Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177404251_177404264delCA2676711463F12,GRK6,SLC34A1c.*620_*633del (n.*620_*633del)
c.*1324_*1337del (n.*1324_*1337del)
c.*544_*557del (n.*544_*557del)
n.3757_3770del
n.1057_1070del
c.954_967del (p.Gln319GlufsTer?)
c.-45+725_-45+738del (n.-45+725_-45+738del)
n.213_226del
n.326_339del
c.618_631del (p.Gln207GlufsTer?)
c.1416+7177_1416+7190del (n.1416+7177_1416+7190del)
 gnomAD v4
5g.177404256G>ACA362328361F12,GRK6,SLC34A1c.*624C>T (n.*624C>T)
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
c.*548C>T (n.*548C>T)
n.3761C>T
n.1061C>T
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.-45+730G>A (n.-45+730G>A)
n.217C>T
n.330C>T
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.1416+7182G>A (n.1416+7182G>A)
 gnomAD v4
5g.177404256G>CCA362328363F12,GRK6,SLC34A1c.*624C>G (n.*624C>G)
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
c.*548C>G (n.*548C>G)
n.3761C>G
n.1061C>G
c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.-45+730G>C (n.-45+730G>C)
n.217C>G
n.330C>G
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.1416+7182G>C (n.1416+7182G>C)
5g.177404256G>TCA362328364F12,GRK6,SLC34A1c.*624C>A (n.*624C>A)
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
n.3761C>A
n.1061C>A
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.-45+730G>T (n.-45+730G>T)
n.217C>A
n.330C>A
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.1416+7182G>T (n.1416+7182G>T)
5g.177404257C>ACA362328368F12,GRK6,SLC34A1c.*623G>T (n.*623G>T)
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.3760G>T
n.1060G>T
c.957G>T (p.Gln319His)
c.-45+731C>A (n.-45+731C>A)
n.216G>T
n.329G>T
c.621G>T (p.Gln207His)
c.1416+7183C>A (n.1416+7183C>A)
5g.177404257C=CA1603609077F12,GRK6,SLC34A1c.*623G= (n.*623G=)
c.*1327G= (n.*1327G=)
c.*547G= (n.*547G=)
n.3760G=
n.1060G=
c.957G= (p.Gln319=)
c.-45+731C= (n.-45+731C=)
n.216G=
n.329G=
c.621G= (p.Gln207=)
c.1416+7183C= (n.1416+7183C=)
5g.177404257C>GCA362328366F12,GRK6,SLC34A1c.*623G>C (n.*623G>C)
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.3760G>C
n.1060G>C
c.957G>C (p.Gln319His)
c.-45+731C>G (n.-45+731C>G)
n.216G>C
n.329G>C
c.621G>C (p.Gln207His)
c.1416+7183C>G (n.1416+7183C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.177404257C>TCA447965140F12,GRK6,SLC34A1c.*623G>A (n.*623G>A)
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.3760G>A
n.1060G>A
c.957G>A (p.Gln319=)
c.-45+731C>T (n.-45+731C>T)
n.216G>A
n.329G>A
c.621G>A (p.Gln207=)
c.1416+7183C>T (n.1416+7183C>T)
 gnomAD v4
5g.177404258T>ACA362328369F12,GRK6,SLC34A1c.*622A>T (n.*622A>T)
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.3759A>T
n.1059A>T
c.956A>T (p.Gln319Leu)
c.-45+732T>A (n.-45+732T>A)
n.215A>T
n.328A>T
c.620A>T (p.Gln207Leu)
c.1416+7184T>A (n.1416+7184T>A)
5g.177404258T>CCA362328371F12,GRK6,SLC34A1c.*622A>G (n.*622A>G)
c.*1326A>G (n.*1326A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.3759A>G
n.1059A>G
c.956A>G (p.Gln319Arg)
c.-45+732T>C (n.-45+732T>C)
n.215A>G
n.328A>G
c.620A>G (p.Gln207Arg)
c.1416+7184T>C (n.1416+7184T>C)
 gnomAD v4
5g.177404258T>GCA362328372F12,GRK6,SLC34A1c.*622A>C (n.*622A>C)
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.3759A>C
n.1059A>C
c.956A>C (p.Gln319Pro)
c.-45+732T>G (n.-45+732T>G)
n.215A>C
n.328A>C
c.620A>C (p.Gln207Pro)
c.1416+7184T>G (n.1416+7184T>G)
5g.177404259G>ACA362328373F12,GRK6,SLC34A1c.*621C>T (n.*621C>T)
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
n.3758C>T
n.1058C>T
c.955C>T (p.Gln319Ter)
c.-45+733G>A (n.-45+733G>A)
n.214C>T
n.327C>T
c.619C>T (p.Gln207Ter)
c.1416+7185G>A (n.1416+7185G>A)
 gnomAD v4
5g.177404259G>CCA362328375F12,GRK6,SLC34A1c.*621C>G (n.*621C>G)
c.*1325C>G (n.*1325C>G)
c.*545C>G (n.*545C>G)
n.3758C>G
n.1058C>G
c.955C>G (p.Gln319Glu)
c.-45+733G>C (n.-45+733G>C)
n.214C>G
n.327C>G
c.619C>G (p.Gln207Glu)
c.1416+7185G>C (n.1416+7185G>C)
5g.177404259G>TCA362328377F12,GRK6,SLC34A1c.*621C>A (n.*621C>A)
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
n.3758C>A
n.1058C>A
c.955C>A (p.Gln319Lys)
c.-45+733G>T (n.-45+733G>T)
n.214C>A
n.327C>A
c.619C>A (p.Gln207Lys)
c.1416+7185G>T (n.1416+7185G>T)
 gnomAD v4
5g.177404260C>ACA447965145F12,GRK6,SLC34A1c.*620G>T (n.*620G>T)
c.*1324G>T (n.*1324G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
n.3757G>T
n.1057G>T
c.954G>T (p.Ala318=)
c.-45+734C>A (n.-45+734C>A)
n.213G>T
n.326G>T
c.618G>T (p.Ala206=)
c.1416+7186C>A (n.1416+7186C>A)
 gnomAD v4
5g.177404260C=CA1603609081F12,GRK6,SLC34A1c.*620G= (n.*620G=)
c.*1324G= (n.*1324G=)
c.*544G= (n.*544G=)
n.3757G=
n.1057G=
c.954G= (p.Ala318=)
c.-45+734C= (n.-45+734C=)
n.213G=
n.326G=
c.618G= (p.Ala206=)
c.1416+7186C= (n.1416+7186C=)
5g.177404260C>GCA447965147F12,GRK6,SLC34A1c.*620G>C (n.*620G>C)
c.*1324G>C (n.*1324G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
n.3757G>C
n.1057G>C
c.954G>C (p.Ala318=)
c.-45+734C>G (n.-45+734C>G)
n.213G>C
n.326G>C
c.618G>C (p.Ala206=)
c.1416+7186C>G (n.1416+7186C>G)
 dbSNP
5g.177404260C>TCA132836602F12,GRK6,SLC34A1c.*620G>A (n.*620G>A)
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
n.3757G>A
n.1057G>A
c.954G>A (p.Ala318=)
c.-45+734C>T (n.-45+734C>T)
n.213G>A
n.326G>A
c.618G>A (p.Ala206=)
c.1416+7186C>T (n.1416+7186C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404261G>ACA362328379F12,GRK6,SLC34A1c.*619C>T (n.*619C>T)
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
c.*543C>T (n.*543C>T)
n.3756C>T
n.1056C>T
c.953C>T (p.Ala318Val)
c.-45+735G>A (n.-45+735G>A)
n.212C>T
n.325C>T
c.617C>T (p.Ala206Val)
c.1416+7187G>A (n.1416+7187G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404261G>CCA362328382F12,GRK6,SLC34A1c.*619C>G (n.*619C>G)
c.*1323C>G (n.*1323C>G)
c.*543C>G (n.*543C>G)
n.3756C>G
n.1056C>G
c.953C>G (p.Ala318Gly)
c.-45+735G>C (n.-45+735G>C)
n.212C>G
n.325C>G
c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.1416+7187G>C (n.1416+7187G>C)
5g.177404261G=CA1603609086F12,GRK6,SLC34A1c.*619C= (n.*619C=)
c.*1323C= (n.*1323C=)
c.*543C= (n.*543C=)
n.3756C=
n.1056C=
c.953C= (p.Ala318=)
c.-45+735G= (n.-45+735G=)
n.212C=
n.325C=
c.617C= (p.Ala206=)
c.1416+7187G= (n.1416+7187G=)
5g.177404261G>TCA362328380F12,GRK6,SLC34A1c.*619C>A (n.*619C>A)
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
c.*543C>A (n.*543C>A)
n.3756C>A
n.1056C>A
c.953C>A (p.Ala318Glu)
c.-45+735G>T (n.-45+735G>T)
n.212C>A
n.325C>A
c.617C>A (p.Ala206Glu)
c.1416+7187G>T (n.1416+7187G>T)
 gnomAD v4
5g.177404262C>ACA362328384F12,GRK6,SLC34A1c.*618G>T (n.*618G>T)
c.*1322G>T (n.*1322G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
n.3755G>T
n.1055G>T
c.952G>T (p.Ala318Ser)
c.-45+736C>A (n.-45+736C>A)
n.211G>T
n.324G>T
c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.1416+7188C>A (n.1416+7188C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.177404262C=CA1603609089F12,GRK6,SLC34A1c.*618G= (n.*618G=)
c.*1322G= (n.*1322G=)
c.*542G= (n.*542G=)
n.3755G=
n.1055G=
c.952G= (p.Ala318=)
c.-45+736C= (n.-45+736C=)
n.211G=
n.324G=
c.616G= (p.Ala206=)
c.1416+7188C= (n.1416+7188C=)
5g.177404262C>GCA362328385F12,GRK6,SLC34A1c.*618G>C (n.*618G>C)
c.*1322G>C (n.*1322G>C)
c.*542G>C (n.*542G>C)
n.3755G>C
n.1055G>C
c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.-45+736C>G (n.-45+736C>G)
n.211G>C
n.324G>C
c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.1416+7188C>G (n.1416+7188C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404262C>TCA3581337F12,GRK6,SLC34A1c.*618G>A (n.*618G>A)
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
n.3755G>A
n.1055G>A
c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.-45+736C>T (n.-45+736C>T)
n.211G>A
n.324G>A
c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.1416+7188C>T (n.1416+7188C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404263G>ACA447965149F12,GRK6,SLC34A1c.*617C>T (n.*617C>T)
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
n.3754C>T
n.1054C>T
c.951C>T (p.Pro317=)
c.-45+737G>A (n.-45+737G>A)
n.210C>T
n.323C>T
c.615C>T (p.Pro205=)
c.1416+7189G>A (n.1416+7189G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404263G>CCA447965151F12,GRK6,SLC34A1c.*617C>G (n.*617C>G)
c.*1321C>G (n.*1321C>G)
c.*541C>G (n.*541C>G)
n.3754C>G
n.1054C>G
c.951C>G (p.Pro317=)
c.-45+737G>C (n.-45+737G>C)
n.210C>G
n.323C>G
c.615C>G (p.Pro205=)
c.1416+7189G>C (n.1416+7189G>C)
5g.177404263G=CA1603609096F12,GRK6,SLC34A1c.*617C= (n.*617C=)
c.*1321C= (n.*1321C=)
c.*541C= (n.*541C=)
n.3754C=
n.1054C=
c.951C= (p.Pro317=)
c.-45+737G= (n.-45+737G=)
n.210C=
n.323C=
c.615C= (p.Pro205=)
c.1416+7189G= (n.1416+7189G=)
5g.177404263G>TCA447965153F12,GRK6,SLC34A1c.*617C>A (n.*617C>A)
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
n.3754C>A
n.1054C>A
c.951C>A (p.Pro317=)
c.-45+737G>T (n.-45+737G>T)
n.210C>A
n.323C>A
c.615C>A (p.Pro205=)
c.1416+7189G>T (n.1416+7189G>T)
 gnomAD v4
5g.177404264G>ACA362328388F12,GRK6,SLC34A1c.*616C>T (n.*616C>T)
c.*1320C>T (n.*1320C>T)
c.*540C>T (n.*540C>T)
n.3753C>T
n.1053C>T
c.950C>T (p.Pro317Leu)
c.-45+738G>A (n.-45+738G>A)
n.209C>T
n.322C>T
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.1416+7190G>A (n.1416+7190G>A)
 dbSNP
5g.177404264G>CCA362328390F12,GRK6,SLC34A1c.*616C>G (n.*616C>G)
c.*1320C>G (n.*1320C>G)
c.*540C>G (n.*540C>G)
n.3753C>G
n.1053C>G
c.950C>G (p.Pro317Arg)
c.-45+738G>C (n.-45+738G>C)
n.209C>G
n.322C>G
c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.1416+7190G>C (n.1416+7190G>C)
5g.177404264G=CA1603609098F12,GRK6,SLC34A1c.*616C= (n.*616C=)
c.*1320C= (n.*1320C=)
c.*540C= (n.*540C=)
n.3753C=
n.1053C=
c.950C= (p.Pro317=)
c.-45+738G= (n.-45+738G=)
n.209C=
n.322C=
c.614C= (p.Pro205=)
c.1416+7190G= (n.1416+7190G=)
5g.177404264G>TCA362328391F12,GRK6,SLC34A1c.*616C>A (n.*616C>A)
c.*1320C>A (n.*1320C>A)
c.*540C>A (n.*540C>A)
n.3753C>A
n.1053C>A
c.950C>A (p.Pro317His)
c.-45+738G>T (n.-45+738G>T)
n.209C>A
n.322C>A
c.614C>A (p.Pro205His)
c.1416+7190G>T (n.1416+7190G>T)
5g.177404265G>ACA362328393F12,GRK6,SLC34A1c.*615C>T (n.*615C>T)
c.*1319C>T (n.*1319C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
n.3752C>T
n.1052C>T
c.949C>T (p.Pro317Ser)
c.-45+739G>A (n.-45+739G>A)
n.208C>T
n.321C>T
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.1416+7191G>A (n.1416+7191G>A)
 gnomAD v4
5g.177404265G>CCA362328395F12,GRK6,SLC34A1c.*615C>G (n.*615C>G)
c.*1319C>G (n.*1319C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
n.3752C>G
n.1052C>G
c.949C>G (p.Pro317Ala)
c.-45+739G>C (n.-45+739G>C)
n.208C>G
n.321C>G
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.1416+7191G>C (n.1416+7191G>C)
5g.177404265G=CA1603609099F12,GRK6,SLC34A1c.*615C= (n.*615C=)
c.*1319C= (n.*1319C=)
c.*539C= (n.*539C=)
n.3752C=
n.1052C=
c.949C= (p.Pro317=)
c.-45+739G= (n.-45+739G=)
n.208C=
n.321C=
c.613C= (p.Pro205=)
c.1416+7191G= (n.1416+7191G=)
5g.177404265G>TCA362328396F12,GRK6,SLC34A1c.*615C>A (n.*615C>A)
c.*1319C>A (n.*1319C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
n.3752C>A
n.1052C>A
c.949C>A (p.Pro317Thr)
c.-45+739G>T (n.-45+739G>T)
n.208C>A
n.321C>A
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.1416+7191G>T (n.1416+7191G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404266C>ACA362328398F12,GRK6,SLC34A1c.*614G>T (n.*614G>T)
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
c.*538G>T (n.*538G>T)
n.3751G>T
n.1051G>T
c.948G>T (p.Met316Ile)
c.-45+740C>A (n.-45+740C>A)
n.207G>T
n.320G>T
c.612G>T (p.Met204Ile)
c.1416+7192C>A (n.1416+7192C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404266C=CA1603609101F12,GRK6,SLC34A1c.*614G= (n.*614G=)
c.*1318G= (n.*1318G=)
c.*538G= (n.*538G=)
n.3751G=
n.1051G=
c.948G= (p.Met316=)
c.-45+740C= (n.-45+740C=)
n.207G=
n.320G=
c.612G= (p.Met204=)
c.1416+7192C= (n.1416+7192C=)
5g.177404266C>GCA362328400F12,GRK6,SLC34A1c.*614G>C (n.*614G>C)
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
c.*538G>C (n.*538G>C)
n.3751G>C
n.1051G>C
c.948G>C (p.Met316Ile)
c.-45+740C>G (n.-45+740C>G)
n.207G>C
n.320G>C
c.612G>C (p.Met204Ile)
c.1416+7192C>G (n.1416+7192C>G)
5g.177404266C>TCA362328401F12,GRK6,SLC34A1c.*614G>A (n.*614G>A)
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
c.*538G>A (n.*538G>A)
n.3751G>A
n.1051G>A
c.948G>A (p.Met316Ile)
c.-45+740C>T (n.-45+740C>T)
n.207G>A
n.320G>A
c.612G>A (p.Met204Ile)
c.1416+7192C>T (n.1416+7192C>T)
 gnomAD v4
5g.177404267A=CA1603609104F12,GRK6,SLC34A1c.*613T= (n.*613T=)
c.*1317T= (n.*1317T=)
c.*537T= (n.*537T=)
n.3750T=
n.1050T=
c.947T= (p.Met316=)
c.-45+741A= (n.-45+741A=)
n.206T=
n.319T=
c.611T= (p.Met204=)
c.1416+7193A= (n.1416+7193A=)
5g.177404267A>CCA362328402F12,GRK6,SLC34A1c.*613T>G (n.*613T>G)
c.*1317T>G (n.*1317T>G)
c.*537T>G (n.*537T>G)
n.3750T>G
n.1050T>G
c.947T>G (p.Met316Arg)
c.-45+741A>C (n.-45+741A>C)
n.206T>G
n.319T>G
c.611T>G (p.Met204Arg)
c.1416+7193A>C (n.1416+7193A>C)
5g.177404267A>GCA362328404F12,GRK6,SLC34A1c.*613T>C (n.*613T>C)
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
c.*537T>C (n.*537T>C)
n.3750T>C
n.1050T>C
c.947T>C (p.Met316Thr)
c.-45+741A>G (n.-45+741A>G)
n.206T>C
n.319T>C
c.611T>C (p.Met204Thr)
c.1416+7193A>G (n.1416+7193A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404267A>TCA362328403F12,GRK6,SLC34A1c.*613T>A (n.*613T>A)
c.*1317T>A (n.*1317T>A)
c.*537T>A (n.*537T>A)
n.3750T>A
n.1050T>A
c.947T>A (p.Met316Lys)
c.-45+741A>T (n.-45+741A>T)
n.206T>A
n.319T>A
c.611T>A (p.Met204Lys)
c.1416+7193A>T (n.1416+7193A>T)
5g.177404268T>ACA362328406F12,GRK6,SLC34A1c.*612A>T (n.*612A>T)
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
c.*536A>T (n.*536A>T)
n.3749A>T
n.1049A>T
c.946A>T (p.Met316Leu)
c.-45+742T>A (n.-45+742T>A)
n.205A>T
n.318A>T
c.610A>T (p.Met204Leu)
c.1416+7194T>A (n.1416+7194T>A)
 gnomAD v4
5g.177404268T>CCA362328408F12,GRK6,SLC34A1c.*612A>G (n.*612A>G)
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.3749A>G
n.1049A>G
c.946A>G (p.Met316Val)
c.-45+742T>C (n.-45+742T>C)
n.205A>G
n.318A>G
c.610A>G (p.Met204Val)
c.1416+7194T>C (n.1416+7194T>C)
5g.177404268T>GCA362328409F12,GRK6,SLC34A1c.*612A>C (n.*612A>C)
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
n.3749A>C
n.1049A>C
c.946A>C (p.Met316Leu)
c.-45+742T>G (n.-45+742T>G)
n.205A>C
n.318A>C
c.610A>C (p.Met204Leu)
c.1416+7194T>G (n.1416+7194T>G)
5g.177404269G>ACA447965161F12,GRK6,SLC34A1c.*611C>T (n.*611C>T)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.3748C>T
n.1048C>T
c.945C>T (p.Leu315=)
c.-45+743G>A (n.-45+743G>A)
n.204C>T
n.317C>T
c.609C>T (p.Leu203=)
c.1416+7195G>A (n.1416+7195G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404269G>CCA447965163F12,GRK6,SLC34A1c.*611C>G (n.*611C>G)
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
n.3748C>G
n.1048C>G
c.945C>G (p.Leu315=)
c.-45+743G>C (n.-45+743G>C)
n.204C>G
n.317C>G
c.609C>G (p.Leu203=)
c.1416+7195G>C (n.1416+7195G>C)
5g.177404269G=CA1603609107F12,GRK6,SLC34A1c.*611C= (n.*611C=)
c.*1315C= (n.*1315C=)
c.*535C= (n.*535C=)
n.3748C=
n.1048C=
c.945C= (p.Leu315=)
c.-45+743G= (n.-45+743G=)
n.204C=
n.317C=
c.609C= (p.Leu203=)
c.1416+7195G= (n.1416+7195G=)
5g.177404269G>TCA447965165F12,GRK6,SLC34A1c.*611C>A (n.*611C>A)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
n.3748C>A
n.1048C>A
c.945C>A (p.Leu315=)
c.-45+743G>T (n.-45+743G>T)
n.204C>A
n.317C>A
c.609C>A (p.Leu203=)
c.1416+7195G>T (n.1416+7195G>T)
 gnomAD v4
5g.177404269dupCA2558298558F12,GRK6,SLC34A1c.*611dup (n.*611dup)
c.*1315dup (n.*1315dup)
c.*535dup (n.*535dup)
n.3748dup
n.1048dup
c.945dup (p.Met316HisfsTer?)
c.-45+743dup (n.-45+743dup)
n.204dup
n.317dup
c.609dup (p.Met204HisfsTer?)
c.1416+7195dup (n.1416+7195dup)
5g.177404270A>CCA362328410F12,GRK6,SLC34A1c.*610T>G (n.*610T>G)
c.*1314T>G (n.*1314T>G)
c.*534T>G (n.*534T>G)
n.3747T>G
n.1047T>G
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.-45+744A>C (n.-45+744A>C)
n.203T>G
n.316T>G
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.1416+7196A>C (n.1416+7196A>C)
5g.177404270A>GCA362328411F12,GRK6,SLC34A1c.*610T>C (n.*610T>C)
c.*1314T>C (n.*1314T>C)
c.*534T>C (n.*534T>C)
n.3747T>C
n.1047T>C
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.-45+744A>G (n.-45+744A>G)
n.203T>C
n.316T>C
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.1416+7196A>G (n.1416+7196A>G)
 gnomAD v4
5g.177404270A>TCA362328413F12,GRK6,SLC34A1c.*610T>A (n.*610T>A)
c.*1314T>A (n.*1314T>A)
c.*534T>A (n.*534T>A)
n.3747T>A
n.1047T>A
c.944T>A (p.Leu315His)
c.-45+744A>T (n.-45+744A>T)
n.203T>A
n.316T>A
c.608T>A (p.Leu203His)
c.1416+7196A>T (n.1416+7196A>T)
5g.177404271G>ACA362328415F12,GRK6,SLC34A1c.*609C>T (n.*609C>T)
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
n.3746C>T
n.1046C>T
c.943C>T (p.Leu315Phe)
c.-45+745G>A (n.-45+745G>A)
n.202C>T
n.315C>T
c.607C>T (p.Leu203Phe)
c.1416+7197G>A (n.1416+7197G>A)
5g.177404271G>CCA362328417F12,GRK6,SLC34A1c.*609C>G (n.*609C>G)
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
c.*533C>G (n.*533C>G)
n.3746C>G
n.1046C>G
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.-45+745G>C (n.-45+745G>C)
n.202C>G
n.315C>G
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.1416+7197G>C (n.1416+7197G>C)
5g.177404271G>TCA362328418F12,GRK6,SLC34A1c.*609C>A (n.*609C>A)
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
n.3746C>A
n.1046C>A
c.943C>A (p.Leu315Ile)
c.-45+745G>T (n.-45+745G>T)
n.202C>A
n.315C>A
c.607C>A (p.Leu203Ile)
c.1416+7197G>T (n.1416+7197G>T)
5g.177404272T>ACA447965172F12,GRK6,SLC34A1c.*608A>T (n.*608A>T)
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
n.3745A>T
n.1045A>T
c.942A>T (p.Pro314=)
c.-45+746T>A (n.-45+746T>A)
n.201A>T
n.314A>T
c.606A>T (p.Pro202=)
c.1416+7198T>A (n.1416+7198T>A)
5g.177404272T>CCA447965173F12,GRK6,SLC34A1c.*608A>G (n.*608A>G)
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
n.3745A>G
n.1045A>G
c.942A>G (p.Pro314=)
c.-45+746T>C (n.-45+746T>C)
n.201A>G
n.314A>G
c.606A>G (p.Pro202=)
c.1416+7198T>C (n.1416+7198T>C)
5g.177404272T>GCA447965175F12,GRK6,SLC34A1c.*608A>C (n.*608A>C)
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
n.3745A>C
n.1045A>C
c.942A>C (p.Pro314=)
c.-45+746T>G (n.-45+746T>G)
n.201A>C
n.314A>C
c.606A>C (p.Pro202=)
c.1416+7198T>G (n.1416+7198T>G)
 gnomAD v4
5g.177404273G>ACA362328420F12,GRK6,SLC34A1c.*607C>T (n.*607C>T)
c.*1311C>T (n.*1311C>T)
c.*531C>T (n.*531C>T)
n.3744C>T
n.1044C>T
c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.-45+747G>A (n.-45+747G>A)
n.200C>T
n.313C>T
c.605C>T (p.Pro202Leu)
c.1416+7199G>A (n.1416+7199G>A)
5g.177404273G>CCA362328421F12,GRK6,SLC34A1c.*607C>G (n.*607C>G)
c.*1311C>G (n.*1311C>G)
c.*531C>G (n.*531C>G)
n.3744C>G
n.1044C>G
c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.-45+747G>C (n.-45+747G>C)
n.200C>G
n.313C>G
c.605C>G (p.Pro202Arg)
c.1416+7199G>C (n.1416+7199G>C)
5g.177404273G>TCA362328423F12,GRK6,SLC34A1c.*607C>A (n.*607C>A)
c.*1311C>A (n.*1311C>A)
c.*531C>A (n.*531C>A)
n.3744C>A
n.1044C>A
c.941C>A (p.Pro314Gln)
c.-45+747G>T (n.-45+747G>T)
n.200C>A
n.313C>A
c.605C>A (p.Pro202Gln)
c.1416+7199G>T (n.1416+7199G>T)
5g.177404274G>ACA362328427F12,GRK6,SLC34A1c.*606C>T (n.*606C>T)
c.*1310C>T (n.*1310C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
n.3743C>T
n.1043C>T
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.-45+748G>A (n.-45+748G>A)
n.199C>T
n.312C>T
c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.1416+7200G>A (n.1416+7200G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404274G>CCA362328424F12,GRK6,SLC34A1c.*606C>G (n.*606C>G)
c.*1310C>G (n.*1310C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
n.3743C>G
n.1043C>G
c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.-45+748G>C (n.-45+748G>C)
n.199C>G
n.312C>G
c.604C>G (p.Pro202Ala)
c.1416+7200G>C (n.1416+7200G>C)
 gnomAD v4
5g.177404274G=CA1603609110F12,GRK6,SLC34A1c.*606C= (n.*606C=)
c.*1310C= (n.*1310C=)
c.*530C= (n.*530C=)
n.3743C=
n.1043C=
c.940C= (p.Pro314=)
c.-45+748G= (n.-45+748G=)
n.199C=
n.312C=
c.604C= (p.Pro202=)
c.1416+7200G= (n.1416+7200G=)
5g.177404274G>TCA362328426F12,GRK6,SLC34A1c.*606C>A (n.*606C>A)
c.*1310C>A (n.*1310C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
n.3743C>A
n.1043C>A
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.-45+748G>T (n.-45+748G>T)
n.199C>A
n.312C>A
c.604C>A (p.Pro202Thr)
c.1416+7200G>T (n.1416+7200G>T)
5g.177404275G>ACA3581338F12,GRK6,SLC34A1c.*605C>T (n.*605C>T)
c.*1309C>T (n.*1309C>T)
c.*529C>T (n.*529C>T)
n.3742C>T
n.1042C>T
c.939C>T (p.Val313=)
c.-45+749G>A (n.-45+749G>A)
n.198C>T
n.311C>T
c.603C>T (p.Val201=)
c.1416+7201G>A (n.1416+7201G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404275G>CCA447965184F12,GRK6,SLC34A1c.*605C>G (n.*605C>G)
c.*1309C>G (n.*1309C>G)
c.*529C>G (n.*529C>G)
n.3742C>G
n.1042C>G
c.939C>G (p.Val313=)
c.-45+749G>C (n.-45+749G>C)
n.198C>G
n.311C>G
c.603C>G (p.Val201=)
c.1416+7201G>C (n.1416+7201G>C)
5g.177404275G=CA1603609114F12,GRK6,SLC34A1c.*605C= (n.*605C=)
c.*1309C= (n.*1309C=)
c.*529C= (n.*529C=)
n.3742C=
n.1042C=
c.939C= (p.Val313=)
c.-45+749G= (n.-45+749G=)
n.198C=
n.311C=
c.603C= (p.Val201=)
c.1416+7201G= (n.1416+7201G=)
5g.177404275G>TCA447965185F12,GRK6,SLC34A1c.*605C>A (n.*605C>A)
c.*1309C>A (n.*1309C>A)
c.*529C>A (n.*529C>A)
n.3742C>A
n.1042C>A
c.939C>A (p.Val313=)
c.-45+749G>T (n.-45+749G>T)
n.198C>A
n.311C>A
c.603C>A (p.Val201=)
c.1416+7201G>T (n.1416+7201G>T)
5g.177404276A=CA1603609117F12,GRK6,SLC34A1c.*604T= (n.*604T=)
c.*1308T= (n.*1308T=)
c.*528T= (n.*528T=)
n.3741T=
n.1041T=
c.938T= (p.Val313=)
c.-45+750A= (n.-45+750A=)
n.197T=
n.310T=
c.602T= (p.Val201=)
c.1416+7202A= (n.1416+7202A=)
5g.177404276A>CCA362328430F12,GRK6,SLC34A1c.*604T>G (n.*604T>G)
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
c.*528T>G (n.*528T>G)
n.3741T>G
n.1041T>G
c.938T>G (p.Val313Gly)
c.-45+750A>C (n.-45+750A>C)
n.197T>G
n.310T>G
c.602T>G (p.Val201Gly)
c.1416+7202A>C (n.1416+7202A>C)
5g.177404276A>GCA3581339F12,GRK6,SLC34A1c.*604T>C (n.*604T>C)
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
n.3741T>C
n.1041T>C
c.938T>C (p.Val313Ala)
c.-45+750A>G (n.-45+750A>G)
n.197T>C
n.310T>C
c.602T>C (p.Val201Ala)
c.1416+7202A>G (n.1416+7202A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404276A>TCA362328432F12,GRK6,SLC34A1c.*604T>A (n.*604T>A)
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
n.3741T>A
n.1041T>A
c.938T>A (p.Val313Asp)
c.-45+750A>T (n.-45+750A>T)
n.197T>A
n.310T>A
c.602T>A (p.Val201Asp)
c.1416+7202A>T (n.1416+7202A>T)
5g.177404277C>ACA362328434F12,GRK6,SLC34A1c.*603G>T (n.*603G>T)
c.*1307G>T (n.*1307G>T)
c.*527G>T (n.*527G>T)
n.3740G>T
n.1040G>T
c.937G>T (p.Val313Phe)
c.-45+751C>A (n.-45+751C>A)
n.196G>T
n.309G>T
c.601G>T (p.Val201Phe)
c.1416+7203C>A (n.1416+7203C>A)
 gnomAD v4
5g.177404277C=CA1603609122F12,GRK6,SLC34A1c.*603G= (n.*603G=)
c.*1307G= (n.*1307G=)
c.*527G= (n.*527G=)
n.3740G=
n.1040G=
c.937G= (p.Val313=)
c.-45+751C= (n.-45+751C=)
n.196G=
n.309G=
c.601G= (p.Val201=)
c.1416+7203C= (n.1416+7203C=)
5g.177404277C>GCA362328435F12,GRK6,SLC34A1c.*603G>C (n.*603G>C)
c.*1307G>C (n.*1307G>C)
c.*527G>C (n.*527G>C)
n.3740G>C
n.1040G>C
c.937G>C (p.Val313Leu)
c.-45+751C>G (n.-45+751C>G)
n.196G>C
n.309G>C
c.601G>C (p.Val201Leu)
c.1416+7203C>G (n.1416+7203C>G)
5g.177404277C>TCA3581340F12,GRK6,SLC34A1c.*603G>A (n.*603G>A)
c.*1307G>A (n.*1307G>A)
c.*527G>A (n.*527G>A)
n.3740G>A
n.1040G>A
c.937G>A (p.Val313Ile)
c.-45+751C>T (n.-45+751C>T)
n.196G>A
n.309G>A
c.601G>A (p.Val201Ile)
c.1416+7203C>T (n.1416+7203C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404278A=CA1603609126F12,GRK6,SLC34A1c.*602T= (n.*602T=)
c.*1306T= (n.*1306T=)
c.*526T= (n.*526T=)
n.3739T=
n.1039T=
c.936T= (p.His312=)
c.-45+752A= (n.-45+752A=)
n.195T=
n.308T=
c.600T= (p.His200=)
c.1416+7204A= (n.1416+7204A=)
5g.177404278A>CCA362328438F12,GRK6,SLC34A1c.*602T>G (n.*602T>G)
c.*1306T>G (n.*1306T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
n.3739T>G
n.1039T>G
c.936T>G (p.His312Gln)
c.-45+752A>C (n.-45+752A>C)
n.195T>G
n.308T>G
c.600T>G (p.His200Gln)
c.1416+7204A>C (n.1416+7204A>C)
5g.177404278A>GCA447965190F12,GRK6,SLC34A1c.*602T>C (n.*602T>C)
c.*1306T>C (n.*1306T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
n.3739T>C
n.1039T>C
c.936T>C (p.His312=)
c.-45+752A>G (n.-45+752A>G)
n.195T>C
n.308T>C
c.600T>C (p.His200=)
c.1416+7204A>G (n.1416+7204A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404278A>TCA362328439F12,GRK6,SLC34A1c.*602T>A (n.*602T>A)
c.*1306T>A (n.*1306T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
n.3739T>A
n.1039T>A
c.936T>A (p.His312Gln)
c.-45+752A>T (n.-45+752A>T)
n.195T>A
n.308T>A
c.600T>A (p.His200Gln)
c.1416+7204A>T (n.1416+7204A>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404279T>ACA362328441F12,GRK6,SLC34A1c.*601A>T (n.*601A>T)
c.*1305A>T (n.*1305A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
n.3738A>T
n.1038A>T
c.935A>T (p.His312Leu)
c.-45+753T>A (n.-45+753T>A)
n.194A>T
n.307A>T
c.599A>T (p.His200Leu)
c.1416+7205T>A (n.1416+7205T>A)
5g.177404279T>CCA362328442F12,GRK6,SLC34A1c.*601A>G (n.*601A>G)
c.*1305A>G (n.*1305A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
n.3738A>G
n.1038A>G
c.935A>G (p.His312Arg)
c.-45+753T>C (n.-45+753T>C)
n.194A>G
n.307A>G
c.599A>G (p.His200Arg)
c.1416+7205T>C (n.1416+7205T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404279T>GCA362328443F12,GRK6,SLC34A1c.*601A>C (n.*601A>C)
c.*1305A>C (n.*1305A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
n.3738A>C
n.1038A>C
c.935A>C (p.His312Pro)
c.-45+753T>G (n.-45+753T>G)
n.194A>C
n.307A>C
c.599A>C (p.His200Pro)
c.1416+7205T>G (n.1416+7205T>G)
 dbSNP
5g.177404279T=CA1603609131F12,GRK6,SLC34A1c.*601A= (n.*601A=)
c.*1305A= (n.*1305A=)
c.*525A= (n.*525A=)
n.3738A=
n.1038A=
c.935A= (p.His312=)
c.-45+753T= (n.-45+753T=)
n.194A=
n.307A=
c.599A= (p.His200=)
c.1416+7205T= (n.1416+7205T=)
5g.177404280G>ACA132836621F12,GRK6,SLC34A1c.*600C>T (n.*600C>T)
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.3737C>T
n.1037C>T
c.934C>T (p.His312Tyr)
c.-45+754G>A (n.-45+754G>A)
n.193C>T
n.306C>T
c.598C>T (p.His200Tyr)
c.1416+7206G>A (n.1416+7206G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404280G>CCA362328446F12,GRK6,SLC34A1c.*600C>G (n.*600C>G)
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.3737C>G
n.1037C>G
c.934C>G (p.His312Asp)
c.-45+754G>C (n.-45+754G>C)
n.193C>G
n.306C>G
c.598C>G (p.His200Asp)
c.1416+7206G>C (n.1416+7206G>C)
5g.177404280G=CA1603609132F12,GRK6,SLC34A1c.*600C= (n.*600C=)
c.*1304C= (n.*1304C=)
c.*524C= (n.*524C=)
n.3737C=
n.1037C=
c.934C= (p.His312=)
c.-45+754G= (n.-45+754G=)
n.193C=
n.306C=
c.598C= (p.His200=)
c.1416+7206G= (n.1416+7206G=)
5g.177404280G>TCA362328444F12,GRK6,SLC34A1c.*600C>A (n.*600C>A)
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.3737C>A
n.1037C>A
c.934C>A (p.His312Asn)
c.-45+754G>T (n.-45+754G>T)
n.193C>A
n.306C>A
c.598C>A (p.His200Asn)
c.1416+7206G>T (n.1416+7206G>T)
 gnomAD v4
5g.177404281A>CCA447965199F12,GRK6,SLC34A1c.*599T>G (n.*599T>G)
c.*1303T>G (n.*1303T>G)
c.*523T>G (n.*523T>G)
n.3736T>G
n.1036T>G
c.933T>G (p.Leu311=)
c.-45+755A>C (n.-45+755A>C)
n.192T>G
n.305T>G
c.597T>G (p.Leu199=)
c.1416+7207A>C (n.1416+7207A>C)
5g.177404281A>GCA447965201F12,GRK6,SLC34A1c.*599T>C (n.*599T>C)
c.*1303T>C (n.*1303T>C)
c.*523T>C (n.*523T>C)
n.3736T>C
n.1036T>C
c.933T>C (p.Leu311=)
c.-45+755A>G (n.-45+755A>G)
n.192T>C
n.305T>C
c.597T>C (p.Leu199=)
c.1416+7207A>G (n.1416+7207A>G)
 gnomAD v4
5g.177404281A>TCA447965202F12,GRK6,SLC34A1c.*599T>A (n.*599T>A)
c.*1303T>A (n.*1303T>A)
c.*523T>A (n.*523T>A)
n.3736T>A
n.1036T>A
c.933T>A (p.Leu311=)
c.-45+755A>T (n.-45+755A>T)
n.192T>A
n.305T>A
c.597T>A (p.Leu199=)
c.1416+7207A>T (n.1416+7207A>T)
5g.177404282A=CA1603609134F12,GRK6,SLC34A1c.*598T= (n.*598T=)
c.*1302T= (n.*1302T=)
c.*522T= (n.*522T=)
n.3735T=
n.1035T=
c.932T= (p.Leu311=)
c.-45+756A= (n.-45+756A=)
n.191T=
n.304T=
c.596T= (p.Leu199=)
c.1416+7208A= (n.1416+7208A=)
5g.177404282A>CCA362328448F12,GRK6,SLC34A1c.*598T>G (n.*598T>G)
c.*1302T>G (n.*1302T>G)
c.*522T>G (n.*522T>G)
n.3735T>G
n.1035T>G
c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.-45+756A>C (n.-45+756A>C)
n.191T>G
n.304T>G
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.1416+7208A>C (n.1416+7208A>C)
5g.177404282A>GCA362328449F12,GRK6,SLC34A1c.*598T>C (n.*598T>C)
c.*1302T>C (n.*1302T>C)
c.*522T>C (n.*522T>C)
n.3735T>C
n.1035T>C
c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.-45+756A>G (n.-45+756A>G)
n.191T>C
n.304T>C
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.1416+7208A>G (n.1416+7208A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404282A>TCA362328451F12,GRK6,SLC34A1c.*598T>A (n.*598T>A)
c.*1302T>A (n.*1302T>A)
c.*522T>A (n.*522T>A)
n.3735T>A
n.1035T>A
c.932T>A (p.Leu311His)
c.-45+756A>T (n.-45+756A>T)
n.191T>A
n.304T>A
c.596T>A (p.Leu199His)
c.1416+7208A>T (n.1416+7208A>T)
5g.177404283G>ACA3581341F12,GRK6,SLC34A1c.*597C>T (n.*597C>T)
c.*1301C>T (n.*1301C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
n.3734C>T
n.1034C>T
c.931C>T (p.Leu311Phe)
c.-45+757G>A (n.-45+757G>A)
n.190C>T
n.303C>T
c.595C>T (p.Leu199Phe)
c.1416+7209G>A (n.1416+7209G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404283G>CCA362328454F12,GRK6,SLC34A1c.*597C>G (n.*597C>G)
c.*1301C>G (n.*1301C>G)
c.*521C>G (n.*521C>G)
n.3734C>G
n.1034C>G
c.931C>G (p.Leu311Val)
c.-45+757G>C (n.-45+757G>C)
n.190C>G
n.303C>G
c.595C>G (p.Leu199Val)
c.1416+7209G>C (n.1416+7209G>C)
5g.177404283G=CA1603609136F12,GRK6,SLC34A1c.*597C= (n.*597C=)
c.*1301C= (n.*1301C=)
c.*521C= (n.*521C=)
n.3734C=
n.1034C=
c.931C= (p.Leu311=)
c.-45+757G= (n.-45+757G=)
n.190C=
n.303C=
c.595C= (p.Leu199=)
c.1416+7209G= (n.1416+7209G=)
5g.177404283G>TCA362328455F12,GRK6,SLC34A1c.*597C>A (n.*597C>A)
c.*1301C>A (n.*1301C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
n.3734C>A
n.1034C>A
c.931C>A (p.Leu311Ile)
c.-45+757G>T (n.-45+757G>T)
n.190C>A
n.303C>A
c.595C>A (p.Leu199Ile)
c.1416+7209G>T (n.1416+7209G>T)
5g.177404284C>ACA362328456F12,GRK6,SLC34A1c.*596G>T (n.*596G>T)
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
n.3733G>T
n.1033G>T
c.930G>T (p.Arg310Ser)
c.-45+758C>A (n.-45+758C>A)
n.189G>T
n.302G>T
c.594G>T (p.Arg198Ser)
c.1416+7210C>A (n.1416+7210C>A)
 gnomAD v4
5g.177404284C=CA1603609139F12,GRK6,SLC34A1c.*596G= (n.*596G=)
c.*1300G= (n.*1300G=)
c.*520G= (n.*520G=)
n.3733G=
n.1033G=
c.930G= (p.Arg310=)
c.-45+758C= (n.-45+758C=)
n.189G=
n.302G=
c.594G= (p.Arg198=)
c.1416+7210C= (n.1416+7210C=)
5g.177404284C>GCA3581342F12,GRK6,SLC34A1c.*596G>C (n.*596G>C)
c.*1300G>C (n.*1300G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
n.3733G>C
n.1033G>C
c.930G>C (p.Arg310Ser)
c.-45+758C>G (n.-45+758C>G)
n.189G>C
n.302G>C
c.594G>C (p.Arg198Ser)
c.1416+7210C>G (n.1416+7210C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404284C>TCA447965205F12,GRK6,SLC34A1c.*596G>A (n.*596G>A)
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
n.3733G>A
n.1033G>A
c.930G>A (p.Arg310=)
c.-45+758C>T (n.-45+758C>T)
n.189G>A
n.302G>A
c.594G>A (p.Arg198=)
c.1416+7210C>T (n.1416+7210C>T)
 gnomAD v4
5g.177404285C>ACA362328459F12,GRK6,SLC34A1c.*595G>T (n.*595G>T)
c.*1299G>T (n.*1299G>T)
c.*519G>T (n.*519G>T)
n.3732G>T
n.1032G>T
c.929G>T (p.Arg310Met)
c.-45+759C>A (n.-45+759C>A)
n.188G>T
n.301G>T
c.593G>T (p.Arg198Met)
c.1416+7211C>A (n.1416+7211C>A)
5g.177404285C>GCA362328461F12,GRK6,SLC34A1c.*595G>C (n.*595G>C)
c.*1299G>C (n.*1299G>C)
c.*519G>C (n.*519G>C)
n.3732G>C
n.1032G>C
c.929G>C (p.Arg310Thr)
c.-45+759C>G (n.-45+759C>G)
n.188G>C
n.301G>C
c.593G>C (p.Arg198Thr)
c.1416+7211C>G (n.1416+7211C>G)
5g.177404285C>TCA362328462F12,GRK6,SLC34A1c.*595G>A (n.*595G>A)
c.*1299G>A (n.*1299G>A)
c.*519G>A (n.*519G>A)
n.3732G>A
n.1032G>A
c.929G>A (p.Arg310Lys)
c.-45+759C>T (n.-45+759C>T)
n.188G>A
n.301G>A
c.593G>A (p.Arg198Lys)
c.1416+7211C>T (n.1416+7211C>T)
 COSMIC
5g.177404286T>ACA3581343F12,GRK6,SLC34A1c.*594A>T (n.*594A>T)
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
c.*518A>T (n.*518A>T)
n.3731A>T
n.1031A>T
c.928A>T (p.Arg310Trp)
c.-45+760T>A (n.-45+760T>A)
n.187A>T
n.300A>T
c.592A>T (p.Arg198Trp)
c.1416+7212T>A (n.1416+7212T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404286T>CCA362328465F12,GRK6,SLC34A1c.*594A>G (n.*594A>G)
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
c.*518A>G (n.*518A>G)
n.3731A>G
n.1031A>G
c.928A>G (p.Arg310Gly)
c.-45+760T>C (n.-45+760T>C)
n.187A>G
n.300A>G
c.592A>G (p.Arg198Gly)
c.1416+7212T>C (n.1416+7212T>C)
5g.177404286T>GCA447965210F12,GRK6,SLC34A1c.*594A>C (n.*594A>C)
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
c.*518A>C (n.*518A>C)
n.3731A>C
n.1031A>C
c.928A>C (p.Arg310=)
c.-45+760T>G (n.-45+760T>G)
n.187A>C
n.300A>C
c.592A>C (p.Arg198=)
c.1416+7212T>G (n.1416+7212T>G)
5g.177404286T=CA1603609145F12,GRK6,SLC34A1c.*594A= (n.*594A=)
c.*1298A= (n.*1298A=)
c.*518A= (n.*518A=)
n.3731A=
n.1031A=
c.928A= (p.Arg310=)
c.-45+760T= (n.-45+760T=)
n.187A=
n.300A=
c.592A= (p.Arg198=)
c.1416+7212T= (n.1416+7212T=)
5g.177404287A>CCA447965213F12,GRK6,SLC34A1c.*593T>G (n.*593T>G)
c.*1297T>G (n.*1297T>G)
c.*517T>G (n.*517T>G)
n.3730T>G
n.1030T>G
c.927T>G (p.Pro309=)
c.-45+761A>C (n.-45+761A>C)
n.186T>G
n.299T>G
c.591T>G (p.Pro197=)
c.1416+7213A>C (n.1416+7213A>C)
5g.177404287A>GCA447965215F12,GRK6,SLC34A1c.*593T>C (n.*593T>C)
c.*1297T>C (n.*1297T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
n.3730T>C
n.1030T>C
c.927T>C (p.Pro309=)
c.-45+761A>G (n.-45+761A>G)
n.186T>C
n.299T>C
c.591T>C (p.Pro197=)
c.1416+7213A>G (n.1416+7213A>G)
5g.177404287A>TCA447965216F12,GRK6,SLC34A1c.*593T>A (n.*593T>A)
c.*1297T>A (n.*1297T>A)
c.*517T>A (n.*517T>A)
n.3730T>A
n.1030T>A
c.927T>A (p.Pro309=)
c.-45+761A>T (n.-45+761A>T)
n.186T>A
n.299T>A
c.591T>A (p.Pro197=)
c.1416+7213A>T (n.1416+7213A>T)
5g.177404288G>ACA362328469F12,GRK6,SLC34A1c.*592C>T (n.*592C>T)
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
c.*516C>T (n.*516C>T)
n.3729C>T
n.1029C>T
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.-45+762G>A (n.-45+762G>A)
n.185C>T
n.298C>T
c.590C>T (p.Pro197Leu)
c.1416+7214G>A (n.1416+7214G>A)
 gnomAD v4
5g.177404288G>CCA362328467F12,GRK6,SLC34A1c.*592C>G (n.*592C>G)
c.*1296C>G (n.*1296C>G)
c.*516C>G (n.*516C>G)
n.3729C>G
n.1029C>G
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.-45+762G>C (n.-45+762G>C)
n.185C>G
n.298C>G
c.590C>G (p.Pro197Arg)
c.1416+7214G>C (n.1416+7214G>C)
 gnomAD v4
5g.177404288G>TCA362328468F12,GRK6,SLC34A1c.*592C>A (n.*592C>A)
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
c.*516C>A (n.*516C>A)
n.3729C>A
n.1029C>A
c.926C>A (p.Pro309His)
c.-45+762G>T (n.-45+762G>T)
n.185C>A
n.298C>A
c.590C>A (p.Pro197His)
c.1416+7214G>T (n.1416+7214G>T)
5g.177404289G>ACA362328472F12,GRK6,SLC34A1c.*591C>T (n.*591C>T)
c.*1295C>T (n.*1295C>T)
c.*515C>T (n.*515C>T)
n.3728C>T
n.1028C>T
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.-45+763G>A (n.-45+763G>A)
n.184C>T
n.297C>T
c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.1416+7215G>A (n.1416+7215G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177404289G>CCA362328473F12,GRK6,SLC34A1c.*591C>G (n.*591C>G)
c.*1295C>G (n.*1295C>G)
c.*515C>G (n.*515C>G)
n.3728C>G
n.1028C>G
c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.-45+763G>C (n.-45+763G>C)
n.184C>G
n.297C>G
c.589C>G (p.Pro197Ala)
c.1416+7215G>C (n.1416+7215G>C)
 dbSNP
5g.177404289G=CA1603609152F12,GRK6,SLC34A1c.*591C= (n.*591C=)
c.*1295C= (n.*1295C=)
c.*515C= (n.*515C=)
n.3728C=
n.1028C=
c.925C= (p.Pro309=)
c.-45+763G= (n.-45+763G=)
n.184C=
n.297C=
c.589C= (p.Pro197=)
c.1416+7215G= (n.1416+7215G=)
5g.177404289G>TCA362328474F12,GRK6,SLC34A1c.*591C>A (n.*591C>A)
c.*1295C>A (n.*1295C>A)
c.*515C>A (n.*515C>A)
n.3728C>A
n.1028C>A
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.-45+763G>T (n.-45+763G>T)
n.184C>A
n.297C>A
c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.1416+7215G>T (n.1416+7215G>T)
5g.177404290G>ACA447965218F12,GRK6,SLC34A1c.*590C>T (n.*590C>T)
c.*1294C>T (n.*1294C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.3727C>T
n.1027C>T
c.924C>T (p.Ser308=)
c.-45+764G>A (n.-45+764G>A)
n.183C>T
n.296C>T
c.588C>T (p.Ser196=)
c.1416+7216G>A (n.1416+7216G>A)
 gnomAD v4
5g.177404290G>CCA447965219F12,GRK6,SLC34A1c.*590C>G (n.*590C>G)
c.*1294C>G (n.*1294C>G)
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.3727C>G
n.1027C>G
c.924C>G (p.Ser308=)
c.-45+764G>C (n.-45+764G>C)
n.183C>G
n.296C>G
c.588C>G (p.Ser196=)
c.1416+7216G>C (n.1416+7216G>C)
5g.177404290G>TCA447965220F12,GRK6,SLC34A1c.*590C>A (n.*590C>A)
c.*1294C>A (n.*1294C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.3727C>A
n.1027C>A
c.924C>A (p.Ser308=)
c.-45+764G>T (n.-45+764G>T)
n.183C>A
n.296C>A
c.588C>A (p.Ser196=)
c.1416+7216G>T (n.1416+7216G>T)
5g.177404291G>ACA3581345F12,GRK6,SLC34A1c.*589C>T (n.*589C>T)
c.*1293C>T (n.*1293C>T)
c.*513C>T (n.*513C>T)
n.3726C>T
n.1026C>T
c.923C>T (p.Ser308Phe)
c.-45+765G>A (n.-45+765G>A)
n.182C>T
n.295C>T
c.587C>T (p.Ser196Phe)
c.1416+7217G>A (n.1416+7217G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404291G>CCA362328480F12,GRK6,SLC34A1c.*589C>G (n.*589C>G)
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
c.*513C>G (n.*513C>G)
n.3726C>G
n.1026C>G
c.923C>G (p.Ser308Cys)
c.-45+765G>C (n.-45+765G>C)
n.182C>G
n.295C>G
c.587C>G (p.Ser196Cys)
c.1416+7217G>C (n.1416+7217G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404291G=CA1603609158F12,GRK6,SLC34A1c.*589C= (n.*589C=)
c.*1293C= (n.*1293C=)
c.*513C= (n.*513C=)
n.3726C=
n.1026C=
c.923C= (p.Ser308=)
c.-45+765G= (n.-45+765G=)
n.182C=
n.295C=
c.587C= (p.Ser196=)
c.1416+7217G= (n.1416+7217G=)
5g.177404291G>TCA3581344F12,GRK6,SLC34A1c.*589C>A (n.*589C>A)
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
c.*513C>A (n.*513C>A)
n.3726C>A
n.1026C>A
c.923C>A (p.Ser308Tyr)
c.-45+765G>T (n.-45+765G>T)
n.182C>A
n.295C>A
c.587C>A (p.Ser196Tyr)
c.1416+7217G>T (n.1416+7217G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404292A=CA1603609163F12,GRK6,SLC34A1c.*588T= (n.*588T=)
c.*1292T= (n.*1292T=)
c.*512T= (n.*512T=)
n.3725T=
n.1025T=
c.922T= (p.Ser308=)
c.-45+766A= (n.-45+766A=)
n.181T=
n.294T=
c.586T= (p.Ser196=)
c.1416+7218A= (n.1416+7218A=)
5g.177404292A>CCA362328483F12,GRK6,SLC34A1c.*588T>G (n.*588T>G)
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
c.*512T>G (n.*512T>G)
n.3725T>G
n.1025T>G
c.922T>G (p.Ser308Ala)
c.-45+766A>C (n.-45+766A>C)
n.181T>G
n.294T>G
c.586T>G (p.Ser196Ala)
c.1416+7218A>C (n.1416+7218A>C)
5g.177404292A>GCA362328485F12,GRK6,SLC34A1c.*588T>C (n.*588T>C)
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
c.*512T>C (n.*512T>C)
n.3725T>C
n.1025T>C
c.922T>C (p.Ser308Pro)
c.-45+766A>G (n.-45+766A>G)
n.181T>C
n.294T>C
c.586T>C (p.Ser196Pro)
c.1416+7218A>G (n.1416+7218A>G)
5g.177404292A>TCA3581346F12,GRK6,SLC34A1c.*588T>A (n.*588T>A)
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
c.*512T>A (n.*512T>A)
n.3725T>A
n.1025T>A
c.922T>A (p.Ser308Thr)
c.-45+766A>T (n.-45+766A>T)
n.181T>A
n.294T>A
c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.1416+7218A>T (n.1416+7218A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404293C>ACA447965223F12,GRK6,SLC34A1c.*587G>T (n.*587G>T)
c.*1291G>T (n.*1291G>T)
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.3724G>T
n.1024G>T
c.921G>T (p.Val307=)
c.-45+767C>A (n.-45+767C>A)
n.180G>T
n.293G>T
c.585G>T (p.Val195=)
c.1416+7219C>A (n.1416+7219C>A)
5g.177404293C>GCA447965224F12,GRK6,SLC34A1c.*587G>C (n.*587G>C)
c.*1291G>C (n.*1291G>C)
c.*511G>C (n.*511G>C)
n.3724G>C
n.1024G>C
c.921G>C (p.Val307=)
c.-45+767C>G (n.-45+767C>G)
n.180G>C
n.293G>C
c.585G>C (p.Val195=)
c.1416+7219C>G (n.1416+7219C>G)
5g.177404293C>TCA447965225F12,GRK6,SLC34A1c.*587G>A (n.*587G>A)
c.*1291G>A (n.*1291G>A)
c.*511G>A (n.*511G>A)
n.3724G>A
n.1024G>A
c.921G>A (p.Val307=)
c.-45+767C>T (n.-45+767C>T)
n.180G>A
n.293G>A
c.585G>A (p.Val195=)
c.1416+7219C>T (n.1416+7219C>T)
 gnomAD v4
5g.177404294A>CCA362328486F12,GRK6,SLC34A1c.*586T>G (n.*586T>G)
c.*1290T>G (n.*1290T>G)
c.*510T>G (n.*510T>G)
n.3723T>G
n.1023T>G
c.920T>G (p.Val307Gly)
c.-45+768A>C (n.-45+768A>C)
n.179T>G
n.292T>G
c.584T>G (p.Val195Gly)
c.1416+7220A>C (n.1416+7220A>C)
5g.177404294A>GCA362328488F12,GRK6,SLC34A1c.*586T>C (n.*586T>C)
c.*1290T>C (n.*1290T>C)
c.*510T>C (n.*510T>C)
n.3723T>C
n.1023T>C
c.920T>C (p.Val307Ala)
c.-45+768A>G (n.-45+768A>G)
n.179T>C
n.292T>C
c.584T>C (p.Val195Ala)
c.1416+7220A>G (n.1416+7220A>G)
5g.177404294A>TCA362328490F12,GRK6,SLC34A1c.*586T>A (n.*586T>A)
c.*1290T>A (n.*1290T>A)
c.*510T>A (n.*510T>A)
n.3723T>A
n.1023T>A
c.920T>A (p.Val307Glu)
c.-45+768A>T (n.-45+768A>T)
n.179T>A
n.292T>A
c.584T>A (p.Val195Glu)
c.1416+7220A>T (n.1416+7220A>T)
5g.177404294_177404295delinsACCA1603609165F12,GRK6,SLC34A1c.*585_*586delinsGT (n.*585_*586delinsGT)
c.*1289_*1290delinsGT (n.*1289_*1290delinsGT)
c.*509_*510delinsGT (n.*509_*510delinsGT)
n.3722_3723delinsGT
n.1022_1023delinsGT
c.919_920delinsGT (p.Val307=)
c.-45+768_-45+769delinsAC (n.-45+768_-45+769delinsAC)
n.178_179delinsGT
n.291_292delinsGT
c.583_584delinsGT (p.Val195=)
c.1416+7220_1416+7221delinsAC (n.1416+7220_1416+7221delinsAC)
5g.177404295C>ACA362328496F12,GRK6,SLC34A1c.*585G>T (n.*585G>T)
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.3722G>T
n.1022G>T
c.919G>T (p.Val307Leu)
c.-45+769C>A (n.-45+769C>A)
n.178G>T
n.291G>T
c.583G>T (p.Val195Leu)
c.1416+7221C>A (n.1416+7221C>A)
5g.177404295C>GCA362328494F12,GRK6,SLC34A1c.*585G>C (n.*585G>C)
c.*1289G>C (n.*1289G>C)
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.3722G>C
n.1022G>C
c.919G>C (p.Val307Leu)
c.-45+769C>G (n.-45+769C>G)
n.178G>C
n.291G>C
c.583G>C (p.Val195Leu)
c.1416+7221C>G (n.1416+7221C>G)
5g.177404295C>TCA362328492F12,GRK6,SLC34A1c.*585G>A (n.*585G>A)
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.3722G>A
n.1022G>A
c.919G>A (p.Val307Met)
c.-45+769C>T (n.-45+769C>T)
n.178G>A
n.291G>A
c.583G>A (p.Val195Met)
c.1416+7221C>T (n.1416+7221C>T)
5g.177404296delCA3581347F12,GRK6,SLC34A1c.*585del (n.*585del)
c.*1289del (n.*1289del)
c.*509del (n.*509del)
n.3722del
n.1022del
c.919del (p.Val307CysfsTer?)
c.-45+770del (n.-45+770del)
n.178del
n.291del
c.583del (p.Val195CysfsTer?)
c.1416+7222del (n.1416+7222del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404296C>ACA447965228F12,GRK6,SLC34A1c.*584G>T (n.*584G>T)
c.*1288G>T (n.*1288G>T)
c.*508G>T (n.*508G>T)
n.3721G>T
n.1021G>T
c.918G>T (p.Pro306=)
c.-45+770C>A (n.-45+770C>A)
n.177G>T
n.290G>T
c.582G>T (p.Pro194=)
c.1416+7222C>A (n.1416+7222C>A)
 gnomAD v4
5g.177404296C=CA1603609170F12,GRK6,SLC34A1c.*584G= (n.*584G=)
c.*1288G= (n.*1288G=)
c.*508G= (n.*508G=)
n.3721G=
n.1021G=
c.918G= (p.Pro306=)
c.-45+770C= (n.-45+770C=)
n.177G=
n.290G=
c.582G= (p.Pro194=)
c.1416+7222C= (n.1416+7222C=)
5g.177404296C>GCA447965229F12,GRK6,SLC34A1c.*584G>C (n.*584G>C)
c.*1288G>C (n.*1288G>C)
c.*508G>C (n.*508G>C)
n.3721G>C
n.1021G>C
c.918G>C (p.Pro306=)
c.-45+770C>G (n.-45+770C>G)
n.177G>C
n.290G>C
c.582G>C (p.Pro194=)
c.1416+7222C>G (n.1416+7222C>G)
 gnomAD v4
5g.177404296C>TCA447965230F12,GRK6,SLC34A1c.*584G>A (n.*584G>A)
c.*1288G>A (n.*1288G>A)
c.*508G>A (n.*508G>A)
n.3721G>A
n.1021G>A
c.918G>A (p.Pro306=)
c.-45+770C>T (n.-45+770C>T)
n.177G>A
n.290G>A
c.582G>A (p.Pro194=)
c.1416+7222C>T (n.1416+7222C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404297G>ACA362328500F12,GRK6,SLC34A1c.*583C>T (n.*583C>T)
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
c.*507C>T (n.*507C>T)
n.3720C>T
n.1020C>T
c.917C>T (p.Pro306Leu)
c.-45+771G>A (n.-45+771G>A)
n.176C>T
n.289C>T
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.1416+7223G>A (n.1416+7223G>A)
 gnomAD v4
5g.177404297G>CCA362328498F12,GRK6,SLC34A1c.*583C>G (n.*583C>G)
c.*1287C>G (n.*1287C>G)
c.*507C>G (n.*507C>G)
n.3720C>G
n.1020C>G
c.917C>G (p.Pro306Arg)
c.-45+771G>C (n.-45+771G>C)
n.176C>G
n.289C>G
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.1416+7223G>C (n.1416+7223G>C)
5g.177404297G>TCA362328499F12,GRK6,SLC34A1c.*583C>A (n.*583C>A)
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
c.*507C>A (n.*507C>A)
n.3720C>A
n.1020C>A
c.917C>A (p.Pro306Gln)
c.-45+771G>T (n.-45+771G>T)
n.176C>A
n.289C>A
c.581C>A (p.Pro194Gln)
c.1416+7223G>T (n.1416+7223G>T)
5g.177404298G>ACA362328502F12,GRK6,SLC34A1c.*582C>T (n.*582C>T)
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
c.*506C>T (n.*506C>T)
n.3719C>T
n.1019C>T
c.916C>T (p.Pro306Ser)
c.-45+772G>A (n.-45+772G>A)
n.175C>T
n.288C>T
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.1416+7224G>A (n.1416+7224G>A)
 gnomAD v4
5g.177404298G>CCA362328504F12,GRK6,SLC34A1c.*582C>G (n.*582C>G)
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
c.*506C>G (n.*506C>G)
n.3719C>G
n.1019C>G
c.916C>G (p.Pro306Ala)
c.-45+772G>C (n.-45+772G>C)
n.175C>G
n.288C>G
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.1416+7224G>C (n.1416+7224G>C)
5g.177404298G>TCA362328506F12,GRK6,SLC34A1c.*582C>A (n.*582C>A)
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
c.*506C>A (n.*506C>A)
n.3719C>A
n.1019C>A
c.916C>A (p.Pro306Thr)
c.-45+772G>T (n.-45+772G>T)
n.175C>A
n.288C>A
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.1416+7224G>T (n.1416+7224G>T)
5g.177404299G>ACA447965232F12,GRK6,SLC34A1c.*581C>T (n.*581C>T)
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.3718C>T
n.1018C>T
c.915C>T (p.Thr305=)
c.-45+773G>A (n.-45+773G>A)
n.174C>T
n.287C>T
c.579C>T (p.Thr193=)
c.1416+7225G>A (n.1416+7225G>A)
5g.177404299G>CCA447965233F12,GRK6,SLC34A1c.*581C>G (n.*581C>G)
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.3718C>G
n.1018C>G
c.915C>G (p.Thr305=)
c.-45+773G>C (n.-45+773G>C)
n.174C>G
n.287C>G
c.579C>G (p.Thr193=)
c.1416+7225G>C (n.1416+7225G>C)
5g.177404299G>TCA447965231F12,GRK6,SLC34A1c.*581C>A (n.*581C>A)
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.3718C>A
n.1018C>A
c.915C>A (p.Thr305=)
c.-45+773G>T (n.-45+773G>T)
n.174C>A
n.287C>A
c.579C>A (p.Thr193=)
c.1416+7225G>T (n.1416+7225G>T)
 gnomAD v4
5g.177404300G>ACA362328507F12,GRK6,SLC34A1c.*580C>T (n.*580C>T)
c.*1284C>T (n.*1284C>T)
c.*504C>T (n.*504C>T)
n.3717C>T
n.1017C>T
c.914C>T (p.Thr305Ile)
c.-45+774G>A (n.-45+774G>A)
n.173C>T
n.286C>T
c.578C>T (p.Thr193Ile)
c.1416+7226G>A (n.1416+7226G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404300G>CCA362328508F12,GRK6,SLC34A1c.*580C>G (n.*580C>G)
c.*1284C>G (n.*1284C>G)
c.*504C>G (n.*504C>G)
n.3717C>G
n.1017C>G
c.914C>G (p.Thr305Ser)
c.-45+774G>C (n.-45+774G>C)
n.173C>G
n.286C>G
c.578C>G (p.Thr193Ser)
c.1416+7226G>C (n.1416+7226G>C)
5g.177404300G=CA1603609171F12,GRK6,SLC34A1c.*580C= (n.*580C=)
c.*1284C= (n.*1284C=)
c.*504C= (n.*504C=)
n.3717C=
n.1017C=
c.914C= (p.Thr305=)
c.-45+774G= (n.-45+774G=)
n.173C=
n.286C=
c.578C= (p.Thr193=)
c.1416+7226G= (n.1416+7226G=)
5g.177404300G>TCA362328510F12,GRK6,SLC34A1c.*580C>A (n.*580C>A)
c.*1284C>A (n.*1284C>A)
c.*504C>A (n.*504C>A)
n.3717C>A
n.1017C>A
c.914C>A (p.Thr305Asn)
c.-45+774G>T (n.-45+774G>T)
n.173C>A
n.286C>A
c.578C>A (p.Thr193Asn)
c.1416+7226G>T (n.1416+7226G>T)
 gnomAD v4
5g.177404301T>ACA362328512F12,GRK6,SLC34A1c.*579A>T (n.*579A>T)
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
c.*503A>T (n.*503A>T)
n.3716A>T
n.1016A>T
c.913A>T (p.Thr305Ser)
c.-45+775T>A (n.-45+775T>A)
n.172A>T
n.285A>T
c.577A>T (p.Thr193Ser)
c.1416+7227T>A (n.1416+7227T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404301T>CCA362328514F12,GRK6,SLC34A1c.*579A>G (n.*579A>G)
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
c.*503A>G (n.*503A>G)
n.3716A>G
n.1016A>G
c.913A>G (p.Thr305Ala)
c.-45+775T>C (n.-45+775T>C)
n.172A>G
n.285A>G
c.577A>G (p.Thr193Ala)
c.1416+7227T>C (n.1416+7227T>C)
5g.177404301T>GCA362328515F12,GRK6,SLC34A1c.*579A>C (n.*579A>C)
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
c.*503A>C (n.*503A>C)
n.3716A>C
n.1016A>C
c.913A>C (p.Thr305Pro)
c.-45+775T>G (n.-45+775T>G)
n.172A>C
n.285A>C
c.577A>C (p.Thr193Pro)
c.1416+7227T>G (n.1416+7227T>G)
5g.177404301T=CA1603609175F12,GRK6,SLC34A1c.*579A= (n.*579A=)
c.*1283A= (n.*1283A=)
c.*503A= (n.*503A=)
n.3716A=
n.1016A=
c.913A= (p.Thr305=)
c.-45+775T= (n.-45+775T=)
n.172A=
n.285A=
c.577A= (p.Thr193=)
c.1416+7227T= (n.1416+7227T=)
5g.177404302C>ACA447965234F12,GRK6,SLC34A1c.*578G>T (n.*578G>T)
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
n.3715G>T
n.1015G>T
c.912G>T (p.Pro304=)
c.-45+776C>A (n.-45+776C>A)
n.171G>T
n.284G>T
c.576G>T (p.Pro192=)
c.1416+7228C>A (n.1416+7228C>A)
5g.177404302C=CA1603609178F12,GRK6,SLC34A1c.*578G= (n.*578G=)
c.*1282G= (n.*1282G=)
c.*502G= (n.*502G=)
n.3715G=
n.1015G=
c.912G= (p.Pro304=)
c.-45+776C= (n.-45+776C=)
n.171G=
n.284G=
c.576G= (p.Pro192=)
c.1416+7228C= (n.1416+7228C=)
5g.177404302C>GCA447965235F12,GRK6,SLC34A1c.*578G>C (n.*578G>C)
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
c.*502G>C (n.*502G>C)
n.3715G>C
n.1015G>C
c.912G>C (p.Pro304=)
c.-45+776C>G (n.-45+776C>G)
n.171G>C
n.284G>C
c.576G>C (p.Pro192=)
c.1416+7228C>G (n.1416+7228C>G)
5g.177404302C>TCA3581348F12,GRK6,SLC34A1c.*578G>A (n.*578G>A)
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
n.3715G>A
n.1015G>A
c.912G>A (p.Pro304=)
c.-45+776C>T (n.-45+776C>T)
n.171G>A
n.284G>A
c.576G>A (p.Pro192=)
c.1416+7228C>T (n.1416+7228C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404303G>ACA362328521F12,GRK6,SLC34A1c.*577C>T (n.*577C>T)
c.*1281C>T (n.*1281C>T)
c.*501C>T (n.*501C>T)
n.3714C>T
n.1014C>T
c.911C>T (p.Pro304Leu)
c.-45+777G>A (n.-45+777G>A)
n.170C>T
n.283C>T
c.575C>T (p.Pro192Leu)
c.1416+7229G>A (n.1416+7229G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.177404303G>CCA362328517F12,GRK6,SLC34A1c.*577C>G (n.*577C>G)
c.*1281C>G (n.*1281C>G)
c.*501C>G (n.*501C>G)
n.3714C>G
n.1014C>G
c.911C>G (p.Pro304Arg)
c.-45+777G>C (n.-45+777G>C)
n.170C>G
n.283C>G
c.575C>G (p.Pro192Arg)
c.1416+7229G>C (n.1416+7229G>C)
 gnomAD v4
5g.177404303G>TCA362328519F12,GRK6,SLC34A1c.*577C>A (n.*577C>A)
c.*1281C>A (n.*1281C>A)
c.*501C>A (n.*501C>A)
n.3714C>A
n.1014C>A
c.911C>A (p.Pro304Gln)
c.-45+777G>T (n.-45+777G>T)
n.170C>A
n.283C>A
c.575C>A (p.Pro192Gln)
c.1416+7229G>T (n.1416+7229G>T)
 gnomAD v4
5g.177404305_177404322dupCA3581349F12,GRK6,SLC34A1c.*560_*577dup (n.*560_*577dup)
c.*1264_*1281dup (n.*1264_*1281dup)
c.*484_*501dup (n.*484_*501dup)
n.3697_3714dup
n.997_1014dup
c.894_911dup (p.Pro304_Thr305insThrGlnAlaAlaProPro)
c.-45+779_-45+796dup (n.-45+779_-45+796dup)
n.153_170dup
n.266_283dup
c.558_575dup (p.Pro192_Thr193insThrGlnAlaAlaProPro)
c.1416+7231_1416+7248dup (n.1416+7231_1416+7248dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404304G>ACA362328523F12,GRK6,SLC34A1c.*576C>T (n.*576C>T)
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
c.*500C>T (n.*500C>T)
n.3713C>T
n.1013C>T
c.910C>T (p.Pro304Ser)
c.-45+778G>A (n.-45+778G>A)
n.169C>T
n.282C>T
c.574C>T (p.Pro192Ser)
c.1416+7230G>A (n.1416+7230G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.177404304G>CCA362328525F12,GRK6,SLC34A1c.*576C>G (n.*576C>G)
c.*1280C>G (n.*1280C>G)
c.*500C>G (n.*500C>G)
n.3713C>G
n.1013C>G
c.910C>G (p.Pro304Ala)
c.-45+778G>C (n.-45+778G>C)
n.169C>G
n.282C>G
c.574C>G (p.Pro192Ala)
c.1416+7230G>C (n.1416+7230G>C)
 gnomAD v4
5g.177404304G=CA1603609188F12,GRK6,SLC34A1c.*576C= (n.*576C=)
c.*1280C= (n.*1280C=)
c.*500C= (n.*500C=)
n.3713C=
n.1013C=
c.910C= (p.Pro304=)
c.-45+778G= (n.-45+778G=)
n.169C=
n.282C=
c.574C= (p.Pro192=)
c.1416+7230G= (n.1416+7230G=)
5g.177404304G>TCA362328527F12,GRK6,SLC34A1c.*576C>A (n.*576C>A)
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
c.*500C>A (n.*500C>A)
n.3713C>A
n.1013C>A
c.910C>A (p.Pro304Thr)
c.-45+778G>T (n.-45+778G>T)
n.169C>A
n.282C>A
c.574C>A (p.Pro192Thr)
c.1416+7230G>T (n.1416+7230G>T)
5g.177404305A>CCA447965236F12,GRK6,SLC34A1c.*575T>G (n.*575T>G)
c.*1279T>G (n.*1279T>G)
c.*499T>G (n.*499T>G)
n.3712T>G
n.1012T>G
c.909T>G (p.Pro303=)
c.-45+779A>C (n.-45+779A>C)
n.168T>G
n.281T>G
c.573T>G (p.Pro191=)
c.1416+7231A>C (n.1416+7231A>C)
5g.177404305A>GCA447965238F12,GRK6,SLC34A1c.*575T>C (n.*575T>C)
c.*1279T>C (n.*1279T>C)
c.*499T>C (n.*499T>C)
n.3712T>C
n.1012T>C
c.909T>C (p.Pro303=)
c.-45+779A>G (n.-45+779A>G)
n.168T>C
n.281T>C
c.573T>C (p.Pro191=)
c.1416+7231A>G (n.1416+7231A>G)
 gnomAD v4
5g.177404305A>TCA447965237F12,GRK6,SLC34A1c.*575T>A (n.*575T>A)
c.*1279T>A (n.*1279T>A)
c.*499T>A (n.*499T>A)
n.3712T>A
n.1012T>A
c.909T>A (p.Pro303=)
c.-45+779A>T (n.-45+779A>T)
n.168T>A
n.281T>A
c.573T>A (p.Pro191=)
c.1416+7231A>T (n.1416+7231A>T)
5g.177404306G>ACA362328528F12,GRK6,SLC34A1c.*574C>T (n.*574C>T)
c.*1278C>T (n.*1278C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
n.3711C>T
n.1011C>T
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.-45+780G>A (n.-45+780G>A)
n.167C>T
n.280C>T
c.572C>T (p.Pro191Leu)
c.1416+7232G>A (n.1416+7232G>A)
 gnomAD v4
5g.177404306G>CCA362328529F12,GRK6,SLC34A1c.*574C>G (n.*574C>G)
c.*1278C>G (n.*1278C>G)
c.*498C>G (n.*498C>G)
n.3711C>G
n.1011C>G
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.-45+780G>C (n.-45+780G>C)
n.167C>G
n.280C>G
c.572C>G (p.Pro191Arg)
c.1416+7232G>C (n.1416+7232G>C)
5g.177404306G>TCA362328530F12,GRK6,SLC34A1c.*574C>A (n.*574C>A)
c.*1278C>A (n.*1278C>A)
c.*498C>A (n.*498C>A)
n.3711C>A
n.1011C>A
c.908C>A (p.Pro303His)
c.-45+780G>T (n.-45+780G>T)
n.167C>A
n.280C>A
c.572C>A (p.Pro191His)
c.1416+7232G>T (n.1416+7232G>T)
5g.177404307G>ACA362328533F12,GRK6,SLC34A1c.*573C>T (n.*573C>T)
c.*1277C>T (n.*1277C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
n.3710C>T
n.1010C>T
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.-45+781G>A (n.-45+781G>A)
n.166C>T
n.279C>T
c.571C>T (p.Pro191Ser)
c.1416+7233G>A (n.1416+7233G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404307G>CCA362328534F12,GRK6,SLC34A1c.*573C>G (n.*573C>G)
c.*1277C>G (n.*1277C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
n.3710C>G
n.1010C>G
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.-45+781G>C (n.-45+781G>C)
n.166C>G
n.279C>G
c.571C>G (p.Pro191Ala)
c.1416+7233G>C (n.1416+7233G>C)
5g.177404307G=CA1603609193F12,GRK6,SLC34A1c.*573C= (n.*573C=)
c.*1277C= (n.*1277C=)
c.*497C= (n.*497C=)
n.3710C=
n.1010C=
c.907C= (p.Pro303=)
c.-45+781G= (n.-45+781G=)
n.166C=
n.279C=
c.571C= (p.Pro191=)
c.1416+7233G= (n.1416+7233G=)
5g.177404307G>TCA362328536F12,GRK6,SLC34A1c.*573C>A (n.*573C>A)
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
n.3710C>A
n.1010C>A
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.-45+781G>T (n.-45+781G>T)
n.166C>A
n.279C>A
c.571C>A (p.Pro191Thr)
c.1416+7233G>T (n.1416+7233G>T)
5g.177404307_177404308delinsGCCA1603609191F12,GRK6,SLC34A1c.*572_*573delinsGC (n.*572_*573delinsGC)
c.*1276_*1277delinsGC (n.*1276_*1277delinsGC)
c.*496_*497delinsGC (n.*496_*497delinsGC)
n.3709_3710delinsGC
n.1009_1010delinsGC
c.906_907delinsGC (p.Ala302=)
c.-45+781_-45+782delinsGC (n.-45+781_-45+782delinsGC)
n.165_166delinsGC
n.278_279delinsGC
c.570_571delinsGC (p.Ala190=)
c.1416+7233_1416+7234delinsGC (n.1416+7233_1416+7234delinsGC)
5g.177404308delCA3581350F12,GRK6,SLC34A1c.*572del (n.*572del)
c.*1276del (n.*1276del)
c.*496del (n.*496del)
n.3709del
n.1009del
c.906del (p.Pro303LeufsTer?)
c.-45+782del (n.-45+782del)
n.165del
n.278del
c.570del (p.Pro191LeufsTer?)
c.1416+7234del (n.1416+7234del)
 dbSNP ExAC
5g.177404308C>ACA447965239F12,GRK6,SLC34A1c.*572G>T (n.*572G>T)
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
c.*496G>T (n.*496G>T)
n.3709G>T
n.1009G>T
c.906G>T (p.Ala302=)
c.-45+782C>A (n.-45+782C>A)
n.165G>T
n.278G>T
c.570G>T (p.Ala190=)
c.1416+7234C>A (n.1416+7234C>A)
5g.177404308C=CA1603609195F12,GRK6,SLC34A1c.*572G= (n.*572G=)
c.*1276G= (n.*1276G=)
c.*496G= (n.*496G=)
n.3709G=
n.1009G=
c.906G= (p.Ala302=)
c.-45+782C= (n.-45+782C=)
n.165G=
n.278G=
c.570G= (p.Ala190=)
c.1416+7234C= (n.1416+7234C=)
5g.177404308C>GCA447965240F12,GRK6,SLC34A1c.*572G>C (n.*572G>C)
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
c.*496G>C (n.*496G>C)
n.3709G>C
n.1009G>C
c.906G>C (p.Ala302=)
c.-45+782C>G (n.-45+782C>G)
n.165G>C
n.278G>C
c.570G>C (p.Ala190=)
c.1416+7234C>G (n.1416+7234C>G)
5g.177404308C>TCA447965241F12,GRK6,SLC34A1c.*572G>A (n.*572G>A)
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
c.*496G>A (n.*496G>A)
n.3709G>A
n.1009G>A
c.906G>A (p.Ala302=)
c.-45+782C>T (n.-45+782C>T)
n.165G>A
n.278G>A
c.570G>A (p.Ala190=)
c.1416+7234C>T (n.1416+7234C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404309G>ACA362328538F12,GRK6,SLC34A1c.*571C>T (n.*571C>T)
c.*1275C>T (n.*1275C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.3708C>T
n.1008C>T
c.905C>T (p.Ala302Val)
c.-45+783G>A (n.-45+783G>A)
n.164C>T
n.277C>T
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.1416+7235G>A (n.1416+7235G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404309G>CCA362328540F12,GRK6,SLC34A1c.*571C>G (n.*571C>G)
c.*1275C>G (n.*1275C>G)
c.*495C>G (n.*495C>G)
n.3708C>G
n.1008C>G
c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.-45+783G>C (n.-45+783G>C)
n.164C>G
n.277C>G
c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.1416+7235G>C (n.1416+7235G>C)
5g.177404309G=CA1603609200F12,GRK6,SLC34A1c.*571C= (n.*571C=)
c.*1275C= (n.*1275C=)
c.*495C= (n.*495C=)
n.3708C=
n.1008C=
c.905C= (p.Ala302=)
c.-45+783G= (n.-45+783G=)
n.164C=
n.277C=
c.569C= (p.Ala190=)
c.1416+7235G= (n.1416+7235G=)
5g.177404309G>TCA362328541F12,GRK6,SLC34A1c.*571C>A (n.*571C>A)
c.*1275C>A (n.*1275C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
n.3708C>A
n.1008C>A
c.905C>A (p.Ala302Glu)
c.-45+783G>T (n.-45+783G>T)
n.164C>A
n.277C>A
c.569C>A (p.Ala190Glu)
c.1416+7235G>T (n.1416+7235G>T)
5g.177404310C>ACA362328544F12,GRK6,SLC34A1c.*570G>T (n.*570G>T)
c.*1274G>T (n.*1274G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
n.3707G>T
n.1007G>T
c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.-45+784C>A (n.-45+784C>A)
n.163G>T
n.276G>T
c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.1416+7236C>A (n.1416+7236C>A)
 gnomAD v4
5g.177404310C>GCA362328546F12,GRK6,SLC34A1c.*570G>C (n.*570G>C)
c.*1274G>C (n.*1274G>C)
c.*494G>C (n.*494G>C)
n.3707G>C
n.1007G>C
c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.-45+784C>G (n.-45+784C>G)
n.163G>C
n.276G>C
c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.1416+7236C>G (n.1416+7236C>G)
 gnomAD v4
5g.177404310C>TCA362328543F12,GRK6,SLC34A1c.*570G>A (n.*570G>A)
c.*1274G>A (n.*1274G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
n.3707G>A
n.1007G>A
c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.-45+784C>T (n.-45+784C>T)
n.163G>A
n.276G>A
c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.1416+7236C>T (n.1416+7236C>T)
5g.177404311C>ACA447965242F12,GRK6,SLC34A1c.*569G>T (n.*569G>T)
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
c.*493G>T (n.*493G>T)
n.3706G>T
n.1006G>T
c.903G>T (p.Ala301=)
c.-45+785C>A (n.-45+785C>A)
n.162G>T
n.275G>T
c.567G>T (p.Ala189=)
c.1416+7237C>A (n.1416+7237C>A)
5g.177404311C=CA1603609204F12,GRK6,SLC34A1c.*569G= (n.*569G=)
c.*1273G= (n.*1273G=)
c.*493G= (n.*493G=)
n.3706G=
n.1006G=
c.903G= (p.Ala301=)
c.-45+785C= (n.-45+785C=)
n.162G=
n.275G=
c.567G= (p.Ala189=)
c.1416+7237C= (n.1416+7237C=)
5g.177404311C>GCA447965243F12,GRK6,SLC34A1c.*569G>C (n.*569G>C)
c.*1273G>C (n.*1273G>C)
c.*493G>C (n.*493G>C)
n.3706G>C
n.1006G>C
c.903G>C (p.Ala301=)
c.-45+785C>G (n.-45+785C>G)
n.162G>C
n.275G>C
c.567G>C (p.Ala189=)
c.1416+7237C>G (n.1416+7237C>G)
5g.177404311C>TCA447965244F12,GRK6,SLC34A1c.*569G>A (n.*569G>A)
c.*1273G>A (n.*1273G>A)
c.*493G>A (n.*493G>A)
n.3706G>A
n.1006G>A
c.903G>A (p.Ala301=)
c.-45+785C>T (n.-45+785C>T)
n.162G>A
n.275G>A
c.567G>A (p.Ala189=)
c.1416+7237C>T (n.1416+7237C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404312G>ACA362328547F12,GRK6,SLC34A1c.*568C>T (n.*568C>T)
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
n.3705C>T
n.1005C>T
c.902C>T (p.Ala301Val)
c.-45+786G>A (n.-45+786G>A)
n.161C>T
n.274C>T
c.566C>T (p.Ala189Val)
c.1416+7238G>A (n.1416+7238G>A)
 gnomAD v4
5g.177404312G>CCA362328550F12,GRK6,SLC34A1c.*568C>G (n.*568C>G)
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
c.*492C>G (n.*492C>G)
n.3705C>G
n.1005C>G
c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.-45+786G>C (n.-45+786G>C)
n.161C>G
n.274C>G
c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.1416+7238G>C (n.1416+7238G>C)
5g.177404312G=CA1603609209F12,GRK6,SLC34A1c.*568C= (n.*568C=)
c.*1272C= (n.*1272C=)
c.*492C= (n.*492C=)
n.3705C=
n.1005C=
c.902C= (p.Ala301=)
c.-45+786G= (n.-45+786G=)
n.161C=
n.274C=
c.566C= (p.Ala189=)
c.1416+7238G= (n.1416+7238G=)
5g.177404312G>TCA362328548F12,GRK6,SLC34A1c.*568C>A (n.*568C>A)
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.3705C>A
n.1005C>A
c.902C>A (p.Ala301Glu)
c.-45+786G>T (n.-45+786G>T)
n.161C>A
n.274C>A
c.566C>A (p.Ala189Glu)
c.1416+7238G>T (n.1416+7238G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404313C>ACA362328551F12,GRK6,SLC34A1c.*567G>T (n.*567G>T)
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.3704G>T
n.1004G>T
c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.-45+787C>A (n.-45+787C>A)
n.160G>T
n.273G>T
c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.1416+7239C>A (n.1416+7239C>A)
5g.177404313C=CA1603609218F12,GRK6,SLC34A1c.*567G= (n.*567G=)
c.*1271G= (n.*1271G=)
c.*491G= (n.*491G=)
n.3704G=
n.1004G=
c.901G= (p.Ala301=)
c.-45+787C= (n.-45+787C=)
n.160G=
n.273G=
c.565G= (p.Ala189=)
c.1416+7239C= (n.1416+7239C=)
5g.177404313C>GCA3581351F12,GRK6,SLC34A1c.*567G>C (n.*567G>C)
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.3704G>C
n.1004G>C
c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.-45+787C>G (n.-45+787C>G)
n.160G>C
n.273G>C
c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.1416+7239C>G (n.1416+7239C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404313C>TCA362328553F12,GRK6,SLC34A1c.*567G>A (n.*567G>A)
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.3704G>A
n.1004G>A
c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.-45+787C>T (n.-45+787C>T)
n.160G>A
n.273G>A
c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.1416+7239C>T (n.1416+7239C>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177404314C>ACA362328555F12,GRK6,SLC34A1c.*566G>T (n.*566G>T)
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
c.*490G>T (n.*490G>T)
n.3703G>T
n.1003G>T
c.900G>T (p.Gln300His)
c.-45+788C>A (n.-45+788C>A)
n.159G>T
n.272G>T
c.564G>T (p.Gln188His)
c.1416+7240C>A (n.1416+7240C>A)
 gnomAD v4
5g.177404314C=CA1603609221F12,GRK6,SLC34A1c.*566G= (n.*566G=)
c.*1270G= (n.*1270G=)
c.*490G= (n.*490G=)
n.3703G=
n.1003G=
c.900G= (p.Gln300=)
c.-45+788C= (n.-45+788C=)
n.159G=
n.272G=
c.564G= (p.Gln188=)
c.1416+7240C= (n.1416+7240C=)
5g.177404314C>GCA362328556F12,GRK6,SLC34A1c.*566G>C (n.*566G>C)
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.*490G>C (n.*490G>C)
n.3703G>C
n.1003G>C
c.900G>C (p.Gln300His)
c.-45+788C>G (n.-45+788C>G)
n.159G>C
n.272G>C
c.564G>C (p.Gln188His)
c.1416+7240C>G (n.1416+7240C>G)
5g.177404314C>TCA3581352F12,GRK6,SLC34A1c.*566G>A (n.*566G>A)
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
c.*490G>A (n.*490G>A)
n.3703G>A
n.1003G>A
c.900G>A (p.Gln300=)
c.-45+788C>T (n.-45+788C>T)
n.159G>A
n.272G>A
c.564G>A (p.Gln188=)
c.1416+7240C>T (n.1416+7240C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404315T>ACA362328558F12,GRK6,SLC34A1c.*565A>T (n.*565A>T)
c.*1269A>T (n.*1269A>T)
c.*489A>T (n.*489A>T)
n.3702A>T
n.1002A>T
c.899A>T (p.Gln300Leu)
c.-45+789T>A (n.-45+789T>A)
n.158A>T
n.271A>T
c.563A>T (p.Gln188Leu)
c.1416+7241T>A (n.1416+7241T>A)
5g.177404315T>CCA362328560F12,GRK6,SLC34A1c.*565A>G (n.*565A>G)
c.*1269A>G (n.*1269A>G)
c.*489A>G (n.*489A>G)
n.3702A>G
n.1002A>G
c.899A>G (p.Gln300Arg)
c.-45+789T>C (n.-45+789T>C)
n.158A>G
n.271A>G
c.563A>G (p.Gln188Arg)
c.1416+7241T>C (n.1416+7241T>C)
5g.177404315T>GCA362328561F12,GRK6,SLC34A1c.*565A>C (n.*565A>C)
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
c.*489A>C (n.*489A>C)
n.3702A>C
n.1002A>C
c.899A>C (p.Gln300Pro)
c.-45+789T>G (n.-45+789T>G)
n.158A>C
n.271A>C
c.563A>C (p.Gln188Pro)
c.1416+7241T>G (n.1416+7241T>G)
5g.177404316G>ACA362328563F12,GRK6,SLC34A1c.*564C>T (n.*564C>T)
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
c.*488C>T (n.*488C>T)
n.3701C>T
n.1001C>T
c.898C>T (p.Gln300Ter)
c.-45+790G>A (n.-45+790G>A)
n.157C>T
n.270C>T
c.562C>T (p.Gln188Ter)
c.1416+7242G>A (n.1416+7242G>A)
5g.177404316G>CCA362328564F12,GRK6,SLC34A1c.*564C>G (n.*564C>G)
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
c.*488C>G (n.*488C>G)
n.3701C>G
n.1001C>G
c.898C>G (p.Gln300Glu)
c.-45+790G>C (n.-45+790G>C)
n.157C>G
n.270C>G
c.562C>G (p.Gln188Glu)
c.1416+7242G>C (n.1416+7242G>C)
5g.177404316G>TCA362328566F12,GRK6,SLC34A1c.*564C>A (n.*564C>A)
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
c.*488C>A (n.*488C>A)
n.3701C>A
n.1001C>A
c.898C>A (p.Gln300Lys)
c.-45+790G>T (n.-45+790G>T)
n.157C>A
n.270C>A
c.562C>A (p.Gln188Lys)
c.1416+7242G>T (n.1416+7242G>T)
5g.177404317G>ACA447965245F12,GRK6,SLC34A1c.*563C>T (n.*563C>T)
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.*487C>T (n.*487C>T)
n.3700C>T
n.1000C>T
c.897C>T (p.Thr299=)
c.-45+791G>A (n.-45+791G>A)
n.156C>T
n.269C>T
c.561C>T (p.Thr187=)
c.1416+7243G>A (n.1416+7243G>A)
5g.177404317G>CCA447965246F12,GRK6,SLC34A1c.*563C>G (n.*563C>G)
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
c.*487C>G (n.*487C>G)
n.3700C>G
n.1000C>G
c.897C>G (p.Thr299=)
c.-45+791G>C (n.-45+791G>C)
n.156C>G
n.269C>G
c.561C>G (p.Thr187=)
c.1416+7243G>C (n.1416+7243G>C)
 gnomAD v4
5g.177404317G=CA1603609225F12,GRK6,SLC34A1c.*563C= (n.*563C=)
c.*1267C= (n.*1267C=)
c.*487C= (n.*487C=)
n.3700C=
n.1000C=
c.897C= (p.Thr299=)
c.-45+791G= (n.-45+791G=)
n.156C=
n.269C=
c.561C= (p.Thr187=)
c.1416+7243G= (n.1416+7243G=)
5g.177404317G>TCA3581353F12,GRK6,SLC34A1c.*563C>A (n.*563C>A)
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
c.*487C>A (n.*487C>A)
n.3700C>A
n.1000C>A
c.897C>A (p.Thr299=)
c.-45+791G>T (n.-45+791G>T)
n.156C>A
n.269C>A
c.561C>A (p.Thr187=)
c.1416+7243G>T (n.1416+7243G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404318G>ACA3581354F12,GRK6,SLC34A1c.*562C>T (n.*562C>T)
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
n.3699C>T
n.999C>T
c.896C>T (p.Thr299Ile)
c.-45+792G>A (n.-45+792G>A)
n.155C>T
n.268C>T
c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.1416+7244G>A (n.1416+7244G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404318G>CCA132836689F12,GRK6,SLC34A1c.*562C>G (n.*562C>G)
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
c.*486C>G (n.*486C>G)
n.3699C>G
n.999C>G
c.896C>G (p.Thr299Ser)
c.-45+792G>C (n.-45+792G>C)
n.155C>G
n.268C>G
c.560C>G (p.Thr187Ser)
c.1416+7244G>C (n.1416+7244G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404318G=CA1603609231F12,GRK6,SLC34A1c.*562C= (n.*562C=)
c.*1266C= (n.*1266C=)
c.*486C= (n.*486C=)
n.3699C=
n.999C=
c.896C= (p.Thr299=)
c.-45+792G= (n.-45+792G=)
n.155C=
n.268C=
c.560C= (p.Thr187=)
c.1416+7244G= (n.1416+7244G=)
5g.177404318G>TCA362328570F12,GRK6,SLC34A1c.*562C>A (n.*562C>A)
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.3699C>A
n.999C>A
c.896C>A (p.Thr299Asn)
c.-45+792G>T (n.-45+792G>T)
n.155C>A
n.268C>A
c.560C>A (p.Thr187Asn)
c.1416+7244G>T (n.1416+7244G>T)
 dbSNP
5g.177404319T>ACA362328572F12,GRK6,SLC34A1c.*561A>T (n.*561A>T)
c.*1265A>T (n.*1265A>T)
c.*485A>T (n.*485A>T)
n.3698A>T
n.998A>T
c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.-45+793T>A (n.-45+793T>A)
n.154A>T
n.267A>T
c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.1416+7245T>A (n.1416+7245T>A)
5g.177404319T>CCA362328573F12,GRK6,SLC34A1c.*561A>G (n.*561A>G)
c.*1265A>G (n.*1265A>G)
c.*485A>G (n.*485A>G)
n.3698A>G
n.998A>G
c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.-45+793T>C (n.-45+793T>C)
n.154A>G
n.267A>G
c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.1416+7245T>C (n.1416+7245T>C)
 gnomAD v4
5g.177404319T>GCA362328575F12,GRK6,SLC34A1c.*561A>C (n.*561A>C)
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
c.*485A>C (n.*485A>C)
n.3698A>C
n.998A>C
c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.-45+793T>G (n.-45+793T>G)
n.154A>C
n.267A>C
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.1416+7245T>G (n.1416+7245T>G)
5g.177404320T>ACA447965249F12,GRK6,SLC34A1c.*560A>T (n.*560A>T)
c.*1264A>T (n.*1264A>T)
c.*484A>T (n.*484A>T)
n.3697A>T
n.997A>T
c.894A>T (p.Pro298=)
c.-45+794T>A (n.-45+794T>A)
n.153A>T
n.266A>T
c.558A>T (p.Pro186=)
c.1416+7246T>A (n.1416+7246T>A)
5g.177404320T>CCA447965248F12,GRK6,SLC34A1c.*560A>G (n.*560A>G)
c.*1264A>G (n.*1264A>G)
c.*484A>G (n.*484A>G)
n.3697A>G
n.997A>G
c.894A>G (p.Pro298=)
c.-45+794T>C (n.-45+794T>C)
n.153A>G
n.266A>G
c.558A>G (p.Pro186=)
c.1416+7246T>C (n.1416+7246T>C)
5g.177404320T>GCA447965247F12,GRK6,SLC34A1c.*560A>C (n.*560A>C)
c.*1264A>C (n.*1264A>C)
c.*484A>C (n.*484A>C)
n.3697A>C
n.997A>C
c.894A>C (p.Pro298=)
c.-45+794T>G (n.-45+794T>G)
n.153A>C
n.266A>C
c.558A>C (p.Pro186=)
c.1416+7246T>G (n.1416+7246T>G)
5g.177404321G>ACA362328577F12,GRK6,SLC34A1c.*559C>T (n.*559C>T)
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
c.*483C>T (n.*483C>T)
n.3696C>T
n.996C>T
c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.-45+795G>A (n.-45+795G>A)
n.152C>T
n.265C>T
c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.1416+7247G>A (n.1416+7247G>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177404321G>CCA362328579F12,GRK6,SLC34A1c.*559C>G (n.*559C>G)
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
c.*483C>G (n.*483C>G)
n.3696C>G
n.996C>G
c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.-45+795G>C (n.-45+795G>C)
n.152C>G
n.265C>G
c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.1416+7247G>C (n.1416+7247G>C)
5g.177404321G=CA1603609234F12,GRK6,SLC34A1c.*559C= (n.*559C=)
c.*1263C= (n.*1263C=)
c.*483C= (n.*483C=)
n.3696C=
n.996C=
c.893C= (p.Pro298=)
c.-45+795G= (n.-45+795G=)
n.152C=
n.265C=
c.557C= (p.Pro186=)
c.1416+7247G= (n.1416+7247G=)
5g.177404321G>TCA362328580F12,GRK6,SLC34A1c.*559C>A (n.*559C>A)
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
c.*483C>A (n.*483C>A)
n.3696C>A
n.996C>A
c.893C>A (p.Pro298Gln)
c.-45+795G>T (n.-45+795G>T)
n.152C>A
n.265C>A
c.557C>A (p.Pro186Gln)
c.1416+7247G>T (n.1416+7247G>T)
 gnomAD v4
5g.177404322G>ACA362328581F12,GRK6,SLC34A1c.*558C>T (n.*558C>T)
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
c.*482C>T (n.*482C>T)
n.3695C>T
n.995C>T
c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.-45+796G>A (n.-45+796G>A)
n.151C>T
n.264C>T
c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.1416+7248G>A (n.1416+7248G>A)
 gnomAD v4
5g.177404322G>CCA362328582F12,GRK6,SLC34A1c.*558C>G (n.*558C>G)
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
c.*482C>G (n.*482C>G)
n.3695C>G
n.995C>G
c.892C>G (p.Pro298Ala)
c.-45+796G>C (n.-45+796G>C)
n.151C>G
n.264C>G
c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.1416+7248G>C (n.1416+7248G>C)
 gnomAD v4
5g.177404322G=CA1603609237F12,GRK6,SLC34A1c.*558C= (n.*558C=)
c.*1262C= (n.*1262C=)
c.*482C= (n.*482C=)
n.3695C=
n.995C=
c.892C= (p.Pro298=)
c.-45+796G= (n.-45+796G=)
n.151C=
n.264C=
c.556C= (p.Pro186=)
c.1416+7248G= (n.1416+7248G=)
5g.177404322G>TCA362328584F12,GRK6,SLC34A1c.*558C>A (n.*558C>A)
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
n.3695C>A
n.995C>A
c.892C>A (p.Pro298Thr)
c.-45+796G>T (n.-45+796G>T)
n.151C>A
n.264C>A
c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.1416+7248G>T (n.1416+7248G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404323G>ACA447965252F12,GRK6,SLC34A1c.*557C>T (n.*557C>T)
c.*1261C>T (n.*1261C>T)
c.*481C>T (n.*481C>T)
n.3694C>T
n.994C>T
c.891C>T (p.Thr297=)
c.-45+797G>A (n.-45+797G>A)
n.150C>T
n.263C>T
c.555C>T (p.Thr185=)
c.1416+7249G>A (n.1416+7249G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404323G>CCA447965251F12,GRK6,SLC34A1c.*557C>G (n.*557C>G)
c.*1261C>G (n.*1261C>G)
c.*481C>G (n.*481C>G)
n.3694C>G
n.994C>G
c.891C>G (p.Thr297=)
c.-45+797G>C (n.-45+797G>C)
n.150C>G
n.263C>G
c.555C>G (p.Thr185=)
c.1416+7249G>C (n.1416+7249G>C)
5g.177404323G=CA1603609239F12,GRK6,SLC34A1c.*557C= (n.*557C=)
c.*1261C= (n.*1261C=)
c.*481C= (n.*481C=)
n.3694C=
n.994C=
c.891C= (p.Thr297=)
c.-45+797G= (n.-45+797G=)
n.150C=
n.263C=
c.555C= (p.Thr185=)
c.1416+7249G= (n.1416+7249G=)
5g.177404323G>TCA447965250F12,GRK6,SLC34A1c.*557C>A (n.*557C>A)
c.*1261C>A (n.*1261C>A)
c.*481C>A (n.*481C>A)
n.3694C>A
n.994C>A
c.891C>A (p.Thr297=)
c.-45+797G>T (n.-45+797G>T)
n.150C>A
n.263C>A
c.555C>A (p.Thr185=)
c.1416+7249G>T (n.1416+7249G>T)
5g.177404324G>ACA362328586F12,GRK6,SLC34A1c.*556C>T (n.*556C>T)
c.*1260C>T (n.*1260C>T)
c.*480C>T (n.*480C>T)
n.3693C>T
n.993C>T
c.890C>T (p.Thr297Ile)
c.-45+798G>A (n.-45+798G>A)
n.149C>T
n.262C>T
c.554C>T (p.Thr185Ile)
c.1416+7250G>A (n.1416+7250G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404324G>CCA362328587F12,GRK6,SLC34A1c.*556C>G (n.*556C>G)
c.*1260C>G (n.*1260C>G)
c.*480C>G (n.*480C>G)
n.3693C>G
n.993C>G
c.890C>G (p.Thr297Ser)
c.-45+798G>C (n.-45+798G>C)
n.149C>G
n.262C>G
c.554C>G (p.Thr185Ser)
c.1416+7250G>C (n.1416+7250G>C)
5g.177404324G=CA1603609244F12,GRK6,SLC34A1c.*556C= (n.*556C=)
c.*1260C= (n.*1260C=)
c.*480C= (n.*480C=)
n.3693C=
n.993C=
c.890C= (p.Thr297=)
c.-45+798G= (n.-45+798G=)
n.149C=
n.262C=
c.554C= (p.Thr185=)
c.1416+7250G= (n.1416+7250G=)
5g.177404324G>TCA3581355F12,GRK6,SLC34A1c.*556C>A (n.*556C>A)
c.*1260C>A (n.*1260C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
n.3693C>A
n.993C>A
c.890C>A (p.Thr297Asn)
c.-45+798G>T (n.-45+798G>T)
n.149C>A
n.262C>A
c.554C>A (p.Thr185Asn)
c.1416+7250G>T (n.1416+7250G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404325T>ACA3581356F12,GRK6,SLC34A1c.*555A>T (n.*555A>T)
c.*1259A>T (n.*1259A>T)
c.*479A>T (n.*479A>T)
n.3692A>T
n.992A>T
c.889A>T (p.Thr297Ser)
c.-45+799T>A (n.-45+799T>A)
n.148A>T
n.261A>T
c.553A>T (p.Thr185Ser)
c.1416+7251T>A (n.1416+7251T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404325T>CCA362328590F12,GRK6,SLC34A1c.*555A>G (n.*555A>G)
c.*1259A>G (n.*1259A>G)
c.*479A>G (n.*479A>G)
n.3692A>G
n.992A>G
c.889A>G (p.Thr297Ala)
c.-45+799T>C (n.-45+799T>C)
n.148A>G
n.261A>G
c.553A>G (p.Thr185Ala)
c.1416+7251T>C (n.1416+7251T>C)
5g.177404325T>GCA362328592F12,GRK6,SLC34A1c.*555A>C (n.*555A>C)
c.*1259A>C (n.*1259A>C)
c.*479A>C (n.*479A>C)
n.3692A>C
n.992A>C
c.889A>C (p.Thr297Pro)
c.-45+799T>G (n.-45+799T>G)
n.148A>C
n.261A>C
c.553A>C (p.Thr185Pro)
c.1416+7251T>G (n.1416+7251T>G)
5g.177404325T=CA1603609246F12,GRK6,SLC34A1c.*555A= (n.*555A=)
c.*1259A= (n.*1259A=)
c.*479A= (n.*479A=)
n.3692A=
n.992A=
c.889A= (p.Thr297=)
c.-45+799T= (n.-45+799T=)
n.148A=
n.261A=
c.553A= (p.Thr185=)
c.1416+7251T= (n.1416+7251T=)
5g.177404326C>ACA362328593F12,GRK6,SLC34A1c.*554G>T (n.*554G>T)
c.*1258G>T (n.*1258G>T)
c.*478G>T (n.*478G>T)
n.3691G>T
n.991G>T
c.888G>T (p.Gln296His)
c.-45+800C>A (n.-45+800C>A)
n.147G>T
n.260G>T
c.552G>T (p.Gln184His)
c.1416+7252C>A (n.1416+7252C>A)
5g.177404326C=CA1603609249F12,GRK6,SLC34A1c.*554G= (n.*554G=)
c.*1258G= (n.*1258G=)
c.*478G= (n.*478G=)
n.3691G=
n.991G=
c.888G= (p.Gln296=)
c.-45+800C= (n.-45+800C=)
n.147G=
n.260G=
c.552G= (p.Gln184=)
c.1416+7252C= (n.1416+7252C=)
5g.177404326C>GCA362328594F12,GRK6,SLC34A1c.*554G>C (n.*554G>C)
c.*1258G>C (n.*1258G>C)
c.*478G>C (n.*478G>C)
n.3691G>C
n.991G>C
c.888G>C (p.Gln296His)
c.-45+800C>G (n.-45+800C>G)
n.147G>C
n.260G>C
c.552G>C (p.Gln184His)
c.1416+7252C>G (n.1416+7252C>G)
5g.177404326C>TCA3581357F12,GRK6,SLC34A1c.*554G>A (n.*554G>A)
c.*1258G>A (n.*1258G>A)
c.*478G>A (n.*478G>A)
n.3691G>A
n.991G>A
c.888G>A (p.Gln296=)
c.-45+800C>T (n.-45+800C>T)
n.147G>A
n.260G>A
c.552G>A (p.Gln184=)
c.1416+7252C>T (n.1416+7252C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.177404327T>ACA362328600F12,GRK6,SLC34A1c.*553A>T (n.*553A>T)
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.*477A>T (n.*477A>T)
n.3690A>T
n.990A>T
c.887A>T (p.Gln296Leu)
c.-45+801T>A (n.-45+801T>A)
n.146A>T
n.259A>T
c.551A>T (p.Gln184Leu)
c.1416+7253T>A (n.1416+7253T>A)
5g.177404327T>CCA362328596F12,GRK6,SLC34A1c.*553A>G (n.*553A>G)
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.*477A>G (n.*477A>G)
n.3690A>G
n.990A>G
c.887A>G (p.Gln296Arg)
c.-45+801T>C (n.-45+801T>C)
n.146A>G
n.259A>G
c.551A>G (p.Gln184Arg)
c.1416+7253T>C (n.1416+7253T>C)
5g.177404327T>GCA362328598F12,GRK6,SLC34A1c.*553A>C (n.*553A>C)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.*477A>C (n.*477A>C)
n.3690A>C
n.990A>C
c.887A>C (p.Gln296Pro)
c.-45+801T>G (n.-45+801T>G)
n.146A>C
n.259A>C
c.551A>C (p.Gln184Pro)
c.1416+7253T>G (n.1416+7253T>G)
5g.177404328G>ACA362328602F12,GRK6,SLC34A1c.*552C>T (n.*552C>T)
c.*1256C>T (n.*1256C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
n.3689C>T
n.989C>T
c.886C>T (p.Gln296Ter)
c.-45+802G>A (n.-45+802G>A)
n.145C>T
n.258C>T
c.550C>T (p.Gln184Ter)
c.1416+7254G>A (n.1416+7254G>A)
5g.177404328G>CCA362328603F12,GRK6,SLC34A1c.*552C>G (n.*552C>G)
c.*1256C>G (n.*1256C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
n.3689C>G
n.989C>G
c.886C>G (p.Gln296Glu)
c.-45+802G>C (n.-45+802G>C)
n.145C>G
n.258C>G
c.550C>G (p.Gln184Glu)
c.1416+7254G>C (n.1416+7254G>C)
5g.177404328G>TCA362328605F12,GRK6,SLC34A1c.*552C>A (n.*552C>A)
c.*1256C>A (n.*1256C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
n.3689C>A
n.989C>A
c.886C>A (p.Gln296Lys)
c.-45+802G>T (n.-45+802G>T)
n.145C>A
n.258C>A
c.550C>A (p.Gln184Lys)
c.1416+7254G>T (n.1416+7254G>T)
5g.177404329G>ACA447965253F12,GRK6,SLC34A1c.*551C>T (n.*551C>T)
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
c.*475C>T (n.*475C>T)
n.3688C>T
n.988C>T
c.885C>T (p.Cys295=)
c.-45+803G>A (n.-45+803G>A)
n.144C>T
n.257C>T
c.549C>T (p.Cys183=)
c.1416+7255G>A (n.1416+7255G>A)
 gnomAD v4
5g.177404329G>CCA362328607F12,GRK6,SLC34A1c.*551C>G (n.*551C>G)
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
c.*475C>G (n.*475C>G)
n.3688C>G
n.988C>G
c.885C>G (p.Cys295Trp)
c.-45+803G>C (n.-45+803G>C)
n.144C>G
n.257C>G
c.549C>G (p.Cys183Trp)
c.1416+7255G>C (n.1416+7255G>C)
5g.177404329G>TCA362328609F12,GRK6,SLC34A1c.*551C>A (n.*551C>A)
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
c.*475C>A (n.*475C>A)
n.3688C>A
n.988C>A
c.885C>A (p.Cys295Ter)
c.-45+803G>T (n.-45+803G>T)
n.144C>A
n.257C>A
c.549C>A (p.Cys183Ter)
c.1416+7255G>T (n.1416+7255G>T)
5g.177404330C>ACA362328610F12,GRK6,SLC34A1c.*550G>T (n.*550G>T)
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.3687G>T
n.987G>T
c.884G>T (p.Cys295Phe)
c.-45+804C>A (n.-45+804C>A)
n.143G>T
n.256G>T
c.548G>T (p.Cys183Phe)
c.1416+7256C>A (n.1416+7256C>A)
5g.177404330C>GCA362328613F12,GRK6,SLC34A1c.*550G>C (n.*550G>C)
c.*1254G>C (n.*1254G>C)
c.*474G>C (n.*474G>C)
n.3687G>C
n.987G>C
c.884G>C (p.Cys295Ser)
c.-45+804C>G (n.-45+804C>G)
n.143G>C
n.256G>C
c.548G>C (p.Cys183Ser)
c.1416+7256C>G (n.1416+7256C>G)
5g.177404330C>TCA362328611F12,GRK6,SLC34A1c.*550G>A (n.*550G>A)
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.3687G>A
n.987G>A
c.884G>A (p.Cys295Tyr)
c.-45+804C>T (n.-45+804C>T)
n.143G>A
n.256G>A
c.548G>A (p.Cys183Tyr)
c.1416+7256C>T (n.1416+7256C>T)
5g.177404331A>CCA362328614F12,GRK6,SLC34A1c.*549T>G (n.*549T>G)
c.*1253T>G (n.*1253T>G)
c.*473T>G (n.*473T>G)
n.3686T>G
n.986T>G
c.883T>G (p.Cys295Gly)
c.-45+805A>C (n.-45+805A>C)
n.142T>G
n.255T>G
c.547T>G (p.Cys183Gly)
c.1416+7257A>C (n.1416+7257A>C)
5g.177404331A>GCA362328616F12,GRK6,SLC34A1c.*549T>C (n.*549T>C)
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
n.3686T>C
n.986T>C
c.883T>C (p.Cys295Arg)
c.-45+805A>G (n.-45+805A>G)
n.142T>C
n.255T>C
c.547T>C (p.Cys183Arg)
c.1416+7257A>G (n.1416+7257A>G)
5g.177404331A>TCA362328617F12,GRK6,SLC34A1c.*549T>A (n.*549T>A)
c.*1253T>A (n.*1253T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
n.3686T>A
n.986T>A
c.883T>A (p.Cys295Ser)
c.-45+805A>T (n.-45+805A>T)
n.142T>A
n.255T>A
c.547T>A (p.Cys183Ser)
c.1416+7257A>T (n.1416+7257A>T)
5g.177404332C>ACA362328619F12,GRK6,SLC34A1c.*548G>T (n.*548G>T)
c.*1252G>T (n.*1252G>T)
c.*472G>T (n.*472G>T)
n.3685G>T
n.985G>T
c.882G>T (p.Gln294His)
c.-45+806C>A (n.-45+806C>A)
n.141G>T
n.254G>T
c.546G>T (p.Gln182His)
c.1416+7258C>A (n.1416+7258C>A)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
5g.177404332C=CA1603609255F12,GRK6,SLC34A1c.*548G= (n.*548G=)
c.*1252G= (n.*1252G=)
c.*472G= (n.*472G=)
n.3685G=
n.985G=
c.882G= (p.Gln294=)
c.-45+806C= (n.-45+806C=)
n.141G=
n.254G=
c.546G= (p.Gln182=)
c.1416+7258C= (n.1416+7258C=)
5g.177404332C>GCA362328620F12,GRK6,SLC34A1c.*548G>C (n.*548G>C)
c.*1252G>C (n.*1252G>C)
c.*472G>C (n.*472G>C)
n.3685G>C
n.985G>C
c.882G>C (p.Gln294His)
c.-45+806C>G (n.-45+806C>G)
n.141G>C
n.254G>C
c.546G>C (p.Gln182His)
c.1416+7258C>G (n.1416+7258C>G)
 gnomAD v4
5g.177404332C>TCA447965254F12,GRK6,SLC34A1c.*548G>A (n.*548G>A)
c.*1252G>A (n.*1252G>A)
c.*472G>A (n.*472G>A)
n.3685G>A
n.985G>A
c.882G>A (p.Gln294=)
c.-45+806C>T (n.-45+806C>T)
n.141G>A
n.254G>A
c.546G>A (p.Gln182=)
c.1416+7258C>T (n.1416+7258C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404333T>ACA362328622F12,GRK6,SLC34A1c.*547A>T (n.*547A>T)
c.*1251A>T (n.*1251A>T)
c.*471A>T (n.*471A>T)
n.3684A>T
n.984A>T
c.881A>T (p.Gln294Leu)
c.-45+807T>A (n.-45+807T>A)
n.140A>T
n.253A>T
c.545A>T (p.Gln182Leu)
c.1416+7259T>A (n.1416+7259T>A)
5g.177404333T>CCA362328623F12,GRK6,SLC34A1c.*547A>G (n.*547A>G)
c.*1251A>G (n.*1251A>G)
c.*471A>G (n.*471A>G)
n.3684A>G
n.984A>G
c.881A>G (p.Gln294Arg)
c.-45+807T>C (n.-45+807T>C)
n.140A>G
n.253A>G
c.545A>G (p.Gln182Arg)
c.1416+7259T>C (n.1416+7259T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404333T>GCA362328624F12,GRK6,SLC34A1c.*547A>C (n.*547A>C)
c.*1251A>C (n.*1251A>C)
c.*471A>C (n.*471A>C)
n.3684A>C
n.984A>C
c.881A>C (p.Gln294Pro)
c.-45+807T>G (n.-45+807T>G)
n.140A>C
n.253A>C
c.545A>C (p.Gln182Pro)
c.1416+7259T>G (n.1416+7259T>G)
5g.177404333T=CA1603609259F12,GRK6,SLC34A1c.*547A= (n.*547A=)
c.*1251A= (n.*1251A=)
c.*471A= (n.*471A=)
n.3684A=
n.984A=
c.881A= (p.Gln294=)
c.-45+807T= (n.-45+807T=)
n.140A=
n.253A=
c.545A= (p.Gln182=)
c.1416+7259T= (n.1416+7259T=)
5g.177404334G>ACA362328626F12,GRK6,SLC34A1c.*546C>T (n.*546C>T)
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.*470C>T (n.*470C>T)
n.3683C>T
n.983C>T
c.880C>T (p.Gln294Ter)
c.-45+808G>A (n.-45+808G>A)
n.139C>T
n.252C>T
c.544C>T (p.Gln182Ter)
c.1416+7260G>A (n.1416+7260G>A)
5g.177404334G>CCA362328627F12,GRK6,SLC34A1c.*546C>G (n.*546C>G)
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
c.*470C>G (n.*470C>G)
n.3683C>G
n.983C>G
c.880C>G (p.Gln294Glu)
c.-45+808G>C (n.-45+808G>C)
n.139C>G
n.252C>G
c.544C>G (p.Gln182Glu)
c.1416+7260G>C (n.1416+7260G>C)
5g.177404334G>TCA362328628F12,GRK6,SLC34A1c.*546C>A (n.*546C>A)
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
c.*470C>A (n.*470C>A)
n.3683C>A
n.983C>A
c.880C>A (p.Gln294Lys)
c.-45+808G>T (n.-45+808G>T)
n.139C>A
n.252C>A
c.544C>A (p.Gln182Lys)
c.1416+7260G>T (n.1416+7260G>T)
5g.177404335T>ACA447965260F12,GRK6,SLC34A1c.*545A>T (n.*545A>T)
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
c.*469A>T (n.*469A>T)
n.3682A>T
n.982A>T
c.879A>T (p.Ala293=)
c.-45+809T>A (n.-45+809T>A)
n.138A>T
n.251A>T
c.543A>T (p.Ala181=)
c.1416+7261T>A (n.1416+7261T>A)
5g.177404335T>CCA447965263F12,GRK6,SLC34A1c.*545A>G (n.*545A>G)
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.*469A>G (n.*469A>G)
n.3682A>G
n.982A>G
c.879A>G (p.Ala293=)
c.-45+809T>C (n.-45+809T>C)
n.138A>G
n.251A>G
c.543A>G (p.Ala181=)
c.1416+7261T>C (n.1416+7261T>C)
5g.177404335T>GCA447965264F12,GRK6,SLC34A1c.*545A>C (n.*545A>C)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.*469A>C (n.*469A>C)
n.3682A>C
n.982A>C
c.879A>C (p.Ala293=)
c.-45+809T>G (n.-45+809T>G)
n.138A>C
n.251A>C
c.543A>C (p.Ala181=)
c.1416+7261T>G (n.1416+7261T>G)
5g.177404336G>ACA362328629F12,GRK6,SLC34A1c.*544C>T (n.*544C>T)
c.*1248C>T (n.*1248C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
n.3681C>T
n.981C>T
c.878C>T (p.Ala293Val)
c.-45+810G>A (n.-45+810G>A)
n.137C>T
n.250C>T
c.542C>T (p.Ala181Val)
c.1416+7262G>A (n.1416+7262G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404336G>CCA362328633F12,GRK6,SLC34A1c.*544C>G (n.*544C>G)
c.*1248C>G (n.*1248C>G)
c.*468C>G (n.*468C>G)
n.3681C>G
n.981C>G
c.878C>G (p.Ala293Gly)
c.-45+810G>C (n.-45+810G>C)
n.137C>G
n.250C>G
c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.1416+7262G>C (n.1416+7262G>C)
5g.177404336G=CA1603609262F12,GRK6,SLC34A1c.*544C= (n.*544C=)
c.*1248C= (n.*1248C=)
c.*468C= (n.*468C=)
n.3681C=
n.981C=
c.878C= (p.Ala293=)
c.-45+810G= (n.-45+810G=)
n.137C=
n.250C=
c.542C= (p.Ala181=)
c.1416+7262G= (n.1416+7262G=)
5g.177404336G>TCA362328631F12,GRK6,SLC34A1c.*544C>A (n.*544C>A)
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
n.3681C>A
n.981C>A
c.878C>A (p.Ala293Glu)
c.-45+810G>T (n.-45+810G>T)
n.137C>A
n.250C>A
c.542C>A (p.Ala181Glu)
c.1416+7262G>T (n.1416+7262G>T)
 gnomAD v4
5g.177404337C>ACA362328635F12,GRK6,SLC34A1c.*543G>T (n.*543G>T)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
c.*467G>T (n.*467G>T)
n.3680G>T
n.980G>T
c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.-45+811C>A (n.-45+811C>A)
n.136G>T
n.249G>T
c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.1416+7263C>A (n.1416+7263C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404337C=CA1603609265F12,GRK6,SLC34A1c.*543G= (n.*543G=)
c.*1247G= (n.*1247G=)
c.*467G= (n.*467G=)
n.3680G=
n.980G=
c.877G= (p.Ala293=)
c.-45+811C= (n.-45+811C=)
n.136G=
n.249G=
c.541G= (p.Ala181=)
c.1416+7263C= (n.1416+7263C=)
5g.177404337C>GCA362328637F12,GRK6,SLC34A1c.*543G>C (n.*543G>C)
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
c.*467G>C (n.*467G>C)
n.3680G>C
n.980G>C
c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.-45+811C>G (n.-45+811C>G)
n.136G>C
n.249G>C
c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.1416+7263C>G (n.1416+7263C>G)
5g.177404337C>TCA3581358F12,GRK6,SLC34A1c.*543G>A (n.*543G>A)
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
n.3680G>A
n.980G>A
c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.-45+811C>T (n.-45+811C>T)
n.136G>A
n.249G>A
c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.1416+7263C>T (n.1416+7263C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404338C>ACA447964790F12,GRK6,SLC34A1c.*542G>T (n.*542G>T)
c.*1246G>T (n.*1246G>T)
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.3679G>T
n.979G>T
c.876G>T (p.Leu292=)
c.-45+812C>A (n.-45+812C>A)
n.135G>T
n.248G>T
c.540G>T (p.Leu180=)
c.1416+7264C>A (n.1416+7264C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404338C=CA1603609270F12,GRK6,SLC34A1c.*542G= (n.*542G=)
c.*1246G= (n.*1246G=)
c.*466G= (n.*466G=)
n.3679G=
n.979G=
c.876G= (p.Leu292=)
c.-45+812C= (n.-45+812C=)
n.135G=
n.248G=
c.540G= (p.Leu180=)
c.1416+7264C= (n.1416+7264C=)
5g.177404338C>GCA447964792F12,GRK6,SLC34A1c.*542G>C (n.*542G>C)
c.*1246G>C (n.*1246G>C)
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.3679G>C
n.979G>C
c.876G>C (p.Leu292=)
c.-45+812C>G (n.-45+812C>G)
n.135G>C
n.248G>C
c.540G>C (p.Leu180=)
c.1416+7264C>G (n.1416+7264C>G)
 gnomAD v4
5g.177404338C>TCA447964794F12,GRK6,SLC34A1c.*542G>A (n.*542G>A)
c.*1246G>A (n.*1246G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.3679G>A
n.979G>A
c.876G>A (p.Leu292=)
c.-45+812C>T (n.-45+812C>T)
n.135G>A
n.248G>A
c.540G>A (p.Leu180=)
c.1416+7264C>T (n.1416+7264C>T)
 ClinVar
5g.177404339A=CA1603609272F12,GRK6,SLC34A1c.*541T= (n.*541T=)
c.*1245T= (n.*1245T=)
c.*465T= (n.*465T=)
n.3678T=
n.978T=
c.875T= (p.Leu292=)
c.-45+813A= (n.-45+813A=)
n.134T=
n.247T=
c.539T= (p.Leu180=)
c.1416+7265A= (n.1416+7265A=)
5g.177404339A>CCA362328639F12,GRK6,SLC34A1c.*541T>G (n.*541T>G)
c.*1245T>G (n.*1245T>G)
c.*465T>G (n.*465T>G)
n.3678T>G
n.978T>G
c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.-45+813A>C (n.-45+813A>C)
n.134T>G
n.247T>G
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.1416+7265A>C (n.1416+7265A>C)
5g.177404339A>GCA362328640F12,GRK6,SLC34A1c.*541T>C (n.*541T>C)
c.*1245T>C (n.*1245T>C)
c.*465T>C (n.*465T>C)
n.3678T>C
n.978T>C
c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.-45+813A>G (n.-45+813A>G)
n.134T>C
n.247T>C
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.1416+7265A>G (n.1416+7265A>G)
 dbSNP
5g.177404339A>TCA362328641F12,GRK6,SLC34A1c.*541T>A (n.*541T>A)
c.*1245T>A (n.*1245T>A)
c.*465T>A (n.*465T>A)
n.3678T>A
n.978T>A
c.875T>A (p.Leu292Gln)
c.-45+813A>T (n.-45+813A>T)
n.134T>A
n.247T>A
c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.1416+7265A>T (n.1416+7265A>T)
5g.177404340G>ACA447964797F12,GRK6,SLC34A1c.*540C>T (n.*540C>T)
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.3677C>T
n.977C>T
c.874C>T (p.Leu292=)
c.-45+814G>A (n.-45+814G>A)
n.133C>T
n.246C>T
c.538C>T (p.Leu180=)
c.1416+7266G>A (n.1416+7266G>A)
 COSMIC
5g.177404340G>CCA3581359F12,GRK6,SLC34A1c.*540C>G (n.*540C>G)
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
n.3677C>G
n.977C>G
c.874C>G (p.Leu292Val)
c.-45+814G>C (n.-45+814G>C)
n.133C>G
n.246C>G
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.1416+7266G>C (n.1416+7266G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404340G=CA1603609277F12,GRK6,SLC34A1c.*540C= (n.*540C=)
c.*1244C= (n.*1244C=)
c.*464C= (n.*464C=)
n.3677C=
n.977C=
c.874C= (p.Leu292=)
c.-45+814G= (n.-45+814G=)
n.133C=
n.246C=
c.538C= (p.Leu180=)
c.1416+7266G= (n.1416+7266G=)
5g.177404340G>TCA362328642F12,GRK6,SLC34A1c.*540C>A (n.*540C>A)
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.3677C>A
n.977C>A
c.874C>A (p.Leu292Met)
c.-45+814G>T (n.-45+814G>T)
n.133C>A
n.246C>A
c.538C>A (p.Leu180Met)
c.1416+7266G>T (n.1416+7266G>T)
5g.177404341G>ACA447964798F12,GRK6,SLC34A1c.*539C>T (n.*539C>T)
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
c.*463C>T (n.*463C>T)
n.3676C>T
n.976C>T
c.873C>T (p.Asp291=)
c.-45+815G>A (n.-45+815G>A)
n.132C>T
n.245C>T
c.537C>T (p.Asp179=)
c.1416+7267G>A (n.1416+7267G>A)
5g.177404341G>CCA362328643F12,GRK6,SLC34A1c.*539C>G (n.*539C>G)
c.*1243C>G (n.*1243C>G)
c.*463C>G (n.*463C>G)
n.3676C>G
n.976C>G
c.873C>G (p.Asp291Glu)
c.-45+815G>C (n.-45+815G>C)
n.132C>G
n.245C>G
c.537C>G (p.Asp179Glu)
c.1416+7267G>C (n.1416+7267G>C)
 gnomAD v4
5g.177404341G=CA1603609281F12,GRK6,SLC34A1c.*539C= (n.*539C=)
c.*1243C= (n.*1243C=)
c.*463C= (n.*463C=)
n.3676C=
n.976C=
c.873C= (p.Asp291=)
c.-45+815G= (n.-45+815G=)
n.132C=
n.245C=
c.537C= (p.Asp179=)
c.1416+7267G= (n.1416+7267G=)
5g.177404341G>TCA362328645F12,GRK6,SLC34A1c.*539C>A (n.*539C>A)
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
c.*463C>A (n.*463C>A)
n.3676C>A
n.976C>A
c.873C>A (p.Asp291Glu)
c.-45+815G>T (n.-45+815G>T)
n.132C>A
n.245C>A
c.537C>A (p.Asp179Glu)
c.1416+7267G>T (n.1416+7267G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404342T>ACA362328647F12,GRK6,SLC34A1c.*538A>T (n.*538A>T)
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
c.*462A>T (n.*462A>T)
n.3675A>T
n.975A>T
c.872A>T (p.Asp291Val)
c.-45+816T>A (n.-45+816T>A)
n.131A>T
n.244A>T
c.536A>T (p.Asp179Val)
c.1416+7268T>A (n.1416+7268T>A)
 gnomAD v4
5g.177404342T>CCA362328648F12,GRK6,SLC34A1c.*538A>G (n.*538A>G)
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.3675A>G
n.975A>G
c.872A>G (p.Asp291Gly)
c.-45+816T>C (n.-45+816T>C)
n.131A>G
n.244A>G
c.536A>G (p.Asp179Gly)
c.1416+7268T>C (n.1416+7268T>C)
 gnomAD v4
5g.177404342T>GCA362328650F12,GRK6,SLC34A1c.*538A>C (n.*538A>C)
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
c.*462A>C (n.*462A>C)
n.3675A>C
n.975A>C
c.872A>C (p.Asp291Ala)
c.-45+816T>G (n.-45+816T>G)
n.131A>C
n.244A>C
c.536A>C (p.Asp179Ala)
c.1416+7268T>G (n.1416+7268T>G)
5g.177404343C>ACA362328652F12,GRK6,SLC34A1c.*537G>T (n.*537G>T)
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
c.*461G>T (n.*461G>T)
n.3674G>T
n.974G>T
c.871G>T (p.Asp291Tyr)
c.-45+817C>A (n.-45+817C>A)
n.130G>T
n.243G>T
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
c.1416+7269C>A (n.1416+7269C>A)
 gnomAD v4
5g.177404343C=CA1603609285F12,GRK6,SLC34A1c.*537G= (n.*537G=)
c.*1241G= (n.*1241G=)
c.*461G= (n.*461G=)
n.3674G=
n.974G=
c.871G= (p.Asp291=)
c.-45+817C= (n.-45+817C=)
n.130G=
n.243G=
c.535G= (p.Asp179=)
c.1416+7269C= (n.1416+7269C=)
5g.177404343C>GCA362328653F12,GRK6,SLC34A1c.*537G>C (n.*537G>C)
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
c.*461G>C (n.*461G>C)
n.3674G>C
n.974G>C
c.871G>C (p.Asp291His)
c.-45+817C>G (n.-45+817C>G)
n.130G>C
n.243G>C
c.535G>C (p.Asp179His)
c.1416+7269C>G (n.1416+7269C>G)
5g.177404343C>TCA3581360F12,GRK6,SLC34A1c.*537G>A (n.*537G>A)
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
c.*461G>A (n.*461G>A)
n.3674G>A
n.974G>A
c.871G>A (p.Asp291Asn)
c.-45+817C>T (n.-45+817C>T)
n.130G>A
n.243G>A
c.535G>A (p.Asp179Asn)
c.1416+7269C>T (n.1416+7269C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404344G>ACA447964803F12,GRK6,SLC34A1c.*536C>T (n.*536C>T)
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.3673C>T
n.973C>T
c.870C>T (p.Cys290=)
c.-45+818G>A (n.-45+818G>A)
n.129C>T
n.242C>T
c.534C>T (p.Cys178=)
c.1416+7270G>A (n.1416+7270G>A)
 COSMIC
5g.177404344G>CCA362328656F12,GRK6,SLC34A1c.*536C>G (n.*536C>G)
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
c.*460C>G (n.*460C>G)
n.3673C>G
n.973C>G
c.870C>G (p.Cys290Trp)
c.-45+818G>C (n.-45+818G>C)
n.129C>G
n.242C>G
c.534C>G (p.Cys178Trp)
c.1416+7270G>C (n.1416+7270G>C)
5g.177404344G=CA1603609289F12,GRK6,SLC34A1c.*536C= (n.*536C=)
c.*1240C= (n.*1240C=)
c.*460C= (n.*460C=)
n.3673C=
n.973C=
c.870C= (p.Cys290=)
c.-45+818G= (n.-45+818G=)
n.129C=
n.242C=
c.534C= (p.Cys178=)
c.1416+7270G= (n.1416+7270G=)
5g.177404344G>TCA362328657F12,GRK6,SLC34A1c.*536C>A (n.*536C>A)
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.3673C>A
n.973C>A
c.870C>A (p.Cys290Ter)
c.-45+818G>T (n.-45+818G>T)
n.129C>A
n.242C>A
c.534C>A (p.Cys178Ter)
c.1416+7270G>T (n.1416+7270G>T)
 dbSNP
5g.177404345C>ACA362328659F12,GRK6,SLC34A1c.*535G>T (n.*535G>T)
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
c.*459G>T (n.*459G>T)
n.3672G>T
n.972G>T
c.869G>T (p.Cys290Phe)
c.-45+819C>A (n.-45+819C>A)
n.128G>T
n.241G>T
c.533G>T (p.Cys178Phe)
c.1416+7271C>A (n.1416+7271C>A)
5g.177404345C>GCA362328661F12,GRK6,SLC34A1c.*535G>C (n.*535G>C)
c.*1239G>C (n.*1239G>C)
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.3672G>C
n.972G>C
c.869G>C (p.Cys290Ser)
c.-45+819C>G (n.-45+819C>G)
n.128G>C
n.241G>C
c.533G>C (p.Cys178Ser)
c.1416+7271C>G (n.1416+7271C>G)
5g.177404345C>TCA362328663F12,GRK6,SLC34A1c.*535G>A (n.*535G>A)
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.3672G>A
n.972G>A
c.869G>A (p.Cys290Tyr)
c.-45+819C>T (n.-45+819C>T)
n.128G>A
n.241G>A
c.533G>A (p.Cys178Tyr)
c.1416+7271C>T (n.1416+7271C>T)
 gnomAD v4
5g.177404346A>CCA362328664F12,GRK6,SLC34A1c.*534T>G (n.*534T>G)
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
c.*458T>G (n.*458T>G)
n.3671T>G
n.971T>G
c.868T>G (p.Cys290Gly)
c.-45+820A>C (n.-45+820A>C)
n.127T>G
n.240T>G
c.532T>G (p.Cys178Gly)
c.1416+7272A>C (n.1416+7272A>C)
 gnomAD v4
5g.177404346A>GCA362328665F12,GRK6,SLC34A1c.*534T>C (n.*534T>C)
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
c.*458T>C (n.*458T>C)
n.3671T>C
n.971T>C
c.868T>C (p.Cys290Arg)
c.-45+820A>G (n.-45+820A>G)
n.127T>C
n.240T>C
c.532T>C (p.Cys178Arg)
c.1416+7272A>G (n.1416+7272A>G)
 gnomAD v4
5g.177404346A>TCA362328667F12,GRK6,SLC34A1c.*534T>A (n.*534T>A)
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
c.*458T>A (n.*458T>A)
n.3671T>A
n.971T>A
c.868T>A (p.Cys290Ser)
c.-45+820A>T (n.-45+820A>T)
n.127T>A
n.240T>A
c.532T>A (p.Cys178Ser)
c.1416+7272A>T (n.1416+7272A>T)
5g.177404347G>ACA447964807F12,GRK6,SLC34A1c.*533C>T (n.*533C>T)
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
c.*457C>T (n.*457C>T)
n.3670C>T
n.970C>T
c.867C>T (p.Tyr289=)
c.-45+821G>A (n.-45+821G>A)
n.126C>T
n.239C>T
c.531C>T (p.Tyr177=)
c.1416+7273G>A (n.1416+7273G>A)
5g.177404347G>CCA362328669F12,GRK6,SLC34A1c.*533C>G (n.*533C>G)
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
c.*457C>G (n.*457C>G)
n.3670C>G
n.970C>G
c.867C>G (p.Tyr289Ter)
c.-45+821G>C (n.-45+821G>C)
n.126C>G
n.239C>G
c.531C>G (p.Tyr177Ter)
c.1416+7273G>C (n.1416+7273G>C)
5g.177404347G>TCA362328671F12,GRK6,SLC34A1c.*533C>A (n.*533C>A)
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.3670C>A
n.970C>A
c.867C>A (p.Tyr289Ter)
c.-45+821G>T (n.-45+821G>T)
n.126C>A
n.239C>A
c.531C>A (p.Tyr177Ter)
c.1416+7273G>T (n.1416+7273G>T)
5g.177404348T>ACA362328672F12,GRK6,SLC34A1c.*532A>T (n.*532A>T)
c.*1236A>T (n.*1236A>T)
c.*456A>T (n.*456A>T)
n.3669A>T
n.969A>T
c.866A>T (p.Tyr289Phe)
c.-45+822T>A (n.-45+822T>A)
n.125A>T
n.238A>T
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.1416+7274T>A (n.1416+7274T>A)
5g.177404348T>CCA3581361F12,GRK6,SLC34A1c.*532A>G (n.*532A>G)
c.*1236A>G (n.*1236A>G)
c.*456A>G (n.*456A>G)
n.3669A>G
n.969A>G
c.866A>G (p.Tyr289Cys)
c.-45+822T>C (n.-45+822T>C)
n.125A>G
n.238A>G
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.1416+7274T>C (n.1416+7274T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.177404348T>GCA362328675F12,GRK6,SLC34A1c.*532A>C (n.*532A>C)
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
c.*456A>C (n.*456A>C)
n.3669A>C
n.969A>C
c.866A>C (p.Tyr289Ser)
c.-45+822T>G (n.-45+822T>G)
n.125A>C
n.238A>C
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.1416+7274T>G (n.1416+7274T>G)
5g.177404348T=CA1603609293F12,GRK6,SLC34A1c.*532A= (n.*532A=)
c.*1236A= (n.*1236A=)
c.*456A= (n.*456A=)
n.3669A=
n.969A=
c.866A= (p.Tyr289=)
c.-45+822T= (n.-45+822T=)
n.125A=
n.238A=
c.530A= (p.Tyr177=)
c.1416+7274T= (n.1416+7274T=)
5g.177404349A>CCA362328680F12,GRK6,SLC34A1c.*531T>G (n.*531T>G)
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
c.*455T>G (n.*455T>G)
n.3668T>G
n.968T>G
c.865T>G (p.Tyr289Asp)
c.-45+823A>C (n.-45+823A>C)
n.124T>G
n.237T>G
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.1416+7275A>C (n.1416+7275A>C)
 COSMIC
5g.177404349A>GCA362328678F12,GRK6,SLC34A1c.*531T>C (n.*531T>C)
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.3668T>C
n.968T>C
c.865T>C (p.Tyr289His)
c.-45+823A>G (n.-45+823A>G)
n.124T>C
n.237T>C
c.529T>C (p.Tyr177His)
c.1416+7275A>G (n.1416+7275A>G)
 COSMIC
5g.177404349A>TCA362328676F12,GRK6,SLC34A1c.*531T>A (n.*531T>A)
c.*1235T>A (n.*1235T>A)
c.*455T>A (n.*455T>A)
n.3668T>A
n.968T>A
c.865T>A (p.Tyr289Asn)
c.-45+823A>T (n.-45+823A>T)
n.124T>A
n.237T>A
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.1416+7275A>T (n.1416+7275A>T)
5g.177404350C>ACA362328682F12,GRK6,SLC34A1c.*530G>T (n.*530G>T)
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
c.*454G>T (n.*454G>T)
n.3667G>T
n.967G>T
c.864G>T (p.Glu288Asp)
c.-45+824C>A (n.-45+824C>A)
n.123G>T
n.236G>T
c.528G>T (p.Glu176Asp)
c.1416+7276C>A (n.1416+7276C>A)
 gnomAD v4
5g.177404350C=CA1603609295F12,GRK6,SLC34A1c.*530G= (n.*530G=)
c.*1234G= (n.*1234G=)
c.*454G= (n.*454G=)
n.3667G=
n.967G=
c.864G= (p.Glu288=)
c.-45+824C= (n.-45+824C=)
n.123G=
n.236G=
c.528G= (p.Glu176=)
c.1416+7276C= (n.1416+7276C=)
5g.177404350C>GCA362328681F12,GRK6,SLC34A1c.*530G>C (n.*530G>C)
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
c.*454G>C (n.*454G>C)
n.3667G>C
n.967G>C
c.864G>C (p.Glu288Asp)
c.-45+824C>G (n.-45+824C>G)
n.123G>C
n.236G>C
c.528G>C (p.Glu176Asp)
c.1416+7276C>G (n.1416+7276C>G)
5g.177404350C>TCA132836764F12,GRK6,SLC34A1c.*530G>A (n.*530G>A)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
c.*454G>A (n.*454G>A)
n.3667G>A
n.967G>A
c.864G>A (p.Glu288=)
c.-45+824C>T (n.-45+824C>T)
n.123G>A
n.236G>A
c.528G>A (p.Glu176=)
c.1416+7276C>T (n.1416+7276C>T)
 dbSNP
5g.177404351_177404359delCA2695205760F12,GRK6,SLC34A1c.*522_*530del (n.*522_*530del)
c.*1226_*1234del (n.*1226_*1234del)
c.*446_*454del (n.*446_*454del)
n.3659_3667del
n.959_967del
c.856_864del (p.Ser286_Glu288del)
c.-45+825_-45+833del (n.-45+825_-45+833del)
n.115_123del
n.228_236del
c.520_528del (p.Ser174_Glu176del)
c.1416+7277_1416+7285del (n.1416+7277_1416+7285del)
5g.177404351T>ACA362328683F12,GRK6,SLC34A1c.*529A>T (n.*529A>T)
c.*1233A>T (n.*1233A>T)
c.*453A>T (n.*453A>T)
n.3666A>T
n.966A>T
c.863A>T (p.Glu288Val)
c.-45+825T>A (n.-45+825T>A)
n.122A>T
n.235A>T
c.527A>T (p.Glu176Val)
c.1416+7277T>A (n.1416+7277T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404351T>CCA362328684F12,GRK6,SLC34A1c.*529A>G (n.*529A>G)
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
c.*453A>G (n.*453A>G)
n.3666A>G
n.966A>G
c.863A>G (p.Glu288Gly)
c.-45+825T>C (n.-45+825T>C)
n.122A>G
n.235A>G
c.527A>G (p.Glu176Gly)
c.1416+7277T>C (n.1416+7277T>C)
5g.177404351T>GCA362328685F12,GRK6,SLC34A1c.*529A>C (n.*529A>C)
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.*453A>C (n.*453A>C)
n.3666A>C
n.966A>C
c.863A>C (p.Glu288Ala)
c.-45+825T>G (n.-45+825T>G)
n.122A>C
n.235A>C
c.527A>C (p.Glu176Ala)
c.1416+7277T>G (n.1416+7277T>G)
5g.177404352C>ACA362328687F12,GRK6,SLC34A1c.*528G>T (n.*528G>T)
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
c.*452G>T (n.*452G>T)
n.3665G>T
n.965G>T
c.862G>T (p.Glu288Ter)
c.-45+826C>A (n.-45+826C>A)
n.121G>T
n.234G>T
c.526G>T (p.Glu176Ter)
c.1416+7278C>A (n.1416+7278C>A)
5g.177404352C>GCA362328689F12,GRK6,SLC34A1c.*528G>C (n.*528G>C)
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
c.*452G>C (n.*452G>C)
n.3665G>C
n.965G>C
c.862G>C (p.Glu288Gln)
c.-45+826C>G (n.-45+826C>G)
n.121G>C
n.234G>C
c.526G>C (p.Glu176Gln)
c.1416+7278C>G (n.1416+7278C>G)
5g.177404352C>TCA362328690F12,GRK6,SLC34A1c.*528G>A (n.*528G>A)
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
c.*452G>A (n.*452G>A)
n.3665G>A
n.965G>A
c.862G>A (p.Glu288Lys)
c.-45+826C>T (n.-45+826C>T)
n.121G>A
n.234G>A
c.526G>A (p.Glu176Lys)
c.1416+7278C>T (n.1416+7278C>T)
5g.177404353C>ACA362328692F12,GRK6,SLC34A1c.*527G>T (n.*527G>T)
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
c.*451G>T (n.*451G>T)
n.3664G>T
n.964G>T
c.861G>T (p.Trp287Cys)
c.-45+827C>A (n.-45+827C>A)
n.120G>T
n.233G>T
c.525G>T (p.Trp175Cys)
c.1416+7279C>A (n.1416+7279C>A)
5g.177404353C>GCA362328694F12,GRK6,SLC34A1c.*527G>C (n.*527G>C)
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
c.*451G>C (n.*451G>C)
n.3664G>C
n.964G>C
c.861G>C (p.Trp287Cys)
c.-45+827C>G (n.-45+827C>G)
n.120G>C
n.233G>C
c.525G>C (p.Trp175Cys)
c.1416+7279C>G (n.1416+7279C>G)
 gnomAD v4
5g.177404353C>TCA362328695F12,GRK6,SLC34A1c.*527G>A (n.*527G>A)
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
c.*451G>A (n.*451G>A)
n.3664G>A
n.964G>A
c.861G>A (p.Trp287Ter)
c.-45+827C>T (n.-45+827C>T)
n.120G>A
n.233G>A
c.525G>A (p.Trp175Ter)
c.1416+7279C>T (n.1416+7279C>T)
5g.177404354C>ACA362328697F12,GRK6,SLC34A1c.*526G>T (n.*526G>T)
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
c.*450G>T (n.*450G>T)
n.3663G>T
n.963G>T
c.860G>T (p.Trp287Leu)
c.-45+828C>A (n.-45+828C>A)
n.119G>T
n.232G>T
c.524G>T (p.Trp175Leu)
c.1416+7280C>A (n.1416+7280C>A)
 gnomAD v4
5g.177404354C>GCA362328698F12,GRK6,SLC34A1c.*526G>C (n.*526G>C)
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
c.*450G>C (n.*450G>C)
n.3663G>C
n.963G>C
c.860G>C (p.Trp287Ser)
c.-45+828C>G (n.-45+828C>G)
n.119G>C
n.232G>C
c.524G>C (p.Trp175Ser)
c.1416+7280C>G (n.1416+7280C>G)
5g.177404354C>TCA362328699F12,GRK6,SLC34A1c.*526G>A (n.*526G>A)
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
c.*450G>A (n.*450G>A)
n.3663G>A
n.963G>A
c.860G>A (p.Trp287Ter)
c.-45+828C>T (n.-45+828C>T)
n.119G>A
n.232G>A
c.524G>A (p.Trp175Ter)
c.1416+7280C>T (n.1416+7280C>T)
5g.177404355A>CCA362328705F12,GRK6,SLC34A1c.*525T>G (n.*525T>G)
c.*1229T>G (n.*1229T>G)
c.*449T>G (n.*449T>G)
n.3662T>G
n.962T>G
c.859T>G (p.Trp287Gly)
c.-45+829A>C (n.-45+829A>C)
n.118T>G
n.231T>G
c.523T>G (p.Trp175Gly)
c.1416+7281A>C (n.1416+7281A>C)
5g.177404355A>GCA362328702F12,GRK6,SLC34A1c.*525T>C (n.*525T>C)
c.*1229T>C (n.*1229T>C)
c.*449T>C (n.*449T>C)
n.3662T>C
n.962T>C
c.859T>C (p.Trp287Arg)
c.-45+829A>G (n.-45+829A>G)
n.118T>C
n.231T>C
c.523T>C (p.Trp175Arg)
c.1416+7281A>G (n.1416+7281A>G)
5g.177404355A>TCA362328703F12,GRK6,SLC34A1c.*525T>A (n.*525T>A)
c.*1229T>A (n.*1229T>A)
c.*449T>A (n.*449T>A)
n.3662T>A
n.962T>A
c.859T>A (p.Trp287Arg)
c.-45+829A>T (n.-45+829A>T)
n.118T>A
n.231T>A
c.523T>A (p.Trp175Arg)
c.1416+7281A>T (n.1416+7281A>T)
 gnomAD v4
5g.177404356G>ACA447964816F12,GRK6,SLC34A1c.*524C>T (n.*524C>T)
c.*1228C>T (n.*1228C>T)
c.*448C>T (n.*448C>T)
n.3661C>T
n.961C>T
c.858C>T (p.Ser286=)
c.-45+830G>A (n.-45+830G>A)
n.117C>T
n.230C>T
c.522C>T (p.Ser174=)
c.1416+7282G>A (n.1416+7282G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404356G>CCA362328706F12,GRK6,SLC34A1c.*524C>G (n.*524C>G)
c.*1228C>G (n.*1228C>G)
c.*448C>G (n.*448C>G)
n.3661C>G
n.961C>G
c.858C>G (p.Ser286Arg)
c.-45+830G>C (n.-45+830G>C)
n.117C>G
n.230C>G
c.522C>G (p.Ser174Arg)
c.1416+7282G>C (n.1416+7282G>C)
5g.177404356G=CA1603609298F12,GRK6,SLC34A1c.*524C= (n.*524C=)
c.*1228C= (n.*1228C=)
c.*448C= (n.*448C=)
n.3661C=
n.961C=
c.858C= (p.Ser286=)
c.-45+830G= (n.-45+830G=)
n.117C=
n.230C=
c.522C= (p.Ser174=)
c.1416+7282G= (n.1416+7282G=)
5g.177404356G>TCA362328708F12,GRK6,SLC34A1c.*524C>A (n.*524C>A)
c.*1228C>A (n.*1228C>A)
c.*448C>A (n.*448C>A)
n.3661C>A
n.961C>A
c.858C>A (p.Ser286Arg)
c.-45+830G>T (n.-45+830G>T)
n.117C>A
n.230C>A
c.522C>A (p.Ser174Arg)
c.1416+7282G>T (n.1416+7282G>T)

Number of alleles fetched