Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177404048T>ACA362327883F12,GRK6,SLC34A1c.*727A>T (n.*727A>T)
c.*1448A>T (n.*1448A>T)
c.*651A>T (n.*651A>T)
n.3864A>T
n.1164A>T
c.1061A>T (p.Asn354Ile)
c.-45+522T>A (n.-45+522T>A)
n.320A>T
n.433A>T
n.425A>T
c.725A>T (p.Asn242Ile)
c.1416+6974T>A (n.1416+6974T>A)
5g.177404048T>CCA362327885F12,GRK6,SLC34A1c.*727A>G (n.*727A>G)
c.*1448A>G (n.*1448A>G)
c.*651A>G (n.*651A>G)
n.3864A>G
n.1164A>G
c.1061A>G (p.Asn354Ser)
c.-45+522T>C (n.-45+522T>C)
n.320A>G
n.433A>G
n.425A>G
c.725A>G (p.Asn242Ser)
c.1416+6974T>C (n.1416+6974T>C)
5g.177404048T>GCA362327888F12,GRK6,SLC34A1c.*727A>C (n.*727A>C)
c.*1448A>C (n.*1448A>C)
c.*651A>C (n.*651A>C)
n.3864A>C
n.1164A>C
c.1061A>C (p.Asn354Thr)
c.-45+522T>G (n.-45+522T>G)
n.320A>C
n.433A>C
n.425A>C
c.725A>C (p.Asn242Thr)
c.1416+6974T>G (n.1416+6974T>G)
5g.177404049T>ACA362327890F12,GRK6,SLC34A1c.*726A>T (n.*726A>T)
c.*1447A>T (n.*1447A>T)
c.*650A>T (n.*650A>T)
n.3863A>T
n.1163A>T
c.1060A>T (p.Asn354Tyr)
c.-45+523T>A (n.-45+523T>A)
n.319A>T
n.432A>T
n.424A>T
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
c.1416+6975T>A (n.1416+6975T>A)
5g.177404049T>CCA362327892F12,GRK6,SLC34A1c.*726A>G (n.*726A>G)
c.*1447A>G (n.*1447A>G)
c.*650A>G (n.*650A>G)
n.3863A>G
n.1163A>G
c.1060A>G (p.Asn354Asp)
c.-45+523T>C (n.-45+523T>C)
n.319A>G
n.432A>G
n.424A>G
c.724A>G (p.Asn242Asp)
c.1416+6975T>C (n.1416+6975T>C)
5g.177404049T>GCA362327895F12,GRK6,SLC34A1c.*726A>C (n.*726A>C)
c.*1447A>C (n.*1447A>C)
c.*650A>C (n.*650A>C)
n.3863A>C
n.1163A>C
c.1060A>C (p.Asn354His)
c.-45+523T>G (n.-45+523T>G)
n.319A>C
n.432A>C
n.424A>C
c.724A>C (p.Asn242His)
c.1416+6975T>G (n.1416+6975T>G)
5g.177404050C>ACA362327897F12,GRK6,SLC34A1c.*725G>T (n.*725G>T)
c.*1446G>T (n.*1446G>T)
c.*649G>T (n.*649G>T)
n.3862G>T
n.1162G>T
c.1059G>T (p.Arg353Ser)
c.-45+524C>A (n.-45+524C>A)
n.318G>T
n.431G>T
n.423G>T
c.723G>T (p.Arg241Ser)
c.1416+6976C>A (n.1416+6976C>A)
5g.177404050C>GCA362327899F12,GRK6,SLC34A1c.*725G>C (n.*725G>C)
c.*1446G>C (n.*1446G>C)
c.*649G>C (n.*649G>C)
n.3862G>C
n.1162G>C
c.1059G>C (p.Arg353Ser)
c.-45+524C>G (n.-45+524C>G)
n.318G>C
n.431G>C
n.423G>C
c.723G>C (p.Arg241Ser)
c.1416+6976C>G (n.1416+6976C>G)
5g.177404050C>TCA447965027F12,GRK6,SLC34A1c.*725G>A (n.*725G>A)
c.*1446G>A (n.*1446G>A)
c.*649G>A (n.*649G>A)
n.3862G>A
n.1162G>A
c.1059G>A (p.Arg353=)
c.-45+524C>T (n.-45+524C>T)
n.318G>A
n.431G>A
n.423G>A
c.723G>A (p.Arg241=)
c.1416+6976C>T (n.1416+6976C>T)
 gnomAD v4
5g.177404051C>ACA362327901F12,GRK6,SLC34A1c.*724G>T (n.*724G>T)
c.*1445G>T (n.*1445G>T)
c.*648G>T (n.*648G>T)
n.3861G>T
n.1161G>T
c.1058G>T (p.Arg353Met)
c.-45+525C>A (n.-45+525C>A)
n.317G>T
n.430G>T
n.422G>T
c.722G>T (p.Arg241Met)
c.1416+6977C>A (n.1416+6977C>A)
5g.177404051C=CA1603608770F12,GRK6,SLC34A1c.*724G= (n.*724G=)
c.*1445G= (n.*1445G=)
c.*648G= (n.*648G=)
n.3861G=
n.1161G=
c.1058G= (p.Arg353=)
c.-45+525C= (n.-45+525C=)
n.317G=
n.430G=
n.422G=
c.722G= (p.Arg241=)
c.1416+6977C= (n.1416+6977C=)
5g.177404051C>GCA362327902F12,GRK6,SLC34A1c.*724G>C (n.*724G>C)
c.*1445G>C (n.*1445G>C)
c.*648G>C (n.*648G>C)
n.3861G>C
n.1161G>C
c.1058G>C (p.Arg353Thr)
c.-45+525C>G (n.-45+525C>G)
n.317G>C
n.430G>C
n.422G>C
c.722G>C (p.Arg241Thr)
c.1416+6977C>G (n.1416+6977C>G)
5g.177404051C>TCA362327905F12,GRK6,SLC34A1c.*724G>A (n.*724G>A)
c.*1445G>A (n.*1445G>A)
c.*648G>A (n.*648G>A)
n.3861G>A
n.1161G>A
c.1058G>A (p.Arg353Lys)
c.-45+525C>T (n.-45+525C>T)
n.317G>A
n.430G>A
n.422G>A
c.722G>A (p.Arg241Lys)
c.1416+6977C>T (n.1416+6977C>T)
 dbSNP
5g.177404052T>ACA362327911F12,GRK6,SLC34A1c.*723A>T (n.*723A>T)
c.*1444A>T (n.*1444A>T)
c.*647A>T (n.*647A>T)
n.3860A>T
n.1160A>T
c.1057A>T (p.Arg353Trp)
c.-45+526T>A (n.-45+526T>A)
n.316A>T
n.429A>T
n.421A>T
c.721A>T (p.Arg241Trp)
c.1416+6978T>A (n.1416+6978T>A)
5g.177404052T>CCA362327908F12,GRK6,SLC34A1c.*723A>G (n.*723A>G)
c.*1444A>G (n.*1444A>G)
c.*647A>G (n.*647A>G)
n.3860A>G
n.1160A>G
c.1057A>G (p.Arg353Gly)
c.-45+526T>C (n.-45+526T>C)
n.316A>G
n.429A>G
n.421A>G
c.721A>G (p.Arg241Gly)
c.1416+6978T>C (n.1416+6978T>C)
 gnomAD v4
5g.177404052T>GCA447965032F12,GRK6,SLC34A1c.*723A>C (n.*723A>C)
c.*1444A>C (n.*1444A>C)
c.*647A>C (n.*647A>C)
n.3860A>C
n.1160A>C
c.1057A>C (p.Arg353=)
c.-45+526T>G (n.-45+526T>G)
n.316A>C
n.429A>C
n.421A>C
c.721A>C (p.Arg241=)
c.1416+6978T>G (n.1416+6978T>G)
5g.177404053G>ACA447965034F12,GRK6,SLC34A1c.*722C>T (n.*722C>T)
c.*1443C>T (n.*1443C>T)
c.*646C>T (n.*646C>T)
n.3859C>T
n.1159C>T
c.1056C>T (p.Thr352=)
c.-45+527G>A (n.-45+527G>A)
n.315C>T
n.428C>T
n.420C>T
c.720C>T (p.Thr240=)
c.1416+6979G>A (n.1416+6979G>A)
5g.177404053G>CCA447965035F12,GRK6,SLC34A1c.*722C>G (n.*722C>G)
c.*1443C>G (n.*1443C>G)
c.*646C>G (n.*646C>G)
n.3859C>G
n.1159C>G
c.1056C>G (p.Thr352=)
c.-45+527G>C (n.-45+527G>C)
n.315C>G
n.428C>G
n.420C>G
c.720C>G (p.Thr240=)
c.1416+6979G>C (n.1416+6979G>C)
5g.177404053G=CA1603608772F12,GRK6,SLC34A1c.*722C= (n.*722C=)
c.*1443C= (n.*1443C=)
c.*646C= (n.*646C=)
n.3859C=
n.1159C=
c.1056C= (p.Thr352=)
c.-45+527G= (n.-45+527G=)
n.315C=
n.428C=
n.420C=
c.720C= (p.Thr240=)
c.1416+6979G= (n.1416+6979G=)
5g.177404053G>TCA3581271F12,GRK6,SLC34A1c.*722C>A (n.*722C>A)
c.*1443C>A (n.*1443C>A)
c.*646C>A (n.*646C>A)
n.3859C>A
n.1159C>A
c.1056C>A (p.Thr352=)
c.-45+527G>T (n.-45+527G>T)
n.315C>A
n.428C>A
n.420C>A
c.720C>A (p.Thr240=)
c.1416+6979G>T (n.1416+6979G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404054G>ACA362327914F12,GRK6,SLC34A1c.*721C>T (n.*721C>T)
c.*1442C>T (n.*1442C>T)
c.*645C>T (n.*645C>T)
n.3858C>T
n.1158C>T
c.1055C>T (p.Thr352Ile)
c.-45+528G>A (n.-45+528G>A)
n.314C>T
n.427C>T
n.419C>T
c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.1416+6980G>A (n.1416+6980G>A)
 gnomAD v4
5g.177404054G>CCA362327915F12,GRK6,SLC34A1c.*721C>G (n.*721C>G)
c.*1442C>G (n.*1442C>G)
c.*645C>G (n.*645C>G)
n.3858C>G
n.1158C>G
c.1055C>G (p.Thr352Ser)
c.-45+528G>C (n.-45+528G>C)
n.314C>G
n.427C>G
n.419C>G
c.719C>G (p.Thr240Ser)
c.1416+6980G>C (n.1416+6980G>C)
 gnomAD v4
5g.177404054G=CA1603608774F12,GRK6,SLC34A1c.*721C= (n.*721C=)
c.*1442C= (n.*1442C=)
c.*645C= (n.*645C=)
n.3858C=
n.1158C=
c.1055C= (p.Thr352=)
c.-45+528G= (n.-45+528G=)
n.314C=
n.427C=
n.419C=
c.719C= (p.Thr240=)
c.1416+6980G= (n.1416+6980G=)
5g.177404054G>TCA132836130F12,GRK6,SLC34A1c.*721C>A (n.*721C>A)
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
c.*645C>A (n.*645C>A)
n.3858C>A
n.1158C>A
c.1055C>A (p.Thr352Asn)
c.-45+528G>T (n.-45+528G>T)
n.314C>A
n.427C>A
n.419C>A
c.719C>A (p.Thr240Asn)
c.1416+6980G>T (n.1416+6980G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404055T>ACA362327920F12,GRK6,SLC34A1c.*720A>T (n.*720A>T)
c.*1441A>T (n.*1441A>T)
c.*644A>T (n.*644A>T)
n.3857A>T
n.1157A>T
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.-45+529T>A (n.-45+529T>A)
n.313A>T
n.426A>T
n.418A>T
c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.1416+6981T>A (n.1416+6981T>A)
 gnomAD v4
5g.177404055T>CCA362327922F12,GRK6,SLC34A1c.*720A>G (n.*720A>G)
c.*1441A>G (n.*1441A>G)
c.*644A>G (n.*644A>G)
n.3857A>G
n.1157A>G
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.-45+529T>C (n.-45+529T>C)
n.313A>G
n.426A>G
n.418A>G
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.1416+6981T>C (n.1416+6981T>C)
 gnomAD v4
5g.177404055T>GCA362327924F12,GRK6,SLC34A1c.*720A>C (n.*720A>C)
c.*1441A>C (n.*1441A>C)
c.*644A>C (n.*644A>C)
n.3857A>C
n.1157A>C
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.-45+529T>G (n.-45+529T>G)
n.313A>C
n.426A>C
n.418A>C
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.1416+6981T>G (n.1416+6981T>G)
 gnomAD v4
5g.177404056C>ACA447965050F12,GRK6,SLC34A1c.*719G>T (n.*719G>T)
c.*1440G>T (n.*1440G>T)
c.*643G>T (n.*643G>T)
n.3856G>T
n.1156G>T
c.1053G>T (p.Leu351=)
c.-45+530C>A (n.-45+530C>A)
n.312G>T
n.425G>T
n.417G>T
c.717G>T (p.Leu239=)
c.1416+6982C>A (n.1416+6982C>A)
 gnomAD v4
5g.177404056C=CA1603608776F12,GRK6,SLC34A1c.*719G= (n.*719G=)
c.*1440G= (n.*1440G=)
c.*643G= (n.*643G=)
n.3856G=
n.1156G=
c.1053G= (p.Leu351=)
c.-45+530C= (n.-45+530C=)
n.312G=
n.425G=
n.417G=
c.717G= (p.Leu239=)
c.1416+6982C= (n.1416+6982C=)
5g.177404056C>GCA447965051F12,GRK6,SLC34A1c.*719G>C (n.*719G>C)
c.*1440G>C (n.*1440G>C)
c.*643G>C (n.*643G>C)
n.3856G>C
n.1156G>C
c.1053G>C (p.Leu351=)
c.-45+530C>G (n.-45+530C>G)
n.312G>C
n.425G>C
n.417G>C
c.717G>C (p.Leu239=)
c.1416+6982C>G (n.1416+6982C>G)
5g.177404056C>TCA3581272F12,GRK6,SLC34A1c.*719G>A (n.*719G>A)
c.*1440G>A (n.*1440G>A)
c.*643G>A (n.*643G>A)
n.3856G>A
n.1156G>A
c.1053G>A (p.Leu351=)
c.-45+530C>T (n.-45+530C>T)
n.312G>A
n.425G>A
n.417G>A
c.717G>A (p.Leu239=)
c.1416+6982C>T (n.1416+6982C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404057A>CCA362327928F12,GRK6,SLC34A1c.*718T>G (n.*718T>G)
c.*1439T>G (n.*1439T>G)
c.*642T>G (n.*642T>G)
n.3855T>G
n.1155T>G
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.-45+531A>C (n.-45+531A>C)
n.311T>G
n.424T>G
n.416T>G
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.1416+6983A>C (n.1416+6983A>C)
5g.177404057A>GCA362327930F12,GRK6,SLC34A1c.*718T>C (n.*718T>C)
c.*1439T>C (n.*1439T>C)
c.*642T>C (n.*642T>C)
n.3855T>C
n.1155T>C
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.-45+531A>G (n.-45+531A>G)
n.311T>C
n.424T>C
n.416T>C
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.1416+6983A>G (n.1416+6983A>G)
5g.177404057A>TCA362327933F12,GRK6,SLC34A1c.*718T>A (n.*718T>A)
c.*1439T>A (n.*1439T>A)
c.*642T>A (n.*642T>A)
n.3855T>A
n.1155T>A
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
c.-45+531A>T (n.-45+531A>T)
n.311T>A
n.424T>A
n.416T>A
c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.1416+6983A>T (n.1416+6983A>T)
5g.177404058G>ACA447965056F12,GRK6,SLC34A1c.*717C>T (n.*717C>T)
c.*1438C>T (n.*1438C>T)
c.*641C>T (n.*641C>T)
n.3854C>T
n.1154C>T
c.1051C>T (p.Leu351=)
c.-45+532G>A (n.-45+532G>A)
n.310C>T
n.423C>T
n.415C>T
c.715C>T (p.Leu239=)
c.1416+6984G>A (n.1416+6984G>A)
5g.177404058G>CCA362327940F12,GRK6,SLC34A1c.*717C>G (n.*717C>G)
c.*1438C>G (n.*1438C>G)
c.*641C>G (n.*641C>G)
n.3854C>G
n.1154C>G
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.-45+532G>C (n.-45+532G>C)
n.310C>G
n.423C>G
n.415C>G
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.1416+6984G>C (n.1416+6984G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404058G>TCA362327941F12,GRK6,SLC34A1c.*717C>A (n.*717C>A)
c.*1438C>A (n.*1438C>A)
c.*641C>A (n.*641C>A)
n.3854C>A
n.1154C>A
c.1051C>A (p.Leu351Met)
c.-45+532G>T (n.-45+532G>T)
n.310C>A
n.423C>A
n.415C>A
c.715C>A (p.Leu239Met)
c.1416+6984G>T (n.1416+6984G>T)
 gnomAD v4
5g.177404059G>ACA3581273F12,GRK6,SLC34A1c.*716C>T (n.*716C>T)
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
c.*640C>T (n.*640C>T)
n.3853C>T
n.1153C>T
c.1050C>T (p.Ser350=)
c.-45+533G>A (n.-45+533G>A)
n.309C>T
n.422C>T
n.414C>T
c.714C>T (p.Ser238=)
c.1416+6985G>A (n.1416+6985G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404059G>CCA447965059F12,GRK6,SLC34A1c.*716C>G (n.*716C>G)
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
c.*640C>G (n.*640C>G)
n.3853C>G
n.1153C>G
c.1050C>G (p.Ser350=)
c.-45+533G>C (n.-45+533G>C)
n.309C>G
n.422C>G
n.414C>G
c.714C>G (p.Ser238=)
c.1416+6985G>C (n.1416+6985G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404059G=CA1603608777F12,GRK6,SLC34A1c.*716C= (n.*716C=)
c.*1437C= (n.*1437C=)
c.*640C= (n.*640C=)
n.3853C=
n.1153C=
c.1050C= (p.Ser350=)
c.-45+533G= (n.-45+533G=)
n.309C=
n.422C=
n.414C=
c.714C= (p.Ser238=)
c.1416+6985G= (n.1416+6985G=)
5g.177404059G>TCA447965061F12,GRK6,SLC34A1c.*716C>A (n.*716C>A)
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
c.*640C>A (n.*640C>A)
n.3853C>A
n.1153C>A
c.1050C>A (p.Ser350=)
c.-45+533G>T (n.-45+533G>T)
n.309C>A
n.422C>A
n.414C>A
c.714C>A (p.Ser238=)
c.1416+6985G>T (n.1416+6985G>T)
5g.177404060G>ACA362327947F12,GRK6,SLC34A1c.*715C>T (n.*715C>T)
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
c.*639C>T (n.*639C>T)
n.3852C>T
n.1152C>T
c.1049C>T (p.Ser350Phe)
c.-45+534G>A (n.-45+534G>A)
n.308C>T
n.421C>T
n.413C>T
c.713C>T (p.Ser238Phe)
c.1416+6986G>A (n.1416+6986G>A)
 COSMIC
5g.177404060G>CCA362327945F12,GRK6,SLC34A1c.*715C>G (n.*715C>G)
c.*1436C>G (n.*1436C>G)
c.*639C>G (n.*639C>G)
n.3852C>G
n.1152C>G
c.1049C>G (p.Ser350Cys)
c.-45+534G>C (n.-45+534G>C)
n.308C>G
n.421C>G
n.413C>G
c.713C>G (p.Ser238Cys)
c.1416+6986G>C (n.1416+6986G>C)
 dbSNP
5g.177404060G=CA1603608778F12,GRK6,SLC34A1c.*715C= (n.*715C=)
c.*1436C= (n.*1436C=)
c.*639C= (n.*639C=)
n.3852C=
n.1152C=
c.1049C= (p.Ser350=)
c.-45+534G= (n.-45+534G=)
n.308C=
n.421C=
n.413C=
c.713C= (p.Ser238=)
c.1416+6986G= (n.1416+6986G=)
5g.177404060G>TCA362327950F12,GRK6,SLC34A1c.*715C>A (n.*715C>A)
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
c.*639C>A (n.*639C>A)
n.3852C>A
n.1152C>A
c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
c.-45+534G>T (n.-45+534G>T)
n.308C>A
n.421C>A
n.413C>A
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
c.1416+6986G>T (n.1416+6986G>T)
 gnomAD v4
5g.177404061A>CCA362327953F12,GRK6,SLC34A1c.*714T>G (n.*714T>G)
c.*1435T>G (n.*1435T>G)
c.*638T>G (n.*638T>G)
n.3851T>G
n.1151T>G
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.-45+535A>C (n.-45+535A>C)
n.307T>G
n.420T>G
n.412T>G
c.712T>G (p.Ser238Ala)
c.1416+6987A>C (n.1416+6987A>C)
5g.177404061A>GCA362327955F12,GRK6,SLC34A1c.*714T>C (n.*714T>C)
c.*1435T>C (n.*1435T>C)
c.*638T>C (n.*638T>C)
n.3851T>C
n.1151T>C
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.-45+535A>G (n.-45+535A>G)
n.307T>C
n.420T>C
n.412T>C
c.712T>C (p.Ser238Pro)
c.1416+6987A>G (n.1416+6987A>G)
5g.177404061A>TCA362327956F12,GRK6,SLC34A1c.*714T>A (n.*714T>A)
c.*1435T>A (n.*1435T>A)
c.*638T>A (n.*638T>A)
n.3851T>A
n.1151T>A
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.-45+535A>T (n.-45+535A>T)
n.307T>A
n.420T>A
n.412T>A
c.712T>A (p.Ser238Thr)
c.1416+6987A>T (n.1416+6987A>T)
5g.177404062A>CCA447965068F12,GRK6,SLC34A1c.*713T>G (n.*713T>G)
c.*1434T>G (n.*1434T>G)
c.*637T>G (n.*637T>G)
n.3850T>G
n.1150T>G
c.1047T>G (p.Pro349=)
c.-45+536A>C (n.-45+536A>C)
n.306T>G
n.419T>G
n.411T>G
c.711T>G (p.Pro237=)
c.1416+6988A>C (n.1416+6988A>C)
5g.177404062A>GCA447965070F12,GRK6,SLC34A1c.*713T>C (n.*713T>C)
c.*1434T>C (n.*1434T>C)
c.*637T>C (n.*637T>C)
n.3850T>C
n.1150T>C
c.1047T>C (p.Pro349=)
c.-45+536A>G (n.-45+536A>G)
n.306T>C
n.419T>C
n.411T>C
c.711T>C (p.Pro237=)
c.1416+6988A>G (n.1416+6988A>G)
5g.177404062A>TCA447965074F12,GRK6,SLC34A1c.*713T>A (n.*713T>A)
c.*1434T>A (n.*1434T>A)
c.*637T>A (n.*637T>A)
n.3850T>A
n.1150T>A
c.1047T>A (p.Pro349=)
c.-45+536A>T (n.-45+536A>T)
n.306T>A
n.419T>A
n.411T>A
c.711T>A (p.Pro237=)
c.1416+6988A>T (n.1416+6988A>T)
5g.177404063G>ACA362327958F12,GRK6,SLC34A1c.*712C>T (n.*712C>T)
c.*1433C>T (n.*1433C>T)
c.*636C>T (n.*636C>T)
n.3849C>T
n.1149C>T
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.-45+537G>A (n.-45+537G>A)
n.305C>T
n.418C>T
n.410C>T
c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.1416+6989G>A (n.1416+6989G>A)
5g.177404063G>CCA362327960F12,GRK6,SLC34A1c.*712C>G (n.*712C>G)
c.*1433C>G (n.*1433C>G)
c.*636C>G (n.*636C>G)
n.3849C>G
n.1149C>G
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.-45+537G>C (n.-45+537G>C)
n.305C>G
n.418C>G
n.410C>G
c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.1416+6989G>C (n.1416+6989G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404063G=CA1603608779F12,GRK6,SLC34A1c.*712C= (n.*712C=)
c.*1433C= (n.*1433C=)
c.*636C= (n.*636C=)
n.3849C=
n.1149C=
c.1046C= (p.Pro349=)
c.-45+537G= (n.-45+537G=)
n.305C=
n.418C=
n.410C=
c.710C= (p.Pro237=)
c.1416+6989G= (n.1416+6989G=)
5g.177404063G>TCA362327963F12,GRK6,SLC34A1c.*712C>A (n.*712C>A)
c.*1433C>A (n.*1433C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
n.3849C>A
n.1149C>A
c.1046C>A (p.Pro349His)
c.-45+537G>T (n.-45+537G>T)
n.305C>A
n.418C>A
n.410C>A
c.710C>A (p.Pro237His)
c.1416+6989G>T (n.1416+6989G>T)
5g.177404064G>ACA362327966F12,GRK6,SLC34A1c.*711C>T (n.*711C>T)
c.*1432C>T (n.*1432C>T)
c.*635C>T (n.*635C>T)
n.3848C>T
n.1148C>T
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.-45+538G>A (n.-45+538G>A)
n.304C>T
n.417C>T
n.409C>T
c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.1416+6990G>A (n.1416+6990G>A)
 ClinVar gnomAD v4
5g.177404064G>CCA362327968F12,GRK6,SLC34A1c.*711C>G (n.*711C>G)
c.*1432C>G (n.*1432C>G)
c.*635C>G (n.*635C>G)
n.3848C>G
n.1148C>G
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.-45+538G>C (n.-45+538G>C)
n.304C>G
n.417C>G
n.409C>G
c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.1416+6990G>C (n.1416+6990G>C)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177404064G=CA1603608781F12,GRK6,SLC34A1c.*711C= (n.*711C=)
c.*1432C= (n.*1432C=)
c.*635C= (n.*635C=)
n.3848C=
n.1148C=
c.1045C= (p.Pro349=)
c.-45+538G= (n.-45+538G=)
n.304C=
n.417C=
n.409C=
c.709C= (p.Pro237=)
c.1416+6990G= (n.1416+6990G=)
5g.177404064G>TCA362327969F12,GRK6,SLC34A1c.*711C>A (n.*711C>A)
c.*1432C>A (n.*1432C>A)
c.*635C>A (n.*635C>A)
n.3848C>A
n.1148C>A
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.-45+538G>T (n.-45+538G>T)
n.304C>A
n.417C>A
n.409C>A
c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.1416+6990G>T (n.1416+6990G>T)
 gnomAD v4
5g.177404065C>ACA447965080F12,GRK6,SLC34A1c.*710G>T (n.*710G>T)
c.*1431G>T (n.*1431G>T)
c.*634G>T (n.*634G>T)
n.3847G>T
n.1147G>T
c.1044G>T (p.Pro348=)
c.-45+539C>A (n.-45+539C>A)
n.303G>T
n.416G>T
n.408G>T
c.708G>T (p.Pro236=)
c.1416+6991C>A (n.1416+6991C>A)
 gnomAD v4
5g.177404065C=CA1603608782F12,GRK6,SLC34A1c.*710G= (n.*710G=)
c.*1431G= (n.*1431G=)
c.*634G= (n.*634G=)
n.3847G=
n.1147G=
c.1044G= (p.Pro348=)
c.-45+539C= (n.-45+539C=)
n.303G=
n.416G=
n.408G=
c.708G= (p.Pro236=)
c.1416+6991C= (n.1416+6991C=)
5g.177404065C>GCA447965081F12,GRK6,SLC34A1c.*710G>C (n.*710G>C)
c.*1431G>C (n.*1431G>C)
c.*634G>C (n.*634G>C)
n.3847G>C
n.1147G>C
c.1044G>C (p.Pro348=)
c.-45+539C>G (n.-45+539C>G)
n.303G>C
n.416G>C
n.408G>C
c.708G>C (p.Pro236=)
c.1416+6991C>G (n.1416+6991C>G)
 gnomAD v4
5g.177404065C>TCA447965078F12,GRK6,SLC34A1c.*710G>A (n.*710G>A)
c.*1431G>A (n.*1431G>A)
c.*634G>A (n.*634G>A)
n.3847G>A
n.1147G>A
c.1044G>A (p.Pro348=)
c.-45+539C>T (n.-45+539C>T)
n.303G>A
n.416G>A
n.408G>A
c.708G>A (p.Pro236=)
c.1416+6991C>T (n.1416+6991C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404066G>ACA362327970F12,GRK6,SLC34A1c.*709C>T (n.*709C>T)
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
c.*633C>T (n.*633C>T)
n.3846C>T
n.1146C>T
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
c.-45+540G>A (n.-45+540G>A)
n.302C>T
n.415C>T
n.407C>T
c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.1416+6992G>A (n.1416+6992G>A)
5g.177404066G>CCA362327971F12,GRK6,SLC34A1c.*709C>G (n.*709C>G)
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
c.*633C>G (n.*633C>G)
n.3846C>G
n.1146C>G
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
c.-45+540G>C (n.-45+540G>C)
n.302C>G
n.415C>G
n.407C>G
c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.1416+6992G>C (n.1416+6992G>C)
5g.177404066G>TCA362327972F12,GRK6,SLC34A1c.*709C>A (n.*709C>A)
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
c.*633C>A (n.*633C>A)
n.3846C>A
n.1146C>A
c.1043C>A (p.Pro348Gln)
c.-45+540G>T (n.-45+540G>T)
n.302C>A
n.415C>A
n.407C>A
c.707C>A (p.Pro236Gln)
c.1416+6992G>T (n.1416+6992G>T)
 gnomAD v4
5g.177404067G>ACA362327981F12,GRK6,SLC34A1c.*708C>T (n.*708C>T)
c.*1429C>T (n.*1429C>T)
c.*632C>T (n.*632C>T)
n.3845C>T
n.1145C>T
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.-45+541G>A (n.-45+541G>A)
n.301C>T
n.414C>T
n.406C>T
c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.1416+6993G>A (n.1416+6993G>A)
 gnomAD v4
5g.177404067G>CCA362327975F12,GRK6,SLC34A1c.*708C>G (n.*708C>G)
c.*1429C>G (n.*1429C>G)
c.*632C>G (n.*632C>G)
n.3845C>G
n.1145C>G
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.-45+541G>C (n.-45+541G>C)
n.301C>G
n.414C>G
n.406C>G
c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.1416+6993G>C (n.1416+6993G>C)
5g.177404067G>TCA362327978F12,GRK6,SLC34A1c.*708C>A (n.*708C>A)
c.*1429C>A (n.*1429C>A)
c.*632C>A (n.*632C>A)
n.3845C>A
n.1145C>A
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.-45+541G>T (n.-45+541G>T)
n.301C>A
n.414C>A
n.406C>A
c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.1416+6993G>T (n.1416+6993G>T)
 gnomAD v4
5g.177404068C>ACA362327983F12,GRK6,SLC34A1c.*707G>T (n.*707G>T)
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
c.*631G>T (n.*631G>T)
n.3844G>T
n.1144G>T
c.1041G>T (p.Gln347His)
c.-45+542C>A (n.-45+542C>A)
n.300G>T
n.413G>T
n.405G>T
c.705G>T (p.Gln235His)
c.1416+6994C>A (n.1416+6994C>A)
5g.177404068C=CA1603608784F12,GRK6,SLC34A1c.*707G= (n.*707G=)
c.*1428G= (n.*1428G=)
c.*631G= (n.*631G=)
n.3844G=
n.1144G=
c.1041G= (p.Gln347=)
c.-45+542C= (n.-45+542C=)
n.300G=
n.413G=
n.405G=
c.705G= (p.Gln235=)
c.1416+6994C= (n.1416+6994C=)
5g.177404068C>GCA362327984F12,GRK6,SLC34A1c.*707G>C (n.*707G>C)
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
c.*631G>C (n.*631G>C)
n.3844G>C
n.1144G>C
c.1041G>C (p.Gln347His)
c.-45+542C>G (n.-45+542C>G)
n.300G>C
n.413G>C
n.405G>C
c.705G>C (p.Gln235His)
c.1416+6994C>G (n.1416+6994C>G)
5g.177404068C>TCA447965091F12,GRK6,SLC34A1c.*707G>A (n.*707G>A)
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
c.*631G>A (n.*631G>A)
n.3844G>A
n.1144G>A
c.1041G>A (p.Gln347=)
c.-45+542C>T (n.-45+542C>T)
n.300G>A
n.413G>A
n.405G>A
c.705G>A (p.Gln235=)
c.1416+6994C>T (n.1416+6994C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404069T>ACA362327988F12,GRK6,SLC34A1c.*706A>T (n.*706A>T)
c.*1427A>T (n.*1427A>T)
c.*630A>T (n.*630A>T)
n.3843A>T
n.1143A>T
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
c.-45+543T>A (n.-45+543T>A)
n.299A>T
n.412A>T
n.404A>T
c.704A>T (p.Gln235Leu)
c.1416+6995T>A (n.1416+6995T>A)
5g.177404069T>CCA362327989F12,GRK6,SLC34A1c.*706A>G (n.*706A>G)
c.*1427A>G (n.*1427A>G)
c.*630A>G (n.*630A>G)
n.3843A>G
n.1143A>G
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
c.-45+543T>C (n.-45+543T>C)
n.299A>G
n.412A>G
n.404A>G
c.704A>G (p.Gln235Arg)
c.1416+6995T>C (n.1416+6995T>C)
5g.177404069T>GCA362327992F12,GRK6,SLC34A1c.*706A>C (n.*706A>C)
c.*1427A>C (n.*1427A>C)
c.*630A>C (n.*630A>C)
n.3843A>C
n.1143A>C
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
c.-45+543T>G (n.-45+543T>G)
n.299A>C
n.412A>C
n.404A>C
c.704A>C (p.Gln235Pro)
c.1416+6995T>G (n.1416+6995T>G)
5g.177404070G>ACA362327995F12,GRK6,SLC34A1c.*705C>T (n.*705C>T)
c.*1426C>T (n.*1426C>T)
c.*629C>T (n.*629C>T)
n.3842C>T
n.1142C>T
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
c.-45+544G>A (n.-45+544G>A)
n.298C>T
n.411C>T
n.403C>T
c.703C>T (p.Gln235Ter)
c.1416+6996G>A (n.1416+6996G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404070G>CCA362327997F12,GRK6,SLC34A1c.*705C>G (n.*705C>G)
c.*1426C>G (n.*1426C>G)
c.*629C>G (n.*629C>G)
n.3842C>G
n.1142C>G
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
c.-45+544G>C (n.-45+544G>C)
n.298C>G
n.411C>G
n.403C>G
c.703C>G (p.Gln235Glu)
c.1416+6996G>C (n.1416+6996G>C)
5g.177404070G=CA1603608785F12,GRK6,SLC34A1c.*705C= (n.*705C=)
c.*1426C= (n.*1426C=)
c.*629C= (n.*629C=)
n.3842C=
n.1142C=
c.1039C= (p.Gln347=)
c.-45+544G= (n.-45+544G=)
n.298C=
n.411C=
n.403C=
c.703C= (p.Gln235=)
c.1416+6996G= (n.1416+6996G=)
5g.177404070G>TCA362328000F12,GRK6,SLC34A1c.*705C>A (n.*705C>A)
c.*1426C>A (n.*1426C>A)
c.*629C>A (n.*629C>A)
n.3842C>A
n.1142C>A
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
c.-45+544G>T (n.-45+544G>T)
n.298C>A
n.411C>A
n.403C>A
c.703C>A (p.Gln235Lys)
c.1416+6996G>T (n.1416+6996G>T)
 gnomAD v4
5g.177404071C>ACA362328001F12,GRK6,SLC34A1c.*704G>T (n.*704G>T)
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
c.*628G>T (n.*628G>T)
n.3841G>T
n.1141G>T
c.1038G>T (p.Glu346Asp)
c.-45+545C>A (n.-45+545C>A)
n.297G>T
n.410G>T
n.402G>T
c.702G>T (p.Glu234Asp)
c.1416+6997C>A (n.1416+6997C>A)
 gnomAD v4
5g.177404071C=CA1603608787F12,GRK6,SLC34A1c.*704G= (n.*704G=)
c.*1425G= (n.*1425G=)
c.*628G= (n.*628G=)
n.3841G=
n.1141G=
c.1038G= (p.Glu346=)
c.-45+545C= (n.-45+545C=)
n.297G=
n.410G=
n.402G=
c.702G= (p.Glu234=)
c.1416+6997C= (n.1416+6997C=)
5g.177404071C>GCA3581274F12,GRK6,SLC34A1c.*704G>C (n.*704G>C)
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
c.*628G>C (n.*628G>C)
n.3841G>C
n.1141G>C
c.1038G>C (p.Glu346Asp)
c.-45+545C>G (n.-45+545C>G)
n.297G>C
n.410G>C
n.402G>C
c.702G>C (p.Glu234Asp)
c.1416+6997C>G (n.1416+6997C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404071C>TCA3581275F12,GRK6,SLC34A1c.*704G>A (n.*704G>A)
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
c.*628G>A (n.*628G>A)
n.3841G>A
n.1141G>A
c.1038G>A (p.Glu346=)
c.-45+545C>T (n.-45+545C>T)
n.297G>A
n.410G>A
n.402G>A
c.702G>A (p.Glu234=)
c.1416+6997C>T (n.1416+6997C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.177404072T>ACA362328011F12,GRK6,SLC34A1c.*703A>T (n.*703A>T)
c.*1424A>T (n.*1424A>T)
c.*627A>T (n.*627A>T)
n.3840A>T
n.1140A>T
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.-45+546T>A (n.-45+546T>A)
n.296A>T
n.409A>T
n.401A>T
c.701A>T (p.Glu234Val)
c.1416+6998T>A (n.1416+6998T>A)
5g.177404072T>CCA362328008F12,GRK6,SLC34A1c.*703A>G (n.*703A>G)
c.*1424A>G (n.*1424A>G)
c.*627A>G (n.*627A>G)
n.3840A>G
n.1140A>G
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.-45+546T>C (n.-45+546T>C)
n.296A>G
n.409A>G
n.401A>G
c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.1416+6998T>C (n.1416+6998T>C)
5g.177404072T>GCA362328007F12,GRK6,SLC34A1c.*703A>C (n.*703A>C)
c.*1424A>C (n.*1424A>C)
c.*627A>C (n.*627A>C)
n.3840A>C
n.1140A>C
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.-45+546T>G (n.-45+546T>G)
n.296A>C
n.409A>C
n.401A>C
c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.1416+6998T>G (n.1416+6998T>G)
5g.177404073C>ACA362328014F12,GRK6,SLC34A1c.*702G>T (n.*702G>T)
c.*1423G>T (n.*1423G>T)
c.*626G>T (n.*626G>T)
n.3839G>T
n.1139G>T
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.-45+547C>A (n.-45+547C>A)
n.295G>T
n.408G>T
n.400G>T
c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.1416+6999C>A (n.1416+6999C>A)
5g.177404073C=CA1603608789F12,GRK6,SLC34A1c.*702G= (n.*702G=)
c.*1423G= (n.*1423G=)
c.*626G= (n.*626G=)
n.3839G=
n.1139G=
c.1036G= (p.Glu346=)
c.-45+547C= (n.-45+547C=)
n.295G=
n.408G=
n.400G=
c.700G= (p.Glu234=)
c.1416+6999C= (n.1416+6999C=)
5g.177404073C>GCA3581276F12,GRK6,SLC34A1c.*702G>C (n.*702G>C)
c.*1423G>C (n.*1423G>C)
c.*626G>C (n.*626G>C)
n.3839G>C
n.1139G>C
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.-45+547C>G (n.-45+547C>G)
n.295G>C
n.408G>C
n.400G>C
c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.1416+6999C>G (n.1416+6999C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404073C>TCA362328015F12,GRK6,SLC34A1c.*702G>A (n.*702G>A)
c.*1423G>A (n.*1423G>A)
c.*626G>A (n.*626G>A)
n.3839G>A
n.1139G>A
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.-45+547C>T (n.-45+547C>T)
n.295G>A
n.408G>A
n.400G>A
c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.1416+6999C>T (n.1416+6999C>T)
 gnomAD v4
5g.177404074C>ACA447965120F12,GRK6,SLC34A1c.*701G>T (n.*701G>T)
c.*1422G>T (n.*1422G>T)
c.*625G>T (n.*625G>T)
n.3838G>T
n.1138G>T
c.1035G>T (p.Arg345=)
c.-45+548C>A (n.-45+548C>A)
n.294G>T
n.407G>T
n.399G>T
c.699G>T (p.Arg233=)
c.1416+7000C>A (n.1416+7000C>A)
5g.177404074C=CA1603608792F12,GRK6,SLC34A1c.*701G= (n.*701G=)
c.*1422G= (n.*1422G=)
c.*625G= (n.*625G=)
n.3838G=
n.1138G=
c.1035G= (p.Arg345=)
c.-45+548C= (n.-45+548C=)
n.294G=
n.407G=
n.399G=
c.699G= (p.Arg233=)
c.1416+7000C= (n.1416+7000C=)
5g.177404074C>GCA447965123F12,GRK6,SLC34A1c.*701G>C (n.*701G>C)
c.*1422G>C (n.*1422G>C)
c.*625G>C (n.*625G>C)
n.3838G>C
n.1138G>C
c.1035G>C (p.Arg345=)
c.-45+548C>G (n.-45+548C>G)
n.294G>C
n.407G>C
n.399G>C
c.699G>C (p.Arg233=)
c.1416+7000C>G (n.1416+7000C>G)
 dbSNP
5g.177404074C>TCA447965124F12,GRK6,SLC34A1c.*701G>A (n.*701G>A)
c.*1422G>A (n.*1422G>A)
c.*625G>A (n.*625G>A)
n.3838G>A
n.1138G>A
c.1035G>A (p.Arg345=)
c.-45+548C>T (n.-45+548C>T)
n.294G>A
n.407G>A
n.399G>A
c.699G>A (p.Arg233=)
c.1416+7000C>T (n.1416+7000C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404075C>ACA362328016F12,GRK6,SLC34A1c.*700G>T (n.*700G>T)
c.*1421G>T (n.*1421G>T)
c.*624G>T (n.*624G>T)
n.3837G>T
n.1137G>T
c.1034G>T (p.Arg345Leu)
c.-45+549C>A (n.-45+549C>A)
n.293G>T
n.406G>T
n.398G>T
c.698G>T (p.Arg233Leu)
c.1416+7001C>A (n.1416+7001C>A)
5g.177404075C>GCA362328018F12,GRK6,SLC34A1c.*700G>C (n.*700G>C)
c.*1421G>C (n.*1421G>C)
c.*624G>C (n.*624G>C)
n.3837G>C
n.1137G>C
c.1034G>C (p.Arg345Pro)
c.-45+549C>G (n.-45+549C>G)
n.293G>C
n.406G>C
n.398G>C
c.698G>C (p.Arg233Pro)
c.1416+7001C>G (n.1416+7001C>G)
5g.177404075C>TCA362328021F12,GRK6,SLC34A1c.*700G>A (n.*700G>A)
c.*1421G>A (n.*1421G>A)
c.*624G>A (n.*624G>A)
n.3837G>A
n.1137G>A
c.1034G>A (p.Arg345Gln)
c.-45+549C>T (n.-45+549C>T)
n.293G>A
n.406G>A
n.398G>A
c.698G>A (p.Arg233Gln)
c.1416+7001C>T (n.1416+7001C>T)
5g.177404076G>ACA362328024F12,GRK6,SLC34A1c.*699C>T (n.*699C>T)
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
c.*623C>T (n.*623C>T)
n.3836C>T
n.1136C>T
c.1033C>T (p.Arg345Trp)
c.-45+550G>A (n.-45+550G>A)
n.292C>T
n.405C>T
n.397C>T
c.697C>T (p.Arg233Trp)
c.1416+7002G>A (n.1416+7002G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404076G>CCA362328025F12,GRK6,SLC34A1c.*699C>G (n.*699C>G)
c.*1420C>G (n.*1420C>G)
c.*623C>G (n.*623C>G)
n.3836C>G
n.1136C>G
c.1033C>G (p.Arg345Gly)
c.-45+550G>C (n.-45+550G>C)
n.292C>G
n.405C>G
n.397C>G
c.697C>G (p.Arg233Gly)
c.1416+7002G>C (n.1416+7002G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404076G=CA1603608795F12,GRK6,SLC34A1c.*699C= (n.*699C=)
c.*1420C= (n.*1420C=)
c.*623C= (n.*623C=)
n.3836C=
n.1136C=
c.1033C= (p.Arg345=)
c.-45+550G= (n.-45+550G=)
n.292C=
n.405C=
n.397C=
c.697C= (p.Arg233=)
c.1416+7002G= (n.1416+7002G=)
5g.177404076G>TCA447965131F12,GRK6,SLC34A1c.*699C>A (n.*699C>A)
c.*1420C>A (n.*1420C>A)
c.*623C>A (n.*623C>A)
n.3836C>A
n.1136C>A
c.1033C>A (p.Arg345=)
c.-45+550G>T (n.-45+550G>T)
n.292C>A
n.405C>A
n.397C>A
c.697C>A (p.Arg233=)
c.1416+7002G>T (n.1416+7002G>T)
5g.177404077C>ACA362328028F12,GRK6,SLC34A1c.*698G>T (n.*698G>T)
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
c.*622G>T (n.*622G>T)
n.3835G>T
n.1135G>T
c.1032G>T (p.Lys344Asn)
c.-45+551C>A (n.-45+551C>A)
n.291G>T
n.404G>T
n.396G>T
c.696G>T (p.Lys232Asn)
c.1416+7003C>A (n.1416+7003C>A)
5g.177404077C>GCA362328030F12,GRK6,SLC34A1c.*698G>C (n.*698G>C)
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
c.*622G>C (n.*622G>C)
n.3835G>C
n.1135G>C
c.1032G>C (p.Lys344Asn)
c.-45+551C>G (n.-45+551C>G)
n.291G>C
n.404G>C
n.396G>C
c.696G>C (p.Lys232Asn)
c.1416+7003C>G (n.1416+7003C>G)
5g.177404077C>TCA447965134F12,GRK6,SLC34A1c.*698G>A (n.*698G>A)
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
c.*622G>A (n.*622G>A)
n.3835G>A
n.1135G>A
c.1032G>A (p.Lys344=)
c.-45+551C>T (n.-45+551C>T)
n.291G>A
n.404G>A
n.396G>A
c.696G>A (p.Lys232=)
c.1416+7003C>T (n.1416+7003C>T)
5g.177404078T>ACA362328032F12,GRK6,SLC34A1c.*697A>T (n.*697A>T)
c.*1418A>T (n.*1418A>T)
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.3834A>T
n.1134A>T
c.1031A>T (p.Lys344Met)
c.-45+552T>A (n.-45+552T>A)
n.290A>T
n.403A>T
n.395A>T
c.695A>T (p.Lys232Met)
c.1416+7004T>A (n.1416+7004T>A)
5g.177404078T>CCA362328034F12,GRK6,SLC34A1c.*697A>G (n.*697A>G)
c.*1418A>G (n.*1418A>G)
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.3834A>G
n.1134A>G
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
c.-45+552T>C (n.-45+552T>C)
n.290A>G
n.403A>G
n.395A>G
c.695A>G (p.Lys232Arg)
c.1416+7004T>C (n.1416+7004T>C)
5g.177404078T>GCA362328037F12,GRK6,SLC34A1c.*697A>C (n.*697A>C)
c.*1418A>C (n.*1418A>C)
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.3834A>C
n.1134A>C
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
c.-45+552T>G (n.-45+552T>G)
n.290A>C
n.403A>C
n.395A>C
c.695A>C (p.Lys232Thr)
c.1416+7004T>G (n.1416+7004T>G)
5g.177404079T>ACA362328044F12,GRK6,SLC34A1c.*696A>T (n.*696A>T)
c.*1417A>T (n.*1417A>T)
c.*620A>T (n.*620A>T)
n.3833A>T
n.1133A>T
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
c.-45+553T>A (n.-45+553T>A)
n.289A>T
n.402A>T
n.394A>T
c.694A>T (p.Lys232Ter)
c.1416+7005T>A (n.1416+7005T>A)
5g.177404079T>CCA362328040F12,GRK6,SLC34A1c.*696A>G (n.*696A>G)
c.*1417A>G (n.*1417A>G)
c.*620A>G (n.*620A>G)
n.3833A>G
n.1133A>G
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
c.-45+553T>C (n.-45+553T>C)
n.289A>G
n.402A>G
n.394A>G
c.694A>G (p.Lys232Glu)
c.1416+7005T>C (n.1416+7005T>C)
5g.177404079T>GCA362328042F12,GRK6,SLC34A1c.*696A>C (n.*696A>C)
c.*1417A>C (n.*1417A>C)
c.*620A>C (n.*620A>C)
n.3833A>C
n.1133A>C
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
c.-45+553T>G (n.-45+553T>G)
n.289A>C
n.402A>C
n.394A>C
c.694A>C (p.Lys232Gln)
c.1416+7005T>G (n.1416+7005T>G)
5g.177404080C>ACA447964836F12,GRK6,SLC34A1c.*695G>T (n.*695G>T)
c.*1416G>T (n.*1416G>T)
c.*619G>T (n.*619G>T)
n.3832G>T
n.1132G>T
c.1029G>T (p.Ala343=)
c.-45+554C>A (n.-45+554C>A)
n.288G>T
n.401G>T
n.393G>T
c.693G>T (p.Ala231=)
c.1416+7006C>A (n.1416+7006C>A)
5g.177404080C>GCA447964837F12,GRK6,SLC34A1c.*695G>C (n.*695G>C)
c.*1416G>C (n.*1416G>C)
c.*619G>C (n.*619G>C)
n.3832G>C
n.1132G>C
c.1029G>C (p.Ala343=)
c.-45+554C>G (n.-45+554C>G)
n.288G>C
n.401G>C
n.393G>C
c.693G>C (p.Ala231=)
c.1416+7006C>G (n.1416+7006C>G)
5g.177404080C>TCA447964835F12,GRK6,SLC34A1c.*695G>A (n.*695G>A)
c.*1416G>A (n.*1416G>A)
c.*619G>A (n.*619G>A)
n.3832G>A
n.1132G>A
c.1029G>A (p.Ala343=)
c.-45+554C>T (n.-45+554C>T)
n.288G>A
n.401G>A
n.393G>A
c.693G>A (p.Ala231=)
c.1416+7006C>T (n.1416+7006C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.177404081G>ACA3581277F12,GRK6,SLC34A1c.*694C>T (n.*694C>T)
c.*1415C>T (n.*1415C>T)
c.*618C>T (n.*618C>T)
n.3831C>T
n.1131C>T
c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.-45+555G>A (n.-45+555G>A)
n.287C>T
n.400C>T
n.392C>T
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.1416+7007G>A (n.1416+7007G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404081G>CCA362328048F12,GRK6,SLC34A1c.*694C>G (n.*694C>G)
c.*1415C>G (n.*1415C>G)
c.*618C>G (n.*618C>G)
n.3831C>G
n.1131C>G
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.-45+555G>C (n.-45+555G>C)
n.287C>G
n.400C>G
n.392C>G
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.1416+7007G>C (n.1416+7007G>C)
5g.177404081G=CA1603608796F12,GRK6,SLC34A1c.*694C= (n.*694C=)
c.*1415C= (n.*1415C=)
c.*618C= (n.*618C=)
n.3831C=
n.1131C=
c.1028C= (p.Ala343=)
c.-45+555G= (n.-45+555G=)
n.287C=
n.400C=
n.392C=
c.692C= (p.Ala231=)
c.1416+7007G= (n.1416+7007G=)
5g.177404081G>TCA362328050F12,GRK6,SLC34A1c.*694C>A (n.*694C>A)
c.*1415C>A (n.*1415C>A)
c.*618C>A (n.*618C>A)
n.3831C>A
n.1131C>A
c.1028C>A (p.Ala343Glu)
c.-45+555G>T (n.-45+555G>T)
n.287C>A
n.400C>A
n.392C>A
c.692C>A (p.Ala231Glu)
c.1416+7007G>T (n.1416+7007G>T)
 gnomAD v4
5g.177404082C>ACA362328053F12,GRK6,SLC34A1c.*693G>T (n.*693G>T)
c.*1414G>T (n.*1414G>T)
c.*617G>T (n.*617G>T)
n.3830G>T
n.1130G>T
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.-45+556C>A (n.-45+556C>A)
n.286G>T
n.399G>T
n.391G>T
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.1416+7008C>A (n.1416+7008C>A)
5g.177404082C=CA1603608797F12,GRK6,SLC34A1c.*693G= (n.*693G=)
c.*1414G= (n.*1414G=)
c.*617G= (n.*617G=)
n.3830G=
n.1130G=
c.1027G= (p.Ala343=)
c.-45+556C= (n.-45+556C=)
n.286G=
n.399G=
n.391G=
c.691G= (p.Ala231=)
c.1416+7008C= (n.1416+7008C=)
5g.177404082C>GCA3581278F12,GRK6,SLC34A1c.*693G>C (n.*693G>C)
c.*1414G>C (n.*1414G>C)
c.*617G>C (n.*617G>C)
n.3830G>C
n.1130G>C
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.-45+556C>G (n.-45+556C>G)
n.286G>C
n.399G>C
n.391G>C
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.1416+7008C>G (n.1416+7008C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404082C>TCA362328057F12,GRK6,SLC34A1c.*693G>A (n.*693G>A)
c.*1414G>A (n.*1414G>A)
c.*617G>A (n.*617G>A)
n.3830G>A
n.1130G>A
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.-45+556C>T (n.-45+556C>T)
n.286G>A
n.399G>A
n.391G>A
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.1416+7008C>T (n.1416+7008C>T)
5g.177404083C>ACA447964846F12,GRK6,SLC34A1c.*692G>T (n.*692G>T)
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
c.*616G>T (n.*616G>T)
n.3829G>T
n.1129G>T
c.1026G>T (p.Pro342=)
c.-45+557C>A (n.-45+557C>A)
n.285G>T
n.398G>T
n.390G>T
c.690G>T (p.Pro230=)
c.1416+7009C>A (n.1416+7009C>A)
 gnomAD v4
5g.177404083C=CA1603608799F12,GRK6,SLC34A1c.*692G= (n.*692G=)
c.*1413G= (n.*1413G=)
c.*616G= (n.*616G=)
n.3829G=
n.1129G=
c.1026G= (p.Pro342=)
c.-45+557C= (n.-45+557C=)
n.285G=
n.398G=
n.390G=
c.690G= (p.Pro230=)
c.1416+7009C= (n.1416+7009C=)
5g.177404083C>GCA132836179F12,GRK6,SLC34A1c.*692G>C (n.*692G>C)
c.*1413G>C (n.*1413G>C)
c.*616G>C (n.*616G>C)
n.3829G>C
n.1129G>C
c.1026G>C (p.Pro342=)
c.-45+557C>G (n.-45+557C>G)
n.285G>C
n.398G>C
n.390G>C
c.690G>C (p.Pro230=)
c.1416+7009C>G (n.1416+7009C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404083C>TCA447964845F12,GRK6,SLC34A1c.*692G>A (n.*692G>A)
c.*1413G>A (n.*1413G>A)
c.*616G>A (n.*616G>A)
n.3829G>A
n.1129G>A
c.1026G>A (p.Pro342=)
c.-45+557C>T (n.-45+557C>T)
n.285G>A
n.398G>A
n.390G>A
c.690G>A (p.Pro230=)
c.1416+7009C>T (n.1416+7009C>T)
 gnomAD v4
5g.177404084G>ACA3581279F12,GRK6,SLC34A1c.*691C>T (n.*691C>T)
c.*1412C>T (n.*1412C>T)
c.*615C>T (n.*615C>T)
n.3828C>T
n.1128C>T
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.-45+558G>A (n.-45+558G>A)
n.284C>T
n.397C>T
n.389C>T
c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.1416+7010G>A (n.1416+7010G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404084G>CCA3581280F12,GRK6,SLC34A1c.*691C>G (n.*691C>G)
c.*1412C>G (n.*1412C>G)
c.*615C>G (n.*615C>G)
n.3828C>G
n.1128C>G
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.-45+558G>C (n.-45+558G>C)
n.284C>G
n.397C>G
n.389C>G
c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.1416+7010G>C (n.1416+7010G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404084G=CA1603608801F12,GRK6,SLC34A1c.*691C= (n.*691C=)
c.*1412C= (n.*1412C=)
c.*615C= (n.*615C=)
n.3828C=
n.1128C=
c.1025C= (p.Pro342=)
c.-45+558G= (n.-45+558G=)
n.284C=
n.397C=
n.389C=
c.689C= (p.Pro230=)
c.1416+7010G= (n.1416+7010G=)
5g.177404084G>TCA3581281F12,GRK6,SLC34A1c.*691C>A (n.*691C>A)
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
c.*615C>A (n.*615C>A)
n.3828C>A
n.1128C>A
c.1025C>A (p.Pro342Gln)
c.-45+558G>T (n.-45+558G>T)
n.284C>A
n.397C>A
n.389C>A
c.689C>A (p.Pro230Gln)
c.1416+7010G>T (n.1416+7010G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404085G>ACA3581282F12,GRK6,SLC34A1c.*690C>T (n.*690C>T)
c.*1411C>T (n.*1411C>T)
c.*614C>T (n.*614C>T)
n.3827C>T
n.1127C>T
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.-45+559G>A (n.-45+559G>A)
n.283C>T
n.396C>T
n.388C>T
c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.1416+7011G>A (n.1416+7011G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404085G>CCA362328066F12,GRK6,SLC34A1c.*690C>G (n.*690C>G)
c.*1411C>G (n.*1411C>G)
c.*614C>G (n.*614C>G)
n.3827C>G
n.1127C>G
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
c.-45+559G>C (n.-45+559G>C)
n.283C>G
n.396C>G
n.388C>G
c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.1416+7011G>C (n.1416+7011G>C)
5g.177404085G=CA1603608803F12,GRK6,SLC34A1c.*690C= (n.*690C=)
c.*1411C= (n.*1411C=)
c.*614C= (n.*614C=)
n.3827C=
n.1127C=
c.1024C= (p.Pro342=)
c.-45+559G= (n.-45+559G=)
n.283C=
n.396C=
n.388C=
c.688C= (p.Pro230=)
c.1416+7011G= (n.1416+7011G=)
5g.177404085G>TCA362328068F12,GRK6,SLC34A1c.*690C>A (n.*690C>A)
c.*1411C>A (n.*1411C>A)
c.*614C>A (n.*614C>A)
n.3827C>A
n.1127C>A
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.-45+559G>T (n.-45+559G>T)
n.283C>A
n.396C>A
n.388C>A
c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.1416+7011G>T (n.1416+7011G>T)
 gnomAD v4
5g.177404086C>ACA362328072F12,GRK6,SLC34A1c.*689G>T (n.*689G>T)
c.*1410G>T (n.*1410G>T)
c.*613G>T (n.*613G>T)
n.3826G>T
n.1126G>T
c.1023G>T (p.Leu341Phe)
c.-45+560C>A (n.-45+560C>A)
n.282G>T
n.395G>T
n.387G>T
c.687G>T (p.Leu229Phe)
c.1416+7012C>A (n.1416+7012C>A)
5g.177404086C>GCA362328074F12,GRK6,SLC34A1c.*689G>C (n.*689G>C)
c.*1410G>C (n.*1410G>C)
c.*613G>C (n.*613G>C)
n.3826G>C
n.1126G>C
c.1023G>C (p.Leu341Phe)
c.-45+560C>G (n.-45+560C>G)
n.282G>C
n.395G>C
n.387G>C
c.687G>C (p.Leu229Phe)
c.1416+7012C>G (n.1416+7012C>G)
5g.177404086C>TCA447964853F12,GRK6,SLC34A1c.*689G>A (n.*689G>A)
c.*1410G>A (n.*1410G>A)
c.*613G>A (n.*613G>A)
n.3826G>A
n.1126G>A
c.1023G>A (p.Leu341=)
c.-45+560C>T (n.-45+560C>T)
n.282G>A
n.395G>A
n.387G>A
c.687G>A (p.Leu229=)
c.1416+7012C>T (n.1416+7012C>T)
 gnomAD v4
5g.177404087A>CCA362328077F12,GRK6,SLC34A1c.*688T>G (n.*688T>G)
c.*1409T>G (n.*1409T>G)
c.*612T>G (n.*612T>G)
n.3825T>G
n.1125T>G
c.1022T>G (p.Leu341Trp)
c.-45+561A>C (n.-45+561A>C)
n.281T>G
n.394T>G
n.386T>G
c.686T>G (p.Leu229Trp)
c.1416+7013A>C (n.1416+7013A>C)
 gnomAD v4
5g.177404087A>GCA362328080F12,GRK6,SLC34A1c.*688T>C (n.*688T>C)
c.*1409T>C (n.*1409T>C)
c.*612T>C (n.*612T>C)
n.3825T>C
n.1125T>C
c.1022T>C (p.Leu341Ser)
c.-45+561A>G (n.-45+561A>G)
n.281T>C
n.394T>C
n.386T>C
c.686T>C (p.Leu229Ser)
c.1416+7013A>G (n.1416+7013A>G)
5g.177404087A>TCA362328079F12,GRK6,SLC34A1c.*688T>A (n.*688T>A)
c.*1409T>A (n.*1409T>A)
c.*612T>A (n.*612T>A)
n.3825T>A
n.1125T>A
c.1022T>A (p.Leu341Ter)
c.-45+561A>T (n.-45+561A>T)
n.281T>A
n.394T>A
n.386T>A
c.686T>A (p.Leu229Ter)
c.1416+7013A>T (n.1416+7013A>T)
5g.177404088A>CCA362328082F12,GRK6,SLC34A1c.*687T>G (n.*687T>G)
c.*1408T>G (n.*1408T>G)
c.*611T>G (n.*611T>G)
n.3824T>G
n.1124T>G
c.1021T>G (p.Leu341Val)
c.-45+562A>C (n.-45+562A>C)
n.280T>G
n.393T>G
n.385T>G
c.685T>G (p.Leu229Val)
c.1416+7014A>C (n.1416+7014A>C)
5g.177404088A>GCA447964855F12,GRK6,SLC34A1c.*687T>C (n.*687T>C)
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
c.*611T>C (n.*611T>C)
n.3824T>C
n.1124T>C
c.1021T>C (p.Leu341=)
c.-45+562A>G (n.-45+562A>G)
n.280T>C
n.393T>C
n.385T>C
c.685T>C (p.Leu229=)
c.1416+7014A>G (n.1416+7014A>G)
5g.177404088A>TCA362328083F12,GRK6,SLC34A1c.*687T>A (n.*687T>A)
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
c.*611T>A (n.*611T>A)
n.3824T>A
n.1124T>A
c.1021T>A (p.Leu341Met)
c.-45+562A>T (n.-45+562A>T)
n.280T>A
n.393T>A
n.385T>A
c.685T>A (p.Leu229Met)
c.1416+7014A>T (n.1416+7014A>T)
 gnomAD v4
5g.177404089G>ACA447964858F12,GRK6,SLC34A1c.*686C>T (n.*686C>T)
c.*1407C>T (n.*1407C>T)
c.*610C>T (n.*610C>T)
n.3823C>T
n.1123C>T
c.1020C>T (p.Ala340=)
c.-45+563G>A (n.-45+563G>A)
n.279C>T
n.392C>T
n.384C>T
c.684C>T (p.Ala228=)
c.1416+7015G>A (n.1416+7015G>A)
 gnomAD v4
5g.177404089G>CCA447964860F12,GRK6,SLC34A1c.*686C>G (n.*686C>G)
c.*1407C>G (n.*1407C>G)
c.*610C>G (n.*610C>G)
n.3823C>G
n.1123C>G
c.1020C>G (p.Ala340=)
c.-45+563G>C (n.-45+563G>C)
n.279C>G
n.392C>G
n.384C>G
c.684C>G (p.Ala228=)
c.1416+7015G>C (n.1416+7015G>C)
 COSMIC
5g.177404089G>TCA447964861F12,GRK6,SLC34A1c.*686C>A (n.*686C>A)
c.*1407C>A (n.*1407C>A)
c.*610C>A (n.*610C>A)
n.3823C>A
n.1123C>A
c.1020C>A (p.Ala340=)
c.-45+563G>T (n.-45+563G>T)
n.279C>A
n.392C>A
n.384C>A
c.684C>A (p.Ala228=)
c.1416+7015G>T (n.1416+7015G>T)
 gnomAD v4
5g.177404090G>ACA362328086F12,GRK6,SLC34A1c.*685C>T (n.*685C>T)
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
c.*609C>T (n.*609C>T)
n.3822C>T
n.1122C>T
c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.-45+564G>A (n.-45+564G>A)
n.278C>T
n.391C>T
n.383C>T
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.1416+7016G>A (n.1416+7016G>A)
 gnomAD v4
5g.177404090G>CCA362328087F12,GRK6,SLC34A1c.*685C>G (n.*685C>G)
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
c.*609C>G (n.*609C>G)
n.3822C>G
n.1122C>G
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.-45+564G>C (n.-45+564G>C)
n.278C>G
n.391C>G
n.383C>G
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.1416+7016G>C (n.1416+7016G>C)
5g.177404090G>TCA362328089F12,GRK6,SLC34A1c.*685C>A (n.*685C>A)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
c.*609C>A (n.*609C>A)
n.3822C>A
n.1122C>A
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.-45+564G>T (n.-45+564G>T)
n.278C>A
n.391C>A
n.383C>A
c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.1416+7016G>T (n.1416+7016G>T)
5g.177404091C>ACA362328093F12,GRK6,SLC34A1c.*685-1G>T (n.*685-1G>T)
c.*1405G>T (n.*1405G>T)
c.*609-1G>T (n.*609-1G>T)
n.3822-1G>T
n.1122-1G>T
c.1019-1G>T (n.1019-1G>T)
c.-45+565C>A (n.-45+565C>A)
n.278-1G>T
n.391-1G>T
n.382G>T
c.683-1G>T (n.683-1G>T)
c.1416+7017C>A (n.1416+7017C>A)
5g.177404091C>GCA362328092F12,GRK6,SLC34A1c.*685-1G>C (n.*685-1G>C)
c.*1405G>C (n.*1405G>C)
c.*609-1G>C (n.*609-1G>C)
n.3822-1G>C
n.1122-1G>C
c.1019-1G>C (n.1019-1G>C)
c.-45+565C>G (n.-45+565C>G)
n.278-1G>C
n.391-1G>C
n.382G>C
c.683-1G>C (n.683-1G>C)
c.1416+7017C>G (n.1416+7017C>G)
5g.177404091C>TCA362328091F12,GRK6,SLC34A1c.*685-1G>A (n.*685-1G>A)
c.*1405G>A (n.*1405G>A)
c.*609-1G>A (n.*609-1G>A)
n.3822-1G>A
n.1122-1G>A
c.1019-1G>A (n.1019-1G>A)
c.-45+565C>T (n.-45+565C>T)
n.278-1G>A
n.391-1G>A
n.382G>A
c.683-1G>A (n.683-1G>A)
c.1416+7017C>T (n.1416+7017C>T)
5g.177404092T>ACA362328097F12,GRK6,SLC34A1c.*685-2A>T (n.*685-2A>T)
c.*1404A>T (n.*1404A>T)
c.*609-2A>T (n.*609-2A>T)
n.3822-2A>T
n.1122-2A>T
c.1019-2A>T (n.1019-2A>T)
c.-45+566T>A (n.-45+566T>A)
n.278-2A>T
n.391-2A>T
n.381A>T
c.683-2A>T (n.683-2A>T)
c.1416+7018T>A (n.1416+7018T>A)
5g.177404092T>CCA362328100F12,GRK6,SLC34A1c.*685-2A>G (n.*685-2A>G)
c.*1404A>G (n.*1404A>G)
c.*609-2A>G (n.*609-2A>G)
n.3822-2A>G
n.1122-2A>G
c.1019-2A>G (n.1019-2A>G)
c.-45+566T>C (n.-45+566T>C)
n.278-2A>G
n.391-2A>G
n.381A>G
c.683-2A>G (n.683-2A>G)
c.1416+7018T>C (n.1416+7018T>C)
5g.177404092T>GCA362328102F12,GRK6,SLC34A1c.*685-2A>C (n.*685-2A>C)
c.*1404A>C (n.*1404A>C)
c.*609-2A>C (n.*609-2A>C)
n.3822-2A>C
n.1122-2A>C
c.1019-2A>C (n.1019-2A>C)
c.-45+566T>G (n.-45+566T>G)
n.278-2A>C
n.391-2A>C
n.381A>C
c.683-2A>C (n.683-2A>C)
c.1416+7018T>G (n.1416+7018T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404092T=CA1603608804F12,GRK6,SLC34A1c.*685-2A= (n.*685-2A=)
c.*1404A= (n.*1404A=)
c.*609-2A= (n.*609-2A=)
n.3822-2A=
n.1122-2A=
c.1019-2A= (n.1019-2A=)
c.-45+566T= (n.-45+566T=)
n.278-2A=
n.391-2A=
n.381A=
c.683-2A= (n.683-2A=)
c.1416+7018T= (n.1416+7018T=)
5g.177404094T>CCA2676711184F12,GRK6,SLC34A1c.*685-4A>G (n.*685-4A>G)
c.*1402A>G (n.*1402A>G)
c.*609-4A>G (n.*609-4A>G)
n.3822-4A>G
n.1122-4A>G
c.1019-4A>G (n.1019-4A>G)
c.-45+568T>C (n.-45+568T>C)
n.278-4A>G
n.391-4A>G
n.379A>G
c.683-4A>G (n.683-4A>G)
c.1416+7020T>C (n.1416+7020T>C)
 gnomAD v4
5g.177404094_177404095delinsTGCA1603608805F12,GRK6,SLC34A1c.*685-5_*685-4delinsCA (n.*685-5_*685-4delinsCA)
c.*1401_*1402delinsCA (n.*1401_*1402delinsCA)
c.*609-5_*609-4delinsCA (n.*609-5_*609-4delinsCA)
n.3822-5_3822-4delinsCA
n.1122-5_1122-4delinsCA
c.1019-5_1019-4delinsCA (n.1019-5_1019-4delinsCA)
c.-45+568_-45+569delinsTG (n.-45+568_-45+569delinsTG)
n.278-5_278-4delinsCA
n.391-5_391-4delinsCA
n.378_379delinsCA
c.683-5_683-4delinsCA (n.683-5_683-4delinsCA)
c.1416+7020_1416+7021delinsTG (n.1416+7020_1416+7021delinsTG)
5g.177404095G>ACA3581283F12,GRK6,SLC34A1c.*685-5C>T (n.*685-5C>T)
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
c.*609-5C>T (n.*609-5C>T)
n.3822-5C>T
n.1122-5C>T
c.1019-5C>T (n.1019-5C>T)
c.-45+569G>A (n.-45+569G>A)
n.278-5C>T
n.391-5C>T
n.378C>T
c.683-5C>T (n.683-5C>T)
c.1416+7021G>A (n.1416+7021G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404095G=CA1603608808F12,GRK6,SLC34A1c.*685-5C= (n.*685-5C=)
c.*1401C= (n.*1401C=)
c.*609-5C= (n.*609-5C=)
n.3822-5C=
n.1122-5C=
c.1019-5C= (n.1019-5C=)
c.-45+569G= (n.-45+569G=)
n.278-5C=
n.391-5C=
n.378C=
c.683-5C= (n.683-5C=)
c.1416+7021G= (n.1416+7021G=)
5g.177404095G>TCA2676711191F12,GRK6,SLC34A1c.*685-5C>A (n.*685-5C>A)
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
c.*609-5C>A (n.*609-5C>A)
n.3822-5C>A
n.1122-5C>A
c.1019-5C>A (n.1019-5C>A)
c.-45+569G>T (n.-45+569G>T)
n.278-5C>A
n.391-5C>A
n.378C>A
c.683-5C>A (n.683-5C>A)
c.1416+7021G>T (n.1416+7021G>T)
 gnomAD v4
5g.177404096dupCA2676711186F12,GRK6,SLC34A1c.*685-5dup (n.*685-5dup)
c.*1401dup (n.*1401dup)
c.*609-5dup (n.*609-5dup)
n.3822-5dup
n.1122-5dup
c.1019-5dup (n.1019-5dup)
c.-45+570dup (n.-45+570dup)
n.278-5dup
n.391-5dup
n.378dup
c.683-5dup (n.683-5dup)
c.1416+7022dup (n.1416+7022dup)
 gnomAD v4
5g.177404096delCA564899916F12,GRK6,SLC34A1c.*685-5del (n.*685-5del)
c.*1401del (n.*1401del)
c.*609-5del (n.*609-5del)
n.3822-5del
n.1122-5del
c.1019-5del (n.1019-5del)
c.-45+570del (n.-45+570del)
n.278-5del
n.391-5del
n.378del
c.683-5del (n.683-5del)
c.1416+7022del (n.1416+7022del)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177404096G>CCA3581284F12,GRK6,SLC34A1c.*685-6C>G (n.*685-6C>G)
c.*1400C>G (n.*1400C>G)
c.*609-6C>G (n.*609-6C>G)
n.3822-6C>G
n.1122-6C>G
c.1019-6C>G (n.1019-6C>G)
c.-45+570G>C (n.-45+570G>C)
n.278-6C>G
n.391-6C>G
n.377C>G
c.683-6C>G (n.683-6C>G)
c.1416+7022G>C (n.1416+7022G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404096G=CA1603608809F12,GRK6,SLC34A1c.*685-6C= (n.*685-6C=)
c.*1400C= (n.*1400C=)
c.*609-6C= (n.*609-6C=)
n.3822-6C=
n.1122-6C=
c.1019-6C= (n.1019-6C=)
c.-45+570G= (n.-45+570G=)
n.278-6C=
n.391-6C=
n.377C=
c.683-6C= (n.683-6C=)
c.1416+7022G= (n.1416+7022G=)
5g.177404096G>TCA2676711194F12,GRK6,SLC34A1c.*685-6C>A (n.*685-6C>A)
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
c.*609-6C>A (n.*609-6C>A)
n.3822-6C>A
n.1122-6C>A
c.1019-6C>A (n.1019-6C>A)
c.-45+570G>T (n.-45+570G>T)
n.278-6C>A
n.391-6C>A
n.377C>A
c.683-6C>A (n.683-6C>A)
c.1416+7022G>T (n.1416+7022G>T)
 gnomAD v4
5g.177404097A=CA1603608810F12,GRK6,SLC34A1c.*685-7T= (n.*685-7T=)
c.*1399T= (n.*1399T=)
c.*609-7T= (n.*609-7T=)
n.3822-7T=
n.1122-7T=
c.1019-7T= (n.1019-7T=)
c.-45+571A= (n.-45+571A=)
n.278-7T=
n.391-7T=
n.376T=
c.683-7T= (n.683-7T=)
c.1416+7023A= (n.1416+7023A=)
5g.177404097A>CCA564899917F12,GRK6,SLC34A1c.*685-7T>G (n.*685-7T>G)
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
c.*609-7T>G (n.*609-7T>G)
n.3822-7T>G
n.1122-7T>G
c.1019-7T>G (n.1019-7T>G)
c.-45+571A>C (n.-45+571A>C)
n.278-7T>G
n.391-7T>G
n.376T>G
c.683-7T>G (n.683-7T>G)
c.1416+7023A>C (n.1416+7023A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404098G>ACA2676711196F12,GRK6,SLC34A1c.*685-8C>T (n.*685-8C>T)
c.*1398C>T (n.*1398C>T)
c.*609-8C>T (n.*609-8C>T)
n.3822-8C>T
n.1122-8C>T
c.1019-8C>T (n.1019-8C>T)
c.-45+572G>A (n.-45+572G>A)
n.278-8C>T
n.391-8C>T
n.375C>T
c.683-8C>T (n.683-8C>T)
c.1416+7024G>A (n.1416+7024G>A)
 gnomAD v4
5g.177404098G>TCA2676711197F12,GRK6,SLC34A1c.*685-8C>A (n.*685-8C>A)
c.*1398C>A (n.*1398C>A)
c.*609-8C>A (n.*609-8C>A)
n.3822-8C>A
n.1122-8C>A
c.1019-8C>A (n.1019-8C>A)
c.-45+572G>T (n.-45+572G>T)
n.278-8C>A
n.391-8C>A
n.375C>A
c.683-8C>A (n.683-8C>A)
c.1416+7024G>T (n.1416+7024G>T)
 gnomAD v4
5g.177404099G>CCA808070524F12,GRK6,SLC34A1c.*685-9C>G (n.*685-9C>G)
c.*1397C>G (n.*1397C>G)
c.*609-9C>G (n.*609-9C>G)
n.3822-9C>G
n.1122-9C>G
c.1019-9C>G (n.1019-9C>G)
c.-45+573G>C (n.-45+573G>C)
n.278-9C>G
n.391-9C>G
n.374C>G
c.683-9C>G (n.683-9C>G)
c.1416+7025G>C (n.1416+7025G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404099G=CA1603608811F12,GRK6,SLC34A1c.*685-9C= (n.*685-9C=)
c.*1397C= (n.*1397C=)
c.*609-9C= (n.*609-9C=)
n.3822-9C=
n.1122-9C=
c.1019-9C= (n.1019-9C=)
c.-45+573G= (n.-45+573G=)
n.278-9C=
n.391-9C=
n.374C=
c.683-9C= (n.683-9C=)
c.1416+7025G= (n.1416+7025G=)
5g.177404099G>TCA2676711200F12,GRK6,SLC34A1c.*685-9C>A (n.*685-9C>A)
c.*1397C>A (n.*1397C>A)
c.*609-9C>A (n.*609-9C>A)
n.3822-9C>A
n.1122-9C>A
c.1019-9C>A (n.1019-9C>A)
c.-45+573G>T (n.-45+573G>T)
n.278-9C>A
n.391-9C>A
n.374C>A
c.683-9C>A (n.683-9C>A)
c.1416+7025G>T (n.1416+7025G>T)
 gnomAD v4
5g.177404100A=CA1603608812F12,GRK6,SLC34A1c.*685-10T= (n.*685-10T=)
c.*1396T= (n.*1396T=)
c.*609-10T= (n.*609-10T=)
n.3822-10T=
n.1122-10T=
c.1019-10T= (n.1019-10T=)
c.-45+574A= (n.-45+574A=)
n.278-10T=
n.391-10T=
n.373T=
c.683-10T= (n.683-10T=)
c.1416+7026A= (n.1416+7026A=)
5g.177404100A>GCA1084818737F12,GRK6,SLC34A1c.*685-10T>C (n.*685-10T>C)
c.*1396T>C (n.*1396T>C)
c.*609-10T>C (n.*609-10T>C)
n.3822-10T>C
n.1122-10T>C
c.1019-10T>C (n.1019-10T>C)
c.-45+574A>G (n.-45+574A>G)
n.278-10T>C
n.391-10T>C
n.373T>C
c.683-10T>C (n.683-10T>C)
c.1416+7026A>G (n.1416+7026A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404101G>ACA2676711205F12,GRK6,SLC34A1c.*685-11C>T (n.*685-11C>T)
c.*1395C>T (n.*1395C>T)
c.*609-11C>T (n.*609-11C>T)
n.3822-11C>T
n.1122-11C>T
c.1019-11C>T (n.1019-11C>T)
c.-45+575G>A (n.-45+575G>A)
n.278-11C>T
n.391-11C>T
n.372C>T
c.683-11C>T (n.683-11C>T)
c.1416+7027G>A (n.1416+7027G>A)
 gnomAD v4
5g.177404101G>TCA2676711206F12,GRK6,SLC34A1c.*685-11C>A (n.*685-11C>A)
c.*1395C>A (n.*1395C>A)
c.*609-11C>A (n.*609-11C>A)
n.3822-11C>A
n.1122-11C>A
c.1019-11C>A (n.1019-11C>A)
c.-45+575G>T (n.-45+575G>T)
n.278-11C>A
n.391-11C>A
n.372C>A
c.683-11C>A (n.683-11C>A)
c.1416+7027G>T (n.1416+7027G>T)
 gnomAD v4
5g.177404102C>ACA2676711207F12,GRK6,SLC34A1c.*685-12G>T (n.*685-12G>T)
c.*1394G>T (n.*1394G>T)
c.*609-12G>T (n.*609-12G>T)
n.3822-12G>T
n.1122-12G>T
c.1019-12G>T (n.1019-12G>T)
c.-45+576C>A (n.-45+576C>A)
n.278-12G>T
n.391-12G>T
n.371G>T
c.683-12G>T (n.683-12G>T)
c.1416+7028C>A (n.1416+7028C>A)
 gnomAD v4
5g.177404103A>GCA2676711211F12,GRK6,SLC34A1c.*685-13T>C (n.*685-13T>C)
c.*1393T>C (n.*1393T>C)
c.*609-13T>C (n.*609-13T>C)
n.3822-13T>C
n.1122-13T>C
c.1019-13T>C (n.1019-13T>C)
c.-45+577A>G (n.-45+577A>G)
n.278-13T>C
n.391-13T>C
n.370T>C
c.683-13T>C (n.683-13T>C)
c.1416+7029A>G (n.1416+7029A>G)
 gnomAD v4
5g.177404103_177404104delinsAGCA1603608813F12,GRK6,SLC34A1c.*685-14_*685-13delinsCT (n.*685-14_*685-13delinsCT)
c.*1392_*1393delinsCT (n.*1392_*1393delinsCT)
c.*609-14_*609-13delinsCT (n.*609-14_*609-13delinsCT)
n.3822-14_3822-13delinsCT
n.1122-14_1122-13delinsCT
c.1019-14_1019-13delinsCT (n.1019-14_1019-13delinsCT)
c.-45+577_-45+578delinsAG (n.-45+577_-45+578delinsAG)
n.278-14_278-13delinsCT
n.391-14_391-13delinsCT
n.369_370delinsCT
c.683-14_683-13delinsCT (n.683-14_683-13delinsCT)
c.1416+7029_1416+7030delinsAG (n.1416+7029_1416+7030delinsAG)
5g.177404104G>TCA2676711213F12,GRK6,SLC34A1c.*685-14C>A (n.*685-14C>A)
c.*1392C>A (n.*1392C>A)
c.*609-14C>A (n.*609-14C>A)
n.3822-14C>A
n.1122-14C>A
c.1019-14C>A (n.1019-14C>A)
c.-45+578G>T (n.-45+578G>T)
n.278-14C>A
n.391-14C>A
n.369C>A
c.683-14C>A (n.683-14C>A)
c.1416+7030G>T (n.1416+7030G>T)
 gnomAD v4
5g.177404107delCA564899918F12,GRK6,SLC34A1c.*685-14del (n.*685-14del)
c.*1392del (n.*1392del)
c.*609-14del (n.*609-14del)
n.3822-14del
n.1122-14del
c.1019-14del (n.1019-14del)
c.-45+581del (n.-45+581del)
n.278-14del
n.391-14del
n.369del
c.683-14del (n.683-14del)
c.1416+7033del (n.1416+7033del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404105G>CCA1084818741F12,GRK6,SLC34A1c.*685-15C>G (n.*685-15C>G)
c.*1391C>G (n.*1391C>G)
c.*609-15C>G (n.*609-15C>G)
n.3822-15C>G
n.1122-15C>G
c.1019-15C>G (n.1019-15C>G)
c.-45+579G>C (n.-45+579G>C)
n.278-15C>G
n.391-15C>G
n.368C>G
c.683-15C>G (n.683-15C>G)
c.1416+7031G>C (n.1416+7031G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404105G=CA1603608814F12,GRK6,SLC34A1c.*685-15C= (n.*685-15C=)
c.*1391C= (n.*1391C=)
c.*609-15C= (n.*609-15C=)
n.3822-15C=
n.1122-15C=
c.1019-15C= (n.1019-15C=)
c.-45+579G= (n.-45+579G=)
n.278-15C=
n.391-15C=
n.368C=
c.683-15C= (n.683-15C=)
c.1416+7031G= (n.1416+7031G=)
5g.177404105G>TCA2676711215F12,GRK6,SLC34A1c.*685-15C>A (n.*685-15C>A)
c.*1391C>A (n.*1391C>A)
c.*609-15C>A (n.*609-15C>A)
n.3822-15C>A
n.1122-15C>A
c.1019-15C>A (n.1019-15C>A)
c.-45+579G>T (n.-45+579G>T)
n.278-15C>A
n.391-15C>A
n.368C>A
c.683-15C>A (n.683-15C>A)
c.1416+7031G>T (n.1416+7031G>T)
 gnomAD v4
5g.177404106G>ACA564899919F12,GRK6,SLC34A1c.*685-16C>T (n.*685-16C>T)
c.*1390C>T (n.*1390C>T)
c.*609-16C>T (n.*609-16C>T)
n.3822-16C>T
n.1122-16C>T
c.1019-16C>T (n.1019-16C>T)
c.-45+580G>A (n.-45+580G>A)
n.278-16C>T
n.391-16C>T
n.367C>T
c.683-16C>T (n.683-16C>T)
c.1416+7032G>A (n.1416+7032G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404106G=CA1603608816F12,GRK6,SLC34A1c.*685-16C= (n.*685-16C=)
c.*1390C= (n.*1390C=)
c.*609-16C= (n.*609-16C=)
n.3822-16C=
n.1122-16C=
c.1019-16C= (n.1019-16C=)
c.-45+580G= (n.-45+580G=)
n.278-16C=
n.391-16C=
n.367C=
c.683-16C= (n.683-16C=)
c.1416+7032G= (n.1416+7032G=)
5g.177404106_177404108delCA1084818745F12,GRK6,SLC34A1c.*685-18_*685-16del (n.*685-18_*685-16del)
c.*1389-1_*1390del
c.*609-18_*609-16del (n.*609-18_*609-16del)
n.3822-18_3822-16del
n.1122-18_1122-16del
c.1019-18_1019-16del (n.1019-18_1019-16del)
c.-45+580_-45+582del (n.-45+580_-45+582del)
n.278-18_278-16del
n.391-18_391-16del
n.365_367del
c.683-18_683-16del (n.683-18_683-16del)
c.1416+7032_1416+7034del (n.1416+7032_1416+7034del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404107G>ACA564899920F12,GRK6,SLC34A1c.*685-17C>T (n.*685-17C>T)
c.*1389C>T (n.*1389C>T)
c.*609-17C>T (n.*609-17C>T)
n.3822-17C>T
n.1122-17C>T
c.1019-17C>T (n.1019-17C>T)
c.-45+581G>A (n.-45+581G>A)
n.278-17C>T
n.391-17C>T
n.366C>T
c.683-17C>T (n.683-17C>T)
c.1416+7033G>A (n.1416+7033G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404107G>CCA2676711221F12,GRK6,SLC34A1c.*685-17C>G (n.*685-17C>G)
c.*1389C>G (n.*1389C>G)
c.*609-17C>G (n.*609-17C>G)
n.3822-17C>G
n.1122-17C>G
c.1019-17C>G (n.1019-17C>G)
c.-45+581G>C (n.-45+581G>C)
n.278-17C>G
n.391-17C>G
n.366C>G
c.683-17C>G (n.683-17C>G)
c.1416+7033G>C (n.1416+7033G>C)
 gnomAD v4
5g.177404107G=CA1603608817F12,GRK6,SLC34A1c.*685-17C= (n.*685-17C=)
c.*1389C= (n.*1389C=)
c.*609-17C= (n.*609-17C=)
n.3822-17C=
n.1122-17C=
c.1019-17C= (n.1019-17C=)
c.-45+581G= (n.-45+581G=)
n.278-17C=
n.391-17C=
n.366C=
c.683-17C= (n.683-17C=)
c.1416+7033G= (n.1416+7033G=)
5g.177404107G>TCA2676711223F12,GRK6,SLC34A1c.*685-17C>A (n.*685-17C>A)
c.*1389C>A (n.*1389C>A)
c.*609-17C>A (n.*609-17C>A)
n.3822-17C>A
n.1122-17C>A
c.1019-17C>A (n.1019-17C>A)
c.-45+581G>T (n.-45+581G>T)
n.278-17C>A
n.391-17C>A
n.366C>A
c.683-17C>A (n.683-17C>A)
c.1416+7033G>T (n.1416+7033G>T)
 gnomAD v4
5g.177404109T>CCA2676711224F12,GRK6,SLC34A1c.*685-19A>G (n.*685-19A>G)
c.*1389-2A>G (n.*1389-2A>G)
c.*609-19A>G (n.*609-19A>G)
n.3822-19A>G
n.1122-19A>G
c.1019-19A>G (n.1019-19A>G)
c.-45+583T>C (n.-45+583T>C)
n.278-19A>G
n.391-19A>G
n.364A>G
c.683-19A>G (n.683-19A>G)
c.1416+7035T>C (n.1416+7035T>C)
 gnomAD v4
5g.177404110G>ACA2676711226F12,GRK6,SLC34A1c.*685-20C>T (n.*685-20C>T)
c.*1389-3C>T (n.*1389-3C>T)
c.*609-20C>T (n.*609-20C>T)
n.3822-20C>T
n.1122-20C>T
c.1019-20C>T (n.1019-20C>T)
c.-45+584G>A (n.-45+584G>A)
n.278-20C>T
n.391-20C>T
n.363C>T
c.683-20C>T (n.683-20C>T)
c.1416+7036G>A (n.1416+7036G>A)
 gnomAD v4
5g.177404110G=CA1603608818F12,GRK6,SLC34A1c.*685-20C= (n.*685-20C=)
c.*1389-3C= (n.*1389-3C=)
c.*609-20C= (n.*609-20C=)
n.3822-20C=
n.1122-20C=
c.1019-20C= (n.1019-20C=)
c.-45+584G= (n.-45+584G=)
n.278-20C=
n.391-20C=
n.363C=
c.683-20C= (n.683-20C=)
c.1416+7036G= (n.1416+7036G=)
5g.177404110G>TCA564899921F12,GRK6,SLC34A1c.*685-20C>A (n.*685-20C>A)
c.*1389-3C>A (n.*1389-3C>A)
c.*609-20C>A (n.*609-20C>A)
n.3822-20C>A
n.1122-20C>A
c.1019-20C>A (n.1019-20C>A)
c.-45+584G>T (n.-45+584G>T)
n.278-20C>A
n.391-20C>A
n.363C>A
c.683-20C>A (n.683-20C>A)
c.1416+7036G>T (n.1416+7036G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404111_177404116delCA1084818756F12,GRK6,SLC34A1c.*685-25_*685-20del (n.*685-25_*685-20del)
c.*1389-8_*1389-3del (n.*1389-8_*1389-3del)
c.*609-25_*609-20del (n.*609-25_*609-20del)
n.3822-25_3822-20del
n.1122-25_1122-20del
c.1019-25_1019-20del (n.1019-25_1019-20del)
c.-45+585_-45+590del (n.-45+585_-45+590del)
n.278-25_278-20del
n.391-25_391-20del
n.358_363del
c.683-25_683-20del (n.683-25_683-20del)
c.1416+7037_1416+7042del (n.1416+7037_1416+7042del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404112G>TCA2578497002F12,GRK6,SLC34A1c.*685-22C>A (n.*685-22C>A)
c.*1389-5C>A (n.*1389-5C>A)
c.*609-22C>A (n.*609-22C>A)
n.3822-22C>A
n.1122-22C>A
c.1019-22C>A (n.1019-22C>A)
c.-45+586G>T (n.-45+586G>T)
n.278-22C>A
n.391-22C>A
n.361C>A
c.683-22C>A (n.683-22C>A)
c.1416+7038G>T (n.1416+7038G>T)
 gnomAD v4
5g.177404113G>ACA564899922F12,GRK6,SLC34A1c.*685-23C>T (n.*685-23C>T)
c.*1389-6C>T (n.*1389-6C>T)
c.*609-23C>T (n.*609-23C>T)
n.3822-23C>T
n.1122-23C>T
c.1019-23C>T (n.1019-23C>T)
c.-45+587G>A (n.-45+587G>A)
n.278-23C>T
n.391-23C>T
n.360C>T
c.683-23C>T (n.683-23C>T)
c.1416+7039G>A (n.1416+7039G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404113G=CA1603608819F12,GRK6,SLC34A1c.*685-23C= (n.*685-23C=)
c.*1389-6C= (n.*1389-6C=)
c.*609-23C= (n.*609-23C=)
n.3822-23C=
n.1122-23C=
c.1019-23C= (n.1019-23C=)
c.-45+587G= (n.-45+587G=)
n.278-23C=
n.391-23C=
n.360C=
c.683-23C= (n.683-23C=)
c.1416+7039G= (n.1416+7039G=)
5g.177404113G>TCA2676711233F12,GRK6,SLC34A1c.*685-23C>A (n.*685-23C>A)
c.*1389-6C>A (n.*1389-6C>A)
c.*609-23C>A (n.*609-23C>A)
n.3822-23C>A
n.1122-23C>A
c.1019-23C>A (n.1019-23C>A)
c.-45+587G>T (n.-45+587G>T)
n.278-23C>A
n.391-23C>A
n.360C>A
c.683-23C>A (n.683-23C>A)
c.1416+7039G>T (n.1416+7039G>T)
 gnomAD v4
5g.177404114A=CA1603608820F12,GRK6,SLC34A1c.*685-24T= (n.*685-24T=)
c.*1389-7T= (n.*1389-7T=)
c.*609-24T= (n.*609-24T=)
n.3822-24T=
n.1122-24T=
c.1019-24T= (n.1019-24T=)
c.-45+588A= (n.-45+588A=)
n.278-24T=
n.391-24T=
n.359T=
c.683-24T= (n.683-24T=)
c.1416+7040A= (n.1416+7040A=)
5g.177404114A>TCA1084818758F12,GRK6,SLC34A1c.*685-24T>A (n.*685-24T>A)
c.*1389-7T>A (n.*1389-7T>A)
c.*609-24T>A (n.*609-24T>A)
n.3822-24T>A
n.1122-24T>A
c.1019-24T>A (n.1019-24T>A)
c.-45+588A>T (n.-45+588A>T)
n.278-24T>A
n.391-24T>A
n.359T>A
c.683-24T>A (n.683-24T>A)
c.1416+7040A>T (n.1416+7040A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404115C=CA1603608822F12,GRK6,SLC34A1c.*685-25G= (n.*685-25G=)
c.*1389-8G= (n.*1389-8G=)
c.*609-25G= (n.*609-25G=)
n.3822-25G=
n.1122-25G=
c.1019-25G= (n.1019-25G=)
c.-45+589C= (n.-45+589C=)
n.278-25G=
n.391-25G=
n.358G=
c.683-25G= (n.683-25G=)
c.1416+7041C= (n.1416+7041C=)
5g.177404115C>GCA2676711242F12,GRK6,SLC34A1c.*685-25G>C (n.*685-25G>C)
c.*1389-8G>C (n.*1389-8G>C)
c.*609-25G>C (n.*609-25G>C)
n.3822-25G>C
n.1122-25G>C
c.1019-25G>C (n.1019-25G>C)
c.-45+589C>G (n.-45+589C>G)
n.278-25G>C
n.391-25G>C
n.358G>C
c.683-25G>C (n.683-25G>C)
c.1416+7041C>G (n.1416+7041C>G)
 gnomAD v4
5g.177404115C>TCA3581285F12,GRK6,SLC34A1c.*685-25G>A (n.*685-25G>A)
c.*1389-8G>A (n.*1389-8G>A)
c.*609-25G>A (n.*609-25G>A)
n.3822-25G>A
n.1122-25G>A
c.1019-25G>A (n.1019-25G>A)
c.-45+589C>T (n.-45+589C>T)
n.278-25G>A
n.391-25G>A
n.358G>A
c.683-25G>A (n.683-25G>A)
c.1416+7041C>T (n.1416+7041C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404117_177404151delCA2676711243F12,GRK6,SLC34A1c.*684+47_*685-25del (n.*684+47_*685-25del)
c.*1389-42_*1389-8del (n.*1389-42_*1389-8del)
c.*608+47_*609-25del (n.*608+47_*609-25del)
n.3821+47_3822-25del
n.1121+47_1122-25del
c.1018+47_1019-25del (n.1018+47_1019-25del)
c.-45+591_-45+625del (n.-45+591_-45+625del)
n.277+47_278-25del
n.390+47_391-25del
n.324_358del
c.682+47_683-25del (n.682+47_683-25del)
c.1416+7043_1416+7077del (n.1416+7043_1416+7077del)
 gnomAD v4
5g.177404116G>ACA3581286F12,GRK6,SLC34A1c.*685-26C>T (n.*685-26C>T)
c.*1389-9C>T (n.*1389-9C>T)
c.*609-26C>T (n.*609-26C>T)
n.3822-26C>T
n.1122-26C>T
c.1019-26C>T (n.1019-26C>T)
c.-45+590G>A (n.-45+590G>A)
n.278-26C>T
n.391-26C>T
n.357C>T
c.683-26C>T (n.683-26C>T)
c.1416+7042G>A (n.1416+7042G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404116G>CCA3581288F12,GRK6,SLC34A1c.*685-26C>G (n.*685-26C>G)
c.*1389-9C>G (n.*1389-9C>G)
c.*609-26C>G (n.*609-26C>G)
n.3822-26C>G
n.1122-26C>G
c.1019-26C>G (n.1019-26C>G)
c.-45+590G>C (n.-45+590G>C)
n.278-26C>G
n.391-26C>G
n.357C>G
c.683-26C>G (n.683-26C>G)
c.1416+7042G>C (n.1416+7042G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404116G=CA1603608823F12,GRK6,SLC34A1c.*685-26C= (n.*685-26C=)
c.*1389-9C= (n.*1389-9C=)
c.*609-26C= (n.*609-26C=)
n.3822-26C=
n.1122-26C=
c.1019-26C= (n.1019-26C=)
c.-45+590G= (n.-45+590G=)
n.278-26C=
n.391-26C=
n.357C=
c.683-26C= (n.683-26C=)
c.1416+7042G= (n.1416+7042G=)
5g.177404116G>TCA3581287F12,GRK6,SLC34A1c.*685-26C>A (n.*685-26C>A)
c.*1389-9C>A (n.*1389-9C>A)
c.*609-26C>A (n.*609-26C>A)
n.3822-26C>A
n.1122-26C>A
c.1019-26C>A (n.1019-26C>A)
c.-45+590G>T (n.-45+590G>T)
n.278-26C>A
n.391-26C>A
n.357C>A
c.683-26C>A (n.683-26C>A)
c.1416+7042G>T (n.1416+7042G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404117G>ACA3581289F12,GRK6,SLC34A1c.*685-27C>T (n.*685-27C>T)
c.*1389-10C>T (n.*1389-10C>T)
c.*609-27C>T (n.*609-27C>T)
n.3822-27C>T
n.1122-27C>T
c.1019-27C>T (n.1019-27C>T)
c.-45+591G>A (n.-45+591G>A)
n.278-27C>T
n.391-27C>T
n.356C>T
c.683-27C>T (n.683-27C>T)
c.1416+7043G>A (n.1416+7043G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404117G>CCA3581291F12,GRK6,SLC34A1c.*685-27C>G (n.*685-27C>G)
c.*1389-10C>G (n.*1389-10C>G)
c.*609-27C>G (n.*609-27C>G)
n.3822-27C>G
n.1122-27C>G
c.1019-27C>G (n.1019-27C>G)
c.-45+591G>C (n.-45+591G>C)
n.278-27C>G
n.391-27C>G
n.356C>G
c.683-27C>G (n.683-27C>G)
c.1416+7043G>C (n.1416+7043G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404117G=CA1603608825F12,GRK6,SLC34A1c.*685-27C= (n.*685-27C=)
c.*1389-10C= (n.*1389-10C=)
c.*609-27C= (n.*609-27C=)
n.3822-27C=
n.1122-27C=
c.1019-27C= (n.1019-27C=)
c.-45+591G= (n.-45+591G=)
n.278-27C=
n.391-27C=
n.356C=
c.683-27C= (n.683-27C=)
c.1416+7043G= (n.1416+7043G=)
5g.177404117G>TCA3581290F12,GRK6,SLC34A1c.*685-27C>A (n.*685-27C>A)
c.*1389-10C>A (n.*1389-10C>A)
c.*609-27C>A (n.*609-27C>A)
n.3822-27C>A
n.1122-27C>A
c.1019-27C>A (n.1019-27C>A)
c.-45+591G>T (n.-45+591G>T)
n.278-27C>A
n.391-27C>A
n.356C>A
c.683-27C>A (n.683-27C>A)
c.1416+7043G>T (n.1416+7043G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404118delCA2769563949F12,GRK6,SLC34A1c.*685-28del (n.*685-28del)
c.*1389-11del (n.*1389-11del)
c.*609-28del (n.*609-28del)
n.3822-28del
n.1122-28del
c.1019-28del (n.1019-28del)
c.-45+592del (n.-45+592del)
n.278-28del
n.391-28del
n.355del
c.683-28del (n.683-28del)
c.1416+7044del (n.1416+7044del)
5g.177404118A=CA1603608827F12,GRK6,SLC34A1c.*685-28T= (n.*685-28T=)
c.*1389-11T= (n.*1389-11T=)
c.*609-28T= (n.*609-28T=)
n.3822-28T=
n.1122-28T=
c.1019-28T= (n.1019-28T=)
c.-45+592A= (n.-45+592A=)
n.278-28T=
n.391-28T=
n.355T=
c.683-28T= (n.683-28T=)
c.1416+7044A= (n.1416+7044A=)
5g.177404118A>CCA2581521760F12,GRK6,SLC34A1c.*685-28T>G (n.*685-28T>G)
c.*1389-11T>G (n.*1389-11T>G)
c.*609-28T>G (n.*609-28T>G)
n.3822-28T>G
n.1122-28T>G
c.1019-28T>G (n.1019-28T>G)
c.-45+592A>C (n.-45+592A>C)
n.278-28T>G
n.391-28T>G
n.355T>G
c.683-28T>G (n.683-28T>G)
c.1416+7044A>C (n.1416+7044A>C)
5g.177404118A>GCA3581292F12,GRK6,SLC34A1c.*685-28T>C (n.*685-28T>C)
c.*1389-11T>C (n.*1389-11T>C)
c.*609-28T>C (n.*609-28T>C)
n.3822-28T>C
n.1122-28T>C
c.1019-28T>C (n.1019-28T>C)
c.-45+592A>G (n.-45+592A>G)
n.278-28T>C
n.391-28T>C
n.355T>C
c.683-28T>C (n.683-28T>C)
c.1416+7044A>G (n.1416+7044A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404118A>TCA132836266F12,GRK6,SLC34A1c.*685-28T>A (n.*685-28T>A)
c.*1389-11T>A (n.*1389-11T>A)
c.*609-28T>A (n.*609-28T>A)
n.3822-28T>A
n.1122-28T>A
c.1019-28T>A (n.1019-28T>A)
c.-45+592A>T (n.-45+592A>T)
n.278-28T>A
n.391-28T>A
n.355T>A
c.683-28T>A (n.683-28T>A)
c.1416+7044A>T (n.1416+7044A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404119G>ACA3581293F12,GRK6,SLC34A1c.*685-29C>T (n.*685-29C>T)
c.*1389-12C>T (n.*1389-12C>T)
c.*609-29C>T (n.*609-29C>T)
n.3822-29C>T
n.1122-29C>T
c.1019-29C>T (n.1019-29C>T)
c.-45+593G>A (n.-45+593G>A)
n.278-29C>T
n.391-29C>T
n.354C>T
c.683-29C>T (n.683-29C>T)
c.1416+7045G>A (n.1416+7045G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404119G=CA1603608828F12,GRK6,SLC34A1c.*685-29C= (n.*685-29C=)
c.*1389-12C= (n.*1389-12C=)
c.*609-29C= (n.*609-29C=)
n.3822-29C=
n.1122-29C=
c.1019-29C= (n.1019-29C=)
c.-45+593G= (n.-45+593G=)
n.278-29C=
n.391-29C=
n.354C=
c.683-29C= (n.683-29C=)
c.1416+7045G= (n.1416+7045G=)
5g.177404119G>TCA2676711247F12,GRK6,SLC34A1c.*685-29C>A (n.*685-29C>A)
c.*1389-12C>A (n.*1389-12C>A)
c.*609-29C>A (n.*609-29C>A)
n.3822-29C>A
n.1122-29C>A
c.1019-29C>A (n.1019-29C>A)
c.-45+593G>T (n.-45+593G>T)
n.278-29C>A
n.391-29C>A
n.354C>A
c.683-29C>A (n.683-29C>A)
c.1416+7045G>T (n.1416+7045G>T)
 gnomAD v4
5g.177404120A>CCA2676711248F12,GRK6,SLC34A1c.*685-30T>G (n.*685-30T>G)
c.*1389-13T>G (n.*1389-13T>G)
c.*609-30T>G (n.*609-30T>G)
n.3822-30T>G
n.1122-30T>G
c.1019-30T>G (n.1019-30T>G)
c.-45+594A>C (n.-45+594A>C)
n.278-30T>G
n.391-30T>G
n.353T>G
c.683-30T>G (n.683-30T>G)
c.1416+7046A>C (n.1416+7046A>C)
 gnomAD v4
5g.177404121G>ACA2676711249F12,GRK6,SLC34A1c.*685-31C>T (n.*685-31C>T)
c.*1389-14C>T (n.*1389-14C>T)
c.*609-31C>T (n.*609-31C>T)
n.3822-31C>T
n.1122-31C>T
c.1019-31C>T (n.1019-31C>T)
c.-45+595G>A (n.-45+595G>A)
n.278-31C>T
n.391-31C>T
n.352C>T
c.683-31C>T (n.683-31C>T)
c.1416+7047G>A (n.1416+7047G>A)
 gnomAD v4
5g.177404121G>CCA2676711250F12,GRK6,SLC34A1c.*685-31C>G (n.*685-31C>G)
c.*1389-14C>G (n.*1389-14C>G)
c.*609-31C>G (n.*609-31C>G)
n.3822-31C>G
n.1122-31C>G
c.1019-31C>G (n.1019-31C>G)
c.-45+595G>C (n.-45+595G>C)
n.278-31C>G
n.391-31C>G
n.352C>G
c.683-31C>G (n.683-31C>G)
c.1416+7047G>C (n.1416+7047G>C)
 gnomAD v4
5g.177404121G>TCA1084818769F12,GRK6,SLC34A1c.*685-31C>A (n.*685-31C>A)
c.*1389-14C>A (n.*1389-14C>A)
c.*609-31C>A (n.*609-31C>A)
n.3822-31C>A
n.1122-31C>A
c.1019-31C>A (n.1019-31C>A)
c.-45+595G>T (n.-45+595G>T)
n.278-31C>A
n.391-31C>A
n.352C>A
c.683-31C>A (n.683-31C>A)
c.1416+7047G>T (n.1416+7047G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404122C>ACA3581294F12,GRK6,SLC34A1c.*685-32G>T (n.*685-32G>T)
c.*1389-15G>T (n.*1389-15G>T)
c.*609-32G>T (n.*609-32G>T)
n.3822-32G>T
n.1122-32G>T
c.1019-32G>T (n.1019-32G>T)
c.-45+596C>A (n.-45+596C>A)
n.278-32G>T
n.391-32G>T
n.351G>T
c.683-32G>T (n.683-32G>T)
c.1416+7048C>A (n.1416+7048C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404122C=CA1603608830F12,GRK6,SLC34A1c.*685-32G= (n.*685-32G=)
c.*1389-15G= (n.*1389-15G=)
c.*609-32G= (n.*609-32G=)
n.3822-32G=
n.1122-32G=
c.1019-32G= (n.1019-32G=)
c.-45+596C= (n.-45+596C=)
n.278-32G=
n.391-32G=
n.351G=
c.683-32G= (n.683-32G=)
c.1416+7048C= (n.1416+7048C=)
5g.177404122C>GCA2676711252F12,GRK6,SLC34A1c.*685-32G>C (n.*685-32G>C)
c.*1389-15G>C (n.*1389-15G>C)
c.*609-32G>C (n.*609-32G>C)
n.3822-32G>C
n.1122-32G>C
c.1019-32G>C (n.1019-32G>C)
c.-45+596C>G (n.-45+596C>G)
n.278-32G>C
n.391-32G>C
n.351G>C
c.683-32G>C (n.683-32G>C)
c.1416+7048C>G (n.1416+7048C>G)
 gnomAD v4
5g.177404122C>TCA2676711251F12,GRK6,SLC34A1c.*685-32G>A (n.*685-32G>A)
c.*1389-15G>A (n.*1389-15G>A)
c.*609-32G>A (n.*609-32G>A)
n.3822-32G>A
n.1122-32G>A
c.1019-32G>A (n.1019-32G>A)
c.-45+596C>T (n.-45+596C>T)
n.278-32G>A
n.391-32G>A
n.351G>A
c.683-32G>A (n.683-32G>A)
c.1416+7048C>T (n.1416+7048C>T)
 gnomAD v4
5g.177404123C>ACA2676711253F12,GRK6,SLC34A1c.*685-33G>T (n.*685-33G>T)
c.*1389-16G>T (n.*1389-16G>T)
c.*609-33G>T (n.*609-33G>T)
n.3822-33G>T
n.1122-33G>T
c.1019-33G>T (n.1019-33G>T)
c.-45+597C>A (n.-45+597C>A)
n.278-33G>T
n.391-33G>T
n.350G>T
c.683-33G>T (n.683-33G>T)
c.1416+7049C>A (n.1416+7049C>A)
 gnomAD v4
5g.177404123C>TCA1084818777F12,GRK6,SLC34A1c.*685-33G>A (n.*685-33G>A)
c.*1389-16G>A (n.*1389-16G>A)
c.*609-33G>A (n.*609-33G>A)
n.3822-33G>A
n.1122-33G>A
c.1019-33G>A (n.1019-33G>A)
c.-45+597C>T (n.-45+597C>T)
n.278-33G>A
n.391-33G>A
n.350G>A
c.683-33G>A (n.683-33G>A)
c.1416+7049C>T (n.1416+7049C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404124C>ACA2676711254F12,GRK6,SLC34A1c.*685-34G>T (n.*685-34G>T)
c.*1389-17G>T (n.*1389-17G>T)
c.*609-34G>T (n.*609-34G>T)
n.3822-34G>T
n.1122-34G>T
c.1019-34G>T (n.1019-34G>T)
c.-45+598C>A (n.-45+598C>A)
n.278-34G>T
n.391-34G>T
n.349G>T
c.683-34G>T (n.683-34G>T)
c.1416+7050C>A (n.1416+7050C>A)
 gnomAD v4
5g.177404124C=CA1603608831F12,GRK6,SLC34A1c.*685-34G= (n.*685-34G=)
c.*1389-17G= (n.*1389-17G=)
c.*609-34G= (n.*609-34G=)
n.3822-34G=
n.1122-34G=
c.1019-34G= (n.1019-34G=)
c.-45+598C= (n.-45+598C=)
n.278-34G=
n.391-34G=
n.349G=
c.683-34G= (n.683-34G=)
c.1416+7050C= (n.1416+7050C=)
5g.177404124C>GCA1084818780F12,GRK6,SLC34A1c.*685-34G>C (n.*685-34G>C)
c.*1389-17G>C (n.*1389-17G>C)
c.*609-34G>C (n.*609-34G>C)
n.3822-34G>C
n.1122-34G>C
c.1019-34G>C (n.1019-34G>C)
c.-45+598C>G (n.-45+598C>G)
n.278-34G>C
n.391-34G>C
n.349G>C
c.683-34G>C (n.683-34G>C)
c.1416+7050C>G (n.1416+7050C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404124C>TCA2676711255F12,GRK6,SLC34A1c.*685-34G>A (n.*685-34G>A)
c.*1389-17G>A (n.*1389-17G>A)
c.*609-34G>A (n.*609-34G>A)
n.3822-34G>A
n.1122-34G>A
c.1019-34G>A (n.1019-34G>A)
c.-45+598C>T (n.-45+598C>T)
n.278-34G>A
n.391-34G>A
n.349G>A
c.683-34G>A (n.683-34G>A)
c.1416+7050C>T (n.1416+7050C>T)
 gnomAD v4
5g.177404125G>TCA2676711256F12,GRK6,SLC34A1c.*685-35C>A (n.*685-35C>A)
c.*1389-18C>A (n.*1389-18C>A)
c.*609-35C>A (n.*609-35C>A)
n.3822-35C>A
n.1122-35C>A
c.1019-35C>A (n.1019-35C>A)
c.-45+599G>T (n.-45+599G>T)
n.278-35C>A
n.391-35C>A
n.348C>A
c.683-35C>A (n.683-35C>A)
c.1416+7051G>T (n.1416+7051G>T)
 gnomAD v4
5g.177404126delCA1084818786F12,GRK6,SLC34A1c.*685-36del (n.*685-36del)
c.*1389-19del (n.*1389-19del)
c.*609-36del (n.*609-36del)
n.3822-36del
n.1122-36del
c.1019-36del (n.1019-36del)
c.-45+600del (n.-45+600del)
n.278-36del
n.391-36del
n.347del
c.683-36del (n.683-36del)
c.1416+7052del (n.1416+7052del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404126C>ACA2676711257F12,GRK6,SLC34A1c.*685-36G>T (n.*685-36G>T)
c.*1389-19G>T (n.*1389-19G>T)
c.*609-36G>T (n.*609-36G>T)
n.3822-36G>T
n.1122-36G>T
c.1019-36G>T (n.1019-36G>T)
c.-45+600C>A (n.-45+600C>A)
n.278-36G>T
n.391-36G>T
n.347G>T
c.683-36G>T (n.683-36G>T)
c.1416+7052C>A (n.1416+7052C>A)
 gnomAD v4
5g.177404126C=CA1603608832F12,GRK6,SLC34A1c.*685-36G= (n.*685-36G=)
c.*1389-19G= (n.*1389-19G=)
c.*609-36G= (n.*609-36G=)
n.3822-36G=
n.1122-36G=
c.1019-36G= (n.1019-36G=)
c.-45+600C= (n.-45+600C=)
n.278-36G=
n.391-36G=
n.347G=
c.683-36G= (n.683-36G=)
c.1416+7052C= (n.1416+7052C=)
5g.177404126C>GCA3581295F12,GRK6,SLC34A1c.*685-36G>C (n.*685-36G>C)
c.*1389-19G>C (n.*1389-19G>C)
c.*609-36G>C (n.*609-36G>C)
n.3822-36G>C
n.1122-36G>C
c.1019-36G>C (n.1019-36G>C)
c.-45+600C>G (n.-45+600C>G)
n.278-36G>C
n.391-36G>C
n.347G>C
c.683-36G>C (n.683-36G>C)
c.1416+7052C>G (n.1416+7052C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404126C>TCA564899923F12,GRK6,SLC34A1c.*685-36G>A (n.*685-36G>A)
c.*1389-19G>A (n.*1389-19G>A)
c.*609-36G>A (n.*609-36G>A)
n.3822-36G>A
n.1122-36G>A
c.1019-36G>A (n.1019-36G>A)
c.-45+600C>T (n.-45+600C>T)
n.278-36G>A
n.391-36G>A
n.347G>A
c.683-36G>A (n.683-36G>A)
c.1416+7052C>T (n.1416+7052C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404127G>ACA2676711258F12,GRK6,SLC34A1c.*685-37C>T (n.*685-37C>T)
c.*1389-20C>T (n.*1389-20C>T)
c.*609-37C>T (n.*609-37C>T)
n.3822-37C>T
n.1122-37C>T
c.1019-37C>T (n.1019-37C>T)
c.-45+601G>A (n.-45+601G>A)
n.278-37C>T
n.391-37C>T
n.346C>T
c.683-37C>T (n.683-37C>T)
c.1416+7053G>A (n.1416+7053G>A)
 gnomAD v4
5g.177404127G>TCA2676711259F12,GRK6,SLC34A1c.*685-37C>A (n.*685-37C>A)
c.*1389-20C>A (n.*1389-20C>A)
c.*609-37C>A (n.*609-37C>A)
n.3822-37C>A
n.1122-37C>A
c.1019-37C>A (n.1019-37C>A)
c.-45+601G>T (n.-45+601G>T)
n.278-37C>A
n.391-37C>A
n.346C>A
c.683-37C>A (n.683-37C>A)
c.1416+7053G>T (n.1416+7053G>T)
 gnomAD v4
5g.177404128G>ACA564899924F12,GRK6,SLC34A1c.*685-38C>T (n.*685-38C>T)
c.*1389-21C>T (n.*1389-21C>T)
c.*609-38C>T (n.*609-38C>T)
n.3822-38C>T
n.1122-38C>T
c.1019-38C>T (n.1019-38C>T)
c.-45+602G>A (n.-45+602G>A)
n.278-38C>T
n.391-38C>T
n.345C>T
c.683-38C>T (n.683-38C>T)
c.1416+7054G>A (n.1416+7054G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404128G=CA1603608834F12,GRK6,SLC34A1c.*685-38C= (n.*685-38C=)
c.*1389-21C= (n.*1389-21C=)
c.*609-38C= (n.*609-38C=)
n.3822-38C=
n.1122-38C=
c.1019-38C= (n.1019-38C=)
c.-45+602G= (n.-45+602G=)
n.278-38C=
n.391-38C=
n.345C=
c.683-38C= (n.683-38C=)
c.1416+7054G= (n.1416+7054G=)
5g.177404128_177404133delCA1084818791F12,GRK6,SLC34A1c.*685-43_*685-38del (n.*685-43_*685-38del)
c.*1389-26_*1389-21del (n.*1389-26_*1389-21del)
c.*609-43_*609-38del (n.*609-43_*609-38del)
n.3822-43_3822-38del
n.1122-43_1122-38del
c.1019-43_1019-38del (n.1019-43_1019-38del)
c.-45+602_-45+607del (n.-45+602_-45+607del)
n.278-43_278-38del
n.391-43_391-38del
n.340_345del
c.683-43_683-38del (n.683-43_683-38del)
c.1416+7054_1416+7059del (n.1416+7054_1416+7059del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404129C>TCA2676711262F12,GRK6,SLC34A1c.*685-39G>A (n.*685-39G>A)
c.*1389-22G>A (n.*1389-22G>A)
c.*609-39G>A (n.*609-39G>A)
n.3822-39G>A
n.1122-39G>A
c.1019-39G>A (n.1019-39G>A)
c.-45+603C>T (n.-45+603C>T)
n.278-39G>A
n.391-39G>A
n.344G>A
c.683-39G>A (n.683-39G>A)
c.1416+7055C>T (n.1416+7055C>T)
 gnomAD v4
5g.177404130C>ACA2676711264F12,GRK6,SLC34A1c.*685-40G>T (n.*685-40G>T)
c.*1389-23G>T (n.*1389-23G>T)
c.*609-40G>T (n.*609-40G>T)
n.3822-40G>T
n.1122-40G>T
c.1019-40G>T (n.1019-40G>T)
c.-45+604C>A (n.-45+604C>A)
n.278-40G>T
n.391-40G>T
n.343G>T
c.683-40G>T (n.683-40G>T)
c.1416+7056C>A (n.1416+7056C>A)
 gnomAD v4
5g.177404130C=CA1603608835F12,GRK6,SLC34A1c.*685-40G= (n.*685-40G=)
c.*1389-23G= (n.*1389-23G=)
c.*609-40G= (n.*609-40G=)
n.3822-40G=
n.1122-40G=
c.1019-40G= (n.1019-40G=)
c.-45+604C= (n.-45+604C=)
n.278-40G=
n.391-40G=
n.343G=
c.683-40G= (n.683-40G=)
c.1416+7056C= (n.1416+7056C=)
5g.177404130C>TCA3581296F12,GRK6,SLC34A1c.*685-40G>A (n.*685-40G>A)
c.*1389-23G>A (n.*1389-23G>A)
c.*609-40G>A (n.*609-40G>A)
n.3822-40G>A
n.1122-40G>A
c.1019-40G>A (n.1019-40G>A)
c.-45+604C>T (n.-45+604C>T)
n.278-40G>A
n.391-40G>A
n.343G>A
c.683-40G>A (n.683-40G>A)
c.1416+7056C>T (n.1416+7056C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404130_177404131insATCATACA1084818804F12,GRK6,SLC34A1c.*685-41_*685-40insTATGAT (n.*685-41_*685-40insTATGAT)
c.*1389-24_*1389-23insTATGAT (n.*1389-24_*1389-23insTATGAT)
c.*609-41_*609-40insTATGAT (n.*609-41_*609-40insTATGAT)
n.3822-41_3822-40insTATGAT
n.1122-41_1122-40insTATGAT
c.1019-41_1019-40insTATGAT (n.1019-41_1019-40insTATGAT)
c.-45+604_-45+605insATCATA (n.-45+604_-45+605insATCATA)
n.278-41_278-40insTATGAT
n.391-41_391-40insTATGAT
n.342_343insTATGAT
c.683-41_683-40insTATGAT (n.683-41_683-40insTATGAT)
c.1416+7056_1416+7057insATCATA (n.1416+7056_1416+7057insATCATA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404130_177404131insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTCA1084818797F12,GRK6,SLC34A1c.*685-41_*685-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.*685-41_*685-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
c.*1389-24_*1389-23insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.*1389-24_*1389-23insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
c.*609-41_*609-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.*609-41_*609-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
n.3822-41_3822-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
n.1122-41_1122-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
c.1019-41_1019-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.1019-41_1019-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
c.-45+604_-45+605insATCATAGCAGCTTGCCTTGGT (n.-45+604_-45+605insATCATAGCAGCTTGCCTTGGT)
n.278-41_278-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
n.391-41_391-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
n.342_343insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
c.683-41_683-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.683-41_683-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
c.1416+7056_1416+7057insATCATAGCAGCTTGCCTTGGT (n.1416+7056_1416+7057insATCATAGCAGCTTGCCTTGGT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404130_177404131insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGACA2676711270F12,GRK6,SLC34A1c.*685-41_*685-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.*685-41_*685-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
c.*1389-24_*1389-23insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.*1389-24_*1389-23insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
c.*609-41_*609-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.*609-41_*609-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
n.3822-41_3822-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
n.1122-41_1122-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
c.1019-41_1019-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.1019-41_1019-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
c.-45+604_-45+605insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGA (n.-45+604_-45+605insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGA)
n.278-41_278-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
n.391-41_391-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
n.342_343insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
c.683-41_683-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.683-41_683-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
c.1416+7056_1416+7057insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGA (n.1416+7056_1416+7057insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGA)
 gnomAD v4
5g.177404130_177404131insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAACA2606565282F12,GRK6,SLC34A1c.*685-41_*685-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.*685-41_*685-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
c.*1389-24_*1389-23insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.*1389-24_*1389-23insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
c.*609-41_*609-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.*609-41_*609-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
n.3822-41_3822-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
n.1122-41_1122-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
c.1019-41_1019-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.1019-41_1019-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
c.-45+604_-45+605insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAA (n.-45+604_-45+605insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAA)
n.278-41_278-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
n.391-41_391-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
n.342_343insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
c.683-41_683-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.683-41_683-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
c.1416+7056_1416+7057insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAA (n.1416+7056_1416+7057insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404130_177404131insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAAGGGGGCTCCCTGGGCAGCCAACA2676711272F12,GRK6,SLC34A1c.*685-41_*685-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.*685-41_*685-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
c.*1389-24_*1389-23insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.*1389-24_*1389-23insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
c.*609-41_*609-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.*609-41_*609-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
n.3822-41_3822-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
n.1122-41_1122-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
c.1019-41_1019-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.1019-41_1019-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
c.-45+604_-45+605insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAAGGGGGCTCCCTGGGCAGCCAA (n.-45+604_-45+605insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAAGGGGGCTCCCTGGGCAGCCAA)
n.278-41_278-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
n.391-41_391-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
n.342_343insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT
c.683-41_683-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.683-41_683-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT)
c.1416+7056_1416+7057insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAAGGGGGCTCCCTGGGCAGCCAA (n.1416+7056_1416+7057insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAAGGGGGCTCCCTGGGCAGCCAA)
 gnomAD v4
5g.177404131G>ACA2676711273F12,GRK6,SLC34A1c.*685-41C>T (n.*685-41C>T)
c.*1389-24C>T (n.*1389-24C>T)
c.*609-41C>T (n.*609-41C>T)
n.3822-41C>T
n.1122-41C>T
c.1019-41C>T (n.1019-41C>T)
c.-45+605G>A (n.-45+605G>A)
n.278-41C>T
n.391-41C>T
n.342C>T
c.683-41C>T (n.683-41C>T)
c.1416+7057G>A (n.1416+7057G>A)
 gnomAD v4
5g.177404131G>CCA3581297F12,GRK6,SLC34A1c.*685-41C>G (n.*685-41C>G)
c.*1389-24C>G (n.*1389-24C>G)
c.*609-41C>G (n.*609-41C>G)
n.3822-41C>G
n.1122-41C>G
c.1019-41C>G (n.1019-41C>G)
c.-45+605G>C (n.-45+605G>C)
n.278-41C>G
n.391-41C>G
n.342C>G
c.683-41C>G (n.683-41C>G)
c.1416+7057G>C (n.1416+7057G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404131G=CA1603608836F12,GRK6,SLC34A1c.*685-41C= (n.*685-41C=)
c.*1389-24C= (n.*1389-24C=)
c.*609-41C= (n.*609-41C=)
n.3822-41C=
n.1122-41C=
c.1019-41C= (n.1019-41C=)
c.-45+605G= (n.-45+605G=)
n.278-41C=
n.391-41C=
n.342C=
c.683-41C= (n.683-41C=)
c.1416+7057G= (n.1416+7057G=)
5g.177404131G>TCA1084818803F12,GRK6,SLC34A1c.*685-41C>A (n.*685-41C>A)
c.*1389-24C>A (n.*1389-24C>A)
c.*609-41C>A (n.*609-41C>A)
n.3822-41C>A
n.1122-41C>A
c.1019-41C>A (n.1019-41C>A)
c.-45+605G>T (n.-45+605G>T)
n.278-41C>A
n.391-41C>A
n.342C>A
c.683-41C>A (n.683-41C>A)
c.1416+7057G>T (n.1416+7057G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404131_177404132insCACA1084818807F12,GRK6,SLC34A1c.*685-42_*685-41insTG (n.*685-42_*685-41insTG)
c.*1389-25_*1389-24insTG (n.*1389-25_*1389-24insTG)
c.*609-42_*609-41insTG (n.*609-42_*609-41insTG)
n.3822-42_3822-41insTG
n.1122-42_1122-41insTG
c.1019-42_1019-41insTG (n.1019-42_1019-41insTG)
c.-45+605_-45+606insCA (n.-45+605_-45+606insCA)
n.278-42_278-41insTG
n.391-42_391-41insTG
n.341_342insTG
c.683-42_683-41insTG (n.683-42_683-41insTG)
c.1416+7057_1416+7058insCA (n.1416+7057_1416+7058insCA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404132G>ACA2676711280F12,GRK6,SLC34A1c.*685-42C>T (n.*685-42C>T)
c.*1389-25C>T (n.*1389-25C>T)
c.*609-42C>T (n.*609-42C>T)
n.3822-42C>T
n.1122-42C>T
c.1019-42C>T (n.1019-42C>T)
c.-45+606G>A (n.-45+606G>A)
n.278-42C>T
n.391-42C>T
n.341C>T
c.683-42C>T (n.683-42C>T)
c.1416+7058G>A (n.1416+7058G>A)
 gnomAD v4
5g.177404132G>TCA2676711282F12,GRK6,SLC34A1c.*685-42C>A (n.*685-42C>A)
c.*1389-25C>A (n.*1389-25C>A)
c.*609-42C>A (n.*609-42C>A)
n.3822-42C>A
n.1122-42C>A
c.1019-42C>A (n.1019-42C>A)
c.-45+606G>T (n.-45+606G>T)
n.278-42C>A
n.391-42C>A
n.341C>A
c.683-42C>A (n.683-42C>A)
c.1416+7058G>T (n.1416+7058G>T)
 gnomAD v4
5g.177404133C=CA1603608837F12,GRK6,SLC34A1c.*685-43G= (n.*685-43G=)
c.*1389-26G= (n.*1389-26G=)
c.*609-43G= (n.*609-43G=)
n.3822-43G=
n.1122-43G=
c.1019-43G= (n.1019-43G=)
c.-45+607C= (n.-45+607C=)
n.278-43G=
n.391-43G=
n.340G=
c.683-43G= (n.683-43G=)
c.1416+7059C= (n.1416+7059C=)
5g.177404133C>TCA564899925F12,GRK6,SLC34A1c.*685-43G>A (n.*685-43G>A)
c.*1389-26G>A (n.*1389-26G>A)
c.*609-43G>A (n.*609-43G>A)
n.3822-43G>A
n.1122-43G>A
c.1019-43G>A (n.1019-43G>A)
c.-45+607C>T (n.-45+607C>T)
n.278-43G>A
n.391-43G>A
n.340G>A
c.683-43G>A (n.683-43G>A)
c.1416+7059C>T (n.1416+7059C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404135G>ACA1603608839F12,GRK6,SLC34A1c.*685-45C>T (n.*685-45C>T)
c.*1389-28C>T (n.*1389-28C>T)
c.*609-45C>T (n.*609-45C>T)
n.3822-45C>T
n.1122-45C>T
c.1019-45C>T (n.1019-45C>T)
c.-45+609G>A (n.-45+609G>A)
n.278-45C>T
n.391-45C>T
n.338C>T
c.683-45C>T (n.683-45C>T)
c.1416+7061G>A (n.1416+7061G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404135G=CA1603608838F12,GRK6,SLC34A1c.*685-45C= (n.*685-45C=)
c.*1389-28C= (n.*1389-28C=)
c.*609-45C= (n.*609-45C=)
n.3822-45C=
n.1122-45C=
c.1019-45C= (n.1019-45C=)
c.-45+609G= (n.-45+609G=)
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c.683-45C= (n.683-45C=)
c.1416+7061G= (n.1416+7061G=)
5g.177404135G>TCA2676711286F12,GRK6,SLC34A1c.*685-45C>A (n.*685-45C>A)
c.*1389-28C>A (n.*1389-28C>A)
c.*609-45C>A (n.*609-45C>A)
n.3822-45C>A
n.1122-45C>A
c.1019-45C>A (n.1019-45C>A)
c.-45+609G>T (n.-45+609G>T)
n.278-45C>A
n.391-45C>A
n.338C>A
c.683-45C>A (n.683-45C>A)
c.1416+7061G>T (n.1416+7061G>T)
 gnomAD v4
5g.177404136G>ACA564899926F12,GRK6,SLC34A1c.*685-46C>T (n.*685-46C>T)
c.*1389-29C>T (n.*1389-29C>T)
c.*609-46C>T (n.*609-46C>T)
n.3822-46C>T
n.1122-46C>T
c.1019-46C>T (n.1019-46C>T)
c.-45+610G>A (n.-45+610G>A)
n.278-46C>T
n.391-46C>T
n.337C>T
c.683-46C>T (n.683-46C>T)
c.1416+7062G>A (n.1416+7062G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404136G=CA1603608840F12,GRK6,SLC34A1c.*685-46C= (n.*685-46C=)
c.*1389-29C= (n.*1389-29C=)
c.*609-46C= (n.*609-46C=)
n.3822-46C=
n.1122-46C=
c.1019-46C= (n.1019-46C=)
c.-45+610G= (n.-45+610G=)
n.278-46C=
n.391-46C=
n.337C=
c.683-46C= (n.683-46C=)
c.1416+7062G= (n.1416+7062G=)
5g.177404136G>TCA2676711289F12,GRK6,SLC34A1c.*685-46C>A (n.*685-46C>A)
c.*1389-29C>A (n.*1389-29C>A)
c.*609-46C>A (n.*609-46C>A)
n.3822-46C>A
n.1122-46C>A
c.1019-46C>A (n.1019-46C>A)
c.-45+610G>T (n.-45+610G>T)
n.278-46C>A
n.391-46C>A
n.337C>A
c.683-46C>A (n.683-46C>A)
c.1416+7062G>T (n.1416+7062G>T)
 gnomAD v4
5g.177404136_177404137insTCGCA1084818815F12,GRK6,SLC34A1c.*685-46_*685-45insGAC (n.*685-46_*685-45insGAC)
c.*1389-29_*1389-28insGAC (n.*1389-29_*1389-28insGAC)
c.*609-46_*609-45insGAC (n.*609-46_*609-45insGAC)
n.3822-46_3822-45insGAC
n.1122-46_1122-45insGAC
c.1019-46_1019-45insGAC (n.1019-46_1019-45insGAC)
c.-45+610_-45+611insTCG (n.-45+610_-45+611insTCG)
n.278-46_278-45insGAC
n.391-46_391-45insGAC
n.337_338insGAC
c.683-46_683-45insGAC (n.683-46_683-45insGAC)
c.1416+7062_1416+7063insTCG (n.1416+7062_1416+7063insTCG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404137C>ACA1603608843F12,GRK6,SLC34A1c.*685-47G>T (n.*685-47G>T)
c.*1389-30G>T (n.*1389-30G>T)
c.*609-47G>T (n.*609-47G>T)
n.3822-47G>T
n.1122-47G>T
c.1019-47G>T (n.1019-47G>T)
c.-45+611C>A (n.-45+611C>A)
n.278-47G>T
n.391-47G>T
n.336G>T
c.683-47G>T (n.683-47G>T)
c.1416+7063C>A (n.1416+7063C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404137C=CA1603608842F12,GRK6,SLC34A1c.*685-47G= (n.*685-47G=)
c.*1389-30G= (n.*1389-30G=)
c.*609-47G= (n.*609-47G=)
n.3822-47G=
n.1122-47G=
c.1019-47G= (n.1019-47G=)
c.-45+611C= (n.-45+611C=)
n.278-47G=
n.391-47G=
n.336G=
c.683-47G= (n.683-47G=)
c.1416+7063C= (n.1416+7063C=)
5g.177404137C>TCA2676711290F12,GRK6,SLC34A1c.*685-47G>A (n.*685-47G>A)
c.*1389-30G>A (n.*1389-30G>A)
c.*609-47G>A (n.*609-47G>A)
n.3822-47G>A
n.1122-47G>A
c.1019-47G>A (n.1019-47G>A)
c.-45+611C>T (n.-45+611C>T)
n.278-47G>A
n.391-47G>A
n.336G>A
c.683-47G>A (n.683-47G>A)
c.1416+7063C>T (n.1416+7063C>T)
 gnomAD v4
5g.177404138C>ACA132836279F12,GRK6,SLC34A1c.*685-48G>T (n.*685-48G>T)
c.*1389-31G>T (n.*1389-31G>T)
c.*609-48G>T (n.*609-48G>T)
n.3822-48G>T
n.1122-48G>T
c.1019-48G>T (n.1019-48G>T)
c.-45+612C>A (n.-45+612C>A)
n.278-48G>T
n.391-48G>T
n.335G>T
c.683-48G>T (n.683-48G>T)
c.1416+7064C>A (n.1416+7064C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404138C=CA1603608844F12,GRK6,SLC34A1c.*685-48G= (n.*685-48G=)
c.*1389-31G= (n.*1389-31G=)
c.*609-48G= (n.*609-48G=)
n.3822-48G=
n.1122-48G=
c.1019-48G= (n.1019-48G=)
c.-45+612C= (n.-45+612C=)
n.278-48G=
n.391-48G=
n.335G=
c.683-48G= (n.683-48G=)
c.1416+7064C= (n.1416+7064C=)
5g.177404138C>GCA808070551F12,GRK6,SLC34A1c.*685-48G>C (n.*685-48G>C)
c.*1389-31G>C (n.*1389-31G>C)
c.*609-48G>C (n.*609-48G>C)
n.3822-48G>C
n.1122-48G>C
c.1019-48G>C (n.1019-48G>C)
c.-45+612C>G (n.-45+612C>G)
n.278-48G>C
n.391-48G>C
n.335G>C
c.683-48G>C (n.683-48G>C)
c.1416+7064C>G (n.1416+7064C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404138C>TCA1084818822F12,GRK6,SLC34A1c.*685-48G>A (n.*685-48G>A)
c.*1389-31G>A (n.*1389-31G>A)
c.*609-48G>A (n.*609-48G>A)
n.3822-48G>A
n.1122-48G>A
c.1019-48G>A (n.1019-48G>A)
c.-45+612C>T (n.-45+612C>T)
n.278-48G>A
n.391-48G>A
n.335G>A
c.683-48G>A (n.683-48G>A)
c.1416+7064C>T (n.1416+7064C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404138_177404145dupCA1603608845F12,GRK6,SLC34A1c.*684+51_*685-48dup (n.*684+51_*685-48dup)
c.*1389-38_*1389-31dup (n.*1389-38_*1389-31dup)
c.*608+51_*609-48dup (n.*608+51_*609-48dup)
n.3821+51_3822-48dup
n.1121+51_1122-48dup
c.1018+51_1019-48dup (n.1018+51_1019-48dup)
c.-45+612_-45+619dup (n.-45+612_-45+619dup)
n.277+51_278-48dup
n.390+51_391-48dup
n.328_335dup
c.682+51_683-48dup (n.682+51_683-48dup)
c.1416+7064_1416+7071dup (n.1416+7064_1416+7071dup)
 dbSNP
5g.177404139G>ACA808070552F12,GRK6,SLC34A1c.*685-49C>T (n.*685-49C>T)
c.*1389-32C>T (n.*1389-32C>T)
c.*609-49C>T (n.*609-49C>T)
n.3822-49C>T
n.1122-49C>T
c.1019-49C>T (n.1019-49C>T)
c.-45+613G>A (n.-45+613G>A)
n.278-49C>T
n.391-49C>T
n.334C>T
c.683-49C>T (n.683-49C>T)
c.1416+7065G>A (n.1416+7065G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404139G>CCA808070553F12,GRK6,SLC34A1c.*685-49C>G (n.*685-49C>G)
c.*1389-32C>G (n.*1389-32C>G)
c.*609-49C>G (n.*609-49C>G)
n.3822-49C>G
n.1122-49C>G
c.1019-49C>G (n.1019-49C>G)
c.-45+613G>C (n.-45+613G>C)
n.278-49C>G
n.391-49C>G
n.334C>G
c.683-49C>G (n.683-49C>G)
c.1416+7065G>C (n.1416+7065G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404139G=CA1603608846F12,GRK6,SLC34A1c.*685-49C= (n.*685-49C=)
c.*1389-32C= (n.*1389-32C=)
c.*609-49C= (n.*609-49C=)
n.3822-49C=
n.1122-49C=
c.1019-49C= (n.1019-49C=)
c.-45+613G= (n.-45+613G=)
n.278-49C=
n.391-49C=
n.334C=
c.683-49C= (n.683-49C=)
c.1416+7065G= (n.1416+7065G=)
5g.177404139G>TCA2676711298F12,GRK6,SLC34A1c.*685-49C>A (n.*685-49C>A)
c.*1389-32C>A (n.*1389-32C>A)
c.*609-49C>A (n.*609-49C>A)
n.3822-49C>A
n.1122-49C>A
c.1019-49C>A (n.1019-49C>A)
c.-45+613G>T (n.-45+613G>T)
n.278-49C>A
n.391-49C>A
n.334C>A
c.683-49C>A (n.683-49C>A)
c.1416+7065G>T (n.1416+7065G>T)
 gnomAD v4
5g.177404139_177404140insTATCATTAAAAAACA1084818828F12,GRK6,SLC34A1c.*685-50_*685-49insTTTTTTAATGATA (n.*685-50_*685-49insTTTTTTAATGATA)
c.*1389-33_*1389-32insTTTTTTAATGATA (n.*1389-33_*1389-32insTTTTTTAATGATA)
c.*609-50_*609-49insTTTTTTAATGATA (n.*609-50_*609-49insTTTTTTAATGATA)
n.3822-50_3822-49insTTTTTTAATGATA
n.1122-50_1122-49insTTTTTTAATGATA
c.1019-50_1019-49insTTTTTTAATGATA (n.1019-50_1019-49insTTTTTTAATGATA)
c.-45+613_-45+614insTATCATTAAAAAA (n.-45+613_-45+614insTATCATTAAAAAA)
n.278-50_278-49insTTTTTTAATGATA
n.391-50_391-49insTTTTTTAATGATA
n.333_334insTTTTTTAATGATA
c.683-50_683-49insTTTTTTAATGATA (n.683-50_683-49insTTTTTTAATGATA)
c.1416+7065_1416+7066insTATCATTAAAAAA (n.1416+7065_1416+7066insTATCATTAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404140G>ACA564899927F12,GRK6,SLC34A1c.*685-50C>T (n.*685-50C>T)
c.*1389-33C>T (n.*1389-33C>T)
c.*609-50C>T (n.*609-50C>T)
n.3822-50C>T
n.1122-50C>T
c.1019-50C>T (n.1019-50C>T)
c.-45+614G>A (n.-45+614G>A)
n.278-50C>T
n.391-50C>T
n.333C>T
c.683-50C>T (n.683-50C>T)
c.1416+7066G>A (n.1416+7066G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404140G=CA1603608848F12,GRK6,SLC34A1c.*685-50C= (n.*685-50C=)
c.*1389-33C= (n.*1389-33C=)
c.*609-50C= (n.*609-50C=)
n.3822-50C=
n.1122-50C=
c.1019-50C= (n.1019-50C=)
c.-45+614G= (n.-45+614G=)
n.278-50C=
n.391-50C=
n.333C=
c.683-50C= (n.683-50C=)
c.1416+7066G= (n.1416+7066G=)
5g.177404140G>TCA2676711299F12,GRK6,SLC34A1c.*685-50C>A (n.*685-50C>A)
c.*1389-33C>A (n.*1389-33C>A)
c.*609-50C>A (n.*609-50C>A)
n.3822-50C>A
n.1122-50C>A
c.1019-50C>A (n.1019-50C>A)
c.-45+614G>T (n.-45+614G>T)
n.278-50C>A
n.391-50C>A
n.333C>A
c.683-50C>A (n.683-50C>A)
c.1416+7066G>T (n.1416+7066G>T)
 gnomAD v4
5g.177404142A>CCA2769563951F12,GRK6,SLC34A1c.*685-52T>G (n.*685-52T>G)
c.*1389-35T>G (n.*1389-35T>G)
c.*609-52T>G (n.*609-52T>G)
n.3822-52T>G
n.1122-52T>G
c.1019-52T>G (n.1019-52T>G)
c.-45+616A>C (n.-45+616A>C)
n.278-52T>G
n.391-52T>G
n.331T>G
c.683-52T>G (n.683-52T>G)
c.1416+7068A>C (n.1416+7068A>C)
5g.177404143T>CCA2676711301F12,GRK6,SLC34A1c.*685-53A>G (n.*685-53A>G)
c.*1389-36A>G (n.*1389-36A>G)
c.*609-53A>G (n.*609-53A>G)
n.3822-53A>G
n.1122-53A>G
c.1019-53A>G (n.1019-53A>G)
c.-45+617T>C (n.-45+617T>C)
n.278-53A>G
n.391-53A>G
n.330A>G
c.683-53A>G (n.683-53A>G)
c.1416+7069T>C (n.1416+7069T>C)
 gnomAD v4
5g.177404144C>ACA2676711302F12,GRK6,SLC34A1c.*684+52G>T (n.*684+52G>T)
c.*1389-37G>T (n.*1389-37G>T)
c.*608+52G>T (n.*608+52G>T)
n.3821+52G>T
n.1121+52G>T
c.1018+52G>T (n.1018+52G>T)
c.-45+618C>A (n.-45+618C>A)
n.277+52G>T
n.390+52G>T
n.329G>T
c.682+52G>T (n.682+52G>T)
c.1416+7070C>A (n.1416+7070C>A)
 gnomAD v4
5g.177404144C>GCA2676711303F12,GRK6,SLC34A1c.*684+52G>C (n.*684+52G>C)
c.*1389-37G>C (n.*1389-37G>C)
c.*608+52G>C (n.*608+52G>C)
n.3821+52G>C
n.1121+52G>C
c.1018+52G>C (n.1018+52G>C)
c.-45+618C>G (n.-45+618C>G)
n.277+52G>C
n.390+52G>C
n.329G>C
c.682+52G>C (n.682+52G>C)
c.1416+7070C>G (n.1416+7070C>G)
 gnomAD v4
5g.177404145T>CCA2676711304F12,GRK6,SLC34A1c.*684+51A>G (n.*684+51A>G)
c.*1389-38A>G (n.*1389-38A>G)
c.*608+51A>G (n.*608+51A>G)
n.3821+51A>G
n.1121+51A>G
c.1018+51A>G (n.1018+51A>G)
c.-45+619T>C (n.-45+619T>C)
n.277+51A>G
n.390+51A>G
n.328A>G
c.682+51A>G (n.682+51A>G)
c.1416+7071T>C (n.1416+7071T>C)
 gnomAD v4
5g.177404146A=CA1603608849F12,GRK6,SLC34A1c.*684+50T= (n.*684+50T=)
c.*1389-39T= (n.*1389-39T=)
c.*608+50T= (n.*608+50T=)
n.3821+50T=
n.1121+50T=
c.1018+50T= (n.1018+50T=)
c.-45+620A= (n.-45+620A=)
n.277+50T=
n.390+50T=
n.327T=
c.682+50T= (n.682+50T=)
c.1416+7072A= (n.1416+7072A=)
5g.177404146A>CCA564899928F12,GRK6,SLC34A1c.*684+50T>G (n.*684+50T>G)
c.*1389-39T>G (n.*1389-39T>G)
c.*608+50T>G (n.*608+50T>G)
n.3821+50T>G
n.1121+50T>G
c.1018+50T>G (n.1018+50T>G)
c.-45+620A>C (n.-45+620A>C)
n.277+50T>G
n.390+50T>G
n.327T>G
c.682+50T>G (n.682+50T>G)
c.1416+7072A>C (n.1416+7072A>C)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177404146A>GCA564899929F12,GRK6,SLC34A1c.*684+50T>C (n.*684+50T>C)
c.*1389-39T>C (n.*1389-39T>C)
c.*608+50T>C (n.*608+50T>C)
n.3821+50T>C
n.1121+50T>C
c.1018+50T>C (n.1018+50T>C)
c.-45+620A>G (n.-45+620A>G)
n.277+50T>C
n.390+50T>C
n.327T>C
c.682+50T>C (n.682+50T>C)
c.1416+7072A>G (n.1416+7072A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404147G>ACA2676711307F12,GRK6,SLC34A1c.*684+49C>T (n.*684+49C>T)
c.*1389-40C>T (n.*1389-40C>T)
c.*608+49C>T (n.*608+49C>T)
n.3821+49C>T
n.1121+49C>T
c.1018+49C>T (n.1018+49C>T)
c.-45+621G>A (n.-45+621G>A)
n.277+49C>T
n.390+49C>T
n.326C>T
c.682+49C>T (n.682+49C>T)
c.1416+7073G>A (n.1416+7073G>A)
 gnomAD v4
5g.177404147G>CCA2578497003F12,GRK6,SLC34A1c.*684+49C>G (n.*684+49C>G)
c.*1389-40C>G (n.*1389-40C>G)
c.*608+49C>G (n.*608+49C>G)
n.3821+49C>G
n.1121+49C>G
c.1018+49C>G (n.1018+49C>G)
c.-45+621G>C (n.-45+621G>C)
n.277+49C>G
n.390+49C>G
n.326C>G
c.682+49C>G (n.682+49C>G)
c.1416+7073G>C (n.1416+7073G>C)
 gnomAD v4
5g.177404147G>TCA2676711306F12,GRK6,SLC34A1c.*684+49C>A (n.*684+49C>A)
c.*1389-40C>A (n.*1389-40C>A)
c.*608+49C>A (n.*608+49C>A)
n.3821+49C>A
n.1121+49C>A
c.1018+49C>A (n.1018+49C>A)
c.-45+621G>T (n.-45+621G>T)
n.277+49C>A
n.390+49C>A
n.326C>A
c.682+49C>A (n.682+49C>A)
c.1416+7073G>T (n.1416+7073G>T)
 gnomAD v4
5g.177404148C=CA1603608850F12,GRK6,SLC34A1c.*684+48G= (n.*684+48G=)
c.*1389-41G= (n.*1389-41G=)
c.*608+48G= (n.*608+48G=)
n.3821+48G=
n.1121+48G=
c.1018+48G= (n.1018+48G=)
c.-45+622C= (n.-45+622C=)
n.277+48G=
n.390+48G=
n.325G=
c.682+48G= (n.682+48G=)
c.1416+7074C= (n.1416+7074C=)
5g.177404148C>GCA2676711310F12,GRK6,SLC34A1c.*684+48G>C (n.*684+48G>C)
c.*1389-41G>C (n.*1389-41G>C)
c.*608+48G>C (n.*608+48G>C)
n.3821+48G>C
n.1121+48G>C
c.1018+48G>C (n.1018+48G>C)
c.-45+622C>G (n.-45+622C>G)
n.277+48G>C
n.390+48G>C
n.325G>C
c.682+48G>C (n.682+48G>C)
c.1416+7074C>G (n.1416+7074C>G)
 gnomAD v4
5g.177404148C>TCA3581298F12,GRK6,SLC34A1c.*684+48G>A (n.*684+48G>A)
c.*1389-41G>A (n.*1389-41G>A)
c.*608+48G>A (n.*608+48G>A)
n.3821+48G>A
n.1121+48G>A
c.1018+48G>A (n.1018+48G>A)
c.-45+622C>T (n.-45+622C>T)
n.277+48G>A
n.390+48G>A
n.325G>A
c.682+48G>A (n.682+48G>A)
c.1416+7074C>T (n.1416+7074C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched