Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.177440148_177440154delinsCAAGTATCA1515645610AGAc.281+119_281+125delinsATACTTG (n.281+119_281+125delinsATACTTG)
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n.343+119_343+124del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.343+118_343+120del
dbSNP gnomAD v4
4g.177440157T>CCA110790611AGAc.281+116A>G (n.281+116A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177440157T>GCA2672748324AGAc.281+116A>C (n.281+116A>C)
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n.375+116A>C
n.343+116A>C
gnomAD v4
4g.177440157T=CA1515645624AGAc.281+116A= (n.281+116A=)
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4g.177440158A>CCA2672748325AGAc.281+115T>G (n.281+115T>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
4g.177440160G>TCA2672748329AGAc.281+113C>A (n.281+113C>A)
n.315+113C>A
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gnomAD v4
4g.177440161C>ACA2672748330AGAc.281+112G>T (n.281+112G>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177440164G=CA1515645629AGAc.281+109C= (n.281+109C=)
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4g.177440165G>CCA110790614AGAc.281+108C>G (n.281+108C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177440165G=CA1515645631AGAc.281+108C= (n.281+108C=)
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4g.177440168T>ACA2672748331AGAc.281+105A>T (n.281+105A>T)
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gnomAD v4
4g.177440168T>GCA2672748332AGAc.281+105A>C (n.281+105A>C)
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n.420A>C
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n.343+105A>C
gnomAD v4
4g.177440171T>CCA1515645637AGAc.281+102A>G (n.281+102A>G)
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n.343+102A>G
dbSNP
4g.177440171T=CA1515645635AGAc.281+102A= (n.281+102A=)
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4g.177440172G>ACA2523483070AGAc.281+101C>T (n.281+101C>T)
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4g.177440172G>TCA2672748333AGAc.281+101C>A (n.281+101C>A)
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n.375+101C>A
n.343+101C>A
gnomAD v4
4g.177440173A>TCA2672748334AGAc.281+100T>A (n.281+100T>A)
n.315+100T>A
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gnomAD v4
4g.177440175_177440177delinsCTGCA1515645639AGAc.281+96_281+98delinsCAG (n.281+96_281+98delinsCAG)
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gnomAD v4
4g.177440176T>GCA110790624AGAc.281+97A>C (n.281+97A>C)
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n.343+97A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177440176T=CA1515645643AGAc.281+97A= (n.281+97A=)
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4g.177440179_177440180delCA110790621AGAc.281+96_281+97del (n.281+96_281+97del)
n.315+96_315+97del
n.411_412del
n.409+96_409+97del
n.375+96_375+97del
n.343+96_343+97del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177440177G>CCA1515645648AGAc.281+96C>G (n.281+96C>G)
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n.409+96C>G
n.375+96C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177440177G=CA1515645647AGAc.281+96C= (n.281+96C=)
n.315+96C=
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4g.177440177G>TCA2672748336AGAc.281+96C>A (n.281+96C>A)
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n.375+96C>A
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gnomAD v4
4g.177440179G>CCA1515645651AGAc.281+94C>G (n.281+94C>G)
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dbSNP
4g.177440179G=CA1515645650AGAc.281+94C= (n.281+94C=)
n.315+94C=
n.409C=
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n.343+94C=
4g.177440179G>TCA2672748337AGAc.281+94C>A (n.281+94C>A)
n.315+94C>A
n.409C>A
n.409+94C>A
n.375+94C>A
n.343+94C>A
gnomAD v4
4g.177440180T>ACA2707748080AGAc.281+93A>T (n.281+93A>T)
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dbSNP
4g.177440181C>ACA2764653813AGAc.281+92G>T (n.281+92G>T)
n.315+92G>T
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n.343+92G>T
4g.177440182_177440185dupCA2672748338AGAc.281+88_281+91dup (n.281+88_281+91dup)
n.315+88_315+91dup
n.403_406dup
n.409+88_409+91dup
n.375+88_375+91dup
n.343+88_343+91dup
gnomAD v4
4g.177440183A=CA1515645660AGAc.281+90T= (n.281+90T=)
n.315+90T=
n.405T=
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n.375+90T=
n.343+90T=
4g.177440183A>CCA1515645664AGAc.281+90T>G (n.281+90T>G)
n.315+90T>G
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n.375+90T>G
n.343+90T>G
dbSNP
4g.177440183A>GCA2672748339AGAc.281+90T>C (n.281+90T>C)
n.315+90T>C
n.405T>C
n.409+90T>C
n.375+90T>C
n.343+90T>C
gnomAD v4
4g.177440188C>TCA2578238560AGAc.281+85G>A (n.281+85G>A)
n.315+85G>A
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n.409+85G>A
n.375+85G>A
n.343+85G>A
gnomAD v4
4g.177440189A>GCA2672748340AGAc.281+84T>C (n.281+84T>C)
n.315+84T>C
n.399T>C
n.409+84T>C
n.375+84T>C
n.343+84T>C
gnomAD v4
4g.177440191G>ACA2578238561AGAc.281+82C>T (n.281+82C>T)
n.315+82C>T
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n.343+82C>T
gnomAD v4
4g.177440191G>TCA2672748341AGAc.281+82C>A (n.281+82C>A)
n.315+82C>A
n.397C>A
n.409+82C>A
n.375+82C>A
n.343+82C>A
gnomAD v4
4g.177440192C>ACA2672748342AGAc.281+81G>T (n.281+81G>T)
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n.409+81G>T
n.375+81G>T
n.343+81G>T
gnomAD v4
4g.177440193A=CA1515645667AGAc.281+80T= (n.281+80T=)
n.315+80T=
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n.343+80T=
4g.177440193A>GCA556484740AGAc.281+80T>C (n.281+80T>C)
n.315+80T>C
n.395T>C
n.409+80T>C
n.375+80T>C
n.343+80T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177440197T>GCA2672748343AGAc.281+76A>C (n.281+76A>C)
n.315+76A>C
n.391A>C
n.409+76A>C
n.375+76A>C
n.343+76A>C
gnomAD v4
4g.177440202T>ACA2672748344AGAc.281+71A>T (n.281+71A>T)
n.315+71A>T
n.386A>T
n.409+71A>T
n.375+71A>T
n.343+71A>T
gnomAD v4
4g.177440203C>ACA2672748345AGAc.281+70G>T (n.281+70G>T)
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n.409+70G>T
n.375+70G>T
n.343+70G>T
gnomAD v4
4g.177440203C>TCA2672748346AGAc.281+70G>A (n.281+70G>A)
n.315+70G>A
n.385G>A
n.409+70G>A
n.375+70G>A
n.343+70G>A
gnomAD v4
4g.177440204T>CCA2672748347AGAc.281+69A>G (n.281+69A>G)
n.315+69A>G
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n.375+69A>G
n.343+69A>G
gnomAD v4
4g.177440205T>CCA1071330852AGAc.281+68A>G (n.281+68A>G)
n.315+68A>G
n.383A>G
n.409+68A>G
n.375+68A>G
n.343+68A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177440205T>GCA2672748348AGAc.281+68A>C (n.281+68A>C)
n.315+68A>C
n.383A>C
n.409+68A>C
n.375+68A>C
n.343+68A>C
gnomAD v4
4g.177440205T=CA1515645670AGAc.281+68A= (n.281+68A=)
n.315+68A=
n.383A=
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n.375+68A=
n.343+68A=
4g.177440207C=CA1515645672AGAc.281+66G= (n.281+66G=)
n.315+66G=
n.381G=
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n.343+66G=
4g.177440207C>GCA1515645673AGAc.281+66G>C (n.281+66G>C)
n.315+66G>C
n.381G>C
n.409+66G>C
n.375+66G>C
n.343+66G>C
dbSNP
4g.177440207C>TCA2672748349AGAc.281+66G>A (n.281+66G>A)
n.315+66G>A
n.381G>A
n.409+66G>A
n.375+66G>A
n.343+66G>A
gnomAD v4
4g.177440208T>ACA1515645678AGAc.281+65A>T (n.281+65A>T)
n.315+65A>T
n.380A>T
n.409+65A>T
n.375+65A>T
n.343+65A>T
dbSNP
4g.177440208T=CA1515645676AGAc.281+65A= (n.281+65A=)
n.315+65A=
n.380A=
n.409+65A=
n.375+65A=
n.343+65A=
4g.177440211C>ACA1515645681AGAc.281+62G>T (n.281+62G>T)
n.315+62G>T
n.377G>T
n.409+62G>T
n.375+62G>T
n.343+62G>T
dbSNP
4g.177440211C=CA1515645680AGAc.281+62G= (n.281+62G=)
n.315+62G=
n.377G=
n.409+62G=
n.375+62G=
n.343+62G=
4g.177440211C>TCA2672748350AGAc.281+62G>A (n.281+62G>A)
n.315+62G>A
n.377G>A
n.409+62G>A
n.375+62G>A
n.343+62G>A
gnomAD v4
4g.177440215_177440217delCA2672748351AGAc.281+59_281+61del (n.281+59_281+61del)
n.315+59_315+61del
n.374_376del
n.409+59_409+61del
n.375+59_375+61del
n.343+59_343+61del
gnomAD v4
4g.177440213G>ACA2764653815AGAc.281+60C>T (n.281+60C>T)
n.315+60C>T
n.375C>T
n.409+60C>T
n.375+60C>T
n.343+60C>T
4g.177440213G>CCA556484741AGAc.281+60C>G (n.281+60C>G)
n.315+60C>G
n.375C>G
n.409+60C>G
n.375+60C>G
n.343+60C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177440213G=CA1515645684AGAc.281+60C= (n.281+60C=)
n.315+60C=
n.375C=
n.409+60C=
n.375+60C=
n.343+60C=
4g.177440213G>TCA1515645686AGAc.281+60C>A (n.281+60C>A)
n.315+60C>A
n.375C>A
n.409+60C>A
n.375+60C>A
n.343+60C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.177440214A=CA1515645689AGAc.281+59T= (n.281+59T=)
n.315+59T=
n.374T=
n.409+59T=
n.375+59T=
n.343+59T=
4g.177440214A>CCA110790638AGAc.281+59T>G (n.281+59T>G)
n.315+59T>G
n.374T>G
n.409+59T>G
n.375+59T>G
n.343+59T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177440215A=CA1515645691AGAc.281+58T= (n.281+58T=)
n.315+58T=
n.373T=
n.409+58T=
n.375+58T=
n.343+58T=
4g.177440215A>GCA791501956AGAc.281+58T>C (n.281+58T>C)
n.315+58T>C
n.373T>C
n.409+58T>C
n.375+58T>C
n.343+58T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177440216G=CA1515645696AGAc.281+57C= (n.281+57C=)
n.315+57C=
n.372C=
n.409+57C=
n.375+57C=
n.343+57C=
4g.177440216G>TCA1515645695AGAc.281+57C>A (n.281+57C>A)
n.315+57C>A
n.372C>A
n.409+57C>A
n.375+57C>A
n.343+57C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.177440217A>CCA2672748352AGAc.281+56T>G (n.281+56T>G)
n.315+56T>G
n.371T>G
n.409+56T>G
n.375+56T>G
n.343+56T>G
gnomAD v4
4g.177440218C>TCA2672748353AGAc.281+55G>A (n.281+55G>A)
n.315+55G>A
n.370G>A
n.409+55G>A
n.375+55G>A
n.343+55G>A
gnomAD v4
4g.177440219C=CA1515645699AGAc.281+54G= (n.281+54G=)
n.315+54G=
n.369G=
n.409+54G=
n.375+54G=
n.343+54G=
4g.177440219C>TCA110790651AGAc.281+54G>A (n.281+54G>A)
n.315+54G>A
n.369G>A
n.409+54G>A
n.375+54G>A
n.343+54G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177440221_177440222dupCA2764653816AGAc.281+53_281+54dup (n.281+53_281+54dup)
n.315+53_315+54dup
n.368_369dup
n.409+53_409+54dup
n.375+53_375+54dup
n.343+53_343+54dup
4g.177440220A>GCA2672748354AGAc.281+53T>C (n.281+53T>C)
n.315+53T>C
n.368T>C
n.409+53T>C
n.375+53T>C
n.343+53T>C
gnomAD v4
4g.177440221C>TCA2672748355AGAc.281+52G>A (n.281+52G>A)
n.315+52G>A
n.367G>A
n.409+52G>A
n.375+52G>A
n.343+52G>A
gnomAD v4
4g.177440224C=CA1515645702AGAc.281+49G= (n.281+49G=)
n.315+49G=
n.364G=
n.409+49G=
n.375+49G=
n.343+49G=
4g.177440224C>GCA3146968AGAc.281+49G>C (n.281+49G>C)
n.315+49G>C
n.364G>C
n.409+49G>C
n.375+49G>C
n.343+49G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177440224C>TCA2578238562AGAc.281+49G>A (n.281+49G>A)
n.315+49G>A
n.364G>A
n.409+49G>A
n.375+49G>A
n.343+49G>A
4g.177440225T>ACA1515645709AGAc.281+48A>T (n.281+48A>T)
n.315+48A>T
n.363A>T
n.409+48A>T
n.375+48A>T
n.343+48A>T
dbSNP gnomAD v4
4g.177440225T>CCA791501959AGAc.281+48A>G (n.281+48A>G)
n.315+48A>G
n.363A>G
n.409+48A>G
n.375+48A>G
n.343+48A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.177440225T=CA1515645708AGAc.281+48A= (n.281+48A=)
n.315+48A=
n.363A=
n.409+48A=
n.375+48A=
n.343+48A=
4g.177440226C=CA1515645711AGAc.281+47G= (n.281+47G=)
n.315+47G=
n.362G=
n.409+47G=
n.375+47G=
n.343+47G=
4g.177440226C>GCA2672748356AGAc.281+47G>C (n.281+47G>C)
n.315+47G>C
n.362G>C
n.409+47G>C
n.375+47G>C
n.343+47G>C
gnomAD v4
4g.177440226C>TCA1515645712AGAc.281+47G>A (n.281+47G>A)
n.315+47G>A
n.362G>A
n.409+47G>A
n.375+47G>A
n.343+47G>A
dbSNP
4g.177440227T>CCA556484744AGAc.281+46A>G (n.281+46A>G)
n.315+46A>G
n.361A>G
n.409+46A>G
n.375+46A>G
n.343+46A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177440227T=CA1515645716AGAc.281+46A= (n.281+46A=)
n.315+46A=
n.361A=
n.409+46A=
n.375+46A=
n.343+46A=
4g.177440230delCA2672748357AGAc.281+45del (n.281+45del)
n.315+45del
n.360del
n.409+45del
n.375+45del
n.343+45del
gnomAD v4
4g.177440230A=CA1515645718AGAc.281+43T= (n.281+43T=)
n.315+43T=
n.358T=
n.409+43T=
n.375+43T=
n.343+43T=
4g.177440230A>TCA556484745AGAc.281+43T>A (n.281+43T>A)
n.315+43T>A
n.358T>A
n.409+43T>A
n.375+43T>A
n.343+43T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177440231T>CCA1515645722AGAc.281+42A>G (n.281+42A>G)
n.315+42A>G
n.357A>G
n.409+42A>G
n.375+42A>G
n.343+42A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.177440231T=CA1515645720AGAc.281+42A= (n.281+42A=)
n.315+42A=
n.357A=
n.409+42A=
n.375+42A=
n.343+42A=
4g.177440232G>ACA3146969AGAc.281+41C>T (n.281+41C>T)
n.315+41C>T
n.356C>T
n.409+41C>T
n.375+41C>T
n.343+41C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177440232G=CA1515645725AGAc.281+41C= (n.281+41C=)
n.315+41C=
n.356C=
n.409+41C=
n.375+41C=
n.343+41C=
4g.177440236C=CA1515645729AGAc.281+37G= (n.281+37G=)
n.315+37G=
n.352G=
n.409+37G=
n.375+37G=
n.343+37G=
4g.177440236C>TCA556484747AGAc.281+37G>A (n.281+37G>A)
n.315+37G>A
n.352G>A
n.409+37G>A
n.375+37G>A
n.343+37G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177440238C=CA1515645734AGAc.281+35G= (n.281+35G=)
n.315+35G=
n.350G=
n.409+35G=
n.375+35G=
n.343+35G=
4g.177440238C>GCA2764653817AGAc.281+35G>C (n.281+35G>C)
n.315+35G>C
n.350G>C
n.409+35G>C
n.375+35G>C
n.343+35G>C
4g.177440238C>TCA3146970AGAc.281+35G>A (n.281+35G>A)
n.315+35G>A
n.350G>A
n.409+35G>A
n.375+35G>A
n.343+35G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177440239A>CCA2672748358AGAc.281+34T>G (n.281+34T>G)
n.315+34T>G
n.349T>G
n.409+34T>G
n.375+34T>G
n.343+34T>G
gnomAD v4
4g.177440240A=CA1515645740AGAc.281+33T= (n.281+33T=)
n.315+33T=
n.348T=
n.409+33T=
n.375+33T=
n.343+33T=
4g.177440240A>CCA3146971AGAc.281+33T>G (n.281+33T>G)
n.315+33T>G
n.348T>G
n.409+33T>G
n.375+33T>G
n.343+33T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177440241C=CA1515645744AGAc.281+32G= (n.281+32G=)
n.315+32G=
n.347G=
n.409+32G=
n.375+32G=
n.343+32G=
4g.177440241C>TCA3146972AGAc.281+32G>A (n.281+32G>A)
n.315+32G>A
n.347G>A
n.409+32G>A
n.375+32G>A
n.343+32G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177440242A=CA1515645745AGAc.281+31T= (n.281+31T=)
n.315+31T=
n.346T=
n.409+31T=
n.375+31T=
n.343+31T=
4g.177440242A>CCA110790666AGAc.281+31T>G (n.281+31T>G)
n.315+31T>G
n.346T>G
n.409+31T>G
n.375+31T>G
n.343+31T>G
dbSNP
4g.177440242A>GCA3146973AGAc.281+31T>C (n.281+31T>C)
n.315+31T>C
n.346T>C
n.409+31T>C
n.375+31T>C
n.343+31T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177440243dupCA2672748359AGAc.281+30dup (n.281+30dup)
n.315+30dup
n.345dup
n.409+30dup
n.375+30dup
n.343+30dup
gnomAD v4
4g.177440248_177440251delCA2672748360AGAc.281+26_281+29del (n.281+26_281+29del)
n.315+26_315+29del
n.341_344del
n.409+26_409+29del
n.375+26_375+29del
n.343+26_343+29del
gnomAD v4
4g.177440245A>TCA2578238563AGAc.281+28T>A (n.281+28T>A)
n.315+28T>A
n.343T>A
n.409+28T>A
n.375+28T>A
n.343+28T>A
4g.177440246T>CCA1515645748AGAc.281+27A>G (n.281+27A>G)
n.315+27A>G
n.342A>G
n.409+27A>G
n.375+27A>G
n.343+27A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.177440246T=CA1515645749AGAc.281+27A= (n.281+27A=)
n.315+27A=
n.342A=
n.409+27A=
n.375+27A=
n.343+27A=
4g.177440248A=CA1515645750AGAc.281+25T= (n.281+25T=)
n.315+25T=
n.340T=
n.409+25T=
n.375+25T=
n.343+25T=
4g.177440248A>CCA1515645751AGAc.281+25T>G (n.281+25T>G)
n.315+25T>G
n.340T>G
n.409+25T>G
n.375+25T>G
n.343+25T>G
dbSNP gnomAD v4
4g.177440250T>CCA3146974AGAc.281+23A>G (n.281+23A>G)
n.315+23A>G
n.338A>G
n.409+23A>G
n.375+23A>G
n.343+23A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177440250T=CA1515645753AGAc.281+23A= (n.281+23A=)
n.315+23A=
n.338A=
n.409+23A=
n.375+23A=
n.343+23A=

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