UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177440342C>A | CA358784332 | AGA | c.212G>T (p.Gly71Val) n.246G>T n.340G>T n.306G>T n.274G>T | |
| 4 | g.177440342C>G | CA358784333 | AGA | c.212G>C (p.Gly71Ala) n.246G>C n.340G>C n.306G>C n.274G>C | |
| 4 | g.177440342C>T | CA358784334 | AGA | c.212G>A (p.Gly71Asp) n.246G>A n.340G>A n.306G>A n.274G>A | |
| 4 | g.177440343C>A | CA358784336 | AGA | c.211G>T (p.Gly71Cys) n.245G>T n.339G>T n.305G>T n.273G>T | |
| 4 | g.177440343C= | CA1515645917 | AGA | c.211G= (p.Gly71=) n.245G= n.339G= n.305G= n.273G= | |
| 4 | g.177440343C>G | CA358784338 | AGA | c.211G>C (p.Gly71Arg) n.245G>C n.339G>C n.305G>C n.273G>C | |
| 4 | g.177440343C>T | CA358784340 | AGA | c.211G>A (p.Gly71Ser) n.245G>A n.339G>A n.305G>A n.273G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177440343_177440344delinsCG | CA1515645920 | AGA | c.210_211delinsCG (p.Asp70=) n.244_245delinsCG n.338_339delinsCG n.304_305delinsCG n.272_273delinsCG | |
| 4 | g.177440344del | CA1139658706 | AGA | c.210del (p.Asp70GlufsTer4) n.244del n.338del n.304del n.272del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177440344G>A | CA3146990 | AGA | c.210C>T (p.Asp70=) n.244C>T n.338C>T n.304C>T n.272C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440344G>C | CA358784344 | AGA | c.210C>G (p.Asp70Glu) n.244C>G n.338C>G n.304C>G n.272C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440344G= | CA1515645925 | AGA | c.210C= (p.Asp70=) n.244C= n.338C= n.304C= n.272C= | |
| 4 | g.177440344G>T | CA358784345 | AGA | c.210C>A (p.Asp70Glu) n.244C>A n.338C>A n.304C>A n.272C>A | |
| 4 | g.177440345T>A | CA358784348 | AGA | c.209A>T (p.Asp70Val) n.243A>T n.337A>T n.303A>T n.271A>T | |
| 4 | g.177440345T>C | CA358784352 | AGA | c.209A>G (p.Asp70Gly) n.243A>G n.337A>G n.303A>G n.271A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440345T>G | CA358784350 | AGA | c.209A>C (p.Asp70Ala) n.243A>C n.337A>C n.303A>C n.271A>C | |
| 4 | g.177440345T= | CA1515645929 | AGA | c.209A= (p.Asp70=) n.243A= n.337A= n.303A= n.271A= | |
| 4 | g.177440346C>A | CA358784355 | AGA | c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.242G>T n.336G>T n.302G>T n.270G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440346C>G | CA358784358 | AGA | c.208G>C (p.Asp70His) n.242G>C n.336G>C n.302G>C n.270G>C | |
| 4 | g.177440346C>T | CA358784356 | AGA | c.208G>A (p.Asp70Asn) n.242G>A n.336G>A n.302G>A n.270G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440347A>C | CA358784361 | AGA | c.207T>G (p.Cys69Trp) n.241T>G n.335T>G n.301T>G n.269T>G | |
| 4 | g.177440347A>G | CA442332979 | AGA | c.207T>C (p.Cys69=) n.241T>C n.335T>C n.301T>C n.269T>C | |
| 4 | g.177440347A>T | CA358784362 | AGA | c.207T>A (p.Cys69Ter) n.241T>A n.335T>A n.301T>A n.269T>A | |
| 4 | g.177440348C>A | CA358784366 | AGA | c.206G>T (p.Cys69Phe) n.240G>T n.334G>T n.300G>T n.268G>T | |
| 4 | g.177440348C>G | CA358784367 | AGA | c.206G>C (p.Cys69Ser) n.240G>C n.334G>C n.300G>C n.268G>C | |
| 4 | g.177440348C>T | CA358784369 | AGA | c.206G>A (p.Cys69Tyr) n.240G>A n.334G>A n.300G>A n.268G>A | |
| 4 | g.177440349A>C | CA358784372 | AGA | c.205T>G (p.Cys69Gly) n.239T>G n.333T>G n.299T>G n.267T>G | |
| 4 | g.177440349A>G | CA358784374 | AGA | c.205T>C (p.Cys69Arg) n.239T>C n.333T>C n.299T>C n.267T>C | |
| 4 | g.177440349A>T | CA358784376 | AGA | c.205T>A (p.Cys69Ser) n.239T>A n.333T>A n.299T>A n.267T>A | |
| 4 | g.177440350C>A | CA358784378 | AGA | c.204G>T (p.Gln68His) n.238G>T n.332G>T n.298G>T n.266G>T | |
| 4 | g.177440350C= | CA1515645934 | AGA | c.204G= (p.Gln68=) n.238G= n.332G= n.298G= n.266G= | |
| 4 | g.177440350C>G | CA358784380 | AGA | c.204G>C (p.Gln68His) n.238G>C n.332G>C n.298G>C n.266G>C | |
| 4 | g.177440350C>T | CA3146991 | AGA | c.204G>A (p.Gln68=) n.238G>A n.332G>A n.298G>A n.266G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440351T>A | CA358784387 | AGA | c.203A>T (p.Gln68Leu) n.237A>T n.331A>T n.297A>T n.265A>T | |
| 4 | g.177440351T>C | CA358784385 | AGA | c.203A>G (p.Gln68Arg) n.237A>G n.331A>G n.297A>G n.265A>G | COSMIC |
| 4 | g.177440351T>G | CA358784383 | AGA | c.203A>C (p.Gln68Pro) n.237A>C n.331A>C n.297A>C n.265A>C | |
| 4 | g.177440352G>A | CA358784390 | AGA | c.202C>T (p.Gln68Ter) n.236C>T n.330C>T n.296C>T n.264C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177440352G>C | CA358784392 | AGA | c.202C>G (p.Gln68Glu) n.236C>G n.330C>G n.296C>G n.264C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440352G= | CA1515645938 | AGA | c.202C= (p.Gln68=) n.236C= n.330C= n.296C= n.264C= | |
| 4 | g.177440352G>T | CA358784393 | AGA | c.202C>A (p.Gln68Lys) n.236C>A n.330C>A n.296C>A n.264C>A | |
| 4 | g.177440352_177440356delinsGCTCT | CA1515645937 | AGA | c.198_202delinsAGAGC (p.Arg66=) n.232_236delinsAGAGC n.326_330delinsAGAGC n.292_296delinsAGAGC n.260_264delinsAGAGC | |
| 4 | g.177440353C>A | CA358784394 | AGA | c.201G>T (p.Glu67Asp) n.235G>T n.329G>T n.295G>T n.263G>T | |
| 4 | g.177440353C>G | CA358784396 | AGA | c.201G>C (p.Glu67Asp) n.235G>C n.329G>C n.295G>C n.263G>C | |
| 4 | g.177440353C>T | CA442332987 | AGA | c.201G>A (p.Glu67=) n.235G>A n.329G>A n.295G>A n.263G>A | |
| 4 | g.177440360_177440361dup | CA2695198102 | AGA | c.200_201dup (p.Gln68SerfsTer7) n.234_235dup n.328_329dup n.294_295dup n.262_263dup | ClinVar |
| 4 | g.177440360_177440361del | CA144014 | AGA | c.200_201del (p.Glu67AlafsTer3) n.234_235del n.328_329del n.294_295del n.262_263del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440358_177440361del | CA3146992 | AGA | c.198_201del (p.Arg66SerfsTer7) n.232_235del n.326_329del n.292_295del n.260_263del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.177440354T>A | CA358784401 | AGA | c.200A>T (p.Glu67Val) n.234A>T n.328A>T n.294A>T n.262A>T | dbSNP |
| 4 | g.177440354T>C | CA358784403 | AGA | c.200A>G (p.Glu67Gly) n.234A>G n.328A>G n.294A>G n.262A>G | |
| 4 | g.177440354T>G | CA358784405 | AGA | c.200A>C (p.Glu67Ala) n.234A>C n.328A>C n.294A>C n.262A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440354T= | CA1515645947 | AGA | c.200A= (p.Glu67=) n.234A= n.328A= n.294A= n.262A= | |
| 4 | g.177440355C>A | CA358784407 | AGA | c.199G>T (p.Glu67Ter) n.233G>T n.327G>T n.293G>T n.261G>T | |
| 4 | g.177440355C= | CA1515645949 | AGA | c.199G= (p.Glu67=) n.233G= n.327G= n.293G= n.261G= | |
| 4 | g.177440355C>G | CA358784410 | AGA | c.199G>C (p.Glu67Gln) n.233G>C n.327G>C n.293G>C n.261G>C | |
| 4 | g.177440355C>T | CA358784411 | AGA | c.199G>A (p.Glu67Lys) n.233G>A n.327G>A n.293G>A n.261G>A | dbSNP |
| 4 | g.177440356T>A | CA358784414 | AGA | c.198A>T (p.Arg66Ser) n.232A>T n.326A>T n.292A>T n.260A>T | |
| 4 | g.177440356T>C | CA442332988 | AGA | c.198A>G (p.Arg66=) n.232A>G n.326A>G n.292A>G n.260A>G | |
| 4 | g.177440356T>G | CA358784416 | AGA | c.198A>C (p.Arg66Ser) n.232A>C n.326A>C n.292A>C n.260A>C | |
| 4 | g.177440357C>A | CA358784419 | AGA | c.197G>T (p.Arg66Ile) n.231G>T n.325G>T n.291G>T n.259G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440357C= | CA1515645953 | AGA | c.197G= (p.Arg66=) n.231G= n.325G= n.291G= n.259G= | |
| 4 | g.177440357C>G | CA3146993 | AGA | c.197G>C (p.Arg66Thr) n.231G>C n.325G>C n.291G>C n.259G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440357C>T | CA358784422 | AGA | c.197G>A (p.Arg66Lys) n.231G>A n.325G>A n.291G>A n.259G>A | |
| 4 | g.177440358T>A | CA358784423 | AGA | c.196A>T (p.Arg66Ter) n.230A>T n.324A>T n.290A>T n.258A>T | |
| 4 | g.177440358T>C | CA358784425 | AGA | c.196A>G (p.Arg66Gly) n.230A>G n.324A>G n.290A>G n.258A>G | |
| 4 | g.177440358T>G | CA442332992 | AGA | c.196A>C (p.Arg66=) n.230A>C n.324A>C n.290A>C n.258A>C | |
| 4 | g.177440359C>A | CA358784428 | AGA | c.195G>T (p.Glu65Asp) n.229G>T n.323G>T n.289G>T n.257G>T | |
| 4 | g.177440359C>G | CA358784429 | AGA | c.195G>C (p.Glu65Asp) n.229G>C n.323G>C n.289G>C n.257G>C | |
| 4 | g.177440359C>T | CA442332993 | AGA | c.195G>A (p.Glu65=) n.229G>A n.323G>A n.289G>A n.257G>A | COSMIC |
| 4 | g.177440360T>A | CA358784432 | AGA | c.194A>T (p.Glu65Val) n.228A>T n.322A>T n.288A>T n.256A>T | dbSNP |
| 4 | g.177440360T>C | CA358784433 | AGA | c.194A>G (p.Glu65Gly) n.228A>G n.322A>G n.288A>G n.256A>G | |
| 4 | g.177440360T>G | CA358784435 | AGA | c.194A>C (p.Glu65Ala) n.228A>C n.322A>C n.288A>C n.256A>C | |
| 4 | g.177440360T= | CA1515645955 | AGA | c.194A= (p.Glu65=) n.228A= n.322A= n.288A= n.256A= | |
| 4 | g.177440361C>A | CA358784438 | AGA | c.193G>T (p.Glu65Ter) n.227G>T n.321G>T n.287G>T n.255G>T | |
| 4 | g.177440361C>G | CA358784439 | AGA | c.193G>C (p.Glu65Gln) n.227G>C n.321G>C n.287G>C n.255G>C | |
| 4 | g.177440361C>T | CA358784442 | AGA | c.193G>A (p.Glu65Lys) n.227G>A n.321G>A n.287G>A n.255G>A | |
| 4 | g.177440361_177440362delinsCA | CA1515645958 | AGA | c.192_193delinsTG (p.Cys64=) n.226_227delinsTG n.320_321delinsTG n.286_287delinsTG n.254_255delinsTG | |
| 4 | g.177440365_177440366del | CA913103710 | AGA | c.192_193del (p.Cys64Ter) n.226_227del n.320_321del n.286_287del n.254_255del | |
| 4 | g.177440362del | CA658823279 | AGA | c.192del (p.Cys64TrpfsTer10) n.226del n.320del n.286del n.254del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177440362A= | CA1515645967 | AGA | c.192T= (p.Cys64=) n.226T= n.320T= n.286T= n.254T= | |
| 4 | g.177440362A>C | CA358784445 | AGA | c.192T>G (p.Cys64Trp) n.226T>G n.320T>G n.286T>G n.254T>G | |
| 4 | g.177440362A>G | CA442332994 | AGA | c.192T>C (p.Cys64=) n.226T>C n.320T>C n.286T>C n.254T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440362A>T | CA144012 | AGA | c.192T>A (p.Cys64Ter) n.226T>A n.320T>A n.286T>A n.254T>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177440363C>A | CA358784447 | AGA | c.191G>T (p.Cys64Phe) n.225G>T n.319G>T n.285G>T n.253G>T | |
| 4 | g.177440363C>G | CA358784448 | AGA | c.191G>C (p.Cys64Ser) n.225G>C n.319G>C n.285G>C n.253G>C | |
| 4 | g.177440363C>T | CA358784450 | AGA | c.191G>A (p.Cys64Tyr) n.225G>A n.319G>A n.285G>A n.253G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440364A>C | CA358784453 | AGA | c.190T>G (p.Cys64Gly) n.224T>G n.318T>G n.284T>G n.252T>G | |
| 4 | g.177440364A>G | CA358784454 | AGA | c.190T>C (p.Cys64Arg) n.224T>C n.318T>C n.284T>C n.252T>C | |
| 4 | g.177440364A>T | CA358784456 | AGA | c.190T>A (p.Cys64Ser) n.224T>A n.318T>A n.284T>A n.252T>A | |
| 4 | g.177440365C>A | CA358784459 | AGA | c.189G>T (p.Met63Ile) n.223G>T n.317G>T n.283G>T n.251G>T | |
| 4 | g.177440365C>G | CA358784461 | AGA | c.189G>C (p.Met63Ile) n.223G>C n.317G>C n.283G>C n.251G>C | |
| 4 | g.177440365C>T | CA358784462 | AGA | c.189G>A (p.Met63Ile) n.223G>A n.317G>A n.283G>A n.251G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440366A= | CA1515645972 | AGA | c.188T= (p.Met63=) n.222T= n.316T= n.282T= n.250T= | |
| 4 | g.177440366A>C | CA358784466 | AGA | c.188T>G (p.Met63Arg) n.222T>G n.316T>G n.282T>G n.250T>G | |
| 4 | g.177440366A>G | CA3146994 | AGA | c.188T>C (p.Met63Thr) n.222T>C n.316T>C n.282T>C n.250T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440366A>T | CA358784469 | AGA | c.188T>A (p.Met63Lys) n.222T>A n.316T>A n.282T>A n.250T>A | |
| 4 | g.177440367T>A | CA358784476 | AGA | c.187A>T (p.Met63Leu) n.221A>T n.315A>T n.281A>T n.249A>T | |
| 4 | g.177440367T>C | CA358784474 | AGA | c.187A>G (p.Met63Val) n.221A>G n.315A>G n.281A>G n.249A>G | |
| 4 | g.177440367T>G | CA358784472 | AGA | c.187A>C (p.Met63Leu) n.221A>C n.315A>C n.281A>C n.249A>C | dbSNP |
| 4 | g.177440367T= | CA1515645976 | AGA | c.187A= (p.Met63=) n.221A= n.315A= n.281A= n.249A= | |
| 4 | g.177440367dup | CA2573138206 | AGA | c.187dup (p.Met63AsnfsTer3) n.221dup n.315dup n.281dup n.249dup | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177440368G>A | CA442332995 | AGA | c.186C>T (p.Ala62=) n.220C>T n.314C>T n.280C>T n.248C>T | |
| 4 | g.177440368G>C | CA442332996 | AGA | c.186C>G (p.Ala62=) n.220C>G n.314C>G n.280C>G n.248C>G | |
| 4 | g.177440368G>T | CA442332997 | AGA | c.186C>A (p.Ala62=) n.220C>A n.314C>A n.280C>A n.248C>A | |
| 4 | g.177440369dup | CA791502222 | AGA | c.186dup (p.Met63HisfsTer3) n.220dup n.314dup n.280dup n.248dup | dbSNP |
| 4 | g.177440369G>A | CA358784478 | AGA | c.185C>T (p.Ala62Val) n.219C>T n.313C>T n.279C>T n.247C>T | |
| 4 | g.177440369G>C | CA358784482 | AGA | c.185C>G (p.Ala62Gly) n.219C>G n.313C>G n.279C>G n.247C>G | |
| 4 | g.177440369G= | CA1515645983 | AGA | c.185C= (p.Ala62=) n.219C= n.313C= n.279C= n.247C= | |
| 4 | g.177440369G>T | CA358784480 | AGA | c.185C>A (p.Ala62Asp) n.219C>A n.313C>A n.279C>A n.247C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440370C>A | CA358784485 | AGA | c.184G>T (p.Ala62Ser) n.218G>T n.312G>T n.278G>T n.246G>T | |
| 4 | g.177440370C>G | CA358784487 | AGA | c.184G>C (p.Ala62Pro) n.218G>C n.312G>C n.278G>C n.246G>C | |
| 4 | g.177440370C>T | CA358784489 | AGA | c.184G>A (p.Ala62Thr) n.218G>A n.312G>A n.278G>A n.246G>A | |
| 4 | g.177440371A= | CA1515645988 | AGA | c.183T= (p.Cys61=) n.217T= n.311T= n.277T= n.245T= | |
| 4 | g.177440371A>C | CA3146995 | AGA | c.183T>G (p.Cys61Trp) n.217T>G n.311T>G n.277T>G n.245T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440371A>G | CA442332998 | AGA | c.183T>C (p.Cys61=) n.217T>C n.311T>C n.277T>C n.245T>C | |
| 4 | g.177440371A>T | CA358784491 | AGA | c.183T>A (p.Cys61Ter) n.217T>A n.311T>A n.277T>A n.245T>A | |
| 4 | g.177440372C>A | CA358784493 | AGA | c.182G>T (p.Cys61Phe) n.216G>T n.310G>T n.276G>T n.244G>T | dbSNP |
| 4 | g.177440372C= | CA1515645992 | AGA | c.182G= (p.Cys61=) n.216G= n.310G= n.276G= n.244G= | |
| 4 | g.177440372C>G | CA358784495 | AGA | c.182G>C (p.Cys61Ser) n.216G>C n.310G>C n.276G>C n.244G>C | |
| 4 | g.177440372C>T | CA358784497 | AGA | c.182G>A (p.Cys61Tyr) n.216G>A n.310G>A n.276G>A n.244G>A | |
| 4 | g.177440373A>C | CA358784500 | AGA | c.181T>G (p.Cys61Gly) n.215T>G n.309T>G n.275T>G n.243T>G | |
| 4 | g.177440373A>G | CA358784502 | AGA | c.181T>C (p.Cys61Arg) n.215T>C n.309T>C n.275T>C n.243T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440373A>T | CA358784501 | AGA | c.181T>A (p.Cys61Ser) n.215T>A n.309T>A n.275T>A n.243T>A | |
| 4 | g.177440374G>A | CA442332999 | AGA | c.180C>T (p.Gly60=) n.214C>T n.308C>T n.274C>T n.242C>T | |
| 4 | g.177440374G>C | CA3146996 | AGA | c.180C>G (p.Gly60=) n.214C>G n.308C>G n.274C>G n.242C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440374G= | CA1515645995 | AGA | c.180C= (p.Gly60=) n.214C= n.308C= n.274C= n.242C= | |
| 4 | g.177440374G>T | CA442333000 | AGA | c.180C>A (p.Gly60=) n.214C>A n.308C>A n.274C>A n.242C>A | |
| 4 | g.177440375C>A | CA358784507 | AGA | c.179G>T (p.Gly60Val) n.213G>T n.307G>T n.273G>T n.241G>T | COSMIC |
| 4 | g.177440375C= | CA1515646000 | AGA | c.179G= (p.Gly60=) n.213G= n.307G= n.273G= n.241G= | |
| 4 | g.177440375C>G | CA358784509 | AGA | c.179G>C (p.Gly60Ala) n.213G>C n.307G>C n.273G>C n.241G>C | |
| 4 | g.177440375C>T | CA114058 | AGA | c.179G>A (p.Gly60Asp) n.213G>A n.307G>A n.273G>A n.241G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177440376C>A | CA358784513 | AGA | c.178G>T (p.Gly60Cys) n.212G>T n.306G>T n.272G>T n.240G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177440376C= | CA1515646012 | AGA | c.178G= (p.Gly60=) n.212G= n.306G= n.272G= n.240G= | |
| 4 | g.177440376C>G | CA358784515 | AGA | c.178G>C (p.Gly60Arg) n.212G>C n.306G>C n.272G>C n.240G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440376C>T | CA358784514 | AGA | c.178G>A (p.Gly60Ser) n.212G>A n.306G>A n.272G>A n.240G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440376_177440377delinsCG | CA1515646009 | AGA | c.177_178delinsCG (p.Ser59=) n.211_212delinsCG n.305_306delinsCG n.271_272delinsCG n.239_240delinsCG | |
| 4 | g.177440377del | CA556484953 | AGA | c.177del (p.Ser59ArgfsTer15) n.211del n.305del n.271del n.239del | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.177440377G>A | CA3146998 | AGA | c.177C>T (p.Ser59=) n.211C>T n.305C>T n.271C>T n.239C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440377G>C | CA358784520 | AGA | c.177C>G (p.Ser59Arg) n.211C>G n.305C>G n.271C>G n.239C>G | |
| 4 | g.177440377G= | CA1515646024 | AGA | c.177C= (p.Ser59=) n.211C= n.305C= n.271C= n.239C= | |
| 4 | g.177440377G>T | CA358784522 | AGA | c.177C>A (p.Ser59Arg) n.211C>A n.305C>A n.271C>A n.239C>A | |
| 4 | g.177440377dup | CA3146997 | AGA | c.177dup (p.Gly60ArgfsTer6) n.211dup n.305dup n.271dup n.239dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440378C>A | CA358784524 | AGA | c.176G>T (p.Ser59Ile) n.210G>T n.304G>T n.270G>T n.238G>T | |
| 4 | g.177440378C>G | CA358784526 | AGA | c.176G>C (p.Ser59Thr) n.210G>C n.304G>C n.270G>C n.238G>C | |
| 4 | g.177440378C>T | CA358784528 | AGA | c.176G>A (p.Ser59Asn) n.210G>A n.304G>A n.270G>A n.238G>A | |
| 4 | g.177440379T>A | CA3146999 | AGA | c.175A>T (p.Ser59Cys) n.209A>T n.303A>T n.269A>T n.237A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440379T>C | CA358784531 | AGA | c.175A>G (p.Ser59Gly) n.209A>G n.303A>G n.269A>G n.237A>G | |
| 4 | g.177440379T>G | CA358784533 | AGA | c.175A>C (p.Ser59Arg) n.209A>C n.303A>C n.269A>C n.237A>C | |
| 4 | g.177440379T= | CA1515646027 | AGA | c.175A= (p.Ser59=) n.209A= n.303A= n.269A= n.237A= | |
| 4 | g.177440380C>A | CA358784535 | AGA | c.174G>T (p.Glu58Asp) n.208G>T n.302G>T n.268G>T n.236G>T | |
| 4 | g.177440380C>G | CA358784537 | AGA | c.174G>C (p.Glu58Asp) n.208G>C n.302G>C n.268G>C n.236G>C | |
| 4 | g.177440380C>T | CA442333001 | AGA | c.174G>A (p.Glu58=) n.208G>A n.302G>A n.268G>A n.236G>A | |
| 4 | g.177440381T>A | CA358784539 | AGA | c.173A>T (p.Glu58Val) n.207A>T n.301A>T n.267A>T n.235A>T | |
| 4 | g.177440381T>C | CA358784544 | AGA | c.173A>G (p.Glu58Gly) n.207A>G n.301A>G n.267A>G n.235A>G | |
| 4 | g.177440381T>G | CA358784542 | AGA | c.173A>C (p.Glu58Ala) n.207A>C n.301A>C n.267A>C n.235A>C | |
| 4 | g.177440382C>A | CA358784546 | AGA | c.172G>T (p.Glu58Ter) n.206G>T n.300G>T n.266G>T n.234G>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177440382C= | CA1515646033 | AGA | c.172G= (p.Glu58=) n.206G= n.300G= n.266G= n.234G= | |
| 4 | g.177440382C>G | CA358784547 | AGA | c.172G>C (p.Glu58Gln) n.206G>C n.300G>C n.266G>C n.234G>C | |
| 4 | g.177440382C>T | CA358784549 | AGA | c.172G>A (p.Glu58Lys) n.206G>A n.300G>A n.266G>A n.234G>A | |
| 4 | g.177440383C>A | CA442333002 | AGA | c.171G>T (p.Val57=) n.205G>T n.299G>T n.265G>T n.233G>T | |
| 4 | g.177440383C= | CA1515646039 | AGA | c.171G= (p.Val57=) n.205G= n.299G= n.265G= n.233G= | |
| 4 | g.177440383C>G | CA442333003 | AGA | c.171G>C (p.Val57=) n.205G>C n.299G>C n.265G>C n.233G>C | |
| 4 | g.177440383C>T | CA3147000 | AGA | c.171G>A (p.Val57=) n.205G>A n.299G>A n.265G>A n.233G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440384A>C | CA358784552 | AGA | c.170T>G (p.Val57Gly) n.204T>G n.298T>G n.264T>G n.232T>G | |
| 4 | g.177440384A>G | CA358784553 | AGA | c.170T>C (p.Val57Ala) n.204T>C n.298T>C n.264T>C n.232T>C | |
| 4 | g.177440384A>T | CA358784555 | AGA | c.170T>A (p.Val57Glu) n.204T>A n.298T>A n.264T>A n.232T>A | |
| 4 | g.177440385C>A | CA358784557 | AGA | c.169G>T (p.Val57Leu) n.203G>T n.297G>T n.263G>T n.231G>T | |
| 4 | g.177440385C= | CA1515646048 | AGA | c.169G= (p.Val57=) n.203G= n.297G= n.263G= n.231G= | |
| 4 | g.177440385C>G | CA110790787 | AGA | c.169G>C (p.Val57Leu) n.203G>C n.297G>C n.263G>C n.231G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177440385C>T | CA358784560 | AGA | c.169G>A (p.Val57Met) n.203G>A n.297G>A n.263G>A n.231G>A | |
| 4 | g.177440386T>A | CA442333006 | AGA | c.168A>T (p.Ala56=) n.202A>T n.296A>T n.262A>T n.230A>T | |
| 4 | g.177440386T>C | CA442333005 | AGA | c.168A>G (p.Ala56=) n.202A>G n.296A>G n.262A>G n.230A>G | ClinVar |
| 4 | g.177440386T>G | CA442333004 | AGA | c.168A>C (p.Ala56=) n.202A>C n.296A>C n.262A>C n.230A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177440387G>A | CA3147001 | AGA | c.167C>T (p.Ala56Val) n.201C>T n.295C>T n.261C>T n.229C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440387G>C | CA358784563 | AGA | c.167C>G (p.Ala56Gly) n.201C>G n.295C>G n.261C>G n.229C>G | |
| 4 | g.177440387G= | CA1515646055 | AGA | c.167C= (p.Ala56=) n.201C= n.295C= n.261C= n.229C= | |
| 4 | g.177440387G>T | CA358784565 | AGA | c.167C>A (p.Ala56Glu) n.201C>A n.295C>A n.261C>A n.229C>A | |
| 4 | g.177440388C>A | CA358784567 | AGA | c.166G>T (p.Ala56Ser) n.200G>T n.294G>T n.260G>T n.228G>T | |
| 4 | g.177440388C>G | CA358784571 | AGA | c.166G>C (p.Ala56Pro) n.200G>C n.294G>C n.260G>C n.228G>C | |
| 4 | g.177440388C>T | CA358784569 | AGA | c.166G>A (p.Ala56Thr) n.200G>A n.294G>A n.260G>A n.228G>A | |
| 4 | g.177440389A= | CA1515646059 | AGA | c.165T= (p.Asp55=) n.199T= n.293T= n.259T= n.227T= | |
| 4 | g.177440389A>C | CA358784574 | AGA | c.165T>G (p.Asp55Glu) n.199T>G n.293T>G n.259T>G n.227T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440389A>G | CA442333007 | AGA | c.165T>C (p.Asp55=) n.199T>C n.293T>C n.259T>C n.227T>C | ClinVar |
| 4 | g.177440389A>T | CA358784575 | AGA | c.165T>A (p.Asp55Glu) n.199T>A n.293T>A n.259T>A n.227T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440390T>A | CA358784577 | AGA | c.164A>T (p.Asp55Val) n.198A>T n.292A>T n.258A>T n.226A>T | |
| 4 | g.177440390T>C | CA358784579 | AGA | c.164A>G (p.Asp55Gly) n.198A>G n.292A>G n.258A>G n.226A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440390T>G | CA358784581 | AGA | c.164A>C (p.Asp55Ala) n.198A>C n.292A>C n.258A>C n.226A>C | |
| 4 | g.177440391C>A | CA358784583 | AGA | c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.197G>T n.291G>T n.257G>T n.225G>T | |
| 4 | g.177440391C>G | CA358784584 | AGA | c.163G>C (p.Asp55His) n.197G>C n.291G>C n.257G>C n.225G>C | |
| 4 | g.177440391C>T | CA358784586 | AGA | c.163G>A (p.Asp55Asn) n.197G>A n.291G>A n.257G>A n.225G>A | |
| 4 | g.177440392C>A | CA442333008 | AGA | c.162G>T (p.Leu54=) n.196G>T n.290G>T n.256G>T n.224G>T | |
| 4 | g.177440392C= | CA1515646064 | AGA | c.162G= (p.Leu54=) n.196G= n.290G= n.256G= n.224G= | |
| 4 | g.177440392C>G | CA442333010 | AGA | c.162G>C (p.Leu54=) n.196G>C n.290G>C n.256G>C n.224G>C | |
| 4 | g.177440392C>T | CA442333009 | AGA | c.162G>A (p.Leu54=) n.196G>A n.290G>A n.256G>A n.224G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440393A= | CA1515646068 | AGA | c.161T= (p.Leu54=) n.195T= n.289T= n.255T= n.223T= | |
| 4 | g.177440393A>C | CA3147002 | AGA | c.161T>G (p.Leu54Arg) n.195T>G n.289T>G n.255T>G n.223T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.177440393A>G | CA358784589 | AGA | c.161T>C (p.Leu54Pro) n.195T>C n.289T>C n.255T>C n.223T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440393A>T | CA358784591 | AGA | c.161T>A (p.Leu54Gln) n.195T>A n.289T>A n.255T>A n.223T>A | |
| 4 | g.177440394G>A | CA110790793 | AGA | c.160C>T (p.Leu54=) n.194C>T n.288C>T n.254C>T n.222C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440394G>C | CA358784593 | AGA | c.160C>G (p.Leu54Val) n.194C>G n.288C>G n.254C>G n.222C>G | |
| 4 | g.177440394G= | CA1515646069 | AGA | c.160C= (p.Leu54=) n.194C= n.288C= n.254C= n.222C= | |
| 4 | g.177440394G>T | CA358784595 | AGA | c.160C>A (p.Leu54Met) n.194C>A n.288C>A n.254C>A n.222C>A | |
| 4 | g.177440395G>A | CA442333011 | AGA | c.159C>T (p.Ala53=) n.193C>T n.287C>T n.253C>T n.221C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440395G>C | CA3147003 | AGA | c.159C>G (p.Ala53=) n.193C>G n.287C>G n.253C>G n.221C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440395G= | CA1515646073 | AGA | c.159C= (p.Ala53=) n.193C= n.287C= n.253C= n.221C= | |
| 4 | g.177440395G>T | CA442333012 | AGA | c.159C>A (p.Ala53=) n.193C>A n.287C>A n.253C>A n.221C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440396G>A | CA110790813 | AGA | c.158C>T (p.Ala53Val) n.192C>T n.286C>T n.252C>T n.220C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177440396G>C | CA358784599 | AGA | c.158C>G (p.Ala53Gly) n.192C>G n.286C>G n.252C>G n.220C>G | |
| 4 | g.177440396G= | CA1515646078 | AGA | c.158C= (p.Ala53=) n.192C= n.286C= n.252C= n.220C= | |
| 4 | g.177440396G>T | CA358784602 | AGA | c.158C>A (p.Ala53Asp) n.192C>A n.286C>A n.252C>A n.220C>A | |
| 4 | g.177440397C>A | CA358784605 | AGA | c.157G>T (p.Ala53Ser) n.191G>T n.285G>T n.251G>T n.219G>T | |
| 4 | g.177440397C= | CA1515646081 | AGA | c.157G= (p.Ala53=) n.191G= n.285G= n.251G= n.219G= | |
| 4 | g.177440397C>G | CA358784607 | AGA | c.157G>C (p.Ala53Pro) n.191G>C n.285G>C n.251G>C n.219G>C | |
| 4 | g.177440397C>T | CA358784609 | AGA | c.157G>A (p.Ala53Thr) n.191G>A n.285G>A n.251G>A n.219G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440398A>C | CA442333013 | AGA | c.156T>G (p.Ser52=) n.190T>G n.284T>G n.250T>G n.218T>G | |
| 4 | g.177440398A>G | CA442333014 | AGA | c.156T>C (p.Ser52=) n.190T>C n.284T>C n.250T>C n.218T>C | |
| 4 | g.177440398A>T | CA442333015 | AGA | c.156T>A (p.Ser52=) n.190T>A n.284T>A n.250T>A n.218T>A | |
| 4 | g.177440399G>A | CA358784612 | AGA | c.155C>T (p.Ser52Phe) n.189C>T n.283C>T n.249C>T n.217C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440399G>C | CA358784613 | AGA | c.155C>G (p.Ser52Cys) n.189C>G n.283C>G n.249C>G n.217C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440399G= | CA1515646085 | AGA | c.155C= (p.Ser52=) n.189C= n.283C= n.249C= n.217C= | |
| 4 | g.177440399G>T | CA358784616 | AGA | c.155C>A (p.Ser52Tyr) n.189C>A n.283C>A n.249C>A n.217C>A | |
| 4 | g.177440400A>C | CA358784618 | AGA | c.154T>G (p.Ser52Ala) n.188T>G n.282T>G n.248T>G n.216T>G | |
| 4 | g.177440400A>G | CA358784620 | AGA | c.154T>C (p.Ser52Pro) n.188T>C n.282T>C n.248T>C n.216T>C | |
| 4 | g.177440400A>T | CA358784622 | AGA | c.154T>A (p.Ser52Thr) n.188T>A n.282T>A n.248T>A n.216T>A | |
| 4 | g.177440401G>A | CA442333016 | AGA | c.153C>T (p.Gly51=) n.187C>T n.281C>T n.247C>T n.215C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440401G>C | CA442333017 | AGA | c.153C>G (p.Gly51=) n.187C>G n.281C>G n.247C>G n.215C>G | |
| 4 | g.177440401G= | CA1515646089 | AGA | c.153C= (p.Gly51=) n.187C= n.281C= n.247C= n.215C= | |
| 4 | g.177440401G>T | CA442333018 | AGA | c.153C>A (p.Gly51=) n.187C>A n.281C>A n.247C>A n.215C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440402C>A | CA358784627 | AGA | c.152G>T (p.Gly51Val) n.186G>T n.280G>T n.246G>T n.214G>T | |
| 4 | g.177440402C>G | CA358784625 | AGA | c.152G>C (p.Gly51Ala) n.186G>C n.280G>C n.246G>C n.214G>C | |
| 4 | g.177440402C>T | CA358784623 | AGA | c.152G>A (p.Gly51Asp) n.186G>A n.280G>A n.246G>A n.214G>A | |
| 4 | g.177440403C>A | CA358784630 | AGA | c.151G>T (p.Gly51Cys) n.185G>T n.279G>T n.245G>T n.213G>T | |
| 4 | g.177440403C>G | CA358784632 | AGA | c.151G>C (p.Gly51Arg) n.185G>C n.279G>C n.245G>C n.213G>C | |
| 4 | g.177440403C>T | CA358784634 | AGA | c.151G>A (p.Gly51Ser) n.185G>A n.279G>A n.245G>A n.213G>A | |
| 4 | g.177440404T>A | CA3147004 | AGA | c.150A>T (p.Gly50=) n.184A>T n.278A>T n.244A>T n.212A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440404T>C | CA442333019 | AGA | c.150A>G (p.Gly50=) n.184A>G n.278A>G n.244A>G n.212A>G | |
| 4 | g.177440404T>G | CA442333020 | AGA | c.150A>C (p.Gly50=) n.184A>C n.278A>C n.244A>C n.212A>C | |
| 4 | g.177440404T= | CA1515646094 | AGA | c.150A= (p.Gly50=) n.184A= n.278A= n.244A= n.212A= | |
| 4 | g.177440405C>A | CA358784637 | AGA | c.149G>T (p.Gly50Val) n.183G>T n.277G>T n.243G>T n.211G>T | |
| 4 | g.177440405C= | CA1515646099 | AGA | c.149G= (p.Gly50=) n.183G= n.277G= n.243G= n.211G= | |
| 4 | g.177440405C>G | CA358784639 | AGA | c.149G>C (p.Gly50Ala) n.183G>C n.277G>C n.243G>C n.211G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440405C>T | CA358784640 | AGA | c.149G>A (p.Gly50Glu) n.183G>A n.277G>A n.243G>A n.211G>A | COSMIC |
| 4 | g.177440406C>A | CA358784642 | AGA | c.148G>T (p.Gly50Ter) n.182G>T n.276G>T n.242G>T n.210G>T | |
| 4 | g.177440406C>G | CA358784644 | AGA | c.148G>C (p.Gly50Arg) n.182G>C n.276G>C n.242G>C n.210G>C | |
| 4 | g.177440406C>T | CA358784646 | AGA | c.148G>A (p.Gly50Arg) n.182G>A n.276G>A n.242G>A n.210G>A | |
| 4 | g.177440407_177440422del | CA2672748366 | AGA | c.133_148del (p.Arg45GlufsTer24) n.167_182del n.261_276del n.227_242del n.195_210del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440407A>C | CA442333021 | AGA | c.147T>G (p.Ser49=) n.181T>G n.275T>G n.241T>G n.209T>G | |
| 4 | g.177440407A>G | CA442333022 | AGA | c.147T>C (p.Ser49=) n.181T>C n.275T>C n.241T>C n.209T>C | |
| 4 | g.177440407A>T | CA442333023 | AGA | c.147T>A (p.Ser49=) n.181T>A n.275T>A n.241T>A n.209T>A | |
| 4 | g.177440408G>A | CA358784648 | AGA | c.146C>T (p.Ser49Phe) n.180C>T n.274C>T n.240C>T n.208C>T | COSMIC |
| 4 | g.177440408G>C | CA358784650 | AGA | c.146C>G (p.Ser49Cys) n.180C>G n.274C>G n.240C>G n.208C>G | |
| 4 | g.177440408G>T | CA358784652 | AGA | c.146C>A (p.Ser49Tyr) n.180C>A n.274C>A n.240C>A n.208C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440409A>C | CA358784657 | AGA | c.145T>G (p.Ser49Ala) n.179T>G n.273T>G n.239T>G n.207T>G | |
| 4 | g.177440409A>G | CA358784659 | AGA | c.145T>C (p.Ser49Pro) n.179T>C n.273T>C n.239T>C n.207T>C | |
| 4 | g.177440409A>T | CA358784655 | AGA | c.145T>A (p.Ser49Thr) n.179T>A n.273T>A n.239T>A n.207T>A | |
| 4 | g.177440410T>A | CA442333024 | AGA | c.144A>T (p.Ala48=) n.178A>T n.272A>T n.238A>T n.206A>T | |
| 4 | g.177440410T>C | CA442333025 | AGA | c.144A>G (p.Ala48=) n.178A>G n.272A>G n.238A>G n.206A>G | |
| 4 | g.177440410T>G | CA442333026 | AGA | c.144A>C (p.Ala48=) n.178A>C n.272A>C n.238A>C n.206A>C | |
| 4 | g.177440411G>A | CA358784662 | AGA | c.143C>T (p.Ala48Val) n.177C>T n.271C>T n.237C>T n.205C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440411G>C | CA358784663 | AGA | c.143C>G (p.Ala48Gly) n.177C>G n.271C>G n.237C>G n.205C>G | |
| 4 | g.177440411G>T | CA358784664 | AGA | c.143C>A (p.Ala48Glu) n.177C>A n.271C>A n.237C>A n.205C>A | |
| 4 | g.177440412C>A | CA358784667 | AGA | c.142G>T (p.Ala48Ser) n.176G>T n.270G>T n.236G>T n.204G>T | |
| 4 | g.177440412C>G | CA358784668 | AGA | c.142G>C (p.Ala48Pro) n.176G>C n.270G>C n.236G>C n.204G>C | |
| 4 | g.177440412C>T | CA358784670 | AGA | c.142G>A (p.Ala48Thr) n.176G>A n.270G>A n.236G>A n.204G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440413T>A | CA358784673 | AGA | c.141A>T (p.Leu47Phe) n.175A>T n.269A>T n.235A>T n.203A>T | |
| 4 | g.177440413T>C | CA442333027 | AGA | c.141A>G (p.Leu47=) n.175A>G n.269A>G n.235A>G n.203A>G | |
| 4 | g.177440413T>G | CA358784674 | AGA | c.141A>C (p.Leu47Phe) n.175A>C n.269A>C n.235A>C n.203A>C | |
| 4 | g.177440414A>C | CA358784675 | AGA | c.140T>G (p.Leu47Ter) n.174T>G n.268T>G n.234T>G n.202T>G | |
| 4 | g.177440414A>G | CA358784677 | AGA | c.140T>C (p.Leu47Ser) n.174T>C n.268T>C n.234T>C n.202T>C | |
| 4 | g.177440414A>T | CA358784679 | AGA | c.140T>A (p.Leu47Ter) n.174T>A n.268T>A n.234T>A n.202T>A | |
| 4 | g.177440415A= | CA1515646105 | AGA | c.139T= (p.Leu47=) n.173T= n.267T= n.233T= n.201T= | |
| 4 | g.177440415A>C | CA358784681 | AGA | c.139T>G (p.Leu47Val) n.173T>G n.267T>G n.233T>G n.201T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440415A>G | CA442333028 | AGA | c.139T>C (p.Leu47=) n.173T>C n.267T>C n.233T>C n.201T>C | |
| 4 | g.177440415A>T | CA358784683 | AGA | c.139T>A (p.Leu47Ile) n.173T>A n.267T>A n.233T>A n.201T>A | |
| 4 | g.177440416T>A | CA442333031 | AGA | c.138A>T (p.Ala46=) n.172A>T n.266A>T n.232A>T n.200A>T | |
| 4 | g.177440416T>C | CA442333030 | AGA | c.138A>G (p.Ala46=) n.172A>G n.266A>G n.232A>G n.200A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440416T>G | CA442333029 | AGA | c.138A>C (p.Ala46=) n.172A>C n.266A>C n.232A>C n.200A>C | |
| 4 | g.177440417G>A | CA358784689 | AGA | c.137C>T (p.Ala46Val) n.171C>T n.265C>T n.231C>T n.199C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177440417G>C | CA358784687 | AGA | c.137C>G (p.Ala46Gly) n.171C>G n.265C>G n.231C>G n.199C>G | |
| 4 | g.177440417G= | CA1515646110 | AGA | c.137C= (p.Ala46=) n.171C= n.265C= n.231C= n.199C= | |
| 4 | g.177440417G>T | CA358784686 | AGA | c.137C>A (p.Ala46Glu) n.171C>A n.265C>A n.231C>A n.199C>A | |
| 4 | g.177440418C>A | CA358784690 | AGA | c.136G>T (p.Ala46Ser) n.170G>T n.264G>T n.230G>T n.198G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440418C>G | CA358784692 | AGA | c.136G>C (p.Ala46Pro) n.170G>C n.264G>C n.230G>C n.198G>C | |
| 4 | g.177440418C>T | CA358784694 | AGA | c.136G>A (p.Ala46Thr) n.170G>A n.264G>A n.230G>A n.198G>A | |
| 4 | g.177440419C>A | CA358784696 | AGA | c.135G>T (p.Arg45Ser) n.169G>T n.263G>T n.229G>T n.197G>T | |
| 4 | g.177440419C= | CA1515646111 | AGA | c.135G= (p.Arg45=) n.169G= n.263G= n.229G= n.197G= | |
| 4 | g.177440419C>G | CA358784698 | AGA | c.135G>C (p.Arg45Ser) n.169G>C n.263G>C n.229G>C n.197G>C | |
| 4 | g.177440419C>T | CA442333032 | AGA | c.135G>A (p.Arg45=) n.169G>A n.263G>A n.229G>A n.197G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440420C>A | CA358784701 | AGA | c.134G>T (p.Arg45Met) n.168G>T n.262G>T n.228G>T n.196G>T | |
| 4 | g.177440420C>G | CA358784703 | AGA | c.134G>C (p.Arg45Thr) n.168G>C n.262G>C n.228G>C n.196G>C | |
| 4 | g.177440420C>T | CA358784705 | AGA | c.134G>A (p.Arg45Lys) n.168G>A n.262G>A n.228G>A n.196G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440421T>A | CA358784706 | AGA | c.133A>T (p.Arg45Trp) n.167A>T n.261A>T n.227A>T n.195A>T | |
| 4 | g.177440421T>C | CA358784708 | AGA | c.133A>G (p.Arg45Gly) n.167A>G n.261A>G n.227A>G n.195A>G | |
| 4 | g.177440421T>G | CA442333033 | AGA | c.133A>C (p.Arg45=) n.167A>C n.261A>C n.227A>C n.195A>C | |
| 4 | g.177440422C>A | CA358784711 | AGA | c.132G>T (p.Trp44Cys) n.166G>T n.260G>T n.226G>T n.194G>T | |
| 4 | g.177440422C= | CA1515646114 | AGA | c.132G= (p.Trp44=) n.166G= n.260G= n.226G= n.194G= | |
| 4 | g.177440422C>G | CA358784713 | AGA | c.132G>C (p.Trp44Cys) n.166G>C n.260G>C n.226G>C n.194G>C | |
| 4 | g.177440422C>T | CA358784714 | AGA | c.132G>A (p.Trp44Ter) n.166G>A n.260G>A n.226G>A n.194G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440423C>A | CA358784717 | AGA | c.131G>T (p.Trp44Leu) n.165G>T n.259G>T n.225G>T n.193G>T | |
| 4 | g.177440423C>G | CA358784721 | AGA | c.131G>C (p.Trp44Ser) n.165G>C n.259G>C n.225G>C n.193G>C | |
| 4 | g.177440423C>T | CA358784719 | AGA | c.131G>A (p.Trp44Ter) n.165G>A n.259G>A n.225G>A n.193G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440424A>C | CA358784724 | AGA | c.130T>G (p.Trp44Gly) n.164T>G n.258T>G n.224T>G n.192T>G | |
| 4 | g.177440424A>G | CA358784727 | AGA | c.130T>C (p.Trp44Arg) n.164T>C n.258T>C n.224T>C n.192T>C | |
| 4 | g.177440424A>T | CA358784725 | AGA | c.130T>A (p.Trp44Arg) n.164T>A n.258T>A n.224T>A n.192T>A | |
| 4 | g.177440425C>A | CA442333034 | AGA | c.129G>T (p.Ala43=) n.163G>T n.257G>T n.223G>T n.191G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440425C= | CA1515646118 | AGA | c.129G= (p.Ala43=) n.163G= n.257G= n.223G= n.191G= | |
| 4 | g.177440425C>G | CA442333035 | AGA | c.129G>C (p.Ala43=) n.163G>C n.257G>C n.223G>C n.191G>C | |
| 4 | g.177440425C>T | CA3147005 | AGA | c.129G>A (p.Ala43=) n.163G>A n.257G>A n.223G>A n.191G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440426G>A | CA110790820 | AGA | c.128C>T (p.Ala43Val) n.162C>T n.256C>T n.222C>T n.190C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440426G>C | CA358784732 | AGA | c.128C>G (p.Ala43Gly) n.162C>G n.256C>G n.222C>G n.190C>G | |
| 4 | g.177440426G= | CA1515646124 | AGA | c.128C= (p.Ala43=) n.162C= n.256C= n.222C= n.190C= | |
| 4 | g.177440426G>T | CA358784734 | AGA | c.128C>A (p.Ala43Glu) n.162C>A n.256C>A n.222C>A n.190C>A | |
| 4 | g.177440427C>A | CA358784737 | AGA | c.128-1G>T (n.128-1G>T) n.162-1G>T n.256-1G>T n.222-1G>T n.190-1G>T | |
| 4 | g.177440427C>G | CA358784738 | AGA | c.128-1G>C (n.128-1G>C) n.162-1G>C n.256-1G>C n.222-1G>C n.190-1G>C | |
| 4 | g.177440427C>T | CA358784741 | AGA | c.128-1G>A (n.128-1G>A) n.162-1G>A n.256-1G>A n.222-1G>A n.190-1G>A | |
| 4 | g.177440428T>A | CA358784744 | AGA | c.128-2A>T (n.128-2A>T) n.162-2A>T n.256-2A>T n.222-2A>T n.190-2A>T | |
| 4 | g.177440428T>C | CA358784745 | AGA | c.128-2A>G (n.128-2A>G) n.162-2A>G n.256-2A>G n.222-2A>G n.190-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177440428T>G | CA358784748 | AGA | c.128-2A>C (n.128-2A>C) n.162-2A>C n.256-2A>C n.222-2A>C n.190-2A>C | ClinVar |
| 4 | g.177440429_177440430insCTTCGGTTGCATTCTTAAAGGGCCAAGTGTTGACGACCAGGGGCAGAGGGCTGGAGCAGCGCACTAGGGCCTGGCAGAGCAGAAACGGCACGAGAAGCACAGGCAAGTTCGAC | CA1071330954 | AGA | c.128-4_128-3insGTCGAACTTGCCTGTGCTTCTCGTGCCGTTTCTGCTCTGCCAGGCCCTAGTGCGCTGCTCCAGCCCTCTGCCCCTGGTCGTCAACACTTGGCCCTTTAAGAATGCAACCGAAG (n.128-4_128-3insGTCGAACTTGCCTGTGCTTCTCGTGCCGTTTCTGCTCTGCCAGGCCCTAGTGCGCTGCTCCAGCCCTCTGCCCCTGGTCGTCAACACTTGGCCCTTTAAGAATGCAACCGAAG) n.162-4_162-3insGTCGAACTTGCCTGTGCTTCTCGTGCCGTTTCTGCTCTGCCAGGCCCTAGTGCGCTGCTCCAGCCCTCTGCCCCTGGTCGTCAACACTTGGCCCTTTAAGAATGCAACCGAAG n.256-4_256-3insGTCGAACTTGCCTGTGCTTCTCGTGCCGTTTCTGCTCTGCCAGGCCCTAGTGCGCTGCTCCAGCCCTCTGCCCCTGGTCGTCAACACTTGGCCCTTTAAGAATGCAACCGAAG n.222-4_222-3insGTCGAACTTGCCTGTGCTTCTCGTGCCGTTTCTGCTCTGCCAGGCCCTAGTGCGCTGCTCCAGCCCTCTGCCCCTGGTCGTCAACACTTGGCCCTTTAAGAATGCAACCGAAG n.190-4_190-3insGTCGAACTTGCCTGTGCTTCTCGTGCCGTTTCTGCTCTGCCAGGCCCTAGTGCGCTGCTCCAGCCCTCTGCCCCTGGTCGTCAACACTTGGCCCTTTAAGAATGCAACCGAAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440430T>G | CA556484992 | AGA | c.128-4A>C (n.128-4A>C) n.162-4A>C n.256-4A>C n.222-4A>C n.190-4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440430T= | CA1515646129 | AGA | c.128-4A= (n.128-4A=) n.162-4A= n.256-4A= n.222-4A= n.190-4A= | |
| 4 | g.177440431T>G | CA3147006 | AGA | c.128-5A>C (n.128-5A>C) n.162-5A>C n.256-5A>C n.222-5A>C n.190-5A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.177440431T= | CA1515646130 | AGA | c.128-5A= (n.128-5A=) n.162-5A= n.256-5A= n.222-5A= n.190-5A= | |
| 4 | g.177440432A>C | CA2764653843 | AGA | c.128-6T>G (n.128-6T>G) n.162-6T>G n.256-6T>G n.222-6T>G n.190-6T>G | |
| 4 | g.177440432A>G | CA2672748367 | AGA | c.128-6T>C (n.128-6T>C) n.162-6T>C n.256-6T>C n.222-6T>C n.190-6T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440433dup | CA1139658707 | AGA | c.128-6dup (n.128-6dup) n.162-6dup n.256-6dup n.222-6dup n.190-6dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177440433del | CA2672748368 | AGA | c.128-6del (n.128-6del) n.162-6del n.256-6del n.222-6del n.190-6del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440438del | CA2672748369 | AGA | c.128-10del (n.128-10del) n.162-10del n.256-10del n.222-10del n.190-10del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440439_177440463delinsTCCCAATAATGCTTGTTTATATATA | CA1515646134 | AGA | c.128-37_128-13delinsTATATATAAACAAGCATTATTGGGA (n.128-37_128-13delinsTATATATAAACAAGCATTATTGGGA) n.162-37_162-13delinsTATATATAAACAAGCATTATTGGGA n.256-37_256-13delinsTATATATAAACAAGCATTATTGGGA n.222-37_222-13delinsTATATATAAACAAGCATTATTGGGA n.190-37_190-13delinsTATATATAAACAAGCATTATTGGGA | |
| 4 | g.177440440C= | CA1515646141 | AGA | c.128-14G= (n.128-14G=) n.162-14G= n.256-14G= n.222-14G= n.190-14G= | |
| 4 | g.177440440C>G | CA2739270356 | AGA | c.128-14G>C (n.128-14G>C) n.162-14G>C n.256-14G>C n.222-14G>C n.190-14G>C | ClinVar |
| 4 | g.177440440C>T | CA3147007 | AGA | c.128-14G>A (n.128-14G>A) n.162-14G>A n.256-14G>A n.222-14G>A n.190-14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440440_177440463del | CA556484995 | AGA | c.128-37_128-14del (n.128-37_128-14del) n.162-37_162-14del n.256-37_256-14del n.222-37_222-14del n.190-37_190-14del | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.177440442C>T | CA2672748370 | AGA | c.128-16G>A (n.128-16G>A) n.162-16G>A n.256-16G>A n.222-16G>A n.190-16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177440442_177440443delinsCA | CA1515646145 | AGA | c.128-17_128-16delinsTG (n.128-17_128-16delinsTG) n.162-17_162-16delinsTG n.256-17_256-16delinsTG n.222-17_222-16delinsTG n.190-17_190-16delinsTG |