Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.177438665C>ACA1515643308AGAc.507+80G>T (n.507+80G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.635+79T>A
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n.569+79T>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.635+74C>A
n.601+74C>A
n.569+74C>A
 gnomAD v4
4g.177438672G>TCA2578238501AGAc.507+73C>A (n.507+73C>A)
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n.635+73C>A
n.601+73C>A
n.569+73C>A
 gnomAD v4
4g.177438673C>ACA1515643322AGAc.507+72G>T (n.507+72G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
4g.177438673C=CA1515643319AGAc.507+72G= (n.507+72G=)
c.162+72G= (n.162+72G=)
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4g.177438673C>TCA791500740AGAc.507+72G>A (n.507+72G>A)
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n.428+72G>A
n.635+72G>A
n.601+72G>A
n.569+72G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438674A>GCA2672747423AGAc.507+71T>C (n.507+71T>C)
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 gnomAD v4
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n.569+70T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438676C>GCA2672747425AGAc.507+69G>C (n.507+69G>C)
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n.569+69G>C
 gnomAD v4
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c.203+69G>A
n.428+69G>A
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n.601+69G>A
n.569+69G>A
 gnomAD v4
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c.203+68T>C
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n.569+68T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.203+67G>A
n.428+67G>A
n.635+67G>A
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n.569+67G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.177438680G>ACA2672747429AGAc.507+65C>T (n.507+65C>T)
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n.569+65C>T
 gnomAD v4
4g.177438680G>TCA2578238502AGAc.507+65C>A (n.507+65C>A)
c.162+65C>A (n.162+65C>A)
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n.569+65C>A
 gnomAD v4
4g.177438681A=CA1515643334AGAc.507+64T= (n.507+64T=)
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n.428+64T>C
n.635+64T>C
n.601+64T>C
n.569+64T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.177438681A>TCA2672747430AGAc.507+64T>A (n.507+64T>A)
c.162+64T>A (n.162+64T>A)
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c.203+64T>A
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n.635+64T>A
n.601+64T>A
n.569+64T>A
 gnomAD v4
4g.177438682G>TCA2578238503AGAc.507+63C>A (n.507+63C>A)
c.162+63C>A (n.162+63C>A)
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n.428+63C>A
n.635+63C>A
n.601+63C>A
n.569+63C>A
 gnomAD v4
4g.177438683C>ACA110789632AGAc.507+62G>T (n.507+62G>T)
c.162+62G>T (n.162+62G>T)
n.541+62G>T
c.203+62G>T
n.428+62G>T
n.635+62G>T
n.601+62G>T
n.569+62G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438683C=CA1515643337AGAc.507+62G= (n.507+62G=)
c.162+62G= (n.162+62G=)
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n.569+62G=
4g.177438683C>TCA2672747431AGAc.507+62G>A (n.507+62G>A)
c.162+62G>A (n.162+62G>A)
n.541+62G>A
c.203+62G>A
n.428+62G>A
n.635+62G>A
n.601+62G>A
n.569+62G>A
 gnomAD v4
4g.177438685G>TCA2578238504AGAc.507+60C>A (n.507+60C>A)
c.162+60C>A (n.162+60C>A)
n.541+60C>A
c.203+60C>A
n.428+60C>A
n.635+60C>A
n.601+60C>A
n.569+60C>A
 gnomAD v4
4g.177438686A>GCA2672747433AGAc.507+59T>C (n.507+59T>C)
c.162+59T>C (n.162+59T>C)
n.541+59T>C
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n.428+59T>C
n.635+59T>C
n.601+59T>C
n.569+59T>C
 gnomAD v4
4g.177438687A>GCA2672747434AGAc.507+58T>C (n.507+58T>C)
c.162+58T>C (n.162+58T>C)
n.541+58T>C
c.203+58T>C
n.428+58T>C
n.635+58T>C
n.601+58T>C
n.569+58T>C
 gnomAD v4
4g.177438689G>ACA1515643339AGAc.507+56C>T (n.507+56C>T)
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n.428+56C>T
n.635+56C>T
n.601+56C>T
n.569+56C>T
 dbSNP
4g.177438689G=CA1515643338AGAc.507+56C= (n.507+56C=)
c.162+56C= (n.162+56C=)
n.541+56C=
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n.428+56C=
n.635+56C=
n.601+56C=
n.569+56C=
4g.177438689G>TCA2672747435AGAc.507+56C>A (n.507+56C>A)
c.162+56C>A (n.162+56C>A)
n.541+56C>A
c.203+56C>A
n.428+56C>A
n.635+56C>A
n.601+56C>A
n.569+56C>A
 gnomAD v4
4g.177438690G>ACA556484145AGAc.507+55C>T (n.507+55C>T)
c.162+55C>T (n.162+55C>T)
n.541+55C>T
c.203+55C>T
n.428+55C>T
n.635+55C>T
n.601+55C>T
n.569+55C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438690G=CA1515643340AGAc.507+55C= (n.507+55C=)
c.162+55C= (n.162+55C=)
n.541+55C=
c.203+55C=
n.428+55C=
n.635+55C=
n.601+55C=
n.569+55C=
4g.177438690G>TCA2578238505AGAc.507+55C>A (n.507+55C>A)
c.162+55C>A (n.162+55C>A)
n.541+55C>A
c.203+55C>A
n.428+55C>A
n.635+55C>A
n.601+55C>A
n.569+55C>A
4g.177438692T>CCA2672747438AGAc.507+53A>G (n.507+53A>G)
c.162+53A>G (n.162+53A>G)
n.541+53A>G
c.203+53A>G
n.428+53A>G
n.635+53A>G
n.601+53A>G
n.569+53A>G
 gnomAD v4
4g.177438693G>ACA2672747439AGAc.507+52C>T (n.507+52C>T)
c.162+52C>T (n.162+52C>T)
n.541+52C>T
c.203+52C>T
n.428+52C>T
n.635+52C>T
n.601+52C>T
n.569+52C>T
 gnomAD v4
4g.177438693G>TCA2672747440AGAc.507+52C>A (n.507+52C>A)
c.162+52C>A (n.162+52C>A)
n.541+52C>A
c.203+52C>A
n.428+52C>A
n.635+52C>A
n.601+52C>A
n.569+52C>A
 gnomAD v4
4g.177438694T>CCA2672747441AGAc.507+51A>G (n.507+51A>G)
c.162+51A>G (n.162+51A>G)
n.541+51A>G
c.203+51A>G
n.428+51A>G
n.635+51A>G
n.601+51A>G
n.569+51A>G
 gnomAD v4
4g.177438697C=CA1515643344AGAc.507+48G= (n.507+48G=)
c.162+48G= (n.162+48G=)
n.541+48G=
c.203+48G=
n.428+48G=
n.635+48G=
n.601+48G=
n.569+48G=
4g.177438697C>GCA791500755AGAc.507+48G>C (n.507+48G>C)
c.162+48G>C (n.162+48G>C)
n.541+48G>C
c.203+48G>C
n.428+48G>C
n.635+48G>C
n.601+48G>C
n.569+48G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438697C>TCA556484146AGAc.507+48G>A (n.507+48G>A)
c.162+48G>A (n.162+48G>A)
n.541+48G>A
c.203+48G>A
n.428+48G>A
n.635+48G>A
n.601+48G>A
n.569+48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438698T>CCA2672747443AGAc.507+47A>G (n.507+47A>G)
c.162+47A>G (n.162+47A>G)
n.541+47A>G
c.203+47A>G
n.428+47A>G
n.635+47A>G
n.601+47A>G
n.569+47A>G
 gnomAD v4
4g.177438699G>CCA556484147AGAc.507+46C>G (n.507+46C>G)
c.162+46C>G (n.162+46C>G)
n.541+46C>G
c.203+46C>G
n.428+46C>G
n.635+46C>G
n.601+46C>G
n.569+46C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438699G=CA1515643348AGAc.507+46C= (n.507+46C=)
c.162+46C= (n.162+46C=)
n.541+46C=
c.203+46C=
n.428+46C=
n.635+46C=
n.601+46C=
n.569+46C=
4g.177438699G>TCA2578238506AGAc.507+46C>A (n.507+46C>A)
c.162+46C>A (n.162+46C>A)
n.541+46C>A
c.203+46C>A
n.428+46C>A
n.635+46C>A
n.601+46C>A
n.569+46C>A
 gnomAD v4
4g.177438701A=CA1515643351AGAc.507+44T= (n.507+44T=)
c.162+44T= (n.162+44T=)
n.541+44T=
c.203+44T=
n.428+44T=
n.635+44T=
n.601+44T=
n.569+44T=
4g.177438701A>CCA2672747446AGAc.507+44T>G (n.507+44T>G)
c.162+44T>G (n.162+44T>G)
n.541+44T>G
c.203+44T>G
n.428+44T>G
n.635+44T>G
n.601+44T>G
n.569+44T>G
 gnomAD v4
4g.177438701A>GCA1515643352AGAc.507+44T>C (n.507+44T>C)
c.162+44T>C (n.162+44T>C)
n.541+44T>C
c.203+44T>C
n.428+44T>C
n.635+44T>C
n.601+44T>C
n.569+44T>C
 dbSNP
4g.177438702T>CCA2672747447AGAc.507+43A>G (n.507+43A>G)
c.162+43A>G (n.162+43A>G)
n.541+43A>G
c.203+43A>G
n.428+43A>G
n.635+43A>G
n.601+43A>G
n.569+43A>G
 gnomAD v4
4g.177438703A=CA1515643353AGAc.507+42T= (n.507+42T=)
c.162+42T= (n.162+42T=)
n.541+42T=
c.203+42T=
n.428+42T=
n.635+42T=
n.601+42T=
n.569+42T=
4g.177438703A>GCA556484148AGAc.507+42T>C (n.507+42T>C)
c.162+42T>C (n.162+42T>C)
n.541+42T>C
c.203+42T>C
n.428+42T>C
n.635+42T>C
n.601+42T>C
n.569+42T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177438704T>ACA2672747448AGAc.507+41A>T (n.507+41A>T)
c.162+41A>T (n.162+41A>T)
n.541+41A>T
c.203+41A>T
n.428+41A>T
n.635+41A>T
n.601+41A>T
n.569+41A>T
 gnomAD v4
4g.177438706T>CCA110789634AGAc.507+39A>G (n.507+39A>G)
c.162+39A>G (n.162+39A>G)
n.541+39A>G
c.203+39A>G
n.428+39A>G
n.635+39A>G
n.601+39A>G
n.569+39A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438706T=CA1515643357AGAc.507+39A= (n.507+39A=)
c.162+39A= (n.162+39A=)
n.541+39A=
c.203+39A=
n.428+39A=
n.635+39A=
n.601+39A=
n.569+39A=
4g.177438708C=CA1515643360AGAc.507+37G= (n.507+37G=)
c.162+37G= (n.162+37G=)
n.541+37G=
c.203+37G=
n.428+37G=
n.635+37G=
n.601+37G=
n.569+37G=
4g.177438708C>TCA110789638AGAc.507+37G>A (n.507+37G>A)
c.162+37G>A (n.162+37G>A)
n.541+37G>A
c.203+37G>A
n.428+37G>A
n.635+37G>A
n.601+37G>A
n.569+37G>A
 dbSNP
4g.177438709A>TCA2672747450AGAc.507+36T>A (n.507+36T>A)
c.162+36T>A (n.162+36T>A)
n.541+36T>A
c.203+36T>A
n.428+36T>A
n.635+36T>A
n.601+36T>A
n.569+36T>A
 gnomAD v4
4g.177438710A>GCA2672747453AGAc.507+35T>C (n.507+35T>C)
c.162+35T>C (n.162+35T>C)
n.541+35T>C
c.203+35T>C
n.428+35T>C
n.635+35T>C
n.601+35T>C
n.569+35T>C
 gnomAD v4
4g.177438714_177438718delCA2578238507AGAc.507+30_507+34del (n.507+30_507+34del)
c.162+30_162+34del (n.162+30_162+34del)
n.541+30_541+34del
c.203+30_203+34del
n.428+30_428+34del
n.635+30_635+34del
n.601+30_601+34del
n.569+30_569+34del
4g.177438713A=CA1515643363AGAc.507+32T= (n.507+32T=)
c.162+32T= (n.162+32T=)
n.541+32T=
c.203+32T=
n.428+32T=
n.635+32T=
n.601+32T=
n.569+32T=
4g.177438713A>GCA791500786AGAc.507+32T>C (n.507+32T>C)
c.162+32T>C (n.162+32T>C)
n.541+32T>C
c.203+32T>C
n.428+32T>C
n.635+32T>C
n.601+32T>C
n.569+32T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.177438715_177438718delinsCTTACA1515643364AGAc.507+27_507+30delinsTAAG (n.507+27_507+30delinsTAAG)
c.162+27_162+30delinsTAAG (n.162+27_162+30delinsTAAG)
n.541+27_541+30delinsTAAG
c.203+27_203+30delinsTAAG
n.428+27_428+30delinsTAAG
n.635+27_635+30delinsTAAG
n.601+27_601+30delinsTAAG
n.569+27_569+30delinsTAAG
4g.177438716T>ACA556484149AGAc.507+29A>T (n.507+29A>T)
c.162+29A>T (n.162+29A>T)
n.541+29A>T
c.203+29A>T
n.428+29A>T
n.635+29A>T
n.601+29A>T
n.569+29A>T
 dbSNP gnomAD v2
4g.177438716T>GCA2672747457AGAc.507+29A>C (n.507+29A>C)
c.162+29A>C (n.162+29A>C)
n.541+29A>C
c.203+29A>C
n.428+29A>C
n.635+29A>C
n.601+29A>C
n.569+29A>C
 gnomAD v4
4g.177438716T=CA1515643367AGAc.507+29A= (n.507+29A=)
c.162+29A= (n.162+29A=)
n.541+29A=
c.203+29A=
n.428+29A=
n.635+29A=
n.601+29A=
n.569+29A=
4g.177438718_177438720delCA1515643366AGAc.507+27_507+29del (n.507+27_507+29del)
c.162+27_162+29del (n.162+27_162+29del)
n.541+27_541+29del
c.203+27_203+29del
n.428+27_428+29del
n.635+27_635+29del
n.601+27_601+29del
n.569+27_569+29del
 dbSNP
4g.177438718_177438721delCA2672747455AGAc.507+26_507+29del (n.507+26_507+29del)
c.162+26_162+29del (n.162+26_162+29del)
n.541+26_541+29del
c.203+26_203+29del
n.428+26_428+29del
n.635+26_635+29del
n.601+26_601+29del
n.569+26_569+29del
 gnomAD v4
4g.177438717T>ACA2672747460AGAc.507+28A>T (n.507+28A>T)
c.162+28A>T (n.162+28A>T)
n.541+28A>T
c.203+28A>T
n.428+28A>T
n.635+28A>T
n.601+28A>T
n.569+28A>T
 gnomAD v4
4g.177438717T>CCA2672747461AGAc.507+28A>G (n.507+28A>G)
c.162+28A>G (n.162+28A>G)
n.541+28A>G
c.203+28A>G
n.428+28A>G
n.635+28A>G
n.601+28A>G
n.569+28A>G
 gnomAD v4
4g.177438717_177438718delinsTACA1515643371AGAc.507+27_507+28delinsTA (n.507+27_507+28delinsTA)
c.162+27_162+28delinsTA (n.162+27_162+28delinsTA)
n.541+27_541+28delinsTA
c.203+27_203+28delinsTA
n.428+27_428+28delinsTA
n.635+27_635+28delinsTA
n.601+27_601+28delinsTA
n.569+27_569+28delinsTA
4g.177438718delCA3146904AGAc.507+27del (n.507+27del)
c.162+27del (n.162+27del)
n.541+27del
c.203+27del
n.428+27del
n.635+27del
n.601+27del
n.569+27del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438718_177438719delinsATCA1515643374AGAc.507+26_507+27delinsAT (n.507+26_507+27delinsAT)
c.162+26_162+27delinsAT (n.162+26_162+27delinsAT)
n.541+26_541+27delinsAT
c.203+26_203+27delinsAT
n.428+26_428+27delinsAT
n.635+26_635+27delinsAT
n.601+26_601+27delinsAT
n.569+26_569+27delinsAT
4g.177438725dupCA3146905AGAc.507+26dup (n.507+26dup)
c.162+26dup (n.162+26dup)
n.541+26dup
c.203+26dup
n.428+26dup
n.635+26dup
n.601+26dup
n.569+26dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438725delCA110789642AGAc.507+26del (n.507+26del)
c.162+26del (n.162+26del)
n.541+26del
c.203+26del
n.428+26del
n.635+26del
n.601+26del
n.569+26del
 dbSNP gnomAD v4
4g.177438720T>GCA1515643381AGAc.507+25A>C (n.507+25A>C)
c.162+25A>C (n.162+25A>C)
n.541+25A>C
c.203+25A>C
n.428+25A>C
n.635+25A>C
n.601+25A>C
n.569+25A>C
 dbSNP
4g.177438720T=CA1515643380AGAc.507+25A= (n.507+25A=)
c.162+25A= (n.162+25A=)
n.541+25A=
c.203+25A=
n.428+25A=
n.635+25A=
n.601+25A=
n.569+25A=
4g.177438725T>ACA556484150AGAc.507+20A>T (n.507+20A>T)
c.162+20A>T (n.162+20A>T)
n.541+20A>T
c.203+20A>T
n.428+20A>T
n.635+20A>T
n.601+20A>T
n.569+20A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438725T=CA1515643383AGAc.507+20A= (n.507+20A=)
c.162+20A= (n.162+20A=)
n.541+20A=
c.203+20A=
n.428+20A=
n.635+20A=
n.601+20A=
n.569+20A=
4g.177438726A=CA1515643387AGAc.507+19T= (n.507+19T=)
c.162+19T= (n.162+19T=)
n.541+19T=
c.203+19T=
n.428+19T=
n.635+19T=
n.601+19T=
n.569+19T=
4g.177438726A>GCA2672747467AGAc.507+19T>C (n.507+19T>C)
c.162+19T>C (n.162+19T>C)
n.541+19T>C
c.203+19T>C
n.428+19T>C
n.635+19T>C
n.601+19T>C
n.569+19T>C
 gnomAD v4
4g.177438726A>TCA110789643AGAc.507+19T>A (n.507+19T>A)
c.162+19T>A (n.162+19T>A)
n.541+19T>A
c.203+19T>A
n.428+19T>A
n.635+19T>A
n.601+19T>A
n.569+19T>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.177438727A>TCA2672747469AGAc.507+18T>A (n.507+18T>A)
c.162+18T>A (n.162+18T>A)
n.541+18T>A
c.203+18T>A
n.428+18T>A
n.635+18T>A
n.601+18T>A
n.569+18T>A
 gnomAD v4
4g.177438731A>TCA2672747470AGAc.507+14T>A (n.507+14T>A)
c.162+14T>A (n.162+14T>A)
n.541+14T>A
c.203+14T>A
n.428+14T>A
n.635+14T>A
n.601+14T>A
n.569+14T>A
 gnomAD v4
4g.177438733delCA2578238508AGAc.507+14del (n.507+14del)
c.162+14del (n.162+14del)
n.541+14del
c.203+14del
n.428+14del
n.635+14del
n.601+14del
n.569+14del
4g.177438732A>CCA2578238509AGAc.507+13T>G (n.507+13T>G)
c.162+13T>G (n.162+13T>G)
n.541+13T>G
c.203+13T>G
n.428+13T>G
n.635+13T>G
n.601+13T>G
n.569+13T>G
4g.177438732A>GCA2672747471AGAc.507+13T>C (n.507+13T>C)
c.162+13T>C (n.162+13T>C)
n.541+13T>C
c.203+13T>C
n.428+13T>C
n.635+13T>C
n.601+13T>C
n.569+13T>C
 gnomAD v4
4g.177438733A>GCA2672747472AGAc.507+12T>C (n.507+12T>C)
c.162+12T>C (n.162+12T>C)
n.541+12T>C
c.203+12T>C
n.428+12T>C
n.635+12T>C
n.601+12T>C
n.569+12T>C
 gnomAD v4
4g.177438734T>ACA791500827AGAc.507+11A>T (n.507+11A>T)
c.162+11A>T (n.162+11A>T)
n.541+11A>T
c.203+11A>T
n.428+11A>T
n.635+11A>T
n.601+11A>T
n.569+11A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438734T=CA1515643397AGAc.507+11A= (n.507+11A=)
c.162+11A= (n.162+11A=)
n.541+11A=
c.203+11A=
n.428+11A=
n.635+11A=
n.601+11A=
n.569+11A=
4g.177438735G>ACA556484151AGAc.507+10C>T (n.507+10C>T)
c.162+10C>T (n.162+10C>T)
n.541+10C>T
c.203+10C>T
n.428+10C>T
n.635+10C>T
n.601+10C>T
n.569+10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177438735G=CA1515643399AGAc.507+10C= (n.507+10C=)
c.162+10C= (n.162+10C=)
n.541+10C=
c.203+10C=
n.428+10C=
n.635+10C=
n.601+10C=
n.569+10C=
4g.177438735G>TCA2672747475AGAc.507+10C>A (n.507+10C>A)
c.162+10C>A (n.162+10C>A)
n.541+10C>A
c.203+10C>A
n.428+10C>A
n.635+10C>A
n.601+10C>A
n.569+10C>A
 gnomAD v4
4g.177438736T>ACA2697546991AGAc.507+9A>T (n.507+9A>T)
c.162+9A>T (n.162+9A>T)
n.541+9A>T
c.203+9A>T
n.428+9A>T
n.635+9A>T
n.601+9A>T
n.569+9A>T
 ClinVar
4g.177438737G>ACA791500839AGAc.507+8C>T (n.507+8C>T)
c.162+8C>T (n.162+8C>T)
n.541+8C>T
c.203+8C>T
n.428+8C>T
n.635+8C>T
n.601+8C>T
n.569+8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438737G=CA1515643401AGAc.507+8C= (n.507+8C=)
c.162+8C= (n.162+8C=)
n.541+8C=
c.203+8C=
n.428+8C=
n.635+8C=
n.601+8C=
n.569+8C=
4g.177438737G>TCA2578238510AGAc.507+8C>A (n.507+8C>A)
c.162+8C>A (n.162+8C>A)
n.541+8C>A
c.203+8C>A
n.428+8C>A
n.635+8C>A
n.601+8C>A
n.569+8C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.177438738T>CCA2573138202AGAc.507+7A>G (n.507+7A>G)
c.162+7A>G (n.162+7A>G)
n.541+7A>G
c.203+7A>G
n.428+7A>G
n.635+7A>G
n.601+7A>G
n.569+7A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.177438739G>ACA3146906AGAc.507+6C>T (n.507+6C>T)
c.162+6C>T (n.162+6C>T)
n.541+6C>T
c.203+6C>T
n.428+6C>T
n.635+6C>T
n.601+6C>T
n.569+6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177438739G=CA1515643403AGAc.507+6C= (n.507+6C=)
c.162+6C= (n.162+6C=)
n.541+6C=
c.203+6C=
n.428+6C=
n.635+6C=
n.601+6C=
n.569+6C=
4g.177438739G>TCA2672747480AGAc.507+6C>A (n.507+6C>A)
c.162+6C>A (n.162+6C>A)
n.541+6C>A
c.203+6C>A
n.428+6C>A
n.635+6C>A
n.601+6C>A
n.569+6C>A
 gnomAD v4
4g.177438740C=CA1515643409AGAc.507+5G= (n.507+5G=)
c.162+5G= (n.162+5G=)
n.541+5G=
c.203+5G=
n.428+5G=
n.635+5G=
n.601+5G=
n.569+5G=
4g.177438740C>GCA1139658705AGAc.507+5G>C (n.507+5G>C)
c.162+5G>C (n.162+5G>C)
n.541+5G>C
c.203+5G>C
n.428+5G>C
n.635+5G>C
n.601+5G>C
n.569+5G>C
 ClinVar dbSNP
4g.177438740C>TCA556484152AGAc.507+5G>A (n.507+5G>A)
c.162+5G>A (n.162+5G>A)
n.541+5G>A
c.203+5G>A
n.428+5G>A
n.635+5G>A
n.601+5G>A
n.569+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177438741_177438744delCA2672747483AGAc.507+2_507+5del (n.507+2_507+5del)
c.162+2_162+5del (n.162+2_162+5del)
n.541+2_541+5del
c.203+2_203+5del
n.428+2_428+5del
n.635+2_635+5del
n.601+2_601+5del
n.569+2_569+5del
 gnomAD v4
4g.177438741A=CA1515643412AGAc.507+4T= (n.507+4T=)
c.162+4T= (n.162+4T=)
n.541+4T=
c.203+4T=
n.428+4T=
n.635+4T=
n.601+4T=
n.569+4T=
4g.177438741A>CCA556484153AGAc.507+4T>G (n.507+4T>G)
c.162+4T>G (n.162+4T>G)
n.541+4T>G
c.203+4T>G
n.428+4T>G
n.635+4T>G
n.601+4T>G
n.569+4T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177438742T>CCA2672747488AGAc.507+3A>G (n.507+3A>G)
c.162+3A>G (n.162+3A>G)
n.541+3A>G
c.203+3A>G
n.428+3A>G
n.635+3A>G
n.601+3A>G
n.569+3A>G
 gnomAD v4
4g.177438743A=CA1515643415AGAc.507+2T= (n.507+2T=)
c.162+2T= (n.162+2T=)
n.541+2T=
c.203+2T=
n.428+2T=
n.635+2T=
n.601+2T=
n.569+2T=
4g.177438743A>CCA358783119AGAc.507+2T>G (n.507+2T>G)
c.162+2T>G (n.162+2T>G)
n.541+2T>G
c.203+2T>G
n.428+2T>G
n.635+2T>G
n.601+2T>G
n.569+2T>G
 dbSNP
4g.177438743A>GCA3146907AGAc.507+2T>C (n.507+2T>C)
c.162+2T>C (n.162+2T>C)
n.541+2T>C
c.203+2T>C
n.428+2T>C
n.635+2T>C
n.601+2T>C
n.569+2T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177438743A>TCA358783121AGAc.507+2T>A (n.507+2T>A)
c.162+2T>A (n.162+2T>A)
n.541+2T>A
c.203+2T>A
n.428+2T>A
n.635+2T>A
n.601+2T>A
n.569+2T>A
4g.177438744C>ACA358783124AGAc.507+1G>T (n.507+1G>T)
c.162+1G>T (n.162+1G>T)
n.541+1G>T
c.203+1G>T
n.428+1G>T
n.635+1G>T
n.601+1G>T
n.569+1G>T
4g.177438744C>GCA358783126AGAc.507+1G>C (n.507+1G>C)
c.162+1G>C (n.162+1G>C)
n.541+1G>C
c.203+1G>C
n.428+1G>C
n.635+1G>C
n.601+1G>C
n.569+1G>C
 ClinVar
4g.177438744C>TCA358783128AGAc.507+1G>A (n.507+1G>A)
c.162+1G>A (n.162+1G>A)
n.541+1G>A
c.203+1G>A
n.428+1G>A
n.635+1G>A
n.601+1G>A
n.569+1G>A
 gnomAD v4
4g.177438746delCA2672747490AGAc.507+1del
c.162+1del
n.541+1del
c.203+1del
n.428+1del
n.635+1del
n.601+1del
n.569+1del
 gnomAD v4
4g.177438745C>ACA358783130AGAc.507G>T (p.Arg169Ser)
c.162G>T (p.Arg54Ser)
n.541G>T
c.203G>T
n.428G>T
n.635G>T
n.601G>T
n.569G>T
 gnomAD v4
4g.177438745C>GCA358783132AGAc.507G>C (p.Arg169Ser)
c.162G>C (p.Arg54Ser)
n.541G>C
c.203G>C
n.428G>C
n.635G>C
n.601G>C
n.569G>C
4g.177438745C>TCA442332631AGAc.507G>A (p.Arg169=)
c.162G>A (p.Arg54=)
n.541G>A
c.203G>A
n.428G>A
n.635G>A
n.601G>A
n.569G>A
 gnomAD v4
4g.177438746C>ACA358783134AGAc.506G>T (p.Arg169Met)
c.161G>T (p.Arg54Met)
n.540G>T
c.202G>T
n.427G>T
n.634G>T
n.600G>T
n.568G>T
 gnomAD v4
4g.177438746C>GCA358783137AGAc.506G>C (p.Arg169Thr)
c.161G>C (p.Arg54Thr)
n.540G>C
c.202G>C
n.427G>C
n.634G>C
n.600G>C
n.568G>C
4g.177438746C>TCA358783139AGAc.506G>A (p.Arg169Lys)
c.161G>A (p.Arg54Lys)
n.540G>A
c.202G>A
n.427G>A
n.634G>A
n.600G>A
n.568G>A
4g.177438747T>ACA358783141AGAc.505A>T (p.Arg169Trp)
c.160A>T (p.Arg54Trp)
n.539A>T
c.201A>T
n.426A>T
n.633A>T
n.599A>T
n.567A>T
4g.177438747T>CCA358783143AGAc.505A>G (p.Arg169Gly)
c.160A>G (p.Arg54Gly)
n.539A>G
c.201A>G
n.426A>G
n.633A>G
n.599A>G
n.567A>G
4g.177438747T>GCA442332632AGAc.505A>C (p.Arg169=)
c.160A>C (p.Arg54=)
n.539A>C
c.201A>C
n.426A>C
n.633A>C
n.599A>C
n.567A>C
 gnomAD v4
4g.177438748C>ACA358783145AGAc.504G>T (p.Trp168Cys)
c.159G>T (p.Trp53Cys)
n.538G>T
c.200G>T
n.425G>T
n.632G>T
n.598G>T
n.566G>T
4g.177438748C>GCA358783147AGAc.504G>C (p.Trp168Cys)
c.159G>C (p.Trp53Cys)
n.538G>C
c.200G>C
n.425G>C
n.632G>C
n.598G>C
n.566G>C
4g.177438748C>TCA358783149AGAc.504G>A (p.Trp168Ter)
c.159G>A (p.Trp53Ter)
n.538G>A
c.200G>A
n.425G>A
n.632G>A
n.598G>A
n.566G>A
 gnomAD v4 COSMIC
4g.177438749C>ACA358783151AGAc.503G>T (p.Trp168Leu)
c.158G>T (p.Trp53Leu)
n.537G>T
c.199G>T
n.424G>T
n.631G>T
n.597G>T
n.565G>T
4g.177438749C=CA1515643421AGAc.503G= (p.Trp168=)
c.158G= (p.Trp53=)
n.537G=
c.199G=
n.424G=
n.631G=
n.597G=
n.565G=
4g.177438749C>GCA358783155AGAc.503G>C (p.Trp168Ser)
c.158G>C (p.Trp53Ser)
n.537G>C
c.199G>C
n.424G>C
n.631G>C
n.597G>C
n.565G>C
4g.177438749C>TCA144027AGAc.503G>A (p.Trp168Ter)
c.158G>A (p.Trp53Ter)
n.537G>A
c.199G>A
n.424G>A
n.631G>A
n.597G>A
n.565G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177438750A>CCA358783157AGAc.502T>G (p.Trp168Gly)
c.157T>G (p.Trp53Gly)
n.536T>G
c.198T>G
n.423T>G
n.630T>G
n.596T>G
n.564T>G
4g.177438750A>GCA358783159AGAc.502T>C (p.Trp168Arg)
c.157T>C (p.Trp53Arg)
n.536T>C
c.198T>C
n.423T>C
n.630T>C
n.596T>C
n.564T>C
4g.177438750A>TCA358783161AGAc.502T>A (p.Trp168Arg)
c.157T>A (p.Trp53Arg)
n.536T>A
c.198T>A
n.423T>A
n.630T>A
n.596T>A
n.564T>A
4g.177438751A>CCA358783163AGAc.501T>G (p.Tyr167Ter)
c.156T>G (p.Tyr52Ter)
n.535T>G
c.197T>G
n.422T>G
n.629T>G
n.595T>G
n.563T>G
4g.177438751A>GCA442332633AGAc.501T>C (p.Tyr167=)
c.156T>C (p.Tyr52=)
n.535T>C
c.197T>C
n.422T>C
n.629T>C
n.595T>C
n.563T>C
 ClinVar
4g.177438751A>TCA358783165AGAc.501T>A (p.Tyr167Ter)
c.156T>A (p.Tyr52Ter)
n.535T>A
c.197T>A
n.422T>A
n.629T>A
n.595T>A
n.563T>A
4g.177438752T>ACA358783168AGAc.500A>T (p.Tyr167Phe)
c.155A>T (p.Tyr52Phe)
n.534A>T
c.196A>T
n.421A>T
n.628A>T
n.594A>T
n.562A>T
4g.177438752T>CCA358783169AGAc.500A>G (p.Tyr167Cys)
c.155A>G (p.Tyr52Cys)
n.534A>G
c.196A>G
n.421A>G
n.628A>G
n.594A>G
n.562A>G
4g.177438752T>GCA358783170AGAc.500A>C (p.Tyr167Ser)
c.155A>C (p.Tyr52Ser)
n.534A>C
c.196A>C
n.421A>C
n.628A>C
n.594A>C
n.562A>C
4g.177438753A>CCA358783172AGAc.499T>G (p.Tyr167Asp)
c.154T>G (p.Tyr52Asp)
n.533T>G
c.195T>G
n.420T>G
n.627T>G
n.593T>G
n.561T>G
4g.177438753A>GCA358783174AGAc.499T>C (p.Tyr167His)
c.154T>C (p.Tyr52His)
n.533T>C
c.195T>C
n.420T>C
n.627T>C
n.593T>C
n.561T>C
4g.177438753A>TCA358783176AGAc.499T>A (p.Tyr167Asn)
c.154T>A (p.Tyr52Asn)
n.533T>A
c.195T>A
n.420T>A
n.627T>A
n.593T>A
n.561T>A
4g.177438754A>CCA358783178AGAc.498T>G (p.Asn166Lys)
c.153T>G (p.Asn51Lys)
n.532T>G
c.194T>G
n.419T>G
n.626T>G
n.592T>G
n.560T>G
4g.177438754A>GCA442332634AGAc.498T>C (p.Asn166=)
c.153T>C (p.Asn51=)
n.532T>C
c.194T>C
n.419T>C
n.626T>C
n.592T>C
n.560T>C
4g.177438754A>TCA358783180AGAc.498T>A (p.Asn166Lys)
c.153T>A (p.Asn51Lys)
n.532T>A
c.194T>A
n.419T>A
n.626T>A
n.592T>A
n.560T>A
4g.177438755T>ACA358783182AGAc.497A>T (p.Asn166Ile)
c.152A>T (p.Asn51Ile)
n.531A>T
c.193A>T
n.418A>T
n.625A>T
n.591A>T
n.559A>T
4g.177438755T>CCA358783183AGAc.497A>G (p.Asn166Ser)
c.152A>G (p.Asn51Ser)
n.531A>G
c.193A>G
n.418A>G
n.625A>G
n.591A>G
n.559A>G
 gnomAD v4
4g.177438755T>GCA358783185AGAc.497A>C (p.Asn166Thr)
c.152A>C (p.Asn51Thr)
n.531A>C
c.193A>C
n.418A>C
n.625A>C
n.591A>C
n.559A>C
4g.177438755_177438756delinsGACA645540430AGAc.496_497delinsTC (p.Asn166Ser)
c.151_152delinsTC (p.Asn51Ser)
n.530_531delinsTC
c.192_193delinsTC
n.417_418delinsTC
n.624_625delinsTC
n.590_591delinsTC
n.558_559delinsTC
 COSMIC
4g.177438756T>ACA358783187AGAc.496A>T (p.Asn166Tyr)
c.151A>T (p.Asn51Tyr)
n.530A>T
c.192A>T
n.417A>T
n.624A>T
n.590A>T
n.558A>T
4g.177438756T>CCA358783189AGAc.496A>G (p.Asn166Asp)
c.151A>G (p.Asn51Asp)
n.530A>G
c.192A>G
n.417A>G
n.624A>G
n.590A>G
n.558A>G
 gnomAD v4
4g.177438756T>GCA358783191AGAc.496A>C (p.Asn166His)
c.151A>C (p.Asn51His)
n.530A>C
c.192A>C
n.417A>C
n.624A>C
n.590A>C
n.558A>C
4g.177438757T>ACA442332637AGAc.495A>T (p.Pro165=)
c.150A>T (p.Pro50=)
n.529A>T
c.191A>T
n.416A>T
n.623A>T
n.589A>T
n.557A>T
4g.177438757T>CCA442332635AGAc.495A>G (p.Pro165=)
c.150A>G (p.Pro50=)
n.529A>G
c.191A>G
n.416A>G
n.623A>G
n.589A>G
n.557A>G
4g.177438757T>GCA442332636AGAc.495A>C (p.Pro165=)
c.150A>C (p.Pro50=)
n.529A>C
c.191A>C
n.416A>C
n.623A>C
n.589A>C
n.557A>C
 gnomAD v4
4g.177438758G>ACA358783195AGAc.494C>T (p.Pro165Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.528C>T
c.190C>T
n.415C>T
n.622C>T
n.588C>T
n.556C>T
4g.177438758G>CCA3146908AGAc.494C>G (p.Pro165Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.528C>G
c.190C>G
n.415C>G
n.622C>G
n.588C>G
n.556C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438758G=CA1515643425AGAc.494C= (p.Pro165=)
c.149C= (p.Pro50=)
n.528C=
c.190C=
n.415C=
n.622C=
n.588C=
n.556C=
4g.177438758G>TCA358783194AGAc.494C>A (p.Pro165Gln)
c.149C>A (p.Pro50Gln)
n.528C>A
c.190C>A
n.415C>A
n.622C>A
n.588C>A
n.556C>A
 gnomAD v4
4g.177438759G>ACA358783198AGAc.493C>T (p.Pro165Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.527C>T
c.189C>T
n.414C>T
n.621C>T
n.587C>T
n.555C>T
4g.177438759G>CCA358783200AGAc.493C>G (p.Pro165Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.527C>G
c.189C>G
n.414C>G
n.621C>G
n.587C>G
n.555C>G
4g.177438759G>TCA358783201AGAc.493C>A (p.Pro165Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.527C>A
c.189C>A
n.414C>A
n.621C>A
n.587C>A
n.555C>A
 gnomAD v4
4g.177438760C>ACA358783203AGAc.492G>T (p.Gln164His)
c.147G>T (p.Gln49His)
n.526G>T
c.188G>T
n.413G>T
n.620G>T
n.586G>T
n.554G>T
4g.177438760C>GCA358783205AGAc.492G>C (p.Gln164His)
c.147G>C (p.Gln49His)
n.526G>C
c.188G>C
n.413G>C
n.620G>C
n.586G>C
n.554G>C
4g.177438760C>TCA442332638AGAc.492G>A (p.Gln164=)
c.147G>A (p.Gln49=)
n.526G>A
c.188G>A
n.413G>A
n.620G>A
n.586G>A
n.554G>A
4g.177438761T>ACA358783207AGAc.491A>T (p.Gln164Leu)
c.146A>T (p.Gln49Leu)
n.525A>T
c.187A>T
n.412A>T
n.619A>T
n.585A>T
n.553A>T
4g.177438761T>CCA3146909AGAc.491A>G (p.Gln164Arg)
c.146A>G (p.Gln49Arg)
n.525A>G
c.187A>G
n.412A>G
n.619A>G
n.585A>G
n.553A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177438761T>GCA358783209AGAc.491A>C (p.Gln164Pro)
c.146A>C (p.Gln49Pro)
n.525A>C
c.187A>C
n.412A>C
n.619A>C
n.585A>C
n.553A>C
4g.177438761T=CA1515643429AGAc.491A= (p.Gln164=)
c.146A= (p.Gln49=)
n.525A=
c.187A=
n.412A=
n.619A=
n.585A=
n.553A=
4g.177438762G>ACA16040933AGAc.490C>T (p.Gln164Ter)
c.145C>T (p.Gln49Ter)
n.524C>T
c.186C>T
n.411C>T
n.618C>T
n.584C>T
n.552C>T
 ClinVar dbSNP
4g.177438762G>CCA358783213AGAc.490C>G (p.Gln164Glu)
c.145C>G (p.Gln49Glu)
n.524C>G
c.186C>G
n.411C>G
n.618C>G
n.584C>G
n.552C>G
4g.177438762G=CA1515643436AGAc.490C= (p.Gln164=)
c.145C= (p.Gln49=)
n.524C=
c.186C=
n.411C=
n.618C=
n.584C=
n.552C=
4g.177438762G>TCA358783215AGAc.490C>A (p.Gln164Lys)
c.145C>A (p.Gln49Lys)
n.524C>A
c.186C>A
n.411C>A
n.618C>A
n.584C>A
n.552C>A
 gnomAD v4
4g.177438763delCA2672747492AGAc.490del (p.Gln164SerfsTer25)
c.145del (p.Gln49SerfsTer25)
n.524del
c.186del
n.411del
n.618del
n.584del
n.552del
 gnomAD v4
4g.177438763G>ACA442332639AGAc.489C>T (p.Cys163=)
c.144C>T (p.Cys48=)
n.523C>T
c.185C>T
n.410C>T
n.617C>T
n.583C>T
n.551C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
4g.177438763G>CCA358783216AGAc.489C>G (p.Cys163Trp)
c.144C>G (p.Cys48Trp)
n.523C>G
c.185C>G
n.410C>G
n.617C>G
n.583C>G
n.551C>G
4g.177438763G>TCA358783218AGAc.489C>A (p.Cys163Ter)
c.144C>A (p.Cys48Ter)
n.523C>A
c.185C>A
n.410C>A
n.617C>A
n.583C>A
n.551C>A
 gnomAD v4
4g.177438764C>ACA358783220AGAc.488G>T (p.Cys163Phe)
c.143G>T (p.Cys48Phe)
n.522G>T
c.184G>T
n.409G>T
n.616G>T
n.582G>T
n.550G>T
4g.177438764C=CA1515643452AGAc.488G= (p.Cys163=)
c.143G= (p.Cys48=)
n.522G=
c.184G=
n.409G=
n.616G=
n.582G=
n.550G=
4g.177438764C>GCA114055AGAc.488G>C (p.Cys163Ser)
c.143G>C (p.Cys48Ser)
n.522G>C
c.184G>C
n.409G>C
n.616G>C
n.582G>C
n.550G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177438764C>TCA358783223AGAc.488G>A (p.Cys163Tyr)
c.143G>A (p.Cys48Tyr)
n.522G>A
c.184G>A
n.409G>A
n.616G>A
n.582G>A
n.550G>A
 gnomAD v4
4g.177438765A>CCA358783225AGAc.487T>G (p.Cys163Gly)
c.142T>G (p.Cys48Gly)
n.521T>G
c.183T>G
n.408T>G
n.615T>G
n.581T>G
n.549T>G
4g.177438765A>GCA358783227AGAc.487T>C (p.Cys163Arg)
c.142T>C (p.Cys48Arg)
n.521T>C
c.183T>C
n.408T>C
n.615T>C
n.581T>C
n.549T>C
4g.177438765A>TCA358783229AGAc.487T>A (p.Cys163Ser)
c.142T>A (p.Cys48Ser)
n.521T>A
c.183T>A
n.408T>A
n.615T>A
n.581T>A
n.549T>A

Number of alleles fetched