UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177440241C= | CA1515645744 | AGA | c.281+32G= (n.281+32G=) n.315+32G= n.347G= n.409+32G= n.375+32G= n.343+32G= | |
| 4 | g.177440241C>T | CA3146972 | AGA | c.281+32G>A (n.281+32G>A) n.315+32G>A n.347G>A n.409+32G>A n.375+32G>A n.343+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440242A= | CA1515645745 | AGA | c.281+31T= (n.281+31T=) n.315+31T= n.346T= n.409+31T= n.375+31T= n.343+31T= | |
| 4 | g.177440242A>C | CA110790666 | AGA | c.281+31T>G (n.281+31T>G) n.315+31T>G n.346T>G n.409+31T>G n.375+31T>G n.343+31T>G | dbSNP |
| 4 | g.177440242A>G | CA3146973 | AGA | c.281+31T>C (n.281+31T>C) n.315+31T>C n.346T>C n.409+31T>C n.375+31T>C n.343+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440243dup | CA2672748359 | AGA | c.281+30dup (n.281+30dup) n.315+30dup n.345dup n.409+30dup n.375+30dup n.343+30dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440248_177440251del | CA2672748360 | AGA | c.281+26_281+29del (n.281+26_281+29del) n.315+26_315+29del n.341_344del n.409+26_409+29del n.375+26_375+29del n.343+26_343+29del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440245A>T | CA2578238563 | AGA | c.281+28T>A (n.281+28T>A) n.315+28T>A n.343T>A n.409+28T>A n.375+28T>A n.343+28T>A | |
| 4 | g.177440246T>C | CA1515645748 | AGA | c.281+27A>G (n.281+27A>G) n.315+27A>G n.342A>G n.409+27A>G n.375+27A>G n.343+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177440246T= | CA1515645749 | AGA | c.281+27A= (n.281+27A=) n.315+27A= n.342A= n.409+27A= n.375+27A= n.343+27A= | |
| 4 | g.177440248A= | CA1515645750 | AGA | c.281+25T= (n.281+25T=) n.315+25T= n.340T= n.409+25T= n.375+25T= n.343+25T= | |
| 4 | g.177440248A>C | CA1515645751 | AGA | c.281+25T>G (n.281+25T>G) n.315+25T>G n.340T>G n.409+25T>G n.375+25T>G n.343+25T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177440250T>C | CA3146974 | AGA | c.281+23A>G (n.281+23A>G) n.315+23A>G n.338A>G n.409+23A>G n.375+23A>G n.343+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440250T= | CA1515645753 | AGA | c.281+23A= (n.281+23A=) n.315+23A= n.338A= n.409+23A= n.375+23A= n.343+23A= | |
| 4 | g.177440251A= | CA1515645756 | AGA | c.281+22T= (n.281+22T=) n.315+22T= n.337T= n.409+22T= n.375+22T= n.343+22T= | |
| 4 | g.177440251A>G | CA3146975 | AGA | c.281+22T>C (n.281+22T>C) n.315+22T>C n.337T>C n.409+22T>C n.375+22T>C n.343+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.177440254A>G | CA2672748361 | AGA | c.281+19T>C (n.281+19T>C) n.315+19T>C n.334T>C n.409+19T>C n.375+19T>C n.343+19T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440255C>A | CA3146976 | AGA | c.281+18G>T (n.281+18G>T) n.315+18G>T n.333G>T n.409+18G>T n.375+18G>T n.343+18G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440255C= | CA1515645761 | AGA | c.281+18G= (n.281+18G=) n.315+18G= n.333G= n.409+18G= n.375+18G= n.343+18G= | |
| 4 | g.177440255C>T | CA791501984 | AGA | c.281+18G>A (n.281+18G>A) n.315+18G>A n.333G>A n.409+18G>A n.375+18G>A n.343+18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440256C>A | CA2578238564 | AGA | c.281+17G>T (n.281+17G>T) n.315+17G>T n.332G>T n.409+17G>T n.375+17G>T n.343+17G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440256C>T | CA649512590 | AGA | c.281+17G>A (n.281+17G>A) n.315+17G>A n.332G>A n.409+17G>A n.375+17G>A n.343+17G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177440257dup | CA2672748362 | AGA | c.281+16dup (n.281+16dup) n.315+16dup n.331dup n.409+16dup n.375+16dup n.343+16dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440258G>A | CA2672748363 | AGA | c.281+15C>T (n.281+15C>T) n.315+15C>T n.330C>T n.409+15C>T n.375+15C>T n.343+15C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440258G>C | CA110790678 | AGA | c.281+15C>G (n.281+15C>G) n.315+15C>G n.330C>G n.409+15C>G n.375+15C>G n.343+15C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440258G= | CA1515645770 | AGA | c.281+15C= (n.281+15C=) n.315+15C= n.330C= n.409+15C= n.375+15C= n.343+15C= | |
| 4 | g.177440260A= | CA1515645778 | AGA | c.281+13T= (n.281+13T=) n.315+13T= n.328T= n.409+13T= n.375+13T= n.343+13T= | |
| 4 | g.177440260A>C | CA145608 | AGA | c.281+13T>G (n.281+13T>G) n.315+13T>G n.328T>G n.409+13T>G n.375+13T>G n.343+13T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440260A>G | CA2581459088 | AGA | c.281+13T>C (n.281+13T>C) n.315+13T>C n.328T>C n.409+13T>C n.375+13T>C n.343+13T>C | |
| 4 | g.177440260A>T | CA2581459089 | AGA | c.281+13T>A (n.281+13T>A) n.315+13T>A n.328T>A n.409+13T>A n.375+13T>A n.343+13T>A | |
| 4 | g.177440260_177440261delinsCT | CA2580071739 | AGA | c.281+12_281+13delinsAG (n.281+12_281+13delinsAG) n.315+12_315+13delinsAG n.327_328delinsAG n.409+12_409+13delinsAG n.375+12_375+13delinsAG n.343+12_343+13delinsAG | ClinVar |
| 4 | g.177440261C= | CA1515645786 | AGA | c.281+12G= (n.281+12G=) n.315+12G= n.327G= n.409+12G= n.375+12G= n.343+12G= | |
| 4 | g.177440261C>T | CA3146977 | AGA | c.281+12G>A (n.281+12G>A) n.315+12G>A n.327G>A n.409+12G>A n.375+12G>A n.343+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440262G>A | CA3146979 | AGA | c.281+11C>T (n.281+11C>T) n.315+11C>T n.326C>T n.409+11C>T n.375+11C>T n.343+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440262G>C | CA3146978 | AGA | c.281+11C>G (n.281+11C>G) n.315+11C>G n.326C>G n.409+11C>G n.375+11C>G n.343+11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440262G= | CA1515645788 | AGA | c.281+11C= (n.281+11C=) n.315+11C= n.326C= n.409+11C= n.375+11C= n.343+11C= | |
| 4 | g.177440263G>A | CA2764653826 | AGA | c.281+10C>T (n.281+10C>T) n.315+10C>T n.325C>T n.409+10C>T n.375+10C>T n.343+10C>T | |
| 4 | g.177440263G>C | CA556484756 | AGA | c.281+10C>G (n.281+10C>G) n.315+10C>G n.325C>G n.409+10C>G n.375+10C>G n.343+10C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440263G= | CA1515645791 | AGA | c.281+10C= (n.281+10C=) n.315+10C= n.325C= n.409+10C= n.375+10C= n.343+10C= | |
| 4 | g.177440264T>C | CA2573138204 | AGA | c.281+9A>G (n.281+9A>G) n.315+9A>G n.324A>G n.409+9A>G n.375+9A>G n.343+9A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177440265del | CA2672748364 | AGA | c.281+8del (n.281+8del) n.315+8del n.323del n.409+8del n.375+8del n.343+8del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440265G>A | CA2499217174 | AGA | c.281+8C>T (n.281+8C>T) n.315+8C>T n.323C>T n.409+8C>T n.375+8C>T n.343+8C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177440266T>C | CA791502004 | AGA | c.281+7A>G (n.281+7A>G) n.315+7A>G n.322A>G n.409+7A>G n.375+7A>G n.343+7A>G | dbSNP |
| 4 | g.177440266T= | CA1515645794 | AGA | c.281+7A= (n.281+7A=) n.315+7A= n.322A= n.409+7A= n.375+7A= n.343+7A= | |
| 4 | g.177440269T>G | CA3146980 | AGA | c.281+4A>C (n.281+4A>C) n.315+4A>C n.319A>C n.409+4A>C n.375+4A>C n.343+4A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440269T= | CA1515645795 | AGA | c.281+4A= (n.281+4A=) n.315+4A= n.319A= n.409+4A= n.375+4A= n.343+4A= | |
| 4 | g.177440271A>C | CA358784005 | AGA | c.281+2T>G (n.281+2T>G) n.315+2T>G n.317T>G n.409+2T>G n.375+2T>G n.343+2T>G | |
| 4 | g.177440271A>G | CA358784007 | AGA | c.281+2T>C (n.281+2T>C) n.315+2T>C n.317T>C n.409+2T>C n.375+2T>C n.343+2T>C | |
| 4 | g.177440271A>T | CA358784009 | AGA | c.281+2T>A (n.281+2T>A) n.315+2T>A n.317T>A n.409+2T>A n.375+2T>A n.343+2T>A | |
| 4 | g.177440272C>A | CA358784015 | AGA | c.281+1G>T (n.281+1G>T) n.315+1G>T n.316G>T n.409+1G>T n.375+1G>T n.343+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177440272C= | CA1515645798 | AGA | c.281+1G= (n.281+1G=) n.315+1G= n.316G= n.409+1G= n.375+1G= n.343+1G= | |
| 4 | g.177440272C>G | CA358784013 | AGA | c.281+1G>C (n.281+1G>C) n.315+1G>C n.316G>C n.409+1G>C n.375+1G>C n.343+1G>C | |
| 4 | g.177440272C>T | CA358784011 | AGA | c.281+1G>A (n.281+1G>A) n.315+1G>A n.316G>A n.409+1G>A n.375+1G>A n.343+1G>A | |
| 4 | g.177440273C>A | CA358784017 | AGA | c.281G>T (p.Gly94Val) n.315G>T n.409G>T n.375G>T n.343G>T | |
| 4 | g.177440273C>G | CA358784020 | AGA | c.281G>C (p.Gly94Ala) n.315G>C n.409G>C n.375G>C n.343G>C | |
| 4 | g.177440273C>T | CA358784021 | AGA | c.281G>A (p.Gly94Asp) n.315G>A n.409G>A n.375G>A n.343G>A | |
| 4 | g.177440274C>A | CA358784023 | AGA | c.280G>T (p.Gly94Cys) n.314G>T n.408G>T n.374G>T n.342G>T | |
| 4 | g.177440274C= | CA1515645802 | AGA | c.280G= (p.Gly94=) n.314G= n.408G= n.374G= n.342G= | |
| 4 | g.177440274C>G | CA3146981 | AGA | c.280G>C (p.Gly94Arg) n.314G>C n.408G>C n.374G>C n.342G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440274C>T | CA358784026 | AGA | c.280G>A (p.Gly94Ser) n.314G>A n.408G>A n.374G>A n.342G>A | |
| 4 | g.177440275A= | CA1515645807 | AGA | c.279T= (p.Asp93=) n.313T= n.407T= n.373T= n.341T= | |
| 4 | g.177440275A>C | CA358784027 | AGA | c.279T>G (p.Asp93Glu) n.313T>G n.407T>G n.373T>G n.341T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440275A>G | CA110790700 | AGA | c.279T>C (p.Asp93=) n.313T>C n.407T>C n.373T>C n.341T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440275A>T | CA358784030 | AGA | c.279T>A (p.Asp93Glu) n.313T>A n.407T>A n.373T>A n.341T>A | ClinVar |
| 4 | g.177440276T>A | CA358784033 | AGA | c.278A>T (p.Asp93Val) n.312A>T n.406A>T n.372A>T n.340A>T | |
| 4 | g.177440276T>C | CA358784034 | AGA | c.278A>G (p.Asp93Gly) n.312A>G n.406A>G n.372A>G n.340A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440276T>G | CA358784036 | AGA | c.278A>C (p.Asp93Ala) n.312A>C n.406A>C n.372A>C n.340A>C | |
| 4 | g.177440277C>A | CA358784040 | AGA | c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.311G>T n.405G>T n.371G>T n.339G>T | |
| 4 | g.177440277C>G | CA358784042 | AGA | c.277G>C (p.Asp93His) n.311G>C n.405G>C n.371G>C n.339G>C | |
| 4 | g.177440277C>T | CA358784038 | AGA | c.277G>A (p.Asp93Asn) n.311G>A n.405G>A n.371G>A n.339G>A | |
| 4 | g.177440278C>A | CA358784045 | AGA | c.276G>T (p.Met92Ile) n.310G>T n.404G>T n.370G>T n.338G>T | |
| 4 | g.177440278C= | CA1515645810 | AGA | c.276G= (p.Met92=) n.310G= n.404G= n.370G= n.338G= | |
| 4 | g.177440278C>G | CA358784047 | AGA | c.276G>C (p.Met92Ile) n.310G>C n.404G>C n.370G>C n.338G>C | |
| 4 | g.177440278C>T | CA3146982 | AGA | c.276G>A (p.Met92Ile) n.310G>A n.404G>A n.370G>A n.338G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440279A>C | CA358784050 | AGA | c.275T>G (p.Met92Arg) n.309T>G n.403T>G n.369T>G n.337T>G | |
| 4 | g.177440279A>G | CA358784052 | AGA | c.275T>C (p.Met92Thr) n.309T>C n.403T>C n.369T>C n.337T>C | |
| 4 | g.177440279A>T | CA358784054 | AGA | c.275T>A (p.Met92Lys) n.309T>A n.403T>A n.369T>A n.337T>A | |
| 4 | g.177440280T>A | CA358784056 | AGA | c.274A>T (p.Met92Leu) n.308A>T n.402A>T n.368A>T n.336A>T | |
| 4 | g.177440280T>C | CA3146983 | AGA | c.274A>G (p.Met92Val) n.308A>G n.402A>G n.368A>G n.336A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440280T>G | CA358784059 | AGA | c.274A>C (p.Met92Leu) n.308A>C n.402A>C n.368A>C n.336A>C | |
| 4 | g.177440280T= | CA1515645816 | AGA | c.274A= (p.Met92=) n.308A= n.402A= n.368A= n.336A= | |
| 4 | g.177440281G>A | CA442332892 | AGA | c.273C>T (p.Ile91=) n.307C>T n.401C>T n.367C>T n.335C>T | |
| 4 | g.177440281G>C | CA358784061 | AGA | c.273C>G (p.Ile91Met) n.307C>G n.401C>G n.367C>G n.335C>G | |
| 4 | g.177440281G>T | CA442332893 | AGA | c.273C>A (p.Ile91=) n.307C>A n.401C>A n.367C>A n.335C>A | |
| 4 | g.177440282A>C | CA358784064 | AGA | c.272T>G (p.Ile91Ser) n.306T>G n.400T>G n.366T>G n.334T>G | |
| 4 | g.177440282A>G | CA358784066 | AGA | c.272T>C (p.Ile91Thr) n.306T>C n.400T>C n.366T>C n.334T>C | |
| 4 | g.177440282A>T | CA358784068 | AGA | c.272T>A (p.Ile91Asn) n.306T>A n.400T>A n.366T>A n.334T>A | |
| 4 | g.177440283T>A | CA358784075 | AGA | c.271A>T (p.Ile91Phe) n.305A>T n.399A>T n.365A>T n.333A>T | |
| 4 | g.177440283T>C | CA358784072 | AGA | c.271A>G (p.Ile91Val) n.305A>G n.399A>G n.365A>G n.333A>G | |
| 4 | g.177440283T>G | CA358784071 | AGA | c.271A>C (p.Ile91Leu) n.305A>C n.399A>C n.365A>C n.333A>C | |
| 4 | g.177440284C>A | CA358784078 | AGA | c.270G>T (p.Met90Ile) n.304G>T n.398G>T n.364G>T n.332G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440284C>G | CA358784080 | AGA | c.270G>C (p.Met90Ile) n.304G>C n.398G>C n.364G>C n.332G>C | |
| 4 | g.177440284C>T | CA358784081 | AGA | c.270G>A (p.Met90Ile) n.304G>A n.398G>A n.364G>A n.332G>A | |
| 4 | g.177440285A>C | CA358784085 | AGA | c.269T>G (p.Met90Arg) n.303T>G n.397T>G n.363T>G n.331T>G | |
| 4 | g.177440285A>G | CA358784086 | AGA | c.269T>C (p.Met90Thr) n.303T>C n.397T>C n.363T>C n.331T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440285A>T | CA358784088 | AGA | c.269T>A (p.Met90Lys) n.303T>A n.397T>A n.363T>A n.331T>A | |
| 4 | g.177440286T>A | CA358784090 | AGA | c.268A>T (p.Met90Leu) n.302A>T n.396A>T n.362A>T n.330A>T | |
| 4 | g.177440286T>C | CA358784092 | AGA | c.268A>G (p.Met90Val) n.302A>G n.396A>G n.362A>G n.330A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440286T>G | CA358784094 | AGA | c.268A>C (p.Met90Leu) n.302A>C n.396A>C n.362A>C n.330A>C | |
| 4 | g.177440286T= | CA1515645820 | AGA | c.268A= (p.Met90=) n.302A= n.396A= n.362A= n.330A= | |
| 4 | g.177440286dup | CA2573138205 | AGA | c.268dup (p.Met90AsnfsTer20) n.302dup n.396dup n.362dup n.330dup | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177440287G>A | CA442332896 | AGA | c.267C>T (p.Ala89=) n.301C>T n.395C>T n.361C>T n.329C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.177440287G>C | CA442332897 | AGA | c.267C>G (p.Ala89=) n.301C>G n.395C>G n.361C>G n.329C>G | |
| 4 | g.177440287G= | CA1515645827 | AGA | c.267C= (p.Ala89=) n.301C= n.395C= n.361C= n.329C= | |
| 4 | g.177440287G>T | CA442332898 | AGA | c.267C>A (p.Ala89=) n.301C>A n.395C>A n.361C>A n.329C>A | |
| 4 | g.177440288del | CA2672748365 | AGA | c.267del (p.Met90Ter) n.301del n.395del n.361del n.329del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440288G>A | CA358784098 | AGA | c.266C>T (p.Ala89Val) n.300C>T n.394C>T n.360C>T n.328C>T | |
| 4 | g.177440288G>C | CA358784099 | AGA | c.266C>G (p.Ala89Gly) n.300C>G n.394C>G n.360C>G n.328C>G | |
| 4 | g.177440288G>T | CA358784101 | AGA | c.266C>A (p.Ala89Asp) n.300C>A n.394C>A n.360C>A n.328C>A | |
| 4 | g.177440289C>A | CA358784108 | AGA | c.265G>T (p.Ala89Ser) n.299G>T n.393G>T n.359G>T n.327G>T | |
| 4 | g.177440289C>G | CA358784106 | AGA | c.265G>C (p.Ala89Pro) n.299G>C n.393G>C n.359G>C n.327G>C | |
| 4 | g.177440289C>T | CA358784104 | AGA | c.265G>A (p.Ala89Thr) n.299G>A n.393G>A n.359G>A n.327G>A | |
| 4 | g.177440290A>C | CA358784110 | AGA | c.264T>G (p.Asp88Glu) n.298T>G n.392T>G n.358T>G n.326T>G | |
| 4 | g.177440290A>G | CA442332900 | AGA | c.264T>C (p.Asp88=) n.298T>C n.392T>C n.358T>C n.326T>C | |
| 4 | g.177440290A>T | CA358784112 | AGA | c.264T>A (p.Asp88Glu) n.298T>A n.392T>A n.358T>A n.326T>A | |
| 4 | g.177440291T>A | CA358784114 | AGA | c.263A>T (p.Asp88Val) n.297A>T n.391A>T n.357A>T n.325A>T | |
| 4 | g.177440291T>C | CA3146984 | AGA | c.263A>G (p.Asp88Gly) n.297A>G n.391A>G n.357A>G n.325A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440291T>G | CA358784118 | AGA | c.263A>C (p.Asp88Ala) n.297A>C n.391A>C n.357A>C n.325A>C | |
| 4 | g.177440291T= | CA1515645830 | AGA | c.263A= (p.Asp88=) n.297A= n.391A= n.357A= n.325A= | |
| 4 | g.177440292C>A | CA358784121 | AGA | c.262G>T (p.Asp88Tyr) n.296G>T n.390G>T n.356G>T n.324G>T | |
| 4 | g.177440292C= | CA1515645832 | AGA | c.262G= (p.Asp88=) n.296G= n.390G= n.356G= n.324G= | |
| 4 | g.177440292C>G | CA358784122 | AGA | c.262G>C (p.Asp88His) n.296G>C n.390G>C n.356G>C n.324G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440292C>T | CA358784124 | AGA | c.262G>A (p.Asp88Asn) n.296G>A n.390G>A n.356G>A n.324G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440293T>A | CA442332904 | AGA | c.261A>T (p.Leu87=) n.295A>T n.389A>T n.355A>T n.323A>T | |
| 4 | g.177440293T>C | CA442332905 | AGA | c.261A>G (p.Leu87=) n.295A>G n.389A>G n.355A>G n.323A>G | |
| 4 | g.177440293T>G | CA442332906 | AGA | c.261A>C (p.Leu87=) n.295A>C n.389A>C n.355A>C n.323A>C | |
| 4 | g.177440294A>C | CA358784126 | AGA | c.260T>G (p.Leu87Arg) n.294T>G n.388T>G n.354T>G n.322T>G | |
| 4 | g.177440294A>G | CA358784127 | AGA | c.260T>C (p.Leu87Pro) n.294T>C n.388T>C n.354T>C n.322T>C | |
| 4 | g.177440294A>T | CA358784129 | AGA | c.260T>A (p.Leu87Gln) n.294T>A n.388T>A n.354T>A n.322T>A | |
| 4 | g.177440295G>A | CA442332907 | AGA | c.259C>T (p.Leu87=) n.293C>T n.387C>T n.353C>T n.321C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.177440295G>C | CA358784131 | AGA | c.259C>G (p.Leu87Val) n.293C>G n.387C>G n.353C>G n.321C>G | |
| 4 | g.177440295G>T | CA358784133 | AGA | c.259C>A (p.Leu87Ile) n.293C>A n.387C>A n.353C>A n.321C>A | |
| 4 | g.177440296T>A | CA442332911 | AGA | c.258A>T (p.Thr86=) n.292A>T n.386A>T n.352A>T n.320A>T | |
| 4 | g.177440296T>C | CA442332912 | AGA | c.258A>G (p.Thr86=) n.292A>G n.386A>G n.352A>G n.320A>G | |
| 4 | g.177440296T>G | CA442332913 | AGA | c.258A>C (p.Thr86=) n.292A>C n.386A>C n.352A>C n.320A>C | |
| 4 | g.177440297G>A | CA358784137 | AGA | c.257C>T (p.Thr86Ile) n.291C>T n.385C>T n.351C>T n.319C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440297G>C | CA358784134 | AGA | c.257C>G (p.Thr86Arg) n.291C>G n.385C>G n.351C>G n.319C>G | |
| 4 | g.177440297G= | CA1515645836 | AGA | c.257C= (p.Thr86=) n.291C= n.385C= n.351C= n.319C= | |
| 4 | g.177440297G>T | CA358784135 | AGA | c.257C>A (p.Thr86Lys) n.291C>A n.385C>A n.351C>A n.319C>A | |
| 4 | g.177440298T>A | CA358784138 | AGA | c.256A>T (p.Thr86Ser) n.290A>T n.384A>T n.350A>T n.318A>T | |
| 4 | g.177440298T>C | CA358784140 | AGA | c.256A>G (p.Thr86Ala) n.290A>G n.384A>G n.350A>G n.318A>G | |
| 4 | g.177440298T>G | CA358784141 | AGA | c.256A>C (p.Thr86Pro) n.290A>C n.384A>C n.350A>C n.318A>C | |
| 4 | g.177440299G>A | CA442332919 | AGA | c.255C>T (p.Thr85=) n.289C>T n.383C>T n.349C>T n.317C>T | |
| 4 | g.177440299G>C | CA442332918 | AGA | c.255C>G (p.Thr85=) n.289C>G n.383C>G n.349C>G n.317C>G | |
| 4 | g.177440299G>T | CA442332917 | AGA | c.255C>A (p.Thr85=) n.289C>A n.383C>A n.349C>A n.317C>A | |
| 4 | g.177440300G>A | CA358784143 | AGA | c.254C>T (p.Thr85Ile) n.288C>T n.382C>T n.348C>T n.316C>T | |
| 4 | g.177440300G>C | CA358784145 | AGA | c.254C>G (p.Thr85Ser) n.288C>G n.382C>G n.348C>G n.316C>G | |
| 4 | g.177440300G>T | CA358784146 | AGA | c.254C>A (p.Thr85Asn) n.288C>A n.382C>A n.348C>A n.316C>A | |
| 4 | g.177440301T>A | CA358784149 | AGA | c.253A>T (p.Thr85Ser) n.287A>T n.381A>T n.347A>T n.315A>T | |
| 4 | g.177440301T>C | CA358784151 | AGA | c.253A>G (p.Thr85Ala) n.287A>G n.381A>G n.347A>G n.315A>G | |
| 4 | g.177440301T>G | CA358784152 | AGA | c.253A>C (p.Thr85Pro) n.287A>C n.381A>C n.347A>C n.315A>C | |
| 4 | g.177440302T>A | CA358784154 | AGA | c.252A>T (p.Glu84Asp) n.286A>T n.380A>T n.346A>T n.314A>T | |
| 4 | g.177440302T>C | CA442332923 | AGA | c.252A>G (p.Glu84=) n.286A>G n.380A>G n.346A>G n.314A>G | |
| 4 | g.177440302T>G | CA358784156 | AGA | c.252A>C (p.Glu84Asp) n.286A>C n.380A>C n.346A>C n.314A>C | |
| 4 | g.177440303T>A | CA358784160 | AGA | c.251A>T (p.Glu84Val) n.285A>T n.379A>T n.345A>T n.313A>T | |
| 4 | g.177440303T>C | CA358784162 | AGA | c.251A>G (p.Glu84Gly) n.285A>G n.379A>G n.345A>G n.313A>G | |
| 4 | g.177440303T>G | CA358784158 | AGA | c.251A>C (p.Glu84Ala) n.285A>C n.379A>C n.345A>C n.313A>C | |
| 4 | g.177440304C>A | CA3146985 | AGA | c.250G>T (p.Glu84Ter) n.284G>T n.378G>T n.344G>T n.312G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 4 | g.177440304C= | CA1515645842 | AGA | c.250G= (p.Glu84=) n.284G= n.378G= n.344G= n.312G= | |
| 4 | g.177440304C>G | CA358784166 | AGA | c.250G>C (p.Glu84Gln) n.284G>C n.378G>C n.344G>C n.312G>C | |
| 4 | g.177440304C>T | CA358784168 | AGA | c.250G>A (p.Glu84Lys) n.284G>A n.378G>A n.344G>A n.312G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440305T>A | CA442332927 | AGA | c.249A>T (p.Gly83=) n.283A>T n.377A>T n.343A>T n.311A>T | |
| 4 | g.177440305T>C | CA442332929 | AGA | c.249A>G (p.Gly83=) n.283A>G n.377A>G n.343A>G n.311A>G | |
| 4 | g.177440305T>G | CA442332928 | AGA | c.249A>C (p.Gly83=) n.283A>C n.377A>C n.343A>C n.311A>C | |
| 4 | g.177440305T= | CA1515645847 | AGA | c.249A= (p.Gly83=) n.283A= n.377A= n.343A= n.311A= | |
| 4 | g.177440306C>A | CA358784173 | AGA | c.248G>T (p.Gly83Val) n.282G>T n.376G>T n.342G>T n.310G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440306C= | CA1515645857 | AGA | c.248G= (p.Gly83=) n.282G= n.376G= n.342G= n.310G= | |
| 4 | g.177440306C>G | CA358784174 | AGA | c.248G>C (p.Gly83Ala) n.282G>C n.376G>C n.342G>C n.310G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.177440306C>T | CA110790721 | AGA | c.248G>A (p.Gly83Glu) n.282G>A n.376G>A n.342G>A n.310G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177440307dup | CA3146986 | AGA | c.248dup (p.Glu84ArgfsTer26) n.282dup n.376dup n.342dup n.310dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440307C>A | CA358784178 | AGA | c.247G>T (p.Gly83Ter) n.281G>T n.375G>T n.341G>T n.309G>T | |
| 4 | g.177440307C>G | CA358784180 | AGA | c.247G>C (p.Gly83Arg) n.281G>C n.375G>C n.341G>C n.309G>C | |
| 4 | g.177440307C>T | CA358784182 | AGA | c.247G>A (p.Gly83Arg) n.281G>A n.375G>A n.341G>A n.309G>A | |
| 4 | g.177440308A>C | CA442332931 | AGA | c.246T>G (p.Leu82=) n.280T>G n.374T>G n.340T>G n.308T>G | |
| 4 | g.177440308A>G | CA442332932 | AGA | c.246T>C (p.Leu82=) n.280T>C n.374T>C n.340T>C n.308T>C | |
| 4 | g.177440308A>T | CA442332933 | AGA | c.246T>A (p.Leu82=) n.280T>A n.374T>A n.340T>A n.308T>A | |
| 4 | g.177440309A>C | CA358784184 | AGA | c.245T>G (p.Leu82Arg) n.279T>G n.373T>G n.339T>G n.307T>G | |
| 4 | g.177440309A>G | CA358784187 | AGA | c.245T>C (p.Leu82Pro) n.279T>C n.373T>C n.339T>C n.307T>C | |
| 4 | g.177440309A>T | CA358784188 | AGA | c.245T>A (p.Leu82His) n.279T>A n.373T>A n.339T>A n.307T>A | |
| 4 | g.177440310G>A | CA358784195 | AGA | c.244C>T (p.Leu82Phe) n.278C>T n.372C>T n.338C>T n.306C>T | |
| 4 | g.177440310G>C | CA358784193 | AGA | c.244C>G (p.Leu82Val) n.278C>G n.372C>G n.338C>G n.306C>G | dbSNP |
| 4 | g.177440310G= | CA1515645865 | AGA | c.244C= (p.Leu82=) n.278C= n.372C= n.338C= n.306C= | |
| 4 | g.177440310G>T | CA358784191 | AGA | c.244C>A (p.Leu82Ile) n.278C>A n.372C>A n.338C>A n.306C>A | |
| 4 | g.177440311T>A | CA358784197 | AGA | c.243A>T (p.Glu81Asp) n.277A>T n.371A>T n.337A>T n.305A>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177440311T>C | CA442332935 | AGA | c.243A>G (p.Glu81=) n.277A>G n.371A>G n.337A>G n.305A>G | dbSNP |
| 4 | g.177440311T>G | CA358784198 | AGA | c.243A>C (p.Glu81Asp) n.277A>C n.371A>C n.337A>C n.305A>C | |
| 4 | g.177440311T= | CA1515645867 | AGA | c.243A= (p.Glu81=) n.277A= n.371A= n.337A= n.305A= | |
| 4 | g.177440312T>A | CA358784200 | AGA | c.242A>T (p.Glu81Val) n.276A>T n.370A>T n.336A>T n.304A>T | |
| 4 | g.177440312T>C | CA358784202 | AGA | c.242A>G (p.Glu81Gly) n.276A>G n.370A>G n.336A>G n.304A>G | |
| 4 | g.177440312T>G | CA358784204 | AGA | c.242A>C (p.Glu81Ala) n.276A>C n.370A>C n.336A>C n.304A>C | |
| 4 | g.177440313C>A | CA358784207 | AGA | c.241G>T (p.Glu81Ter) n.275G>T n.369G>T n.335G>T n.303G>T | |
| 4 | g.177440313C>G | CA358784209 | AGA | c.241G>C (p.Glu81Gln) n.275G>C n.369G>C n.335G>C n.303G>C | |
| 4 | g.177440313C>T | CA358784210 | AGA | c.241G>A (p.Glu81Lys) n.275G>A n.369G>A n.335G>A n.303G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440314A>C | CA358784212 | AGA | c.240T>G (p.Asp80Glu) n.274T>G n.368T>G n.334T>G n.302T>G | |
| 4 | g.177440314A>G | CA442332939 | AGA | c.240T>C (p.Asp80=) n.274T>C n.368T>C n.334T>C n.302T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.177440314A>T | CA358784214 | AGA | c.240T>A (p.Asp80Glu) n.274T>A n.368T>A n.334T>A n.302T>A | |
| 4 | g.177440315T>A | CA358784216 | AGA | c.239A>T (p.Asp80Val) n.273A>T n.367A>T n.333A>T n.301A>T | |
| 4 | g.177440315T>C | CA358784218 | AGA | c.239A>G (p.Asp80Gly) n.273A>G n.367A>G n.333A>G n.301A>G | |
| 4 | g.177440315T>G | CA358784220 | AGA | c.239A>C (p.Asp80Ala) n.273A>C n.367A>C n.333A>C n.301A>C | |
| 4 | g.177440316C>A | CA358784224 | AGA | c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.272G>T n.366G>T n.332G>T n.300G>T | |
| 4 | g.177440316C= | CA1515645868 | AGA | c.238G= (p.Asp80=) n.272G= n.366G= n.332G= n.300G= | |
| 4 | g.177440316C>G | CA358784225 | AGA | c.238G>C (p.Asp80His) n.272G>C n.366G>C n.332G>C n.300G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.177440316C>T | CA3146987 | AGA | c.238G>A (p.Asp80Asn) n.272G>A n.366G>A n.332G>A n.300G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440317A>C | CA442332941 | AGA | c.237T>G (p.Pro79=) n.271T>G n.365T>G n.331T>G n.299T>G | |
| 4 | g.177440317A>G | CA442332942 | AGA | c.237T>C (p.Pro79=) n.271T>C n.365T>C n.331T>C n.299T>C | |
| 4 | g.177440317A>T | CA442332943 | AGA | c.237T>A (p.Pro79=) n.271T>A n.365T>A n.331T>A n.299T>A | |
| 4 | g.177440318G>A | CA358784228 | AGA | c.236C>T (p.Pro79Leu) n.270C>T n.364C>T n.330C>T n.298C>T | |
| 4 | g.177440318G>C | CA358784230 | AGA | c.236C>G (p.Pro79Arg) n.270C>G n.364C>G n.330C>G n.298C>G | |
| 4 | g.177440318G>T | CA358784231 | AGA | c.236C>A (p.Pro79His) n.270C>A n.364C>A n.330C>A n.298C>A | |
| 4 | g.177440319G>A | CA358784234 | AGA | c.235C>T (p.Pro79Ser) n.269C>T n.363C>T n.329C>T n.297C>T | |
| 4 | g.177440319G>C | CA358784236 | AGA | c.235C>G (p.Pro79Ala) n.269C>G n.363C>G n.329C>G n.297C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440319G= | CA1515645871 | AGA | c.235C= (p.Pro79=) n.269C= n.363C= n.329C= n.297C= | |
| 4 | g.177440319G>T | CA358784237 | AGA | c.235C>A (p.Pro79Thr) n.269C>A n.363C>A n.329C>A n.297C>A | |
| 4 | g.177440320A>C | CA358784241 | AGA | c.234T>G (p.Ser78Arg) n.268T>G n.362T>G n.328T>G n.296T>G | |
| 4 | g.177440320A>G | CA442332947 | AGA | c.234T>C (p.Ser78=) n.268T>C n.362T>C n.328T>C n.296T>C | |
| 4 | g.177440320A>T | CA358784239 | AGA | c.234T>A (p.Ser78Arg) n.268T>A n.362T>A n.328T>A n.296T>A | |
| 4 | g.177440321C>A | CA358784243 | AGA | c.233G>T (p.Ser78Ile) n.267G>T n.361G>T n.327G>T n.295G>T | |
| 4 | g.177440321C>G | CA358784245 | AGA | c.233G>C (p.Ser78Thr) n.267G>C n.361G>C n.327G>C n.295G>C | |
| 4 | g.177440321C>T | CA358784247 | AGA | c.233G>A (p.Ser78Asn) n.267G>A n.361G>A n.327G>A n.295G>A | COSMIC |
| 4 | g.177440322T>A | CA358784248 | AGA | c.232A>T (p.Ser78Cys) n.266A>T n.360A>T n.326A>T n.294A>T | |
| 4 | g.177440322T>C | CA358784251 | AGA | c.232A>G (p.Ser78Gly) n.266A>G n.360A>G n.326A>G n.294A>G | |
| 4 | g.177440322T>G | CA358784253 | AGA | c.232A>C (p.Ser78Arg) n.266A>C n.360A>C n.326A>C n.294A>C | |
| 4 | g.177440323T>A | CA442332951 | AGA | c.231A>T (p.Gly77=) n.265A>T n.359A>T n.325A>T n.293A>T | |
| 4 | g.177440323T>C | CA442332952 | AGA | c.231A>G (p.Gly77=) n.265A>G n.359A>G n.325A>G n.293A>G | |
| 4 | g.177440323T>G | CA442332953 | AGA | c.231A>C (p.Gly77=) n.265A>C n.359A>C n.325A>C n.293A>C | |
| 4 | g.177440324C>A | CA358784259 | AGA | c.230G>T (p.Gly77Val) n.264G>T n.358G>T n.324G>T n.292G>T | |
| 4 | g.177440324C>G | CA358784255 | AGA | c.230G>C (p.Gly77Ala) n.264G>C n.358G>C n.324G>C n.292G>C | |
| 4 | g.177440324C>T | CA358784257 | AGA | c.230G>A (p.Gly77Glu) n.264G>A n.358G>A n.324G>A n.292G>A | ClinVar |
| 4 | g.177440325C>A | CA358784262 | AGA | c.229G>T (p.Gly77Ter) n.263G>T n.357G>T n.323G>T n.291G>T | |
| 4 | g.177440325C>G | CA358784263 | AGA | c.229G>C (p.Gly77Arg) n.263G>C n.357G>C n.323G>C n.291G>C | |
| 4 | g.177440325C>T | CA358784264 | AGA | c.229G>A (p.Gly77Arg) n.263G>A n.357G>A n.323G>A n.291G>A | |
| 4 | g.177440326T>A | CA442332955 | AGA | c.228A>T (p.Gly76=) n.262A>T n.356A>T n.322A>T n.290A>T | |
| 4 | g.177440326T>C | CA442332956 | AGA | c.228A>G (p.Gly76=) n.262A>G n.356A>G n.322A>G n.290A>G | |
| 4 | g.177440326T>G | CA442332957 | AGA | c.228A>C (p.Gly76=) n.262A>C n.356A>C n.322A>C n.290A>C | |
| 4 | g.177440327C>A | CA358784267 | AGA | c.227G>T (p.Gly76Val) n.261G>T n.355G>T n.321G>T n.289G>T | |
| 4 | g.177440327C>G | CA358784268 | AGA | c.227G>C (p.Gly76Ala) n.261G>C n.355G>C n.321G>C n.289G>C | |
| 4 | g.177440327C>T | CA358784271 | AGA | c.227G>A (p.Gly76Glu) n.261G>A n.355G>A n.321G>A n.289G>A | |
| 4 | g.177440328C>A | CA358784278 | AGA | c.226G>T (p.Gly76Ter) n.260G>T n.354G>T n.320G>T n.288G>T | |
| 4 | g.177440328C>G | CA358784273 | AGA | c.226G>C (p.Gly76Arg) n.260G>C n.354G>C n.320G>C n.288G>C | |
| 4 | g.177440328C>T | CA358784275 | AGA | c.226G>A (p.Gly76Arg) n.260G>A n.354G>A n.320G>A n.288G>A | |
| 4 | g.177440329A>C | CA358784280 | AGA | c.225T>G (p.Phe75Leu) n.259T>G n.353T>G n.319T>G n.287T>G | |
| 4 | g.177440329A>G | CA442332960 | AGA | c.225T>C (p.Phe75=) n.259T>C n.353T>C n.319T>C n.287T>C | |
| 4 | g.177440329A>T | CA358784282 | AGA | c.225T>A (p.Phe75Leu) n.259T>A n.353T>A n.319T>A n.287T>A | |
| 4 | g.177440330A= | CA1515645877 | AGA | c.224T= (p.Phe75=) n.258T= n.352T= n.318T= n.286T= | |
| 4 | g.177440330A>C | CA110790729 | AGA | c.224T>G (p.Phe75Cys) n.258T>G n.352T>G n.318T>G n.286T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440330A>G | CA358784286 | AGA | c.224T>C (p.Phe75Ser) n.258T>C n.352T>C n.318T>C n.286T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177440330A>T | CA358784288 | AGA | c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.258T>A n.352T>A n.318T>A n.286T>A | |
| 4 | g.177440331A>C | CA358784291 | AGA | c.223T>G (p.Phe75Val) n.257T>G n.351T>G n.317T>G n.285T>G | |
| 4 | g.177440331A>G | CA358784295 | AGA | c.223T>C (p.Phe75Leu) n.257T>C n.351T>C n.317T>C n.285T>C | dbSNP |
| 4 | g.177440331A>T | CA358784292 | AGA | c.223T>A (p.Phe75Ile) n.257T>A n.351T>A n.317T>A n.285T>A | |
| 4 | g.177440332G>A | CA442332962 | AGA | c.222C>T (p.Gly74=) n.256C>T n.350C>T n.316C>T n.284C>T | ClinVar |
| 4 | g.177440332G>C | CA442332963 | AGA | c.222C>G (p.Gly74=) n.256C>G n.350C>G n.316C>G n.284C>G | |
| 4 | g.177440332G>T | CA442332964 | AGA | c.222C>A (p.Gly74=) n.256C>A n.350C>A n.316C>A n.284C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440333C>A | CA358784297 | AGA | c.221G>T (p.Gly74Val) n.255G>T n.349G>T n.315G>T n.283G>T | |
| 4 | g.177440333C>G | CA358784299 | AGA | c.221G>C (p.Gly74Ala) n.255G>C n.349G>C n.315G>C n.283G>C | |
| 4 | g.177440333C>T | CA358784301 | AGA | c.221G>A (p.Gly74Asp) n.255G>A n.349G>A n.315G>A n.283G>A | |
| 4 | g.177440334C>A | CA358784303 | AGA | c.220G>T (p.Gly74Cys) n.254G>T n.348G>T n.314G>T n.282G>T | |
| 4 | g.177440334C= | CA1515645883 | AGA | c.220G= (p.Gly74=) n.254G= n.348G= n.314G= n.282G= | |
| 4 | g.177440334C>G | CA358784306 | AGA | c.220G>C (p.Gly74Arg) n.254G>C n.348G>C n.314G>C n.282G>C | |
| 4 | g.177440334C>T | CA3146988 | AGA | c.220G>A (p.Gly74Ser) n.254G>A n.348G>A n.314G>A n.282G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.177440335T>A | CA442332967 | AGA | c.219A>T (p.Val73=) n.253A>T n.347A>T n.313A>T n.281A>T | |
| 4 | g.177440335T>C | CA110790738 | AGA | c.219A>G (p.Val73=) n.253A>G n.347A>G n.313A>G n.281A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440335T>G | CA442332968 | AGA | c.219A>C (p.Val73=) n.253A>C n.347A>C n.313A>C n.281A>C | |
| 4 | g.177440335T= | CA1515645889 | AGA | c.219A= (p.Val73=) n.253A= n.347A= n.313A= n.281A= | |
| 4 | g.177440336A>C | CA358784309 | AGA | c.218T>G (p.Val73Gly) n.252T>G n.346T>G n.312T>G n.280T>G | |
| 4 | g.177440336A>G | CA358784312 | AGA | c.218T>C (p.Val73Ala) n.252T>C n.346T>C n.312T>C n.280T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440336A>T | CA358784314 | AGA | c.218T>A (p.Val73Glu) n.252T>A n.346T>A n.312T>A n.280T>A | |
| 4 | g.177440337C>A | CA358784316 | AGA | c.217G>T (p.Val73Leu) n.251G>T n.345G>T n.311G>T n.279G>T | |
| 4 | g.177440337C>G | CA358784317 | AGA | c.217G>C (p.Val73Leu) n.251G>C n.345G>C n.311G>C n.279G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440337C>T | CA358784319 | AGA | c.217G>A (p.Val73Ile) n.251G>A n.345G>A n.311G>A n.279G>A | |
| 4 | g.177440337_177440338delinsCA | CA1515645890 | AGA | c.216_217delinsTG (p.Ser72=) n.250_251delinsTG n.344_345delinsTG n.310_311delinsTG n.278_279delinsTG | |
| 4 | g.177440338del | CA913189697 | AGA | c.216del (p.Val73Ter) n.250del n.344del n.310del n.278del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177440338A= | CA1515645898 | AGA | c.216T= (p.Ser72=) n.250T= n.344T= n.310T= n.278T= | |
| 4 | g.177440338A>C | CA442332970 | AGA | c.216T>G (p.Ser72=) n.250T>G n.344T>G n.310T>G n.278T>G | |
| 4 | g.177440338A>G | CA3146989 | AGA | c.216T>C (p.Ser72=) n.250T>C n.344T>C n.310T>C n.278T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440338A>T | CA442332971 | AGA | c.216T>A (p.Ser72=) n.250T>A n.344T>A n.310T>A n.278T>A | |
| 4 | g.177440339G>A | CA358784325 | AGA | c.215C>T (p.Ser72Phe) n.249C>T n.343C>T n.309C>T n.277C>T | COSMIC |
| 4 | g.177440339G>C | CA358784322 | AGA | c.215C>G (p.Ser72Cys) n.249C>G n.343C>G n.309C>G n.277C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440339G= | CA1515645904 | AGA | c.215C= (p.Ser72=) n.249C= n.343C= n.309C= n.277C= | |
| 4 | g.177440339G>T | CA358784323 | AGA | c.215C>A (p.Ser72Tyr) n.249C>A n.343C>A n.309C>A n.277C>A | |
| 4 | g.177440340A= | CA1515645911 | AGA | c.214T= (p.Ser72=) n.248T= n.342T= n.308T= n.276T= | |
| 4 | g.177440340A>C | CA358784327 | AGA | c.214T>G (p.Ser72Ala) n.248T>G n.342T>G n.308T>G n.276T>G | |
| 4 | g.177440340A>G | CA114062 | AGA | c.214T>C (p.Ser72Pro) n.248T>C n.342T>C n.308T>C n.276T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177440340A>T | CA358784329 | AGA | c.214T>A (p.Ser72Thr) n.248T>A n.342T>A n.308T>A n.276T>A | |
| 4 | g.177440341G>A | CA442332975 | AGA | c.213C>T (p.Gly71=) n.247C>T n.341C>T n.307C>T n.275C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440341G>C | CA442332974 | AGA | c.213C>G (p.Gly71=) n.247C>G n.341C>G n.307C>G n.275C>G | |
| 4 | g.177440341G= | CA1515645914 | AGA | c.213C= (p.Gly71=) n.247C= n.341C= n.307C= n.275C= | |
| 4 | g.177440341G>T | CA442332973 | AGA | c.213C>A (p.Gly71=) n.247C>A n.341C>A n.307C>A n.275C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |