OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177440171T>C | CA1515645637 | AGA | c.281+102A>G (n.281+102A>G) n.315+102A>G n.417A>G n.409+102A>G n.375+102A>G n.343+102A>G | dbSNP |
| 4 | g.177440171T= | CA1515645635 | AGA | c.281+102A= (n.281+102A=) n.315+102A= n.417A= n.409+102A= n.375+102A= n.343+102A= | |
| 4 | g.177440172G>A | CA2523483070 | AGA | c.281+101C>T (n.281+101C>T) n.315+101C>T n.416C>T n.409+101C>T n.375+101C>T n.343+101C>T | |
| 4 | g.177440172G>T | CA2672748333 | AGA | c.281+101C>A (n.281+101C>A) n.315+101C>A n.416C>A n.409+101C>A n.375+101C>A n.343+101C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440173A>T | CA2672748334 | AGA | c.281+100T>A (n.281+100T>A) n.315+100T>A n.415T>A n.409+100T>A n.375+100T>A n.343+100T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440175_177440177delinsCTG | CA1515645639 | AGA | c.281+96_281+98delinsCAG (n.281+96_281+98delinsCAG) n.315+96_315+98delinsCAG n.411_413delinsCAG n.409+96_409+98delinsCAG n.375+96_375+98delinsCAG n.343+96_343+98delinsCAG | |
| 4 | g.177440176T>C | CA2672748335 | AGA | c.281+97A>G (n.281+97A>G) n.315+97A>G n.412A>G n.409+97A>G n.375+97A>G n.343+97A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440176T>G | CA110790624 | AGA | c.281+97A>C (n.281+97A>C) n.315+97A>C n.412A>C n.409+97A>C n.375+97A>C n.343+97A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440176T= | CA1515645643 | AGA | c.281+97A= (n.281+97A=) n.315+97A= n.412A= n.409+97A= n.375+97A= n.343+97A= | |
| 4 | g.177440179_177440180del | CA110790621 | AGA | c.281+96_281+97del (n.281+96_281+97del) n.315+96_315+97del n.411_412del n.409+96_409+97del n.375+96_375+97del n.343+96_343+97del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440177G>C | CA1515645648 | AGA | c.281+96C>G (n.281+96C>G) n.315+96C>G n.411C>G n.409+96C>G n.375+96C>G n.343+96C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440177G= | CA1515645647 | AGA | c.281+96C= (n.281+96C=) n.315+96C= n.411C= n.409+96C= n.375+96C= n.343+96C= | |
| 4 | g.177440177G>T | CA2672748336 | AGA | c.281+96C>A (n.281+96C>A) n.315+96C>A n.411C>A n.409+96C>A n.375+96C>A n.343+96C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440179G>C | CA1515645651 | AGA | c.281+94C>G (n.281+94C>G) n.315+94C>G n.409C>G n.409+94C>G n.375+94C>G n.343+94C>G | dbSNP |
| 4 | g.177440179G= | CA1515645650 | AGA | c.281+94C= (n.281+94C=) n.315+94C= n.409C= n.409+94C= n.375+94C= n.343+94C= | |
| 4 | g.177440179G>T | CA2672748337 | AGA | c.281+94C>A (n.281+94C>A) n.315+94C>A n.409C>A n.409+94C>A n.375+94C>A n.343+94C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440180T>A | CA2707748080 | AGA | c.281+93A>T (n.281+93A>T) n.315+93A>T n.408A>T n.409+93A>T n.375+93A>T n.343+93A>T | dbSNP |
| 4 | g.177440181C>A | CA2764653813 | AGA | c.281+92G>T (n.281+92G>T) n.315+92G>T n.407G>T n.409+92G>T n.375+92G>T n.343+92G>T | |
| 4 | g.177440182_177440185dup | CA2672748338 | AGA | c.281+88_281+91dup (n.281+88_281+91dup) n.315+88_315+91dup n.403_406dup n.409+88_409+91dup n.375+88_375+91dup n.343+88_343+91dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440183A= | CA1515645660 | AGA | c.281+90T= (n.281+90T=) n.315+90T= n.405T= n.409+90T= n.375+90T= n.343+90T= | |
| 4 | g.177440183A>C | CA1515645664 | AGA | c.281+90T>G (n.281+90T>G) n.315+90T>G n.405T>G n.409+90T>G n.375+90T>G n.343+90T>G | dbSNP |
| 4 | g.177440183A>G | CA2672748339 | AGA | c.281+90T>C (n.281+90T>C) n.315+90T>C n.405T>C n.409+90T>C n.375+90T>C n.343+90T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440188C>T | CA2578238560 | AGA | c.281+85G>A (n.281+85G>A) n.315+85G>A n.400G>A n.409+85G>A n.375+85G>A n.343+85G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440189A>G | CA2672748340 | AGA | c.281+84T>C (n.281+84T>C) n.315+84T>C n.399T>C n.409+84T>C n.375+84T>C n.343+84T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440191G>A | CA2578238561 | AGA | c.281+82C>T (n.281+82C>T) n.315+82C>T n.397C>T n.409+82C>T n.375+82C>T n.343+82C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440191G>T | CA2672748341 | AGA | c.281+82C>A (n.281+82C>A) n.315+82C>A n.397C>A n.409+82C>A n.375+82C>A n.343+82C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440192C>A | CA2672748342 | AGA | c.281+81G>T (n.281+81G>T) n.315+81G>T n.396G>T n.409+81G>T n.375+81G>T n.343+81G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440193A= | CA1515645667 | AGA | c.281+80T= (n.281+80T=) n.315+80T= n.395T= n.409+80T= n.375+80T= n.343+80T= | |
| 4 | g.177440193A>G | CA556484740 | AGA | c.281+80T>C (n.281+80T>C) n.315+80T>C n.395T>C n.409+80T>C n.375+80T>C n.343+80T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440197T>G | CA2672748343 | AGA | c.281+76A>C (n.281+76A>C) n.315+76A>C n.391A>C n.409+76A>C n.375+76A>C n.343+76A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440202T>A | CA2672748344 | AGA | c.281+71A>T (n.281+71A>T) n.315+71A>T n.386A>T n.409+71A>T n.375+71A>T n.343+71A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440203C>A | CA2672748345 | AGA | c.281+70G>T (n.281+70G>T) n.315+70G>T n.385G>T n.409+70G>T n.375+70G>T n.343+70G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440203C>T | CA2672748346 | AGA | c.281+70G>A (n.281+70G>A) n.315+70G>A n.385G>A n.409+70G>A n.375+70G>A n.343+70G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440204T>C | CA2672748347 | AGA | c.281+69A>G (n.281+69A>G) n.315+69A>G n.384A>G n.409+69A>G n.375+69A>G n.343+69A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440205T>C | CA1071330852 | AGA | c.281+68A>G (n.281+68A>G) n.315+68A>G n.383A>G n.409+68A>G n.375+68A>G n.343+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440205T>G | CA2672748348 | AGA | c.281+68A>C (n.281+68A>C) n.315+68A>C n.383A>C n.409+68A>C n.375+68A>C n.343+68A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440205T= | CA1515645670 | AGA | c.281+68A= (n.281+68A=) n.315+68A= n.383A= n.409+68A= n.375+68A= n.343+68A= | |
| 4 | g.177440207C= | CA1515645672 | AGA | c.281+66G= (n.281+66G=) n.315+66G= n.381G= n.409+66G= n.375+66G= n.343+66G= | |
| 4 | g.177440207C>G | CA1515645673 | AGA | c.281+66G>C (n.281+66G>C) n.315+66G>C n.381G>C n.409+66G>C n.375+66G>C n.343+66G>C | dbSNP |
| 4 | g.177440207C>T | CA2672748349 | AGA | c.281+66G>A (n.281+66G>A) n.315+66G>A n.381G>A n.409+66G>A n.375+66G>A n.343+66G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440208T>A | CA1515645678 | AGA | c.281+65A>T (n.281+65A>T) n.315+65A>T n.380A>T n.409+65A>T n.375+65A>T n.343+65A>T | dbSNP |
| 4 | g.177440208T= | CA1515645676 | AGA | c.281+65A= (n.281+65A=) n.315+65A= n.380A= n.409+65A= n.375+65A= n.343+65A= | |
| 4 | g.177440211C>A | CA1515645681 | AGA | c.281+62G>T (n.281+62G>T) n.315+62G>T n.377G>T n.409+62G>T n.375+62G>T n.343+62G>T | dbSNP |
| 4 | g.177440211C= | CA1515645680 | AGA | c.281+62G= (n.281+62G=) n.315+62G= n.377G= n.409+62G= n.375+62G= n.343+62G= | |
| 4 | g.177440211C>T | CA2672748350 | AGA | c.281+62G>A (n.281+62G>A) n.315+62G>A n.377G>A n.409+62G>A n.375+62G>A n.343+62G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440215_177440217del | CA2672748351 | AGA | c.281+59_281+61del (n.281+59_281+61del) n.315+59_315+61del n.374_376del n.409+59_409+61del n.375+59_375+61del n.343+59_343+61del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440213G>A | CA2764653815 | AGA | c.281+60C>T (n.281+60C>T) n.315+60C>T n.375C>T n.409+60C>T n.375+60C>T n.343+60C>T | |
| 4 | g.177440213G>C | CA556484741 | AGA | c.281+60C>G (n.281+60C>G) n.315+60C>G n.375C>G n.409+60C>G n.375+60C>G n.343+60C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440213G= | CA1515645684 | AGA | c.281+60C= (n.281+60C=) n.315+60C= n.375C= n.409+60C= n.375+60C= n.343+60C= | |
| 4 | g.177440213G>T | CA1515645686 | AGA | c.281+60C>A (n.281+60C>A) n.315+60C>A n.375C>A n.409+60C>A n.375+60C>A n.343+60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177440214A= | CA1515645689 | AGA | c.281+59T= (n.281+59T=) n.315+59T= n.374T= n.409+59T= n.375+59T= n.343+59T= | |
| 4 | g.177440214A>C | CA110790638 | AGA | c.281+59T>G (n.281+59T>G) n.315+59T>G n.374T>G n.409+59T>G n.375+59T>G n.343+59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440215A= | CA1515645691 | AGA | c.281+58T= (n.281+58T=) n.315+58T= n.373T= n.409+58T= n.375+58T= n.343+58T= | |
| 4 | g.177440215A>G | CA791501956 | AGA | c.281+58T>C (n.281+58T>C) n.315+58T>C n.373T>C n.409+58T>C n.375+58T>C n.343+58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440216G= | CA1515645696 | AGA | c.281+57C= (n.281+57C=) n.315+57C= n.372C= n.409+57C= n.375+57C= n.343+57C= | |
| 4 | g.177440216G>T | CA1515645695 | AGA | c.281+57C>A (n.281+57C>A) n.315+57C>A n.372C>A n.409+57C>A n.375+57C>A n.343+57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177440217A>C | CA2672748352 | AGA | c.281+56T>G (n.281+56T>G) n.315+56T>G n.371T>G n.409+56T>G n.375+56T>G n.343+56T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440218C>T | CA2672748353 | AGA | c.281+55G>A (n.281+55G>A) n.315+55G>A n.370G>A n.409+55G>A n.375+55G>A n.343+55G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440219C= | CA1515645699 | AGA | c.281+54G= (n.281+54G=) n.315+54G= n.369G= n.409+54G= n.375+54G= n.343+54G= | |
| 4 | g.177440219C>T | CA110790651 | AGA | c.281+54G>A (n.281+54G>A) n.315+54G>A n.369G>A n.409+54G>A n.375+54G>A n.343+54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440221_177440222dup | CA2764653816 | AGA | c.281+53_281+54dup (n.281+53_281+54dup) n.315+53_315+54dup n.368_369dup n.409+53_409+54dup n.375+53_375+54dup n.343+53_343+54dup | |
| 4 | g.177440220A>G | CA2672748354 | AGA | c.281+53T>C (n.281+53T>C) n.315+53T>C n.368T>C n.409+53T>C n.375+53T>C n.343+53T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440221C>T | CA2672748355 | AGA | c.281+52G>A (n.281+52G>A) n.315+52G>A n.367G>A n.409+52G>A n.375+52G>A n.343+52G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440224C= | CA1515645702 | AGA | c.281+49G= (n.281+49G=) n.315+49G= n.364G= n.409+49G= n.375+49G= n.343+49G= | |
| 4 | g.177440224C>G | CA3146968 | AGA | c.281+49G>C (n.281+49G>C) n.315+49G>C n.364G>C n.409+49G>C n.375+49G>C n.343+49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440224C>T | CA2578238562 | AGA | c.281+49G>A (n.281+49G>A) n.315+49G>A n.364G>A n.409+49G>A n.375+49G>A n.343+49G>A | |
| 4 | g.177440225T>A | CA1515645709 | AGA | c.281+48A>T (n.281+48A>T) n.315+48A>T n.363A>T n.409+48A>T n.375+48A>T n.343+48A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177440225T>C | CA791501959 | AGA | c.281+48A>G (n.281+48A>G) n.315+48A>G n.363A>G n.409+48A>G n.375+48A>G n.343+48A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177440225T= | CA1515645708 | AGA | c.281+48A= (n.281+48A=) n.315+48A= n.363A= n.409+48A= n.375+48A= n.343+48A= | |
| 4 | g.177440226C= | CA1515645711 | AGA | c.281+47G= (n.281+47G=) n.315+47G= n.362G= n.409+47G= n.375+47G= n.343+47G= | |
| 4 | g.177440226C>G | CA2672748356 | AGA | c.281+47G>C (n.281+47G>C) n.315+47G>C n.362G>C n.409+47G>C n.375+47G>C n.343+47G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440226C>T | CA1515645712 | AGA | c.281+47G>A (n.281+47G>A) n.315+47G>A n.362G>A n.409+47G>A n.375+47G>A n.343+47G>A | dbSNP |
| 4 | g.177440227T>C | CA556484744 | AGA | c.281+46A>G (n.281+46A>G) n.315+46A>G n.361A>G n.409+46A>G n.375+46A>G n.343+46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440227T= | CA1515645716 | AGA | c.281+46A= (n.281+46A=) n.315+46A= n.361A= n.409+46A= n.375+46A= n.343+46A= | |
| 4 | g.177440230del | CA2672748357 | AGA | c.281+45del (n.281+45del) n.315+45del n.360del n.409+45del n.375+45del n.343+45del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440230A= | CA1515645718 | AGA | c.281+43T= (n.281+43T=) n.315+43T= n.358T= n.409+43T= n.375+43T= n.343+43T= | |
| 4 | g.177440230A>T | CA556484745 | AGA | c.281+43T>A (n.281+43T>A) n.315+43T>A n.358T>A n.409+43T>A n.375+43T>A n.343+43T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440231T>C | CA1515645722 | AGA | c.281+42A>G (n.281+42A>G) n.315+42A>G n.357A>G n.409+42A>G n.375+42A>G n.343+42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177440231T= | CA1515645720 | AGA | c.281+42A= (n.281+42A=) n.315+42A= n.357A= n.409+42A= n.375+42A= n.343+42A= | |
| 4 | g.177440232G>A | CA3146969 | AGA | c.281+41C>T (n.281+41C>T) n.315+41C>T n.356C>T n.409+41C>T n.375+41C>T n.343+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440232G= | CA1515645725 | AGA | c.281+41C= (n.281+41C=) n.315+41C= n.356C= n.409+41C= n.375+41C= n.343+41C= | |
| 4 | g.177440236C= | CA1515645729 | AGA | c.281+37G= (n.281+37G=) n.315+37G= n.352G= n.409+37G= n.375+37G= n.343+37G= | |
| 4 | g.177440236C>T | CA556484747 | AGA | c.281+37G>A (n.281+37G>A) n.315+37G>A n.352G>A n.409+37G>A n.375+37G>A n.343+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440238C= | CA1515645734 | AGA | c.281+35G= (n.281+35G=) n.315+35G= n.350G= n.409+35G= n.375+35G= n.343+35G= | |
| 4 | g.177440238C>G | CA2764653817 | AGA | c.281+35G>C (n.281+35G>C) n.315+35G>C n.350G>C n.409+35G>C n.375+35G>C n.343+35G>C | |
| 4 | g.177440238C>T | CA3146970 | AGA | c.281+35G>A (n.281+35G>A) n.315+35G>A n.350G>A n.409+35G>A n.375+35G>A n.343+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440239A>C | CA2672748358 | AGA | c.281+34T>G (n.281+34T>G) n.315+34T>G n.349T>G n.409+34T>G n.375+34T>G n.343+34T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440240A= | CA1515645740 | AGA | c.281+33T= (n.281+33T=) n.315+33T= n.348T= n.409+33T= n.375+33T= n.343+33T= | |
| 4 | g.177440240A>C | CA3146971 | AGA | c.281+33T>G (n.281+33T>G) n.315+33T>G n.348T>G n.409+33T>G n.375+33T>G n.343+33T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440241C= | CA1515645744 | AGA | c.281+32G= (n.281+32G=) n.315+32G= n.347G= n.409+32G= n.375+32G= n.343+32G= | |
| 4 | g.177440241C>T | CA3146972 | AGA | c.281+32G>A (n.281+32G>A) n.315+32G>A n.347G>A n.409+32G>A n.375+32G>A n.343+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440242A= | CA1515645745 | AGA | c.281+31T= (n.281+31T=) n.315+31T= n.346T= n.409+31T= n.375+31T= n.343+31T= | |
| 4 | g.177440242A>C | CA110790666 | AGA | c.281+31T>G (n.281+31T>G) n.315+31T>G n.346T>G n.409+31T>G n.375+31T>G n.343+31T>G | dbSNP |
| 4 | g.177440242A>G | CA3146973 | AGA | c.281+31T>C (n.281+31T>C) n.315+31T>C n.346T>C n.409+31T>C n.375+31T>C n.343+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440243dup | CA2672748359 | AGA | c.281+30dup (n.281+30dup) n.315+30dup n.345dup n.409+30dup n.375+30dup n.343+30dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440248_177440251del | CA2672748360 | AGA | c.281+26_281+29del (n.281+26_281+29del) n.315+26_315+29del n.341_344del n.409+26_409+29del n.375+26_375+29del n.343+26_343+29del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440245A>T | CA2578238563 | AGA | c.281+28T>A (n.281+28T>A) n.315+28T>A n.343T>A n.409+28T>A n.375+28T>A n.343+28T>A | |
| 4 | g.177440246T>C | CA1515645748 | AGA | c.281+27A>G (n.281+27A>G) n.315+27A>G n.342A>G n.409+27A>G n.375+27A>G n.343+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177440246T= | CA1515645749 | AGA | c.281+27A= (n.281+27A=) n.315+27A= n.342A= n.409+27A= n.375+27A= n.343+27A= | |
| 4 | g.177440248A= | CA1515645750 | AGA | c.281+25T= (n.281+25T=) n.315+25T= n.340T= n.409+25T= n.375+25T= n.343+25T= | |
| 4 | g.177440248A>C | CA1515645751 | AGA | c.281+25T>G (n.281+25T>G) n.315+25T>G n.340T>G n.409+25T>G n.375+25T>G n.343+25T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177440250T>C | CA3146974 | AGA | c.281+23A>G (n.281+23A>G) n.315+23A>G n.338A>G n.409+23A>G n.375+23A>G n.343+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440250T= | CA1515645753 | AGA | c.281+23A= (n.281+23A=) n.315+23A= n.338A= n.409+23A= n.375+23A= n.343+23A= | |
| 4 | g.177440251A= | CA1515645756 | AGA | c.281+22T= (n.281+22T=) n.315+22T= n.337T= n.409+22T= n.375+22T= n.343+22T= | |
| 4 | g.177440251A>G | CA3146975 | AGA | c.281+22T>C (n.281+22T>C) n.315+22T>C n.337T>C n.409+22T>C n.375+22T>C n.343+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.177440254A>G | CA2672748361 | AGA | c.281+19T>C (n.281+19T>C) n.315+19T>C n.334T>C n.409+19T>C n.375+19T>C n.343+19T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440255C>A | CA3146976 | AGA | c.281+18G>T (n.281+18G>T) n.315+18G>T n.333G>T n.409+18G>T n.375+18G>T n.343+18G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440255C= | CA1515645761 | AGA | c.281+18G= (n.281+18G=) n.315+18G= n.333G= n.409+18G= n.375+18G= n.343+18G= | |
| 4 | g.177440255C>T | CA791501984 | AGA | c.281+18G>A (n.281+18G>A) n.315+18G>A n.333G>A n.409+18G>A n.375+18G>A n.343+18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440256C>A | CA2578238564 | AGA | c.281+17G>T (n.281+17G>T) n.315+17G>T n.332G>T n.409+17G>T n.375+17G>T n.343+17G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440256C>T | CA649512590 | AGA | c.281+17G>A (n.281+17G>A) n.315+17G>A n.332G>A n.409+17G>A n.375+17G>A n.343+17G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177440257dup | CA2672748362 | AGA | c.281+16dup (n.281+16dup) n.315+16dup n.331dup n.409+16dup n.375+16dup n.343+16dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440258G>A | CA2672748363 | AGA | c.281+15C>T (n.281+15C>T) n.315+15C>T n.330C>T n.409+15C>T n.375+15C>T n.343+15C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440258G>C | CA110790678 | AGA | c.281+15C>G (n.281+15C>G) n.315+15C>G n.330C>G n.409+15C>G n.375+15C>G n.343+15C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440258G= | CA1515645770 | AGA | c.281+15C= (n.281+15C=) n.315+15C= n.330C= n.409+15C= n.375+15C= n.343+15C= | |
| 4 | g.177440260A= | CA1515645778 | AGA | c.281+13T= (n.281+13T=) n.315+13T= n.328T= n.409+13T= n.375+13T= n.343+13T= | |
| 4 | g.177440260A>C | CA145608 | AGA | c.281+13T>G (n.281+13T>G) n.315+13T>G n.328T>G n.409+13T>G n.375+13T>G n.343+13T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440260A>G | CA2581459088 | AGA | c.281+13T>C (n.281+13T>C) n.315+13T>C n.328T>C n.409+13T>C n.375+13T>C n.343+13T>C | |
| 4 | g.177440260A>T | CA2581459089 | AGA | c.281+13T>A (n.281+13T>A) n.315+13T>A n.328T>A n.409+13T>A n.375+13T>A n.343+13T>A | |
| 4 | g.177440260_177440261delinsCT | CA2580071739 | AGA | c.281+12_281+13delinsAG (n.281+12_281+13delinsAG) n.315+12_315+13delinsAG n.327_328delinsAG n.409+12_409+13delinsAG n.375+12_375+13delinsAG n.343+12_343+13delinsAG | ClinVar |
| 4 | g.177440261C= | CA1515645786 | AGA | c.281+12G= (n.281+12G=) n.315+12G= n.327G= n.409+12G= n.375+12G= n.343+12G= | |
| 4 | g.177440261C>T | CA3146977 | AGA | c.281+12G>A (n.281+12G>A) n.315+12G>A n.327G>A n.409+12G>A n.375+12G>A n.343+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440262G>A | CA3146979 | AGA | c.281+11C>T (n.281+11C>T) n.315+11C>T n.326C>T n.409+11C>T n.375+11C>T n.343+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440262G>C | CA3146978 | AGA | c.281+11C>G (n.281+11C>G) n.315+11C>G n.326C>G n.409+11C>G n.375+11C>G n.343+11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440262G= | CA1515645788 | AGA | c.281+11C= (n.281+11C=) n.315+11C= n.326C= n.409+11C= n.375+11C= n.343+11C= | |
| 4 | g.177440263G>A | CA2764653826 | AGA | c.281+10C>T (n.281+10C>T) n.315+10C>T n.325C>T n.409+10C>T n.375+10C>T n.343+10C>T | |
| 4 | g.177440263G>C | CA556484756 | AGA | c.281+10C>G (n.281+10C>G) n.315+10C>G n.325C>G n.409+10C>G n.375+10C>G n.343+10C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440263G= | CA1515645791 | AGA | c.281+10C= (n.281+10C=) n.315+10C= n.325C= n.409+10C= n.375+10C= n.343+10C= | |
| 4 | g.177440264T>C | CA2573138204 | AGA | c.281+9A>G (n.281+9A>G) n.315+9A>G n.324A>G n.409+9A>G n.375+9A>G n.343+9A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177440265del | CA2672748364 | AGA | c.281+8del (n.281+8del) n.315+8del n.323del n.409+8del n.375+8del n.343+8del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177440265G>A | CA2499217174 | AGA | c.281+8C>T (n.281+8C>T) n.315+8C>T n.323C>T n.409+8C>T n.375+8C>T n.343+8C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177440266T>C | CA791502004 | AGA | c.281+7A>G (n.281+7A>G) n.315+7A>G n.322A>G n.409+7A>G n.375+7A>G n.343+7A>G | dbSNP |
| 4 | g.177440266T= | CA1515645794 | AGA | c.281+7A= (n.281+7A=) n.315+7A= n.322A= n.409+7A= n.375+7A= n.343+7A= | |
| 4 | g.177440269T>G | CA3146980 | AGA | c.281+4A>C (n.281+4A>C) n.315+4A>C n.319A>C n.409+4A>C n.375+4A>C n.343+4A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177440269T= | CA1515645795 | AGA | c.281+4A= (n.281+4A=) n.315+4A= n.319A= n.409+4A= n.375+4A= n.343+4A= | |
| 4 | g.177440271A>C | CA358784005 | AGA | c.281+2T>G (n.281+2T>G) n.315+2T>G n.317T>G n.409+2T>G n.375+2T>G n.343+2T>G | |
| 4 | g.177440271A>G | CA358784007 | AGA | c.281+2T>C (n.281+2T>C) n.315+2T>C n.317T>C n.409+2T>C n.375+2T>C n.343+2T>C | |
| 4 | g.177440271A>T | CA358784009 | AGA | c.281+2T>A (n.281+2T>A) n.315+2T>A n.317T>A n.409+2T>A n.375+2T>A n.343+2T>A |