Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.177438726A=CA1515643387AGAc.507+19T= (n.507+19T=)
c.162+19T= (n.162+19T=)
n.541+19T=
c.203+19T=
n.428+19T=
n.635+19T=
n.601+19T=
n.569+19T=
4g.177438726A>GCA2672747467AGAc.507+19T>C (n.507+19T>C)
c.162+19T>C (n.162+19T>C)
n.541+19T>C
c.203+19T>C
n.428+19T>C
n.635+19T>C
n.601+19T>C
n.569+19T>C
 gnomAD v4
4g.177438726A>TCA110789643AGAc.507+19T>A (n.507+19T>A)
c.162+19T>A (n.162+19T>A)
n.541+19T>A
c.203+19T>A
n.428+19T>A
n.635+19T>A
n.601+19T>A
n.569+19T>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.177438727A>TCA2672747469AGAc.507+18T>A (n.507+18T>A)
c.162+18T>A (n.162+18T>A)
n.541+18T>A
c.203+18T>A
n.428+18T>A
n.635+18T>A
n.601+18T>A
n.569+18T>A
 gnomAD v4
4g.177438731A>TCA2672747470AGAc.507+14T>A (n.507+14T>A)
c.162+14T>A (n.162+14T>A)
n.541+14T>A
c.203+14T>A
n.428+14T>A
n.635+14T>A
n.601+14T>A
n.569+14T>A
 gnomAD v4
4g.177438733delCA2578238508AGAc.507+14del (n.507+14del)
c.162+14del (n.162+14del)
n.541+14del
c.203+14del
n.428+14del
n.635+14del
n.601+14del
n.569+14del
4g.177438732A>CCA2578238509AGAc.507+13T>G (n.507+13T>G)
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c.203+13T>G
n.428+13T>G
n.635+13T>G
n.601+13T>G
n.569+13T>G
4g.177438732A>GCA2672747471AGAc.507+13T>C (n.507+13T>C)
c.162+13T>C (n.162+13T>C)
n.541+13T>C
c.203+13T>C
n.428+13T>C
n.635+13T>C
n.601+13T>C
n.569+13T>C
 gnomAD v4
4g.177438733A>GCA2672747472AGAc.507+12T>C (n.507+12T>C)
c.162+12T>C (n.162+12T>C)
n.541+12T>C
c.203+12T>C
n.428+12T>C
n.635+12T>C
n.601+12T>C
n.569+12T>C
 gnomAD v4
4g.177438734T>ACA791500827AGAc.507+11A>T (n.507+11A>T)
c.162+11A>T (n.162+11A>T)
n.541+11A>T
c.203+11A>T
n.428+11A>T
n.635+11A>T
n.601+11A>T
n.569+11A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438734T=CA1515643397AGAc.507+11A= (n.507+11A=)
c.162+11A= (n.162+11A=)
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c.203+11A=
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n.635+11A=
n.601+11A=
n.569+11A=
4g.177438735G>ACA556484151AGAc.507+10C>T (n.507+10C>T)
c.162+10C>T (n.162+10C>T)
n.541+10C>T
c.203+10C>T
n.428+10C>T
n.635+10C>T
n.601+10C>T
n.569+10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177438735G=CA1515643399AGAc.507+10C= (n.507+10C=)
c.162+10C= (n.162+10C=)
n.541+10C=
c.203+10C=
n.428+10C=
n.635+10C=
n.601+10C=
n.569+10C=
4g.177438735G>TCA2672747475AGAc.507+10C>A (n.507+10C>A)
c.162+10C>A (n.162+10C>A)
n.541+10C>A
c.203+10C>A
n.428+10C>A
n.635+10C>A
n.601+10C>A
n.569+10C>A
 gnomAD v4
4g.177438736T>ACA2697546991AGAc.507+9A>T (n.507+9A>T)
c.162+9A>T (n.162+9A>T)
n.541+9A>T
c.203+9A>T
n.428+9A>T
n.635+9A>T
n.601+9A>T
n.569+9A>T
 ClinVar
4g.177438737G>ACA791500839AGAc.507+8C>T (n.507+8C>T)
c.162+8C>T (n.162+8C>T)
n.541+8C>T
c.203+8C>T
n.428+8C>T
n.635+8C>T
n.601+8C>T
n.569+8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438737G=CA1515643401AGAc.507+8C= (n.507+8C=)
c.162+8C= (n.162+8C=)
n.541+8C=
c.203+8C=
n.428+8C=
n.635+8C=
n.601+8C=
n.569+8C=
4g.177438737G>TCA2578238510AGAc.507+8C>A (n.507+8C>A)
c.162+8C>A (n.162+8C>A)
n.541+8C>A
c.203+8C>A
n.428+8C>A
n.635+8C>A
n.601+8C>A
n.569+8C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.177438738T>CCA2573138202AGAc.507+7A>G (n.507+7A>G)
c.162+7A>G (n.162+7A>G)
n.541+7A>G
c.203+7A>G
n.428+7A>G
n.635+7A>G
n.601+7A>G
n.569+7A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.177438739G>ACA3146906AGAc.507+6C>T (n.507+6C>T)
c.162+6C>T (n.162+6C>T)
n.541+6C>T
c.203+6C>T
n.428+6C>T
n.635+6C>T
n.601+6C>T
n.569+6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177438739G=CA1515643403AGAc.507+6C= (n.507+6C=)
c.162+6C= (n.162+6C=)
n.541+6C=
c.203+6C=
n.428+6C=
n.635+6C=
n.601+6C=
n.569+6C=
4g.177438739G>TCA2672747480AGAc.507+6C>A (n.507+6C>A)
c.162+6C>A (n.162+6C>A)
n.541+6C>A
c.203+6C>A
n.428+6C>A
n.635+6C>A
n.601+6C>A
n.569+6C>A
 gnomAD v4
4g.177438740C=CA1515643409AGAc.507+5G= (n.507+5G=)
c.162+5G= (n.162+5G=)
n.541+5G=
c.203+5G=
n.428+5G=
n.635+5G=
n.601+5G=
n.569+5G=
4g.177438740C>GCA1139658705AGAc.507+5G>C (n.507+5G>C)
c.162+5G>C (n.162+5G>C)
n.541+5G>C
c.203+5G>C
n.428+5G>C
n.635+5G>C
n.601+5G>C
n.569+5G>C
 ClinVar dbSNP
4g.177438740C>TCA556484152AGAc.507+5G>A (n.507+5G>A)
c.162+5G>A (n.162+5G>A)
n.541+5G>A
c.203+5G>A
n.428+5G>A
n.635+5G>A
n.601+5G>A
n.569+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177438741_177438744delCA2672747483AGAc.507+2_507+5del (n.507+2_507+5del)
c.162+2_162+5del (n.162+2_162+5del)
n.541+2_541+5del
c.203+2_203+5del
n.428+2_428+5del
n.635+2_635+5del
n.601+2_601+5del
n.569+2_569+5del
 gnomAD v4
4g.177438741A=CA1515643412AGAc.507+4T= (n.507+4T=)
c.162+4T= (n.162+4T=)
n.541+4T=
c.203+4T=
n.428+4T=
n.635+4T=
n.601+4T=
n.569+4T=
4g.177438741A>CCA556484153AGAc.507+4T>G (n.507+4T>G)
c.162+4T>G (n.162+4T>G)
n.541+4T>G
c.203+4T>G
n.428+4T>G
n.635+4T>G
n.601+4T>G
n.569+4T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177438742T>CCA2672747488AGAc.507+3A>G (n.507+3A>G)
c.162+3A>G (n.162+3A>G)
n.541+3A>G
c.203+3A>G
n.428+3A>G
n.635+3A>G
n.601+3A>G
n.569+3A>G
 gnomAD v4
4g.177438743A=CA1515643415AGAc.507+2T= (n.507+2T=)
c.162+2T= (n.162+2T=)
n.541+2T=
c.203+2T=
n.428+2T=
n.635+2T=
n.601+2T=
n.569+2T=
4g.177438743A>CCA358783119AGAc.507+2T>G (n.507+2T>G)
c.162+2T>G (n.162+2T>G)
n.541+2T>G
c.203+2T>G
n.428+2T>G
n.635+2T>G
n.601+2T>G
n.569+2T>G
 dbSNP
4g.177438743A>GCA3146907AGAc.507+2T>C (n.507+2T>C)
c.162+2T>C (n.162+2T>C)
n.541+2T>C
c.203+2T>C
n.428+2T>C
n.635+2T>C
n.601+2T>C
n.569+2T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177438743A>TCA358783121AGAc.507+2T>A (n.507+2T>A)
c.162+2T>A (n.162+2T>A)
n.541+2T>A
c.203+2T>A
n.428+2T>A
n.635+2T>A
n.601+2T>A
n.569+2T>A
4g.177438744C>ACA358783124AGAc.507+1G>T (n.507+1G>T)
c.162+1G>T (n.162+1G>T)
n.541+1G>T
c.203+1G>T
n.428+1G>T
n.635+1G>T
n.601+1G>T
n.569+1G>T
4g.177438744C>GCA358783126AGAc.507+1G>C (n.507+1G>C)
c.162+1G>C (n.162+1G>C)
n.541+1G>C
c.203+1G>C
n.428+1G>C
n.635+1G>C
n.601+1G>C
n.569+1G>C
 ClinVar
4g.177438744C>TCA358783128AGAc.507+1G>A (n.507+1G>A)
c.162+1G>A (n.162+1G>A)
n.541+1G>A
c.203+1G>A
n.428+1G>A
n.635+1G>A
n.601+1G>A
n.569+1G>A
 gnomAD v4
4g.177438746delCA2672747490AGAc.507+1del
c.162+1del
n.541+1del
c.203+1del
n.428+1del
n.635+1del
n.601+1del
n.569+1del
 gnomAD v4
4g.177438745C>ACA358783130AGAc.507G>T (p.Arg169Ser)
c.162G>T (p.Arg54Ser)
n.541G>T
c.203G>T
n.428G>T
n.635G>T
n.601G>T
n.569G>T
 gnomAD v4
4g.177438745C>GCA358783132AGAc.507G>C (p.Arg169Ser)
c.162G>C (p.Arg54Ser)
n.541G>C
c.203G>C
n.428G>C
n.635G>C
n.601G>C
n.569G>C
4g.177438745C>TCA442332631AGAc.507G>A (p.Arg169=)
c.162G>A (p.Arg54=)
n.541G>A
c.203G>A
n.428G>A
n.635G>A
n.601G>A
n.569G>A
 gnomAD v4
4g.177438746C>ACA358783134AGAc.506G>T (p.Arg169Met)
c.161G>T (p.Arg54Met)
n.540G>T
c.202G>T
n.427G>T
n.634G>T
n.600G>T
n.568G>T
 gnomAD v4
4g.177438746C>GCA358783137AGAc.506G>C (p.Arg169Thr)
c.161G>C (p.Arg54Thr)
n.540G>C
c.202G>C
n.427G>C
n.634G>C
n.600G>C
n.568G>C
4g.177438746C>TCA358783139AGAc.506G>A (p.Arg169Lys)
c.161G>A (p.Arg54Lys)
n.540G>A
c.202G>A
n.427G>A
n.634G>A
n.600G>A
n.568G>A
4g.177438747T>ACA358783141AGAc.505A>T (p.Arg169Trp)
c.160A>T (p.Arg54Trp)
n.539A>T
c.201A>T
n.426A>T
n.633A>T
n.599A>T
n.567A>T
4g.177438747T>CCA358783143AGAc.505A>G (p.Arg169Gly)
c.160A>G (p.Arg54Gly)
n.539A>G
c.201A>G
n.426A>G
n.633A>G
n.599A>G
n.567A>G
4g.177438747T>GCA442332632AGAc.505A>C (p.Arg169=)
c.160A>C (p.Arg54=)
n.539A>C
c.201A>C
n.426A>C
n.633A>C
n.599A>C
n.567A>C
 gnomAD v4
4g.177438748C>ACA358783145AGAc.504G>T (p.Trp168Cys)
c.159G>T (p.Trp53Cys)
n.538G>T
c.200G>T
n.425G>T
n.632G>T
n.598G>T
n.566G>T
4g.177438748C>GCA358783147AGAc.504G>C (p.Trp168Cys)
c.159G>C (p.Trp53Cys)
n.538G>C
c.200G>C
n.425G>C
n.632G>C
n.598G>C
n.566G>C
4g.177438748C>TCA358783149AGAc.504G>A (p.Trp168Ter)
c.159G>A (p.Trp53Ter)
n.538G>A
c.200G>A
n.425G>A
n.632G>A
n.598G>A
n.566G>A
 gnomAD v4 COSMIC
4g.177438749C>ACA358783151AGAc.503G>T (p.Trp168Leu)
c.158G>T (p.Trp53Leu)
n.537G>T
c.199G>T
n.424G>T
n.631G>T
n.597G>T
n.565G>T
4g.177438749C=CA1515643421AGAc.503G= (p.Trp168=)
c.158G= (p.Trp53=)
n.537G=
c.199G=
n.424G=
n.631G=
n.597G=
n.565G=
4g.177438749C>GCA358783155AGAc.503G>C (p.Trp168Ser)
c.158G>C (p.Trp53Ser)
n.537G>C
c.199G>C
n.424G>C
n.631G>C
n.597G>C
n.565G>C
4g.177438749C>TCA144027AGAc.503G>A (p.Trp168Ter)
c.158G>A (p.Trp53Ter)
n.537G>A
c.199G>A
n.424G>A
n.631G>A
n.597G>A
n.565G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177438750A>CCA358783157AGAc.502T>G (p.Trp168Gly)
c.157T>G (p.Trp53Gly)
n.536T>G
c.198T>G
n.423T>G
n.630T>G
n.596T>G
n.564T>G
4g.177438750A>GCA358783159AGAc.502T>C (p.Trp168Arg)
c.157T>C (p.Trp53Arg)
n.536T>C
c.198T>C
n.423T>C
n.630T>C
n.596T>C
n.564T>C
4g.177438750A>TCA358783161AGAc.502T>A (p.Trp168Arg)
c.157T>A (p.Trp53Arg)
n.536T>A
c.198T>A
n.423T>A
n.630T>A
n.596T>A
n.564T>A
4g.177438751A>CCA358783163AGAc.501T>G (p.Tyr167Ter)
c.156T>G (p.Tyr52Ter)
n.535T>G
c.197T>G
n.422T>G
n.629T>G
n.595T>G
n.563T>G
4g.177438751A>GCA442332633AGAc.501T>C (p.Tyr167=)
c.156T>C (p.Tyr52=)
n.535T>C
c.197T>C
n.422T>C
n.629T>C
n.595T>C
n.563T>C
 ClinVar
4g.177438751A>TCA358783165AGAc.501T>A (p.Tyr167Ter)
c.156T>A (p.Tyr52Ter)
n.535T>A
c.197T>A
n.422T>A
n.629T>A
n.595T>A
n.563T>A
4g.177438752T>ACA358783168AGAc.500A>T (p.Tyr167Phe)
c.155A>T (p.Tyr52Phe)
n.534A>T
c.196A>T
n.421A>T
n.628A>T
n.594A>T
n.562A>T
4g.177438752T>CCA358783169AGAc.500A>G (p.Tyr167Cys)
c.155A>G (p.Tyr52Cys)
n.534A>G
c.196A>G
n.421A>G
n.628A>G
n.594A>G
n.562A>G
4g.177438752T>GCA358783170AGAc.500A>C (p.Tyr167Ser)
c.155A>C (p.Tyr52Ser)
n.534A>C
c.196A>C
n.421A>C
n.628A>C
n.594A>C
n.562A>C
4g.177438753A>CCA358783172AGAc.499T>G (p.Tyr167Asp)
c.154T>G (p.Tyr52Asp)
n.533T>G
c.195T>G
n.420T>G
n.627T>G
n.593T>G
n.561T>G
4g.177438753A>GCA358783174AGAc.499T>C (p.Tyr167His)
c.154T>C (p.Tyr52His)
n.533T>C
c.195T>C
n.420T>C
n.627T>C
n.593T>C
n.561T>C
4g.177438753A>TCA358783176AGAc.499T>A (p.Tyr167Asn)
c.154T>A (p.Tyr52Asn)
n.533T>A
c.195T>A
n.420T>A
n.627T>A
n.593T>A
n.561T>A
4g.177438754A>CCA358783178AGAc.498T>G (p.Asn166Lys)
c.153T>G (p.Asn51Lys)
n.532T>G
c.194T>G
n.419T>G
n.626T>G
n.592T>G
n.560T>G
4g.177438754A>GCA442332634AGAc.498T>C (p.Asn166=)
c.153T>C (p.Asn51=)
n.532T>C
c.194T>C
n.419T>C
n.626T>C
n.592T>C
n.560T>C
4g.177438754A>TCA358783180AGAc.498T>A (p.Asn166Lys)
c.153T>A (p.Asn51Lys)
n.532T>A
c.194T>A
n.419T>A
n.626T>A
n.592T>A
n.560T>A
4g.177438755T>ACA358783182AGAc.497A>T (p.Asn166Ile)
c.152A>T (p.Asn51Ile)
n.531A>T
c.193A>T
n.418A>T
n.625A>T
n.591A>T
n.559A>T
4g.177438755T>CCA358783183AGAc.497A>G (p.Asn166Ser)
c.152A>G (p.Asn51Ser)
n.531A>G
c.193A>G
n.418A>G
n.625A>G
n.591A>G
n.559A>G
 gnomAD v4
4g.177438755T>GCA358783185AGAc.497A>C (p.Asn166Thr)
c.152A>C (p.Asn51Thr)
n.531A>C
c.193A>C
n.418A>C
n.625A>C
n.591A>C
n.559A>C
4g.177438755_177438756delinsGACA645540430AGAc.496_497delinsTC (p.Asn166Ser)
c.151_152delinsTC (p.Asn51Ser)
n.530_531delinsTC
c.192_193delinsTC
n.417_418delinsTC
n.624_625delinsTC
n.590_591delinsTC
n.558_559delinsTC
 COSMIC
4g.177438756T>ACA358783187AGAc.496A>T (p.Asn166Tyr)
c.151A>T (p.Asn51Tyr)
n.530A>T
c.192A>T
n.417A>T
n.624A>T
n.590A>T
n.558A>T
4g.177438756T>CCA358783189AGAc.496A>G (p.Asn166Asp)
c.151A>G (p.Asn51Asp)
n.530A>G
c.192A>G
n.417A>G
n.624A>G
n.590A>G
n.558A>G
 gnomAD v4
4g.177438756T>GCA358783191AGAc.496A>C (p.Asn166His)
c.151A>C (p.Asn51His)
n.530A>C
c.192A>C
n.417A>C
n.624A>C
n.590A>C
n.558A>C
4g.177438757T>ACA442332637AGAc.495A>T (p.Pro165=)
c.150A>T (p.Pro50=)
n.529A>T
c.191A>T
n.416A>T
n.623A>T
n.589A>T
n.557A>T
4g.177438757T>CCA442332635AGAc.495A>G (p.Pro165=)
c.150A>G (p.Pro50=)
n.529A>G
c.191A>G
n.416A>G
n.623A>G
n.589A>G
n.557A>G
4g.177438757T>GCA442332636AGAc.495A>C (p.Pro165=)
c.150A>C (p.Pro50=)
n.529A>C
c.191A>C
n.416A>C
n.623A>C
n.589A>C
n.557A>C
 gnomAD v4
4g.177438758G>ACA358783195AGAc.494C>T (p.Pro165Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.528C>T
c.190C>T
n.415C>T
n.622C>T
n.588C>T
n.556C>T
4g.177438758G>CCA3146908AGAc.494C>G (p.Pro165Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.528C>G
c.190C>G
n.415C>G
n.622C>G
n.588C>G
n.556C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438758G=CA1515643425AGAc.494C= (p.Pro165=)
c.149C= (p.Pro50=)
n.528C=
c.190C=
n.415C=
n.622C=
n.588C=
n.556C=
4g.177438758G>TCA358783194AGAc.494C>A (p.Pro165Gln)
c.149C>A (p.Pro50Gln)
n.528C>A
c.190C>A
n.415C>A
n.622C>A
n.588C>A
n.556C>A
 gnomAD v4
4g.177438759G>ACA358783198AGAc.493C>T (p.Pro165Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.527C>T
c.189C>T
n.414C>T
n.621C>T
n.587C>T
n.555C>T
4g.177438759G>CCA358783200AGAc.493C>G (p.Pro165Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.527C>G
c.189C>G
n.414C>G
n.621C>G
n.587C>G
n.555C>G
4g.177438759G>TCA358783201AGAc.493C>A (p.Pro165Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.527C>A
c.189C>A
n.414C>A
n.621C>A
n.587C>A
n.555C>A
 gnomAD v4
4g.177438760C>ACA358783203AGAc.492G>T (p.Gln164His)
c.147G>T (p.Gln49His)
n.526G>T
c.188G>T
n.413G>T
n.620G>T
n.586G>T
n.554G>T
4g.177438760C>GCA358783205AGAc.492G>C (p.Gln164His)
c.147G>C (p.Gln49His)
n.526G>C
c.188G>C
n.413G>C
n.620G>C
n.586G>C
n.554G>C
4g.177438760C>TCA442332638AGAc.492G>A (p.Gln164=)
c.147G>A (p.Gln49=)
n.526G>A
c.188G>A
n.413G>A
n.620G>A
n.586G>A
n.554G>A
4g.177438761T>ACA358783207AGAc.491A>T (p.Gln164Leu)
c.146A>T (p.Gln49Leu)
n.525A>T
c.187A>T
n.412A>T
n.619A>T
n.585A>T
n.553A>T
4g.177438761T>CCA3146909AGAc.491A>G (p.Gln164Arg)
c.146A>G (p.Gln49Arg)
n.525A>G
c.187A>G
n.412A>G
n.619A>G
n.585A>G
n.553A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177438761T>GCA358783209AGAc.491A>C (p.Gln164Pro)
c.146A>C (p.Gln49Pro)
n.525A>C
c.187A>C
n.412A>C
n.619A>C
n.585A>C
n.553A>C
4g.177438761T=CA1515643429AGAc.491A= (p.Gln164=)
c.146A= (p.Gln49=)
n.525A=
c.187A=
n.412A=
n.619A=
n.585A=
n.553A=
4g.177438762G>ACA16040933AGAc.490C>T (p.Gln164Ter)
c.145C>T (p.Gln49Ter)
n.524C>T
c.186C>T
n.411C>T
n.618C>T
n.584C>T
n.552C>T
 ClinVar dbSNP
4g.177438762G>CCA358783213AGAc.490C>G (p.Gln164Glu)
c.145C>G (p.Gln49Glu)
n.524C>G
c.186C>G
n.411C>G
n.618C>G
n.584C>G
n.552C>G
4g.177438762G=CA1515643436AGAc.490C= (p.Gln164=)
c.145C= (p.Gln49=)
n.524C=
c.186C=
n.411C=
n.618C=
n.584C=
n.552C=
4g.177438762G>TCA358783215AGAc.490C>A (p.Gln164Lys)
c.145C>A (p.Gln49Lys)
n.524C>A
c.186C>A
n.411C>A
n.618C>A
n.584C>A
n.552C>A
 gnomAD v4
4g.177438763delCA2672747492AGAc.490del (p.Gln164SerfsTer25)
c.145del (p.Gln49SerfsTer25)
n.524del
c.186del
n.411del
n.618del
n.584del
n.552del
 gnomAD v4
4g.177438763G>ACA442332639AGAc.489C>T (p.Cys163=)
c.144C>T (p.Cys48=)
n.523C>T
c.185C>T
n.410C>T
n.617C>T
n.583C>T
n.551C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
4g.177438763G>CCA358783216AGAc.489C>G (p.Cys163Trp)
c.144C>G (p.Cys48Trp)
n.523C>G
c.185C>G
n.410C>G
n.617C>G
n.583C>G
n.551C>G
4g.177438763G>TCA358783218AGAc.489C>A (p.Cys163Ter)
c.144C>A (p.Cys48Ter)
n.523C>A
c.185C>A
n.410C>A
n.617C>A
n.583C>A
n.551C>A
 gnomAD v4
4g.177438764C>ACA358783220AGAc.488G>T (p.Cys163Phe)
c.143G>T (p.Cys48Phe)
n.522G>T
c.184G>T
n.409G>T
n.616G>T
n.582G>T
n.550G>T
4g.177438764C=CA1515643452AGAc.488G= (p.Cys163=)
c.143G= (p.Cys48=)
n.522G=
c.184G=
n.409G=
n.616G=
n.582G=
n.550G=
4g.177438764C>GCA114055AGAc.488G>C (p.Cys163Ser)
c.143G>C (p.Cys48Ser)
n.522G>C
c.184G>C
n.409G>C
n.616G>C
n.582G>C
n.550G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438764C>TCA358783223AGAc.488G>A (p.Cys163Tyr)
c.143G>A (p.Cys48Tyr)
n.522G>A
c.184G>A
n.409G>A
n.616G>A
n.582G>A
n.550G>A
 gnomAD v4
4g.177438765A>CCA358783225AGAc.487T>G (p.Cys163Gly)
c.142T>G (p.Cys48Gly)
n.521T>G
c.183T>G
n.408T>G
n.615T>G
n.581T>G
n.549T>G
4g.177438765A>GCA358783227AGAc.487T>C (p.Cys163Arg)
c.142T>C (p.Cys48Arg)
n.521T>C
c.183T>C
n.408T>C
n.615T>C
n.581T>C
n.549T>C
4g.177438765A>TCA358783229AGAc.487T>A (p.Cys163Ser)
c.142T>A (p.Cys48Ser)
n.521T>A
c.183T>A
n.408T>A
n.615T>A
n.581T>A
n.549T>A
4g.177438766A>CCA358783230AGAc.486T>G (p.Asn162Lys)
c.141T>G (p.Asn47Lys)
n.520T>G
c.182T>G
n.407T>G
n.614T>G
n.580T>G
n.548T>G
4g.177438766A>GCA442332640AGAc.486T>C (p.Asn162=)
c.141T>C (p.Asn47=)
n.520T>C
c.182T>C
n.407T>C
n.614T>C
n.580T>C
n.548T>C
4g.177438766A>TCA358783231AGAc.486T>A (p.Asn162Lys)
c.141T>A (p.Asn47Lys)
n.520T>A
c.182T>A
n.407T>A
n.614T>A
n.580T>A
n.548T>A
4g.177438767T>ACA358783232AGAc.485A>T (p.Asn162Ile)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
n.519A>T
c.181A>T
n.406A>T
n.613A>T
n.579A>T
n.547A>T
4g.177438767T>CCA358783234AGAc.485A>G (p.Asn162Ser)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
n.519A>G
c.181A>G
n.406A>G
n.613A>G
n.579A>G
n.547A>G
4g.177438767T>GCA358783233AGAc.485A>C (p.Asn162Thr)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
n.519A>C
c.181A>C
n.406A>C
n.613A>C
n.579A>C
n.547A>C
4g.177438768T>ACA358783235AGAc.484A>T (p.Asn162Tyr)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
n.518A>T
c.180A>T
n.405A>T
n.612A>T
n.578A>T
n.546A>T
4g.177438768T>CCA358783236AGAc.484A>G (p.Asn162Asp)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
n.518A>G
c.180A>G
n.405A>G
n.612A>G
n.578A>G
n.546A>G
4g.177438768T>GCA358783237AGAc.484A>C (p.Asn162His)
c.139A>C (p.Asn47His)
n.518A>C
c.180A>C
n.405A>C
n.612A>C
n.578A>C
n.546A>C
4g.177438769C>ACA442332641AGAc.483G>T (p.Arg161=)
c.138G>T (p.Arg46=)
n.517G>T
c.179G>T
n.404G>T
n.611G>T
n.577G>T
n.545G>T
4g.177438769C>GCA442332642AGAc.483G>C (p.Arg161=)
c.138G>C (p.Arg46=)
n.517G>C
c.179G>C
n.404G>C
n.611G>C
n.577G>C
n.545G>C
4g.177438769C>TCA442332643AGAc.483G>A (p.Arg161=)
c.138G>A (p.Arg46=)
n.517G>A
c.179G>A
n.404G>A
n.611G>A
n.577G>A
n.545G>A
4g.177438770C>ACA358783238AGAc.482G>T (p.Arg161Leu)
c.137G>T (p.Arg46Leu)
n.516G>T
c.178G>T
n.403G>T
n.610G>T
n.576G>T
n.544G>T
 COSMIC
4g.177438770C=CA1515643464AGAc.482G= (p.Arg161=)
c.137G= (p.Arg46=)
n.516G=
c.178G=
n.403G=
n.610G=
n.576G=
n.544G=
4g.177438770C>GCA358783239AGAc.482G>C (p.Arg161Pro)
c.137G>C (p.Arg46Pro)
n.516G>C
c.178G>C
n.403G>C
n.610G>C
n.576G>C
n.544G>C
 dbSNP
4g.177438770C>TCA3146910AGAc.482G>A (p.Arg161Gln)
c.137G>A (p.Arg46Gln)
n.516G>A
c.178G>A
n.403G>A
n.610G>A
n.576G>A
n.544G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438771G>ACA3146911AGAc.481C>T (p.Arg161Trp)
c.136C>T (p.Arg46Trp)
n.515C>T
c.177C>T
n.402C>T
n.609C>T
n.575C>T
n.543C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438771G>CCA358783240AGAc.481C>G (p.Arg161Gly)
c.136C>G (p.Arg46Gly)
n.515C>G
c.177C>G
n.402C>G
n.609C>G
n.575C>G
n.543C>G
4g.177438771G=CA1515643469AGAc.481C= (p.Arg161=)
c.136C= (p.Arg46=)
n.515C=
c.177C=
n.402C=
n.609C=
n.575C=
n.543C=
4g.177438771G>TCA442332644AGAc.481C>A (p.Arg161=)
c.136C>A (p.Arg46=)
n.515C>A
c.177C>A
n.402C>A
n.609C>A
n.575C>A
n.543C>A
 gnomAD v4
4g.177438772A>CCA442332645AGAc.480T>G (p.Ala160=)
c.135T>G (p.Ala45=)
n.514T>G
c.176T>G
n.401T>G
n.608T>G
n.574T>G
n.542T>G
 gnomAD v4
4g.177438772A>GCA442332646AGAc.480T>C (p.Ala160=)
c.135T>C (p.Ala45=)
n.514T>C
c.176T>C
n.401T>C
n.608T>C
n.574T>C
n.542T>C
4g.177438772A>TCA442332647AGAc.480T>A (p.Ala160=)
c.135T>A (p.Ala45=)
n.514T>A
c.176T>A
n.401T>A
n.608T>A
n.574T>A
n.542T>A
4g.177438773G>ACA358783241AGAc.479C>T (p.Ala160Val)
c.134C>T (p.Ala45Val)
n.513C>T
c.175C>T
n.400C>T
n.607C>T
n.573C>T
n.541C>T
4g.177438773G>CCA358783242AGAc.479C>G (p.Ala160Gly)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
n.513C>G
c.175C>G
n.400C>G
n.607C>G
n.573C>G
n.541C>G
4g.177438773G>TCA358783243AGAc.479C>A (p.Ala160Asp)
c.134C>A (p.Ala45Asp)
n.513C>A
c.175C>A
n.400C>A
n.607C>A
n.573C>A
n.541C>A
 gnomAD v4
4g.177438774C>ACA358783246AGAc.478G>T (p.Ala160Ser)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
n.512G>T
c.174G>T
n.399G>T
n.606G>T
n.572G>T
n.540G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438774C=CA1515643478AGAc.478G= (p.Ala160=)
c.133G= (p.Ala45=)
n.512G=
c.174G=
n.399G=
n.606G=
n.572G=
n.540G=
4g.177438774C>GCA358783245AGAc.478G>C (p.Ala160Pro)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
n.512G>C
c.174G>C
n.399G>C
n.606G>C
n.572G>C
n.540G>C
4g.177438774C>TCA358783244AGAc.478G>A (p.Ala160Thr)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
n.512G>A
c.174G>A
n.399G>A
n.606G>A
n.572G>A
n.540G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.177438775A>CCA442332648AGAc.477T>G (p.Leu159=)
c.132T>G (p.Leu44=)
n.511T>G
c.173T>G
n.398T>G
n.605T>G
n.571T>G
n.539T>G
4g.177438775A>GCA442332649AGAc.477T>C (p.Leu159=)
c.132T>C (p.Leu44=)
n.511T>C
c.173T>C
n.398T>C
n.605T>C
n.571T>C
n.539T>C
4g.177438775A>TCA442332650AGAc.477T>A (p.Leu159=)
c.132T>A (p.Leu44=)
n.511T>A
c.173T>A
n.398T>A
n.605T>A
n.571T>A
n.539T>A
4g.177438776A>CCA358783247AGAc.476T>G (p.Leu159Arg)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.510T>G
c.172T>G
n.397T>G
n.604T>G
n.570T>G
n.538T>G
4g.177438776A>GCA358783248AGAc.476T>C (p.Leu159Pro)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.510T>C
c.172T>C
n.397T>C
n.604T>C
n.570T>C
n.538T>C
4g.177438776A>TCA358783249AGAc.476T>A (p.Leu159His)
c.131T>A (p.Leu44His)
n.510T>A
c.172T>A
n.397T>A
n.604T>A
n.570T>A
n.538T>A
4g.177438777G>ACA358783250AGAc.475C>T (p.Leu159Phe)
c.130C>T (p.Leu44Phe)
n.509C>T
c.171C>T
n.396C>T
n.603C>T
n.569C>T
n.537C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177438777G>CCA358783251AGAc.475C>G (p.Leu159Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.509C>G
c.171C>G
n.396C>G
n.603C>G
n.569C>G
n.537C>G
4g.177438777G=CA1515643483AGAc.475C= (p.Leu159=)
c.130C= (p.Leu44=)
n.509C=
c.171C=
n.396C=
n.603C=
n.569C=
n.537C=
4g.177438777G>TCA358783252AGAc.475C>A (p.Leu159Ile)
c.130C>A (p.Leu44Ile)
n.509C>A
c.171C>A
n.396C>A
n.603C>A
n.569C>A
n.537C>A
 gnomAD v4
4g.177438778C>ACA358783253AGAc.474G>T (p.Trp158Cys)
c.129G>T (p.Trp43Cys)
n.508G>T
c.170G>T
n.395G>T
n.602G>T
n.568G>T
n.536G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177438778C=CA1515643489AGAc.474G= (p.Trp158=)
c.129G= (p.Trp43=)
n.508G=
c.170G=
n.395G=
n.602G=
n.568G=
n.536G=
4g.177438778C>GCA358783254AGAc.474G>C (p.Trp158Cys)
c.129G>C (p.Trp43Cys)
n.508G>C
c.170G>C
n.395G>C
n.602G>C
n.568G>C
n.536G>C
4g.177438778C>TCA358783255AGAc.474G>A (p.Trp158Ter)
c.129G>A (p.Trp43Ter)
n.508G>A
c.170G>A
n.395G>A
n.602G>A
n.568G>A
n.536G>A
 gnomAD v4
4g.177438779C>ACA358783256AGAc.473G>T (p.Trp158Leu)
c.128G>T (p.Trp43Leu)
n.507G>T
c.169G>T
n.394G>T
n.601G>T
n.567G>T
n.535G>T
4g.177438779C=CA1515643497AGAc.473G= (p.Trp158=)
c.128G= (p.Trp43=)
n.507G=
c.169G=
n.394G=
n.601G=
n.567G=
n.535G=
4g.177438779C>GCA358783257AGAc.473G>C (p.Trp158Ser)
c.128G>C (p.Trp43Ser)
n.507G>C
c.169G>C
n.394G>C
n.601G>C
n.567G>C
n.535G>C
4g.177438779C>TCA3146912AGAc.473G>A (p.Trp158Ter)
c.128G>A (p.Trp43Ter)
n.507G>A
c.169G>A
n.394G>A
n.601G>A
n.567G>A
n.535G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177438780A>CCA358783260AGAc.472T>G (p.Trp158Gly)
c.127T>G (p.Trp43Gly)
n.506T>G
c.168T>G
n.393T>G
n.600T>G
n.566T>G
n.534T>G
4g.177438780A>GCA358783259AGAc.472T>C (p.Trp158Arg)
c.127T>C (p.Trp43Arg)
n.506T>C
c.168T>C
n.393T>C
n.600T>C
n.566T>C
n.534T>C
4g.177438780A>TCA358783258AGAc.472T>A (p.Trp158Arg)
c.127T>A (p.Trp43Arg)
n.506T>A
c.168T>A
n.393T>A
n.600T>A
n.566T>A
n.534T>A
4g.177438781A=CA1515643509AGAc.471T= (p.Asp157=)
c.126T= (p.Asp42=)
n.505T=
c.167T=
n.392T=
n.599T=
n.565T=
n.533T=
4g.177438781A>CCA358783261AGAc.471T>G (p.Asp157Glu)
c.126T>G (p.Asp42Glu)
n.505T>G
c.167T>G
n.392T>G
n.599T>G
n.565T>G
n.533T>G
4g.177438781A>GCA442332651AGAc.471T>C (p.Asp157=)
c.126T>C (p.Asp42=)
n.505T>C
c.167T>C
n.392T>C
n.599T>C
n.565T>C
n.533T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177438781A>TCA358783262AGAc.471T>A (p.Asp157Glu)
c.126T>A (p.Asp42Glu)
n.505T>A
c.167T>A
n.392T>A
n.599T>A
n.565T>A
n.533T>A
4g.177438782T>ACA358783263AGAc.470A>T (p.Asp157Val)
c.125A>T (p.Asp42Val)
n.504A>T
c.166A>T
n.391A>T
n.598A>T
n.564A>T
n.532A>T
4g.177438782T>CCA358783264AGAc.470A>G (p.Asp157Gly)
c.125A>G (p.Asp42Gly)
n.504A>G
c.166A>G
n.391A>G
n.598A>G
n.564A>G
n.532A>G
4g.177438782T>GCA358783265AGAc.470A>C (p.Asp157Ala)
c.125A>C (p.Asp42Ala)
n.504A>C
c.166A>C
n.391A>C
n.598A>C
n.564A>C
n.532A>C
4g.177438783C>ACA358783266AGAc.469G>T (p.Asp157Tyr)
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
n.503G>T
c.165G>T
n.390G>T
n.597G>T
n.563G>T
n.531G>T
 gnomAD v4
4g.177438783C>GCA358783267AGAc.469G>C (p.Asp157His)
c.124G>C (p.Asp42His)
n.503G>C
c.165G>C
n.390G>C
n.597G>C
n.563G>C
n.531G>C
4g.177438783C>TCA358783268AGAc.469G>A (p.Asp157Asn)
c.124G>A (p.Asp42Asn)
n.503G>A
c.165G>A
n.390G>A
n.597G>A
n.563G>A
n.531G>A
4g.177438784T>ACA442332652AGAc.468A>T (p.Ser156=)
c.123A>T (p.Ser41=)
n.502A>T
c.164A>T
n.389A>T
n.596A>T
n.562A>T
n.530A>T
4g.177438784T>CCA442332654AGAc.468A>G (p.Ser156=)
c.123A>G (p.Ser41=)
n.502A>G
c.164A>G
n.389A>G
n.596A>G
n.562A>G
n.530A>G
4g.177438784T>GCA442332653AGAc.468A>C (p.Ser156=)
c.123A>C (p.Ser41=)
n.502A>C
c.164A>C
n.389A>C
n.596A>C
n.562A>C
n.530A>C
4g.177438785G>ACA358783269AGAc.467C>T (p.Ser156Leu)
c.122C>T (p.Ser41Leu)
n.501C>T
c.163C>T
n.388C>T
n.595C>T
n.561C>T
n.529C>T
4g.177438785G>CCA358783270AGAc.467C>G (p.Ser156Ter)
c.122C>G (p.Ser41Ter)
n.501C>G
c.163C>G
n.388C>G
n.595C>G
n.561C>G
n.529C>G
 gnomAD v4
4g.177438785G>TCA358783271AGAc.467C>A (p.Ser156Ter)
c.122C>A (p.Ser41Ter)
n.501C>A
c.163C>A
n.388C>A
n.595C>A
n.561C>A
n.529C>A
 gnomAD v4
4g.177438786A>CCA358783272AGAc.466T>G (p.Ser156Ala)
c.121T>G (p.Ser41Ala)
n.500T>G
c.162T>G
n.387T>G
n.594T>G
n.560T>G
n.528T>G
4g.177438786A>GCA358783273AGAc.466T>C (p.Ser156Pro)
c.121T>C (p.Ser41Pro)
n.500T>C
c.162T>C
n.387T>C
n.594T>C
n.560T>C
n.528T>C
4g.177438786A>TCA358783274AGAc.466T>A (p.Ser156Thr)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
n.500T>A
c.162T>A
n.387T>A
n.594T>A
n.560T>A
n.528T>A
4g.177438787A>CCA358783275AGAc.465T>G (p.His155Gln)
c.120T>G (p.His40Gln)
n.499T>G
c.161T>G
n.386T>G
n.593T>G
n.559T>G
n.527T>G
4g.177438787A>GCA442332655AGAc.465T>C (p.His155=)
c.120T>C (p.His40=)
n.499T>C
c.161T>C
n.386T>C
n.593T>C
n.559T>C
n.527T>C
4g.177438787A>TCA358783276AGAc.465T>A (p.His155Gln)
c.120T>A (p.His40Gln)
n.499T>A
c.161T>A
n.386T>A
n.593T>A
n.559T>A
n.527T>A
4g.177438788T>ACA358783277AGAc.464A>T (p.His155Leu)
c.119A>T (p.His40Leu)
n.498A>T
c.160A>T
n.385A>T
n.592A>T
n.558A>T
n.526A>T
4g.177438788T>CCA358783278AGAc.464A>G (p.His155Arg)
c.119A>G (p.His40Arg)
n.498A>G
c.160A>G
n.385A>G
n.592A>G
n.558A>G
n.526A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.177438788T>GCA358783279AGAc.464A>C (p.His155Pro)
c.119A>C (p.His40Pro)
n.498A>C
c.160A>C
n.385A>C
n.592A>C
n.558A>C
n.526A>C
4g.177438788T=CA1515643513AGAc.464A= (p.His155=)
c.119A= (p.His40=)
n.498A=
c.160A=
n.385A=
n.592A=
n.558A=
n.526A=
4g.177438789G>ACA358783280AGAc.463C>T (p.His155Tyr)
c.118C>T (p.His40Tyr)
n.497C>T
c.159C>T
n.384C>T
n.591C>T
n.557C>T
n.525C>T
4g.177438789G>CCA358783281AGAc.463C>G (p.His155Asp)
c.118C>G (p.His40Asp)
n.497C>G
c.159C>G
n.384C>G
n.591C>G
n.557C>G
n.525C>G
4g.177438789G>TCA358783282AGAc.463C>A (p.His155Asn)
c.118C>A (p.His40Asn)
n.497C>A
c.159C>A
n.384C>A
n.591C>A
n.557C>A
n.525C>A
4g.177438790A>CCA442332656AGAc.462T>G (p.Leu154=)
c.117T>G (p.Leu39=)
n.496T>G
c.158T>G
n.383T>G
n.590T>G
n.556T>G
n.524T>G
4g.177438790A>GCA442332657AGAc.462T>C (p.Leu154=)
c.117T>C (p.Leu39=)
n.496T>C
c.158T>C
n.383T>C
n.590T>C
n.556T>C
n.524T>C
4g.177438790A>TCA442332658AGAc.462T>A (p.Leu154=)
c.117T>A (p.Leu39=)
n.496T>A
c.158T>A
n.383T>A
n.590T>A
n.556T>A
n.524T>A
4g.177438791A>CCA358783283AGAc.461T>G (p.Leu154Arg)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.495T>G
c.157T>G
n.382T>G
n.589T>G
n.555T>G
n.523T>G
4g.177438791A>GCA358783284AGAc.461T>C (p.Leu154Pro)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.495T>C
c.157T>C
n.382T>C
n.589T>C
n.555T>C
n.523T>C
4g.177438791A>TCA358783285AGAc.461T>A (p.Leu154His)
c.116T>A (p.Leu39His)
n.495T>A
c.157T>A
n.382T>A
n.589T>A
n.555T>A
n.523T>A
4g.177438792G>ACA358783286AGAc.460C>T (p.Leu154Phe)
c.115C>T (p.Leu39Phe)
n.494C>T
c.156C>T
n.381C>T
n.588C>T
n.554C>T
n.522C>T
4g.177438792G>CCA358783287AGAc.460C>G (p.Leu154Val)
c.115C>G (p.Leu39Val)
n.494C>G
c.156C>G
n.381C>G
n.588C>G
n.554C>G
n.522C>G
4g.177438792G>TCA358783288AGAc.460C>A (p.Leu154Ile)
c.115C>A (p.Leu39Ile)
n.494C>A
c.156C>A
n.381C>A
n.588C>A
n.554C>A
n.522C>A
4g.177438795_177438800delCA2672747515AGAc.455_460del (p.Gln152_Ala153del)
c.110_115del (p.Gln37_Ala38del)
n.489_494del
c.151_156del
n.376_381del
n.583_588del
n.549_554del
n.517_522del
 gnomAD v4
4g.177438793A>CCA442332659AGAc.459T>G (p.Ala153=)
c.114T>G (p.Ala38=)
n.493T>G
c.155T>G
n.380T>G
n.587T>G
n.553T>G
n.521T>G
4g.177438793A>GCA442332660AGAc.459T>C (p.Ala153=)
c.114T>C (p.Ala38=)
n.493T>C
c.155T>C
n.380T>C
n.587T>C
n.553T>C
n.521T>C
4g.177438793A>TCA442332661AGAc.459T>A (p.Ala153=)
c.114T>A (p.Ala38=)
n.493T>A
c.155T>A
n.380T>A
n.587T>A
n.553T>A
n.521T>A
4g.177438794G>ACA358783290AGAc.458C>T (p.Ala153Val)
c.113C>T (p.Ala38Val)
n.492C>T
c.154C>T
n.379C>T
n.586C>T
n.552C>T
n.520C>T
4g.177438794G>CCA358783291AGAc.458C>G (p.Ala153Gly)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.492C>G
c.154C>G
n.379C>G
n.586C>G
n.552C>G
n.520C>G
4g.177438794G>TCA358783289AGAc.458C>A (p.Ala153Asp)
c.113C>A (p.Ala38Asp)
n.492C>A
c.154C>A
n.379C>A
n.586C>A
n.552C>A
n.520C>A
4g.177438795C>ACA358783293AGAc.457G>T (p.Ala153Ser)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.491G>T
c.153G>T
n.378G>T
n.585G>T
n.551G>T
n.519G>T
4g.177438795C=CA1515643518AGAc.457G= (p.Ala153=)
c.112G= (p.Ala38=)
n.491G=
c.153G=
n.378G=
n.585G=
n.551G=
n.519G=
4g.177438795C>GCA358783292AGAc.457G>C (p.Ala153Pro)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.491G>C
c.153G>C
n.378G>C
n.585G>C
n.551G>C
n.519G>C
4g.177438795C>TCA3146913AGAc.457G>A (p.Ala153Thr)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.491G>A
c.153G>A
n.378G>A
n.585G>A
n.551G>A
n.519G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
4g.177438796T>ACA358783294AGAc.456A>T (p.Gln152His)
c.111A>T (p.Gln37His)
n.490A>T
c.152A>T
n.377A>T
n.584A>T
n.550A>T
n.518A>T
4g.177438796T>CCA442332662AGAc.456A>G (p.Gln152=)
c.111A>G (p.Gln37=)
n.490A>G
c.152A>G
n.377A>G
n.584A>G
n.550A>G
n.518A>G
4g.177438796T>GCA358783295AGAc.456A>C (p.Gln152His)
c.111A>C (p.Gln37His)
n.490A>C
c.152A>C
n.377A>C
n.584A>C
n.550A>C
n.518A>C
4g.177438797T>ACA358783296AGAc.455A>T (p.Gln152Leu)
c.110A>T (p.Gln37Leu)
n.489A>T
c.151A>T
n.376A>T
n.583A>T
n.549A>T
n.517A>T
4g.177438797T>CCA358783297AGAc.455A>G (p.Gln152Arg)
c.110A>G (p.Gln37Arg)
n.489A>G
c.151A>G
n.376A>G
n.583A>G
n.549A>G
n.517A>G
4g.177438797T>GCA358783298AGAc.455A>C (p.Gln152Pro)
c.110A>C (p.Gln37Pro)
n.489A>C
c.151A>C
n.376A>C
n.583A>C
n.549A>C
n.517A>C
4g.177438798G>ACA358783299AGAc.454C>T (p.Gln152Ter)
c.109C>T (p.Gln37Ter)
n.488C>T
c.150C>T
n.375C>T
n.582C>T
n.548C>T
n.516C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.177438798G>CCA358783300AGAc.454C>G (p.Gln152Glu)
c.109C>G (p.Gln37Glu)
n.488C>G
c.150C>G
n.375C>G
n.582C>G
n.548C>G
n.516C>G
4g.177438798G=CA1515643521AGAc.454C= (p.Gln152=)
c.109C= (p.Gln37=)
n.488C=
c.150C=
n.375C=
n.582C=
n.548C=
n.516C=
4g.177438798G>TCA110789675AGAc.454C>A (p.Gln152Lys)
c.109C>A (p.Gln37Lys)
n.488C>A
c.150C>A
n.375C>A
n.582C>A
n.548C>A
n.516C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.177438800_177438801delCA2672747517AGAc.453_454del (p.Gln152SerfsTer?)
c.108_109del (p.Gln37SerfsTer?)
n.487_488del
c.149_150del
n.374_375del
n.581_582del
n.547_548del
n.515_516del
 gnomAD v4
4g.177438799A>CCA442332663AGAc.453T>G (p.Ser151=)
c.108T>G (p.Ser36=)
n.487T>G
c.149T>G
n.374T>G
n.581T>G
n.547T>G
n.515T>G
4g.177438799A>GCA442332664AGAc.453T>C (p.Ser151=)
c.108T>C (p.Ser36=)
n.487T>C
c.149T>C
n.374T>C
n.581T>C
n.547T>C
n.515T>C
 ClinVar
4g.177438799A>TCA442332665AGAc.453T>A (p.Ser151=)
c.108T>A (p.Ser36=)
n.487T>A
c.149T>A
n.374T>A
n.581T>A
n.547T>A
n.515T>A
4g.177438800G>ACA358783301AGAc.452C>T (p.Ser151Phe)
c.107C>T (p.Ser36Phe)
n.486C>T
c.148C>T
n.373C>T
n.580C>T
n.546C>T
n.514C>T
4g.177438800G>CCA358783302AGAc.452C>G (p.Ser151Cys)
c.107C>G (p.Ser36Cys)
n.486C>G
c.148C>G
n.373C>G
n.580C>G
n.546C>G
n.514C>G
4g.177438800G>TCA358783303AGAc.452C>A (p.Ser151Tyr)
c.107C>A (p.Ser36Tyr)
n.486C>A
c.148C>A
n.373C>A
n.580C>A
n.546C>A
n.514C>A
4g.177438801A>CCA358783304AGAc.451T>G (p.Ser151Ala)
c.106T>G (p.Ser36Ala)
n.485T>G
c.147T>G
n.372T>G
n.579T>G
n.545T>G
n.513T>G
4g.177438801A>GCA358783305AGAc.451T>C (p.Ser151Pro)
c.106T>C (p.Ser36Pro)
n.485T>C
c.147T>C
n.372T>C
n.579T>C
n.545T>C
n.513T>C
4g.177438801A>TCA358783306AGAc.451T>A (p.Ser151Thr)
c.106T>A (p.Ser36Thr)
n.485T>A
c.147T>A
n.372T>A
n.579T>A
n.545T>A
n.513T>A
4g.177438802A=CA1515643523AGAc.450T= (p.Ala150=)
c.105T= (p.Ala35=)
n.484T=
c.146T=
n.371T=
n.578T=
n.544T=
n.512T=
4g.177438802A>CCA442332666AGAc.450T>G (p.Ala150=)
c.105T>G (p.Ala35=)
n.484T>G
c.146T>G
n.371T>G
n.578T>G
n.544T>G
n.512T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177438802A>GCA442332667AGAc.450T>C (p.Ala150=)
c.105T>C (p.Ala35=)
n.484T>C
c.146T>C
n.371T>C
n.578T>C
n.544T>C
n.512T>C
 gnomAD v4
4g.177438802A>TCA442332668AGAc.450T>A (p.Ala150=)
c.105T>A (p.Ala35=)
n.484T>A
c.146T>A
n.371T>A
n.578T>A
n.544T>A
n.512T>A
4g.177438803G>ACA358783309AGAc.449C>T (p.Ala150Val)
c.104C>T (p.Ala35Val)
n.483C>T
c.145C>T
n.370C>T
n.577C>T
n.543C>T
n.511C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438803G>CCA358783308AGAc.449C>G (p.Ala150Gly)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
n.483C>G
c.145C>G
n.370C>G
n.577C>G
n.543C>G
n.511C>G
 gnomAD v4
4g.177438803G=CA1515643529AGAc.449C= (p.Ala150=)
c.104C= (p.Ala35=)
n.483C=
c.145C=
n.370C=
n.577C=
n.543C=
n.511C=
4g.177438803G>TCA358783307AGAc.449C>A (p.Ala150Asp)
c.104C>A (p.Ala35Asp)
n.483C>A
c.145C>A
n.370C>A
n.577C>A
n.543C>A
n.511C>A
4g.177438804C>ACA358783310AGAc.448G>T (p.Ala150Ser)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
n.482G>T
c.144G>T
n.369G>T
n.576G>T
n.542G>T
n.510G>T
4g.177438804C>GCA358783311AGAc.448G>C (p.Ala150Pro)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
n.482G>C
c.144G>C
n.369G>C
n.576G>C
n.542G>C
n.510G>C
4g.177438804C>TCA358783312AGAc.448G>A (p.Ala150Thr)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
n.482G>A
c.144G>A
n.369G>A
n.576G>A
n.542G>A
n.510G>A
4g.177438805A>CCA442332671AGAc.447T>G (p.Thr149=)
c.102T>G (p.Thr34=)
n.481T>G
c.143T>G
n.368T>G
n.575T>G
n.541T>G
n.509T>G
 gnomAD v4
4g.177438805A>GCA442332670AGAc.447T>C (p.Thr149=)
c.102T>C (p.Thr34=)
n.481T>C
c.143T>C
n.368T>C
n.575T>C
n.541T>C
n.509T>C
4g.177438805A>TCA442332669AGAc.447T>A (p.Thr149=)
c.102T>A (p.Thr34=)
n.481T>A
c.143T>A
n.368T>A
n.575T>A
n.541T>A
n.509T>A
4g.177438806G>ACA358783313AGAc.446C>T (p.Thr149Ile)
c.101C>T (p.Thr34Ile)
n.480C>T
c.142C>T
n.367C>T
n.574C>T
n.540C>T
n.508C>T
 dbSNP
4g.177438806G>CCA145609AGAc.446C>G (p.Thr149Ser)
c.101C>G (p.Thr34Ser)
n.480C>G
c.142C>G
n.367C>G
n.574C>G
n.540C>G
n.508C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438806G=CA1515643541AGAc.446C= (p.Thr149=)
c.101C= (p.Thr34=)
n.480C=
c.142C=
n.367C=
n.574C=
n.540C=
n.508C=
4g.177438806G>TCA358783314AGAc.446C>A (p.Thr149Asn)
c.101C>A (p.Thr34Asn)
n.480C>A
c.142C>A
n.367C>A
n.574C>A
n.540C>A
n.508C>A
4g.177438807T>ACA358783315AGAc.445A>T (p.Thr149Ser)
c.100A>T (p.Thr34Ser)
n.479A>T
c.141A>T
n.366A>T
n.573A>T
n.539A>T
n.507A>T
4g.177438807T>CCA358783316AGAc.445A>G (p.Thr149Ala)
c.100A>G (p.Thr34Ala)
n.479A>G
c.141A>G
n.366A>G
n.573A>G
n.539A>G
n.507A>G
 gnomAD v4
4g.177438807T>GCA358783317AGAc.445A>C (p.Thr149Pro)
c.100A>C (p.Thr34Pro)
n.479A>C
c.141A>C
n.366A>C
n.573A>C
n.539A>C
n.507A>C
4g.177438808G>ACA442332672AGAc.444C>T (p.Thr148=)
c.99C>T (p.Thr33=)
n.478C>T
c.140C>T
n.365C>T
n.572C>T
n.538C>T
n.506C>T
4g.177438808G>CCA442332673AGAc.444C>G (p.Thr148=)
c.99C>G (p.Thr33=)
n.478C>G
c.140C>G
n.365C>G
n.572C>G
n.538C>G
n.506C>G
4g.177438808G>TCA442332674AGAc.444C>A (p.Thr148=)
c.99C>A (p.Thr33=)
n.478C>A
c.140C>A
n.365C>A
n.572C>A
n.538C>A
n.506C>A
 gnomAD v4
4g.177438809G>ACA358783318AGAc.443C>T (p.Thr148Ile)
c.98C>T (p.Thr33Ile)
n.477C>T
c.139C>T
n.364C>T
n.571C>T
n.537C>T
n.505C>T
4g.177438809G>CCA358783319AGAc.443C>G (p.Thr148Ser)
c.98C>G (p.Thr33Ser)
n.477C>G
c.139C>G
n.364C>G
n.571C>G
n.537C>G
n.505C>G
4g.177438809G>TCA358783320AGAc.443C>A (p.Thr148Asn)
c.98C>A (p.Thr33Asn)
n.477C>A
c.139C>A
n.364C>A
n.571C>A
n.537C>A
n.505C>A
 gnomAD v4
4g.177438810T>ACA358783323AGAc.442A>T (p.Thr148Ser)
c.97A>T (p.Thr33Ser)
n.476A>T
c.138A>T
n.363A>T
n.570A>T
n.536A>T
n.504A>T
4g.177438810T>CCA358783322AGAc.442A>G (p.Thr148Ala)
c.97A>G (p.Thr33Ala)
n.476A>G
c.138A>G
n.363A>G
n.570A>G
n.536A>G
n.504A>G
 gnomAD v4
4g.177438810T>GCA358783321AGAc.442A>C (p.Thr148Pro)
c.97A>C (p.Thr33Pro)
n.476A>C
c.138A>C
n.363A>C
n.570A>C
n.536A>C
n.504A>C
4g.177438811A>CCA442332675AGAc.441T>G (p.Ser147=)
c.96T>G (p.Ser32=)
n.475T>G
c.137T>G
n.362T>G
n.569T>G
n.535T>G
n.503T>G
4g.177438811A>GCA442332676AGAc.441T>C (p.Ser147=)
c.96T>C (p.Ser32=)
n.475T>C
c.137T>C
n.362T>C
n.569T>C
n.535T>C
n.503T>C
4g.177438811A>TCA442332677AGAc.441T>A (p.Ser147=)
c.96T>A (p.Ser32=)
n.475T>A
c.137T>A
n.362T>A
n.569T>A
n.535T>A
n.503T>A
4g.177438812G>ACA358783324AGAc.440C>T (p.Ser147Phe)
c.95C>T (p.Ser32Phe)
n.474C>T
c.136C>T
n.361C>T
n.568C>T
n.534C>T
n.502C>T
4g.177438812G>CCA358783325AGAc.440C>G (p.Ser147Cys)
c.95C>G (p.Ser32Cys)
n.474C>G
c.136C>G
n.361C>G
n.568C>G
n.534C>G
n.502C>G
 gnomAD v4
4g.177438812G>TCA358783326AGAc.440C>A (p.Ser147Tyr)
c.95C>A (p.Ser32Tyr)
n.474C>A
c.136C>A
n.361C>A
n.568C>A
n.534C>A
n.502C>A
 gnomAD v4
4g.177438813A=CA1515643549AGAc.439T= (p.Ser147=)
c.94T= (p.Ser32=)
n.473T=
c.135T=
n.360T=
n.567T=
n.533T=
n.501T=
4g.177438813A>CCA358783327AGAc.439T>G (p.Ser147Ala)
c.94T>G (p.Ser32Ala)
n.473T>G
c.135T>G
n.360T>G
n.567T>G
n.533T>G
n.501T>G
4g.177438813A>GCA144023AGAc.439T>C (p.Ser147Pro)
c.94T>C (p.Ser32Pro)
n.473T>C
c.135T>C
n.360T>C
n.567T>C
n.533T>C
n.501T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438813A>TCA358783328AGAc.439T>A (p.Ser147Thr)
c.94T>A (p.Ser32Thr)
n.473T>A
c.135T>A
n.360T>A
n.567T>A
n.533T>A
n.501T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438814T>ACA358783329AGAc.438A>T (p.Leu146Phe)
c.93A>T (p.Leu31Phe)
n.472A>T
c.134A>T
n.359A>T
n.566A>T
n.532A>T
n.500A>T
4g.177438814T>CCA442332678AGAc.438A>G (p.Leu146=)
c.93A>G (p.Leu31=)
n.472A>G
c.134A>G
n.359A>G
n.566A>G
n.532A>G
n.500A>G
4g.177438814T>GCA358783330AGAc.438A>C (p.Leu146Phe)
c.93A>C (p.Leu31Phe)
n.472A>C
c.134A>C
n.359A>C
n.566A>C
n.532A>C
n.500A>C
4g.177438815A>CCA358783331AGAc.437T>G (p.Leu146Ter)
c.92T>G (p.Leu31Ter)
n.471T>G
c.133T>G
n.358T>G
n.565T>G
n.531T>G
n.499T>G
4g.177438815A>GCA358783332AGAc.437T>C (p.Leu146Ser)
c.92T>C (p.Leu31Ser)
n.471T>C
c.133T>C
n.358T>C
n.565T>C
n.531T>C
n.499T>C
4g.177438815A>TCA358783333AGAc.437T>A (p.Leu146Ter)
c.92T>A (p.Leu31Ter)
n.471T>A
c.133T>A
n.358T>A
n.565T>A
n.531T>A
n.499T>A
4g.177438816A=CA1515643557AGAc.436T= (p.Leu146=)
c.91T= (p.Leu31=)
n.470T=
c.132T=
n.357T=
n.564T=
n.530T=
n.498T=
4g.177438816A>CCA3146914AGAc.436T>G (p.Leu146Val)
c.91T>G (p.Leu31Val)
n.470T>G
c.132T>G
n.357T>G
n.564T>G
n.530T>G
n.498T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438816A>GCA442332679AGAc.436T>C (p.Leu146=)
c.91T>C (p.Leu31=)
n.470T>C
c.132T>C
n.357T>C
n.564T>C
n.530T>C
n.498T>C
 gnomAD v4
4g.177438816A>TCA358783334AGAc.436T>A (p.Leu146Ile)
c.91T>A (p.Leu31Ile)
n.470T>A
c.132T>A
n.357T>A
n.564T>A
n.530T>A
n.498T>A
4g.177438817G>ACA110789681AGAc.435C>T (p.Asp145=)
c.90C>T (p.Asp30=)
n.469C>T
c.131C>T
n.356C>T
n.563C>T
n.529C>T
n.497C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438817G>CCA358783335AGAc.435C>G (p.Asp145Glu)
c.90C>G (p.Asp30Glu)
n.469C>G
c.131C>G
n.356C>G
n.563C>G
n.529C>G
n.497C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438817G=CA1515643564AGAc.435C= (p.Asp145=)
c.90C= (p.Asp30=)
n.469C=
c.131C=
n.356C=
n.563C=
n.529C=
n.497C=
4g.177438817G>TCA358783336AGAc.435C>A (p.Asp145Glu)
c.90C>A (p.Asp30Glu)
n.469C>A
c.131C>A
n.356C>A
n.563C>A
n.529C>A
n.497C>A
 gnomAD v4
4g.177438818T>ACA358783339AGAc.434A>T (p.Asp145Val)
c.89A>T (p.Asp30Val)
n.468A>T
c.130A>T
n.355A>T
n.562A>T
n.528A>T
n.496A>T
4g.177438818T>CCA358783340AGAc.434A>G (p.Asp145Gly)
c.89A>G (p.Asp30Gly)
n.468A>G
c.130A>G
n.355A>G
n.562A>G
n.528A>G
n.496A>G
4g.177438818T>GCA358783342AGAc.434A>C (p.Asp145Ala)
c.89A>C (p.Asp30Ala)
n.468A>C
c.130A>C
n.355A>C
n.562A>C
n.528A>C
n.496A>C
4g.177438819C>ACA358783345AGAc.433G>T (p.Asp145Tyr)
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
n.467G>T
c.129G>T
n.354G>T
n.561G>T
n.527G>T
n.495G>T
4g.177438819C=CA1515643571AGAc.433G= (p.Asp145=)
c.88G= (p.Asp30=)
n.467G=
c.129G=
n.354G=
n.561G=
n.527G=
n.495G=
4g.177438819C>GCA358783347AGAc.433G>C (p.Asp145His)
c.88G>C (p.Asp30His)
n.467G>C
c.129G>C
n.354G>C
n.561G>C
n.527G>C
n.495G>C
 dbSNP
4g.177438819C>TCA358783349AGAc.433G>A (p.Asp145Asn)
c.88G>A (p.Asp30Asn)
n.467G>A
c.129G>A
n.354G>A
n.561G>A
n.527G>A
n.495G>A
4g.177438820T>ACA358783351AGAc.432A>T (p.Glu144Asp)
c.87A>T (p.Glu29Asp)
n.466A>T
c.128A>T
n.353A>T
n.560A>T
n.526A>T
n.494A>T
4g.177438820T>CCA442332680AGAc.432A>G (p.Glu144=)
c.87A>G (p.Glu29=)
n.466A>G
c.128A>G
n.353A>G
n.560A>G
n.526A>G
n.494A>G
 ClinVar dbSNP
4g.177438820T>GCA358783353AGAc.432A>C (p.Glu144Asp)
c.87A>C (p.Glu29Asp)
n.466A>C
c.128A>C
n.353A>C
n.560A>C
n.526A>C
n.494A>C
4g.177438821T>ACA358783355AGAc.431A>T (p.Glu144Val)
c.86A>T (p.Glu29Val)
n.465A>T
c.127A>T
n.352A>T
n.559A>T
n.525A>T
n.493A>T
4g.177438821T>CCA358783357AGAc.431A>G (p.Glu144Gly)
c.86A>G (p.Glu29Gly)
n.465A>G
c.127A>G
n.352A>G
n.559A>G
n.525A>G
n.493A>G
4g.177438821T>GCA358783360AGAc.431A>C (p.Glu144Ala)
c.86A>C (p.Glu29Ala)
n.465A>C
c.127A>C
n.352A>C
n.559A>C
n.525A>C
n.493A>C
4g.177438822C>ACA358783366AGAc.430G>T (p.Glu144Ter)
c.85G>T (p.Glu29Ter)
n.464G>T
c.126G>T
n.351G>T
n.558G>T
n.524G>T
n.492G>T
4g.177438822C>GCA358783364AGAc.430G>C (p.Glu144Gln)
c.85G>C (p.Glu29Gln)
n.464G>C
c.126G>C
n.351G>C
n.558G>C
n.524G>C
n.492G>C
4g.177438822C>TCA358783362AGAc.430G>A (p.Glu144Lys)
c.85G>A (p.Glu29Lys)
n.464G>A
c.126G>A
n.351G>A
n.558G>A
n.524G>A
n.492G>A
4g.177438823A>CCA358783369AGAc.429T>G (p.Asn143Lys)
c.84T>G (p.Asn28Lys)
n.463T>G
c.125T>G
n.350T>G
n.557T>G
n.523T>G
n.491T>G
4g.177438823A>GCA442332681AGAc.429T>C (p.Asn143=)
c.84T>C (p.Asn28=)
n.463T>C
c.125T>C
n.350T>C
n.557T>C
n.523T>C
n.491T>C
4g.177438823A>TCA358783371AGAc.429T>A (p.Asn143Lys)
c.84T>A (p.Asn28Lys)
n.463T>A
c.125T>A
n.350T>A
n.557T>A
n.523T>A
n.491T>A
4g.177438824T>ACA358783373AGAc.428A>T (p.Asn143Ile)
c.83A>T (p.Asn28Ile)
n.462A>T
c.124A>T
n.349A>T
n.556A>T
n.522A>T
n.490A>T
4g.177438824T>CCA3146915AGAc.428A>G (p.Asn143Ser)
c.83A>G (p.Asn28Ser)
n.462A>G
c.124A>G
n.349A>G
n.556A>G
n.522A>G
n.490A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438824T>GCA358783376AGAc.428A>C (p.Asn143Thr)
c.83A>C (p.Asn28Thr)
n.462A>C
c.124A>C
n.349A>C
n.556A>C
n.522A>C
n.490A>C
4g.177438824T=CA1515643577AGAc.428A= (p.Asn143=)
c.83A= (p.Asn28=)
n.462A=
c.124A=
n.349A=
n.556A=
n.522A=
n.490A=
4g.177438825T>ACA358783378AGAc.427A>T (p.Asn143Tyr)
c.82A>T (p.Asn28Tyr)
n.461A>T
c.123A>T
n.348A>T
n.555A>T
n.521A>T
n.489A>T
4g.177438825T>CCA358783380AGAc.427A>G (p.Asn143Asp)
c.82A>G (p.Asn28Asp)
n.461A>G
c.123A>G
n.348A>G
n.555A>G
n.521A>G
n.489A>G
4g.177438825T>GCA358783382AGAc.427A>C (p.Asn143His)
c.82A>C (p.Asn28His)
n.461A>C
c.123A>C
n.348A>C
n.555A>C
n.521A>C
n.489A>C
4g.177438826G>ACA442332682AGAc.426C>T (p.Ile142=)
c.81C>T (p.Ile27=)
n.460C>T
c.122C>T
n.347C>T
n.554C>T
n.520C>T
n.488C>T
 ClinVar
4g.177438826G>CCA358783384AGAc.426C>G (p.Ile142Met)
c.81C>G (p.Ile27Met)
n.460C>G
c.122C>G
n.347C>G
n.554C>G
n.520C>G
n.488C>G
4g.177438826G>TCA442332683AGAc.426C>A (p.Ile142=)
c.81C>A (p.Ile27=)
n.460C>A
c.122C>A
n.347C>A
n.554C>A
n.520C>A
n.488C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched