Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177403947C>A | CA362327179 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*828G>T (n.*828G>T) c.*1549G>T (n.*1549G>T) c.*752G>T (n.*752G>T) n.3965G>T n.1265G>T c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.-45+421C>A (n.-45+421C>A) n.421G>T n.534G>T n.526G>T c.826G>T (p.Ala276Ser) c.1416+6873C>A (n.1416+6873C>A) | |
5 | g.177403947C>G | CA362327193 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*828G>C (n.*828G>C) c.*1549G>C (n.*1549G>C) c.*752G>C (n.*752G>C) n.3965G>C n.1265G>C c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.-45+421C>G (n.-45+421C>G) n.421G>C n.534G>C n.526G>C c.826G>C (p.Ala276Pro) c.1416+6873C>G (n.1416+6873C>G) | |
5 | g.177403947C>T | CA362327196 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*828G>A (n.*828G>A) c.*1549G>A (n.*1549G>A) c.*752G>A (n.*752G>A) n.3965G>A n.1265G>A c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.-45+421C>T (n.-45+421C>T) n.421G>A n.534G>A n.526G>A c.826G>A (p.Ala276Thr) c.1416+6873C>T (n.1416+6873C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403948G>A | CA447964776 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*827C>T (n.*827C>T) c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) n.3964C>T n.1264C>T c.1161C>T (p.Ile387=) c.-45+422G>A (n.-45+422G>A) n.420C>T n.533C>T n.525C>T c.825C>T (p.Ile275=) c.1416+6874G>A (n.1416+6874G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403948G>C | CA362327199 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*827C>G (n.*827C>G) c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) n.3964C>G n.1264C>G c.1161C>G (p.Ile387Met) c.-45+422G>C (n.-45+422G>C) n.420C>G n.533C>G n.525C>G c.825C>G (p.Ile275Met) c.1416+6874G>C (n.1416+6874G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403948G= | CA1603608664 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*827C= (n.*827C=) c.*1548C= (n.*1548C=) c.*751C= (n.*751C=) n.3964C= n.1264C= c.1161C= (p.Ile387=) c.-45+422G= (n.-45+422G=) n.420C= n.533C= n.525C= c.825C= (p.Ile275=) c.1416+6874G= (n.1416+6874G=) | |
5 | g.177403948G>T | CA447964777 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*827C>A (n.*827C>A) c.*1548C>A (n.*1548C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) n.3964C>A n.1264C>A c.1161C>A (p.Ile387=) c.-45+422G>T (n.-45+422G>T) n.420C>A n.533C>A n.525C>A c.825C>A (p.Ile275=) c.1416+6874G>T (n.1416+6874G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403949A>C | CA362327207 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*826T>G (n.*826T>G) c.*1547T>G (n.*1547T>G) c.*750T>G (n.*750T>G) n.3963T>G n.1263T>G c.1160T>G (p.Ile387Ser) c.-45+423A>C (n.-45+423A>C) n.419T>G n.532T>G n.524T>G c.824T>G (p.Ile275Ser) c.1416+6875A>C (n.1416+6875A>C) | |
5 | g.177403949A>G | CA362327208 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*826T>C (n.*826T>C) c.*1547T>C (n.*1547T>C) c.*750T>C (n.*750T>C) n.3963T>C n.1263T>C c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.-45+423A>G (n.-45+423A>G) n.419T>C n.532T>C n.524T>C c.824T>C (p.Ile275Thr) c.1416+6875A>G (n.1416+6875A>G) | |
5 | g.177403949A>T | CA362327209 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*826T>A (n.*826T>A) c.*1547T>A (n.*1547T>A) c.*750T>A (n.*750T>A) n.3963T>A n.1263T>A c.1160T>A (p.Ile387Asn) c.-45+423A>T (n.-45+423A>T) n.419T>A n.532T>A n.524T>A c.824T>A (p.Ile275Asn) c.1416+6875A>T (n.1416+6875A>T) | |
5 | g.177403950T>A | CA362327211 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*825A>T (n.*825A>T) c.*1546A>T (n.*1546A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) n.3962A>T n.1262A>T c.1159A>T (p.Ile387Phe) c.-45+424T>A (n.-45+424T>A) n.418A>T n.531A>T n.523A>T c.823A>T (p.Ile275Phe) c.1416+6876T>A (n.1416+6876T>A) | |
5 | g.177403950T>C | CA3581255 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*825A>G (n.*825A>G) c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) n.3962A>G n.1262A>G c.1159A>G (p.Ile387Val) c.-45+424T>C (n.-45+424T>C) n.418A>G n.531A>G n.523A>G c.823A>G (p.Ile275Val) c.1416+6876T>C (n.1416+6876T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403950T>G | CA362327210 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*825A>C (n.*825A>C) c.*1546A>C (n.*1546A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) n.3962A>C n.1262A>C c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.-45+424T>G (n.-45+424T>G) n.418A>C n.531A>C n.523A>C c.823A>C (p.Ile275Leu) c.1416+6876T>G (n.1416+6876T>G) | |
5 | g.177403950T= | CA1603608665 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*825A= (n.*825A=) c.*1546A= (n.*1546A=) c.*749A= (n.*749A=) n.3962A= n.1262A= c.1159A= (p.Ile387=) c.-45+424T= (n.-45+424T=) n.418A= n.531A= n.523A= c.823A= (p.Ile275=) c.1416+6876T= (n.1416+6876T=) | |
5 | g.177403951G>A | CA447964779 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*824C>T (n.*824C>T) c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) n.3961C>T n.1261C>T c.1158C>T (p.Tyr386=) c.-45+425G>A (n.-45+425G>A) n.417C>T n.530C>T n.522C>T c.822C>T (p.Tyr274=) c.1416+6877G>A (n.1416+6877G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403951G>C | CA362327214 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*824C>G (n.*824C>G) c.*1545C>G (n.*1545C>G) c.*748C>G (n.*748C>G) n.3961C>G n.1261C>G c.1158C>G (p.Tyr386Ter) c.-45+425G>C (n.-45+425G>C) n.417C>G n.530C>G n.522C>G c.822C>G (p.Tyr274Ter) c.1416+6877G>C (n.1416+6877G>C) | |
5 | g.177403951G= | CA1603608667 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*824C= (n.*824C=) c.*1545C= (n.*1545C=) c.*748C= (n.*748C=) n.3961C= n.1261C= c.1158C= (p.Tyr386=) c.-45+425G= (n.-45+425G=) n.417C= n.530C= n.522C= c.822C= (p.Tyr274=) c.1416+6877G= (n.1416+6877G=) | |
5 | g.177403951G>T | CA362327219 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*824C>A (n.*824C>A) c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) n.3961C>A n.1261C>A c.1158C>A (p.Tyr386Ter) c.-45+425G>T (n.-45+425G>T) n.417C>A n.530C>A n.522C>A c.822C>A (p.Tyr274Ter) c.1416+6877G>T (n.1416+6877G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403952T>A | CA362327222 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*823A>T (n.*823A>T) c.*1544A>T (n.*1544A>T) c.*747A>T (n.*747A>T) n.3960A>T n.1260A>T c.1157A>T (p.Tyr386Phe) c.-45+426T>A (n.-45+426T>A) n.416A>T n.529A>T n.521A>T c.821A>T (p.Tyr274Phe) c.1416+6878T>A (n.1416+6878T>A) | |
5 | g.177403952T>C | CA362327224 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*823A>G (n.*823A>G) c.*1544A>G (n.*1544A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) n.3960A>G n.1260A>G c.1157A>G (p.Tyr386Cys) c.-45+426T>C (n.-45+426T>C) n.416A>G n.529A>G n.521A>G c.821A>G (p.Tyr274Cys) c.1416+6878T>C (n.1416+6878T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403952T>G | CA362327226 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*823A>C (n.*823A>C) c.*1544A>C (n.*1544A>C) c.*747A>C (n.*747A>C) n.3960A>C n.1260A>C c.1157A>C (p.Tyr386Ser) c.-45+426T>G (n.-45+426T>G) n.416A>C n.529A>C n.521A>C c.821A>C (p.Tyr274Ser) c.1416+6878T>G (n.1416+6878T>G) | |
5 | g.177403953A>C | CA362327228 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*822T>G (n.*822T>G) c.*1543T>G (n.*1543T>G) c.*746T>G (n.*746T>G) n.3959T>G n.1259T>G c.1156T>G (p.Tyr386Asp) c.-45+427A>C (n.-45+427A>C) n.415T>G n.528T>G n.520T>G c.820T>G (p.Tyr274Asp) c.1416+6879A>C (n.1416+6879A>C) | |
5 | g.177403953A>G | CA362327232 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*822T>C (n.*822T>C) c.*1543T>C (n.*1543T>C) c.*746T>C (n.*746T>C) n.3959T>C n.1259T>C c.1156T>C (p.Tyr386His) c.-45+427A>G (n.-45+427A>G) n.415T>C n.528T>C n.520T>C c.820T>C (p.Tyr274His) c.1416+6879A>G (n.1416+6879A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403953A>T | CA362327233 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*822T>A (n.*822T>A) c.*1543T>A (n.*1543T>A) c.*746T>A (n.*746T>A) n.3959T>A n.1259T>A c.1156T>A (p.Tyr386Asn) c.-45+427A>T (n.-45+427A>T) n.415T>A n.528T>A n.520T>A c.820T>A (p.Tyr274Asn) c.1416+6879A>T (n.1416+6879A>T) | |
5 | g.177403954G>A | CA447964781 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*821C>T (n.*821C>T) c.*1542C>T (n.*1542C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) n.3958C>T n.1258C>T c.1155C>T (p.Pro385=) c.-45+428G>A (n.-45+428G>A) n.414C>T n.527C>T n.519C>T c.819C>T (p.Pro273=) c.1416+6880G>A (n.1416+6880G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403954G>C | CA447964782 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*821C>G (n.*821C>G) c.*1542C>G (n.*1542C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) n.3958C>G n.1258C>G c.1155C>G (p.Pro385=) c.-45+428G>C (n.-45+428G>C) n.414C>G n.527C>G n.519C>G c.819C>G (p.Pro273=) c.1416+6880G>C (n.1416+6880G>C) | |
5 | g.177403954G= | CA1603608669 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*821C= (n.*821C=) c.*1542C= (n.*1542C=) c.*745C= (n.*745C=) n.3958C= n.1258C= c.1155C= (p.Pro385=) c.-45+428G= (n.-45+428G=) n.414C= n.527C= n.519C= c.819C= (p.Pro273=) c.1416+6880G= (n.1416+6880G=) | |
5 | g.177403954G>T | CA447964783 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*821C>A (n.*821C>A) c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) n.3958C>A n.1258C>A c.1155C>A (p.Pro385=) c.-45+428G>T (n.-45+428G>T) n.414C>A n.527C>A n.519C>A c.819C>A (p.Pro273=) c.1416+6880G>T (n.1416+6880G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403956_177403957dup | CA2676715349 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*820_*821dup (n.*820_*821dup) c.*1541_*1542dup (n.*1541_*1542dup) c.*744_*745dup (n.*744_*745dup) n.3957_3958dup n.1257_1258dup c.1154_1155dup (p.Tyr386ProfsTer24) c.-45+430_-45+431dup (n.-45+430_-45+431dup) n.413_414dup n.526_527dup n.518_519dup c.818_819dup (p.Tyr274ProfsTer24) c.1416+6882_1416+6883dup (n.1416+6882_1416+6883dup) | gnomAD v4 |
5 | g.177403955G>A | CA362327238 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*820C>T (n.*820C>T) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) n.3957C>T n.1257C>T c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.-45+429G>A (n.-45+429G>A) n.413C>T n.526C>T n.518C>T c.818C>T (p.Pro273Leu) c.1416+6881G>A (n.1416+6881G>A) | COSMIC |
5 | g.177403955G>C | CA362327240 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*820C>G (n.*820C>G) c.*1541C>G (n.*1541C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) n.3957C>G n.1257C>G c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.-45+429G>C (n.-45+429G>C) n.413C>G n.526C>G n.518C>G c.818C>G (p.Pro273Arg) c.1416+6881G>C (n.1416+6881G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403955G>T | CA362327244 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*820C>A (n.*820C>A) c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) n.3957C>A n.1257C>A c.1154C>A (p.Pro385His) c.-45+429G>T (n.-45+429G>T) n.413C>A n.526C>A n.518C>A c.818C>A (p.Pro273His) c.1416+6881G>T (n.1416+6881G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403956G>A | CA362327248 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*819C>T (n.*819C>T) c.*1540C>T (n.*1540C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) n.3956C>T n.1256C>T c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.-45+430G>A (n.-45+430G>A) n.412C>T n.525C>T n.517C>T c.817C>T (p.Pro273Ser) c.1416+6882G>A (n.1416+6882G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403956G>C | CA362327247 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*819C>G (n.*819C>G) c.*1540C>G (n.*1540C>G) c.*743C>G (n.*743C>G) n.3956C>G n.1256C>G c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.-45+430G>C (n.-45+430G>C) n.412C>G n.525C>G n.517C>G c.817C>G (p.Pro273Ala) c.1416+6882G>C (n.1416+6882G>C) | |
5 | g.177403956G>T | CA362327245 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*819C>A (n.*819C>A) c.*1540C>A (n.*1540C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) n.3956C>A n.1256C>A c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.-45+430G>T (n.-45+430G>T) n.412C>A n.525C>A n.517C>A c.817C>A (p.Pro273Thr) c.1416+6882G>T (n.1416+6882G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403957G>A | CA3581256 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*818C>T (n.*818C>T) c.*1539C>T (n.*1539C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) n.3955C>T n.1255C>T c.1152C>T (p.His384=) c.-45+431G>A (n.-45+431G>A) n.411C>T n.524C>T n.516C>T c.816C>T (p.His272=) c.1416+6883G>A (n.1416+6883G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403957G>C | CA362327251 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*818C>G (n.*818C>G) c.*1539C>G (n.*1539C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) n.3955C>G n.1255C>G c.1152C>G (p.His384Gln) c.-45+431G>C (n.-45+431G>C) n.411C>G n.524C>G n.516C>G c.816C>G (p.His272Gln) c.1416+6883G>C (n.1416+6883G>C) | |
5 | g.177403957G= | CA1603608672 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*818C= (n.*818C=) c.*1539C= (n.*1539C=) c.*742C= (n.*742C=) n.3955C= n.1255C= c.1152C= (p.His384=) c.-45+431G= (n.-45+431G=) n.411C= n.524C= n.516C= c.816C= (p.His272=) c.1416+6883G= (n.1416+6883G=) | |
5 | g.177403957G>T | CA362327254 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*818C>A (n.*818C>A) c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) n.3955C>A n.1255C>A c.1152C>A (p.His384Gln) c.-45+431G>T (n.-45+431G>T) n.411C>A n.524C>A n.516C>A c.816C>A (p.His272Gln) c.1416+6883G>T (n.1416+6883G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403958T>A | CA362327256 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*817A>T (n.*817A>T) c.*1538A>T (n.*1538A>T) c.*741A>T (n.*741A>T) n.3954A>T n.1254A>T c.1151A>T (p.His384Leu) c.-45+432T>A (n.-45+432T>A) n.410A>T n.523A>T n.515A>T c.815A>T (p.His272Leu) c.1416+6884T>A (n.1416+6884T>A) | |
5 | g.177403958T>C | CA362327259 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*817A>G (n.*817A>G) c.*1538A>G (n.*1538A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) n.3954A>G n.1254A>G c.1151A>G (p.His384Arg) c.-45+432T>C (n.-45+432T>C) n.410A>G n.523A>G n.515A>G c.815A>G (p.His272Arg) c.1416+6884T>C (n.1416+6884T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403958T>G | CA362327264 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*817A>C (n.*817A>C) c.*1538A>C (n.*1538A>C) c.*741A>C (n.*741A>C) n.3954A>C n.1254A>C c.1151A>C (p.His384Pro) c.-45+432T>G (n.-45+432T>G) n.410A>C n.523A>C n.515A>C c.815A>C (p.His272Pro) c.1416+6884T>G (n.1416+6884T>G) | |
5 | g.177403959G>A | CA362327266 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*816C>T (n.*816C>T) c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) n.3953C>T n.1253C>T c.1150C>T (p.His384Tyr) c.-45+433G>A (n.-45+433G>A) n.409C>T n.522C>T n.514C>T c.814C>T (p.His272Tyr) c.1416+6885G>A (n.1416+6885G>A) | |
5 | g.177403959G>C | CA362327269 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*816C>G (n.*816C>G) c.*1537C>G (n.*1537C>G) c.*740C>G (n.*740C>G) n.3953C>G n.1253C>G c.1150C>G (p.His384Asp) c.-45+433G>C (n.-45+433G>C) n.409C>G n.522C>G n.514C>G c.814C>G (p.His272Asp) c.1416+6885G>C (n.1416+6885G>C) | |
5 | g.177403959G>T | CA362327271 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*816C>A (n.*816C>A) c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) n.3953C>A n.1253C>A c.1150C>A (p.His384Asn) c.-45+433G>T (n.-45+433G>T) n.409C>A n.522C>A n.514C>A c.814C>A (p.His272Asn) c.1416+6885G>T (n.1416+6885G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403960C>A | CA447964786 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*815G>T (n.*815G>T) c.*1536G>T (n.*1536G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) n.3952G>T n.1252G>T c.1149G>T (p.Ala383=) c.-45+434C>A (n.-45+434C>A) n.408G>T n.521G>T n.513G>T c.813G>T (p.Ala271=) c.1416+6886C>A (n.1416+6886C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403960C= | CA1603608674 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*815G= (n.*815G=) c.*1536G= (n.*1536G=) c.*739G= (n.*739G=) n.3952G= n.1252G= c.1149G= (p.Ala383=) c.-45+434C= (n.-45+434C=) n.408G= n.521G= n.513G= c.813G= (p.Ala271=) c.1416+6886C= (n.1416+6886C=) | |
5 | g.177403960C>G | CA447964789 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*815G>C (n.*815G>C) c.*1536G>C (n.*1536G>C) c.*739G>C (n.*739G>C) n.3952G>C n.1252G>C c.1149G>C (p.Ala383=) c.-45+434C>G (n.-45+434C>G) n.408G>C n.521G>C n.513G>C c.813G>C (p.Ala271=) c.1416+6886C>G (n.1416+6886C>G) | |
5 | g.177403960C>T | CA447964787 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*815G>A (n.*815G>A) c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) n.3952G>A n.1252G>A c.1149G>A (p.Ala383=) c.-45+434C>T (n.-45+434C>T) n.408G>A n.521G>A n.513G>A c.813G>A (p.Ala271=) c.1416+6886C>T (n.1416+6886C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403961G>A | CA362327275 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*814C>T (n.*814C>T) c.*1535C>T (n.*1535C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) n.3951C>T n.1251C>T c.1148C>T (p.Ala383Val) c.-45+435G>A (n.-45+435G>A) n.407C>T n.520C>T n.512C>T c.812C>T (p.Ala271Val) c.1416+6887G>A (n.1416+6887G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403961G>C | CA362327279 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*814C>G (n.*814C>G) c.*1535C>G (n.*1535C>G) c.*738C>G (n.*738C>G) n.3951C>G n.1251C>G c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.-45+435G>C (n.-45+435G>C) n.407C>G n.520C>G n.512C>G c.812C>G (p.Ala271Gly) c.1416+6887G>C (n.1416+6887G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403961G= | CA1603608676 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*814C= (n.*814C=) c.*1535C= (n.*1535C=) c.*738C= (n.*738C=) n.3951C= n.1251C= c.1148C= (p.Ala383=) c.-45+435G= (n.-45+435G=) n.407C= n.520C= n.512C= c.812C= (p.Ala271=) c.1416+6887G= (n.1416+6887G=) | |
5 | g.177403961G>T | CA362327281 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*814C>A (n.*814C>A) c.*1535C>A (n.*1535C>A) c.*738C>A (n.*738C>A) n.3951C>A n.1251C>A c.1148C>A (p.Ala383Glu) c.-45+435G>T (n.-45+435G>T) n.407C>A n.520C>A n.512C>A c.812C>A (p.Ala271Glu) c.1416+6887G>T (n.1416+6887G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403962C>A | CA362327293 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*813G>T (n.*813G>T) c.*1534G>T (n.*1534G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) n.3950G>T n.1250G>T c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.-45+436C>A (n.-45+436C>A) n.406G>T n.519G>T n.511G>T c.811G>T (p.Ala271Ser) c.1416+6888C>A (n.1416+6888C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403962C= | CA1603608678 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*813G= (n.*813G=) c.*1534G= (n.*1534G=) c.*737G= (n.*737G=) n.3950G= n.1250G= c.1147G= (p.Ala383=) c.-45+436C= (n.-45+436C=) n.406G= n.519G= n.511G= c.811G= (p.Ala271=) c.1416+6888C= (n.1416+6888C=) | |
5 | g.177403962C>G | CA362327286 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*813G>C (n.*813G>C) c.*1534G>C (n.*1534G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) n.3950G>C n.1250G>C c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.-45+436C>G (n.-45+436C>G) n.406G>C n.519G>C n.511G>C c.811G>C (p.Ala271Pro) c.1416+6888C>G (n.1416+6888C>G) | |
5 | g.177403962C>T | CA3581257 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*813G>A (n.*813G>A) c.*1534G>A (n.*1534G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) n.3950G>A n.1250G>A c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.-45+436C>T (n.-45+436C>T) n.406G>A n.519G>A n.511G>A c.811G>A (p.Ala271Thr) c.1416+6888C>T (n.1416+6888C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403963C>A | CA447964791 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*812G>T (n.*812G>T) c.*1533G>T (n.*1533G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) n.3949G>T n.1249G>T c.1146G>T (p.Gly382=) c.-45+437C>A (n.-45+437C>A) n.405G>T n.518G>T n.510G>T c.810G>T (p.Gly270=) c.1416+6889C>A (n.1416+6889C>A) | |
5 | g.177403963C= | CA1603608681 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*812G= (n.*812G=) c.*1533G= (n.*1533G=) c.*736G= (n.*736G=) n.3949G= n.1249G= c.1146G= (p.Gly382=) c.-45+437C= (n.-45+437C=) n.405G= n.518G= n.510G= c.810G= (p.Gly270=) c.1416+6889C= (n.1416+6889C=) | |
5 | g.177403963C>G | CA447964793 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*812G>C (n.*812G>C) c.*1533G>C (n.*1533G>C) c.*736G>C (n.*736G>C) n.3949G>C n.1249G>C c.1146G>C (p.Gly382=) c.-45+437C>G (n.-45+437C>G) n.405G>C n.518G>C n.510G>C c.810G>C (p.Gly270=) c.1416+6889C>G (n.1416+6889C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403963C>T | CA447964795 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*812G>A (n.*812G>A) c.*1533G>A (n.*1533G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) n.3949G>A n.1249G>A c.1146G>A (p.Gly382=) c.-45+437C>T (n.-45+437C>T) n.405G>A n.518G>A n.510G>A c.810G>A (p.Gly270=) c.1416+6889C>T (n.1416+6889C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403964C>A | CA362327300 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*811G>T (n.*811G>T) c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) n.3948G>T n.1248G>T c.1145G>T (p.Gly382Val) c.-45+438C>A (n.-45+438C>A) n.404G>T n.517G>T n.509G>T c.809G>T (p.Gly270Val) c.1416+6890C>A (n.1416+6890C>A) | |
5 | g.177403964C= | CA1603608683 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*811G= (n.*811G=) c.*1532G= (n.*1532G=) c.*735G= (n.*735G=) n.3948G= n.1248G= c.1145G= (p.Gly382=) c.-45+438C= (n.-45+438C=) n.404G= n.517G= n.509G= c.809G= (p.Gly270=) c.1416+6890C= (n.1416+6890C=) | |
5 | g.177403964C>G | CA362327301 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*811G>C (n.*811G>C) c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.*735G>C (n.*735G>C) n.3948G>C n.1248G>C c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.-45+438C>G (n.-45+438C>G) n.404G>C n.517G>C n.509G>C c.809G>C (p.Gly270Ala) c.1416+6890C>G (n.1416+6890C>G) | |
5 | g.177403964C>T | CA362327302 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*811G>A (n.*811G>A) c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) n.3948G>A n.1248G>A c.1145G>A (p.Gly382Glu) c.-45+438C>T (n.-45+438C>T) n.404G>A n.517G>A n.509G>A c.809G>A (p.Gly270Glu) c.1416+6890C>T (n.1416+6890C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403965C>A | CA362327303 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*810G>T (n.*810G>T) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) n.3947G>T n.1247G>T c.1144G>T (p.Gly382Trp) c.-45+439C>A (n.-45+439C>A) n.403G>T n.516G>T n.508G>T c.808G>T (p.Gly270Trp) c.1416+6891C>A (n.1416+6891C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403965C= | CA1603608685 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*810G= (n.*810G=) c.*1531G= (n.*1531G=) c.*734G= (n.*734G=) n.3947G= n.1247G= c.1144G= (p.Gly382=) c.-45+439C= (n.-45+439C=) n.403G= n.516G= n.508G= c.808G= (p.Gly270=) c.1416+6891C= (n.1416+6891C=) | |
5 | g.177403965C>G | CA362327304 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*810G>C (n.*810G>C) c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) n.3947G>C n.1247G>C c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.-45+439C>G (n.-45+439C>G) n.403G>C n.516G>C n.508G>C c.808G>C (p.Gly270Arg) c.1416+6891C>G (n.1416+6891C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403965C>T | CA362327306 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*810G>A (n.*810G>A) c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) n.3947G>A n.1247G>A c.1144G>A (p.Gly382Arg) c.-45+439C>T (n.-45+439C>T) n.403G>A n.516G>A n.508G>A c.808G>A (p.Gly270Arg) c.1416+6891C>T (n.1416+6891C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403966G>A | CA447964799 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*809C>T (n.*809C>T) c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) n.3946C>T n.1246C>T c.1143C>T (p.Arg381=) c.-45+440G>A (n.-45+440G>A) n.402C>T n.515C>T n.507C>T c.807C>T (p.Arg269=) c.1416+6892G>A (n.1416+6892G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403966G>C | CA447964800 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*809C>G (n.*809C>G) c.*1530C>G (n.*1530C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) n.3946C>G n.1246C>G c.1143C>G (p.Arg381=) c.-45+440G>C (n.-45+440G>C) n.402C>G n.515C>G n.507C>G c.807C>G (p.Arg269=) c.1416+6892G>C (n.1416+6892G>C) | |
5 | g.177403966G= | CA1603608686 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*809C= (n.*809C=) c.*1530C= (n.*1530C=) c.*733C= (n.*733C=) n.3946C= n.1246C= c.1143C= (p.Arg381=) c.-45+440G= (n.-45+440G=) n.402C= n.515C= n.507C= c.807C= (p.Arg269=) c.1416+6892G= (n.1416+6892G=) | |
5 | g.177403966G>T | CA447964801 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*809C>A (n.*809C>A) c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) n.3946C>A n.1246C>A c.1143C>A (p.Arg381=) c.-45+440G>T (n.-45+440G>T) n.402C>A n.515C>A n.507C>A c.807C>A (p.Arg269=) c.1416+6892G>T (n.1416+6892G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403967C>A | CA362327309 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*808G>T (n.*808G>T) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) n.3945G>T n.1245G>T c.1142G>T (p.Arg381Leu) c.-45+441C>A (n.-45+441C>A) n.401G>T n.514G>T n.506G>T c.806G>T (p.Arg269Leu) c.1416+6893C>A (n.1416+6893C>A) | |
5 | g.177403967C= | CA1603608689 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*808G= (n.*808G=) c.*1529G= (n.*1529G=) c.*732G= (n.*732G=) n.3945G= n.1245G= c.1142G= (p.Arg381=) c.-45+441C= (n.-45+441C=) n.401G= n.514G= n.506G= c.806G= (p.Arg269=) c.1416+6893C= (n.1416+6893C=) | |
5 | g.177403967C>G | CA362327312 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*808G>C (n.*808G>C) c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) n.3945G>C n.1245G>C c.1142G>C (p.Arg381Pro) c.-45+441C>G (n.-45+441C>G) n.401G>C n.514G>C n.506G>C c.806G>C (p.Arg269Pro) c.1416+6893C>G (n.1416+6893C>G) | |
5 | g.177403967C>T | CA362327313 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*808G>A (n.*808G>A) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) n.3945G>A n.1245G>A c.1142G>A (p.Arg381His) c.-45+441C>T (n.-45+441C>T) n.401G>A n.514G>A n.506G>A c.806G>A (p.Arg269His) c.1416+6893C>T (n.1416+6893C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177403968G>A | CA362327317 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*807C>T (n.*807C>T) c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) n.3944C>T n.1244C>T c.1141C>T (p.Arg381Cys) c.-45+442G>A (n.-45+442G>A) n.400C>T n.513C>T n.505C>T c.805C>T (p.Arg269Cys) c.1416+6894G>A (n.1416+6894G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403968G>C | CA362327320 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*807C>G (n.*807C>G) c.*1528C>G (n.*1528C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) n.3944C>G n.1244C>G c.1141C>G (p.Arg381Gly) c.-45+442G>C (n.-45+442G>C) n.400C>G n.513C>G n.505C>G c.805C>G (p.Arg269Gly) c.1416+6894G>C (n.1416+6894G>C) | dbSNP |
5 | g.177403968G= | CA1603608693 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*807C= (n.*807C=) c.*1528C= (n.*1528C=) c.*731C= (n.*731C=) n.3944C= n.1244C= c.1141C= (p.Arg381=) c.-45+442G= (n.-45+442G=) n.400C= n.513C= n.505C= c.805C= (p.Arg269=) c.1416+6894G= (n.1416+6894G=) | |
5 | g.177403968G>T | CA362327322 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*807C>A (n.*807C>A) c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) n.3944C>A n.1244C>A c.1141C>A (p.Arg381Ser) c.-45+442G>T (n.-45+442G>T) n.400C>A n.513C>A n.505C>A c.805C>A (p.Arg269Ser) c.1416+6894G>T (n.1416+6894G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403969T>A | CA447964804 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*806A>T (n.*806A>T) c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) n.3943A>T n.1243A>T c.1140A>T (p.Leu380=) c.-45+443T>A (n.-45+443T>A) n.399A>T n.512A>T n.504A>T c.804A>T (p.Leu268=) c.1416+6895T>A (n.1416+6895T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403969T>C | CA447964805 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*806A>G (n.*806A>G) c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) n.3943A>G n.1243A>G c.1140A>G (p.Leu380=) c.-45+443T>C (n.-45+443T>C) n.399A>G n.512A>G n.504A>G c.804A>G (p.Leu268=) c.1416+6895T>C (n.1416+6895T>C) | |
5 | g.177403969T>G | CA447964806 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*806A>C (n.*806A>C) c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) n.3943A>C n.1243A>C c.1140A>C (p.Leu380=) c.-45+443T>G (n.-45+443T>G) n.399A>C n.512A>C n.504A>C c.804A>C (p.Leu268=) c.1416+6895T>G (n.1416+6895T>G) | dbSNP |
5 | g.177403969T= | CA1603608696 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*806A= (n.*806A=) c.*1527A= (n.*1527A=) c.*730A= (n.*730A=) n.3943A= n.1243A= c.1140A= (p.Leu380=) c.-45+443T= (n.-45+443T=) n.399A= n.512A= n.504A= c.804A= (p.Leu268=) c.1416+6895T= (n.1416+6895T=) | |
5 | g.177403970A>C | CA362327338 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*805T>G (n.*805T>G) c.*1526T>G (n.*1526T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) n.3942T>G n.1242T>G c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.-45+444A>C (n.-45+444A>C) n.398T>G n.511T>G n.503T>G c.803T>G (p.Leu268Arg) c.1416+6896A>C (n.1416+6896A>C) | |
5 | g.177403970A>G | CA362327330 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*805T>C (n.*805T>C) c.*1526T>C (n.*1526T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) n.3942T>C n.1242T>C c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.-45+444A>G (n.-45+444A>G) n.398T>C n.511T>C n.503T>C c.803T>C (p.Leu268Pro) c.1416+6896A>G (n.1416+6896A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403970A>T | CA362327325 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*805T>A (n.*805T>A) c.*1526T>A (n.*1526T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) n.3942T>A n.1242T>A c.1139T>A (p.Leu380Gln) c.-45+444A>T (n.-45+444A>T) n.398T>A n.511T>A n.503T>A c.803T>A (p.Leu268Gln) c.1416+6896A>T (n.1416+6896A>T) | |
5 | g.177403971G>A | CA447964809 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*804C>T (n.*804C>T) c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.*728C>T (n.*728C>T) n.3941C>T n.1241C>T c.1138C>T (p.Leu380=) c.-45+445G>A (n.-45+445G>A) n.397C>T n.510C>T n.502C>T c.802C>T (p.Leu268=) c.1416+6897G>A (n.1416+6897G>A) | |
5 | g.177403971G>C | CA362327342 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*804C>G (n.*804C>G) c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.*728C>G (n.*728C>G) n.3941C>G n.1241C>G c.1138C>G (p.Leu380Val) c.-45+445G>C (n.-45+445G>C) n.397C>G n.510C>G n.502C>G c.802C>G (p.Leu268Val) c.1416+6897G>C (n.1416+6897G>C) | |
5 | g.177403971G>T | CA362327341 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*804C>A (n.*804C>A) c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.*728C>A (n.*728C>A) n.3941C>A n.1241C>A c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.-45+445G>T (n.-45+445G>T) n.397C>A n.510C>A n.502C>A c.802C>A (p.Leu268Ile) c.1416+6897G>T (n.1416+6897G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403972C>A | CA447964810 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*803G>T (n.*803G>T) c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) n.3940G>T n.1240G>T c.1137G>T (p.Ala379=) c.-45+446C>A (n.-45+446C>A) n.396G>T n.509G>T n.501G>T c.801G>T (p.Ala267=) c.1416+6898C>A (n.1416+6898C>A) | |
5 | g.177403972C>G | CA447964811 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*803G>C (n.*803G>C) c.*1524G>C (n.*1524G>C) c.*727G>C (n.*727G>C) n.3940G>C n.1240G>C c.1137G>C (p.Ala379=) c.-45+446C>G (n.-45+446C>G) n.396G>C n.509G>C n.501G>C c.801G>C (p.Ala267=) c.1416+6898C>G (n.1416+6898C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403972C>T | CA447964812 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*803G>A (n.*803G>A) c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.*727G>A (n.*727G>A) n.3940G>A n.1240G>A c.1137G>A (p.Ala379=) c.-45+446C>T (n.-45+446C>T) n.396G>A n.509G>A n.501G>A c.801G>A (p.Ala267=) c.1416+6898C>T (n.1416+6898C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403973G>A | CA362327344 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*802C>T (n.*802C>T) c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) n.3939C>T n.1239C>T c.1136C>T (p.Ala379Val) c.-45+447G>A (n.-45+447G>A) n.395C>T n.508C>T n.500C>T c.800C>T (p.Ala267Val) c.1416+6899G>A (n.1416+6899G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403973G>C | CA362327343 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*802C>G (n.*802C>G) c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) n.3939C>G n.1239C>G c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.-45+447G>C (n.-45+447G>C) n.395C>G n.508C>G n.500C>G c.800C>G (p.Ala267Gly) c.1416+6899G>C (n.1416+6899G>C) | |
5 | g.177403973G= | CA1603608697 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*802C= (n.*802C=) c.*1523C= (n.*1523C=) c.*726C= (n.*726C=) n.3939C= n.1239C= c.1136C= (p.Ala379=) c.-45+447G= (n.-45+447G=) n.395C= n.508C= n.500C= c.800C= (p.Ala267=) c.1416+6899G= (n.1416+6899G=) | |
5 | g.177403973G>T | CA362327345 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*802C>A (n.*802C>A) c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) n.3939C>A n.1239C>A c.1136C>A (p.Ala379Glu) c.-45+447G>T (n.-45+447G>T) n.395C>A n.508C>A n.500C>A c.800C>A (p.Ala267Glu) c.1416+6899G>T (n.1416+6899G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403974C>A | CA3581258 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*801G>T (n.*801G>T) c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) n.3938G>T n.1238G>T c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.-45+448C>A (n.-45+448C>A) n.394G>T n.507G>T n.499G>T c.799G>T (p.Ala267Ser) c.1416+6900C>A (n.1416+6900C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403974C= | CA1603608700 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*801G= (n.*801G=) c.*1522G= (n.*1522G=) c.*725G= (n.*725G=) n.3938G= n.1238G= c.1135G= (p.Ala379=) c.-45+448C= (n.-45+448C=) n.394G= n.507G= n.499G= c.799G= (p.Ala267=) c.1416+6900C= (n.1416+6900C=) | |
5 | g.177403974C>G | CA362327348 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*801G>C (n.*801G>C) c.*1522G>C (n.*1522G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) n.3938G>C n.1238G>C c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.-45+448C>G (n.-45+448C>G) n.394G>C n.507G>C n.499G>C c.799G>C (p.Ala267Pro) c.1416+6900C>G (n.1416+6900C>G) | |
5 | g.177403974C>T | CA362327353 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*801G>A (n.*801G>A) c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) n.3938G>A n.1238G>A c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.-45+448C>T (n.-45+448C>T) n.394G>A n.507G>A n.499G>A c.799G>A (p.Ala267Thr) c.1416+6900C>T (n.1416+6900C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403977_177403979dup | CA564899915 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*799_*801dup (n.*799_*801dup) c.*1520_*1522dup (n.*1520_*1522dup) c.*723_*725dup (n.*723_*725dup) n.3936_3938dup n.1236_1238dup c.1133_1135dup (p.Val378_Ala379insVal) c.-45+451_-45+453dup (n.-45+451_-45+453dup) n.392_394dup n.505_507dup n.497_499dup c.797_799dup (p.Val266_Ala267insVal) c.1416+6903_1416+6905dup (n.1416+6903_1416+6905dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403975C>A | CA447964813 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*800G>T (n.*800G>T) c.*1521G>T (n.*1521G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) n.3937G>T n.1237G>T c.1134G>T (p.Val378=) c.-45+449C>A (n.-45+449C>A) n.393G>T n.506G>T n.498G>T c.798G>T (p.Val266=) c.1416+6901C>A (n.1416+6901C>A) | |
5 | g.177403975C>G | CA447964814 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*800G>C (n.*800G>C) c.*1521G>C (n.*1521G>C) c.*724G>C (n.*724G>C) n.3937G>C n.1237G>C c.1134G>C (p.Val378=) c.-45+449C>G (n.-45+449C>G) n.393G>C n.506G>C n.498G>C c.798G>C (p.Val266=) c.1416+6901C>G (n.1416+6901C>G) | |
5 | g.177403975C>T | CA447964815 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*800G>A (n.*800G>A) c.*1521G>A (n.*1521G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) n.3937G>A n.1237G>A c.1134G>A (p.Val378=) c.-45+449C>T (n.-45+449C>T) n.393G>A n.506G>A n.498G>A c.798G>A (p.Val266=) c.1416+6901C>T (n.1416+6901C>T) | |
5 | g.177403976A>C | CA362327355 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*799T>G (n.*799T>G) c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) n.3936T>G n.1236T>G c.1133T>G (p.Val378Gly) c.-45+450A>C (n.-45+450A>C) n.392T>G n.505T>G n.497T>G c.797T>G (p.Val266Gly) c.1416+6902A>C (n.1416+6902A>C) | |
5 | g.177403976A>G | CA362327358 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*799T>C (n.*799T>C) c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) n.3936T>C n.1236T>C c.1133T>C (p.Val378Ala) c.-45+450A>G (n.-45+450A>G) n.392T>C n.505T>C n.497T>C c.797T>C (p.Val266Ala) c.1416+6902A>G (n.1416+6902A>G) | |
5 | g.177403976A>T | CA362327369 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*799T>A (n.*799T>A) c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) n.3936T>A n.1236T>A c.1133T>A (p.Val378Glu) c.-45+450A>T (n.-45+450A>T) n.392T>A n.505T>A n.497T>A c.797T>A (p.Val266Glu) c.1416+6902A>T (n.1416+6902A>T) | |
5 | g.177403977C>A | CA362327377 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*798G>T (n.*798G>T) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) n.3935G>T n.1235G>T c.1132G>T (p.Val378Leu) c.-45+451C>A (n.-45+451C>A) n.391G>T n.504G>T n.496G>T c.796G>T (p.Val266Leu) c.1416+6903C>A (n.1416+6903C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403977C= | CA1603608701 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*798G= (n.*798G=) c.*1519G= (n.*1519G=) c.*722G= (n.*722G=) n.3935G= n.1235G= c.1132G= (p.Val378=) c.-45+451C= (n.-45+451C=) n.391G= n.504G= n.496G= c.796G= (p.Val266=) c.1416+6903C= (n.1416+6903C=) | |
5 | g.177403977C>G | CA362327372 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*798G>C (n.*798G>C) c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) n.3935G>C n.1235G>C c.1132G>C (p.Val378Leu) c.-45+451C>G (n.-45+451C>G) n.391G>C n.504G>C n.496G>C c.796G>C (p.Val266Leu) c.1416+6903C>G (n.1416+6903C>G) | dbSNP |
5 | g.177403977C>T | CA362327374 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*798G>A (n.*798G>A) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) n.3935G>A n.1235G>A c.1132G>A (p.Val378Met) c.-45+451C>T (n.-45+451C>T) n.391G>A n.504G>A n.496G>A c.796G>A (p.Val266Met) c.1416+6903C>T (n.1416+6903C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403978C>A | CA447964822 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*797G>T (n.*797G>T) c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) n.3934G>T n.1234G>T c.1131G>T (p.Leu377=) c.-45+452C>A (n.-45+452C>A) n.390G>T n.503G>T n.495G>T c.795G>T (p.Leu265=) c.1416+6904C>A (n.1416+6904C>A) | |
5 | g.177403978C= | CA1603608703 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*797G= (n.*797G=) c.*1518G= (n.*1518G=) c.*721G= (n.*721G=) n.3934G= n.1234G= c.1131G= (p.Leu377=) c.-45+452C= (n.-45+452C=) n.390G= n.503G= n.495G= c.795G= (p.Leu265=) c.1416+6904C= (n.1416+6904C=) | |
5 | g.177403978C>G | CA447964820 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*797G>C (n.*797G>C) c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) n.3934G>C n.1234G>C c.1131G>C (p.Leu377=) c.-45+452C>G (n.-45+452C>G) n.390G>C n.503G>C n.495G>C c.795G>C (p.Leu265=) c.1416+6904C>G (n.1416+6904C>G) | |
5 | g.177403978C>T | CA447964818 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*797G>A (n.*797G>A) c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) n.3934G>A n.1234G>A c.1131G>A (p.Leu377=) c.-45+452C>T (n.-45+452C>T) n.390G>A n.503G>A n.495G>A c.795G>A (p.Leu265=) c.1416+6904C>T (n.1416+6904C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403979A>C | CA362327381 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*796T>G (n.*796T>G) c.*1517T>G (n.*1517T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) n.3933T>G n.1233T>G c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.-45+453A>C (n.-45+453A>C) n.389T>G n.502T>G n.494T>G c.794T>G (p.Leu265Arg) c.1416+6905A>C (n.1416+6905A>C) | |
5 | g.177403979A>G | CA362327382 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*796T>C (n.*796T>C) c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) n.3933T>C n.1233T>C c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.-45+453A>G (n.-45+453A>G) n.389T>C n.502T>C n.494T>C c.794T>C (p.Leu265Pro) c.1416+6905A>G (n.1416+6905A>G) | |
5 | g.177403979A>T | CA362327383 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*796T>A (n.*796T>A) c.*1517T>A (n.*1517T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) n.3933T>A n.1233T>A c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.-45+453A>T (n.-45+453A>T) n.389T>A n.502T>A n.494T>A c.794T>A (p.Leu265Gln) c.1416+6905A>T (n.1416+6905A>T) | |
5 | g.177403980G>A | CA447964826 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*795C>T (n.*795C>T) c.*1516C>T (n.*1516C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) n.3932C>T n.1232C>T c.1129C>T (p.Leu377=) c.-45+454G>A (n.-45+454G>A) n.388C>T n.501C>T n.493C>T c.793C>T (p.Leu265=) c.1416+6906G>A (n.1416+6906G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403980G>C | CA362327386 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*795C>G (n.*795C>G) c.*1516C>G (n.*1516C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) n.3932C>G n.1232C>G c.1129C>G (p.Leu377Val) c.-45+454G>C (n.-45+454G>C) n.388C>G n.501C>G n.493C>G c.793C>G (p.Leu265Val) c.1416+6906G>C (n.1416+6906G>C) | |
5 | g.177403980G>T | CA362327391 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*795C>A (n.*795C>A) c.*1516C>A (n.*1516C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) n.3932C>A n.1232C>A c.1129C>A (p.Leu377Met) c.-45+454G>T (n.-45+454G>T) n.388C>A n.501C>A n.493C>A c.793C>A (p.Leu265Met) c.1416+6906G>T (n.1416+6906G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403981C>A | CA447964827 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*794G>T (n.*794G>T) c.*1515G>T (n.*1515G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) n.3931G>T n.1231G>T c.1128G>T (p.Gly376=) c.-45+455C>A (n.-45+455C>A) n.387G>T n.500G>T n.492G>T c.792G>T (p.Gly264=) c.1416+6907C>A (n.1416+6907C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403981C= | CA1603608704 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*794G= (n.*794G=) c.*1515G= (n.*1515G=) c.*718G= (n.*718G=) n.3931G= n.1231G= c.1128G= (p.Gly376=) c.-45+455C= (n.-45+455C=) n.387G= n.500G= n.492G= c.792G= (p.Gly264=) c.1416+6907C= (n.1416+6907C=) | |
5 | g.177403981C>G | CA447964828 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*794G>C (n.*794G>C) c.*1515G>C (n.*1515G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) n.3931G>C n.1231G>C c.1128G>C (p.Gly376=) c.-45+455C>G (n.-45+455C>G) n.387G>C n.500G>C n.492G>C c.792G>C (p.Gly264=) c.1416+6907C>G (n.1416+6907C>G) | |
5 | g.177403981C>T | CA447964830 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*794G>A (n.*794G>A) c.*1515G>A (n.*1515G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) n.3931G>A n.1231G>A c.1128G>A (p.Gly376=) c.-45+455C>T (n.-45+455C>T) n.387G>A n.500G>A n.492G>A c.792G>A (p.Gly264=) c.1416+6907C>T (n.1416+6907C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403982C>A | CA362327397 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*793G>T (n.*793G>T) c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) n.3930G>T n.1230G>T c.1127G>T (p.Gly376Val) c.-45+456C>A (n.-45+456C>A) n.386G>T n.499G>T n.491G>T c.791G>T (p.Gly264Val) c.1416+6908C>A (n.1416+6908C>A) | |
5 | g.177403982C>G | CA362327417 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*793G>C (n.*793G>C) c.*1514G>C (n.*1514G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) n.3930G>C n.1230G>C c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.-45+456C>G (n.-45+456C>G) n.386G>C n.499G>C n.491G>C c.791G>C (p.Gly264Ala) c.1416+6908C>G (n.1416+6908C>G) | |
5 | g.177403982C>T | CA362327409 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*793G>A (n.*793G>A) c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) n.3930G>A n.1230G>A c.1127G>A (p.Gly376Glu) c.-45+456C>T (n.-45+456C>T) n.386G>A n.499G>A n.491G>A c.791G>A (p.Gly264Glu) c.1416+6908C>T (n.1416+6908C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403983C>A | CA362327425 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*792G>T (n.*792G>T) c.*1513G>T (n.*1513G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) n.3929G>T n.1229G>T c.1126G>T (p.Gly376Trp) c.-45+457C>A (n.-45+457C>A) n.385G>T n.498G>T n.490G>T c.790G>T (p.Gly264Trp) c.1416+6909C>A (n.1416+6909C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403983C= | CA1603608706 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*792G= (n.*792G=) c.*1513G= (n.*1513G=) c.*716G= (n.*716G=) n.3929G= n.1229G= c.1126G= (p.Gly376=) c.-45+457C= (n.-45+457C=) n.385G= n.498G= n.490G= c.790G= (p.Gly264=) c.1416+6909C= (n.1416+6909C=) | |
5 | g.177403983C>G | CA362327429 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*792G>C (n.*792G>C) c.*1513G>C (n.*1513G>C) c.*716G>C (n.*716G>C) n.3929G>C n.1229G>C c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.-45+457C>G (n.-45+457C>G) n.385G>C n.498G>C n.490G>C c.790G>C (p.Gly264Arg) c.1416+6909C>G (n.1416+6909C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403983C>T | CA362327432 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*792G>A (n.*792G>A) c.*1513G>A (n.*1513G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) n.3929G>A n.1229G>A c.1126G>A (p.Gly376Arg) c.-45+457C>T (n.-45+457C>T) n.385G>A n.498G>A n.490G>A c.790G>A (p.Gly264Arg) c.1416+6909C>T (n.1416+6909C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403984G>A | CA447964831 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*791C>T (n.*791C>T) c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) n.3928C>T n.1228C>T c.1125C>T (p.Gly375=) c.-45+458G>A (n.-45+458G>A) n.384C>T n.497C>T n.489C>T c.789C>T (p.Gly263=) c.1416+6910G>A (n.1416+6910G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177403984G>C | CA3581259 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*791C>G (n.*791C>G) c.*1512C>G (n.*1512C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) n.3928C>G n.1228C>G c.1125C>G (p.Gly375=) c.-45+458G>C (n.-45+458G>C) n.384C>G n.497C>G n.489C>G c.789C>G (p.Gly263=) c.1416+6910G>C (n.1416+6910G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403984G= | CA1603608709 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*791C= (n.*791C=) c.*1512C= (n.*1512C=) c.*715C= (n.*715C=) n.3928C= n.1228C= c.1125C= (p.Gly375=) c.-45+458G= (n.-45+458G=) n.384C= n.497C= n.489C= c.789C= (p.Gly263=) c.1416+6910G= (n.1416+6910G=) | |
5 | g.177403984G>T | CA447964833 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*791C>A (n.*791C>A) c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) n.3928C>A n.1228C>A c.1125C>A (p.Gly375=) c.-45+458G>T (n.-45+458G>T) n.384C>A n.497C>A n.489C>A c.789C>A (p.Gly263=) c.1416+6910G>T (n.1416+6910G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403985C>A | CA362327436 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*790G>T (n.*790G>T) c.*1511G>T (n.*1511G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) n.3927G>T n.1227G>T c.1124G>T (p.Gly375Val) c.-45+459C>A (n.-45+459C>A) n.383G>T n.496G>T n.488G>T c.788G>T (p.Gly263Val) c.1416+6911C>A (n.1416+6911C>A) | |
5 | g.177403985C>G | CA362327437 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*790G>C (n.*790G>C) c.*1511G>C (n.*1511G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) n.3927G>C n.1227G>C c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.-45+459C>G (n.-45+459C>G) n.383G>C n.496G>C n.488G>C c.788G>C (p.Gly263Ala) c.1416+6911C>G (n.1416+6911C>G) | |
5 | g.177403985C>T | CA362327439 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*790G>A (n.*790G>A) c.*1511G>A (n.*1511G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) n.3927G>A n.1227G>A c.1124G>A (p.Gly375Asp) c.-45+459C>T (n.-45+459C>T) n.383G>A n.496G>A n.488G>A c.788G>A (p.Gly263Asp) c.1416+6911C>T (n.1416+6911C>T) | |
5 | g.177403986C>A | CA362327444 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*789G>T (n.*789G>T) c.*1510G>T (n.*1510G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) n.3926G>T n.1226G>T c.1123G>T (p.Gly375Cys) c.-45+460C>A (n.-45+460C>A) n.382G>T n.495G>T n.487G>T c.787G>T (p.Gly263Cys) c.1416+6912C>A (n.1416+6912C>A) | |
5 | g.177403986C>G | CA362327446 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*789G>C (n.*789G>C) c.*1510G>C (n.*1510G>C) c.*713G>C (n.*713G>C) n.3926G>C n.1226G>C c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.-45+460C>G (n.-45+460C>G) n.382G>C n.495G>C n.487G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) c.1416+6912C>G (n.1416+6912C>G) | |
5 | g.177403986C>T | CA362327449 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*789G>A (n.*789G>A) c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) n.3926G>A n.1226G>A c.1123G>A (p.Gly375Ser) c.-45+460C>T (n.-45+460C>T) n.382G>A n.495G>A n.487G>A c.787G>A (p.Gly263Ser) c.1416+6912C>T (n.1416+6912C>T) | |
5 | g.177403987A>C | CA447964839 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*788T>G (n.*788T>G) c.*1509T>G (n.*1509T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) n.3925T>G n.1225T>G c.1122T>G (p.Val374=) c.-45+461A>C (n.-45+461A>C) n.381T>G n.494T>G n.486T>G c.786T>G (p.Val262=) c.1416+6913A>C (n.1416+6913A>C) | |
5 | g.177403987A>G | CA447964840 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*788T>C (n.*788T>C) c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) n.3925T>C n.1225T>C c.1122T>C (p.Val374=) c.-45+461A>G (n.-45+461A>G) n.381T>C n.494T>C n.486T>C c.786T>C (p.Val262=) c.1416+6913A>G (n.1416+6913A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403987A>T | CA447964841 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*788T>A (n.*788T>A) c.*1509T>A (n.*1509T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) n.3925T>A n.1225T>A c.1122T>A (p.Val374=) c.-45+461A>T (n.-45+461A>T) n.381T>A n.494T>A n.486T>A c.786T>A (p.Val262=) c.1416+6913A>T (n.1416+6913A>T) | |
5 | g.177403988A>C | CA362327459 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*787T>G (n.*787T>G) c.*1508T>G (n.*1508T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) n.3924T>G n.1224T>G c.1121T>G (p.Val374Gly) c.-45+462A>C (n.-45+462A>C) n.380T>G n.493T>G n.485T>G c.785T>G (p.Val262Gly) c.1416+6914A>C (n.1416+6914A>C) | |
5 | g.177403988A>G | CA362327457 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*787T>C (n.*787T>C) c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) n.3924T>C n.1224T>C c.1121T>C (p.Val374Ala) c.-45+462A>G (n.-45+462A>G) n.380T>C n.493T>C n.485T>C c.785T>C (p.Val262Ala) c.1416+6914A>G (n.1416+6914A>G) | |
5 | g.177403988A>T | CA362327454 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*787T>A (n.*787T>A) c.*1508T>A (n.*1508T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) n.3924T>A n.1224T>A c.1121T>A (p.Val374Asp) c.-45+462A>T (n.-45+462A>T) n.380T>A n.493T>A n.485T>A c.785T>A (p.Val262Asp) c.1416+6914A>T (n.1416+6914A>T) | |
5 | g.177403989C>A | CA3581260 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*786G>T (n.*786G>T) c.*1507G>T (n.*1507G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) n.3923G>T n.1223G>T c.1120G>T (p.Val374Phe) c.-45+463C>A (n.-45+463C>A) n.379G>T n.492G>T n.484G>T c.784G>T (p.Val262Phe) c.1416+6915C>A (n.1416+6915C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403989C= | CA1603608713 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*786G= (n.*786G=) c.*1507G= (n.*1507G=) c.*710G= (n.*710G=) n.3923G= n.1223G= c.1120G= (p.Val374=) c.-45+463C= (n.-45+463C=) n.379G= n.492G= n.484G= c.784G= (p.Val262=) c.1416+6915C= (n.1416+6915C=) | |
5 | g.177403989C>G | CA362327465 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*786G>C (n.*786G>C) c.*1507G>C (n.*1507G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) n.3923G>C n.1223G>C c.1120G>C (p.Val374Leu) c.-45+463C>G (n.-45+463C>G) n.379G>C n.492G>C n.484G>C c.784G>C (p.Val262Leu) c.1416+6915C>G (n.1416+6915C>G) | |
5 | g.177403989C>T | CA362327469 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*786G>A (n.*786G>A) c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) n.3923G>A n.1223G>A c.1120G>A (p.Val374Ile) c.-45+463C>T (n.-45+463C>T) n.379G>A n.492G>A n.484G>A c.784G>A (p.Val262Ile) c.1416+6915C>T (n.1416+6915C>T) | |
5 | g.177403990G>A | CA447964848 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*785C>T (n.*785C>T) c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) n.3922C>T n.1222C>T c.1119C>T (p.Val373=) c.-45+464G>A (n.-45+464G>A) n.378C>T n.491C>T n.483C>T c.783C>T (p.Val261=) c.1416+6916G>A (n.1416+6916G>A) | |
5 | g.177403990G>C | CA447964850 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*785C>G (n.*785C>G) c.*1506C>G (n.*1506C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) n.3922C>G n.1222C>G c.1119C>G (p.Val373=) c.-45+464G>C (n.-45+464G>C) n.378C>G n.491C>G n.483C>G c.783C>G (p.Val261=) c.1416+6916G>C (n.1416+6916G>C) | |
5 | g.177403990G>T | CA447964852 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*785C>A (n.*785C>A) c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) n.3922C>A n.1222C>A c.1119C>A (p.Val373=) c.-45+464G>T (n.-45+464G>T) n.378C>A n.491C>A n.483C>A c.783C>A (p.Val261=) c.1416+6916G>T (n.1416+6916G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403991A>C | CA362327473 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*784T>G (n.*784T>G) c.*1505T>G (n.*1505T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) n.3921T>G n.1221T>G c.1118T>G (p.Val373Gly) c.-45+465A>C (n.-45+465A>C) n.377T>G n.490T>G n.482T>G c.782T>G (p.Val261Gly) c.1416+6917A>C (n.1416+6917A>C) | |
5 | g.177403991A>G | CA362327474 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*784T>C (n.*784T>C) c.*1505T>C (n.*1505T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) n.3921T>C n.1221T>C c.1118T>C (p.Val373Ala) c.-45+465A>G (n.-45+465A>G) n.377T>C n.490T>C n.482T>C c.782T>C (p.Val261Ala) c.1416+6917A>G (n.1416+6917A>G) | |
5 | g.177403991A>T | CA362327477 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*784T>A (n.*784T>A) c.*1505T>A (n.*1505T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) n.3921T>A n.1221T>A c.1118T>A (p.Val373Asp) c.-45+465A>T (n.-45+465A>T) n.377T>A n.490T>A n.482T>A c.782T>A (p.Val261Asp) c.1416+6917A>T (n.1416+6917A>T) | |
5 | g.177403992C>A | CA362327480 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*783G>T (n.*783G>T) c.*1504G>T (n.*1504G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) n.3920G>T n.1220G>T c.1117G>T (p.Val373Phe) c.-45+466C>A (n.-45+466C>A) n.376G>T n.489G>T n.481G>T c.781G>T (p.Val261Phe) c.1416+6918C>A (n.1416+6918C>A) | |
5 | g.177403992C= | CA1603608714 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*783G= (n.*783G=) c.*1504G= (n.*1504G=) c.*707G= (n.*707G=) n.3920G= n.1220G= c.1117G= (p.Val373=) c.-45+466C= (n.-45+466C=) n.376G= n.489G= n.481G= c.781G= (p.Val261=) c.1416+6918C= (n.1416+6918C=) | |
5 | g.177403992C>G | CA362327481 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*783G>C (n.*783G>C) c.*1504G>C (n.*1504G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) n.3920G>C n.1220G>C c.1117G>C (p.Val373Leu) c.-45+466C>G (n.-45+466C>G) n.376G>C n.489G>C n.481G>C c.781G>C (p.Val261Leu) c.1416+6918C>G (n.1416+6918C>G) | |
5 | g.177403992C>T | CA132836060 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*783G>A (n.*783G>A) c.*1504G>A (n.*1504G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) n.3920G>A n.1220G>A c.1117G>A (p.Val373Ile) c.-45+466C>T (n.-45+466C>T) n.376G>A n.489G>A n.481G>A c.781G>A (p.Val261Ile) c.1416+6918C>T (n.1416+6918C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403993G>A | CA447964857 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*782C>T (n.*782C>T) c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) n.3919C>T n.1219C>T c.1116C>T (p.Arg372=) c.-45+467G>A (n.-45+467G>A) n.375C>T n.488C>T n.480C>T c.780C>T (p.Arg260=) c.1416+6919G>A (n.1416+6919G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403993G>C | CA447964859 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*782C>G (n.*782C>G) c.*1503C>G (n.*1503C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) n.3919C>G n.1219C>G c.1116C>G (p.Arg372=) c.-45+467G>C (n.-45+467G>C) n.375C>G n.488C>G n.480C>G c.780C>G (p.Arg260=) c.1416+6919G>C (n.1416+6919G>C) | |
5 | g.177403993G>T | CA447964856 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*782C>A (n.*782C>A) c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) n.3919C>A n.1219C>A c.1116C>A (p.Arg372=) c.-45+467G>T (n.-45+467G>T) n.375C>A n.488C>A n.480C>A c.780C>A (p.Arg260=) c.1416+6919G>T (n.1416+6919G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403994C>A | CA362327482 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*781G>T (n.*781G>T) c.*1502G>T (n.*1502G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) n.3918G>T n.1218G>T c.1115G>T (p.Arg372Leu) c.-45+468C>A (n.-45+468C>A) n.374G>T n.487G>T n.479G>T c.779G>T (p.Arg260Leu) c.1416+6920C>A (n.1416+6920C>A) | |
5 | g.177403994C= | CA1603608717 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*781G= (n.*781G=) c.*1502G= (n.*1502G=) c.*705G= (n.*705G=) n.3918G= n.1218G= c.1115G= (p.Arg372=) c.-45+468C= (n.-45+468C=) n.374G= n.487G= n.479G= c.779G= (p.Arg260=) c.1416+6920C= (n.1416+6920C=) | |
5 | g.177403994C>G | CA114811 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*781G>C (n.*781G>C) c.*1502G>C (n.*1502G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) n.3918G>C n.1218G>C c.1115G>C (p.Arg372Pro) c.-45+468C>G (n.-45+468C>G) n.374G>C n.487G>C n.479G>C c.779G>C (p.Arg260Pro) c.1416+6920C>G (n.1416+6920C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403994C>T | CA362327484 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*781G>A (n.*781G>A) c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) n.3918G>A n.1218G>A c.1115G>A (p.Arg372His) c.-45+468C>T (n.-45+468C>T) n.374G>A n.487G>A n.479G>A c.779G>A (p.Arg260His) c.1416+6920C>T (n.1416+6920C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403995G>A | CA362327492 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*780C>T (n.*780C>T) c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) n.3917C>T n.1217C>T c.1114C>T (p.Arg372Cys) c.-45+469G>A (n.-45+469G>A) n.373C>T n.486C>T n.478C>T c.778C>T (p.Arg260Cys) c.1416+6921G>A (n.1416+6921G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403995G>C | CA362327490 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*780C>G (n.*780C>G) c.*1501C>G (n.*1501C>G) c.*704C>G (n.*704C>G) n.3917C>G n.1217C>G c.1114C>G (p.Arg372Gly) c.-45+469G>C (n.-45+469G>C) n.373C>G n.486C>G n.478C>G c.778C>G (p.Arg260Gly) c.1416+6921G>C (n.1416+6921G>C) | |
5 | g.177403995G>T | CA362327487 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*780C>A (n.*780C>A) c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) n.3917C>A n.1217C>A c.1114C>A (p.Arg372Ser) c.-45+469G>T (n.-45+469G>T) n.373C>A n.486C>A n.478C>A c.778C>A (p.Arg260Ser) c.1416+6921G>T (n.1416+6921G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403996G>A | CA447964863 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*779C>T (n.*779C>T) c.*1500C>T (n.*1500C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) n.3916C>T n.1216C>T c.1113C>T (p.Thr371=) c.-45+470G>A (n.-45+470G>A) n.372C>T n.485C>T n.477C>T c.777C>T (p.Thr259=) c.1416+6922G>A (n.1416+6922G>A) | |
5 | g.177403996G>C | CA447964864 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*779C>G (n.*779C>G) c.*1500C>G (n.*1500C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) n.3916C>G n.1216C>G c.1113C>G (p.Thr371=) c.-45+470G>C (n.-45+470G>C) n.372C>G n.485C>G n.477C>G c.777C>G (p.Thr259=) c.1416+6922G>C (n.1416+6922G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403996G= | CA1603608719 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*779C= (n.*779C=) c.*1500C= (n.*1500C=) c.*703C= (n.*703C=) n.3916C= n.1216C= c.1113C= (p.Thr371=) c.-45+470G= (n.-45+470G=) n.372C= n.485C= n.477C= c.777C= (p.Thr259=) c.1416+6922G= (n.1416+6922G=) | |
5 | g.177403996G>T | CA447964865 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*779C>A (n.*779C>A) c.*1500C>A (n.*1500C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) n.3916C>A n.1216C>A c.1113C>A (p.Thr371=) c.-45+470G>T (n.-45+470G>T) n.372C>A n.485C>A n.477C>A c.777C>A (p.Thr259=) c.1416+6922G>T (n.1416+6922G>T) | |
5 | g.177403997G>A | CA362327496 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*778C>T (n.*778C>T) c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) n.3915C>T n.1215C>T c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.-45+471G>A (n.-45+471G>A) n.371C>T n.484C>T n.476C>T c.776C>T (p.Thr259Ile) c.1416+6923G>A (n.1416+6923G>A) | |
5 | g.177403997G>C | CA362327502 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*778C>G (n.*778C>G) c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) n.3915C>G n.1215C>G c.1112C>G (p.Thr371Ser) c.-45+471G>C (n.-45+471G>C) n.371C>G n.484C>G n.476C>G c.776C>G (p.Thr259Ser) c.1416+6923G>C (n.1416+6923G>C) | |
5 | g.177403997G>T | CA362327504 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*778C>A (n.*778C>A) c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) n.3915C>A n.1215C>A c.1112C>A (p.Thr371Asn) c.-45+471G>T (n.-45+471G>T) n.371C>A n.484C>A n.476C>A c.776C>A (p.Thr259Asn) c.1416+6923G>T (n.1416+6923G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403998T>A | CA362327505 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*777A>T (n.*777A>T) c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) n.3914A>T n.1214A>T c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.-45+472T>A (n.-45+472T>A) n.370A>T n.483A>T n.475A>T c.775A>T (p.Thr259Ser) c.1416+6924T>A (n.1416+6924T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403998T>C | CA362327506 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*777A>G (n.*777A>G) c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) n.3914A>G n.1214A>G c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.-45+472T>C (n.-45+472T>C) n.370A>G n.483A>G n.475A>G c.775A>G (p.Thr259Ala) c.1416+6924T>C (n.1416+6924T>C) | |
5 | g.177403998T>G | CA362327507 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*777A>C (n.*777A>C) c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) n.3914A>C n.1214A>C c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.-45+472T>G (n.-45+472T>G) n.370A>C n.483A>C n.475A>C c.775A>C (p.Thr259Pro) c.1416+6924T>G (n.1416+6924T>G) | |
5 | g.177403999C>A | CA362327508 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*776G>T (n.*776G>T) c.*1497G>T (n.*1497G>T) c.*700G>T (n.*700G>T) n.3913G>T n.1213G>T c.1110G>T (p.Met370Ile) c.-45+473C>A (n.-45+473C>A) n.369G>T n.482G>T n.474G>T c.774G>T (p.Met258Ile) c.1416+6925C>A (n.1416+6925C>A) | |
5 | g.177403999C>G | CA362327509 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*776G>C (n.*776G>C) c.*1497G>C (n.*1497G>C) c.*700G>C (n.*700G>C) n.3913G>C n.1213G>C c.1110G>C (p.Met370Ile) c.-45+473C>G (n.-45+473C>G) n.369G>C n.482G>C n.474G>C c.774G>C (p.Met258Ile) c.1416+6925C>G (n.1416+6925C>G) | |
5 | g.177403999C>T | CA362327512 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*776G>A (n.*776G>A) c.*1497G>A (n.*1497G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) n.3913G>A n.1213G>A c.1110G>A (p.Met370Ile) c.-45+473C>T (n.-45+473C>T) n.369G>A n.482G>A n.474G>A c.774G>A (p.Met258Ile) c.1416+6925C>T (n.1416+6925C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404000A>C | CA362327513 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*775T>G (n.*775T>G) c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) n.3912T>G n.1212T>G c.1109T>G (p.Met370Arg) c.-45+474A>C (n.-45+474A>C) n.368T>G n.481T>G n.473T>G c.773T>G (p.Met258Arg) c.1416+6926A>C (n.1416+6926A>C) | |
5 | g.177404000A>G | CA362327514 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*775T>C (n.*775T>C) c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) n.3912T>C n.1212T>C c.1109T>C (p.Met370Thr) c.-45+474A>G (n.-45+474A>G) n.368T>C n.481T>C n.473T>C c.773T>C (p.Met258Thr) c.1416+6926A>G (n.1416+6926A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404000A>T | CA362327515 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*775T>A (n.*775T>A) c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.*699T>A (n.*699T>A) n.3912T>A n.1212T>A c.1109T>A (p.Met370Lys) c.-45+474A>T (n.-45+474A>T) n.368T>A n.481T>A n.473T>A c.773T>A (p.Met258Lys) c.1416+6926A>T (n.1416+6926A>T) | |
5 | g.177404001T>A | CA362327521 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*774A>T (n.*774A>T) c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) n.3911A>T n.1211A>T c.1108A>T (p.Met370Leu) c.-45+475T>A (n.-45+475T>A) n.367A>T n.480A>T n.472A>T c.772A>T (p.Met258Leu) c.1416+6927T>A (n.1416+6927T>A) | |
5 | g.177404001T>C | CA362327519 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*774A>G (n.*774A>G) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) n.3911A>G n.1211A>G c.1108A>G (p.Met370Val) c.-45+475T>C (n.-45+475T>C) n.367A>G n.480A>G n.472A>G c.772A>G (p.Met258Val) c.1416+6927T>C (n.1416+6927T>C) | |
5 | g.177404001T>G | CA362327516 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*774A>C (n.*774A>C) c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) n.3911A>C n.1211A>C c.1108A>C (p.Met370Leu) c.-45+475T>G (n.-45+475T>G) n.367A>C n.480A>C n.472A>C c.772A>C (p.Met258Leu) c.1416+6927T>G (n.1416+6927T>G) | |
5 | g.177404002C>A | CA447964871 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*773G>T (n.*773G>T) c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) n.3910G>T n.1210G>T c.1107G>T (p.Ser369=) c.-45+476C>A (n.-45+476C>A) n.366G>T n.479G>T n.471G>T c.771G>T (p.Ser257=) c.1416+6928C>A (n.1416+6928C>A) | |
5 | g.177404002C= | CA1603608721 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*773G= (n.*773G=) c.*1494G= (n.*1494G=) c.*697G= (n.*697G=) n.3910G= n.1210G= c.1107G= (p.Ser369=) c.-45+476C= (n.-45+476C=) n.366G= n.479G= n.471G= c.771G= (p.Ser257=) c.1416+6928C= (n.1416+6928C=) | |
5 | g.177404002C>G | CA3581261 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*773G>C (n.*773G>C) c.*1494G>C (n.*1494G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) n.3910G>C n.1210G>C c.1107G>C (p.Ser369=) c.-45+476C>G (n.-45+476C>G) n.366G>C n.479G>C n.471G>C c.771G>C (p.Ser257=) c.1416+6928C>G (n.1416+6928C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404002C>T | CA447964873 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*773G>A (n.*773G>A) c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) n.3910G>A n.1210G>A c.1107G>A (p.Ser369=) c.-45+476C>T (n.-45+476C>T) n.366G>A n.479G>A n.471G>A c.771G>A (p.Ser257=) c.1416+6928C>T (n.1416+6928C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404003G>A | CA362327530 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*772C>T (n.*772C>T) c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) n.3909C>T n.1209C>T c.1106C>T (p.Ser369Leu) c.-45+477G>A (n.-45+477G>A) n.365C>T n.478C>T n.470C>T c.770C>T (p.Ser257Leu) c.1416+6929G>A (n.1416+6929G>A) | |
5 | g.177404003G>C | CA362327525 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*772C>G (n.*772C>G) c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) n.3909C>G n.1209C>G c.1106C>G (p.Ser369Trp) c.-45+477G>C (n.-45+477G>C) n.365C>G n.478C>G n.470C>G c.770C>G (p.Ser257Trp) c.1416+6929G>C (n.1416+6929G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404003G= | CA1603608726 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*772C= (n.*772C=) c.*1493C= (n.*1493C=) c.*696C= (n.*696C=) n.3909C= n.1209C= c.1106C= (p.Ser369=) c.-45+477G= (n.-45+477G=) n.365C= n.478C= n.470C= c.770C= (p.Ser257=) c.1416+6929G= (n.1416+6929G=) | |
5 | g.177404003G>T | CA362327527 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*772C>A (n.*772C>A) c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) n.3909C>A n.1209C>A c.1106C>A (p.Ser369Ter) c.-45+477G>T (n.-45+477G>T) n.365C>A n.478C>A n.470C>A c.770C>A (p.Ser257Ter) c.1416+6929G>T (n.1416+6929G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404004A= | CA1603608729 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*771T= (n.*771T=) c.*1492T= (n.*1492T=) c.*695T= (n.*695T=) n.3908T= n.1208T= c.1105T= (p.Ser369=) c.-45+478A= (n.-45+478A=) n.364T= n.477T= n.469T= c.769T= (p.Ser257=) c.1416+6930A= (n.1416+6930A=) | |
5 | g.177404004A>C | CA362327532 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*771T>G (n.*771T>G) c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) n.3908T>G n.1208T>G c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.-45+478A>C (n.-45+478A>C) n.364T>G n.477T>G n.469T>G c.769T>G (p.Ser257Ala) c.1416+6930A>C (n.1416+6930A>C) | |
5 | g.177404004A>G | CA3581262 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*771T>C (n.*771T>C) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) n.3908T>C n.1208T>C c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.-45+478A>G (n.-45+478A>G) n.364T>C n.477T>C n.469T>C c.769T>C (p.Ser257Pro) c.1416+6930A>G (n.1416+6930A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404004A>T | CA362327537 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*771T>A (n.*771T>A) c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) n.3908T>A n.1208T>A c.1105T>A (p.Ser369Thr) c.-45+478A>T (n.-45+478A>T) n.364T>A n.477T>A n.469T>A c.769T>A (p.Ser257Thr) c.1416+6930A>T (n.1416+6930A>T) | |
5 | g.177404005A>C | CA447964875 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*770T>G (n.*770T>G) c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) n.3907T>G n.1207T>G c.1104T>G (p.Ser368=) c.-45+479A>C (n.-45+479A>C) n.363T>G n.476T>G n.468T>G c.768T>G (p.Ser256=) c.1416+6931A>C (n.1416+6931A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404005A>G | CA447964876 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*770T>C (n.*770T>C) c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) n.3907T>C n.1207T>C c.1104T>C (p.Ser368=) c.-45+479A>G (n.-45+479A>G) n.363T>C n.476T>C n.468T>C c.768T>C (p.Ser256=) c.1416+6931A>G (n.1416+6931A>G) | |
5 | g.177404005A>T | CA447964877 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*770T>A (n.*770T>A) c.*1491T>A (n.*1491T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) n.3907T>A n.1207T>A c.1104T>A (p.Ser368=) c.-45+479A>T (n.-45+479A>T) n.363T>A n.476T>A n.468T>A c.768T>A (p.Ser256=) c.1416+6931A>T (n.1416+6931A>T) | |
5 | g.177404009_177404012del | CA2676710855 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*767_*770del (n.*767_*770del) c.*1488_*1491del (n.*1488_*1491del) c.*691_*694del (n.*691_*694del) n.3904_3907del n.1204_1207del c.1101_1104del (p.Ser368ArgfsTer2) c.-45+483_-45+486del (n.-45+483_-45+486del) n.360_363del n.473_476del n.465_468del c.765_768del (p.Ser256ArgfsTer2) c.1416+6935_1416+6938del (n.1416+6935_1416+6938del) | gnomAD v4 |
5 | g.177404006G>A | CA362327538 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*769C>T (n.*769C>T) c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) n.3906C>T n.1206C>T c.1103C>T (p.Ser368Phe) c.-45+480G>A (n.-45+480G>A) n.362C>T n.475C>T n.467C>T c.767C>T (p.Ser256Phe) c.1416+6932G>A (n.1416+6932G>A) | |
5 | g.177404006G>C | CA362327541 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*769C>G (n.*769C>G) c.*1490C>G (n.*1490C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) n.3906C>G n.1206C>G c.1103C>G (p.Ser368Cys) c.-45+480G>C (n.-45+480G>C) n.362C>G n.475C>G n.467C>G c.767C>G (p.Ser256Cys) c.1416+6932G>C (n.1416+6932G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177404006G= | CA1603608730 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*769C= (n.*769C=) c.*1490C= (n.*1490C=) c.*693C= (n.*693C=) n.3906C= n.1206C= c.1103C= (p.Ser368=) c.-45+480G= (n.-45+480G=) n.362C= n.475C= n.467C= c.767C= (p.Ser256=) c.1416+6932G= (n.1416+6932G=) | |
5 | g.177404006G>T | CA362327544 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*769C>A (n.*769C>A) c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) n.3906C>A n.1206C>A c.1103C>A (p.Ser368Tyr) c.-45+480G>T (n.-45+480G>T) n.362C>A n.475C>A n.467C>A c.767C>A (p.Ser256Tyr) c.1416+6932G>T (n.1416+6932G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404007A>C | CA362327548 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*768T>G (n.*768T>G) c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) n.3905T>G n.1205T>G c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.-45+481A>C (n.-45+481A>C) n.361T>G n.474T>G n.466T>G c.766T>G (p.Ser256Ala) c.1416+6933A>C (n.1416+6933A>C) | |
5 | g.177404007A>G | CA362327553 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*768T>C (n.*768T>C) c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) n.3905T>C n.1205T>C c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.-45+481A>G (n.-45+481A>G) n.361T>C n.474T>C n.466T>C c.766T>C (p.Ser256Pro) c.1416+6933A>G (n.1416+6933A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404007A>T | CA362327557 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*768T>A (n.*768T>A) c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) n.3905T>A n.1205T>A c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.-45+481A>T (n.-45+481A>T) n.361T>A n.474T>A n.466T>A c.766T>A (p.Ser256Thr) c.1416+6933A>T (n.1416+6933A>T) | |
5 | g.177404008C>A | CA447964879 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*767G>T (n.*767G>T) c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) n.3904G>T n.1204G>T c.1101G>T (p.Leu367=) c.-45+482C>A (n.-45+482C>A) n.360G>T n.473G>T n.465G>T c.765G>T (p.Leu255=) c.1416+6934C>A (n.1416+6934C>A) | |
5 | g.177404008C= | CA1603608732 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*767G= (n.*767G=) c.*1488G= (n.*1488G=) c.*691G= (n.*691G=) n.3904G= n.1204G= c.1101G= (p.Leu367=) c.-45+482C= (n.-45+482C=) n.360G= n.473G= n.465G= c.765G= (p.Leu255=) c.1416+6934C= (n.1416+6934C=) | |
5 | g.177404008C>G | CA447964881 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*767G>C (n.*767G>C) c.*1488G>C (n.*1488G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) n.3904G>C n.1204G>C c.1101G>C (p.Leu367=) c.-45+482C>G (n.-45+482C>G) n.360G>C n.473G>C n.465G>C c.765G>C (p.Leu255=) c.1416+6934C>G (n.1416+6934C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404008C>T | CA447964882 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*767G>A (n.*767G>A) c.*1488G>A (n.*1488G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) n.3904G>A n.1204G>A c.1101G>A (p.Leu367=) c.-45+482C>T (n.-45+482C>T) n.360G>A n.473G>A n.465G>A c.765G>A (p.Leu255=) c.1416+6934C>T (n.1416+6934C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177404009A= | CA1603608733 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*766T= (n.*766T=) c.*1487T= (n.*1487T=) c.*690T= (n.*690T=) n.3903T= n.1203T= c.1100T= (p.Leu367=) c.-45+483A= (n.-45+483A=) n.359T= n.472T= n.464T= c.764T= (p.Leu255=) c.1416+6935A= (n.1416+6935A=) | |
5 | g.177404009A>C | CA362327563 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*766T>G (n.*766T>G) c.*1487T>G (n.*1487T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) n.3903T>G n.1203T>G c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.-45+483A>C (n.-45+483A>C) n.359T>G n.472T>G n.464T>G c.764T>G (p.Leu255Arg) c.1416+6935A>C (n.1416+6935A>C) | |
5 | g.177404009A>G | CA362327567 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*766T>C (n.*766T>C) c.*1487T>C (n.*1487T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) n.3903T>C n.1203T>C c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.-45+483A>G (n.-45+483A>G) n.359T>C n.472T>C n.464T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) c.1416+6935A>G (n.1416+6935A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404009A>T | CA362327575 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*766T>A (n.*766T>A) c.*1487T>A (n.*1487T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) n.3903T>A n.1203T>A c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.-45+483A>T (n.-45+483A>T) n.359T>A n.472T>A n.464T>A c.764T>A (p.Leu255Gln) c.1416+6935A>T (n.1416+6935A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404010G>A | CA447964883 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*765C>T (n.*765C>T) c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) n.3902C>T n.1202C>T c.1099C>T (p.Leu367=) c.-45+484G>A (n.-45+484G>A) n.358C>T n.471C>T n.463C>T c.763C>T (p.Leu255=) c.1416+6936G>A (n.1416+6936G>A) | |
5 | g.177404010G>C | CA362327579 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*765C>G (n.*765C>G) c.*1486C>G (n.*1486C>G) c.*689C>G (n.*689C>G) n.3902C>G n.1202C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) c.-45+484G>C (n.-45+484G>C) n.358C>G n.471C>G n.463C>G c.763C>G (p.Leu255Val) c.1416+6936G>C (n.1416+6936G>C) | |
5 | g.177404010G>T | CA362327586 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*765C>A (n.*765C>A) c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) n.3902C>A n.1202C>A c.1099C>A (p.Leu367Met) c.-45+484G>T (n.-45+484G>T) n.358C>A n.471C>A n.463C>A c.763C>A (p.Leu255Met) c.1416+6936G>T (n.1416+6936G>T) | |
5 | g.177404011A>C | CA362327588 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*764T>G (n.*764T>G) c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) n.3901T>G n.1201T>G c.1098T>G (p.Ser366Arg) c.-45+485A>C (n.-45+485A>C) n.357T>G n.470T>G n.462T>G c.762T>G (p.Ser254Arg) c.1416+6937A>C (n.1416+6937A>C) | |
5 | g.177404011A>G | CA447964887 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*764T>C (n.*764T>C) c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) n.3901T>C n.1201T>C c.1098T>C (p.Ser366=) c.-45+485A>G (n.-45+485A>G) n.357T>C n.470T>C n.462T>C c.762T>C (p.Ser254=) c.1416+6937A>G (n.1416+6937A>G) | |
5 | g.177404011A>T | CA362327592 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*764T>A (n.*764T>A) c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) n.3901T>A n.1201T>A c.1098T>A (p.Ser366Arg) c.-45+485A>T (n.-45+485A>T) n.357T>A n.470T>A n.462T>A c.762T>A (p.Ser254Arg) c.1416+6937A>T (n.1416+6937A>T) | |
5 | g.177404011_177404013delinsACT | CA1603608734 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*762_*764delinsAGT (n.*762_*764delinsAGT) c.*1483_*1485delinsAGT (n.*1483_*1485delinsAGT) c.*686_*688delinsAGT (n.*686_*688delinsAGT) n.3899_3901delinsAGT n.1199_1201delinsAGT c.1096_1098delinsAGT (p.Ser366=) c.-45+485_-45+487delinsACT (n.-45+485_-45+487delinsACT) n.355_357delinsAGT n.468_470delinsAGT n.460_462delinsAGT c.760_762delinsAGT (p.Ser254=) c.1416+6937_1416+6939delinsACT (n.1416+6937_1416+6939delinsACT) | |
5 | g.177404012C>A | CA362327595 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*763G>T (n.*763G>T) c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) n.3900G>T n.1200G>T c.1097G>T (p.Ser366Ile) c.-45+486C>A (n.-45+486C>A) n.356G>T n.469G>T n.461G>T c.761G>T (p.Ser254Ile) c.1416+6938C>A (n.1416+6938C>A) | |
5 | g.177404012C>G | CA362327598 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*763G>C (n.*763G>C) c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.*687G>C (n.*687G>C) n.3900G>C n.1200G>C c.1097G>C (p.Ser366Thr) c.-45+486C>G (n.-45+486C>G) n.356G>C n.469G>C n.461G>C c.761G>C (p.Ser254Thr) c.1416+6938C>G (n.1416+6938C>G) | |
5 | g.177404012C>T | CA362327599 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*763G>A (n.*763G>A) c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) n.3900G>A n.1200G>A c.1097G>A (p.Ser366Asn) c.-45+486C>T (n.-45+486C>T) n.356G>A n.469G>A n.461G>A c.761G>A (p.Ser254Asn) c.1416+6938C>T (n.1416+6938C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404014_177404015del | CA3581263 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*762_*763del (n.*762_*763del) c.*1483_*1484del (n.*1483_*1484del) c.*686_*687del (n.*686_*687del) n.3899_3900del n.1199_1200del c.1096_1097del (p.Leu367ValfsTer?) c.-45+488_-45+489del (n.-45+488_-45+489del) n.355_356del n.468_469del n.460_461del c.760_761del (p.Leu255ValfsTer?) c.1416+6940_1416+6941del (n.1416+6940_1416+6941del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404013T>A | CA362327601 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*762A>T (n.*762A>T) c.*1483A>T (n.*1483A>T) c.*686A>T (n.*686A>T) n.3899A>T n.1199A>T c.1096A>T (p.Ser366Cys) c.-45+487T>A (n.-45+487T>A) n.355A>T n.468A>T n.460A>T c.760A>T (p.Ser254Cys) c.1416+6939T>A (n.1416+6939T>A) | |
5 | g.177404013T>C | CA362327603 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*762A>G (n.*762A>G) c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.*686A>G (n.*686A>G) n.3899A>G n.1199A>G c.1096A>G (p.Ser366Gly) c.-45+487T>C (n.-45+487T>C) n.355A>G n.468A>G n.460A>G c.760A>G (p.Ser254Gly) c.1416+6939T>C (n.1416+6939T>C) | |
5 | g.177404013T>G | CA362327605 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*762A>C (n.*762A>C) c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.*686A>C (n.*686A>C) n.3899A>C n.1199A>C c.1096A>C (p.Ser366Arg) c.-45+487T>G (n.-45+487T>G) n.355A>C n.468A>C n.460A>C c.760A>C (p.Ser254Arg) c.1416+6939T>G (n.1416+6939T>G) | |
5 | g.177404014C>A | CA362327607 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*761G>T (n.*761G>T) c.*1482G>T (n.*1482G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) n.3898G>T n.1198G>T c.1095G>T (p.Lys365Asn) c.-45+488C>A (n.-45+488C>A) n.354G>T n.467G>T n.459G>T c.759G>T (p.Lys253Asn) c.1416+6940C>A (n.1416+6940C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404014C= | CA1603608737 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*761G= (n.*761G=) c.*1482G= (n.*1482G=) c.*685G= (n.*685G=) n.3898G= n.1198G= c.1095G= (p.Lys365=) c.-45+488C= (n.-45+488C=) n.354G= n.467G= n.459G= c.759G= (p.Lys253=) c.1416+6940C= (n.1416+6940C=) | |
5 | g.177404014C>G | CA362327610 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*761G>C (n.*761G>C) c.*1482G>C (n.*1482G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) n.3898G>C n.1198G>C c.1095G>C (p.Lys365Asn) c.-45+488C>G (n.-45+488C>G) n.354G>C n.467G>C n.459G>C c.759G>C (p.Lys253Asn) c.1416+6940C>G (n.1416+6940C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404014C>T | CA447964890 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*761G>A (n.*761G>A) c.*1482G>A (n.*1482G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) n.3898G>A n.1198G>A c.1095G>A (p.Lys365=) c.-45+488C>T (n.-45+488C>T) n.354G>A n.467G>A n.459G>A c.759G>A (p.Lys253=) c.1416+6940C>T (n.1416+6940C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177404015T>A | CA362327633 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*760A>T (n.*760A>T) c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) n.3897A>T n.1197A>T c.1094A>T (p.Lys365Met) c.-45+489T>A (n.-45+489T>A) n.353A>T n.466A>T n.458A>T c.758A>T (p.Lys253Met) c.1416+6941T>A (n.1416+6941T>A) | |
5 | g.177404015T>C | CA362327627 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*760A>G (n.*760A>G) c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) n.3897A>G n.1197A>G c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.-45+489T>C (n.-45+489T>C) n.353A>G n.466A>G n.458A>G c.758A>G (p.Lys253Arg) c.1416+6941T>C (n.1416+6941T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404015T>G | CA362327613 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*760A>C (n.*760A>C) c.*1481A>C (n.*1481A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) n.3897A>C n.1197A>C c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.-45+489T>G (n.-45+489T>G) n.353A>C n.466A>C n.458A>C c.758A>C (p.Lys253Thr) c.1416+6941T>G (n.1416+6941T>G) | |
5 | g.177404015T= | CA1603608738 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*760A= (n.*760A=) c.*1481A= (n.*1481A=) c.*684A= (n.*684A=) n.3897A= n.1197A= c.1094A= (p.Lys365=) c.-45+489T= (n.-45+489T=) n.353A= n.466A= n.458A= c.758A= (p.Lys253=) c.1416+6941T= (n.1416+6941T=) | |
5 | g.177404016T>A | CA3581264 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*759A>T (n.*759A>T) c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) n.3896A>T n.1196A>T c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.-45+490T>A (n.-45+490T>A) n.352A>T n.465A>T n.457A>T c.757A>T (p.Lys253Ter) c.1416+6942T>A (n.1416+6942T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404016T>C | CA362327639 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*759A>G (n.*759A>G) c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) n.3896A>G n.1196A>G c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.-45+490T>C (n.-45+490T>C) n.352A>G n.465A>G n.457A>G c.757A>G (p.Lys253Glu) c.1416+6942T>C (n.1416+6942T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404016T>G | CA362327643 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*759A>C (n.*759A>C) c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) n.3896A>C n.1196A>C c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.-45+490T>G (n.-45+490T>G) n.352A>C n.465A>C n.457A>C c.757A>C (p.Lys253Gln) c.1416+6942T>G (n.1416+6942T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404016T= | CA1603608740 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*759A= (n.*759A=) c.*1480A= (n.*1480A=) c.*683A= (n.*683A=) n.3896A= n.1196A= c.1093A= (p.Lys365=) c.-45+490T= (n.-45+490T=) n.352A= n.465A= n.457A= c.757A= (p.Lys253=) c.1416+6942T= (n.1416+6942T=) | |
5 | g.177404017G>A | CA447964893 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*758C>T (n.*758C>T) c.*1479C>T (n.*1479C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) n.3895C>T n.1195C>T c.1092C>T (p.Arg364=) c.-45+491G>A (n.-45+491G>A) n.351C>T n.464C>T n.456C>T c.756C>T (p.Arg252=) c.1416+6943G>A (n.1416+6943G>A) | |
5 | g.177404017G>C | CA447964894 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*758C>G (n.*758C>G) c.*1479C>G (n.*1479C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) n.3895C>G n.1195C>G c.1092C>G (p.Arg364=) c.-45+491G>C (n.-45+491G>C) n.351C>G n.464C>G n.456C>G c.756C>G (p.Arg252=) c.1416+6943G>C (n.1416+6943G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404017G>T | CA447964895 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*758C>A (n.*758C>A) c.*1479C>A (n.*1479C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) n.3895C>A n.1195C>A c.1092C>A (p.Arg364=) c.-45+491G>T (n.-45+491G>T) n.351C>A n.464C>A n.456C>A c.756C>A (p.Arg252=) c.1416+6943G>T (n.1416+6943G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404017dup | CA3581265 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*758dup (n.*758dup) c.*1479dup (n.*1479dup) c.*682dup (n.*682dup) n.3895dup n.1195dup c.1092dup (p.Lys365GlnfsTer?) c.-45+491dup (n.-45+491dup) n.351dup n.464dup n.456dup c.756dup (p.Lys253GlnfsTer?) c.1416+6943dup (n.1416+6943dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404018C>A | CA3581266 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*757G>T (n.*757G>T) c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) n.3894G>T n.1194G>T c.1091G>T (p.Arg364Leu) c.-45+492C>A (n.-45+492C>A) n.350G>T n.463G>T n.455G>T c.755G>T (p.Arg252Leu) c.1416+6944C>A (n.1416+6944C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404018C= | CA1603608742 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*757G= (n.*757G=) c.*1478G= (n.*1478G=) c.*681G= (n.*681G=) n.3894G= n.1194G= c.1091G= (p.Arg364=) c.-45+492C= (n.-45+492C=) n.350G= n.463G= n.455G= c.755G= (p.Arg252=) c.1416+6944C= (n.1416+6944C=) | |
5 | g.177404018C>G | CA362327649 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*757G>C (n.*757G>C) c.*1478G>C (n.*1478G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) n.3894G>C n.1194G>C c.1091G>C (p.Arg364Pro) c.-45+492C>G (n.-45+492C>G) n.350G>C n.463G>C n.455G>C c.755G>C (p.Arg252Pro) c.1416+6944C>G (n.1416+6944C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404018C>T | CA362327652 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*757G>A (n.*757G>A) c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) n.3894G>A n.1194G>A c.1091G>A (p.Arg364His) c.-45+492C>T (n.-45+492C>T) n.350G>A n.463G>A n.455G>A c.755G>A (p.Arg252His) c.1416+6944C>T (n.1416+6944C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404019G>A | CA3581267 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*756C>T (n.*756C>T) c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) n.3893C>T n.1193C>T c.1090C>T (p.Arg364Cys) c.-45+493G>A (n.-45+493G>A) n.349C>T n.462C>T n.454C>T c.754C>T (p.Arg252Cys) c.1416+6945G>A (n.1416+6945G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404019G>C | CA362327666 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*756C>G (n.*756C>G) c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.*680C>G (n.*680C>G) n.3893C>G n.1193C>G c.1090C>G (p.Arg364Gly) c.-45+493G>C (n.-45+493G>C) n.349C>G n.462C>G n.454C>G c.754C>G (p.Arg252Gly) c.1416+6945G>C (n.1416+6945G>C) | |
5 | g.177404019G= | CA1603608744 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*756C= (n.*756C=) c.*1477C= (n.*1477C=) c.*680C= (n.*680C=) n.3893C= n.1193C= c.1090C= (p.Arg364=) c.-45+493G= (n.-45+493G=) n.349C= n.462C= n.454C= c.754C= (p.Arg252=) c.1416+6945G= (n.1416+6945G=) | |
5 | g.177404019G>T | CA362327671 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*756C>A (n.*756C>A) c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) n.3893C>A n.1193C>A c.1090C>A (p.Arg364Ser) c.-45+493G>T (n.-45+493G>T) n.349C>A n.462C>A n.454C>A c.754C>A (p.Arg252Ser) c.1416+6945G>T (n.1416+6945G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404020G>A | CA447964899 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*755C>T (n.*755C>T) c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) n.3892C>T n.1192C>T c.1089C>T (p.Leu363=) c.-45+494G>A (n.-45+494G>A) n.348C>T n.461C>T n.453C>T c.753C>T (p.Leu251=) c.1416+6946G>A (n.1416+6946G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404020G>C | CA447964900 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*755C>G (n.*755C>G) c.*1476C>G (n.*1476C>G) c.*679C>G (n.*679C>G) n.3892C>G n.1192C>G c.1089C>G (p.Leu363=) c.-45+494G>C (n.-45+494G>C) n.348C>G n.461C>G n.453C>G c.753C>G (p.Leu251=) c.1416+6946G>C (n.1416+6946G>C) | |
5 | g.177404020G>T | CA447964901 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*755C>A (n.*755C>A) c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) n.3892C>A n.1192C>A c.1089C>A (p.Leu363=) c.-45+494G>T (n.-45+494G>T) n.348C>A n.461C>A n.453C>A c.753C>A (p.Leu251=) c.1416+6946G>T (n.1416+6946G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404021A= | CA1603608746 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*754T= (n.*754T=) c.*1475T= (n.*1475T=) c.*678T= (n.*678T=) n.3891T= n.1191T= c.1088T= (p.Leu363=) c.-45+495A= (n.-45+495A=) n.347T= n.460T= n.452T= c.752T= (p.Leu251=) c.1416+6947A= (n.1416+6947A=) | |
5 | g.177404021A>C | CA362327674 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*754T>G (n.*754T>G) c.*1475T>G (n.*1475T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) n.3891T>G n.1191T>G c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.-45+495A>C (n.-45+495A>C) n.347T>G n.460T>G n.452T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) c.1416+6947A>C (n.1416+6947A>C) | |
5 | g.177404021A>G | CA362327675 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*754T>C (n.*754T>C) c.*1475T>C (n.*1475T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) n.3891T>C n.1191T>C c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.-45+495A>G (n.-45+495A>G) n.347T>C n.460T>C n.452T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) c.1416+6947A>G (n.1416+6947A>G) | dbSNP |
5 | g.177404021A>T | CA362327678 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*754T>A (n.*754T>A) c.*1475T>A (n.*1475T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) n.3891T>A n.1191T>A c.1088T>A (p.Leu363His) c.-45+495A>T (n.-45+495A>T) n.347T>A n.460T>A n.452T>A c.752T>A (p.Leu251His) c.1416+6947A>T (n.1416+6947A>T) | |
5 | g.177404022G>A | CA3581268 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*753C>T (n.*753C>T) c.*1474C>T (n.*1474C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) n.3890C>T n.1190C>T c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.-45+496G>A (n.-45+496G>A) n.346C>T n.459C>T n.451C>T c.751C>T (p.Leu251Phe) c.1416+6948G>A (n.1416+6948G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404022G>C | CA362327683 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*753C>G (n.*753C>G) c.*1474C>G (n.*1474C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) n.3890C>G n.1190C>G c.1087C>G (p.Leu363Val) c.-45+496G>C (n.-45+496G>C) n.346C>G n.459C>G n.451C>G c.751C>G (p.Leu251Val) c.1416+6948G>C (n.1416+6948G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404022G= | CA1603608747 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*753C= (n.*753C=) c.*1474C= (n.*1474C=) c.*677C= (n.*677C=) n.3890C= n.1190C= c.1087C= (p.Leu363=) c.-45+496G= (n.-45+496G=) n.346C= n.459C= n.451C= c.751C= (p.Leu251=) c.1416+6948G= (n.1416+6948G=) | |
5 | g.177404022G>T | CA362327687 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*753C>A (n.*753C>A) c.*1474C>A (n.*1474C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) n.3890C>A n.1190C>A c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.-45+496G>T (n.-45+496G>T) n.346C>A n.459C>A n.451C>A c.751C>A (p.Leu251Ile) c.1416+6948G>T (n.1416+6948G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404023C>A | CA447964910 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*752G>T (n.*752G>T) c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) n.3889G>T n.1189G>T c.1086G>T (p.Arg362=) c.-45+497C>A (n.-45+497C>A) n.345G>T n.458G>T n.450G>T c.750G>T (p.Arg250=) c.1416+6949C>A (n.1416+6949C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404023C= | CA1603608749 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*752G= (n.*752G=) c.*1473G= (n.*1473G=) c.*676G= (n.*676G=) n.3889G= n.1189G= c.1086G= (p.Arg362=) c.-45+497C= (n.-45+497C=) n.345G= n.458G= n.450G= c.750G= (p.Arg250=) c.1416+6949C= (n.1416+6949C=) | |
5 | g.177404023C>G | CA447964911 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*752G>C (n.*752G>C) c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) n.3889G>C n.1189G>C c.1086G>C (p.Arg362=) c.-45+497C>G (n.-45+497C>G) n.345G>C n.458G>C n.450G>C c.750G>C (p.Arg250=) c.1416+6949C>G (n.1416+6949C>G) | |
5 | g.177404023C>T | CA132836102 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*752G>A (n.*752G>A) c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) n.3889G>A n.1189G>A c.1086G>A (p.Arg362=) c.-45+497C>T (n.-45+497C>T) n.345G>A n.458G>A n.450G>A c.750G>A (p.Arg250=) c.1416+6949C>T (n.1416+6949C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404024C>A | CA362327691 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*751G>T (n.*751G>T) c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) n.3888G>T n.1188G>T c.1085G>T (p.Arg362Leu) c.-45+498C>A (n.-45+498C>A) n.344G>T n.457G>T n.449G>T c.749G>T (p.Arg250Leu) c.1416+6950C>A (n.1416+6950C>A) | |
5 | g.177404024C>G | CA362327692 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*751G>C (n.*751G>C) c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) n.3888G>C n.1188G>C c.1085G>C (p.Arg362Pro) c.-45+498C>G (n.-45+498C>G) n.344G>C n.457G>C n.449G>C c.749G>C (p.Arg250Pro) c.1416+6950C>G (n.1416+6950C>G) | |
5 | g.177404024C>T | CA362327696 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*751G>A (n.*751G>A) c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) n.3888G>A n.1188G>A c.1085G>A (p.Arg362Gln) c.-45+498C>T (n.-45+498C>T) n.344G>A n.457G>A n.449G>A c.749G>A (p.Arg250Gln) c.1416+6950C>T (n.1416+6950C>T) | |
5 | g.177404025G>A | CA362327699 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*750C>T (n.*750C>T) c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) n.3887C>T n.1187C>T c.1084C>T (p.Arg362Trp) c.-45+499G>A (n.-45+499G>A) n.343C>T n.456C>T n.448C>T c.748C>T (p.Arg250Trp) c.1416+6951G>A (n.1416+6951G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404025G>C | CA362327702 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*750C>G (n.*750C>G) c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) n.3887C>G n.1187C>G c.1084C>G (p.Arg362Gly) c.-45+499G>C (n.-45+499G>C) n.343C>G n.456C>G n.448C>G c.748C>G (p.Arg250Gly) c.1416+6951G>C (n.1416+6951G>C) | |
5 | g.177404025G>T | CA447964916 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*750C>A (n.*750C>A) c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) n.3887C>A n.1187C>A c.1084C>A (p.Arg362=) c.-45+499G>T (n.-45+499G>T) n.343C>A n.456C>A n.448C>A c.748C>A (p.Arg250=) c.1416+6951G>T (n.1416+6951G>T) | |
5 | g.177404026C>A | CA362327705 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*749G>T (n.*749G>T) c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) n.3886G>T n.1186G>T c.1083G>T (p.Gln361His) c.-45+500C>A (n.-45+500C>A) n.342G>T n.455G>T n.447G>T c.747G>T (p.Gln249His) c.1416+6952C>A (n.1416+6952C>A) | |
5 | g.177404026C>G | CA362327709 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*749G>C (n.*749G>C) c.*1470G>C (n.*1470G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) n.3886G>C n.1186G>C c.1083G>C (p.Gln361His) c.-45+500C>G (n.-45+500C>G) n.342G>C n.455G>C n.447G>C c.747G>C (p.Gln249His) c.1416+6952C>G (n.1416+6952C>G) | |
5 | g.177404026C>T | CA447964917 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*749G>A (n.*749G>A) c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.3886G>A n.1186G>A c.1083G>A (p.Gln361=) c.-45+500C>T (n.-45+500C>T) n.342G>A n.455G>A n.447G>A c.747G>A (p.Gln249=) c.1416+6952C>T (n.1416+6952C>T) | |
5 | g.177404027T>A | CA362327714 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*748A>T (n.*748A>T) c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) n.3885A>T n.1185A>T c.1082A>T (p.Gln361Leu) c.-45+501T>A (n.-45+501T>A) n.341A>T n.454A>T n.446A>T c.746A>T (p.Gln249Leu) c.1416+6953T>A (n.1416+6953T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404027T>C | CA362327716 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*748A>G (n.*748A>G) c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) n.3885A>G n.1185A>G c.1082A>G (p.Gln361Arg) c.-45+501T>C (n.-45+501T>C) n.341A>G n.454A>G n.446A>G c.746A>G (p.Gln249Arg) c.1416+6953T>C (n.1416+6953T>C) | |
5 | g.177404027T>G | CA362327718 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*748A>C (n.*748A>C) c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) n.3885A>C n.1185A>C c.1082A>C (p.Gln361Pro) c.-45+501T>G (n.-45+501T>G) n.341A>C n.454A>C n.446A>C c.746A>C (p.Gln249Pro) c.1416+6953T>G (n.1416+6953T>G) | |
5 | g.177404027T= | CA1603608751 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*748A= (n.*748A=) c.*1469A= (n.*1469A=) c.*672A= (n.*672A=) n.3885A= n.1185A= c.1082A= (p.Gln361=) c.-45+501T= (n.-45+501T=) n.341A= n.454A= n.446A= c.746A= (p.Gln249=) c.1416+6953T= (n.1416+6953T=) | |
5 | g.177404028G>A | CA362327720 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*747C>T (n.*747C>T) c.*1468C>T (n.*1468C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) n.3884C>T n.1184C>T c.1081C>T (p.Gln361Ter) c.-45+502G>A (n.-45+502G>A) n.340C>T n.453C>T n.445C>T c.745C>T (p.Gln249Ter) c.1416+6954G>A (n.1416+6954G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177404028G>C | CA362327722 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*747C>G (n.*747C>G) c.*1468C>G (n.*1468C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) n.3884C>G n.1184C>G c.1081C>G (p.Gln361Glu) c.-45+502G>C (n.-45+502G>C) n.340C>G n.453C>G n.445C>G c.745C>G (p.Gln249Glu) c.1416+6954G>C (n.1416+6954G>C) | |
5 | g.177404028G= | CA1603608752 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*747C= (n.*747C=) c.*1468C= (n.*1468C=) c.*671C= (n.*671C=) n.3884C= n.1184C= c.1081C= (p.Gln361=) c.-45+502G= (n.-45+502G=) n.340C= n.453C= n.445C= c.745C= (p.Gln249=) c.1416+6954G= (n.1416+6954G=) | |
5 | g.177404028G>T | CA362327723 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*747C>A (n.*747C>A) c.*1468C>A (n.*1468C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) n.3884C>A n.1184C>A c.1081C>A (p.Gln361Lys) c.-45+502G>T (n.-45+502G>T) n.340C>A n.453C>A n.445C>A c.745C>A (p.Gln249Lys) c.1416+6954G>T (n.1416+6954G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404029C>A | CA447964927 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*746G>T (n.*746G>T) c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) n.3883G>T n.1183G>T c.1080G>T (p.Gly360=) c.-45+503C>A (n.-45+503C>A) n.339G>T n.452G>T n.444G>T c.744G>T (p.Gly248=) c.1416+6955C>A (n.1416+6955C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404029C>G | CA447964929 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*746G>C (n.*746G>C) c.*1467G>C (n.*1467G>C) c.*670G>C (n.*670G>C) n.3883G>C n.1183G>C c.1080G>C (p.Gly360=) c.-45+503C>G (n.-45+503C>G) n.339G>C n.452G>C n.444G>C c.744G>C (p.Gly248=) c.1416+6955C>G (n.1416+6955C>G) | |
5 | g.177404029C>T | CA447964931 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*746G>A (n.*746G>A) c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) n.3883G>A n.1183G>A c.1080G>A (p.Gly360=) c.-45+503C>T (n.-45+503C>T) n.339G>A n.452G>A n.444G>A c.744G>A (p.Gly248=) c.1416+6955C>T (n.1416+6955C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404031dup | CA2676710967 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*746dup (n.*746dup) c.*1467dup (n.*1467dup) c.*670dup (n.*670dup) n.3883dup n.1183dup c.1080dup (p.Gln361AlafsTer?) c.-45+505dup (n.-45+505dup) n.339dup n.452dup n.444dup c.744dup (p.Gln249AlafsTer?) c.1416+6957dup (n.1416+6957dup) | gnomAD v4 |
5 | g.177404030C>A | CA3581269 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*745G>T (n.*745G>T) c.*1466G>T (n.*1466G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) n.3882G>T n.1182G>T c.1079G>T (p.Gly360Val) c.-45+504C>A (n.-45+504C>A) n.338G>T n.451G>T n.443G>T c.743G>T (p.Gly248Val) c.1416+6956C>A (n.1416+6956C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404030C= | CA1603608755 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*745G= (n.*745G=) c.*1466G= (n.*1466G=) c.*669G= (n.*669G=) n.3882G= n.1182G= c.1079G= (p.Gly360=) c.-45+504C= (n.-45+504C=) n.338G= n.451G= n.443G= c.743G= (p.Gly248=) c.1416+6956C= (n.1416+6956C=) | |
5 | g.177404030C>G | CA362327730 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*745G>C (n.*745G>C) c.*1466G>C (n.*1466G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) n.3882G>C n.1182G>C c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.-45+504C>G (n.-45+504C>G) n.338G>C n.451G>C n.443G>C c.743G>C (p.Gly248Ala) c.1416+6956C>G (n.1416+6956C>G) | |
5 | g.177404030C>T | CA362327726 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*745G>A (n.*745G>A) c.*1466G>A (n.*1466G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) n.3882G>A n.1182G>A c.1079G>A (p.Gly360Glu) c.-45+504C>T (n.-45+504C>T) n.338G>A n.451G>A n.443G>A c.743G>A (p.Gly248Glu) c.1416+6956C>T (n.1416+6956C>T) | |
5 | g.177404031C>A | CA362327734 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*744G>T (n.*744G>T) c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) n.3881G>T n.1181G>T c.1078G>T (p.Gly360Trp) c.-45+505C>A (n.-45+505C>A) n.337G>T n.450G>T n.442G>T c.742G>T (p.Gly248Trp) c.1416+6957C>A (n.1416+6957C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177404031C= | CA1603608757 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*744G= (n.*744G=) c.*1465G= (n.*1465G=) c.*668G= (n.*668G=) n.3881G= n.1181G= c.1078G= (p.Gly360=) c.-45+505C= (n.-45+505C=) n.337G= n.450G= n.442G= c.742G= (p.Gly248=) c.1416+6957C= (n.1416+6957C=) | |
5 | g.177404031C>G | CA362327752 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*744G>C (n.*744G>C) c.*1465G>C (n.*1465G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) n.3881G>C n.1181G>C c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.-45+505C>G (n.-45+505C>G) n.337G>C n.450G>C n.442G>C c.742G>C (p.Gly248Arg) c.1416+6957C>G (n.1416+6957C>G) | |
5 | g.177404031C>T | CA132836116 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*744G>A (n.*744G>A) c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) n.3881G>A n.1181G>A c.1078G>A (p.Gly360Arg) c.-45+505C>T (n.-45+505C>T) n.337G>A n.450G>A n.442G>A c.742G>A (p.Gly248Arg) c.1416+6957C>T (n.1416+6957C>T) | dbSNP |
5 | g.177404032G>A | CA447964942 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*743C>T (n.*743C>T) c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) n.3880C>T n.1180C>T c.1077C>T (p.Cys359=) c.-45+506G>A (n.-45+506G>A) n.336C>T n.449C>T n.441C>T c.741C>T (p.Cys247=) c.1416+6958G>A (n.1416+6958G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404032G>C | CA362327756 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*743C>G (n.*743C>G) c.*1464C>G (n.*1464C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) n.3880C>G n.1180C>G c.1077C>G (p.Cys359Trp) c.-45+506G>C (n.-45+506G>C) n.336C>G n.449C>G n.441C>G c.741C>G (p.Cys247Trp) c.1416+6958G>C (n.1416+6958G>C) | |
5 | g.177404032G= | CA1603608758 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*743C= (n.*743C=) c.*1464C= (n.*1464C=) c.*667C= (n.*667C=) n.3880C= n.1180C= c.1077C= (p.Cys359=) c.-45+506G= (n.-45+506G=) n.336C= n.449C= n.441C= c.741C= (p.Cys247=) c.1416+6958G= (n.1416+6958G=) | |
5 | g.177404032G>T | CA362327764 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*743C>A (n.*743C>A) c.*1464C>A (n.*1464C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) n.3880C>A n.1180C>A c.1077C>A (p.Cys359Ter) c.-45+506G>T (n.-45+506G>T) n.336C>A n.449C>A n.441C>A c.741C>A (p.Cys247Ter) c.1416+6958G>T (n.1416+6958G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404033C>A | CA362327768 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*742G>T (n.*742G>T) c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) n.3879G>T n.1179G>T c.1076G>T (p.Cys359Phe) c.-45+507C>A (n.-45+507C>A) n.335G>T n.448G>T n.440G>T c.740G>T (p.Cys247Phe) c.1416+6959C>A (n.1416+6959C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404033C>G | CA362327775 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*742G>C (n.*742G>C) c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) n.3879G>C n.1179G>C c.1076G>C (p.Cys359Ser) c.-45+507C>G (n.-45+507C>G) n.335G>C n.448G>C n.440G>C c.740G>C (p.Cys247Ser) c.1416+6959C>G (n.1416+6959C>G) | |
5 | g.177404033C>T | CA362327772 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*742G>A (n.*742G>A) c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) n.3879G>A n.1179G>A c.1076G>A (p.Cys359Tyr) c.-45+507C>T (n.-45+507C>T) n.335G>A n.448G>A n.440G>A c.740G>A (p.Cys247Tyr) c.1416+6959C>T (n.1416+6959C>T) | |
5 | g.177404034A>C | CA362327779 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*741T>G (n.*741T>G) c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) n.3878T>G n.1178T>G c.1075T>G (p.Cys359Gly) c.-45+508A>C (n.-45+508A>C) n.334T>G n.447T>G n.439T>G c.739T>G (p.Cys247Gly) c.1416+6960A>C (n.1416+6960A>C) | |
5 | g.177404034A>G | CA362327792 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*741T>C (n.*741T>C) c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) n.3878T>C n.1178T>C c.1075T>C (p.Cys359Arg) c.-45+508A>G (n.-45+508A>G) n.334T>C n.447T>C n.439T>C c.739T>C (p.Cys247Arg) c.1416+6960A>G (n.1416+6960A>G) | |
5 | g.177404034A>T | CA362327795 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*741T>A (n.*741T>A) c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) n.3878T>A n.1178T>A c.1075T>A (p.Cys359Ser) c.-45+508A>T (n.-45+508A>T) n.334T>A n.447T>A n.439T>A c.739T>A (p.Cys247Ser) c.1416+6960A>T (n.1416+6960A>T) | |
5 | g.177404035G>A | CA447964959 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*740C>T (n.*740C>T) c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) n.3877C>T n.1177C>T c.1074C>T (p.Ser358=) c.-45+509G>A (n.-45+509G>A) n.333C>T n.446C>T n.438C>T c.738C>T (p.Ser246=) c.1416+6961G>A (n.1416+6961G>A) | |
5 | g.177404035G>C | CA362327797 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*740C>G (n.*740C>G) c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) n.3877C>G n.1177C>G c.1074C>G (p.Ser358Arg) c.-45+509G>C (n.-45+509G>C) n.333C>G n.446C>G n.438C>G c.738C>G (p.Ser246Arg) c.1416+6961G>C (n.1416+6961G>C) | |
5 | g.177404035G>T | CA362327800 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*740C>A (n.*740C>A) c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) n.3877C>A n.1177C>A c.1074C>A (p.Ser358Arg) c.-45+509G>T (n.-45+509G>T) n.333C>A n.446C>A n.438C>A c.738C>A (p.Ser246Arg) c.1416+6961G>T (n.1416+6961G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404036C>A | CA362327804 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*739G>T (n.*739G>T) c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) n.3876G>T n.1176G>T c.1073G>T (p.Ser358Ile) c.-45+510C>A (n.-45+510C>A) n.332G>T n.445G>T n.437G>T c.737G>T (p.Ser246Ile) c.1416+6962C>A (n.1416+6962C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404036C= | CA1603608760 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*739G= (n.*739G=) c.*1460G= (n.*1460G=) c.*663G= (n.*663G=) n.3876G= n.1176G= c.1073G= (p.Ser358=) c.-45+510C= (n.-45+510C=) n.332G= n.445G= n.437G= c.737G= (p.Ser246=) c.1416+6962C= (n.1416+6962C=) | |
5 | g.177404036C>G | CA362327807 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*739G>C (n.*739G>C) c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.*663G>C (n.*663G>C) n.3876G>C n.1176G>C c.1073G>C (p.Ser358Thr) c.-45+510C>G (n.-45+510C>G) n.332G>C n.445G>C n.437G>C c.737G>C (p.Ser246Thr) c.1416+6962C>G (n.1416+6962C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404036C>T | CA362327810 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*739G>A (n.*739G>A) c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) n.3876G>A n.1176G>A c.1073G>A (p.Ser358Asn) c.-45+510C>T (n.-45+510C>T) n.332G>A n.445G>A n.437G>A c.737G>A (p.Ser246Asn) c.1416+6962C>T (n.1416+6962C>T) | |
5 | g.177404037T>A | CA362327815 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*738A>T (n.*738A>T) c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) n.3875A>T n.1175A>T c.1072A>T (p.Ser358Cys) c.-45+511T>A (n.-45+511T>A) n.331A>T n.444A>T n.436A>T c.736A>T (p.Ser246Cys) c.1416+6963T>A (n.1416+6963T>A) | |
5 | g.177404037T>C | CA362327819 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*738A>G (n.*738A>G) c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) n.3875A>G n.1175A>G c.1072A>G (p.Ser358Gly) c.-45+511T>C (n.-45+511T>C) n.331A>G n.444A>G n.436A>G c.736A>G (p.Ser246Gly) c.1416+6963T>C (n.1416+6963T>C) | |
5 | g.177404037T>G | CA362327822 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*738A>C (n.*738A>C) c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) n.3875A>C n.1175A>C c.1072A>C (p.Ser358Arg) c.-45+511T>G (n.-45+511T>G) n.331A>C n.444A>C n.436A>C c.736A>C (p.Ser246Arg) c.1416+6963T>G (n.1416+6963T>G) | |
5 | g.177404038C>A | CA447964982 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*737G>T (n.*737G>T) c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) n.3874G>T n.1174G>T c.1071G>T (p.Leu357=) c.-45+512C>A (n.-45+512C>A) n.330G>T n.443G>T n.435G>T c.735G>T (p.Leu245=) c.1416+6964C>A (n.1416+6964C>A) | |
5 | g.177404038C>G | CA447964984 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*737G>C (n.*737G>C) c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) n.3874G>C n.1174G>C c.1071G>C (p.Leu357=) c.-45+512C>G (n.-45+512C>G) n.330G>C n.443G>C n.435G>C c.735G>C (p.Leu245=) c.1416+6964C>G (n.1416+6964C>G) | |
5 | g.177404038C>T | CA447964981 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*737G>A (n.*737G>A) c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) n.3874G>A n.1174G>A c.1071G>A (p.Leu357=) c.-45+512C>T (n.-45+512C>T) n.330G>A n.443G>A n.435G>A c.735G>A (p.Leu245=) c.1416+6964C>T (n.1416+6964C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404039A>C | CA362327833 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*736T>G (n.*736T>G) c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) n.3873T>G n.1173T>G c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.-45+513A>C (n.-45+513A>C) n.329T>G n.442T>G n.434T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) c.1416+6965A>C (n.1416+6965A>C) | |
5 | g.177404039A>G | CA362327830 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*736T>C (n.*736T>C) c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) n.3873T>C n.1173T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.-45+513A>G (n.-45+513A>G) n.329T>C n.442T>C n.434T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) c.1416+6965A>G (n.1416+6965A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404039A>T | CA362327826 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*736T>A (n.*736T>A) c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) n.3873T>A n.1173T>A c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.-45+513A>T (n.-45+513A>T) n.329T>A n.442T>A n.434T>A c.734T>A (p.Leu245Gln) c.1416+6965A>T (n.1416+6965A>T) | |
5 | g.177404040G>A | CA447964988 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*735C>T (n.*735C>T) c.*1456C>T (n.*1456C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) n.3872C>T n.1172C>T c.1069C>T (p.Leu357=) c.-45+514G>A (n.-45+514G>A) n.328C>T n.441C>T n.433C>T c.733C>T (p.Leu245=) c.1416+6966G>A (n.1416+6966G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404040G>C | CA362327836 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*735C>G (n.*735C>G) c.*1456C>G (n.*1456C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) n.3872C>G n.1172C>G c.1069C>G (p.Leu357Val) c.-45+514G>C (n.-45+514G>C) n.328C>G n.441C>G n.433C>G c.733C>G (p.Leu245Val) c.1416+6966G>C (n.1416+6966G>C) | |
5 | g.177404040G= | CA1603608761 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*735C= (n.*735C=) c.*1456C= (n.*1456C=) c.*659C= (n.*659C=) n.3872C= n.1172C= c.1069C= (p.Leu357=) c.-45+514G= (n.-45+514G=) n.328C= n.441C= n.433C= c.733C= (p.Leu245=) c.1416+6966G= (n.1416+6966G=) | |
5 | g.177404040G>T | CA362327839 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*735C>A (n.*735C>A) c.*1456C>A (n.*1456C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) n.3872C>A n.1172C>A c.1069C>A (p.Leu357Met) c.-45+514G>T (n.-45+514G>T) n.328C>A n.441C>A n.433C>A c.733C>A (p.Leu245Met) c.1416+6966G>T (n.1416+6966G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404041T>A | CA447964995 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*734A>T (n.*734A>T) c.*1455A>T (n.*1455A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) n.3871A>T n.1171A>T c.1068A>T (p.Pro356=) c.-45+515T>A (n.-45+515T>A) n.327A>T n.440A>T n.432A>T c.732A>T (p.Pro244=) c.1416+6967T>A (n.1416+6967T>A) | |
5 | g.177404041T>C | CA447964991 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*734A>G (n.*734A>G) c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) n.3871A>G n.1171A>G c.1068A>G (p.Pro356=) c.-45+515T>C (n.-45+515T>C) n.327A>G n.440A>G n.432A>G c.732A>G (p.Pro244=) c.1416+6967T>C (n.1416+6967T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404041T>G | CA447964993 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*734A>C (n.*734A>C) c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) n.3871A>C n.1171A>C c.1068A>C (p.Pro356=) c.-45+515T>G (n.-45+515T>G) n.327A>C n.440A>C n.432A>C c.732A>C (p.Pro244=) c.1416+6967T>G (n.1416+6967T>G) | |
5 | g.177404042G>A | CA362327843 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*733C>T (n.*733C>T) c.*1454C>T (n.*1454C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) n.3870C>T n.1170C>T c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.-45+516G>A (n.-45+516G>A) n.326C>T n.439C>T n.431C>T c.731C>T (p.Pro244Leu) c.1416+6968G>A (n.1416+6968G>A) | |
5 | g.177404042G>C | CA362327845 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*733C>G (n.*733C>G) c.*1454C>G (n.*1454C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) n.3870C>G n.1170C>G c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.-45+516G>C (n.-45+516G>C) n.326C>G n.439C>G n.431C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) c.1416+6968G>C (n.1416+6968G>C) | |
5 | g.177404042G>T | CA362327848 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*733C>A (n.*733C>A) c.*1454C>A (n.*1454C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) n.3870C>A n.1170C>A c.1067C>A (p.Pro356Gln) c.-45+516G>T (n.-45+516G>T) n.326C>A n.439C>A n.431C>A c.731C>A (p.Pro244Gln) c.1416+6968G>T (n.1416+6968G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404044del | CA2676711056 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*733del (n.*733del) c.*1454del (n.*1454del) c.*657del (n.*657del) n.3870del n.1170del c.1067del (p.Pro356HisfsTer2) c.-45+518del (n.-45+518del) n.326del n.439del n.431del c.731del (p.Pro244HisfsTer2) c.1416+6970del (n.1416+6970del) | gnomAD v4 |
5 | g.177404043G>A | CA362327853 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*732C>T (n.*732C>T) c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) n.3869C>T n.1169C>T c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.-45+517G>A (n.-45+517G>A) n.325C>T n.438C>T n.430C>T c.730C>T (p.Pro244Ser) c.1416+6969G>A (n.1416+6969G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404043G>C | CA362327855 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*732C>G (n.*732C>G) c.*1453C>G (n.*1453C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) n.3869C>G n.1169C>G c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.-45+517G>C (n.-45+517G>C) n.325C>G n.438C>G n.430C>G c.730C>G (p.Pro244Ala) c.1416+6969G>C (n.1416+6969G>C) | |
5 | g.177404043G>T | CA362327858 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*732C>A (n.*732C>A) c.*1453C>A (n.*1453C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) n.3869C>A n.1169C>A c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.-45+517G>T (n.-45+517G>T) n.325C>A n.438C>A n.430C>A c.730C>A (p.Pro244Thr) c.1416+6969G>T (n.1416+6969G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404044G>A | CA447965003 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*731C>T (n.*731C>T) c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) n.3868C>T n.1168C>T c.1065C>T (p.Gly355=) c.-45+518G>A (n.-45+518G>A) n.324C>T n.437C>T n.429C>T c.729C>T (p.Gly243=) c.1416+6970G>A (n.1416+6970G>A) | COSMIC |
5 | g.177404044G>C | CA447965004 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*731C>G (n.*731C>G) c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) n.3868C>G n.1168C>G c.1065C>G (p.Gly355=) c.-45+518G>C (n.-45+518G>C) n.324C>G n.437C>G n.429C>G c.729C>G (p.Gly243=) c.1416+6970G>C (n.1416+6970G>C) | |
5 | g.177404044G= | CA1603608762 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*731C= (n.*731C=) c.*1452C= (n.*1452C=) c.*655C= (n.*655C=) n.3868C= n.1168C= c.1065C= (p.Gly355=) c.-45+518G= (n.-45+518G=) n.324C= n.437C= n.429C= c.729C= (p.Gly243=) c.1416+6970G= (n.1416+6970G=) | |
5 | g.177404044G>T | CA447965002 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*731C>A (n.*731C>A) c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) n.3868C>A n.1168C>A c.1065C>A (p.Gly355=) c.-45+518G>T (n.-45+518G>T) n.324C>A n.437C>A n.429C>A c.729C>A (p.Gly243=) c.1416+6970G>T (n.1416+6970G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404045C>A | CA362327860 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*730G>T (n.*730G>T) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) n.3867G>T n.1167G>T c.1064G>T (p.Gly355Val) c.-45+519C>A (n.-45+519C>A) n.323G>T n.436G>T n.428G>T c.728G>T (p.Gly243Val) c.1416+6971C>A (n.1416+6971C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404045C= | CA1603608765 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*730G= (n.*730G=) c.*1451G= (n.*1451G=) c.*654G= (n.*654G=) n.3867G= n.1167G= c.1064G= (p.Gly355=) c.-45+519C= (n.-45+519C=) n.323G= n.436G= n.428G= c.728G= (p.Gly243=) c.1416+6971C= (n.1416+6971C=) | |
5 | g.177404045C>G | CA362327861 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*730G>C (n.*730G>C) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) n.3867G>C n.1167G>C c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.-45+519C>G (n.-45+519C>G) n.323G>C n.436G>C n.428G>C c.728G>C (p.Gly243Ala) c.1416+6971C>G (n.1416+6971C>G) | |
5 | g.177404045C>T | CA362327862 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*730G>A (n.*730G>A) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) n.3867G>A n.1167G>A c.1064G>A (p.Gly355Asp) c.-45+519C>T (n.-45+519C>T) n.323G>A n.436G>A n.428G>A c.728G>A (p.Gly243Asp) c.1416+6971C>T (n.1416+6971C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404046C>A | CA362327873 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*729G>T (n.*729G>T) c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) n.3866G>T n.1166G>T c.1063G>T (p.Gly355Cys) c.-45+520C>A (n.-45+520C>A) n.322G>T n.435G>T n.427G>T c.727G>T (p.Gly243Cys) c.1416+6972C>A (n.1416+6972C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404046C= | CA1603608767 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*729G= (n.*729G=) c.*1450G= (n.*1450G=) c.*653G= (n.*653G=) n.3866G= n.1166G= c.1063G= (p.Gly355=) c.-45+520C= (n.-45+520C=) n.322G= n.435G= n.427G= c.727G= (p.Gly243=) c.1416+6972C= (n.1416+6972C=) | |
5 | g.177404046C>G | CA3581270 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*729G>C (n.*729G>C) c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) n.3866G>C n.1166G>C c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.-45+520C>G (n.-45+520C>G) n.322G>C n.435G>C n.427G>C c.727G>C (p.Gly243Arg) c.1416+6972C>G (n.1416+6972C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404046C>T | CA362327867 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*729G>A (n.*729G>A) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) n.3866G>A n.1166G>A c.1063G>A (p.Gly355Ser) c.-45+520C>T (n.-45+520C>T) n.322G>A n.435G>A n.427G>A c.727G>A (p.Gly243Ser) c.1416+6972C>T (n.1416+6972C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404047G>A | CA447965012 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*728C>T (n.*728C>T) c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) n.3865C>T n.1165C>T c.1062C>T (p.Asn354=) c.-45+521G>A (n.-45+521G>A) n.321C>T n.434C>T n.426C>T c.726C>T (p.Asn242=) c.1416+6973G>A (n.1416+6973G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404047G>C | CA362327878 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*728C>G (n.*728C>G) c.*1449C>G (n.*1449C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) n.3865C>G n.1165C>G c.1062C>G (p.Asn354Lys) c.-45+521G>C (n.-45+521G>C) n.321C>G n.434C>G n.426C>G c.726C>G (p.Asn242Lys) c.1416+6973G>C (n.1416+6973G>C) | |
5 | g.177404047G= | CA1603608769 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*728C= (n.*728C=) c.*1449C= (n.*1449C=) c.*652C= (n.*652C=) n.3865C= n.1165C= c.1062C= (p.Asn354=) c.-45+521G= (n.-45+521G=) n.321C= n.434C= n.426C= c.726C= (p.Asn242=) c.1416+6973G= (n.1416+6973G=) | |
5 | g.177404047G>T | CA362327880 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*728C>A (n.*728C>A) c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) n.3865C>A n.1165C>A c.1062C>A (p.Asn354Lys) c.-45+521G>T (n.-45+521G>T) n.321C>A n.434C>A n.426C>A c.726C>A (p.Asn242Lys) c.1416+6973G>T (n.1416+6973G>T) | gnomAD v4 |