Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177404171_177404243delinsCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCT | CA1603608868 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*637_*684+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG c.*1341_*1388+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG c.*561_*608+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG n.3774_3821+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG n.1074_1121+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG c.971_1018+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG c.-45+645_-45+717delinsCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCT (n.-45+645_-45+717delinsCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCT) n.230_277+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG n.343_390+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG n.230_302delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG c.635_682+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG c.1416+7097_1416+7169delinsCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCT (n.1416+7097_1416+7169delinsCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCT) | |
5 | g.177404174_177404245del | CA3581301 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*637_*684+24del c.*1341_*1388+24del c.*561_*608+24del n.3774_3821+24del n.1074_1121+24del c.971_1018+24del c.-45+648_-45+719del (n.-45+648_-45+719del) n.230_277+24del n.343_390+24del n.230_301del c.635_682+24del c.1416+7100_1416+7171del (n.1416+7100_1416+7171del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404185dup | CA3581307 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+19dup (n.*684+19dup) c.*1388+19dup (n.*1388+19dup) c.*608+19dup (n.*608+19dup) n.3821+19dup n.1121+19dup c.1018+19dup (n.1018+19dup) c.-45+659dup (n.-45+659dup) n.277+19dup n.390+19dup n.296dup c.682+19dup (n.682+19dup) c.1416+7111dup (n.1416+7111dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404184_177404185dup | CA564899939 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+18_*684+19dup (n.*684+18_*684+19dup) c.*1388+18_*1388+19dup (n.*1388+18_*1388+19dup) c.*608+18_*608+19dup (n.*608+18_*608+19dup) n.3821+18_3821+19dup n.1121+18_1121+19dup c.1018+18_1018+19dup (n.1018+18_1018+19dup) c.-45+658_-45+659dup (n.-45+658_-45+659dup) n.277+18_277+19dup n.390+18_390+19dup n.295_296dup c.682+18_682+19dup (n.682+18_682+19dup) c.1416+7110_1416+7111dup (n.1416+7110_1416+7111dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404179_177404185dup | CA917648369 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+13_*684+19dup (n.*684+13_*684+19dup) c.*1388+13_*1388+19dup (n.*1388+13_*1388+19dup) c.*608+13_*608+19dup (n.*608+13_*608+19dup) n.3821+13_3821+19dup n.1121+13_1121+19dup c.1018+13_1018+19dup (n.1018+13_1018+19dup) c.-45+653_-45+659dup (n.-45+653_-45+659dup) n.277+13_277+19dup n.390+13_390+19dup n.290_296dup c.682+13_682+19dup (n.682+13_682+19dup) c.1416+7105_1416+7111dup (n.1416+7105_1416+7111dup) | dbSNP |
5 | g.177404178_177404185dup | CA917648371 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+12_*684+19dup (n.*684+12_*684+19dup) c.*1388+12_*1388+19dup (n.*1388+12_*1388+19dup) c.*608+12_*608+19dup (n.*608+12_*608+19dup) n.3821+12_3821+19dup n.1121+12_1121+19dup c.1018+12_1018+19dup (n.1018+12_1018+19dup) c.-45+652_-45+659dup (n.-45+652_-45+659dup) n.277+12_277+19dup n.390+12_390+19dup n.289_296dup c.682+12_682+19dup (n.682+12_682+19dup) c.1416+7104_1416+7111dup (n.1416+7104_1416+7111dup) | dbSNP |
5 | g.177404185del | CA3581306 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+19del (n.*684+19del) c.*1388+19del (n.*1388+19del) c.*608+19del (n.*608+19del) n.3821+19del n.1121+19del c.1018+19del (n.1018+19del) c.-45+659del (n.-45+659del) n.277+19del n.390+19del n.296del c.682+19del (n.682+19del) c.1416+7111del (n.1416+7111del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.177404184_177404185del | CA3581309 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+18_*684+19del (n.*684+18_*684+19del) c.*1388+18_*1388+19del (n.*1388+18_*1388+19del) c.*608+18_*608+19del (n.*608+18_*608+19del) n.3821+18_3821+19del n.1121+18_1121+19del c.1018+18_1018+19del (n.1018+18_1018+19del) c.-45+658_-45+659del (n.-45+658_-45+659del) n.277+18_277+19del n.390+18_390+19del n.295_296del c.682+18_682+19del (n.682+18_682+19del) c.1416+7110_1416+7111del (n.1416+7110_1416+7111del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404183_177404185del | CA2676711330 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+17_*684+19del (n.*684+17_*684+19del) c.*1388+17_*1388+19del (n.*1388+17_*1388+19del) c.*608+17_*608+19del (n.*608+17_*608+19del) n.3821+17_3821+19del n.1121+17_1121+19del c.1018+17_1018+19del (n.1018+17_1018+19del) c.-45+657_-45+659del (n.-45+657_-45+659del) n.277+17_277+19del n.390+17_390+19del n.294_296del c.682+17_682+19del (n.682+17_682+19del) c.1416+7109_1416+7111del (n.1416+7109_1416+7111del) | gnomAD v4 |
5 | g.177404184C>A | CA564899943 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+12G>T (n.*684+12G>T) c.*1388+12G>T (n.*1388+12G>T) c.*608+12G>T (n.*608+12G>T) n.3821+12G>T n.1121+12G>T c.1018+12G>T (n.1018+12G>T) c.-45+658C>A (n.-45+658C>A) n.277+12G>T n.390+12G>T n.289G>T c.682+12G>T (n.682+12G>T) c.1416+7110C>A (n.1416+7110C>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404184C= | CA1603608935 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+12G= (n.*684+12G=) c.*1388+12G= (n.*1388+12G=) c.*608+12G= (n.*608+12G=) n.3821+12G= n.1121+12G= c.1018+12G= (n.1018+12G=) c.-45+658C= (n.-45+658C=) n.277+12G= n.390+12G= n.289G= c.682+12G= (n.682+12G=) c.1416+7110C= (n.1416+7110C=) | |
5 | g.177404184C>G | CA3581319 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+12G>C (n.*684+12G>C) c.*1388+12G>C (n.*1388+12G>C) c.*608+12G>C (n.*608+12G>C) n.3821+12G>C n.1121+12G>C c.1018+12G>C (n.1018+12G>C) c.-45+658C>G (n.-45+658C>G) n.277+12G>C n.390+12G>C n.289G>C c.682+12G>C (n.682+12G>C) c.1416+7110C>G (n.1416+7110C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404184C>T | CA3581318 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+12G>A (n.*684+12G>A) c.*1388+12G>A (n.*1388+12G>A) c.*608+12G>A (n.*608+12G>A) n.3821+12G>A n.1121+12G>A c.1018+12G>A (n.1018+12G>A) c.-45+658C>T (n.-45+658C>T) n.277+12G>A n.390+12G>A n.289G>A c.682+12G>A (n.682+12G>A) c.1416+7110C>T (n.1416+7110C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404184_177404185insG | CA564899944 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+11_*684+12insC (n.*684+11_*684+12insC) c.*1388+11_*1388+12insC (n.*1388+11_*1388+12insC) c.*608+11_*608+12insC (n.*608+11_*608+12insC) n.3821+11_3821+12insC n.1121+11_1121+12insC c.1018+11_1018+12insC (n.1018+11_1018+12insC) c.-45+658_-45+659insG (n.-45+658_-45+659insG) n.277+11_277+12insC n.390+11_390+12insC n.288_289insC c.682+11_682+12insC (n.682+11_682+12insC) c.1416+7110_1416+7111insG (n.1416+7110_1416+7111insG) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177404185C>A | CA3581321 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+11G>T (n.*684+11G>T) c.*1388+11G>T (n.*1388+11G>T) c.*608+11G>T (n.*608+11G>T) n.3821+11G>T n.1121+11G>T c.1018+11G>T (n.1018+11G>T) c.-45+659C>A (n.-45+659C>A) n.277+11G>T n.390+11G>T n.288G>T c.682+11G>T (n.682+11G>T) c.1416+7111C>A (n.1416+7111C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404185C= | CA1603608938 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+11G= (n.*684+11G=) c.*1388+11G= (n.*1388+11G=) c.*608+11G= (n.*608+11G=) n.3821+11G= n.1121+11G= c.1018+11G= (n.1018+11G=) c.-45+659C= (n.-45+659C=) n.277+11G= n.390+11G= n.288G= c.682+11G= (n.682+11G=) c.1416+7111C= (n.1416+7111C=) | |
5 | g.177404185C>G | CA3581320 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+11G>C (n.*684+11G>C) c.*1388+11G>C (n.*1388+11G>C) c.*608+11G>C (n.*608+11G>C) n.3821+11G>C n.1121+11G>C c.1018+11G>C (n.1018+11G>C) c.-45+659C>G (n.-45+659C>G) n.277+11G>C n.390+11G>C n.288G>C c.682+11G>C (n.682+11G>C) c.1416+7111C>G (n.1416+7111C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404185C>T | CA132836490 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+11G>A (n.*684+11G>A) c.*1388+11G>A (n.*1388+11G>A) c.*608+11G>A (n.*608+11G>A) n.3821+11G>A n.1121+11G>A c.1018+11G>A (n.1018+11G>A) c.-45+659C>T (n.-45+659C>T) n.277+11G>A n.390+11G>A n.288G>A c.682+11G>A (n.682+11G>A) c.1416+7111C>T (n.1416+7111C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404185_177404186delinsCA | CA1603608944 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+10_*684+11delinsTG (n.*684+10_*684+11delinsTG) c.*1388+10_*1388+11delinsTG (n.*1388+10_*1388+11delinsTG) c.*608+10_*608+11delinsTG (n.*608+10_*608+11delinsTG) n.3821+10_3821+11delinsTG n.1121+10_1121+11delinsTG c.1018+10_1018+11delinsTG (n.1018+10_1018+11delinsTG) c.-45+659_-45+660delinsCA (n.-45+659_-45+660delinsCA) n.277+10_277+11delinsTG n.390+10_390+11delinsTG n.287_288delinsTG c.682+10_682+11delinsTG (n.682+10_682+11delinsTG) c.1416+7111_1416+7112delinsCA (n.1416+7111_1416+7112delinsCA) | |
5 | g.177404186del | CA917648372 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+10del (n.*684+10del) c.*1388+10del (n.*1388+10del) c.*608+10del (n.*608+10del) n.3821+10del n.1121+10del c.1018+10del (n.1018+10del) c.-45+660del (n.-45+660del) n.277+10del n.390+10del n.287del c.682+10del (n.682+10del) c.1416+7112del (n.1416+7112del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404186A= | CA1603608947 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+10T= (n.*684+10T=) c.*1388+10T= (n.*1388+10T=) c.*608+10T= (n.*608+10T=) n.3821+10T= n.1121+10T= c.1018+10T= (n.1018+10T=) c.-45+660A= (n.-45+660A=) n.277+10T= n.390+10T= n.287T= c.682+10T= (n.682+10T=) c.1416+7112A= (n.1416+7112A=) | |
5 | g.177404186A>C | CA3581322 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+10T>G (n.*684+10T>G) c.*1388+10T>G (n.*1388+10T>G) c.*608+10T>G (n.*608+10T>G) n.3821+10T>G n.1121+10T>G c.1018+10T>G (n.1018+10T>G) c.-45+660A>C (n.-45+660A>C) n.277+10T>G n.390+10T>G n.287T>G c.682+10T>G (n.682+10T>G) c.1416+7112A>C (n.1416+7112A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404187C>A | CA2676711343 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+9G>T (n.*684+9G>T) c.*1388+9G>T (n.*1388+9G>T) c.*608+9G>T (n.*608+9G>T) n.3821+9G>T n.1121+9G>T c.1018+9G>T (n.1018+9G>T) c.-45+661C>A (n.-45+661C>A) n.277+9G>T n.390+9G>T n.286G>T c.682+9G>T (n.682+9G>T) c.1416+7113C>A (n.1416+7113C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404188T>C | CA2676711344 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+8A>G (n.*684+8A>G) c.*1388+8A>G (n.*1388+8A>G) c.*608+8A>G (n.*608+8A>G) n.3821+8A>G n.1121+8A>G c.1018+8A>G (n.1018+8A>G) c.-45+662T>C (n.-45+662T>C) n.277+8A>G n.390+8A>G n.285A>G c.682+8A>G (n.682+8A>G) c.1416+7114T>C (n.1416+7114T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404189T>C | CA2676711345 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+7A>G (n.*684+7A>G) c.*1388+7A>G (n.*1388+7A>G) c.*608+7A>G (n.*608+7A>G) n.3821+7A>G n.1121+7A>G c.1018+7A>G (n.1018+7A>G) c.-45+663T>C (n.-45+663T>C) n.277+7A>G n.390+7A>G n.284A>G c.682+7A>G (n.682+7A>G) c.1416+7115T>C (n.1416+7115T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404190C= | CA1603608952 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+6G= (n.*684+6G=) c.*1388+6G= (n.*1388+6G=) c.*608+6G= (n.*608+6G=) n.3821+6G= n.1121+6G= c.1018+6G= (n.1018+6G=) c.-45+664C= (n.-45+664C=) n.277+6G= n.390+6G= n.283G= c.682+6G= (n.682+6G=) c.1416+7116C= (n.1416+7116C=) | |
5 | g.177404190C>G | CA564899945 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+6G>C (n.*684+6G>C) c.*1388+6G>C (n.*1388+6G>C) c.*608+6G>C (n.*608+6G>C) n.3821+6G>C n.1121+6G>C c.1018+6G>C (n.1018+6G>C) c.-45+664C>G (n.-45+664C>G) n.277+6G>C n.390+6G>C n.283G>C c.682+6G>C (n.682+6G>C) c.1416+7116C>G (n.1416+7116C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404191C>A | CA2513871732 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+5G>T (n.*684+5G>T) c.*1388+5G>T (n.*1388+5G>T) c.*608+5G>T (n.*608+5G>T) n.3821+5G>T n.1121+5G>T c.1018+5G>T (n.1018+5G>T) c.-45+665C>A (n.-45+665C>A) n.277+5G>T n.390+5G>T n.282G>T c.682+5G>T (n.682+5G>T) c.1416+7117C>A (n.1416+7117C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404191C>G | CA2769563966 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+5G>C (n.*684+5G>C) c.*1388+5G>C (n.*1388+5G>C) c.*608+5G>C (n.*608+5G>C) n.3821+5G>C n.1121+5G>C c.1018+5G>C (n.1018+5G>C) c.-45+665C>G (n.-45+665C>G) n.277+5G>C n.390+5G>C n.282G>C c.682+5G>C (n.682+5G>C) c.1416+7117C>G (n.1416+7117C>G) | |
5 | g.177404192T>C | CA3581323 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+4A>G (n.*684+4A>G) c.*1388+4A>G (n.*1388+4A>G) c.*608+4A>G (n.*608+4A>G) n.3821+4A>G n.1121+4A>G c.1018+4A>G (n.1018+4A>G) c.-45+666T>C (n.-45+666T>C) n.277+4A>G n.390+4A>G n.281A>G c.682+4A>G (n.682+4A>G) c.1416+7118T>C (n.1416+7118T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404192T= | CA1603608957 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+4A= (n.*684+4A=) c.*1388+4A= (n.*1388+4A=) c.*608+4A= (n.*608+4A=) n.3821+4A= n.1121+4A= c.1018+4A= (n.1018+4A=) c.-45+666T= (n.-45+666T=) n.277+4A= n.390+4A= n.281A= c.682+4A= (n.682+4A=) c.1416+7118T= (n.1416+7118T=) | |
5 | g.177404193A= | CA1603608959 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+3T= (n.*684+3T=) c.*1388+3T= (n.*1388+3T=) c.*608+3T= (n.*608+3T=) n.3821+3T= n.1121+3T= c.1018+3T= (n.1018+3T=) c.-45+667A= (n.-45+667A=) n.277+3T= n.390+3T= n.280T= c.682+3T= (n.682+3T=) c.1416+7119A= (n.1416+7119A=) | |
5 | g.177404193A>G | CA3581324 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+3T>C (n.*684+3T>C) c.*1388+3T>C (n.*1388+3T>C) c.*608+3T>C (n.*608+3T>C) n.3821+3T>C n.1121+3T>C c.1018+3T>C (n.1018+3T>C) c.-45+667A>G (n.-45+667A>G) n.277+3T>C n.390+3T>C n.280T>C c.682+3T>C (n.682+3T>C) c.1416+7119A>G (n.1416+7119A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404194A>C | CA362328142 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+2T>G (n.*684+2T>G) c.*1388+2T>G (n.*1388+2T>G) c.*608+2T>G (n.*608+2T>G) n.3821+2T>G n.1121+2T>G c.1018+2T>G (n.1018+2T>G) c.-45+668A>C (n.-45+668A>C) n.277+2T>G n.390+2T>G n.279T>G c.682+2T>G (n.682+2T>G) c.1416+7120A>C (n.1416+7120A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404194A>G | CA362328143 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+2T>C (n.*684+2T>C) c.*1388+2T>C (n.*1388+2T>C) c.*608+2T>C (n.*608+2T>C) n.3821+2T>C n.1121+2T>C c.1018+2T>C (n.1018+2T>C) c.-45+668A>G (n.-45+668A>G) n.277+2T>C n.390+2T>C n.279T>C c.682+2T>C (n.682+2T>C) c.1416+7120A>G (n.1416+7120A>G) | |
5 | g.177404194A>T | CA362328144 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+2T>A (n.*684+2T>A) c.*1388+2T>A (n.*1388+2T>A) c.*608+2T>A (n.*608+2T>A) n.3821+2T>A n.1121+2T>A c.1018+2T>A (n.1018+2T>A) c.-45+668A>T (n.-45+668A>T) n.277+2T>A n.390+2T>A n.279T>A c.682+2T>A (n.682+2T>A) c.1416+7120A>T (n.1416+7120A>T) | |
5 | g.177404195C>A | CA132836497 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+1G>T (n.*684+1G>T) c.*1388+1G>T (n.*1388+1G>T) c.*608+1G>T (n.*608+1G>T) n.3821+1G>T n.1121+1G>T c.1018+1G>T (n.1018+1G>T) c.-45+669C>A (n.-45+669C>A) n.277+1G>T n.390+1G>T n.278G>T c.682+1G>T (n.682+1G>T) c.1416+7121C>A (n.1416+7121C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404195C= | CA1603608962 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+1G= (n.*684+1G=) c.*1388+1G= (n.*1388+1G=) c.*608+1G= (n.*608+1G=) n.3821+1G= n.1121+1G= c.1018+1G= (n.1018+1G=) c.-45+669C= (n.-45+669C=) n.277+1G= n.390+1G= n.278G= c.682+1G= (n.682+1G=) c.1416+7121C= (n.1416+7121C=) | |
5 | g.177404195C>G | CA362328147 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+1G>C (n.*684+1G>C) c.*1388+1G>C (n.*1388+1G>C) c.*608+1G>C (n.*608+1G>C) n.3821+1G>C n.1121+1G>C c.1018+1G>C (n.1018+1G>C) c.-45+669C>G (n.-45+669C>G) n.277+1G>C n.390+1G>C n.278G>C c.682+1G>C (n.682+1G>C) c.1416+7121C>G (n.1416+7121C>G) | |
5 | g.177404195C>T | CA362328148 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+1G>A (n.*684+1G>A) c.*1388+1G>A (n.*1388+1G>A) c.*608+1G>A (n.*608+1G>A) n.3821+1G>A n.1121+1G>A c.1018+1G>A (n.1018+1G>A) c.-45+669C>T (n.-45+669C>T) n.277+1G>A n.390+1G>A n.278G>A c.682+1G>A (n.682+1G>A) c.1416+7121C>T (n.1416+7121C>T) | |
5 | g.177404196C>A | CA362328149 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684G>T (n.*684G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) n.3821G>T n.1121G>T c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.-45+670C>A (n.-45+670C>A) n.277G>T n.390G>T c.682G>T (p.Ala228Ser) c.1416+7122C>A (n.1416+7122C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404196C>G | CA362328153 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684G>C (n.*684G>C) c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) n.3821G>C n.1121G>C c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.-45+670C>G (n.-45+670C>G) n.277G>C n.390G>C c.682G>C (p.Ala228Pro) c.1416+7122C>G (n.1416+7122C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404196C>T | CA362328151 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684G>A (n.*684G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) n.3821G>A n.1121G>A c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.-45+670C>T (n.-45+670C>T) n.277G>A n.390G>A c.682G>A (p.Ala228Thr) c.1416+7122C>T (n.1416+7122C>T) | |
5 | g.177404197T>A | CA447964896 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*683A>T (n.*683A>T) c.*1387A>T (n.*1387A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) n.3820A>T n.1120A>T c.1017A>T (p.Gly339=) c.-45+671T>A (n.-45+671T>A) n.276A>T n.389A>T c.681A>T (p.Gly227=) c.1416+7123T>A (n.1416+7123T>A) | |
5 | g.177404197T>C | CA447964897 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*683A>G (n.*683A>G) c.*1387A>G (n.*1387A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) n.3820A>G n.1120A>G c.1017A>G (p.Gly339=) c.-45+671T>C (n.-45+671T>C) n.276A>G n.389A>G c.681A>G (p.Gly227=) c.1416+7123T>C (n.1416+7123T>C) | |
5 | g.177404197T>G | CA447964898 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*683A>C (n.*683A>C) c.*1387A>C (n.*1387A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) n.3820A>C n.1120A>C c.1017A>C (p.Gly339=) c.-45+671T>G (n.-45+671T>G) n.276A>C n.389A>C c.681A>C (p.Gly227=) c.1416+7123T>G (n.1416+7123T>G) | |
5 | g.177404198C>A | CA362328155 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*682G>T (n.*682G>T) c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) n.3819G>T n.1119G>T c.1016G>T (p.Gly339Val) c.-45+672C>A (n.-45+672C>A) n.275G>T n.388G>T c.680G>T (p.Gly227Val) c.1416+7124C>A (n.1416+7124C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177404198C= | CA1603608965 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*682G= (n.*682G=) c.*1386G= (n.*1386G=) c.*606G= (n.*606G=) n.3819G= n.1119G= c.1016G= (p.Gly339=) c.-45+672C= (n.-45+672C=) n.275G= n.388G= c.680G= (p.Gly227=) c.1416+7124C= (n.1416+7124C=) | |
5 | g.177404198C>G | CA362328158 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*682G>C (n.*682G>C) c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) n.3819G>C n.1119G>C c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.-45+672C>G (n.-45+672C>G) n.275G>C n.388G>C c.680G>C (p.Gly227Ala) c.1416+7124C>G (n.1416+7124C>G) | |
5 | g.177404198C>T | CA362328156 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*682G>A (n.*682G>A) c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) n.3819G>A n.1119G>A c.1016G>A (p.Gly339Glu) c.-45+672C>T (n.-45+672C>T) n.275G>A n.388G>A c.680G>A (p.Gly227Glu) c.1416+7124C>T (n.1416+7124C>T) | |
5 | g.177404199C>A | CA362328161 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*681G>T (n.*681G>T) c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) n.3818G>T n.1118G>T c.1015G>T (p.Gly339Ter) c.-45+673C>A (n.-45+673C>A) n.274G>T n.387G>T c.679G>T (p.Gly227Ter) c.1416+7125C>A (n.1416+7125C>A) | |
5 | g.177404199C= | CA1603608968 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*681G= (n.*681G=) c.*1385G= (n.*1385G=) c.*605G= (n.*605G=) n.3818G= n.1118G= c.1015G= (p.Gly339=) c.-45+673C= (n.-45+673C=) n.274G= n.387G= c.679G= (p.Gly227=) c.1416+7125C= (n.1416+7125C=) | |
5 | g.177404199C>G | CA362328162 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*681G>C (n.*681G>C) c.*1385G>C (n.*1385G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) n.3818G>C n.1118G>C c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.-45+673C>G (n.-45+673C>G) n.274G>C n.387G>C c.679G>C (p.Gly227Arg) c.1416+7125C>G (n.1416+7125C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177404199C>T | CA362328163 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*681G>A (n.*681G>A) c.*1385G>A (n.*1385G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) n.3818G>A n.1118G>A c.1015G>A (p.Gly339Arg) c.-45+673C>T (n.-45+673C>T) n.274G>A n.387G>A c.679G>A (p.Gly227Arg) c.1416+7125C>T (n.1416+7125C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404200C>A | CA3581325 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*680G>T (n.*680G>T) c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) n.3817G>T n.1117G>T c.1014G>T (p.Pro338=) c.-45+674C>A (n.-45+674C>A) n.273G>T n.386G>T c.678G>T (p.Pro226=) c.1416+7126C>A (n.1416+7126C>A) | dbSNP ExAC |
5 | g.177404200C= | CA1603608976 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*680G= (n.*680G=) c.*1384G= (n.*1384G=) c.*604G= (n.*604G=) n.3817G= n.1117G= c.1014G= (p.Pro338=) c.-45+674C= (n.-45+674C=) n.273G= n.386G= c.678G= (p.Pro226=) c.1416+7126C= (n.1416+7126C=) | |
5 | g.177404200C>G | CA447964902 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*680G>C (n.*680G>C) c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) n.3817G>C n.1117G>C c.1014G>C (p.Pro338=) c.-45+674C>G (n.-45+674C>G) n.273G>C n.386G>C c.678G>C (p.Pro226=) c.1416+7126C>G (n.1416+7126C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404200C>T | CA447964904 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*680G>A (n.*680G>A) c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) n.3817G>A n.1117G>A c.1014G>A (p.Pro338=) c.-45+674C>T (n.-45+674C>T) n.273G>A n.386G>A c.678G>A (p.Pro226=) c.1416+7126C>T (n.1416+7126C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404200_177404201delinsCG | CA1603608973 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*679_*680delinsCG (n.*679_*680delinsCG) c.*1383_*1384delinsCG (n.*1383_*1384delinsCG) c.*603_*604delinsCG (n.*603_*604delinsCG) n.3816_3817delinsCG n.1116_1117delinsCG c.1013_1014delinsCG (p.Pro338=) c.-45+674_-45+675delinsCG (n.-45+674_-45+675delinsCG) n.272_273delinsCG n.385_386delinsCG c.677_678delinsCG (p.Pro226=) c.1416+7126_1416+7127delinsCG (n.1416+7126_1416+7127delinsCG) | |
5 | g.177404201G>A | CA362328166 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*679C>T (n.*679C>T) c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) n.3816C>T n.1116C>T c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.-45+675G>A (n.-45+675G>A) n.272C>T n.385C>T c.677C>T (p.Pro226Leu) c.1416+7127G>A (n.1416+7127G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404201G>C | CA362328167 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*679C>G (n.*679C>G) c.*1383C>G (n.*1383C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) n.3816C>G n.1116C>G c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.-45+675G>C (n.-45+675G>C) n.272C>G n.385C>G c.677C>G (p.Pro226Arg) c.1416+7127G>C (n.1416+7127G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404201G= | CA1603608983 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*679C= (n.*679C=) c.*1383C= (n.*1383C=) c.*603C= (n.*603C=) n.3816C= n.1116C= c.1013C= (p.Pro338=) c.-45+675G= (n.-45+675G=) n.272C= n.385C= c.677C= (p.Pro226=) c.1416+7127G= (n.1416+7127G=) | |
5 | g.177404201G>T | CA362328168 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*679C>A (n.*679C>A) c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) n.3816C>A n.1116C>A c.1013C>A (p.Pro338Gln) c.-45+675G>T (n.-45+675G>T) n.272C>A n.385C>A c.677C>A (p.Pro226Gln) c.1416+7127G>T (n.1416+7127G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404204del | CA564899946 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*679del (n.*679del) c.*1383del (n.*1383del) c.*603del (n.*603del) n.3816del n.1116del c.1013del (p.Pro338ArgfsTer14) c.-45+678del (n.-45+678del) n.272del n.385del c.677del (p.Pro226ArgfsTer14) c.1416+7130del (n.1416+7130del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404202G>A | CA362328169 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*678C>T (n.*678C>T) c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) n.3815C>T n.1115C>T c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.-45+676G>A (n.-45+676G>A) n.271C>T n.384C>T c.676C>T (p.Pro226Ser) c.1416+7128G>A (n.1416+7128G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404202G>C | CA362328171 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*678C>G (n.*678C>G) c.*1382C>G (n.*1382C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) n.3815C>G n.1115C>G c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.-45+676G>C (n.-45+676G>C) n.271C>G n.384C>G c.676C>G (p.Pro226Ala) c.1416+7128G>C (n.1416+7128G>C) | |
5 | g.177404202G>T | CA362328173 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*678C>A (n.*678C>A) c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) n.3815C>A n.1115C>A c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.-45+676G>T (n.-45+676G>T) n.271C>A n.384C>A c.676C>A (p.Pro226Thr) c.1416+7128G>T (n.1416+7128G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404203G>A | CA447964912 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*677C>T (n.*677C>T) c.*1381C>T (n.*1381C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) n.3814C>T n.1114C>T c.1011C>T (p.Thr337=) c.-45+677G>A (n.-45+677G>A) n.270C>T n.383C>T c.675C>T (p.Thr225=) c.1416+7129G>A (n.1416+7129G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404203G>C | CA447964909 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*677C>G (n.*677C>G) c.*1381C>G (n.*1381C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) n.3814C>G n.1114C>G c.1011C>G (p.Thr337=) c.-45+677G>C (n.-45+677G>C) n.270C>G n.383C>G c.675C>G (p.Thr225=) c.1416+7129G>C (n.1416+7129G>C) | |
5 | g.177404203G>T | CA447964907 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*677C>A (n.*677C>A) c.*1381C>A (n.*1381C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) n.3814C>A n.1114C>A c.1011C>A (p.Thr337=) c.-45+677G>T (n.-45+677G>T) n.270C>A n.383C>A c.675C>A (p.Thr225=) c.1416+7129G>T (n.1416+7129G>T) | |
5 | g.177404204G>A | CA362328177 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*676C>T (n.*676C>T) c.*1380C>T (n.*1380C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) n.3813C>T n.1113C>T c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.-45+678G>A (n.-45+678G>A) n.269C>T n.382C>T c.674C>T (p.Thr225Ile) c.1416+7130G>A (n.1416+7130G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404204G>C | CA3581326 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*676C>G (n.*676C>G) c.*1380C>G (n.*1380C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) n.3813C>G n.1113C>G c.1010C>G (p.Thr337Ser) c.-45+678G>C (n.-45+678G>C) n.269C>G n.382C>G c.674C>G (p.Thr225Ser) c.1416+7130G>C (n.1416+7130G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.177404204G= | CA1603608986 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*676C= (n.*676C=) c.*1380C= (n.*1380C=) c.*600C= (n.*600C=) n.3813C= n.1113C= c.1010C= (p.Thr337=) c.-45+678G= (n.-45+678G=) n.269C= n.382C= c.674C= (p.Thr225=) c.1416+7130G= (n.1416+7130G=) | |
5 | g.177404204G>T | CA362328175 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*676C>A (n.*676C>A) c.*1380C>A (n.*1380C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) n.3813C>A n.1113C>A c.1010C>A (p.Thr337Asn) c.-45+678G>T (n.-45+678G>T) n.269C>A n.382C>A c.674C>A (p.Thr225Asn) c.1416+7130G>T (n.1416+7130G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404205T>A | CA362328179 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*675A>T (n.*675A>T) c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) n.3812A>T n.1112A>T c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.-45+679T>A (n.-45+679T>A) n.268A>T n.381A>T c.673A>T (p.Thr225Ser) c.1416+7131T>A (n.1416+7131T>A) | |
5 | g.177404205T>C | CA362328181 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*675A>G (n.*675A>G) c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) n.3812A>G n.1112A>G c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.-45+679T>C (n.-45+679T>C) n.268A>G n.381A>G c.673A>G (p.Thr225Ala) c.1416+7131T>C (n.1416+7131T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404205T>G | CA362328182 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*675A>C (n.*675A>C) c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) n.3812A>C n.1112A>C c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.-45+679T>G (n.-45+679T>G) n.268A>C n.381A>C c.673A>C (p.Thr225Pro) c.1416+7131T>G (n.1416+7131T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404206C>A | CA362328184 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*674G>T (n.*674G>T) c.*1378G>T (n.*1378G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) n.3811G>T n.1111G>T c.1008G>T (p.Gln336His) c.-45+680C>A (n.-45+680C>A) n.267G>T n.380G>T c.672G>T (p.Gln224His) c.1416+7132C>A (n.1416+7132C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404206C>G | CA362328185 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*674G>C (n.*674G>C) c.*1378G>C (n.*1378G>C) c.*598G>C (n.*598G>C) n.3811G>C n.1111G>C c.1008G>C (p.Gln336His) c.-45+680C>G (n.-45+680C>G) n.267G>C n.380G>C c.672G>C (p.Gln224His) c.1416+7132C>G (n.1416+7132C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404206C>T | CA447964915 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*674G>A (n.*674G>A) c.*1378G>A (n.*1378G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) n.3811G>A n.1111G>A c.1008G>A (p.Gln336=) c.-45+680C>T (n.-45+680C>T) n.267G>A n.380G>A c.672G>A (p.Gln224=) c.1416+7132C>T (n.1416+7132C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404207T>A | CA362328186 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*673A>T (n.*673A>T) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) n.3810A>T n.1110A>T c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.-45+681T>A (n.-45+681T>A) n.266A>T n.379A>T c.671A>T (p.Gln224Leu) c.1416+7133T>A (n.1416+7133T>A) | |
5 | g.177404207T>C | CA362328187 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*673A>G (n.*673A>G) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) n.3810A>G n.1110A>G c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.-45+681T>C (n.-45+681T>C) n.266A>G n.379A>G c.671A>G (p.Gln224Arg) c.1416+7133T>C (n.1416+7133T>C) | |
5 | g.177404207T>G | CA362328189 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*673A>C (n.*673A>C) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) n.3810A>C n.1110A>C c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.-45+681T>G (n.-45+681T>G) n.266A>C n.379A>C c.671A>C (p.Gln224Pro) c.1416+7133T>G (n.1416+7133T>G) | |
5 | g.177404208G>A | CA362328190 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*672C>T (n.*672C>T) c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) n.3809C>T n.1109C>T c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.-45+682G>A (n.-45+682G>A) n.265C>T n.378C>T c.670C>T (p.Gln224Ter) c.1416+7134G>A (n.1416+7134G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404208G>C | CA362328192 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*672C>G (n.*672C>G) c.*1376C>G (n.*1376C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) n.3809C>G n.1109C>G c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.-45+682G>C (n.-45+682G>C) n.265C>G n.378C>G c.670C>G (p.Gln224Glu) c.1416+7134G>C (n.1416+7134G>C) | |
5 | g.177404208G>T | CA362328194 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*672C>A (n.*672C>A) c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) n.3809C>A n.1109C>A c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.-45+682G>T (n.-45+682G>T) n.265C>A n.378C>A c.670C>A (p.Gln224Lys) c.1416+7134G>T (n.1416+7134G>T) | |
5 | g.177404209G>A | CA447964924 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*671C>T (n.*671C>T) c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) n.3808C>T n.1108C>T c.1005C>T (p.Ser335=) c.-45+683G>A (n.-45+683G>A) n.264C>T n.377C>T c.669C>T (p.Ser223=) c.1416+7135G>A (n.1416+7135G>A) | |
5 | g.177404209G>C | CA447964926 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*671C>G (n.*671C>G) c.*1375C>G (n.*1375C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) n.3808C>G n.1108C>G c.1005C>G (p.Ser335=) c.-45+683G>C (n.-45+683G>C) n.264C>G n.377C>G c.669C>G (p.Ser223=) c.1416+7135G>C (n.1416+7135G>C) | |
5 | g.177404209G>T | CA447964925 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*671C>A (n.*671C>A) c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) n.3808C>A n.1108C>A c.1005C>A (p.Ser335=) c.-45+683G>T (n.-45+683G>T) n.264C>A n.377C>A c.669C>A (p.Ser223=) c.1416+7135G>T (n.1416+7135G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404210G>A | CA362328198 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*670C>T (n.*670C>T) c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) n.3807C>T n.1107C>T c.1004C>T (p.Ser335Phe) c.-45+684G>A (n.-45+684G>A) n.263C>T n.376C>T c.668C>T (p.Ser223Phe) c.1416+7136G>A (n.1416+7136G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404210G>C | CA362328200 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*670C>G (n.*670C>G) c.*1374C>G (n.*1374C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) n.3807C>G n.1107C>G c.1004C>G (p.Ser335Cys) c.-45+684G>C (n.-45+684G>C) n.263C>G n.376C>G c.668C>G (p.Ser223Cys) c.1416+7136G>C (n.1416+7136G>C) | |
5 | g.177404210G>T | CA362328196 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*670C>A (n.*670C>A) c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) n.3807C>A n.1107C>A c.1004C>A (p.Ser335Tyr) c.-45+684G>T (n.-45+684G>T) n.263C>A n.376C>A c.668C>A (p.Ser223Tyr) c.1416+7136G>T (n.1416+7136G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404211A>C | CA362328201 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*669T>G (n.*669T>G) c.*1373T>G (n.*1373T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) n.3806T>G n.1106T>G c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.-45+685A>C (n.-45+685A>C) n.262T>G n.375T>G c.667T>G (p.Ser223Ala) c.1416+7137A>C (n.1416+7137A>C) | |
5 | g.177404211A>G | CA362328202 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*669T>C (n.*669T>C) c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) n.3806T>C n.1106T>C c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.-45+685A>G (n.-45+685A>G) n.262T>C n.375T>C c.667T>C (p.Ser223Pro) c.1416+7137A>G (n.1416+7137A>G) | |
5 | g.177404211A>T | CA362328204 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*669T>A (n.*669T>A) c.*1373T>A (n.*1373T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) n.3806T>A n.1106T>A c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.-45+685A>T (n.-45+685A>T) n.262T>A n.375T>A c.667T>A (p.Ser223Thr) c.1416+7137A>T (n.1416+7137A>T) | |
5 | g.177404212C>A | CA362328206 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*668G>T (n.*668G>T) c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) n.3805G>T n.1105G>T c.1002G>T (p.Gln334His) c.-45+686C>A (n.-45+686C>A) n.261G>T n.374G>T c.666G>T (p.Gln222His) c.1416+7138C>A (n.1416+7138C>A) | |
5 | g.177404212C= | CA1603608988 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*668G= (n.*668G=) c.*1372G= (n.*1372G=) c.*592G= (n.*592G=) n.3805G= n.1105G= c.1002G= (p.Gln334=) c.-45+686C= (n.-45+686C=) n.261G= n.374G= c.666G= (p.Gln222=) c.1416+7138C= (n.1416+7138C=) | |
5 | g.177404212C>G | CA362328208 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*668G>C (n.*668G>C) c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.*592G>C (n.*592G>C) n.3805G>C n.1105G>C c.1002G>C (p.Gln334His) c.-45+686C>G (n.-45+686C>G) n.261G>C n.374G>C c.666G>C (p.Gln222His) c.1416+7138C>G (n.1416+7138C>G) | |
5 | g.177404212C>T | CA3581327 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*668G>A (n.*668G>A) c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.*592G>A (n.*592G>A) n.3805G>A n.1105G>A c.1002G>A (p.Gln334=) c.-45+686C>T (n.-45+686C>T) n.261G>A n.374G>A c.666G>A (p.Gln222=) c.1416+7138C>T (n.1416+7138C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404213T>A | CA3581328 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*667A>T (n.*667A>T) c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) n.3804A>T n.1104A>T c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.-45+687T>A (n.-45+687T>A) n.260A>T n.373A>T c.665A>T (p.Gln222Leu) c.1416+7139T>A (n.1416+7139T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404213T>C | CA362328211 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*667A>G (n.*667A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) n.3804A>G n.1104A>G c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.-45+687T>C (n.-45+687T>C) n.260A>G n.373A>G c.665A>G (p.Gln222Arg) c.1416+7139T>C (n.1416+7139T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404213T>G | CA362328213 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*667A>C (n.*667A>C) c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) n.3804A>C n.1104A>C c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.-45+687T>G (n.-45+687T>G) n.260A>C n.373A>C c.665A>C (p.Gln222Pro) c.1416+7139T>G (n.1416+7139T>G) | |
5 | g.177404213T= | CA1603608994 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*667A= (n.*667A=) c.*1371A= (n.*1371A=) c.*591A= (n.*591A=) n.3804A= n.1104A= c.1001A= (p.Gln334=) c.-45+687T= (n.-45+687T=) n.260A= n.373A= c.665A= (p.Gln222=) c.1416+7139T= (n.1416+7139T=) | |
5 | g.177404214G>A | CA362328215 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*666C>T (n.*666C>T) c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) n.3803C>T n.1103C>T c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.-45+688G>A (n.-45+688G>A) n.259C>T n.372C>T c.664C>T (p.Gln222Ter) c.1416+7140G>A (n.1416+7140G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404214G>C | CA362328217 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*666C>G (n.*666C>G) c.*1370C>G (n.*1370C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) n.3803C>G n.1103C>G c.1000C>G (p.Gln334Glu) c.-45+688G>C (n.-45+688G>C) n.259C>G n.372C>G c.664C>G (p.Gln222Glu) c.1416+7140G>C (n.1416+7140G>C) | |
5 | g.177404214G>T | CA362328219 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*666C>A (n.*666C>A) c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) n.3803C>A n.1103C>A c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.-45+688G>T (n.-45+688G>T) n.259C>A n.372C>A c.664C>A (p.Gln222Lys) c.1416+7140G>T (n.1416+7140G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404215A= | CA1603608996 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*665T= (n.*665T=) c.*1369T= (n.*1369T=) c.*589T= (n.*589T=) n.3802T= n.1102T= c.999T= (p.Pro333=) c.-45+689A= (n.-45+689A=) n.258T= n.371T= c.663T= (p.Pro221=) c.1416+7141A= (n.1416+7141A=) | |
5 | g.177404215A>C | CA447964956 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*665T>G (n.*665T>G) c.*1369T>G (n.*1369T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) n.3802T>G n.1102T>G c.999T>G (p.Pro333=) c.-45+689A>C (n.-45+689A>C) n.258T>G n.371T>G c.663T>G (p.Pro221=) c.1416+7141A>C (n.1416+7141A>C) | |
5 | g.177404215A>G | CA447964954 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*665T>C (n.*665T>C) c.*1369T>C (n.*1369T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) n.3802T>C n.1102T>C c.999T>C (p.Pro333=) c.-45+689A>G (n.-45+689A>G) n.258T>C n.371T>C c.663T>C (p.Pro221=) c.1416+7141A>G (n.1416+7141A>G) | dbSNP |
5 | g.177404215A>T | CA447964957 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*665T>A (n.*665T>A) c.*1369T>A (n.*1369T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) n.3802T>A n.1102T>A c.999T>A (p.Pro333=) c.-45+689A>T (n.-45+689A>T) n.258T>A n.371T>A c.663T>A (p.Pro221=) c.1416+7141A>T (n.1416+7141A>T) | |
5 | g.177404216G>A | CA362328222 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*664C>T (n.*664C>T) c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) n.3801C>T n.1101C>T c.998C>T (p.Pro333Leu) c.-45+690G>A (n.-45+690G>A) n.257C>T n.370C>T c.662C>T (p.Pro221Leu) c.1416+7142G>A (n.1416+7142G>A) | |
5 | g.177404216G>C | CA362328224 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*664C>G (n.*664C>G) c.*1368C>G (n.*1368C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) n.3801C>G n.1101C>G c.998C>G (p.Pro333Arg) c.-45+690G>C (n.-45+690G>C) n.257C>G n.370C>G c.662C>G (p.Pro221Arg) c.1416+7142G>C (n.1416+7142G>C) | |
5 | g.177404216G>T | CA362328221 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*664C>A (n.*664C>A) c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) n.3801C>A n.1101C>A c.998C>A (p.Pro333His) c.-45+690G>T (n.-45+690G>T) n.257C>A n.370C>A c.662C>A (p.Pro221His) c.1416+7142G>T (n.1416+7142G>T) | |
5 | g.177404217G>A | CA362328226 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*663C>T (n.*663C>T) c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) n.3800C>T n.1100C>T c.997C>T (p.Pro333Ser) c.-45+691G>A (n.-45+691G>A) n.256C>T n.369C>T c.661C>T (p.Pro221Ser) c.1416+7143G>A (n.1416+7143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404217G>C | CA362328228 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*663C>G (n.*663C>G) c.*1367C>G (n.*1367C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) n.3800C>G n.1100C>G c.997C>G (p.Pro333Ala) c.-45+691G>C (n.-45+691G>C) n.256C>G n.369C>G c.661C>G (p.Pro221Ala) c.1416+7143G>C (n.1416+7143G>C) | |
5 | g.177404217G= | CA1603608999 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*663C= (n.*663C=) c.*1367C= (n.*1367C=) c.*587C= (n.*587C=) n.3800C= n.1100C= c.997C= (p.Pro333=) c.-45+691G= (n.-45+691G=) n.256C= n.369C= c.661C= (p.Pro221=) c.1416+7143G= (n.1416+7143G=) | |
5 | g.177404217G>T | CA3581330 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*663C>A (n.*663C>A) c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) n.3800C>A n.1100C>A c.997C>A (p.Pro333Thr) c.-45+691G>T (n.-45+691G>T) n.256C>A n.369C>A c.661C>A (p.Pro221Thr) c.1416+7143G>T (n.1416+7143G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404218C>A | CA447964966 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*662G>T (n.*662G>T) c.*1366G>T (n.*1366G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) n.3799G>T n.1099G>T c.996G>T (p.Pro332=) c.-45+692C>A (n.-45+692C>A) n.255G>T n.368G>T c.660G>T (p.Pro220=) c.1416+7144C>A (n.1416+7144C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404218C>G | CA447964971 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*662G>C (n.*662G>C) c.*1366G>C (n.*1366G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) n.3799G>C n.1099G>C c.996G>C (p.Pro332=) c.-45+692C>G (n.-45+692C>G) n.255G>C n.368G>C c.660G>C (p.Pro220=) c.1416+7144C>G (n.1416+7144C>G) | |
5 | g.177404218C>T | CA447964973 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*662G>A (n.*662G>A) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) n.3799G>A n.1099G>A c.996G>A (p.Pro332=) c.-45+692C>T (n.-45+692C>T) n.255G>A n.368G>A c.660G>A (p.Pro220=) c.1416+7144C>T (n.1416+7144C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404218dup | CA3581329 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*662dup (n.*662dup) c.*1366dup (n.*1366dup) c.*586dup (n.*586dup) n.3799dup n.1099dup c.996dup (p.Pro333AlafsTer?) c.-45+692dup (n.-45+692dup) n.255dup n.368dup c.660dup (p.Pro221AlafsTer?) c.1416+7144dup (n.1416+7144dup) | dbSNP ExAC |
5 | g.177404219G>A | CA362328235 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*661C>T (n.*661C>T) c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) n.3798C>T n.1098C>T c.995C>T (p.Pro332Leu) c.-45+693G>A (n.-45+693G>A) n.254C>T n.367C>T c.659C>T (p.Pro220Leu) c.1416+7145G>A (n.1416+7145G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404219G>C | CA362328234 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*661C>G (n.*661C>G) c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) n.3798C>G n.1098C>G c.995C>G (p.Pro332Arg) c.-45+693G>C (n.-45+693G>C) n.254C>G n.367C>G c.659C>G (p.Pro220Arg) c.1416+7145G>C (n.1416+7145G>C) | |
5 | g.177404219G>T | CA362328232 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*661C>A (n.*661C>A) c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) n.3798C>A n.1098C>A c.995C>A (p.Pro332Gln) c.-45+693G>T (n.-45+693G>T) n.254C>A n.367C>A c.659C>A (p.Pro220Gln) c.1416+7145G>T (n.1416+7145G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404220G>A | CA362328238 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*660C>T (n.*660C>T) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) n.3797C>T n.1097C>T c.994C>T (p.Pro332Ser) c.-45+694G>A (n.-45+694G>A) n.253C>T n.366C>T c.658C>T (p.Pro220Ser) c.1416+7146G>A (n.1416+7146G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404220G>C | CA362328240 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*660C>G (n.*660C>G) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) n.3797C>G n.1097C>G c.994C>G (p.Pro332Ala) c.-45+694G>C (n.-45+694G>C) n.253C>G n.366C>G c.658C>G (p.Pro220Ala) c.1416+7146G>C (n.1416+7146G>C) | |
5 | g.177404220G>T | CA362328241 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*660C>A (n.*660C>A) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) n.3797C>A n.1097C>A c.994C>A (p.Pro332Thr) c.-45+694G>T (n.-45+694G>T) n.253C>A n.366C>A c.658C>A (p.Pro220Thr) c.1416+7146G>T (n.1416+7146G>T) | |
5 | g.177404221G>A | CA447964989 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*659C>T (n.*659C>T) c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) n.3796C>T n.1096C>T c.993C>T (p.Thr331=) c.-45+695G>A (n.-45+695G>A) n.252C>T n.365C>T c.657C>T (p.Thr219=) c.1416+7147G>A (n.1416+7147G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404221G>C | CA447964990 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*659C>G (n.*659C>G) c.*1363C>G (n.*1363C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) n.3796C>G n.1096C>G c.993C>G (p.Thr331=) c.-45+695G>C (n.-45+695G>C) n.252C>G n.365C>G c.657C>G (p.Thr219=) c.1416+7147G>C (n.1416+7147G>C) | |
5 | g.177404221G>T | CA447964992 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*659C>A (n.*659C>A) c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) n.3796C>A n.1096C>A c.993C>A (p.Thr331=) c.-45+695G>T (n.-45+695G>T) n.252C>A n.365C>A c.657C>A (p.Thr219=) c.1416+7147G>T (n.1416+7147G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404222G>A | CA362328242 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*658C>T (n.*658C>T) c.*1362C>T (n.*1362C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) n.3795C>T n.1095C>T c.992C>T (p.Thr331Ile) c.-45+696G>A (n.-45+696G>A) n.251C>T n.364C>T c.656C>T (p.Thr219Ile) c.1416+7148G>A (n.1416+7148G>A) | |
5 | g.177404222G>C | CA362328244 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*658C>G (n.*658C>G) c.*1362C>G (n.*1362C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) n.3795C>G n.1095C>G c.992C>G (p.Thr331Ser) c.-45+696G>C (n.-45+696G>C) n.251C>G n.364C>G c.656C>G (p.Thr219Ser) c.1416+7148G>C (n.1416+7148G>C) | |
5 | g.177404222G>T | CA362328246 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*658C>A (n.*658C>A) c.*1362C>A (n.*1362C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) n.3795C>A n.1095C>A c.992C>A (p.Thr331Asn) c.-45+696G>T (n.-45+696G>T) n.251C>A n.364C>A c.656C>A (p.Thr219Asn) c.1416+7148G>T (n.1416+7148G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404223T>A | CA362328252 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*657A>T (n.*657A>T) c.*1361A>T (n.*1361A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) n.3794A>T n.1094A>T c.991A>T (p.Thr331Ser) c.-45+697T>A (n.-45+697T>A) n.250A>T n.363A>T c.655A>T (p.Thr219Ser) c.1416+7149T>A (n.1416+7149T>A) | |
5 | g.177404223T>C | CA362328250 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*657A>G (n.*657A>G) c.*1361A>G (n.*1361A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) n.3794A>G n.1094A>G c.991A>G (p.Thr331Ala) c.-45+697T>C (n.-45+697T>C) n.250A>G n.363A>G c.655A>G (p.Thr219Ala) c.1416+7149T>C (n.1416+7149T>C) | |
5 | g.177404223T>G | CA362328249 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*657A>C (n.*657A>C) c.*1361A>C (n.*1361A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) n.3794A>C n.1094A>C c.991A>C (p.Thr331Pro) c.-45+697T>G (n.-45+697T>G) n.250A>C n.363A>C c.655A>C (p.Thr219Pro) c.1416+7149T>G (n.1416+7149T>G) | |
5 | g.177404224C>A | CA447965000 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*656G>T (n.*656G>T) c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) n.3793G>T n.1093G>T c.990G>T (p.Arg330=) c.-45+698C>A (n.-45+698C>A) n.249G>T n.362G>T c.654G>T (p.Arg218=) c.1416+7150C>A (n.1416+7150C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404224C>G | CA447965006 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*656G>C (n.*656G>C) c.*1360G>C (n.*1360G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) n.3793G>C n.1093G>C c.990G>C (p.Arg330=) c.-45+698C>G (n.-45+698C>G) n.249G>C n.362G>C c.654G>C (p.Arg218=) c.1416+7150C>G (n.1416+7150C>G) | |
5 | g.177404224C>T | CA447965010 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*656G>A (n.*656G>A) c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) n.3793G>A n.1093G>A c.990G>A (p.Arg330=) c.-45+698C>T (n.-45+698C>T) n.249G>A n.362G>A c.654G>A (p.Arg218=) c.1416+7150C>T (n.1416+7150C>T) | |
5 | g.177404225C>A | CA362328254 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*655G>T (n.*655G>T) c.*1359G>T (n.*1359G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) n.3792G>T n.1092G>T c.989G>T (p.Arg330Leu) c.-45+699C>A (n.-45+699C>A) n.248G>T n.361G>T c.653G>T (p.Arg218Leu) c.1416+7151C>A (n.1416+7151C>A) | |
5 | g.177404225C= | CA1603609007 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*655G= (n.*655G=) c.*1359G= (n.*1359G=) c.*579G= (n.*579G=) n.3792G= n.1092G= c.989G= (p.Arg330=) c.-45+699C= (n.-45+699C=) n.248G= n.361G= c.653G= (p.Arg218=) c.1416+7151C= (n.1416+7151C=) | |
5 | g.177404225C>G | CA362328257 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*655G>C (n.*655G>C) c.*1359G>C (n.*1359G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) n.3792G>C n.1092G>C c.989G>C (p.Arg330Pro) c.-45+699C>G (n.-45+699C>G) n.248G>C n.361G>C c.653G>C (p.Arg218Pro) c.1416+7151C>G (n.1416+7151C>G) | |
5 | g.177404225C>T | CA362328255 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*655G>A (n.*655G>A) c.*1359G>A (n.*1359G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) n.3792G>A n.1092G>A c.989G>A (p.Arg330Gln) c.-45+699C>T (n.-45+699C>T) n.248G>A n.361G>A c.653G>A (p.Arg218Gln) c.1416+7151C>T (n.1416+7151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404226G>A | CA362328259 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*654C>T (n.*654C>T) c.*1358C>T (n.*1358C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) n.3791C>T n.1091C>T c.988C>T (p.Arg330Trp) c.-45+700G>A (n.-45+700G>A) n.247C>T n.360C>T c.652C>T (p.Arg218Trp) c.1416+7152G>A (n.1416+7152G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177404226G>C | CA362328260 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*654C>G (n.*654C>G) c.*1358C>G (n.*1358C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) n.3791C>G n.1091C>G c.988C>G (p.Arg330Gly) c.-45+700G>C (n.-45+700G>C) n.247C>G n.360C>G c.652C>G (p.Arg218Gly) c.1416+7152G>C (n.1416+7152G>C) | |
5 | g.177404226G= | CA1603609009 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*654C= (n.*654C=) c.*1358C= (n.*1358C=) c.*578C= (n.*578C=) n.3791C= n.1091C= c.988C= (p.Arg330=) c.-45+700G= (n.-45+700G=) n.247C= n.360C= c.652C= (p.Arg218=) c.1416+7152G= (n.1416+7152G=) | |
5 | g.177404226G>T | CA447965020 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*654C>A (n.*654C>A) c.*1358C>A (n.*1358C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) n.3791C>A n.1091C>A c.988C>A (p.Arg330=) c.-45+700G>T (n.-45+700G>T) n.247C>A n.360C>A c.652C>A (p.Arg218=) c.1416+7152G>T (n.1416+7152G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404227G>A | CA447965022 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*653C>T (n.*653C>T) c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) n.3790C>T n.1090C>T c.987C>T (p.Thr329=) c.-45+701G>A (n.-45+701G>A) n.246C>T n.359C>T c.651C>T (p.Thr217=) c.1416+7153G>A (n.1416+7153G>A) | |
5 | g.177404227G>C | CA447965023 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*653C>G (n.*653C>G) c.*1357C>G (n.*1357C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) n.3790C>G n.1090C>G c.987C>G (p.Thr329=) c.-45+701G>C (n.-45+701G>C) n.246C>G n.359C>G c.651C>G (p.Thr217=) c.1416+7153G>C (n.1416+7153G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404227G>T | CA447965025 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*653C>A (n.*653C>A) c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) n.3790C>A n.1090C>A c.987C>A (p.Thr329=) c.-45+701G>T (n.-45+701G>T) n.246C>A n.359C>A c.651C>A (p.Thr217=) c.1416+7153G>T (n.1416+7153G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404228G>A | CA362328262 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*652C>T (n.*652C>T) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) n.3789C>T n.1089C>T c.986C>T (p.Thr329Ile) c.-45+702G>A (n.-45+702G>A) n.245C>T n.358C>T c.650C>T (p.Thr217Ile) c.1416+7154G>A (n.1416+7154G>A) | |
5 | g.177404228G>C | CA362328265 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*652C>G (n.*652C>G) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) n.3789C>G n.1089C>G c.986C>G (p.Thr329Ser) c.-45+702G>C (n.-45+702G>C) n.245C>G n.358C>G c.650C>G (p.Thr217Ser) c.1416+7154G>C (n.1416+7154G>C) | |
5 | g.177404228G>T | CA362328264 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*652C>A (n.*652C>A) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) n.3789C>A n.1089C>A c.986C>A (p.Thr329Asn) c.-45+702G>T (n.-45+702G>T) n.245C>A n.358C>A c.650C>A (p.Thr217Asn) c.1416+7154G>T (n.1416+7154G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404229T>A | CA362328267 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*651A>T (n.*651A>T) c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) n.3788A>T n.1088A>T c.985A>T (p.Thr329Ser) c.-45+703T>A (n.-45+703T>A) n.244A>T n.357A>T c.649A>T (p.Thr217Ser) c.1416+7155T>A (n.1416+7155T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404229T>C | CA362328268 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*651A>G (n.*651A>G) c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) n.3788A>G n.1088A>G c.985A>G (p.Thr329Ala) c.-45+703T>C (n.-45+703T>C) n.244A>G n.357A>G c.649A>G (p.Thr217Ala) c.1416+7155T>C (n.1416+7155T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404229T>G | CA362328270 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*651A>C (n.*651A>C) c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) n.3788A>C n.1088A>C c.985A>C (p.Thr329Pro) c.-45+703T>G (n.-45+703T>G) n.244A>C n.357A>C c.649A>C (p.Thr217Pro) c.1416+7155T>G (n.1416+7155T>G) | |
5 | g.177404229T= | CA1603609010 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*651A= (n.*651A=) c.*1355A= (n.*1355A=) c.*575A= (n.*575A=) n.3788A= n.1088A= c.985A= (p.Thr329=) c.-45+703T= (n.-45+703T=) n.244A= n.357A= c.649A= (p.Thr217=) c.1416+7155T= (n.1416+7155T=) | |
5 | g.177404230C>A | CA447965031 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*650G>T (n.*650G>T) c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) n.3787G>T n.1087G>T c.984G>T (p.Thr328=) c.-45+704C>A (n.-45+704C>A) n.243G>T n.356G>T c.648G>T (p.Thr216=) c.1416+7156C>A (n.1416+7156C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404230C= | CA1603609016 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*650G= (n.*650G=) c.*1354G= (n.*1354G=) c.*574G= (n.*574G=) n.3787G= n.1087G= c.984G= (p.Thr328=) c.-45+704C= (n.-45+704C=) n.243G= n.356G= c.648G= (p.Thr216=) c.1416+7156C= (n.1416+7156C=) | |
5 | g.177404230C>G | CA3581331 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*650G>C (n.*650G>C) c.*1354G>C (n.*1354G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) n.3787G>C n.1087G>C c.984G>C (p.Thr328=) c.-45+704C>G (n.-45+704C>G) n.243G>C n.356G>C c.648G>C (p.Thr216=) c.1416+7156C>G (n.1416+7156C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404230C>T | CA447965033 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*650G>A (n.*650G>A) c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) n.3787G>A n.1087G>A c.984G>A (p.Thr328=) c.-45+704C>T (n.-45+704C>T) n.243G>A n.356G>A c.648G>A (p.Thr216=) c.1416+7156C>T (n.1416+7156C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177404231G>A | CA362328271 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*649C>T (n.*649C>T) c.*1353C>T (n.*1353C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) n.3786C>T n.1086C>T c.983C>T (p.Thr328Met) c.-45+705G>A (n.-45+705G>A) n.242C>T n.355C>T c.647C>T (p.Thr216Met) c.1416+7157G>A (n.1416+7157G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177404231G>C | CA114819 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*649C>G (n.*649C>G) c.*1353C>G (n.*1353C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) n.3786C>G n.1086C>G c.983C>G (p.Thr328Arg) c.-45+705G>C (n.-45+705G>C) n.242C>G n.355C>G c.647C>G (p.Thr216Arg) c.1416+7157G>C (n.1416+7157G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177404231G= | CA1603609022 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*649C= (n.*649C=) c.*1353C= (n.*1353C=) c.*573C= (n.*573C=) n.3786C= n.1086C= c.983C= (p.Thr328=) c.-45+705G= (n.-45+705G=) n.242C= n.355C= c.647C= (p.Thr216=) c.1416+7157G= (n.1416+7157G=) | |
5 | g.177404231G>T | CA114817 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*649C>A (n.*649C>A) c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) n.3786C>A n.1086C>A c.983C>A (p.Thr328Lys) c.-45+705G>T (n.-45+705G>T) n.242C>A n.355C>A c.647C>A (p.Thr216Lys) c.1416+7157G>T (n.1416+7157G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404232T>A | CA362328275 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*648A>T (n.*648A>T) c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) n.3785A>T n.1085A>T c.982A>T (p.Thr328Ser) c.-45+706T>A (n.-45+706T>A) n.241A>T n.354A>T c.646A>T (p.Thr216Ser) c.1416+7158T>A (n.1416+7158T>A) | |
5 | g.177404232T>C | CA362328277 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*648A>G (n.*648A>G) c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) n.3785A>G n.1085A>G c.982A>G (p.Thr328Ala) c.-45+706T>C (n.-45+706T>C) n.241A>G n.354A>G c.646A>G (p.Thr216Ala) c.1416+7158T>C (n.1416+7158T>C) | dbSNP |
5 | g.177404232T>G | CA362328278 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*648A>C (n.*648A>C) c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) n.3785A>C n.1085A>C c.982A>C (p.Thr328Pro) c.-45+706T>G (n.-45+706T>G) n.241A>C n.354A>C c.646A>C (p.Thr216Pro) c.1416+7158T>G (n.1416+7158T>G) | |
5 | g.177404233G>A | CA447965044 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*647C>T (n.*647C>T) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) n.3784C>T n.1084C>T c.981C>T (p.Pro327=) c.-45+707G>A (n.-45+707G>A) n.240C>T n.353C>T c.645C>T (p.Pro215=) c.1416+7159G>A (n.1416+7159G>A) | |
5 | g.177404233G>C | CA447965046 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*647C>G (n.*647C>G) c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) n.3784C>G n.1084C>G c.981C>G (p.Pro327=) c.-45+707G>C (n.-45+707G>C) n.240C>G n.353C>G c.645C>G (p.Pro215=) c.1416+7159G>C (n.1416+7159G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404233G>T | CA447965052 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*647C>A (n.*647C>A) c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) n.3784C>A n.1084C>A c.981C>A (p.Pro327=) c.-45+707G>T (n.-45+707G>T) n.240C>A n.353C>A c.645C>A (p.Pro215=) c.1416+7159G>T (n.1416+7159G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404233_177404238dup | CA2676711438 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*642_*647dup (n.*642_*647dup) c.*1346_*1351dup (n.*1346_*1351dup) c.*566_*571dup (n.*566_*571dup) n.3779_3784dup n.1079_1084dup c.976_981dup (p.Pro327_Thr328insGlnPro) c.-45+707_-45+712dup (n.-45+707_-45+712dup) n.235_240dup n.348_353dup c.640_645dup (p.Pro215_Thr216insGlnPro) c.1416+7159_1416+7164dup (n.1416+7159_1416+7164dup) | gnomAD v4 |
5 | g.177404234G>A | CA362328279 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*646C>T (n.*646C>T) c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) n.3783C>T n.1083C>T c.980C>T (p.Pro327Leu) c.-45+708G>A (n.-45+708G>A) n.239C>T n.352C>T c.644C>T (p.Pro215Leu) c.1416+7160G>A (n.1416+7160G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404234G>C | CA362328280 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*646C>G (n.*646C>G) c.*1350C>G (n.*1350C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) n.3783C>G n.1083C>G c.980C>G (p.Pro327Arg) c.-45+708G>C (n.-45+708G>C) n.239C>G n.352C>G c.644C>G (p.Pro215Arg) c.1416+7160G>C (n.1416+7160G>C) | |
5 | g.177404234G>T | CA362328282 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*646C>A (n.*646C>A) c.*1350C>A (n.*1350C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) n.3783C>A n.1083C>A c.980C>A (p.Pro327His) c.-45+708G>T (n.-45+708G>T) n.239C>A n.352C>A c.644C>A (p.Pro215His) c.1416+7160G>T (n.1416+7160G>T) | |
5 | g.177404235G>A | CA362328284 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*645C>T (n.*645C>T) c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) n.3782C>T n.1082C>T c.979C>T (p.Pro327Ser) c.-45+709G>A (n.-45+709G>A) n.238C>T n.351C>T c.643C>T (p.Pro215Ser) c.1416+7161G>A (n.1416+7161G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404235G>C | CA362328287 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*645C>G (n.*645C>G) c.*1349C>G (n.*1349C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) n.3782C>G n.1082C>G c.979C>G (p.Pro327Ala) c.-45+709G>C (n.-45+709G>C) n.238C>G n.351C>G c.643C>G (p.Pro215Ala) c.1416+7161G>C (n.1416+7161G>C) | |
5 | g.177404235G= | CA1603609028 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*645C= (n.*645C=) c.*1349C= (n.*1349C=) c.*569C= (n.*569C=) n.3782C= n.1082C= c.979C= (p.Pro327=) c.-45+709G= (n.-45+709G=) n.238C= n.351C= c.643C= (p.Pro215=) c.1416+7161G= (n.1416+7161G=) | |
5 | g.177404235G>T | CA362328286 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*645C>A (n.*645C>A) c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) n.3782C>A n.1082C>A c.979C>A (p.Pro327Thr) c.-45+709G>T (n.-45+709G>T) n.238C>A n.351C>A c.643C>A (p.Pro215Thr) c.1416+7161G>T (n.1416+7161G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404236C>A | CA362328288 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*644G>T (n.*644G>T) c.*1348G>T (n.*1348G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) n.3781G>T n.1081G>T c.978G>T (p.Gln326His) c.-45+710C>A (n.-45+710C>A) n.237G>T n.350G>T c.642G>T (p.Gln214His) c.1416+7162C>A (n.1416+7162C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404236C= | CA1603609030 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*644G= (n.*644G=) c.*1348G= (n.*1348G=) c.*568G= (n.*568G=) n.3781G= n.1081G= c.978G= (p.Gln326=) c.-45+710C= (n.-45+710C=) n.237G= n.350G= c.642G= (p.Gln214=) c.1416+7162C= (n.1416+7162C=) | |
5 | g.177404236C>G | CA362328290 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*644G>C (n.*644G>C) c.*1348G>C (n.*1348G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) n.3781G>C n.1081G>C c.978G>C (p.Gln326His) c.-45+710C>G (n.-45+710C>G) n.237G>C n.350G>C c.642G>C (p.Gln214His) c.1416+7162C>G (n.1416+7162C>G) | |
5 | g.177404236C>T | CA3581332 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*644G>A (n.*644G>A) c.*1348G>A (n.*1348G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) n.3781G>A n.1081G>A c.978G>A (p.Gln326=) c.-45+710C>T (n.-45+710C>T) n.237G>A n.350G>A c.642G>A (p.Gln214=) c.1416+7162C>T (n.1416+7162C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404237T>A | CA362328291 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*643A>T (n.*643A>T) c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) n.3780A>T n.1080A>T c.977A>T (p.Gln326Leu) c.-45+711T>A (n.-45+711T>A) n.236A>T n.349A>T c.641A>T (p.Gln214Leu) c.1416+7163T>A (n.1416+7163T>A) | |
5 | g.177404237T>C | CA362328293 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*643A>G (n.*643A>G) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) n.3780A>G n.1080A>G c.977A>G (p.Gln326Arg) c.-45+711T>C (n.-45+711T>C) n.236A>G n.349A>G c.641A>G (p.Gln214Arg) c.1416+7163T>C (n.1416+7163T>C) | |
5 | g.177404237T>G | CA362328294 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*643A>C (n.*643A>C) c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) n.3780A>C n.1080A>C c.977A>C (p.Gln326Pro) c.-45+711T>G (n.-45+711T>G) n.236A>C n.349A>C c.641A>C (p.Gln214Pro) c.1416+7163T>G (n.1416+7163T>G) | |
5 | g.177404238G>A | CA362328296 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*642C>T (n.*642C>T) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) n.3779C>T n.1079C>T c.976C>T (p.Gln326Ter) c.-45+712G>A (n.-45+712G>A) n.235C>T n.348C>T c.640C>T (p.Gln214Ter) c.1416+7164G>A (n.1416+7164G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404238G>C | CA362328297 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*642C>G (n.*642C>G) c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) n.3779C>G n.1079C>G c.976C>G (p.Gln326Glu) c.-45+712G>C (n.-45+712G>C) n.235C>G n.348C>G c.640C>G (p.Gln214Glu) c.1416+7164G>C (n.1416+7164G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404238G>T | CA362328298 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*642C>A (n.*642C>A) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) n.3779C>A n.1079C>A c.976C>A (p.Gln326Lys) c.-45+712G>T (n.-45+712G>T) n.235C>A n.348C>A c.640C>A (p.Gln214Lys) c.1416+7164G>T (n.1416+7164G>T) | |
5 | g.177404239A>C | CA447965075 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*641T>G (n.*641T>G) c.*1345T>G (n.*1345T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) n.3778T>G n.1078T>G c.975T>G (p.Pro325=) c.-45+713A>C (n.-45+713A>C) n.234T>G n.347T>G c.639T>G (p.Pro213=) c.1416+7165A>C (n.1416+7165A>C) | |
5 | g.177404239A>G | CA447965069 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*641T>C (n.*641T>C) c.*1345T>C (n.*1345T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) n.3778T>C n.1078T>C c.975T>C (p.Pro325=) c.-45+713A>G (n.-45+713A>G) n.234T>C n.347T>C c.639T>C (p.Pro213=) c.1416+7165A>G (n.1416+7165A>G) | |
5 | g.177404239A>T | CA447965067 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*641T>A (n.*641T>A) c.*1345T>A (n.*1345T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) n.3778T>A n.1078T>A c.975T>A (p.Pro325=) c.-45+713A>T (n.-45+713A>T) n.234T>A n.347T>A c.639T>A (p.Pro213=) c.1416+7165A>T (n.1416+7165A>T) | |
5 | g.177404240G>A | CA362328303 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*640C>T (n.*640C>T) c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) n.3777C>T n.1077C>T c.974C>T (p.Pro325Leu) c.-45+714G>A (n.-45+714G>A) n.233C>T n.346C>T c.638C>T (p.Pro213Leu) c.1416+7166G>A (n.1416+7166G>A) | |
5 | g.177404240G>C | CA362328300 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*640C>G (n.*640C>G) c.*1344C>G (n.*1344C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) n.3777C>G n.1077C>G c.974C>G (p.Pro325Arg) c.-45+714G>C (n.-45+714G>C) n.233C>G n.346C>G c.638C>G (p.Pro213Arg) c.1416+7166G>C (n.1416+7166G>C) | |
5 | g.177404240G>T | CA362328299 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*640C>A (n.*640C>A) c.*1344C>A (n.*1344C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) n.3777C>A n.1077C>A c.974C>A (p.Pro325His) c.-45+714G>T (n.-45+714G>T) n.233C>A n.346C>A c.638C>A (p.Pro213His) c.1416+7166G>T (n.1416+7166G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404241G>A | CA362328305 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*639C>T (n.*639C>T) c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) n.3776C>T n.1076C>T c.973C>T (p.Pro325Ser) c.-45+715G>A (n.-45+715G>A) n.232C>T n.345C>T c.637C>T (p.Pro213Ser) c.1416+7167G>A (n.1416+7167G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404241G>C | CA132836529 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*639C>G (n.*639C>G) c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) n.3776C>G n.1076C>G c.973C>G (p.Pro325Ala) c.-45+715G>C (n.-45+715G>C) n.232C>G n.345C>G c.637C>G (p.Pro213Ala) c.1416+7167G>C (n.1416+7167G>C) | dbSNP |
5 | g.177404241G= | CA1603609034 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*639C= (n.*639C=) c.*1343C= (n.*1343C=) c.*563C= (n.*563C=) n.3776C= n.1076C= c.973C= (p.Pro325=) c.-45+715G= (n.-45+715G=) n.232C= n.345C= c.637C= (p.Pro213=) c.1416+7167G= (n.1416+7167G=) | |
5 | g.177404241G>T | CA362328307 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*639C>A (n.*639C>A) c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) n.3776C>A n.1076C>A c.973C>A (p.Pro325Thr) c.-45+715G>T (n.-45+715G>T) n.232C>A n.345C>A c.637C>A (p.Pro213Thr) c.1416+7167G>T (n.1416+7167G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404242C>A | CA362328309 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*638G>T (n.*638G>T) c.*1342G>T (n.*1342G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) n.3775G>T n.1075G>T c.972G>T (p.Lys324Asn) c.-45+716C>A (n.-45+716C>A) n.231G>T n.344G>T c.636G>T (p.Lys212Asn) c.1416+7168C>A (n.1416+7168C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404242C= | CA1603609038 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*638G= (n.*638G=) c.*1342G= (n.*1342G=) c.*562G= (n.*562G=) n.3775G= n.1075G= c.972G= (p.Lys324=) c.-45+716C= (n.-45+716C=) n.231G= n.344G= c.636G= (p.Lys212=) c.1416+7168C= (n.1416+7168C=) | |
5 | g.177404242C>G | CA362328311 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*638G>C (n.*638G>C) c.*1342G>C (n.*1342G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) n.3775G>C n.1075G>C c.972G>C (p.Lys324Asn) c.-45+716C>G (n.-45+716C>G) n.231G>C n.344G>C c.636G>C (p.Lys212Asn) c.1416+7168C>G (n.1416+7168C>G) | |
5 | g.177404242C>T | CA3581333 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*638G>A (n.*638G>A) c.*1342G>A (n.*1342G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) n.3775G>A n.1075G>A c.972G>A (p.Lys324=) c.-45+716C>T (n.-45+716C>T) n.231G>A n.344G>A c.636G>A (p.Lys212=) c.1416+7168C>T (n.1416+7168C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404243T>A | CA362328315 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*637A>T (n.*637A>T) c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) n.3774A>T n.1074A>T c.971A>T (p.Lys324Met) c.-45+717T>A (n.-45+717T>A) n.230A>T n.343A>T c.635A>T (p.Lys212Met) c.1416+7169T>A (n.1416+7169T>A) | |
5 | g.177404243T>C | CA362328316 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*637A>G (n.*637A>G) c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) n.3774A>G n.1074A>G c.971A>G (p.Lys324Arg) c.-45+717T>C (n.-45+717T>C) n.230A>G n.343A>G c.635A>G (p.Lys212Arg) c.1416+7169T>C (n.1416+7169T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404243T>G | CA362328317 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*637A>C (n.*637A>C) c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) n.3774A>C n.1074A>C c.971A>C (p.Lys324Thr) c.-45+717T>G (n.-45+717T>G) n.230A>C n.343A>C c.635A>C (p.Lys212Thr) c.1416+7169T>G (n.1416+7169T>G) | |
5 | g.177404244T>A | CA362328319 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*636A>T (n.*636A>T) c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) n.3773A>T n.1073A>T c.970A>T (p.Lys324Ter) c.-45+718T>A (n.-45+718T>A) n.229A>T n.342A>T c.634A>T (p.Lys212Ter) c.1416+7170T>A (n.1416+7170T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404244T>C | CA362328321 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*636A>G (n.*636A>G) c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) n.3773A>G n.1073A>G c.970A>G (p.Lys324Glu) c.-45+718T>C (n.-45+718T>C) n.229A>G n.342A>G c.634A>G (p.Lys212Glu) c.1416+7170T>C (n.1416+7170T>C) | |
5 | g.177404244T>G | CA362328323 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*636A>C (n.*636A>C) c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) n.3773A>C n.1073A>C c.970A>C (p.Lys324Gln) c.-45+718T>G (n.-45+718T>G) n.229A>C n.342A>C c.634A>C (p.Lys212Gln) c.1416+7170T>G (n.1416+7170T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404245C>A | CA447965096 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*635G>T (n.*635G>T) c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) n.3772G>T n.1072G>T c.969G>T (p.Pro323=) c.-45+719C>A (n.-45+719C>A) n.228G>T n.341G>T c.633G>T (p.Pro211=) c.1416+7171C>A (n.1416+7171C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404245C= | CA1603609044 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*635G= (n.*635G=) c.*1339G= (n.*1339G=) c.*559G= (n.*559G=) n.3772G= n.1072G= c.969G= (p.Pro323=) c.-45+719C= (n.-45+719C=) n.228G= n.341G= c.633G= (p.Pro211=) c.1416+7171C= (n.1416+7171C=) | |
5 | g.177404245C>G | CA447965099 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*635G>C (n.*635G>C) c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) n.3772G>C n.1072G>C c.969G>C (p.Pro323=) c.-45+719C>G (n.-45+719C>G) n.228G>C n.341G>C c.633G>C (p.Pro211=) c.1416+7171C>G (n.1416+7171C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404245C>T | CA447965101 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*635G>A (n.*635G>A) c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) n.3772G>A n.1072G>A c.969G>A (p.Pro323=) c.-45+719C>T (n.-45+719C>T) n.228G>A n.341G>A c.633G>A (p.Pro211=) c.1416+7171C>T (n.1416+7171C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177404246G>A | CA362328327 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*634C>T (n.*634C>T) c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) n.3771C>T n.1071C>T c.968C>T (p.Pro323Leu) c.-45+720G>A (n.-45+720G>A) n.227C>T n.340C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) c.1416+7172G>A (n.1416+7172G>A) | dbSNP |
5 | g.177404246G>C | CA362328325 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*634C>G (n.*634C>G) c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) n.3771C>G n.1071C>G c.968C>G (p.Pro323Arg) c.-45+720G>C (n.-45+720G>C) n.227C>G n.340C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) c.1416+7172G>C (n.1416+7172G>C) | dbSNP |
5 | g.177404246G= | CA1603609047 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*634C= (n.*634C=) c.*1338C= (n.*1338C=) c.*558C= (n.*558C=) n.3771C= n.1071C= c.968C= (p.Pro323=) c.-45+720G= (n.-45+720G=) n.227C= n.340C= c.632C= (p.Pro211=) c.1416+7172G= (n.1416+7172G=) | |
5 | g.177404246G>T | CA362328324 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*634C>A (n.*634C>A) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) n.3771C>A n.1071C>A c.968C>A (p.Pro323Gln) c.-45+720G>T (n.-45+720G>T) n.227C>A n.340C>A c.632C>A (p.Pro211Gln) c.1416+7172G>T (n.1416+7172G>T) | |
5 | g.177404247G>A | CA362328330 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*633C>T (n.*633C>T) c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) n.3770C>T n.1070C>T c.967C>T (p.Pro323Ser) c.-45+721G>A (n.-45+721G>A) n.226C>T n.339C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) c.1416+7173G>A (n.1416+7173G>A) | |
5 | g.177404247G>C | CA362328331 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*633C>G (n.*633C>G) c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) n.3770C>G n.1070C>G c.967C>G (p.Pro323Ala) c.-45+721G>C (n.-45+721G>C) n.226C>G n.339C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) c.1416+7173G>C (n.1416+7173G>C) | |
5 | g.177404247G>T | CA362328333 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*633C>A (n.*633C>A) c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) n.3770C>A n.1070C>A c.967C>A (p.Pro323Thr) c.-45+721G>T (n.-45+721G>T) n.226C>A n.339C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) c.1416+7173G>T (n.1416+7173G>T) | |
5 | g.177404251_177404264del | CA2676711463 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*620_*633del (n.*620_*633del) c.*1324_*1337del (n.*1324_*1337del) c.*544_*557del (n.*544_*557del) n.3757_3770del n.1057_1070del c.954_967del (p.Gln319GlufsTer?) c.-45+725_-45+738del (n.-45+725_-45+738del) n.213_226del n.326_339del c.618_631del (p.Gln207GlufsTer?) c.1416+7177_1416+7190del (n.1416+7177_1416+7190del) | gnomAD v4 |
5 | g.177404248C>A | CA447965115 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*632G>T (n.*632G>T) c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) n.3769G>T n.1069G>T c.966G>T (p.Pro322=) c.-45+722C>A (n.-45+722C>A) n.225G>T n.338G>T c.630G>T (p.Pro210=) c.1416+7174C>A (n.1416+7174C>A) | |
5 | g.177404248C= | CA1603609050 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*632G= (n.*632G=) c.*1336G= (n.*1336G=) c.*556G= (n.*556G=) n.3769G= n.1069G= c.966G= (p.Pro322=) c.-45+722C= (n.-45+722C=) n.225G= n.338G= c.630G= (p.Pro210=) c.1416+7174C= (n.1416+7174C=) | |
5 | g.177404248C>G | CA447965116 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*632G>C (n.*632G>C) c.*1336G>C (n.*1336G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) n.3769G>C n.1069G>C c.966G>C (p.Pro322=) c.-45+722C>G (n.-45+722C>G) n.225G>C n.338G>C c.630G>C (p.Pro210=) c.1416+7174C>G (n.1416+7174C>G) | |
5 | g.177404248C>T | CA447965118 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*632G>A (n.*632G>A) c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) n.3769G>A n.1069G>A c.966G>A (p.Pro322=) c.-45+722C>T (n.-45+722C>T) n.225G>A n.338G>A c.630G>A (p.Pro210=) c.1416+7174C>T (n.1416+7174C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404249G>A | CA362328335 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*631C>T (n.*631C>T) c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) n.3768C>T n.1068C>T c.965C>T (p.Pro322Leu) c.-45+723G>A (n.-45+723G>A) n.224C>T n.337C>T c.629C>T (p.Pro210Leu) c.1416+7175G>A (n.1416+7175G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404249G>C | CA362328337 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*631C>G (n.*631C>G) c.*1335C>G (n.*1335C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) n.3768C>G n.1068C>G c.965C>G (p.Pro322Arg) c.-45+723G>C (n.-45+723G>C) n.224C>G n.337C>G c.629C>G (p.Pro210Arg) c.1416+7175G>C (n.1416+7175G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404249G= | CA1603609053 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*631C= (n.*631C=) c.*1335C= (n.*1335C=) c.*555C= (n.*555C=) n.3768C= n.1068C= c.965C= (p.Pro322=) c.-45+723G= (n.-45+723G=) n.224C= n.337C= c.629C= (p.Pro210=) c.1416+7175G= (n.1416+7175G=) | |
5 | g.177404249G>T | CA362328338 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*631C>A (n.*631C>A) c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) n.3768C>A n.1068C>A c.965C>A (p.Pro322Gln) c.-45+723G>T (n.-45+723G>T) n.224C>A n.337C>A c.629C>A (p.Pro210Gln) c.1416+7175G>T (n.1416+7175G>T) | |
5 | g.177404250G>A | CA362328340 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*630C>T (n.*630C>T) c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) n.3767C>T n.1067C>T c.964C>T (p.Pro322Ser) c.-45+724G>A (n.-45+724G>A) n.223C>T n.336C>T c.628C>T (p.Pro210Ser) c.1416+7176G>A (n.1416+7176G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404250G>C | CA362328342 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*630C>G (n.*630C>G) c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) n.3767C>G n.1067C>G c.964C>G (p.Pro322Ala) c.-45+724G>C (n.-45+724G>C) n.223C>G n.336C>G c.628C>G (p.Pro210Ala) c.1416+7176G>C (n.1416+7176G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404250G= | CA1603609056 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*630C= (n.*630C=) c.*1334C= (n.*1334C=) c.*554C= (n.*554C=) n.3767C= n.1067C= c.964C= (p.Pro322=) c.-45+724G= (n.-45+724G=) n.223C= n.336C= c.628C= (p.Pro210=) c.1416+7176G= (n.1416+7176G=) | |
5 | g.177404250G>T | CA362328344 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*630C>A (n.*630C>A) c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) n.3767C>A n.1067C>A c.964C>A (p.Pro322Thr) c.-45+724G>T (n.-45+724G>T) n.223C>A n.336C>A c.628C>A (p.Pro210Thr) c.1416+7176G>T (n.1416+7176G>T) | |
5 | g.177404251T>A | CA447965132 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*629A>T (n.*629A>T) c.*1333A>T (n.*1333A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) n.3766A>T n.1066A>T c.963A>T (p.Ala321=) c.-45+725T>A (n.-45+725T>A) n.222A>T n.335A>T c.627A>T (p.Ala209=) c.1416+7177T>A (n.1416+7177T>A) | |
5 | g.177404251T>C | CA447965133 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*629A>G (n.*629A>G) c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) n.3766A>G n.1066A>G c.963A>G (p.Ala321=) c.-45+725T>C (n.-45+725T>C) n.222A>G n.335A>G c.627A>G (p.Ala209=) c.1416+7177T>C (n.1416+7177T>C) | |
5 | g.177404251T>G | CA3581334 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*629A>C (n.*629A>C) c.*1333A>C (n.*1333A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) n.3766A>C n.1066A>C c.963A>C (p.Ala321=) c.-45+725T>G (n.-45+725T>G) n.222A>C n.335A>C c.627A>C (p.Ala209=) c.1416+7177T>G (n.1416+7177T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404251T= | CA1603609061 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*629A= (n.*629A=) c.*1333A= (n.*1333A=) c.*553A= (n.*553A=) n.3766A= n.1066A= c.963A= (p.Ala321=) c.-45+725T= (n.-45+725T=) n.222A= n.335A= c.627A= (p.Ala209=) c.1416+7177T= (n.1416+7177T=) | |
5 | g.177404252G>A | CA362328346 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*628C>T (n.*628C>T) c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) n.3765C>T n.1065C>T c.962C>T (p.Ala321Val) c.-45+726G>A (n.-45+726G>A) n.221C>T n.334C>T c.626C>T (p.Ala209Val) c.1416+7178G>A (n.1416+7178G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404252G>C | CA362328348 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*628C>G (n.*628C>G) c.*1332C>G (n.*1332C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) n.3765C>G n.1065C>G c.962C>G (p.Ala321Gly) c.-45+726G>C (n.-45+726G>C) n.221C>G n.334C>G c.626C>G (p.Ala209Gly) c.1416+7178G>C (n.1416+7178G>C) | |
5 | g.177404252G>T | CA362328350 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*628C>A (n.*628C>A) c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) n.3765C>A n.1065C>A c.962C>A (p.Ala321Glu) c.-45+726G>T (n.-45+726G>T) n.221C>A n.334C>A c.626C>A (p.Ala209Glu) c.1416+7178G>T (n.1416+7178G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404253C>A | CA362328354 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*627G>T (n.*627G>T) c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) n.3764G>T n.1064G>T c.961G>T (p.Ala321Ser) c.-45+727C>A (n.-45+727C>A) n.220G>T n.333G>T c.625G>T (p.Ala209Ser) c.1416+7179C>A (n.1416+7179C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404253C>G | CA362328353 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*627G>C (n.*627G>C) c.*1331G>C (n.*1331G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) n.3764G>C n.1064G>C c.961G>C (p.Ala321Pro) c.-45+727C>G (n.-45+727C>G) n.220G>C n.333G>C c.625G>C (p.Ala209Pro) c.1416+7179C>G (n.1416+7179C>G) | |
5 | g.177404253C>T | CA362328351 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*627G>A (n.*627G>A) c.*1331G>A (n.*1331G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) n.3764G>A n.1064G>A c.961G>A (p.Ala321Thr) c.-45+727C>T (n.-45+727C>T) n.220G>A n.333G>A c.625G>A (p.Ala209Thr) c.1416+7179C>T (n.1416+7179C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404254C>A | CA3581335 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*626G>T (n.*626G>T) c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) n.3763G>T n.1063G>T c.960G>T (p.Pro320=) c.-45+728C>A (n.-45+728C>A) n.219G>T n.332G>T c.624G>T (p.Pro208=) c.1416+7180C>A (n.1416+7180C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404254C= | CA1603609066 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*626G= (n.*626G=) c.*1330G= (n.*1330G=) c.*550G= (n.*550G=) n.3763G= n.1063G= c.960G= (p.Pro320=) c.-45+728C= (n.-45+728C=) n.219G= n.332G= c.624G= (p.Pro208=) c.1416+7180C= (n.1416+7180C=) | |
5 | g.177404254C>G | CA447965135 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*626G>C (n.*626G>C) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) n.3763G>C n.1063G>C c.960G>C (p.Pro320=) c.-45+728C>G (n.-45+728C>G) n.219G>C n.332G>C c.624G>C (p.Pro208=) c.1416+7180C>G (n.1416+7180C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404254C>T | CA3581336 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*626G>A (n.*626G>A) c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) n.3763G>A n.1063G>A c.960G>A (p.Pro320=) c.-45+728C>T (n.-45+728C>T) n.219G>A n.332G>A c.624G>A (p.Pro208=) c.1416+7180C>T (n.1416+7180C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404255G>A | CA362328357 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*625C>T (n.*625C>T) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) n.3762C>T n.1062C>T c.959C>T (p.Pro320Leu) c.-45+729G>A (n.-45+729G>A) n.218C>T n.331C>T c.623C>T (p.Pro208Leu) c.1416+7181G>A (n.1416+7181G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404255G>C | CA362328358 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*625C>G (n.*625C>G) c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) n.3762C>G n.1062C>G c.959C>G (p.Pro320Arg) c.-45+729G>C (n.-45+729G>C) n.218C>G n.331C>G c.623C>G (p.Pro208Arg) c.1416+7181G>C (n.1416+7181G>C) | |
5 | g.177404255G= | CA1603609070 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*625C= (n.*625C=) c.*1329C= (n.*1329C=) c.*549C= (n.*549C=) n.3762C= n.1062C= c.959C= (p.Pro320=) c.-45+729G= (n.-45+729G=) n.218C= n.331C= c.623C= (p.Pro208=) c.1416+7181G= (n.1416+7181G=) | |
5 | g.177404255G>T | CA362328360 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*625C>A (n.*625C>A) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.3762C>A n.1062C>A c.959C>A (p.Pro320Gln) c.-45+729G>T (n.-45+729G>T) n.218C>A n.331C>A c.623C>A (p.Pro208Gln) c.1416+7181G>T (n.1416+7181G>T) | |
5 | g.177404256G>A | CA362328361 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*624C>T (n.*624C>T) c.*1328C>T (n.*1328C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) n.3761C>T n.1061C>T c.958C>T (p.Pro320Ser) c.-45+730G>A (n.-45+730G>A) n.217C>T n.330C>T c.622C>T (p.Pro208Ser) c.1416+7182G>A (n.1416+7182G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404256G>C | CA362328363 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*624C>G (n.*624C>G) c.*1328C>G (n.*1328C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) n.3761C>G n.1061C>G c.958C>G (p.Pro320Ala) c.-45+730G>C (n.-45+730G>C) n.217C>G n.330C>G c.622C>G (p.Pro208Ala) c.1416+7182G>C (n.1416+7182G>C) | |
5 | g.177404256G>T | CA362328364 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*624C>A (n.*624C>A) c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) n.3761C>A n.1061C>A c.958C>A (p.Pro320Thr) c.-45+730G>T (n.-45+730G>T) n.217C>A n.330C>A c.622C>A (p.Pro208Thr) c.1416+7182G>T (n.1416+7182G>T) | |
5 | g.177404257C>A | CA362328368 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*623G>T (n.*623G>T) c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) n.3760G>T n.1060G>T c.957G>T (p.Gln319His) c.-45+731C>A (n.-45+731C>A) n.216G>T n.329G>T c.621G>T (p.Gln207His) c.1416+7183C>A (n.1416+7183C>A) | |
5 | g.177404257C= | CA1603609077 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*623G= (n.*623G=) c.*1327G= (n.*1327G=) c.*547G= (n.*547G=) n.3760G= n.1060G= c.957G= (p.Gln319=) c.-45+731C= (n.-45+731C=) n.216G= n.329G= c.621G= (p.Gln207=) c.1416+7183C= (n.1416+7183C=) | |
5 | g.177404257C>G | CA362328366 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*623G>C (n.*623G>C) c.*1327G>C (n.*1327G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) n.3760G>C n.1060G>C c.957G>C (p.Gln319His) c.-45+731C>G (n.-45+731C>G) n.216G>C n.329G>C c.621G>C (p.Gln207His) c.1416+7183C>G (n.1416+7183C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177404257C>T | CA447965140 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*623G>A (n.*623G>A) c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) n.3760G>A n.1060G>A c.957G>A (p.Gln319=) c.-45+731C>T (n.-45+731C>T) n.216G>A n.329G>A c.621G>A (p.Gln207=) c.1416+7183C>T (n.1416+7183C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404258T>A | CA362328369 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*622A>T (n.*622A>T) c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) n.3759A>T n.1059A>T c.956A>T (p.Gln319Leu) c.-45+732T>A (n.-45+732T>A) n.215A>T n.328A>T c.620A>T (p.Gln207Leu) c.1416+7184T>A (n.1416+7184T>A) | |
5 | g.177404258T>C | CA362328371 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*622A>G (n.*622A>G) c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) n.3759A>G n.1059A>G c.956A>G (p.Gln319Arg) c.-45+732T>C (n.-45+732T>C) n.215A>G n.328A>G c.620A>G (p.Gln207Arg) c.1416+7184T>C (n.1416+7184T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404258T>G | CA362328372 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*622A>C (n.*622A>C) c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) n.3759A>C n.1059A>C c.956A>C (p.Gln319Pro) c.-45+732T>G (n.-45+732T>G) n.215A>C n.328A>C c.620A>C (p.Gln207Pro) c.1416+7184T>G (n.1416+7184T>G) | |
5 | g.177404259G>A | CA362328373 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*621C>T (n.*621C>T) c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) n.3758C>T n.1058C>T c.955C>T (p.Gln319Ter) c.-45+733G>A (n.-45+733G>A) n.214C>T n.327C>T c.619C>T (p.Gln207Ter) c.1416+7185G>A (n.1416+7185G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404259G>C | CA362328375 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*621C>G (n.*621C>G) c.*1325C>G (n.*1325C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) n.3758C>G n.1058C>G c.955C>G (p.Gln319Glu) c.-45+733G>C (n.-45+733G>C) n.214C>G n.327C>G c.619C>G (p.Gln207Glu) c.1416+7185G>C (n.1416+7185G>C) | |
5 | g.177404259G>T | CA362328377 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*621C>A (n.*621C>A) c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) n.3758C>A n.1058C>A c.955C>A (p.Gln319Lys) c.-45+733G>T (n.-45+733G>T) n.214C>A n.327C>A c.619C>A (p.Gln207Lys) c.1416+7185G>T (n.1416+7185G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404260C>A | CA447965145 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*620G>T (n.*620G>T) c.*1324G>T (n.*1324G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) n.3757G>T n.1057G>T c.954G>T (p.Ala318=) c.-45+734C>A (n.-45+734C>A) n.213G>T n.326G>T c.618G>T (p.Ala206=) c.1416+7186C>A (n.1416+7186C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404260C= | CA1603609081 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*620G= (n.*620G=) c.*1324G= (n.*1324G=) c.*544G= (n.*544G=) n.3757G= n.1057G= c.954G= (p.Ala318=) c.-45+734C= (n.-45+734C=) n.213G= n.326G= c.618G= (p.Ala206=) c.1416+7186C= (n.1416+7186C=) | |
5 | g.177404260C>G | CA447965147 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*620G>C (n.*620G>C) c.*1324G>C (n.*1324G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) n.3757G>C n.1057G>C c.954G>C (p.Ala318=) c.-45+734C>G (n.-45+734C>G) n.213G>C n.326G>C c.618G>C (p.Ala206=) c.1416+7186C>G (n.1416+7186C>G) | dbSNP |
5 | g.177404260C>T | CA132836602 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*620G>A (n.*620G>A) c.*1324G>A (n.*1324G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) n.3757G>A n.1057G>A c.954G>A (p.Ala318=) c.-45+734C>T (n.-45+734C>T) n.213G>A n.326G>A c.618G>A (p.Ala206=) c.1416+7186C>T (n.1416+7186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404261G>A | CA362328379 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*619C>T (n.*619C>T) c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) n.3756C>T n.1056C>T c.953C>T (p.Ala318Val) c.-45+735G>A (n.-45+735G>A) n.212C>T n.325C>T c.617C>T (p.Ala206Val) c.1416+7187G>A (n.1416+7187G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404261G>C | CA362328382 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*619C>G (n.*619C>G) c.*1323C>G (n.*1323C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) n.3756C>G n.1056C>G c.953C>G (p.Ala318Gly) c.-45+735G>C (n.-45+735G>C) n.212C>G n.325C>G c.617C>G (p.Ala206Gly) c.1416+7187G>C (n.1416+7187G>C) | |
5 | g.177404261G= | CA1603609086 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*619C= (n.*619C=) c.*1323C= (n.*1323C=) c.*543C= (n.*543C=) n.3756C= n.1056C= c.953C= (p.Ala318=) c.-45+735G= (n.-45+735G=) n.212C= n.325C= c.617C= (p.Ala206=) c.1416+7187G= (n.1416+7187G=) | |
5 | g.177404261G>T | CA362328380 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*619C>A (n.*619C>A) c.*1323C>A (n.*1323C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) n.3756C>A n.1056C>A c.953C>A (p.Ala318Glu) c.-45+735G>T (n.-45+735G>T) n.212C>A n.325C>A c.617C>A (p.Ala206Glu) c.1416+7187G>T (n.1416+7187G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404262C>A | CA362328384 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*618G>T (n.*618G>T) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) n.3755G>T n.1055G>T c.952G>T (p.Ala318Ser) c.-45+736C>A (n.-45+736C>A) n.211G>T n.324G>T c.616G>T (p.Ala206Ser) c.1416+7188C>A (n.1416+7188C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177404262C= | CA1603609089 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*618G= (n.*618G=) c.*1322G= (n.*1322G=) c.*542G= (n.*542G=) n.3755G= n.1055G= c.952G= (p.Ala318=) c.-45+736C= (n.-45+736C=) n.211G= n.324G= c.616G= (p.Ala206=) c.1416+7188C= (n.1416+7188C=) | |
5 | g.177404262C>G | CA362328385 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*618G>C (n.*618G>C) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) n.3755G>C n.1055G>C c.952G>C (p.Ala318Pro) c.-45+736C>G (n.-45+736C>G) n.211G>C n.324G>C c.616G>C (p.Ala206Pro) c.1416+7188C>G (n.1416+7188C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404262C>T | CA3581337 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*618G>A (n.*618G>A) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) n.3755G>A n.1055G>A c.952G>A (p.Ala318Thr) c.-45+736C>T (n.-45+736C>T) n.211G>A n.324G>A c.616G>A (p.Ala206Thr) c.1416+7188C>T (n.1416+7188C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404263G>A | CA447965149 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*617C>T (n.*617C>T) c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) n.3754C>T n.1054C>T c.951C>T (p.Pro317=) c.-45+737G>A (n.-45+737G>A) n.210C>T n.323C>T c.615C>T (p.Pro205=) c.1416+7189G>A (n.1416+7189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404263G>C | CA447965151 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*617C>G (n.*617C>G) c.*1321C>G (n.*1321C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) n.3754C>G n.1054C>G c.951C>G (p.Pro317=) c.-45+737G>C (n.-45+737G>C) n.210C>G n.323C>G c.615C>G (p.Pro205=) c.1416+7189G>C (n.1416+7189G>C) | |
5 | g.177404263G= | CA1603609096 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*617C= (n.*617C=) c.*1321C= (n.*1321C=) c.*541C= (n.*541C=) n.3754C= n.1054C= c.951C= (p.Pro317=) c.-45+737G= (n.-45+737G=) n.210C= n.323C= c.615C= (p.Pro205=) c.1416+7189G= (n.1416+7189G=) | |
5 | g.177404263G>T | CA447965153 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*617C>A (n.*617C>A) c.*1321C>A (n.*1321C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) n.3754C>A n.1054C>A c.951C>A (p.Pro317=) c.-45+737G>T (n.-45+737G>T) n.210C>A n.323C>A c.615C>A (p.Pro205=) c.1416+7189G>T (n.1416+7189G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404264G>A | CA362328388 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*616C>T (n.*616C>T) c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) n.3753C>T n.1053C>T c.950C>T (p.Pro317Leu) c.-45+738G>A (n.-45+738G>A) n.209C>T n.322C>T c.614C>T (p.Pro205Leu) c.1416+7190G>A (n.1416+7190G>A) | dbSNP |
5 | g.177404264G>C | CA362328390 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*616C>G (n.*616C>G) c.*1320C>G (n.*1320C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) n.3753C>G n.1053C>G c.950C>G (p.Pro317Arg) c.-45+738G>C (n.-45+738G>C) n.209C>G n.322C>G c.614C>G (p.Pro205Arg) c.1416+7190G>C (n.1416+7190G>C) | |
5 | g.177404264G= | CA1603609098 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*616C= (n.*616C=) c.*1320C= (n.*1320C=) c.*540C= (n.*540C=) n.3753C= n.1053C= c.950C= (p.Pro317=) c.-45+738G= (n.-45+738G=) n.209C= n.322C= c.614C= (p.Pro205=) c.1416+7190G= (n.1416+7190G=) | |
5 | g.177404264G>T | CA362328391 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*616C>A (n.*616C>A) c.*1320C>A (n.*1320C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) n.3753C>A n.1053C>A c.950C>A (p.Pro317His) c.-45+738G>T (n.-45+738G>T) n.209C>A n.322C>A c.614C>A (p.Pro205His) c.1416+7190G>T (n.1416+7190G>T) | |
5 | g.177404265G>A | CA362328393 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*615C>T (n.*615C>T) c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) n.3752C>T n.1052C>T c.949C>T (p.Pro317Ser) c.-45+739G>A (n.-45+739G>A) n.208C>T n.321C>T c.613C>T (p.Pro205Ser) c.1416+7191G>A (n.1416+7191G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404265G>C | CA362328395 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*615C>G (n.*615C>G) c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) n.3752C>G n.1052C>G c.949C>G (p.Pro317Ala) c.-45+739G>C (n.-45+739G>C) n.208C>G n.321C>G c.613C>G (p.Pro205Ala) c.1416+7191G>C (n.1416+7191G>C) | |
5 | g.177404265G= | CA1603609099 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*615C= (n.*615C=) c.*1319C= (n.*1319C=) c.*539C= (n.*539C=) n.3752C= n.1052C= c.949C= (p.Pro317=) c.-45+739G= (n.-45+739G=) n.208C= n.321C= c.613C= (p.Pro205=) c.1416+7191G= (n.1416+7191G=) | |
5 | g.177404265G>T | CA362328396 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*615C>A (n.*615C>A) c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) n.3752C>A n.1052C>A c.949C>A (p.Pro317Thr) c.-45+739G>T (n.-45+739G>T) n.208C>A n.321C>A c.613C>A (p.Pro205Thr) c.1416+7191G>T (n.1416+7191G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404266C>A | CA362328398 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*614G>T (n.*614G>T) c.*1318G>T (n.*1318G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) n.3751G>T n.1051G>T c.948G>T (p.Met316Ile) c.-45+740C>A (n.-45+740C>A) n.207G>T n.320G>T c.612G>T (p.Met204Ile) c.1416+7192C>A (n.1416+7192C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404266C= | CA1603609101 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*614G= (n.*614G=) c.*1318G= (n.*1318G=) c.*538G= (n.*538G=) n.3751G= n.1051G= c.948G= (p.Met316=) c.-45+740C= (n.-45+740C=) n.207G= n.320G= c.612G= (p.Met204=) c.1416+7192C= (n.1416+7192C=) | |
5 | g.177404266C>G | CA362328400 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*614G>C (n.*614G>C) c.*1318G>C (n.*1318G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) n.3751G>C n.1051G>C c.948G>C (p.Met316Ile) c.-45+740C>G (n.-45+740C>G) n.207G>C n.320G>C c.612G>C (p.Met204Ile) c.1416+7192C>G (n.1416+7192C>G) | |
5 | g.177404266C>T | CA362328401 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*614G>A (n.*614G>A) c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) n.3751G>A n.1051G>A c.948G>A (p.Met316Ile) c.-45+740C>T (n.-45+740C>T) n.207G>A n.320G>A c.612G>A (p.Met204Ile) c.1416+7192C>T (n.1416+7192C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404267A= | CA1603609104 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*613T= (n.*613T=) c.*1317T= (n.*1317T=) c.*537T= (n.*537T=) n.3750T= n.1050T= c.947T= (p.Met316=) c.-45+741A= (n.-45+741A=) n.206T= n.319T= c.611T= (p.Met204=) c.1416+7193A= (n.1416+7193A=) | |
5 | g.177404267A>C | CA362328402 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*613T>G (n.*613T>G) c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) n.3750T>G n.1050T>G c.947T>G (p.Met316Arg) c.-45+741A>C (n.-45+741A>C) n.206T>G n.319T>G c.611T>G (p.Met204Arg) c.1416+7193A>C (n.1416+7193A>C) | |
5 | g.177404267A>G | CA362328404 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*613T>C (n.*613T>C) c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) n.3750T>C n.1050T>C c.947T>C (p.Met316Thr) c.-45+741A>G (n.-45+741A>G) n.206T>C n.319T>C c.611T>C (p.Met204Thr) c.1416+7193A>G (n.1416+7193A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404267A>T | CA362328403 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*613T>A (n.*613T>A) c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) n.3750T>A n.1050T>A c.947T>A (p.Met316Lys) c.-45+741A>T (n.-45+741A>T) n.206T>A n.319T>A c.611T>A (p.Met204Lys) c.1416+7193A>T (n.1416+7193A>T) | |
5 | g.177404268T>A | CA362328406 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*612A>T (n.*612A>T) c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) n.3749A>T n.1049A>T c.946A>T (p.Met316Leu) c.-45+742T>A (n.-45+742T>A) n.205A>T n.318A>T c.610A>T (p.Met204Leu) c.1416+7194T>A (n.1416+7194T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404268T>C | CA362328408 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*612A>G (n.*612A>G) c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) n.3749A>G n.1049A>G c.946A>G (p.Met316Val) c.-45+742T>C (n.-45+742T>C) n.205A>G n.318A>G c.610A>G (p.Met204Val) c.1416+7194T>C (n.1416+7194T>C) | |
5 | g.177404268T>G | CA362328409 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*612A>C (n.*612A>C) c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) n.3749A>C n.1049A>C c.946A>C (p.Met316Leu) c.-45+742T>G (n.-45+742T>G) n.205A>C n.318A>C c.610A>C (p.Met204Leu) c.1416+7194T>G (n.1416+7194T>G) | |
5 | g.177404269G>A | CA447965161 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*611C>T (n.*611C>T) c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) n.3748C>T n.1048C>T c.945C>T (p.Leu315=) c.-45+743G>A (n.-45+743G>A) n.204C>T n.317C>T c.609C>T (p.Leu203=) c.1416+7195G>A (n.1416+7195G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404269G>C | CA447965163 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*611C>G (n.*611C>G) c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) n.3748C>G n.1048C>G c.945C>G (p.Leu315=) c.-45+743G>C (n.-45+743G>C) n.204C>G n.317C>G c.609C>G (p.Leu203=) c.1416+7195G>C (n.1416+7195G>C) | |
5 | g.177404269G= | CA1603609107 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*611C= (n.*611C=) c.*1315C= (n.*1315C=) c.*535C= (n.*535C=) n.3748C= n.1048C= c.945C= (p.Leu315=) c.-45+743G= (n.-45+743G=) n.204C= n.317C= c.609C= (p.Leu203=) c.1416+7195G= (n.1416+7195G=) | |
5 | g.177404269G>T | CA447965165 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*611C>A (n.*611C>A) c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) n.3748C>A n.1048C>A c.945C>A (p.Leu315=) c.-45+743G>T (n.-45+743G>T) n.204C>A n.317C>A c.609C>A (p.Leu203=) c.1416+7195G>T (n.1416+7195G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404269dup | CA2558298558 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*611dup (n.*611dup) c.*1315dup (n.*1315dup) c.*535dup (n.*535dup) n.3748dup n.1048dup c.945dup (p.Met316HisfsTer?) c.-45+743dup (n.-45+743dup) n.204dup n.317dup c.609dup (p.Met204HisfsTer?) c.1416+7195dup (n.1416+7195dup) | |
5 | g.177404270A>C | CA362328410 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*610T>G (n.*610T>G) c.*1314T>G (n.*1314T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) n.3747T>G n.1047T>G c.944T>G (p.Leu315Arg) c.-45+744A>C (n.-45+744A>C) n.203T>G n.316T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) c.1416+7196A>C (n.1416+7196A>C) | |
5 | g.177404270A>G | CA362328411 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*610T>C (n.*610T>C) c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) n.3747T>C n.1047T>C c.944T>C (p.Leu315Pro) c.-45+744A>G (n.-45+744A>G) n.203T>C n.316T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) c.1416+7196A>G (n.1416+7196A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404270A>T | CA362328413 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*610T>A (n.*610T>A) c.*1314T>A (n.*1314T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) n.3747T>A n.1047T>A c.944T>A (p.Leu315His) c.-45+744A>T (n.-45+744A>T) n.203T>A n.316T>A c.608T>A (p.Leu203His) c.1416+7196A>T (n.1416+7196A>T) | |
5 | g.177404271G>A | CA362328415 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*609C>T (n.*609C>T) c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) n.3746C>T n.1046C>T c.943C>T (p.Leu315Phe) c.-45+745G>A (n.-45+745G>A) n.202C>T n.315C>T c.607C>T (p.Leu203Phe) c.1416+7197G>A (n.1416+7197G>A) | |
5 | g.177404271G>C | CA362328417 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*609C>G (n.*609C>G) c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) n.3746C>G n.1046C>G c.943C>G (p.Leu315Val) c.-45+745G>C (n.-45+745G>C) n.202C>G n.315C>G c.607C>G (p.Leu203Val) c.1416+7197G>C (n.1416+7197G>C) | |
5 | g.177404271G>T | CA362328418 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*609C>A (n.*609C>A) c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) n.3746C>A n.1046C>A c.943C>A (p.Leu315Ile) c.-45+745G>T (n.-45+745G>T) n.202C>A n.315C>A c.607C>A (p.Leu203Ile) c.1416+7197G>T (n.1416+7197G>T) | |
5 | g.177404272T>A | CA447965172 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*608A>T (n.*608A>T) c.*1312A>T (n.*1312A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) n.3745A>T n.1045A>T c.942A>T (p.Pro314=) c.-45+746T>A (n.-45+746T>A) n.201A>T n.314A>T c.606A>T (p.Pro202=) c.1416+7198T>A (n.1416+7198T>A) | |
5 | g.177404272T>C | CA447965173 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*608A>G (n.*608A>G) c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) n.3745A>G n.1045A>G c.942A>G (p.Pro314=) c.-45+746T>C (n.-45+746T>C) n.201A>G n.314A>G c.606A>G (p.Pro202=) c.1416+7198T>C (n.1416+7198T>C) | |
5 | g.177404272T>G | CA447965175 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*608A>C (n.*608A>C) c.*1312A>C (n.*1312A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) n.3745A>C n.1045A>C c.942A>C (p.Pro314=) c.-45+746T>G (n.-45+746T>G) n.201A>C n.314A>C c.606A>C (p.Pro202=) c.1416+7198T>G (n.1416+7198T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404273G>A | CA362328420 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*607C>T (n.*607C>T) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) n.3744C>T n.1044C>T c.941C>T (p.Pro314Leu) c.-45+747G>A (n.-45+747G>A) n.200C>T n.313C>T c.605C>T (p.Pro202Leu) c.1416+7199G>A (n.1416+7199G>A) | |
5 | g.177404273G>C | CA362328421 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*607C>G (n.*607C>G) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) n.3744C>G n.1044C>G c.941C>G (p.Pro314Arg) c.-45+747G>C (n.-45+747G>C) n.200C>G n.313C>G c.605C>G (p.Pro202Arg) c.1416+7199G>C (n.1416+7199G>C) | |
5 | g.177404273G>T | CA362328423 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*607C>A (n.*607C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) n.3744C>A n.1044C>A c.941C>A (p.Pro314Gln) c.-45+747G>T (n.-45+747G>T) n.200C>A n.313C>A c.605C>A (p.Pro202Gln) c.1416+7199G>T (n.1416+7199G>T) | |
5 | g.177404274G>A | CA362328427 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*606C>T (n.*606C>T) c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) n.3743C>T n.1043C>T c.940C>T (p.Pro314Ser) c.-45+748G>A (n.-45+748G>A) n.199C>T n.312C>T c.604C>T (p.Pro202Ser) c.1416+7200G>A (n.1416+7200G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404274G>C | CA362328424 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*606C>G (n.*606C>G) c.*1310C>G (n.*1310C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) n.3743C>G n.1043C>G c.940C>G (p.Pro314Ala) c.-45+748G>C (n.-45+748G>C) n.199C>G n.312C>G c.604C>G (p.Pro202Ala) c.1416+7200G>C (n.1416+7200G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404274G= | CA1603609110 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*606C= (n.*606C=) c.*1310C= (n.*1310C=) c.*530C= (n.*530C=) n.3743C= n.1043C= c.940C= (p.Pro314=) c.-45+748G= (n.-45+748G=) n.199C= n.312C= c.604C= (p.Pro202=) c.1416+7200G= (n.1416+7200G=) | |
5 | g.177404274G>T | CA362328426 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*606C>A (n.*606C>A) c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) n.3743C>A n.1043C>A c.940C>A (p.Pro314Thr) c.-45+748G>T (n.-45+748G>T) n.199C>A n.312C>A c.604C>A (p.Pro202Thr) c.1416+7200G>T (n.1416+7200G>T) | |
5 | g.177404275G>A | CA3581338 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*605C>T (n.*605C>T) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) n.3742C>T n.1042C>T c.939C>T (p.Val313=) c.-45+749G>A (n.-45+749G>A) n.198C>T n.311C>T c.603C>T (p.Val201=) c.1416+7201G>A (n.1416+7201G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404275G>C | CA447965184 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*605C>G (n.*605C>G) c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) n.3742C>G n.1042C>G c.939C>G (p.Val313=) c.-45+749G>C (n.-45+749G>C) n.198C>G n.311C>G c.603C>G (p.Val201=) c.1416+7201G>C (n.1416+7201G>C) | |
5 | g.177404275G= | CA1603609114 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*605C= (n.*605C=) c.*1309C= (n.*1309C=) c.*529C= (n.*529C=) n.3742C= n.1042C= c.939C= (p.Val313=) c.-45+749G= (n.-45+749G=) n.198C= n.311C= c.603C= (p.Val201=) c.1416+7201G= (n.1416+7201G=) | |
5 | g.177404275G>T | CA447965185 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*605C>A (n.*605C>A) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) n.3742C>A n.1042C>A c.939C>A (p.Val313=) c.-45+749G>T (n.-45+749G>T) n.198C>A n.311C>A c.603C>A (p.Val201=) c.1416+7201G>T (n.1416+7201G>T) | |
5 | g.177404276A= | CA1603609117 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*604T= (n.*604T=) c.*1308T= (n.*1308T=) c.*528T= (n.*528T=) n.3741T= n.1041T= c.938T= (p.Val313=) c.-45+750A= (n.-45+750A=) n.197T= n.310T= c.602T= (p.Val201=) c.1416+7202A= (n.1416+7202A=) | |
5 | g.177404276A>C | CA362328430 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*604T>G (n.*604T>G) c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) n.3741T>G n.1041T>G c.938T>G (p.Val313Gly) c.-45+750A>C (n.-45+750A>C) n.197T>G n.310T>G c.602T>G (p.Val201Gly) c.1416+7202A>C (n.1416+7202A>C) | |
5 | g.177404276A>G | CA3581339 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*604T>C (n.*604T>C) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) n.3741T>C n.1041T>C c.938T>C (p.Val313Ala) c.-45+750A>G (n.-45+750A>G) n.197T>C n.310T>C c.602T>C (p.Val201Ala) c.1416+7202A>G (n.1416+7202A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404276A>T | CA362328432 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*604T>A (n.*604T>A) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) n.3741T>A n.1041T>A c.938T>A (p.Val313Asp) c.-45+750A>T (n.-45+750A>T) n.197T>A n.310T>A c.602T>A (p.Val201Asp) c.1416+7202A>T (n.1416+7202A>T) | |
5 | g.177404277C>A | CA362328434 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*603G>T (n.*603G>T) c.*1307G>T (n.*1307G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) n.3740G>T n.1040G>T c.937G>T (p.Val313Phe) c.-45+751C>A (n.-45+751C>A) n.196G>T n.309G>T c.601G>T (p.Val201Phe) c.1416+7203C>A (n.1416+7203C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404277C= | CA1603609122 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*603G= (n.*603G=) c.*1307G= (n.*1307G=) c.*527G= (n.*527G=) n.3740G= n.1040G= c.937G= (p.Val313=) c.-45+751C= (n.-45+751C=) n.196G= n.309G= c.601G= (p.Val201=) c.1416+7203C= (n.1416+7203C=) | |
5 | g.177404277C>G | CA362328435 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*603G>C (n.*603G>C) c.*1307G>C (n.*1307G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) n.3740G>C n.1040G>C c.937G>C (p.Val313Leu) c.-45+751C>G (n.-45+751C>G) n.196G>C n.309G>C c.601G>C (p.Val201Leu) c.1416+7203C>G (n.1416+7203C>G) | |
5 | g.177404277C>T | CA3581340 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*603G>A (n.*603G>A) c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) n.3740G>A n.1040G>A c.937G>A (p.Val313Ile) c.-45+751C>T (n.-45+751C>T) n.196G>A n.309G>A c.601G>A (p.Val201Ile) c.1416+7203C>T (n.1416+7203C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404278A= | CA1603609126 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*602T= (n.*602T=) c.*1306T= (n.*1306T=) c.*526T= (n.*526T=) n.3739T= n.1039T= c.936T= (p.His312=) c.-45+752A= (n.-45+752A=) n.195T= n.308T= c.600T= (p.His200=) c.1416+7204A= (n.1416+7204A=) | |
5 | g.177404278A>C | CA362328438 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*602T>G (n.*602T>G) c.*1306T>G (n.*1306T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) n.3739T>G n.1039T>G c.936T>G (p.His312Gln) c.-45+752A>C (n.-45+752A>C) n.195T>G n.308T>G c.600T>G (p.His200Gln) c.1416+7204A>C (n.1416+7204A>C) | |
5 | g.177404278A>G | CA447965190 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*602T>C (n.*602T>C) c.*1306T>C (n.*1306T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) n.3739T>C n.1039T>C c.936T>C (p.His312=) c.-45+752A>G (n.-45+752A>G) n.195T>C n.308T>C c.600T>C (p.His200=) c.1416+7204A>G (n.1416+7204A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404278A>T | CA362328439 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*602T>A (n.*602T>A) c.*1306T>A (n.*1306T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) n.3739T>A n.1039T>A c.936T>A (p.His312Gln) c.-45+752A>T (n.-45+752A>T) n.195T>A n.308T>A c.600T>A (p.His200Gln) c.1416+7204A>T (n.1416+7204A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404279T>A | CA362328441 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*601A>T (n.*601A>T) c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) n.3738A>T n.1038A>T c.935A>T (p.His312Leu) c.-45+753T>A (n.-45+753T>A) n.194A>T n.307A>T c.599A>T (p.His200Leu) c.1416+7205T>A (n.1416+7205T>A) | |
5 | g.177404279T>C | CA362328442 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*601A>G (n.*601A>G) c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) n.3738A>G n.1038A>G c.935A>G (p.His312Arg) c.-45+753T>C (n.-45+753T>C) n.194A>G n.307A>G c.599A>G (p.His200Arg) c.1416+7205T>C (n.1416+7205T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404279T>G | CA362328443 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*601A>C (n.*601A>C) c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) n.3738A>C n.1038A>C c.935A>C (p.His312Pro) c.-45+753T>G (n.-45+753T>G) n.194A>C n.307A>C c.599A>C (p.His200Pro) c.1416+7205T>G (n.1416+7205T>G) | dbSNP |
5 | g.177404279T= | CA1603609131 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*601A= (n.*601A=) c.*1305A= (n.*1305A=) c.*525A= (n.*525A=) n.3738A= n.1038A= c.935A= (p.His312=) c.-45+753T= (n.-45+753T=) n.194A= n.307A= c.599A= (p.His200=) c.1416+7205T= (n.1416+7205T=) | |
5 | g.177404280G>A | CA132836621 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*600C>T (n.*600C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) n.3737C>T n.1037C>T c.934C>T (p.His312Tyr) c.-45+754G>A (n.-45+754G>A) n.193C>T n.306C>T c.598C>T (p.His200Tyr) c.1416+7206G>A (n.1416+7206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404280G>C | CA362328446 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*600C>G (n.*600C>G) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) n.3737C>G n.1037C>G c.934C>G (p.His312Asp) c.-45+754G>C (n.-45+754G>C) n.193C>G n.306C>G c.598C>G (p.His200Asp) c.1416+7206G>C (n.1416+7206G>C) | |
5 | g.177404280G= | CA1603609132 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*600C= (n.*600C=) c.*1304C= (n.*1304C=) c.*524C= (n.*524C=) n.3737C= n.1037C= c.934C= (p.His312=) c.-45+754G= (n.-45+754G=) n.193C= n.306C= c.598C= (p.His200=) c.1416+7206G= (n.1416+7206G=) | |
5 | g.177404280G>T | CA362328444 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*600C>A (n.*600C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) n.3737C>A n.1037C>A c.934C>A (p.His312Asn) c.-45+754G>T (n.-45+754G>T) n.193C>A n.306C>A c.598C>A (p.His200Asn) c.1416+7206G>T (n.1416+7206G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404281A>C | CA447965199 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*599T>G (n.*599T>G) c.*1303T>G (n.*1303T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) n.3736T>G n.1036T>G c.933T>G (p.Leu311=) c.-45+755A>C (n.-45+755A>C) n.192T>G n.305T>G c.597T>G (p.Leu199=) c.1416+7207A>C (n.1416+7207A>C) | |
5 | g.177404281A>G | CA447965201 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*599T>C (n.*599T>C) c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) n.3736T>C n.1036T>C c.933T>C (p.Leu311=) c.-45+755A>G (n.-45+755A>G) n.192T>C n.305T>C c.597T>C (p.Leu199=) c.1416+7207A>G (n.1416+7207A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404281A>T | CA447965202 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*599T>A (n.*599T>A) c.*1303T>A (n.*1303T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) n.3736T>A n.1036T>A c.933T>A (p.Leu311=) c.-45+755A>T (n.-45+755A>T) n.192T>A n.305T>A c.597T>A (p.Leu199=) c.1416+7207A>T (n.1416+7207A>T) | |
5 | g.177404282A= | CA1603609134 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*598T= (n.*598T=) c.*1302T= (n.*1302T=) c.*522T= (n.*522T=) n.3735T= n.1035T= c.932T= (p.Leu311=) c.-45+756A= (n.-45+756A=) n.191T= n.304T= c.596T= (p.Leu199=) c.1416+7208A= (n.1416+7208A=) | |
5 | g.177404282A>C | CA362328448 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*598T>G (n.*598T>G) c.*1302T>G (n.*1302T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) n.3735T>G n.1035T>G c.932T>G (p.Leu311Arg) c.-45+756A>C (n.-45+756A>C) n.191T>G n.304T>G c.596T>G (p.Leu199Arg) c.1416+7208A>C (n.1416+7208A>C) | |
5 | g.177404282A>G | CA362328449 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*598T>C (n.*598T>C) c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) n.3735T>C n.1035T>C c.932T>C (p.Leu311Pro) c.-45+756A>G (n.-45+756A>G) n.191T>C n.304T>C c.596T>C (p.Leu199Pro) c.1416+7208A>G (n.1416+7208A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404282A>T | CA362328451 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*598T>A (n.*598T>A) c.*1302T>A (n.*1302T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) n.3735T>A n.1035T>A c.932T>A (p.Leu311His) c.-45+756A>T (n.-45+756A>T) n.191T>A n.304T>A c.596T>A (p.Leu199His) c.1416+7208A>T (n.1416+7208A>T) | |
5 | g.177404283G>A | CA3581341 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*597C>T (n.*597C>T) c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) n.3734C>T n.1034C>T c.931C>T (p.Leu311Phe) c.-45+757G>A (n.-45+757G>A) n.190C>T n.303C>T c.595C>T (p.Leu199Phe) c.1416+7209G>A (n.1416+7209G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404283G>C | CA362328454 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*597C>G (n.*597C>G) c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) n.3734C>G n.1034C>G c.931C>G (p.Leu311Val) c.-45+757G>C (n.-45+757G>C) n.190C>G n.303C>G c.595C>G (p.Leu199Val) c.1416+7209G>C (n.1416+7209G>C) | |
5 | g.177404283G= | CA1603609136 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*597C= (n.*597C=) c.*1301C= (n.*1301C=) c.*521C= (n.*521C=) n.3734C= n.1034C= c.931C= (p.Leu311=) c.-45+757G= (n.-45+757G=) n.190C= n.303C= c.595C= (p.Leu199=) c.1416+7209G= (n.1416+7209G=) | |
5 | g.177404283G>T | CA362328455 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*597C>A (n.*597C>A) c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) n.3734C>A n.1034C>A c.931C>A (p.Leu311Ile) c.-45+757G>T (n.-45+757G>T) n.190C>A n.303C>A c.595C>A (p.Leu199Ile) c.1416+7209G>T (n.1416+7209G>T) | |
5 | g.177404284C>A | CA362328456 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*596G>T (n.*596G>T) c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) n.3733G>T n.1033G>T c.930G>T (p.Arg310Ser) c.-45+758C>A (n.-45+758C>A) n.189G>T n.302G>T c.594G>T (p.Arg198Ser) c.1416+7210C>A (n.1416+7210C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404284C= | CA1603609139 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*596G= (n.*596G=) c.*1300G= (n.*1300G=) c.*520G= (n.*520G=) n.3733G= n.1033G= c.930G= (p.Arg310=) c.-45+758C= (n.-45+758C=) n.189G= n.302G= c.594G= (p.Arg198=) c.1416+7210C= (n.1416+7210C=) | |
5 | g.177404284C>G | CA3581342 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*596G>C (n.*596G>C) c.*1300G>C (n.*1300G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) n.3733G>C n.1033G>C c.930G>C (p.Arg310Ser) c.-45+758C>G (n.-45+758C>G) n.189G>C n.302G>C c.594G>C (p.Arg198Ser) c.1416+7210C>G (n.1416+7210C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404284C>T | CA447965205 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*596G>A (n.*596G>A) c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) n.3733G>A n.1033G>A c.930G>A (p.Arg310=) c.-45+758C>T (n.-45+758C>T) n.189G>A n.302G>A c.594G>A (p.Arg198=) c.1416+7210C>T (n.1416+7210C>T) | gnomAD v4 |