Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177405918_177405920delinsCATCA1603612430F12,GRK6,SLC34A1c.215+42_215+44delinsATG (n.215+42_215+44delinsATG)
c.*139+42_*139+44delinsATG (n.*139+42_*139+44delinsATG)
n.2572+42_2572+44delinsATG
n.318+42_318+44delinsATG
c.-45+2392_-45+2394delinsCAT (n.-45+2392_-45+2394delinsCAT)
c.-45+1361_-45+1363delinsCAT (n.-45+1361_-45+1363delinsCAT)
c.1417-5846_1417-5844delinsCAT (n.1417-5846_1417-5844delinsCAT)
5g.177405919A>CCA2676713581F12,GRK6,SLC34A1c.215+43T>G (n.215+43T>G)
c.*139+43T>G (n.*139+43T>G)
n.2572+43T>G
n.318+43T>G
c.-45+2393A>C (n.-45+2393A>C)
c.-45+1362A>C (n.-45+1362A>C)
c.1417-5845A>C (n.1417-5845A>C)
 gnomAD v4
5g.177405919A>GCA2578497089F12,GRK6,SLC34A1c.215+43T>C (n.215+43T>C)
c.*139+43T>C (n.*139+43T>C)
n.2572+43T>C
n.318+43T>C
c.-45+2393A>G (n.-45+2393A>G)
c.-45+1362A>G (n.-45+1362A>G)
c.1417-5845A>G (n.1417-5845A>G)
5g.177405919_177405920delCA3581573F12,GRK6,SLC34A1c.215+42_215+43del (n.215+42_215+43del)
c.*139+42_*139+43del (n.*139+42_*139+43del)
n.2572+42_2572+43del
n.318+42_318+43del
c.-45+2393_-45+2394del (n.-45+2393_-45+2394del)
c.-45+1362_-45+1363del (n.-45+1362_-45+1363del)
c.1417-5845_1417-5844del (n.1417-5845_1417-5844del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177405921_177405922delCA362333560F12,GRK6,SLC34A1c.215+41_215+42del (n.215+41_215+42del)
c.*139+41_*139+42del (n.*139+41_*139+42del)
n.2572+41_2572+42del
n.318+41_318+42del
c.-45+2395_-45+2396del (n.-45+2395_-45+2396del)
c.-45+1364_-45+1365del (n.-45+1364_-45+1365del)
c.1417-5843_1417-5842del (n.1417-5843_1417-5842del)
5g.177405921G>ACA564485847F12,GRK6,SLC34A1c.215+41C>T (n.215+41C>T)
c.*139+41C>T (n.*139+41C>T)
n.2572+41C>T
n.318+41C>T
c.-45+2395G>A (n.-45+2395G>A)
c.-45+1364G>A (n.-45+1364G>A)
c.1417-5843G>A (n.1417-5843G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177405921G=CA1603612437F12,GRK6,SLC34A1c.215+41C= (n.215+41C=)
c.*139+41C= (n.*139+41C=)
n.2572+41C=
n.318+41C=
c.-45+2395G= (n.-45+2395G=)
c.-45+1364G= (n.-45+1364G=)
c.1417-5843G= (n.1417-5843G=)
5g.177405925C>ACA2676713584F12,GRK6,SLC34A1c.215+37G>T (n.215+37G>T)
c.*139+37G>T (n.*139+37G>T)
n.2572+37G>T
n.318+37G>T
c.-45+2399C>A (n.-45+2399C>A)
c.-45+1368C>A (n.-45+1368C>A)
c.1417-5839C>A (n.1417-5839C>A)
 gnomAD v4
5g.177405925C=CA1603612441F12,GRK6,SLC34A1c.215+37G= (n.215+37G=)
c.*139+37G= (n.*139+37G=)
n.2572+37G=
n.318+37G=
c.-45+2399C= (n.-45+2399C=)
c.-45+1368C= (n.-45+1368C=)
c.1417-5839C= (n.1417-5839C=)
5g.177405925C>TCA1603612448F12,GRK6,SLC34A1c.215+37G>A (n.215+37G>A)
c.*139+37G>A (n.*139+37G>A)
n.2572+37G>A
n.318+37G>A
c.-45+2399C>T (n.-45+2399C>T)
c.-45+1368C>T (n.-45+1368C>T)
c.1417-5839C>T (n.1417-5839C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177405928A=CA1603612458F12,GRK6,SLC34A1c.215+34T= (n.215+34T=)
c.*139+34T= (n.*139+34T=)
n.2572+34T=
n.318+34T=
c.-45+2402A= (n.-45+2402A=)
c.-45+1371A= (n.-45+1371A=)
c.1417-5836A= (n.1417-5836A=)
5g.177405928A>GCA564485848F12,GRK6,SLC34A1c.215+34T>C (n.215+34T>C)
c.*139+34T>C (n.*139+34T>C)
n.2572+34T>C
n.318+34T>C
c.-45+2402A>G (n.-45+2402A>G)
c.-45+1371A>G (n.-45+1371A>G)
c.1417-5836A>G (n.1417-5836A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177405929G>TCA2578497090F12,GRK6,SLC34A1c.215+33C>A (n.215+33C>A)
c.*139+33C>A (n.*139+33C>A)
n.2572+33C>A
n.318+33C>A
c.-45+2403G>T (n.-45+2403G>T)
c.-45+1372G>T (n.-45+1372G>T)
c.1417-5835G>T (n.1417-5835G>T)
5g.177405930G>TCA2578497091F12,GRK6,SLC34A1c.215+32C>A (n.215+32C>A)
c.*139+32C>A (n.*139+32C>A)
n.2572+32C>A
n.318+32C>A
c.-45+2404G>T (n.-45+2404G>T)
c.-45+1373G>T (n.-45+1373G>T)
c.1417-5834G>T (n.1417-5834G>T)
5g.177405931C>ACA3581575F12,GRK6,SLC34A1c.215+31G>T (n.215+31G>T)
c.*139+31G>T (n.*139+31G>T)
n.2572+31G>T
n.318+31G>T
c.-45+2405C>A (n.-45+2405C>A)
c.-45+1374C>A (n.-45+1374C>A)
c.1417-5833C>A (n.1417-5833C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177405931C=CA1603612468F12,GRK6,SLC34A1c.215+31G= (n.215+31G=)
c.*139+31G= (n.*139+31G=)
n.2572+31G=
n.318+31G=
c.-45+2405C= (n.-45+2405C=)
c.-45+1374C= (n.-45+1374C=)
c.1417-5833C= (n.1417-5833C=)
5g.177405931C>GCA808072721F12,GRK6,SLC34A1c.215+31G>C (n.215+31G>C)
c.*139+31G>C (n.*139+31G>C)
n.2572+31G>C
n.318+31G>C
c.-45+2405C>G (n.-45+2405C>G)
c.-45+1374C>G (n.-45+1374C>G)
c.1417-5833C>G (n.1417-5833C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177405931C>TCA3581576F12,GRK6,SLC34A1c.215+31G>A (n.215+31G>A)
c.*139+31G>A (n.*139+31G>A)
n.2572+31G>A
n.318+31G>A
c.-45+2405C>T (n.-45+2405C>T)
c.-45+1374C>T (n.-45+1374C>T)
c.1417-5833C>T (n.1417-5833C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177405934delCA2578497092F12,GRK6,SLC34A1c.215+31del (n.215+31del)
c.*139+31del (n.*139+31del)
n.2572+31del
n.318+31del
c.-45+2408del (n.-45+2408del)
c.-45+1377del (n.-45+1377del)
c.1417-5830del (n.1417-5830del)
5g.177405932C=CA1603612472F12,GRK6,SLC34A1c.215+30G= (n.215+30G=)
c.*139+30G= (n.*139+30G=)
n.2572+30G=
n.318+30G=
c.-45+2406C= (n.-45+2406C=)
c.-45+1375C= (n.-45+1375C=)
c.1417-5832C= (n.1417-5832C=)
5g.177405932C>TCA3581577F12,GRK6,SLC34A1c.215+30G>A (n.215+30G>A)
c.*139+30G>A (n.*139+30G>A)
n.2572+30G>A
n.318+30G>A
c.-45+2406C>T (n.-45+2406C>T)
c.-45+1375C>T (n.-45+1375C>T)
c.1417-5832C>T (n.1417-5832C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177405933C=CA1603612479F12,GRK6,SLC34A1c.215+29G= (n.215+29G=)
c.*139+29G= (n.*139+29G=)
n.2572+29G=
n.318+29G=
c.-45+2407C= (n.-45+2407C=)
c.-45+1376C= (n.-45+1376C=)
c.1417-5831C= (n.1417-5831C=)
5g.177405933C>GCA564485849F12,GRK6,SLC34A1c.215+29G>C (n.215+29G>C)
c.*139+29G>C (n.*139+29G>C)
n.2572+29G>C
n.318+29G>C
c.-45+2407C>G (n.-45+2407C>G)
c.-45+1376C>G (n.-45+1376C>G)
c.1417-5831C>G (n.1417-5831C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177405933C>TCA2676713598F12,GRK6,SLC34A1c.215+29G>A (n.215+29G>A)
c.*139+29G>A (n.*139+29G>A)
n.2572+29G>A
n.318+29G>A
c.-45+2407C>T (n.-45+2407C>T)
c.-45+1376C>T (n.-45+1376C>T)
c.1417-5831C>T (n.1417-5831C>T)
 gnomAD v4
5g.177405934C=CA1603612489F12,GRK6,SLC34A1c.215+28G= (n.215+28G=)
c.*139+28G= (n.*139+28G=)
n.2572+28G=
n.318+28G=
c.-45+2408C= (n.-45+2408C=)
c.-45+1377C= (n.-45+1377C=)
c.1417-5830C= (n.1417-5830C=)
5g.177405934C>TCA564485850F12,GRK6,SLC34A1c.215+28G>A (n.215+28G>A)
c.*139+28G>A (n.*139+28G>A)
n.2572+28G>A
n.318+28G>A
c.-45+2408C>T (n.-45+2408C>T)
c.-45+1377C>T (n.-45+1377C>T)
c.1417-5830C>T (n.1417-5830C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177405935delCA2676713603F12,GRK6,SLC34A1c.215+27del (n.215+27del)
c.*139+27del (n.*139+27del)
n.2572+27del
n.318+27del
c.-45+2409del (n.-45+2409del)
c.-45+1378del (n.-45+1378del)
c.1417-5829del (n.1417-5829del)
 gnomAD v4
5g.177405935T>CCA808072730F12,GRK6,SLC34A1c.215+27A>G (n.215+27A>G)
c.*139+27A>G (n.*139+27A>G)
n.2572+27A>G
n.318+27A>G
c.-45+2409T>C (n.-45+2409T>C)
c.-45+1378T>C (n.-45+1378T>C)
c.1417-5829T>C (n.1417-5829T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177405935T=CA1603612491F12,GRK6,SLC34A1c.215+27A= (n.215+27A=)
c.*139+27A= (n.*139+27A=)
n.2572+27A=
n.318+27A=
c.-45+2409T= (n.-45+2409T=)
c.-45+1378T= (n.-45+1378T=)
c.1417-5829T= (n.1417-5829T=)
5g.177405938_177405940delCA2769574892F12,GRK6,SLC34A1c.215+23_215+25del (n.215+23_215+25del)
c.*139+23_*139+25del (n.*139+23_*139+25del)
n.2572+23_2572+25del
n.318+23_318+25del
c.-45+2412_-45+2414del (n.-45+2412_-45+2414del)
c.-45+1381_-45+1383del (n.-45+1381_-45+1383del)
c.1417-5826_1417-5824del (n.1417-5826_1417-5824del)
5g.177405938T>CCA2676713606F12,GRK6,SLC34A1c.215+24A>G (n.215+24A>G)
c.*139+24A>G (n.*139+24A>G)
n.2572+24A>G
n.318+24A>G
c.-45+2412T>C (n.-45+2412T>C)
c.-45+1381T>C (n.-45+1381T>C)
c.1417-5826T>C (n.1417-5826T>C)
 gnomAD v4
5g.177405938T>GCA564485851F12,GRK6,SLC34A1c.215+24A>C (n.215+24A>C)
c.*139+24A>C (n.*139+24A>C)
n.2572+24A>C
n.318+24A>C
c.-45+2412T>G (n.-45+2412T>G)
c.-45+1381T>G (n.-45+1381T>G)
c.1417-5826T>G (n.1417-5826T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177405938T=CA1603612494F12,GRK6,SLC34A1c.215+24A= (n.215+24A=)
c.*139+24A= (n.*139+24A=)
n.2572+24A=
n.318+24A=
c.-45+2412T= (n.-45+2412T=)
c.-45+1381T= (n.-45+1381T=)
c.1417-5826T= (n.1417-5826T=)
5g.177405939C=CA1603612495F12,GRK6,SLC34A1c.215+23G= (n.215+23G=)
c.*139+23G= (n.*139+23G=)
n.2572+23G=
n.318+23G=
c.-45+2413C= (n.-45+2413C=)
c.-45+1382C= (n.-45+1382C=)
c.1417-5825C= (n.1417-5825C=)
5g.177405939C>GCA808072731F12,GRK6,SLC34A1c.215+23G>C (n.215+23G>C)
c.*139+23G>C (n.*139+23G>C)
n.2572+23G>C
n.318+23G>C
c.-45+2413C>G (n.-45+2413C>G)
c.-45+1382C>G (n.-45+1382C>G)
c.1417-5825C>G (n.1417-5825C>G)
 dbSNP
5g.177405940C=CA1603612499F12,GRK6,SLC34A1c.215+22G= (n.215+22G=)
c.*139+22G= (n.*139+22G=)
n.2572+22G=
n.318+22G=
c.-45+2414C= (n.-45+2414C=)
c.-45+1383C= (n.-45+1383C=)
c.1417-5824C= (n.1417-5824C=)
5g.177405940C>GCA3581579F12,GRK6,SLC34A1c.215+22G>C (n.215+22G>C)
c.*139+22G>C (n.*139+22G>C)
n.2572+22G>C
n.318+22G>C
c.-45+2414C>G (n.-45+2414C>G)
c.-45+1383C>G (n.-45+1383C>G)
c.1417-5824C>G (n.1417-5824C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177405940C>TCA3581578F12,GRK6,SLC34A1c.215+22G>A (n.215+22G>A)
c.*139+22G>A (n.*139+22G>A)
n.2572+22G>A
n.318+22G>A
c.-45+2414C>T (n.-45+2414C>T)
c.-45+1383C>T (n.-45+1383C>T)
c.1417-5824C>T (n.1417-5824C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177405941A=CA1603612506F12,GRK6,SLC34A1c.215+21T= (n.215+21T=)
c.*139+21T= (n.*139+21T=)
n.2572+21T=
n.318+21T=
c.-45+2415A= (n.-45+2415A=)
c.-45+1384A= (n.-45+1384A=)
c.1417-5823A= (n.1417-5823A=)
5g.177405941A>TCA3581580F12,GRK6,SLC34A1c.215+21T>A (n.215+21T>A)
c.*139+21T>A (n.*139+21T>A)
n.2572+21T>A
n.318+21T>A
c.-45+2415A>T (n.-45+2415A>T)
c.-45+1384A>T (n.-45+1384A>T)
c.1417-5823A>T (n.1417-5823A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.177405943C>ACA1084819470F12,GRK6,SLC34A1c.215+19G>T (n.215+19G>T)
c.*139+19G>T (n.*139+19G>T)
n.2572+19G>T
n.318+19G>T
c.-45+2417C>A (n.-45+2417C>A)
c.-45+1386C>A (n.-45+1386C>A)
c.1417-5821C>A (n.1417-5821C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177405943C=CA1603612510F12,GRK6,SLC34A1c.215+19G= (n.215+19G=)
c.*139+19G= (n.*139+19G=)
n.2572+19G=
n.318+19G=
c.-45+2417C= (n.-45+2417C=)
c.-45+1386C= (n.-45+1386C=)
c.1417-5821C= (n.1417-5821C=)
5g.177405943C>GCA2676713618F12,GRK6,SLC34A1c.215+19G>C (n.215+19G>C)
c.*139+19G>C (n.*139+19G>C)
n.2572+19G>C
n.318+19G>C
c.-45+2417C>G (n.-45+2417C>G)
c.-45+1386C>G (n.-45+1386C>G)
c.1417-5821C>G (n.1417-5821C>G)
 gnomAD v4
5g.177405944T>ACA2711004740F12,GRK6,SLC34A1c.215+18A>T (n.215+18A>T)
c.*139+18A>T (n.*139+18A>T)
n.2572+18A>T
n.318+18A>T
c.-45+2418T>A (n.-45+2418T>A)
c.-45+1387T>A (n.-45+1387T>A)
c.1417-5820T>A (n.1417-5820T>A)
 dbSNP
5g.177405945C>ACA2711004741F12,GRK6,SLC34A1c.215+17G>T (n.215+17G>T)
c.*139+17G>T (n.*139+17G>T)
n.2572+17G>T
n.318+17G>T
c.-45+2419C>A (n.-45+2419C>A)
c.-45+1388C>A (n.-45+1388C>A)
c.1417-5819C>A (n.1417-5819C>A)
 dbSNP
5g.177405946C=CA1603612511F12,GRK6,SLC34A1c.215+16G= (n.215+16G=)
c.*139+16G= (n.*139+16G=)
n.2572+16G=
n.318+16G=
c.-45+2420C= (n.-45+2420C=)
c.-45+1389C= (n.-45+1389C=)
c.1417-5818C= (n.1417-5818C=)
5g.177405946C>GCA564485852F12,GRK6,SLC34A1c.215+16G>C (n.215+16G>C)
c.*139+16G>C (n.*139+16G>C)
n.2572+16G>C
n.318+16G>C
c.-45+2420C>G (n.-45+2420C>G)
c.-45+1389C>G (n.-45+1389C>G)
c.1417-5818C>G (n.1417-5818C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177405946C>TCA2578497093F12,GRK6,SLC34A1c.215+16G>A (n.215+16G>A)
c.*139+16G>A (n.*139+16G>A)
n.2572+16G>A
n.318+16G>A
c.-45+2420C>T (n.-45+2420C>T)
c.-45+1389C>T (n.-45+1389C>T)
c.1417-5818C>T (n.1417-5818C>T)
 gnomAD v4
5g.177405950G>ACA2676713622F12,GRK6,SLC34A1c.215+12C>T (n.215+12C>T)
c.*139+12C>T (n.*139+12C>T)
n.2572+12C>T
n.318+12C>T
c.-45+2424G>A (n.-45+2424G>A)
c.-45+1393G>A (n.-45+1393G>A)
c.1417-5814G>A (n.1417-5814G>A)
 ClinVar gnomAD v4
5g.177405950G>TCA2578497094F12,GRK6,SLC34A1c.215+12C>A (n.215+12C>A)
c.*139+12C>A (n.*139+12C>A)
n.2572+12C>A
n.318+12C>A
c.-45+2424G>T (n.-45+2424G>T)
c.-45+1393G>T (n.-45+1393G>T)
c.1417-5814G>T (n.1417-5814G>T)
 gnomAD v4
5g.177405951delCA2676713625F12,GRK6,SLC34A1c.215+11del (n.215+11del)
c.*139+11del (n.*139+11del)
n.2572+11del
n.318+11del
c.-45+2425del (n.-45+2425del)
c.-45+1394del (n.-45+1394del)
c.1417-5813del (n.1417-5813del)
 gnomAD v4
5g.177405951C=CA1603612515F12,GRK6,SLC34A1c.215+11G= (n.215+11G=)
c.*139+11G= (n.*139+11G=)
n.2572+11G=
n.318+11G=
c.-45+2425C= (n.-45+2425C=)
c.-45+1394C= (n.-45+1394C=)
c.1417-5813C= (n.1417-5813C=)
5g.177405951C>GCA2676713626F12,GRK6,SLC34A1c.215+11G>C (n.215+11G>C)
c.*139+11G>C (n.*139+11G>C)
n.2572+11G>C
n.318+11G>C
c.-45+2425C>G (n.-45+2425C>G)
c.-45+1394C>G (n.-45+1394C>G)
c.1417-5813C>G (n.1417-5813C>G)
 gnomAD v4
5g.177405951C>TCA3581581F12,GRK6,SLC34A1c.215+11G>A (n.215+11G>A)
c.*139+11G>A (n.*139+11G>A)
n.2572+11G>A
n.318+11G>A
c.-45+2425C>T (n.-45+2425C>T)
c.-45+1394C>T (n.-45+1394C>T)
c.1417-5813C>T (n.1417-5813C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177405952G>ACA3581582F12,GRK6,SLC34A1c.215+10C>T (n.215+10C>T)
c.*139+10C>T (n.*139+10C>T)
n.2572+10C>T
n.318+10C>T
c.-45+2426G>A (n.-45+2426G>A)
c.-45+1395G>A (n.-45+1395G>A)
c.1417-5812G>A (n.1417-5812G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177405952G=CA1603612519F12,GRK6,SLC34A1c.215+10C= (n.215+10C=)
c.*139+10C= (n.*139+10C=)
n.2572+10C=
n.318+10C=
c.-45+2426G= (n.-45+2426G=)
c.-45+1395G= (n.-45+1395G=)
c.1417-5812G= (n.1417-5812G=)
5g.177405952G>TCA3581583F12,GRK6,SLC34A1c.215+10C>A (n.215+10C>A)
c.*139+10C>A (n.*139+10C>A)
n.2572+10C>A
n.318+10C>A
c.-45+2426G>T (n.-45+2426G>T)
c.-45+1395G>T (n.-45+1395G>T)
c.1417-5812G>T (n.1417-5812G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177405953T>CCA1603612521F12,GRK6,SLC34A1c.215+9A>G (n.215+9A>G)
c.*139+9A>G (n.*139+9A>G)
n.2572+9A>G
n.318+9A>G
c.-45+2427T>C (n.-45+2427T>C)
c.-45+1396T>C (n.-45+1396T>C)
c.1417-5811T>C (n.1417-5811T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177405953T=CA1603612520F12,GRK6,SLC34A1c.215+9A= (n.215+9A=)
c.*139+9A= (n.*139+9A=)
n.2572+9A=
n.318+9A=
c.-45+2427T= (n.-45+2427T=)
c.-45+1396T= (n.-45+1396T=)
c.1417-5811T= (n.1417-5811T=)
5g.177405954A=CA1603612524F12,GRK6,SLC34A1c.215+8T= (n.215+8T=)
c.*139+8T= (n.*139+8T=)
n.2572+8T=
n.318+8T=
c.-45+2428A= (n.-45+2428A=)
c.-45+1397A= (n.-45+1397A=)
c.1417-5810A= (n.1417-5810A=)
5g.177405954A>CCA564485853F12,GRK6,SLC34A1c.215+8T>G (n.215+8T>G)
c.*139+8T>G (n.*139+8T>G)
n.2572+8T>G
n.318+8T>G
c.-45+2428A>C (n.-45+2428A>C)
c.-45+1397A>C (n.-45+1397A>C)
c.1417-5810A>C (n.1417-5810A>C)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177405954A>TCA2710775385F12,GRK6,SLC34A1c.215+8T>A (n.215+8T>A)
c.*139+8T>A (n.*139+8T>A)
n.2572+8T>A
n.318+8T>A
c.-45+2428A>T (n.-45+2428A>T)
c.-45+1397A>T (n.-45+1397A>T)
c.1417-5810A>T (n.1417-5810A>T)
 dbSNP
5g.177405955G>CCA2578497095F12,GRK6,SLC34A1c.215+7C>G (n.215+7C>G)
c.*139+7C>G (n.*139+7C>G)
n.2572+7C>G
n.318+7C>G
c.-45+2429G>C (n.-45+2429G>C)
c.-45+1398G>C (n.-45+1398G>C)
c.1417-5809G>C (n.1417-5809G>C)
5g.177405956T>ACA808072742F12,GRK6,SLC34A1c.215+6A>T (n.215+6A>T)
c.*139+6A>T (n.*139+6A>T)
n.2572+6A>T
n.318+6A>T
c.-45+2430T>A (n.-45+2430T>A)
c.-45+1399T>A (n.-45+1399T>A)
c.1417-5808T>A (n.1417-5808T>A)
 dbSNP
5g.177405956T=CA1603612525F12,GRK6,SLC34A1c.215+6A= (n.215+6A=)
c.*139+6A= (n.*139+6A=)
n.2572+6A=
n.318+6A=
c.-45+2430T= (n.-45+2430T=)
c.-45+1399T= (n.-45+1399T=)
c.1417-5808T= (n.1417-5808T=)
5g.177405957C>TCA447728338F12,GRK6,SLC34A1c.215+5G>A (n.215+5G>A)
c.*139+5G>A (n.*139+5G>A)
n.2572+5G>A
n.318+5G>A
c.-45+2431C>T (n.-45+2431C>T)
c.-45+1400C>T (n.-45+1400C>T)
c.1417-5807C>T (n.1417-5807C>T)
 gnomAD v4
5g.177405960A>CCA362333587F12,GRK6,SLC34A1c.215+2T>G (n.215+2T>G)
c.*139+2T>G (n.*139+2T>G)
n.2572+2T>G
n.318+2T>G
c.-45+2434A>C (n.-45+2434A>C)
c.-45+1403A>C (n.-45+1403A>C)
c.1417-5804A>C (n.1417-5804A>C)
 gnomAD v4
5g.177405960A>GCA362333585F12,GRK6,SLC34A1c.215+2T>C (n.215+2T>C)
c.*139+2T>C (n.*139+2T>C)
n.2572+2T>C
n.318+2T>C
c.-45+2434A>G (n.-45+2434A>G)
c.-45+1403A>G (n.-45+1403A>G)
c.1417-5804A>G (n.1417-5804A>G)
5g.177405960A>TCA362333583F12,GRK6,SLC34A1c.215+2T>A (n.215+2T>A)
c.*139+2T>A (n.*139+2T>A)
n.2572+2T>A
n.318+2T>A
c.-45+2434A>T (n.-45+2434A>T)
c.-45+1403A>T (n.-45+1403A>T)
c.1417-5804A>T (n.1417-5804A>T)
5g.177405961C>ACA362333591F12,GRK6,SLC34A1c.215+1G>T (n.215+1G>T)
c.*139+1G>T (n.*139+1G>T)
n.2572+1G>T
n.318+1G>T
c.-45+2435C>A (n.-45+2435C>A)
c.-45+1404C>A (n.-45+1404C>A)
c.1417-5803C>A (n.1417-5803C>A)
5g.177405961C>GCA362333593F12,GRK6,SLC34A1c.215+1G>C (n.215+1G>C)
c.*139+1G>C (n.*139+1G>C)
n.2572+1G>C
n.318+1G>C
c.-45+2435C>G (n.-45+2435C>G)
c.-45+1404C>G (n.-45+1404C>G)
c.1417-5803C>G (n.1417-5803C>G)
5g.177405961C>TCA362333596F12,GRK6,SLC34A1c.215+1G>A (n.215+1G>A)
c.*139+1G>A (n.*139+1G>A)
n.2572+1G>A
n.318+1G>A
c.-45+2435C>T (n.-45+2435C>T)
c.-45+1404C>T (n.-45+1404C>T)
c.1417-5803C>T (n.1417-5803C>T)
 gnomAD v4
5g.177405962C>ACA362333599F12,GRK6,SLC34A1c.215G>T (p.Cys72Phe)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.215G>T (p.Trp72Leu)
n.2572G>T
n.318G>T
c.-45+2436C>A (n.-45+2436C>A)
c.-45+1405C>A (n.-45+1405C>A)
c.1417-5802C>A (n.1417-5802C>A)
5g.177405962C>GCA362333602F12,GRK6,SLC34A1c.215G>C (p.Cys72Ser)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.215G>C (p.Trp72Ser)
n.2572G>C
n.318G>C
c.-45+2436C>G (n.-45+2436C>G)
c.-45+1405C>G (n.-45+1405C>G)
c.1417-5802C>G (n.1417-5802C>G)
5g.177405962C>TCA362333608F12,GRK6,SLC34A1c.215G>A (p.Cys72Tyr)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.215G>A (p.Trp72Ter)
n.2572G>A
n.318G>A
c.-45+2436C>T (n.-45+2436C>T)
c.-45+1405C>T (n.-45+1405C>T)
c.1417-5802C>T (n.1417-5802C>T)
5g.177405963A>CCA362333610F12,GRK6,SLC34A1c.214T>G (p.Cys72Gly)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.214T>G (p.Trp72Gly)
n.2571T>G
n.317T>G
c.-45+2437A>C (n.-45+2437A>C)
c.-45+1406A>C (n.-45+1406A>C)
c.1417-5801A>C (n.1417-5801A>C)
5g.177405963A>GCA362333612F12,GRK6,SLC34A1c.214T>C (p.Cys72Arg)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.214T>C (p.Trp72Arg)
n.2571T>C
n.317T>C
c.-45+2437A>G (n.-45+2437A>G)
c.-45+1406A>G (n.-45+1406A>G)
c.1417-5801A>G (n.1417-5801A>G)
5g.177405963A>TCA362333613F12,GRK6,SLC34A1c.214T>A (p.Cys72Ser)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.214T>A (p.Trp72Arg)
n.2571T>A
n.317T>A
c.-45+2437A>T (n.-45+2437A>T)
c.-45+1406A>T (n.-45+1406A>T)
c.1417-5801A>T (n.1417-5801A>T)
5g.177405964G>ACA447728350F12,GRK6,SLC34A1c.213C>T (p.Pro71=)
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.2570C>T
n.316C>T
c.-45+2438G>A (n.-45+2438G>A)
c.-45+1407G>A (n.-45+1407G>A)
c.1417-5800G>A (n.1417-5800G>A)
5g.177405964G>CCA447728352F12,GRK6,SLC34A1c.213C>G (p.Pro71=)
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.2570C>G
n.316C>G
c.-45+2438G>C (n.-45+2438G>C)
c.-45+1407G>C (n.-45+1407G>C)
c.1417-5800G>C (n.1417-5800G>C)
 gnomAD v4
5g.177405964G>TCA447728354F12,GRK6,SLC34A1c.213C>A (p.Pro71=)
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.2570C>A
n.316C>A
c.-45+2438G>T (n.-45+2438G>T)
c.-45+1407G>T (n.-45+1407G>T)
c.1417-5800G>T (n.1417-5800G>T)
5g.177405965G>ACA362333617F12,GRK6,SLC34A1c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.2569C>T
n.315C>T
c.-45+2439G>A (n.-45+2439G>A)
c.-45+1408G>A (n.-45+1408G>A)
c.1417-5799G>A (n.1417-5799G>A)
5g.177405965G>CCA362333618F12,GRK6,SLC34A1c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.2569C>G
n.315C>G
c.-45+2439G>C (n.-45+2439G>C)
c.-45+1408G>C (n.-45+1408G>C)
c.1417-5799G>C (n.1417-5799G>C)
5g.177405965G=CA1603612527F12,GRK6,SLC34A1c.212C= (p.Pro71=)
c.*136C= (n.*136C=)
n.2569C=
n.315C=
c.-45+2439G= (n.-45+2439G=)
c.-45+1408G= (n.-45+1408G=)
c.1417-5799G= (n.1417-5799G=)
5g.177405965G>TCA362333620F12,GRK6,SLC34A1c.212C>A (p.Pro71His)
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.2569C>A
n.315C>A
c.-45+2439G>T (n.-45+2439G>T)
c.-45+1408G>T (n.-45+1408G>T)
c.1417-5799G>T (n.1417-5799G>T)
 dbSNP
5g.177405966G>ACA362333625F12,GRK6,SLC34A1c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.2568C>T
n.314C>T
c.-45+2440G>A (n.-45+2440G>A)
c.-45+1409G>A (n.-45+1409G>A)
c.1417-5798G>A (n.1417-5798G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177405966G>CCA362333626F12,GRK6,SLC34A1c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.2568C>G
n.314C>G
c.-45+2440G>C (n.-45+2440G>C)
c.-45+1409G>C (n.-45+1409G>C)
c.1417-5798G>C (n.1417-5798G>C)
5g.177405966G=CA1603612537F12,GRK6,SLC34A1c.211C= (p.Pro71=)
c.*135C= (n.*135C=)
n.2568C=
n.314C=
c.-45+2440G= (n.-45+2440G=)
c.-45+1409G= (n.-45+1409G=)
c.1417-5798G= (n.1417-5798G=)
5g.177405966G>TCA362333622F12,GRK6,SLC34A1c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.2568C>A
n.314C>A
c.-45+2440G>T (n.-45+2440G>T)
c.-45+1409G>T (n.-45+1409G>T)
c.1417-5798G>T (n.1417-5798G>T)
5g.177405967C>ACA362333630F12,GRK6,SLC34A1c.210G>T (p.Gln70His)
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.2567G>T
n.313G>T
c.-45+2441C>A (n.-45+2441C>A)
c.-45+1410C>A (n.-45+1410C>A)
c.1417-5797C>A (n.1417-5797C>A)
5g.177405967C>GCA362333632F12,GRK6,SLC34A1c.210G>C (p.Gln70His)
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.2567G>C
n.313G>C
c.-45+2441C>G (n.-45+2441C>G)
c.-45+1410C>G (n.-45+1410C>G)
c.1417-5797C>G (n.1417-5797C>G)
5g.177405967C>TCA447728365F12,GRK6,SLC34A1c.210G>A (p.Gln70=)
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.2567G>A
n.313G>A
c.-45+2441C>T (n.-45+2441C>T)
c.-45+1410C>T (n.-45+1410C>T)
c.1417-5797C>T (n.1417-5797C>T)
 COSMIC
5g.177405968T>ACA362333634F12,GRK6,SLC34A1c.209A>T (p.Gln70Leu)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.2566A>T
n.312A>T
c.-45+2442T>A (n.-45+2442T>A)
c.-45+1411T>A (n.-45+1411T>A)
c.1417-5796T>A (n.1417-5796T>A)
5g.177405968T>CCA362333636F12,GRK6,SLC34A1c.209A>G (p.Gln70Arg)
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.2566A>G
n.312A>G
c.-45+2442T>C (n.-45+2442T>C)
c.-45+1411T>C (n.-45+1411T>C)
c.1417-5796T>C (n.1417-5796T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177405968T>GCA362333639F12,GRK6,SLC34A1c.209A>C (p.Gln70Pro)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.2566A>C
n.312A>C
c.-45+2442T>G (n.-45+2442T>G)
c.-45+1411T>G (n.-45+1411T>G)
c.1417-5796T>G (n.1417-5796T>G)
5g.177405968T=CA1603612544F12,GRK6,SLC34A1c.209A= (p.Gln70=)
c.*133A= (n.*133A=)
n.2566A=
n.312A=
c.-45+2442T= (n.-45+2442T=)
c.-45+1411T= (n.-45+1411T=)
c.1417-5796T= (n.1417-5796T=)
5g.177405969G>ACA362333646F12,GRK6,SLC34A1c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.2565C>T
n.311C>T
c.-45+2443G>A (n.-45+2443G>A)
c.-45+1412G>A (n.-45+1412G>A)
c.1417-5795G>A (n.1417-5795G>A)
 gnomAD v4
5g.177405969G>CCA362333643F12,GRK6,SLC34A1c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.2565C>G
n.311C>G
c.-45+2443G>C (n.-45+2443G>C)
c.-45+1412G>C (n.-45+1412G>C)
c.1417-5795G>C (n.1417-5795G>C)
5g.177405969G>TCA362333641F12,GRK6,SLC34A1c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.2565C>A
n.311C>A
c.-45+2443G>T (n.-45+2443G>T)
c.-45+1412G>T (n.-45+1412G>T)
c.1417-5795G>T (n.1417-5795G>T)
5g.177405970A>CCA447728375F12,GRK6,SLC34A1c.207T>G (p.Pro69=)
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.2564T>G
n.310T>G
c.-45+2444A>C (n.-45+2444A>C)
c.-45+1413A>C (n.-45+1413A>C)
c.1417-5794A>C (n.1417-5794A>C)
5g.177405970A>GCA447728376F12,GRK6,SLC34A1c.207T>C (p.Pro69=)
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.2564T>C
n.310T>C
c.-45+2444A>G (n.-45+2444A>G)
c.-45+1413A>G (n.-45+1413A>G)
c.1417-5794A>G (n.1417-5794A>G)
5g.177405970A>TCA447728378F12,GRK6,SLC34A1c.207T>A (p.Pro69=)
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.2564T>A
n.310T>A
c.-45+2444A>T (n.-45+2444A>T)
c.-45+1413A>T (n.-45+1413A>T)
c.1417-5794A>T (n.1417-5794A>T)
5g.177405971G>ACA362333648F12,GRK6,SLC34A1c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.2563C>T
n.309C>T
c.-45+2445G>A (n.-45+2445G>A)
c.-45+1414G>A (n.-45+1414G>A)
c.1417-5793G>A (n.1417-5793G>A)
5g.177405971G>CCA362333654F12,GRK6,SLC34A1c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.2563C>G
n.309C>G
c.-45+2445G>C (n.-45+2445G>C)
c.-45+1414G>C (n.-45+1414G>C)
c.1417-5793G>C (n.1417-5793G>C)
5g.177405971G>TCA362333657F12,GRK6,SLC34A1c.206C>A (p.Pro69His)
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.2563C>A
n.309C>A
c.-45+2445G>T (n.-45+2445G>T)
c.-45+1414G>T (n.-45+1414G>T)
c.1417-5793G>T (n.1417-5793G>T)
5g.177405972G>ACA362333663F12,GRK6,SLC34A1c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.2562C>T
n.308C>T
c.-45+2446G>A (n.-45+2446G>A)
c.-45+1415G>A (n.-45+1415G>A)
c.1417-5792G>A (n.1417-5792G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177405972G>CCA362333664F12,GRK6,SLC34A1c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.2562C>G
n.308C>G
c.-45+2446G>C (n.-45+2446G>C)
c.-45+1415G>C (n.-45+1415G>C)
c.1417-5792G>C (n.1417-5792G>C)
5g.177405972G=CA1603612548F12,GRK6,SLC34A1c.205C= (p.Pro69=)
c.*129C= (n.*129C=)
n.2562C=
n.308C=
c.-45+2446G= (n.-45+2446G=)
c.-45+1415G= (n.-45+1415G=)
c.1417-5792G= (n.1417-5792G=)
5g.177405972G>TCA362333672F12,GRK6,SLC34A1c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.2562C>A
n.308C>A
c.-45+2446G>T (n.-45+2446G>T)
c.-45+1415G>T (n.-45+1415G>T)
c.1417-5792G>T (n.1417-5792G>T)
5g.177405972_177405976delinsGGCCTCA1603612551F12,GRK6,SLC34A1c.201_205delinsAGGCC (p.Pro67=)
c.*125_*129delinsAGGCC (n.*125_*129delinsAGGCC)
n.2558_2562delinsAGGCC
n.304_308delinsAGGCC
c.-45+2446_-45+2450delinsGGCCT (n.-45+2446_-45+2450delinsGGCCT)
c.-45+1415_-45+1419delinsGGCCT (n.-45+1415_-45+1419delinsGGCCT)
c.1417-5792_1417-5788delinsGGCCT (n.1417-5792_1417-5788delinsGGCCT)
5g.177405973G>ACA3581584F12,GRK6,SLC34A1c.204C>T (p.Gly68=)
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.2561C>T
n.307C>T
c.-45+2447G>A (n.-45+2447G>A)
c.-45+1416G>A (n.-45+1416G>A)
c.1417-5791G>A (n.1417-5791G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177405973G>CCA447728388F12,GRK6,SLC34A1c.204C>G (p.Gly68=)
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.2561C>G
n.307C>G
c.-45+2447G>C (n.-45+2447G>C)
c.-45+1416G>C (n.-45+1416G>C)
c.1417-5791G>C (n.1417-5791G>C)
 gnomAD v4
5g.177405973G=CA1603612558F12,GRK6,SLC34A1c.204C= (p.Gly68=)
c.*128C= (n.*128C=)
n.2561C=
n.307C=
c.-45+2447G= (n.-45+2447G=)
c.-45+1416G= (n.-45+1416G=)
c.1417-5791G= (n.1417-5791G=)
5g.177405973G>TCA3581585F12,GRK6,SLC34A1c.204C>A (p.Gly68=)
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.2561C>A
n.307C>A
c.-45+2447G>T (n.-45+2447G>T)
c.-45+1416G>T (n.-45+1416G>T)
c.1417-5791G>T (n.1417-5791G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177405974_177405977delCA362333675F12,GRK6,SLC34A1c.201_204del (p.Gly68LeufsTer?)
c.*125_*128del (n.*125_*128del)
c.201_204del (p.Gly68LeufsTer26)
n.2558_2561del
n.304_307del
c.-45+2448_-45+2451del (n.-45+2448_-45+2451del)
c.-45+1417_-45+1420del (n.-45+1417_-45+1420del)
c.1417-5790_1417-5787del (n.1417-5790_1417-5787del)
 dbSNP
5g.177405974C>ACA362333678F12,GRK6,SLC34A1c.203G>T (p.Gly68Val)
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.2560G>T
n.306G>T
c.-45+2448C>A (n.-45+2448C>A)
c.-45+1417C>A (n.-45+1417C>A)
c.1417-5790C>A (n.1417-5790C>A)
5g.177405974C>GCA362333681F12,GRK6,SLC34A1c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.*127G>C (n.*127G>C)
n.2560G>C
n.306G>C
c.-45+2448C>G (n.-45+2448C>G)
c.-45+1417C>G (n.-45+1417C>G)
c.1417-5790C>G (n.1417-5790C>G)
5g.177405974C>TCA362333683F12,GRK6,SLC34A1c.203G>A (p.Gly68Asp)
c.*127G>A (n.*127G>A)
n.2560G>A
n.306G>A
c.-45+2448C>T (n.-45+2448C>T)
c.-45+1417C>T (n.-45+1417C>T)
c.1417-5790C>T (n.1417-5790C>T)
5g.177405975C>ACA362333684F12,GRK6,SLC34A1c.202G>T (p.Gly68Cys)
c.*126G>T (n.*126G>T)
n.2559G>T
n.305G>T
c.-45+2449C>A (n.-45+2449C>A)
c.-45+1418C>A (n.-45+1418C>A)
c.1417-5789C>A (n.1417-5789C>A)
5g.177405975C=CA1603612563F12,GRK6,SLC34A1c.202G= (p.Gly68=)
c.*126G= (n.*126G=)
n.2559G=
n.305G=
c.-45+2449C= (n.-45+2449C=)
c.-45+1418C= (n.-45+1418C=)
c.1417-5789C= (n.1417-5789C=)
5g.177405975C>GCA362333686F12,GRK6,SLC34A1c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.*126G>C (n.*126G>C)
n.2559G>C
n.305G>C
c.-45+2449C>G (n.-45+2449C>G)
c.-45+1418C>G (n.-45+1418C>G)
c.1417-5789C>G (n.1417-5789C>G)
5g.177405975C>TCA3581586F12,GRK6,SLC34A1c.202G>A (p.Gly68Ser)
c.*126G>A (n.*126G>A)
n.2559G>A
n.305G>A
c.-45+2449C>T (n.-45+2449C>T)
c.-45+1418C>T (n.-45+1418C>T)
c.1417-5789C>T (n.1417-5789C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177405976T>ACA447728399F12,GRK6,SLC34A1c.201A>T (p.Pro67=)
c.*125A>T (n.*125A>T)
n.2558A>T
n.304A>T
c.-45+2450T>A (n.-45+2450T>A)
c.-45+1419T>A (n.-45+1419T>A)
c.1417-5788T>A (n.1417-5788T>A)
5g.177405976T>CCA447728400F12,GRK6,SLC34A1c.201A>G (p.Pro67=)
c.*125A>G (n.*125A>G)
n.2558A>G
n.304A>G
c.-45+2450T>C (n.-45+2450T>C)
c.-45+1419T>C (n.-45+1419T>C)
c.1417-5788T>C (n.1417-5788T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177405976T>GCA447728401F12,GRK6,SLC34A1c.201A>C (p.Pro67=)
c.*125A>C (n.*125A>C)
n.2558A>C
n.304A>C
c.-45+2450T>G (n.-45+2450T>G)
c.-45+1419T>G (n.-45+1419T>G)
c.1417-5788T>G (n.1417-5788T>G)
5g.177405976T=CA1603612568F12,GRK6,SLC34A1c.201A= (p.Pro67=)
c.*125A= (n.*125A=)
n.2558A=
n.304A=
c.-45+2450T= (n.-45+2450T=)
c.-45+1419T= (n.-45+1419T=)
c.1417-5788T= (n.1417-5788T=)
5g.177405977G>ACA362333690F12,GRK6,SLC34A1c.200C>T (p.Pro67Leu)
c.*124C>T (n.*124C>T)
n.2557C>T
n.303C>T
c.-45+2451G>A (n.-45+2451G>A)
c.-45+1420G>A (n.-45+1420G>A)
c.1417-5787G>A (n.1417-5787G>A)
5g.177405977G>CCA362333691F12,GRK6,SLC34A1c.200C>G (p.Pro67Arg)
c.*124C>G (n.*124C>G)
n.2557C>G
n.303C>G
c.-45+2451G>C (n.-45+2451G>C)
c.-45+1420G>C (n.-45+1420G>C)
c.1417-5787G>C (n.1417-5787G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177405977G>TCA362333696F12,GRK6,SLC34A1c.200C>A (p.Pro67Gln)
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.2557C>A
n.303C>A
c.-45+2451G>T (n.-45+2451G>T)
c.-45+1420G>T (n.-45+1420G>T)
c.1417-5787G>T (n.1417-5787G>T)
5g.177405978G>ACA362333702F12,GRK6,SLC34A1c.199C>T (p.Pro67Ser)
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.2556C>T
n.302C>T
c.-45+2452G>A (n.-45+2452G>A)
c.-45+1421G>A (n.-45+1421G>A)
c.1417-5786G>A (n.1417-5786G>A)
 gnomAD v4
5g.177405978G>CCA362333703F12,GRK6,SLC34A1c.199C>G (p.Pro67Ala)
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.2556C>G
n.302C>G
c.-45+2452G>C (n.-45+2452G>C)
c.-45+1421G>C (n.-45+1421G>C)
c.1417-5786G>C (n.1417-5786G>C)
5g.177405978G>TCA362333705F12,GRK6,SLC34A1c.199C>A (p.Pro67Thr)
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.2556C>A
n.302C>A
c.-45+2452G>T (n.-45+2452G>T)
c.-45+1421G>T (n.-45+1421G>T)
c.1417-5786G>T (n.1417-5786G>T)
5g.177405979C>ACA447728402F12,GRK6,SLC34A1c.198G>T (p.Arg66=)
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.2555G>T
n.301G>T
c.-45+2453C>A (n.-45+2453C>A)
c.-45+1422C>A (n.-45+1422C>A)
c.1417-5785C>A (n.1417-5785C>A)
5g.177405979C=CA1603612576F12,GRK6,SLC34A1c.198G= (p.Arg66=)
c.*122G= (n.*122G=)
n.2555G=
n.301G=
c.-45+2453C= (n.-45+2453C=)
c.-45+1422C= (n.-45+1422C=)
c.1417-5785C= (n.1417-5785C=)
5g.177405979C>GCA132839820F12,GRK6,SLC34A1c.198G>C (p.Arg66=)
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.2555G>C
n.301G>C
c.-45+2453C>G (n.-45+2453C>G)
c.-45+1422C>G (n.-45+1422C>G)
c.1417-5785C>G (n.1417-5785C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177405979C>TCA3581587F12,GRK6,SLC34A1c.198G>A (p.Arg66=)
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.2555G>A
n.301G>A
c.-45+2453C>T (n.-45+2453C>T)
c.-45+1422C>T (n.-45+1422C>T)
c.1417-5785C>T (n.1417-5785C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177405980C>ACA362333711F12,GRK6,SLC34A1c.197G>T (p.Arg66Leu)
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.2554G>T
n.300G>T
c.-45+2454C>A (n.-45+2454C>A)
c.-45+1423C>A (n.-45+1423C>A)
c.1417-5784C>A (n.1417-5784C>A)
5g.177405980C=CA1603612580F12,GRK6,SLC34A1c.197G= (p.Arg66=)
c.*121G= (n.*121G=)
n.2554G=
n.300G=
c.-45+2454C= (n.-45+2454C=)
c.-45+1423C= (n.-45+1423C=)
c.1417-5784C= (n.1417-5784C=)
5g.177405980C>GCA362333708F12,GRK6,SLC34A1c.197G>C (p.Arg66Pro)
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.2554G>C
n.300G>C
c.-45+2454C>G (n.-45+2454C>G)
c.-45+1423C>G (n.-45+1423C>G)
c.1417-5784C>G (n.1417-5784C>G)
5g.177405980C>TCA3581588F12,GRK6,SLC34A1c.197G>A (p.Arg66Gln)
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.2554G>A
n.300G>A
c.-45+2454C>T (n.-45+2454C>T)
c.-45+1423C>T (n.-45+1423C>T)
c.1417-5784C>T (n.1417-5784C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.177405981G>ACA3581589F12,GRK6,SLC34A1c.196C>T (p.Arg66Trp)
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.2553C>T
n.299C>T
c.-45+2455G>A (n.-45+2455G>A)
c.-45+1424G>A (n.-45+1424G>A)
c.1417-5783G>A (n.1417-5783G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.177405981G>CCA362333713F12,GRK6,SLC34A1c.196C>G (p.Arg66Gly)
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.2553C>G
n.299C>G
c.-45+2455G>C (n.-45+2455G>C)
c.-45+1424G>C (n.-45+1424G>C)
c.1417-5783G>C (n.1417-5783G>C)
5g.177405981G=CA1603612582F12,GRK6,SLC34A1c.196C= (p.Arg66=)
c.*120C= (n.*120C=)
n.2553C=
n.299C=
c.-45+2455G= (n.-45+2455G=)
c.-45+1424G= (n.-45+1424G=)
c.1417-5783G= (n.1417-5783G=)
5g.177405981G>TCA447728404F12,GRK6,SLC34A1c.196C>A (p.Arg66=)
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.2553C>A
n.299C>A
c.-45+2455G>T (n.-45+2455G>T)
c.-45+1424G>T (n.-45+1424G>T)
c.1417-5783G>T (n.1417-5783G>T)
 gnomAD v4
5g.177405982G>ACA447728405F12,GRK6,SLC34A1c.195C>T (p.Gly65=)
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.2552C>T
n.298C>T
c.-45+2456G>A (n.-45+2456G>A)
c.-45+1425G>A (n.-45+1425G>A)
c.1417-5782G>A (n.1417-5782G>A)
5g.177405982G>CCA447728406F12,GRK6,SLC34A1c.195C>G (p.Gly65=)
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.2552C>G
n.298C>G
c.-45+2456G>C (n.-45+2456G>C)
c.-45+1425G>C (n.-45+1425G>C)
c.1417-5782G>C (n.1417-5782G>C)
5g.177405982G>TCA447728407F12,GRK6,SLC34A1c.195C>A (p.Gly65=)
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.2552C>A
n.298C>A
c.-45+2456G>T (n.-45+2456G>T)
c.-45+1425G>T (n.-45+1425G>T)
c.1417-5782G>T (n.1417-5782G>T)
5g.177405983C>ACA362333715F12,GRK6,SLC34A1c.194G>T (p.Gly65Val)
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.2551G>T
n.297G>T
c.-45+2457C>A (n.-45+2457C>A)
c.-45+1426C>A (n.-45+1426C>A)
c.1417-5781C>A (n.1417-5781C>A)
5g.177405983C>GCA362333717F12,GRK6,SLC34A1c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.2551G>C
n.297G>C
c.-45+2457C>G (n.-45+2457C>G)
c.-45+1426C>G (n.-45+1426C>G)
c.1417-5781C>G (n.1417-5781C>G)
5g.177405983C>TCA362333719F12,GRK6,SLC34A1c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.2551G>A
n.297G>A
c.-45+2457C>T (n.-45+2457C>T)
c.-45+1426C>T (n.-45+1426C>T)
c.1417-5781C>T (n.1417-5781C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.177405984C>ACA362333722F12,GRK6,SLC34A1c.193G>T (p.Gly65Cys)
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.2550G>T
n.296G>T
c.-45+2458C>A (n.-45+2458C>A)
c.-45+1427C>A (n.-45+1427C>A)
c.1417-5780C>A (n.1417-5780C>A)
5g.177405984C>GCA362333723F12,GRK6,SLC34A1c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.2550G>C
n.296G>C
c.-45+2458C>G (n.-45+2458C>G)
c.-45+1427C>G (n.-45+1427C>G)
c.1417-5780C>G (n.1417-5780C>G)
5g.177405984C>TCA362333725F12,GRK6,SLC34A1c.193G>A (p.Gly65Ser)
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.2550G>A
n.296G>A
c.-45+2458C>T (n.-45+2458C>T)
c.-45+1427C>T (n.-45+1427C>T)
c.1417-5780C>T (n.1417-5780C>T)
 gnomAD v4
5g.177405985C>ACA362333727F12,GRK6,SLC34A1c.192G>T (p.Lys64Asn)
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.2549G>T
n.295G>T
c.-45+2459C>A (n.-45+2459C>A)
c.-45+1428C>A (n.-45+1428C>A)
c.1417-5779C>A (n.1417-5779C>A)
5g.177405985C=CA1603612590F12,GRK6,SLC34A1c.192G= (p.Lys64=)
c.*116G= (n.*116G=)
n.2549G=
n.295G=
c.-45+2459C= (n.-45+2459C=)
c.-45+1428C= (n.-45+1428C=)
c.1417-5779C= (n.1417-5779C=)
5g.177405985C>GCA362333729F12,GRK6,SLC34A1c.192G>C (p.Lys64Asn)
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.2549G>C
n.295G>C
c.-45+2459C>G (n.-45+2459C>G)
c.-45+1428C>G (n.-45+1428C>G)
c.1417-5779C>G (n.1417-5779C>G)
5g.177405985C>TCA3581590F12,GRK6,SLC34A1c.192G>A (p.Lys64=)
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.2549G>A
n.295G>A
c.-45+2459C>T (n.-45+2459C>T)
c.-45+1428C>T (n.-45+1428C>T)
c.1417-5779C>T (n.1417-5779C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.177405985_177405997delinsCTTGTGGGTACATCA1603612591F12,GRK6,SLC34A1c.180_192delinsATGTACCCACAAG (p.Lys60=)
c.*104_*116delinsATGTACCCACAAG (n.*104_*116delinsATGTACCCACAAG)
n.2537_2549delinsATGTACCCACAAG
n.283_295delinsATGTACCCACAAG
c.-45+2459_-45+2471delinsCTTGTGGGTACAT (n.-45+2459_-45+2471delinsCTTGTGGGTACAT)
c.-45+1428_-45+1440delinsCTTGTGGGTACAT (n.-45+1428_-45+1440delinsCTTGTGGGTACAT)
c.1417-5779_1417-5767delinsCTTGTGGGTACAT (n.1417-5779_1417-5767delinsCTTGTGGGTACAT)
5g.177405986T>ACA362333738F12,GRK6,SLC34A1c.191A>T (p.Lys64Met)
c.*115A>T (n.*115A>T)
n.2548A>T
n.294A>T
c.-45+2460T>A (n.-45+2460T>A)
c.-45+1429T>A (n.-45+1429T>A)
c.1417-5778T>A (n.1417-5778T>A)
5g.177405986T>CCA362333735F12,GRK6,SLC34A1c.191A>G (p.Lys64Arg)
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.2548A>G
n.294A>G
c.-45+2460T>C (n.-45+2460T>C)
c.-45+1429T>C (n.-45+1429T>C)
c.1417-5778T>C (n.1417-5778T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177405986T>GCA362333732F12,GRK6,SLC34A1c.191A>C (p.Lys64Thr)
c.*115A>C (n.*115A>C)
n.2548A>C
n.294A>C
c.-45+2460T>G (n.-45+2460T>G)
c.-45+1429T>G (n.-45+1429T>G)
c.1417-5778T>G (n.1417-5778T>G)
5g.177405987dupCA645566099F12,GRK6,SLC34A1c.191dup (p.Arg66ProfsTer21)
c.*115dup (n.*115dup)
c.191dup (p.Arg66ProfsTer15)
n.2548dup
n.294dup
c.-45+2461dup (n.-45+2461dup)
c.-45+1430dup (n.-45+1430dup)
c.1417-5777dup (n.1417-5777dup)
 COSMIC
5g.177405992_177406003delCA1603612595F12,GRK6,SLC34A1c.180_191del (p.Cys61_Lys64del)
c.*104_*115del (n.*104_*115del)
n.2537_2548del
n.283_294del
c.-45+2466_-45+2477del (n.-45+2466_-45+2477del)
c.-45+1435_-45+1446del (n.-45+1435_-45+1446del)
c.1417-5772_1417-5761del (n.1417-5772_1417-5761del)
 dbSNP
5g.177405986_177405987insACA447728409F12,GRK6,SLC34A1c.190_191insT (p.Lys64IlefsTer23)
c.*114_*115insT (n.*114_*115insT)
c.190_191insT (p.Lys64IlefsTer17)
n.2547_2548insT
n.293_294insT
c.-45+2460_-45+2461insA (n.-45+2460_-45+2461insA)
c.-45+1429_-45+1430insA (n.-45+1429_-45+1430insA)
c.1417-5778_1417-5777insA (n.1417-5778_1417-5777insA)
5g.177405987T>ACA362333740F12,GRK6,SLC34A1c.190A>T (p.Lys64Ter)
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.2547A>T
n.293A>T
c.-45+2461T>A (n.-45+2461T>A)
c.-45+1430T>A (n.-45+1430T>A)
c.1417-5777T>A (n.1417-5777T>A)
5g.177405987T>CCA362333741F12,GRK6,SLC34A1c.190A>G (p.Lys64Glu)
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.2547A>G
n.293A>G
c.-45+2461T>C (n.-45+2461T>C)
c.-45+1430T>C (n.-45+1430T>C)
c.1417-5777T>C (n.1417-5777T>C)
5g.177405987T>GCA362333744F12,GRK6,SLC34A1c.190A>C (p.Lys64Gln)
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.2547A>C
n.293A>C
c.-45+2461T>G (n.-45+2461T>G)
c.-45+1430T>G (n.-45+1430T>G)
c.1417-5777T>G (n.1417-5777T>G)
5g.177405988G>ACA447728410F12,GRK6,SLC34A1c.189C>T (p.His63=)
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.2546C>T
n.292C>T
c.-45+2462G>A (n.-45+2462G>A)
c.-45+1431G>A (n.-45+1431G>A)
c.1417-5776G>A (n.1417-5776G>A)
5g.177405988G>CCA362333748F12,GRK6,SLC34A1c.189C>G (p.His63Gln)
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.2546C>G
n.292C>G
c.-45+2462G>C (n.-45+2462G>C)
c.-45+1431G>C (n.-45+1431G>C)
c.1417-5776G>C (n.1417-5776G>C)
5g.177405988G>TCA362333749F12,GRK6,SLC34A1c.189C>A (p.His63Gln)
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.2546C>A
n.292C>A
c.-45+2462G>T (n.-45+2462G>T)
c.-45+1431G>T (n.-45+1431G>T)
c.1417-5776G>T (n.1417-5776G>T)
5g.177405989T>ACA362333752F12,GRK6,SLC34A1c.188A>T (p.His63Leu)
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.2545A>T
n.291A>T
c.-45+2463T>A (n.-45+2463T>A)
c.-45+1432T>A (n.-45+1432T>A)
c.1417-5775T>A (n.1417-5775T>A)
5g.177405989T>CCA132839862F12,GRK6,SLC34A1c.188A>G (p.His63Arg)
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.2545A>G
n.291A>G
c.-45+2463T>C (n.-45+2463T>C)
c.-45+1432T>C (n.-45+1432T>C)
c.1417-5775T>C (n.1417-5775T>C)
 dbSNP
5g.177405989T>GCA362333754F12,GRK6,SLC34A1c.188A>C (p.His63Pro)
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.2545A>C
n.291A>C
c.-45+2463T>G (n.-45+2463T>G)
c.-45+1432T>G (n.-45+1432T>G)
c.1417-5775T>G (n.1417-5775T>G)
5g.177405989T=CA1603612598F12,GRK6,SLC34A1c.188A= (p.His63=)
c.*112A= (n.*112A=)
n.2545A=
n.291A=
c.-45+2463T= (n.-45+2463T=)
c.-45+1432T= (n.-45+1432T=)
c.1417-5775T= (n.1417-5775T=)
5g.177405990G>ACA3581591F12,GRK6,SLC34A1c.187C>T (p.His63Tyr)
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.2544C>T
n.290C>T
c.-45+2464G>A (n.-45+2464G>A)
c.-45+1433G>A (n.-45+1433G>A)
c.1417-5774G>A (n.1417-5774G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177405990G>CCA362333757F12,GRK6,SLC34A1c.187C>G (p.His63Asp)
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.2544C>G
n.290C>G
c.-45+2464G>C (n.-45+2464G>C)
c.-45+1433G>C (n.-45+1433G>C)
c.1417-5774G>C (n.1417-5774G>C)
5g.177405990G=CA1603612601F12,GRK6,SLC34A1c.187C= (p.His63=)
c.*111C= (n.*111C=)
n.2544C=
n.290C=
c.-45+2464G= (n.-45+2464G=)
c.-45+1433G= (n.-45+1433G=)
c.1417-5774G= (n.1417-5774G=)
5g.177405990G>TCA362333758F12,GRK6,SLC34A1c.187C>A (p.His63Asn)
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.2544C>A
n.290C>A
c.-45+2464G>T (n.-45+2464G>T)
c.-45+1433G>T (n.-45+1433G>T)
c.1417-5774G>T (n.1417-5774G>T)
5g.177405991G>ACA447728421F12,GRK6,SLC34A1c.186C>T (p.Thr62=)
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.2543C>T
n.289C>T
c.-45+2465G>A (n.-45+2465G>A)
c.-45+1434G>A (n.-45+1434G>A)
c.1417-5773G>A (n.1417-5773G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177405991G>CCA447728419F12,GRK6,SLC34A1c.186C>G (p.Thr62=)
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.2543C>G
n.289C>G
c.-45+2465G>C (n.-45+2465G>C)
c.-45+1434G>C (n.-45+1434G>C)
c.1417-5773G>C (n.1417-5773G>C)
5g.177405991G=CA1603612603F12,GRK6,SLC34A1c.186C= (p.Thr62=)
c.*110C= (n.*110C=)
n.2543C=
n.289C=
c.-45+2465G= (n.-45+2465G=)
c.-45+1434G= (n.-45+1434G=)
c.1417-5773G= (n.1417-5773G=)
5g.177405991G>TCA447728418F12,GRK6,SLC34A1c.186C>A (p.Thr62=)
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.2543C>A
n.289C>A
c.-45+2465G>T (n.-45+2465G>T)
c.-45+1434G>T (n.-45+1434G>T)
c.1417-5773G>T (n.1417-5773G>T)
 gnomAD v4
5g.177405992G>ACA362333760F12,GRK6,SLC34A1c.185C>T (p.Thr62Ile)
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.2542C>T
n.288C>T
c.-45+2466G>A (n.-45+2466G>A)
c.-45+1435G>A (n.-45+1435G>A)
c.1417-5772G>A (n.1417-5772G>A)
 gnomAD v4
5g.177405992G>CCA362333762F12,GRK6,SLC34A1c.185C>G (p.Thr62Ser)
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.2542C>G
n.288C>G
c.-45+2466G>C (n.-45+2466G>C)
c.-45+1435G>C (n.-45+1435G>C)
c.1417-5772G>C (n.1417-5772G>C)
5g.177405992G>TCA362333764F12,GRK6,SLC34A1c.185C>A (p.Thr62Asn)
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.2542C>A
n.288C>A
c.-45+2466G>T (n.-45+2466G>T)
c.-45+1435G>T (n.-45+1435G>T)
c.1417-5772G>T (n.1417-5772G>T)
5g.177405993T>ACA362333766F12,GRK6,SLC34A1c.184A>T (p.Thr62Ser)
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.2541A>T
n.287A>T
c.-45+2467T>A (n.-45+2467T>A)
c.-45+1436T>A (n.-45+1436T>A)
c.1417-5771T>A (n.1417-5771T>A)
5g.177405993T>CCA362333767F12,GRK6,SLC34A1c.184A>G (p.Thr62Ala)
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.2541A>G
n.287A>G
c.-45+2467T>C (n.-45+2467T>C)
c.-45+1436T>C (n.-45+1436T>C)
c.1417-5771T>C (n.1417-5771T>C)
 COSMIC
5g.177405993T>GCA362333765F12,GRK6,SLC34A1c.184A>C (p.Thr62Pro)
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.2541A>C
n.287A>C
c.-45+2467T>G (n.-45+2467T>G)
c.-45+1436T>G (n.-45+1436T>G)
c.1417-5771T>G (n.1417-5771T>G)
5g.177405994A=CA1603612607F12,GRK6,SLC34A1c.183T= (p.Cys61=)
c.*107T= (n.*107T=)
n.2540T=
n.286T=
c.-45+2468A= (n.-45+2468A=)
c.-45+1437A= (n.-45+1437A=)
c.1417-5770A= (n.1417-5770A=)
5g.177405994A>CCA362333768F12,GRK6,SLC34A1c.183T>G (p.Cys61Trp)
c.*107T>G (n.*107T>G)
n.2540T>G
n.286T>G
c.-45+2468A>C (n.-45+2468A>C)
c.-45+1437A>C (n.-45+1437A>C)
c.1417-5770A>C (n.1417-5770A>C)
 dbSNP gnomAD v3
5g.177405994A>GCA447728430F12,GRK6,SLC34A1c.183T>C (p.Cys61=)
c.*107T>C (n.*107T>C)
n.2540T>C
n.286T>C
c.-45+2468A>G (n.-45+2468A>G)
c.-45+1437A>G (n.-45+1437A>G)
c.1417-5770A>G (n.1417-5770A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177405994A>TCA362333769F12,GRK6,SLC34A1c.183T>A (p.Cys61Ter)
c.*107T>A (n.*107T>A)
n.2540T>A
n.286T>A
c.-45+2468A>T (n.-45+2468A>T)
c.-45+1437A>T (n.-45+1437A>T)
c.1417-5770A>T (n.1417-5770A>T)
5g.177405995C>ACA362333770F12,GRK6,SLC34A1c.182G>T (p.Cys61Phe)
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.2539G>T
n.285G>T
c.-45+2469C>A (n.-45+2469C>A)
c.-45+1438C>A (n.-45+1438C>A)
c.1417-5769C>A (n.1417-5769C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177405995C=CA1603612614F12,GRK6,SLC34A1c.182G= (p.Cys61=)
c.*106G= (n.*106G=)
n.2539G=
n.285G=
c.-45+2469C= (n.-45+2469C=)
c.-45+1438C= (n.-45+1438C=)
c.1417-5769C= (n.1417-5769C=)
5g.177405995C>GCA362333772F12,GRK6,SLC34A1c.182G>C (p.Cys61Ser)
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.2539G>C
n.285G>C
c.-45+2469C>G (n.-45+2469C>G)
c.-45+1438C>G (n.-45+1438C>G)
c.1417-5769C>G (n.1417-5769C>G)
5g.177405995C>TCA3581592F12,GRK6,SLC34A1c.182G>A (p.Cys61Tyr)
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.2539G>A
n.285G>A
c.-45+2469C>T (n.-45+2469C>T)
c.-45+1438C>T (n.-45+1438C>T)
c.1417-5769C>T (n.1417-5769C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177405996A=CA1603612615F12,GRK6,SLC34A1c.181T= (p.Cys61=)
c.*105T= (n.*105T=)
n.2538T=
n.284T=
c.-45+2470A= (n.-45+2470A=)
c.-45+1439A= (n.-45+1439A=)
c.1417-5768A= (n.1417-5768A=)
5g.177405996A>CCA362333776F12,GRK6,SLC34A1c.181T>G (p.Cys61Gly)
c.*105T>G (n.*105T>G)
n.2538T>G
n.284T>G
c.-45+2470A>C (n.-45+2470A>C)
c.-45+1439A>C (n.-45+1439A>C)
c.1417-5768A>C (n.1417-5768A>C)
 gnomAD v4
5g.177405996A>GCA3581593F12,GRK6,SLC34A1c.181T>C (p.Cys61Arg)
c.*105T>C (n.*105T>C)
n.2538T>C
n.284T>C
c.-45+2470A>G (n.-45+2470A>G)
c.-45+1439A>G (n.-45+1439A>G)
c.1417-5768A>G (n.1417-5768A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177405996A>TCA362333778F12,GRK6,SLC34A1c.181T>A (p.Cys61Ser)
c.*105T>A (n.*105T>A)
n.2538T>A
n.284T>A
c.-45+2470A>T (n.-45+2470A>T)
c.-45+1439A>T (n.-45+1439A>T)
c.1417-5768A>T (n.1417-5768A>T)
5g.177405997T>ACA362333781F12,GRK6,SLC34A1c.180A>T (p.Lys60Asn)
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.2537A>T
n.283A>T
c.-45+2471T>A (n.-45+2471T>A)
c.-45+1440T>A (n.-45+1440T>A)
c.1417-5767T>A (n.1417-5767T>A)
5g.177405997T>CCA447728440F12,GRK6,SLC34A1c.180A>G (p.Lys60=)
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.2537A>G
n.283A>G
c.-45+2471T>C (n.-45+2471T>C)
c.-45+1440T>C (n.-45+1440T>C)
c.1417-5767T>C (n.1417-5767T>C)
5g.177405997T>GCA362333784F12,GRK6,SLC34A1c.180A>C (p.Lys60Asn)
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.2537A>C
n.283A>C
c.-45+2471T>G (n.-45+2471T>G)
c.-45+1440T>G (n.-45+1440T>G)
c.1417-5767T>G (n.1417-5767T>G)
5g.177405999delCA2676713707F12,GRK6,SLC34A1c.180del (p.Lys60AsnfsTer?)
c.*104del (n.*104del)
n.2537del
n.283del
c.-45+2473del (n.-45+2473del)
c.-45+1442del (n.-45+1442del)
c.1417-5765del (n.1417-5765del)
 gnomAD v4
5g.177405998T>ACA362333787F12,GRK6,SLC34A1c.179A>T (p.Lys60Ile)
c.*103A>T (n.*103A>T)
n.2536A>T
n.282A>T
c.-45+2472T>A (n.-45+2472T>A)
c.-45+1441T>A (n.-45+1441T>A)
c.1417-5766T>A (n.1417-5766T>A)
5g.177405998T>CCA3581594F12,GRK6,SLC34A1c.179A>G (p.Lys60Arg)
c.*103A>G (n.*103A>G)
n.2536A>G
n.282A>G
c.-45+2472T>C (n.-45+2472T>C)
c.-45+1441T>C (n.-45+1441T>C)
c.1417-5766T>C (n.1417-5766T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177405998T>GCA362333793F12,GRK6,SLC34A1c.179A>C (p.Lys60Thr)
c.*103A>C (n.*103A>C)
n.2536A>C
n.282A>C
c.-45+2472T>G (n.-45+2472T>G)
c.-45+1441T>G (n.-45+1441T>G)
c.1417-5766T>G (n.1417-5766T>G)
 gnomAD v4
5g.177405998T=CA1603612617F12,GRK6,SLC34A1c.179A= (p.Lys60=)
c.*103A= (n.*103A=)
n.2536A=
n.282A=
c.-45+2472T= (n.-45+2472T=)
c.-45+1441T= (n.-45+1441T=)
c.1417-5766T= (n.1417-5766T=)
5g.177405999T>ACA362333794F12,GRK6,SLC34A1c.178A>T (p.Lys60Ter)
c.*102A>T (n.*102A>T)
n.2535A>T
n.281A>T
c.-45+2473T>A (n.-45+2473T>A)
c.-45+1442T>A (n.-45+1442T>A)
c.1417-5765T>A (n.1417-5765T>A)
5g.177405999T>CCA362333797F12,GRK6,SLC34A1c.178A>G (p.Lys60Glu)
c.*102A>G (n.*102A>G)
n.2535A>G
n.281A>G
c.-45+2473T>C (n.-45+2473T>C)
c.-45+1442T>C (n.-45+1442T>C)
c.1417-5765T>C (n.1417-5765T>C)
5g.177405999T>GCA362333795F12,GRK6,SLC34A1c.178A>C (p.Lys60Gln)
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.2535A>C
n.281A>C
c.-45+2473T>G (n.-45+2473T>G)
c.-45+1442T>G (n.-45+1442T>G)
c.1417-5765T>G (n.1417-5765T>G)
 gnomAD v4
5g.177406000G>ACA447728450F12,GRK6,SLC34A1c.177C>T (p.His59=)
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.2534C>T
n.280C>T
c.-45+2474G>A (n.-45+2474G>A)
c.-45+1443G>A (n.-45+1443G>A)
c.1417-5764G>A (n.1417-5764G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177406000G>CCA362333800F12,GRK6,SLC34A1c.177C>G (p.His59Gln)
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.2534C>G
n.280C>G
c.-45+2474G>C (n.-45+2474G>C)
c.-45+1443G>C (n.-45+1443G>C)
c.1417-5764G>C (n.1417-5764G>C)
5g.177406000G>TCA362333801F12,GRK6,SLC34A1c.177C>A (p.His59Gln)
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.2534C>A
n.280C>A
c.-45+2474G>T (n.-45+2474G>T)
c.-45+1443G>T (n.-45+1443G>T)
c.1417-5764G>T (n.1417-5764G>T)
5g.177406001T>ACA362333802F12,GRK6,SLC34A1c.176A>T (p.His59Leu)
c.*100A>T (n.*100A>T)
n.2533A>T
n.279A>T
c.-45+2475T>A (n.-45+2475T>A)
c.-45+1444T>A (n.-45+1444T>A)
c.1417-5763T>A (n.1417-5763T>A)
5g.177406001T>CCA362333803F12,GRK6,SLC34A1c.176A>G (p.His59Arg)
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.2533A>G
n.279A>G
c.-45+2475T>C (n.-45+2475T>C)
c.-45+1444T>C (n.-45+1444T>C)
c.1417-5763T>C (n.1417-5763T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177406001T>GCA362333804F12,GRK6,SLC34A1c.176A>C (p.His59Pro)
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.2533A>C
n.279A>C
c.-45+2475T>G (n.-45+2475T>G)
c.-45+1444T>G (n.-45+1444T>G)
c.1417-5763T>G (n.1417-5763T>G)
5g.177406001T=CA1603612619F12,GRK6,SLC34A1c.176A= (p.His59=)
c.*100A= (n.*100A=)
n.2533A=
n.279A=
c.-45+2475T= (n.-45+2475T=)
c.-45+1444T= (n.-45+1444T=)
c.1417-5763T= (n.1417-5763T=)
5g.177406002G>ACA362333806F12,GRK6,SLC34A1c.175C>T (p.His59Tyr)
c.*99C>T (n.*99C>T)
n.2532C>T
n.278C>T
c.-45+2476G>A (n.-45+2476G>A)
c.-45+1445G>A (n.-45+1445G>A)
c.1417-5762G>A (n.1417-5762G>A)
 COSMIC
5g.177406002G>CCA362333808F12,GRK6,SLC34A1c.175C>G (p.His59Asp)
c.*99C>G (n.*99C>G)
n.2532C>G
n.278C>G
c.-45+2476G>C (n.-45+2476G>C)
c.-45+1445G>C (n.-45+1445G>C)
c.1417-5762G>C (n.1417-5762G>C)
5g.177406002G>TCA362333811F12,GRK6,SLC34A1c.175C>A (p.His59Asn)
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.2532C>A
n.278C>A
c.-45+2476G>T (n.-45+2476G>T)
c.-45+1445G>T (n.-45+1445G>T)
c.1417-5762G>T (n.1417-5762G>T)
5g.177406003G>ACA447728461F12,GRK6,SLC34A1c.174C>T (p.Tyr58=)
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.2531C>T
n.277C>T
c.-45+2477G>A (n.-45+2477G>A)
c.-45+1446G>A (n.-45+1446G>A)
c.1417-5761G>A (n.1417-5761G>A)
5g.177406003G>CCA362333814F12,GRK6,SLC34A1c.174C>G (p.Tyr58Ter)
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.2531C>G
n.277C>G
c.-45+2477G>C (n.-45+2477G>C)
c.-45+1446G>C (n.-45+1446G>C)
c.1417-5761G>C (n.1417-5761G>C)
5g.177406003G>TCA362333816F12,GRK6,SLC34A1c.174C>A (p.Tyr58Ter)
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.2531C>A
n.277C>A
c.-45+2477G>T (n.-45+2477G>T)
c.-45+1446G>T (n.-45+1446G>T)
c.1417-5761G>T (n.1417-5761G>T)
5g.177406004T>ACA362333823F12,GRK6,SLC34A1c.173A>T (p.Tyr58Phe)
c.*97A>T (n.*97A>T)
n.2530A>T
n.276A>T
c.-45+2478T>A (n.-45+2478T>A)
c.-45+1447T>A (n.-45+1447T>A)
c.1417-5760T>A (n.1417-5760T>A)
5g.177406004T>CCA362333821F12,GRK6,SLC34A1c.173A>G (p.Tyr58Cys)
c.*97A>G (n.*97A>G)
n.2530A>G
n.276A>G
c.-45+2478T>C (n.-45+2478T>C)
c.-45+1447T>C (n.-45+1447T>C)
c.1417-5760T>C (n.1417-5760T>C)
5g.177406004T>GCA362333818F12,GRK6,SLC34A1c.173A>C (p.Tyr58Ser)
c.*97A>C (n.*97A>C)
n.2530A>C
n.276A>C
c.-45+2478T>G (n.-45+2478T>G)
c.-45+1447T>G (n.-45+1447T>G)
c.1417-5760T>G (n.1417-5760T>G)
5g.177406005A>CCA362333827F12,GRK6,SLC34A1c.172T>G (p.Tyr58Asp)
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.2529T>G
n.275T>G
c.-45+2479A>C (n.-45+2479A>C)
c.-45+1448A>C (n.-45+1448A>C)
c.1417-5759A>C (n.1417-5759A>C)
5g.177406005A>GCA362333832F12,GRK6,SLC34A1c.172T>C (p.Tyr58His)
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.2529T>C
n.275T>C
c.-45+2479A>G (n.-45+2479A>G)
c.-45+1448A>G (n.-45+1448A>G)
c.1417-5759A>G (n.1417-5759A>G)
 gnomAD v4
5g.177406005A>TCA362333829F12,GRK6,SLC34A1c.172T>A (p.Tyr58Asn)
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.2529T>A
n.275T>A
c.-45+2479A>T (n.-45+2479A>T)
c.-45+1448A>T (n.-45+1448A>T)
c.1417-5759A>T (n.1417-5759A>T)
5g.177406006C>ACA447728468F12,GRK6,SLC34A1c.171G>T (p.Leu57=)
c.*95G>T (n.*95G>T)
n.2528G>T
n.274G>T
c.-45+2480C>A (n.-45+2480C>A)
c.-45+1449C>A (n.-45+1449C>A)
c.1417-5758C>A (n.1417-5758C>A)
 gnomAD v4
5g.177406006C=CA1603612622F12,GRK6,SLC34A1c.171G= (p.Leu57=)
c.*95G= (n.*95G=)
n.2528G=
n.274G=
c.-45+2480C= (n.-45+2480C=)
c.-45+1449C= (n.-45+1449C=)
c.1417-5758C= (n.1417-5758C=)
5g.177406006C>GCA447728470F12,GRK6,SLC34A1c.171G>C (p.Leu57=)
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.2528G>C
n.274G>C
c.-45+2480C>G (n.-45+2480C>G)
c.-45+1449C>G (n.-45+1449C>G)
c.1417-5758C>G (n.1417-5758C>G)
5g.177406006C>TCA3581595F12,GRK6,SLC34A1c.171G>A (p.Leu57=)
c.*95G>A (n.*95G>A)
n.2528G>A
n.274G>A
c.-45+2480C>T (n.-45+2480C>T)
c.-45+1449C>T (n.-45+1449C>T)
c.1417-5758C>T (n.1417-5758C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.177406007A>CCA362333841F12,GRK6,SLC34A1c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.*94T>G (n.*94T>G)
n.2527T>G
n.273T>G
c.-45+2481A>C (n.-45+2481A>C)
c.-45+1450A>C (n.-45+1450A>C)
c.1417-5757A>C (n.1417-5757A>C)
5g.177406007A>GCA362333836F12,GRK6,SLC34A1c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.*94T>C (n.*94T>C)
n.2527T>C
n.273T>C
c.-45+2481A>G (n.-45+2481A>G)
c.-45+1450A>G (n.-45+1450A>G)
c.1417-5757A>G (n.1417-5757A>G)
 gnomAD v4
5g.177406007A>TCA362333837F12,GRK6,SLC34A1c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.*94T>A (n.*94T>A)
n.2527T>A
n.273T>A
c.-45+2481A>T (n.-45+2481A>T)
c.-45+1450A>T (n.-45+1450A>T)
c.1417-5757A>T (n.1417-5757A>T)
5g.177406008G>ACA447728476F12,GRK6,SLC34A1c.169C>T (p.Leu57=)
c.*93C>T (n.*93C>T)
n.2526C>T
n.272C>T
c.-45+2482G>A (n.-45+2482G>A)
c.-45+1451G>A (n.-45+1451G>A)
c.1417-5756G>A (n.1417-5756G>A)
5g.177406008G>CCA362333843F12,GRK6,SLC34A1c.169C>G (p.Leu57Val)
c.*93C>G (n.*93C>G)
n.2526C>G
n.272C>G
c.-45+2482G>C (n.-45+2482G>C)
c.-45+1451G>C (n.-45+1451G>C)
c.1417-5756G>C (n.1417-5756G>C)
 ClinVar
5g.177406008G>TCA362333845F12,GRK6,SLC34A1c.169C>A (p.Leu57Met)
c.*93C>A (n.*93C>A)
n.2526C>A
n.272C>A
c.-45+2482G>T (n.-45+2482G>T)
c.-45+1451G>T (n.-45+1451G>T)
c.1417-5756G>T (n.1417-5756G>T)
5g.177406009C>ACA362333848F12,GRK6,SLC34A1c.168G>T (p.Gln56His)
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.2525G>T
n.271G>T
c.-45+2483C>A (n.-45+2483C>A)
c.-45+1452C>A (n.-45+1452C>A)
c.1417-5755C>A (n.1417-5755C>A)
5g.177406009C>GCA362333851F12,GRK6,SLC34A1c.168G>C (p.Gln56His)
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.2525G>C
n.271G>C
c.-45+2483C>G (n.-45+2483C>G)
c.-45+1452C>G (n.-45+1452C>G)
c.1417-5755C>G (n.1417-5755C>G)
5g.177406009C>TCA447728480F12,GRK6,SLC34A1c.168G>A (p.Gln56=)
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.2525G>A
n.271G>A
c.-45+2483C>T (n.-45+2483C>T)
c.-45+1452C>T (n.-45+1452C>T)
c.1417-5755C>T (n.1417-5755C>T)
5g.177406010T>ACA362333853F12,GRK6,SLC34A1c.167A>T (p.Gln56Leu)
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.2524A>T
n.270A>T
c.-45+2484T>A (n.-45+2484T>A)
c.-45+1453T>A (n.-45+1453T>A)
c.1417-5754T>A (n.1417-5754T>A)
5g.177406010T>CCA362333855F12,GRK6,SLC34A1c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.2524A>G
n.270A>G
c.-45+2484T>C (n.-45+2484T>C)
c.-45+1453T>C (n.-45+1453T>C)
c.1417-5754T>C (n.1417-5754T>C)
5g.177406010T>GCA362333856F12,GRK6,SLC34A1c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.2524A>C
n.270A>C
c.-45+2484T>G (n.-45+2484T>G)
c.-45+1453T>G (n.-45+1453T>G)
c.1417-5754T>G (n.1417-5754T>G)
5g.177406011G>ACA362333859F12,GRK6,SLC34A1c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.2523C>T
n.269C>T
c.-45+2485G>A (n.-45+2485G>A)
c.-45+1454G>A (n.-45+1454G>A)
c.1417-5753G>A (n.1417-5753G>A)
5g.177406011G>CCA362333861F12,GRK6,SLC34A1c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.2523C>G
n.269C>G
c.-45+2485G>C (n.-45+2485G>C)
c.-45+1454G>C (n.-45+1454G>C)
c.1417-5753G>C (n.1417-5753G>C)
5g.177406011G>TCA362333863F12,GRK6,SLC34A1c.166C>A (p.Gln56Lys)
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.2523C>A
n.269C>A
c.-45+2485G>T (n.-45+2485G>T)
c.-45+1454G>T (n.-45+1454G>T)
c.1417-5753G>T (n.1417-5753G>T)
5g.177406012C>ACA447728489F12,GRK6,SLC34A1c.165G>T (p.Arg55=)
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.2522G>T
n.268G>T
c.-45+2486C>A (n.-45+2486C>A)
c.-45+1455C>A (n.-45+1455C>A)
c.1417-5752C>A (n.1417-5752C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177406012C=CA1603612624F12,GRK6,SLC34A1c.165G= (p.Arg55=)
c.*89G= (n.*89G=)
n.2522G=
n.268G=
c.-45+2486C= (n.-45+2486C=)
c.-45+1455C= (n.-45+1455C=)
c.1417-5752C= (n.1417-5752C=)
5g.177406012C>GCA447728490F12,GRK6,SLC34A1c.165G>C (p.Arg55=)
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.2522G>C
n.268G>C
c.-45+2486C>G (n.-45+2486C>G)
c.-45+1455C>G (n.-45+1455C>G)
c.1417-5752C>G (n.1417-5752C>G)
5g.177406012C>TCA447728492F12,GRK6,SLC34A1c.165G>A (p.Arg55=)
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.2522G>A
n.268G>A
c.-45+2486C>T (n.-45+2486C>T)
c.-45+1455C>T (n.-45+1455C>T)
c.1417-5752C>T (n.1417-5752C>T)
 COSMIC
5g.177406013C>ACA362333871F12,GRK6,SLC34A1c.164G>T (p.Arg55Leu)
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.2521G>T
n.267G>T
c.-45+2487C>A (n.-45+2487C>A)
c.-45+1456C>A (n.-45+1456C>A)
c.1417-5751C>A (n.1417-5751C>A)
5g.177406013C=CA1603612627F12,GRK6,SLC34A1c.164G= (p.Arg55=)
c.*88G= (n.*88G=)
n.2521G=
n.267G=
c.-45+2487C= (n.-45+2487C=)
c.-45+1456C= (n.-45+1456C=)
c.1417-5751C= (n.1417-5751C=)
5g.177406013C>GCA362333866F12,GRK6,SLC34A1c.164G>C (p.Arg55Pro)
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.2521G>C
n.267G>C
c.-45+2487C>G (n.-45+2487C>G)
c.-45+1456C>G (n.-45+1456C>G)
c.1417-5751C>G (n.1417-5751C>G)
5g.177406013C>TCA362333868F12,GRK6,SLC34A1c.164G>A (p.Arg55Gln)
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.2521G>A
n.267G>A
c.-45+2487C>T (n.-45+2487C>T)
c.-45+1456C>T (n.-45+1456C>T)
c.1417-5751C>T (n.1417-5751C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177406014G>ACA3581596F12,GRK6,SLC34A1c.163C>T (p.Arg55Trp)
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.2520C>T
n.266C>T
c.-45+2488G>A (n.-45+2488G>A)
c.-45+1457G>A (n.-45+1457G>A)
c.1417-5750G>A (n.1417-5750G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177406014G>CCA362333875F12,GRK6,SLC34A1c.163C>G (p.Arg55Gly)
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.2520C>G
n.266C>G
c.-45+2488G>C (n.-45+2488G>C)
c.-45+1457G>C (n.-45+1457G>C)
c.1417-5750G>C (n.1417-5750G>C)
 gnomAD v4
5g.177406014G=CA1603612631F12,GRK6,SLC34A1c.163C= (p.Arg55=)
c.*87C= (n.*87C=)
n.2520C=
n.266C=
c.-45+2488G= (n.-45+2488G=)
c.-45+1457G= (n.-45+1457G=)
c.1417-5750G= (n.1417-5750G=)
5g.177406014G>TCA447728499F12,GRK6,SLC34A1c.163C>A (p.Arg55=)
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.2520C>A
n.266C>A
c.-45+2488G>T (n.-45+2488G>T)
c.-45+1457G>T (n.-45+1457G>T)
c.1417-5750G>T (n.1417-5750G>T)
5g.177406015G>ACA3581597F12,GRK6,SLC34A1c.162C>T (p.His54=)
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.2519C>T
n.265C>T
c.-45+2489G>A (n.-45+2489G>A)
c.-45+1458G>A (n.-45+1458G>A)
c.1417-5749G>A (n.1417-5749G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.177406015G>CCA362333877F12,GRK6,SLC34A1c.162C>G (p.His54Gln)
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.2519C>G
n.265C>G
c.-45+2489G>C (n.-45+2489G>C)
c.-45+1458G>C (n.-45+1458G>C)
c.1417-5749G>C (n.1417-5749G>C)
5g.177406015G=CA1603612649F12,GRK6,SLC34A1c.162C= (p.His54=)
c.*86C= (n.*86C=)
n.2519C=
n.265C=
c.-45+2489G= (n.-45+2489G=)
c.-45+1458G= (n.-45+1458G=)
c.1417-5749G= (n.1417-5749G=)
5g.177406015G>TCA362333878F12,GRK6,SLC34A1c.162C>A (p.His54Gln)
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.2519C>A
n.265C>A
c.-45+2489G>T (n.-45+2489G>T)
c.-45+1458G>T (n.-45+1458G>T)
c.1417-5749G>T (n.1417-5749G>T)
5g.177406016T>ACA362333880F12,GRK6,SLC34A1c.161A>T (p.His54Leu)
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.2518A>T
n.264A>T
c.-45+2490T>A (n.-45+2490T>A)
c.-45+1459T>A (n.-45+1459T>A)
c.1417-5748T>A (n.1417-5748T>A)
5g.177406016T>CCA362333882F12,GRK6,SLC34A1c.161A>G (p.His54Arg)
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.2518A>G
n.264A>G
c.-45+2490T>C (n.-45+2490T>C)
c.-45+1459T>C (n.-45+1459T>C)
c.1417-5748T>C (n.1417-5748T>C)
 COSMIC
5g.177406016T>GCA362333885F12,GRK6,SLC34A1c.161A>C (p.His54Pro)
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.2518A>C
n.264A>C
c.-45+2490T>G (n.-45+2490T>G)
c.-45+1459T>G (n.-45+1459T>G)
c.1417-5748T>G (n.1417-5748T>G)
5g.177406017G>ACA3581598F12,GRK6,SLC34A1c.160C>T (p.His54Tyr)
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.2517C>T
n.263C>T
c.-45+2491G>A (n.-45+2491G>A)
c.-45+1460G>A (n.-45+1460G>A)
c.1417-5747G>A (n.1417-5747G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177406017G>CCA362333890F12,GRK6,SLC34A1c.160C>G (p.His54Asp)
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.2517C>G
n.263C>G
c.-45+2491G>C (n.-45+2491G>C)
c.-45+1460G>C (n.-45+1460G>C)
c.1417-5747G>C (n.1417-5747G>C)
5g.177406017G=CA1603612651F12,GRK6,SLC34A1c.160C= (p.His54=)
c.*84C= (n.*84C=)
n.2517C=
n.263C=
c.-45+2491G= (n.-45+2491G=)
c.-45+1460G= (n.-45+1460G=)
c.1417-5747G= (n.1417-5747G=)
5g.177406017G>TCA362333893F12,GRK6,SLC34A1c.160C>A (p.His54Asn)
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.2517C>A
n.263C>A
c.-45+2491G>T (n.-45+2491G>T)
c.-45+1460G>T (n.-45+1460G>T)
c.1417-5747G>T (n.1417-5747G>T)
5g.177406018G>ACA447728511F12,GRK6,SLC34A1c.159C>T (p.Tyr53=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.2516C>T
n.262C>T
c.-45+2492G>A (n.-45+2492G>A)
c.-45+1461G>A (n.-45+1461G>A)
c.1417-5746G>A (n.1417-5746G>A)
5g.177406018G>CCA362333905F12,GRK6,SLC34A1c.159C>G (p.Tyr53Ter)
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.2516C>G
n.262C>G
c.-45+2492G>C (n.-45+2492G>C)
c.-45+1461G>C (n.-45+1461G>C)
c.1417-5746G>C (n.1417-5746G>C)
5g.177406018G>TCA362333894F12,GRK6,SLC34A1c.159C>A (p.Tyr53Ter)
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.2516C>A
n.262C>A
c.-45+2492G>T (n.-45+2492G>T)
c.-45+1461G>T (n.-45+1461G>T)
c.1417-5746G>T (n.1417-5746G>T)
 gnomAD v4
5g.177406019T>ACA362333908F12,GRK6,SLC34A1c.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.2515A>T
n.261A>T
c.-45+2493T>A (n.-45+2493T>A)
c.-45+1462T>A (n.-45+1462T>A)
c.1417-5745T>A (n.1417-5745T>A)
5g.177406019T>CCA114815F12,GRK6,SLC34A1c.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.*82A>G (n.*82A>G)
n.2515A>G
n.261A>G
c.-45+2493T>C (n.-45+2493T>C)
c.-45+1462T>C (n.-45+1462T>C)
c.1417-5745T>C (n.1417-5745T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177406019T>GCA362333912F12,GRK6,SLC34A1c.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.2515A>C
n.261A>C
c.-45+2493T>G (n.-45+2493T>G)
c.-45+1462T>G (n.-45+1462T>G)
c.1417-5745T>G (n.1417-5745T>G)
5g.177406019T=CA1603612659F12,GRK6,SLC34A1c.158A= (p.Tyr53=)
c.*82A= (n.*82A=)
n.2515A=
n.261A=
c.-45+2493T= (n.-45+2493T=)
c.-45+1462T= (n.-45+1462T=)
c.1417-5745T= (n.1417-5745T=)

Number of alleles fetched