Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.177438641G>A | CA2672747370 | AGA | c.507+104C>T (n.507+104C>T) c.162+104C>T (n.162+104C>T) n.541+104C>T c.203+104C>T n.428+104C>T n.635+104C>T n.601+104C>T n.569+104C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177438641G>T | CA2672747368 | AGA | c.507+104C>A (n.507+104C>A) c.162+104C>A (n.162+104C>A) n.541+104C>A c.203+104C>A n.428+104C>A n.635+104C>A n.601+104C>A n.569+104C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438643T>A | CA2672747373 | AGA | c.507+102A>T (n.507+102A>T) c.162+102A>T (n.162+102A>T) n.541+102A>T c.203+102A>T n.428+102A>T n.635+102A>T n.601+102A>T n.569+102A>T | gnomAD v4 |
4 | g.177438643T>C | CA2672747374 | AGA | c.507+102A>G (n.507+102A>G) c.162+102A>G (n.162+102A>G) n.541+102A>G c.203+102A>G n.428+102A>G n.635+102A>G n.601+102A>G n.569+102A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177438643T>G | CA2672747375 | AGA | c.507+102A>C (n.507+102A>C) c.162+102A>C (n.162+102A>C) n.541+102A>C c.203+102A>C n.428+102A>C n.635+102A>C n.601+102A>C n.569+102A>C | gnomAD v4 |
4 | g.177438644G>A | CA2672747376 | AGA | c.507+101C>T (n.507+101C>T) c.162+101C>T (n.162+101C>T) n.541+101C>T c.203+101C>T n.428+101C>T n.635+101C>T n.601+101C>T n.569+101C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177438644G>T | CA2672747377 | AGA | c.507+101C>A (n.507+101C>A) c.162+101C>A (n.162+101C>A) n.541+101C>A c.203+101C>A n.428+101C>A n.635+101C>A n.601+101C>A n.569+101C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438645C>A | CA2672747379 | AGA | c.507+100G>T (n.507+100G>T) c.162+100G>T (n.162+100G>T) n.541+100G>T c.203+100G>T n.428+100G>T n.635+100G>T n.601+100G>T n.569+100G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177438646T>C | CA2672747381 | AGA | c.507+99A>G (n.507+99A>G) c.162+99A>G (n.162+99A>G) n.541+99A>G c.203+99A>G n.428+99A>G n.635+99A>G n.601+99A>G n.569+99A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177438647A>G | CA2672747383 | AGA | c.507+98T>C (n.507+98T>C) c.162+98T>C (n.162+98T>C) n.541+98T>C c.203+98T>C n.428+98T>C n.635+98T>C n.601+98T>C n.569+98T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177438648del | CA2672747382 | AGA | c.507+98del (n.507+98del) c.162+98del (n.162+98del) n.541+98del c.203+98del n.428+98del n.635+98del n.601+98del n.569+98del | gnomAD v4 |
4 | g.177438649C>A | CA1515643295 | AGA | c.507+96G>T (n.507+96G>T) c.162+96G>T (n.162+96G>T) n.541+96G>T c.203+96G>T n.428+96G>T n.635+96G>T n.601+96G>T n.569+96G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177438649C= | CA1515643293 | AGA | c.507+96G= (n.507+96G=) c.162+96G= (n.162+96G=) n.541+96G= c.203+96G= n.428+96G= n.635+96G= n.601+96G= n.569+96G= | |
4 | g.177438649C>T | CA2578238494 | AGA | c.507+96G>A (n.507+96G>A) c.162+96G>A (n.162+96G>A) n.541+96G>A c.203+96G>A n.428+96G>A n.635+96G>A n.601+96G>A n.569+96G>A | |
4 | g.177438651A>T | CA2672747387 | AGA | c.507+94T>A (n.507+94T>A) c.162+94T>A (n.162+94T>A) n.541+94T>A c.203+94T>A n.428+94T>A n.635+94T>A n.601+94T>A n.569+94T>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438651_177438654dup | CA2672747386 | AGA | c.507+91_507+94dup (n.507+91_507+94dup) c.162+91_162+94dup (n.162+91_162+94dup) n.541+91_541+94dup c.203+91_203+94dup n.428+91_428+94dup n.635+91_635+94dup n.601+91_601+94dup n.569+91_569+94dup | gnomAD v4 |
4 | g.177438652G>A | CA2672747390 | AGA | c.507+93C>T (n.507+93C>T) c.162+93C>T (n.162+93C>T) n.541+93C>T c.203+93C>T n.428+93C>T n.635+93C>T n.601+93C>T n.569+93C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177438652G>T | CA2672747389 | AGA | c.507+93C>A (n.507+93C>A) c.162+93C>A (n.162+93C>A) n.541+93C>A c.203+93C>A n.428+93C>A n.635+93C>A n.601+93C>A n.569+93C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438653T>C | CA2672747391 | AGA | c.507+92A>G (n.507+92A>G) c.162+92A>G (n.162+92A>G) n.541+92A>G c.203+92A>G n.428+92A>G n.635+92A>G n.601+92A>G n.569+92A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177438653T>G | CA2672747392 | AGA | c.507+92A>C (n.507+92A>C) c.162+92A>C (n.162+92A>C) n.541+92A>C c.203+92A>C n.428+92A>C n.635+92A>C n.601+92A>C n.569+92A>C | gnomAD v4 |
4 | g.177438655C= | CA1515643298 | AGA | c.507+90G= (n.507+90G=) c.162+90G= (n.162+90G=) n.541+90G= c.203+90G= n.428+90G= n.635+90G= n.601+90G= n.569+90G= | |
4 | g.177438655C>T | CA1515643299 | AGA | c.507+90G>A (n.507+90G>A) c.162+90G>A (n.162+90G>A) n.541+90G>A c.203+90G>A n.428+90G>A n.635+90G>A n.601+90G>A n.569+90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177438656C>A | CA2672747395 | AGA | c.507+89G>T (n.507+89G>T) c.162+89G>T (n.162+89G>T) n.541+89G>T c.203+89G>T n.428+89G>T n.635+89G>T n.601+89G>T n.569+89G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177438656C= | CA1515643301 | AGA | c.507+89G= (n.507+89G=) c.162+89G= (n.162+89G=) n.541+89G= c.203+89G= n.428+89G= n.635+89G= n.601+89G= n.569+89G= | |
4 | g.177438656C>T | CA1515643300 | AGA | c.507+89G>A (n.507+89G>A) c.162+89G>A (n.162+89G>A) n.541+89G>A c.203+89G>A n.428+89G>A n.635+89G>A n.601+89G>A n.569+89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177438658T>C | CA2578238495 | AGA | c.507+87A>G (n.507+87A>G) c.162+87A>G (n.162+87A>G) n.541+87A>G c.203+87A>G n.428+87A>G n.635+87A>G n.601+87A>G n.569+87A>G | |
4 | g.177438659G>A | CA2578238496 | AGA | c.507+86C>T (n.507+86C>T) c.162+86C>T (n.162+86C>T) n.541+86C>T c.203+86C>T n.428+86C>T n.635+86C>T n.601+86C>T n.569+86C>T | |
4 | g.177438659G>C | CA2764653771 | AGA | c.507+86C>G (n.507+86C>G) c.162+86C>G (n.162+86C>G) n.541+86C>G c.203+86C>G n.428+86C>G n.635+86C>G n.601+86C>G n.569+86C>G | |
4 | g.177438659G>T | CA2672747398 | AGA | c.507+86C>A (n.507+86C>A) c.162+86C>A (n.162+86C>A) n.541+86C>A c.203+86C>A n.428+86C>A n.635+86C>A n.601+86C>A n.569+86C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438660G>T | CA2578238497 | AGA | c.507+85C>A (n.507+85C>A) c.162+85C>A (n.162+85C>A) n.541+85C>A c.203+85C>A n.428+85C>A n.635+85C>A n.601+85C>A n.569+85C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438662C>A | CA2672747401 | AGA | c.507+83G>T (n.507+83G>T) c.162+83G>T (n.162+83G>T) n.541+83G>T c.203+83G>T n.428+83G>T n.635+83G>T n.601+83G>T n.569+83G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177438662C= | CA1515643303 | AGA | c.507+83G= (n.507+83G=) c.162+83G= (n.162+83G=) n.541+83G= c.203+83G= n.428+83G= n.635+83G= n.601+83G= n.569+83G= | |
4 | g.177438662C>T | CA1071330237 | AGA | c.507+83G>A (n.507+83G>A) c.162+83G>A (n.162+83G>A) n.541+83G>A c.203+83G>A n.428+83G>A n.635+83G>A n.601+83G>A n.569+83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438665C>A | CA1515643308 | AGA | c.507+80G>T (n.507+80G>T) c.162+80G>T (n.162+80G>T) n.541+80G>T c.203+80G>T n.428+80G>T n.635+80G>T n.601+80G>T n.569+80G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177438665C= | CA1515643306 | AGA | c.507+80G= (n.507+80G=) c.162+80G= (n.162+80G=) n.541+80G= c.203+80G= n.428+80G= n.635+80G= n.601+80G= n.569+80G= | |
4 | g.177438665C>T | CA791500736 | AGA | c.507+80G>A (n.507+80G>A) c.162+80G>A (n.162+80G>A) n.541+80G>A c.203+80G>A n.428+80G>A n.635+80G>A n.601+80G>A n.569+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177438666A>G | CA2672747405 | AGA | c.507+79T>C (n.507+79T>C) c.162+79T>C (n.162+79T>C) n.541+79T>C c.203+79T>C n.428+79T>C n.635+79T>C n.601+79T>C n.569+79T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177438666A>T | CA2672747409 | AGA | c.507+79T>A (n.507+79T>A) c.162+79T>A (n.162+79T>A) n.541+79T>A c.203+79T>A n.428+79T>A n.635+79T>A n.601+79T>A n.569+79T>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438667G>T | CA2578238498 | AGA | c.507+78C>A (n.507+78C>A) c.162+78C>A (n.162+78C>A) n.541+78C>A c.203+78C>A n.428+78C>A n.635+78C>A n.601+78C>A n.569+78C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438668G>A | CA2578238499 | AGA | c.507+77C>T (n.507+77C>T) c.162+77C>T (n.162+77C>T) n.541+77C>T c.203+77C>T n.428+77C>T n.635+77C>T n.601+77C>T n.569+77C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177438668G>T | CA2578238500 | AGA | c.507+77C>A (n.507+77C>A) c.162+77C>A (n.162+77C>A) n.541+77C>A c.203+77C>A n.428+77C>A n.635+77C>A n.601+77C>A n.569+77C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438669C>A | CA2672747413 | AGA | c.507+76G>T (n.507+76G>T) c.162+76G>T (n.162+76G>T) n.541+76G>T c.203+76G>T n.428+76G>T n.635+76G>T n.601+76G>T n.569+76G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177438669C= | CA1515643313 | AGA | c.507+76G= (n.507+76G=) c.162+76G= (n.162+76G=) n.541+76G= c.203+76G= n.428+76G= n.635+76G= n.601+76G= n.569+76G= | |
4 | g.177438669C>G | CA1071330238 | AGA | c.507+76G>C (n.507+76G>C) c.162+76G>C (n.162+76G>C) n.541+76G>C c.203+76G>C n.428+76G>C n.635+76G>C n.601+76G>C n.569+76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438671G>A | CA110789629 | AGA | c.507+74C>T (n.507+74C>T) c.162+74C>T (n.162+74C>T) n.541+74C>T c.203+74C>T n.428+74C>T n.635+74C>T n.601+74C>T n.569+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438671G= | CA1515643316 | AGA | c.507+74C= (n.507+74C=) c.162+74C= (n.162+74C=) n.541+74C= c.203+74C= n.428+74C= n.635+74C= n.601+74C= n.569+74C= | |
4 | g.177438671G>T | CA2672747418 | AGA | c.507+74C>A (n.507+74C>A) c.162+74C>A (n.162+74C>A) n.541+74C>A c.203+74C>A n.428+74C>A n.635+74C>A n.601+74C>A n.569+74C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438672G>T | CA2578238501 | AGA | c.507+73C>A (n.507+73C>A) c.162+73C>A (n.162+73C>A) n.541+73C>A c.203+73C>A n.428+73C>A n.635+73C>A n.601+73C>A n.569+73C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438673C>A | CA1515643322 | AGA | c.507+72G>T (n.507+72G>T) c.162+72G>T (n.162+72G>T) n.541+72G>T c.203+72G>T n.428+72G>T n.635+72G>T n.601+72G>T n.569+72G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177438673C= | CA1515643319 | AGA | c.507+72G= (n.507+72G=) c.162+72G= (n.162+72G=) n.541+72G= c.203+72G= n.428+72G= n.635+72G= n.601+72G= n.569+72G= | |
4 | g.177438673C>T | CA791500740 | AGA | c.507+72G>A (n.507+72G>A) c.162+72G>A (n.162+72G>A) n.541+72G>A c.203+72G>A n.428+72G>A n.635+72G>A n.601+72G>A n.569+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438674A>G | CA2672747423 | AGA | c.507+71T>C (n.507+71T>C) c.162+71T>C (n.162+71T>C) n.541+71T>C c.203+71T>C n.428+71T>C n.635+71T>C n.601+71T>C n.569+71T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177438675A= | CA1515643323 | AGA | c.507+70T= (n.507+70T=) c.162+70T= (n.162+70T=) n.541+70T= c.203+70T= n.428+70T= n.635+70T= n.601+70T= n.569+70T= | |
4 | g.177438675A>G | CA791500742 | AGA | c.507+70T>C (n.507+70T>C) c.162+70T>C (n.162+70T>C) n.541+70T>C c.203+70T>C n.428+70T>C n.635+70T>C n.601+70T>C n.569+70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438676C>G | CA2672747425 | AGA | c.507+69G>C (n.507+69G>C) c.162+69G>C (n.162+69G>C) n.541+69G>C c.203+69G>C n.428+69G>C n.635+69G>C n.601+69G>C n.569+69G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177438676C>T | CA2672747426 | AGA | c.507+69G>A (n.507+69G>A) c.162+69G>A (n.162+69G>A) n.541+69G>A c.203+69G>A n.428+69G>A n.635+69G>A n.601+69G>A n.569+69G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438677A= | CA1515643326 | AGA | c.507+68T= (n.507+68T=) c.162+68T= (n.162+68T=) n.541+68T= c.203+68T= n.428+68T= n.635+68T= n.601+68T= n.569+68T= | |
4 | g.177438677A>G | CA1071330243 | AGA | c.507+68T>C (n.507+68T>C) c.162+68T>C (n.162+68T>C) n.541+68T>C c.203+68T>C n.428+68T>C n.635+68T>C n.601+68T>C n.569+68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438678C>A | CA2672747428 | AGA | c.507+67G>T (n.507+67G>T) c.162+67G>T (n.162+67G>T) n.541+67G>T c.203+67G>T n.428+67G>T n.635+67G>T n.601+67G>T n.569+67G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177438678C= | CA1515643328 | AGA | c.507+67G= (n.507+67G=) c.162+67G= (n.162+67G=) n.541+67G= c.203+67G= n.428+67G= n.635+67G= n.601+67G= n.569+67G= | |
4 | g.177438678C>T | CA1515643329 | AGA | c.507+67G>A (n.507+67G>A) c.162+67G>A (n.162+67G>A) n.541+67G>A c.203+67G>A n.428+67G>A n.635+67G>A n.601+67G>A n.569+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177438680G>A | CA2672747429 | AGA | c.507+65C>T (n.507+65C>T) c.162+65C>T (n.162+65C>T) n.541+65C>T c.203+65C>T n.428+65C>T n.635+65C>T n.601+65C>T n.569+65C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177438680G>T | CA2578238502 | AGA | c.507+65C>A (n.507+65C>A) c.162+65C>A (n.162+65C>A) n.541+65C>A c.203+65C>A n.428+65C>A n.635+65C>A n.601+65C>A n.569+65C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438681A= | CA1515643334 | AGA | c.507+64T= (n.507+64T=) c.162+64T= (n.162+64T=) n.541+64T= c.203+64T= n.428+64T= n.635+64T= n.601+64T= n.569+64T= | |
4 | g.177438681A>G | CA1515643332 | AGA | c.507+64T>C (n.507+64T>C) c.162+64T>C (n.162+64T>C) n.541+64T>C c.203+64T>C n.428+64T>C n.635+64T>C n.601+64T>C n.569+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177438681A>T | CA2672747430 | AGA | c.507+64T>A (n.507+64T>A) c.162+64T>A (n.162+64T>A) n.541+64T>A c.203+64T>A n.428+64T>A n.635+64T>A n.601+64T>A n.569+64T>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438682G>T | CA2578238503 | AGA | c.507+63C>A (n.507+63C>A) c.162+63C>A (n.162+63C>A) n.541+63C>A c.203+63C>A n.428+63C>A n.635+63C>A n.601+63C>A n.569+63C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438683C>A | CA110789632 | AGA | c.507+62G>T (n.507+62G>T) c.162+62G>T (n.162+62G>T) n.541+62G>T c.203+62G>T n.428+62G>T n.635+62G>T n.601+62G>T n.569+62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438683C= | CA1515643337 | AGA | c.507+62G= (n.507+62G=) c.162+62G= (n.162+62G=) n.541+62G= c.203+62G= n.428+62G= n.635+62G= n.601+62G= n.569+62G= | |
4 | g.177438683C>T | CA2672747431 | AGA | c.507+62G>A (n.507+62G>A) c.162+62G>A (n.162+62G>A) n.541+62G>A c.203+62G>A n.428+62G>A n.635+62G>A n.601+62G>A n.569+62G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438685G>T | CA2578238504 | AGA | c.507+60C>A (n.507+60C>A) c.162+60C>A (n.162+60C>A) n.541+60C>A c.203+60C>A n.428+60C>A n.635+60C>A n.601+60C>A n.569+60C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438686A>G | CA2672747433 | AGA | c.507+59T>C (n.507+59T>C) c.162+59T>C (n.162+59T>C) n.541+59T>C c.203+59T>C n.428+59T>C n.635+59T>C n.601+59T>C n.569+59T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177438687A>G | CA2672747434 | AGA | c.507+58T>C (n.507+58T>C) c.162+58T>C (n.162+58T>C) n.541+58T>C c.203+58T>C n.428+58T>C n.635+58T>C n.601+58T>C n.569+58T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177438689G>A | CA1515643339 | AGA | c.507+56C>T (n.507+56C>T) c.162+56C>T (n.162+56C>T) n.541+56C>T c.203+56C>T n.428+56C>T n.635+56C>T n.601+56C>T n.569+56C>T | dbSNP |
4 | g.177438689G= | CA1515643338 | AGA | c.507+56C= (n.507+56C=) c.162+56C= (n.162+56C=) n.541+56C= c.203+56C= n.428+56C= n.635+56C= n.601+56C= n.569+56C= | |
4 | g.177438689G>T | CA2672747435 | AGA | c.507+56C>A (n.507+56C>A) c.162+56C>A (n.162+56C>A) n.541+56C>A c.203+56C>A n.428+56C>A n.635+56C>A n.601+56C>A n.569+56C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438690G>A | CA556484145 | AGA | c.507+55C>T (n.507+55C>T) c.162+55C>T (n.162+55C>T) n.541+55C>T c.203+55C>T n.428+55C>T n.635+55C>T n.601+55C>T n.569+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438690G= | CA1515643340 | AGA | c.507+55C= (n.507+55C=) c.162+55C= (n.162+55C=) n.541+55C= c.203+55C= n.428+55C= n.635+55C= n.601+55C= n.569+55C= | |
4 | g.177438690G>T | CA2578238505 | AGA | c.507+55C>A (n.507+55C>A) c.162+55C>A (n.162+55C>A) n.541+55C>A c.203+55C>A n.428+55C>A n.635+55C>A n.601+55C>A n.569+55C>A | |
4 | g.177438692T>C | CA2672747438 | AGA | c.507+53A>G (n.507+53A>G) c.162+53A>G (n.162+53A>G) n.541+53A>G c.203+53A>G n.428+53A>G n.635+53A>G n.601+53A>G n.569+53A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177438693G>A | CA2672747439 | AGA | c.507+52C>T (n.507+52C>T) c.162+52C>T (n.162+52C>T) n.541+52C>T c.203+52C>T n.428+52C>T n.635+52C>T n.601+52C>T n.569+52C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177438693G>T | CA2672747440 | AGA | c.507+52C>A (n.507+52C>A) c.162+52C>A (n.162+52C>A) n.541+52C>A c.203+52C>A n.428+52C>A n.635+52C>A n.601+52C>A n.569+52C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438694T>C | CA2672747441 | AGA | c.507+51A>G (n.507+51A>G) c.162+51A>G (n.162+51A>G) n.541+51A>G c.203+51A>G n.428+51A>G n.635+51A>G n.601+51A>G n.569+51A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177438697C= | CA1515643344 | AGA | c.507+48G= (n.507+48G=) c.162+48G= (n.162+48G=) n.541+48G= c.203+48G= n.428+48G= n.635+48G= n.601+48G= n.569+48G= | |
4 | g.177438697C>G | CA791500755 | AGA | c.507+48G>C (n.507+48G>C) c.162+48G>C (n.162+48G>C) n.541+48G>C c.203+48G>C n.428+48G>C n.635+48G>C n.601+48G>C n.569+48G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438697C>T | CA556484146 | AGA | c.507+48G>A (n.507+48G>A) c.162+48G>A (n.162+48G>A) n.541+48G>A c.203+48G>A n.428+48G>A n.635+48G>A n.601+48G>A n.569+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438698T>C | CA2672747443 | AGA | c.507+47A>G (n.507+47A>G) c.162+47A>G (n.162+47A>G) n.541+47A>G c.203+47A>G n.428+47A>G n.635+47A>G n.601+47A>G n.569+47A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177438699G>C | CA556484147 | AGA | c.507+46C>G (n.507+46C>G) c.162+46C>G (n.162+46C>G) n.541+46C>G c.203+46C>G n.428+46C>G n.635+46C>G n.601+46C>G n.569+46C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438699G= | CA1515643348 | AGA | c.507+46C= (n.507+46C=) c.162+46C= (n.162+46C=) n.541+46C= c.203+46C= n.428+46C= n.635+46C= n.601+46C= n.569+46C= | |
4 | g.177438699G>T | CA2578238506 | AGA | c.507+46C>A (n.507+46C>A) c.162+46C>A (n.162+46C>A) n.541+46C>A c.203+46C>A n.428+46C>A n.635+46C>A n.601+46C>A n.569+46C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438701A= | CA1515643351 | AGA | c.507+44T= (n.507+44T=) c.162+44T= (n.162+44T=) n.541+44T= c.203+44T= n.428+44T= n.635+44T= n.601+44T= n.569+44T= | |
4 | g.177438701A>C | CA2672747446 | AGA | c.507+44T>G (n.507+44T>G) c.162+44T>G (n.162+44T>G) n.541+44T>G c.203+44T>G n.428+44T>G n.635+44T>G n.601+44T>G n.569+44T>G | gnomAD v4 |
4 | g.177438701A>G | CA1515643352 | AGA | c.507+44T>C (n.507+44T>C) c.162+44T>C (n.162+44T>C) n.541+44T>C c.203+44T>C n.428+44T>C n.635+44T>C n.601+44T>C n.569+44T>C | dbSNP |
4 | g.177438702T>C | CA2672747447 | AGA | c.507+43A>G (n.507+43A>G) c.162+43A>G (n.162+43A>G) n.541+43A>G c.203+43A>G n.428+43A>G n.635+43A>G n.601+43A>G n.569+43A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177438703A= | CA1515643353 | AGA | c.507+42T= (n.507+42T=) c.162+42T= (n.162+42T=) n.541+42T= c.203+42T= n.428+42T= n.635+42T= n.601+42T= n.569+42T= | |
4 | g.177438703A>G | CA556484148 | AGA | c.507+42T>C (n.507+42T>C) c.162+42T>C (n.162+42T>C) n.541+42T>C c.203+42T>C n.428+42T>C n.635+42T>C n.601+42T>C n.569+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177438704T>A | CA2672747448 | AGA | c.507+41A>T (n.507+41A>T) c.162+41A>T (n.162+41A>T) n.541+41A>T c.203+41A>T n.428+41A>T n.635+41A>T n.601+41A>T n.569+41A>T | gnomAD v4 |
4 | g.177438706T>C | CA110789634 | AGA | c.507+39A>G (n.507+39A>G) c.162+39A>G (n.162+39A>G) n.541+39A>G c.203+39A>G n.428+39A>G n.635+39A>G n.601+39A>G n.569+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438706T= | CA1515643357 | AGA | c.507+39A= (n.507+39A=) c.162+39A= (n.162+39A=) n.541+39A= c.203+39A= n.428+39A= n.635+39A= n.601+39A= n.569+39A= | |
4 | g.177438708C= | CA1515643360 | AGA | c.507+37G= (n.507+37G=) c.162+37G= (n.162+37G=) n.541+37G= c.203+37G= n.428+37G= n.635+37G= n.601+37G= n.569+37G= | |
4 | g.177438708C>T | CA110789638 | AGA | c.507+37G>A (n.507+37G>A) c.162+37G>A (n.162+37G>A) n.541+37G>A c.203+37G>A n.428+37G>A n.635+37G>A n.601+37G>A n.569+37G>A | dbSNP |
4 | g.177438709A>T | CA2672747450 | AGA | c.507+36T>A (n.507+36T>A) c.162+36T>A (n.162+36T>A) n.541+36T>A c.203+36T>A n.428+36T>A n.635+36T>A n.601+36T>A n.569+36T>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438710A>G | CA2672747453 | AGA | c.507+35T>C (n.507+35T>C) c.162+35T>C (n.162+35T>C) n.541+35T>C c.203+35T>C n.428+35T>C n.635+35T>C n.601+35T>C n.569+35T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177438714_177438718del | CA2578238507 | AGA | c.507+30_507+34del (n.507+30_507+34del) c.162+30_162+34del (n.162+30_162+34del) n.541+30_541+34del c.203+30_203+34del n.428+30_428+34del n.635+30_635+34del n.601+30_601+34del n.569+30_569+34del | |
4 | g.177438713A= | CA1515643363 | AGA | c.507+32T= (n.507+32T=) c.162+32T= (n.162+32T=) n.541+32T= c.203+32T= n.428+32T= n.635+32T= n.601+32T= n.569+32T= | |
4 | g.177438713A>G | CA791500786 | AGA | c.507+32T>C (n.507+32T>C) c.162+32T>C (n.162+32T>C) n.541+32T>C c.203+32T>C n.428+32T>C n.635+32T>C n.601+32T>C n.569+32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177438715_177438718delinsCTTA | CA1515643364 | AGA | c.507+27_507+30delinsTAAG (n.507+27_507+30delinsTAAG) c.162+27_162+30delinsTAAG (n.162+27_162+30delinsTAAG) n.541+27_541+30delinsTAAG c.203+27_203+30delinsTAAG n.428+27_428+30delinsTAAG n.635+27_635+30delinsTAAG n.601+27_601+30delinsTAAG n.569+27_569+30delinsTAAG | |
4 | g.177438716T>A | CA556484149 | AGA | c.507+29A>T (n.507+29A>T) c.162+29A>T (n.162+29A>T) n.541+29A>T c.203+29A>T n.428+29A>T n.635+29A>T n.601+29A>T n.569+29A>T | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.177438716T>G | CA2672747457 | AGA | c.507+29A>C (n.507+29A>C) c.162+29A>C (n.162+29A>C) n.541+29A>C c.203+29A>C n.428+29A>C n.635+29A>C n.601+29A>C n.569+29A>C | gnomAD v4 |
4 | g.177438716T= | CA1515643367 | AGA | c.507+29A= (n.507+29A=) c.162+29A= (n.162+29A=) n.541+29A= c.203+29A= n.428+29A= n.635+29A= n.601+29A= n.569+29A= | |
4 | g.177438718_177438720del | CA1515643366 | AGA | c.507+27_507+29del (n.507+27_507+29del) c.162+27_162+29del (n.162+27_162+29del) n.541+27_541+29del c.203+27_203+29del n.428+27_428+29del n.635+27_635+29del n.601+27_601+29del n.569+27_569+29del | dbSNP |
4 | g.177438718_177438721del | CA2672747455 | AGA | c.507+26_507+29del (n.507+26_507+29del) c.162+26_162+29del (n.162+26_162+29del) n.541+26_541+29del c.203+26_203+29del n.428+26_428+29del n.635+26_635+29del n.601+26_601+29del n.569+26_569+29del | gnomAD v4 |
4 | g.177438717T>A | CA2672747460 | AGA | c.507+28A>T (n.507+28A>T) c.162+28A>T (n.162+28A>T) n.541+28A>T c.203+28A>T n.428+28A>T n.635+28A>T n.601+28A>T n.569+28A>T | gnomAD v4 |
4 | g.177438717T>C | CA2672747461 | AGA | c.507+28A>G (n.507+28A>G) c.162+28A>G (n.162+28A>G) n.541+28A>G c.203+28A>G n.428+28A>G n.635+28A>G n.601+28A>G n.569+28A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177438717_177438718delinsTA | CA1515643371 | AGA | c.507+27_507+28delinsTA (n.507+27_507+28delinsTA) c.162+27_162+28delinsTA (n.162+27_162+28delinsTA) n.541+27_541+28delinsTA c.203+27_203+28delinsTA n.428+27_428+28delinsTA n.635+27_635+28delinsTA n.601+27_601+28delinsTA n.569+27_569+28delinsTA | |
4 | g.177438718del | CA3146904 | AGA | c.507+27del (n.507+27del) c.162+27del (n.162+27del) n.541+27del c.203+27del n.428+27del n.635+27del n.601+27del n.569+27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438718_177438719delinsAT | CA1515643374 | AGA | c.507+26_507+27delinsAT (n.507+26_507+27delinsAT) c.162+26_162+27delinsAT (n.162+26_162+27delinsAT) n.541+26_541+27delinsAT c.203+26_203+27delinsAT n.428+26_428+27delinsAT n.635+26_635+27delinsAT n.601+26_601+27delinsAT n.569+26_569+27delinsAT | |
4 | g.177438725dup | CA3146905 | AGA | c.507+26dup (n.507+26dup) c.162+26dup (n.162+26dup) n.541+26dup c.203+26dup n.428+26dup n.635+26dup n.601+26dup n.569+26dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438725del | CA110789642 | AGA | c.507+26del (n.507+26del) c.162+26del (n.162+26del) n.541+26del c.203+26del n.428+26del n.635+26del n.601+26del n.569+26del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177438720T>G | CA1515643381 | AGA | c.507+25A>C (n.507+25A>C) c.162+25A>C (n.162+25A>C) n.541+25A>C c.203+25A>C n.428+25A>C n.635+25A>C n.601+25A>C n.569+25A>C | dbSNP |
4 | g.177438720T= | CA1515643380 | AGA | c.507+25A= (n.507+25A=) c.162+25A= (n.162+25A=) n.541+25A= c.203+25A= n.428+25A= n.635+25A= n.601+25A= n.569+25A= | |
4 | g.177438725T>A | CA556484150 | AGA | c.507+20A>T (n.507+20A>T) c.162+20A>T (n.162+20A>T) n.541+20A>T c.203+20A>T n.428+20A>T n.635+20A>T n.601+20A>T n.569+20A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438725T= | CA1515643383 | AGA | c.507+20A= (n.507+20A=) c.162+20A= (n.162+20A=) n.541+20A= c.203+20A= n.428+20A= n.635+20A= n.601+20A= n.569+20A= | |
4 | g.177438726A= | CA1515643387 | AGA | c.507+19T= (n.507+19T=) c.162+19T= (n.162+19T=) n.541+19T= c.203+19T= n.428+19T= n.635+19T= n.601+19T= n.569+19T= | |
4 | g.177438726A>G | CA2672747467 | AGA | c.507+19T>C (n.507+19T>C) c.162+19T>C (n.162+19T>C) n.541+19T>C c.203+19T>C n.428+19T>C n.635+19T>C n.601+19T>C n.569+19T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177438726A>T | CA110789643 | AGA | c.507+19T>A (n.507+19T>A) c.162+19T>A (n.162+19T>A) n.541+19T>A c.203+19T>A n.428+19T>A n.635+19T>A n.601+19T>A n.569+19T>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177438727A>T | CA2672747469 | AGA | c.507+18T>A (n.507+18T>A) c.162+18T>A (n.162+18T>A) n.541+18T>A c.203+18T>A n.428+18T>A n.635+18T>A n.601+18T>A n.569+18T>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438731A>T | CA2672747470 | AGA | c.507+14T>A (n.507+14T>A) c.162+14T>A (n.162+14T>A) n.541+14T>A c.203+14T>A n.428+14T>A n.635+14T>A n.601+14T>A n.569+14T>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438733del | CA2578238508 | AGA | c.507+14del (n.507+14del) c.162+14del (n.162+14del) n.541+14del c.203+14del n.428+14del n.635+14del n.601+14del n.569+14del | |
4 | g.177438732A>C | CA2578238509 | AGA | c.507+13T>G (n.507+13T>G) c.162+13T>G (n.162+13T>G) n.541+13T>G c.203+13T>G n.428+13T>G n.635+13T>G n.601+13T>G n.569+13T>G | |
4 | g.177438732A>G | CA2672747471 | AGA | c.507+13T>C (n.507+13T>C) c.162+13T>C (n.162+13T>C) n.541+13T>C c.203+13T>C n.428+13T>C n.635+13T>C n.601+13T>C n.569+13T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177438733A>G | CA2672747472 | AGA | c.507+12T>C (n.507+12T>C) c.162+12T>C (n.162+12T>C) n.541+12T>C c.203+12T>C n.428+12T>C n.635+12T>C n.601+12T>C n.569+12T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177438734T>A | CA791500827 | AGA | c.507+11A>T (n.507+11A>T) c.162+11A>T (n.162+11A>T) n.541+11A>T c.203+11A>T n.428+11A>T n.635+11A>T n.601+11A>T n.569+11A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438734T= | CA1515643397 | AGA | c.507+11A= (n.507+11A=) c.162+11A= (n.162+11A=) n.541+11A= c.203+11A= n.428+11A= n.635+11A= n.601+11A= n.569+11A= | |
4 | g.177438735G>A | CA556484151 | AGA | c.507+10C>T (n.507+10C>T) c.162+10C>T (n.162+10C>T) n.541+10C>T c.203+10C>T n.428+10C>T n.635+10C>T n.601+10C>T n.569+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177438735G= | CA1515643399 | AGA | c.507+10C= (n.507+10C=) c.162+10C= (n.162+10C=) n.541+10C= c.203+10C= n.428+10C= n.635+10C= n.601+10C= n.569+10C= | |
4 | g.177438735G>T | CA2672747475 | AGA | c.507+10C>A (n.507+10C>A) c.162+10C>A (n.162+10C>A) n.541+10C>A c.203+10C>A n.428+10C>A n.635+10C>A n.601+10C>A n.569+10C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438736T>A | CA2697546991 | AGA | c.507+9A>T (n.507+9A>T) c.162+9A>T (n.162+9A>T) n.541+9A>T c.203+9A>T n.428+9A>T n.635+9A>T n.601+9A>T n.569+9A>T | ClinVar |
4 | g.177438737G>A | CA791500839 | AGA | c.507+8C>T (n.507+8C>T) c.162+8C>T (n.162+8C>T) n.541+8C>T c.203+8C>T n.428+8C>T n.635+8C>T n.601+8C>T n.569+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438737G= | CA1515643401 | AGA | c.507+8C= (n.507+8C=) c.162+8C= (n.162+8C=) n.541+8C= c.203+8C= n.428+8C= n.635+8C= n.601+8C= n.569+8C= | |
4 | g.177438737G>T | CA2578238510 | AGA | c.507+8C>A (n.507+8C>A) c.162+8C>A (n.162+8C>A) n.541+8C>A c.203+8C>A n.428+8C>A n.635+8C>A n.601+8C>A n.569+8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177438738T>C | CA2573138202 | AGA | c.507+7A>G (n.507+7A>G) c.162+7A>G (n.162+7A>G) n.541+7A>G c.203+7A>G n.428+7A>G n.635+7A>G n.601+7A>G n.569+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177438739G>A | CA3146906 | AGA | c.507+6C>T (n.507+6C>T) c.162+6C>T (n.162+6C>T) n.541+6C>T c.203+6C>T n.428+6C>T n.635+6C>T n.601+6C>T n.569+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177438739G= | CA1515643403 | AGA | c.507+6C= (n.507+6C=) c.162+6C= (n.162+6C=) n.541+6C= c.203+6C= n.428+6C= n.635+6C= n.601+6C= n.569+6C= | |
4 | g.177438739G>T | CA2672747480 | AGA | c.507+6C>A (n.507+6C>A) c.162+6C>A (n.162+6C>A) n.541+6C>A c.203+6C>A n.428+6C>A n.635+6C>A n.601+6C>A n.569+6C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438740C= | CA1515643409 | AGA | c.507+5G= (n.507+5G=) c.162+5G= (n.162+5G=) n.541+5G= c.203+5G= n.428+5G= n.635+5G= n.601+5G= n.569+5G= | |
4 | g.177438740C>G | CA1139658705 | AGA | c.507+5G>C (n.507+5G>C) c.162+5G>C (n.162+5G>C) n.541+5G>C c.203+5G>C n.428+5G>C n.635+5G>C n.601+5G>C n.569+5G>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.177438740C>T | CA556484152 | AGA | c.507+5G>A (n.507+5G>A) c.162+5G>A (n.162+5G>A) n.541+5G>A c.203+5G>A n.428+5G>A n.635+5G>A n.601+5G>A n.569+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177438741_177438744del | CA2672747483 | AGA | c.507+2_507+5del (n.507+2_507+5del) c.162+2_162+5del (n.162+2_162+5del) n.541+2_541+5del c.203+2_203+5del n.428+2_428+5del n.635+2_635+5del n.601+2_601+5del n.569+2_569+5del | gnomAD v4 |
4 | g.177438741A= | CA1515643412 | AGA | c.507+4T= (n.507+4T=) c.162+4T= (n.162+4T=) n.541+4T= c.203+4T= n.428+4T= n.635+4T= n.601+4T= n.569+4T= | |
4 | g.177438741A>C | CA556484153 | AGA | c.507+4T>G (n.507+4T>G) c.162+4T>G (n.162+4T>G) n.541+4T>G c.203+4T>G n.428+4T>G n.635+4T>G n.601+4T>G n.569+4T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |