Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.177438826G>ACA442332682AGAc.426C>T (p.Ile142=)
c.81C>T (p.Ile27=)
n.460C>T
c.122C>T
n.347C>T
n.554C>T
n.520C>T
n.488C>T
 ClinVar
4g.177438826G>CCA358783384AGAc.426C>G (p.Ile142Met)
c.81C>G (p.Ile27Met)
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n.347C>G
n.554C>G
n.520C>G
n.488C>G
4g.177438826G>TCA442332683AGAc.426C>A (p.Ile142=)
c.81C>A (p.Ile27=)
n.460C>A
c.122C>A
n.347C>A
n.554C>A
n.520C>A
n.488C>A
 gnomAD v4
4g.177438827A=CA1515643582AGAc.425T= (p.Ile142=)
c.80T= (p.Ile27=)
n.459T=
c.121T=
n.346T=
n.553T=
n.519T=
n.487T=
4g.177438827A>CCA358783387AGAc.425T>G (p.Ile142Ser)
c.80T>G (p.Ile27Ser)
n.459T>G
c.121T>G
n.346T>G
n.553T>G
n.519T>G
n.487T>G
4g.177438827A>GCA358783388AGAc.425T>C (p.Ile142Thr)
c.80T>C (p.Ile27Thr)
n.459T>C
c.121T>C
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n.553T>C
n.519T>C
n.487T>C
 dbSNP
4g.177438827A>TCA358783390AGAc.425T>A (p.Ile142Asn)
c.80T>A (p.Ile27Asn)
n.459T>A
c.121T>A
n.346T>A
n.553T>A
n.519T>A
n.487T>A
4g.177438828_177438829delCA2578238511AGAc.424_425del (p.Ile142GlnfsTer2)
c.79_80del (p.Ile27GlnfsTer2)
n.458_459del
c.120_121del
n.345_346del
n.552_553del
n.518_519del
n.486_487del
4g.177438828T>ACA358783393AGAc.424A>T (p.Ile142Phe)
c.79A>T (p.Ile27Phe)
n.458A>T
c.120A>T
n.345A>T
n.552A>T
n.518A>T
n.486A>T
4g.177438828T>CCA358783394AGAc.424A>G (p.Ile142Val)
c.79A>G (p.Ile27Val)
n.458A>G
c.120A>G
n.345A>G
n.552A>G
n.518A>G
n.486A>G
4g.177438828T>GCA358783396AGAc.424A>C (p.Ile142Leu)
c.79A>C (p.Ile27Leu)
n.458A>C
c.120A>C
n.345A>C
n.552A>C
n.518A>C
n.486A>C
4g.177438829A>CCA358783400AGAc.423T>G (p.Phe141Leu)
c.78T>G (p.Phe26Leu)
n.457T>G
c.119T>G
n.344T>G
n.551T>G
n.517T>G
n.485T>G
4g.177438829A>GCA442332685AGAc.423T>C (p.Phe141=)
c.78T>C (p.Phe26=)
n.457T>C
c.119T>C
n.344T>C
n.551T>C
n.517T>C
n.485T>C
4g.177438829A>TCA358783399AGAc.423T>A (p.Phe141Leu)
c.78T>A (p.Phe26Leu)
n.457T>A
c.119T>A
n.344T>A
n.551T>A
n.517T>A
n.485T>A
4g.177438830_177438831delCA2578238512AGAc.422_423del (p.Phe141TyrfsTer3)
c.77_78del (p.Phe26TyrfsTer3)
n.456_457del
c.118_119del
n.343_344del
n.550_551del
n.516_517del
n.484_485del
4g.177438830A>CCA358783403AGAc.422T>G (p.Phe141Cys)
c.77T>G (p.Phe26Cys)
n.456T>G
c.118T>G
n.343T>G
n.550T>G
n.516T>G
n.484T>G
4g.177438830A>GCA358783405AGAc.422T>C (p.Phe141Ser)
c.77T>C (p.Phe26Ser)
n.456T>C
c.118T>C
n.343T>C
n.550T>C
n.516T>C
n.484T>C
4g.177438830A>TCA358783407AGAc.422T>A (p.Phe141Tyr)
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
n.456T>A
c.118T>A
n.343T>A
n.550T>A
n.516T>A
n.484T>A
4g.177438831A>CCA358783409AGAc.421T>G (p.Phe141Val)
c.76T>G (p.Phe26Val)
n.455T>G
c.117T>G
n.342T>G
n.549T>G
n.515T>G
n.483T>G
4g.177438831A>GCA358783410AGAc.421T>C (p.Phe141Leu)
c.76T>C (p.Phe26Leu)
n.455T>C
c.117T>C
n.342T>C
n.549T>C
n.515T>C
n.483T>C
4g.177438831A>TCA358783412AGAc.421T>A (p.Phe141Ile)
c.76T>A (p.Phe26Ile)
n.455T>A
c.117T>A
n.342T>A
n.549T>A
n.515T>A
n.483T>A
4g.177438832C>ACA442332686AGAc.420G>T (p.Gly140=)
c.75G>T (p.Gly25=)
n.454G>T
c.116G>T
n.341G>T
n.548G>T
n.514G>T
n.482G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.177438832C=CA1515643590AGAc.420G= (p.Gly140=)
c.75G= (p.Gly25=)
n.454G=
c.116G=
n.341G=
n.548G=
n.514G=
n.482G=
4g.177438832C>GCA442332687AGAc.420G>C (p.Gly140=)
c.75G>C (p.Gly25=)
n.454G>C
c.116G>C
n.341G>C
n.548G>C
n.514G>C
n.482G>C
4g.177438832C>TCA442332688AGAc.420G>A (p.Gly140=)
c.75G>A (p.Gly25=)
n.454G>A
c.116G>A
n.341G>A
n.548G>A
n.514G>A
n.482G>A
 gnomAD v4
4g.177438835delCA2672747549AGAc.420del (p.Phe141LeufsTer?)
c.75del (p.Phe26LeufsTer?)
n.454del
c.116del
n.341del
n.548del
n.514del
n.482del
 gnomAD v4
4g.177438833C>ACA358783415AGAc.419G>T (p.Gly140Val)
c.74G>T (p.Gly25Val)
n.453G>T
c.115G>T
n.340G>T
n.547G>T
n.513G>T
n.481G>T
4g.177438833C=CA1515643598AGAc.419G= (p.Gly140=)
c.74G= (p.Gly25=)
n.453G=
c.115G=
n.340G=
n.547G=
n.513G=
n.481G=
4g.177438833C>GCA358783417AGAc.419G>C (p.Gly140Ala)
c.74G>C (p.Gly25Ala)
n.453G>C
c.115G>C
n.340G>C
n.547G>C
n.513G>C
n.481G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177438833C>TCA358783419AGAc.419G>A (p.Gly140Glu)
c.74G>A (p.Gly25Glu)
n.453G>A
c.115G>A
n.340G>A
n.547G>A
n.513G>A
n.481G>A
4g.177438834C>ACA358783420AGAc.418G>T (p.Gly140Trp)
c.73G>T (p.Gly25Trp)
n.452G>T
c.114G>T
n.339G>T
n.546G>T
n.512G>T
n.480G>T
4g.177438834C=CA1515643603AGAc.418G= (p.Gly140=)
c.73G= (p.Gly25=)
n.452G=
c.114G=
n.339G=
n.546G=
n.512G=
n.480G=
4g.177438834C>GCA358783422AGAc.418G>C (p.Gly140Arg)
c.73G>C (p.Gly25Arg)
n.452G>C
c.114G>C
n.339G>C
n.546G>C
n.512G>C
n.480G>C
 dbSNP
4g.177438834C>TCA358783425AGAc.418G>A (p.Gly140Arg)
c.73G>A (p.Gly25Arg)
n.452G>A
c.114G>A
n.339G>A
n.546G>A
n.512G>A
n.480G>A
 gnomAD v4
4g.177438835C>ACA358783432AGAc.417G>T (p.Met139Ile)
c.72G>T (p.Met24Ile)
n.451G>T
c.113G>T
n.338G>T
n.545G>T
n.511G>T
n.479G>T
4g.177438835C>GCA358783430AGAc.417G>C (p.Met139Ile)
c.72G>C (p.Met24Ile)
n.451G>C
c.113G>C
n.338G>C
n.545G>C
n.511G>C
n.479G>C
4g.177438835C>TCA358783428AGAc.417G>A (p.Met139Ile)
c.72G>A (p.Met24Ile)
n.451G>A
c.113G>A
n.338G>A
n.545G>A
n.511G>A
n.479G>A
4g.177438836A>CCA358783435AGAc.416T>G (p.Met139Arg)
c.71T>G (p.Met24Arg)
n.450T>G
c.112T>G
n.337T>G
n.544T>G
n.510T>G
n.478T>G
4g.177438836A>GCA358783436AGAc.416T>C (p.Met139Thr)
c.71T>C (p.Met24Thr)
n.450T>C
c.112T>C
n.337T>C
n.544T>C
n.510T>C
n.478T>C
 COSMIC
4g.177438836A>TCA358783439AGAc.416T>A (p.Met139Lys)
c.71T>A (p.Met24Lys)
n.450T>A
c.112T>A
n.337T>A
n.544T>A
n.510T>A
n.478T>A
4g.177438837T>ACA358783441AGAc.415A>T (p.Met139Leu)
c.70A>T (p.Met24Leu)
n.449A>T
c.111A>T
n.336A>T
n.543A>T
n.509A>T
n.477A>T
 dbSNP
4g.177438837T>CCA358783444AGAc.415A>G (p.Met139Val)
c.70A>G (p.Met24Val)
n.449A>G
c.111A>G
n.336A>G
n.543A>G
n.509A>G
n.477A>G
 gnomAD v4
4g.177438837T>GCA358783446AGAc.415A>C (p.Met139Leu)
c.70A>C (p.Met24Leu)
n.449A>C
c.111A>C
n.336A>C
n.543A>C
n.509A>C
n.477A>C
 dbSNP
4g.177438837T=CA1515643606AGAc.415A= (p.Met139=)
c.70A= (p.Met24=)
n.449A=
c.111A=
n.336A=
n.543A=
n.509A=
n.477A=
4g.177438838A=CA1515643610AGAc.414T= (p.Ser138=)
c.69T= (p.Ser23=)
n.448T=
c.110T=
n.335T=
n.542T=
n.508T=
n.476T=
4g.177438838A>CCA3146916AGAc.414T>G (p.Ser138Arg)
c.69T>G (p.Ser23Arg)
n.448T>G
c.110T>G
n.335T>G
n.542T>G
n.508T>G
n.476T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177438838A>GCA442332689AGAc.414T>C (p.Ser138=)
c.69T>C (p.Ser23=)
n.448T>C
c.110T>C
n.335T>C
n.542T>C
n.508T>C
n.476T>C
4g.177438838A>TCA358783449AGAc.414T>A (p.Ser138Arg)
c.69T>A (p.Ser23Arg)
n.448T>A
c.110T>A
n.335T>A
n.542T>A
n.508T>A
n.476T>A
4g.177438839C>ACA358783452AGAc.413G>T (p.Ser138Ile)
c.68G>T (p.Ser23Ile)
n.447G>T
c.109G>T
n.334G>T
n.541G>T
n.507G>T
n.475G>T
 dbSNP
4g.177438839C=CA1515643617AGAc.413G= (p.Ser138=)
c.68G= (p.Ser23=)
n.447G=
c.109G=
n.334G=
n.541G=
n.507G=
n.475G=
4g.177438839C>GCA358783454AGAc.413G>C (p.Ser138Thr)
c.68G>C (p.Ser23Thr)
n.447G>C
c.109G>C
n.334G>C
n.541G>C
n.507G>C
n.475G>C
4g.177438839C>TCA358783456AGAc.413G>A (p.Ser138Asn)
c.68G>A (p.Ser23Asn)
n.447G>A
c.109G>A
n.334G>A
n.541G>A
n.507G>A
n.475G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.177438840T>ACA358783464AGAc.412A>T (p.Ser138Cys)
c.67A>T (p.Ser23Cys)
n.446A>T
c.108A>T
n.333A>T
n.540A>T
n.506A>T
n.474A>T
4g.177438840T>CCA358783461AGAc.412A>G (p.Ser138Gly)
c.67A>G (p.Ser23Gly)
n.446A>G
c.108A>G
n.333A>G
n.540A>G
n.506A>G
n.474A>G
4g.177438840T>GCA358783459AGAc.412A>C (p.Ser138Arg)
c.67A>C (p.Ser23Arg)
n.446A>C
c.108A>C
n.333A>C
n.540A>C
n.506A>C
n.474A>C
4g.177438842dupCA3146917AGAc.412dup (p.Ser138LysfsTer7)
c.67dup (p.Ser23LysfsTer7)
n.446dup
c.108dup
n.333dup
n.540dup
n.506dup
n.474dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177438841T>ACA358783467AGAc.411A>T (p.Gln137His)
c.66A>T (p.Gln22His)
n.445A>T
c.107A>T
n.332A>T
n.539A>T
n.505A>T
n.473A>T
4g.177438841T>CCA442332690AGAc.411A>G (p.Gln137=)
c.66A>G (p.Gln22=)
n.445A>G
c.107A>G
n.332A>G
n.539A>G
n.505A>G
n.473A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438841T>GCA358783468AGAc.411A>C (p.Gln137His)
c.66A>C (p.Gln22His)
n.445A>C
c.107A>C
n.332A>C
n.539A>C
n.505A>C
n.473A>C
 dbSNP
4g.177438841T=CA1515643625AGAc.411A= (p.Gln137=)
c.66A= (p.Gln22=)
n.445A=
c.107A=
n.332A=
n.539A=
n.505A=
n.473A=
4g.177438842T>ACA358783469AGAc.410A>T (p.Gln137Leu)
c.65A>T (p.Gln22Leu)
n.444A>T
c.106A>T
n.331A>T
n.538A>T
n.504A>T
n.472A>T
4g.177438842T>CCA358783470AGAc.410A>G (p.Gln137Arg)
c.65A>G (p.Gln22Arg)
n.444A>G
c.106A>G
n.331A>G
n.538A>G
n.504A>G
n.472A>G
 gnomAD v4
4g.177438842T>GCA3146918AGAc.410A>C (p.Gln137Pro)
c.65A>C (p.Gln22Pro)
n.444A>C
c.106A>C
n.331A>C
n.538A>C
n.504A>C
n.472A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177438842T=CA1515643627AGAc.410A= (p.Gln137=)
c.65A= (p.Gln22=)
n.444A=
c.106A=
n.331A=
n.538A=
n.504A=
n.472A=
4g.177438843G>ACA358783473AGAc.409C>T (p.Gln137Ter)
c.64C>T (p.Gln22Ter)
n.443C>T
c.105C>T
n.330C>T
n.537C>T
n.503C>T
n.471C>T
4g.177438843G>CCA358783471AGAc.409C>G (p.Gln137Glu)
c.64C>G (p.Gln22Glu)
n.443C>G
c.105C>G
n.330C>G
n.537C>G
n.503C>G
n.471C>G
 gnomAD v4
4g.177438843G>TCA358783472AGAc.409C>A (p.Gln137Lys)
c.64C>A (p.Gln22Lys)
n.443C>A
c.105C>A
n.330C>A
n.537C>A
n.503C>A
n.471C>A
 gnomAD v4
4g.177438844A>CCA442332691AGAc.408T>G (p.Ala136=)
c.63T>G (p.Ala21=)
n.442T>G
c.104T>G
n.329T>G
n.536T>G
n.502T>G
n.470T>G
4g.177438844A>GCA442332692AGAc.408T>C (p.Ala136=)
c.63T>C (p.Ala21=)
n.442T>C
c.104T>C
n.329T>C
n.536T>C
n.502T>C
n.470T>C
4g.177438844A>TCA442332693AGAc.408T>A (p.Ala136=)
c.63T>A (p.Ala21=)
n.442T>A
c.104T>A
n.329T>A
n.536T>A
n.502T>A
n.470T>A
4g.177438845G>ACA358783474AGAc.407C>T (p.Ala136Val)
c.62C>T (p.Ala21Val)
n.441C>T
c.103C>T
n.328C>T
n.535C>T
n.501C>T
n.469C>T
4g.177438845G>CCA358783475AGAc.407C>G (p.Ala136Gly)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
n.441C>G
c.103C>G
n.328C>G
n.535C>G
n.501C>G
n.469C>G
4g.177438845G>TCA358783476AGAc.407C>A (p.Ala136Asp)
c.62C>A (p.Ala21Asp)
n.441C>A
c.103C>A
n.328C>A
n.535C>A
n.501C>A
n.469C>A
4g.177438846C>ACA358783477AGAc.406G>T (p.Ala136Ser)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
n.440G>T
c.102G>T
n.327G>T
n.534G>T
n.500G>T
n.468G>T
4g.177438846C>GCA358783478AGAc.406G>C (p.Ala136Pro)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
n.440G>C
c.102G>C
n.327G>C
n.534G>C
n.500G>C
n.468G>C
4g.177438846C>TCA358783479AGAc.406G>A (p.Ala136Thr)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
n.440G>A
c.102G>A
n.327G>A
n.534G>A
n.500G>A
n.468G>A
 gnomAD v4
4g.177438847A>CCA358783481AGAc.405T>G (p.Phe135Leu)
c.60T>G (p.Phe20Leu)
n.439T>G
c.101T>G
n.326T>G
n.533T>G
n.499T>G
n.467T>G
4g.177438847A>GCA442332694AGAc.405T>C (p.Phe135=)
c.60T>C (p.Phe20=)
n.439T>C
c.101T>C
n.326T>C
n.533T>C
n.499T>C
n.467T>C
 gnomAD v4
4g.177438847A>TCA358783480AGAc.405T>A (p.Phe135Leu)
c.60T>A (p.Phe20Leu)
n.439T>A
c.101T>A
n.326T>A
n.533T>A
n.499T>A
n.467T>A
4g.177438848A=CA1515643634AGAc.404T= (p.Phe135=)
c.59T= (p.Phe20=)
n.438T=
c.100T=
n.325T=
n.532T=
n.498T=
n.466T=
4g.177438848A>CCA358783482AGAc.404T>G (p.Phe135Cys)
c.59T>G (p.Phe20Cys)
n.438T>G
c.100T>G
n.325T>G
n.532T>G
n.498T>G
n.466T>G
4g.177438848A>GCA144022AGAc.404T>C (p.Phe135Ser)
c.59T>C (p.Phe20Ser)
n.438T>C
c.100T>C
n.325T>C
n.532T>C
n.498T>C
n.466T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438848A>TCA358783483AGAc.404T>A (p.Phe135Tyr)
c.59T>A (p.Phe20Tyr)
n.438T>A
c.100T>A
n.325T>A
n.532T>A
n.498T>A
n.466T>A
4g.177438849A>CCA358783484AGAc.403T>G (p.Phe135Val)
c.58T>G (p.Phe20Val)
n.437T>G
c.99T>G
n.324T>G
n.531T>G
n.497T>G
n.465T>G
4g.177438849A>GCA358783486AGAc.403T>C (p.Phe135Leu)
c.58T>C (p.Phe20Leu)
n.437T>C
c.99T>C
n.324T>C
n.531T>C
n.497T>C
n.465T>C
4g.177438849A>TCA358783485AGAc.403T>A (p.Phe135Ile)
c.58T>A (p.Phe20Ile)
n.437T>A
c.99T>A
n.324T>A
n.531T>A
n.497T>A
n.465T>A
4g.177438850T>ACA442332695AGAc.402A>T (p.Thr134=)
c.57A>T (p.Thr19=)
n.436A>T
c.98A>T
n.323A>T
n.530A>T
n.496A>T
n.464A>T
4g.177438850T>CCA3146919AGAc.402A>G (p.Thr134=)
c.57A>G (p.Thr19=)
n.436A>G
c.98A>G
n.323A>G
n.530A>G
n.496A>G
n.464A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438850T>GCA442332696AGAc.402A>C (p.Thr134=)
c.57A>C (p.Thr19=)
n.436A>C
c.98A>C
n.323A>C
n.530A>C
n.496A>C
n.464A>C
 ClinVar
4g.177438850T=CA1515643642AGAc.402A= (p.Thr134=)
c.57A= (p.Thr19=)
n.436A=
c.98A=
n.323A=
n.530A=
n.496A=
n.464A=
4g.177438850_177438853delinsTGTGCA1515643646AGAc.399_402delinsCACA (p.Thr133=)
c.54_57delinsCACA (p.Thr18=)
n.433_436delinsCACA
c.95_98delinsCACA
n.320_323delinsCACA
n.527_530delinsCACA
n.493_496delinsCACA
n.461_464delinsCACA
4g.177438851G>ACA358783487AGAc.401C>T (p.Thr134Ile)
c.56C>T (p.Thr19Ile)
n.435C>T
c.97C>T
n.322C>T
n.529C>T
n.495C>T
n.463C>T
4g.177438851G>CCA358783488AGAc.401C>G (p.Thr134Arg)
c.56C>G (p.Thr19Arg)
n.435C>G
c.97C>G
n.322C>G
n.529C>G
n.495C>G
n.463C>G
4g.177438851G>TCA358783489AGAc.401C>A (p.Thr134Lys)
c.56C>A (p.Thr19Lys)
n.435C>A
c.97C>A
n.322C>A
n.529C>A
n.495C>A
n.463C>A
 gnomAD v4
4g.177438855_177438857delCA1071330309AGAc.399_401del (p.Thr134del)
c.54_56del (p.Thr19del)
n.433_435del
c.95_97del
n.320_322del
n.527_529del
n.493_495del
n.461_463del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438852delCA2672747587AGAc.400del (p.Thr134HisfsTer?)
c.55del (p.Thr19HisfsTer?)
n.434del
c.96del
n.321del
n.528del
n.494del
n.462del
 gnomAD v4
4g.177438852T>ACA358783490AGAc.400A>T (p.Thr134Ser)
c.55A>T (p.Thr19Ser)
n.434A>T
c.96A>T
n.321A>T
n.528A>T
n.494A>T
n.462A>T
4g.177438852T>CCA358783491AGAc.400A>G (p.Thr134Ala)
c.55A>G (p.Thr19Ala)
n.434A>G
c.96A>G
n.321A>G
n.528A>G
n.494A>G
n.462A>G
4g.177438852T>GCA358783492AGAc.400A>C (p.Thr134Pro)
c.55A>C (p.Thr19Pro)
n.434A>C
c.96A>C
n.321A>C
n.528A>C
n.494A>C
n.462A>C
4g.177438853G>ACA442332700AGAc.399C>T (p.Thr133=)
c.54C>T (p.Thr18=)
n.433C>T
c.95C>T
n.320C>T
n.527C>T
n.493C>T
n.461C>T
 COSMIC
4g.177438853G>CCA442332699AGAc.399C>G (p.Thr133=)
c.54C>G (p.Thr18=)
n.433C>G
c.95C>G
n.320C>G
n.527C>G
n.493C>G
n.461C>G
4g.177438853G>TCA442332698AGAc.399C>A (p.Thr133=)
c.54C>A (p.Thr18=)
n.433C>A
c.95C>A
n.320C>A
n.527C>A
n.493C>A
n.461C>A
 gnomAD v4
4g.177438854G>ACA358783493AGAc.398C>T (p.Thr133Ile)
c.53C>T (p.Thr18Ile)
n.432C>T
c.94C>T
n.319C>T
n.526C>T
n.492C>T
n.460C>T
4g.177438854G>CCA358783494AGAc.398C>G (p.Thr133Ser)
c.53C>G (p.Thr18Ser)
n.432C>G
c.94C>G
n.319C>G
n.526C>G
n.492C>G
n.460C>G
4g.177438854G>TCA358783495AGAc.398C>A (p.Thr133Asn)
c.53C>A (p.Thr18Asn)
n.432C>A
c.94C>A
n.319C>A
n.526C>A
n.492C>A
n.460C>A
4g.177438855T>ACA358783496AGAc.397A>T (p.Thr133Ser)
c.52A>T (p.Thr18Ser)
n.431A>T
c.93A>T
n.318A>T
n.525A>T
n.491A>T
n.459A>T
4g.177438855T>CCA358783497AGAc.397A>G (p.Thr133Ala)
c.52A>G (p.Thr18Ala)
n.431A>G
c.93A>G
n.318A>G
n.525A>G
n.491A>G
n.459A>G
4g.177438855T>GCA358783498AGAc.397A>C (p.Thr133Pro)
c.52A>C (p.Thr18Pro)
n.431A>C
c.93A>C
n.318A>C
n.525A>C
n.491A>C
n.459A>C
4g.177438856G>ACA442332701AGAc.396C>T (p.Ala132=)
c.51C>T (p.Ala17=)
n.430C>T
c.92C>T
n.317C>T
n.524C>T
n.490C>T
n.458C>T
 dbSNP gnomAD v2
4g.177438856G>CCA442332702AGAc.396C>G (p.Ala132=)
c.51C>G (p.Ala17=)
n.430C>G
c.92C>G
n.317C>G
n.524C>G
n.490C>G
n.458C>G
4g.177438856G=CA1515643658AGAc.396C= (p.Ala132=)
c.51C= (p.Ala17=)
n.430C=
c.92C=
n.317C=
n.524C=
n.490C=
n.458C=
4g.177438856G>TCA442332703AGAc.396C>A (p.Ala132=)
c.51C>A (p.Ala17=)
n.430C>A
c.92C>A
n.317C>A
n.524C>A
n.490C>A
n.458C>A
 gnomAD v4
4g.177438857G>ACA3146920AGAc.395C>T (p.Ala132Val)
c.50C>T (p.Ala17Val)
n.429C>T
c.91C>T
n.316C>T
n.523C>T
n.489C>T
n.457C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.177438857G>CCA358783500AGAc.395C>G (p.Ala132Gly)
c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.429C>G
c.91C>G
n.316C>G
n.523C>G
n.489C>G
n.457C>G
4g.177438857G=CA1515643664AGAc.395C= (p.Ala132=)
c.50C= (p.Ala17=)
n.429C=
c.91C=
n.316C=
n.523C=
n.489C=
n.457C=
4g.177438857G>TCA358783499AGAc.395C>A (p.Ala132Asp)
c.50C>A (p.Ala17Asp)
n.429C>A
c.91C>A
n.316C>A
n.523C>A
n.489C>A
n.457C>A
 gnomAD v4
4g.177438858C>ACA358783501AGAc.395-1G>T (n.395-1G>T)
c.50-1G>T (n.50-1G>T)
n.429-1G>T
c.91-1G>T
n.316-1G>T
n.523-1G>T
n.489-1G>T
n.457-1G>T
4g.177438858C>GCA358783502AGAc.395-1G>C (n.395-1G>C)
c.50-1G>C (n.50-1G>C)
n.429-1G>C
c.91-1G>C
n.316-1G>C
n.523-1G>C
n.489-1G>C
n.457-1G>C
4g.177438858C>TCA358783503AGAc.395-1G>A (n.395-1G>A)
c.50-1G>A (n.50-1G>A)
n.429-1G>A
c.91-1G>A
n.316-1G>A
n.523-1G>A
n.489-1G>A
n.457-1G>A
4g.177438859T>ACA358783504AGAc.395-2A>T (n.395-2A>T)
c.50-2A>T (n.50-2A>T)
n.429-2A>T
c.91-2A>T
n.316-2A>T
n.523-2A>T
n.489-2A>T
n.457-2A>T
4g.177438859T>CCA358783505AGAc.395-2A>G (n.395-2A>G)
c.50-2A>G (n.50-2A>G)
n.429-2A>G
c.91-2A>G
n.316-2A>G
n.523-2A>G
n.489-2A>G
n.457-2A>G
4g.177438859T>GCA358783506AGAc.395-2A>C (n.395-2A>C)
c.50-2A>C (n.50-2A>C)
n.429-2A>C
c.91-2A>C
n.316-2A>C
n.523-2A>C
n.489-2A>C
n.457-2A>C
4g.177438860G>ACA791501122AGAc.395-3C>T (n.395-3C>T)
c.50-3C>T (n.50-3C>T)
n.429-3C>T
c.91-3C>T
n.316-3C>T
n.523-3C>T
n.489-3C>T
n.457-3C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438860G=CA1515643670AGAc.395-3C= (n.395-3C=)
c.50-3C= (n.50-3C=)
n.429-3C=
c.91-3C=
n.316-3C=
n.523-3C=
n.489-3C=
n.457-3C=
4g.177438860G>TCA2672747597AGAc.395-3C>A (n.395-3C>A)
c.50-3C>A (n.50-3C>A)
n.429-3C>A
c.91-3C>A
n.316-3C>A
n.523-3C>A
n.489-3C>A
n.457-3C>A
 gnomAD v4
4g.177438860_177438861insACTCTCCTACTAAAAGTGTGTGTGTTGTATCA556484157AGAc.395-4_395-3insATACAACACACACACTTTTAGTAGGAGAGT (n.395-4_395-3insATACAACACACACACTTTTAGTAGGAGAGT)
c.50-4_50-3insATACAACACACACACTTTTAGTAGGAGAGT (n.50-4_50-3insATACAACACACACACTTTTAGTAGGAGAGT)
n.429-4_429-3insATACAACACACACACTTTTAGTAGGAGAGT
c.91-4_91-3insATACAACACACACACTTTTAGTAGGAGAGT
n.316-4_316-3insATACAACACACACACTTTTAGTAGGAGAGT
n.523-4_523-3insATACAACACACACACTTTTAGTAGGAGAGT
n.489-4_489-3insATACAACACACACACTTTTAGTAGGAGAGT
n.457-4_457-3insATACAACACACACACTTTTAGTAGGAGAGT
 dbSNP gnomAD v2
4g.177438861G>ACA3146921AGAc.395-4C>T (n.395-4C>T)
c.50-4C>T (n.50-4C>T)
n.429-4C>T
c.91-4C>T
n.316-4C>T
n.523-4C>T
n.489-4C>T
n.457-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438861G>CCA791501124AGAc.395-4C>G (n.395-4C>G)
c.50-4C>G (n.50-4C>G)
n.429-4C>G
c.91-4C>G
n.316-4C>G
n.523-4C>G
n.489-4C>G
n.457-4C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.177438861G=CA1515643678AGAc.395-4C= (n.395-4C=)
c.50-4C= (n.50-4C=)
n.429-4C=
c.91-4C=
n.316-4C=
n.523-4C=
n.489-4C=
n.457-4C=
4g.177438861G>TCA2672747605AGAc.395-4C>A (n.395-4C>A)
c.50-4C>A (n.50-4C>A)
n.429-4C>A
c.91-4C>A
n.316-4C>A
n.523-4C>A
n.489-4C>A
n.457-4C>A
 gnomAD v4
4g.177438862A>GCA2672747609AGAc.395-5T>C (n.395-5T>C)
c.50-5T>C (n.50-5T>C)
n.429-5T>C
c.91-5T>C
n.316-5T>C
n.523-5T>C
n.489-5T>C
n.457-5T>C
 ClinVar gnomAD v4
4g.177438862A>TCA2672747607AGAc.395-5T>A (n.395-5T>A)
c.50-5T>A (n.50-5T>A)
n.429-5T>A
c.91-5T>A
n.316-5T>A
n.523-5T>A
n.489-5T>A
n.457-5T>A
 gnomAD v4
4g.177438863G>ACA2672747610AGAc.395-6C>T (n.395-6C>T)
c.50-6C>T (n.50-6C>T)
n.429-6C>T
c.91-6C>T
n.316-6C>T
n.523-6C>T
n.489-6C>T
n.457-6C>T
 gnomAD v4
4g.177438863G>TCA2578238513AGAc.395-6C>A (n.395-6C>A)
c.50-6C>A (n.50-6C>A)
n.429-6C>A
c.91-6C>A
n.316-6C>A
n.523-6C>A
n.489-6C>A
n.457-6C>A
 ClinVar gnomAD v4
4g.177438864A>GCA2499217171AGAc.395-7T>C (n.395-7T>C)
c.50-7T>C (n.50-7T>C)
n.429-7T>C
c.91-7T>C
n.316-7T>C
n.523-7T>C
n.489-7T>C
n.457-7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.177438865T>CCA144021AGAc.395-8A>G (n.395-8A>G)
c.50-8A>G (n.50-8A>G)
n.429-8A>G
c.91-8A>G
n.316-8A>G
n.523-8A>G
n.489-8A>G
n.457-8A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438865T=CA1515643686AGAc.395-8A= (n.395-8A=)
c.50-8A= (n.50-8A=)
n.429-8A=
c.91-8A=
n.316-8A=
n.523-8A=
n.489-8A=
n.457-8A=
4g.177438866T>ACA2697546992AGAc.395-9A>T (n.395-9A>T)
c.50-9A>T (n.50-9A>T)
n.429-9A>T
c.91-9A>T
n.316-9A>T
n.523-9A>T
n.489-9A>T
n.457-9A>T
 ClinVar
4g.177438866T>CCA2672747621AGAc.395-9A>G (n.395-9A>G)
c.50-9A>G (n.50-9A>G)
n.429-9A>G
c.91-9A>G
n.316-9A>G
n.523-9A>G
n.489-9A>G
n.457-9A>G
 gnomAD v4
4g.177438867G>TCA2672747622AGAc.395-10C>A (n.395-10C>A)
c.50-10C>A (n.50-10C>A)
n.429-10C>A
c.91-10C>A
n.316-10C>A
n.523-10C>A
n.489-10C>A
n.457-10C>A
 gnomAD v4
4g.177438868G>CCA110789719AGAc.395-11C>G (n.395-11C>G)
c.50-11C>G (n.50-11C>G)
n.429-11C>G
c.91-11C>G
n.316-11C>G
n.523-11C>G
n.489-11C>G
n.457-11C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438868G=CA1515643687AGAc.395-11C= (n.395-11C=)
c.50-11C= (n.50-11C=)
n.429-11C=
c.91-11C=
n.316-11C=
n.523-11C=
n.489-11C=
n.457-11C=
4g.177438868G>TCA2672747623AGAc.395-11C>A (n.395-11C>A)
c.50-11C>A (n.50-11C>A)
n.429-11C>A
c.91-11C>A
n.316-11C>A
n.523-11C>A
n.489-11C>A
n.457-11C>A
 gnomAD v4
4g.177438874dupCA2672747626AGAc.395-12dup (n.395-12dup)
c.50-12dup (n.50-12dup)
n.429-12dup
c.91-12dup
n.316-12dup
n.523-12dup
n.489-12dup
n.457-12dup
 gnomAD v4
4g.177438874delCA2672747627AGAc.395-12del (n.395-12del)
c.50-12del (n.50-12del)
n.429-12del
c.91-12del
n.316-12del
n.523-12del
n.489-12del
n.457-12del
 ClinVar gnomAD v4
4g.177438873_177438879delCA2672747628AGAc.395-19_395-13del (n.395-19_395-13del)
c.50-19_50-13del (n.50-19_50-13del)
n.429-19_429-13del
c.91-19_91-13del
n.316-19_316-13del
n.523-19_523-13del
n.489-19_489-13del
n.457-19_457-13del
 gnomAD v4
4g.177438871A=CA1515643690AGAc.395-14T= (n.395-14T=)
c.50-14T= (n.50-14T=)
n.429-14T=
c.91-14T=
n.316-14T=
n.523-14T=
n.489-14T=
n.457-14T=
4g.177438871A>GCA2672747630AGAc.395-14T>C (n.395-14T>C)
c.50-14T>C (n.50-14T>C)
n.429-14T>C
c.91-14T>C
n.316-14T>C
n.523-14T>C
n.489-14T>C
n.457-14T>C
 gnomAD v4
4g.177438871A>TCA110789720AGAc.395-14T>A (n.395-14T>A)
c.50-14T>A (n.50-14T>A)
n.429-14T>A
c.91-14T>A
n.316-14T>A
n.523-14T>A
n.489-14T>A
n.457-14T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438872A>CCA2578238514AGAc.395-15T>G (n.395-15T>G)
c.50-15T>G (n.50-15T>G)
n.429-15T>G
c.91-15T>G
n.316-15T>G
n.523-15T>G
n.489-15T>G
n.457-15T>G
4g.177438873A>TCA2672747633AGAc.395-16T>A (n.395-16T>A)
c.50-16T>A (n.50-16T>A)
n.429-16T>A
c.91-16T>A
n.316-16T>A
n.523-16T>A
n.489-16T>A
n.457-16T>A
 gnomAD v4
4g.177438874A>GCA2672747634AGAc.395-17T>C (n.395-17T>C)
c.50-17T>C (n.50-17T>C)
n.429-17T>C
c.91-17T>C
n.316-17T>C
n.523-17T>C
n.489-17T>C
n.457-17T>C
 gnomAD v4
4g.177438876G>CCA3146922AGAc.395-19C>G (n.395-19C>G)
c.50-19C>G (n.50-19C>G)
n.429-19C>G
c.91-19C>G
n.316-19C>G
n.523-19C>G
n.489-19C>G
n.457-19C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177438876G=CA1515643696AGAc.395-19C= (n.395-19C=)
c.50-19C= (n.50-19C=)
n.429-19C=
c.91-19C=
n.316-19C=
n.523-19C=
n.489-19C=
n.457-19C=
4g.177438877A=CA1515643704AGAc.395-20T= (n.395-20T=)
c.50-20T= (n.50-20T=)
n.429-20T=
c.91-20T=
n.316-20T=
n.523-20T=
n.489-20T=
n.457-20T=
4g.177438877A>GCA110789724AGAc.395-20T>C (n.395-20T>C)
c.50-20T>C (n.50-20T>C)
n.429-20T>C
c.91-20T>C
n.316-20T>C
n.523-20T>C
n.489-20T>C
n.457-20T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438879dupCA2672747638AGAc.395-20dup (n.395-20dup)
c.50-20dup (n.50-20dup)
n.429-20dup
c.91-20dup
n.316-20dup
n.523-20dup
n.489-20dup
n.457-20dup
 gnomAD v4
4g.177438879delCA2672747640AGAc.395-20del (n.395-20del)
c.50-20del (n.50-20del)
n.429-20del
c.91-20del
n.316-20del
n.523-20del
n.489-20del
n.457-20del
 gnomAD v4
4g.177438878A>GCA2578238515AGAc.395-21T>C (n.395-21T>C)
c.50-21T>C (n.50-21T>C)
n.429-21T>C
c.91-21T>C
n.316-21T>C
n.523-21T>C
n.489-21T>C
n.457-21T>C
4g.177438880G>ACA2672747641AGAc.395-23C>T (n.395-23C>T)
c.50-23C>T (n.50-23C>T)
n.429-23C>T
c.91-23C>T
n.316-23C>T
n.523-23C>T
n.489-23C>T
n.457-23C>T
 gnomAD v4
4g.177438880G>TCA2672747643AGAc.395-23C>A (n.395-23C>A)
c.50-23C>A (n.50-23C>A)
n.429-23C>A
c.91-23C>A
n.316-23C>A
n.523-23C>A
n.489-23C>A
n.457-23C>A
 gnomAD v4
4g.177438881T>CCA649512546AGAc.395-24A>G (n.395-24A>G)
c.50-24A>G (n.50-24A>G)
n.429-24A>G
c.91-24A>G
n.316-24A>G
n.523-24A>G
n.489-24A>G
n.457-24A>G
 COSMIC
4g.177438882A=CA1515643710AGAc.395-25T= (n.395-25T=)
c.50-25T= (n.50-25T=)
n.429-25T=
c.91-25T=
n.316-25T=
n.523-25T=
n.489-25T=
n.457-25T=
4g.177438882A>GCA110789733AGAc.395-25T>C (n.395-25T>C)
c.50-25T>C (n.50-25T>C)
n.429-25T>C
c.91-25T>C
n.316-25T>C
n.523-25T>C
n.489-25T>C
n.457-25T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.177438883T>CCA3146923AGAc.395-26A>G (n.395-26A>G)
c.50-26A>G (n.50-26A>G)
n.429-26A>G
c.91-26A>G
n.316-26A>G
n.523-26A>G
n.489-26A>G
n.457-26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438883T>GCA110789734AGAc.395-26A>C (n.395-26A>C)
c.50-26A>C (n.50-26A>C)
n.429-26A>C
c.91-26A>C
n.316-26A>C
n.523-26A>C
n.489-26A>C
n.457-26A>C
 dbSNP
4g.177438883T=CA1515643717AGAc.395-26A= (n.395-26A=)
c.50-26A= (n.50-26A=)
n.429-26A=
c.91-26A=
n.316-26A=
n.523-26A=
n.489-26A=
n.457-26A=
4g.177438888T>ACA1515643721AGAc.395-31A>T (n.395-31A>T)
c.50-31A>T (n.50-31A>T)
n.429-31A>T
c.91-31A>T
n.316-31A>T
n.523-31A>T
n.489-31A>T
n.457-31A>T
 dbSNP
4g.177438888T=CA1515643720AGAc.395-31A= (n.395-31A=)
c.50-31A= (n.50-31A=)
n.429-31A=
c.91-31A=
n.316-31A=
n.523-31A=
n.489-31A=
n.457-31A=
4g.177438888_177438889insTTTTTTTTTCCA2672747648AGAc.395-32_395-31insGAAAAAAAAA (n.395-32_395-31insGAAAAAAAAA)
c.50-32_50-31insGAAAAAAAAA (n.50-32_50-31insGAAAAAAAAA)
n.429-32_429-31insGAAAAAAAAA
c.91-32_91-31insGAAAAAAAAA
n.316-32_316-31insGAAAAAAAAA
n.523-32_523-31insGAAAAAAAAA
n.489-32_489-31insGAAAAAAAAA
n.457-32_457-31insGAAAAAAAAA
 gnomAD v4
4g.177438889_177438890insAGTATTGTTTTTTTTTTTCA2672747650AGAc.395-33_395-32insAAAAAAAAAAACAATACT (n.395-33_395-32insAAAAAAAAAAACAATACT)
c.50-33_50-32insAAAAAAAAAAACAATACT (n.50-33_50-32insAAAAAAAAAAACAATACT)
n.429-33_429-32insAAAAAAAAAAACAATACT
c.91-33_91-32insAAAAAAAAAAACAATACT
n.316-33_316-32insAAAAAAAAAAACAATACT
n.523-33_523-32insAAAAAAAAAAACAATACT
n.489-33_489-32insAAAAAAAAAAACAATACT
n.457-33_457-32insAAAAAAAAAAACAATACT
 gnomAD v4
4g.177438891T=CA1515643724AGAc.395-34A= (n.395-34A=)
c.50-34A= (n.50-34A=)
n.429-34A=
c.91-34A=
n.316-34A=
n.523-34A=
n.489-34A=
n.457-34A=
4g.177438891_177438892insGGAGGGTATGCACA3146924AGAc.395-35_395-34insTGCATACCCTCC (n.395-35_395-34insTGCATACCCTCC)
c.50-35_50-34insTGCATACCCTCC (n.50-35_50-34insTGCATACCCTCC)
n.429-35_429-34insTGCATACCCTCC
c.91-35_91-34insTGCATACCCTCC
n.316-35_316-34insTGCATACCCTCC
n.523-35_523-34insTGCATACCCTCC
n.489-35_489-34insTGCATACCCTCC
n.457-35_457-34insTGCATACCCTCC
 dbSNP ExAC
4g.177438891_177438892insGGAGGGTATGCACACATTTAATTTAAAAAAACAAACCAAACACACCCAACACA2764653772AGAc.395-35_395-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC (n.395-35_395-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC)
c.50-35_50-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC (n.50-35_50-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC)
n.429-35_429-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC
c.91-35_91-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC
n.316-35_316-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC
n.523-35_523-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC
n.489-35_489-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC
n.457-35_457-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC
4g.177438892C=CA1515643729AGAc.395-35G= (n.395-35G=)
c.50-35G= (n.50-35G=)
n.429-35G=
c.91-35G=
n.316-35G=
n.523-35G=
n.489-35G=
n.457-35G=
4g.177438892C>GCA3146925AGAc.395-35G>C (n.395-35G>C)
c.50-35G>C (n.50-35G>C)
n.429-35G>C
c.91-35G>C
n.316-35G>C
n.523-35G>C
n.489-35G>C
n.457-35G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.177438893A=CA1515643735AGAc.395-36T= (n.395-36T=)
c.50-36T= (n.50-36T=)
n.429-36T=
c.91-36T=
n.316-36T=
n.523-36T=
n.489-36T=
n.457-36T=
4g.177438893A>GCA3146926AGAc.395-36T>C (n.395-36T>C)
c.50-36T>C (n.50-36T>C)
n.429-36T>C
c.91-36T>C
n.316-36T>C
n.523-36T>C
n.489-36T>C
n.457-36T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.177438893A>TCA1515643740AGAc.395-36T>A (n.395-36T>A)
c.50-36T>A (n.50-36T>A)
n.429-36T>A
c.91-36T>A
n.316-36T>A
n.523-36T>A
n.489-36T>A
n.457-36T>A
 dbSNP
4g.177438894A=CA1515643746AGAc.395-37T= (n.395-37T=)
c.50-37T= (n.50-37T=)
n.429-37T=
c.91-37T=
n.316-37T=
n.523-37T=
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n.457-37T=
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c.91-37T>G
n.316-37T>G
n.523-37T>G
n.489-37T>G
n.457-37T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177438894A>GCA2672747651AGAc.395-37T>C (n.395-37T>C)
c.50-37T>C (n.50-37T>C)
n.429-37T>C
c.91-37T>C
n.316-37T>C
n.523-37T>C
n.489-37T>C
n.457-37T>C
 gnomAD v4
4g.177438895G>ACA3146928AGAc.395-38C>T (n.395-38C>T)
c.50-38C>T (n.50-38C>T)
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c.91-38C>T
n.316-38C>T
n.523-38C>T
n.489-38C>T
n.457-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.177438895G=CA1515643750AGAc.395-38C= (n.395-38C=)
c.50-38C= (n.50-38C=)
n.429-38C=
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n.489-38C=
n.457-38C=
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c.91-38C>A
n.316-38C>A
n.523-38C>A
n.489-38C>A
n.457-38C>A
 gnomAD v4
4g.177438895_177438896insGGCA3146927AGAc.395-38_395-37insCC (n.395-38_395-37insCC)
c.50-38_50-37insCC (n.50-38_50-37insCC)
n.429-38_429-37insCC
c.91-38_91-37insCC
n.316-38_316-37insCC
n.523-38_523-37insCC
n.489-38_489-37insCC
n.457-38_457-37insCC
 dbSNP ExAC
4g.177438896T>ACA2672747656AGAc.395-39A>T (n.395-39A>T)
c.50-39A>T (n.50-39A>T)
n.429-39A>T
c.91-39A>T
n.316-39A>T
n.523-39A>T
n.489-39A>T
n.457-39A>T
 gnomAD v4
4g.177438896T>CCA2672747658AGAc.395-39A>G (n.395-39A>G)
c.50-39A>G (n.50-39A>G)
n.429-39A>G
c.91-39A>G
n.316-39A>G
n.523-39A>G
n.489-39A>G
n.457-39A>G
 gnomAD v4
4g.177438896_177438897delinsTACA1515643759AGAc.395-40_395-39delinsTA (n.395-40_395-39delinsTA)
c.50-40_50-39delinsTA (n.50-40_50-39delinsTA)
n.429-40_429-39delinsTA
c.91-40_91-39delinsTA
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n.523-40_523-39delinsTA
n.489-40_489-39delinsTA
n.457-40_457-39delinsTA
4g.177438897delCA3146929AGAc.395-40del (n.395-40del)
c.50-40del (n.50-40del)
n.429-40del
c.91-40del
n.316-40del
n.523-40del
n.489-40del
n.457-40del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.177438898T>CCA2578238516AGAc.395-41A>G (n.395-41A>G)
c.50-41A>G (n.50-41A>G)
n.429-41A>G
c.91-41A>G
n.316-41A>G
n.523-41A>G
n.489-41A>G
n.457-41A>G
4g.177438899T>ACA2578238517AGAc.395-42A>T (n.395-42A>T)
c.50-42A>T (n.50-42A>T)
n.429-42A>T
c.91-42A>T
n.316-42A>T
n.523-42A>T
n.489-42A>T
n.457-42A>T
4g.177438900G>ACA2672747659AGAc.395-43C>T (n.395-43C>T)
c.50-43C>T (n.50-43C>T)
n.429-43C>T
c.91-43C>T
n.316-43C>T
n.523-43C>T
n.489-43C>T
n.457-43C>T
 gnomAD v4
4g.177438900G>CCA2578238518AGAc.395-43C>G (n.395-43C>G)
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n.429-43C>G
c.91-43C>G
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n.523-43C>G
n.489-43C>G
n.457-43C>G
4g.177438900G>TCA2578238519AGAc.395-43C>A (n.395-43C>A)
c.50-43C>A (n.50-43C>A)
n.429-43C>A
c.91-43C>A
n.316-43C>A
n.523-43C>A
n.489-43C>A
n.457-43C>A
 gnomAD v4
4g.177438901T>CCA1071330318AGAc.395-44A>G (n.395-44A>G)
c.50-44A>G (n.50-44A>G)
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c.91-44A>G
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n.523-44A>G
n.489-44A>G
n.457-44A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438901T=CA1515643763AGAc.395-44A= (n.395-44A=)
c.50-44A= (n.50-44A=)
n.429-44A=
c.91-44A=
n.316-44A=
n.523-44A=
n.489-44A=
n.457-44A=
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c.50-45G>T (n.50-45G>T)
n.429-45G>T
c.91-45G>T
n.316-45G>T
n.523-45G>T
n.489-45G>T
n.457-45G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438902C=CA1515643770AGAc.395-45G= (n.395-45G=)
c.50-45G= (n.50-45G=)
n.429-45G=
c.91-45G=
n.316-45G=
n.523-45G=
n.489-45G=
n.457-45G=
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n.429-46A>G
c.91-46A>G
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n.523-46A>G
n.489-46A>G
n.457-46A>G
4g.177438904T>CCA2672747660AGAc.395-47A>G (n.395-47A>G)
c.50-47A>G (n.50-47A>G)
n.429-47A>G
c.91-47A>G
n.316-47A>G
n.523-47A>G
n.489-47A>G
n.457-47A>G
 gnomAD v4
4g.177438907C>ACA2672747661AGAc.395-50G>T (n.395-50G>T)
c.50-50G>T (n.50-50G>T)
n.429-50G>T
c.91-50G>T
n.316-50G>T
n.523-50G>T
n.489-50G>T
n.457-50G>T
 gnomAD v4
4g.177438910C>ACA110789770AGAc.395-53G>T (n.395-53G>T)
c.50-53G>T (n.50-53G>T)
n.429-53G>T
c.91-53G>T
n.316-53G>T
n.523-53G>T
n.489-53G>T
n.457-53G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438910C=CA1515643772AGAc.395-53G= (n.395-53G=)
c.50-53G= (n.50-53G=)
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c.91-53G=
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n.457-53G=
4g.177438910C>TCA2672747662AGAc.395-53G>A (n.395-53G>A)
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c.91-53G>A
n.316-53G>A
n.523-53G>A
n.489-53G>A
n.457-53G>A
 gnomAD v4
4g.177438911A=CA1515643777AGAc.395-54T= (n.395-54T=)
c.50-54T= (n.50-54T=)
n.429-54T=
c.91-54T=
n.316-54T=
n.523-54T=
n.489-54T=
n.457-54T=
4g.177438911A>TCA110789776AGAc.395-54T>A (n.395-54T>A)
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n.429-54T>A
c.91-54T>A
n.316-54T>A
n.523-54T>A
n.489-54T>A
n.457-54T>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.177438915delCA2672747665AGAc.395-54del (n.395-54del)
c.50-54del (n.50-54del)
n.429-54del
c.91-54del
n.316-54del
n.523-54del
n.489-54del
n.457-54del
 gnomAD v4
4g.177438915A>GCA2672747670AGAc.395-58T>C (n.395-58T>C)
c.50-58T>C (n.50-58T>C)
n.429-58T>C
c.91-58T>C
n.316-58T>C
n.523-58T>C
n.489-58T>C
n.457-58T>C
 gnomAD v4
4g.177438916T>CCA2672747672AGAc.395-59A>G (n.395-59A>G)
c.50-59A>G (n.50-59A>G)
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c.91-59A>G
n.316-59A>G
n.523-59A>G
n.489-59A>G
n.457-59A>G
 gnomAD v4
4g.177438917A=CA1515643781AGAc.395-60T= (n.395-60T=)
c.50-60T= (n.50-60T=)
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n.457-60T=
4g.177438917A>GCA110789804AGAc.395-60T>C (n.395-60T>C)
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c.91-60T>C
n.316-60T>C
n.523-60T>C
n.489-60T>C
n.457-60T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438918T>CCA2672747675AGAc.395-61A>G (n.395-61A>G)
c.50-61A>G (n.50-61A>G)
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n.316-61A>G
n.523-61A>G
n.489-61A>G
n.457-61A>G
 gnomAD v4
4g.177438919A=CA1515643788AGAc.395-62T= (n.395-62T=)
c.50-62T= (n.50-62T=)
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c.91-62T=
n.316-62T=
n.523-62T=
n.489-62T=
n.457-62T=
4g.177438919A>GCA1515643789AGAc.395-62T>C (n.395-62T>C)
c.50-62T>C (n.50-62T>C)
n.429-62T>C
c.91-62T>C
n.316-62T>C
n.523-62T>C
n.489-62T>C
n.457-62T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.177438920T>ACA2672747679AGAc.395-63A>T (n.395-63A>T)
c.50-63A>T (n.50-63A>T)
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n.316-63A>T
n.523-63A>T
n.489-63A>T
n.457-63A>T
 gnomAD v4
4g.177438920T>CCA110789807AGAc.395-63A>G (n.395-63A>G)
c.50-63A>G (n.50-63A>G)
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c.91-63A>G
n.316-63A>G
n.523-63A>G
n.489-63A>G
n.457-63A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438920T=CA1515643790AGAc.395-63A= (n.395-63A=)
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4g.177438921G>ACA110789813AGAc.395-64C>T (n.395-64C>T)
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n.316-64C>T
n.523-64C>T
n.489-64C>T
n.457-64C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.177438921G=CA1515643792AGAc.395-64C= (n.395-64C=)
c.50-64C= (n.50-64C=)
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c.91-64C=
n.316-64C=
n.523-64C=
n.489-64C=
n.457-64C=
4g.177438921G>TCA2672747681AGAc.395-64C>A (n.395-64C>A)
c.50-64C>A (n.50-64C>A)
n.429-64C>A
c.91-64C>A
n.316-64C>A
n.523-64C>A
n.489-64C>A
n.457-64C>A
 gnomAD v4
4g.177438922T>ACA2672747682AGAc.395-65A>T (n.395-65A>T)
c.50-65A>T (n.50-65A>T)
n.429-65A>T
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n.316-65A>T
n.523-65A>T
n.489-65A>T
n.457-65A>T
 gnomAD v4
4g.177438923A=CA1515643797AGAc.395-66T= (n.395-66T=)
c.50-66T= (n.50-66T=)
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c.91-66T=
n.316-66T=
n.523-66T=
n.489-66T=
n.457-66T=
4g.177438923A>GCA110789818AGAc.395-66T>C (n.395-66T>C)
c.50-66T>C (n.50-66T>C)
n.429-66T>C
c.91-66T>C
n.316-66T>C
n.523-66T>C
n.489-66T>C
n.457-66T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.177438924C>ACA2672747684AGAc.395-67G>T (n.395-67G>T)
c.50-67G>T (n.50-67G>T)
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n.523-67G>T
n.489-67G>T
n.457-67G>T
 gnomAD v4
4g.177438925T>GCA1515643801AGAc.395-68A>C (n.395-68A>C)
c.50-68A>C (n.50-68A>C)
n.429-68A>C
c.91-68A>C
n.316-68A>C
n.523-68A>C
n.489-68A>C
n.457-68A>C
 dbSNP
4g.177438925T=CA1515643800AGAc.395-68A= (n.395-68A=)
c.50-68A= (n.50-68A=)
n.429-68A=
c.91-68A=
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n.523-68A=
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n.457-68A=
4g.177438926A=CA1515643802AGAc.395-69T= (n.395-69T=)
c.50-69T= (n.50-69T=)
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c.91-69T=
n.316-69T=
n.523-69T=
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched