Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177404156G>TCA2676711315F12,GRK6,SLC34A1c.*684+40C>A (n.*684+40C>A)
c.*1388+40C>A (n.*1388+40C>A)
c.*608+40C>A (n.*608+40C>A)
n.3821+40C>A
n.1121+40C>A
c.1018+40C>A (n.1018+40C>A)
c.-45+630G>T (n.-45+630G>T)
n.277+40C>A
n.390+40C>A
n.317C>A
c.682+40C>A (n.682+40C>A)
c.1416+7082G>T (n.1416+7082G>T)
 gnomAD v4
5g.177404157C>ACA808070573F12,GRK6,SLC34A1c.*684+39G>T (n.*684+39G>T)
c.*1388+39G>T (n.*1388+39G>T)
c.*608+39G>T (n.*608+39G>T)
n.3821+39G>T
n.1121+39G>T
c.1018+39G>T (n.1018+39G>T)
c.-45+631C>A (n.-45+631C>A)
n.277+39G>T
n.390+39G>T
n.316G>T
c.682+39G>T (n.682+39G>T)
c.1416+7083C>A (n.1416+7083C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404157C=CA1603608857F12,GRK6,SLC34A1c.*684+39G= (n.*684+39G=)
c.*1388+39G= (n.*1388+39G=)
c.*608+39G= (n.*608+39G=)
n.3821+39G=
n.1121+39G=
c.1018+39G= (n.1018+39G=)
c.-45+631C= (n.-45+631C=)
n.277+39G=
n.390+39G=
n.316G=
c.682+39G= (n.682+39G=)
c.1416+7083C= (n.1416+7083C=)
5g.177404157C>TCA2676711316F12,GRK6,SLC34A1c.*684+39G>A (n.*684+39G>A)
c.*1388+39G>A (n.*1388+39G>A)
c.*608+39G>A (n.*608+39G>A)
n.3821+39G>A
n.1121+39G>A
c.1018+39G>A (n.1018+39G>A)
c.-45+631C>T (n.-45+631C>T)
n.277+39G>A
n.390+39G>A
n.316G>A
c.682+39G>A (n.682+39G>A)
c.1416+7083C>T (n.1416+7083C>T)
 gnomAD v4
5g.177404158G>ACA2676711318F12,GRK6,SLC34A1c.*684+38C>T (n.*684+38C>T)
c.*1388+38C>T (n.*1388+38C>T)
c.*608+38C>T (n.*608+38C>T)
n.3821+38C>T
n.1121+38C>T
c.1018+38C>T (n.1018+38C>T)
c.-45+632G>A (n.-45+632G>A)
n.277+38C>T
n.390+38C>T
n.315C>T
c.682+38C>T (n.682+38C>T)
c.1416+7084G>A (n.1416+7084G>A)
 gnomAD v4
5g.177404158G>TCA2676711317F12,GRK6,SLC34A1c.*684+38C>A (n.*684+38C>A)
c.*1388+38C>A (n.*1388+38C>A)
c.*608+38C>A (n.*608+38C>A)
n.3821+38C>A
n.1121+38C>A
c.1018+38C>A (n.1018+38C>A)
c.-45+632G>T (n.-45+632G>T)
n.277+38C>A
n.390+38C>A
n.315C>A
c.682+38C>A (n.682+38C>A)
c.1416+7084G>T (n.1416+7084G>T)
 gnomAD v4
5g.177404159C=CA1603608858F12,GRK6,SLC34A1c.*684+37G= (n.*684+37G=)
c.*1388+37G= (n.*1388+37G=)
c.*608+37G= (n.*608+37G=)
n.3821+37G=
n.1121+37G=
c.1018+37G= (n.1018+37G=)
c.-45+633C= (n.-45+633C=)
n.277+37G=
n.390+37G=
n.314G=
c.682+37G= (n.682+37G=)
c.1416+7085C= (n.1416+7085C=)
5g.177404159C>TCA564899934F12,GRK6,SLC34A1c.*684+37G>A (n.*684+37G>A)
c.*1388+37G>A (n.*1388+37G>A)
c.*608+37G>A (n.*608+37G>A)
n.3821+37G>A
n.1121+37G>A
c.1018+37G>A (n.1018+37G>A)
c.-45+633C>T (n.-45+633C>T)
n.277+37G>A
n.390+37G>A
n.314G>A
c.682+37G>A (n.682+37G>A)
c.1416+7085C>T (n.1416+7085C>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177404161C>ACA2676711320F12,GRK6,SLC34A1c.*684+35G>T (n.*684+35G>T)
c.*1388+35G>T (n.*1388+35G>T)
c.*608+35G>T (n.*608+35G>T)
n.3821+35G>T
n.1121+35G>T
c.1018+35G>T (n.1018+35G>T)
c.-45+635C>A (n.-45+635C>A)
n.277+35G>T
n.390+35G>T
n.312G>T
c.682+35G>T (n.682+35G>T)
c.1416+7087C>A (n.1416+7087C>A)
 gnomAD v4
5g.177404161C=CA1603608859F12,GRK6,SLC34A1c.*684+35G= (n.*684+35G=)
c.*1388+35G= (n.*1388+35G=)
c.*608+35G= (n.*608+35G=)
n.3821+35G=
n.1121+35G=
c.1018+35G= (n.1018+35G=)
c.-45+635C= (n.-45+635C=)
n.277+35G=
n.390+35G=
n.312G=
c.682+35G= (n.682+35G=)
c.1416+7087C= (n.1416+7087C=)
5g.177404161C>TCA132836311F12,GRK6,SLC34A1c.*684+35G>A (n.*684+35G>A)
c.*1388+35G>A (n.*1388+35G>A)
c.*608+35G>A (n.*608+35G>A)
n.3821+35G>A
n.1121+35G>A
c.1018+35G>A (n.1018+35G>A)
c.-45+635C>T (n.-45+635C>T)
n.277+35G>A
n.390+35G>A
n.312G>A
c.682+35G>A (n.682+35G>A)
c.1416+7087C>T (n.1416+7087C>T)
 dbSNP
5g.177404162T>ACA2676711322F12,GRK6,SLC34A1c.*684+34A>T (n.*684+34A>T)
c.*1388+34A>T (n.*1388+34A>T)
c.*608+34A>T (n.*608+34A>T)
n.3821+34A>T
n.1121+34A>T
c.1018+34A>T (n.1018+34A>T)
c.-45+636T>A (n.-45+636T>A)
n.277+34A>T
n.390+34A>T
n.311A>T
c.682+34A>T (n.682+34A>T)
c.1416+7088T>A (n.1416+7088T>A)
 gnomAD v4
5g.177404163C>ACA2676711323F12,GRK6,SLC34A1c.*684+33G>T (n.*684+33G>T)
c.*1388+33G>T (n.*1388+33G>T)
c.*608+33G>T (n.*608+33G>T)
n.3821+33G>T
n.1121+33G>T
c.1018+33G>T (n.1018+33G>T)
c.-45+637C>A (n.-45+637C>A)
n.277+33G>T
n.390+33G>T
n.310G>T
c.682+33G>T (n.682+33G>T)
c.1416+7089C>A (n.1416+7089C>A)
 gnomAD v4
5g.177404163C=CA1603608861F12,GRK6,SLC34A1c.*684+33G= (n.*684+33G=)
c.*1388+33G= (n.*1388+33G=)
c.*608+33G= (n.*608+33G=)
n.3821+33G=
n.1121+33G=
c.1018+33G= (n.1018+33G=)
c.-45+637C= (n.-45+637C=)
n.277+33G=
n.390+33G=
n.310G=
c.682+33G= (n.682+33G=)
c.1416+7089C= (n.1416+7089C=)
5g.177404163C>TCA564899935F12,GRK6,SLC34A1c.*684+33G>A (n.*684+33G>A)
c.*1388+33G>A (n.*1388+33G>A)
c.*608+33G>A (n.*608+33G>A)
n.3821+33G>A
n.1121+33G>A
c.1018+33G>A (n.1018+33G>A)
c.-45+637C>T (n.-45+637C>T)
n.277+33G>A
n.390+33G>A
n.310G>A
c.682+33G>A (n.682+33G>A)
c.1416+7089C>T (n.1416+7089C>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177404165C>ACA132836332F12,GRK6,SLC34A1c.*684+31G>T (n.*684+31G>T)
c.*1388+31G>T (n.*1388+31G>T)
c.*608+31G>T (n.*608+31G>T)
n.3821+31G>T
n.1121+31G>T
c.1018+31G>T (n.1018+31G>T)
c.-45+639C>A (n.-45+639C>A)
n.277+31G>T
n.390+31G>T
n.308G>T
c.682+31G>T (n.682+31G>T)
c.1416+7091C>A (n.1416+7091C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404165C=CA1603608862F12,GRK6,SLC34A1c.*684+31G= (n.*684+31G=)
c.*1388+31G= (n.*1388+31G=)
c.*608+31G= (n.*608+31G=)
n.3821+31G=
n.1121+31G=
c.1018+31G= (n.1018+31G=)
c.-45+639C= (n.-45+639C=)
n.277+31G=
n.390+31G=
n.308G=
c.682+31G= (n.682+31G=)
c.1416+7091C= (n.1416+7091C=)
5g.177404165C>GCA2578497005F12,GRK6,SLC34A1c.*684+31G>C (n.*684+31G>C)
c.*1388+31G>C (n.*1388+31G>C)
c.*608+31G>C (n.*608+31G>C)
n.3821+31G>C
n.1121+31G>C
c.1018+31G>C (n.1018+31G>C)
c.-45+639C>G (n.-45+639C>G)
n.277+31G>C
n.390+31G>C
n.308G>C
c.682+31G>C (n.682+31G>C)
c.1416+7091C>G (n.1416+7091C>G)
5g.177404165C>TCA3581299F12,GRK6,SLC34A1c.*684+31G>A (n.*684+31G>A)
c.*1388+31G>A (n.*1388+31G>A)
c.*608+31G>A (n.*608+31G>A)
n.3821+31G>A
n.1121+31G>A
c.1018+31G>A (n.1018+31G>A)
c.-45+639C>T (n.-45+639C>T)
n.277+31G>A
n.390+31G>A
n.308G>A
c.682+31G>A (n.682+31G>A)
c.1416+7091C>T (n.1416+7091C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404166G>ACA2676711324F12,GRK6,SLC34A1c.*684+30C>T (n.*684+30C>T)
c.*1388+30C>T (n.*1388+30C>T)
c.*608+30C>T (n.*608+30C>T)
n.3821+30C>T
n.1121+30C>T
c.1018+30C>T (n.1018+30C>T)
c.-45+640G>A (n.-45+640G>A)
n.277+30C>T
n.390+30C>T
n.307C>T
c.682+30C>T (n.682+30C>T)
c.1416+7092G>A (n.1416+7092G>A)
 gnomAD v4
5g.177404166G>TCA2676711325F12,GRK6,SLC34A1c.*684+30C>A (n.*684+30C>A)
c.*1388+30C>A (n.*1388+30C>A)
c.*608+30C>A (n.*608+30C>A)
n.3821+30C>A
n.1121+30C>A
c.1018+30C>A (n.1018+30C>A)
c.-45+640G>T (n.-45+640G>T)
n.277+30C>A
n.390+30C>A
n.307C>A
c.682+30C>A (n.682+30C>A)
c.1416+7092G>T (n.1416+7092G>T)
 gnomAD v4
5g.177404167G>ACA3581300F12,GRK6,SLC34A1c.*684+29C>T (n.*684+29C>T)
c.*1388+29C>T (n.*1388+29C>T)
c.*608+29C>T (n.*608+29C>T)
n.3821+29C>T
n.1121+29C>T
c.1018+29C>T (n.1018+29C>T)
c.-45+641G>A (n.-45+641G>A)
n.277+29C>T
n.390+29C>T
n.306C>T
c.682+29C>T (n.682+29C>T)
c.1416+7093G>A (n.1416+7093G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404167G=CA1603608864F12,GRK6,SLC34A1c.*684+29C= (n.*684+29C=)
c.*1388+29C= (n.*1388+29C=)
c.*608+29C= (n.*608+29C=)
n.3821+29C=
n.1121+29C=
c.1018+29C= (n.1018+29C=)
c.-45+641G= (n.-45+641G=)
n.277+29C=
n.390+29C=
n.306C=
c.682+29C= (n.682+29C=)
c.1416+7093G= (n.1416+7093G=)
5g.177404167G>TCA2676711326F12,GRK6,SLC34A1c.*684+29C>A (n.*684+29C>A)
c.*1388+29C>A (n.*1388+29C>A)
c.*608+29C>A (n.*608+29C>A)
n.3821+29C>A
n.1121+29C>A
c.1018+29C>A (n.1018+29C>A)
c.-45+641G>T (n.-45+641G>T)
n.277+29C>A
n.390+29C>A
n.306C>A
c.682+29C>A (n.682+29C>A)
c.1416+7093G>T (n.1416+7093G>T)
 gnomAD v4
5g.177404168C=CA1603608865F12,GRK6,SLC34A1c.*684+28G= (n.*684+28G=)
c.*1388+28G= (n.*1388+28G=)
c.*608+28G= (n.*608+28G=)
n.3821+28G=
n.1121+28G=
c.1018+28G= (n.1018+28G=)
c.-45+642C= (n.-45+642C=)
n.277+28G=
n.390+28G=
n.305G=
c.682+28G= (n.682+28G=)
c.1416+7094C= (n.1416+7094C=)
5g.177404168C>TCA564899936F12,GRK6,SLC34A1c.*684+28G>A (n.*684+28G>A)
c.*1388+28G>A (n.*1388+28G>A)
c.*608+28G>A (n.*608+28G>A)
n.3821+28G>A
n.1121+28G>A
c.1018+28G>A (n.1018+28G>A)
c.-45+642C>T (n.-45+642C>T)
n.277+28G>A
n.390+28G>A
n.305G>A
c.682+28G>A (n.682+28G>A)
c.1416+7094C>T (n.1416+7094C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404169T>CCA2676711327F12,GRK6,SLC34A1c.*684+27A>G (n.*684+27A>G)
c.*1388+27A>G (n.*1388+27A>G)
c.*608+27A>G (n.*608+27A>G)
n.3821+27A>G
n.1121+27A>G
c.1018+27A>G (n.1018+27A>G)
c.-45+643T>C (n.-45+643T>C)
n.277+27A>G
n.390+27A>G
n.304A>G
c.682+27A>G (n.682+27A>G)
c.1416+7095T>C (n.1416+7095T>C)
 gnomAD v4
5g.177404170C=CA1603608867F12,GRK6,SLC34A1c.*684+26G= (n.*684+26G=)
c.*1388+26G= (n.*1388+26G=)
c.*608+26G= (n.*608+26G=)
n.3821+26G=
n.1121+26G=
c.1018+26G= (n.1018+26G=)
c.-45+644C= (n.-45+644C=)
n.277+26G=
n.390+26G=
n.303G=
c.682+26G= (n.682+26G=)
c.1416+7096C= (n.1416+7096C=)
5g.177404170C>TCA1603608866F12,GRK6,SLC34A1c.*684+26G>A (n.*684+26G>A)
c.*1388+26G>A (n.*1388+26G>A)
c.*608+26G>A (n.*608+26G>A)
n.3821+26G>A
n.1121+26G>A
c.1018+26G>A (n.1018+26G>A)
c.-45+644C>T (n.-45+644C>T)
n.277+26G>A
n.390+26G>A
n.303G>A
c.682+26G>A (n.682+26G>A)
c.1416+7096C>T (n.1416+7096C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404171_177404243delinsCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCTCA1603608868F12,GRK6,SLC34A1c.*637_*684+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
c.*1341_*1388+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
c.*561_*608+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
n.3774_3821+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
n.1074_1121+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
c.971_1018+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
c.-45+645_-45+717delinsCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCT (n.-45+645_-45+717delinsCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCT)
n.230_277+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
n.343_390+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
n.230_302delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
c.635_682+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
c.1416+7097_1416+7169delinsCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCT (n.1416+7097_1416+7169delinsCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCT)
5g.177404172T>CCA3581303F12,GRK6,SLC34A1c.*684+24A>G (n.*684+24A>G)
c.*1388+24A>G (n.*1388+24A>G)
c.*608+24A>G (n.*608+24A>G)
n.3821+24A>G
n.1121+24A>G
c.1018+24A>G (n.1018+24A>G)
c.-45+646T>C (n.-45+646T>C)
n.277+24A>G
n.390+24A>G
n.301A>G
c.682+24A>G (n.682+24A>G)
c.1416+7098T>C (n.1416+7098T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.177404172T>GCA3581302F12,GRK6,SLC34A1c.*684+24A>C (n.*684+24A>C)
c.*1388+24A>C (n.*1388+24A>C)
c.*608+24A>C (n.*608+24A>C)
n.3821+24A>C
n.1121+24A>C
c.1018+24A>C (n.1018+24A>C)
c.-45+646T>G (n.-45+646T>G)
n.277+24A>C
n.390+24A>C
n.301A>C
c.682+24A>C (n.682+24A>C)
c.1416+7098T>G (n.1416+7098T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404172T=CA1603608871F12,GRK6,SLC34A1c.*684+24A= (n.*684+24A=)
c.*1388+24A= (n.*1388+24A=)
c.*608+24A= (n.*608+24A=)
n.3821+24A=
n.1121+24A=
c.1018+24A= (n.1018+24A=)
c.-45+646T= (n.-45+646T=)
n.277+24A=
n.390+24A=
n.301A=
c.682+24A= (n.682+24A=)
c.1416+7098T= (n.1416+7098T=)
5g.177404172_177404173delinsTCCA1603608872F12,GRK6,SLC34A1c.*684+23_*684+24delinsGA (n.*684+23_*684+24delinsGA)
c.*1388+23_*1388+24delinsGA (n.*1388+23_*1388+24delinsGA)
c.*608+23_*608+24delinsGA (n.*608+23_*608+24delinsGA)
n.3821+23_3821+24delinsGA
n.1121+23_1121+24delinsGA
c.1018+23_1018+24delinsGA (n.1018+23_1018+24delinsGA)
c.-45+646_-45+647delinsTC (n.-45+646_-45+647delinsTC)
n.277+23_277+24delinsGA
n.390+23_390+24delinsGA
n.300_301delinsGA
c.682+23_682+24delinsGA (n.682+23_682+24delinsGA)
c.1416+7098_1416+7099delinsTC (n.1416+7098_1416+7099delinsTC)
5g.177404174_177404245delCA3581301F12,GRK6,SLC34A1c.*637_*684+24del
c.*1341_*1388+24del
c.*561_*608+24del
n.3774_3821+24del
n.1074_1121+24del
c.971_1018+24del
c.-45+648_-45+719del (n.-45+648_-45+719del)
n.230_277+24del
n.343_390+24del
n.230_301del
c.635_682+24del
c.1416+7100_1416+7171del (n.1416+7100_1416+7171del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404173C=CA1603608874F12,GRK6,SLC34A1c.*684+23G= (n.*684+23G=)
c.*1388+23G= (n.*1388+23G=)
c.*608+23G= (n.*608+23G=)
n.3821+23G=
n.1121+23G=
c.1018+23G= (n.1018+23G=)
c.-45+647C= (n.-45+647C=)
n.277+23G=
n.390+23G=
n.300G=
c.682+23G= (n.682+23G=)
c.1416+7099C= (n.1416+7099C=)
5g.177404173C>GCA3581304F12,GRK6,SLC34A1c.*684+23G>C (n.*684+23G>C)
c.*1388+23G>C (n.*1388+23G>C)
c.*608+23G>C (n.*608+23G>C)
n.3821+23G>C
n.1121+23G>C
c.1018+23G>C (n.1018+23G>C)
c.-45+647C>G (n.-45+647C>G)
n.277+23G>C
n.390+23G>C
n.300G>C
c.682+23G>C (n.682+23G>C)
c.1416+7099C>G (n.1416+7099C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404173C>TCA3581305F12,GRK6,SLC34A1c.*684+23G>A (n.*684+23G>A)
c.*1388+23G>A (n.*1388+23G>A)
c.*608+23G>A (n.*608+23G>A)
n.3821+23G>A
n.1121+23G>A
c.1018+23G>A (n.1018+23G>A)
c.-45+647C>T (n.-45+647C>T)
n.277+23G>A
n.390+23G>A
n.300G>A
c.682+23G>A (n.682+23G>A)
c.1416+7099C>T (n.1416+7099C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404174delCA1084818841F12,GRK6,SLC34A1c.*684+23del (n.*684+23del)
c.*1388+23del (n.*1388+23del)
c.*608+23del (n.*608+23del)
n.3821+23del
n.1121+23del
c.1018+23del (n.1018+23del)
c.-45+648del (n.-45+648del)
n.277+23del
n.390+23del
n.300del
c.682+23del (n.682+23del)
c.1416+7100del (n.1416+7100del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404174_177404175delinsCTCA1603608875F12,GRK6,SLC34A1c.*684+21_*684+22delinsAG (n.*684+21_*684+22delinsAG)
c.*1388+21_*1388+22delinsAG (n.*1388+21_*1388+22delinsAG)
c.*608+21_*608+22delinsAG (n.*608+21_*608+22delinsAG)
n.3821+21_3821+22delinsAG
n.1121+21_1121+22delinsAG
c.1018+21_1018+22delinsAG (n.1018+21_1018+22delinsAG)
c.-45+648_-45+649delinsCT (n.-45+648_-45+649delinsCT)
n.277+21_277+22delinsAG
n.390+21_390+22delinsAG
n.298_299delinsAG
c.682+21_682+22delinsAG (n.682+21_682+22delinsAG)
c.1416+7100_1416+7101delinsCT (n.1416+7100_1416+7101delinsCT)
5g.177404175T>CCA2578497006F12,GRK6,SLC34A1c.*684+21A>G (n.*684+21A>G)
c.*1388+21A>G (n.*1388+21A>G)
c.*608+21A>G (n.*608+21A>G)
n.3821+21A>G
n.1121+21A>G
c.1018+21A>G (n.1018+21A>G)
c.-45+649T>C (n.-45+649T>C)
n.277+21A>G
n.390+21A>G
n.298A>G
c.682+21A>G (n.682+21A>G)
c.1416+7101T>C (n.1416+7101T>C)
 gnomAD v4
5g.177404175T>GCA564899938F12,GRK6,SLC34A1c.*684+21A>C (n.*684+21A>C)
c.*1388+21A>C (n.*1388+21A>C)
c.*608+21A>C (n.*608+21A>C)
n.3821+21A>C
n.1121+21A>C
c.1018+21A>C (n.1018+21A>C)
c.-45+649T>G (n.-45+649T>G)
n.277+21A>C
n.390+21A>C
n.298A>C
c.682+21A>C (n.682+21A>C)
c.1416+7101T>G (n.1416+7101T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404175T=CA1603608876F12,GRK6,SLC34A1c.*684+21A= (n.*684+21A=)
c.*1388+21A= (n.*1388+21A=)
c.*608+21A= (n.*608+21A=)
n.3821+21A=
n.1121+21A=
c.1018+21A= (n.1018+21A=)
c.-45+649T= (n.-45+649T=)
n.277+21A=
n.390+21A=
n.298A=
c.682+21A= (n.682+21A=)
c.1416+7101T= (n.1416+7101T=)
5g.177404176delCA564899937F12,GRK6,SLC34A1c.*684+21del (n.*684+21del)
c.*1388+21del (n.*1388+21del)
c.*608+21del (n.*608+21del)
n.3821+21del
n.1121+21del
c.1018+21del (n.1018+21del)
c.-45+650del (n.-45+650del)
n.277+21del
n.390+21del
n.298del
c.682+21del (n.682+21del)
c.1416+7102del (n.1416+7102del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404176T>CCA3581308F12,GRK6,SLC34A1c.*684+20A>G (n.*684+20A>G)
c.*1388+20A>G (n.*1388+20A>G)
c.*608+20A>G (n.*608+20A>G)
n.3821+20A>G
n.1121+20A>G
c.1018+20A>G (n.1018+20A>G)
c.-45+650T>C (n.-45+650T>C)
n.277+20A>G
n.390+20A>G
n.297A>G
c.682+20A>G (n.682+20A>G)
c.1416+7102T>C (n.1416+7102T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404176T=CA1603608879F12,GRK6,SLC34A1c.*684+20A= (n.*684+20A=)
c.*1388+20A= (n.*1388+20A=)
c.*608+20A= (n.*608+20A=)
n.3821+20A=
n.1121+20A=
c.1018+20A= (n.1018+20A=)
c.-45+650T= (n.-45+650T=)
n.277+20A=
n.390+20A=
n.297A=
c.682+20A= (n.682+20A=)
c.1416+7102T= (n.1416+7102T=)
5g.177404176_177404177delCA2676711328F12,GRK6,SLC34A1c.*684+19_*684+20del (n.*684+19_*684+20del)
c.*1388+19_*1388+20del (n.*1388+19_*1388+20del)
c.*608+19_*608+20del (n.*608+19_*608+20del)
n.3821+19_3821+20del
n.1121+19_1121+20del
c.1018+19_1018+20del (n.1018+19_1018+20del)
c.-45+650_-45+651del (n.-45+650_-45+651del)
n.277+19_277+20del
n.390+19_390+20del
n.296_297del
c.682+19_682+20del (n.682+19_682+20del)
c.1416+7102_1416+7103del (n.1416+7102_1416+7103del)
 gnomAD v4
5g.177404176_177404177delinsTCCA2573049441F12,GRK6,SLC34A1c.*684+19_*684+20delinsGA (n.*684+19_*684+20delinsGA)
c.*1388+19_*1388+20delinsGA (n.*1388+19_*1388+20delinsGA)
c.*608+19_*608+20delinsGA (n.*608+19_*608+20delinsGA)
n.3821+19_3821+20delinsGA
n.1121+19_1121+20delinsGA
c.1018+19_1018+20delinsGA (n.1018+19_1018+20delinsGA)
c.-45+650_-45+651delinsTC (n.-45+650_-45+651delinsTC)
n.277+19_277+20delinsGA
n.390+19_390+20delinsGA
n.296_297delinsGA
c.682+19_682+20delinsGA (n.682+19_682+20delinsGA)
c.1416+7102_1416+7103delinsTC (n.1416+7102_1416+7103delinsTC)
5g.177404176_177404178delinsTCCCA1603608877F12,GRK6,SLC34A1c.*684+18_*684+20delinsGGA (n.*684+18_*684+20delinsGGA)
c.*1388+18_*1388+20delinsGGA (n.*1388+18_*1388+20delinsGGA)
c.*608+18_*608+20delinsGGA (n.*608+18_*608+20delinsGGA)
n.3821+18_3821+20delinsGGA
n.1121+18_1121+20delinsGGA
c.1018+18_1018+20delinsGGA (n.1018+18_1018+20delinsGGA)
c.-45+650_-45+652delinsTCC (n.-45+650_-45+652delinsTCC)
n.277+18_277+20delinsGGA
n.390+18_390+20delinsGGA
n.295_297delinsGGA
c.682+18_682+20delinsGGA (n.682+18_682+20delinsGGA)
c.1416+7102_1416+7104delinsTCC (n.1416+7102_1416+7104delinsTCC)
5g.177404177C>ACA1603608885F12,GRK6,SLC34A1c.*684+19G>T (n.*684+19G>T)
c.*1388+19G>T (n.*1388+19G>T)
c.*608+19G>T (n.*608+19G>T)
n.3821+19G>T
n.1121+19G>T
c.1018+19G>T (n.1018+19G>T)
c.-45+651C>A (n.-45+651C>A)
n.277+19G>T
n.390+19G>T
n.296G>T
c.682+19G>T (n.682+19G>T)
c.1416+7103C>A (n.1416+7103C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404177C=CA1603608886F12,GRK6,SLC34A1c.*684+19G= (n.*684+19G=)
c.*1388+19G= (n.*1388+19G=)
c.*608+19G= (n.*608+19G=)
n.3821+19G=
n.1121+19G=
c.1018+19G= (n.1018+19G=)
c.-45+651C= (n.-45+651C=)
n.277+19G=
n.390+19G=
n.296G=
c.682+19G= (n.682+19G=)
c.1416+7103C= (n.1416+7103C=)
5g.177404177C>GCA1603608884F12,GRK6,SLC34A1c.*684+19G>C (n.*684+19G>C)
c.*1388+19G>C (n.*1388+19G>C)
c.*608+19G>C (n.*608+19G>C)
n.3821+19G>C
n.1121+19G>C
c.1018+19G>C (n.1018+19G>C)
c.-45+651C>G (n.-45+651C>G)
n.277+19G>C
n.390+19G>C
n.296G>C
c.682+19G>C (n.682+19G>C)
c.1416+7103C>G (n.1416+7103C>G)
 dbSNP
5g.177404177C>TCA3581310F12,GRK6,SLC34A1c.*684+19G>A (n.*684+19G>A)
c.*1388+19G>A (n.*1388+19G>A)
c.*608+19G>A (n.*608+19G>A)
n.3821+19G>A
n.1121+19G>A
c.1018+19G>A (n.1018+19G>A)
c.-45+651C>T (n.-45+651C>T)
n.277+19G>A
n.390+19G>A
n.296G>A
c.682+19G>A (n.682+19G>A)
c.1416+7103C>T (n.1416+7103C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404185dupCA3581307F12,GRK6,SLC34A1c.*684+19dup (n.*684+19dup)
c.*1388+19dup (n.*1388+19dup)
c.*608+19dup (n.*608+19dup)
n.3821+19dup
n.1121+19dup
c.1018+19dup (n.1018+19dup)
c.-45+659dup (n.-45+659dup)
n.277+19dup
n.390+19dup
n.296dup
c.682+19dup (n.682+19dup)
c.1416+7111dup (n.1416+7111dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404184_177404185dupCA564899939F12,GRK6,SLC34A1c.*684+18_*684+19dup (n.*684+18_*684+19dup)
c.*1388+18_*1388+19dup (n.*1388+18_*1388+19dup)
c.*608+18_*608+19dup (n.*608+18_*608+19dup)
n.3821+18_3821+19dup
n.1121+18_1121+19dup
c.1018+18_1018+19dup (n.1018+18_1018+19dup)
c.-45+658_-45+659dup (n.-45+658_-45+659dup)
n.277+18_277+19dup
n.390+18_390+19dup
n.295_296dup
c.682+18_682+19dup (n.682+18_682+19dup)
c.1416+7110_1416+7111dup (n.1416+7110_1416+7111dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404179_177404185dupCA917648369F12,GRK6,SLC34A1c.*684+13_*684+19dup (n.*684+13_*684+19dup)
c.*1388+13_*1388+19dup (n.*1388+13_*1388+19dup)
c.*608+13_*608+19dup (n.*608+13_*608+19dup)
n.3821+13_3821+19dup
n.1121+13_1121+19dup
c.1018+13_1018+19dup (n.1018+13_1018+19dup)
c.-45+653_-45+659dup (n.-45+653_-45+659dup)
n.277+13_277+19dup
n.390+13_390+19dup
n.290_296dup
c.682+13_682+19dup (n.682+13_682+19dup)
c.1416+7105_1416+7111dup (n.1416+7105_1416+7111dup)
 dbSNP
5g.177404178_177404185dupCA917648371F12,GRK6,SLC34A1c.*684+12_*684+19dup (n.*684+12_*684+19dup)
c.*1388+12_*1388+19dup (n.*1388+12_*1388+19dup)
c.*608+12_*608+19dup (n.*608+12_*608+19dup)
n.3821+12_3821+19dup
n.1121+12_1121+19dup
c.1018+12_1018+19dup (n.1018+12_1018+19dup)
c.-45+652_-45+659dup (n.-45+652_-45+659dup)
n.277+12_277+19dup
n.390+12_390+19dup
n.289_296dup
c.682+12_682+19dup (n.682+12_682+19dup)
c.1416+7104_1416+7111dup (n.1416+7104_1416+7111dup)
 dbSNP
5g.177404185delCA3581306F12,GRK6,SLC34A1c.*684+19del (n.*684+19del)
c.*1388+19del (n.*1388+19del)
c.*608+19del (n.*608+19del)
n.3821+19del
n.1121+19del
c.1018+19del (n.1018+19del)
c.-45+659del (n.-45+659del)
n.277+19del
n.390+19del
n.296del
c.682+19del (n.682+19del)
c.1416+7111del (n.1416+7111del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.177404184_177404185delCA3581309F12,GRK6,SLC34A1c.*684+18_*684+19del (n.*684+18_*684+19del)
c.*1388+18_*1388+19del (n.*1388+18_*1388+19del)
c.*608+18_*608+19del (n.*608+18_*608+19del)
n.3821+18_3821+19del
n.1121+18_1121+19del
c.1018+18_1018+19del (n.1018+18_1018+19del)
c.-45+658_-45+659del (n.-45+658_-45+659del)
n.277+18_277+19del
n.390+18_390+19del
n.295_296del
c.682+18_682+19del (n.682+18_682+19del)
c.1416+7110_1416+7111del (n.1416+7110_1416+7111del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404183_177404185delCA2676711330F12,GRK6,SLC34A1c.*684+17_*684+19del (n.*684+17_*684+19del)
c.*1388+17_*1388+19del (n.*1388+17_*1388+19del)
c.*608+17_*608+19del (n.*608+17_*608+19del)
n.3821+17_3821+19del
n.1121+17_1121+19del
c.1018+17_1018+19del (n.1018+17_1018+19del)
c.-45+657_-45+659del (n.-45+657_-45+659del)
n.277+17_277+19del
n.390+17_390+19del
n.294_296del
c.682+17_682+19del (n.682+17_682+19del)
c.1416+7109_1416+7111del (n.1416+7109_1416+7111del)
 gnomAD v4
5g.177404178C>ACA3581312F12,GRK6,SLC34A1c.*684+18G>T (n.*684+18G>T)
c.*1388+18G>T (n.*1388+18G>T)
c.*608+18G>T (n.*608+18G>T)
n.3821+18G>T
n.1121+18G>T
c.1018+18G>T (n.1018+18G>T)
c.-45+652C>A (n.-45+652C>A)
n.277+18G>T
n.390+18G>T
n.295G>T
c.682+18G>T (n.682+18G>T)
c.1416+7104C>A (n.1416+7104C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404178C=CA1603608896F12,GRK6,SLC34A1c.*684+18G= (n.*684+18G=)
c.*1388+18G= (n.*1388+18G=)
c.*608+18G= (n.*608+18G=)
n.3821+18G=
n.1121+18G=
c.1018+18G= (n.1018+18G=)
c.-45+652C= (n.-45+652C=)
n.277+18G=
n.390+18G=
n.295G=
c.682+18G= (n.682+18G=)
c.1416+7104C= (n.1416+7104C=)
5g.177404178C>GCA3581311F12,GRK6,SLC34A1c.*684+18G>C (n.*684+18G>C)
c.*1388+18G>C (n.*1388+18G>C)
c.*608+18G>C (n.*608+18G>C)
n.3821+18G>C
n.1121+18G>C
c.1018+18G>C (n.1018+18G>C)
c.-45+652C>G (n.-45+652C>G)
n.277+18G>C
n.390+18G>C
n.295G>C
c.682+18G>C (n.682+18G>C)
c.1416+7104C>G (n.1416+7104C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404178C>TCA2676711333F12,GRK6,SLC34A1c.*684+18G>A (n.*684+18G>A)
c.*1388+18G>A (n.*1388+18G>A)
c.*608+18G>A (n.*608+18G>A)
n.3821+18G>A
n.1121+18G>A
c.1018+18G>A (n.1018+18G>A)
c.-45+652C>T (n.-45+652C>T)
n.277+18G>A
n.390+18G>A
n.295G>A
c.682+18G>A (n.682+18G>A)
c.1416+7104C>T (n.1416+7104C>T)
 gnomAD v4
5g.177404178_177404179insGCA2676711335F12,GRK6,SLC34A1c.*684+17_*684+18insC (n.*684+17_*684+18insC)
c.*1388+17_*1388+18insC (n.*1388+17_*1388+18insC)
c.*608+17_*608+18insC (n.*608+17_*608+18insC)
n.3821+17_3821+18insC
n.1121+17_1121+18insC
c.1018+17_1018+18insC (n.1018+17_1018+18insC)
c.-45+652_-45+653insG (n.-45+652_-45+653insG)
n.277+17_277+18insC
n.390+17_390+18insC
n.294_295insC
c.682+17_682+18insC (n.682+17_682+18insC)
c.1416+7104_1416+7105insG (n.1416+7104_1416+7105insG)
 gnomAD v4
5g.177404179C>ACA2676711334F12,GRK6,SLC34A1c.*684+17G>T (n.*684+17G>T)
c.*1388+17G>T (n.*1388+17G>T)
c.*608+17G>T (n.*608+17G>T)
n.3821+17G>T
n.1121+17G>T
c.1018+17G>T (n.1018+17G>T)
c.-45+653C>A (n.-45+653C>A)
n.277+17G>T
n.390+17G>T
n.294G>T
c.682+17G>T (n.682+17G>T)
c.1416+7105C>A (n.1416+7105C>A)
 gnomAD v4
5g.177404179C=CA1603608898F12,GRK6,SLC34A1c.*684+17G= (n.*684+17G=)
c.*1388+17G= (n.*1388+17G=)
c.*608+17G= (n.*608+17G=)
n.3821+17G=
n.1121+17G=
c.1018+17G= (n.1018+17G=)
c.-45+653C= (n.-45+653C=)
n.277+17G=
n.390+17G=
n.294G=
c.682+17G= (n.682+17G=)
c.1416+7105C= (n.1416+7105C=)
5g.177404179C>GCA3581313F12,GRK6,SLC34A1c.*684+17G>C (n.*684+17G>C)
c.*1388+17G>C (n.*1388+17G>C)
c.*608+17G>C (n.*608+17G>C)
n.3821+17G>C
n.1121+17G>C
c.1018+17G>C (n.1018+17G>C)
c.-45+653C>G (n.-45+653C>G)
n.277+17G>C
n.390+17G>C
n.294G>C
c.682+17G>C (n.682+17G>C)
c.1416+7105C>G (n.1416+7105C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404179C>TCA3581314F12,GRK6,SLC34A1c.*684+17G>A (n.*684+17G>A)
c.*1388+17G>A (n.*1388+17G>A)
c.*608+17G>A (n.*608+17G>A)
n.3821+17G>A
n.1121+17G>A
c.1018+17G>A (n.1018+17G>A)
c.-45+653C>T (n.-45+653C>T)
n.277+17G>A
n.390+17G>A
n.294G>A
c.682+17G>A (n.682+17G>A)
c.1416+7105C>T (n.1416+7105C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404180C=CA1603608902F12,GRK6,SLC34A1c.*684+16G= (n.*684+16G=)
c.*1388+16G= (n.*1388+16G=)
c.*608+16G= (n.*608+16G=)
n.3821+16G=
n.1121+16G=
c.1018+16G= (n.1018+16G=)
c.-45+654C= (n.-45+654C=)
n.277+16G=
n.390+16G=
n.293G=
c.682+16G= (n.682+16G=)
c.1416+7106C= (n.1416+7106C=)
5g.177404180C>GCA3581315F12,GRK6,SLC34A1c.*684+16G>C (n.*684+16G>C)
c.*1388+16G>C (n.*1388+16G>C)
c.*608+16G>C (n.*608+16G>C)
n.3821+16G>C
n.1121+16G>C
c.1018+16G>C (n.1018+16G>C)
c.-45+654C>G (n.-45+654C>G)
n.277+16G>C
n.390+16G>C
n.293G>C
c.682+16G>C (n.682+16G>C)
c.1416+7106C>G (n.1416+7106C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404180C>TCA808070601F12,GRK6,SLC34A1c.*684+16G>A (n.*684+16G>A)
c.*1388+16G>A (n.*1388+16G>A)
c.*608+16G>A (n.*608+16G>A)
n.3821+16G>A
n.1121+16G>A
c.1018+16G>A (n.1018+16G>A)
c.-45+654C>T (n.-45+654C>T)
n.277+16G>A
n.390+16G>A
n.293G>A
c.682+16G>A (n.682+16G>A)
c.1416+7106C>T (n.1416+7106C>T)
 dbSNP
5g.177404181C>ACA2578497007F12,GRK6,SLC34A1c.*684+15G>T (n.*684+15G>T)
c.*1388+15G>T (n.*1388+15G>T)
c.*608+15G>T (n.*608+15G>T)
n.3821+15G>T
n.1121+15G>T
c.1018+15G>T (n.1018+15G>T)
c.-45+655C>A (n.-45+655C>A)
n.277+15G>T
n.390+15G>T
n.292G>T
c.682+15G>T (n.682+15G>T)
c.1416+7107C>A (n.1416+7107C>A)
 gnomAD v4
5g.177404181C=CA1603608904F12,GRK6,SLC34A1c.*684+15G= (n.*684+15G=)
c.*1388+15G= (n.*1388+15G=)
c.*608+15G= (n.*608+15G=)
n.3821+15G=
n.1121+15G=
c.1018+15G= (n.1018+15G=)
c.-45+655C= (n.-45+655C=)
n.277+15G=
n.390+15G=
n.292G=
c.682+15G= (n.682+15G=)
c.1416+7107C= (n.1416+7107C=)
5g.177404181C>GCA132836431F12,GRK6,SLC34A1c.*684+15G>C (n.*684+15G>C)
c.*1388+15G>C (n.*1388+15G>C)
c.*608+15G>C (n.*608+15G>C)
n.3821+15G>C
n.1121+15G>C
c.1018+15G>C (n.1018+15G>C)
c.-45+655C>G (n.-45+655C>G)
n.277+15G>C
n.390+15G>C
n.292G>C
c.682+15G>C (n.682+15G>C)
c.1416+7107C>G (n.1416+7107C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404181C>TCA1603608905F12,GRK6,SLC34A1c.*684+15G>A (n.*684+15G>A)
c.*1388+15G>A (n.*1388+15G>A)
c.*608+15G>A (n.*608+15G>A)
n.3821+15G>A
n.1121+15G>A
c.1018+15G>A (n.1018+15G>A)
c.-45+655C>T (n.-45+655C>T)
n.277+15G>A
n.390+15G>A
n.292G>A
c.682+15G>A (n.682+15G>A)
c.1416+7107C>T (n.1416+7107C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404182C>ACA3581316F12,GRK6,SLC34A1c.*684+14G>T (n.*684+14G>T)
c.*1388+14G>T (n.*1388+14G>T)
c.*608+14G>T (n.*608+14G>T)
n.3821+14G>T
n.1121+14G>T
c.1018+14G>T (n.1018+14G>T)
c.-45+656C>A (n.-45+656C>A)
n.277+14G>T
n.390+14G>T
n.291G>T
c.682+14G>T (n.682+14G>T)
c.1416+7108C>A (n.1416+7108C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404182C=CA1603608911F12,GRK6,SLC34A1c.*684+14G= (n.*684+14G=)
c.*1388+14G= (n.*1388+14G=)
c.*608+14G= (n.*608+14G=)
n.3821+14G=
n.1121+14G=
c.1018+14G= (n.1018+14G=)
c.-45+656C= (n.-45+656C=)
n.277+14G=
n.390+14G=
n.291G=
c.682+14G= (n.682+14G=)
c.1416+7108C= (n.1416+7108C=)
5g.177404182C>GCA564899940F12,GRK6,SLC34A1c.*684+14G>C (n.*684+14G>C)
c.*1388+14G>C (n.*1388+14G>C)
c.*608+14G>C (n.*608+14G>C)
n.3821+14G>C
n.1121+14G>C
c.1018+14G>C (n.1018+14G>C)
c.-45+656C>G (n.-45+656C>G)
n.277+14G>C
n.390+14G>C
n.291G>C
c.682+14G>C (n.682+14G>C)
c.1416+7108C>G (n.1416+7108C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404182C>TCA1603608916F12,GRK6,SLC34A1c.*684+14G>A (n.*684+14G>A)
c.*1388+14G>A (n.*1388+14G>A)
c.*608+14G>A (n.*608+14G>A)
n.3821+14G>A
n.1121+14G>A
c.1018+14G>A (n.1018+14G>A)
c.-45+656C>T (n.-45+656C>T)
n.277+14G>A
n.390+14G>A
n.291G>A
c.682+14G>A (n.682+14G>A)
c.1416+7108C>T (n.1416+7108C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404183C>ACA564899941F12,GRK6,SLC34A1c.*684+13G>T (n.*684+13G>T)
c.*1388+13G>T (n.*1388+13G>T)
c.*608+13G>T (n.*608+13G>T)
n.3821+13G>T
n.1121+13G>T
c.1018+13G>T (n.1018+13G>T)
c.-45+657C>A (n.-45+657C>A)
n.277+13G>T
n.390+13G>T
n.290G>T
c.682+13G>T (n.682+13G>T)
c.1416+7109C>A (n.1416+7109C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404183C=CA1603608923F12,GRK6,SLC34A1c.*684+13G= (n.*684+13G=)
c.*1388+13G= (n.*1388+13G=)
c.*608+13G= (n.*608+13G=)
n.3821+13G=
n.1121+13G=
c.1018+13G= (n.1018+13G=)
c.-45+657C= (n.-45+657C=)
n.277+13G=
n.390+13G=
n.290G=
c.682+13G= (n.682+13G=)
c.1416+7109C= (n.1416+7109C=)
5g.177404183C>GCA3581317F12,GRK6,SLC34A1c.*684+13G>C (n.*684+13G>C)
c.*1388+13G>C (n.*1388+13G>C)
c.*608+13G>C (n.*608+13G>C)
n.3821+13G>C
n.1121+13G>C
c.1018+13G>C (n.1018+13G>C)
c.-45+657C>G (n.-45+657C>G)
n.277+13G>C
n.390+13G>C
n.290G>C
c.682+13G>C (n.682+13G>C)
c.1416+7109C>G (n.1416+7109C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404183C>TCA564899942F12,GRK6,SLC34A1c.*684+13G>A (n.*684+13G>A)
c.*1388+13G>A (n.*1388+13G>A)
c.*608+13G>A (n.*608+13G>A)
n.3821+13G>A
n.1121+13G>A
c.1018+13G>A (n.1018+13G>A)
c.-45+657C>T (n.-45+657C>T)
n.277+13G>A
n.390+13G>A
n.290G>A
c.682+13G>A (n.682+13G>A)
c.1416+7109C>T (n.1416+7109C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404184C>ACA564899943F12,GRK6,SLC34A1c.*684+12G>T (n.*684+12G>T)
c.*1388+12G>T (n.*1388+12G>T)
c.*608+12G>T (n.*608+12G>T)
n.3821+12G>T
n.1121+12G>T
c.1018+12G>T (n.1018+12G>T)
c.-45+658C>A (n.-45+658C>A)
n.277+12G>T
n.390+12G>T
n.289G>T
c.682+12G>T (n.682+12G>T)
c.1416+7110C>A (n.1416+7110C>A)
 gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404184C=CA1603608935F12,GRK6,SLC34A1c.*684+12G= (n.*684+12G=)
c.*1388+12G= (n.*1388+12G=)
c.*608+12G= (n.*608+12G=)
n.3821+12G=
n.1121+12G=
c.1018+12G= (n.1018+12G=)
c.-45+658C= (n.-45+658C=)
n.277+12G=
n.390+12G=
n.289G=
c.682+12G= (n.682+12G=)
c.1416+7110C= (n.1416+7110C=)
5g.177404184C>GCA3581319F12,GRK6,SLC34A1c.*684+12G>C (n.*684+12G>C)
c.*1388+12G>C (n.*1388+12G>C)
c.*608+12G>C (n.*608+12G>C)
n.3821+12G>C
n.1121+12G>C
c.1018+12G>C (n.1018+12G>C)
c.-45+658C>G (n.-45+658C>G)
n.277+12G>C
n.390+12G>C
n.289G>C
c.682+12G>C (n.682+12G>C)
c.1416+7110C>G (n.1416+7110C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404184C>TCA3581318F12,GRK6,SLC34A1c.*684+12G>A (n.*684+12G>A)
c.*1388+12G>A (n.*1388+12G>A)
c.*608+12G>A (n.*608+12G>A)
n.3821+12G>A
n.1121+12G>A
c.1018+12G>A (n.1018+12G>A)
c.-45+658C>T (n.-45+658C>T)
n.277+12G>A
n.390+12G>A
n.289G>A
c.682+12G>A (n.682+12G>A)
c.1416+7110C>T (n.1416+7110C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404184_177404185insGCA564899944F12,GRK6,SLC34A1c.*684+11_*684+12insC (n.*684+11_*684+12insC)
c.*1388+11_*1388+12insC (n.*1388+11_*1388+12insC)
c.*608+11_*608+12insC (n.*608+11_*608+12insC)
n.3821+11_3821+12insC
n.1121+11_1121+12insC
c.1018+11_1018+12insC (n.1018+11_1018+12insC)
c.-45+658_-45+659insG (n.-45+658_-45+659insG)
n.277+11_277+12insC
n.390+11_390+12insC
n.288_289insC
c.682+11_682+12insC (n.682+11_682+12insC)
c.1416+7110_1416+7111insG (n.1416+7110_1416+7111insG)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177404185C>ACA3581321F12,GRK6,SLC34A1c.*684+11G>T (n.*684+11G>T)
c.*1388+11G>T (n.*1388+11G>T)
c.*608+11G>T (n.*608+11G>T)
n.3821+11G>T
n.1121+11G>T
c.1018+11G>T (n.1018+11G>T)
c.-45+659C>A (n.-45+659C>A)
n.277+11G>T
n.390+11G>T
n.288G>T
c.682+11G>T (n.682+11G>T)
c.1416+7111C>A (n.1416+7111C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404185C=CA1603608938F12,GRK6,SLC34A1c.*684+11G= (n.*684+11G=)
c.*1388+11G= (n.*1388+11G=)
c.*608+11G= (n.*608+11G=)
n.3821+11G=
n.1121+11G=
c.1018+11G= (n.1018+11G=)
c.-45+659C= (n.-45+659C=)
n.277+11G=
n.390+11G=
n.288G=
c.682+11G= (n.682+11G=)
c.1416+7111C= (n.1416+7111C=)
5g.177404185C>GCA3581320F12,GRK6,SLC34A1c.*684+11G>C (n.*684+11G>C)
c.*1388+11G>C (n.*1388+11G>C)
c.*608+11G>C (n.*608+11G>C)
n.3821+11G>C
n.1121+11G>C
c.1018+11G>C (n.1018+11G>C)
c.-45+659C>G (n.-45+659C>G)
n.277+11G>C
n.390+11G>C
n.288G>C
c.682+11G>C (n.682+11G>C)
c.1416+7111C>G (n.1416+7111C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404185C>TCA132836490F12,GRK6,SLC34A1c.*684+11G>A (n.*684+11G>A)
c.*1388+11G>A (n.*1388+11G>A)
c.*608+11G>A (n.*608+11G>A)
n.3821+11G>A
n.1121+11G>A
c.1018+11G>A (n.1018+11G>A)
c.-45+659C>T (n.-45+659C>T)
n.277+11G>A
n.390+11G>A
n.288G>A
c.682+11G>A (n.682+11G>A)
c.1416+7111C>T (n.1416+7111C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404185_177404186delinsCACA1603608944F12,GRK6,SLC34A1c.*684+10_*684+11delinsTG (n.*684+10_*684+11delinsTG)
c.*1388+10_*1388+11delinsTG (n.*1388+10_*1388+11delinsTG)
c.*608+10_*608+11delinsTG (n.*608+10_*608+11delinsTG)
n.3821+10_3821+11delinsTG
n.1121+10_1121+11delinsTG
c.1018+10_1018+11delinsTG (n.1018+10_1018+11delinsTG)
c.-45+659_-45+660delinsCA (n.-45+659_-45+660delinsCA)
n.277+10_277+11delinsTG
n.390+10_390+11delinsTG
n.287_288delinsTG
c.682+10_682+11delinsTG (n.682+10_682+11delinsTG)
c.1416+7111_1416+7112delinsCA (n.1416+7111_1416+7112delinsCA)
5g.177404186delCA917648372F12,GRK6,SLC34A1c.*684+10del (n.*684+10del)
c.*1388+10del (n.*1388+10del)
c.*608+10del (n.*608+10del)
n.3821+10del
n.1121+10del
c.1018+10del (n.1018+10del)
c.-45+660del (n.-45+660del)
n.277+10del
n.390+10del
n.287del
c.682+10del (n.682+10del)
c.1416+7112del (n.1416+7112del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404186A=CA1603608947F12,GRK6,SLC34A1c.*684+10T= (n.*684+10T=)
c.*1388+10T= (n.*1388+10T=)
c.*608+10T= (n.*608+10T=)
n.3821+10T=
n.1121+10T=
c.1018+10T= (n.1018+10T=)
c.-45+660A= (n.-45+660A=)
n.277+10T=
n.390+10T=
n.287T=
c.682+10T= (n.682+10T=)
c.1416+7112A= (n.1416+7112A=)
5g.177404186A>CCA3581322F12,GRK6,SLC34A1c.*684+10T>G (n.*684+10T>G)
c.*1388+10T>G (n.*1388+10T>G)
c.*608+10T>G (n.*608+10T>G)
n.3821+10T>G
n.1121+10T>G
c.1018+10T>G (n.1018+10T>G)
c.-45+660A>C (n.-45+660A>C)
n.277+10T>G
n.390+10T>G
n.287T>G
c.682+10T>G (n.682+10T>G)
c.1416+7112A>C (n.1416+7112A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404187C>ACA2676711343F12,GRK6,SLC34A1c.*684+9G>T (n.*684+9G>T)
c.*1388+9G>T (n.*1388+9G>T)
c.*608+9G>T (n.*608+9G>T)
n.3821+9G>T
n.1121+9G>T
c.1018+9G>T (n.1018+9G>T)
c.-45+661C>A (n.-45+661C>A)
n.277+9G>T
n.390+9G>T
n.286G>T
c.682+9G>T (n.682+9G>T)
c.1416+7113C>A (n.1416+7113C>A)
 gnomAD v4
5g.177404188T>CCA2676711344F12,GRK6,SLC34A1c.*684+8A>G (n.*684+8A>G)
c.*1388+8A>G (n.*1388+8A>G)
c.*608+8A>G (n.*608+8A>G)
n.3821+8A>G
n.1121+8A>G
c.1018+8A>G (n.1018+8A>G)
c.-45+662T>C (n.-45+662T>C)
n.277+8A>G
n.390+8A>G
n.285A>G
c.682+8A>G (n.682+8A>G)
c.1416+7114T>C (n.1416+7114T>C)
 gnomAD v4
5g.177404189T>CCA2676711345F12,GRK6,SLC34A1c.*684+7A>G (n.*684+7A>G)
c.*1388+7A>G (n.*1388+7A>G)
c.*608+7A>G (n.*608+7A>G)
n.3821+7A>G
n.1121+7A>G
c.1018+7A>G (n.1018+7A>G)
c.-45+663T>C (n.-45+663T>C)
n.277+7A>G
n.390+7A>G
n.284A>G
c.682+7A>G (n.682+7A>G)
c.1416+7115T>C (n.1416+7115T>C)
 gnomAD v4
5g.177404190C=CA1603608952F12,GRK6,SLC34A1c.*684+6G= (n.*684+6G=)
c.*1388+6G= (n.*1388+6G=)
c.*608+6G= (n.*608+6G=)
n.3821+6G=
n.1121+6G=
c.1018+6G= (n.1018+6G=)
c.-45+664C= (n.-45+664C=)
n.277+6G=
n.390+6G=
n.283G=
c.682+6G= (n.682+6G=)
c.1416+7116C= (n.1416+7116C=)
5g.177404190C>GCA564899945F12,GRK6,SLC34A1c.*684+6G>C (n.*684+6G>C)
c.*1388+6G>C (n.*1388+6G>C)
c.*608+6G>C (n.*608+6G>C)
n.3821+6G>C
n.1121+6G>C
c.1018+6G>C (n.1018+6G>C)
c.-45+664C>G (n.-45+664C>G)
n.277+6G>C
n.390+6G>C
n.283G>C
c.682+6G>C (n.682+6G>C)
c.1416+7116C>G (n.1416+7116C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404191C>ACA2513871732F12,GRK6,SLC34A1c.*684+5G>T (n.*684+5G>T)
c.*1388+5G>T (n.*1388+5G>T)
c.*608+5G>T (n.*608+5G>T)
n.3821+5G>T
n.1121+5G>T
c.1018+5G>T (n.1018+5G>T)
c.-45+665C>A (n.-45+665C>A)
n.277+5G>T
n.390+5G>T
n.282G>T
c.682+5G>T (n.682+5G>T)
c.1416+7117C>A (n.1416+7117C>A)
 gnomAD v4
5g.177404191C>GCA2769563966F12,GRK6,SLC34A1c.*684+5G>C (n.*684+5G>C)
c.*1388+5G>C (n.*1388+5G>C)
c.*608+5G>C (n.*608+5G>C)
n.3821+5G>C
n.1121+5G>C
c.1018+5G>C (n.1018+5G>C)
c.-45+665C>G (n.-45+665C>G)
n.277+5G>C
n.390+5G>C
n.282G>C
c.682+5G>C (n.682+5G>C)
c.1416+7117C>G (n.1416+7117C>G)
5g.177404192T>CCA3581323F12,GRK6,SLC34A1c.*684+4A>G (n.*684+4A>G)
c.*1388+4A>G (n.*1388+4A>G)
c.*608+4A>G (n.*608+4A>G)
n.3821+4A>G
n.1121+4A>G
c.1018+4A>G (n.1018+4A>G)
c.-45+666T>C (n.-45+666T>C)
n.277+4A>G
n.390+4A>G
n.281A>G
c.682+4A>G (n.682+4A>G)
c.1416+7118T>C (n.1416+7118T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404192T=CA1603608957F12,GRK6,SLC34A1c.*684+4A= (n.*684+4A=)
c.*1388+4A= (n.*1388+4A=)
c.*608+4A= (n.*608+4A=)
n.3821+4A=
n.1121+4A=
c.1018+4A= (n.1018+4A=)
c.-45+666T= (n.-45+666T=)
n.277+4A=
n.390+4A=
n.281A=
c.682+4A= (n.682+4A=)
c.1416+7118T= (n.1416+7118T=)
5g.177404193A=CA1603608959F12,GRK6,SLC34A1c.*684+3T= (n.*684+3T=)
c.*1388+3T= (n.*1388+3T=)
c.*608+3T= (n.*608+3T=)
n.3821+3T=
n.1121+3T=
c.1018+3T= (n.1018+3T=)
c.-45+667A= (n.-45+667A=)
n.277+3T=
n.390+3T=
n.280T=
c.682+3T= (n.682+3T=)
c.1416+7119A= (n.1416+7119A=)
5g.177404193A>GCA3581324F12,GRK6,SLC34A1c.*684+3T>C (n.*684+3T>C)
c.*1388+3T>C (n.*1388+3T>C)
c.*608+3T>C (n.*608+3T>C)
n.3821+3T>C
n.1121+3T>C
c.1018+3T>C (n.1018+3T>C)
c.-45+667A>G (n.-45+667A>G)
n.277+3T>C
n.390+3T>C
n.280T>C
c.682+3T>C (n.682+3T>C)
c.1416+7119A>G (n.1416+7119A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404194A>CCA362328142F12,GRK6,SLC34A1c.*684+2T>G (n.*684+2T>G)
c.*1388+2T>G (n.*1388+2T>G)
c.*608+2T>G (n.*608+2T>G)
n.3821+2T>G
n.1121+2T>G
c.1018+2T>G (n.1018+2T>G)
c.-45+668A>C (n.-45+668A>C)
n.277+2T>G
n.390+2T>G
n.279T>G
c.682+2T>G (n.682+2T>G)
c.1416+7120A>C (n.1416+7120A>C)
 gnomAD v4
5g.177404194A>GCA362328143F12,GRK6,SLC34A1c.*684+2T>C (n.*684+2T>C)
c.*1388+2T>C (n.*1388+2T>C)
c.*608+2T>C (n.*608+2T>C)
n.3821+2T>C
n.1121+2T>C
c.1018+2T>C (n.1018+2T>C)
c.-45+668A>G (n.-45+668A>G)
n.277+2T>C
n.390+2T>C
n.279T>C
c.682+2T>C (n.682+2T>C)
c.1416+7120A>G (n.1416+7120A>G)
5g.177404194A>TCA362328144F12,GRK6,SLC34A1c.*684+2T>A (n.*684+2T>A)
c.*1388+2T>A (n.*1388+2T>A)
c.*608+2T>A (n.*608+2T>A)
n.3821+2T>A
n.1121+2T>A
c.1018+2T>A (n.1018+2T>A)
c.-45+668A>T (n.-45+668A>T)
n.277+2T>A
n.390+2T>A
n.279T>A
c.682+2T>A (n.682+2T>A)
c.1416+7120A>T (n.1416+7120A>T)
5g.177404195C>ACA132836497F12,GRK6,SLC34A1c.*684+1G>T (n.*684+1G>T)
c.*1388+1G>T (n.*1388+1G>T)
c.*608+1G>T (n.*608+1G>T)
n.3821+1G>T
n.1121+1G>T
c.1018+1G>T (n.1018+1G>T)
c.-45+669C>A (n.-45+669C>A)
n.277+1G>T
n.390+1G>T
n.278G>T
c.682+1G>T (n.682+1G>T)
c.1416+7121C>A (n.1416+7121C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404195C=CA1603608962F12,GRK6,SLC34A1c.*684+1G= (n.*684+1G=)
c.*1388+1G= (n.*1388+1G=)
c.*608+1G= (n.*608+1G=)
n.3821+1G=
n.1121+1G=
c.1018+1G= (n.1018+1G=)
c.-45+669C= (n.-45+669C=)
n.277+1G=
n.390+1G=
n.278G=
c.682+1G= (n.682+1G=)
c.1416+7121C= (n.1416+7121C=)
5g.177404195C>GCA362328147F12,GRK6,SLC34A1c.*684+1G>C (n.*684+1G>C)
c.*1388+1G>C (n.*1388+1G>C)
c.*608+1G>C (n.*608+1G>C)
n.3821+1G>C
n.1121+1G>C
c.1018+1G>C (n.1018+1G>C)
c.-45+669C>G (n.-45+669C>G)
n.277+1G>C
n.390+1G>C
n.278G>C
c.682+1G>C (n.682+1G>C)
c.1416+7121C>G (n.1416+7121C>G)
5g.177404195C>TCA362328148F12,GRK6,SLC34A1c.*684+1G>A (n.*684+1G>A)
c.*1388+1G>A (n.*1388+1G>A)
c.*608+1G>A (n.*608+1G>A)
n.3821+1G>A
n.1121+1G>A
c.1018+1G>A (n.1018+1G>A)
c.-45+669C>T (n.-45+669C>T)
n.277+1G>A
n.390+1G>A
n.278G>A
c.682+1G>A (n.682+1G>A)
c.1416+7121C>T (n.1416+7121C>T)
5g.177404196C>ACA362328149F12,GRK6,SLC34A1c.*684G>T (n.*684G>T)
c.*1388G>T (n.*1388G>T)
c.*608G>T (n.*608G>T)
n.3821G>T
n.1121G>T
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.-45+670C>A (n.-45+670C>A)
n.277G>T
n.390G>T
c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.1416+7122C>A (n.1416+7122C>A)
 gnomAD v4
5g.177404196C>GCA362328153F12,GRK6,SLC34A1c.*684G>C (n.*684G>C)
c.*1388G>C (n.*1388G>C)
c.*608G>C (n.*608G>C)
n.3821G>C
n.1121G>C
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.-45+670C>G (n.-45+670C>G)
n.277G>C
n.390G>C
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.1416+7122C>G (n.1416+7122C>G)
 gnomAD v4
5g.177404196C>TCA362328151F12,GRK6,SLC34A1c.*684G>A (n.*684G>A)
c.*1388G>A (n.*1388G>A)
c.*608G>A (n.*608G>A)
n.3821G>A
n.1121G>A
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.-45+670C>T (n.-45+670C>T)
n.277G>A
n.390G>A
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.1416+7122C>T (n.1416+7122C>T)
5g.177404197T>ACA447964896F12,GRK6,SLC34A1c.*683A>T (n.*683A>T)
c.*1387A>T (n.*1387A>T)
c.*607A>T (n.*607A>T)
n.3820A>T
n.1120A>T
c.1017A>T (p.Gly339=)
c.-45+671T>A (n.-45+671T>A)
n.276A>T
n.389A>T
c.681A>T (p.Gly227=)
c.1416+7123T>A (n.1416+7123T>A)
5g.177404197T>CCA447964897F12,GRK6,SLC34A1c.*683A>G (n.*683A>G)
c.*1387A>G (n.*1387A>G)
c.*607A>G (n.*607A>G)
n.3820A>G
n.1120A>G
c.1017A>G (p.Gly339=)
c.-45+671T>C (n.-45+671T>C)
n.276A>G
n.389A>G
c.681A>G (p.Gly227=)
c.1416+7123T>C (n.1416+7123T>C)
5g.177404197T>GCA447964898F12,GRK6,SLC34A1c.*683A>C (n.*683A>C)
c.*1387A>C (n.*1387A>C)
c.*607A>C (n.*607A>C)
n.3820A>C
n.1120A>C
c.1017A>C (p.Gly339=)
c.-45+671T>G (n.-45+671T>G)
n.276A>C
n.389A>C
c.681A>C (p.Gly227=)
c.1416+7123T>G (n.1416+7123T>G)
5g.177404198C>ACA362328155F12,GRK6,SLC34A1c.*682G>T (n.*682G>T)
c.*1386G>T (n.*1386G>T)
c.*606G>T (n.*606G>T)
n.3819G>T
n.1119G>T
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.-45+672C>A (n.-45+672C>A)
n.275G>T
n.388G>T
c.680G>T (p.Gly227Val)
c.1416+7124C>A (n.1416+7124C>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177404198C=CA1603608965F12,GRK6,SLC34A1c.*682G= (n.*682G=)
c.*1386G= (n.*1386G=)
c.*606G= (n.*606G=)
n.3819G=
n.1119G=
c.1016G= (p.Gly339=)
c.-45+672C= (n.-45+672C=)
n.275G=
n.388G=
c.680G= (p.Gly227=)
c.1416+7124C= (n.1416+7124C=)
5g.177404198C>GCA362328158F12,GRK6,SLC34A1c.*682G>C (n.*682G>C)
c.*1386G>C (n.*1386G>C)
c.*606G>C (n.*606G>C)
n.3819G>C
n.1119G>C
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.-45+672C>G (n.-45+672C>G)
n.275G>C
n.388G>C
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.1416+7124C>G (n.1416+7124C>G)
5g.177404198C>TCA362328156F12,GRK6,SLC34A1c.*682G>A (n.*682G>A)
c.*1386G>A (n.*1386G>A)
c.*606G>A (n.*606G>A)
n.3819G>A
n.1119G>A
c.1016G>A (p.Gly339Glu)
c.-45+672C>T (n.-45+672C>T)
n.275G>A
n.388G>A
c.680G>A (p.Gly227Glu)
c.1416+7124C>T (n.1416+7124C>T)
5g.177404199C>ACA362328161F12,GRK6,SLC34A1c.*681G>T (n.*681G>T)
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
c.*605G>T (n.*605G>T)
n.3818G>T
n.1118G>T
c.1015G>T (p.Gly339Ter)
c.-45+673C>A (n.-45+673C>A)
n.274G>T
n.387G>T
c.679G>T (p.Gly227Ter)
c.1416+7125C>A (n.1416+7125C>A)
5g.177404199C=CA1603608968F12,GRK6,SLC34A1c.*681G= (n.*681G=)
c.*1385G= (n.*1385G=)
c.*605G= (n.*605G=)
n.3818G=
n.1118G=
c.1015G= (p.Gly339=)
c.-45+673C= (n.-45+673C=)
n.274G=
n.387G=
c.679G= (p.Gly227=)
c.1416+7125C= (n.1416+7125C=)
5g.177404199C>GCA362328162F12,GRK6,SLC34A1c.*681G>C (n.*681G>C)
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
c.*605G>C (n.*605G>C)
n.3818G>C
n.1118G>C
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.-45+673C>G (n.-45+673C>G)
n.274G>C
n.387G>C
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.1416+7125C>G (n.1416+7125C>G)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177404199C>TCA362328163F12,GRK6,SLC34A1c.*681G>A (n.*681G>A)
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
c.*605G>A (n.*605G>A)
n.3818G>A
n.1118G>A
c.1015G>A (p.Gly339Arg)
c.-45+673C>T (n.-45+673C>T)
n.274G>A
n.387G>A
c.679G>A (p.Gly227Arg)
c.1416+7125C>T (n.1416+7125C>T)
 gnomAD v4
5g.177404200C>ACA3581325F12,GRK6,SLC34A1c.*680G>T (n.*680G>T)
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
c.*604G>T (n.*604G>T)
n.3817G>T
n.1117G>T
c.1014G>T (p.Pro338=)
c.-45+674C>A (n.-45+674C>A)
n.273G>T
n.386G>T
c.678G>T (p.Pro226=)
c.1416+7126C>A (n.1416+7126C>A)
 dbSNP ExAC
5g.177404200C=CA1603608976F12,GRK6,SLC34A1c.*680G= (n.*680G=)
c.*1384G= (n.*1384G=)
c.*604G= (n.*604G=)
n.3817G=
n.1117G=
c.1014G= (p.Pro338=)
c.-45+674C= (n.-45+674C=)
n.273G=
n.386G=
c.678G= (p.Pro226=)
c.1416+7126C= (n.1416+7126C=)
5g.177404200C>GCA447964902F12,GRK6,SLC34A1c.*680G>C (n.*680G>C)
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
c.*604G>C (n.*604G>C)
n.3817G>C
n.1117G>C
c.1014G>C (p.Pro338=)
c.-45+674C>G (n.-45+674C>G)
n.273G>C
n.386G>C
c.678G>C (p.Pro226=)
c.1416+7126C>G (n.1416+7126C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404200C>TCA447964904F12,GRK6,SLC34A1c.*680G>A (n.*680G>A)
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
c.*604G>A (n.*604G>A)
n.3817G>A
n.1117G>A
c.1014G>A (p.Pro338=)
c.-45+674C>T (n.-45+674C>T)
n.273G>A
n.386G>A
c.678G>A (p.Pro226=)
c.1416+7126C>T (n.1416+7126C>T)
 gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404200_177404201delinsCGCA1603608973F12,GRK6,SLC34A1c.*679_*680delinsCG (n.*679_*680delinsCG)
c.*1383_*1384delinsCG (n.*1383_*1384delinsCG)
c.*603_*604delinsCG (n.*603_*604delinsCG)
n.3816_3817delinsCG
n.1116_1117delinsCG
c.1013_1014delinsCG (p.Pro338=)
c.-45+674_-45+675delinsCG (n.-45+674_-45+675delinsCG)
n.272_273delinsCG
n.385_386delinsCG
c.677_678delinsCG (p.Pro226=)
c.1416+7126_1416+7127delinsCG (n.1416+7126_1416+7127delinsCG)
5g.177404201G>ACA362328166F12,GRK6,SLC34A1c.*679C>T (n.*679C>T)
c.*1383C>T (n.*1383C>T)
c.*603C>T (n.*603C>T)
n.3816C>T
n.1116C>T
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.-45+675G>A (n.-45+675G>A)
n.272C>T
n.385C>T
c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.1416+7127G>A (n.1416+7127G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404201G>CCA362328167F12,GRK6,SLC34A1c.*679C>G (n.*679C>G)
c.*1383C>G (n.*1383C>G)
c.*603C>G (n.*603C>G)
n.3816C>G
n.1116C>G
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.-45+675G>C (n.-45+675G>C)
n.272C>G
n.385C>G
c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.1416+7127G>C (n.1416+7127G>C)
 gnomAD v4
5g.177404201G=CA1603608983F12,GRK6,SLC34A1c.*679C= (n.*679C=)
c.*1383C= (n.*1383C=)
c.*603C= (n.*603C=)
n.3816C=
n.1116C=
c.1013C= (p.Pro338=)
c.-45+675G= (n.-45+675G=)
n.272C=
n.385C=
c.677C= (p.Pro226=)
c.1416+7127G= (n.1416+7127G=)
5g.177404201G>TCA362328168F12,GRK6,SLC34A1c.*679C>A (n.*679C>A)
c.*1383C>A (n.*1383C>A)
c.*603C>A (n.*603C>A)
n.3816C>A
n.1116C>A
c.1013C>A (p.Pro338Gln)
c.-45+675G>T (n.-45+675G>T)
n.272C>A
n.385C>A
c.677C>A (p.Pro226Gln)
c.1416+7127G>T (n.1416+7127G>T)
 gnomAD v4
5g.177404204delCA564899946F12,GRK6,SLC34A1c.*679del (n.*679del)
c.*1383del (n.*1383del)
c.*603del (n.*603del)
n.3816del
n.1116del
c.1013del (p.Pro338ArgfsTer14)
c.-45+678del (n.-45+678del)
n.272del
n.385del
c.677del (p.Pro226ArgfsTer14)
c.1416+7130del (n.1416+7130del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404202G>ACA362328169F12,GRK6,SLC34A1c.*678C>T (n.*678C>T)
c.*1382C>T (n.*1382C>T)
c.*602C>T (n.*602C>T)
n.3815C>T
n.1115C>T
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.-45+676G>A (n.-45+676G>A)
n.271C>T
n.384C>T
c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.1416+7128G>A (n.1416+7128G>A)
 gnomAD v4
5g.177404202G>CCA362328171F12,GRK6,SLC34A1c.*678C>G (n.*678C>G)
c.*1382C>G (n.*1382C>G)
c.*602C>G (n.*602C>G)
n.3815C>G
n.1115C>G
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.-45+676G>C (n.-45+676G>C)
n.271C>G
n.384C>G
c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.1416+7128G>C (n.1416+7128G>C)
5g.177404202G>TCA362328173F12,GRK6,SLC34A1c.*678C>A (n.*678C>A)
c.*1382C>A (n.*1382C>A)
c.*602C>A (n.*602C>A)
n.3815C>A
n.1115C>A
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.-45+676G>T (n.-45+676G>T)
n.271C>A
n.384C>A
c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.1416+7128G>T (n.1416+7128G>T)
 gnomAD v4
5g.177404203G>ACA447964912F12,GRK6,SLC34A1c.*677C>T (n.*677C>T)
c.*1381C>T (n.*1381C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
n.3814C>T
n.1114C>T
c.1011C>T (p.Thr337=)
c.-45+677G>A (n.-45+677G>A)
n.270C>T
n.383C>T
c.675C>T (p.Thr225=)
c.1416+7129G>A (n.1416+7129G>A)
 gnomAD v4
5g.177404203G>CCA447964909F12,GRK6,SLC34A1c.*677C>G (n.*677C>G)
c.*1381C>G (n.*1381C>G)
c.*601C>G (n.*601C>G)
n.3814C>G
n.1114C>G
c.1011C>G (p.Thr337=)
c.-45+677G>C (n.-45+677G>C)
n.270C>G
n.383C>G
c.675C>G (p.Thr225=)
c.1416+7129G>C (n.1416+7129G>C)
5g.177404203G>TCA447964907F12,GRK6,SLC34A1c.*677C>A (n.*677C>A)
c.*1381C>A (n.*1381C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
n.3814C>A
n.1114C>A
c.1011C>A (p.Thr337=)
c.-45+677G>T (n.-45+677G>T)
n.270C>A
n.383C>A
c.675C>A (p.Thr225=)
c.1416+7129G>T (n.1416+7129G>T)
5g.177404204G>ACA362328177F12,GRK6,SLC34A1c.*676C>T (n.*676C>T)
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
c.*600C>T (n.*600C>T)
n.3813C>T
n.1113C>T
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
c.-45+678G>A (n.-45+678G>A)
n.269C>T
n.382C>T
c.674C>T (p.Thr225Ile)
c.1416+7130G>A (n.1416+7130G>A)
 gnomAD v4
5g.177404204G>CCA3581326F12,GRK6,SLC34A1c.*676C>G (n.*676C>G)
c.*1380C>G (n.*1380C>G)
c.*600C>G (n.*600C>G)
n.3813C>G
n.1113C>G
c.1010C>G (p.Thr337Ser)
c.-45+678G>C (n.-45+678G>C)
n.269C>G
n.382C>G
c.674C>G (p.Thr225Ser)
c.1416+7130G>C (n.1416+7130G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.177404204G=CA1603608986F12,GRK6,SLC34A1c.*676C= (n.*676C=)
c.*1380C= (n.*1380C=)
c.*600C= (n.*600C=)
n.3813C=
n.1113C=
c.1010C= (p.Thr337=)
c.-45+678G= (n.-45+678G=)
n.269C=
n.382C=
c.674C= (p.Thr225=)
c.1416+7130G= (n.1416+7130G=)
5g.177404204G>TCA362328175F12,GRK6,SLC34A1c.*676C>A (n.*676C>A)
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
n.3813C>A
n.1113C>A
c.1010C>A (p.Thr337Asn)
c.-45+678G>T (n.-45+678G>T)
n.269C>A
n.382C>A
c.674C>A (p.Thr225Asn)
c.1416+7130G>T (n.1416+7130G>T)
 gnomAD v4
5g.177404205T>ACA362328179F12,GRK6,SLC34A1c.*675A>T (n.*675A>T)
c.*1379A>T (n.*1379A>T)
c.*599A>T (n.*599A>T)
n.3812A>T
n.1112A>T
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.-45+679T>A (n.-45+679T>A)
n.268A>T
n.381A>T
c.673A>T (p.Thr225Ser)
c.1416+7131T>A (n.1416+7131T>A)
5g.177404205T>CCA362328181F12,GRK6,SLC34A1c.*675A>G (n.*675A>G)
c.*1379A>G (n.*1379A>G)
c.*599A>G (n.*599A>G)
n.3812A>G
n.1112A>G
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.-45+679T>C (n.-45+679T>C)
n.268A>G
n.381A>G
c.673A>G (p.Thr225Ala)
c.1416+7131T>C (n.1416+7131T>C)
 gnomAD v4
5g.177404205T>GCA362328182F12,GRK6,SLC34A1c.*675A>C (n.*675A>C)
c.*1379A>C (n.*1379A>C)
c.*599A>C (n.*599A>C)
n.3812A>C
n.1112A>C
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.-45+679T>G (n.-45+679T>G)
n.268A>C
n.381A>C
c.673A>C (p.Thr225Pro)
c.1416+7131T>G (n.1416+7131T>G)
 gnomAD v4
5g.177404206C>ACA362328184F12,GRK6,SLC34A1c.*674G>T (n.*674G>T)
c.*1378G>T (n.*1378G>T)
c.*598G>T (n.*598G>T)
n.3811G>T
n.1111G>T
c.1008G>T (p.Gln336His)
c.-45+680C>A (n.-45+680C>A)
n.267G>T
n.380G>T
c.672G>T (p.Gln224His)
c.1416+7132C>A (n.1416+7132C>A)
 gnomAD v4
5g.177404206C>GCA362328185F12,GRK6,SLC34A1c.*674G>C (n.*674G>C)
c.*1378G>C (n.*1378G>C)
c.*598G>C (n.*598G>C)
n.3811G>C
n.1111G>C
c.1008G>C (p.Gln336His)
c.-45+680C>G (n.-45+680C>G)
n.267G>C
n.380G>C
c.672G>C (p.Gln224His)
c.1416+7132C>G (n.1416+7132C>G)
 gnomAD v4
5g.177404206C>TCA447964915F12,GRK6,SLC34A1c.*674G>A (n.*674G>A)
c.*1378G>A (n.*1378G>A)
c.*598G>A (n.*598G>A)
n.3811G>A
n.1111G>A
c.1008G>A (p.Gln336=)
c.-45+680C>T (n.-45+680C>T)
n.267G>A
n.380G>A
c.672G>A (p.Gln224=)
c.1416+7132C>T (n.1416+7132C>T)
 gnomAD v4
5g.177404207T>ACA362328186F12,GRK6,SLC34A1c.*673A>T (n.*673A>T)
c.*1377A>T (n.*1377A>T)
c.*597A>T (n.*597A>T)
n.3810A>T
n.1110A>T
c.1007A>T (p.Gln336Leu)
c.-45+681T>A (n.-45+681T>A)
n.266A>T
n.379A>T
c.671A>T (p.Gln224Leu)
c.1416+7133T>A (n.1416+7133T>A)
5g.177404207T>CCA362328187F12,GRK6,SLC34A1c.*673A>G (n.*673A>G)
c.*1377A>G (n.*1377A>G)
c.*597A>G (n.*597A>G)
n.3810A>G
n.1110A>G
c.1007A>G (p.Gln336Arg)
c.-45+681T>C (n.-45+681T>C)
n.266A>G
n.379A>G
c.671A>G (p.Gln224Arg)
c.1416+7133T>C (n.1416+7133T>C)
5g.177404207T>GCA362328189F12,GRK6,SLC34A1c.*673A>C (n.*673A>C)
c.*1377A>C (n.*1377A>C)
c.*597A>C (n.*597A>C)
n.3810A>C
n.1110A>C
c.1007A>C (p.Gln336Pro)
c.-45+681T>G (n.-45+681T>G)
n.266A>C
n.379A>C
c.671A>C (p.Gln224Pro)
c.1416+7133T>G (n.1416+7133T>G)
5g.177404208G>ACA362328190F12,GRK6,SLC34A1c.*672C>T (n.*672C>T)
c.*1376C>T (n.*1376C>T)
c.*596C>T (n.*596C>T)
n.3809C>T
n.1109C>T
c.1006C>T (p.Gln336Ter)
c.-45+682G>A (n.-45+682G>A)
n.265C>T
n.378C>T
c.670C>T (p.Gln224Ter)
c.1416+7134G>A (n.1416+7134G>A)
 gnomAD v4
5g.177404208G>CCA362328192F12,GRK6,SLC34A1c.*672C>G (n.*672C>G)
c.*1376C>G (n.*1376C>G)
c.*596C>G (n.*596C>G)
n.3809C>G
n.1109C>G
c.1006C>G (p.Gln336Glu)
c.-45+682G>C (n.-45+682G>C)
n.265C>G
n.378C>G
c.670C>G (p.Gln224Glu)
c.1416+7134G>C (n.1416+7134G>C)
5g.177404208G>TCA362328194F12,GRK6,SLC34A1c.*672C>A (n.*672C>A)
c.*1376C>A (n.*1376C>A)
c.*596C>A (n.*596C>A)
n.3809C>A
n.1109C>A
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
c.-45+682G>T (n.-45+682G>T)
n.265C>A
n.378C>A
c.670C>A (p.Gln224Lys)
c.1416+7134G>T (n.1416+7134G>T)
5g.177404209G>ACA447964924F12,GRK6,SLC34A1c.*671C>T (n.*671C>T)
c.*1375C>T (n.*1375C>T)
c.*595C>T (n.*595C>T)
n.3808C>T
n.1108C>T
c.1005C>T (p.Ser335=)
c.-45+683G>A (n.-45+683G>A)
n.264C>T
n.377C>T
c.669C>T (p.Ser223=)
c.1416+7135G>A (n.1416+7135G>A)
5g.177404209G>CCA447964926F12,GRK6,SLC34A1c.*671C>G (n.*671C>G)
c.*1375C>G (n.*1375C>G)
c.*595C>G (n.*595C>G)
n.3808C>G
n.1108C>G
c.1005C>G (p.Ser335=)
c.-45+683G>C (n.-45+683G>C)
n.264C>G
n.377C>G
c.669C>G (p.Ser223=)
c.1416+7135G>C (n.1416+7135G>C)
5g.177404209G>TCA447964925F12,GRK6,SLC34A1c.*671C>A (n.*671C>A)
c.*1375C>A (n.*1375C>A)
c.*595C>A (n.*595C>A)
n.3808C>A
n.1108C>A
c.1005C>A (p.Ser335=)
c.-45+683G>T (n.-45+683G>T)
n.264C>A
n.377C>A
c.669C>A (p.Ser223=)
c.1416+7135G>T (n.1416+7135G>T)
 gnomAD v4
5g.177404210G>ACA362328198F12,GRK6,SLC34A1c.*670C>T (n.*670C>T)
c.*1374C>T (n.*1374C>T)
c.*594C>T (n.*594C>T)
n.3807C>T
n.1107C>T
c.1004C>T (p.Ser335Phe)
c.-45+684G>A (n.-45+684G>A)
n.263C>T
n.376C>T
c.668C>T (p.Ser223Phe)
c.1416+7136G>A (n.1416+7136G>A)
 gnomAD v4
5g.177404210G>CCA362328200F12,GRK6,SLC34A1c.*670C>G (n.*670C>G)
c.*1374C>G (n.*1374C>G)
c.*594C>G (n.*594C>G)
n.3807C>G
n.1107C>G
c.1004C>G (p.Ser335Cys)
c.-45+684G>C (n.-45+684G>C)
n.263C>G
n.376C>G
c.668C>G (p.Ser223Cys)
c.1416+7136G>C (n.1416+7136G>C)
5g.177404210G>TCA362328196F12,GRK6,SLC34A1c.*670C>A (n.*670C>A)
c.*1374C>A (n.*1374C>A)
c.*594C>A (n.*594C>A)
n.3807C>A
n.1107C>A
c.1004C>A (p.Ser335Tyr)
c.-45+684G>T (n.-45+684G>T)
n.263C>A
n.376C>A
c.668C>A (p.Ser223Tyr)
c.1416+7136G>T (n.1416+7136G>T)
 gnomAD v4
5g.177404211A>CCA362328201F12,GRK6,SLC34A1c.*669T>G (n.*669T>G)
c.*1373T>G (n.*1373T>G)
c.*593T>G (n.*593T>G)
n.3806T>G
n.1106T>G
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
c.-45+685A>C (n.-45+685A>C)
n.262T>G
n.375T>G
c.667T>G (p.Ser223Ala)
c.1416+7137A>C (n.1416+7137A>C)
5g.177404211A>GCA362328202F12,GRK6,SLC34A1c.*669T>C (n.*669T>C)
c.*1373T>C (n.*1373T>C)
c.*593T>C (n.*593T>C)
n.3806T>C
n.1106T>C
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
c.-45+685A>G (n.-45+685A>G)
n.262T>C
n.375T>C
c.667T>C (p.Ser223Pro)
c.1416+7137A>G (n.1416+7137A>G)
5g.177404211A>TCA362328204F12,GRK6,SLC34A1c.*669T>A (n.*669T>A)
c.*1373T>A (n.*1373T>A)
c.*593T>A (n.*593T>A)
n.3806T>A
n.1106T>A
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
c.-45+685A>T (n.-45+685A>T)
n.262T>A
n.375T>A
c.667T>A (p.Ser223Thr)
c.1416+7137A>T (n.1416+7137A>T)
5g.177404212C>ACA362328206F12,GRK6,SLC34A1c.*668G>T (n.*668G>T)
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
c.*592G>T (n.*592G>T)
n.3805G>T
n.1105G>T
c.1002G>T (p.Gln334His)
c.-45+686C>A (n.-45+686C>A)
n.261G>T
n.374G>T
c.666G>T (p.Gln222His)
c.1416+7138C>A (n.1416+7138C>A)
5g.177404212C=CA1603608988F12,GRK6,SLC34A1c.*668G= (n.*668G=)
c.*1372G= (n.*1372G=)
c.*592G= (n.*592G=)
n.3805G=
n.1105G=
c.1002G= (p.Gln334=)
c.-45+686C= (n.-45+686C=)
n.261G=
n.374G=
c.666G= (p.Gln222=)
c.1416+7138C= (n.1416+7138C=)
5g.177404212C>GCA362328208F12,GRK6,SLC34A1c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.3805G>C
n.1105G>C
c.1002G>C (p.Gln334His)
c.-45+686C>G (n.-45+686C>G)
n.261G>C
n.374G>C
c.666G>C (p.Gln222His)
c.1416+7138C>G (n.1416+7138C>G)
5g.177404212C>TCA3581327F12,GRK6,SLC34A1c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
c.*592G>A (n.*592G>A)
n.3805G>A
n.1105G>A
c.1002G>A (p.Gln334=)
c.-45+686C>T (n.-45+686C>T)
n.261G>A
n.374G>A
c.666G>A (p.Gln222=)
c.1416+7138C>T (n.1416+7138C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404213T>ACA3581328F12,GRK6,SLC34A1c.*667A>T (n.*667A>T)
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
c.*591A>T (n.*591A>T)
n.3804A>T
n.1104A>T
c.1001A>T (p.Gln334Leu)
c.-45+687T>A (n.-45+687T>A)
n.260A>T
n.373A>T
c.665A>T (p.Gln222Leu)
c.1416+7139T>A (n.1416+7139T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404213T>CCA362328211F12,GRK6,SLC34A1c.*667A>G (n.*667A>G)
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
c.*591A>G (n.*591A>G)
n.3804A>G
n.1104A>G
c.1001A>G (p.Gln334Arg)
c.-45+687T>C (n.-45+687T>C)
n.260A>G
n.373A>G
c.665A>G (p.Gln222Arg)
c.1416+7139T>C (n.1416+7139T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404213T>GCA362328213F12,GRK6,SLC34A1c.*667A>C (n.*667A>C)
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
c.*591A>C (n.*591A>C)
n.3804A>C
n.1104A>C
c.1001A>C (p.Gln334Pro)
c.-45+687T>G (n.-45+687T>G)
n.260A>C
n.373A>C
c.665A>C (p.Gln222Pro)
c.1416+7139T>G (n.1416+7139T>G)
5g.177404213T=CA1603608994F12,GRK6,SLC34A1c.*667A= (n.*667A=)
c.*1371A= (n.*1371A=)
c.*591A= (n.*591A=)
n.3804A=
n.1104A=
c.1001A= (p.Gln334=)
c.-45+687T= (n.-45+687T=)
n.260A=
n.373A=
c.665A= (p.Gln222=)
c.1416+7139T= (n.1416+7139T=)
5g.177404214G>ACA362328215F12,GRK6,SLC34A1c.*666C>T (n.*666C>T)
c.*1370C>T (n.*1370C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.3803C>T
n.1103C>T
c.1000C>T (p.Gln334Ter)
c.-45+688G>A (n.-45+688G>A)
n.259C>T
n.372C>T
c.664C>T (p.Gln222Ter)
c.1416+7140G>A (n.1416+7140G>A)
 gnomAD v4
5g.177404214G>CCA362328217F12,GRK6,SLC34A1c.*666C>G (n.*666C>G)
c.*1370C>G (n.*1370C>G)
c.*590C>G (n.*590C>G)
n.3803C>G
n.1103C>G
c.1000C>G (p.Gln334Glu)
c.-45+688G>C (n.-45+688G>C)
n.259C>G
n.372C>G
c.664C>G (p.Gln222Glu)
c.1416+7140G>C (n.1416+7140G>C)
5g.177404214G>TCA362328219F12,GRK6,SLC34A1c.*666C>A (n.*666C>A)
c.*1370C>A (n.*1370C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.3803C>A
n.1103C>A
c.1000C>A (p.Gln334Lys)
c.-45+688G>T (n.-45+688G>T)
n.259C>A
n.372C>A
c.664C>A (p.Gln222Lys)
c.1416+7140G>T (n.1416+7140G>T)
 gnomAD v4
5g.177404215A=CA1603608996F12,GRK6,SLC34A1c.*665T= (n.*665T=)
c.*1369T= (n.*1369T=)
c.*589T= (n.*589T=)
n.3802T=
n.1102T=
c.999T= (p.Pro333=)
c.-45+689A= (n.-45+689A=)
n.258T=
n.371T=
c.663T= (p.Pro221=)
c.1416+7141A= (n.1416+7141A=)
5g.177404215A>CCA447964956F12,GRK6,SLC34A1c.*665T>G (n.*665T>G)
c.*1369T>G (n.*1369T>G)
c.*589T>G (n.*589T>G)
n.3802T>G
n.1102T>G
c.999T>G (p.Pro333=)
c.-45+689A>C (n.-45+689A>C)
n.258T>G
n.371T>G
c.663T>G (p.Pro221=)
c.1416+7141A>C (n.1416+7141A>C)
5g.177404215A>GCA447964954F12,GRK6,SLC34A1c.*665T>C (n.*665T>C)
c.*1369T>C (n.*1369T>C)
c.*589T>C (n.*589T>C)
n.3802T>C
n.1102T>C
c.999T>C (p.Pro333=)
c.-45+689A>G (n.-45+689A>G)
n.258T>C
n.371T>C
c.663T>C (p.Pro221=)
c.1416+7141A>G (n.1416+7141A>G)
 dbSNP
5g.177404215A>TCA447964957F12,GRK6,SLC34A1c.*665T>A (n.*665T>A)
c.*1369T>A (n.*1369T>A)
c.*589T>A (n.*589T>A)
n.3802T>A
n.1102T>A
c.999T>A (p.Pro333=)
c.-45+689A>T (n.-45+689A>T)
n.258T>A
n.371T>A
c.663T>A (p.Pro221=)
c.1416+7141A>T (n.1416+7141A>T)
5g.177404216G>ACA362328222F12,GRK6,SLC34A1c.*664C>T (n.*664C>T)
c.*1368C>T (n.*1368C>T)
c.*588C>T (n.*588C>T)
n.3801C>T
n.1101C>T
c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.-45+690G>A (n.-45+690G>A)
n.257C>T
n.370C>T
c.662C>T (p.Pro221Leu)
c.1416+7142G>A (n.1416+7142G>A)
5g.177404216G>CCA362328224F12,GRK6,SLC34A1c.*664C>G (n.*664C>G)
c.*1368C>G (n.*1368C>G)
c.*588C>G (n.*588C>G)
n.3801C>G
n.1101C>G
c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.-45+690G>C (n.-45+690G>C)
n.257C>G
n.370C>G
c.662C>G (p.Pro221Arg)
c.1416+7142G>C (n.1416+7142G>C)
5g.177404216G>TCA362328221F12,GRK6,SLC34A1c.*664C>A (n.*664C>A)
c.*1368C>A (n.*1368C>A)
c.*588C>A (n.*588C>A)
n.3801C>A
n.1101C>A
c.998C>A (p.Pro333His)
c.-45+690G>T (n.-45+690G>T)
n.257C>A
n.370C>A
c.662C>A (p.Pro221His)
c.1416+7142G>T (n.1416+7142G>T)
5g.177404217G>ACA362328226F12,GRK6,SLC34A1c.*663C>T (n.*663C>T)
c.*1367C>T (n.*1367C>T)
c.*587C>T (n.*587C>T)
n.3800C>T
n.1100C>T
c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.-45+691G>A (n.-45+691G>A)
n.256C>T
n.369C>T
c.661C>T (p.Pro221Ser)
c.1416+7143G>A (n.1416+7143G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404217G>CCA362328228F12,GRK6,SLC34A1c.*663C>G (n.*663C>G)
c.*1367C>G (n.*1367C>G)
c.*587C>G (n.*587C>G)
n.3800C>G
n.1100C>G
c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.-45+691G>C (n.-45+691G>C)
n.256C>G
n.369C>G
c.661C>G (p.Pro221Ala)
c.1416+7143G>C (n.1416+7143G>C)
5g.177404217G=CA1603608999F12,GRK6,SLC34A1c.*663C= (n.*663C=)
c.*1367C= (n.*1367C=)
c.*587C= (n.*587C=)
n.3800C=
n.1100C=
c.997C= (p.Pro333=)
c.-45+691G= (n.-45+691G=)
n.256C=
n.369C=
c.661C= (p.Pro221=)
c.1416+7143G= (n.1416+7143G=)
5g.177404217G>TCA3581330F12,GRK6,SLC34A1c.*663C>A (n.*663C>A)
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
c.*587C>A (n.*587C>A)
n.3800C>A
n.1100C>A
c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.-45+691G>T (n.-45+691G>T)
n.256C>A
n.369C>A
c.661C>A (p.Pro221Thr)
c.1416+7143G>T (n.1416+7143G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404218C>ACA447964966F12,GRK6,SLC34A1c.*662G>T (n.*662G>T)
c.*1366G>T (n.*1366G>T)
c.*586G>T (n.*586G>T)
n.3799G>T
n.1099G>T
c.996G>T (p.Pro332=)
c.-45+692C>A (n.-45+692C>A)
n.255G>T
n.368G>T
c.660G>T (p.Pro220=)
c.1416+7144C>A (n.1416+7144C>A)
 gnomAD v4
5g.177404218C>GCA447964971F12,GRK6,SLC34A1c.*662G>C (n.*662G>C)
c.*1366G>C (n.*1366G>C)
c.*586G>C (n.*586G>C)
n.3799G>C
n.1099G>C
c.996G>C (p.Pro332=)
c.-45+692C>G (n.-45+692C>G)
n.255G>C
n.368G>C
c.660G>C (p.Pro220=)
c.1416+7144C>G (n.1416+7144C>G)
5g.177404218C>TCA447964973F12,GRK6,SLC34A1c.*662G>A (n.*662G>A)
c.*1366G>A (n.*1366G>A)
c.*586G>A (n.*586G>A)
n.3799G>A
n.1099G>A
c.996G>A (p.Pro332=)
c.-45+692C>T (n.-45+692C>T)
n.255G>A
n.368G>A
c.660G>A (p.Pro220=)
c.1416+7144C>T (n.1416+7144C>T)
 gnomAD v4
5g.177404218dupCA3581329F12,GRK6,SLC34A1c.*662dup (n.*662dup)
c.*1366dup (n.*1366dup)
c.*586dup (n.*586dup)
n.3799dup
n.1099dup
c.996dup (p.Pro333AlafsTer?)
c.-45+692dup (n.-45+692dup)
n.255dup
n.368dup
c.660dup (p.Pro221AlafsTer?)
c.1416+7144dup (n.1416+7144dup)
 dbSNP ExAC
5g.177404219G>ACA362328235F12,GRK6,SLC34A1c.*661C>T (n.*661C>T)
c.*1365C>T (n.*1365C>T)
c.*585C>T (n.*585C>T)
n.3798C>T
n.1098C>T
c.995C>T (p.Pro332Leu)
c.-45+693G>A (n.-45+693G>A)
n.254C>T
n.367C>T
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.1416+7145G>A (n.1416+7145G>A)
 gnomAD v4
5g.177404219G>CCA362328234F12,GRK6,SLC34A1c.*661C>G (n.*661C>G)
c.*1365C>G (n.*1365C>G)
c.*585C>G (n.*585C>G)
n.3798C>G
n.1098C>G
c.995C>G (p.Pro332Arg)
c.-45+693G>C (n.-45+693G>C)
n.254C>G
n.367C>G
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.1416+7145G>C (n.1416+7145G>C)
5g.177404219G>TCA362328232F12,GRK6,SLC34A1c.*661C>A (n.*661C>A)
c.*1365C>A (n.*1365C>A)
c.*585C>A (n.*585C>A)
n.3798C>A
n.1098C>A
c.995C>A (p.Pro332Gln)
c.-45+693G>T (n.-45+693G>T)
n.254C>A
n.367C>A
c.659C>A (p.Pro220Gln)
c.1416+7145G>T (n.1416+7145G>T)
 gnomAD v4
5g.177404220G>ACA362328238F12,GRK6,SLC34A1c.*660C>T (n.*660C>T)
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
c.*584C>T (n.*584C>T)
n.3797C>T
n.1097C>T
c.994C>T (p.Pro332Ser)
c.-45+694G>A (n.-45+694G>A)
n.253C>T
n.366C>T
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.1416+7146G>A (n.1416+7146G>A)
 gnomAD v4
5g.177404220G>CCA362328240F12,GRK6,SLC34A1c.*660C>G (n.*660C>G)
c.*1364C>G (n.*1364C>G)
c.*584C>G (n.*584C>G)
n.3797C>G
n.1097C>G
c.994C>G (p.Pro332Ala)
c.-45+694G>C (n.-45+694G>C)
n.253C>G
n.366C>G
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.1416+7146G>C (n.1416+7146G>C)
5g.177404220G>TCA362328241F12,GRK6,SLC34A1c.*660C>A (n.*660C>A)
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
c.*584C>A (n.*584C>A)
n.3797C>A
n.1097C>A
c.994C>A (p.Pro332Thr)
c.-45+694G>T (n.-45+694G>T)
n.253C>A
n.366C>A
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.1416+7146G>T (n.1416+7146G>T)
5g.177404221G>ACA447964989F12,GRK6,SLC34A1c.*659C>T (n.*659C>T)
c.*1363C>T (n.*1363C>T)
c.*583C>T (n.*583C>T)
n.3796C>T
n.1096C>T
c.993C>T (p.Thr331=)
c.-45+695G>A (n.-45+695G>A)
n.252C>T
n.365C>T
c.657C>T (p.Thr219=)
c.1416+7147G>A (n.1416+7147G>A)
 gnomAD v4
5g.177404221G>CCA447964990F12,GRK6,SLC34A1c.*659C>G (n.*659C>G)
c.*1363C>G (n.*1363C>G)
c.*583C>G (n.*583C>G)
n.3796C>G
n.1096C>G
c.993C>G (p.Thr331=)
c.-45+695G>C (n.-45+695G>C)
n.252C>G
n.365C>G
c.657C>G (p.Thr219=)
c.1416+7147G>C (n.1416+7147G>C)
5g.177404221G>TCA447964992F12,GRK6,SLC34A1c.*659C>A (n.*659C>A)
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
c.*583C>A (n.*583C>A)
n.3796C>A
n.1096C>A
c.993C>A (p.Thr331=)
c.-45+695G>T (n.-45+695G>T)
n.252C>A
n.365C>A
c.657C>A (p.Thr219=)
c.1416+7147G>T (n.1416+7147G>T)
 gnomAD v4
5g.177404222G>ACA362328242F12,GRK6,SLC34A1c.*658C>T (n.*658C>T)
c.*1362C>T (n.*1362C>T)
c.*582C>T (n.*582C>T)
n.3795C>T
n.1095C>T
c.992C>T (p.Thr331Ile)
c.-45+696G>A (n.-45+696G>A)
n.251C>T
n.364C>T
c.656C>T (p.Thr219Ile)
c.1416+7148G>A (n.1416+7148G>A)
5g.177404222G>CCA362328244F12,GRK6,SLC34A1c.*658C>G (n.*658C>G)
c.*1362C>G (n.*1362C>G)
c.*582C>G (n.*582C>G)
n.3795C>G
n.1095C>G
c.992C>G (p.Thr331Ser)
c.-45+696G>C (n.-45+696G>C)
n.251C>G
n.364C>G
c.656C>G (p.Thr219Ser)
c.1416+7148G>C (n.1416+7148G>C)
5g.177404222G>TCA362328246F12,GRK6,SLC34A1c.*658C>A (n.*658C>A)
c.*1362C>A (n.*1362C>A)
c.*582C>A (n.*582C>A)
n.3795C>A
n.1095C>A
c.992C>A (p.Thr331Asn)
c.-45+696G>T (n.-45+696G>T)
n.251C>A
n.364C>A
c.656C>A (p.Thr219Asn)
c.1416+7148G>T (n.1416+7148G>T)
 gnomAD v4
5g.177404223T>ACA362328252F12,GRK6,SLC34A1c.*657A>T (n.*657A>T)
c.*1361A>T (n.*1361A>T)
c.*581A>T (n.*581A>T)
n.3794A>T
n.1094A>T
c.991A>T (p.Thr331Ser)
c.-45+697T>A (n.-45+697T>A)
n.250A>T
n.363A>T
c.655A>T (p.Thr219Ser)
c.1416+7149T>A (n.1416+7149T>A)
5g.177404223T>CCA362328250F12,GRK6,SLC34A1c.*657A>G (n.*657A>G)
c.*1361A>G (n.*1361A>G)
c.*581A>G (n.*581A>G)
n.3794A>G
n.1094A>G
c.991A>G (p.Thr331Ala)
c.-45+697T>C (n.-45+697T>C)
n.250A>G
n.363A>G
c.655A>G (p.Thr219Ala)
c.1416+7149T>C (n.1416+7149T>C)
5g.177404223T>GCA362328249F12,GRK6,SLC34A1c.*657A>C (n.*657A>C)
c.*1361A>C (n.*1361A>C)
c.*581A>C (n.*581A>C)
n.3794A>C
n.1094A>C
c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.-45+697T>G (n.-45+697T>G)
n.250A>C
n.363A>C
c.655A>C (p.Thr219Pro)
c.1416+7149T>G (n.1416+7149T>G)
5g.177404224C>ACA447965000F12,GRK6,SLC34A1c.*656G>T (n.*656G>T)
c.*1360G>T (n.*1360G>T)
c.*580G>T (n.*580G>T)
n.3793G>T
n.1093G>T
c.990G>T (p.Arg330=)
c.-45+698C>A (n.-45+698C>A)
n.249G>T
n.362G>T
c.654G>T (p.Arg218=)
c.1416+7150C>A (n.1416+7150C>A)
 gnomAD v4
5g.177404224C>GCA447965006F12,GRK6,SLC34A1c.*656G>C (n.*656G>C)
c.*1360G>C (n.*1360G>C)
c.*580G>C (n.*580G>C)
n.3793G>C
n.1093G>C
c.990G>C (p.Arg330=)
c.-45+698C>G (n.-45+698C>G)
n.249G>C
n.362G>C
c.654G>C (p.Arg218=)
c.1416+7150C>G (n.1416+7150C>G)
5g.177404224C>TCA447965010F12,GRK6,SLC34A1c.*656G>A (n.*656G>A)
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
c.*580G>A (n.*580G>A)
n.3793G>A
n.1093G>A
c.990G>A (p.Arg330=)
c.-45+698C>T (n.-45+698C>T)
n.249G>A
n.362G>A
c.654G>A (p.Arg218=)
c.1416+7150C>T (n.1416+7150C>T)
5g.177404225C>ACA362328254F12,GRK6,SLC34A1c.*655G>T (n.*655G>T)
c.*1359G>T (n.*1359G>T)
c.*579G>T (n.*579G>T)
n.3792G>T
n.1092G>T
c.989G>T (p.Arg330Leu)
c.-45+699C>A (n.-45+699C>A)
n.248G>T
n.361G>T
c.653G>T (p.Arg218Leu)
c.1416+7151C>A (n.1416+7151C>A)
5g.177404225C=CA1603609007F12,GRK6,SLC34A1c.*655G= (n.*655G=)
c.*1359G= (n.*1359G=)
c.*579G= (n.*579G=)
n.3792G=
n.1092G=
c.989G= (p.Arg330=)
c.-45+699C= (n.-45+699C=)
n.248G=
n.361G=
c.653G= (p.Arg218=)
c.1416+7151C= (n.1416+7151C=)
5g.177404225C>GCA362328257F12,GRK6,SLC34A1c.*655G>C (n.*655G>C)
c.*1359G>C (n.*1359G>C)
c.*579G>C (n.*579G>C)
n.3792G>C
n.1092G>C
c.989G>C (p.Arg330Pro)
c.-45+699C>G (n.-45+699C>G)
n.248G>C
n.361G>C
c.653G>C (p.Arg218Pro)
c.1416+7151C>G (n.1416+7151C>G)
5g.177404225C>TCA362328255F12,GRK6,SLC34A1c.*655G>A (n.*655G>A)
c.*1359G>A (n.*1359G>A)
c.*579G>A (n.*579G>A)
n.3792G>A
n.1092G>A
c.989G>A (p.Arg330Gln)
c.-45+699C>T (n.-45+699C>T)
n.248G>A
n.361G>A
c.653G>A (p.Arg218Gln)
c.1416+7151C>T (n.1416+7151C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404226G>ACA362328259F12,GRK6,SLC34A1c.*654C>T (n.*654C>T)
c.*1358C>T (n.*1358C>T)
c.*578C>T (n.*578C>T)
n.3791C>T
n.1091C>T
c.988C>T (p.Arg330Trp)
c.-45+700G>A (n.-45+700G>A)
n.247C>T
n.360C>T
c.652C>T (p.Arg218Trp)
c.1416+7152G>A (n.1416+7152G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.177404226G>CCA362328260F12,GRK6,SLC34A1c.*654C>G (n.*654C>G)
c.*1358C>G (n.*1358C>G)
c.*578C>G (n.*578C>G)
n.3791C>G
n.1091C>G
c.988C>G (p.Arg330Gly)
c.-45+700G>C (n.-45+700G>C)
n.247C>G
n.360C>G
c.652C>G (p.Arg218Gly)
c.1416+7152G>C (n.1416+7152G>C)
5g.177404226G=CA1603609009F12,GRK6,SLC34A1c.*654C= (n.*654C=)
c.*1358C= (n.*1358C=)
c.*578C= (n.*578C=)
n.3791C=
n.1091C=
c.988C= (p.Arg330=)
c.-45+700G= (n.-45+700G=)
n.247C=
n.360C=
c.652C= (p.Arg218=)
c.1416+7152G= (n.1416+7152G=)
5g.177404226G>TCA447965020F12,GRK6,SLC34A1c.*654C>A (n.*654C>A)
c.*1358C>A (n.*1358C>A)
c.*578C>A (n.*578C>A)
n.3791C>A
n.1091C>A
c.988C>A (p.Arg330=)
c.-45+700G>T (n.-45+700G>T)
n.247C>A
n.360C>A
c.652C>A (p.Arg218=)
c.1416+7152G>T (n.1416+7152G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404227G>ACA447965022F12,GRK6,SLC34A1c.*653C>T (n.*653C>T)
c.*1357C>T (n.*1357C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
n.3790C>T
n.1090C>T
c.987C>T (p.Thr329=)
c.-45+701G>A (n.-45+701G>A)
n.246C>T
n.359C>T
c.651C>T (p.Thr217=)
c.1416+7153G>A (n.1416+7153G>A)
5g.177404227G>CCA447965023F12,GRK6,SLC34A1c.*653C>G (n.*653C>G)
c.*1357C>G (n.*1357C>G)
c.*577C>G (n.*577C>G)
n.3790C>G
n.1090C>G
c.987C>G (p.Thr329=)
c.-45+701G>C (n.-45+701G>C)
n.246C>G
n.359C>G
c.651C>G (p.Thr217=)
c.1416+7153G>C (n.1416+7153G>C)
 gnomAD v4
5g.177404227G>TCA447965025F12,GRK6,SLC34A1c.*653C>A (n.*653C>A)
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
c.*577C>A (n.*577C>A)
n.3790C>A
n.1090C>A
c.987C>A (p.Thr329=)
c.-45+701G>T (n.-45+701G>T)
n.246C>A
n.359C>A
c.651C>A (p.Thr217=)
c.1416+7153G>T (n.1416+7153G>T)
 gnomAD v4
5g.177404228G>ACA362328262F12,GRK6,SLC34A1c.*652C>T (n.*652C>T)
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
n.3789C>T
n.1089C>T
c.986C>T (p.Thr329Ile)
c.-45+702G>A (n.-45+702G>A)
n.245C>T
n.358C>T
c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.1416+7154G>A (n.1416+7154G>A)
5g.177404228G>CCA362328265F12,GRK6,SLC34A1c.*652C>G (n.*652C>G)
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
c.*576C>G (n.*576C>G)
n.3789C>G
n.1089C>G
c.986C>G (p.Thr329Ser)
c.-45+702G>C (n.-45+702G>C)
n.245C>G
n.358C>G
c.650C>G (p.Thr217Ser)
c.1416+7154G>C (n.1416+7154G>C)
5g.177404228G>TCA362328264F12,GRK6,SLC34A1c.*652C>A (n.*652C>A)
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
c.*576C>A (n.*576C>A)
n.3789C>A
n.1089C>A
c.986C>A (p.Thr329Asn)
c.-45+702G>T (n.-45+702G>T)
n.245C>A
n.358C>A
c.650C>A (p.Thr217Asn)
c.1416+7154G>T (n.1416+7154G>T)
 gnomAD v4
5g.177404229T>ACA362328267F12,GRK6,SLC34A1c.*651A>T (n.*651A>T)
c.*1355A>T (n.*1355A>T)
c.*575A>T (n.*575A>T)
n.3788A>T
n.1088A>T
c.985A>T (p.Thr329Ser)
c.-45+703T>A (n.-45+703T>A)
n.244A>T
n.357A>T
c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.1416+7155T>A (n.1416+7155T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404229T>CCA362328268F12,GRK6,SLC34A1c.*651A>G (n.*651A>G)
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
c.*575A>G (n.*575A>G)
n.3788A>G
n.1088A>G
c.985A>G (p.Thr329Ala)
c.-45+703T>C (n.-45+703T>C)
n.244A>G
n.357A>G
c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.1416+7155T>C (n.1416+7155T>C)
 gnomAD v4
5g.177404229T>GCA362328270F12,GRK6,SLC34A1c.*651A>C (n.*651A>C)
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
c.*575A>C (n.*575A>C)
n.3788A>C
n.1088A>C
c.985A>C (p.Thr329Pro)
c.-45+703T>G (n.-45+703T>G)
n.244A>C
n.357A>C
c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.1416+7155T>G (n.1416+7155T>G)
5g.177404229T=CA1603609010F12,GRK6,SLC34A1c.*651A= (n.*651A=)
c.*1355A= (n.*1355A=)
c.*575A= (n.*575A=)
n.3788A=
n.1088A=
c.985A= (p.Thr329=)
c.-45+703T= (n.-45+703T=)
n.244A=
n.357A=
c.649A= (p.Thr217=)
c.1416+7155T= (n.1416+7155T=)
5g.177404230C>ACA447965031F12,GRK6,SLC34A1c.*650G>T (n.*650G>T)
c.*1354G>T (n.*1354G>T)
c.*574G>T (n.*574G>T)
n.3787G>T
n.1087G>T
c.984G>T (p.Thr328=)
c.-45+704C>A (n.-45+704C>A)
n.243G>T
n.356G>T
c.648G>T (p.Thr216=)
c.1416+7156C>A (n.1416+7156C>A)
 gnomAD v4
5g.177404230C=CA1603609016F12,GRK6,SLC34A1c.*650G= (n.*650G=)
c.*1354G= (n.*1354G=)
c.*574G= (n.*574G=)
n.3787G=
n.1087G=
c.984G= (p.Thr328=)
c.-45+704C= (n.-45+704C=)
n.243G=
n.356G=
c.648G= (p.Thr216=)
c.1416+7156C= (n.1416+7156C=)
5g.177404230C>GCA3581331F12,GRK6,SLC34A1c.*650G>C (n.*650G>C)
c.*1354G>C (n.*1354G>C)
c.*574G>C (n.*574G>C)
n.3787G>C
n.1087G>C
c.984G>C (p.Thr328=)
c.-45+704C>G (n.-45+704C>G)
n.243G>C
n.356G>C
c.648G>C (p.Thr216=)
c.1416+7156C>G (n.1416+7156C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404230C>TCA447965033F12,GRK6,SLC34A1c.*650G>A (n.*650G>A)
c.*1354G>A (n.*1354G>A)
c.*574G>A (n.*574G>A)
n.3787G>A
n.1087G>A
c.984G>A (p.Thr328=)
c.-45+704C>T (n.-45+704C>T)
n.243G>A
n.356G>A
c.648G>A (p.Thr216=)
c.1416+7156C>T (n.1416+7156C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.177404231G>ACA362328271F12,GRK6,SLC34A1c.*649C>T (n.*649C>T)
c.*1353C>T (n.*1353C>T)
c.*573C>T (n.*573C>T)
n.3786C>T
n.1086C>T
c.983C>T (p.Thr328Met)
c.-45+705G>A (n.-45+705G>A)
n.242C>T
n.355C>T
c.647C>T (p.Thr216Met)
c.1416+7157G>A (n.1416+7157G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.177404231G>CCA114819F12,GRK6,SLC34A1c.*649C>G (n.*649C>G)
c.*1353C>G (n.*1353C>G)
c.*573C>G (n.*573C>G)
n.3786C>G
n.1086C>G
c.983C>G (p.Thr328Arg)
c.-45+705G>C (n.-45+705G>C)
n.242C>G
n.355C>G
c.647C>G (p.Thr216Arg)
c.1416+7157G>C (n.1416+7157G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.177404231G=CA1603609022F12,GRK6,SLC34A1c.*649C= (n.*649C=)
c.*1353C= (n.*1353C=)
c.*573C= (n.*573C=)
n.3786C=
n.1086C=
c.983C= (p.Thr328=)
c.-45+705G= (n.-45+705G=)
n.242C=
n.355C=
c.647C= (p.Thr216=)
c.1416+7157G= (n.1416+7157G=)
5g.177404231G>TCA114817F12,GRK6,SLC34A1c.*649C>A (n.*649C>A)
c.*1353C>A (n.*1353C>A)
c.*573C>A (n.*573C>A)
n.3786C>A
n.1086C>A
c.983C>A (p.Thr328Lys)
c.-45+705G>T (n.-45+705G>T)
n.242C>A
n.355C>A
c.647C>A (p.Thr216Lys)
c.1416+7157G>T (n.1416+7157G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404232T>ACA362328275F12,GRK6,SLC34A1c.*648A>T (n.*648A>T)
c.*1352A>T (n.*1352A>T)
c.*572A>T (n.*572A>T)
n.3785A>T
n.1085A>T
c.982A>T (p.Thr328Ser)
c.-45+706T>A (n.-45+706T>A)
n.241A>T
n.354A>T
c.646A>T (p.Thr216Ser)
c.1416+7158T>A (n.1416+7158T>A)
5g.177404232T>CCA362328277F12,GRK6,SLC34A1c.*648A>G (n.*648A>G)
c.*1352A>G (n.*1352A>G)
c.*572A>G (n.*572A>G)
n.3785A>G
n.1085A>G
c.982A>G (p.Thr328Ala)
c.-45+706T>C (n.-45+706T>C)
n.241A>G
n.354A>G
c.646A>G (p.Thr216Ala)
c.1416+7158T>C (n.1416+7158T>C)
 dbSNP
5g.177404232T>GCA362328278F12,GRK6,SLC34A1c.*648A>C (n.*648A>C)
c.*1352A>C (n.*1352A>C)
c.*572A>C (n.*572A>C)
n.3785A>C
n.1085A>C
c.982A>C (p.Thr328Pro)
c.-45+706T>G (n.-45+706T>G)
n.241A>C
n.354A>C
c.646A>C (p.Thr216Pro)
c.1416+7158T>G (n.1416+7158T>G)
5g.177404233G>ACA447965044F12,GRK6,SLC34A1c.*647C>T (n.*647C>T)
c.*1351C>T (n.*1351C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
n.3784C>T
n.1084C>T
c.981C>T (p.Pro327=)
c.-45+707G>A (n.-45+707G>A)
n.240C>T
n.353C>T
c.645C>T (p.Pro215=)
c.1416+7159G>A (n.1416+7159G>A)
5g.177404233G>CCA447965046F12,GRK6,SLC34A1c.*647C>G (n.*647C>G)
c.*1351C>G (n.*1351C>G)
c.*571C>G (n.*571C>G)
n.3784C>G
n.1084C>G
c.981C>G (p.Pro327=)
c.-45+707G>C (n.-45+707G>C)
n.240C>G
n.353C>G
c.645C>G (p.Pro215=)
c.1416+7159G>C (n.1416+7159G>C)
 gnomAD v4
5g.177404233G>TCA447965052F12,GRK6,SLC34A1c.*647C>A (n.*647C>A)
c.*1351C>A (n.*1351C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
n.3784C>A
n.1084C>A
c.981C>A (p.Pro327=)
c.-45+707G>T (n.-45+707G>T)
n.240C>A
n.353C>A
c.645C>A (p.Pro215=)
c.1416+7159G>T (n.1416+7159G>T)
 gnomAD v4
5g.177404233_177404238dupCA2676711438F12,GRK6,SLC34A1c.*642_*647dup (n.*642_*647dup)
c.*1346_*1351dup (n.*1346_*1351dup)
c.*566_*571dup (n.*566_*571dup)
n.3779_3784dup
n.1079_1084dup
c.976_981dup (p.Pro327_Thr328insGlnPro)
c.-45+707_-45+712dup (n.-45+707_-45+712dup)
n.235_240dup
n.348_353dup
c.640_645dup (p.Pro215_Thr216insGlnPro)
c.1416+7159_1416+7164dup (n.1416+7159_1416+7164dup)
 gnomAD v4
5g.177404234G>ACA362328279F12,GRK6,SLC34A1c.*646C>T (n.*646C>T)
c.*1350C>T (n.*1350C>T)
c.*570C>T (n.*570C>T)
n.3783C>T
n.1083C>T
c.980C>T (p.Pro327Leu)
c.-45+708G>A (n.-45+708G>A)
n.239C>T
n.352C>T
c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.1416+7160G>A (n.1416+7160G>A)
 gnomAD v4
5g.177404234G>CCA362328280F12,GRK6,SLC34A1c.*646C>G (n.*646C>G)
c.*1350C>G (n.*1350C>G)
c.*570C>G (n.*570C>G)
n.3783C>G
n.1083C>G
c.980C>G (p.Pro327Arg)
c.-45+708G>C (n.-45+708G>C)
n.239C>G
n.352C>G
c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.1416+7160G>C (n.1416+7160G>C)
5g.177404234G>TCA362328282F12,GRK6,SLC34A1c.*646C>A (n.*646C>A)
c.*1350C>A (n.*1350C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
n.3783C>A
n.1083C>A
c.980C>A (p.Pro327His)
c.-45+708G>T (n.-45+708G>T)
n.239C>A
n.352C>A
c.644C>A (p.Pro215His)
c.1416+7160G>T (n.1416+7160G>T)
5g.177404235G>ACA362328284F12,GRK6,SLC34A1c.*645C>T (n.*645C>T)
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
n.3782C>T
n.1082C>T
c.979C>T (p.Pro327Ser)
c.-45+709G>A (n.-45+709G>A)
n.238C>T
n.351C>T
c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.1416+7161G>A (n.1416+7161G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404235G>CCA362328287F12,GRK6,SLC34A1c.*645C>G (n.*645C>G)
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
c.*569C>G (n.*569C>G)
n.3782C>G
n.1082C>G
c.979C>G (p.Pro327Ala)
c.-45+709G>C (n.-45+709G>C)
n.238C>G
n.351C>G
c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.1416+7161G>C (n.1416+7161G>C)
5g.177404235G=CA1603609028F12,GRK6,SLC34A1c.*645C= (n.*645C=)
c.*1349C= (n.*1349C=)
c.*569C= (n.*569C=)
n.3782C=
n.1082C=
c.979C= (p.Pro327=)
c.-45+709G= (n.-45+709G=)
n.238C=
n.351C=
c.643C= (p.Pro215=)
c.1416+7161G= (n.1416+7161G=)
5g.177404235G>TCA362328286F12,GRK6,SLC34A1c.*645C>A (n.*645C>A)
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
n.3782C>A
n.1082C>A
c.979C>A (p.Pro327Thr)
c.-45+709G>T (n.-45+709G>T)
n.238C>A
n.351C>A
c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.1416+7161G>T (n.1416+7161G>T)
 gnomAD v4
5g.177404236C>ACA362328288F12,GRK6,SLC34A1c.*644G>T (n.*644G>T)
c.*1348G>T (n.*1348G>T)
c.*568G>T (n.*568G>T)
n.3781G>T
n.1081G>T
c.978G>T (p.Gln326His)
c.-45+710C>A (n.-45+710C>A)
n.237G>T
n.350G>T
c.642G>T (p.Gln214His)
c.1416+7162C>A (n.1416+7162C>A)
 gnomAD v4
5g.177404236C=CA1603609030F12,GRK6,SLC34A1c.*644G= (n.*644G=)
c.*1348G= (n.*1348G=)
c.*568G= (n.*568G=)
n.3781G=
n.1081G=
c.978G= (p.Gln326=)
c.-45+710C= (n.-45+710C=)
n.237G=
n.350G=
c.642G= (p.Gln214=)
c.1416+7162C= (n.1416+7162C=)
5g.177404236C>GCA362328290F12,GRK6,SLC34A1c.*644G>C (n.*644G>C)
c.*1348G>C (n.*1348G>C)
c.*568G>C (n.*568G>C)
n.3781G>C
n.1081G>C
c.978G>C (p.Gln326His)
c.-45+710C>G (n.-45+710C>G)
n.237G>C
n.350G>C
c.642G>C (p.Gln214His)
c.1416+7162C>G (n.1416+7162C>G)
5g.177404236C>TCA3581332F12,GRK6,SLC34A1c.*644G>A (n.*644G>A)
c.*1348G>A (n.*1348G>A)
c.*568G>A (n.*568G>A)
n.3781G>A
n.1081G>A
c.978G>A (p.Gln326=)
c.-45+710C>T (n.-45+710C>T)
n.237G>A
n.350G>A
c.642G>A (p.Gln214=)
c.1416+7162C>T (n.1416+7162C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404237T>ACA362328291F12,GRK6,SLC34A1c.*643A>T (n.*643A>T)
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
c.*567A>T (n.*567A>T)
n.3780A>T
n.1080A>T
c.977A>T (p.Gln326Leu)
c.-45+711T>A (n.-45+711T>A)
n.236A>T
n.349A>T
c.641A>T (p.Gln214Leu)
c.1416+7163T>A (n.1416+7163T>A)
5g.177404237T>CCA362328293F12,GRK6,SLC34A1c.*643A>G (n.*643A>G)
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
c.*567A>G (n.*567A>G)
n.3780A>G
n.1080A>G
c.977A>G (p.Gln326Arg)
c.-45+711T>C (n.-45+711T>C)
n.236A>G
n.349A>G
c.641A>G (p.Gln214Arg)
c.1416+7163T>C (n.1416+7163T>C)
5g.177404237T>GCA362328294F12,GRK6,SLC34A1c.*643A>C (n.*643A>C)
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
c.*567A>C (n.*567A>C)
n.3780A>C
n.1080A>C
c.977A>C (p.Gln326Pro)
c.-45+711T>G (n.-45+711T>G)
n.236A>C
n.349A>C
c.641A>C (p.Gln214Pro)
c.1416+7163T>G (n.1416+7163T>G)
5g.177404238G>ACA362328296F12,GRK6,SLC34A1c.*642C>T (n.*642C>T)
c.*1346C>T (n.*1346C>T)
c.*566C>T (n.*566C>T)
n.3779C>T
n.1079C>T
c.976C>T (p.Gln326Ter)
c.-45+712G>A (n.-45+712G>A)
n.235C>T
n.348C>T
c.640C>T (p.Gln214Ter)
c.1416+7164G>A (n.1416+7164G>A)
 gnomAD v4
5g.177404238G>CCA362328297F12,GRK6,SLC34A1c.*642C>G (n.*642C>G)
c.*1346C>G (n.*1346C>G)
c.*566C>G (n.*566C>G)
n.3779C>G
n.1079C>G
c.976C>G (p.Gln326Glu)
c.-45+712G>C (n.-45+712G>C)
n.235C>G
n.348C>G
c.640C>G (p.Gln214Glu)
c.1416+7164G>C (n.1416+7164G>C)
 gnomAD v4
5g.177404238G>TCA362328298F12,GRK6,SLC34A1c.*642C>A (n.*642C>A)
c.*1346C>A (n.*1346C>A)
c.*566C>A (n.*566C>A)
n.3779C>A
n.1079C>A
c.976C>A (p.Gln326Lys)
c.-45+712G>T (n.-45+712G>T)
n.235C>A
n.348C>A
c.640C>A (p.Gln214Lys)
c.1416+7164G>T (n.1416+7164G>T)
5g.177404239A>CCA447965075F12,GRK6,SLC34A1c.*641T>G (n.*641T>G)
c.*1345T>G (n.*1345T>G)
c.*565T>G (n.*565T>G)
n.3778T>G
n.1078T>G
c.975T>G (p.Pro325=)
c.-45+713A>C (n.-45+713A>C)
n.234T>G
n.347T>G
c.639T>G (p.Pro213=)
c.1416+7165A>C (n.1416+7165A>C)
5g.177404239A>GCA447965069F12,GRK6,SLC34A1c.*641T>C (n.*641T>C)
c.*1345T>C (n.*1345T>C)
c.*565T>C (n.*565T>C)
n.3778T>C
n.1078T>C
c.975T>C (p.Pro325=)
c.-45+713A>G (n.-45+713A>G)
n.234T>C
n.347T>C
c.639T>C (p.Pro213=)
c.1416+7165A>G (n.1416+7165A>G)
5g.177404239A>TCA447965067F12,GRK6,SLC34A1c.*641T>A (n.*641T>A)
c.*1345T>A (n.*1345T>A)
c.*565T>A (n.*565T>A)
n.3778T>A
n.1078T>A
c.975T>A (p.Pro325=)
c.-45+713A>T (n.-45+713A>T)
n.234T>A
n.347T>A
c.639T>A (p.Pro213=)
c.1416+7165A>T (n.1416+7165A>T)
5g.177404240G>ACA362328303F12,GRK6,SLC34A1c.*640C>T (n.*640C>T)
c.*1344C>T (n.*1344C>T)
c.*564C>T (n.*564C>T)
n.3777C>T
n.1077C>T
c.974C>T (p.Pro325Leu)
c.-45+714G>A (n.-45+714G>A)
n.233C>T
n.346C>T
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.1416+7166G>A (n.1416+7166G>A)
5g.177404240G>CCA362328300F12,GRK6,SLC34A1c.*640C>G (n.*640C>G)
c.*1344C>G (n.*1344C>G)
c.*564C>G (n.*564C>G)
n.3777C>G
n.1077C>G
c.974C>G (p.Pro325Arg)
c.-45+714G>C (n.-45+714G>C)
n.233C>G
n.346C>G
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.1416+7166G>C (n.1416+7166G>C)
5g.177404240G>TCA362328299F12,GRK6,SLC34A1c.*640C>A (n.*640C>A)
c.*1344C>A (n.*1344C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
n.3777C>A
n.1077C>A
c.974C>A (p.Pro325His)
c.-45+714G>T (n.-45+714G>T)
n.233C>A
n.346C>A
c.638C>A (p.Pro213His)
c.1416+7166G>T (n.1416+7166G>T)
 gnomAD v4
5g.177404241G>ACA362328305F12,GRK6,SLC34A1c.*639C>T (n.*639C>T)
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
n.3776C>T
n.1076C>T
c.973C>T (p.Pro325Ser)
c.-45+715G>A (n.-45+715G>A)
n.232C>T
n.345C>T
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.1416+7167G>A (n.1416+7167G>A)
 gnomAD v4
5g.177404241G>CCA132836529F12,GRK6,SLC34A1c.*639C>G (n.*639C>G)
c.*1343C>G (n.*1343C>G)
c.*563C>G (n.*563C>G)
n.3776C>G
n.1076C>G
c.973C>G (p.Pro325Ala)
c.-45+715G>C (n.-45+715G>C)
n.232C>G
n.345C>G
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.1416+7167G>C (n.1416+7167G>C)
 dbSNP
5g.177404241G=CA1603609034F12,GRK6,SLC34A1c.*639C= (n.*639C=)
c.*1343C= (n.*1343C=)
c.*563C= (n.*563C=)
n.3776C=
n.1076C=
c.973C= (p.Pro325=)
c.-45+715G= (n.-45+715G=)
n.232C=
n.345C=
c.637C= (p.Pro213=)
c.1416+7167G= (n.1416+7167G=)
5g.177404241G>TCA362328307F12,GRK6,SLC34A1c.*639C>A (n.*639C>A)
c.*1343C>A (n.*1343C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
n.3776C>A
n.1076C>A
c.973C>A (p.Pro325Thr)
c.-45+715G>T (n.-45+715G>T)
n.232C>A
n.345C>A
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.1416+7167G>T (n.1416+7167G>T)
 gnomAD v4
5g.177404242C>ACA362328309F12,GRK6,SLC34A1c.*638G>T (n.*638G>T)
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.3775G>T
n.1075G>T
c.972G>T (p.Lys324Asn)
c.-45+716C>A (n.-45+716C>A)
n.231G>T
n.344G>T
c.636G>T (p.Lys212Asn)
c.1416+7168C>A (n.1416+7168C>A)
 gnomAD v4
5g.177404242C=CA1603609038F12,GRK6,SLC34A1c.*638G= (n.*638G=)
c.*1342G= (n.*1342G=)
c.*562G= (n.*562G=)
n.3775G=
n.1075G=
c.972G= (p.Lys324=)
c.-45+716C= (n.-45+716C=)
n.231G=
n.344G=
c.636G= (p.Lys212=)
c.1416+7168C= (n.1416+7168C=)
5g.177404242C>GCA362328311F12,GRK6,SLC34A1c.*638G>C (n.*638G>C)
c.*1342G>C (n.*1342G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
n.3775G>C
n.1075G>C
c.972G>C (p.Lys324Asn)
c.-45+716C>G (n.-45+716C>G)
n.231G>C
n.344G>C
c.636G>C (p.Lys212Asn)
c.1416+7168C>G (n.1416+7168C>G)
5g.177404242C>TCA3581333F12,GRK6,SLC34A1c.*638G>A (n.*638G>A)
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
n.3775G>A
n.1075G>A
c.972G>A (p.Lys324=)
c.-45+716C>T (n.-45+716C>T)
n.231G>A
n.344G>A
c.636G>A (p.Lys212=)
c.1416+7168C>T (n.1416+7168C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404243T>ACA362328315F12,GRK6,SLC34A1c.*637A>T (n.*637A>T)
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
n.3774A>T
n.1074A>T
c.971A>T (p.Lys324Met)
c.-45+717T>A (n.-45+717T>A)
n.230A>T
n.343A>T
c.635A>T (p.Lys212Met)
c.1416+7169T>A (n.1416+7169T>A)
5g.177404243T>CCA362328316F12,GRK6,SLC34A1c.*637A>G (n.*637A>G)
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
n.3774A>G
n.1074A>G
c.971A>G (p.Lys324Arg)
c.-45+717T>C (n.-45+717T>C)
n.230A>G
n.343A>G
c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.1416+7169T>C (n.1416+7169T>C)
 gnomAD v4
5g.177404243T>GCA362328317F12,GRK6,SLC34A1c.*637A>C (n.*637A>C)
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
n.3774A>C
n.1074A>C
c.971A>C (p.Lys324Thr)
c.-45+717T>G (n.-45+717T>G)
n.230A>C
n.343A>C
c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.1416+7169T>G (n.1416+7169T>G)
5g.177404244T>ACA362328319F12,GRK6,SLC34A1c.*636A>T (n.*636A>T)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
n.3773A>T
n.1073A>T
c.970A>T (p.Lys324Ter)
c.-45+718T>A (n.-45+718T>A)
n.229A>T
n.342A>T
c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.1416+7170T>A (n.1416+7170T>A)
 gnomAD v4
5g.177404244T>CCA362328321F12,GRK6,SLC34A1c.*636A>G (n.*636A>G)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
n.3773A>G
n.1073A>G
c.970A>G (p.Lys324Glu)
c.-45+718T>C (n.-45+718T>C)
n.229A>G
n.342A>G
c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.1416+7170T>C (n.1416+7170T>C)
5g.177404244T>GCA362328323F12,GRK6,SLC34A1c.*636A>C (n.*636A>C)
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
n.3773A>C
n.1073A>C
c.970A>C (p.Lys324Gln)
c.-45+718T>G (n.-45+718T>G)
n.229A>C
n.342A>C
c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.1416+7170T>G (n.1416+7170T>G)
 gnomAD v4
5g.177404245C>ACA447965096F12,GRK6,SLC34A1c.*635G>T (n.*635G>T)
c.*1339G>T (n.*1339G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
n.3772G>T
n.1072G>T
c.969G>T (p.Pro323=)
c.-45+719C>A (n.-45+719C>A)
n.228G>T
n.341G>T
c.633G>T (p.Pro211=)
c.1416+7171C>A (n.1416+7171C>A)
 gnomAD v4
5g.177404245C=CA1603609044F12,GRK6,SLC34A1c.*635G= (n.*635G=)
c.*1339G= (n.*1339G=)
c.*559G= (n.*559G=)
n.3772G=
n.1072G=
c.969G= (p.Pro323=)
c.-45+719C= (n.-45+719C=)
n.228G=
n.341G=
c.633G= (p.Pro211=)
c.1416+7171C= (n.1416+7171C=)
5g.177404245C>GCA447965099F12,GRK6,SLC34A1c.*635G>C (n.*635G>C)
c.*1339G>C (n.*1339G>C)
c.*559G>C (n.*559G>C)
n.3772G>C
n.1072G>C
c.969G>C (p.Pro323=)
c.-45+719C>G (n.-45+719C>G)
n.228G>C
n.341G>C
c.633G>C (p.Pro211=)
c.1416+7171C>G (n.1416+7171C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404245C>TCA447965101F12,GRK6,SLC34A1c.*635G>A (n.*635G>A)
c.*1339G>A (n.*1339G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
n.3772G>A
n.1072G>A
c.969G>A (p.Pro323=)
c.-45+719C>T (n.-45+719C>T)
n.228G>A
n.341G>A
c.633G>A (p.Pro211=)
c.1416+7171C>T (n.1416+7171C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.177404246G>ACA362328327F12,GRK6,SLC34A1c.*634C>T (n.*634C>T)
c.*1338C>T (n.*1338C>T)
c.*558C>T (n.*558C>T)
n.3771C>T
n.1071C>T
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.-45+720G>A (n.-45+720G>A)
n.227C>T
n.340C>T
c.632C>T (p.Pro211Leu)
c.1416+7172G>A (n.1416+7172G>A)
 dbSNP
5g.177404246G>CCA362328325F12,GRK6,SLC34A1c.*634C>G (n.*634C>G)
c.*1338C>G (n.*1338C>G)
c.*558C>G (n.*558C>G)
n.3771C>G
n.1071C>G
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.-45+720G>C (n.-45+720G>C)
n.227C>G
n.340C>G
c.632C>G (p.Pro211Arg)
c.1416+7172G>C (n.1416+7172G>C)
 dbSNP
5g.177404246G=CA1603609047F12,GRK6,SLC34A1c.*634C= (n.*634C=)
c.*1338C= (n.*1338C=)
c.*558C= (n.*558C=)
n.3771C=
n.1071C=
c.968C= (p.Pro323=)
c.-45+720G= (n.-45+720G=)
n.227C=
n.340C=
c.632C= (p.Pro211=)
c.1416+7172G= (n.1416+7172G=)
5g.177404246G>TCA362328324F12,GRK6,SLC34A1c.*634C>A (n.*634C>A)
c.*1338C>A (n.*1338C>A)
c.*558C>A (n.*558C>A)
n.3771C>A
n.1071C>A
c.968C>A (p.Pro323Gln)
c.-45+720G>T (n.-45+720G>T)
n.227C>A
n.340C>A
c.632C>A (p.Pro211Gln)
c.1416+7172G>T (n.1416+7172G>T)
5g.177404247G>ACA362328330F12,GRK6,SLC34A1c.*633C>T (n.*633C>T)
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
n.3770C>T
n.1070C>T
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.-45+721G>A (n.-45+721G>A)
n.226C>T
n.339C>T
c.631C>T (p.Pro211Ser)
c.1416+7173G>A (n.1416+7173G>A)
5g.177404247G>CCA362328331F12,GRK6,SLC34A1c.*633C>G (n.*633C>G)
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
c.*557C>G (n.*557C>G)
n.3770C>G
n.1070C>G
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.-45+721G>C (n.-45+721G>C)
n.226C>G
n.339C>G
c.631C>G (p.Pro211Ala)
c.1416+7173G>C (n.1416+7173G>C)
5g.177404247G>TCA362328333F12,GRK6,SLC34A1c.*633C>A (n.*633C>A)
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
c.*557C>A (n.*557C>A)
n.3770C>A
n.1070C>A
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.-45+721G>T (n.-45+721G>T)
n.226C>A
n.339C>A
c.631C>A (p.Pro211Thr)
c.1416+7173G>T (n.1416+7173G>T)
5g.177404251_177404264delCA2676711463F12,GRK6,SLC34A1c.*620_*633del (n.*620_*633del)
c.*1324_*1337del (n.*1324_*1337del)
c.*544_*557del (n.*544_*557del)
n.3757_3770del
n.1057_1070del
c.954_967del (p.Gln319GlufsTer?)
c.-45+725_-45+738del (n.-45+725_-45+738del)
n.213_226del
n.326_339del
c.618_631del (p.Gln207GlufsTer?)
c.1416+7177_1416+7190del (n.1416+7177_1416+7190del)
 gnomAD v4
5g.177404248C>ACA447965115F12,GRK6,SLC34A1c.*632G>T (n.*632G>T)
c.*1336G>T (n.*1336G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.3769G>T
n.1069G>T
c.966G>T (p.Pro322=)
c.-45+722C>A (n.-45+722C>A)
n.225G>T
n.338G>T
c.630G>T (p.Pro210=)
c.1416+7174C>A (n.1416+7174C>A)
5g.177404248C=CA1603609050F12,GRK6,SLC34A1c.*632G= (n.*632G=)
c.*1336G= (n.*1336G=)
c.*556G= (n.*556G=)
n.3769G=
n.1069G=
c.966G= (p.Pro322=)
c.-45+722C= (n.-45+722C=)
n.225G=
n.338G=
c.630G= (p.Pro210=)
c.1416+7174C= (n.1416+7174C=)
5g.177404248C>GCA447965116F12,GRK6,SLC34A1c.*632G>C (n.*632G>C)
c.*1336G>C (n.*1336G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.3769G>C
n.1069G>C
c.966G>C (p.Pro322=)
c.-45+722C>G (n.-45+722C>G)
n.225G>C
n.338G>C
c.630G>C (p.Pro210=)
c.1416+7174C>G (n.1416+7174C>G)
5g.177404248C>TCA447965118F12,GRK6,SLC34A1c.*632G>A (n.*632G>A)
c.*1336G>A (n.*1336G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.3769G>A
n.1069G>A
c.966G>A (p.Pro322=)
c.-45+722C>T (n.-45+722C>T)
n.225G>A
n.338G>A
c.630G>A (p.Pro210=)
c.1416+7174C>T (n.1416+7174C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404249G>ACA362328335F12,GRK6,SLC34A1c.*631C>T (n.*631C>T)
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
n.3768C>T
n.1068C>T
c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.-45+723G>A (n.-45+723G>A)
n.224C>T
n.337C>T
c.629C>T (p.Pro210Leu)
c.1416+7175G>A (n.1416+7175G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404249G>CCA362328337F12,GRK6,SLC34A1c.*631C>G (n.*631C>G)
c.*1335C>G (n.*1335C>G)
c.*555C>G (n.*555C>G)
n.3768C>G
n.1068C>G
c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.-45+723G>C (n.-45+723G>C)
n.224C>G
n.337C>G
c.629C>G (p.Pro210Arg)
c.1416+7175G>C (n.1416+7175G>C)
 gnomAD v4
5g.177404249G=CA1603609053F12,GRK6,SLC34A1c.*631C= (n.*631C=)
c.*1335C= (n.*1335C=)
c.*555C= (n.*555C=)
n.3768C=
n.1068C=
c.965C= (p.Pro322=)
c.-45+723G= (n.-45+723G=)
n.224C=
n.337C=
c.629C= (p.Pro210=)
c.1416+7175G= (n.1416+7175G=)
5g.177404249G>TCA362328338F12,GRK6,SLC34A1c.*631C>A (n.*631C>A)
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
n.3768C>A
n.1068C>A
c.965C>A (p.Pro322Gln)
c.-45+723G>T (n.-45+723G>T)
n.224C>A
n.337C>A
c.629C>A (p.Pro210Gln)
c.1416+7175G>T (n.1416+7175G>T)
5g.177404250G>ACA362328340F12,GRK6,SLC34A1c.*630C>T (n.*630C>T)
c.*1334C>T (n.*1334C>T)
c.*554C>T (n.*554C>T)
n.3767C>T
n.1067C>T
c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.-45+724G>A (n.-45+724G>A)
n.223C>T
n.336C>T
c.628C>T (p.Pro210Ser)
c.1416+7176G>A (n.1416+7176G>A)
 gnomAD v4
5g.177404250G>CCA362328342F12,GRK6,SLC34A1c.*630C>G (n.*630C>G)
c.*1334C>G (n.*1334C>G)
c.*554C>G (n.*554C>G)
n.3767C>G
n.1067C>G
c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.-45+724G>C (n.-45+724G>C)
n.223C>G
n.336C>G
c.628C>G (p.Pro210Ala)
c.1416+7176G>C (n.1416+7176G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404250G=CA1603609056F12,GRK6,SLC34A1c.*630C= (n.*630C=)
c.*1334C= (n.*1334C=)
c.*554C= (n.*554C=)
n.3767C=
n.1067C=
c.964C= (p.Pro322=)
c.-45+724G= (n.-45+724G=)
n.223C=
n.336C=
c.628C= (p.Pro210=)
c.1416+7176G= (n.1416+7176G=)
5g.177404250G>TCA362328344F12,GRK6,SLC34A1c.*630C>A (n.*630C>A)
c.*1334C>A (n.*1334C>A)
c.*554C>A (n.*554C>A)
n.3767C>A
n.1067C>A
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.-45+724G>T (n.-45+724G>T)
n.223C>A
n.336C>A
c.628C>A (p.Pro210Thr)
c.1416+7176G>T (n.1416+7176G>T)
5g.177404251T>ACA447965132F12,GRK6,SLC34A1c.*629A>T (n.*629A>T)
c.*1333A>T (n.*1333A>T)
c.*553A>T (n.*553A>T)
n.3766A>T
n.1066A>T
c.963A>T (p.Ala321=)
c.-45+725T>A (n.-45+725T>A)
n.222A>T
n.335A>T
c.627A>T (p.Ala209=)
c.1416+7177T>A (n.1416+7177T>A)
5g.177404251T>CCA447965133F12,GRK6,SLC34A1c.*629A>G (n.*629A>G)
c.*1333A>G (n.*1333A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
n.3766A>G
n.1066A>G
c.963A>G (p.Ala321=)
c.-45+725T>C (n.-45+725T>C)
n.222A>G
n.335A>G
c.627A>G (p.Ala209=)
c.1416+7177T>C (n.1416+7177T>C)
5g.177404251T>GCA3581334F12,GRK6,SLC34A1c.*629A>C (n.*629A>C)
c.*1333A>C (n.*1333A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
n.3766A>C
n.1066A>C
c.963A>C (p.Ala321=)
c.-45+725T>G (n.-45+725T>G)
n.222A>C
n.335A>C
c.627A>C (p.Ala209=)
c.1416+7177T>G (n.1416+7177T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404251T=CA1603609061F12,GRK6,SLC34A1c.*629A= (n.*629A=)
c.*1333A= (n.*1333A=)
c.*553A= (n.*553A=)
n.3766A=
n.1066A=
c.963A= (p.Ala321=)
c.-45+725T= (n.-45+725T=)
n.222A=
n.335A=
c.627A= (p.Ala209=)
c.1416+7177T= (n.1416+7177T=)
5g.177404252G>ACA362328346F12,GRK6,SLC34A1c.*628C>T (n.*628C>T)
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
c.*552C>T (n.*552C>T)
n.3765C>T
n.1065C>T
c.962C>T (p.Ala321Val)
c.-45+726G>A (n.-45+726G>A)
n.221C>T
n.334C>T
c.626C>T (p.Ala209Val)
c.1416+7178G>A (n.1416+7178G>A)
 gnomAD v4
5g.177404252G>CCA362328348F12,GRK6,SLC34A1c.*628C>G (n.*628C>G)
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
c.*552C>G (n.*552C>G)
n.3765C>G
n.1065C>G
c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.-45+726G>C (n.-45+726G>C)
n.221C>G
n.334C>G
c.626C>G (p.Ala209Gly)
c.1416+7178G>C (n.1416+7178G>C)
5g.177404252G>TCA362328350F12,GRK6,SLC34A1c.*628C>A (n.*628C>A)
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
n.3765C>A
n.1065C>A
c.962C>A (p.Ala321Glu)
c.-45+726G>T (n.-45+726G>T)
n.221C>A
n.334C>A
c.626C>A (p.Ala209Glu)
c.1416+7178G>T (n.1416+7178G>T)
 gnomAD v4
5g.177404253C>ACA362328354F12,GRK6,SLC34A1c.*627G>T (n.*627G>T)
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.3764G>T
n.1064G>T
c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.-45+727C>A (n.-45+727C>A)
n.220G>T
n.333G>T
c.625G>T (p.Ala209Ser)
c.1416+7179C>A (n.1416+7179C>A)
 gnomAD v4
5g.177404253C>GCA362328353F12,GRK6,SLC34A1c.*627G>C (n.*627G>C)
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.3764G>C
n.1064G>C
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.-45+727C>G (n.-45+727C>G)
n.220G>C
n.333G>C
c.625G>C (p.Ala209Pro)
c.1416+7179C>G (n.1416+7179C>G)
5g.177404253C>TCA362328351F12,GRK6,SLC34A1c.*627G>A (n.*627G>A)
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.3764G>A
n.1064G>A
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.-45+727C>T (n.-45+727C>T)
n.220G>A
n.333G>A
c.625G>A (p.Ala209Thr)
c.1416+7179C>T (n.1416+7179C>T)
 gnomAD v4
5g.177404254C>ACA3581335F12,GRK6,SLC34A1c.*626G>T (n.*626G>T)
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
n.3763G>T
n.1063G>T
c.960G>T (p.Pro320=)
c.-45+728C>A (n.-45+728C>A)
n.219G>T
n.332G>T
c.624G>T (p.Pro208=)
c.1416+7180C>A (n.1416+7180C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404254C=CA1603609066F12,GRK6,SLC34A1c.*626G= (n.*626G=)
c.*1330G= (n.*1330G=)
c.*550G= (n.*550G=)
n.3763G=
n.1063G=
c.960G= (p.Pro320=)
c.-45+728C= (n.-45+728C=)
n.219G=
n.332G=
c.624G= (p.Pro208=)
c.1416+7180C= (n.1416+7180C=)
5g.177404254C>GCA447965135F12,GRK6,SLC34A1c.*626G>C (n.*626G>C)
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
n.3763G>C
n.1063G>C
c.960G>C (p.Pro320=)
c.-45+728C>G (n.-45+728C>G)
n.219G>C
n.332G>C
c.624G>C (p.Pro208=)
c.1416+7180C>G (n.1416+7180C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404254C>TCA3581336F12,GRK6,SLC34A1c.*626G>A (n.*626G>A)
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
n.3763G>A
n.1063G>A
c.960G>A (p.Pro320=)
c.-45+728C>T (n.-45+728C>T)
n.219G>A
n.332G>A
c.624G>A (p.Pro208=)
c.1416+7180C>T (n.1416+7180C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404255G>ACA362328357F12,GRK6,SLC34A1c.*625C>T (n.*625C>T)
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
n.3762C>T
n.1062C>T
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.-45+729G>A (n.-45+729G>A)
n.218C>T
n.331C>T
c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.1416+7181G>A (n.1416+7181G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404255G>CCA362328358F12,GRK6,SLC34A1c.*625C>G (n.*625C>G)
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
c.*549C>G (n.*549C>G)
n.3762C>G
n.1062C>G
c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.-45+729G>C (n.-45+729G>C)
n.218C>G
n.331C>G
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.1416+7181G>C (n.1416+7181G>C)
5g.177404255G=CA1603609070F12,GRK6,SLC34A1c.*625C= (n.*625C=)
c.*1329C= (n.*1329C=)
c.*549C= (n.*549C=)
n.3762C=
n.1062C=
c.959C= (p.Pro320=)
c.-45+729G= (n.-45+729G=)
n.218C=
n.331C=
c.623C= (p.Pro208=)
c.1416+7181G= (n.1416+7181G=)
5g.177404255G>TCA362328360F12,GRK6,SLC34A1c.*625C>A (n.*625C>A)
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
n.3762C>A
n.1062C>A
c.959C>A (p.Pro320Gln)
c.-45+729G>T (n.-45+729G>T)
n.218C>A
n.331C>A
c.623C>A (p.Pro208Gln)
c.1416+7181G>T (n.1416+7181G>T)
5g.177404256G>ACA362328361F12,GRK6,SLC34A1c.*624C>T (n.*624C>T)
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
c.*548C>T (n.*548C>T)
n.3761C>T
n.1061C>T
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.-45+730G>A (n.-45+730G>A)
n.217C>T
n.330C>T
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.1416+7182G>A (n.1416+7182G>A)
 gnomAD v4
5g.177404256G>CCA362328363F12,GRK6,SLC34A1c.*624C>G (n.*624C>G)
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
c.*548C>G (n.*548C>G)
n.3761C>G
n.1061C>G
c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.-45+730G>C (n.-45+730G>C)
n.217C>G
n.330C>G
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.1416+7182G>C (n.1416+7182G>C)
5g.177404256G>TCA362328364F12,GRK6,SLC34A1c.*624C>A (n.*624C>A)
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
n.3761C>A
n.1061C>A
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.-45+730G>T (n.-45+730G>T)
n.217C>A
n.330C>A
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.1416+7182G>T (n.1416+7182G>T)

Number of alleles fetched