Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177404084G>ACA3581279F12,GRK6,SLC34A1c.*691C>T (n.*691C>T)
c.*1412C>T (n.*1412C>T)
c.*615C>T (n.*615C>T)
n.3828C>T
n.1128C>T
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.-45+558G>A (n.-45+558G>A)
n.284C>T
n.397C>T
n.389C>T
c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.1416+7010G>A (n.1416+7010G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404084G>CCA3581280F12,GRK6,SLC34A1c.*691C>G (n.*691C>G)
c.*1412C>G (n.*1412C>G)
c.*615C>G (n.*615C>G)
n.3828C>G
n.1128C>G
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.-45+558G>C (n.-45+558G>C)
n.284C>G
n.397C>G
n.389C>G
c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.1416+7010G>C (n.1416+7010G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404084G=CA1603608801F12,GRK6,SLC34A1c.*691C= (n.*691C=)
c.*1412C= (n.*1412C=)
c.*615C= (n.*615C=)
n.3828C=
n.1128C=
c.1025C= (p.Pro342=)
c.-45+558G= (n.-45+558G=)
n.284C=
n.397C=
n.389C=
c.689C= (p.Pro230=)
c.1416+7010G= (n.1416+7010G=)
5g.177404084G>TCA3581281F12,GRK6,SLC34A1c.*691C>A (n.*691C>A)
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
c.*615C>A (n.*615C>A)
n.3828C>A
n.1128C>A
c.1025C>A (p.Pro342Gln)
c.-45+558G>T (n.-45+558G>T)
n.284C>A
n.397C>A
n.389C>A
c.689C>A (p.Pro230Gln)
c.1416+7010G>T (n.1416+7010G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404085G>ACA3581282F12,GRK6,SLC34A1c.*690C>T (n.*690C>T)
c.*1411C>T (n.*1411C>T)
c.*614C>T (n.*614C>T)
n.3827C>T
n.1127C>T
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.-45+559G>A (n.-45+559G>A)
n.283C>T
n.396C>T
n.388C>T
c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.1416+7011G>A (n.1416+7011G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404085G>CCA362328066F12,GRK6,SLC34A1c.*690C>G (n.*690C>G)
c.*1411C>G (n.*1411C>G)
c.*614C>G (n.*614C>G)
n.3827C>G
n.1127C>G
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
c.-45+559G>C (n.-45+559G>C)
n.283C>G
n.396C>G
n.388C>G
c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.1416+7011G>C (n.1416+7011G>C)
5g.177404085G=CA1603608803F12,GRK6,SLC34A1c.*690C= (n.*690C=)
c.*1411C= (n.*1411C=)
c.*614C= (n.*614C=)
n.3827C=
n.1127C=
c.1024C= (p.Pro342=)
c.-45+559G= (n.-45+559G=)
n.283C=
n.396C=
n.388C=
c.688C= (p.Pro230=)
c.1416+7011G= (n.1416+7011G=)
5g.177404085G>TCA362328068F12,GRK6,SLC34A1c.*690C>A (n.*690C>A)
c.*1411C>A (n.*1411C>A)
c.*614C>A (n.*614C>A)
n.3827C>A
n.1127C>A
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.-45+559G>T (n.-45+559G>T)
n.283C>A
n.396C>A
n.388C>A
c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.1416+7011G>T (n.1416+7011G>T)
 gnomAD v4
5g.177404086C>ACA362328072F12,GRK6,SLC34A1c.*689G>T (n.*689G>T)
c.*1410G>T (n.*1410G>T)
c.*613G>T (n.*613G>T)
n.3826G>T
n.1126G>T
c.1023G>T (p.Leu341Phe)
c.-45+560C>A (n.-45+560C>A)
n.282G>T
n.395G>T
n.387G>T
c.687G>T (p.Leu229Phe)
c.1416+7012C>A (n.1416+7012C>A)
5g.177404086C>GCA362328074F12,GRK6,SLC34A1c.*689G>C (n.*689G>C)
c.*1410G>C (n.*1410G>C)
c.*613G>C (n.*613G>C)
n.3826G>C
n.1126G>C
c.1023G>C (p.Leu341Phe)
c.-45+560C>G (n.-45+560C>G)
n.282G>C
n.395G>C
n.387G>C
c.687G>C (p.Leu229Phe)
c.1416+7012C>G (n.1416+7012C>G)
5g.177404086C>TCA447964853F12,GRK6,SLC34A1c.*689G>A (n.*689G>A)
c.*1410G>A (n.*1410G>A)
c.*613G>A (n.*613G>A)
n.3826G>A
n.1126G>A
c.1023G>A (p.Leu341=)
c.-45+560C>T (n.-45+560C>T)
n.282G>A
n.395G>A
n.387G>A
c.687G>A (p.Leu229=)
c.1416+7012C>T (n.1416+7012C>T)
 gnomAD v4
5g.177404087A>CCA362328077F12,GRK6,SLC34A1c.*688T>G (n.*688T>G)
c.*1409T>G (n.*1409T>G)
c.*612T>G (n.*612T>G)
n.3825T>G
n.1125T>G
c.1022T>G (p.Leu341Trp)
c.-45+561A>C (n.-45+561A>C)
n.281T>G
n.394T>G
n.386T>G
c.686T>G (p.Leu229Trp)
c.1416+7013A>C (n.1416+7013A>C)
 gnomAD v4
5g.177404087A>GCA362328080F12,GRK6,SLC34A1c.*688T>C (n.*688T>C)
c.*1409T>C (n.*1409T>C)
c.*612T>C (n.*612T>C)
n.3825T>C
n.1125T>C
c.1022T>C (p.Leu341Ser)
c.-45+561A>G (n.-45+561A>G)
n.281T>C
n.394T>C
n.386T>C
c.686T>C (p.Leu229Ser)
c.1416+7013A>G (n.1416+7013A>G)
5g.177404087A>TCA362328079F12,GRK6,SLC34A1c.*688T>A (n.*688T>A)
c.*1409T>A (n.*1409T>A)
c.*612T>A (n.*612T>A)
n.3825T>A
n.1125T>A
c.1022T>A (p.Leu341Ter)
c.-45+561A>T (n.-45+561A>T)
n.281T>A
n.394T>A
n.386T>A
c.686T>A (p.Leu229Ter)
c.1416+7013A>T (n.1416+7013A>T)
5g.177404088A>CCA362328082F12,GRK6,SLC34A1c.*687T>G (n.*687T>G)
c.*1408T>G (n.*1408T>G)
c.*611T>G (n.*611T>G)
n.3824T>G
n.1124T>G
c.1021T>G (p.Leu341Val)
c.-45+562A>C (n.-45+562A>C)
n.280T>G
n.393T>G
n.385T>G
c.685T>G (p.Leu229Val)
c.1416+7014A>C (n.1416+7014A>C)
5g.177404088A>GCA447964855F12,GRK6,SLC34A1c.*687T>C (n.*687T>C)
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
c.*611T>C (n.*611T>C)
n.3824T>C
n.1124T>C
c.1021T>C (p.Leu341=)
c.-45+562A>G (n.-45+562A>G)
n.280T>C
n.393T>C
n.385T>C
c.685T>C (p.Leu229=)
c.1416+7014A>G (n.1416+7014A>G)
5g.177404088A>TCA362328083F12,GRK6,SLC34A1c.*687T>A (n.*687T>A)
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
c.*611T>A (n.*611T>A)
n.3824T>A
n.1124T>A
c.1021T>A (p.Leu341Met)
c.-45+562A>T (n.-45+562A>T)
n.280T>A
n.393T>A
n.385T>A
c.685T>A (p.Leu229Met)
c.1416+7014A>T (n.1416+7014A>T)
 gnomAD v4
5g.177404089G>ACA447964858F12,GRK6,SLC34A1c.*686C>T (n.*686C>T)
c.*1407C>T (n.*1407C>T)
c.*610C>T (n.*610C>T)
n.3823C>T
n.1123C>T
c.1020C>T (p.Ala340=)
c.-45+563G>A (n.-45+563G>A)
n.279C>T
n.392C>T
n.384C>T
c.684C>T (p.Ala228=)
c.1416+7015G>A (n.1416+7015G>A)
 gnomAD v4
5g.177404089G>CCA447964860F12,GRK6,SLC34A1c.*686C>G (n.*686C>G)
c.*1407C>G (n.*1407C>G)
c.*610C>G (n.*610C>G)
n.3823C>G
n.1123C>G
c.1020C>G (p.Ala340=)
c.-45+563G>C (n.-45+563G>C)
n.279C>G
n.392C>G
n.384C>G
c.684C>G (p.Ala228=)
c.1416+7015G>C (n.1416+7015G>C)
 COSMIC
5g.177404089G>TCA447964861F12,GRK6,SLC34A1c.*686C>A (n.*686C>A)
c.*1407C>A (n.*1407C>A)
c.*610C>A (n.*610C>A)
n.3823C>A
n.1123C>A
c.1020C>A (p.Ala340=)
c.-45+563G>T (n.-45+563G>T)
n.279C>A
n.392C>A
n.384C>A
c.684C>A (p.Ala228=)
c.1416+7015G>T (n.1416+7015G>T)
 gnomAD v4
5g.177404090G>ACA362328086F12,GRK6,SLC34A1c.*685C>T (n.*685C>T)
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
c.*609C>T (n.*609C>T)
n.3822C>T
n.1122C>T
c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.-45+564G>A (n.-45+564G>A)
n.278C>T
n.391C>T
n.383C>T
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.1416+7016G>A (n.1416+7016G>A)
 gnomAD v4
5g.177404090G>CCA362328087F12,GRK6,SLC34A1c.*685C>G (n.*685C>G)
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
c.*609C>G (n.*609C>G)
n.3822C>G
n.1122C>G
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.-45+564G>C (n.-45+564G>C)
n.278C>G
n.391C>G
n.383C>G
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.1416+7016G>C (n.1416+7016G>C)
5g.177404090G>TCA362328089F12,GRK6,SLC34A1c.*685C>A (n.*685C>A)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
c.*609C>A (n.*609C>A)
n.3822C>A
n.1122C>A
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.-45+564G>T (n.-45+564G>T)
n.278C>A
n.391C>A
n.383C>A
c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.1416+7016G>T (n.1416+7016G>T)
5g.177404091C>ACA362328093F12,GRK6,SLC34A1c.*685-1G>T (n.*685-1G>T)
c.*1405G>T (n.*1405G>T)
c.*609-1G>T (n.*609-1G>T)
n.3822-1G>T
n.1122-1G>T
c.1019-1G>T (n.1019-1G>T)
c.-45+565C>A (n.-45+565C>A)
n.278-1G>T
n.391-1G>T
n.382G>T
c.683-1G>T (n.683-1G>T)
c.1416+7017C>A (n.1416+7017C>A)
5g.177404091C>GCA362328092F12,GRK6,SLC34A1c.*685-1G>C (n.*685-1G>C)
c.*1405G>C (n.*1405G>C)
c.*609-1G>C (n.*609-1G>C)
n.3822-1G>C
n.1122-1G>C
c.1019-1G>C (n.1019-1G>C)
c.-45+565C>G (n.-45+565C>G)
n.278-1G>C
n.391-1G>C
n.382G>C
c.683-1G>C (n.683-1G>C)
c.1416+7017C>G (n.1416+7017C>G)
5g.177404091C>TCA362328091F12,GRK6,SLC34A1c.*685-1G>A (n.*685-1G>A)
c.*1405G>A (n.*1405G>A)
c.*609-1G>A (n.*609-1G>A)
n.3822-1G>A
n.1122-1G>A
c.1019-1G>A (n.1019-1G>A)
c.-45+565C>T (n.-45+565C>T)
n.278-1G>A
n.391-1G>A
n.382G>A
c.683-1G>A (n.683-1G>A)
c.1416+7017C>T (n.1416+7017C>T)
5g.177404092T>ACA362328097F12,GRK6,SLC34A1c.*685-2A>T (n.*685-2A>T)
c.*1404A>T (n.*1404A>T)
c.*609-2A>T (n.*609-2A>T)
n.3822-2A>T
n.1122-2A>T
c.1019-2A>T (n.1019-2A>T)
c.-45+566T>A (n.-45+566T>A)
n.278-2A>T
n.391-2A>T
n.381A>T
c.683-2A>T (n.683-2A>T)
c.1416+7018T>A (n.1416+7018T>A)
5g.177404092T>CCA362328100F12,GRK6,SLC34A1c.*685-2A>G (n.*685-2A>G)
c.*1404A>G (n.*1404A>G)
c.*609-2A>G (n.*609-2A>G)
n.3822-2A>G
n.1122-2A>G
c.1019-2A>G (n.1019-2A>G)
c.-45+566T>C (n.-45+566T>C)
n.278-2A>G
n.391-2A>G
n.381A>G
c.683-2A>G (n.683-2A>G)
c.1416+7018T>C (n.1416+7018T>C)
5g.177404092T>GCA362328102F12,GRK6,SLC34A1c.*685-2A>C (n.*685-2A>C)
c.*1404A>C (n.*1404A>C)
c.*609-2A>C (n.*609-2A>C)
n.3822-2A>C
n.1122-2A>C
c.1019-2A>C (n.1019-2A>C)
c.-45+566T>G (n.-45+566T>G)
n.278-2A>C
n.391-2A>C
n.381A>C
c.683-2A>C (n.683-2A>C)
c.1416+7018T>G (n.1416+7018T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404092T=CA1603608804F12,GRK6,SLC34A1c.*685-2A= (n.*685-2A=)
c.*1404A= (n.*1404A=)
c.*609-2A= (n.*609-2A=)
n.3822-2A=
n.1122-2A=
c.1019-2A= (n.1019-2A=)
c.-45+566T= (n.-45+566T=)
n.278-2A=
n.391-2A=
n.381A=
c.683-2A= (n.683-2A=)
c.1416+7018T= (n.1416+7018T=)
5g.177404094T>CCA2676711184F12,GRK6,SLC34A1c.*685-4A>G (n.*685-4A>G)
c.*1402A>G (n.*1402A>G)
c.*609-4A>G (n.*609-4A>G)
n.3822-4A>G
n.1122-4A>G
c.1019-4A>G (n.1019-4A>G)
c.-45+568T>C (n.-45+568T>C)
n.278-4A>G
n.391-4A>G
n.379A>G
c.683-4A>G (n.683-4A>G)
c.1416+7020T>C (n.1416+7020T>C)
 gnomAD v4
5g.177404094_177404095delinsTGCA1603608805F12,GRK6,SLC34A1c.*685-5_*685-4delinsCA (n.*685-5_*685-4delinsCA)
c.*1401_*1402delinsCA (n.*1401_*1402delinsCA)
c.*609-5_*609-4delinsCA (n.*609-5_*609-4delinsCA)
n.3822-5_3822-4delinsCA
n.1122-5_1122-4delinsCA
c.1019-5_1019-4delinsCA (n.1019-5_1019-4delinsCA)
c.-45+568_-45+569delinsTG (n.-45+568_-45+569delinsTG)
n.278-5_278-4delinsCA
n.391-5_391-4delinsCA
n.378_379delinsCA
c.683-5_683-4delinsCA (n.683-5_683-4delinsCA)
c.1416+7020_1416+7021delinsTG (n.1416+7020_1416+7021delinsTG)
5g.177404095G>ACA3581283F12,GRK6,SLC34A1c.*685-5C>T (n.*685-5C>T)
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
c.*609-5C>T (n.*609-5C>T)
n.3822-5C>T
n.1122-5C>T
c.1019-5C>T (n.1019-5C>T)
c.-45+569G>A (n.-45+569G>A)
n.278-5C>T
n.391-5C>T
n.378C>T
c.683-5C>T (n.683-5C>T)
c.1416+7021G>A (n.1416+7021G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404095G=CA1603608808F12,GRK6,SLC34A1c.*685-5C= (n.*685-5C=)
c.*1401C= (n.*1401C=)
c.*609-5C= (n.*609-5C=)
n.3822-5C=
n.1122-5C=
c.1019-5C= (n.1019-5C=)
c.-45+569G= (n.-45+569G=)
n.278-5C=
n.391-5C=
n.378C=
c.683-5C= (n.683-5C=)
c.1416+7021G= (n.1416+7021G=)
5g.177404095G>TCA2676711191F12,GRK6,SLC34A1c.*685-5C>A (n.*685-5C>A)
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
c.*609-5C>A (n.*609-5C>A)
n.3822-5C>A
n.1122-5C>A
c.1019-5C>A (n.1019-5C>A)
c.-45+569G>T (n.-45+569G>T)
n.278-5C>A
n.391-5C>A
n.378C>A
c.683-5C>A (n.683-5C>A)
c.1416+7021G>T (n.1416+7021G>T)
 gnomAD v4
5g.177404096dupCA2676711186F12,GRK6,SLC34A1c.*685-5dup (n.*685-5dup)
c.*1401dup (n.*1401dup)
c.*609-5dup (n.*609-5dup)
n.3822-5dup
n.1122-5dup
c.1019-5dup (n.1019-5dup)
c.-45+570dup (n.-45+570dup)
n.278-5dup
n.391-5dup
n.378dup
c.683-5dup (n.683-5dup)
c.1416+7022dup (n.1416+7022dup)
 gnomAD v4
5g.177404096delCA564899916F12,GRK6,SLC34A1c.*685-5del (n.*685-5del)
c.*1401del (n.*1401del)
c.*609-5del (n.*609-5del)
n.3822-5del
n.1122-5del
c.1019-5del (n.1019-5del)
c.-45+570del (n.-45+570del)
n.278-5del
n.391-5del
n.378del
c.683-5del (n.683-5del)
c.1416+7022del (n.1416+7022del)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177404096G>CCA3581284F12,GRK6,SLC34A1c.*685-6C>G (n.*685-6C>G)
c.*1400C>G (n.*1400C>G)
c.*609-6C>G (n.*609-6C>G)
n.3822-6C>G
n.1122-6C>G
c.1019-6C>G (n.1019-6C>G)
c.-45+570G>C (n.-45+570G>C)
n.278-6C>G
n.391-6C>G
n.377C>G
c.683-6C>G (n.683-6C>G)
c.1416+7022G>C (n.1416+7022G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404096G=CA1603608809F12,GRK6,SLC34A1c.*685-6C= (n.*685-6C=)
c.*1400C= (n.*1400C=)
c.*609-6C= (n.*609-6C=)
n.3822-6C=
n.1122-6C=
c.1019-6C= (n.1019-6C=)
c.-45+570G= (n.-45+570G=)
n.278-6C=
n.391-6C=
n.377C=
c.683-6C= (n.683-6C=)
c.1416+7022G= (n.1416+7022G=)
5g.177404096G>TCA2676711194F12,GRK6,SLC34A1c.*685-6C>A (n.*685-6C>A)
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
c.*609-6C>A (n.*609-6C>A)
n.3822-6C>A
n.1122-6C>A
c.1019-6C>A (n.1019-6C>A)
c.-45+570G>T (n.-45+570G>T)
n.278-6C>A
n.391-6C>A
n.377C>A
c.683-6C>A (n.683-6C>A)
c.1416+7022G>T (n.1416+7022G>T)
 gnomAD v4
5g.177404097A=CA1603608810F12,GRK6,SLC34A1c.*685-7T= (n.*685-7T=)
c.*1399T= (n.*1399T=)
c.*609-7T= (n.*609-7T=)
n.3822-7T=
n.1122-7T=
c.1019-7T= (n.1019-7T=)
c.-45+571A= (n.-45+571A=)
n.278-7T=
n.391-7T=
n.376T=
c.683-7T= (n.683-7T=)
c.1416+7023A= (n.1416+7023A=)
5g.177404097A>CCA564899917F12,GRK6,SLC34A1c.*685-7T>G (n.*685-7T>G)
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
c.*609-7T>G (n.*609-7T>G)
n.3822-7T>G
n.1122-7T>G
c.1019-7T>G (n.1019-7T>G)
c.-45+571A>C (n.-45+571A>C)
n.278-7T>G
n.391-7T>G
n.376T>G
c.683-7T>G (n.683-7T>G)
c.1416+7023A>C (n.1416+7023A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404098G>ACA2676711196F12,GRK6,SLC34A1c.*685-8C>T (n.*685-8C>T)
c.*1398C>T (n.*1398C>T)
c.*609-8C>T (n.*609-8C>T)
n.3822-8C>T
n.1122-8C>T
c.1019-8C>T (n.1019-8C>T)
c.-45+572G>A (n.-45+572G>A)
n.278-8C>T
n.391-8C>T
n.375C>T
c.683-8C>T (n.683-8C>T)
c.1416+7024G>A (n.1416+7024G>A)
 gnomAD v4
5g.177404098G>TCA2676711197F12,GRK6,SLC34A1c.*685-8C>A (n.*685-8C>A)
c.*1398C>A (n.*1398C>A)
c.*609-8C>A (n.*609-8C>A)
n.3822-8C>A
n.1122-8C>A
c.1019-8C>A (n.1019-8C>A)
c.-45+572G>T (n.-45+572G>T)
n.278-8C>A
n.391-8C>A
n.375C>A
c.683-8C>A (n.683-8C>A)
c.1416+7024G>T (n.1416+7024G>T)
 gnomAD v4
5g.177404099G>CCA808070524F12,GRK6,SLC34A1c.*685-9C>G (n.*685-9C>G)
c.*1397C>G (n.*1397C>G)
c.*609-9C>G (n.*609-9C>G)
n.3822-9C>G
n.1122-9C>G
c.1019-9C>G (n.1019-9C>G)
c.-45+573G>C (n.-45+573G>C)
n.278-9C>G
n.391-9C>G
n.374C>G
c.683-9C>G (n.683-9C>G)
c.1416+7025G>C (n.1416+7025G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404099G=CA1603608811F12,GRK6,SLC34A1c.*685-9C= (n.*685-9C=)
c.*1397C= (n.*1397C=)
c.*609-9C= (n.*609-9C=)
n.3822-9C=
n.1122-9C=
c.1019-9C= (n.1019-9C=)
c.-45+573G= (n.-45+573G=)
n.278-9C=
n.391-9C=
n.374C=
c.683-9C= (n.683-9C=)
c.1416+7025G= (n.1416+7025G=)
5g.177404099G>TCA2676711200F12,GRK6,SLC34A1c.*685-9C>A (n.*685-9C>A)
c.*1397C>A (n.*1397C>A)
c.*609-9C>A (n.*609-9C>A)
n.3822-9C>A
n.1122-9C>A
c.1019-9C>A (n.1019-9C>A)
c.-45+573G>T (n.-45+573G>T)
n.278-9C>A
n.391-9C>A
n.374C>A
c.683-9C>A (n.683-9C>A)
c.1416+7025G>T (n.1416+7025G>T)
 gnomAD v4
5g.177404100A=CA1603608812F12,GRK6,SLC34A1c.*685-10T= (n.*685-10T=)
c.*1396T= (n.*1396T=)
c.*609-10T= (n.*609-10T=)
n.3822-10T=
n.1122-10T=
c.1019-10T= (n.1019-10T=)
c.-45+574A= (n.-45+574A=)
n.278-10T=
n.391-10T=
n.373T=
c.683-10T= (n.683-10T=)
c.1416+7026A= (n.1416+7026A=)
5g.177404100A>GCA1084818737F12,GRK6,SLC34A1c.*685-10T>C (n.*685-10T>C)
c.*1396T>C (n.*1396T>C)
c.*609-10T>C (n.*609-10T>C)
n.3822-10T>C
n.1122-10T>C
c.1019-10T>C (n.1019-10T>C)
c.-45+574A>G (n.-45+574A>G)
n.278-10T>C
n.391-10T>C
n.373T>C
c.683-10T>C (n.683-10T>C)
c.1416+7026A>G (n.1416+7026A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404101G>ACA2676711205F12,GRK6,SLC34A1c.*685-11C>T (n.*685-11C>T)
c.*1395C>T (n.*1395C>T)
c.*609-11C>T (n.*609-11C>T)
n.3822-11C>T
n.1122-11C>T
c.1019-11C>T (n.1019-11C>T)
c.-45+575G>A (n.-45+575G>A)
n.278-11C>T
n.391-11C>T
n.372C>T
c.683-11C>T (n.683-11C>T)
c.1416+7027G>A (n.1416+7027G>A)
 gnomAD v4
5g.177404101G>TCA2676711206F12,GRK6,SLC34A1c.*685-11C>A (n.*685-11C>A)
c.*1395C>A (n.*1395C>A)
c.*609-11C>A (n.*609-11C>A)
n.3822-11C>A
n.1122-11C>A
c.1019-11C>A (n.1019-11C>A)
c.-45+575G>T (n.-45+575G>T)
n.278-11C>A
n.391-11C>A
n.372C>A
c.683-11C>A (n.683-11C>A)
c.1416+7027G>T (n.1416+7027G>T)
 gnomAD v4
5g.177404102C>ACA2676711207F12,GRK6,SLC34A1c.*685-12G>T (n.*685-12G>T)
c.*1394G>T (n.*1394G>T)
c.*609-12G>T (n.*609-12G>T)
n.3822-12G>T
n.1122-12G>T
c.1019-12G>T (n.1019-12G>T)
c.-45+576C>A (n.-45+576C>A)
n.278-12G>T
n.391-12G>T
n.371G>T
c.683-12G>T (n.683-12G>T)
c.1416+7028C>A (n.1416+7028C>A)
 gnomAD v4
5g.177404103A>GCA2676711211F12,GRK6,SLC34A1c.*685-13T>C (n.*685-13T>C)
c.*1393T>C (n.*1393T>C)
c.*609-13T>C (n.*609-13T>C)
n.3822-13T>C
n.1122-13T>C
c.1019-13T>C (n.1019-13T>C)
c.-45+577A>G (n.-45+577A>G)
n.278-13T>C
n.391-13T>C
n.370T>C
c.683-13T>C (n.683-13T>C)
c.1416+7029A>G (n.1416+7029A>G)
 gnomAD v4
5g.177404103_177404104delinsAGCA1603608813F12,GRK6,SLC34A1c.*685-14_*685-13delinsCT (n.*685-14_*685-13delinsCT)
c.*1392_*1393delinsCT (n.*1392_*1393delinsCT)
c.*609-14_*609-13delinsCT (n.*609-14_*609-13delinsCT)
n.3822-14_3822-13delinsCT
n.1122-14_1122-13delinsCT
c.1019-14_1019-13delinsCT (n.1019-14_1019-13delinsCT)
c.-45+577_-45+578delinsAG (n.-45+577_-45+578delinsAG)
n.278-14_278-13delinsCT
n.391-14_391-13delinsCT
n.369_370delinsCT
c.683-14_683-13delinsCT (n.683-14_683-13delinsCT)
c.1416+7029_1416+7030delinsAG (n.1416+7029_1416+7030delinsAG)
5g.177404104G>TCA2676711213F12,GRK6,SLC34A1c.*685-14C>A (n.*685-14C>A)
c.*1392C>A (n.*1392C>A)
c.*609-14C>A (n.*609-14C>A)
n.3822-14C>A
n.1122-14C>A
c.1019-14C>A (n.1019-14C>A)
c.-45+578G>T (n.-45+578G>T)
n.278-14C>A
n.391-14C>A
n.369C>A
c.683-14C>A (n.683-14C>A)
c.1416+7030G>T (n.1416+7030G>T)
 gnomAD v4
5g.177404107delCA564899918F12,GRK6,SLC34A1c.*685-14del (n.*685-14del)
c.*1392del (n.*1392del)
c.*609-14del (n.*609-14del)
n.3822-14del
n.1122-14del
c.1019-14del (n.1019-14del)
c.-45+581del (n.-45+581del)
n.278-14del
n.391-14del
n.369del
c.683-14del (n.683-14del)
c.1416+7033del (n.1416+7033del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404105G>CCA1084818741F12,GRK6,SLC34A1c.*685-15C>G (n.*685-15C>G)
c.*1391C>G (n.*1391C>G)
c.*609-15C>G (n.*609-15C>G)
n.3822-15C>G
n.1122-15C>G
c.1019-15C>G (n.1019-15C>G)
c.-45+579G>C (n.-45+579G>C)
n.278-15C>G
n.391-15C>G
n.368C>G
c.683-15C>G (n.683-15C>G)
c.1416+7031G>C (n.1416+7031G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404105G=CA1603608814F12,GRK6,SLC34A1c.*685-15C= (n.*685-15C=)
c.*1391C= (n.*1391C=)
c.*609-15C= (n.*609-15C=)
n.3822-15C=
n.1122-15C=
c.1019-15C= (n.1019-15C=)
c.-45+579G= (n.-45+579G=)
n.278-15C=
n.391-15C=
n.368C=
c.683-15C= (n.683-15C=)
c.1416+7031G= (n.1416+7031G=)
5g.177404105G>TCA2676711215F12,GRK6,SLC34A1c.*685-15C>A (n.*685-15C>A)
c.*1391C>A (n.*1391C>A)
c.*609-15C>A (n.*609-15C>A)
n.3822-15C>A
n.1122-15C>A
c.1019-15C>A (n.1019-15C>A)
c.-45+579G>T (n.-45+579G>T)
n.278-15C>A
n.391-15C>A
n.368C>A
c.683-15C>A (n.683-15C>A)
c.1416+7031G>T (n.1416+7031G>T)
 gnomAD v4
5g.177404106G>ACA564899919F12,GRK6,SLC34A1c.*685-16C>T (n.*685-16C>T)
c.*1390C>T (n.*1390C>T)
c.*609-16C>T (n.*609-16C>T)
n.3822-16C>T
n.1122-16C>T
c.1019-16C>T (n.1019-16C>T)
c.-45+580G>A (n.-45+580G>A)
n.278-16C>T
n.391-16C>T
n.367C>T
c.683-16C>T (n.683-16C>T)
c.1416+7032G>A (n.1416+7032G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404106G=CA1603608816F12,GRK6,SLC34A1c.*685-16C= (n.*685-16C=)
c.*1390C= (n.*1390C=)
c.*609-16C= (n.*609-16C=)
n.3822-16C=
n.1122-16C=
c.1019-16C= (n.1019-16C=)
c.-45+580G= (n.-45+580G=)
n.278-16C=
n.391-16C=
n.367C=
c.683-16C= (n.683-16C=)
c.1416+7032G= (n.1416+7032G=)
5g.177404106_177404108delCA1084818745F12,GRK6,SLC34A1c.*685-18_*685-16del (n.*685-18_*685-16del)
c.*1389-1_*1390del
c.*609-18_*609-16del (n.*609-18_*609-16del)
n.3822-18_3822-16del
n.1122-18_1122-16del
c.1019-18_1019-16del (n.1019-18_1019-16del)
c.-45+580_-45+582del (n.-45+580_-45+582del)
n.278-18_278-16del
n.391-18_391-16del
n.365_367del
c.683-18_683-16del (n.683-18_683-16del)
c.1416+7032_1416+7034del (n.1416+7032_1416+7034del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404107G>ACA564899920F12,GRK6,SLC34A1c.*685-17C>T (n.*685-17C>T)
c.*1389C>T (n.*1389C>T)
c.*609-17C>T (n.*609-17C>T)
n.3822-17C>T
n.1122-17C>T
c.1019-17C>T (n.1019-17C>T)
c.-45+581G>A (n.-45+581G>A)
n.278-17C>T
n.391-17C>T
n.366C>T
c.683-17C>T (n.683-17C>T)
c.1416+7033G>A (n.1416+7033G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404107G>CCA2676711221F12,GRK6,SLC34A1c.*685-17C>G (n.*685-17C>G)
c.*1389C>G (n.*1389C>G)
c.*609-17C>G (n.*609-17C>G)
n.3822-17C>G
n.1122-17C>G
c.1019-17C>G (n.1019-17C>G)
c.-45+581G>C (n.-45+581G>C)
n.278-17C>G
n.391-17C>G
n.366C>G
c.683-17C>G (n.683-17C>G)
c.1416+7033G>C (n.1416+7033G>C)
 gnomAD v4
5g.177404107G=CA1603608817F12,GRK6,SLC34A1c.*685-17C= (n.*685-17C=)
c.*1389C= (n.*1389C=)
c.*609-17C= (n.*609-17C=)
n.3822-17C=
n.1122-17C=
c.1019-17C= (n.1019-17C=)
c.-45+581G= (n.-45+581G=)
n.278-17C=
n.391-17C=
n.366C=
c.683-17C= (n.683-17C=)
c.1416+7033G= (n.1416+7033G=)
5g.177404107G>TCA2676711223F12,GRK6,SLC34A1c.*685-17C>A (n.*685-17C>A)
c.*1389C>A (n.*1389C>A)
c.*609-17C>A (n.*609-17C>A)
n.3822-17C>A
n.1122-17C>A
c.1019-17C>A (n.1019-17C>A)
c.-45+581G>T (n.-45+581G>T)
n.278-17C>A
n.391-17C>A
n.366C>A
c.683-17C>A (n.683-17C>A)
c.1416+7033G>T (n.1416+7033G>T)
 gnomAD v4
5g.177404109T>CCA2676711224F12,GRK6,SLC34A1c.*685-19A>G (n.*685-19A>G)
c.*1389-2A>G (n.*1389-2A>G)
c.*609-19A>G (n.*609-19A>G)
n.3822-19A>G
n.1122-19A>G
c.1019-19A>G (n.1019-19A>G)
c.-45+583T>C (n.-45+583T>C)
n.278-19A>G
n.391-19A>G
n.364A>G
c.683-19A>G (n.683-19A>G)
c.1416+7035T>C (n.1416+7035T>C)
 gnomAD v4
5g.177404110G>ACA2676711226F12,GRK6,SLC34A1c.*685-20C>T (n.*685-20C>T)
c.*1389-3C>T (n.*1389-3C>T)
c.*609-20C>T (n.*609-20C>T)
n.3822-20C>T
n.1122-20C>T
c.1019-20C>T (n.1019-20C>T)
c.-45+584G>A (n.-45+584G>A)
n.278-20C>T
n.391-20C>T
n.363C>T
c.683-20C>T (n.683-20C>T)
c.1416+7036G>A (n.1416+7036G>A)
 gnomAD v4
5g.177404110G=CA1603608818F12,GRK6,SLC34A1c.*685-20C= (n.*685-20C=)
c.*1389-3C= (n.*1389-3C=)
c.*609-20C= (n.*609-20C=)
n.3822-20C=
n.1122-20C=
c.1019-20C= (n.1019-20C=)
c.-45+584G= (n.-45+584G=)
n.278-20C=
n.391-20C=
n.363C=
c.683-20C= (n.683-20C=)
c.1416+7036G= (n.1416+7036G=)
5g.177404110G>TCA564899921F12,GRK6,SLC34A1c.*685-20C>A (n.*685-20C>A)
c.*1389-3C>A (n.*1389-3C>A)
c.*609-20C>A (n.*609-20C>A)
n.3822-20C>A
n.1122-20C>A
c.1019-20C>A (n.1019-20C>A)
c.-45+584G>T (n.-45+584G>T)
n.278-20C>A
n.391-20C>A
n.363C>A
c.683-20C>A (n.683-20C>A)
c.1416+7036G>T (n.1416+7036G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404111_177404116delCA1084818756F12,GRK6,SLC34A1c.*685-25_*685-20del (n.*685-25_*685-20del)
c.*1389-8_*1389-3del (n.*1389-8_*1389-3del)
c.*609-25_*609-20del (n.*609-25_*609-20del)
n.3822-25_3822-20del
n.1122-25_1122-20del
c.1019-25_1019-20del (n.1019-25_1019-20del)
c.-45+585_-45+590del (n.-45+585_-45+590del)
n.278-25_278-20del
n.391-25_391-20del
n.358_363del
c.683-25_683-20del (n.683-25_683-20del)
c.1416+7037_1416+7042del (n.1416+7037_1416+7042del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404112G>TCA2578497002F12,GRK6,SLC34A1c.*685-22C>A (n.*685-22C>A)
c.*1389-5C>A (n.*1389-5C>A)
c.*609-22C>A (n.*609-22C>A)
n.3822-22C>A
n.1122-22C>A
c.1019-22C>A (n.1019-22C>A)
c.-45+586G>T (n.-45+586G>T)
n.278-22C>A
n.391-22C>A
n.361C>A
c.683-22C>A (n.683-22C>A)
c.1416+7038G>T (n.1416+7038G>T)
 gnomAD v4
5g.177404113G>ACA564899922F12,GRK6,SLC34A1c.*685-23C>T (n.*685-23C>T)
c.*1389-6C>T (n.*1389-6C>T)
c.*609-23C>T (n.*609-23C>T)
n.3822-23C>T
n.1122-23C>T
c.1019-23C>T (n.1019-23C>T)
c.-45+587G>A (n.-45+587G>A)
n.278-23C>T
n.391-23C>T
n.360C>T
c.683-23C>T (n.683-23C>T)
c.1416+7039G>A (n.1416+7039G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404113G=CA1603608819F12,GRK6,SLC34A1c.*685-23C= (n.*685-23C=)
c.*1389-6C= (n.*1389-6C=)
c.*609-23C= (n.*609-23C=)
n.3822-23C=
n.1122-23C=
c.1019-23C= (n.1019-23C=)
c.-45+587G= (n.-45+587G=)
n.278-23C=
n.391-23C=
n.360C=
c.683-23C= (n.683-23C=)
c.1416+7039G= (n.1416+7039G=)
5g.177404113G>TCA2676711233F12,GRK6,SLC34A1c.*685-23C>A (n.*685-23C>A)
c.*1389-6C>A (n.*1389-6C>A)
c.*609-23C>A (n.*609-23C>A)
n.3822-23C>A
n.1122-23C>A
c.1019-23C>A (n.1019-23C>A)
c.-45+587G>T (n.-45+587G>T)
n.278-23C>A
n.391-23C>A
n.360C>A
c.683-23C>A (n.683-23C>A)
c.1416+7039G>T (n.1416+7039G>T)
 gnomAD v4
5g.177404114A=CA1603608820F12,GRK6,SLC34A1c.*685-24T= (n.*685-24T=)
c.*1389-7T= (n.*1389-7T=)
c.*609-24T= (n.*609-24T=)
n.3822-24T=
n.1122-24T=
c.1019-24T= (n.1019-24T=)
c.-45+588A= (n.-45+588A=)
n.278-24T=
n.391-24T=
n.359T=
c.683-24T= (n.683-24T=)
c.1416+7040A= (n.1416+7040A=)
5g.177404114A>TCA1084818758F12,GRK6,SLC34A1c.*685-24T>A (n.*685-24T>A)
c.*1389-7T>A (n.*1389-7T>A)
c.*609-24T>A (n.*609-24T>A)
n.3822-24T>A
n.1122-24T>A
c.1019-24T>A (n.1019-24T>A)
c.-45+588A>T (n.-45+588A>T)
n.278-24T>A
n.391-24T>A
n.359T>A
c.683-24T>A (n.683-24T>A)
c.1416+7040A>T (n.1416+7040A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404115C=CA1603608822F12,GRK6,SLC34A1c.*685-25G= (n.*685-25G=)
c.*1389-8G= (n.*1389-8G=)
c.*609-25G= (n.*609-25G=)
n.3822-25G=
n.1122-25G=
c.1019-25G= (n.1019-25G=)
c.-45+589C= (n.-45+589C=)
n.278-25G=
n.391-25G=
n.358G=
c.683-25G= (n.683-25G=)
c.1416+7041C= (n.1416+7041C=)
5g.177404115C>GCA2676711242F12,GRK6,SLC34A1c.*685-25G>C (n.*685-25G>C)
c.*1389-8G>C (n.*1389-8G>C)
c.*609-25G>C (n.*609-25G>C)
n.3822-25G>C
n.1122-25G>C
c.1019-25G>C (n.1019-25G>C)
c.-45+589C>G (n.-45+589C>G)
n.278-25G>C
n.391-25G>C
n.358G>C
c.683-25G>C (n.683-25G>C)
c.1416+7041C>G (n.1416+7041C>G)
 gnomAD v4
5g.177404115C>TCA3581285F12,GRK6,SLC34A1c.*685-25G>A (n.*685-25G>A)
c.*1389-8G>A (n.*1389-8G>A)
c.*609-25G>A (n.*609-25G>A)
n.3822-25G>A
n.1122-25G>A
c.1019-25G>A (n.1019-25G>A)
c.-45+589C>T (n.-45+589C>T)
n.278-25G>A
n.391-25G>A
n.358G>A
c.683-25G>A (n.683-25G>A)
c.1416+7041C>T (n.1416+7041C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404117_177404151delCA2676711243F12,GRK6,SLC34A1c.*684+47_*685-25del (n.*684+47_*685-25del)
c.*1389-42_*1389-8del (n.*1389-42_*1389-8del)
c.*608+47_*609-25del (n.*608+47_*609-25del)
n.3821+47_3822-25del
n.1121+47_1122-25del
c.1018+47_1019-25del (n.1018+47_1019-25del)
c.-45+591_-45+625del (n.-45+591_-45+625del)
n.277+47_278-25del
n.390+47_391-25del
n.324_358del
c.682+47_683-25del (n.682+47_683-25del)
c.1416+7043_1416+7077del (n.1416+7043_1416+7077del)
 gnomAD v4
5g.177404116G>ACA3581286F12,GRK6,SLC34A1c.*685-26C>T (n.*685-26C>T)
c.*1389-9C>T (n.*1389-9C>T)
c.*609-26C>T (n.*609-26C>T)
n.3822-26C>T
n.1122-26C>T
c.1019-26C>T (n.1019-26C>T)
c.-45+590G>A (n.-45+590G>A)
n.278-26C>T
n.391-26C>T
n.357C>T
c.683-26C>T (n.683-26C>T)
c.1416+7042G>A (n.1416+7042G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404116G>CCA3581288F12,GRK6,SLC34A1c.*685-26C>G (n.*685-26C>G)
c.*1389-9C>G (n.*1389-9C>G)
c.*609-26C>G (n.*609-26C>G)
n.3822-26C>G
n.1122-26C>G
c.1019-26C>G (n.1019-26C>G)
c.-45+590G>C (n.-45+590G>C)
n.278-26C>G
n.391-26C>G
n.357C>G
c.683-26C>G (n.683-26C>G)
c.1416+7042G>C (n.1416+7042G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404116G=CA1603608823F12,GRK6,SLC34A1c.*685-26C= (n.*685-26C=)
c.*1389-9C= (n.*1389-9C=)
c.*609-26C= (n.*609-26C=)
n.3822-26C=
n.1122-26C=
c.1019-26C= (n.1019-26C=)
c.-45+590G= (n.-45+590G=)
n.278-26C=
n.391-26C=
n.357C=
c.683-26C= (n.683-26C=)
c.1416+7042G= (n.1416+7042G=)
5g.177404116G>TCA3581287F12,GRK6,SLC34A1c.*685-26C>A (n.*685-26C>A)
c.*1389-9C>A (n.*1389-9C>A)
c.*609-26C>A (n.*609-26C>A)
n.3822-26C>A
n.1122-26C>A
c.1019-26C>A (n.1019-26C>A)
c.-45+590G>T (n.-45+590G>T)
n.278-26C>A
n.391-26C>A
n.357C>A
c.683-26C>A (n.683-26C>A)
c.1416+7042G>T (n.1416+7042G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404117G>ACA3581289F12,GRK6,SLC34A1c.*685-27C>T (n.*685-27C>T)
c.*1389-10C>T (n.*1389-10C>T)
c.*609-27C>T (n.*609-27C>T)
n.3822-27C>T
n.1122-27C>T
c.1019-27C>T (n.1019-27C>T)
c.-45+591G>A (n.-45+591G>A)
n.278-27C>T
n.391-27C>T
n.356C>T
c.683-27C>T (n.683-27C>T)
c.1416+7043G>A (n.1416+7043G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404117G>CCA3581291F12,GRK6,SLC34A1c.*685-27C>G (n.*685-27C>G)
c.*1389-10C>G (n.*1389-10C>G)
c.*609-27C>G (n.*609-27C>G)
n.3822-27C>G
n.1122-27C>G
c.1019-27C>G (n.1019-27C>G)
c.-45+591G>C (n.-45+591G>C)
n.278-27C>G
n.391-27C>G
n.356C>G
c.683-27C>G (n.683-27C>G)
c.1416+7043G>C (n.1416+7043G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404117G=CA1603608825F12,GRK6,SLC34A1c.*685-27C= (n.*685-27C=)
c.*1389-10C= (n.*1389-10C=)
c.*609-27C= (n.*609-27C=)
n.3822-27C=
n.1122-27C=
c.1019-27C= (n.1019-27C=)
c.-45+591G= (n.-45+591G=)
n.278-27C=
n.391-27C=
n.356C=
c.683-27C= (n.683-27C=)
c.1416+7043G= (n.1416+7043G=)
5g.177404117G>TCA3581290F12,GRK6,SLC34A1c.*685-27C>A (n.*685-27C>A)
c.*1389-10C>A (n.*1389-10C>A)
c.*609-27C>A (n.*609-27C>A)
n.3822-27C>A
n.1122-27C>A
c.1019-27C>A (n.1019-27C>A)
c.-45+591G>T (n.-45+591G>T)
n.278-27C>A
n.391-27C>A
n.356C>A
c.683-27C>A (n.683-27C>A)
c.1416+7043G>T (n.1416+7043G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404118delCA2769563949F12,GRK6,SLC34A1c.*685-28del (n.*685-28del)
c.*1389-11del (n.*1389-11del)
c.*609-28del (n.*609-28del)
n.3822-28del
n.1122-28del
c.1019-28del (n.1019-28del)
c.-45+592del (n.-45+592del)
n.278-28del
n.391-28del
n.355del
c.683-28del (n.683-28del)
c.1416+7044del (n.1416+7044del)
5g.177404118A=CA1603608827F12,GRK6,SLC34A1c.*685-28T= (n.*685-28T=)
c.*1389-11T= (n.*1389-11T=)
c.*609-28T= (n.*609-28T=)
n.3822-28T=
n.1122-28T=
c.1019-28T= (n.1019-28T=)
c.-45+592A= (n.-45+592A=)
n.278-28T=
n.391-28T=
n.355T=
c.683-28T= (n.683-28T=)
c.1416+7044A= (n.1416+7044A=)
5g.177404118A>CCA2581521760F12,GRK6,SLC34A1c.*685-28T>G (n.*685-28T>G)
c.*1389-11T>G (n.*1389-11T>G)
c.*609-28T>G (n.*609-28T>G)
n.3822-28T>G
n.1122-28T>G
c.1019-28T>G (n.1019-28T>G)
c.-45+592A>C (n.-45+592A>C)
n.278-28T>G
n.391-28T>G
n.355T>G
c.683-28T>G (n.683-28T>G)
c.1416+7044A>C (n.1416+7044A>C)
5g.177404118A>GCA3581292F12,GRK6,SLC34A1c.*685-28T>C (n.*685-28T>C)
c.*1389-11T>C (n.*1389-11T>C)
c.*609-28T>C (n.*609-28T>C)
n.3822-28T>C
n.1122-28T>C
c.1019-28T>C (n.1019-28T>C)
c.-45+592A>G (n.-45+592A>G)
n.278-28T>C
n.391-28T>C
n.355T>C
c.683-28T>C (n.683-28T>C)
c.1416+7044A>G (n.1416+7044A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404118A>TCA132836266F12,GRK6,SLC34A1c.*685-28T>A (n.*685-28T>A)
c.*1389-11T>A (n.*1389-11T>A)
c.*609-28T>A (n.*609-28T>A)
n.3822-28T>A
n.1122-28T>A
c.1019-28T>A (n.1019-28T>A)
c.-45+592A>T (n.-45+592A>T)
n.278-28T>A
n.391-28T>A
n.355T>A
c.683-28T>A (n.683-28T>A)
c.1416+7044A>T (n.1416+7044A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404119G>ACA3581293F12,GRK6,SLC34A1c.*685-29C>T (n.*685-29C>T)
c.*1389-12C>T (n.*1389-12C>T)
c.*609-29C>T (n.*609-29C>T)
n.3822-29C>T
n.1122-29C>T
c.1019-29C>T (n.1019-29C>T)
c.-45+593G>A (n.-45+593G>A)
n.278-29C>T
n.391-29C>T
n.354C>T
c.683-29C>T (n.683-29C>T)
c.1416+7045G>A (n.1416+7045G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404119G=CA1603608828F12,GRK6,SLC34A1c.*685-29C= (n.*685-29C=)
c.*1389-12C= (n.*1389-12C=)
c.*609-29C= (n.*609-29C=)
n.3822-29C=
n.1122-29C=
c.1019-29C= (n.1019-29C=)
c.-45+593G= (n.-45+593G=)
n.278-29C=
n.391-29C=
n.354C=
c.683-29C= (n.683-29C=)
c.1416+7045G= (n.1416+7045G=)
5g.177404119G>TCA2676711247F12,GRK6,SLC34A1c.*685-29C>A (n.*685-29C>A)
c.*1389-12C>A (n.*1389-12C>A)
c.*609-29C>A (n.*609-29C>A)
n.3822-29C>A
n.1122-29C>A
c.1019-29C>A (n.1019-29C>A)
c.-45+593G>T (n.-45+593G>T)
n.278-29C>A
n.391-29C>A
n.354C>A
c.683-29C>A (n.683-29C>A)
c.1416+7045G>T (n.1416+7045G>T)
 gnomAD v4
5g.177404120A>CCA2676711248F12,GRK6,SLC34A1c.*685-30T>G (n.*685-30T>G)
c.*1389-13T>G (n.*1389-13T>G)
c.*609-30T>G (n.*609-30T>G)
n.3822-30T>G
n.1122-30T>G
c.1019-30T>G (n.1019-30T>G)
c.-45+594A>C (n.-45+594A>C)
n.278-30T>G
n.391-30T>G
n.353T>G
c.683-30T>G (n.683-30T>G)
c.1416+7046A>C (n.1416+7046A>C)
 gnomAD v4
5g.177404121G>ACA2676711249F12,GRK6,SLC34A1c.*685-31C>T (n.*685-31C>T)
c.*1389-14C>T (n.*1389-14C>T)
c.*609-31C>T (n.*609-31C>T)
n.3822-31C>T
n.1122-31C>T
c.1019-31C>T (n.1019-31C>T)
c.-45+595G>A (n.-45+595G>A)
n.278-31C>T
n.391-31C>T
n.352C>T
c.683-31C>T (n.683-31C>T)
c.1416+7047G>A (n.1416+7047G>A)
 gnomAD v4
5g.177404121G>CCA2676711250F12,GRK6,SLC34A1c.*685-31C>G (n.*685-31C>G)
c.*1389-14C>G (n.*1389-14C>G)
c.*609-31C>G (n.*609-31C>G)
n.3822-31C>G
n.1122-31C>G
c.1019-31C>G (n.1019-31C>G)
c.-45+595G>C (n.-45+595G>C)
n.278-31C>G
n.391-31C>G
n.352C>G
c.683-31C>G (n.683-31C>G)
c.1416+7047G>C (n.1416+7047G>C)
 gnomAD v4
5g.177404121G>TCA1084818769F12,GRK6,SLC34A1c.*685-31C>A (n.*685-31C>A)
c.*1389-14C>A (n.*1389-14C>A)
c.*609-31C>A (n.*609-31C>A)
n.3822-31C>A
n.1122-31C>A
c.1019-31C>A (n.1019-31C>A)
c.-45+595G>T (n.-45+595G>T)
n.278-31C>A
n.391-31C>A
n.352C>A
c.683-31C>A (n.683-31C>A)
c.1416+7047G>T (n.1416+7047G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404122C>ACA3581294F12,GRK6,SLC34A1c.*685-32G>T (n.*685-32G>T)
c.*1389-15G>T (n.*1389-15G>T)
c.*609-32G>T (n.*609-32G>T)
n.3822-32G>T
n.1122-32G>T
c.1019-32G>T (n.1019-32G>T)
c.-45+596C>A (n.-45+596C>A)
n.278-32G>T
n.391-32G>T
n.351G>T
c.683-32G>T (n.683-32G>T)
c.1416+7048C>A (n.1416+7048C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404122C=CA1603608830F12,GRK6,SLC34A1c.*685-32G= (n.*685-32G=)
c.*1389-15G= (n.*1389-15G=)
c.*609-32G= (n.*609-32G=)
n.3822-32G=
n.1122-32G=
c.1019-32G= (n.1019-32G=)
c.-45+596C= (n.-45+596C=)
n.278-32G=
n.391-32G=
n.351G=
c.683-32G= (n.683-32G=)
c.1416+7048C= (n.1416+7048C=)
5g.177404122C>GCA2676711252F12,GRK6,SLC34A1c.*685-32G>C (n.*685-32G>C)
c.*1389-15G>C (n.*1389-15G>C)
c.*609-32G>C (n.*609-32G>C)
n.3822-32G>C
n.1122-32G>C
c.1019-32G>C (n.1019-32G>C)
c.-45+596C>G (n.-45+596C>G)
n.278-32G>C
n.391-32G>C
n.351G>C
c.683-32G>C (n.683-32G>C)
c.1416+7048C>G (n.1416+7048C>G)
 gnomAD v4
5g.177404122C>TCA2676711251F12,GRK6,SLC34A1c.*685-32G>A (n.*685-32G>A)
c.*1389-15G>A (n.*1389-15G>A)
c.*609-32G>A (n.*609-32G>A)
n.3822-32G>A
n.1122-32G>A
c.1019-32G>A (n.1019-32G>A)
c.-45+596C>T (n.-45+596C>T)
n.278-32G>A
n.391-32G>A
n.351G>A
c.683-32G>A (n.683-32G>A)
c.1416+7048C>T (n.1416+7048C>T)
 gnomAD v4
5g.177404123C>ACA2676711253F12,GRK6,SLC34A1c.*685-33G>T (n.*685-33G>T)
c.*1389-16G>T (n.*1389-16G>T)
c.*609-33G>T (n.*609-33G>T)
n.3822-33G>T
n.1122-33G>T
c.1019-33G>T (n.1019-33G>T)
c.-45+597C>A (n.-45+597C>A)
n.278-33G>T
n.391-33G>T
n.350G>T
c.683-33G>T (n.683-33G>T)
c.1416+7049C>A (n.1416+7049C>A)
 gnomAD v4
5g.177404123C>TCA1084818777F12,GRK6,SLC34A1c.*685-33G>A (n.*685-33G>A)
c.*1389-16G>A (n.*1389-16G>A)
c.*609-33G>A (n.*609-33G>A)
n.3822-33G>A
n.1122-33G>A
c.1019-33G>A (n.1019-33G>A)
c.-45+597C>T (n.-45+597C>T)
n.278-33G>A
n.391-33G>A
n.350G>A
c.683-33G>A (n.683-33G>A)
c.1416+7049C>T (n.1416+7049C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404124C>ACA2676711254F12,GRK6,SLC34A1c.*685-34G>T (n.*685-34G>T)
c.*1389-17G>T (n.*1389-17G>T)
c.*609-34G>T (n.*609-34G>T)
n.3822-34G>T
n.1122-34G>T
c.1019-34G>T (n.1019-34G>T)
c.-45+598C>A (n.-45+598C>A)
n.278-34G>T
n.391-34G>T
n.349G>T
c.683-34G>T (n.683-34G>T)
c.1416+7050C>A (n.1416+7050C>A)
 gnomAD v4
5g.177404124C=CA1603608831F12,GRK6,SLC34A1c.*685-34G= (n.*685-34G=)
c.*1389-17G= (n.*1389-17G=)
c.*609-34G= (n.*609-34G=)
n.3822-34G=
n.1122-34G=
c.1019-34G= (n.1019-34G=)
c.-45+598C= (n.-45+598C=)
n.278-34G=
n.391-34G=
n.349G=
c.683-34G= (n.683-34G=)
c.1416+7050C= (n.1416+7050C=)
5g.177404124C>GCA1084818780F12,GRK6,SLC34A1c.*685-34G>C (n.*685-34G>C)
c.*1389-17G>C (n.*1389-17G>C)
c.*609-34G>C (n.*609-34G>C)
n.3822-34G>C
n.1122-34G>C
c.1019-34G>C (n.1019-34G>C)
c.-45+598C>G (n.-45+598C>G)
n.278-34G>C
n.391-34G>C
n.349G>C
c.683-34G>C (n.683-34G>C)
c.1416+7050C>G (n.1416+7050C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404124C>TCA2676711255F12,GRK6,SLC34A1c.*685-34G>A (n.*685-34G>A)
c.*1389-17G>A (n.*1389-17G>A)
c.*609-34G>A (n.*609-34G>A)
n.3822-34G>A
n.1122-34G>A
c.1019-34G>A (n.1019-34G>A)
c.-45+598C>T (n.-45+598C>T)
n.278-34G>A
n.391-34G>A
n.349G>A
c.683-34G>A (n.683-34G>A)
c.1416+7050C>T (n.1416+7050C>T)
 gnomAD v4
5g.177404125G>TCA2676711256F12,GRK6,SLC34A1c.*685-35C>A (n.*685-35C>A)
c.*1389-18C>A (n.*1389-18C>A)
c.*609-35C>A (n.*609-35C>A)
n.3822-35C>A
n.1122-35C>A
c.1019-35C>A (n.1019-35C>A)
c.-45+599G>T (n.-45+599G>T)
n.278-35C>A
n.391-35C>A
n.348C>A
c.683-35C>A (n.683-35C>A)
c.1416+7051G>T (n.1416+7051G>T)
 gnomAD v4
5g.177404126delCA1084818786F12,GRK6,SLC34A1c.*685-36del (n.*685-36del)
c.*1389-19del (n.*1389-19del)
c.*609-36del (n.*609-36del)
n.3822-36del
n.1122-36del
c.1019-36del (n.1019-36del)
c.-45+600del (n.-45+600del)
n.278-36del
n.391-36del
n.347del
c.683-36del (n.683-36del)
c.1416+7052del (n.1416+7052del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404126C>ACA2676711257F12,GRK6,SLC34A1c.*685-36G>T (n.*685-36G>T)
c.*1389-19G>T (n.*1389-19G>T)
c.*609-36G>T (n.*609-36G>T)
n.3822-36G>T
n.1122-36G>T
c.1019-36G>T (n.1019-36G>T)
c.-45+600C>A (n.-45+600C>A)
n.278-36G>T
n.391-36G>T
n.347G>T
c.683-36G>T (n.683-36G>T)
c.1416+7052C>A (n.1416+7052C>A)
 gnomAD v4
5g.177404126C=CA1603608832F12,GRK6,SLC34A1c.*685-36G= (n.*685-36G=)
c.*1389-19G= (n.*1389-19G=)
c.*609-36G= (n.*609-36G=)
n.3822-36G=
n.1122-36G=
c.1019-36G= (n.1019-36G=)
c.-45+600C= (n.-45+600C=)
n.278-36G=
n.391-36G=
n.347G=
c.683-36G= (n.683-36G=)
c.1416+7052C= (n.1416+7052C=)
5g.177404126C>GCA3581295F12,GRK6,SLC34A1c.*685-36G>C (n.*685-36G>C)
c.*1389-19G>C (n.*1389-19G>C)
c.*609-36G>C (n.*609-36G>C)
n.3822-36G>C
n.1122-36G>C
c.1019-36G>C (n.1019-36G>C)
c.-45+600C>G (n.-45+600C>G)
n.278-36G>C
n.391-36G>C
n.347G>C
c.683-36G>C (n.683-36G>C)
c.1416+7052C>G (n.1416+7052C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404126C>TCA564899923F12,GRK6,SLC34A1c.*685-36G>A (n.*685-36G>A)
c.*1389-19G>A (n.*1389-19G>A)
c.*609-36G>A (n.*609-36G>A)
n.3822-36G>A
n.1122-36G>A
c.1019-36G>A (n.1019-36G>A)
c.-45+600C>T (n.-45+600C>T)
n.278-36G>A
n.391-36G>A
n.347G>A
c.683-36G>A (n.683-36G>A)
c.1416+7052C>T (n.1416+7052C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404127G>ACA2676711258F12,GRK6,SLC34A1c.*685-37C>T (n.*685-37C>T)
c.*1389-20C>T (n.*1389-20C>T)
c.*609-37C>T (n.*609-37C>T)
n.3822-37C>T
n.1122-37C>T
c.1019-37C>T (n.1019-37C>T)
c.-45+601G>A (n.-45+601G>A)
n.278-37C>T
n.391-37C>T
n.346C>T
c.683-37C>T (n.683-37C>T)
c.1416+7053G>A (n.1416+7053G>A)
 gnomAD v4
5g.177404127G>TCA2676711259F12,GRK6,SLC34A1c.*685-37C>A (n.*685-37C>A)
c.*1389-20C>A (n.*1389-20C>A)
c.*609-37C>A (n.*609-37C>A)
n.3822-37C>A
n.1122-37C>A
c.1019-37C>A (n.1019-37C>A)
c.-45+601G>T (n.-45+601G>T)
n.278-37C>A
n.391-37C>A
n.346C>A
c.683-37C>A (n.683-37C>A)
c.1416+7053G>T (n.1416+7053G>T)
 gnomAD v4
5g.177404128G>ACA564899924F12,GRK6,SLC34A1c.*685-38C>T (n.*685-38C>T)
c.*1389-21C>T (n.*1389-21C>T)
c.*609-38C>T (n.*609-38C>T)
n.3822-38C>T
n.1122-38C>T
c.1019-38C>T (n.1019-38C>T)
c.-45+602G>A (n.-45+602G>A)
n.278-38C>T
n.391-38C>T
n.345C>T
c.683-38C>T (n.683-38C>T)
c.1416+7054G>A (n.1416+7054G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404128G=CA1603608834F12,GRK6,SLC34A1c.*685-38C= (n.*685-38C=)
c.*1389-21C= (n.*1389-21C=)
c.*609-38C= (n.*609-38C=)
n.3822-38C=
n.1122-38C=
c.1019-38C= (n.1019-38C=)
c.-45+602G= (n.-45+602G=)
n.278-38C=
n.391-38C=
n.345C=
c.683-38C= (n.683-38C=)
c.1416+7054G= (n.1416+7054G=)
5g.177404128_177404133delCA1084818791F12,GRK6,SLC34A1c.*685-43_*685-38del (n.*685-43_*685-38del)
c.*1389-26_*1389-21del (n.*1389-26_*1389-21del)
c.*609-43_*609-38del (n.*609-43_*609-38del)
n.3822-43_3822-38del
n.1122-43_1122-38del
c.1019-43_1019-38del (n.1019-43_1019-38del)
c.-45+602_-45+607del (n.-45+602_-45+607del)
n.278-43_278-38del
n.391-43_391-38del
n.340_345del
c.683-43_683-38del (n.683-43_683-38del)
c.1416+7054_1416+7059del (n.1416+7054_1416+7059del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404129C>TCA2676711262F12,GRK6,SLC34A1c.*685-39G>A (n.*685-39G>A)
c.*1389-22G>A (n.*1389-22G>A)
c.*609-39G>A (n.*609-39G>A)
n.3822-39G>A
n.1122-39G>A
c.1019-39G>A (n.1019-39G>A)
c.-45+603C>T (n.-45+603C>T)
n.278-39G>A
n.391-39G>A
n.344G>A
c.683-39G>A (n.683-39G>A)
c.1416+7055C>T (n.1416+7055C>T)
 gnomAD v4
5g.177404130C>ACA2676711264F12,GRK6,SLC34A1c.*685-40G>T (n.*685-40G>T)
c.*1389-23G>T (n.*1389-23G>T)
c.*609-40G>T (n.*609-40G>T)
n.3822-40G>T
n.1122-40G>T
c.1019-40G>T (n.1019-40G>T)
c.-45+604C>A (n.-45+604C>A)
n.278-40G>T
n.391-40G>T
n.343G>T
c.683-40G>T (n.683-40G>T)
c.1416+7056C>A (n.1416+7056C>A)
 gnomAD v4
5g.177404130C=CA1603608835F12,GRK6,SLC34A1c.*685-40G= (n.*685-40G=)
c.*1389-23G= (n.*1389-23G=)
c.*609-40G= (n.*609-40G=)
n.3822-40G=
n.1122-40G=
c.1019-40G= (n.1019-40G=)
c.-45+604C= (n.-45+604C=)
n.278-40G=
n.391-40G=
n.343G=
c.683-40G= (n.683-40G=)
c.1416+7056C= (n.1416+7056C=)
5g.177404130C>TCA3581296F12,GRK6,SLC34A1c.*685-40G>A (n.*685-40G>A)
c.*1389-23G>A (n.*1389-23G>A)
c.*609-40G>A (n.*609-40G>A)
n.3822-40G>A
n.1122-40G>A
c.1019-40G>A (n.1019-40G>A)
c.-45+604C>T (n.-45+604C>T)
n.278-40G>A
n.391-40G>A
n.343G>A
c.683-40G>A (n.683-40G>A)
c.1416+7056C>T (n.1416+7056C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404130_177404131insATCATACA1084818804F12,GRK6,SLC34A1c.*685-41_*685-40insTATGAT (n.*685-41_*685-40insTATGAT)
c.*1389-24_*1389-23insTATGAT (n.*1389-24_*1389-23insTATGAT)
c.*609-41_*609-40insTATGAT (n.*609-41_*609-40insTATGAT)
n.3822-41_3822-40insTATGAT
n.1122-41_1122-40insTATGAT
c.1019-41_1019-40insTATGAT (n.1019-41_1019-40insTATGAT)
c.-45+604_-45+605insATCATA (n.-45+604_-45+605insATCATA)
n.278-41_278-40insTATGAT
n.391-41_391-40insTATGAT
n.342_343insTATGAT
c.683-41_683-40insTATGAT (n.683-41_683-40insTATGAT)
c.1416+7056_1416+7057insATCATA (n.1416+7056_1416+7057insATCATA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404130_177404131insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTCA1084818797F12,GRK6,SLC34A1c.*685-41_*685-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.*685-41_*685-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
c.*1389-24_*1389-23insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.*1389-24_*1389-23insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
c.*609-41_*609-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.*609-41_*609-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
n.3822-41_3822-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
n.1122-41_1122-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
c.1019-41_1019-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.1019-41_1019-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
c.-45+604_-45+605insATCATAGCAGCTTGCCTTGGT (n.-45+604_-45+605insATCATAGCAGCTTGCCTTGGT)
n.278-41_278-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
n.391-41_391-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
n.342_343insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
c.683-41_683-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.683-41_683-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
c.1416+7056_1416+7057insATCATAGCAGCTTGCCTTGGT (n.1416+7056_1416+7057insATCATAGCAGCTTGCCTTGGT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404130_177404131insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGACA2676711270F12,GRK6,SLC34A1c.*685-41_*685-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.*685-41_*685-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
c.*1389-24_*1389-23insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.*1389-24_*1389-23insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
c.*609-41_*609-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.*609-41_*609-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
n.3822-41_3822-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
n.1122-41_1122-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
c.1019-41_1019-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.1019-41_1019-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
c.-45+604_-45+605insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGA (n.-45+604_-45+605insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGA)
n.278-41_278-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
n.391-41_391-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
n.342_343insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
c.683-41_683-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.683-41_683-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
c.1416+7056_1416+7057insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGA (n.1416+7056_1416+7057insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGA)
 gnomAD v4
5g.177404130_177404131insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAACA2606565282F12,GRK6,SLC34A1c.*685-41_*685-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.*685-41_*685-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
c.*1389-24_*1389-23insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.*1389-24_*1389-23insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
c.*609-41_*609-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.*609-41_*609-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
n.3822-41_3822-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
n.1122-41_1122-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
c.1019-41_1019-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.1019-41_1019-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
c.-45+604_-45+605insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAA (n.-45+604_-45+605insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAA)
n.278-41_278-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
n.391-41_391-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
n.342_343insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
c.683-41_683-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.683-41_683-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
c.1416+7056_1416+7057insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAA (n.1416+7056_1416+7057insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404130_177404131insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAAGGGGGCTCCCTGGGCAGCCAACA2676711272F12,GRK6,SLC34A1c.*685-41_*685-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.*685-41_*685-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
c.*1389-24_*1389-23insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.*1389-24_*1389-23insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
c.*609-41_*609-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.*609-41_*609-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
n.3822-41_3822-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
n.1122-41_1122-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
c.1019-41_1019-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.1019-41_1019-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
c.-45+604_-45+605insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAAGGGGGCTCCCTGGGCAGCCAA (n.-45+604_-45+605insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAAGGGGGCTCCCTGGGCAGCCAA)
n.278-41_278-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
n.391-41_391-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
n.342_343insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
c.683-41_683-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.683-41_683-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
c.1416+7056_1416+7057insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAAGGGGGCTCCCTGGGCAGCCAA (n.1416+7056_1416+7057insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAAGGGGGCTCCCTGGGCAGCCAA)
 gnomAD v4
5g.177404131G>ACA2676711273F12,GRK6,SLC34A1c.*685-41C>T (n.*685-41C>T)
c.*1389-24C>T (n.*1389-24C>T)
c.*609-41C>T (n.*609-41C>T)
n.3822-41C>T
n.1122-41C>T
c.1019-41C>T (n.1019-41C>T)
c.-45+605G>A (n.-45+605G>A)
n.278-41C>T
n.391-41C>T
n.342C>T
c.683-41C>T (n.683-41C>T)
c.1416+7057G>A (n.1416+7057G>A)
 gnomAD v4
5g.177404131G>CCA3581297F12,GRK6,SLC34A1c.*685-41C>G (n.*685-41C>G)
c.*1389-24C>G (n.*1389-24C>G)
c.*609-41C>G (n.*609-41C>G)
n.3822-41C>G
n.1122-41C>G
c.1019-41C>G (n.1019-41C>G)
c.-45+605G>C (n.-45+605G>C)
n.278-41C>G
n.391-41C>G
n.342C>G
c.683-41C>G (n.683-41C>G)
c.1416+7057G>C (n.1416+7057G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404131G=CA1603608836F12,GRK6,SLC34A1c.*685-41C= (n.*685-41C=)
c.*1389-24C= (n.*1389-24C=)
c.*609-41C= (n.*609-41C=)
n.3822-41C=
n.1122-41C=
c.1019-41C= (n.1019-41C=)
c.-45+605G= (n.-45+605G=)
n.278-41C=
n.391-41C=
n.342C=
c.683-41C= (n.683-41C=)
c.1416+7057G= (n.1416+7057G=)
5g.177404131G>TCA1084818803F12,GRK6,SLC34A1c.*685-41C>A (n.*685-41C>A)
c.*1389-24C>A (n.*1389-24C>A)
c.*609-41C>A (n.*609-41C>A)
n.3822-41C>A
n.1122-41C>A
c.1019-41C>A (n.1019-41C>A)
c.-45+605G>T (n.-45+605G>T)
n.278-41C>A
n.391-41C>A
n.342C>A
c.683-41C>A (n.683-41C>A)
c.1416+7057G>T (n.1416+7057G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404131_177404132insCACA1084818807F12,GRK6,SLC34A1c.*685-42_*685-41insTG (n.*685-42_*685-41insTG)
c.*1389-25_*1389-24insTG (n.*1389-25_*1389-24insTG)
c.*609-42_*609-41insTG (n.*609-42_*609-41insTG)
n.3822-42_3822-41insTG
n.1122-42_1122-41insTG
c.1019-42_1019-41insTG (n.1019-42_1019-41insTG)
c.-45+605_-45+606insCA (n.-45+605_-45+606insCA)
n.278-42_278-41insTG
n.391-42_391-41insTG
n.341_342insTG
c.683-42_683-41insTG (n.683-42_683-41insTG)
c.1416+7057_1416+7058insCA (n.1416+7057_1416+7058insCA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404132G>ACA2676711280F12,GRK6,SLC34A1c.*685-42C>T (n.*685-42C>T)
c.*1389-25C>T (n.*1389-25C>T)
c.*609-42C>T (n.*609-42C>T)
n.3822-42C>T
n.1122-42C>T
c.1019-42C>T (n.1019-42C>T)
c.-45+606G>A (n.-45+606G>A)
n.278-42C>T
n.391-42C>T
n.341C>T
c.683-42C>T (n.683-42C>T)
c.1416+7058G>A (n.1416+7058G>A)
 gnomAD v4
5g.177404132G>TCA2676711282F12,GRK6,SLC34A1c.*685-42C>A (n.*685-42C>A)
c.*1389-25C>A (n.*1389-25C>A)
c.*609-42C>A (n.*609-42C>A)
n.3822-42C>A
n.1122-42C>A
c.1019-42C>A (n.1019-42C>A)
c.-45+606G>T (n.-45+606G>T)
n.278-42C>A
n.391-42C>A
n.341C>A
c.683-42C>A (n.683-42C>A)
c.1416+7058G>T (n.1416+7058G>T)
 gnomAD v4
5g.177404133C=CA1603608837F12,GRK6,SLC34A1c.*685-43G= (n.*685-43G=)
c.*1389-26G= (n.*1389-26G=)
c.*609-43G= (n.*609-43G=)
n.3822-43G=
n.1122-43G=
c.1019-43G= (n.1019-43G=)
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n.278-43G=
n.391-43G=
n.340G=
c.683-43G= (n.683-43G=)
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5g.177404133C>TCA564899925F12,GRK6,SLC34A1c.*685-43G>A (n.*685-43G>A)
c.*1389-26G>A (n.*1389-26G>A)
c.*609-43G>A (n.*609-43G>A)
n.3822-43G>A
n.1122-43G>A
c.1019-43G>A (n.1019-43G>A)
c.-45+607C>T (n.-45+607C>T)
n.278-43G>A
n.391-43G>A
n.340G>A
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c.1416+7059C>T (n.1416+7059C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404135G>ACA1603608839F12,GRK6,SLC34A1c.*685-45C>T (n.*685-45C>T)
c.*1389-28C>T (n.*1389-28C>T)
c.*609-45C>T (n.*609-45C>T)
n.3822-45C>T
n.1122-45C>T
c.1019-45C>T (n.1019-45C>T)
c.-45+609G>A (n.-45+609G>A)
n.278-45C>T
n.391-45C>T
n.338C>T
c.683-45C>T (n.683-45C>T)
c.1416+7061G>A (n.1416+7061G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404135G=CA1603608838F12,GRK6,SLC34A1c.*685-45C= (n.*685-45C=)
c.*1389-28C= (n.*1389-28C=)
c.*609-45C= (n.*609-45C=)
n.3822-45C=
n.1122-45C=
c.1019-45C= (n.1019-45C=)
c.-45+609G= (n.-45+609G=)
n.278-45C=
n.391-45C=
n.338C=
c.683-45C= (n.683-45C=)
c.1416+7061G= (n.1416+7061G=)
5g.177404135G>TCA2676711286F12,GRK6,SLC34A1c.*685-45C>A (n.*685-45C>A)
c.*1389-28C>A (n.*1389-28C>A)
c.*609-45C>A (n.*609-45C>A)
n.3822-45C>A
n.1122-45C>A
c.1019-45C>A (n.1019-45C>A)
c.-45+609G>T (n.-45+609G>T)
n.278-45C>A
n.391-45C>A
n.338C>A
c.683-45C>A (n.683-45C>A)
c.1416+7061G>T (n.1416+7061G>T)
 gnomAD v4
5g.177404136G>ACA564899926F12,GRK6,SLC34A1c.*685-46C>T (n.*685-46C>T)
c.*1389-29C>T (n.*1389-29C>T)
c.*609-46C>T (n.*609-46C>T)
n.3822-46C>T
n.1122-46C>T
c.1019-46C>T (n.1019-46C>T)
c.-45+610G>A (n.-45+610G>A)
n.278-46C>T
n.391-46C>T
n.337C>T
c.683-46C>T (n.683-46C>T)
c.1416+7062G>A (n.1416+7062G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404136G=CA1603608840F12,GRK6,SLC34A1c.*685-46C= (n.*685-46C=)
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n.3822-46C=
n.1122-46C=
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n.278-46C=
n.391-46C=
n.337C=
c.683-46C= (n.683-46C=)
c.1416+7062G= (n.1416+7062G=)
5g.177404136G>TCA2676711289F12,GRK6,SLC34A1c.*685-46C>A (n.*685-46C>A)
c.*1389-29C>A (n.*1389-29C>A)
c.*609-46C>A (n.*609-46C>A)
n.3822-46C>A
n.1122-46C>A
c.1019-46C>A (n.1019-46C>A)
c.-45+610G>T (n.-45+610G>T)
n.278-46C>A
n.391-46C>A
n.337C>A
c.683-46C>A (n.683-46C>A)
c.1416+7062G>T (n.1416+7062G>T)
 gnomAD v4
5g.177404136_177404137insTCGCA1084818815F12,GRK6,SLC34A1c.*685-46_*685-45insGAC (n.*685-46_*685-45insGAC)
c.*1389-29_*1389-28insGAC (n.*1389-29_*1389-28insGAC)
c.*609-46_*609-45insGAC (n.*609-46_*609-45insGAC)
n.3822-46_3822-45insGAC
n.1122-46_1122-45insGAC
c.1019-46_1019-45insGAC (n.1019-46_1019-45insGAC)
c.-45+610_-45+611insTCG (n.-45+610_-45+611insTCG)
n.278-46_278-45insGAC
n.391-46_391-45insGAC
n.337_338insGAC
c.683-46_683-45insGAC (n.683-46_683-45insGAC)
c.1416+7062_1416+7063insTCG (n.1416+7062_1416+7063insTCG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404137C>ACA1603608843F12,GRK6,SLC34A1c.*685-47G>T (n.*685-47G>T)
c.*1389-30G>T (n.*1389-30G>T)
c.*609-47G>T (n.*609-47G>T)
n.3822-47G>T
n.1122-47G>T
c.1019-47G>T (n.1019-47G>T)
c.-45+611C>A (n.-45+611C>A)
n.278-47G>T
n.391-47G>T
n.336G>T
c.683-47G>T (n.683-47G>T)
c.1416+7063C>A (n.1416+7063C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404137C=CA1603608842F12,GRK6,SLC34A1c.*685-47G= (n.*685-47G=)
c.*1389-30G= (n.*1389-30G=)
c.*609-47G= (n.*609-47G=)
n.3822-47G=
n.1122-47G=
c.1019-47G= (n.1019-47G=)
c.-45+611C= (n.-45+611C=)
n.278-47G=
n.391-47G=
n.336G=
c.683-47G= (n.683-47G=)
c.1416+7063C= (n.1416+7063C=)
5g.177404137C>TCA2676711290F12,GRK6,SLC34A1c.*685-47G>A (n.*685-47G>A)
c.*1389-30G>A (n.*1389-30G>A)
c.*609-47G>A (n.*609-47G>A)
n.3822-47G>A
n.1122-47G>A
c.1019-47G>A (n.1019-47G>A)
c.-45+611C>T (n.-45+611C>T)
n.278-47G>A
n.391-47G>A
n.336G>A
c.683-47G>A (n.683-47G>A)
c.1416+7063C>T (n.1416+7063C>T)
 gnomAD v4
5g.177404138C>ACA132836279F12,GRK6,SLC34A1c.*685-48G>T (n.*685-48G>T)
c.*1389-31G>T (n.*1389-31G>T)
c.*609-48G>T (n.*609-48G>T)
n.3822-48G>T
n.1122-48G>T
c.1019-48G>T (n.1019-48G>T)
c.-45+612C>A (n.-45+612C>A)
n.278-48G>T
n.391-48G>T
n.335G>T
c.683-48G>T (n.683-48G>T)
c.1416+7064C>A (n.1416+7064C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404138C=CA1603608844F12,GRK6,SLC34A1c.*685-48G= (n.*685-48G=)
c.*1389-31G= (n.*1389-31G=)
c.*609-48G= (n.*609-48G=)
n.3822-48G=
n.1122-48G=
c.1019-48G= (n.1019-48G=)
c.-45+612C= (n.-45+612C=)
n.278-48G=
n.391-48G=
n.335G=
c.683-48G= (n.683-48G=)
c.1416+7064C= (n.1416+7064C=)
5g.177404138C>GCA808070551F12,GRK6,SLC34A1c.*685-48G>C (n.*685-48G>C)
c.*1389-31G>C (n.*1389-31G>C)
c.*609-48G>C (n.*609-48G>C)
n.3822-48G>C
n.1122-48G>C
c.1019-48G>C (n.1019-48G>C)
c.-45+612C>G (n.-45+612C>G)
n.278-48G>C
n.391-48G>C
n.335G>C
c.683-48G>C (n.683-48G>C)
c.1416+7064C>G (n.1416+7064C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404138C>TCA1084818822F12,GRK6,SLC34A1c.*685-48G>A (n.*685-48G>A)
c.*1389-31G>A (n.*1389-31G>A)
c.*609-48G>A (n.*609-48G>A)
n.3822-48G>A
n.1122-48G>A
c.1019-48G>A (n.1019-48G>A)
c.-45+612C>T (n.-45+612C>T)
n.278-48G>A
n.391-48G>A
n.335G>A
c.683-48G>A (n.683-48G>A)
c.1416+7064C>T (n.1416+7064C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404138_177404145dupCA1603608845F12,GRK6,SLC34A1c.*684+51_*685-48dup (n.*684+51_*685-48dup)
c.*1389-38_*1389-31dup (n.*1389-38_*1389-31dup)
c.*608+51_*609-48dup (n.*608+51_*609-48dup)
n.3821+51_3822-48dup
n.1121+51_1122-48dup
c.1018+51_1019-48dup (n.1018+51_1019-48dup)
c.-45+612_-45+619dup (n.-45+612_-45+619dup)
n.277+51_278-48dup
n.390+51_391-48dup
n.328_335dup
c.682+51_683-48dup (n.682+51_683-48dup)
c.1416+7064_1416+7071dup (n.1416+7064_1416+7071dup)
 dbSNP
5g.177404139G>ACA808070552F12,GRK6,SLC34A1c.*685-49C>T (n.*685-49C>T)
c.*1389-32C>T (n.*1389-32C>T)
c.*609-49C>T (n.*609-49C>T)
n.3822-49C>T
n.1122-49C>T
c.1019-49C>T (n.1019-49C>T)
c.-45+613G>A (n.-45+613G>A)
n.278-49C>T
n.391-49C>T
n.334C>T
c.683-49C>T (n.683-49C>T)
c.1416+7065G>A (n.1416+7065G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404139G>CCA808070553F12,GRK6,SLC34A1c.*685-49C>G (n.*685-49C>G)
c.*1389-32C>G (n.*1389-32C>G)
c.*609-49C>G (n.*609-49C>G)
n.3822-49C>G
n.1122-49C>G
c.1019-49C>G (n.1019-49C>G)
c.-45+613G>C (n.-45+613G>C)
n.278-49C>G
n.391-49C>G
n.334C>G
c.683-49C>G (n.683-49C>G)
c.1416+7065G>C (n.1416+7065G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404139G=CA1603608846F12,GRK6,SLC34A1c.*685-49C= (n.*685-49C=)
c.*1389-32C= (n.*1389-32C=)
c.*609-49C= (n.*609-49C=)
n.3822-49C=
n.1122-49C=
c.1019-49C= (n.1019-49C=)
c.-45+613G= (n.-45+613G=)
n.278-49C=
n.391-49C=
n.334C=
c.683-49C= (n.683-49C=)
c.1416+7065G= (n.1416+7065G=)
5g.177404139G>TCA2676711298F12,GRK6,SLC34A1c.*685-49C>A (n.*685-49C>A)
c.*1389-32C>A (n.*1389-32C>A)
c.*609-49C>A (n.*609-49C>A)
n.3822-49C>A
n.1122-49C>A
c.1019-49C>A (n.1019-49C>A)
c.-45+613G>T (n.-45+613G>T)
n.278-49C>A
n.391-49C>A
n.334C>A
c.683-49C>A (n.683-49C>A)
c.1416+7065G>T (n.1416+7065G>T)
 gnomAD v4
5g.177404139_177404140insTATCATTAAAAAACA1084818828F12,GRK6,SLC34A1c.*685-50_*685-49insTTTTTTAATGATA (n.*685-50_*685-49insTTTTTTAATGATA)
c.*1389-33_*1389-32insTTTTTTAATGATA (n.*1389-33_*1389-32insTTTTTTAATGATA)
c.*609-50_*609-49insTTTTTTAATGATA (n.*609-50_*609-49insTTTTTTAATGATA)
n.3822-50_3822-49insTTTTTTAATGATA
n.1122-50_1122-49insTTTTTTAATGATA
c.1019-50_1019-49insTTTTTTAATGATA (n.1019-50_1019-49insTTTTTTAATGATA)
c.-45+613_-45+614insTATCATTAAAAAA (n.-45+613_-45+614insTATCATTAAAAAA)
n.278-50_278-49insTTTTTTAATGATA
n.391-50_391-49insTTTTTTAATGATA
n.333_334insTTTTTTAATGATA
c.683-50_683-49insTTTTTTAATGATA (n.683-50_683-49insTTTTTTAATGATA)
c.1416+7065_1416+7066insTATCATTAAAAAA (n.1416+7065_1416+7066insTATCATTAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404140G>ACA564899927F12,GRK6,SLC34A1c.*685-50C>T (n.*685-50C>T)
c.*1389-33C>T (n.*1389-33C>T)
c.*609-50C>T (n.*609-50C>T)
n.3822-50C>T
n.1122-50C>T
c.1019-50C>T (n.1019-50C>T)
c.-45+614G>A (n.-45+614G>A)
n.278-50C>T
n.391-50C>T
n.333C>T
c.683-50C>T (n.683-50C>T)
c.1416+7066G>A (n.1416+7066G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404140G=CA1603608848F12,GRK6,SLC34A1c.*685-50C= (n.*685-50C=)
c.*1389-33C= (n.*1389-33C=)
c.*609-50C= (n.*609-50C=)
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n.1122-50C=
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n.391-50C=
n.333C=
c.683-50C= (n.683-50C=)
c.1416+7066G= (n.1416+7066G=)
5g.177404140G>TCA2676711299F12,GRK6,SLC34A1c.*685-50C>A (n.*685-50C>A)
c.*1389-33C>A (n.*1389-33C>A)
c.*609-50C>A (n.*609-50C>A)
n.3822-50C>A
n.1122-50C>A
c.1019-50C>A (n.1019-50C>A)
c.-45+614G>T (n.-45+614G>T)
n.278-50C>A
n.391-50C>A
n.333C>A
c.683-50C>A (n.683-50C>A)
c.1416+7066G>T (n.1416+7066G>T)
 gnomAD v4
5g.177404142A>CCA2769563951F12,GRK6,SLC34A1c.*685-52T>G (n.*685-52T>G)
c.*1389-35T>G (n.*1389-35T>G)
c.*609-52T>G (n.*609-52T>G)
n.3822-52T>G
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c.1019-52T>G (n.1019-52T>G)
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n.278-52T>G
n.391-52T>G
n.331T>G
c.683-52T>G (n.683-52T>G)
c.1416+7068A>C (n.1416+7068A>C)
5g.177404143T>CCA2676711301F12,GRK6,SLC34A1c.*685-53A>G (n.*685-53A>G)
c.*1389-36A>G (n.*1389-36A>G)
c.*609-53A>G (n.*609-53A>G)
n.3822-53A>G
n.1122-53A>G
c.1019-53A>G (n.1019-53A>G)
c.-45+617T>C (n.-45+617T>C)
n.278-53A>G
n.391-53A>G
n.330A>G
c.683-53A>G (n.683-53A>G)
c.1416+7069T>C (n.1416+7069T>C)
 gnomAD v4
5g.177404144C>ACA2676711302F12,GRK6,SLC34A1c.*684+52G>T (n.*684+52G>T)
c.*1389-37G>T (n.*1389-37G>T)
c.*608+52G>T (n.*608+52G>T)
n.3821+52G>T
n.1121+52G>T
c.1018+52G>T (n.1018+52G>T)
c.-45+618C>A (n.-45+618C>A)
n.277+52G>T
n.390+52G>T
n.329G>T
c.682+52G>T (n.682+52G>T)
c.1416+7070C>A (n.1416+7070C>A)
 gnomAD v4
5g.177404144C>GCA2676711303F12,GRK6,SLC34A1c.*684+52G>C (n.*684+52G>C)
c.*1389-37G>C (n.*1389-37G>C)
c.*608+52G>C (n.*608+52G>C)
n.3821+52G>C
n.1121+52G>C
c.1018+52G>C (n.1018+52G>C)
c.-45+618C>G (n.-45+618C>G)
n.277+52G>C
n.390+52G>C
n.329G>C
c.682+52G>C (n.682+52G>C)
c.1416+7070C>G (n.1416+7070C>G)
 gnomAD v4
5g.177404145T>CCA2676711304F12,GRK6,SLC34A1c.*684+51A>G (n.*684+51A>G)
c.*1389-38A>G (n.*1389-38A>G)
c.*608+51A>G (n.*608+51A>G)
n.3821+51A>G
n.1121+51A>G
c.1018+51A>G (n.1018+51A>G)
c.-45+619T>C (n.-45+619T>C)
n.277+51A>G
n.390+51A>G
n.328A>G
c.682+51A>G (n.682+51A>G)
c.1416+7071T>C (n.1416+7071T>C)
 gnomAD v4
5g.177404146A=CA1603608849F12,GRK6,SLC34A1c.*684+50T= (n.*684+50T=)
c.*1389-39T= (n.*1389-39T=)
c.*608+50T= (n.*608+50T=)
n.3821+50T=
n.1121+50T=
c.1018+50T= (n.1018+50T=)
c.-45+620A= (n.-45+620A=)
n.277+50T=
n.390+50T=
n.327T=
c.682+50T= (n.682+50T=)
c.1416+7072A= (n.1416+7072A=)
5g.177404146A>CCA564899928F12,GRK6,SLC34A1c.*684+50T>G (n.*684+50T>G)
c.*1389-39T>G (n.*1389-39T>G)
c.*608+50T>G (n.*608+50T>G)
n.3821+50T>G
n.1121+50T>G
c.1018+50T>G (n.1018+50T>G)
c.-45+620A>C (n.-45+620A>C)
n.277+50T>G
n.390+50T>G
n.327T>G
c.682+50T>G (n.682+50T>G)
c.1416+7072A>C (n.1416+7072A>C)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177404146A>GCA564899929F12,GRK6,SLC34A1c.*684+50T>C (n.*684+50T>C)
c.*1389-39T>C (n.*1389-39T>C)
c.*608+50T>C (n.*608+50T>C)
n.3821+50T>C
n.1121+50T>C
c.1018+50T>C (n.1018+50T>C)
c.-45+620A>G (n.-45+620A>G)
n.277+50T>C
n.390+50T>C
n.327T>C
c.682+50T>C (n.682+50T>C)
c.1416+7072A>G (n.1416+7072A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404147G>ACA2676711307F12,GRK6,SLC34A1c.*684+49C>T (n.*684+49C>T)
c.*1389-40C>T (n.*1389-40C>T)
c.*608+49C>T (n.*608+49C>T)
n.3821+49C>T
n.1121+49C>T
c.1018+49C>T (n.1018+49C>T)
c.-45+621G>A (n.-45+621G>A)
n.277+49C>T
n.390+49C>T
n.326C>T
c.682+49C>T (n.682+49C>T)
c.1416+7073G>A (n.1416+7073G>A)
 gnomAD v4
5g.177404147G>CCA2578497003F12,GRK6,SLC34A1c.*684+49C>G (n.*684+49C>G)
c.*1389-40C>G (n.*1389-40C>G)
c.*608+49C>G (n.*608+49C>G)
n.3821+49C>G
n.1121+49C>G
c.1018+49C>G (n.1018+49C>G)
c.-45+621G>C (n.-45+621G>C)
n.277+49C>G
n.390+49C>G
n.326C>G
c.682+49C>G (n.682+49C>G)
c.1416+7073G>C (n.1416+7073G>C)
 gnomAD v4
5g.177404147G>TCA2676711306F12,GRK6,SLC34A1c.*684+49C>A (n.*684+49C>A)
c.*1389-40C>A (n.*1389-40C>A)
c.*608+49C>A (n.*608+49C>A)
n.3821+49C>A
n.1121+49C>A
c.1018+49C>A (n.1018+49C>A)
c.-45+621G>T (n.-45+621G>T)
n.277+49C>A
n.390+49C>A
n.326C>A
c.682+49C>A (n.682+49C>A)
c.1416+7073G>T (n.1416+7073G>T)
 gnomAD v4
5g.177404148C=CA1603608850F12,GRK6,SLC34A1c.*684+48G= (n.*684+48G=)
c.*1389-41G= (n.*1389-41G=)
c.*608+48G= (n.*608+48G=)
n.3821+48G=
n.1121+48G=
c.1018+48G= (n.1018+48G=)
c.-45+622C= (n.-45+622C=)
n.277+48G=
n.390+48G=
n.325G=
c.682+48G= (n.682+48G=)
c.1416+7074C= (n.1416+7074C=)
5g.177404148C>GCA2676711310F12,GRK6,SLC34A1c.*684+48G>C (n.*684+48G>C)
c.*1389-41G>C (n.*1389-41G>C)
c.*608+48G>C (n.*608+48G>C)
n.3821+48G>C
n.1121+48G>C
c.1018+48G>C (n.1018+48G>C)
c.-45+622C>G (n.-45+622C>G)
n.277+48G>C
n.390+48G>C
n.325G>C
c.682+48G>C (n.682+48G>C)
c.1416+7074C>G (n.1416+7074C>G)
 gnomAD v4
5g.177404148C>TCA3581298F12,GRK6,SLC34A1c.*684+48G>A (n.*684+48G>A)
c.*1389-41G>A (n.*1389-41G>A)
c.*608+48G>A (n.*608+48G>A)
n.3821+48G>A
n.1121+48G>A
c.1018+48G>A (n.1018+48G>A)
c.-45+622C>T (n.-45+622C>T)
n.277+48G>A
n.390+48G>A
n.325G>A
c.682+48G>A (n.682+48G>A)
c.1416+7074C>T (n.1416+7074C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404150C>ACA2676711311F12,GRK6,SLC34A1c.*684+46G>T (n.*684+46G>T)
c.*1389-43G>T (n.*1389-43G>T)
c.*608+46G>T (n.*608+46G>T)
n.3821+46G>T
n.1121+46G>T
c.1018+46G>T (n.1018+46G>T)
c.-45+624C>A (n.-45+624C>A)
n.277+46G>T
n.390+46G>T
n.323G>T
c.682+46G>T (n.682+46G>T)
c.1416+7076C>A (n.1416+7076C>A)
 gnomAD v4
5g.177404151G>CCA2578497004F12,GRK6,SLC34A1c.*684+45C>G (n.*684+45C>G)
c.*1389-44C>G (n.*1389-44C>G)
c.*608+45C>G (n.*608+45C>G)
n.3821+45C>G
n.1121+45C>G
c.1018+45C>G (n.1018+45C>G)
c.-45+625G>C (n.-45+625G>C)
n.277+45C>G
n.390+45C>G
n.322C>G
c.682+45C>G (n.682+45C>G)
c.1416+7077G>C (n.1416+7077G>C)
 gnomAD v4
5g.177404151G>TCA2676711312F12,GRK6,SLC34A1c.*684+45C>A (n.*684+45C>A)
c.*1389-44C>A (n.*1389-44C>A)
c.*608+45C>A (n.*608+45C>A)
n.3821+45C>A
n.1121+45C>A
c.1018+45C>A (n.1018+45C>A)
c.-45+625G>T (n.-45+625G>T)
n.277+45C>A
n.390+45C>A
n.322C>A
c.682+45C>A (n.682+45C>A)
c.1416+7077G>T (n.1416+7077G>T)
 gnomAD v4
5g.177404152C>ACA1603608851F12,GRK6,SLC34A1c.*684+44G>T (n.*684+44G>T)
c.*1389-45G>T (n.*1389-45G>T)
c.*608+44G>T (n.*608+44G>T)
n.3821+44G>T
n.1121+44G>T
c.1018+44G>T (n.1018+44G>T)
c.-45+626C>A (n.-45+626C>A)
n.277+44G>T
n.390+44G>T
n.321G>T
c.682+44G>T (n.682+44G>T)
c.1416+7078C>A (n.1416+7078C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404152C=CA1603608852F12,GRK6,SLC34A1c.*684+44G= (n.*684+44G=)
c.*1389-45G= (n.*1389-45G=)
c.*608+44G= (n.*608+44G=)
n.3821+44G=
n.1121+44G=
c.1018+44G= (n.1018+44G=)
c.-45+626C= (n.-45+626C=)
n.277+44G=
n.390+44G=
n.321G=
c.682+44G= (n.682+44G=)
c.1416+7078C= (n.1416+7078C=)
5g.177404152C>TCA564899930F12,GRK6,SLC34A1c.*684+44G>A (n.*684+44G>A)
c.*1389-45G>A (n.*1389-45G>A)
c.*608+44G>A (n.*608+44G>A)
n.3821+44G>A
n.1121+44G>A
c.1018+44G>A (n.1018+44G>A)
c.-45+626C>T (n.-45+626C>T)
n.277+44G>A
n.390+44G>A
n.321G>A
c.682+44G>A (n.682+44G>A)
c.1416+7078C>T (n.1416+7078C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404153C=CA1603608853F12,GRK6,SLC34A1c.*684+43G= (n.*684+43G=)
c.*1388+43G= (n.*1388+43G=)
c.*608+43G= (n.*608+43G=)
n.3821+43G=
n.1121+43G=
c.1018+43G= (n.1018+43G=)
c.-45+627C= (n.-45+627C=)
n.277+43G=
n.390+43G=
n.320G=
c.682+43G= (n.682+43G=)
c.1416+7079C= (n.1416+7079C=)
5g.177404153C>TCA564899931F12,GRK6,SLC34A1c.*684+43G>A (n.*684+43G>A)
c.*1388+43G>A (n.*1388+43G>A)
c.*608+43G>A (n.*608+43G>A)
n.3821+43G>A
n.1121+43G>A
c.1018+43G>A (n.1018+43G>A)
c.-45+627C>T (n.-45+627C>T)
n.277+43G>A
n.390+43G>A
n.320G>A
c.682+43G>A (n.682+43G>A)
c.1416+7079C>T (n.1416+7079C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404154C>ACA808070567F12,GRK6,SLC34A1c.*684+42G>T (n.*684+42G>T)
c.*1388+42G>T (n.*1388+42G>T)
c.*608+42G>T (n.*608+42G>T)
n.3821+42G>T
n.1121+42G>T
c.1018+42G>T (n.1018+42G>T)
c.-45+628C>A (n.-45+628C>A)
n.277+42G>T
n.390+42G>T
n.319G>T
c.682+42G>T (n.682+42G>T)
c.1416+7080C>A (n.1416+7080C>A)
 dbSNP
5g.177404154C=CA1603608855F12,GRK6,SLC34A1c.*684+42G= (n.*684+42G=)
c.*1388+42G= (n.*1388+42G=)
c.*608+42G= (n.*608+42G=)
n.3821+42G=
n.1121+42G=
c.1018+42G= (n.1018+42G=)
c.-45+628C= (n.-45+628C=)
n.277+42G=
n.390+42G=
n.319G=
c.682+42G= (n.682+42G=)
c.1416+7080C= (n.1416+7080C=)
5g.177404154C>TCA564899932F12,GRK6,SLC34A1c.*684+42G>A (n.*684+42G>A)
c.*1388+42G>A (n.*1388+42G>A)
c.*608+42G>A (n.*608+42G>A)
n.3821+42G>A
n.1121+42G>A
c.1018+42G>A (n.1018+42G>A)
c.-45+628C>T (n.-45+628C>T)
n.277+42G>A
n.390+42G>A
n.319G>A
c.682+42G>A (n.682+42G>A)
c.1416+7080C>T (n.1416+7080C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404155G>ACA564899933F12,GRK6,SLC34A1c.*684+41C>T (n.*684+41C>T)
c.*1388+41C>T (n.*1388+41C>T)
c.*608+41C>T (n.*608+41C>T)
n.3821+41C>T
n.1121+41C>T
c.1018+41C>T (n.1018+41C>T)
c.-45+629G>A (n.-45+629G>A)
n.277+41C>T
n.390+41C>T
n.318C>T
c.682+41C>T (n.682+41C>T)
c.1416+7081G>A (n.1416+7081G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404155G=CA1603608856F12,GRK6,SLC34A1c.*684+41C= (n.*684+41C=)
c.*1388+41C= (n.*1388+41C=)
c.*608+41C= (n.*608+41C=)
n.3821+41C=
n.1121+41C=
c.1018+41C= (n.1018+41C=)
c.-45+629G= (n.-45+629G=)
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n.390+41C=
n.318C=
c.682+41C= (n.682+41C=)
c.1416+7081G= (n.1416+7081G=)
5g.177404155G>TCA2676711314F12,GRK6,SLC34A1c.*684+41C>A (n.*684+41C>A)
c.*1388+41C>A (n.*1388+41C>A)
c.*608+41C>A (n.*608+41C>A)
n.3821+41C>A
n.1121+41C>A
c.1018+41C>A (n.1018+41C>A)
c.-45+629G>T (n.-45+629G>T)
n.277+41C>A
n.390+41C>A
n.318C>A
c.682+41C>A (n.682+41C>A)
c.1416+7081G>T (n.1416+7081G>T)
 gnomAD v4
5g.177404156G>TCA2676711315F12,GRK6,SLC34A1c.*684+40C>A (n.*684+40C>A)
c.*1388+40C>A (n.*1388+40C>A)
c.*608+40C>A (n.*608+40C>A)
n.3821+40C>A
n.1121+40C>A
c.1018+40C>A (n.1018+40C>A)
c.-45+630G>T (n.-45+630G>T)
n.277+40C>A
n.390+40C>A
n.317C>A
c.682+40C>A (n.682+40C>A)
c.1416+7082G>T (n.1416+7082G>T)
 gnomAD v4
5g.177404157C>ACA808070573F12,GRK6,SLC34A1c.*684+39G>T (n.*684+39G>T)
c.*1388+39G>T (n.*1388+39G>T)
c.*608+39G>T (n.*608+39G>T)
n.3821+39G>T
n.1121+39G>T
c.1018+39G>T (n.1018+39G>T)
c.-45+631C>A (n.-45+631C>A)
n.277+39G>T
n.390+39G>T
n.316G>T
c.682+39G>T (n.682+39G>T)
c.1416+7083C>A (n.1416+7083C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404157C=CA1603608857F12,GRK6,SLC34A1c.*684+39G= (n.*684+39G=)
c.*1388+39G= (n.*1388+39G=)
c.*608+39G= (n.*608+39G=)
n.3821+39G=
n.1121+39G=
c.1018+39G= (n.1018+39G=)
c.-45+631C= (n.-45+631C=)
n.277+39G=
n.390+39G=
n.316G=
c.682+39G= (n.682+39G=)
c.1416+7083C= (n.1416+7083C=)
5g.177404157C>TCA2676711316F12,GRK6,SLC34A1c.*684+39G>A (n.*684+39G>A)
c.*1388+39G>A (n.*1388+39G>A)
c.*608+39G>A (n.*608+39G>A)
n.3821+39G>A
n.1121+39G>A
c.1018+39G>A (n.1018+39G>A)
c.-45+631C>T (n.-45+631C>T)
n.277+39G>A
n.390+39G>A
n.316G>A
c.682+39G>A (n.682+39G>A)
c.1416+7083C>T (n.1416+7083C>T)
 gnomAD v4
5g.177404158G>ACA2676711318F12,GRK6,SLC34A1c.*684+38C>T (n.*684+38C>T)
c.*1388+38C>T (n.*1388+38C>T)
c.*608+38C>T (n.*608+38C>T)
n.3821+38C>T
n.1121+38C>T
c.1018+38C>T (n.1018+38C>T)
c.-45+632G>A (n.-45+632G>A)
n.277+38C>T
n.390+38C>T
n.315C>T
c.682+38C>T (n.682+38C>T)
c.1416+7084G>A (n.1416+7084G>A)
 gnomAD v4
5g.177404158G>TCA2676711317F12,GRK6,SLC34A1c.*684+38C>A (n.*684+38C>A)
c.*1388+38C>A (n.*1388+38C>A)
c.*608+38C>A (n.*608+38C>A)
n.3821+38C>A
n.1121+38C>A
c.1018+38C>A (n.1018+38C>A)
c.-45+632G>T (n.-45+632G>T)
n.277+38C>A
n.390+38C>A
n.315C>A
c.682+38C>A (n.682+38C>A)
c.1416+7084G>T (n.1416+7084G>T)
 gnomAD v4
5g.177404159C=CA1603608858F12,GRK6,SLC34A1c.*684+37G= (n.*684+37G=)
c.*1388+37G= (n.*1388+37G=)
c.*608+37G= (n.*608+37G=)
n.3821+37G=
n.1121+37G=
c.1018+37G= (n.1018+37G=)
c.-45+633C= (n.-45+633C=)
n.277+37G=
n.390+37G=
n.314G=
c.682+37G= (n.682+37G=)
c.1416+7085C= (n.1416+7085C=)
5g.177404159C>TCA564899934F12,GRK6,SLC34A1c.*684+37G>A (n.*684+37G>A)
c.*1388+37G>A (n.*1388+37G>A)
c.*608+37G>A (n.*608+37G>A)
n.3821+37G>A
n.1121+37G>A
c.1018+37G>A (n.1018+37G>A)
c.-45+633C>T (n.-45+633C>T)
n.277+37G>A
n.390+37G>A
n.314G>A
c.682+37G>A (n.682+37G>A)
c.1416+7085C>T (n.1416+7085C>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177404161C>ACA2676711320F12,GRK6,SLC34A1c.*684+35G>T (n.*684+35G>T)
c.*1388+35G>T (n.*1388+35G>T)
c.*608+35G>T (n.*608+35G>T)
n.3821+35G>T
n.1121+35G>T
c.1018+35G>T (n.1018+35G>T)
c.-45+635C>A (n.-45+635C>A)
n.277+35G>T
n.390+35G>T
n.312G>T
c.682+35G>T (n.682+35G>T)
c.1416+7087C>A (n.1416+7087C>A)
 gnomAD v4
5g.177404161C=CA1603608859F12,GRK6,SLC34A1c.*684+35G= (n.*684+35G=)
c.*1388+35G= (n.*1388+35G=)
c.*608+35G= (n.*608+35G=)
n.3821+35G=
n.1121+35G=
c.1018+35G= (n.1018+35G=)
c.-45+635C= (n.-45+635C=)
n.277+35G=
n.390+35G=
n.312G=
c.682+35G= (n.682+35G=)
c.1416+7087C= (n.1416+7087C=)
5g.177404161C>TCA132836311F12,GRK6,SLC34A1c.*684+35G>A (n.*684+35G>A)
c.*1388+35G>A (n.*1388+35G>A)
c.*608+35G>A (n.*608+35G>A)
n.3821+35G>A
n.1121+35G>A
c.1018+35G>A (n.1018+35G>A)
c.-45+635C>T (n.-45+635C>T)
n.277+35G>A
n.390+35G>A
n.312G>A
c.682+35G>A (n.682+35G>A)
c.1416+7087C>T (n.1416+7087C>T)
 dbSNP
5g.177404162T>ACA2676711322F12,GRK6,SLC34A1c.*684+34A>T (n.*684+34A>T)
c.*1388+34A>T (n.*1388+34A>T)
c.*608+34A>T (n.*608+34A>T)
n.3821+34A>T
n.1121+34A>T
c.1018+34A>T (n.1018+34A>T)
c.-45+636T>A (n.-45+636T>A)
n.277+34A>T
n.390+34A>T
n.311A>T
c.682+34A>T (n.682+34A>T)
c.1416+7088T>A (n.1416+7088T>A)
 gnomAD v4
5g.177404163C>ACA2676711323F12,GRK6,SLC34A1c.*684+33G>T (n.*684+33G>T)
c.*1388+33G>T (n.*1388+33G>T)
c.*608+33G>T (n.*608+33G>T)
n.3821+33G>T
n.1121+33G>T
c.1018+33G>T (n.1018+33G>T)
c.-45+637C>A (n.-45+637C>A)
n.277+33G>T
n.390+33G>T
n.310G>T
c.682+33G>T (n.682+33G>T)
c.1416+7089C>A (n.1416+7089C>A)
 gnomAD v4
5g.177404163C=CA1603608861F12,GRK6,SLC34A1c.*684+33G= (n.*684+33G=)
c.*1388+33G= (n.*1388+33G=)
c.*608+33G= (n.*608+33G=)
n.3821+33G=
n.1121+33G=
c.1018+33G= (n.1018+33G=)
c.-45+637C= (n.-45+637C=)
n.277+33G=
n.390+33G=
n.310G=
c.682+33G= (n.682+33G=)
c.1416+7089C= (n.1416+7089C=)
5g.177404163C>TCA564899935F12,GRK6,SLC34A1c.*684+33G>A (n.*684+33G>A)
c.*1388+33G>A (n.*1388+33G>A)
c.*608+33G>A (n.*608+33G>A)
n.3821+33G>A
n.1121+33G>A
c.1018+33G>A (n.1018+33G>A)
c.-45+637C>T (n.-45+637C>T)
n.277+33G>A
n.390+33G>A
n.310G>A
c.682+33G>A (n.682+33G>A)
c.1416+7089C>T (n.1416+7089C>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177404165C>ACA132836332F12,GRK6,SLC34A1c.*684+31G>T (n.*684+31G>T)
c.*1388+31G>T (n.*1388+31G>T)
c.*608+31G>T (n.*608+31G>T)
n.3821+31G>T
n.1121+31G>T
c.1018+31G>T (n.1018+31G>T)
c.-45+639C>A (n.-45+639C>A)
n.277+31G>T
n.390+31G>T
n.308G>T
c.682+31G>T (n.682+31G>T)
c.1416+7091C>A (n.1416+7091C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404165C=CA1603608862F12,GRK6,SLC34A1c.*684+31G= (n.*684+31G=)
c.*1388+31G= (n.*1388+31G=)
c.*608+31G= (n.*608+31G=)
n.3821+31G=
n.1121+31G=
c.1018+31G= (n.1018+31G=)
c.-45+639C= (n.-45+639C=)
n.277+31G=
n.390+31G=
n.308G=
c.682+31G= (n.682+31G=)
c.1416+7091C= (n.1416+7091C=)
5g.177404165C>GCA2578497005F12,GRK6,SLC34A1c.*684+31G>C (n.*684+31G>C)
c.*1388+31G>C (n.*1388+31G>C)
c.*608+31G>C (n.*608+31G>C)
n.3821+31G>C
n.1121+31G>C
c.1018+31G>C (n.1018+31G>C)
c.-45+639C>G (n.-45+639C>G)
n.277+31G>C
n.390+31G>C
n.308G>C
c.682+31G>C (n.682+31G>C)
c.1416+7091C>G (n.1416+7091C>G)
5g.177404165C>TCA3581299F12,GRK6,SLC34A1c.*684+31G>A (n.*684+31G>A)
c.*1388+31G>A (n.*1388+31G>A)
c.*608+31G>A (n.*608+31G>A)
n.3821+31G>A
n.1121+31G>A
c.1018+31G>A (n.1018+31G>A)
c.-45+639C>T (n.-45+639C>T)
n.277+31G>A
n.390+31G>A
n.308G>A
c.682+31G>A (n.682+31G>A)
c.1416+7091C>T (n.1416+7091C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404166G>ACA2676711324F12,GRK6,SLC34A1c.*684+30C>T (n.*684+30C>T)
c.*1388+30C>T (n.*1388+30C>T)
c.*608+30C>T (n.*608+30C>T)
n.3821+30C>T
n.1121+30C>T
c.1018+30C>T (n.1018+30C>T)
c.-45+640G>A (n.-45+640G>A)
n.277+30C>T
n.390+30C>T
n.307C>T
c.682+30C>T (n.682+30C>T)
c.1416+7092G>A (n.1416+7092G>A)
 gnomAD v4
5g.177404166G>TCA2676711325F12,GRK6,SLC34A1c.*684+30C>A (n.*684+30C>A)
c.*1388+30C>A (n.*1388+30C>A)
c.*608+30C>A (n.*608+30C>A)
n.3821+30C>A
n.1121+30C>A
c.1018+30C>A (n.1018+30C>A)
c.-45+640G>T (n.-45+640G>T)
n.277+30C>A
n.390+30C>A
n.307C>A
c.682+30C>A (n.682+30C>A)
c.1416+7092G>T (n.1416+7092G>T)
 gnomAD v4
5g.177404167G>ACA3581300F12,GRK6,SLC34A1c.*684+29C>T (n.*684+29C>T)
c.*1388+29C>T (n.*1388+29C>T)
c.*608+29C>T (n.*608+29C>T)
n.3821+29C>T
n.1121+29C>T
c.1018+29C>T (n.1018+29C>T)
c.-45+641G>A (n.-45+641G>A)
n.277+29C>T
n.390+29C>T
n.306C>T
c.682+29C>T (n.682+29C>T)
c.1416+7093G>A (n.1416+7093G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404167G=CA1603608864F12,GRK6,SLC34A1c.*684+29C= (n.*684+29C=)
c.*1388+29C= (n.*1388+29C=)
c.*608+29C= (n.*608+29C=)
n.3821+29C=
n.1121+29C=
c.1018+29C= (n.1018+29C=)
c.-45+641G= (n.-45+641G=)
n.277+29C=
n.390+29C=
n.306C=
c.682+29C= (n.682+29C=)
c.1416+7093G= (n.1416+7093G=)
5g.177404167G>TCA2676711326F12,GRK6,SLC34A1c.*684+29C>A (n.*684+29C>A)
c.*1388+29C>A (n.*1388+29C>A)
c.*608+29C>A (n.*608+29C>A)
n.3821+29C>A
n.1121+29C>A
c.1018+29C>A (n.1018+29C>A)
c.-45+641G>T (n.-45+641G>T)
n.277+29C>A
n.390+29C>A
n.306C>A
c.682+29C>A (n.682+29C>A)
c.1416+7093G>T (n.1416+7093G>T)
 gnomAD v4
5g.177404168C=CA1603608865F12,GRK6,SLC34A1c.*684+28G= (n.*684+28G=)
c.*1388+28G= (n.*1388+28G=)
c.*608+28G= (n.*608+28G=)
n.3821+28G=
n.1121+28G=
c.1018+28G= (n.1018+28G=)
c.-45+642C= (n.-45+642C=)
n.277+28G=
n.390+28G=
n.305G=
c.682+28G= (n.682+28G=)
c.1416+7094C= (n.1416+7094C=)
5g.177404168C>TCA564899936F12,GRK6,SLC34A1c.*684+28G>A (n.*684+28G>A)
c.*1388+28G>A (n.*1388+28G>A)
c.*608+28G>A (n.*608+28G>A)
n.3821+28G>A
n.1121+28G>A
c.1018+28G>A (n.1018+28G>A)
c.-45+642C>T (n.-45+642C>T)
n.277+28G>A
n.390+28G>A
n.305G>A
c.682+28G>A (n.682+28G>A)
c.1416+7094C>T (n.1416+7094C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404169T>CCA2676711327F12,GRK6,SLC34A1c.*684+27A>G (n.*684+27A>G)
c.*1388+27A>G (n.*1388+27A>G)
c.*608+27A>G (n.*608+27A>G)
n.3821+27A>G
n.1121+27A>G
c.1018+27A>G (n.1018+27A>G)
c.-45+643T>C (n.-45+643T>C)
n.277+27A>G
n.390+27A>G
n.304A>G
c.682+27A>G (n.682+27A>G)
c.1416+7095T>C (n.1416+7095T>C)
 gnomAD v4
5g.177404170C=CA1603608867F12,GRK6,SLC34A1c.*684+26G= (n.*684+26G=)
c.*1388+26G= (n.*1388+26G=)
c.*608+26G= (n.*608+26G=)
n.3821+26G=
n.1121+26G=
c.1018+26G= (n.1018+26G=)
c.-45+644C= (n.-45+644C=)
n.277+26G=
n.390+26G=
n.303G=
c.682+26G= (n.682+26G=)
c.1416+7096C= (n.1416+7096C=)
5g.177404170C>TCA1603608866F12,GRK6,SLC34A1c.*684+26G>A (n.*684+26G>A)
c.*1388+26G>A (n.*1388+26G>A)
c.*608+26G>A (n.*608+26G>A)
n.3821+26G>A
n.1121+26G>A
c.1018+26G>A (n.1018+26G>A)
c.-45+644C>T (n.-45+644C>T)
n.277+26G>A
n.390+26G>A
n.303G>A
c.682+26G>A (n.682+26G>A)
c.1416+7096C>T (n.1416+7096C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404171_177404243delinsCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCTCA1603608868F12,GRK6,SLC34A1c.*637_*684+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
c.*1341_*1388+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
c.*561_*608+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
n.3774_3821+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
n.1074_1121+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
c.971_1018+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
c.-45+645_-45+717delinsCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCT (n.-45+645_-45+717delinsCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCT)
n.230_277+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
n.343_390+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
n.230_302delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
c.635_682+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
c.1416+7097_1416+7169delinsCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCT (n.1416+7097_1416+7169delinsCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCT)
5g.177404172T>CCA3581303F12,GRK6,SLC34A1c.*684+24A>G (n.*684+24A>G)
c.*1388+24A>G (n.*1388+24A>G)
c.*608+24A>G (n.*608+24A>G)
n.3821+24A>G
n.1121+24A>G
c.1018+24A>G (n.1018+24A>G)
c.-45+646T>C (n.-45+646T>C)
n.277+24A>G
n.390+24A>G
n.301A>G
c.682+24A>G (n.682+24A>G)
c.1416+7098T>C (n.1416+7098T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.177404172T>GCA3581302F12,GRK6,SLC34A1c.*684+24A>C (n.*684+24A>C)
c.*1388+24A>C (n.*1388+24A>C)
c.*608+24A>C (n.*608+24A>C)
n.3821+24A>C
n.1121+24A>C
c.1018+24A>C (n.1018+24A>C)
c.-45+646T>G (n.-45+646T>G)
n.277+24A>C
n.390+24A>C
n.301A>C
c.682+24A>C (n.682+24A>C)
c.1416+7098T>G (n.1416+7098T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404172T=CA1603608871F12,GRK6,SLC34A1c.*684+24A= (n.*684+24A=)
c.*1388+24A= (n.*1388+24A=)
c.*608+24A= (n.*608+24A=)
n.3821+24A=
n.1121+24A=
c.1018+24A= (n.1018+24A=)
c.-45+646T= (n.-45+646T=)
n.277+24A=
n.390+24A=
n.301A=
c.682+24A= (n.682+24A=)
c.1416+7098T= (n.1416+7098T=)
5g.177404172_177404173delinsTCCA1603608872F12,GRK6,SLC34A1c.*684+23_*684+24delinsGA (n.*684+23_*684+24delinsGA)
c.*1388+23_*1388+24delinsGA (n.*1388+23_*1388+24delinsGA)
c.*608+23_*608+24delinsGA (n.*608+23_*608+24delinsGA)
n.3821+23_3821+24delinsGA
n.1121+23_1121+24delinsGA
c.1018+23_1018+24delinsGA (n.1018+23_1018+24delinsGA)
c.-45+646_-45+647delinsTC (n.-45+646_-45+647delinsTC)
n.277+23_277+24delinsGA
n.390+23_390+24delinsGA
n.300_301delinsGA
c.682+23_682+24delinsGA (n.682+23_682+24delinsGA)
c.1416+7098_1416+7099delinsTC (n.1416+7098_1416+7099delinsTC)
5g.177404174_177404245delCA3581301F12,GRK6,SLC34A1c.*637_*684+24del
c.*1341_*1388+24del
c.*561_*608+24del
n.3774_3821+24del
n.1074_1121+24del
c.971_1018+24del
c.-45+648_-45+719del (n.-45+648_-45+719del)
n.230_277+24del
n.343_390+24del
n.230_301del
c.635_682+24del
c.1416+7100_1416+7171del (n.1416+7100_1416+7171del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404173C=CA1603608874F12,GRK6,SLC34A1c.*684+23G= (n.*684+23G=)
c.*1388+23G= (n.*1388+23G=)
c.*608+23G= (n.*608+23G=)
n.3821+23G=
n.1121+23G=
c.1018+23G= (n.1018+23G=)
c.-45+647C= (n.-45+647C=)
n.277+23G=
n.390+23G=
n.300G=
c.682+23G= (n.682+23G=)
c.1416+7099C= (n.1416+7099C=)
5g.177404173C>GCA3581304F12,GRK6,SLC34A1c.*684+23G>C (n.*684+23G>C)
c.*1388+23G>C (n.*1388+23G>C)
c.*608+23G>C (n.*608+23G>C)
n.3821+23G>C
n.1121+23G>C
c.1018+23G>C (n.1018+23G>C)
c.-45+647C>G (n.-45+647C>G)
n.277+23G>C
n.390+23G>C
n.300G>C
c.682+23G>C (n.682+23G>C)
c.1416+7099C>G (n.1416+7099C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404173C>TCA3581305F12,GRK6,SLC34A1c.*684+23G>A (n.*684+23G>A)
c.*1388+23G>A (n.*1388+23G>A)
c.*608+23G>A (n.*608+23G>A)
n.3821+23G>A
n.1121+23G>A
c.1018+23G>A (n.1018+23G>A)
c.-45+647C>T (n.-45+647C>T)
n.277+23G>A
n.390+23G>A
n.300G>A
c.682+23G>A (n.682+23G>A)
c.1416+7099C>T (n.1416+7099C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404174delCA1084818841F12,GRK6,SLC34A1c.*684+23del (n.*684+23del)
c.*1388+23del (n.*1388+23del)
c.*608+23del (n.*608+23del)
n.3821+23del
n.1121+23del
c.1018+23del (n.1018+23del)
c.-45+648del (n.-45+648del)
n.277+23del
n.390+23del
n.300del
c.682+23del (n.682+23del)
c.1416+7100del (n.1416+7100del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404174_177404175delinsCTCA1603608875F12,GRK6,SLC34A1c.*684+21_*684+22delinsAG (n.*684+21_*684+22delinsAG)
c.*1388+21_*1388+22delinsAG (n.*1388+21_*1388+22delinsAG)
c.*608+21_*608+22delinsAG (n.*608+21_*608+22delinsAG)
n.3821+21_3821+22delinsAG
n.1121+21_1121+22delinsAG
c.1018+21_1018+22delinsAG (n.1018+21_1018+22delinsAG)
c.-45+648_-45+649delinsCT (n.-45+648_-45+649delinsCT)
n.277+21_277+22delinsAG
n.390+21_390+22delinsAG
n.298_299delinsAG
c.682+21_682+22delinsAG (n.682+21_682+22delinsAG)
c.1416+7100_1416+7101delinsCT (n.1416+7100_1416+7101delinsCT)
5g.177404175T>CCA2578497006F12,GRK6,SLC34A1c.*684+21A>G (n.*684+21A>G)
c.*1388+21A>G (n.*1388+21A>G)
c.*608+21A>G (n.*608+21A>G)
n.3821+21A>G
n.1121+21A>G
c.1018+21A>G (n.1018+21A>G)
c.-45+649T>C (n.-45+649T>C)
n.277+21A>G
n.390+21A>G
n.298A>G
c.682+21A>G (n.682+21A>G)
c.1416+7101T>C (n.1416+7101T>C)
 gnomAD v4
5g.177404175T>GCA564899938F12,GRK6,SLC34A1c.*684+21A>C (n.*684+21A>C)
c.*1388+21A>C (n.*1388+21A>C)
c.*608+21A>C (n.*608+21A>C)
n.3821+21A>C
n.1121+21A>C
c.1018+21A>C (n.1018+21A>C)
c.-45+649T>G (n.-45+649T>G)
n.277+21A>C
n.390+21A>C
n.298A>C
c.682+21A>C (n.682+21A>C)
c.1416+7101T>G (n.1416+7101T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404175T=CA1603608876F12,GRK6,SLC34A1c.*684+21A= (n.*684+21A=)
c.*1388+21A= (n.*1388+21A=)
c.*608+21A= (n.*608+21A=)
n.3821+21A=
n.1121+21A=
c.1018+21A= (n.1018+21A=)
c.-45+649T= (n.-45+649T=)
n.277+21A=
n.390+21A=
n.298A=
c.682+21A= (n.682+21A=)
c.1416+7101T= (n.1416+7101T=)
5g.177404176delCA564899937F12,GRK6,SLC34A1c.*684+21del (n.*684+21del)
c.*1388+21del (n.*1388+21del)
c.*608+21del (n.*608+21del)
n.3821+21del
n.1121+21del
c.1018+21del (n.1018+21del)
c.-45+650del (n.-45+650del)
n.277+21del
n.390+21del
n.298del
c.682+21del (n.682+21del)
c.1416+7102del (n.1416+7102del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404176T>CCA3581308F12,GRK6,SLC34A1c.*684+20A>G (n.*684+20A>G)
c.*1388+20A>G (n.*1388+20A>G)
c.*608+20A>G (n.*608+20A>G)
n.3821+20A>G
n.1121+20A>G
c.1018+20A>G (n.1018+20A>G)
c.-45+650T>C (n.-45+650T>C)
n.277+20A>G
n.390+20A>G
n.297A>G
c.682+20A>G (n.682+20A>G)
c.1416+7102T>C (n.1416+7102T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404176T=CA1603608879F12,GRK6,SLC34A1c.*684+20A= (n.*684+20A=)
c.*1388+20A= (n.*1388+20A=)
c.*608+20A= (n.*608+20A=)
n.3821+20A=
n.1121+20A=
c.1018+20A= (n.1018+20A=)
c.-45+650T= (n.-45+650T=)
n.277+20A=
n.390+20A=
n.297A=
c.682+20A= (n.682+20A=)
c.1416+7102T= (n.1416+7102T=)
5g.177404176_177404177delCA2676711328F12,GRK6,SLC34A1c.*684+19_*684+20del (n.*684+19_*684+20del)
c.*1388+19_*1388+20del (n.*1388+19_*1388+20del)
c.*608+19_*608+20del (n.*608+19_*608+20del)
n.3821+19_3821+20del
n.1121+19_1121+20del
c.1018+19_1018+20del (n.1018+19_1018+20del)
c.-45+650_-45+651del (n.-45+650_-45+651del)
n.277+19_277+20del
n.390+19_390+20del
n.296_297del
c.682+19_682+20del (n.682+19_682+20del)
c.1416+7102_1416+7103del (n.1416+7102_1416+7103del)
 gnomAD v4
5g.177404176_177404177delinsTCCA2573049441F12,GRK6,SLC34A1c.*684+19_*684+20delinsGA (n.*684+19_*684+20delinsGA)
c.*1388+19_*1388+20delinsGA (n.*1388+19_*1388+20delinsGA)
c.*608+19_*608+20delinsGA (n.*608+19_*608+20delinsGA)
n.3821+19_3821+20delinsGA
n.1121+19_1121+20delinsGA
c.1018+19_1018+20delinsGA (n.1018+19_1018+20delinsGA)
c.-45+650_-45+651delinsTC (n.-45+650_-45+651delinsTC)
n.277+19_277+20delinsGA
n.390+19_390+20delinsGA
n.296_297delinsGA
c.682+19_682+20delinsGA (n.682+19_682+20delinsGA)
c.1416+7102_1416+7103delinsTC (n.1416+7102_1416+7103delinsTC)
5g.177404176_177404178delinsTCCCA1603608877F12,GRK6,SLC34A1c.*684+18_*684+20delinsGGA (n.*684+18_*684+20delinsGGA)
c.*1388+18_*1388+20delinsGGA (n.*1388+18_*1388+20delinsGGA)
c.*608+18_*608+20delinsGGA (n.*608+18_*608+20delinsGGA)
n.3821+18_3821+20delinsGGA
n.1121+18_1121+20delinsGGA
c.1018+18_1018+20delinsGGA (n.1018+18_1018+20delinsGGA)
c.-45+650_-45+652delinsTCC (n.-45+650_-45+652delinsTCC)
n.277+18_277+20delinsGGA
n.390+18_390+20delinsGGA
n.295_297delinsGGA
c.682+18_682+20delinsGGA (n.682+18_682+20delinsGGA)
c.1416+7102_1416+7104delinsTCC (n.1416+7102_1416+7104delinsTCC)
5g.177404177C>ACA1603608885F12,GRK6,SLC34A1c.*684+19G>T (n.*684+19G>T)
c.*1388+19G>T (n.*1388+19G>T)
c.*608+19G>T (n.*608+19G>T)
n.3821+19G>T
n.1121+19G>T
c.1018+19G>T (n.1018+19G>T)
c.-45+651C>A (n.-45+651C>A)
n.277+19G>T
n.390+19G>T
n.296G>T
c.682+19G>T (n.682+19G>T)
c.1416+7103C>A (n.1416+7103C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404177C=CA1603608886F12,GRK6,SLC34A1c.*684+19G= (n.*684+19G=)
c.*1388+19G= (n.*1388+19G=)
c.*608+19G= (n.*608+19G=)
n.3821+19G=
n.1121+19G=
c.1018+19G= (n.1018+19G=)
c.-45+651C= (n.-45+651C=)
n.277+19G=
n.390+19G=
n.296G=
c.682+19G= (n.682+19G=)
c.1416+7103C= (n.1416+7103C=)
5g.177404177C>GCA1603608884F12,GRK6,SLC34A1c.*684+19G>C (n.*684+19G>C)
c.*1388+19G>C (n.*1388+19G>C)
c.*608+19G>C (n.*608+19G>C)
n.3821+19G>C
n.1121+19G>C
c.1018+19G>C (n.1018+19G>C)
c.-45+651C>G (n.-45+651C>G)
n.277+19G>C
n.390+19G>C
n.296G>C
c.682+19G>C (n.682+19G>C)
c.1416+7103C>G (n.1416+7103C>G)
 dbSNP
5g.177404177C>TCA3581310F12,GRK6,SLC34A1c.*684+19G>A (n.*684+19G>A)
c.*1388+19G>A (n.*1388+19G>A)
c.*608+19G>A (n.*608+19G>A)
n.3821+19G>A
n.1121+19G>A
c.1018+19G>A (n.1018+19G>A)
c.-45+651C>T (n.-45+651C>T)
n.277+19G>A
n.390+19G>A
n.296G>A
c.682+19G>A (n.682+19G>A)
c.1416+7103C>T (n.1416+7103C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404185dupCA3581307F12,GRK6,SLC34A1c.*684+19dup (n.*684+19dup)
c.*1388+19dup (n.*1388+19dup)
c.*608+19dup (n.*608+19dup)
n.3821+19dup
n.1121+19dup
c.1018+19dup (n.1018+19dup)
c.-45+659dup (n.-45+659dup)
n.277+19dup
n.390+19dup
n.296dup
c.682+19dup (n.682+19dup)
c.1416+7111dup (n.1416+7111dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404184_177404185dupCA564899939F12,GRK6,SLC34A1c.*684+18_*684+19dup (n.*684+18_*684+19dup)
c.*1388+18_*1388+19dup (n.*1388+18_*1388+19dup)
c.*608+18_*608+19dup (n.*608+18_*608+19dup)
n.3821+18_3821+19dup
n.1121+18_1121+19dup
c.1018+18_1018+19dup (n.1018+18_1018+19dup)
c.-45+658_-45+659dup (n.-45+658_-45+659dup)
n.277+18_277+19dup
n.390+18_390+19dup
n.295_296dup
c.682+18_682+19dup (n.682+18_682+19dup)
c.1416+7110_1416+7111dup (n.1416+7110_1416+7111dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404179_177404185dupCA917648369F12,GRK6,SLC34A1c.*684+13_*684+19dup (n.*684+13_*684+19dup)
c.*1388+13_*1388+19dup (n.*1388+13_*1388+19dup)
c.*608+13_*608+19dup (n.*608+13_*608+19dup)
n.3821+13_3821+19dup
n.1121+13_1121+19dup
c.1018+13_1018+19dup (n.1018+13_1018+19dup)
c.-45+653_-45+659dup (n.-45+653_-45+659dup)
n.277+13_277+19dup
n.390+13_390+19dup
n.290_296dup
c.682+13_682+19dup (n.682+13_682+19dup)
c.1416+7105_1416+7111dup (n.1416+7105_1416+7111dup)
 dbSNP
5g.177404178_177404185dupCA917648371F12,GRK6,SLC34A1c.*684+12_*684+19dup (n.*684+12_*684+19dup)
c.*1388+12_*1388+19dup (n.*1388+12_*1388+19dup)
c.*608+12_*608+19dup (n.*608+12_*608+19dup)
n.3821+12_3821+19dup
n.1121+12_1121+19dup
c.1018+12_1018+19dup (n.1018+12_1018+19dup)
c.-45+652_-45+659dup (n.-45+652_-45+659dup)
n.277+12_277+19dup
n.390+12_390+19dup
n.289_296dup
c.682+12_682+19dup (n.682+12_682+19dup)
c.1416+7104_1416+7111dup (n.1416+7104_1416+7111dup)
 dbSNP
5g.177404185delCA3581306F12,GRK6,SLC34A1c.*684+19del (n.*684+19del)
c.*1388+19del (n.*1388+19del)
c.*608+19del (n.*608+19del)
n.3821+19del
n.1121+19del
c.1018+19del (n.1018+19del)
c.-45+659del (n.-45+659del)
n.277+19del
n.390+19del
n.296del
c.682+19del (n.682+19del)
c.1416+7111del (n.1416+7111del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.177404184_177404185delCA3581309F12,GRK6,SLC34A1c.*684+18_*684+19del (n.*684+18_*684+19del)
c.*1388+18_*1388+19del (n.*1388+18_*1388+19del)
c.*608+18_*608+19del (n.*608+18_*608+19del)
n.3821+18_3821+19del
n.1121+18_1121+19del
c.1018+18_1018+19del (n.1018+18_1018+19del)
c.-45+658_-45+659del (n.-45+658_-45+659del)
n.277+18_277+19del
n.390+18_390+19del
n.295_296del
c.682+18_682+19del (n.682+18_682+19del)
c.1416+7110_1416+7111del (n.1416+7110_1416+7111del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404183_177404185delCA2676711330F12,GRK6,SLC34A1c.*684+17_*684+19del (n.*684+17_*684+19del)
c.*1388+17_*1388+19del (n.*1388+17_*1388+19del)
c.*608+17_*608+19del (n.*608+17_*608+19del)
n.3821+17_3821+19del
n.1121+17_1121+19del
c.1018+17_1018+19del (n.1018+17_1018+19del)
c.-45+657_-45+659del (n.-45+657_-45+659del)
n.277+17_277+19del
n.390+17_390+19del
n.294_296del
c.682+17_682+19del (n.682+17_682+19del)
c.1416+7109_1416+7111del (n.1416+7109_1416+7111del)
 gnomAD v4
5g.177404178C>ACA3581312F12,GRK6,SLC34A1c.*684+18G>T (n.*684+18G>T)
c.*1388+18G>T (n.*1388+18G>T)
c.*608+18G>T (n.*608+18G>T)
n.3821+18G>T
n.1121+18G>T
c.1018+18G>T (n.1018+18G>T)
c.-45+652C>A (n.-45+652C>A)
n.277+18G>T
n.390+18G>T
n.295G>T
c.682+18G>T (n.682+18G>T)
c.1416+7104C>A (n.1416+7104C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404178C=CA1603608896F12,GRK6,SLC34A1c.*684+18G= (n.*684+18G=)
c.*1388+18G= (n.*1388+18G=)
c.*608+18G= (n.*608+18G=)
n.3821+18G=
n.1121+18G=
c.1018+18G= (n.1018+18G=)
c.-45+652C= (n.-45+652C=)
n.277+18G=
n.390+18G=
n.295G=
c.682+18G= (n.682+18G=)
c.1416+7104C= (n.1416+7104C=)
5g.177404178C>GCA3581311F12,GRK6,SLC34A1c.*684+18G>C (n.*684+18G>C)
c.*1388+18G>C (n.*1388+18G>C)
c.*608+18G>C (n.*608+18G>C)
n.3821+18G>C
n.1121+18G>C
c.1018+18G>C (n.1018+18G>C)
c.-45+652C>G (n.-45+652C>G)
n.277+18G>C
n.390+18G>C
n.295G>C
c.682+18G>C (n.682+18G>C)
c.1416+7104C>G (n.1416+7104C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404178C>TCA2676711333F12,GRK6,SLC34A1c.*684+18G>A (n.*684+18G>A)
c.*1388+18G>A (n.*1388+18G>A)
c.*608+18G>A (n.*608+18G>A)
n.3821+18G>A
n.1121+18G>A
c.1018+18G>A (n.1018+18G>A)
c.-45+652C>T (n.-45+652C>T)
n.277+18G>A
n.390+18G>A
n.295G>A
c.682+18G>A (n.682+18G>A)
c.1416+7104C>T (n.1416+7104C>T)
 gnomAD v4
5g.177404178_177404179insGCA2676711335F12,GRK6,SLC34A1c.*684+17_*684+18insC (n.*684+17_*684+18insC)
c.*1388+17_*1388+18insC (n.*1388+17_*1388+18insC)
c.*608+17_*608+18insC (n.*608+17_*608+18insC)
n.3821+17_3821+18insC
n.1121+17_1121+18insC
c.1018+17_1018+18insC (n.1018+17_1018+18insC)
c.-45+652_-45+653insG (n.-45+652_-45+653insG)
n.277+17_277+18insC
n.390+17_390+18insC
n.294_295insC
c.682+17_682+18insC (n.682+17_682+18insC)
c.1416+7104_1416+7105insG (n.1416+7104_1416+7105insG)
 gnomAD v4
5g.177404179C>ACA2676711334F12,GRK6,SLC34A1c.*684+17G>T (n.*684+17G>T)
c.*1388+17G>T (n.*1388+17G>T)
c.*608+17G>T (n.*608+17G>T)
n.3821+17G>T
n.1121+17G>T
c.1018+17G>T (n.1018+17G>T)
c.-45+653C>A (n.-45+653C>A)
n.277+17G>T
n.390+17G>T
n.294G>T
c.682+17G>T (n.682+17G>T)
c.1416+7105C>A (n.1416+7105C>A)
 gnomAD v4
5g.177404179C=CA1603608898F12,GRK6,SLC34A1c.*684+17G= (n.*684+17G=)
c.*1388+17G= (n.*1388+17G=)
c.*608+17G= (n.*608+17G=)
n.3821+17G=
n.1121+17G=
c.1018+17G= (n.1018+17G=)
c.-45+653C= (n.-45+653C=)
n.277+17G=
n.390+17G=
n.294G=
c.682+17G= (n.682+17G=)
c.1416+7105C= (n.1416+7105C=)
5g.177404179C>GCA3581313F12,GRK6,SLC34A1c.*684+17G>C (n.*684+17G>C)
c.*1388+17G>C (n.*1388+17G>C)
c.*608+17G>C (n.*608+17G>C)
n.3821+17G>C
n.1121+17G>C
c.1018+17G>C (n.1018+17G>C)
c.-45+653C>G (n.-45+653C>G)
n.277+17G>C
n.390+17G>C
n.294G>C
c.682+17G>C (n.682+17G>C)
c.1416+7105C>G (n.1416+7105C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404179C>TCA3581314F12,GRK6,SLC34A1c.*684+17G>A (n.*684+17G>A)
c.*1388+17G>A (n.*1388+17G>A)
c.*608+17G>A (n.*608+17G>A)
n.3821+17G>A
n.1121+17G>A
c.1018+17G>A (n.1018+17G>A)
c.-45+653C>T (n.-45+653C>T)
n.277+17G>A
n.390+17G>A
n.294G>A
c.682+17G>A (n.682+17G>A)
c.1416+7105C>T (n.1416+7105C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404180C=CA1603608902F12,GRK6,SLC34A1c.*684+16G= (n.*684+16G=)
c.*1388+16G= (n.*1388+16G=)
c.*608+16G= (n.*608+16G=)
n.3821+16G=
n.1121+16G=
c.1018+16G= (n.1018+16G=)
c.-45+654C= (n.-45+654C=)
n.277+16G=
n.390+16G=
n.293G=
c.682+16G= (n.682+16G=)
c.1416+7106C= (n.1416+7106C=)
5g.177404180C>GCA3581315F12,GRK6,SLC34A1c.*684+16G>C (n.*684+16G>C)
c.*1388+16G>C (n.*1388+16G>C)
c.*608+16G>C (n.*608+16G>C)
n.3821+16G>C
n.1121+16G>C
c.1018+16G>C (n.1018+16G>C)
c.-45+654C>G (n.-45+654C>G)
n.277+16G>C
n.390+16G>C
n.293G>C
c.682+16G>C (n.682+16G>C)
c.1416+7106C>G (n.1416+7106C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404180C>TCA808070601F12,GRK6,SLC34A1c.*684+16G>A (n.*684+16G>A)
c.*1388+16G>A (n.*1388+16G>A)
c.*608+16G>A (n.*608+16G>A)
n.3821+16G>A
n.1121+16G>A
c.1018+16G>A (n.1018+16G>A)
c.-45+654C>T (n.-45+654C>T)
n.277+16G>A
n.390+16G>A
n.293G>A
c.682+16G>A (n.682+16G>A)
c.1416+7106C>T (n.1416+7106C>T)
 dbSNP
5g.177404181C>ACA2578497007F12,GRK6,SLC34A1c.*684+15G>T (n.*684+15G>T)
c.*1388+15G>T (n.*1388+15G>T)
c.*608+15G>T (n.*608+15G>T)
n.3821+15G>T
n.1121+15G>T
c.1018+15G>T (n.1018+15G>T)
c.-45+655C>A (n.-45+655C>A)
n.277+15G>T
n.390+15G>T
n.292G>T
c.682+15G>T (n.682+15G>T)
c.1416+7107C>A (n.1416+7107C>A)
 gnomAD v4
5g.177404181C=CA1603608904F12,GRK6,SLC34A1c.*684+15G= (n.*684+15G=)
c.*1388+15G= (n.*1388+15G=)
c.*608+15G= (n.*608+15G=)
n.3821+15G=
n.1121+15G=
c.1018+15G= (n.1018+15G=)
c.-45+655C= (n.-45+655C=)
n.277+15G=
n.390+15G=
n.292G=
c.682+15G= (n.682+15G=)
c.1416+7107C= (n.1416+7107C=)
5g.177404181C>GCA132836431F12,GRK6,SLC34A1c.*684+15G>C (n.*684+15G>C)
c.*1388+15G>C (n.*1388+15G>C)
c.*608+15G>C (n.*608+15G>C)
n.3821+15G>C
n.1121+15G>C
c.1018+15G>C (n.1018+15G>C)
c.-45+655C>G (n.-45+655C>G)
n.277+15G>C
n.390+15G>C
n.292G>C
c.682+15G>C (n.682+15G>C)
c.1416+7107C>G (n.1416+7107C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404181C>TCA1603608905F12,GRK6,SLC34A1c.*684+15G>A (n.*684+15G>A)
c.*1388+15G>A (n.*1388+15G>A)
c.*608+15G>A (n.*608+15G>A)
n.3821+15G>A
n.1121+15G>A
c.1018+15G>A (n.1018+15G>A)
c.-45+655C>T (n.-45+655C>T)
n.277+15G>A
n.390+15G>A
n.292G>A
c.682+15G>A (n.682+15G>A)
c.1416+7107C>T (n.1416+7107C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404182C>ACA3581316F12,GRK6,SLC34A1c.*684+14G>T (n.*684+14G>T)
c.*1388+14G>T (n.*1388+14G>T)
c.*608+14G>T (n.*608+14G>T)
n.3821+14G>T
n.1121+14G>T
c.1018+14G>T (n.1018+14G>T)
c.-45+656C>A (n.-45+656C>A)
n.277+14G>T
n.390+14G>T
n.291G>T
c.682+14G>T (n.682+14G>T)
c.1416+7108C>A (n.1416+7108C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404182C=CA1603608911F12,GRK6,SLC34A1c.*684+14G= (n.*684+14G=)
c.*1388+14G= (n.*1388+14G=)
c.*608+14G= (n.*608+14G=)
n.3821+14G=
n.1121+14G=
c.1018+14G= (n.1018+14G=)
c.-45+656C= (n.-45+656C=)
n.277+14G=
n.390+14G=
n.291G=
c.682+14G= (n.682+14G=)
c.1416+7108C= (n.1416+7108C=)
5g.177404182C>GCA564899940F12,GRK6,SLC34A1c.*684+14G>C (n.*684+14G>C)
c.*1388+14G>C (n.*1388+14G>C)
c.*608+14G>C (n.*608+14G>C)
n.3821+14G>C
n.1121+14G>C
c.1018+14G>C (n.1018+14G>C)
c.-45+656C>G (n.-45+656C>G)
n.277+14G>C
n.390+14G>C
n.291G>C
c.682+14G>C (n.682+14G>C)
c.1416+7108C>G (n.1416+7108C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404182C>TCA1603608916F12,GRK6,SLC34A1c.*684+14G>A (n.*684+14G>A)
c.*1388+14G>A (n.*1388+14G>A)
c.*608+14G>A (n.*608+14G>A)
n.3821+14G>A
n.1121+14G>A
c.1018+14G>A (n.1018+14G>A)
c.-45+656C>T (n.-45+656C>T)
n.277+14G>A
n.390+14G>A
n.291G>A
c.682+14G>A (n.682+14G>A)
c.1416+7108C>T (n.1416+7108C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404183C>ACA564899941F12,GRK6,SLC34A1c.*684+13G>T (n.*684+13G>T)
c.*1388+13G>T (n.*1388+13G>T)
c.*608+13G>T (n.*608+13G>T)
n.3821+13G>T
n.1121+13G>T
c.1018+13G>T (n.1018+13G>T)
c.-45+657C>A (n.-45+657C>A)
n.277+13G>T
n.390+13G>T
n.290G>T
c.682+13G>T (n.682+13G>T)
c.1416+7109C>A (n.1416+7109C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404183C=CA1603608923F12,GRK6,SLC34A1c.*684+13G= (n.*684+13G=)
c.*1388+13G= (n.*1388+13G=)
c.*608+13G= (n.*608+13G=)
n.3821+13G=
n.1121+13G=
c.1018+13G= (n.1018+13G=)
c.-45+657C= (n.-45+657C=)
n.277+13G=
n.390+13G=
n.290G=
c.682+13G= (n.682+13G=)
c.1416+7109C= (n.1416+7109C=)
5g.177404183C>GCA3581317F12,GRK6,SLC34A1c.*684+13G>C (n.*684+13G>C)
c.*1388+13G>C (n.*1388+13G>C)
c.*608+13G>C (n.*608+13G>C)
n.3821+13G>C
n.1121+13G>C
c.1018+13G>C (n.1018+13G>C)
c.-45+657C>G (n.-45+657C>G)
n.277+13G>C
n.390+13G>C
n.290G>C
c.682+13G>C (n.682+13G>C)
c.1416+7109C>G (n.1416+7109C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404183C>TCA564899942F12,GRK6,SLC34A1c.*684+13G>A (n.*684+13G>A)
c.*1388+13G>A (n.*1388+13G>A)
c.*608+13G>A (n.*608+13G>A)
n.3821+13G>A
n.1121+13G>A
c.1018+13G>A (n.1018+13G>A)
c.-45+657C>T (n.-45+657C>T)
n.277+13G>A
n.390+13G>A
n.290G>A
c.682+13G>A (n.682+13G>A)
c.1416+7109C>T (n.1416+7109C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404184C>ACA564899943F12,GRK6,SLC34A1c.*684+12G>T (n.*684+12G>T)
c.*1388+12G>T (n.*1388+12G>T)
c.*608+12G>T (n.*608+12G>T)
n.3821+12G>T
n.1121+12G>T
c.1018+12G>T (n.1018+12G>T)
c.-45+658C>A (n.-45+658C>A)
n.277+12G>T
n.390+12G>T
n.289G>T
c.682+12G>T (n.682+12G>T)
c.1416+7110C>A (n.1416+7110C>A)
 gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404184C=CA1603608935F12,GRK6,SLC34A1c.*684+12G= (n.*684+12G=)
c.*1388+12G= (n.*1388+12G=)
c.*608+12G= (n.*608+12G=)
n.3821+12G=
n.1121+12G=
c.1018+12G= (n.1018+12G=)
c.-45+658C= (n.-45+658C=)
n.277+12G=
n.390+12G=
n.289G=
c.682+12G= (n.682+12G=)
c.1416+7110C= (n.1416+7110C=)
5g.177404184C>GCA3581319F12,GRK6,SLC34A1c.*684+12G>C (n.*684+12G>C)
c.*1388+12G>C (n.*1388+12G>C)
c.*608+12G>C (n.*608+12G>C)
n.3821+12G>C
n.1121+12G>C
c.1018+12G>C (n.1018+12G>C)
c.-45+658C>G (n.-45+658C>G)
n.277+12G>C
n.390+12G>C
n.289G>C
c.682+12G>C (n.682+12G>C)
c.1416+7110C>G (n.1416+7110C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404184C>TCA3581318F12,GRK6,SLC34A1c.*684+12G>A (n.*684+12G>A)
c.*1388+12G>A (n.*1388+12G>A)
c.*608+12G>A (n.*608+12G>A)
n.3821+12G>A
n.1121+12G>A
c.1018+12G>A (n.1018+12G>A)
c.-45+658C>T (n.-45+658C>T)
n.277+12G>A
n.390+12G>A
n.289G>A
c.682+12G>A (n.682+12G>A)
c.1416+7110C>T (n.1416+7110C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched