UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177440380C>A | CA358784535 | AGA | c.174G>T (p.Glu58Asp) n.208G>T n.302G>T n.268G>T n.236G>T | |
| 4 | g.177440380C>G | CA358784537 | AGA | c.174G>C (p.Glu58Asp) n.208G>C n.302G>C n.268G>C n.236G>C | |
| 4 | g.177440380C>T | CA442333001 | AGA | c.174G>A (p.Glu58=) n.208G>A n.302G>A n.268G>A n.236G>A | |
| 4 | g.177440381T>A | CA358784539 | AGA | c.173A>T (p.Glu58Val) n.207A>T n.301A>T n.267A>T n.235A>T | |
| 4 | g.177440381T>C | CA358784544 | AGA | c.173A>G (p.Glu58Gly) n.207A>G n.301A>G n.267A>G n.235A>G | |
| 4 | g.177440381T>G | CA358784542 | AGA | c.173A>C (p.Glu58Ala) n.207A>C n.301A>C n.267A>C n.235A>C | |
| 4 | g.177440382C>A | CA358784546 | AGA | c.172G>T (p.Glu58Ter) n.206G>T n.300G>T n.266G>T n.234G>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177440382C= | CA1515646033 | AGA | c.172G= (p.Glu58=) n.206G= n.300G= n.266G= n.234G= | |
| 4 | g.177440382C>G | CA358784547 | AGA | c.172G>C (p.Glu58Gln) n.206G>C n.300G>C n.266G>C n.234G>C | |
| 4 | g.177440382C>T | CA358784549 | AGA | c.172G>A (p.Glu58Lys) n.206G>A n.300G>A n.266G>A n.234G>A | |
| 4 | g.177440383C>A | CA442333002 | AGA | c.171G>T (p.Val57=) n.205G>T n.299G>T n.265G>T n.233G>T | |
| 4 | g.177440383C= | CA1515646039 | AGA | c.171G= (p.Val57=) n.205G= n.299G= n.265G= n.233G= | |
| 4 | g.177440383C>G | CA442333003 | AGA | c.171G>C (p.Val57=) n.205G>C n.299G>C n.265G>C n.233G>C | |
| 4 | g.177440383C>T | CA3147000 | AGA | c.171G>A (p.Val57=) n.205G>A n.299G>A n.265G>A n.233G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440384A>C | CA358784552 | AGA | c.170T>G (p.Val57Gly) n.204T>G n.298T>G n.264T>G n.232T>G | |
| 4 | g.177440384A>G | CA358784553 | AGA | c.170T>C (p.Val57Ala) n.204T>C n.298T>C n.264T>C n.232T>C | |
| 4 | g.177440384A>T | CA358784555 | AGA | c.170T>A (p.Val57Glu) n.204T>A n.298T>A n.264T>A n.232T>A | |
| 4 | g.177440385C>A | CA358784557 | AGA | c.169G>T (p.Val57Leu) n.203G>T n.297G>T n.263G>T n.231G>T | |
| 4 | g.177440385C= | CA1515646048 | AGA | c.169G= (p.Val57=) n.203G= n.297G= n.263G= n.231G= | |
| 4 | g.177440385C>G | CA110790787 | AGA | c.169G>C (p.Val57Leu) n.203G>C n.297G>C n.263G>C n.231G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177440385C>T | CA358784560 | AGA | c.169G>A (p.Val57Met) n.203G>A n.297G>A n.263G>A n.231G>A | |
| 4 | g.177440386T>A | CA442333006 | AGA | c.168A>T (p.Ala56=) n.202A>T n.296A>T n.262A>T n.230A>T | |
| 4 | g.177440386T>C | CA442333005 | AGA | c.168A>G (p.Ala56=) n.202A>G n.296A>G n.262A>G n.230A>G | ClinVar |
| 4 | g.177440386T>G | CA442333004 | AGA | c.168A>C (p.Ala56=) n.202A>C n.296A>C n.262A>C n.230A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177440387G>A | CA3147001 | AGA | c.167C>T (p.Ala56Val) n.201C>T n.295C>T n.261C>T n.229C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440387G>C | CA358784563 | AGA | c.167C>G (p.Ala56Gly) n.201C>G n.295C>G n.261C>G n.229C>G | |
| 4 | g.177440387G= | CA1515646055 | AGA | c.167C= (p.Ala56=) n.201C= n.295C= n.261C= n.229C= | |
| 4 | g.177440387G>T | CA358784565 | AGA | c.167C>A (p.Ala56Glu) n.201C>A n.295C>A n.261C>A n.229C>A | |
| 4 | g.177440388C>A | CA358784567 | AGA | c.166G>T (p.Ala56Ser) n.200G>T n.294G>T n.260G>T n.228G>T | |
| 4 | g.177440388C>G | CA358784571 | AGA | c.166G>C (p.Ala56Pro) n.200G>C n.294G>C n.260G>C n.228G>C | |
| 4 | g.177440388C>T | CA358784569 | AGA | c.166G>A (p.Ala56Thr) n.200G>A n.294G>A n.260G>A n.228G>A | |
| 4 | g.177440389A= | CA1515646059 | AGA | c.165T= (p.Asp55=) n.199T= n.293T= n.259T= n.227T= | |
| 4 | g.177440389A>C | CA358784574 | AGA | c.165T>G (p.Asp55Glu) n.199T>G n.293T>G n.259T>G n.227T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440389A>G | CA442333007 | AGA | c.165T>C (p.Asp55=) n.199T>C n.293T>C n.259T>C n.227T>C | ClinVar |
| 4 | g.177440389A>T | CA358784575 | AGA | c.165T>A (p.Asp55Glu) n.199T>A n.293T>A n.259T>A n.227T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440390T>A | CA358784577 | AGA | c.164A>T (p.Asp55Val) n.198A>T n.292A>T n.258A>T n.226A>T | |
| 4 | g.177440390T>C | CA358784579 | AGA | c.164A>G (p.Asp55Gly) n.198A>G n.292A>G n.258A>G n.226A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440390T>G | CA358784581 | AGA | c.164A>C (p.Asp55Ala) n.198A>C n.292A>C n.258A>C n.226A>C | |
| 4 | g.177440391C>A | CA358784583 | AGA | c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.197G>T n.291G>T n.257G>T n.225G>T | |
| 4 | g.177440391C>G | CA358784584 | AGA | c.163G>C (p.Asp55His) n.197G>C n.291G>C n.257G>C n.225G>C | |
| 4 | g.177440391C>T | CA358784586 | AGA | c.163G>A (p.Asp55Asn) n.197G>A n.291G>A n.257G>A n.225G>A | |
| 4 | g.177440392C>A | CA442333008 | AGA | c.162G>T (p.Leu54=) n.196G>T n.290G>T n.256G>T n.224G>T | |
| 4 | g.177440392C= | CA1515646064 | AGA | c.162G= (p.Leu54=) n.196G= n.290G= n.256G= n.224G= | |
| 4 | g.177440392C>G | CA442333010 | AGA | c.162G>C (p.Leu54=) n.196G>C n.290G>C n.256G>C n.224G>C | |
| 4 | g.177440392C>T | CA442333009 | AGA | c.162G>A (p.Leu54=) n.196G>A n.290G>A n.256G>A n.224G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440393A= | CA1515646068 | AGA | c.161T= (p.Leu54=) n.195T= n.289T= n.255T= n.223T= | |
| 4 | g.177440393A>C | CA3147002 | AGA | c.161T>G (p.Leu54Arg) n.195T>G n.289T>G n.255T>G n.223T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.177440393A>G | CA358784589 | AGA | c.161T>C (p.Leu54Pro) n.195T>C n.289T>C n.255T>C n.223T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440393A>T | CA358784591 | AGA | c.161T>A (p.Leu54Gln) n.195T>A n.289T>A n.255T>A n.223T>A | |
| 4 | g.177440394G>A | CA110790793 | AGA | c.160C>T (p.Leu54=) n.194C>T n.288C>T n.254C>T n.222C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440394G>C | CA358784593 | AGA | c.160C>G (p.Leu54Val) n.194C>G n.288C>G n.254C>G n.222C>G | |
| 4 | g.177440394G= | CA1515646069 | AGA | c.160C= (p.Leu54=) n.194C= n.288C= n.254C= n.222C= | |
| 4 | g.177440394G>T | CA358784595 | AGA | c.160C>A (p.Leu54Met) n.194C>A n.288C>A n.254C>A n.222C>A | |
| 4 | g.177440395G>A | CA442333011 | AGA | c.159C>T (p.Ala53=) n.193C>T n.287C>T n.253C>T n.221C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440395G>C | CA3147003 | AGA | c.159C>G (p.Ala53=) n.193C>G n.287C>G n.253C>G n.221C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440395G= | CA1515646073 | AGA | c.159C= (p.Ala53=) n.193C= n.287C= n.253C= n.221C= | |
| 4 | g.177440395G>T | CA442333012 | AGA | c.159C>A (p.Ala53=) n.193C>A n.287C>A n.253C>A n.221C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440396G>A | CA110790813 | AGA | c.158C>T (p.Ala53Val) n.192C>T n.286C>T n.252C>T n.220C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177440396G>C | CA358784599 | AGA | c.158C>G (p.Ala53Gly) n.192C>G n.286C>G n.252C>G n.220C>G | |
| 4 | g.177440396G= | CA1515646078 | AGA | c.158C= (p.Ala53=) n.192C= n.286C= n.252C= n.220C= | |
| 4 | g.177440396G>T | CA358784602 | AGA | c.158C>A (p.Ala53Asp) n.192C>A n.286C>A n.252C>A n.220C>A | |
| 4 | g.177440397C>A | CA358784605 | AGA | c.157G>T (p.Ala53Ser) n.191G>T n.285G>T n.251G>T n.219G>T | |
| 4 | g.177440397C= | CA1515646081 | AGA | c.157G= (p.Ala53=) n.191G= n.285G= n.251G= n.219G= | |
| 4 | g.177440397C>G | CA358784607 | AGA | c.157G>C (p.Ala53Pro) n.191G>C n.285G>C n.251G>C n.219G>C | |
| 4 | g.177440397C>T | CA358784609 | AGA | c.157G>A (p.Ala53Thr) n.191G>A n.285G>A n.251G>A n.219G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440398A>C | CA442333013 | AGA | c.156T>G (p.Ser52=) n.190T>G n.284T>G n.250T>G n.218T>G | |
| 4 | g.177440398A>G | CA442333014 | AGA | c.156T>C (p.Ser52=) n.190T>C n.284T>C n.250T>C n.218T>C | |
| 4 | g.177440398A>T | CA442333015 | AGA | c.156T>A (p.Ser52=) n.190T>A n.284T>A n.250T>A n.218T>A | |
| 4 | g.177440399G>A | CA358784612 | AGA | c.155C>T (p.Ser52Phe) n.189C>T n.283C>T n.249C>T n.217C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440399G>C | CA358784613 | AGA | c.155C>G (p.Ser52Cys) n.189C>G n.283C>G n.249C>G n.217C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440399G= | CA1515646085 | AGA | c.155C= (p.Ser52=) n.189C= n.283C= n.249C= n.217C= | |
| 4 | g.177440399G>T | CA358784616 | AGA | c.155C>A (p.Ser52Tyr) n.189C>A n.283C>A n.249C>A n.217C>A | |
| 4 | g.177440400A>C | CA358784618 | AGA | c.154T>G (p.Ser52Ala) n.188T>G n.282T>G n.248T>G n.216T>G | |
| 4 | g.177440400A>G | CA358784620 | AGA | c.154T>C (p.Ser52Pro) n.188T>C n.282T>C n.248T>C n.216T>C | |
| 4 | g.177440400A>T | CA358784622 | AGA | c.154T>A (p.Ser52Thr) n.188T>A n.282T>A n.248T>A n.216T>A | |
| 4 | g.177440401G>A | CA442333016 | AGA | c.153C>T (p.Gly51=) n.187C>T n.281C>T n.247C>T n.215C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440401G>C | CA442333017 | AGA | c.153C>G (p.Gly51=) n.187C>G n.281C>G n.247C>G n.215C>G | |
| 4 | g.177440401G= | CA1515646089 | AGA | c.153C= (p.Gly51=) n.187C= n.281C= n.247C= n.215C= | |
| 4 | g.177440401G>T | CA442333018 | AGA | c.153C>A (p.Gly51=) n.187C>A n.281C>A n.247C>A n.215C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440402C>A | CA358784627 | AGA | c.152G>T (p.Gly51Val) n.186G>T n.280G>T n.246G>T n.214G>T | |
| 4 | g.177440402C>G | CA358784625 | AGA | c.152G>C (p.Gly51Ala) n.186G>C n.280G>C n.246G>C n.214G>C | |
| 4 | g.177440402C>T | CA358784623 | AGA | c.152G>A (p.Gly51Asp) n.186G>A n.280G>A n.246G>A n.214G>A | |
| 4 | g.177440403C>A | CA358784630 | AGA | c.151G>T (p.Gly51Cys) n.185G>T n.279G>T n.245G>T n.213G>T | |
| 4 | g.177440403C>G | CA358784632 | AGA | c.151G>C (p.Gly51Arg) n.185G>C n.279G>C n.245G>C n.213G>C | |
| 4 | g.177440403C>T | CA358784634 | AGA | c.151G>A (p.Gly51Ser) n.185G>A n.279G>A n.245G>A n.213G>A | |
| 4 | g.177440404T>A | CA3147004 | AGA | c.150A>T (p.Gly50=) n.184A>T n.278A>T n.244A>T n.212A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440404T>C | CA442333019 | AGA | c.150A>G (p.Gly50=) n.184A>G n.278A>G n.244A>G n.212A>G | |
| 4 | g.177440404T>G | CA442333020 | AGA | c.150A>C (p.Gly50=) n.184A>C n.278A>C n.244A>C n.212A>C | |
| 4 | g.177440404T= | CA1515646094 | AGA | c.150A= (p.Gly50=) n.184A= n.278A= n.244A= n.212A= | |
| 4 | g.177440405C>A | CA358784637 | AGA | c.149G>T (p.Gly50Val) n.183G>T n.277G>T n.243G>T n.211G>T | |
| 4 | g.177440405C= | CA1515646099 | AGA | c.149G= (p.Gly50=) n.183G= n.277G= n.243G= n.211G= | |
| 4 | g.177440405C>G | CA358784639 | AGA | c.149G>C (p.Gly50Ala) n.183G>C n.277G>C n.243G>C n.211G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440405C>T | CA358784640 | AGA | c.149G>A (p.Gly50Glu) n.183G>A n.277G>A n.243G>A n.211G>A | COSMIC |
| 4 | g.177440406C>A | CA358784642 | AGA | c.148G>T (p.Gly50Ter) n.182G>T n.276G>T n.242G>T n.210G>T | |
| 4 | g.177440406C>G | CA358784644 | AGA | c.148G>C (p.Gly50Arg) n.182G>C n.276G>C n.242G>C n.210G>C | |
| 4 | g.177440406C>T | CA358784646 | AGA | c.148G>A (p.Gly50Arg) n.182G>A n.276G>A n.242G>A n.210G>A | |
| 4 | g.177440407_177440422del | CA2672748366 | AGA | c.133_148del (p.Arg45GlufsTer24) n.167_182del n.261_276del n.227_242del n.195_210del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440407A>C | CA442333021 | AGA | c.147T>G (p.Ser49=) n.181T>G n.275T>G n.241T>G n.209T>G | |
| 4 | g.177440407A>G | CA442333022 | AGA | c.147T>C (p.Ser49=) n.181T>C n.275T>C n.241T>C n.209T>C | |
| 4 | g.177440407A>T | CA442333023 | AGA | c.147T>A (p.Ser49=) n.181T>A n.275T>A n.241T>A n.209T>A | |
| 4 | g.177440408G>A | CA358784648 | AGA | c.146C>T (p.Ser49Phe) n.180C>T n.274C>T n.240C>T n.208C>T | COSMIC |
| 4 | g.177440408G>C | CA358784650 | AGA | c.146C>G (p.Ser49Cys) n.180C>G n.274C>G n.240C>G n.208C>G | |
| 4 | g.177440408G>T | CA358784652 | AGA | c.146C>A (p.Ser49Tyr) n.180C>A n.274C>A n.240C>A n.208C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440409A>C | CA358784657 | AGA | c.145T>G (p.Ser49Ala) n.179T>G n.273T>G n.239T>G n.207T>G | |
| 4 | g.177440409A>G | CA358784659 | AGA | c.145T>C (p.Ser49Pro) n.179T>C n.273T>C n.239T>C n.207T>C | |
| 4 | g.177440409A>T | CA358784655 | AGA | c.145T>A (p.Ser49Thr) n.179T>A n.273T>A n.239T>A n.207T>A | |
| 4 | g.177440410T>A | CA442333024 | AGA | c.144A>T (p.Ala48=) n.178A>T n.272A>T n.238A>T n.206A>T | |
| 4 | g.177440410T>C | CA442333025 | AGA | c.144A>G (p.Ala48=) n.178A>G n.272A>G n.238A>G n.206A>G | |
| 4 | g.177440410T>G | CA442333026 | AGA | c.144A>C (p.Ala48=) n.178A>C n.272A>C n.238A>C n.206A>C | |
| 4 | g.177440411G>A | CA358784662 | AGA | c.143C>T (p.Ala48Val) n.177C>T n.271C>T n.237C>T n.205C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440411G>C | CA358784663 | AGA | c.143C>G (p.Ala48Gly) n.177C>G n.271C>G n.237C>G n.205C>G | |
| 4 | g.177440411G>T | CA358784664 | AGA | c.143C>A (p.Ala48Glu) n.177C>A n.271C>A n.237C>A n.205C>A | |
| 4 | g.177440412C>A | CA358784667 | AGA | c.142G>T (p.Ala48Ser) n.176G>T n.270G>T n.236G>T n.204G>T | |
| 4 | g.177440412C>G | CA358784668 | AGA | c.142G>C (p.Ala48Pro) n.176G>C n.270G>C n.236G>C n.204G>C | |
| 4 | g.177440412C>T | CA358784670 | AGA | c.142G>A (p.Ala48Thr) n.176G>A n.270G>A n.236G>A n.204G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440413T>A | CA358784673 | AGA | c.141A>T (p.Leu47Phe) n.175A>T n.269A>T n.235A>T n.203A>T | |
| 4 | g.177440413T>C | CA442333027 | AGA | c.141A>G (p.Leu47=) n.175A>G n.269A>G n.235A>G n.203A>G | |
| 4 | g.177440413T>G | CA358784674 | AGA | c.141A>C (p.Leu47Phe) n.175A>C n.269A>C n.235A>C n.203A>C | |
| 4 | g.177440414A>C | CA358784675 | AGA | c.140T>G (p.Leu47Ter) n.174T>G n.268T>G n.234T>G n.202T>G | |
| 4 | g.177440414A>G | CA358784677 | AGA | c.140T>C (p.Leu47Ser) n.174T>C n.268T>C n.234T>C n.202T>C | |
| 4 | g.177440414A>T | CA358784679 | AGA | c.140T>A (p.Leu47Ter) n.174T>A n.268T>A n.234T>A n.202T>A | |
| 4 | g.177440415A= | CA1515646105 | AGA | c.139T= (p.Leu47=) n.173T= n.267T= n.233T= n.201T= | |
| 4 | g.177440415A>C | CA358784681 | AGA | c.139T>G (p.Leu47Val) n.173T>G n.267T>G n.233T>G n.201T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440415A>G | CA442333028 | AGA | c.139T>C (p.Leu47=) n.173T>C n.267T>C n.233T>C n.201T>C | |
| 4 | g.177440415A>T | CA358784683 | AGA | c.139T>A (p.Leu47Ile) n.173T>A n.267T>A n.233T>A n.201T>A | |
| 4 | g.177440416T>A | CA442333031 | AGA | c.138A>T (p.Ala46=) n.172A>T n.266A>T n.232A>T n.200A>T | |
| 4 | g.177440416T>C | CA442333030 | AGA | c.138A>G (p.Ala46=) n.172A>G n.266A>G n.232A>G n.200A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440416T>G | CA442333029 | AGA | c.138A>C (p.Ala46=) n.172A>C n.266A>C n.232A>C n.200A>C | |
| 4 | g.177440417G>A | CA358784689 | AGA | c.137C>T (p.Ala46Val) n.171C>T n.265C>T n.231C>T n.199C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177440417G>C | CA358784687 | AGA | c.137C>G (p.Ala46Gly) n.171C>G n.265C>G n.231C>G n.199C>G | |
| 4 | g.177440417G= | CA1515646110 | AGA | c.137C= (p.Ala46=) n.171C= n.265C= n.231C= n.199C= | |
| 4 | g.177440417G>T | CA358784686 | AGA | c.137C>A (p.Ala46Glu) n.171C>A n.265C>A n.231C>A n.199C>A | |
| 4 | g.177440418C>A | CA358784690 | AGA | c.136G>T (p.Ala46Ser) n.170G>T n.264G>T n.230G>T n.198G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440418C>G | CA358784692 | AGA | c.136G>C (p.Ala46Pro) n.170G>C n.264G>C n.230G>C n.198G>C | |
| 4 | g.177440418C>T | CA358784694 | AGA | c.136G>A (p.Ala46Thr) n.170G>A n.264G>A n.230G>A n.198G>A | |
| 4 | g.177440419C>A | CA358784696 | AGA | c.135G>T (p.Arg45Ser) n.169G>T n.263G>T n.229G>T n.197G>T | |
| 4 | g.177440419C= | CA1515646111 | AGA | c.135G= (p.Arg45=) n.169G= n.263G= n.229G= n.197G= | |
| 4 | g.177440419C>G | CA358784698 | AGA | c.135G>C (p.Arg45Ser) n.169G>C n.263G>C n.229G>C n.197G>C | |
| 4 | g.177440419C>T | CA442333032 | AGA | c.135G>A (p.Arg45=) n.169G>A n.263G>A n.229G>A n.197G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440420C>A | CA358784701 | AGA | c.134G>T (p.Arg45Met) n.168G>T n.262G>T n.228G>T n.196G>T | |
| 4 | g.177440420C>G | CA358784703 | AGA | c.134G>C (p.Arg45Thr) n.168G>C n.262G>C n.228G>C n.196G>C | |
| 4 | g.177440420C>T | CA358784705 | AGA | c.134G>A (p.Arg45Lys) n.168G>A n.262G>A n.228G>A n.196G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440421T>A | CA358784706 | AGA | c.133A>T (p.Arg45Trp) n.167A>T n.261A>T n.227A>T n.195A>T | |
| 4 | g.177440421T>C | CA358784708 | AGA | c.133A>G (p.Arg45Gly) n.167A>G n.261A>G n.227A>G n.195A>G | |
| 4 | g.177440421T>G | CA442333033 | AGA | c.133A>C (p.Arg45=) n.167A>C n.261A>C n.227A>C n.195A>C | |
| 4 | g.177440422C>A | CA358784711 | AGA | c.132G>T (p.Trp44Cys) n.166G>T n.260G>T n.226G>T n.194G>T | |
| 4 | g.177440422C= | CA1515646114 | AGA | c.132G= (p.Trp44=) n.166G= n.260G= n.226G= n.194G= | |
| 4 | g.177440422C>G | CA358784713 | AGA | c.132G>C (p.Trp44Cys) n.166G>C n.260G>C n.226G>C n.194G>C | |
| 4 | g.177440422C>T | CA358784714 | AGA | c.132G>A (p.Trp44Ter) n.166G>A n.260G>A n.226G>A n.194G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440423C>A | CA358784717 | AGA | c.131G>T (p.Trp44Leu) n.165G>T n.259G>T n.225G>T n.193G>T | |
| 4 | g.177440423C>G | CA358784721 | AGA | c.131G>C (p.Trp44Ser) n.165G>C n.259G>C n.225G>C n.193G>C | |
| 4 | g.177440423C>T | CA358784719 | AGA | c.131G>A (p.Trp44Ter) n.165G>A n.259G>A n.225G>A n.193G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440424A>C | CA358784724 | AGA | c.130T>G (p.Trp44Gly) n.164T>G n.258T>G n.224T>G n.192T>G | |
| 4 | g.177440424A>G | CA358784727 | AGA | c.130T>C (p.Trp44Arg) n.164T>C n.258T>C n.224T>C n.192T>C | |
| 4 | g.177440424A>T | CA358784725 | AGA | c.130T>A (p.Trp44Arg) n.164T>A n.258T>A n.224T>A n.192T>A | |
| 4 | g.177440425C>A | CA442333034 | AGA | c.129G>T (p.Ala43=) n.163G>T n.257G>T n.223G>T n.191G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440425C= | CA1515646118 | AGA | c.129G= (p.Ala43=) n.163G= n.257G= n.223G= n.191G= | |
| 4 | g.177440425C>G | CA442333035 | AGA | c.129G>C (p.Ala43=) n.163G>C n.257G>C n.223G>C n.191G>C | |
| 4 | g.177440425C>T | CA3147005 | AGA | c.129G>A (p.Ala43=) n.163G>A n.257G>A n.223G>A n.191G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440426G>A | CA110790820 | AGA | c.128C>T (p.Ala43Val) n.162C>T n.256C>T n.222C>T n.190C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440426G>C | CA358784732 | AGA | c.128C>G (p.Ala43Gly) n.162C>G n.256C>G n.222C>G n.190C>G | |
| 4 | g.177440426G= | CA1515646124 | AGA | c.128C= (p.Ala43=) n.162C= n.256C= n.222C= n.190C= | |
| 4 | g.177440426G>T | CA358784734 | AGA | c.128C>A (p.Ala43Glu) n.162C>A n.256C>A n.222C>A n.190C>A | |
| 4 | g.177440427C>A | CA358784737 | AGA | c.128-1G>T (n.128-1G>T) n.162-1G>T n.256-1G>T n.222-1G>T n.190-1G>T | |
| 4 | g.177440427C>G | CA358784738 | AGA | c.128-1G>C (n.128-1G>C) n.162-1G>C n.256-1G>C n.222-1G>C n.190-1G>C | |
| 4 | g.177440427C>T | CA358784741 | AGA | c.128-1G>A (n.128-1G>A) n.162-1G>A n.256-1G>A n.222-1G>A n.190-1G>A | |
| 4 | g.177440428T>A | CA358784744 | AGA | c.128-2A>T (n.128-2A>T) n.162-2A>T n.256-2A>T n.222-2A>T n.190-2A>T | |
| 4 | g.177440428T>C | CA358784745 | AGA | c.128-2A>G (n.128-2A>G) n.162-2A>G n.256-2A>G n.222-2A>G n.190-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177440428T>G | CA358784748 | AGA | c.128-2A>C (n.128-2A>C) n.162-2A>C n.256-2A>C n.222-2A>C n.190-2A>C | ClinVar |
| 4 | g.177440429_177440430insCTTCGGTTGCATTCTTAAAGGGCCAAGTGTTGACGACCAGGGGCAGAGGGCTGGAGCAGCGCACTAGGGCCTGGCAGAGCAGAAACGGCACGAGAAGCACAGGCAAGTTCGAC | CA1071330954 | AGA | c.128-4_128-3insGTCGAACTTGCCTGTGCTTCTCGTGCCGTTTCTGCTCTGCCAGGCCCTAGTGCGCTGCTCCAGCCCTCTGCCCCTGGTCGTCAACACTTGGCCCTTTAAGAATGCAACCGAAG (n.128-4_128-3insGTCGAACTTGCCTGTGCTTCTCGTGCCGTTTCTGCTCTGCCAGGCCCTAGTGCGCTGCTCCAGCCCTCTGCCCCTGGTCGTCAACACTTGGCCCTTTAAGAATGCAACCGAAG) n.162-4_162-3insGTCGAACTTGCCTGTGCTTCTCGTGCCGTTTCTGCTCTGCCAGGCCCTAGTGCGCTGCTCCAGCCCTCTGCCCCTGGTCGTCAACACTTGGCCCTTTAAGAATGCAACCGAAG n.256-4_256-3insGTCGAACTTGCCTGTGCTTCTCGTGCCGTTTCTGCTCTGCCAGGCCCTAGTGCGCTGCTCCAGCCCTCTGCCCCTGGTCGTCAACACTTGGCCCTTTAAGAATGCAACCGAAG n.222-4_222-3insGTCGAACTTGCCTGTGCTTCTCGTGCCGTTTCTGCTCTGCCAGGCCCTAGTGCGCTGCTCCAGCCCTCTGCCCCTGGTCGTCAACACTTGGCCCTTTAAGAATGCAACCGAAG n.190-4_190-3insGTCGAACTTGCCTGTGCTTCTCGTGCCGTTTCTGCTCTGCCAGGCCCTAGTGCGCTGCTCCAGCCCTCTGCCCCTGGTCGTCAACACTTGGCCCTTTAAGAATGCAACCGAAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440430T>G | CA556484992 | AGA | c.128-4A>C (n.128-4A>C) n.162-4A>C n.256-4A>C n.222-4A>C n.190-4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440430T= | CA1515646129 | AGA | c.128-4A= (n.128-4A=) n.162-4A= n.256-4A= n.222-4A= n.190-4A= | |
| 4 | g.177440431T>G | CA3147006 | AGA | c.128-5A>C (n.128-5A>C) n.162-5A>C n.256-5A>C n.222-5A>C n.190-5A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.177440431T= | CA1515646130 | AGA | c.128-5A= (n.128-5A=) n.162-5A= n.256-5A= n.222-5A= n.190-5A= | |
| 4 | g.177440432A>C | CA2764653843 | AGA | c.128-6T>G (n.128-6T>G) n.162-6T>G n.256-6T>G n.222-6T>G n.190-6T>G | |
| 4 | g.177440432A>G | CA2672748367 | AGA | c.128-6T>C (n.128-6T>C) n.162-6T>C n.256-6T>C n.222-6T>C n.190-6T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440433dup | CA1139658707 | AGA | c.128-6dup (n.128-6dup) n.162-6dup n.256-6dup n.222-6dup n.190-6dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177440433del | CA2672748368 | AGA | c.128-6del (n.128-6del) n.162-6del n.256-6del n.222-6del n.190-6del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440438del | CA2672748369 | AGA | c.128-10del (n.128-10del) n.162-10del n.256-10del n.222-10del n.190-10del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440439_177440463delinsTCCCAATAATGCTTGTTTATATATA | CA1515646134 | AGA | c.128-37_128-13delinsTATATATAAACAAGCATTATTGGGA (n.128-37_128-13delinsTATATATAAACAAGCATTATTGGGA) n.162-37_162-13delinsTATATATAAACAAGCATTATTGGGA n.256-37_256-13delinsTATATATAAACAAGCATTATTGGGA n.222-37_222-13delinsTATATATAAACAAGCATTATTGGGA n.190-37_190-13delinsTATATATAAACAAGCATTATTGGGA | |
| 4 | g.177440440C= | CA1515646141 | AGA | c.128-14G= (n.128-14G=) n.162-14G= n.256-14G= n.222-14G= n.190-14G= | |
| 4 | g.177440440C>G | CA2739270356 | AGA | c.128-14G>C (n.128-14G>C) n.162-14G>C n.256-14G>C n.222-14G>C n.190-14G>C | ClinVar |
| 4 | g.177440440C>T | CA3147007 | AGA | c.128-14G>A (n.128-14G>A) n.162-14G>A n.256-14G>A n.222-14G>A n.190-14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440440_177440463del | CA556484995 | AGA | c.128-37_128-14del (n.128-37_128-14del) n.162-37_162-14del n.256-37_256-14del n.222-37_222-14del n.190-37_190-14del | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.177440442C>T | CA2672748370 | AGA | c.128-16G>A (n.128-16G>A) n.162-16G>A n.256-16G>A n.222-16G>A n.190-16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177440442_177440443delinsCA | CA1515646145 | AGA | c.128-17_128-16delinsTG (n.128-17_128-16delinsTG) n.162-17_162-16delinsTG n.256-17_256-16delinsTG n.222-17_222-16delinsTG n.190-17_190-16delinsTG | |
| 4 | g.177440443A= | CA1515646148 | AGA | c.128-17T= (n.128-17T=) n.162-17T= n.256-17T= n.222-17T= n.190-17T= | |
| 4 | g.177440443A>T | CA791502365 | AGA | c.128-17T>A (n.128-17T>A) n.162-17T>A n.256-17T>A n.222-17T>A n.190-17T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440444del | CA358784753 | AGA | c.128-17del (n.128-17del) n.162-17del n.256-17del n.222-17del n.190-17del | dbSNP |
| 4 | g.177440444A= | CA1515646152 | AGA | c.128-18T= (n.128-18T=) n.162-18T= n.256-18T= n.222-18T= n.190-18T= | |
| 4 | g.177440444A>G | CA3147008 | AGA | c.128-18T>C (n.128-18T>C) n.162-18T>C n.256-18T>C n.222-18T>C n.190-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440444A>T | CA2578238565 | AGA | c.128-18T>A (n.128-18T>A) n.162-18T>A n.256-18T>A n.222-18T>A n.190-18T>A | ClinVar |
| 4 | g.177440445T>C | CA2697546993 | AGA | c.128-19A>G (n.128-19A>G) n.162-19A>G n.256-19A>G n.222-19A>G n.190-19A>G | ClinVar |
| 4 | g.177440449G>A | CA2578238566 | AGA | c.128-23C>T (n.128-23C>T) n.162-23C>T n.256-23C>T n.222-23C>T n.190-23C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440450C= | CA1515646154 | AGA | c.128-24G= (n.128-24G=) n.162-24G= n.256-24G= n.222-24G= n.190-24G= | |
| 4 | g.177440450C>T | CA1515646156 | AGA | c.128-24G>A (n.128-24G>A) n.162-24G>A n.256-24G>A n.222-24G>A n.190-24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177440453G>T | CA2672748371 | AGA | c.128-27C>A (n.128-27C>A) n.162-27C>A n.256-27C>A n.222-27C>A n.190-27C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440455T>A | CA2672748372 | AGA | c.128-29A>T (n.128-29A>T) n.162-29A>T n.256-29A>T n.222-29A>T n.190-29A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440455_177440457delinsTTA | CA1515646158 | AGA | c.128-31_128-29delinsTAA (n.128-31_128-29delinsTAA) n.162-31_162-29delinsTAA n.256-31_256-29delinsTAA n.222-31_222-29delinsTAA n.190-31_190-29delinsTAA | |
| 4 | g.177440465_177440466dup | CA3147009 | AGA | c.128-31_128-30dup (n.128-31_128-30dup) n.162-31_162-30dup n.256-31_256-30dup n.222-31_222-30dup n.190-31_190-30dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440463_177440466dup | CA3147010 | AGA | c.128-33_128-30dup (n.128-33_128-30dup) n.162-33_162-30dup n.256-33_256-30dup n.222-33_222-30dup n.190-33_190-30dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.177440465_177440466del | CA1515646164 | AGA | c.128-31_128-30del (n.128-31_128-30del) n.162-31_162-30del n.256-31_256-30del n.222-31_222-30del n.190-31_190-30del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177440461_177440466del | CA2672748373 | AGA | c.128-35_128-30del (n.128-35_128-30del) n.162-35_162-30del n.256-35_256-30del n.222-35_222-30del n.190-35_190-30del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440458T>C | CA556485003 | AGA | c.128-32A>G (n.128-32A>G) n.162-32A>G n.256-32A>G n.222-32A>G n.190-32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440458T= | CA1515646169 | AGA | c.128-32A= (n.128-32A=) n.162-32A= n.256-32A= n.222-32A= n.190-32A= | |
| 4 | g.177440459A>G | CA2672748374 | AGA | c.128-33T>C (n.128-33T>C) n.162-33T>C n.256-33T>C n.222-33T>C n.190-33T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440460T>C | CA556485008 | AGA | c.128-34A>G (n.128-34A>G) n.162-34A>G n.256-34A>G n.222-34A>G n.190-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440460T= | CA1515646172 | AGA | c.128-34A= (n.128-34A=) n.162-34A= n.256-34A= n.222-34A= n.190-34A= | |
| 4 | g.177440461_177440467delinsATATATT | CA1515646174 | AGA | c.128-41_128-35delinsAATATAT (n.128-41_128-35delinsAATATAT) n.162-41_162-35delinsAATATAT n.256-41_256-35delinsAATATAT n.222-41_222-35delinsAATATAT n.190-41_190-35delinsAATATAT | |
| 4 | g.177440462T>C | CA3147012 | AGA | c.128-36A>G (n.128-36A>G) n.162-36A>G n.256-36A>G n.222-36A>G n.190-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440462T= | CA1515646182 | AGA | c.128-36A= (n.128-36A=) n.162-36A= n.256-36A= n.222-36A= n.190-36A= | |
| 4 | g.177440463_177440468del | CA3147011 | AGA | c.128-41_128-36del (n.128-41_128-36del) n.162-41_162-36del n.256-41_256-36del n.222-41_222-36del n.190-41_190-36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.177440463A= | CA1515646187 | AGA | c.128-37T= (n.128-37T=) n.162-37T= n.256-37T= n.222-37T= n.190-37T= | |
| 4 | g.177440463A>G | CA556485015 | AGA | c.128-37T>C (n.128-37T>C) n.162-37T>C n.256-37T>C n.222-37T>C n.190-37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440464T>C | CA2578238567 | AGA | c.128-38A>G (n.128-38A>G) n.162-38A>G n.256-38A>G n.222-38A>G n.190-38A>G | |
| 4 | g.177440464dup | CA2672748377 | AGA | c.128-38dup (n.128-38dup) n.162-38dup n.256-38dup n.222-38dup n.190-38dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440464_177440465delinsTA | CA1515646190 | AGA | c.128-39_128-38delinsTA (n.128-39_128-38delinsTA) n.162-39_162-38delinsTA n.256-39_256-38delinsTA n.222-39_222-38delinsTA n.190-39_190-38delinsTA | |
| 4 | g.177440465_177440467del | CA2672748375 | AGA | c.128-40_128-38del (n.128-40_128-38del) n.162-40_162-38del n.256-40_256-38del n.222-40_222-38del n.190-40_190-38del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440465_177440468del | CA2672748376 | AGA | c.128-41_128-38del (n.128-41_128-38del) n.162-41_162-38del n.256-41_256-38del n.222-41_222-38del n.190-41_190-38del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440465del | CA3147013 | AGA | c.128-39del (n.128-39del) n.162-39del n.256-39del n.222-39del n.190-39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440465A= | CA1515646196 | AGA | c.128-39T= (n.128-39T=) n.162-39T= n.256-39T= n.222-39T= n.190-39T= | |
| 4 | g.177440465A>G | CA3147018 | AGA | c.128-39T>C (n.128-39T>C) n.162-39T>C n.256-39T>C n.222-39T>C n.190-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440465A>T | CA3147016 | AGA | c.128-39T>A (n.128-39T>A) n.162-39T>A n.256-39T>A n.222-39T>A n.190-39T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440465_177440467delinsATT | CA1515646195 | AGA | c.128-41_128-39delinsAAT (n.128-41_128-39delinsAAT) n.162-41_162-39delinsAAT n.256-41_256-39delinsAAT n.222-41_222-39delinsAAT n.190-41_190-39delinsAAT | |
| 4 | g.177440466T>A | CA556485034 | AGA | c.128-40A>T (n.128-40A>T) n.162-40A>T n.256-40A>T n.222-40A>T n.190-40A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440466T>C | CA2764653852 | AGA | c.128-40A>G (n.128-40A>G) n.162-40A>G n.256-40A>G n.222-40A>G n.190-40A>G | |
| 4 | g.177440466T>G | CA2672748378 | AGA | c.128-40A>C (n.128-40A>C) n.162-40A>C n.256-40A>C n.222-40A>C n.190-40A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440466T= | CA1515646209 | AGA | c.128-40A= (n.128-40A=) n.162-40A= n.256-40A= n.222-40A= n.190-40A= | |
| 4 | g.177440474dup | CA3147017 | AGA | c.128-40dup (n.128-40dup) n.162-40dup n.256-40dup n.222-40dup n.190-40dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440473_177440474dup | CA358784771 | AGA | c.128-41_128-40dup (n.128-41_128-40dup) n.162-41_162-40dup n.256-41_256-40dup n.222-41_222-40dup n.190-41_190-40dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440474del | CA3147015 | AGA | c.128-40del (n.128-40del) n.162-40del n.256-40del n.222-40del n.190-40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.177440473_177440474del | CA3147014 | AGA | c.128-41_128-40del (n.128-41_128-40del) n.162-41_162-40del n.256-41_256-40del n.222-41_222-40del n.190-41_190-40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440466_177440467insA | CA3147019 | AGA | c.128-41_128-40insT (n.128-41_128-40insT) n.162-41_162-40insT n.256-41_256-40insT n.222-41_222-40insT n.190-41_190-40insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440467T>A | CA3147020 | AGA | c.128-41A>T (n.128-41A>T) n.162-41A>T n.256-41A>T n.222-41A>T n.190-41A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440467T>C | CA2581459090 | AGA | c.128-41A>G (n.128-41A>G) n.162-41A>G n.256-41A>G n.222-41A>G n.190-41A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440467T>G | CA791502403 | AGA | c.128-41A>C (n.128-41A>C) n.162-41A>C n.256-41A>C n.222-41A>C n.190-41A>C | dbSNP |
| 4 | g.177440467T= | CA1515646213 | AGA | c.128-41A= (n.128-41A=) n.162-41A= n.256-41A= n.222-41A= n.190-41A= | |
| 4 | g.177440467_177440468insA | CA3147021 | AGA | c.128-42_128-41insT (n.128-42_128-41insT) n.162-42_162-41insT n.256-42_256-41insT n.222-42_222-41insT n.190-42_190-41insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440467_177440468insATA | CA2672748379 | AGA | c.128-42_128-41insTAT (n.128-42_128-41insTAT) n.162-42_162-41insTAT n.256-42_256-41insTAT n.222-42_222-41insTAT n.190-42_190-41insTAT | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440468T>A | CA3147022 | AGA | c.128-42A>T (n.128-42A>T) n.162-42A>T n.256-42A>T n.222-42A>T n.190-42A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440468T= | CA1515646224 | AGA | c.128-42A= (n.128-42A=) n.162-42A= n.256-42A= n.222-42A= n.190-42A= | |
| 4 | g.177440469T>A | CA3147023 | AGA | c.128-43A>T (n.128-43A>T) n.162-43A>T n.256-43A>T n.222-43A>T n.190-43A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440469T>C | CA2672748380 | AGA | c.128-43A>G (n.128-43A>G) n.162-43A>G n.256-43A>G n.222-43A>G n.190-43A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440469T= | CA1515646232 | AGA | c.128-43A= (n.128-43A=) n.162-43A= n.256-43A= n.222-43A= n.190-43A= | |
| 4 | g.177440471T>A | CA1515646237 | AGA | c.128-45A>T (n.128-45A>T) n.162-45A>T n.256-45A>T n.222-45A>T n.190-45A>T | dbSNP |
| 4 | g.177440471T= | CA1515646236 | AGA | c.128-45A= (n.128-45A=) n.162-45A= n.256-45A= n.222-45A= n.190-45A= | |
| 4 | g.177440473T>C | CA2578238568 | AGA | c.128-47A>G (n.128-47A>G) n.162-47A>G n.256-47A>G n.222-47A>G n.190-47A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440474T>C | CA1515646244 | AGA | c.128-48A>G (n.128-48A>G) n.162-48A>G n.256-48A>G n.222-48A>G n.190-48A>G | dbSNP |
| 4 | g.177440474T>G | CA556485055 | AGA | c.128-48A>C (n.128-48A>C) n.162-48A>C n.256-48A>C n.222-48A>C n.190-48A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440474T= | CA1515646240 | AGA | c.128-48A= (n.128-48A=) n.162-48A= n.256-48A= n.222-48A= n.190-48A= | |
| 4 | g.177440474_177440475delinsTC | CA1515646241 | AGA | c.128-49_128-48delinsGA (n.128-49_128-48delinsGA) n.162-49_162-48delinsGA n.256-49_256-48delinsGA n.222-49_222-48delinsGA n.190-49_190-48delinsGA | |
| 4 | g.177440475del | CA3147024 | AGA | c.128-49del (n.128-49del) n.162-49del n.256-49del n.222-49del n.190-49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440475C>A | CA2672748381 | AGA | c.128-49G>T (n.128-49G>T) n.162-49G>T n.256-49G>T n.222-49G>T n.190-49G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440475C>T | CA649512626 | AGA | c.128-49G>A (n.128-49G>A) n.162-49G>A n.256-49G>A n.222-49G>A n.190-49G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.177440475dup | CA1515646252 | AGA | c.128-49dup (n.128-49dup) n.162-49dup n.256-49dup n.222-49dup n.190-49dup | dbSNP |
| 4 | g.177440476A>G | CA2672748382 | AGA | c.128-50T>C (n.128-50T>C) n.162-50T>C n.256-50T>C n.222-50T>C n.190-50T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440477A>G | CA2672748383 | AGA | c.128-51T>C (n.128-51T>C) n.162-51T>C n.256-51T>C n.222-51T>C n.190-51T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440478T>C | CA556485060 | AGA | c.128-52A>G (n.128-52A>G) n.162-52A>G n.256-52A>G n.222-52A>G n.190-52A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.177440478T= | CA1515646256 | AGA | c.128-52A= (n.128-52A=) n.162-52A= n.256-52A= n.222-52A= n.190-52A= | |
| 4 | g.177440479G>A | CA2578238569 | AGA | c.128-53C>T (n.128-53C>T) n.162-53C>T n.256-53C>T n.222-53C>T n.190-53C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440479G>T | CA2672748384 | AGA | c.128-53C>A (n.128-53C>A) n.162-53C>A n.256-53C>A n.222-53C>A n.190-53C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440480C>A | CA110790855 | AGA | c.128-54G>T (n.128-54G>T) n.162-54G>T n.256-54G>T n.222-54G>T n.190-54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177440480C= | CA1515646258 | AGA | c.128-54G= (n.128-54G=) n.162-54G= n.256-54G= n.222-54G= n.190-54G= | |
| 4 | g.177440480C>G | CA2672748385 | AGA | c.128-54G>C (n.128-54G>C) n.162-54G>C n.256-54G>C n.222-54G>C n.190-54G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440480C>T | CA2672748386 | AGA | c.128-54G>A (n.128-54G>A) n.162-54G>A n.256-54G>A n.222-54G>A n.190-54G>A | gnomAD v4 |