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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177404725T>G | CA564899962 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-61A>C (n.*301-61A>C) c.*944A>C (n.*944A>C) c.*225-61A>C (n.*225-61A>C) n.3377A>C n.738-61A>C c.635-61A>C (n.635-61A>C) c.-45+1199T>G (n.-45+1199T>G) n.172+85A>C c.-45+168T>G (n.-45+168T>G) c.299-61A>C (n.299-61A>C) c.1417-7039T>G (n.1417-7039T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404725T= | CA1603609914 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-61A= (n.*301-61A=) c.*944A= (n.*944A=) c.*225-61A= (n.*225-61A=) n.3377A= n.738-61A= c.635-61A= (n.635-61A=) c.-45+1199T= (n.-45+1199T=) n.172+85A= c.-45+168T= (n.-45+168T=) c.299-61A= (n.299-61A=) c.1417-7039T= (n.1417-7039T=) | |
| 5 | g.177404726G>A | CA2676712011 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-62C>T (n.*301-62C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) c.*225-62C>T (n.*225-62C>T) n.3376C>T n.738-62C>T c.635-62C>T (n.635-62C>T) c.-45+1200G>A (n.-45+1200G>A) n.172+84C>T c.-45+169G>A (n.-45+169G>A) c.299-62C>T (n.299-62C>T) c.1417-7038G>A (n.1417-7038G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404726G= | CA1603609916 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-62C= (n.*301-62C=) c.*943C= (n.*943C=) c.*225-62C= (n.*225-62C=) n.3376C= n.738-62C= c.635-62C= (n.635-62C=) c.-45+1200G= (n.-45+1200G=) n.172+84C= c.-45+169G= (n.-45+169G=) c.299-62C= (n.299-62C=) c.1417-7038G= (n.1417-7038G=) | |
| 5 | g.177404726G>T | CA1603609917 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-62C>A (n.*301-62C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) c.*225-62C>A (n.*225-62C>A) n.3376C>A n.738-62C>A c.635-62C>A (n.635-62C>A) c.-45+1200G>T (n.-45+1200G>T) n.172+84C>A c.-45+169G>T (n.-45+169G>T) c.299-62C>A (n.299-62C>A) c.1417-7038G>T (n.1417-7038G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177404728_177404731del | CA2676712013 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-66_*301-63del (n.*301-66_*301-63del) c.*939_*942del (n.*939_*942del) c.*225-66_*225-63del (n.*225-66_*225-63del) n.3372_3375del n.738-66_738-63del c.635-66_635-63del (n.635-66_635-63del) c.-45+1202_-45+1205del (n.-45+1202_-45+1205del) n.172+80_172+83del c.-45+171_-45+174del (n.-45+171_-45+174del) c.299-66_299-63del (n.299-66_299-63del) c.1417-7036_1417-7033del (n.1417-7036_1417-7033del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404729T>C | CA2769564023 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-65A>G (n.*301-65A>G) c.*940A>G (n.*940A>G) c.*225-65A>G (n.*225-65A>G) n.3373A>G n.738-65A>G c.635-65A>G (n.635-65A>G) c.-45+1203T>C (n.-45+1203T>C) n.172+81A>G c.-45+172T>C (n.-45+172T>C) c.299-65A>G (n.299-65A>G) c.1417-7035T>C (n.1417-7035T>C) | |
| 5 | g.177404729T>G | CA564899963 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-65A>C (n.*301-65A>C) c.*940A>C (n.*940A>C) c.*225-65A>C (n.*225-65A>C) n.3373A>C n.738-65A>C c.635-65A>C (n.635-65A>C) c.-45+1203T>G (n.-45+1203T>G) n.172+81A>C c.-45+172T>G (n.-45+172T>G) c.299-65A>C (n.299-65A>C) c.1417-7035T>G (n.1417-7035T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404729T= | CA1603609920 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-65A= (n.*301-65A=) c.*940A= (n.*940A=) c.*225-65A= (n.*225-65A=) n.3373A= n.738-65A= c.635-65A= (n.635-65A=) c.-45+1203T= (n.-45+1203T=) n.172+81A= c.-45+172T= (n.-45+172T=) c.299-65A= (n.299-65A=) c.1417-7035T= (n.1417-7035T=) | |
| 5 | g.177404731C>A | CA1084819071 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-67G>T (n.*301-67G>T) c.*938G>T (n.*938G>T) c.*225-67G>T (n.*225-67G>T) n.3371G>T n.738-67G>T c.635-67G>T (n.635-67G>T) c.-45+1205C>A (n.-45+1205C>A) n.172+79G>T c.-45+174C>A (n.-45+174C>A) c.299-67G>T (n.299-67G>T) c.1417-7033C>A (n.1417-7033C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404731C= | CA1603609923 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-67G= (n.*301-67G=) c.*938G= (n.*938G=) c.*225-67G= (n.*225-67G=) n.3371G= n.738-67G= c.635-67G= (n.635-67G=) c.-45+1205C= (n.-45+1205C=) n.172+79G= c.-45+174C= (n.-45+174C=) c.299-67G= (n.299-67G=) c.1417-7033C= (n.1417-7033C=) | |
| 5 | g.177404731C>T | CA2676712016 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-67G>A (n.*301-67G>A) c.*938G>A (n.*938G>A) c.*225-67G>A (n.*225-67G>A) n.3371G>A n.738-67G>A c.635-67G>A (n.635-67G>A) c.-45+1205C>T (n.-45+1205C>T) n.172+79G>A c.-45+174C>T (n.-45+174C>T) c.299-67G>A (n.299-67G>A) c.1417-7033C>T (n.1417-7033C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404732C= | CA1603609924 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-68G= (n.*301-68G=) c.*937G= (n.*937G=) c.*225-68G= (n.*225-68G=) n.3370G= n.738-68G= c.635-68G= (n.635-68G=) c.-45+1206C= (n.-45+1206C=) n.172+78G= c.-45+175C= (n.-45+175C=) c.299-68G= (n.299-68G=) c.1417-7032C= (n.1417-7032C=) | |
| 5 | g.177404732C>T | CA1603609925 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-68G>A (n.*301-68G>A) c.*937G>A (n.*937G>A) c.*225-68G>A (n.*225-68G>A) n.3370G>A n.738-68G>A c.635-68G>A (n.635-68G>A) c.-45+1206C>T (n.-45+1206C>T) n.172+78G>A c.-45+175C>T (n.-45+175C>T) c.299-68G>A (n.299-68G>A) c.1417-7032C>T (n.1417-7032C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177404733G>A | CA808071356 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-69C>T (n.*301-69C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) c.*225-69C>T (n.*225-69C>T) n.3369C>T n.738-69C>T c.635-69C>T (n.635-69C>T) c.-45+1207G>A (n.-45+1207G>A) n.172+77C>T c.-45+176G>A (n.-45+176G>A) c.299-69C>T (n.299-69C>T) c.1417-7031G>A (n.1417-7031G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177404733G= | CA1603609926 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-69C= (n.*301-69C=) c.*936C= (n.*936C=) c.*225-69C= (n.*225-69C=) n.3369C= n.738-69C= c.635-69C= (n.635-69C=) c.-45+1207G= (n.-45+1207G=) n.172+77C= c.-45+176G= (n.-45+176G=) c.299-69C= (n.299-69C=) c.1417-7031G= (n.1417-7031G=) | |
| 5 | g.177404733G>T | CA1603609927 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-69C>A (n.*301-69C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) c.*225-69C>A (n.*225-69C>A) n.3369C>A n.738-69C>A c.635-69C>A (n.635-69C>A) c.-45+1207G>T (n.-45+1207G>T) n.172+77C>A c.-45+176G>T (n.-45+176G>T) c.299-69C>A (n.299-69C>A) c.1417-7031G>T (n.1417-7031G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177404734C>T | CA2676712019 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-70G>A (n.*301-70G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) c.*225-70G>A (n.*225-70G>A) n.3368G>A n.738-70G>A c.635-70G>A (n.635-70G>A) c.-45+1208C>T (n.-45+1208C>T) n.172+76G>A c.-45+177C>T (n.-45+177C>T) c.299-70G>A (n.299-70G>A) c.1417-7030C>T (n.1417-7030C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404735A>G | CA2676712021 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-71T>C (n.*301-71T>C) c.*934T>C (n.*934T>C) c.*225-71T>C (n.*225-71T>C) n.3367T>C n.738-71T>C c.635-71T>C (n.635-71T>C) c.-45+1209A>G (n.-45+1209A>G) n.172+75T>C c.-45+178A>G (n.-45+178A>G) c.299-71T>C (n.299-71T>C) c.1417-7029A>G (n.1417-7029A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404736C>A | CA2578497018 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-72G>T (n.*301-72G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) c.*225-72G>T (n.*225-72G>T) n.3366G>T n.738-72G>T c.635-72G>T (n.635-72G>T) c.-45+1210C>A (n.-45+1210C>A) n.172+74G>T c.-45+179C>A (n.-45+179C>A) c.299-72G>T (n.299-72G>T) c.1417-7028C>A (n.1417-7028C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404736C= | CA1603609929 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-72G= (n.*301-72G=) c.*933G= (n.*933G=) c.*225-72G= (n.*225-72G=) n.3366G= n.738-72G= c.635-72G= (n.635-72G=) c.-45+1210C= (n.-45+1210C=) n.172+74G= c.-45+179C= (n.-45+179C=) c.299-72G= (n.299-72G=) c.1417-7028C= (n.1417-7028C=) | |
| 5 | g.177404736C>T | CA808071361 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-72G>A (n.*301-72G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) c.*225-72G>A (n.*225-72G>A) n.3366G>A n.738-72G>A c.635-72G>A (n.635-72G>A) c.-45+1210C>T (n.-45+1210C>T) n.172+74G>A c.-45+179C>T (n.-45+179C>T) c.299-72G>A (n.299-72G>A) c.1417-7028C>T (n.1417-7028C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404738C>A | CA2676712026 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+72G>T (n.*300+72G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.*224+72G>T (n.*224+72G>T) n.3364G>T n.737+72G>T c.634+72G>T (n.634+72G>T) c.-45+1212C>A (n.-45+1212C>A) n.172+72G>T c.-45+181C>A (n.-45+181C>A) c.298+72G>T (n.298+72G>T) c.1417-7026C>A (n.1417-7026C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404738C= | CA1603609932 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+72G= (n.*300+72G=) c.*931G= (n.*931G=) c.*224+72G= (n.*224+72G=) n.3364G= n.737+72G= c.634+72G= (n.634+72G=) c.-45+1212C= (n.-45+1212C=) n.172+72G= c.-45+181C= (n.-45+181C=) c.298+72G= (n.298+72G=) c.1417-7026C= (n.1417-7026C=) | |
| 5 | g.177404738C>G | CA1603609933 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+72G>C (n.*300+72G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) c.*224+72G>C (n.*224+72G>C) n.3364G>C n.737+72G>C c.634+72G>C (n.634+72G>C) c.-45+1212C>G (n.-45+1212C>G) n.172+72G>C c.-45+181C>G (n.-45+181C>G) c.298+72G>C (n.298+72G>C) c.1417-7026C>G (n.1417-7026C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177404738C>T | CA2676712027 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+72G>A (n.*300+72G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.*224+72G>A (n.*224+72G>A) n.3364G>A n.737+72G>A c.634+72G>A (n.634+72G>A) c.-45+1212C>T (n.-45+1212C>T) n.172+72G>A c.-45+181C>T (n.-45+181C>T) c.298+72G>A (n.298+72G>A) c.1417-7026C>T (n.1417-7026C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404739T>C | CA2676712028 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+71A>G (n.*300+71A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) c.*224+71A>G (n.*224+71A>G) n.3363A>G n.737+71A>G c.634+71A>G (n.634+71A>G) c.-45+1213T>C (n.-45+1213T>C) n.172+71A>G c.-45+182T>C (n.-45+182T>C) c.298+71A>G (n.298+71A>G) c.1417-7025T>C (n.1417-7025T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404739_177404740insAG | CA2676712029 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+70_*300+71insCT (n.*300+70_*300+71insCT) c.*929_*930insCT (n.*929_*930insCT) c.*224+70_*224+71insCT (n.*224+70_*224+71insCT) n.3362_3363insCT n.737+70_737+71insCT c.634+70_634+71insCT (n.634+70_634+71insCT) c.-45+1213_-45+1214insAG (n.-45+1213_-45+1214insAG) n.172+70_172+71insCT c.-45+182_-45+183insAG (n.-45+182_-45+183insAG) c.298+70_298+71insCT (n.298+70_298+71insCT) c.1417-7025_1417-7024insAG (n.1417-7025_1417-7024insAG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404740C>A | CA2676712030 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+70G>T (n.*300+70G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) c.*224+70G>T (n.*224+70G>T) n.3362G>T n.737+70G>T c.634+70G>T (n.634+70G>T) c.-45+1214C>A (n.-45+1214C>A) n.172+70G>T c.-45+183C>A (n.-45+183C>A) c.298+70G>T (n.298+70G>T) c.1417-7024C>A (n.1417-7024C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404740C>G | CA2676712031 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+70G>C (n.*300+70G>C) c.*929G>C (n.*929G>C) c.*224+70G>C (n.*224+70G>C) n.3362G>C n.737+70G>C c.634+70G>C (n.634+70G>C) c.-45+1214C>G (n.-45+1214C>G) n.172+70G>C c.-45+183C>G (n.-45+183C>G) c.298+70G>C (n.298+70G>C) c.1417-7024C>G (n.1417-7024C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404740C>T | CA2676712032 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+70G>A (n.*300+70G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) c.*224+70G>A (n.*224+70G>A) n.3362G>A n.737+70G>A c.634+70G>A (n.634+70G>A) c.-45+1214C>T (n.-45+1214C>T) n.172+70G>A c.-45+183C>T (n.-45+183C>T) c.298+70G>A (n.298+70G>A) c.1417-7024C>T (n.1417-7024C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404740_177404743delinsCCCT | CA1603609935 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+67_*300+70delinsAGGG (n.*300+67_*300+70delinsAGGG) c.*926_*929delinsAGGG (n.*926_*929delinsAGGG) c.*224+67_*224+70delinsAGGG (n.*224+67_*224+70delinsAGGG) n.3359_3362delinsAGGG n.737+67_737+70delinsAGGG c.634+67_634+70delinsAGGG (n.634+67_634+70delinsAGGG) c.-45+1214_-45+1217delinsCCCT (n.-45+1214_-45+1217delinsCCCT) n.172+67_172+70delinsAGGG c.-45+183_-45+186delinsCCCT (n.-45+183_-45+186delinsCCCT) c.298+67_298+70delinsAGGG (n.298+67_298+70delinsAGGG) c.1417-7024_1417-7021delinsCCCT (n.1417-7024_1417-7021delinsCCCT) | |
| 5 | g.177404741C>A | CA2676712034 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+69G>T (n.*300+69G>T) c.*928G>T (n.*928G>T) c.*224+69G>T (n.*224+69G>T) n.3361G>T n.737+69G>T c.634+69G>T (n.634+69G>T) c.-45+1215C>A (n.-45+1215C>A) n.172+69G>T c.-45+184C>A (n.-45+184C>A) c.298+69G>T (n.298+69G>T) c.1417-7023C>A (n.1417-7023C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404741C= | CA1603609939 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+69G= (n.*300+69G=) c.*928G= (n.*928G=) c.*224+69G= (n.*224+69G=) n.3361G= n.737+69G= c.634+69G= (n.634+69G=) c.-45+1215C= (n.-45+1215C=) n.172+69G= c.-45+184C= (n.-45+184C=) c.298+69G= (n.298+69G=) c.1417-7023C= (n.1417-7023C=) | |
| 5 | g.177404741C>T | CA808071363 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+69G>A (n.*300+69G>A) c.*928G>A (n.*928G>A) c.*224+69G>A (n.*224+69G>A) n.3361G>A n.737+69G>A c.634+69G>A (n.634+69G>A) c.-45+1215C>T (n.-45+1215C>T) n.172+69G>A c.-45+184C>T (n.-45+184C>T) c.298+69G>A (n.298+69G>A) c.1417-7023C>T (n.1417-7023C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177404747_177404749del | CA1603609938 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+67_*300+69del (n.*300+67_*300+69del) c.*926_*928del (n.*926_*928del) c.*224+67_*224+69del (n.*224+67_*224+69del) n.3359_3361del n.737+67_737+69del c.634+67_634+69del (n.634+67_634+69del) c.-45+1221_-45+1223del (n.-45+1221_-45+1223del) n.172+67_172+69del c.-45+190_-45+192del (n.-45+190_-45+192del) c.298+67_298+69del (n.298+67_298+69del) c.1417-7017_1417-7015del (n.1417-7017_1417-7015del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177404742C>T | CA2507183126 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+68G>A (n.*300+68G>A) c.*927G>A (n.*927G>A) c.*224+68G>A (n.*224+68G>A) n.3360G>A n.737+68G>A c.634+68G>A (n.634+68G>A) c.-45+1216C>T (n.-45+1216C>T) n.172+68G>A c.-45+185C>T (n.-45+185C>T) c.298+68G>A (n.298+68G>A) c.1417-7022C>T (n.1417-7022C>T) | |
| 5 | g.177404743T>C | CA2676712036 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+67A>G (n.*300+67A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.*224+67A>G (n.*224+67A>G) n.3359A>G n.737+67A>G c.634+67A>G (n.634+67A>G) c.-45+1217T>C (n.-45+1217T>C) n.172+67A>G c.-45+186T>C (n.-45+186T>C) c.298+67A>G (n.298+67A>G) c.1417-7021T>C (n.1417-7021T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404745C= | CA1603609943 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+65G= (n.*300+65G=) c.*924G= (n.*924G=) c.*224+65G= (n.*224+65G=) n.3357G= n.737+65G= c.634+65G= (n.634+65G=) c.-45+1219C= (n.-45+1219C=) n.172+65G= c.-45+188C= (n.-45+188C=) c.298+65G= (n.298+65G=) c.1417-7019C= (n.1417-7019C=) | |
| 5 | g.177404745C>G | CA1603609944 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+65G>C (n.*300+65G>C) c.*924G>C (n.*924G>C) c.*224+65G>C (n.*224+65G>C) n.3357G>C n.737+65G>C c.634+65G>C (n.634+65G>C) c.-45+1219C>G (n.-45+1219C>G) n.172+65G>C c.-45+188C>G (n.-45+188C>G) c.298+65G>C (n.298+65G>C) c.1417-7019C>G (n.1417-7019C>G) | dbSNP |
| 5 | g.177404745C>T | CA2676712038 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+65G>A (n.*300+65G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) c.*224+65G>A (n.*224+65G>A) n.3357G>A n.737+65G>A c.634+65G>A (n.634+65G>A) c.-45+1219C>T (n.-45+1219C>T) n.172+65G>A c.-45+188C>T (n.-45+188C>T) c.298+65G>A (n.298+65G>A) c.1417-7019C>T (n.1417-7019C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404750T>C | CA808071368 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+60A>G (n.*300+60A>G) c.*919A>G (n.*919A>G) c.*224+60A>G (n.*224+60A>G) n.3352A>G n.737+60A>G c.634+60A>G (n.634+60A>G) c.-45+1224T>C (n.-45+1224T>C) n.172+60A>G c.-45+193T>C (n.-45+193T>C) c.298+60A>G (n.298+60A>G) c.1417-7014T>C (n.1417-7014T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404750T= | CA1603609947 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+60A= (n.*300+60A=) c.*919A= (n.*919A=) c.*224+60A= (n.*224+60A=) n.3352A= n.737+60A= c.634+60A= (n.634+60A=) c.-45+1224T= (n.-45+1224T=) n.172+60A= c.-45+193T= (n.-45+193T=) c.298+60A= (n.298+60A=) c.1417-7014T= (n.1417-7014T=) | |
| 5 | g.177404751C>A | CA2676712042 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+59G>T (n.*300+59G>T) c.*918G>T (n.*918G>T) c.*224+59G>T (n.*224+59G>T) n.3351G>T n.737+59G>T c.634+59G>T (n.634+59G>T) c.-45+1225C>A (n.-45+1225C>A) n.172+59G>T c.-45+194C>A (n.-45+194C>A) c.298+59G>T (n.298+59G>T) c.1417-7013C>A (n.1417-7013C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404751C>T | CA2676712040 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+59G>A (n.*300+59G>A) c.*918G>A (n.*918G>A) c.*224+59G>A (n.*224+59G>A) n.3351G>A n.737+59G>A c.634+59G>A (n.634+59G>A) c.-45+1225C>T (n.-45+1225C>T) n.172+59G>A c.-45+194C>T (n.-45+194C>T) c.298+59G>A (n.298+59G>A) c.1417-7013C>T (n.1417-7013C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404752C>G | CA2676712044 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+58G>C (n.*300+58G>C) c.*917G>C (n.*917G>C) c.*224+58G>C (n.*224+58G>C) n.3350G>C n.737+58G>C c.634+58G>C (n.634+58G>C) c.-45+1226C>G (n.-45+1226C>G) n.172+58G>C c.-45+195C>G (n.-45+195C>G) c.298+58G>C (n.298+58G>C) c.1417-7012C>G (n.1417-7012C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404752C>T | CA2676712045 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+58G>A (n.*300+58G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) c.*224+58G>A (n.*224+58G>A) n.3350G>A n.737+58G>A c.634+58G>A (n.634+58G>A) c.-45+1226C>T (n.-45+1226C>T) n.172+58G>A c.-45+195C>T (n.-45+195C>T) c.298+58G>A (n.298+58G>A) c.1417-7012C>T (n.1417-7012C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404754G>A | CA2711005383 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+56C>T (n.*300+56C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*224+56C>T (n.*224+56C>T) n.3348C>T n.737+56C>T c.634+56C>T (n.634+56C>T) c.-45+1228G>A (n.-45+1228G>A) n.172+56C>T c.-45+197G>A (n.-45+197G>A) c.298+56C>T (n.298+56C>T) c.1417-7010G>A (n.1417-7010G>A) | dbSNP |
| 5 | g.177404754G>T | CA2676712046 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+56C>A (n.*300+56C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) c.*224+56C>A (n.*224+56C>A) n.3348C>A n.737+56C>A c.634+56C>A (n.634+56C>A) c.-45+1228G>T (n.-45+1228G>T) n.172+56C>A c.-45+197G>T (n.-45+197G>T) c.298+56C>A (n.298+56C>A) c.1417-7010G>T (n.1417-7010G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404755G>A | CA2676712050 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+55C>T (n.*300+55C>T) c.*914C>T (n.*914C>T) c.*224+55C>T (n.*224+55C>T) n.3347C>T n.737+55C>T c.634+55C>T (n.634+55C>T) c.-45+1229G>A (n.-45+1229G>A) n.172+55C>T c.-45+198G>A (n.-45+198G>A) c.298+55C>T (n.298+55C>T) c.1417-7009G>A (n.1417-7009G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404755G>T | CA2676712048 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+55C>A (n.*300+55C>A) c.*914C>A (n.*914C>A) c.*224+55C>A (n.*224+55C>A) n.3347C>A n.737+55C>A c.634+55C>A (n.634+55C>A) c.-45+1229G>T (n.-45+1229G>T) n.172+55C>A c.-45+198G>T (n.-45+198G>T) c.298+55C>A (n.298+55C>A) c.1417-7009G>T (n.1417-7009G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404756C>T | CA2676712051 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+54G>A (n.*300+54G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) c.*224+54G>A (n.*224+54G>A) n.3346G>A n.737+54G>A c.634+54G>A (n.634+54G>A) c.-45+1230C>T (n.-45+1230C>T) n.172+54G>A c.-45+199C>T (n.-45+199C>T) c.298+54G>A (n.298+54G>A) c.1417-7008C>T (n.1417-7008C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404758A= | CA1603609949 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+52T= (n.*300+52T=) c.*911T= (n.*911T=) c.*224+52T= (n.*224+52T=) n.3344T= n.737+52T= c.634+52T= (n.634+52T=) c.-45+1232A= (n.-45+1232A=) n.172+52T= c.-45+201A= (n.-45+201A=) c.298+52T= (n.298+52T=) c.1417-7006A= (n.1417-7006A=) | |
| 5 | g.177404758A>C | CA1603609950 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+52T>G (n.*300+52T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) c.*224+52T>G (n.*224+52T>G) n.3344T>G n.737+52T>G c.634+52T>G (n.634+52T>G) c.-45+1232A>C (n.-45+1232A>C) n.172+52T>G c.-45+201A>C (n.-45+201A>C) c.298+52T>G (n.298+52T>G) c.1417-7006A>C (n.1417-7006A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177404759G>T | CA2676712054 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+51C>A (n.*300+51C>A) c.*910C>A (n.*910C>A) c.*224+51C>A (n.*224+51C>A) n.3343C>A n.737+51C>A c.634+51C>A (n.634+51C>A) c.-45+1233G>T (n.-45+1233G>T) n.172+51C>A c.-45+202G>T (n.-45+202G>T) c.298+51C>A (n.298+51C>A) c.1417-7005G>T (n.1417-7005G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404760C>T | CA2606565311 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+50G>A (n.*300+50G>A) c.*909G>A (n.*909G>A) c.*224+50G>A (n.*224+50G>A) n.3342G>A n.737+50G>A c.634+50G>A (n.634+50G>A) c.-45+1234C>T (n.-45+1234C>T) n.172+50G>A c.-45+203C>T (n.-45+203C>T) c.298+50G>A (n.298+50G>A) c.1417-7004C>T (n.1417-7004C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404761C= | CA1603609952 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+49G= (n.*300+49G=) c.*908G= (n.*908G=) c.*224+49G= (n.*224+49G=) n.3341G= n.737+49G= c.634+49G= (n.634+49G=) c.-45+1235C= (n.-45+1235C=) n.172+49G= c.-45+204C= (n.-45+204C=) c.298+49G= (n.298+49G=) c.1417-7003C= (n.1417-7003C=) | |
| 5 | g.177404761C>T | CA564899964 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+49G>A (n.*300+49G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) c.*224+49G>A (n.*224+49G>A) n.3341G>A n.737+49G>A c.634+49G>A (n.634+49G>A) c.-45+1235C>T (n.-45+1235C>T) n.172+49G>A c.-45+204C>T (n.-45+204C>T) c.298+49G>A (n.298+49G>A) c.1417-7003C>T (n.1417-7003C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404762C>A | CA564899965 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+48G>T (n.*300+48G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) c.*224+48G>T (n.*224+48G>T) n.3340G>T n.737+48G>T c.634+48G>T (n.634+48G>T) c.-45+1236C>A (n.-45+1236C>A) n.172+48G>T c.-45+205C>A (n.-45+205C>A) c.298+48G>T (n.298+48G>T) c.1417-7002C>A (n.1417-7002C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404762C= | CA1603609954 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+48G= (n.*300+48G=) c.*907G= (n.*907G=) c.*224+48G= (n.*224+48G=) n.3340G= n.737+48G= c.634+48G= (n.634+48G=) c.-45+1236C= (n.-45+1236C=) n.172+48G= c.-45+205C= (n.-45+205C=) c.298+48G= (n.298+48G=) c.1417-7002C= (n.1417-7002C=) | |
| 5 | g.177404762C>G | CA808071377 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+48G>C (n.*300+48G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) c.*224+48G>C (n.*224+48G>C) n.3340G>C n.737+48G>C c.634+48G>C (n.634+48G>C) c.-45+1236C>G (n.-45+1236C>G) n.172+48G>C c.-45+205C>G (n.-45+205C>G) c.298+48G>C (n.298+48G>C) c.1417-7002C>G (n.1417-7002C>G) | dbSNP |
| 5 | g.177404762C>T | CA3581421 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+48G>A (n.*300+48G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) c.*224+48G>A (n.*224+48G>A) n.3340G>A n.737+48G>A c.634+48G>A (n.634+48G>A) c.-45+1236C>T (n.-45+1236C>T) n.172+48G>A c.-45+205C>T (n.-45+205C>T) c.298+48G>A (n.298+48G>A) c.1417-7002C>T (n.1417-7002C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404763G>A | CA2676712057 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+47C>T (n.*300+47C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) c.*224+47C>T (n.*224+47C>T) n.3339C>T n.737+47C>T c.634+47C>T (n.634+47C>T) c.-45+1237G>A (n.-45+1237G>A) n.172+47C>T c.-45+206G>A (n.-45+206G>A) c.298+47C>T (n.298+47C>T) c.1417-7001G>A (n.1417-7001G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404763G>T | CA2676712058 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+47C>A (n.*300+47C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) c.*224+47C>A (n.*224+47C>A) n.3339C>A n.737+47C>A c.634+47C>A (n.634+47C>A) c.-45+1237G>T (n.-45+1237G>T) n.172+47C>A c.-45+206G>T (n.-45+206G>T) c.298+47C>A (n.298+47C>A) c.1417-7001G>T (n.1417-7001G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404764T>C | CA132837326 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+46A>G (n.*300+46A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) c.*224+46A>G (n.*224+46A>G) n.3338A>G n.737+46A>G c.634+46A>G (n.634+46A>G) c.-45+1238T>C (n.-45+1238T>C) n.172+46A>G c.-45+207T>C (n.-45+207T>C) c.298+46A>G (n.298+46A>G) c.1417-7000T>C (n.1417-7000T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404764T>G | CA2676712060 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+46A>C (n.*300+46A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) c.*224+46A>C (n.*224+46A>C) n.3338A>C n.737+46A>C c.634+46A>C (n.634+46A>C) c.-45+1238T>G (n.-45+1238T>G) n.172+46A>C c.-45+207T>G (n.-45+207T>G) c.298+46A>C (n.298+46A>C) c.1417-7000T>G (n.1417-7000T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404764T= | CA1603609957 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+46A= (n.*300+46A=) c.*905A= (n.*905A=) c.*224+46A= (n.*224+46A=) n.3338A= n.737+46A= c.634+46A= (n.634+46A=) c.-45+1238T= (n.-45+1238T=) n.172+46A= c.-45+207T= (n.-45+207T=) c.298+46A= (n.298+46A=) c.1417-7000T= (n.1417-7000T=) | |
| 5 | g.177404765C>A | CA3581422 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+45G>T (n.*300+45G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) c.*224+45G>T (n.*224+45G>T) n.3337G>T n.737+45G>T c.634+45G>T (n.634+45G>T) c.-45+1239C>A (n.-45+1239C>A) n.172+45G>T c.-45+208C>A (n.-45+208C>A) c.298+45G>T (n.298+45G>T) c.1417-6999C>A (n.1417-6999C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404765C= | CA1603609960 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+45G= (n.*300+45G=) c.*904G= (n.*904G=) c.*224+45G= (n.*224+45G=) n.3337G= n.737+45G= c.634+45G= (n.634+45G=) c.-45+1239C= (n.-45+1239C=) n.172+45G= c.-45+208C= (n.-45+208C=) c.298+45G= (n.298+45G=) c.1417-6999C= (n.1417-6999C=) | |
| 5 | g.177404766C>A | CA2578497019 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+44G>T (n.*300+44G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.*224+44G>T (n.*224+44G>T) n.3336G>T n.737+44G>T c.634+44G>T (n.634+44G>T) c.-45+1240C>A (n.-45+1240C>A) n.172+44G>T c.-45+209C>A (n.-45+209C>A) c.298+44G>T (n.298+44G>T) c.1417-6998C>A (n.1417-6998C>A) | |
| 5 | g.177404766C>T | CA2676712062 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+44G>A (n.*300+44G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) c.*224+44G>A (n.*224+44G>A) n.3336G>A n.737+44G>A c.634+44G>A (n.634+44G>A) c.-45+1240C>T (n.-45+1240C>T) n.172+44G>A c.-45+209C>T (n.-45+209C>T) c.298+44G>A (n.298+44G>A) c.1417-6998C>T (n.1417-6998C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404767C= | CA1603609962 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+43G= (n.*300+43G=) c.*902G= (n.*902G=) c.*224+43G= (n.*224+43G=) n.3335G= n.737+43G= c.634+43G= (n.634+43G=) c.-45+1241C= (n.-45+1241C=) n.172+43G= c.-45+210C= (n.-45+210C=) c.298+43G= (n.298+43G=) c.1417-6997C= (n.1417-6997C=) | |
| 5 | g.177404767C>T | CA132837337 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+43G>A (n.*300+43G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) c.*224+43G>A (n.*224+43G>A) n.3335G>A n.737+43G>A c.634+43G>A (n.634+43G>A) c.-45+1241C>T (n.-45+1241C>T) n.172+43G>A c.-45+210C>T (n.-45+210C>T) c.298+43G>A (n.298+43G>A) c.1417-6997C>T (n.1417-6997C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404768A= | CA1603609964 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+42T= (n.*300+42T=) c.*901T= (n.*901T=) c.*224+42T= (n.*224+42T=) n.3334T= n.737+42T= c.634+42T= (n.634+42T=) c.-45+1242A= (n.-45+1242A=) n.172+42T= c.-45+211A= (n.-45+211A=) c.298+42T= (n.298+42T=) c.1417-6996A= (n.1417-6996A=) | |
| 5 | g.177404768A>T | CA3581423 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+42T>A (n.*300+42T>A) c.*901T>A (n.*901T>A) c.*224+42T>A (n.*224+42T>A) n.3334T>A n.737+42T>A c.634+42T>A (n.634+42T>A) c.-45+1242A>T (n.-45+1242A>T) n.172+42T>A c.-45+211A>T (n.-45+211A>T) c.298+42T>A (n.298+42T>A) c.1417-6996A>T (n.1417-6996A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404770C= | CA1603609966 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+40G= (n.*300+40G=) c.*899G= (n.*899G=) c.*224+40G= (n.*224+40G=) n.3332G= n.737+40G= c.634+40G= (n.634+40G=) c.-45+1244C= (n.-45+1244C=) n.172+40G= c.-45+213C= (n.-45+213C=) c.298+40G= (n.298+40G=) c.1417-6994C= (n.1417-6994C=) | |
| 5 | g.177404770C>G | CA2676712063 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+40G>C (n.*300+40G>C) c.*899G>C (n.*899G>C) c.*224+40G>C (n.*224+40G>C) n.3332G>C n.737+40G>C c.634+40G>C (n.634+40G>C) c.-45+1244C>G (n.-45+1244C>G) n.172+40G>C c.-45+213C>G (n.-45+213C>G) c.298+40G>C (n.298+40G>C) c.1417-6994C>G (n.1417-6994C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404770C>T | CA564899966 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+40G>A (n.*300+40G>A) c.*899G>A (n.*899G>A) c.*224+40G>A (n.*224+40G>A) n.3332G>A n.737+40G>A c.634+40G>A (n.634+40G>A) c.-45+1244C>T (n.-45+1244C>T) n.172+40G>A c.-45+213C>T (n.-45+213C>T) c.298+40G>A (n.298+40G>A) c.1417-6994C>T (n.1417-6994C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404771T>C | CA564899967 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+39A>G (n.*300+39A>G) c.*898A>G (n.*898A>G) c.*224+39A>G (n.*224+39A>G) n.3331A>G n.737+39A>G c.634+39A>G (n.634+39A>G) c.-45+1245T>C (n.-45+1245T>C) n.172+39A>G c.-45+214T>C (n.-45+214T>C) c.298+39A>G (n.298+39A>G) c.1417-6993T>C (n.1417-6993T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404771T= | CA1603609968 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+39A= (n.*300+39A=) c.*898A= (n.*898A=) c.*224+39A= (n.*224+39A=) n.3331A= n.737+39A= c.634+39A= (n.634+39A=) c.-45+1245T= (n.-45+1245T=) n.172+39A= c.-45+214T= (n.-45+214T=) c.298+39A= (n.298+39A=) c.1417-6993T= (n.1417-6993T=) | |
| 5 | g.177404772G>A | CA3581424 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+38C>T (n.*300+38C>T) c.*897C>T (n.*897C>T) c.*224+38C>T (n.*224+38C>T) n.3330C>T n.737+38C>T c.634+38C>T (n.634+38C>T) c.-45+1246G>A (n.-45+1246G>A) n.172+38C>T c.-45+215G>A (n.-45+215G>A) c.298+38C>T (n.298+38C>T) c.1417-6992G>A (n.1417-6992G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404772G>C | CA3581425 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+38C>G (n.*300+38C>G) c.*897C>G (n.*897C>G) c.*224+38C>G (n.*224+38C>G) n.3330C>G n.737+38C>G c.634+38C>G (n.634+38C>G) c.-45+1246G>C (n.-45+1246G>C) n.172+38C>G c.-45+215G>C (n.-45+215G>C) c.298+38C>G (n.298+38C>G) c.1417-6992G>C (n.1417-6992G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404772G= | CA1603609972 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+38C= (n.*300+38C=) c.*897C= (n.*897C=) c.*224+38C= (n.*224+38C=) n.3330C= n.737+38C= c.634+38C= (n.634+38C=) c.-45+1246G= (n.-45+1246G=) n.172+38C= c.-45+215G= (n.-45+215G=) c.298+38C= (n.298+38C=) c.1417-6992G= (n.1417-6992G=) | |
| 5 | g.177404772G>T | CA2676712067 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+38C>A (n.*300+38C>A) c.*897C>A (n.*897C>A) c.*224+38C>A (n.*224+38C>A) n.3330C>A n.737+38C>A c.634+38C>A (n.634+38C>A) c.-45+1246G>T (n.-45+1246G>T) n.172+38C>A c.-45+215G>T (n.-45+215G>T) c.298+38C>A (n.298+38C>A) c.1417-6992G>T (n.1417-6992G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404775G= | CA1603609976 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+35C= (n.*300+35C=) c.*894C= (n.*894C=) c.*224+35C= (n.*224+35C=) n.3327C= n.737+35C= c.634+35C= (n.634+35C=) c.-45+1249G= (n.-45+1249G=) n.172+35C= c.-45+218G= (n.-45+218G=) c.298+35C= (n.298+35C=) c.1417-6989G= (n.1417-6989G=) | |
| 5 | g.177404775G>T | CA1603609975 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+35C>A (n.*300+35C>A) c.*894C>A (n.*894C>A) c.*224+35C>A (n.*224+35C>A) n.3327C>A n.737+35C>A c.634+35C>A (n.634+35C>A) c.-45+1249G>T (n.-45+1249G>T) n.172+35C>A c.-45+218G>T (n.-45+218G>T) c.298+35C>A (n.298+35C>A) c.1417-6989G>T (n.1417-6989G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177404778_177404781dup | CA2676712068 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+32_*300+35dup (n.*300+32_*300+35dup) c.*891_*894dup (n.*891_*894dup) c.*224+32_*224+35dup (n.*224+32_*224+35dup) n.3324_3327dup n.737+32_737+35dup c.634+32_634+35dup (n.634+32_634+35dup) c.-45+1252_-45+1255dup (n.-45+1252_-45+1255dup) n.172+32_172+35dup c.-45+221_-45+224dup (n.-45+221_-45+224dup) c.298+32_298+35dup (n.298+32_298+35dup) c.1417-6986_1417-6983dup (n.1417-6986_1417-6983dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404776G>A | CA2578497020 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+34C>T (n.*300+34C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) c.*224+34C>T (n.*224+34C>T) n.3326C>T n.737+34C>T c.634+34C>T (n.634+34C>T) c.-45+1250G>A (n.-45+1250G>A) n.172+34C>T c.-45+219G>A (n.-45+219G>A) c.298+34C>T (n.298+34C>T) c.1417-6988G>A (n.1417-6988G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404776G= | CA1603609978 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+34C= (n.*300+34C=) c.*893C= (n.*893C=) c.*224+34C= (n.*224+34C=) n.3326C= n.737+34C= c.634+34C= (n.634+34C=) c.-45+1250G= (n.-45+1250G=) n.172+34C= c.-45+219G= (n.-45+219G=) c.298+34C= (n.298+34C=) c.1417-6988G= (n.1417-6988G=) | |
| 5 | g.177404776G>T | CA3581426 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+34C>A (n.*300+34C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) c.*224+34C>A (n.*224+34C>A) n.3326C>A n.737+34C>A c.634+34C>A (n.634+34C>A) c.-45+1250G>T (n.-45+1250G>T) n.172+34C>A c.-45+219G>T (n.-45+219G>T) c.298+34C>A (n.298+34C>A) c.1417-6988G>T (n.1417-6988G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404777C>T | CA2578497021 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+33G>A (n.*300+33G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) c.*224+33G>A (n.*224+33G>A) n.3325G>A n.737+33G>A c.634+33G>A (n.634+33G>A) c.-45+1251C>T (n.-45+1251C>T) n.172+33G>A c.-45+220C>T (n.-45+220C>T) c.298+33G>A (n.298+33G>A) c.1417-6987C>T (n.1417-6987C>T) | |
| 5 | g.177404780G>A | CA2676712074 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+30C>T (n.*300+30C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) c.*224+30C>T (n.*224+30C>T) n.3322C>T n.737+30C>T c.634+30C>T (n.634+30C>T) c.-45+1254G>A (n.-45+1254G>A) n.172+30C>T c.-45+223G>A (n.-45+223G>A) c.298+30C>T (n.298+30C>T) c.1417-6984G>A (n.1417-6984G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404780G>T | CA2676712073 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+30C>A (n.*300+30C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) c.*224+30C>A (n.*224+30C>A) n.3322C>A n.737+30C>A c.634+30C>A (n.634+30C>A) c.-45+1254G>T (n.-45+1254G>T) n.172+30C>A c.-45+223G>T (n.-45+223G>T) c.298+30C>A (n.298+30C>A) c.1417-6984G>T (n.1417-6984G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404781C>A | CA2676712075 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+29G>T (n.*300+29G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) c.*224+29G>T (n.*224+29G>T) n.3321G>T n.737+29G>T c.634+29G>T (n.634+29G>T) c.-45+1255C>A (n.-45+1255C>A) n.172+29G>T c.-45+224C>A (n.-45+224C>A) c.298+29G>T (n.298+29G>T) c.1417-6983C>A (n.1417-6983C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404781C= | CA1603609980 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+29G= (n.*300+29G=) c.*888G= (n.*888G=) c.*224+29G= (n.*224+29G=) n.3321G= n.737+29G= c.634+29G= (n.634+29G=) c.-45+1255C= (n.-45+1255C=) n.172+29G= c.-45+224C= (n.-45+224C=) c.298+29G= (n.298+29G=) c.1417-6983C= (n.1417-6983C=) | |
| 5 | g.177404781C>T | CA1084819091 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+29G>A (n.*300+29G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) c.*224+29G>A (n.*224+29G>A) n.3321G>A n.737+29G>A c.634+29G>A (n.634+29G>A) c.-45+1255C>T (n.-45+1255C>T) n.172+29G>A c.-45+224C>T (n.-45+224C>T) c.298+29G>A (n.298+29G>A) c.1417-6983C>T (n.1417-6983C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404782C= | CA1603609983 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+28G= (n.*300+28G=) c.*887G= (n.*887G=) c.*224+28G= (n.*224+28G=) n.3320G= n.737+28G= c.634+28G= (n.634+28G=) c.-45+1256C= (n.-45+1256C=) n.172+28G= c.-45+225C= (n.-45+225C=) c.298+28G= (n.298+28G=) c.1417-6982C= (n.1417-6982C=) | |
| 5 | g.177404782C>T | CA3581427 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+28G>A (n.*300+28G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) c.*224+28G>A (n.*224+28G>A) n.3320G>A n.737+28G>A c.634+28G>A (n.634+28G>A) c.-45+1256C>T (n.-45+1256C>T) n.172+28G>A c.-45+225C>T (n.-45+225C>T) c.298+28G>A (n.298+28G>A) c.1417-6982C>T (n.1417-6982C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404783T>C | CA3581428 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+27A>G (n.*300+27A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) c.*224+27A>G (n.*224+27A>G) n.3319A>G n.737+27A>G c.634+27A>G (n.634+27A>G) c.-45+1257T>C (n.-45+1257T>C) n.172+27A>G c.-45+226T>C (n.-45+226T>C) c.298+27A>G (n.298+27A>G) c.1417-6981T>C (n.1417-6981T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404783T= | CA1603609985 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+27A= (n.*300+27A=) c.*886A= (n.*886A=) c.*224+27A= (n.*224+27A=) n.3319A= n.737+27A= c.634+27A= (n.634+27A=) c.-45+1257T= (n.-45+1257T=) n.172+27A= c.-45+226T= (n.-45+226T=) c.298+27A= (n.298+27A=) c.1417-6981T= (n.1417-6981T=) | |
| 5 | g.177404785C>A | CA2676712079 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+25G>T (n.*300+25G>T) c.*884G>T (n.*884G>T) c.*224+25G>T (n.*224+25G>T) n.3317G>T n.737+25G>T c.634+25G>T (n.634+25G>T) c.-45+1259C>A (n.-45+1259C>A) n.172+25G>T c.-45+228C>A (n.-45+228C>A) c.298+25G>T (n.298+25G>T) c.1417-6979C>A (n.1417-6979C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404786T>C | CA2676712082 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+24A>G (n.*300+24A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) c.*224+24A>G (n.*224+24A>G) n.3316A>G n.737+24A>G c.634+24A>G (n.634+24A>G) c.-45+1260T>C (n.-45+1260T>C) n.172+24A>G c.-45+229T>C (n.-45+229T>C) c.298+24A>G (n.298+24A>G) c.1417-6978T>C (n.1417-6978T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404787G>A | CA2676712083 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+23C>T (n.*300+23C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) c.*224+23C>T (n.*224+23C>T) n.3315C>T n.737+23C>T c.634+23C>T (n.634+23C>T) c.-45+1261G>A (n.-45+1261G>A) n.172+23C>T c.-45+230G>A (n.-45+230G>A) c.298+23C>T (n.298+23C>T) c.1417-6977G>A (n.1417-6977G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404787G= | CA1603609988 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+23C= (n.*300+23C=) c.*882C= (n.*882C=) c.*224+23C= (n.*224+23C=) n.3315C= n.737+23C= c.634+23C= (n.634+23C=) c.-45+1261G= (n.-45+1261G=) n.172+23C= c.-45+230G= (n.-45+230G=) c.298+23C= (n.298+23C=) c.1417-6977G= (n.1417-6977G=) | |
| 5 | g.177404787G>T | CA1603609989 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+23C>A (n.*300+23C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.*224+23C>A (n.*224+23C>A) n.3315C>A n.737+23C>A c.634+23C>A (n.634+23C>A) c.-45+1261G>T (n.-45+1261G>T) n.172+23C>A c.-45+230G>T (n.-45+230G>T) c.298+23C>A (n.298+23C>A) c.1417-6977G>T (n.1417-6977G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177404788C>A | CA2676712085 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+22G>T (n.*300+22G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) c.*224+22G>T (n.*224+22G>T) n.3314G>T n.737+22G>T c.634+22G>T (n.634+22G>T) c.-45+1262C>A (n.-45+1262C>A) n.172+22G>T c.-45+231C>A (n.-45+231C>A) c.298+22G>T (n.298+22G>T) c.1417-6976C>A (n.1417-6976C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404788C= | CA1603609991 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+22G= (n.*300+22G=) c.*881G= (n.*881G=) c.*224+22G= (n.*224+22G=) n.3314G= n.737+22G= c.634+22G= (n.634+22G=) c.-45+1262C= (n.-45+1262C=) n.172+22G= c.-45+231C= (n.-45+231C=) c.298+22G= (n.298+22G=) c.1417-6976C= (n.1417-6976C=) | |
| 5 | g.177404788C>T | CA132837397 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+22G>A (n.*300+22G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) c.*224+22G>A (n.*224+22G>A) n.3314G>A n.737+22G>A c.634+22G>A (n.634+22G>A) c.-45+1262C>T (n.-45+1262C>T) n.172+22G>A c.-45+231C>T (n.-45+231C>T) c.298+22G>A (n.298+22G>A) c.1417-6976C>T (n.1417-6976C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404790T>A | CA1603609994 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+20A>T (n.*300+20A>T) c.*879A>T (n.*879A>T) c.*224+20A>T (n.*224+20A>T) n.3312A>T n.737+20A>T c.634+20A>T (n.634+20A>T) c.-45+1264T>A (n.-45+1264T>A) n.172+20A>T c.-45+233T>A (n.-45+233T>A) c.298+20A>T (n.298+20A>T) c.1417-6974T>A (n.1417-6974T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177404790T= | CA1603609995 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+20A= (n.*300+20A=) c.*879A= (n.*879A=) c.*224+20A= (n.*224+20A=) n.3312A= n.737+20A= c.634+20A= (n.634+20A=) c.-45+1264T= (n.-45+1264T=) n.172+20A= c.-45+233T= (n.-45+233T=) c.298+20A= (n.298+20A=) c.1417-6974T= (n.1417-6974T=) | |
| 5 | g.177404791del | CA2578497022 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+19del (n.*300+19del) c.*878del (n.*878del) c.*224+19del (n.*224+19del) n.3311del n.737+19del c.634+19del (n.634+19del) c.-45+1265del (n.-45+1265del) n.172+19del c.-45+234del (n.-45+234del) c.298+19del (n.298+19del) c.1417-6973del (n.1417-6973del) | |
| 5 | g.177404791G>A | CA132837398 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+19C>T (n.*300+19C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) c.*224+19C>T (n.*224+19C>T) n.3311C>T n.737+19C>T c.634+19C>T (n.634+19C>T) c.-45+1265G>A (n.-45+1265G>A) n.172+19C>T c.-45+234G>A (n.-45+234G>A) c.298+19C>T (n.298+19C>T) c.1417-6973G>A (n.1417-6973G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404791G= | CA1603609997 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+19C= (n.*300+19C=) c.*878C= (n.*878C=) c.*224+19C= (n.*224+19C=) n.3311C= n.737+19C= c.634+19C= (n.634+19C=) c.-45+1265G= (n.-45+1265G=) n.172+19C= c.-45+234G= (n.-45+234G=) c.298+19C= (n.298+19C=) c.1417-6973G= (n.1417-6973G=) | |
| 5 | g.177404791G>T | CA2676712088 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+19C>A (n.*300+19C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) c.*224+19C>A (n.*224+19C>A) n.3311C>A n.737+19C>A c.634+19C>A (n.634+19C>A) c.-45+1265G>T (n.-45+1265G>T) n.172+19C>A c.-45+234G>T (n.-45+234G>T) c.298+19C>A (n.298+19C>A) c.1417-6973G>T (n.1417-6973G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404792C>A | CA2676712089 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+18G>T (n.*300+18G>T) c.*877G>T (n.*877G>T) c.*224+18G>T (n.*224+18G>T) n.3310G>T n.737+18G>T c.634+18G>T (n.634+18G>T) c.-45+1266C>A (n.-45+1266C>A) n.172+18G>T c.-45+235C>A (n.-45+235C>A) c.298+18G>T (n.298+18G>T) c.1417-6972C>A (n.1417-6972C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404792C>T | CA2676712090 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+18G>A (n.*300+18G>A) c.*877G>A (n.*877G>A) c.*224+18G>A (n.*224+18G>A) n.3310G>A n.737+18G>A c.634+18G>A (n.634+18G>A) c.-45+1266C>T (n.-45+1266C>T) n.172+18G>A c.-45+235C>T (n.-45+235C>T) c.298+18G>A (n.298+18G>A) c.1417-6972C>T (n.1417-6972C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404795del | CA2578497023 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+18del (n.*300+18del) c.*877del (n.*877del) c.*224+18del (n.*224+18del) n.3310del n.737+18del c.634+18del (n.634+18del) c.-45+1269del (n.-45+1269del) n.172+18del c.-45+238del (n.-45+238del) c.298+18del (n.298+18del) c.1417-6969del (n.1417-6969del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404793C>A | CA2578497024 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+17G>T (n.*300+17G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) c.*224+17G>T (n.*224+17G>T) n.3309G>T n.737+17G>T c.634+17G>T (n.634+17G>T) c.-45+1267C>A (n.-45+1267C>A) n.172+17G>T c.-45+236C>A (n.-45+236C>A) c.298+17G>T (n.298+17G>T) c.1417-6971C>A (n.1417-6971C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404793C= | CA1603610001 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+17G= (n.*300+17G=) c.*876G= (n.*876G=) c.*224+17G= (n.*224+17G=) n.3309G= n.737+17G= c.634+17G= (n.634+17G=) c.-45+1267C= (n.-45+1267C=) n.172+17G= c.-45+236C= (n.-45+236C=) c.298+17G= (n.298+17G=) c.1417-6971C= (n.1417-6971C=) | |
| 5 | g.177404793C>T | CA132837399 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+17G>A (n.*300+17G>A) c.*876G>A (n.*876G>A) c.*224+17G>A (n.*224+17G>A) n.3309G>A n.737+17G>A c.634+17G>A (n.634+17G>A) c.-45+1267C>T (n.-45+1267C>T) n.172+17G>A c.-45+236C>T (n.-45+236C>T) c.298+17G>A (n.298+17G>A) c.1417-6971C>T (n.1417-6971C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404794C>A | CA2676712092 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+16G>T (n.*300+16G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) c.*224+16G>T (n.*224+16G>T) n.3308G>T n.737+16G>T c.634+16G>T (n.634+16G>T) c.-45+1268C>A (n.-45+1268C>A) n.172+16G>T c.-45+237C>A (n.-45+237C>A) c.298+16G>T (n.298+16G>T) c.1417-6970C>A (n.1417-6970C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177404795C= | CA1603610003 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+15G= (n.*300+15G=) c.*874G= (n.*874G=) c.*224+15G= (n.*224+15G=) n.3307G= n.737+15G= c.634+15G= (n.634+15G=) c.-45+1269C= (n.-45+1269C=) n.172+15G= c.-45+238C= (n.-45+238C=) c.298+15G= (n.298+15G=) c.1417-6969C= (n.1417-6969C=) | |
| 5 | g.177404795C>T | CA3581429 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+15G>A (n.*300+15G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) c.*224+15G>A (n.*224+15G>A) n.3307G>A n.737+15G>A c.634+15G>A (n.634+15G>A) c.-45+1269C>T (n.-45+1269C>T) n.172+15G>A c.-45+238C>T (n.-45+238C>T) c.298+15G>A (n.298+15G>A) c.1417-6969C>T (n.1417-6969C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404796A>C | CA2676712093 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+14T>G (n.*300+14T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) c.*224+14T>G (n.*224+14T>G) n.3306T>G n.737+14T>G c.634+14T>G (n.634+14T>G) c.-45+1270A>C (n.-45+1270A>C) n.172+14T>G c.-45+239A>C (n.-45+239A>C) c.298+14T>G (n.298+14T>G) c.1417-6968A>C (n.1417-6968A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404796A>G | CA2676712094 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+14T>C (n.*300+14T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.*224+14T>C (n.*224+14T>C) n.3306T>C n.737+14T>C c.634+14T>C (n.634+14T>C) c.-45+1270A>G (n.-45+1270A>G) n.172+14T>C c.-45+239A>G (n.-45+239A>G) c.298+14T>C (n.298+14T>C) c.1417-6968A>G (n.1417-6968A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404797G>A | CA2676712095 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+13C>T (n.*300+13C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) c.*224+13C>T (n.*224+13C>T) n.3305C>T n.737+13C>T c.634+13C>T (n.634+13C>T) c.-45+1271G>A (n.-45+1271G>A) n.172+13C>T c.-45+240G>A (n.-45+240G>A) c.298+13C>T (n.298+13C>T) c.1417-6967G>A (n.1417-6967G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404797G>T | CA2676712096 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+13C>A (n.*300+13C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) c.*224+13C>A (n.*224+13C>A) n.3305C>A n.737+13C>A c.634+13C>A (n.634+13C>A) c.-45+1271G>T (n.-45+1271G>T) n.172+13C>A c.-45+240G>T (n.-45+240G>T) c.298+13C>A (n.298+13C>A) c.1417-6967G>T (n.1417-6967G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404798A>G | CA2676712097 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+12T>C (n.*300+12T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) c.*224+12T>C (n.*224+12T>C) n.3304T>C n.737+12T>C c.634+12T>C (n.634+12T>C) c.-45+1272A>G (n.-45+1272A>G) n.172+12T>C c.-45+241A>G (n.-45+241A>G) c.298+12T>C (n.298+12T>C) c.1417-6966A>G (n.1417-6966A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404799C>A | CA2676712098 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+11G>T (n.*300+11G>T) c.*870G>T (n.*870G>T) c.*224+11G>T (n.*224+11G>T) n.3303G>T n.737+11G>T c.634+11G>T (n.634+11G>T) c.-45+1273C>A (n.-45+1273C>A) n.172+11G>T c.-45+242C>A (n.-45+242C>A) c.298+11G>T (n.298+11G>T) c.1417-6965C>A (n.1417-6965C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404799C= | CA1603610005 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+11G= (n.*300+11G=) c.*870G= (n.*870G=) c.*224+11G= (n.*224+11G=) n.3303G= n.737+11G= c.634+11G= (n.634+11G=) c.-45+1273C= (n.-45+1273C=) n.172+11G= c.-45+242C= (n.-45+242C=) c.298+11G= (n.298+11G=) c.1417-6965C= (n.1417-6965C=) | |
| 5 | g.177404799C>T | CA1603610006 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+11G>A (n.*300+11G>A) c.*870G>A (n.*870G>A) c.*224+11G>A (n.*224+11G>A) n.3303G>A n.737+11G>A c.634+11G>A (n.634+11G>A) c.-45+1273C>T (n.-45+1273C>T) n.172+11G>A c.-45+242C>T (n.-45+242C>T) c.298+11G>A (n.298+11G>A) c.1417-6965C>T (n.1417-6965C>T) | dbSNP |
| 5 | g.177404800C>A | CA2676712099 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+10G>T (n.*300+10G>T) c.*869G>T (n.*869G>T) c.*224+10G>T (n.*224+10G>T) n.3302G>T n.737+10G>T c.634+10G>T (n.634+10G>T) c.-45+1274C>A (n.-45+1274C>A) n.172+10G>T c.-45+243C>A (n.-45+243C>A) c.298+10G>T (n.298+10G>T) c.1417-6964C>A (n.1417-6964C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404801C>A | CA2676712100 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+9G>T (n.*300+9G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) c.*224+9G>T (n.*224+9G>T) n.3301G>T n.737+9G>T c.634+9G>T (n.634+9G>T) c.-45+1275C>A (n.-45+1275C>A) n.172+9G>T c.-45+244C>A (n.-45+244C>A) c.298+9G>T (n.298+9G>T) c.1417-6963C>A (n.1417-6963C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404801C>G | CA2676712101 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+9G>C (n.*300+9G>C) c.*868G>C (n.*868G>C) c.*224+9G>C (n.*224+9G>C) n.3301G>C n.737+9G>C c.634+9G>C (n.634+9G>C) c.-45+1275C>G (n.-45+1275C>G) n.172+9G>C c.-45+244C>G (n.-45+244C>G) c.298+9G>C (n.298+9G>C) c.1417-6963C>G (n.1417-6963C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404801C>T | CA2578497025 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+9G>A (n.*300+9G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) c.*224+9G>A (n.*224+9G>A) n.3301G>A n.737+9G>A c.634+9G>A (n.634+9G>A) c.-45+1275C>T (n.-45+1275C>T) n.172+9G>A c.-45+244C>T (n.-45+244C>T) c.298+9G>A (n.298+9G>A) c.1417-6963C>T (n.1417-6963C>T) | |
| 5 | g.177404802T>A | CA2676712103 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+8A>T (n.*300+8A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) c.*224+8A>T (n.*224+8A>T) n.3300A>T n.737+8A>T c.634+8A>T (n.634+8A>T) c.-45+1276T>A (n.-45+1276T>A) n.172+8A>T c.-45+245T>A (n.-45+245T>A) c.298+8A>T (n.298+8A>T) c.1417-6962T>A (n.1417-6962T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404802T>C | CA2676712102 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+8A>G (n.*300+8A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) c.*224+8A>G (n.*224+8A>G) n.3300A>G n.737+8A>G c.634+8A>G (n.634+8A>G) c.-45+1276T>C (n.-45+1276T>C) n.172+8A>G c.-45+245T>C (n.-45+245T>C) c.298+8A>G (n.298+8A>G) c.1417-6962T>C (n.1417-6962T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404803C= | CA1603610008 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+7G= (n.*300+7G=) c.*866G= (n.*866G=) c.*224+7G= (n.*224+7G=) n.3299G= n.737+7G= c.634+7G= (n.634+7G=) c.-45+1277C= (n.-45+1277C=) n.172+7G= c.-45+246C= (n.-45+246C=) c.298+7G= (n.298+7G=) c.1417-6961C= (n.1417-6961C=) | |
| 5 | g.177404803C>T | CA3581430 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+7G>A (n.*300+7G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) c.*224+7G>A (n.*224+7G>A) n.3299G>A n.737+7G>A c.634+7G>A (n.634+7G>A) c.-45+1277C>T (n.-45+1277C>T) n.172+7G>A c.-45+246C>T (n.-45+246C>T) c.298+7G>A (n.298+7G>A) c.1417-6961C>T (n.1417-6961C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404804A= | CA1603610012 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+6T= (n.*300+6T=) c.*865T= (n.*865T=) c.*224+6T= (n.*224+6T=) n.3298T= n.737+6T= c.634+6T= (n.634+6T=) c.-45+1278A= (n.-45+1278A=) n.172+6T= c.-45+247A= (n.-45+247A=) c.298+6T= (n.298+6T=) c.1417-6960A= (n.1417-6960A=) | |
| 5 | g.177404804A>C | CA1084819102 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+6T>G (n.*300+6T>G) c.*865T>G (n.*865T>G) c.*224+6T>G (n.*224+6T>G) n.3298T>G n.737+6T>G c.634+6T>G (n.634+6T>G) c.-45+1278A>C (n.-45+1278A>C) n.172+6T>G c.-45+247A>C (n.-45+247A>C) c.298+6T>G (n.298+6T>G) c.1417-6960A>C (n.1417-6960A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404804A>T | CA1603610014 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+6T>A (n.*300+6T>A) c.*865T>A (n.*865T>A) c.*224+6T>A (n.*224+6T>A) n.3298T>A n.737+6T>A c.634+6T>A (n.634+6T>A) c.-45+1278A>T (n.-45+1278A>T) n.172+6T>A c.-45+247A>T (n.-45+247A>T) c.298+6T>A (n.298+6T>A) c.1417-6960A>T (n.1417-6960A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177404805C= | CA1603610017 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+5G= (n.*300+5G=) c.*864G= (n.*864G=) c.*224+5G= (n.*224+5G=) n.3297G= n.737+5G= c.634+5G= (n.634+5G=) c.-45+1279C= (n.-45+1279C=) n.172+5G= c.-45+248C= (n.-45+248C=) c.298+5G= (n.298+5G=) c.1417-6959C= (n.1417-6959C=) | |
| 5 | g.177404805C>G | CA3581431 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+5G>C (n.*300+5G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) c.*224+5G>C (n.*224+5G>C) n.3297G>C n.737+5G>C c.634+5G>C (n.634+5G>C) c.-45+1279C>G (n.-45+1279C>G) n.172+5G>C c.-45+248C>G (n.-45+248C>G) c.298+5G>C (n.298+5G>C) c.1417-6959C>G (n.1417-6959C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404805C>T | CA2676712104 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+5G>A (n.*300+5G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) c.*224+5G>A (n.*224+5G>A) n.3297G>A n.737+5G>A c.634+5G>A (n.634+5G>A) c.-45+1279C>T (n.-45+1279C>T) n.172+5G>A c.-45+248C>T (n.-45+248C>T) c.298+5G>A (n.298+5G>A) c.1417-6959C>T (n.1417-6959C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404806T>A | CA2676712106 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+4A>T (n.*300+4A>T) c.*863A>T (n.*863A>T) c.*224+4A>T (n.*224+4A>T) n.3296A>T n.737+4A>T c.634+4A>T (n.634+4A>T) c.-45+1280T>A (n.-45+1280T>A) n.172+4A>T c.-45+249T>A (n.-45+249T>A) c.298+4A>T (n.298+4A>T) c.1417-6958T>A (n.1417-6958T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404807C>A | CA2676712107 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+3G>T (n.*300+3G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) c.*224+3G>T (n.*224+3G>T) n.3295G>T n.737+3G>T c.634+3G>T (n.634+3G>T) c.-45+1281C>A (n.-45+1281C>A) n.172+3G>T c.-45+250C>A (n.-45+250C>A) c.298+3G>T (n.298+3G>T) c.1417-6957C>A (n.1417-6957C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404807C= | CA1603610021 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+3G= (n.*300+3G=) c.*862G= (n.*862G=) c.*224+3G= (n.*224+3G=) n.3295G= n.737+3G= c.634+3G= (n.634+3G=) c.-45+1281C= (n.-45+1281C=) n.172+3G= c.-45+250C= (n.-45+250C=) c.298+3G= (n.298+3G=) c.1417-6957C= (n.1417-6957C=) | |
| 5 | g.177404807C>G | CA1603610022 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+3G>C (n.*300+3G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) c.*224+3G>C (n.*224+3G>C) n.3295G>C n.737+3G>C c.634+3G>C (n.634+3G>C) c.-45+1281C>G (n.-45+1281C>G) n.172+3G>C c.-45+250C>G (n.-45+250C>G) c.298+3G>C (n.298+3G>C) c.1417-6957C>G (n.1417-6957C>G) | dbSNP |
| 5 | g.177404807C>T | CA3581432 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+3G>A (n.*300+3G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) c.*224+3G>A (n.*224+3G>A) n.3295G>A n.737+3G>A c.634+3G>A (n.634+3G>A) c.-45+1281C>T (n.-45+1281C>T) n.172+3G>A c.-45+250C>T (n.-45+250C>T) c.298+3G>A (n.298+3G>A) c.1417-6957C>T (n.1417-6957C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404808A>C | CA362329568 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+2T>G (n.*300+2T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) c.*224+2T>G (n.*224+2T>G) n.3294T>G n.737+2T>G c.634+2T>G (n.634+2T>G) c.-45+1282A>C (n.-45+1282A>C) n.172+2T>G c.-45+251A>C (n.-45+251A>C) c.298+2T>G (n.298+2T>G) c.1417-6956A>C (n.1417-6956A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404808A>G | CA362329570 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+2T>C (n.*300+2T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) c.*224+2T>C (n.*224+2T>C) n.3294T>C n.737+2T>C c.634+2T>C (n.634+2T>C) c.-45+1282A>G (n.-45+1282A>G) n.172+2T>C c.-45+251A>G (n.-45+251A>G) c.298+2T>C (n.298+2T>C) c.1417-6956A>G (n.1417-6956A>G) | |
| 5 | g.177404808A>T | CA362329572 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+2T>A (n.*300+2T>A) c.*861T>A (n.*861T>A) c.*224+2T>A (n.*224+2T>A) n.3294T>A n.737+2T>A c.634+2T>A (n.634+2T>A) c.-45+1282A>T (n.-45+1282A>T) n.172+2T>A c.-45+251A>T (n.-45+251A>T) c.298+2T>A (n.298+2T>A) c.1417-6956A>T (n.1417-6956A>T) | |
| 5 | g.177404809C>A | CA362329573 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+1G>T (n.*300+1G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) c.*224+1G>T (n.*224+1G>T) n.3293G>T n.737+1G>T c.634+1G>T (n.634+1G>T) c.-45+1283C>A (n.-45+1283C>A) n.172+1G>T c.-45+252C>A (n.-45+252C>A) c.298+1G>T (n.298+1G>T) c.1417-6955C>A (n.1417-6955C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404809C>G | CA362329574 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+1G>C (n.*300+1G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) c.*224+1G>C (n.*224+1G>C) n.3293G>C n.737+1G>C c.634+1G>C (n.634+1G>C) c.-45+1283C>G (n.-45+1283C>G) n.172+1G>C c.-45+252C>G (n.-45+252C>G) c.298+1G>C (n.298+1G>C) c.1417-6955C>G (n.1417-6955C>G) | |
| 5 | g.177404809C>T | CA362329575 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+1G>A (n.*300+1G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) c.*224+1G>A (n.*224+1G>A) n.3293G>A n.737+1G>A c.634+1G>A (n.634+1G>A) c.-45+1283C>T (n.-45+1283C>T) n.172+1G>A c.-45+252C>T (n.-45+252C>T) c.298+1G>A (n.298+1G>A) c.1417-6955C>T (n.1417-6955C>T) | |
| 5 | g.177404811del | CA2676712109 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300+1del c.*860del (n.*860del) c.*224+1del n.3293del n.737+1del c.634+1del c.-45+1285del (n.-45+1285del) n.172+1del c.-45+254del (n.-45+254del) c.298+1del c.1417-6953del (n.1417-6953del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404810C>A | CA132837419 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300G>T (n.*300G>T) c.*859G>T (n.*859G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) n.3292G>T n.737G>T c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.-45+1284C>A (n.-45+1284C>A) n.172G>T c.-45+253C>A (n.-45+253C>A) c.298G>T (p.Asp100Tyr) c.1417-6954C>A (n.1417-6954C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404810C= | CA1603610025 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300G= (n.*300G=) c.*859G= (n.*859G=) c.*224G= (n.*224G=) n.3292G= n.737G= c.634G= (p.Asp212=) c.-45+1284C= (n.-45+1284C=) n.172G= c.-45+253C= (n.-45+253C=) c.298G= (p.Asp100=) c.1417-6954C= (n.1417-6954C=) | |
| 5 | g.177404810C>G | CA362329578 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300G>C (n.*300G>C) c.*859G>C (n.*859G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) n.3292G>C n.737G>C c.634G>C (p.Asp212His) c.-45+1284C>G (n.-45+1284C>G) n.172G>C c.-45+253C>G (n.-45+253C>G) c.298G>C (p.Asp100His) c.1417-6954C>G (n.1417-6954C>G) | |
| 5 | g.177404810C>T | CA362329579 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*300G>A (n.*300G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) n.3292G>A n.737G>A c.634G>A (p.Asp212Asn) c.-45+1284C>T (n.-45+1284C>T) n.172G>A c.-45+253C>T (n.-45+253C>T) c.298G>A (p.Asp100Asn) c.1417-6954C>T (n.1417-6954C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.177404811C>A | CA447965142 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*299G>T (n.*299G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) n.3291G>T n.736G>T c.633G>T (p.Val211=) c.-45+1285C>A (n.-45+1285C>A) n.171G>T c.-45+254C>A (n.-45+254C>A) c.297G>T (p.Val99=) c.1417-6953C>A (n.1417-6953C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404811C= | CA1603610030 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*299G= (n.*299G=) c.*858G= (n.*858G=) c.*223G= (n.*223G=) n.3291G= n.736G= c.633G= (p.Val211=) c.-45+1285C= (n.-45+1285C=) n.171G= c.-45+254C= (n.-45+254C=) c.297G= (p.Val99=) c.1417-6953C= (n.1417-6953C=) | |
| 5 | g.177404811C>G | CA447965143 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*299G>C (n.*299G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) n.3291G>C n.736G>C c.633G>C (p.Val211=) c.-45+1285C>G (n.-45+1285C>G) n.171G>C c.-45+254C>G (n.-45+254C>G) c.297G>C (p.Val99=) c.1417-6953C>G (n.1417-6953C>G) | |
| 5 | g.177404811C>T | CA447965144 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*299G>A (n.*299G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) n.3291G>A n.736G>A c.633G>A (p.Val211=) c.-45+1285C>T (n.-45+1285C>T) n.171G>A c.-45+254C>T (n.-45+254C>T) c.297G>A (p.Val99=) c.1417-6953C>T (n.1417-6953C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.177404812A= | CA1603610032 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*298T= (n.*298T=) c.*857T= (n.*857T=) c.*222T= (n.*222T=) n.3290T= n.735T= c.632T= (p.Val211=) c.-45+1286A= (n.-45+1286A=) n.170T= c.-45+255A= (n.-45+255A=) c.296T= (p.Val99=) c.1417-6952A= (n.1417-6952A=) | |
| 5 | g.177404812A>C | CA362329580 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*298T>G (n.*298T>G) c.*857T>G (n.*857T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) n.3290T>G n.735T>G c.632T>G (p.Val211Gly) c.-45+1286A>C (n.-45+1286A>C) n.170T>G c.-45+255A>C (n.-45+255A>C) c.296T>G (p.Val99Gly) c.1417-6952A>C (n.1417-6952A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177404812A>G | CA3581433 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*298T>C (n.*298T>C) c.*857T>C (n.*857T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) n.3290T>C n.735T>C c.632T>C (p.Val211Ala) c.-45+1286A>G (n.-45+1286A>G) n.170T>C c.-45+255A>G (n.-45+255A>G) c.296T>C (p.Val99Ala) c.1417-6952A>G (n.1417-6952A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404812A>T | CA362329582 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*298T>A (n.*298T>A) c.*857T>A (n.*857T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) n.3290T>A n.735T>A c.632T>A (p.Val211Glu) c.-45+1286A>T (n.-45+1286A>T) n.170T>A c.-45+255A>T (n.-45+255A>T) c.296T>A (p.Val99Glu) c.1417-6952A>T (n.1417-6952A>T) | |
| 5 | g.177404813C>A | CA362329585 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*297G>T (n.*297G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) n.3289G>T n.734G>T c.631G>T (p.Val211Leu) c.-45+1287C>A (n.-45+1287C>A) n.169G>T c.-45+256C>A (n.-45+256C>A) c.295G>T (p.Val99Leu) c.1417-6951C>A (n.1417-6951C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404813C= | CA1603610041 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*297G= (n.*297G=) c.*856G= (n.*856G=) c.*221G= (n.*221G=) n.3289G= n.734G= c.631G= (p.Val211=) c.-45+1287C= (n.-45+1287C=) n.169G= c.-45+256C= (n.-45+256C=) c.295G= (p.Val99=) c.1417-6951C= (n.1417-6951C=) | |
| 5 | g.177404813C>G | CA362329586 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*297G>C (n.*297G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) n.3289G>C n.734G>C c.631G>C (p.Val211Leu) c.-45+1287C>G (n.-45+1287C>G) n.169G>C c.-45+256C>G (n.-45+256C>G) c.295G>C (p.Val99Leu) c.1417-6951C>G (n.1417-6951C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404813C>T | CA3581434 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*297G>A (n.*297G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) n.3289G>A n.734G>A c.631G>A (p.Val211Met) c.-45+1287C>T (n.-45+1287C>T) n.169G>A c.-45+256C>T (n.-45+256C>T) c.295G>A (p.Val99Met) c.1417-6951C>T (n.1417-6951C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404814G>A | CA10620148 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*296C>T (n.*296C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) n.3288C>T n.733C>T c.630C>T (p.Asp210=) c.-45+1288G>A (n.-45+1288G>A) n.168C>T c.-45+257G>A (n.-45+257G>A) c.294C>T (p.Asp98=) c.1417-6950G>A (n.1417-6950G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404814G>C | CA362329588 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*296C>G (n.*296C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) n.3288C>G n.733C>G c.630C>G (p.Asp210Glu) c.-45+1288G>C (n.-45+1288G>C) n.168C>G c.-45+257G>C (n.-45+257G>C) c.294C>G (p.Asp98Glu) c.1417-6950G>C (n.1417-6950G>C) | |
| 5 | g.177404814G= | CA1603610045 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*296C= (n.*296C=) c.*855C= (n.*855C=) c.*220C= (n.*220C=) n.3288C= n.733C= c.630C= (p.Asp210=) c.-45+1288G= (n.-45+1288G=) n.168C= c.-45+257G= (n.-45+257G=) c.294C= (p.Asp98=) c.1417-6950G= (n.1417-6950G=) | |
| 5 | g.177404814G>T | CA362329589 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*296C>A (n.*296C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) n.3288C>A n.733C>A c.630C>A (p.Asp210Glu) c.-45+1288G>T (n.-45+1288G>T) n.168C>A c.-45+257G>T (n.-45+257G>T) c.294C>A (p.Asp98Glu) c.1417-6950G>T (n.1417-6950G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404815T>A | CA362329591 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*295A>T (n.*295A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) n.3287A>T n.732A>T c.629A>T (p.Asp210Val) c.-45+1289T>A (n.-45+1289T>A) n.167A>T c.-45+258T>A (n.-45+258T>A) c.293A>T (p.Asp98Val) c.1417-6949T>A (n.1417-6949T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404815T>C | CA3581435 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*295A>G (n.*295A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) n.3287A>G n.732A>G c.629A>G (p.Asp210Gly) c.-45+1289T>C (n.-45+1289T>C) n.167A>G c.-45+258T>C (n.-45+258T>C) c.293A>G (p.Asp98Gly) c.1417-6949T>C (n.1417-6949T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404815T>G | CA362329593 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*295A>C (n.*295A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) n.3287A>C n.732A>C c.629A>C (p.Asp210Ala) c.-45+1289T>G (n.-45+1289T>G) n.167A>C c.-45+258T>G (n.-45+258T>G) c.293A>C (p.Asp98Ala) c.1417-6949T>G (n.1417-6949T>G) | |
| 5 | g.177404815T= | CA1603610047 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*295A= (n.*295A=) c.*854A= (n.*854A=) c.*219A= (n.*219A=) n.3287A= n.732A= c.629A= (p.Asp210=) c.-45+1289T= (n.-45+1289T=) n.167A= c.-45+258T= (n.-45+258T=) c.293A= (p.Asp98=) c.1417-6949T= (n.1417-6949T=) | |
| 5 | g.177404815dup | CA2676712130 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*295dup (n.*295dup) c.*854dup (n.*854dup) c.*219dup (n.*219dup) n.3287dup n.732dup c.629dup (p.Asp210GlufsTer10) c.-45+1289dup (n.-45+1289dup) n.167dup c.-45+258dup (n.-45+258dup) c.293dup (p.Asp98GlufsTer10) c.1417-6949dup (n.1417-6949dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404816C>A | CA362329598 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*294G>T (n.*294G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) n.3286G>T n.731G>T c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.-45+1290C>A (n.-45+1290C>A) n.166G>T c.-45+259C>A (n.-45+259C>A) c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.1417-6948C>A (n.1417-6948C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404816C= | CA1603610051 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*294G= (n.*294G=) c.*853G= (n.*853G=) c.*218G= (n.*218G=) n.3286G= n.731G= c.628G= (p.Asp210=) c.-45+1290C= (n.-45+1290C=) n.166G= c.-45+259C= (n.-45+259C=) c.292G= (p.Asp98=) c.1417-6948C= (n.1417-6948C=) | |
| 5 | g.177404816C>G | CA362329595 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*294G>C (n.*294G>C) c.*853G>C (n.*853G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) n.3286G>C n.731G>C c.628G>C (p.Asp210His) c.-45+1290C>G (n.-45+1290C>G) n.166G>C c.-45+259C>G (n.-45+259C>G) c.292G>C (p.Asp98His) c.1417-6948C>G (n.1417-6948C>G) | |
| 5 | g.177404816C>T | CA362329597 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*294G>A (n.*294G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) n.3286G>A n.731G>A c.628G>A (p.Asp210Asn) c.-45+1290C>T (n.-45+1290C>T) n.166G>A c.-45+259C>T (n.-45+259C>T) c.292G>A (p.Asp98Asn) c.1417-6948C>T (n.1417-6948C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404817G>A | CA447965154 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*293C>T (n.*293C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) n.3285C>T n.730C>T c.627C>T (p.Cys209=) c.-45+1291G>A (n.-45+1291G>A) n.165C>T c.-45+260G>A (n.-45+260G>A) c.291C>T (p.Cys97=) c.1417-6947G>A (n.1417-6947G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404817G>C | CA362329600 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*293C>G (n.*293C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) n.3285C>G n.730C>G c.627C>G (p.Cys209Trp) c.-45+1291G>C (n.-45+1291G>C) n.165C>G c.-45+260G>C (n.-45+260G>C) c.291C>G (p.Cys97Trp) c.1417-6947G>C (n.1417-6947G>C) | |
| 5 | g.177404817G= | CA1603610055 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*293C= (n.*293C=) c.*852C= (n.*852C=) c.*217C= (n.*217C=) n.3285C= n.730C= c.627C= (p.Cys209=) c.-45+1291G= (n.-45+1291G=) n.165C= c.-45+260G= (n.-45+260G=) c.291C= (p.Cys97=) c.1417-6947G= (n.1417-6947G=) | |
| 5 | g.177404817G>T | CA362329601 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*293C>A (n.*293C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) n.3285C>A n.730C>A c.627C>A (p.Cys209Ter) c.-45+1291G>T (n.-45+1291G>T) n.165C>A c.-45+260G>T (n.-45+260G>T) c.291C>A (p.Cys97Ter) c.1417-6947G>T (n.1417-6947G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404818C>A | CA362329603 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*292G>T (n.*292G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) n.3284G>T n.729G>T c.626G>T (p.Cys209Phe) c.-45+1292C>A (n.-45+1292C>A) n.164G>T c.-45+261C>A (n.-45+261C>A) c.290G>T (p.Cys97Phe) c.1417-6946C>A (n.1417-6946C>A) | |
| 5 | g.177404818C= | CA1603610057 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*292G= (n.*292G=) c.*851G= (n.*851G=) c.*216G= (n.*216G=) n.3284G= n.729G= c.626G= (p.Cys209=) c.-45+1292C= (n.-45+1292C=) n.164G= c.-45+261C= (n.-45+261C=) c.290G= (p.Cys97=) c.1417-6946C= (n.1417-6946C=) | |
| 5 | g.177404818C>G | CA362329604 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*292G>C (n.*292G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) n.3284G>C n.729G>C c.626G>C (p.Cys209Ser) c.-45+1292C>G (n.-45+1292C>G) n.164G>C c.-45+261C>G (n.-45+261C>G) c.290G>C (p.Cys97Ser) c.1417-6946C>G (n.1417-6946C>G) | |
| 5 | g.177404818C>T | CA3581436 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*292G>A (n.*292G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) n.3284G>A n.729G>A c.626G>A (p.Cys209Tyr) c.-45+1292C>T (n.-45+1292C>T) n.164G>A c.-45+261C>T (n.-45+261C>T) c.290G>A (p.Cys97Tyr) c.1417-6946C>T (n.1417-6946C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404819A>C | CA362329609 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*291T>G (n.*291T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) n.3283T>G n.728T>G c.625T>G (p.Cys209Gly) c.-45+1293A>C (n.-45+1293A>C) n.163T>G c.-45+262A>C (n.-45+262A>C) c.289T>G (p.Cys97Gly) c.1417-6945A>C (n.1417-6945A>C) | |
| 5 | g.177404819A>G | CA362329606 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*291T>C (n.*291T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) n.3283T>C n.728T>C c.625T>C (p.Cys209Arg) c.-45+1293A>G (n.-45+1293A>G) n.163T>C c.-45+262A>G (n.-45+262A>G) c.289T>C (p.Cys97Arg) c.1417-6945A>G (n.1417-6945A>G) | |
| 5 | g.177404819A>T | CA362329607 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*291T>A (n.*291T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) n.3283T>A n.728T>A c.625T>A (p.Cys209Ser) c.-45+1293A>T (n.-45+1293A>T) n.163T>A c.-45+262A>T (n.-45+262A>T) c.289T>A (p.Cys97Ser) c.1417-6945A>T (n.1417-6945A>T) | |
| 5 | g.177404820G>A | CA447965156 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*290C>T (n.*290C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) n.3282C>T n.727C>T c.624C>T (p.Phe208=) c.-45+1294G>A (n.-45+1294G>A) n.162C>T c.-45+263G>A (n.-45+263G>A) c.288C>T (p.Phe96=) c.1417-6944G>A (n.1417-6944G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404820G>C | CA362329611 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*290C>G (n.*290C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) n.3282C>G n.727C>G c.624C>G (p.Phe208Leu) c.-45+1294G>C (n.-45+1294G>C) n.162C>G c.-45+263G>C (n.-45+263G>C) c.288C>G (p.Phe96Leu) c.1417-6944G>C (n.1417-6944G>C) | |
| 5 | g.177404820G>T | CA362329612 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*290C>A (n.*290C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) n.3282C>A n.727C>A c.624C>A (p.Phe208Leu) c.-45+1294G>T (n.-45+1294G>T) n.162C>A c.-45+263G>T (n.-45+263G>T) c.288C>A (p.Phe96Leu) c.1417-6944G>T (n.1417-6944G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404821A>C | CA362329614 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*289T>G (n.*289T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) n.3281T>G n.726T>G c.623T>G (p.Phe208Cys) c.-45+1295A>C (n.-45+1295A>C) n.161T>G c.-45+264A>C (n.-45+264A>C) c.287T>G (p.Phe96Cys) c.1417-6943A>C (n.1417-6943A>C) | |
| 5 | g.177404821A>G | CA362329616 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*289T>C (n.*289T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) n.3281T>C n.726T>C c.623T>C (p.Phe208Ser) c.-45+1295A>G (n.-45+1295A>G) n.161T>C c.-45+264A>G (n.-45+264A>G) c.287T>C (p.Phe96Ser) c.1417-6943A>G (n.1417-6943A>G) | |
| 5 | g.177404821A>T | CA362329618 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*289T>A (n.*289T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) n.3281T>A n.726T>A c.623T>A (p.Phe208Tyr) c.-45+1295A>T (n.-45+1295A>T) n.161T>A c.-45+264A>T (n.-45+264A>T) c.287T>A (p.Phe96Tyr) c.1417-6943A>T (n.1417-6943A>T) | |
| 5 | g.177404822A>C | CA362329622 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*288T>G (n.*288T>G) c.*847T>G (n.*847T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) n.3280T>G n.725T>G c.622T>G (p.Phe208Val) c.-45+1296A>C (n.-45+1296A>C) n.160T>G c.-45+265A>C (n.-45+265A>C) c.286T>G (p.Phe96Val) c.1417-6942A>C (n.1417-6942A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404822A>G | CA362329621 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*288T>C (n.*288T>C) c.*847T>C (n.*847T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) n.3280T>C n.725T>C c.622T>C (p.Phe208Leu) c.-45+1296A>G (n.-45+1296A>G) n.160T>C c.-45+265A>G (n.-45+265A>G) c.286T>C (p.Phe96Leu) c.1417-6942A>G (n.1417-6942A>G) | |
| 5 | g.177404822A>T | CA362329619 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*288T>A (n.*288T>A) c.*847T>A (n.*847T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) n.3280T>A n.725T>A c.622T>A (p.Phe208Ile) c.-45+1296A>T (n.-45+1296A>T) n.160T>A c.-45+265A>T (n.-45+265A>T) c.286T>A (p.Phe96Ile) c.1417-6942A>T (n.1417-6942A>T) | |
| 5 | g.177404823G>A | CA132837441 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*287C>T (n.*287C>T) c.*846C>T (n.*846C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) n.3279C>T n.724C>T c.621C>T (p.Ala207=) c.-45+1297G>A (n.-45+1297G>A) n.159C>T c.-45+266G>A (n.-45+266G>A) c.285C>T (p.Ala95=) c.1417-6941G>A (n.1417-6941G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.177404823G>C | CA447965158 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*287C>G (n.*287C>G) c.*846C>G (n.*846C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) n.3279C>G n.724C>G c.621C>G (p.Ala207=) c.-45+1297G>C (n.-45+1297G>C) n.159C>G c.-45+266G>C (n.-45+266G>C) c.285C>G (p.Ala95=) c.1417-6941G>C (n.1417-6941G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404823G= | CA1603610060 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*287C= (n.*287C=) c.*846C= (n.*846C=) c.*211C= (n.*211C=) n.3279C= n.724C= c.621C= (p.Ala207=) c.-45+1297G= (n.-45+1297G=) n.159C= c.-45+266G= (n.-45+266G=) c.285C= (p.Ala95=) c.1417-6941G= (n.1417-6941G=) | |
| 5 | g.177404823G>T | CA447965159 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*287C>A (n.*287C>A) c.*846C>A (n.*846C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) n.3279C>A n.724C>A c.621C>A (p.Ala207=) c.-45+1297G>T (n.-45+1297G>T) n.159C>A c.-45+266G>T (n.-45+266G>T) c.285C>A (p.Ala95=) c.1417-6941G>T (n.1417-6941G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404824G>A | CA362329624 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*286C>T (n.*286C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) n.3278C>T n.723C>T c.620C>T (p.Ala207Val) c.-45+1298G>A (n.-45+1298G>A) n.158C>T c.-45+267G>A (n.-45+267G>A) c.284C>T (p.Ala95Val) c.1417-6940G>A (n.1417-6940G>A) | |
| 5 | g.177404824G>C | CA362329626 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*286C>G (n.*286C>G) c.*845C>G (n.*845C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) n.3278C>G n.723C>G c.620C>G (p.Ala207Gly) c.-45+1298G>C (n.-45+1298G>C) n.158C>G c.-45+267G>C (n.-45+267G>C) c.284C>G (p.Ala95Gly) c.1417-6940G>C (n.1417-6940G>C) | dbSNP |
| 5 | g.177404824G>T | CA362329627 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*286C>A (n.*286C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) n.3278C>A n.723C>A c.620C>A (p.Ala207Asp) c.-45+1298G>T (n.-45+1298G>T) n.158C>A c.-45+267G>T (n.-45+267G>T) c.284C>A (p.Ala95Asp) c.1417-6940G>T (n.1417-6940G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404825C>A | CA3581438 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*285G>T (n.*285G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) n.3277G>T n.722G>T c.619G>T (p.Ala207Ser) c.-45+1299C>A (n.-45+1299C>A) n.157G>T c.-45+268C>A (n.-45+268C>A) c.283G>T (p.Ala95Ser) c.1417-6939C>A (n.1417-6939C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404825C= | CA1603610072 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*285G= (n.*285G=) c.*844G= (n.*844G=) c.*209G= (n.*209G=) n.3277G= n.722G= c.619G= (p.Ala207=) c.-45+1299C= (n.-45+1299C=) n.157G= c.-45+268C= (n.-45+268C=) c.283G= (p.Ala95=) c.1417-6939C= (n.1417-6939C=) | |
| 5 | g.177404825C>G | CA3581437 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*285G>C (n.*285G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) n.3277G>C n.722G>C c.619G>C (p.Ala207Pro) c.-45+1299C>G (n.-45+1299C>G) n.157G>C c.-45+268C>G (n.-45+268C>G) c.283G>C (p.Ala95Pro) c.1417-6939C>G (n.1417-6939C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404825C>T | CA362329629 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*285G>A (n.*285G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) n.3277G>A n.722G>A c.619G>A (p.Ala207Thr) c.-45+1299C>T (n.-45+1299C>T) n.157G>A c.-45+268C>T (n.-45+268C>T) c.283G>A (p.Ala95Thr) c.1417-6939C>T (n.1417-6939C>T) | dbSNP gnomAD v4 |