Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177403939C>ACA447964761F12,GRK6,SLC34A1c.*836G>T (n.*836G>T)
c.*1557G>T (n.*1557G>T)
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n.3973G>T
n.1273G>T
c.1170G>T (p.Leu390=)
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n.542G>T
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c.834G>T (p.Leu278=)
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 gnomAD v4
5g.177403939C>GCA447964762F12,GRK6,SLC34A1c.*836G>C (n.*836G>C)
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c.*760G>C (n.*760G>C)
n.3973G>C
n.1273G>C
c.1170G>C (p.Leu390=)
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c.834G>C (p.Leu278=)
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5g.177403939C>TCA447964760F12,GRK6,SLC34A1c.*836G>A (n.*836G>A)
c.*1557G>A (n.*1557G>A)
c.*760G>A (n.*760G>A)
n.3973G>A
n.1273G>A
c.1170G>A (p.Leu390=)
c.-45+413C>T (n.-45+413C>T)
n.429G>A
n.542G>A
n.534G>A
c.834G>A (p.Leu278=)
c.1416+6865C>T (n.1416+6865C>T)
 gnomAD v4
5g.177403940A>CCA362327150F12,GRK6,SLC34A1c.*835T>G (n.*835T>G)
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n.3972T>G
n.1272T>G
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5g.177403940A>GCA362327154F12,GRK6,SLC34A1c.*835T>C (n.*835T>C)
c.*1556T>C (n.*1556T>C)
c.*759T>C (n.*759T>C)
n.3972T>C
n.1272T>C
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.-45+414A>G (n.-45+414A>G)
n.428T>C
n.541T>C
n.533T>C
c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.1416+6866A>G (n.1416+6866A>G)
5g.177403940A>TCA362327155F12,GRK6,SLC34A1c.*835T>A (n.*835T>A)
c.*1556T>A (n.*1556T>A)
c.*759T>A (n.*759T>A)
n.3972T>A
n.1272T>A
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.-45+414A>T (n.-45+414A>T)
n.428T>A
n.541T>A
n.533T>A
c.833T>A (p.Leu278Gln)
c.1416+6866A>T (n.1416+6866A>T)
5g.177403941G>ACA447964765F12,GRK6,SLC34A1c.*834C>T (n.*834C>T)
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c.*758C>T (n.*758C>T)
n.3971C>T
n.1271C>T
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n.427C>T
n.540C>T
n.532C>T
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 gnomAD v4
5g.177403941G>CCA362327159F12,GRK6,SLC34A1c.*834C>G (n.*834C>G)
c.*1555C>G (n.*1555C>G)
c.*758C>G (n.*758C>G)
n.3971C>G
n.1271C>G
c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.-45+415G>C (n.-45+415G>C)
n.427C>G
n.540C>G
n.532C>G
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.1416+6867G>C (n.1416+6867G>C)
5g.177403941G>TCA362327161F12,GRK6,SLC34A1c.*834C>A (n.*834C>A)
c.*1555C>A (n.*1555C>A)
c.*758C>A (n.*758C>A)
n.3971C>A
n.1271C>A
c.1168C>A (p.Leu390Met)
c.-45+415G>T (n.-45+415G>T)
n.427C>A
n.540C>A
n.532C>A
c.832C>A (p.Leu278Met)
c.1416+6867G>T (n.1416+6867G>T)
 gnomAD v4
5g.177403942C>ACA447964768F12,GRK6,SLC34A1c.*833G>T (n.*833G>T)
c.*1554G>T (n.*1554G>T)
c.*757G>T (n.*757G>T)
n.3970G>T
n.1270G>T
c.1167G>T (p.Ala389=)
c.-45+416C>A (n.-45+416C>A)
n.426G>T
n.539G>T
n.531G>T
c.831G>T (p.Ala277=)
c.1416+6868C>A (n.1416+6868C>A)
 gnomAD v4
5g.177403942C=CA1603608659F12,GRK6,SLC34A1c.*833G= (n.*833G=)
c.*1554G= (n.*1554G=)
c.*757G= (n.*757G=)
n.3970G=
n.1270G=
c.1167G= (p.Ala389=)
c.-45+416C= (n.-45+416C=)
n.426G=
n.539G=
n.531G=
c.831G= (p.Ala277=)
c.1416+6868C= (n.1416+6868C=)
5g.177403942C>GCA447964766F12,GRK6,SLC34A1c.*833G>C (n.*833G>C)
c.*1554G>C (n.*1554G>C)
c.*757G>C (n.*757G>C)
n.3970G>C
n.1270G>C
c.1167G>C (p.Ala389=)
c.-45+416C>G (n.-45+416C>G)
n.426G>C
n.539G>C
n.531G>C
c.831G>C (p.Ala277=)
c.1416+6868C>G (n.1416+6868C>G)
5g.177403942C>TCA447964767F12,GRK6,SLC34A1c.*833G>A (n.*833G>A)
c.*1554G>A (n.*1554G>A)
c.*757G>A (n.*757G>A)
n.3970G>A
n.1270G>A
c.1167G>A (p.Ala389=)
c.-45+416C>T (n.-45+416C>T)
n.426G>A
n.539G>A
n.531G>A
c.831G>A (p.Ala277=)
c.1416+6868C>T (n.1416+6868C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403943G>ACA362327166F12,GRK6,SLC34A1c.*832C>T (n.*832C>T)
c.*1553C>T (n.*1553C>T)
c.*756C>T (n.*756C>T)
n.3969C>T
n.1269C>T
c.1166C>T (p.Ala389Val)
c.-45+417G>A (n.-45+417G>A)
n.425C>T
n.538C>T
n.530C>T
c.830C>T (p.Ala277Val)
c.1416+6869G>A (n.1416+6869G>A)
5g.177403943G>CCA362327168F12,GRK6,SLC34A1c.*832C>G (n.*832C>G)
c.*1553C>G (n.*1553C>G)
c.*756C>G (n.*756C>G)
n.3969C>G
n.1269C>G
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
c.-45+417G>C (n.-45+417G>C)
n.425C>G
n.538C>G
n.530C>G
c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.1416+6869G>C (n.1416+6869G>C)
5g.177403943G>TCA362327162F12,GRK6,SLC34A1c.*832C>A (n.*832C>A)
c.*1553C>A (n.*1553C>A)
c.*756C>A (n.*756C>A)
n.3969C>A
n.1269C>A
c.1166C>A (p.Ala389Glu)
c.-45+417G>T (n.-45+417G>T)
n.425C>A
n.538C>A
n.530C>A
c.830C>A (p.Ala277Glu)
c.1416+6869G>T (n.1416+6869G>T)
 gnomAD v4
5g.177403944C>ACA362327169F12,GRK6,SLC34A1c.*831G>T (n.*831G>T)
c.*1552G>T (n.*1552G>T)
c.*755G>T (n.*755G>T)
n.3968G>T
n.1268G>T
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
c.-45+418C>A (n.-45+418C>A)
n.424G>T
n.537G>T
n.529G>T
c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.1416+6870C>A (n.1416+6870C>A)
 gnomAD v4
5g.177403944C>GCA362327171F12,GRK6,SLC34A1c.*831G>C (n.*831G>C)
c.*1552G>C (n.*1552G>C)
c.*755G>C (n.*755G>C)
n.3968G>C
n.1268G>C
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
c.-45+418C>G (n.-45+418C>G)
n.424G>C
n.537G>C
n.529G>C
c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.1416+6870C>G (n.1416+6870C>G)
5g.177403944C>TCA362327170F12,GRK6,SLC34A1c.*831G>A (n.*831G>A)
c.*1552G>A (n.*1552G>A)
c.*755G>A (n.*755G>A)
n.3968G>A
n.1268G>A
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
c.-45+418C>T (n.-45+418C>T)
n.424G>A
n.537G>A
n.529G>A
c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.1416+6870C>T (n.1416+6870C>T)
 gnomAD v4
5g.177403945G>ACA132836010F12,GRK6,SLC34A1c.*830C>T (n.*830C>T)
c.*1551C>T (n.*1551C>T)
c.*754C>T (n.*754C>T)
n.3967C>T
n.1267C>T
c.1164C>T (p.Ala388=)
c.-45+419G>A (n.-45+419G>A)
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n.536C>T
n.528C>T
c.828C>T (p.Ala276=)
c.1416+6871G>A (n.1416+6871G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.177403945G>CCA447964771F12,GRK6,SLC34A1c.*830C>G (n.*830C>G)
c.*1551C>G (n.*1551C>G)
c.*754C>G (n.*754C>G)
n.3967C>G
n.1267C>G
c.1164C>G (p.Ala388=)
c.-45+419G>C (n.-45+419G>C)
n.423C>G
n.536C>G
n.528C>G
c.828C>G (p.Ala276=)
c.1416+6871G>C (n.1416+6871G>C)
5g.177403945G=CA1603608662F12,GRK6,SLC34A1c.*830C= (n.*830C=)
c.*1551C= (n.*1551C=)
c.*754C= (n.*754C=)
n.3967C=
n.1267C=
c.1164C= (p.Ala388=)
c.-45+419G= (n.-45+419G=)
n.423C=
n.536C=
n.528C=
c.828C= (p.Ala276=)
c.1416+6871G= (n.1416+6871G=)
5g.177403945G>TCA447964770F12,GRK6,SLC34A1c.*830C>A (n.*830C>A)
c.*1551C>A (n.*1551C>A)
c.*754C>A (n.*754C>A)
n.3967C>A
n.1267C>A
c.1164C>A (p.Ala388=)
c.-45+419G>T (n.-45+419G>T)
n.423C>A
n.536C>A
n.528C>A
c.828C>A (p.Ala276=)
c.1416+6871G>T (n.1416+6871G>T)
 gnomAD v4
5g.177403946G>ACA362327172F12,GRK6,SLC34A1c.*829C>T (n.*829C>T)
c.*1550C>T (n.*1550C>T)
c.*753C>T (n.*753C>T)
n.3966C>T
n.1266C>T
c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.-45+420G>A (n.-45+420G>A)
n.422C>T
n.535C>T
n.527C>T
c.827C>T (p.Ala276Val)
c.1416+6872G>A (n.1416+6872G>A)
 gnomAD v4
5g.177403946G>CCA362327173F12,GRK6,SLC34A1c.*829C>G (n.*829C>G)
c.*1550C>G (n.*1550C>G)
c.*753C>G (n.*753C>G)
n.3966C>G
n.1266C>G
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.-45+420G>C (n.-45+420G>C)
n.422C>G
n.535C>G
n.527C>G
c.827C>G (p.Ala276Gly)
c.1416+6872G>C (n.1416+6872G>C)
5g.177403946G>TCA362327175F12,GRK6,SLC34A1c.*829C>A (n.*829C>A)
c.*1550C>A (n.*1550C>A)
c.*753C>A (n.*753C>A)
n.3966C>A
n.1266C>A
c.1163C>A (p.Ala388Asp)
c.-45+420G>T (n.-45+420G>T)
n.422C>A
n.535C>A
n.527C>A
c.827C>A (p.Ala276Asp)
c.1416+6872G>T (n.1416+6872G>T)
5g.177403947C>ACA362327179F12,GRK6,SLC34A1c.*828G>T (n.*828G>T)
c.*1549G>T (n.*1549G>T)
c.*752G>T (n.*752G>T)
n.3965G>T
n.1265G>T
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.-45+421C>A (n.-45+421C>A)
n.421G>T
n.534G>T
n.526G>T
c.826G>T (p.Ala276Ser)
c.1416+6873C>A (n.1416+6873C>A)
5g.177403947C>GCA362327193F12,GRK6,SLC34A1c.*828G>C (n.*828G>C)
c.*1549G>C (n.*1549G>C)
c.*752G>C (n.*752G>C)
n.3965G>C
n.1265G>C
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.-45+421C>G (n.-45+421C>G)
n.421G>C
n.534G>C
n.526G>C
c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.1416+6873C>G (n.1416+6873C>G)
5g.177403947C>TCA362327196F12,GRK6,SLC34A1c.*828G>A (n.*828G>A)
c.*1549G>A (n.*1549G>A)
c.*752G>A (n.*752G>A)
n.3965G>A
n.1265G>A
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.-45+421C>T (n.-45+421C>T)
n.421G>A
n.534G>A
n.526G>A
c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.1416+6873C>T (n.1416+6873C>T)
 gnomAD v4
5g.177403948G>ACA447964776F12,GRK6,SLC34A1c.*827C>T (n.*827C>T)
c.*1548C>T (n.*1548C>T)
c.*751C>T (n.*751C>T)
n.3964C>T
n.1264C>T
c.1161C>T (p.Ile387=)
c.-45+422G>A (n.-45+422G>A)
n.420C>T
n.533C>T
n.525C>T
c.825C>T (p.Ile275=)
c.1416+6874G>A (n.1416+6874G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403948G>CCA362327199F12,GRK6,SLC34A1c.*827C>G (n.*827C>G)
c.*1548C>G (n.*1548C>G)
c.*751C>G (n.*751C>G)
n.3964C>G
n.1264C>G
c.1161C>G (p.Ile387Met)
c.-45+422G>C (n.-45+422G>C)
n.420C>G
n.533C>G
n.525C>G
c.825C>G (p.Ile275Met)
c.1416+6874G>C (n.1416+6874G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403948G=CA1603608664F12,GRK6,SLC34A1c.*827C= (n.*827C=)
c.*1548C= (n.*1548C=)
c.*751C= (n.*751C=)
n.3964C=
n.1264C=
c.1161C= (p.Ile387=)
c.-45+422G= (n.-45+422G=)
n.420C=
n.533C=
n.525C=
c.825C= (p.Ile275=)
c.1416+6874G= (n.1416+6874G=)
5g.177403948G>TCA447964777F12,GRK6,SLC34A1c.*827C>A (n.*827C>A)
c.*1548C>A (n.*1548C>A)
c.*751C>A (n.*751C>A)
n.3964C>A
n.1264C>A
c.1161C>A (p.Ile387=)
c.-45+422G>T (n.-45+422G>T)
n.420C>A
n.533C>A
n.525C>A
c.825C>A (p.Ile275=)
c.1416+6874G>T (n.1416+6874G>T)
 gnomAD v4
5g.177403949A>CCA362327207F12,GRK6,SLC34A1c.*826T>G (n.*826T>G)
c.*1547T>G (n.*1547T>G)
c.*750T>G (n.*750T>G)
n.3963T>G
n.1263T>G
c.1160T>G (p.Ile387Ser)
c.-45+423A>C (n.-45+423A>C)
n.419T>G
n.532T>G
n.524T>G
c.824T>G (p.Ile275Ser)
c.1416+6875A>C (n.1416+6875A>C)
5g.177403949A>GCA362327208F12,GRK6,SLC34A1c.*826T>C (n.*826T>C)
c.*1547T>C (n.*1547T>C)
c.*750T>C (n.*750T>C)
n.3963T>C
n.1263T>C
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
c.-45+423A>G (n.-45+423A>G)
n.419T>C
n.532T>C
n.524T>C
c.824T>C (p.Ile275Thr)
c.1416+6875A>G (n.1416+6875A>G)
5g.177403949A>TCA362327209F12,GRK6,SLC34A1c.*826T>A (n.*826T>A)
c.*1547T>A (n.*1547T>A)
c.*750T>A (n.*750T>A)
n.3963T>A
n.1263T>A
c.1160T>A (p.Ile387Asn)
c.-45+423A>T (n.-45+423A>T)
n.419T>A
n.532T>A
n.524T>A
c.824T>A (p.Ile275Asn)
c.1416+6875A>T (n.1416+6875A>T)
5g.177403950T>ACA362327211F12,GRK6,SLC34A1c.*825A>T (n.*825A>T)
c.*1546A>T (n.*1546A>T)
c.*749A>T (n.*749A>T)
n.3962A>T
n.1262A>T
c.1159A>T (p.Ile387Phe)
c.-45+424T>A (n.-45+424T>A)
n.418A>T
n.531A>T
n.523A>T
c.823A>T (p.Ile275Phe)
c.1416+6876T>A (n.1416+6876T>A)
5g.177403950T>CCA3581255F12,GRK6,SLC34A1c.*825A>G (n.*825A>G)
c.*1546A>G (n.*1546A>G)
c.*749A>G (n.*749A>G)
n.3962A>G
n.1262A>G
c.1159A>G (p.Ile387Val)
c.-45+424T>C (n.-45+424T>C)
n.418A>G
n.531A>G
n.523A>G
c.823A>G (p.Ile275Val)
c.1416+6876T>C (n.1416+6876T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403950T>GCA362327210F12,GRK6,SLC34A1c.*825A>C (n.*825A>C)
c.*1546A>C (n.*1546A>C)
c.*749A>C (n.*749A>C)
n.3962A>C
n.1262A>C
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.-45+424T>G (n.-45+424T>G)
n.418A>C
n.531A>C
n.523A>C
c.823A>C (p.Ile275Leu)
c.1416+6876T>G (n.1416+6876T>G)
5g.177403950T=CA1603608665F12,GRK6,SLC34A1c.*825A= (n.*825A=)
c.*1546A= (n.*1546A=)
c.*749A= (n.*749A=)
n.3962A=
n.1262A=
c.1159A= (p.Ile387=)
c.-45+424T= (n.-45+424T=)
n.418A=
n.531A=
n.523A=
c.823A= (p.Ile275=)
c.1416+6876T= (n.1416+6876T=)
5g.177403951G>ACA447964779F12,GRK6,SLC34A1c.*824C>T (n.*824C>T)
c.*1545C>T (n.*1545C>T)
c.*748C>T (n.*748C>T)
n.3961C>T
n.1261C>T
c.1158C>T (p.Tyr386=)
c.-45+425G>A (n.-45+425G>A)
n.417C>T
n.530C>T
n.522C>T
c.822C>T (p.Tyr274=)
c.1416+6877G>A (n.1416+6877G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403951G>CCA362327214F12,GRK6,SLC34A1c.*824C>G (n.*824C>G)
c.*1545C>G (n.*1545C>G)
c.*748C>G (n.*748C>G)
n.3961C>G
n.1261C>G
c.1158C>G (p.Tyr386Ter)
c.-45+425G>C (n.-45+425G>C)
n.417C>G
n.530C>G
n.522C>G
c.822C>G (p.Tyr274Ter)
c.1416+6877G>C (n.1416+6877G>C)
5g.177403951G=CA1603608667F12,GRK6,SLC34A1c.*824C= (n.*824C=)
c.*1545C= (n.*1545C=)
c.*748C= (n.*748C=)
n.3961C=
n.1261C=
c.1158C= (p.Tyr386=)
c.-45+425G= (n.-45+425G=)
n.417C=
n.530C=
n.522C=
c.822C= (p.Tyr274=)
c.1416+6877G= (n.1416+6877G=)
5g.177403951G>TCA362327219F12,GRK6,SLC34A1c.*824C>A (n.*824C>A)
c.*1545C>A (n.*1545C>A)
c.*748C>A (n.*748C>A)
n.3961C>A
n.1261C>A
c.1158C>A (p.Tyr386Ter)
c.-45+425G>T (n.-45+425G>T)
n.417C>A
n.530C>A
n.522C>A
c.822C>A (p.Tyr274Ter)
c.1416+6877G>T (n.1416+6877G>T)
 gnomAD v4
5g.177403952T>ACA362327222F12,GRK6,SLC34A1c.*823A>T (n.*823A>T)
c.*1544A>T (n.*1544A>T)
c.*747A>T (n.*747A>T)
n.3960A>T
n.1260A>T
c.1157A>T (p.Tyr386Phe)
c.-45+426T>A (n.-45+426T>A)
n.416A>T
n.529A>T
n.521A>T
c.821A>T (p.Tyr274Phe)
c.1416+6878T>A (n.1416+6878T>A)
5g.177403952T>CCA362327224F12,GRK6,SLC34A1c.*823A>G (n.*823A>G)
c.*1544A>G (n.*1544A>G)
c.*747A>G (n.*747A>G)
n.3960A>G
n.1260A>G
c.1157A>G (p.Tyr386Cys)
c.-45+426T>C (n.-45+426T>C)
n.416A>G
n.529A>G
n.521A>G
c.821A>G (p.Tyr274Cys)
c.1416+6878T>C (n.1416+6878T>C)
 gnomAD v4
5g.177403952T>GCA362327226F12,GRK6,SLC34A1c.*823A>C (n.*823A>C)
c.*1544A>C (n.*1544A>C)
c.*747A>C (n.*747A>C)
n.3960A>C
n.1260A>C
c.1157A>C (p.Tyr386Ser)
c.-45+426T>G (n.-45+426T>G)
n.416A>C
n.529A>C
n.521A>C
c.821A>C (p.Tyr274Ser)
c.1416+6878T>G (n.1416+6878T>G)
5g.177403953A>CCA362327228F12,GRK6,SLC34A1c.*822T>G (n.*822T>G)
c.*1543T>G (n.*1543T>G)
c.*746T>G (n.*746T>G)
n.3959T>G
n.1259T>G
c.1156T>G (p.Tyr386Asp)
c.-45+427A>C (n.-45+427A>C)
n.415T>G
n.528T>G
n.520T>G
c.820T>G (p.Tyr274Asp)
c.1416+6879A>C (n.1416+6879A>C)
5g.177403953A>GCA362327232F12,GRK6,SLC34A1c.*822T>C (n.*822T>C)
c.*1543T>C (n.*1543T>C)
c.*746T>C (n.*746T>C)
n.3959T>C
n.1259T>C
c.1156T>C (p.Tyr386His)
c.-45+427A>G (n.-45+427A>G)
n.415T>C
n.528T>C
n.520T>C
c.820T>C (p.Tyr274His)
c.1416+6879A>G (n.1416+6879A>G)
 gnomAD v4
5g.177403953A>TCA362327233F12,GRK6,SLC34A1c.*822T>A (n.*822T>A)
c.*1543T>A (n.*1543T>A)
c.*746T>A (n.*746T>A)
n.3959T>A
n.1259T>A
c.1156T>A (p.Tyr386Asn)
c.-45+427A>T (n.-45+427A>T)
n.415T>A
n.528T>A
n.520T>A
c.820T>A (p.Tyr274Asn)
c.1416+6879A>T (n.1416+6879A>T)
5g.177403954G>ACA447964781F12,GRK6,SLC34A1c.*821C>T (n.*821C>T)
c.*1542C>T (n.*1542C>T)
c.*745C>T (n.*745C>T)
n.3958C>T
n.1258C>T
c.1155C>T (p.Pro385=)
c.-45+428G>A (n.-45+428G>A)
n.414C>T
n.527C>T
n.519C>T
c.819C>T (p.Pro273=)
c.1416+6880G>A (n.1416+6880G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403954G>CCA447964782F12,GRK6,SLC34A1c.*821C>G (n.*821C>G)
c.*1542C>G (n.*1542C>G)
c.*745C>G (n.*745C>G)
n.3958C>G
n.1258C>G
c.1155C>G (p.Pro385=)
c.-45+428G>C (n.-45+428G>C)
n.414C>G
n.527C>G
n.519C>G
c.819C>G (p.Pro273=)
c.1416+6880G>C (n.1416+6880G>C)
5g.177403954G=CA1603608669F12,GRK6,SLC34A1c.*821C= (n.*821C=)
c.*1542C= (n.*1542C=)
c.*745C= (n.*745C=)
n.3958C=
n.1258C=
c.1155C= (p.Pro385=)
c.-45+428G= (n.-45+428G=)
n.414C=
n.527C=
n.519C=
c.819C= (p.Pro273=)
c.1416+6880G= (n.1416+6880G=)
5g.177403954G>TCA447964783F12,GRK6,SLC34A1c.*821C>A (n.*821C>A)
c.*1542C>A (n.*1542C>A)
c.*745C>A (n.*745C>A)
n.3958C>A
n.1258C>A
c.1155C>A (p.Pro385=)
c.-45+428G>T (n.-45+428G>T)
n.414C>A
n.527C>A
n.519C>A
c.819C>A (p.Pro273=)
c.1416+6880G>T (n.1416+6880G>T)
 gnomAD v4
5g.177403956_177403957dupCA2676715349F12,GRK6,SLC34A1c.*820_*821dup (n.*820_*821dup)
c.*1541_*1542dup (n.*1541_*1542dup)
c.*744_*745dup (n.*744_*745dup)
n.3957_3958dup
n.1257_1258dup
c.1154_1155dup (p.Tyr386ProfsTer24)
c.-45+430_-45+431dup (n.-45+430_-45+431dup)
n.413_414dup
n.526_527dup
n.518_519dup
c.818_819dup (p.Tyr274ProfsTer24)
c.1416+6882_1416+6883dup (n.1416+6882_1416+6883dup)
 gnomAD v4
5g.177403955G>ACA362327238F12,GRK6,SLC34A1c.*820C>T (n.*820C>T)
c.*1541C>T (n.*1541C>T)
c.*744C>T (n.*744C>T)
n.3957C>T
n.1257C>T
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
c.-45+429G>A (n.-45+429G>A)
n.413C>T
n.526C>T
n.518C>T
c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.1416+6881G>A (n.1416+6881G>A)
 COSMIC
5g.177403955G>CCA362327240F12,GRK6,SLC34A1c.*820C>G (n.*820C>G)
c.*1541C>G (n.*1541C>G)
c.*744C>G (n.*744C>G)
n.3957C>G
n.1257C>G
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
c.-45+429G>C (n.-45+429G>C)
n.413C>G
n.526C>G
n.518C>G
c.818C>G (p.Pro273Arg)
c.1416+6881G>C (n.1416+6881G>C)
 gnomAD v4
5g.177403955G>TCA362327244F12,GRK6,SLC34A1c.*820C>A (n.*820C>A)
c.*1541C>A (n.*1541C>A)
c.*744C>A (n.*744C>A)
n.3957C>A
n.1257C>A
c.1154C>A (p.Pro385His)
c.-45+429G>T (n.-45+429G>T)
n.413C>A
n.526C>A
n.518C>A
c.818C>A (p.Pro273His)
c.1416+6881G>T (n.1416+6881G>T)
 gnomAD v4
5g.177403956G>ACA362327248F12,GRK6,SLC34A1c.*819C>T (n.*819C>T)
c.*1540C>T (n.*1540C>T)
c.*743C>T (n.*743C>T)
n.3956C>T
n.1256C>T
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
c.-45+430G>A (n.-45+430G>A)
n.412C>T
n.525C>T
n.517C>T
c.817C>T (p.Pro273Ser)
c.1416+6882G>A (n.1416+6882G>A)
 gnomAD v4
5g.177403956G>CCA362327247F12,GRK6,SLC34A1c.*819C>G (n.*819C>G)
c.*1540C>G (n.*1540C>G)
c.*743C>G (n.*743C>G)
n.3956C>G
n.1256C>G
c.1153C>G (p.Pro385Ala)
c.-45+430G>C (n.-45+430G>C)
n.412C>G
n.525C>G
n.517C>G
c.817C>G (p.Pro273Ala)
c.1416+6882G>C (n.1416+6882G>C)
5g.177403956G>TCA362327245F12,GRK6,SLC34A1c.*819C>A (n.*819C>A)
c.*1540C>A (n.*1540C>A)
c.*743C>A (n.*743C>A)
n.3956C>A
n.1256C>A
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
c.-45+430G>T (n.-45+430G>T)
n.412C>A
n.525C>A
n.517C>A
c.817C>A (p.Pro273Thr)
c.1416+6882G>T (n.1416+6882G>T)
 gnomAD v4
5g.177403957G>ACA3581256F12,GRK6,SLC34A1c.*818C>T (n.*818C>T)
c.*1539C>T (n.*1539C>T)
c.*742C>T (n.*742C>T)
n.3955C>T
n.1255C>T
c.1152C>T (p.His384=)
c.-45+431G>A (n.-45+431G>A)
n.411C>T
n.524C>T
n.516C>T
c.816C>T (p.His272=)
c.1416+6883G>A (n.1416+6883G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403957G>CCA362327251F12,GRK6,SLC34A1c.*818C>G (n.*818C>G)
c.*1539C>G (n.*1539C>G)
c.*742C>G (n.*742C>G)
n.3955C>G
n.1255C>G
c.1152C>G (p.His384Gln)
c.-45+431G>C (n.-45+431G>C)
n.411C>G
n.524C>G
n.516C>G
c.816C>G (p.His272Gln)
c.1416+6883G>C (n.1416+6883G>C)
5g.177403957G=CA1603608672F12,GRK6,SLC34A1c.*818C= (n.*818C=)
c.*1539C= (n.*1539C=)
c.*742C= (n.*742C=)
n.3955C=
n.1255C=
c.1152C= (p.His384=)
c.-45+431G= (n.-45+431G=)
n.411C=
n.524C=
n.516C=
c.816C= (p.His272=)
c.1416+6883G= (n.1416+6883G=)
5g.177403957G>TCA362327254F12,GRK6,SLC34A1c.*818C>A (n.*818C>A)
c.*1539C>A (n.*1539C>A)
c.*742C>A (n.*742C>A)
n.3955C>A
n.1255C>A
c.1152C>A (p.His384Gln)
c.-45+431G>T (n.-45+431G>T)
n.411C>A
n.524C>A
n.516C>A
c.816C>A (p.His272Gln)
c.1416+6883G>T (n.1416+6883G>T)
 gnomAD v4
5g.177403958T>ACA362327256F12,GRK6,SLC34A1c.*817A>T (n.*817A>T)
c.*1538A>T (n.*1538A>T)
c.*741A>T (n.*741A>T)
n.3954A>T
n.1254A>T
c.1151A>T (p.His384Leu)
c.-45+432T>A (n.-45+432T>A)
n.410A>T
n.523A>T
n.515A>T
c.815A>T (p.His272Leu)
c.1416+6884T>A (n.1416+6884T>A)
5g.177403958T>CCA362327259F12,GRK6,SLC34A1c.*817A>G (n.*817A>G)
c.*1538A>G (n.*1538A>G)
c.*741A>G (n.*741A>G)
n.3954A>G
n.1254A>G
c.1151A>G (p.His384Arg)
c.-45+432T>C (n.-45+432T>C)
n.410A>G
n.523A>G
n.515A>G
c.815A>G (p.His272Arg)
c.1416+6884T>C (n.1416+6884T>C)
 gnomAD v4
5g.177403958T>GCA362327264F12,GRK6,SLC34A1c.*817A>C (n.*817A>C)
c.*1538A>C (n.*1538A>C)
c.*741A>C (n.*741A>C)
n.3954A>C
n.1254A>C
c.1151A>C (p.His384Pro)
c.-45+432T>G (n.-45+432T>G)
n.410A>C
n.523A>C
n.515A>C
c.815A>C (p.His272Pro)
c.1416+6884T>G (n.1416+6884T>G)
5g.177403959G>ACA362327266F12,GRK6,SLC34A1c.*816C>T (n.*816C>T)
c.*1537C>T (n.*1537C>T)
c.*740C>T (n.*740C>T)
n.3953C>T
n.1253C>T
c.1150C>T (p.His384Tyr)
c.-45+433G>A (n.-45+433G>A)
n.409C>T
n.522C>T
n.514C>T
c.814C>T (p.His272Tyr)
c.1416+6885G>A (n.1416+6885G>A)
5g.177403959G>CCA362327269F12,GRK6,SLC34A1c.*816C>G (n.*816C>G)
c.*1537C>G (n.*1537C>G)
c.*740C>G (n.*740C>G)
n.3953C>G
n.1253C>G
c.1150C>G (p.His384Asp)
c.-45+433G>C (n.-45+433G>C)
n.409C>G
n.522C>G
n.514C>G
c.814C>G (p.His272Asp)
c.1416+6885G>C (n.1416+6885G>C)
5g.177403959G>TCA362327271F12,GRK6,SLC34A1c.*816C>A (n.*816C>A)
c.*1537C>A (n.*1537C>A)
c.*740C>A (n.*740C>A)
n.3953C>A
n.1253C>A
c.1150C>A (p.His384Asn)
c.-45+433G>T (n.-45+433G>T)
n.409C>A
n.522C>A
n.514C>A
c.814C>A (p.His272Asn)
c.1416+6885G>T (n.1416+6885G>T)
 gnomAD v4
5g.177403960C>ACA447964786F12,GRK6,SLC34A1c.*815G>T (n.*815G>T)
c.*1536G>T (n.*1536G>T)
c.*739G>T (n.*739G>T)
n.3952G>T
n.1252G>T
c.1149G>T (p.Ala383=)
c.-45+434C>A (n.-45+434C>A)
n.408G>T
n.521G>T
n.513G>T
c.813G>T (p.Ala271=)
c.1416+6886C>A (n.1416+6886C>A)
 gnomAD v4
5g.177403960C=CA1603608674F12,GRK6,SLC34A1c.*815G= (n.*815G=)
c.*1536G= (n.*1536G=)
c.*739G= (n.*739G=)
n.3952G=
n.1252G=
c.1149G= (p.Ala383=)
c.-45+434C= (n.-45+434C=)
n.408G=
n.521G=
n.513G=
c.813G= (p.Ala271=)
c.1416+6886C= (n.1416+6886C=)
5g.177403960C>GCA447964789F12,GRK6,SLC34A1c.*815G>C (n.*815G>C)
c.*1536G>C (n.*1536G>C)
c.*739G>C (n.*739G>C)
n.3952G>C
n.1252G>C
c.1149G>C (p.Ala383=)
c.-45+434C>G (n.-45+434C>G)
n.408G>C
n.521G>C
n.513G>C
c.813G>C (p.Ala271=)
c.1416+6886C>G (n.1416+6886C>G)
5g.177403960C>TCA447964787F12,GRK6,SLC34A1c.*815G>A (n.*815G>A)
c.*1536G>A (n.*1536G>A)
c.*739G>A (n.*739G>A)
n.3952G>A
n.1252G>A
c.1149G>A (p.Ala383=)
c.-45+434C>T (n.-45+434C>T)
n.408G>A
n.521G>A
n.513G>A
c.813G>A (p.Ala271=)
c.1416+6886C>T (n.1416+6886C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403961G>ACA362327275F12,GRK6,SLC34A1c.*814C>T (n.*814C>T)
c.*1535C>T (n.*1535C>T)
c.*738C>T (n.*738C>T)
n.3951C>T
n.1251C>T
c.1148C>T (p.Ala383Val)
c.-45+435G>A (n.-45+435G>A)
n.407C>T
n.520C>T
n.512C>T
c.812C>T (p.Ala271Val)
c.1416+6887G>A (n.1416+6887G>A)
 gnomAD v4
5g.177403961G>CCA362327279F12,GRK6,SLC34A1c.*814C>G (n.*814C>G)
c.*1535C>G (n.*1535C>G)
c.*738C>G (n.*738C>G)
n.3951C>G
n.1251C>G
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.-45+435G>C (n.-45+435G>C)
n.407C>G
n.520C>G
n.512C>G
c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.1416+6887G>C (n.1416+6887G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403961G=CA1603608676F12,GRK6,SLC34A1c.*814C= (n.*814C=)
c.*1535C= (n.*1535C=)
c.*738C= (n.*738C=)
n.3951C=
n.1251C=
c.1148C= (p.Ala383=)
c.-45+435G= (n.-45+435G=)
n.407C=
n.520C=
n.512C=
c.812C= (p.Ala271=)
c.1416+6887G= (n.1416+6887G=)
5g.177403961G>TCA362327281F12,GRK6,SLC34A1c.*814C>A (n.*814C>A)
c.*1535C>A (n.*1535C>A)
c.*738C>A (n.*738C>A)
n.3951C>A
n.1251C>A
c.1148C>A (p.Ala383Glu)
c.-45+435G>T (n.-45+435G>T)
n.407C>A
n.520C>A
n.512C>A
c.812C>A (p.Ala271Glu)
c.1416+6887G>T (n.1416+6887G>T)
 gnomAD v4
5g.177403962C>ACA362327293F12,GRK6,SLC34A1c.*813G>T (n.*813G>T)
c.*1534G>T (n.*1534G>T)
c.*737G>T (n.*737G>T)
n.3950G>T
n.1250G>T
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.-45+436C>A (n.-45+436C>A)
n.406G>T
n.519G>T
n.511G>T
c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.1416+6888C>A (n.1416+6888C>A)
 gnomAD v4
5g.177403962C=CA1603608678F12,GRK6,SLC34A1c.*813G= (n.*813G=)
c.*1534G= (n.*1534G=)
c.*737G= (n.*737G=)
n.3950G=
n.1250G=
c.1147G= (p.Ala383=)
c.-45+436C= (n.-45+436C=)
n.406G=
n.519G=
n.511G=
c.811G= (p.Ala271=)
c.1416+6888C= (n.1416+6888C=)
5g.177403962C>GCA362327286F12,GRK6,SLC34A1c.*813G>C (n.*813G>C)
c.*1534G>C (n.*1534G>C)
c.*737G>C (n.*737G>C)
n.3950G>C
n.1250G>C
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.-45+436C>G (n.-45+436C>G)
n.406G>C
n.519G>C
n.511G>C
c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.1416+6888C>G (n.1416+6888C>G)
5g.177403962C>TCA3581257F12,GRK6,SLC34A1c.*813G>A (n.*813G>A)
c.*1534G>A (n.*1534G>A)
c.*737G>A (n.*737G>A)
n.3950G>A
n.1250G>A
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.-45+436C>T (n.-45+436C>T)
n.406G>A
n.519G>A
n.511G>A
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.1416+6888C>T (n.1416+6888C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403963C>ACA447964791F12,GRK6,SLC34A1c.*812G>T (n.*812G>T)
c.*1533G>T (n.*1533G>T)
c.*736G>T (n.*736G>T)
n.3949G>T
n.1249G>T
c.1146G>T (p.Gly382=)
c.-45+437C>A (n.-45+437C>A)
n.405G>T
n.518G>T
n.510G>T
c.810G>T (p.Gly270=)
c.1416+6889C>A (n.1416+6889C>A)
5g.177403963C=CA1603608681F12,GRK6,SLC34A1c.*812G= (n.*812G=)
c.*1533G= (n.*1533G=)
c.*736G= (n.*736G=)
n.3949G=
n.1249G=
c.1146G= (p.Gly382=)
c.-45+437C= (n.-45+437C=)
n.405G=
n.518G=
n.510G=
c.810G= (p.Gly270=)
c.1416+6889C= (n.1416+6889C=)
5g.177403963C>GCA447964793F12,GRK6,SLC34A1c.*812G>C (n.*812G>C)
c.*1533G>C (n.*1533G>C)
c.*736G>C (n.*736G>C)
n.3949G>C
n.1249G>C
c.1146G>C (p.Gly382=)
c.-45+437C>G (n.-45+437C>G)
n.405G>C
n.518G>C
n.510G>C
c.810G>C (p.Gly270=)
c.1416+6889C>G (n.1416+6889C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403963C>TCA447964795F12,GRK6,SLC34A1c.*812G>A (n.*812G>A)
c.*1533G>A (n.*1533G>A)
c.*736G>A (n.*736G>A)
n.3949G>A
n.1249G>A
c.1146G>A (p.Gly382=)
c.-45+437C>T (n.-45+437C>T)
n.405G>A
n.518G>A
n.510G>A
c.810G>A (p.Gly270=)
c.1416+6889C>T (n.1416+6889C>T)
 gnomAD v4
5g.177403964C>ACA362327300F12,GRK6,SLC34A1c.*811G>T (n.*811G>T)
c.*1532G>T (n.*1532G>T)
c.*735G>T (n.*735G>T)
n.3948G>T
n.1248G>T
c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.-45+438C>A (n.-45+438C>A)
n.404G>T
n.517G>T
n.509G>T
c.809G>T (p.Gly270Val)
c.1416+6890C>A (n.1416+6890C>A)
5g.177403964C=CA1603608683F12,GRK6,SLC34A1c.*811G= (n.*811G=)
c.*1532G= (n.*1532G=)
c.*735G= (n.*735G=)
n.3948G=
n.1248G=
c.1145G= (p.Gly382=)
c.-45+438C= (n.-45+438C=)
n.404G=
n.517G=
n.509G=
c.809G= (p.Gly270=)
c.1416+6890C= (n.1416+6890C=)
5g.177403964C>GCA362327301F12,GRK6,SLC34A1c.*811G>C (n.*811G>C)
c.*1532G>C (n.*1532G>C)
c.*735G>C (n.*735G>C)
n.3948G>C
n.1248G>C
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.-45+438C>G (n.-45+438C>G)
n.404G>C
n.517G>C
n.509G>C
c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.1416+6890C>G (n.1416+6890C>G)
5g.177403964C>TCA362327302F12,GRK6,SLC34A1c.*811G>A (n.*811G>A)
c.*1532G>A (n.*1532G>A)
c.*735G>A (n.*735G>A)
n.3948G>A
n.1248G>A
c.1145G>A (p.Gly382Glu)
c.-45+438C>T (n.-45+438C>T)
n.404G>A
n.517G>A
n.509G>A
c.809G>A (p.Gly270Glu)
c.1416+6890C>T (n.1416+6890C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403965C>ACA362327303F12,GRK6,SLC34A1c.*810G>T (n.*810G>T)
c.*1531G>T (n.*1531G>T)
c.*734G>T (n.*734G>T)
n.3947G>T
n.1247G>T
c.1144G>T (p.Gly382Trp)
c.-45+439C>A (n.-45+439C>A)
n.403G>T
n.516G>T
n.508G>T
c.808G>T (p.Gly270Trp)
c.1416+6891C>A (n.1416+6891C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403965C=CA1603608685F12,GRK6,SLC34A1c.*810G= (n.*810G=)
c.*1531G= (n.*1531G=)
c.*734G= (n.*734G=)
n.3947G=
n.1247G=
c.1144G= (p.Gly382=)
c.-45+439C= (n.-45+439C=)
n.403G=
n.516G=
n.508G=
c.808G= (p.Gly270=)
c.1416+6891C= (n.1416+6891C=)
5g.177403965C>GCA362327304F12,GRK6,SLC34A1c.*810G>C (n.*810G>C)
c.*1531G>C (n.*1531G>C)
c.*734G>C (n.*734G>C)
n.3947G>C
n.1247G>C
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.-45+439C>G (n.-45+439C>G)
n.403G>C
n.516G>C
n.508G>C
c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.1416+6891C>G (n.1416+6891C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403965C>TCA362327306F12,GRK6,SLC34A1c.*810G>A (n.*810G>A)
c.*1531G>A (n.*1531G>A)
c.*734G>A (n.*734G>A)
n.3947G>A
n.1247G>A
c.1144G>A (p.Gly382Arg)
c.-45+439C>T (n.-45+439C>T)
n.403G>A
n.516G>A
n.508G>A
c.808G>A (p.Gly270Arg)
c.1416+6891C>T (n.1416+6891C>T)
 gnomAD v4
5g.177403966G>ACA447964799F12,GRK6,SLC34A1c.*809C>T (n.*809C>T)
c.*1530C>T (n.*1530C>T)
c.*733C>T (n.*733C>T)
n.3946C>T
n.1246C>T
c.1143C>T (p.Arg381=)
c.-45+440G>A (n.-45+440G>A)
n.402C>T
n.515C>T
n.507C>T
c.807C>T (p.Arg269=)
c.1416+6892G>A (n.1416+6892G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403966G>CCA447964800F12,GRK6,SLC34A1c.*809C>G (n.*809C>G)
c.*1530C>G (n.*1530C>G)
c.*733C>G (n.*733C>G)
n.3946C>G
n.1246C>G
c.1143C>G (p.Arg381=)
c.-45+440G>C (n.-45+440G>C)
n.402C>G
n.515C>G
n.507C>G
c.807C>G (p.Arg269=)
c.1416+6892G>C (n.1416+6892G>C)
5g.177403966G=CA1603608686F12,GRK6,SLC34A1c.*809C= (n.*809C=)
c.*1530C= (n.*1530C=)
c.*733C= (n.*733C=)
n.3946C=
n.1246C=
c.1143C= (p.Arg381=)
c.-45+440G= (n.-45+440G=)
n.402C=
n.515C=
n.507C=
c.807C= (p.Arg269=)
c.1416+6892G= (n.1416+6892G=)
5g.177403966G>TCA447964801F12,GRK6,SLC34A1c.*809C>A (n.*809C>A)
c.*1530C>A (n.*1530C>A)
c.*733C>A (n.*733C>A)
n.3946C>A
n.1246C>A
c.1143C>A (p.Arg381=)
c.-45+440G>T (n.-45+440G>T)
n.402C>A
n.515C>A
n.507C>A
c.807C>A (p.Arg269=)
c.1416+6892G>T (n.1416+6892G>T)
 gnomAD v4
5g.177403967C>ACA362327309F12,GRK6,SLC34A1c.*808G>T (n.*808G>T)
c.*1529G>T (n.*1529G>T)
c.*732G>T (n.*732G>T)
n.3945G>T
n.1245G>T
c.1142G>T (p.Arg381Leu)
c.-45+441C>A (n.-45+441C>A)
n.401G>T
n.514G>T
n.506G>T
c.806G>T (p.Arg269Leu)
c.1416+6893C>A (n.1416+6893C>A)
5g.177403967C=CA1603608689F12,GRK6,SLC34A1c.*808G= (n.*808G=)
c.*1529G= (n.*1529G=)
c.*732G= (n.*732G=)
n.3945G=
n.1245G=
c.1142G= (p.Arg381=)
c.-45+441C= (n.-45+441C=)
n.401G=
n.514G=
n.506G=
c.806G= (p.Arg269=)
c.1416+6893C= (n.1416+6893C=)
5g.177403967C>GCA362327312F12,GRK6,SLC34A1c.*808G>C (n.*808G>C)
c.*1529G>C (n.*1529G>C)
c.*732G>C (n.*732G>C)
n.3945G>C
n.1245G>C
c.1142G>C (p.Arg381Pro)
c.-45+441C>G (n.-45+441C>G)
n.401G>C
n.514G>C
n.506G>C
c.806G>C (p.Arg269Pro)
c.1416+6893C>G (n.1416+6893C>G)
5g.177403967C>TCA362327313F12,GRK6,SLC34A1c.*808G>A (n.*808G>A)
c.*1529G>A (n.*1529G>A)
c.*732G>A (n.*732G>A)
n.3945G>A
n.1245G>A
c.1142G>A (p.Arg381His)
c.-45+441C>T (n.-45+441C>T)
n.401G>A
n.514G>A
n.506G>A
c.806G>A (p.Arg269His)
c.1416+6893C>T (n.1416+6893C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.177403968G>ACA362327317F12,GRK6,SLC34A1c.*807C>T (n.*807C>T)
c.*1528C>T (n.*1528C>T)
c.*731C>T (n.*731C>T)
n.3944C>T
n.1244C>T
c.1141C>T (p.Arg381Cys)
c.-45+442G>A (n.-45+442G>A)
n.400C>T
n.513C>T
n.505C>T
c.805C>T (p.Arg269Cys)
c.1416+6894G>A (n.1416+6894G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403968G>CCA362327320F12,GRK6,SLC34A1c.*807C>G (n.*807C>G)
c.*1528C>G (n.*1528C>G)
c.*731C>G (n.*731C>G)
n.3944C>G
n.1244C>G
c.1141C>G (p.Arg381Gly)
c.-45+442G>C (n.-45+442G>C)
n.400C>G
n.513C>G
n.505C>G
c.805C>G (p.Arg269Gly)
c.1416+6894G>C (n.1416+6894G>C)
 dbSNP
5g.177403968G=CA1603608693F12,GRK6,SLC34A1c.*807C= (n.*807C=)
c.*1528C= (n.*1528C=)
c.*731C= (n.*731C=)
n.3944C=
n.1244C=
c.1141C= (p.Arg381=)
c.-45+442G= (n.-45+442G=)
n.400C=
n.513C=
n.505C=
c.805C= (p.Arg269=)
c.1416+6894G= (n.1416+6894G=)
5g.177403968G>TCA362327322F12,GRK6,SLC34A1c.*807C>A (n.*807C>A)
c.*1528C>A (n.*1528C>A)
c.*731C>A (n.*731C>A)
n.3944C>A
n.1244C>A
c.1141C>A (p.Arg381Ser)
c.-45+442G>T (n.-45+442G>T)
n.400C>A
n.513C>A
n.505C>A
c.805C>A (p.Arg269Ser)
c.1416+6894G>T (n.1416+6894G>T)
 gnomAD v4
5g.177403969T>ACA447964804F12,GRK6,SLC34A1c.*806A>T (n.*806A>T)
c.*1527A>T (n.*1527A>T)
c.*730A>T (n.*730A>T)
n.3943A>T
n.1243A>T
c.1140A>T (p.Leu380=)
c.-45+443T>A (n.-45+443T>A)
n.399A>T
n.512A>T
n.504A>T
c.804A>T (p.Leu268=)
c.1416+6895T>A (n.1416+6895T>A)
 gnomAD v4
5g.177403969T>CCA447964805F12,GRK6,SLC34A1c.*806A>G (n.*806A>G)
c.*1527A>G (n.*1527A>G)
c.*730A>G (n.*730A>G)
n.3943A>G
n.1243A>G
c.1140A>G (p.Leu380=)
c.-45+443T>C (n.-45+443T>C)
n.399A>G
n.512A>G
n.504A>G
c.804A>G (p.Leu268=)
c.1416+6895T>C (n.1416+6895T>C)
5g.177403969T>GCA447964806F12,GRK6,SLC34A1c.*806A>C (n.*806A>C)
c.*1527A>C (n.*1527A>C)
c.*730A>C (n.*730A>C)
n.3943A>C
n.1243A>C
c.1140A>C (p.Leu380=)
c.-45+443T>G (n.-45+443T>G)
n.399A>C
n.512A>C
n.504A>C
c.804A>C (p.Leu268=)
c.1416+6895T>G (n.1416+6895T>G)
 dbSNP
5g.177403969T=CA1603608696F12,GRK6,SLC34A1c.*806A= (n.*806A=)
c.*1527A= (n.*1527A=)
c.*730A= (n.*730A=)
n.3943A=
n.1243A=
c.1140A= (p.Leu380=)
c.-45+443T= (n.-45+443T=)
n.399A=
n.512A=
n.504A=
c.804A= (p.Leu268=)
c.1416+6895T= (n.1416+6895T=)
5g.177403970A>CCA362327338F12,GRK6,SLC34A1c.*805T>G (n.*805T>G)
c.*1526T>G (n.*1526T>G)
c.*729T>G (n.*729T>G)
n.3942T>G
n.1242T>G
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.-45+444A>C (n.-45+444A>C)
n.398T>G
n.511T>G
n.503T>G
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.1416+6896A>C (n.1416+6896A>C)
5g.177403970A>GCA362327330F12,GRK6,SLC34A1c.*805T>C (n.*805T>C)
c.*1526T>C (n.*1526T>C)
c.*729T>C (n.*729T>C)
n.3942T>C
n.1242T>C
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.-45+444A>G (n.-45+444A>G)
n.398T>C
n.511T>C
n.503T>C
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.1416+6896A>G (n.1416+6896A>G)
 gnomAD v4
5g.177403970A>TCA362327325F12,GRK6,SLC34A1c.*805T>A (n.*805T>A)
c.*1526T>A (n.*1526T>A)
c.*729T>A (n.*729T>A)
n.3942T>A
n.1242T>A
c.1139T>A (p.Leu380Gln)
c.-45+444A>T (n.-45+444A>T)
n.398T>A
n.511T>A
n.503T>A
c.803T>A (p.Leu268Gln)
c.1416+6896A>T (n.1416+6896A>T)
5g.177403971G>ACA447964809F12,GRK6,SLC34A1c.*804C>T (n.*804C>T)
c.*1525C>T (n.*1525C>T)
c.*728C>T (n.*728C>T)
n.3941C>T
n.1241C>T
c.1138C>T (p.Leu380=)
c.-45+445G>A (n.-45+445G>A)
n.397C>T
n.510C>T
n.502C>T
c.802C>T (p.Leu268=)
c.1416+6897G>A (n.1416+6897G>A)
5g.177403971G>CCA362327342F12,GRK6,SLC34A1c.*804C>G (n.*804C>G)
c.*1525C>G (n.*1525C>G)
c.*728C>G (n.*728C>G)
n.3941C>G
n.1241C>G
c.1138C>G (p.Leu380Val)
c.-45+445G>C (n.-45+445G>C)
n.397C>G
n.510C>G
n.502C>G
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.1416+6897G>C (n.1416+6897G>C)
5g.177403971G>TCA362327341F12,GRK6,SLC34A1c.*804C>A (n.*804C>A)
c.*1525C>A (n.*1525C>A)
c.*728C>A (n.*728C>A)
n.3941C>A
n.1241C>A
c.1138C>A (p.Leu380Ile)
c.-45+445G>T (n.-45+445G>T)
n.397C>A
n.510C>A
n.502C>A
c.802C>A (p.Leu268Ile)
c.1416+6897G>T (n.1416+6897G>T)
 gnomAD v4
5g.177403972C>ACA447964810F12,GRK6,SLC34A1c.*803G>T (n.*803G>T)
c.*1524G>T (n.*1524G>T)
c.*727G>T (n.*727G>T)
n.3940G>T
n.1240G>T
c.1137G>T (p.Ala379=)
c.-45+446C>A (n.-45+446C>A)
n.396G>T
n.509G>T
n.501G>T
c.801G>T (p.Ala267=)
c.1416+6898C>A (n.1416+6898C>A)
5g.177403972C>GCA447964811F12,GRK6,SLC34A1c.*803G>C (n.*803G>C)
c.*1524G>C (n.*1524G>C)
c.*727G>C (n.*727G>C)
n.3940G>C
n.1240G>C
c.1137G>C (p.Ala379=)
c.-45+446C>G (n.-45+446C>G)
n.396G>C
n.509G>C
n.501G>C
c.801G>C (p.Ala267=)
c.1416+6898C>G (n.1416+6898C>G)
 gnomAD v4
5g.177403972C>TCA447964812F12,GRK6,SLC34A1c.*803G>A (n.*803G>A)
c.*1524G>A (n.*1524G>A)
c.*727G>A (n.*727G>A)
n.3940G>A
n.1240G>A
c.1137G>A (p.Ala379=)
c.-45+446C>T (n.-45+446C>T)
n.396G>A
n.509G>A
n.501G>A
c.801G>A (p.Ala267=)
c.1416+6898C>T (n.1416+6898C>T)
 gnomAD v4
5g.177403973G>ACA362327344F12,GRK6,SLC34A1c.*802C>T (n.*802C>T)
c.*1523C>T (n.*1523C>T)
c.*726C>T (n.*726C>T)
n.3939C>T
n.1239C>T
c.1136C>T (p.Ala379Val)
c.-45+447G>A (n.-45+447G>A)
n.395C>T
n.508C>T
n.500C>T
c.800C>T (p.Ala267Val)
c.1416+6899G>A (n.1416+6899G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403973G>CCA362327343F12,GRK6,SLC34A1c.*802C>G (n.*802C>G)
c.*1523C>G (n.*1523C>G)
c.*726C>G (n.*726C>G)
n.3939C>G
n.1239C>G
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.-45+447G>C (n.-45+447G>C)
n.395C>G
n.508C>G
n.500C>G
c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.1416+6899G>C (n.1416+6899G>C)
5g.177403973G=CA1603608697F12,GRK6,SLC34A1c.*802C= (n.*802C=)
c.*1523C= (n.*1523C=)
c.*726C= (n.*726C=)
n.3939C=
n.1239C=
c.1136C= (p.Ala379=)
c.-45+447G= (n.-45+447G=)
n.395C=
n.508C=
n.500C=
c.800C= (p.Ala267=)
c.1416+6899G= (n.1416+6899G=)
5g.177403973G>TCA362327345F12,GRK6,SLC34A1c.*802C>A (n.*802C>A)
c.*1523C>A (n.*1523C>A)
c.*726C>A (n.*726C>A)
n.3939C>A
n.1239C>A
c.1136C>A (p.Ala379Glu)
c.-45+447G>T (n.-45+447G>T)
n.395C>A
n.508C>A
n.500C>A
c.800C>A (p.Ala267Glu)
c.1416+6899G>T (n.1416+6899G>T)
 gnomAD v4
5g.177403974C>ACA3581258F12,GRK6,SLC34A1c.*801G>T (n.*801G>T)
c.*1522G>T (n.*1522G>T)
c.*725G>T (n.*725G>T)
n.3938G>T
n.1238G>T
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
c.-45+448C>A (n.-45+448C>A)
n.394G>T
n.507G>T
n.499G>T
c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.1416+6900C>A (n.1416+6900C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403974C=CA1603608700F12,GRK6,SLC34A1c.*801G= (n.*801G=)
c.*1522G= (n.*1522G=)
c.*725G= (n.*725G=)
n.3938G=
n.1238G=
c.1135G= (p.Ala379=)
c.-45+448C= (n.-45+448C=)
n.394G=
n.507G=
n.499G=
c.799G= (p.Ala267=)
c.1416+6900C= (n.1416+6900C=)
5g.177403974C>GCA362327348F12,GRK6,SLC34A1c.*801G>C (n.*801G>C)
c.*1522G>C (n.*1522G>C)
c.*725G>C (n.*725G>C)
n.3938G>C
n.1238G>C
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.-45+448C>G (n.-45+448C>G)
n.394G>C
n.507G>C
n.499G>C
c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.1416+6900C>G (n.1416+6900C>G)
5g.177403974C>TCA362327353F12,GRK6,SLC34A1c.*801G>A (n.*801G>A)
c.*1522G>A (n.*1522G>A)
c.*725G>A (n.*725G>A)
n.3938G>A
n.1238G>A
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.-45+448C>T (n.-45+448C>T)
n.394G>A
n.507G>A
n.499G>A
c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.1416+6900C>T (n.1416+6900C>T)
 gnomAD v4
5g.177403977_177403979dupCA564899915F12,GRK6,SLC34A1c.*799_*801dup (n.*799_*801dup)
c.*1520_*1522dup (n.*1520_*1522dup)
c.*723_*725dup (n.*723_*725dup)
n.3936_3938dup
n.1236_1238dup
c.1133_1135dup (p.Val378_Ala379insVal)
c.-45+451_-45+453dup (n.-45+451_-45+453dup)
n.392_394dup
n.505_507dup
n.497_499dup
c.797_799dup (p.Val266_Ala267insVal)
c.1416+6903_1416+6905dup (n.1416+6903_1416+6905dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403975C>ACA447964813F12,GRK6,SLC34A1c.*800G>T (n.*800G>T)
c.*1521G>T (n.*1521G>T)
c.*724G>T (n.*724G>T)
n.3937G>T
n.1237G>T
c.1134G>T (p.Val378=)
c.-45+449C>A (n.-45+449C>A)
n.393G>T
n.506G>T
n.498G>T
c.798G>T (p.Val266=)
c.1416+6901C>A (n.1416+6901C>A)
5g.177403975C>GCA447964814F12,GRK6,SLC34A1c.*800G>C (n.*800G>C)
c.*1521G>C (n.*1521G>C)
c.*724G>C (n.*724G>C)
n.3937G>C
n.1237G>C
c.1134G>C (p.Val378=)
c.-45+449C>G (n.-45+449C>G)
n.393G>C
n.506G>C
n.498G>C
c.798G>C (p.Val266=)
c.1416+6901C>G (n.1416+6901C>G)
5g.177403975C>TCA447964815F12,GRK6,SLC34A1c.*800G>A (n.*800G>A)
c.*1521G>A (n.*1521G>A)
c.*724G>A (n.*724G>A)
n.3937G>A
n.1237G>A
c.1134G>A (p.Val378=)
c.-45+449C>T (n.-45+449C>T)
n.393G>A
n.506G>A
n.498G>A
c.798G>A (p.Val266=)
c.1416+6901C>T (n.1416+6901C>T)
5g.177403976A>CCA362327355F12,GRK6,SLC34A1c.*799T>G (n.*799T>G)
c.*1520T>G (n.*1520T>G)
c.*723T>G (n.*723T>G)
n.3936T>G
n.1236T>G
c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.-45+450A>C (n.-45+450A>C)
n.392T>G
n.505T>G
n.497T>G
c.797T>G (p.Val266Gly)
c.1416+6902A>C (n.1416+6902A>C)
5g.177403976A>GCA362327358F12,GRK6,SLC34A1c.*799T>C (n.*799T>C)
c.*1520T>C (n.*1520T>C)
c.*723T>C (n.*723T>C)
n.3936T>C
n.1236T>C
c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.-45+450A>G (n.-45+450A>G)
n.392T>C
n.505T>C
n.497T>C
c.797T>C (p.Val266Ala)
c.1416+6902A>G (n.1416+6902A>G)
5g.177403976A>TCA362327369F12,GRK6,SLC34A1c.*799T>A (n.*799T>A)
c.*1520T>A (n.*1520T>A)
c.*723T>A (n.*723T>A)
n.3936T>A
n.1236T>A
c.1133T>A (p.Val378Glu)
c.-45+450A>T (n.-45+450A>T)
n.392T>A
n.505T>A
n.497T>A
c.797T>A (p.Val266Glu)
c.1416+6902A>T (n.1416+6902A>T)
5g.177403977C>ACA362327377F12,GRK6,SLC34A1c.*798G>T (n.*798G>T)
c.*1519G>T (n.*1519G>T)
c.*722G>T (n.*722G>T)
n.3935G>T
n.1235G>T
c.1132G>T (p.Val378Leu)
c.-45+451C>A (n.-45+451C>A)
n.391G>T
n.504G>T
n.496G>T
c.796G>T (p.Val266Leu)
c.1416+6903C>A (n.1416+6903C>A)
 gnomAD v4
5g.177403977C=CA1603608701F12,GRK6,SLC34A1c.*798G= (n.*798G=)
c.*1519G= (n.*1519G=)
c.*722G= (n.*722G=)
n.3935G=
n.1235G=
c.1132G= (p.Val378=)
c.-45+451C= (n.-45+451C=)
n.391G=
n.504G=
n.496G=
c.796G= (p.Val266=)
c.1416+6903C= (n.1416+6903C=)
5g.177403977C>GCA362327372F12,GRK6,SLC34A1c.*798G>C (n.*798G>C)
c.*1519G>C (n.*1519G>C)
c.*722G>C (n.*722G>C)
n.3935G>C
n.1235G>C
c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.-45+451C>G (n.-45+451C>G)
n.391G>C
n.504G>C
n.496G>C
c.796G>C (p.Val266Leu)
c.1416+6903C>G (n.1416+6903C>G)
 dbSNP
5g.177403977C>TCA362327374F12,GRK6,SLC34A1c.*798G>A (n.*798G>A)
c.*1519G>A (n.*1519G>A)
c.*722G>A (n.*722G>A)
n.3935G>A
n.1235G>A
c.1132G>A (p.Val378Met)
c.-45+451C>T (n.-45+451C>T)
n.391G>A
n.504G>A
n.496G>A
c.796G>A (p.Val266Met)
c.1416+6903C>T (n.1416+6903C>T)
 gnomAD v4
5g.177403978C>ACA447964822F12,GRK6,SLC34A1c.*797G>T (n.*797G>T)
c.*1518G>T (n.*1518G>T)
c.*721G>T (n.*721G>T)
n.3934G>T
n.1234G>T
c.1131G>T (p.Leu377=)
c.-45+452C>A (n.-45+452C>A)
n.390G>T
n.503G>T
n.495G>T
c.795G>T (p.Leu265=)
c.1416+6904C>A (n.1416+6904C>A)
5g.177403978C=CA1603608703F12,GRK6,SLC34A1c.*797G= (n.*797G=)
c.*1518G= (n.*1518G=)
c.*721G= (n.*721G=)
n.3934G=
n.1234G=
c.1131G= (p.Leu377=)
c.-45+452C= (n.-45+452C=)
n.390G=
n.503G=
n.495G=
c.795G= (p.Leu265=)
c.1416+6904C= (n.1416+6904C=)
5g.177403978C>GCA447964820F12,GRK6,SLC34A1c.*797G>C (n.*797G>C)
c.*1518G>C (n.*1518G>C)
c.*721G>C (n.*721G>C)
n.3934G>C
n.1234G>C
c.1131G>C (p.Leu377=)
c.-45+452C>G (n.-45+452C>G)
n.390G>C
n.503G>C
n.495G>C
c.795G>C (p.Leu265=)
c.1416+6904C>G (n.1416+6904C>G)
5g.177403978C>TCA447964818F12,GRK6,SLC34A1c.*797G>A (n.*797G>A)
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
c.*721G>A (n.*721G>A)
n.3934G>A
n.1234G>A
c.1131G>A (p.Leu377=)
c.-45+452C>T (n.-45+452C>T)
n.390G>A
n.503G>A
n.495G>A
c.795G>A (p.Leu265=)
c.1416+6904C>T (n.1416+6904C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403979A>CCA362327381F12,GRK6,SLC34A1c.*796T>G (n.*796T>G)
c.*1517T>G (n.*1517T>G)
c.*720T>G (n.*720T>G)
n.3933T>G
n.1233T>G
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.-45+453A>C (n.-45+453A>C)
n.389T>G
n.502T>G
n.494T>G
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.1416+6905A>C (n.1416+6905A>C)
5g.177403979A>GCA362327382F12,GRK6,SLC34A1c.*796T>C (n.*796T>C)
c.*1517T>C (n.*1517T>C)
c.*720T>C (n.*720T>C)
n.3933T>C
n.1233T>C
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.-45+453A>G (n.-45+453A>G)
n.389T>C
n.502T>C
n.494T>C
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.1416+6905A>G (n.1416+6905A>G)
5g.177403979A>TCA362327383F12,GRK6,SLC34A1c.*796T>A (n.*796T>A)
c.*1517T>A (n.*1517T>A)
c.*720T>A (n.*720T>A)
n.3933T>A
n.1233T>A
c.1130T>A (p.Leu377Gln)
c.-45+453A>T (n.-45+453A>T)
n.389T>A
n.502T>A
n.494T>A
c.794T>A (p.Leu265Gln)
c.1416+6905A>T (n.1416+6905A>T)
5g.177403980G>ACA447964826F12,GRK6,SLC34A1c.*795C>T (n.*795C>T)
c.*1516C>T (n.*1516C>T)
c.*719C>T (n.*719C>T)
n.3932C>T
n.1232C>T
c.1129C>T (p.Leu377=)
c.-45+454G>A (n.-45+454G>A)
n.388C>T
n.501C>T
n.493C>T
c.793C>T (p.Leu265=)
c.1416+6906G>A (n.1416+6906G>A)
 gnomAD v4
5g.177403980G>CCA362327386F12,GRK6,SLC34A1c.*795C>G (n.*795C>G)
c.*1516C>G (n.*1516C>G)
c.*719C>G (n.*719C>G)
n.3932C>G
n.1232C>G
c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.-45+454G>C (n.-45+454G>C)
n.388C>G
n.501C>G
n.493C>G
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.1416+6906G>C (n.1416+6906G>C)
5g.177403980G>TCA362327391F12,GRK6,SLC34A1c.*795C>A (n.*795C>A)
c.*1516C>A (n.*1516C>A)
c.*719C>A (n.*719C>A)
n.3932C>A
n.1232C>A
c.1129C>A (p.Leu377Met)
c.-45+454G>T (n.-45+454G>T)
n.388C>A
n.501C>A
n.493C>A
c.793C>A (p.Leu265Met)
c.1416+6906G>T (n.1416+6906G>T)
 gnomAD v4
5g.177403981C>ACA447964827F12,GRK6,SLC34A1c.*794G>T (n.*794G>T)
c.*1515G>T (n.*1515G>T)
c.*718G>T (n.*718G>T)
n.3931G>T
n.1231G>T
c.1128G>T (p.Gly376=)
c.-45+455C>A (n.-45+455C>A)
n.387G>T
n.500G>T
n.492G>T
c.792G>T (p.Gly264=)
c.1416+6907C>A (n.1416+6907C>A)
 gnomAD v4
5g.177403981C=CA1603608704F12,GRK6,SLC34A1c.*794G= (n.*794G=)
c.*1515G= (n.*1515G=)
c.*718G= (n.*718G=)
n.3931G=
n.1231G=
c.1128G= (p.Gly376=)
c.-45+455C= (n.-45+455C=)
n.387G=
n.500G=
n.492G=
c.792G= (p.Gly264=)
c.1416+6907C= (n.1416+6907C=)
5g.177403981C>GCA447964828F12,GRK6,SLC34A1c.*794G>C (n.*794G>C)
c.*1515G>C (n.*1515G>C)
c.*718G>C (n.*718G>C)
n.3931G>C
n.1231G>C
c.1128G>C (p.Gly376=)
c.-45+455C>G (n.-45+455C>G)
n.387G>C
n.500G>C
n.492G>C
c.792G>C (p.Gly264=)
c.1416+6907C>G (n.1416+6907C>G)
5g.177403981C>TCA447964830F12,GRK6,SLC34A1c.*794G>A (n.*794G>A)
c.*1515G>A (n.*1515G>A)
c.*718G>A (n.*718G>A)
n.3931G>A
n.1231G>A
c.1128G>A (p.Gly376=)
c.-45+455C>T (n.-45+455C>T)
n.387G>A
n.500G>A
n.492G>A
c.792G>A (p.Gly264=)
c.1416+6907C>T (n.1416+6907C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403982C>ACA362327397F12,GRK6,SLC34A1c.*793G>T (n.*793G>T)
c.*1514G>T (n.*1514G>T)
c.*717G>T (n.*717G>T)
n.3930G>T
n.1230G>T
c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.-45+456C>A (n.-45+456C>A)
n.386G>T
n.499G>T
n.491G>T
c.791G>T (p.Gly264Val)
c.1416+6908C>A (n.1416+6908C>A)
5g.177403982C>GCA362327417F12,GRK6,SLC34A1c.*793G>C (n.*793G>C)
c.*1514G>C (n.*1514G>C)
c.*717G>C (n.*717G>C)
n.3930G>C
n.1230G>C
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.-45+456C>G (n.-45+456C>G)
n.386G>C
n.499G>C
n.491G>C
c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.1416+6908C>G (n.1416+6908C>G)
5g.177403982C>TCA362327409F12,GRK6,SLC34A1c.*793G>A (n.*793G>A)
c.*1514G>A (n.*1514G>A)
c.*717G>A (n.*717G>A)
n.3930G>A
n.1230G>A
c.1127G>A (p.Gly376Glu)
c.-45+456C>T (n.-45+456C>T)
n.386G>A
n.499G>A
n.491G>A
c.791G>A (p.Gly264Glu)
c.1416+6908C>T (n.1416+6908C>T)
 gnomAD v4
5g.177403983C>ACA362327425F12,GRK6,SLC34A1c.*792G>T (n.*792G>T)
c.*1513G>T (n.*1513G>T)
c.*716G>T (n.*716G>T)
n.3929G>T
n.1229G>T
c.1126G>T (p.Gly376Trp)
c.-45+457C>A (n.-45+457C>A)
n.385G>T
n.498G>T
n.490G>T
c.790G>T (p.Gly264Trp)
c.1416+6909C>A (n.1416+6909C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403983C=CA1603608706F12,GRK6,SLC34A1c.*792G= (n.*792G=)
c.*1513G= (n.*1513G=)
c.*716G= (n.*716G=)
n.3929G=
n.1229G=
c.1126G= (p.Gly376=)
c.-45+457C= (n.-45+457C=)
n.385G=
n.498G=
n.490G=
c.790G= (p.Gly264=)
c.1416+6909C= (n.1416+6909C=)
5g.177403983C>GCA362327429F12,GRK6,SLC34A1c.*792G>C (n.*792G>C)
c.*1513G>C (n.*1513G>C)
c.*716G>C (n.*716G>C)
n.3929G>C
n.1229G>C
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.-45+457C>G (n.-45+457C>G)
n.385G>C
n.498G>C
n.490G>C
c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.1416+6909C>G (n.1416+6909C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403983C>TCA362327432F12,GRK6,SLC34A1c.*792G>A (n.*792G>A)
c.*1513G>A (n.*1513G>A)
c.*716G>A (n.*716G>A)
n.3929G>A
n.1229G>A
c.1126G>A (p.Gly376Arg)
c.-45+457C>T (n.-45+457C>T)
n.385G>A
n.498G>A
n.490G>A
c.790G>A (p.Gly264Arg)
c.1416+6909C>T (n.1416+6909C>T)
 gnomAD v4
5g.177403984G>ACA447964831F12,GRK6,SLC34A1c.*791C>T (n.*791C>T)
c.*1512C>T (n.*1512C>T)
c.*715C>T (n.*715C>T)
n.3928C>T
n.1228C>T
c.1125C>T (p.Gly375=)
c.-45+458G>A (n.-45+458G>A)
n.384C>T
n.497C>T
n.489C>T
c.789C>T (p.Gly263=)
c.1416+6910G>A (n.1416+6910G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.177403984G>CCA3581259F12,GRK6,SLC34A1c.*791C>G (n.*791C>G)
c.*1512C>G (n.*1512C>G)
c.*715C>G (n.*715C>G)
n.3928C>G
n.1228C>G
c.1125C>G (p.Gly375=)
c.-45+458G>C (n.-45+458G>C)
n.384C>G
n.497C>G
n.489C>G
c.789C>G (p.Gly263=)
c.1416+6910G>C (n.1416+6910G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403984G=CA1603608709F12,GRK6,SLC34A1c.*791C= (n.*791C=)
c.*1512C= (n.*1512C=)
c.*715C= (n.*715C=)
n.3928C=
n.1228C=
c.1125C= (p.Gly375=)
c.-45+458G= (n.-45+458G=)
n.384C=
n.497C=
n.489C=
c.789C= (p.Gly263=)
c.1416+6910G= (n.1416+6910G=)
5g.177403984G>TCA447964833F12,GRK6,SLC34A1c.*791C>A (n.*791C>A)
c.*1512C>A (n.*1512C>A)
c.*715C>A (n.*715C>A)
n.3928C>A
n.1228C>A
c.1125C>A (p.Gly375=)
c.-45+458G>T (n.-45+458G>T)
n.384C>A
n.497C>A
n.489C>A
c.789C>A (p.Gly263=)
c.1416+6910G>T (n.1416+6910G>T)
 gnomAD v4
5g.177403985C>ACA362327436F12,GRK6,SLC34A1c.*790G>T (n.*790G>T)
c.*1511G>T (n.*1511G>T)
c.*714G>T (n.*714G>T)
n.3927G>T
n.1227G>T
c.1124G>T (p.Gly375Val)
c.-45+459C>A (n.-45+459C>A)
n.383G>T
n.496G>T
n.488G>T
c.788G>T (p.Gly263Val)
c.1416+6911C>A (n.1416+6911C>A)
5g.177403985C>GCA362327437F12,GRK6,SLC34A1c.*790G>C (n.*790G>C)
c.*1511G>C (n.*1511G>C)
c.*714G>C (n.*714G>C)
n.3927G>C
n.1227G>C
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
c.-45+459C>G (n.-45+459C>G)
n.383G>C
n.496G>C
n.488G>C
c.788G>C (p.Gly263Ala)
c.1416+6911C>G (n.1416+6911C>G)
5g.177403985C>TCA362327439F12,GRK6,SLC34A1c.*790G>A (n.*790G>A)
c.*1511G>A (n.*1511G>A)
c.*714G>A (n.*714G>A)
n.3927G>A
n.1227G>A
c.1124G>A (p.Gly375Asp)
c.-45+459C>T (n.-45+459C>T)
n.383G>A
n.496G>A
n.488G>A
c.788G>A (p.Gly263Asp)
c.1416+6911C>T (n.1416+6911C>T)
5g.177403986C>ACA362327444F12,GRK6,SLC34A1c.*789G>T (n.*789G>T)
c.*1510G>T (n.*1510G>T)
c.*713G>T (n.*713G>T)
n.3926G>T
n.1226G>T
c.1123G>T (p.Gly375Cys)
c.-45+460C>A (n.-45+460C>A)
n.382G>T
n.495G>T
n.487G>T
c.787G>T (p.Gly263Cys)
c.1416+6912C>A (n.1416+6912C>A)
5g.177403986C>GCA362327446F12,GRK6,SLC34A1c.*789G>C (n.*789G>C)
c.*1510G>C (n.*1510G>C)
c.*713G>C (n.*713G>C)
n.3926G>C
n.1226G>C
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
c.-45+460C>G (n.-45+460C>G)
n.382G>C
n.495G>C
n.487G>C
c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.1416+6912C>G (n.1416+6912C>G)
5g.177403986C>TCA362327449F12,GRK6,SLC34A1c.*789G>A (n.*789G>A)
c.*1510G>A (n.*1510G>A)
c.*713G>A (n.*713G>A)
n.3926G>A
n.1226G>A
c.1123G>A (p.Gly375Ser)
c.-45+460C>T (n.-45+460C>T)
n.382G>A
n.495G>A
n.487G>A
c.787G>A (p.Gly263Ser)
c.1416+6912C>T (n.1416+6912C>T)
5g.177403987A>CCA447964839F12,GRK6,SLC34A1c.*788T>G (n.*788T>G)
c.*1509T>G (n.*1509T>G)
c.*712T>G (n.*712T>G)
n.3925T>G
n.1225T>G
c.1122T>G (p.Val374=)
c.-45+461A>C (n.-45+461A>C)
n.381T>G
n.494T>G
n.486T>G
c.786T>G (p.Val262=)
c.1416+6913A>C (n.1416+6913A>C)
5g.177403987A>GCA447964840F12,GRK6,SLC34A1c.*788T>C (n.*788T>C)
c.*1509T>C (n.*1509T>C)
c.*712T>C (n.*712T>C)
n.3925T>C
n.1225T>C
c.1122T>C (p.Val374=)
c.-45+461A>G (n.-45+461A>G)
n.381T>C
n.494T>C
n.486T>C
c.786T>C (p.Val262=)
c.1416+6913A>G (n.1416+6913A>G)
 gnomAD v4
5g.177403987A>TCA447964841F12,GRK6,SLC34A1c.*788T>A (n.*788T>A)
c.*1509T>A (n.*1509T>A)
c.*712T>A (n.*712T>A)
n.3925T>A
n.1225T>A
c.1122T>A (p.Val374=)
c.-45+461A>T (n.-45+461A>T)
n.381T>A
n.494T>A
n.486T>A
c.786T>A (p.Val262=)
c.1416+6913A>T (n.1416+6913A>T)
5g.177403988A>CCA362327459F12,GRK6,SLC34A1c.*787T>G (n.*787T>G)
c.*1508T>G (n.*1508T>G)
c.*711T>G (n.*711T>G)
n.3924T>G
n.1224T>G
c.1121T>G (p.Val374Gly)
c.-45+462A>C (n.-45+462A>C)
n.380T>G
n.493T>G
n.485T>G
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.1416+6914A>C (n.1416+6914A>C)
5g.177403988A>GCA362327457F12,GRK6,SLC34A1c.*787T>C (n.*787T>C)
c.*1508T>C (n.*1508T>C)
c.*711T>C (n.*711T>C)
n.3924T>C
n.1224T>C
c.1121T>C (p.Val374Ala)
c.-45+462A>G (n.-45+462A>G)
n.380T>C
n.493T>C
n.485T>C
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.1416+6914A>G (n.1416+6914A>G)
5g.177403988A>TCA362327454F12,GRK6,SLC34A1c.*787T>A (n.*787T>A)
c.*1508T>A (n.*1508T>A)
c.*711T>A (n.*711T>A)
n.3924T>A
n.1224T>A
c.1121T>A (p.Val374Asp)
c.-45+462A>T (n.-45+462A>T)
n.380T>A
n.493T>A
n.485T>A
c.785T>A (p.Val262Asp)
c.1416+6914A>T (n.1416+6914A>T)
5g.177403989C>ACA3581260F12,GRK6,SLC34A1c.*786G>T (n.*786G>T)
c.*1507G>T (n.*1507G>T)
c.*710G>T (n.*710G>T)
n.3923G>T
n.1223G>T
c.1120G>T (p.Val374Phe)
c.-45+463C>A (n.-45+463C>A)
n.379G>T
n.492G>T
n.484G>T
c.784G>T (p.Val262Phe)
c.1416+6915C>A (n.1416+6915C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403989C=CA1603608713F12,GRK6,SLC34A1c.*786G= (n.*786G=)
c.*1507G= (n.*1507G=)
c.*710G= (n.*710G=)
n.3923G=
n.1223G=
c.1120G= (p.Val374=)
c.-45+463C= (n.-45+463C=)
n.379G=
n.492G=
n.484G=
c.784G= (p.Val262=)
c.1416+6915C= (n.1416+6915C=)
5g.177403989C>GCA362327465F12,GRK6,SLC34A1c.*786G>C (n.*786G>C)
c.*1507G>C (n.*1507G>C)
c.*710G>C (n.*710G>C)
n.3923G>C
n.1223G>C
c.1120G>C (p.Val374Leu)
c.-45+463C>G (n.-45+463C>G)
n.379G>C
n.492G>C
n.484G>C
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.1416+6915C>G (n.1416+6915C>G)
5g.177403989C>TCA362327469F12,GRK6,SLC34A1c.*786G>A (n.*786G>A)
c.*1507G>A (n.*1507G>A)
c.*710G>A (n.*710G>A)
n.3923G>A
n.1223G>A
c.1120G>A (p.Val374Ile)
c.-45+463C>T (n.-45+463C>T)
n.379G>A
n.492G>A
n.484G>A
c.784G>A (p.Val262Ile)
c.1416+6915C>T (n.1416+6915C>T)
5g.177403990G>ACA447964848F12,GRK6,SLC34A1c.*785C>T (n.*785C>T)
c.*1506C>T (n.*1506C>T)
c.*709C>T (n.*709C>T)
n.3922C>T
n.1222C>T
c.1119C>T (p.Val373=)
c.-45+464G>A (n.-45+464G>A)
n.378C>T
n.491C>T
n.483C>T
c.783C>T (p.Val261=)
c.1416+6916G>A (n.1416+6916G>A)
5g.177403990G>CCA447964850F12,GRK6,SLC34A1c.*785C>G (n.*785C>G)
c.*1506C>G (n.*1506C>G)
c.*709C>G (n.*709C>G)
n.3922C>G
n.1222C>G
c.1119C>G (p.Val373=)
c.-45+464G>C (n.-45+464G>C)
n.378C>G
n.491C>G
n.483C>G
c.783C>G (p.Val261=)
c.1416+6916G>C (n.1416+6916G>C)
5g.177403990G>TCA447964852F12,GRK6,SLC34A1c.*785C>A (n.*785C>A)
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
c.*709C>A (n.*709C>A)
n.3922C>A
n.1222C>A
c.1119C>A (p.Val373=)
c.-45+464G>T (n.-45+464G>T)
n.378C>A
n.491C>A
n.483C>A
c.783C>A (p.Val261=)
c.1416+6916G>T (n.1416+6916G>T)
 gnomAD v4
5g.177403991A>CCA362327473F12,GRK6,SLC34A1c.*784T>G (n.*784T>G)
c.*1505T>G (n.*1505T>G)
c.*708T>G (n.*708T>G)
n.3921T>G
n.1221T>G
c.1118T>G (p.Val373Gly)
c.-45+465A>C (n.-45+465A>C)
n.377T>G
n.490T>G
n.482T>G
c.782T>G (p.Val261Gly)
c.1416+6917A>C (n.1416+6917A>C)
5g.177403991A>GCA362327474F12,GRK6,SLC34A1c.*784T>C (n.*784T>C)
c.*1505T>C (n.*1505T>C)
c.*708T>C (n.*708T>C)
n.3921T>C
n.1221T>C
c.1118T>C (p.Val373Ala)
c.-45+465A>G (n.-45+465A>G)
n.377T>C
n.490T>C
n.482T>C
c.782T>C (p.Val261Ala)
c.1416+6917A>G (n.1416+6917A>G)
5g.177403991A>TCA362327477F12,GRK6,SLC34A1c.*784T>A (n.*784T>A)
c.*1505T>A (n.*1505T>A)
c.*708T>A (n.*708T>A)
n.3921T>A
n.1221T>A
c.1118T>A (p.Val373Asp)
c.-45+465A>T (n.-45+465A>T)
n.377T>A
n.490T>A
n.482T>A
c.782T>A (p.Val261Asp)
c.1416+6917A>T (n.1416+6917A>T)
5g.177403992C>ACA362327480F12,GRK6,SLC34A1c.*783G>T (n.*783G>T)
c.*1504G>T (n.*1504G>T)
c.*707G>T (n.*707G>T)
n.3920G>T
n.1220G>T
c.1117G>T (p.Val373Phe)
c.-45+466C>A (n.-45+466C>A)
n.376G>T
n.489G>T
n.481G>T
c.781G>T (p.Val261Phe)
c.1416+6918C>A (n.1416+6918C>A)
5g.177403992C=CA1603608714F12,GRK6,SLC34A1c.*783G= (n.*783G=)
c.*1504G= (n.*1504G=)
c.*707G= (n.*707G=)
n.3920G=
n.1220G=
c.1117G= (p.Val373=)
c.-45+466C= (n.-45+466C=)
n.376G=
n.489G=
n.481G=
c.781G= (p.Val261=)
c.1416+6918C= (n.1416+6918C=)
5g.177403992C>GCA362327481F12,GRK6,SLC34A1c.*783G>C (n.*783G>C)
c.*1504G>C (n.*1504G>C)
c.*707G>C (n.*707G>C)
n.3920G>C
n.1220G>C
c.1117G>C (p.Val373Leu)
c.-45+466C>G (n.-45+466C>G)
n.376G>C
n.489G>C
n.481G>C
c.781G>C (p.Val261Leu)
c.1416+6918C>G (n.1416+6918C>G)
5g.177403992C>TCA132836060F12,GRK6,SLC34A1c.*783G>A (n.*783G>A)
c.*1504G>A (n.*1504G>A)
c.*707G>A (n.*707G>A)
n.3920G>A
n.1220G>A
c.1117G>A (p.Val373Ile)
c.-45+466C>T (n.-45+466C>T)
n.376G>A
n.489G>A
n.481G>A
c.781G>A (p.Val261Ile)
c.1416+6918C>T (n.1416+6918C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403993G>ACA447964857F12,GRK6,SLC34A1c.*782C>T (n.*782C>T)
c.*1503C>T (n.*1503C>T)
c.*706C>T (n.*706C>T)
n.3919C>T
n.1219C>T
c.1116C>T (p.Arg372=)
c.-45+467G>A (n.-45+467G>A)
n.375C>T
n.488C>T
n.480C>T
c.780C>T (p.Arg260=)
c.1416+6919G>A (n.1416+6919G>A)
 gnomAD v4
5g.177403993G>CCA447964859F12,GRK6,SLC34A1c.*782C>G (n.*782C>G)
c.*1503C>G (n.*1503C>G)
c.*706C>G (n.*706C>G)
n.3919C>G
n.1219C>G
c.1116C>G (p.Arg372=)
c.-45+467G>C (n.-45+467G>C)
n.375C>G
n.488C>G
n.480C>G
c.780C>G (p.Arg260=)
c.1416+6919G>C (n.1416+6919G>C)
5g.177403993G>TCA447964856F12,GRK6,SLC34A1c.*782C>A (n.*782C>A)
c.*1503C>A (n.*1503C>A)
c.*706C>A (n.*706C>A)
n.3919C>A
n.1219C>A
c.1116C>A (p.Arg372=)
c.-45+467G>T (n.-45+467G>T)
n.375C>A
n.488C>A
n.480C>A
c.780C>A (p.Arg260=)
c.1416+6919G>T (n.1416+6919G>T)
 gnomAD v4
5g.177403994C>ACA362327482F12,GRK6,SLC34A1c.*781G>T (n.*781G>T)
c.*1502G>T (n.*1502G>T)
c.*705G>T (n.*705G>T)
n.3918G>T
n.1218G>T
c.1115G>T (p.Arg372Leu)
c.-45+468C>A (n.-45+468C>A)
n.374G>T
n.487G>T
n.479G>T
c.779G>T (p.Arg260Leu)
c.1416+6920C>A (n.1416+6920C>A)
5g.177403994C=CA1603608717F12,GRK6,SLC34A1c.*781G= (n.*781G=)
c.*1502G= (n.*1502G=)
c.*705G= (n.*705G=)
n.3918G=
n.1218G=
c.1115G= (p.Arg372=)
c.-45+468C= (n.-45+468C=)
n.374G=
n.487G=
n.479G=
c.779G= (p.Arg260=)
c.1416+6920C= (n.1416+6920C=)
5g.177403994C>GCA114811F12,GRK6,SLC34A1c.*781G>C (n.*781G>C)
c.*1502G>C (n.*1502G>C)
c.*705G>C (n.*705G>C)
n.3918G>C
n.1218G>C
c.1115G>C (p.Arg372Pro)
c.-45+468C>G (n.-45+468C>G)
n.374G>C
n.487G>C
n.479G>C
c.779G>C (p.Arg260Pro)
c.1416+6920C>G (n.1416+6920C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403994C>TCA362327484F12,GRK6,SLC34A1c.*781G>A (n.*781G>A)
c.*1502G>A (n.*1502G>A)
c.*705G>A (n.*705G>A)
n.3918G>A
n.1218G>A
c.1115G>A (p.Arg372His)
c.-45+468C>T (n.-45+468C>T)
n.374G>A
n.487G>A
n.479G>A
c.779G>A (p.Arg260His)
c.1416+6920C>T (n.1416+6920C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403995G>ACA362327492F12,GRK6,SLC34A1c.*780C>T (n.*780C>T)
c.*1501C>T (n.*1501C>T)
c.*704C>T (n.*704C>T)
n.3917C>T
n.1217C>T
c.1114C>T (p.Arg372Cys)
c.-45+469G>A (n.-45+469G>A)
n.373C>T
n.486C>T
n.478C>T
c.778C>T (p.Arg260Cys)
c.1416+6921G>A (n.1416+6921G>A)
 gnomAD v4
5g.177403995G>CCA362327490F12,GRK6,SLC34A1c.*780C>G (n.*780C>G)
c.*1501C>G (n.*1501C>G)
c.*704C>G (n.*704C>G)
n.3917C>G
n.1217C>G
c.1114C>G (p.Arg372Gly)
c.-45+469G>C (n.-45+469G>C)
n.373C>G
n.486C>G
n.478C>G
c.778C>G (p.Arg260Gly)
c.1416+6921G>C (n.1416+6921G>C)
5g.177403995G>TCA362327487F12,GRK6,SLC34A1c.*780C>A (n.*780C>A)
c.*1501C>A (n.*1501C>A)
c.*704C>A (n.*704C>A)
n.3917C>A
n.1217C>A
c.1114C>A (p.Arg372Ser)
c.-45+469G>T (n.-45+469G>T)
n.373C>A
n.486C>A
n.478C>A
c.778C>A (p.Arg260Ser)
c.1416+6921G>T (n.1416+6921G>T)
 gnomAD v4
5g.177403996G>ACA447964863F12,GRK6,SLC34A1c.*779C>T (n.*779C>T)
c.*1500C>T (n.*1500C>T)
c.*703C>T (n.*703C>T)
n.3916C>T
n.1216C>T
c.1113C>T (p.Thr371=)
c.-45+470G>A (n.-45+470G>A)
n.372C>T
n.485C>T
n.477C>T
c.777C>T (p.Thr259=)
c.1416+6922G>A (n.1416+6922G>A)
5g.177403996G>CCA447964864F12,GRK6,SLC34A1c.*779C>G (n.*779C>G)
c.*1500C>G (n.*1500C>G)
c.*703C>G (n.*703C>G)
n.3916C>G
n.1216C>G
c.1113C>G (p.Thr371=)
c.-45+470G>C (n.-45+470G>C)
n.372C>G
n.485C>G
n.477C>G
c.777C>G (p.Thr259=)
c.1416+6922G>C (n.1416+6922G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403996G=CA1603608719F12,GRK6,SLC34A1c.*779C= (n.*779C=)
c.*1500C= (n.*1500C=)
c.*703C= (n.*703C=)
n.3916C=
n.1216C=
c.1113C= (p.Thr371=)
c.-45+470G= (n.-45+470G=)
n.372C=
n.485C=
n.477C=
c.777C= (p.Thr259=)
c.1416+6922G= (n.1416+6922G=)
5g.177403996G>TCA447964865F12,GRK6,SLC34A1c.*779C>A (n.*779C>A)
c.*1500C>A (n.*1500C>A)
c.*703C>A (n.*703C>A)
n.3916C>A
n.1216C>A
c.1113C>A (p.Thr371=)
c.-45+470G>T (n.-45+470G>T)
n.372C>A
n.485C>A
n.477C>A
c.777C>A (p.Thr259=)
c.1416+6922G>T (n.1416+6922G>T)
5g.177403997G>ACA362327496F12,GRK6,SLC34A1c.*778C>T (n.*778C>T)
c.*1499C>T (n.*1499C>T)
c.*702C>T (n.*702C>T)
n.3915C>T
n.1215C>T
c.1112C>T (p.Thr371Ile)
c.-45+471G>A (n.-45+471G>A)
n.371C>T
n.484C>T
n.476C>T
c.776C>T (p.Thr259Ile)
c.1416+6923G>A (n.1416+6923G>A)
5g.177403997G>CCA362327502F12,GRK6,SLC34A1c.*778C>G (n.*778C>G)
c.*1499C>G (n.*1499C>G)
c.*702C>G (n.*702C>G)
n.3915C>G
n.1215C>G
c.1112C>G (p.Thr371Ser)
c.-45+471G>C (n.-45+471G>C)
n.371C>G
n.484C>G
n.476C>G
c.776C>G (p.Thr259Ser)
c.1416+6923G>C (n.1416+6923G>C)
5g.177403997G>TCA362327504F12,GRK6,SLC34A1c.*778C>A (n.*778C>A)
c.*1499C>A (n.*1499C>A)
c.*702C>A (n.*702C>A)
n.3915C>A
n.1215C>A
c.1112C>A (p.Thr371Asn)
c.-45+471G>T (n.-45+471G>T)
n.371C>A
n.484C>A
n.476C>A
c.776C>A (p.Thr259Asn)
c.1416+6923G>T (n.1416+6923G>T)
 gnomAD v4
5g.177403998T>ACA362327505F12,GRK6,SLC34A1c.*777A>T (n.*777A>T)
c.*1498A>T (n.*1498A>T)
c.*701A>T (n.*701A>T)
n.3914A>T
n.1214A>T
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
c.-45+472T>A (n.-45+472T>A)
n.370A>T
n.483A>T
n.475A>T
c.775A>T (p.Thr259Ser)
c.1416+6924T>A (n.1416+6924T>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403998T>CCA362327506F12,GRK6,SLC34A1c.*777A>G (n.*777A>G)
c.*1498A>G (n.*1498A>G)
c.*701A>G (n.*701A>G)
n.3914A>G
n.1214A>G
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
c.-45+472T>C (n.-45+472T>C)
n.370A>G
n.483A>G
n.475A>G
c.775A>G (p.Thr259Ala)
c.1416+6924T>C (n.1416+6924T>C)
5g.177403998T>GCA362327507F12,GRK6,SLC34A1c.*777A>C (n.*777A>C)
c.*1498A>C (n.*1498A>C)
c.*701A>C (n.*701A>C)
n.3914A>C
n.1214A>C
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
c.-45+472T>G (n.-45+472T>G)
n.370A>C
n.483A>C
n.475A>C
c.775A>C (p.Thr259Pro)
c.1416+6924T>G (n.1416+6924T>G)
5g.177403999C>ACA362327508F12,GRK6,SLC34A1c.*776G>T (n.*776G>T)
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
c.*700G>T (n.*700G>T)
n.3913G>T
n.1213G>T
c.1110G>T (p.Met370Ile)
c.-45+473C>A (n.-45+473C>A)
n.369G>T
n.482G>T
n.474G>T
c.774G>T (p.Met258Ile)
c.1416+6925C>A (n.1416+6925C>A)
5g.177403999C>GCA362327509F12,GRK6,SLC34A1c.*776G>C (n.*776G>C)
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
c.*700G>C (n.*700G>C)
n.3913G>C
n.1213G>C
c.1110G>C (p.Met370Ile)
c.-45+473C>G (n.-45+473C>G)
n.369G>C
n.482G>C
n.474G>C
c.774G>C (p.Met258Ile)
c.1416+6925C>G (n.1416+6925C>G)
5g.177403999C>TCA362327512F12,GRK6,SLC34A1c.*776G>A (n.*776G>A)
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
c.*700G>A (n.*700G>A)
n.3913G>A
n.1213G>A
c.1110G>A (p.Met370Ile)
c.-45+473C>T (n.-45+473C>T)
n.369G>A
n.482G>A
n.474G>A
c.774G>A (p.Met258Ile)
c.1416+6925C>T (n.1416+6925C>T)
 gnomAD v4
5g.177404000A>CCA362327513F12,GRK6,SLC34A1c.*775T>G (n.*775T>G)
c.*1496T>G (n.*1496T>G)
c.*699T>G (n.*699T>G)
n.3912T>G
n.1212T>G
c.1109T>G (p.Met370Arg)
c.-45+474A>C (n.-45+474A>C)
n.368T>G
n.481T>G
n.473T>G
c.773T>G (p.Met258Arg)
c.1416+6926A>C (n.1416+6926A>C)
5g.177404000A>GCA362327514F12,GRK6,SLC34A1c.*775T>C (n.*775T>C)
c.*1496T>C (n.*1496T>C)
c.*699T>C (n.*699T>C)
n.3912T>C
n.1212T>C
c.1109T>C (p.Met370Thr)
c.-45+474A>G (n.-45+474A>G)
n.368T>C
n.481T>C
n.473T>C
c.773T>C (p.Met258Thr)
c.1416+6926A>G (n.1416+6926A>G)
 gnomAD v4
5g.177404000A>TCA362327515F12,GRK6,SLC34A1c.*775T>A (n.*775T>A)
c.*1496T>A (n.*1496T>A)
c.*699T>A (n.*699T>A)
n.3912T>A
n.1212T>A
c.1109T>A (p.Met370Lys)
c.-45+474A>T (n.-45+474A>T)
n.368T>A
n.481T>A
n.473T>A
c.773T>A (p.Met258Lys)
c.1416+6926A>T (n.1416+6926A>T)
5g.177404001T>ACA362327521F12,GRK6,SLC34A1c.*774A>T (n.*774A>T)
c.*1495A>T (n.*1495A>T)
c.*698A>T (n.*698A>T)
n.3911A>T
n.1211A>T
c.1108A>T (p.Met370Leu)
c.-45+475T>A (n.-45+475T>A)
n.367A>T
n.480A>T
n.472A>T
c.772A>T (p.Met258Leu)
c.1416+6927T>A (n.1416+6927T>A)
5g.177404001T>CCA362327519F12,GRK6,SLC34A1c.*774A>G (n.*774A>G)
c.*1495A>G (n.*1495A>G)
c.*698A>G (n.*698A>G)
n.3911A>G
n.1211A>G
c.1108A>G (p.Met370Val)
c.-45+475T>C (n.-45+475T>C)
n.367A>G
n.480A>G
n.472A>G
c.772A>G (p.Met258Val)
c.1416+6927T>C (n.1416+6927T>C)
5g.177404001T>GCA362327516F12,GRK6,SLC34A1c.*774A>C (n.*774A>C)
c.*1495A>C (n.*1495A>C)
c.*698A>C (n.*698A>C)
n.3911A>C
n.1211A>C
c.1108A>C (p.Met370Leu)
c.-45+475T>G (n.-45+475T>G)
n.367A>C
n.480A>C
n.472A>C
c.772A>C (p.Met258Leu)
c.1416+6927T>G (n.1416+6927T>G)
5g.177404002C>ACA447964871F12,GRK6,SLC34A1c.*773G>T (n.*773G>T)
c.*1494G>T (n.*1494G>T)
c.*697G>T (n.*697G>T)
n.3910G>T
n.1210G>T
c.1107G>T (p.Ser369=)
c.-45+476C>A (n.-45+476C>A)
n.366G>T
n.479G>T
n.471G>T
c.771G>T (p.Ser257=)
c.1416+6928C>A (n.1416+6928C>A)
5g.177404002C=CA1603608721F12,GRK6,SLC34A1c.*773G= (n.*773G=)
c.*1494G= (n.*1494G=)
c.*697G= (n.*697G=)
n.3910G=
n.1210G=
c.1107G= (p.Ser369=)
c.-45+476C= (n.-45+476C=)
n.366G=
n.479G=
n.471G=
c.771G= (p.Ser257=)
c.1416+6928C= (n.1416+6928C=)
5g.177404002C>GCA3581261F12,GRK6,SLC34A1c.*773G>C (n.*773G>C)
c.*1494G>C (n.*1494G>C)
c.*697G>C (n.*697G>C)
n.3910G>C
n.1210G>C
c.1107G>C (p.Ser369=)
c.-45+476C>G (n.-45+476C>G)
n.366G>C
n.479G>C
n.471G>C
c.771G>C (p.Ser257=)
c.1416+6928C>G (n.1416+6928C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404002C>TCA447964873F12,GRK6,SLC34A1c.*773G>A (n.*773G>A)
c.*1494G>A (n.*1494G>A)
c.*697G>A (n.*697G>A)
n.3910G>A
n.1210G>A
c.1107G>A (p.Ser369=)
c.-45+476C>T (n.-45+476C>T)
n.366G>A
n.479G>A
n.471G>A
c.771G>A (p.Ser257=)
c.1416+6928C>T (n.1416+6928C>T)
 gnomAD v4
5g.177404003G>ACA362327530F12,GRK6,SLC34A1c.*772C>T (n.*772C>T)
c.*1493C>T (n.*1493C>T)
c.*696C>T (n.*696C>T)
n.3909C>T
n.1209C>T
c.1106C>T (p.Ser369Leu)
c.-45+477G>A (n.-45+477G>A)
n.365C>T
n.478C>T
n.470C>T
c.770C>T (p.Ser257Leu)
c.1416+6929G>A (n.1416+6929G>A)
5g.177404003G>CCA362327525F12,GRK6,SLC34A1c.*772C>G (n.*772C>G)
c.*1493C>G (n.*1493C>G)
c.*696C>G (n.*696C>G)
n.3909C>G
n.1209C>G
c.1106C>G (p.Ser369Trp)
c.-45+477G>C (n.-45+477G>C)
n.365C>G
n.478C>G
n.470C>G
c.770C>G (p.Ser257Trp)
c.1416+6929G>C (n.1416+6929G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404003G=CA1603608726F12,GRK6,SLC34A1c.*772C= (n.*772C=)
c.*1493C= (n.*1493C=)
c.*696C= (n.*696C=)
n.3909C=
n.1209C=
c.1106C= (p.Ser369=)
c.-45+477G= (n.-45+477G=)
n.365C=
n.478C=
n.470C=
c.770C= (p.Ser257=)
c.1416+6929G= (n.1416+6929G=)
5g.177404003G>TCA362327527F12,GRK6,SLC34A1c.*772C>A (n.*772C>A)
c.*1493C>A (n.*1493C>A)
c.*696C>A (n.*696C>A)
n.3909C>A
n.1209C>A
c.1106C>A (p.Ser369Ter)
c.-45+477G>T (n.-45+477G>T)
n.365C>A
n.478C>A
n.470C>A
c.770C>A (p.Ser257Ter)
c.1416+6929G>T (n.1416+6929G>T)
 gnomAD v4
5g.177404004A=CA1603608729F12,GRK6,SLC34A1c.*771T= (n.*771T=)
c.*1492T= (n.*1492T=)
c.*695T= (n.*695T=)
n.3908T=
n.1208T=
c.1105T= (p.Ser369=)
c.-45+478A= (n.-45+478A=)
n.364T=
n.477T=
n.469T=
c.769T= (p.Ser257=)
c.1416+6930A= (n.1416+6930A=)
5g.177404004A>CCA362327532F12,GRK6,SLC34A1c.*771T>G (n.*771T>G)
c.*1492T>G (n.*1492T>G)
c.*695T>G (n.*695T>G)
n.3908T>G
n.1208T>G
c.1105T>G (p.Ser369Ala)
c.-45+478A>C (n.-45+478A>C)
n.364T>G
n.477T>G
n.469T>G
c.769T>G (p.Ser257Ala)
c.1416+6930A>C (n.1416+6930A>C)
5g.177404004A>GCA3581262F12,GRK6,SLC34A1c.*771T>C (n.*771T>C)
c.*1492T>C (n.*1492T>C)
c.*695T>C (n.*695T>C)
n.3908T>C
n.1208T>C
c.1105T>C (p.Ser369Pro)
c.-45+478A>G (n.-45+478A>G)
n.364T>C
n.477T>C
n.469T>C
c.769T>C (p.Ser257Pro)
c.1416+6930A>G (n.1416+6930A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404004A>TCA362327537F12,GRK6,SLC34A1c.*771T>A (n.*771T>A)
c.*1492T>A (n.*1492T>A)
c.*695T>A (n.*695T>A)
n.3908T>A
n.1208T>A
c.1105T>A (p.Ser369Thr)
c.-45+478A>T (n.-45+478A>T)
n.364T>A
n.477T>A
n.469T>A
c.769T>A (p.Ser257Thr)
c.1416+6930A>T (n.1416+6930A>T)
5g.177404005A>CCA447964875F12,GRK6,SLC34A1c.*770T>G (n.*770T>G)
c.*1491T>G (n.*1491T>G)
c.*694T>G (n.*694T>G)
n.3907T>G
n.1207T>G
c.1104T>G (p.Ser368=)
c.-45+479A>C (n.-45+479A>C)
n.363T>G
n.476T>G
n.468T>G
c.768T>G (p.Ser256=)
c.1416+6931A>C (n.1416+6931A>C)
 gnomAD v4
5g.177404005A>GCA447964876F12,GRK6,SLC34A1c.*770T>C (n.*770T>C)
c.*1491T>C (n.*1491T>C)
c.*694T>C (n.*694T>C)
n.3907T>C
n.1207T>C
c.1104T>C (p.Ser368=)
c.-45+479A>G (n.-45+479A>G)
n.363T>C
n.476T>C
n.468T>C
c.768T>C (p.Ser256=)
c.1416+6931A>G (n.1416+6931A>G)
5g.177404005A>TCA447964877F12,GRK6,SLC34A1c.*770T>A (n.*770T>A)
c.*1491T>A (n.*1491T>A)
c.*694T>A (n.*694T>A)
n.3907T>A
n.1207T>A
c.1104T>A (p.Ser368=)
c.-45+479A>T (n.-45+479A>T)
n.363T>A
n.476T>A
n.468T>A
c.768T>A (p.Ser256=)
c.1416+6931A>T (n.1416+6931A>T)
5g.177404009_177404012delCA2676710855F12,GRK6,SLC34A1c.*767_*770del (n.*767_*770del)
c.*1488_*1491del (n.*1488_*1491del)
c.*691_*694del (n.*691_*694del)
n.3904_3907del
n.1204_1207del
c.1101_1104del (p.Ser368ArgfsTer2)
c.-45+483_-45+486del (n.-45+483_-45+486del)
n.360_363del
n.473_476del
n.465_468del
c.765_768del (p.Ser256ArgfsTer2)
c.1416+6935_1416+6938del (n.1416+6935_1416+6938del)
 gnomAD v4
5g.177404006G>ACA362327538F12,GRK6,SLC34A1c.*769C>T (n.*769C>T)
c.*1490C>T (n.*1490C>T)
c.*693C>T (n.*693C>T)
n.3906C>T
n.1206C>T
c.1103C>T (p.Ser368Phe)
c.-45+480G>A (n.-45+480G>A)
n.362C>T
n.475C>T
n.467C>T
c.767C>T (p.Ser256Phe)
c.1416+6932G>A (n.1416+6932G>A)
5g.177404006G>CCA362327541F12,GRK6,SLC34A1c.*769C>G (n.*769C>G)
c.*1490C>G (n.*1490C>G)
c.*693C>G (n.*693C>G)
n.3906C>G
n.1206C>G
c.1103C>G (p.Ser368Cys)
c.-45+480G>C (n.-45+480G>C)
n.362C>G
n.475C>G
n.467C>G
c.767C>G (p.Ser256Cys)
c.1416+6932G>C (n.1416+6932G>C)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177404006G=CA1603608730F12,GRK6,SLC34A1c.*769C= (n.*769C=)
c.*1490C= (n.*1490C=)
c.*693C= (n.*693C=)
n.3906C=
n.1206C=
c.1103C= (p.Ser368=)
c.-45+480G= (n.-45+480G=)
n.362C=
n.475C=
n.467C=
c.767C= (p.Ser256=)
c.1416+6932G= (n.1416+6932G=)
5g.177404006G>TCA362327544F12,GRK6,SLC34A1c.*769C>A (n.*769C>A)
c.*1490C>A (n.*1490C>A)
c.*693C>A (n.*693C>A)
n.3906C>A
n.1206C>A
c.1103C>A (p.Ser368Tyr)
c.-45+480G>T (n.-45+480G>T)
n.362C>A
n.475C>A
n.467C>A
c.767C>A (p.Ser256Tyr)
c.1416+6932G>T (n.1416+6932G>T)
 gnomAD v4
5g.177404007A>CCA362327548F12,GRK6,SLC34A1c.*768T>G (n.*768T>G)
c.*1489T>G (n.*1489T>G)
c.*692T>G (n.*692T>G)
n.3905T>G
n.1205T>G
c.1102T>G (p.Ser368Ala)
c.-45+481A>C (n.-45+481A>C)
n.361T>G
n.474T>G
n.466T>G
c.766T>G (p.Ser256Ala)
c.1416+6933A>C (n.1416+6933A>C)
5g.177404007A>GCA362327553F12,GRK6,SLC34A1c.*768T>C (n.*768T>C)
c.*1489T>C (n.*1489T>C)
c.*692T>C (n.*692T>C)
n.3905T>C
n.1205T>C
c.1102T>C (p.Ser368Pro)
c.-45+481A>G (n.-45+481A>G)
n.361T>C
n.474T>C
n.466T>C
c.766T>C (p.Ser256Pro)
c.1416+6933A>G (n.1416+6933A>G)
 gnomAD v4
5g.177404007A>TCA362327557F12,GRK6,SLC34A1c.*768T>A (n.*768T>A)
c.*1489T>A (n.*1489T>A)
c.*692T>A (n.*692T>A)
n.3905T>A
n.1205T>A
c.1102T>A (p.Ser368Thr)
c.-45+481A>T (n.-45+481A>T)
n.361T>A
n.474T>A
n.466T>A
c.766T>A (p.Ser256Thr)
c.1416+6933A>T (n.1416+6933A>T)
5g.177404008C>ACA447964879F12,GRK6,SLC34A1c.*767G>T (n.*767G>T)
c.*1488G>T (n.*1488G>T)
c.*691G>T (n.*691G>T)
n.3904G>T
n.1204G>T
c.1101G>T (p.Leu367=)
c.-45+482C>A (n.-45+482C>A)
n.360G>T
n.473G>T
n.465G>T
c.765G>T (p.Leu255=)
c.1416+6934C>A (n.1416+6934C>A)
5g.177404008C=CA1603608732F12,GRK6,SLC34A1c.*767G= (n.*767G=)
c.*1488G= (n.*1488G=)
c.*691G= (n.*691G=)
n.3904G=
n.1204G=
c.1101G= (p.Leu367=)
c.-45+482C= (n.-45+482C=)
n.360G=
n.473G=
n.465G=
c.765G= (p.Leu255=)
c.1416+6934C= (n.1416+6934C=)
5g.177404008C>GCA447964881F12,GRK6,SLC34A1c.*767G>C (n.*767G>C)
c.*1488G>C (n.*1488G>C)
c.*691G>C (n.*691G>C)
n.3904G>C
n.1204G>C
c.1101G>C (p.Leu367=)
c.-45+482C>G (n.-45+482C>G)
n.360G>C
n.473G>C
n.465G>C
c.765G>C (p.Leu255=)
c.1416+6934C>G (n.1416+6934C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404008C>TCA447964882F12,GRK6,SLC34A1c.*767G>A (n.*767G>A)
c.*1488G>A (n.*1488G>A)
c.*691G>A (n.*691G>A)
n.3904G>A
n.1204G>A
c.1101G>A (p.Leu367=)
c.-45+482C>T (n.-45+482C>T)
n.360G>A
n.473G>A
n.465G>A
c.765G>A (p.Leu255=)
c.1416+6934C>T (n.1416+6934C>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177404009A=CA1603608733F12,GRK6,SLC34A1c.*766T= (n.*766T=)
c.*1487T= (n.*1487T=)
c.*690T= (n.*690T=)
n.3903T=
n.1203T=
c.1100T= (p.Leu367=)
c.-45+483A= (n.-45+483A=)
n.359T=
n.472T=
n.464T=
c.764T= (p.Leu255=)
c.1416+6935A= (n.1416+6935A=)
5g.177404009A>CCA362327563F12,GRK6,SLC34A1c.*766T>G (n.*766T>G)
c.*1487T>G (n.*1487T>G)
c.*690T>G (n.*690T>G)
n.3903T>G
n.1203T>G
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.-45+483A>C (n.-45+483A>C)
n.359T>G
n.472T>G
n.464T>G
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.1416+6935A>C (n.1416+6935A>C)
5g.177404009A>GCA362327567F12,GRK6,SLC34A1c.*766T>C (n.*766T>C)
c.*1487T>C (n.*1487T>C)
c.*690T>C (n.*690T>C)
n.3903T>C
n.1203T>C
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.-45+483A>G (n.-45+483A>G)
n.359T>C
n.472T>C
n.464T>C
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.1416+6935A>G (n.1416+6935A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404009A>TCA362327575F12,GRK6,SLC34A1c.*766T>A (n.*766T>A)
c.*1487T>A (n.*1487T>A)
c.*690T>A (n.*690T>A)
n.3903T>A
n.1203T>A
c.1100T>A (p.Leu367Gln)
c.-45+483A>T (n.-45+483A>T)
n.359T>A
n.472T>A
n.464T>A
c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.1416+6935A>T (n.1416+6935A>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404010G>ACA447964883F12,GRK6,SLC34A1c.*765C>T (n.*765C>T)
c.*1486C>T (n.*1486C>T)
c.*689C>T (n.*689C>T)
n.3902C>T
n.1202C>T
c.1099C>T (p.Leu367=)
c.-45+484G>A (n.-45+484G>A)
n.358C>T
n.471C>T
n.463C>T
c.763C>T (p.Leu255=)
c.1416+6936G>A (n.1416+6936G>A)
5g.177404010G>CCA362327579F12,GRK6,SLC34A1c.*765C>G (n.*765C>G)
c.*1486C>G (n.*1486C>G)
c.*689C>G (n.*689C>G)
n.3902C>G
n.1202C>G
c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.-45+484G>C (n.-45+484G>C)
n.358C>G
n.471C>G
n.463C>G
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.1416+6936G>C (n.1416+6936G>C)
5g.177404010G>TCA362327586F12,GRK6,SLC34A1c.*765C>A (n.*765C>A)
c.*1486C>A (n.*1486C>A)
c.*689C>A (n.*689C>A)
n.3902C>A
n.1202C>A
c.1099C>A (p.Leu367Met)
c.-45+484G>T (n.-45+484G>T)
n.358C>A
n.471C>A
n.463C>A
c.763C>A (p.Leu255Met)
c.1416+6936G>T (n.1416+6936G>T)
5g.177404011A>CCA362327588F12,GRK6,SLC34A1c.*764T>G (n.*764T>G)
c.*1485T>G (n.*1485T>G)
c.*688T>G (n.*688T>G)
n.3901T>G
n.1201T>G
c.1098T>G (p.Ser366Arg)
c.-45+485A>C (n.-45+485A>C)
n.357T>G
n.470T>G
n.462T>G
c.762T>G (p.Ser254Arg)
c.1416+6937A>C (n.1416+6937A>C)
5g.177404011A>GCA447964887F12,GRK6,SLC34A1c.*764T>C (n.*764T>C)
c.*1485T>C (n.*1485T>C)
c.*688T>C (n.*688T>C)
n.3901T>C
n.1201T>C
c.1098T>C (p.Ser366=)
c.-45+485A>G (n.-45+485A>G)
n.357T>C
n.470T>C
n.462T>C
c.762T>C (p.Ser254=)
c.1416+6937A>G (n.1416+6937A>G)
5g.177404011A>TCA362327592F12,GRK6,SLC34A1c.*764T>A (n.*764T>A)
c.*1485T>A (n.*1485T>A)
c.*688T>A (n.*688T>A)
n.3901T>A
n.1201T>A
c.1098T>A (p.Ser366Arg)
c.-45+485A>T (n.-45+485A>T)
n.357T>A
n.470T>A
n.462T>A
c.762T>A (p.Ser254Arg)
c.1416+6937A>T (n.1416+6937A>T)
5g.177404011_177404013delinsACTCA1603608734F12,GRK6,SLC34A1c.*762_*764delinsAGT (n.*762_*764delinsAGT)
c.*1483_*1485delinsAGT (n.*1483_*1485delinsAGT)
c.*686_*688delinsAGT (n.*686_*688delinsAGT)
n.3899_3901delinsAGT
n.1199_1201delinsAGT
c.1096_1098delinsAGT (p.Ser366=)
c.-45+485_-45+487delinsACT (n.-45+485_-45+487delinsACT)
n.355_357delinsAGT
n.468_470delinsAGT
n.460_462delinsAGT
c.760_762delinsAGT (p.Ser254=)
c.1416+6937_1416+6939delinsACT (n.1416+6937_1416+6939delinsACT)
5g.177404012C>ACA362327595F12,GRK6,SLC34A1c.*763G>T (n.*763G>T)
c.*1484G>T (n.*1484G>T)
c.*687G>T (n.*687G>T)
n.3900G>T
n.1200G>T
c.1097G>T (p.Ser366Ile)
c.-45+486C>A (n.-45+486C>A)
n.356G>T
n.469G>T
n.461G>T
c.761G>T (p.Ser254Ile)
c.1416+6938C>A (n.1416+6938C>A)
5g.177404012C>GCA362327598F12,GRK6,SLC34A1c.*763G>C (n.*763G>C)
c.*1484G>C (n.*1484G>C)
c.*687G>C (n.*687G>C)
n.3900G>C
n.1200G>C
c.1097G>C (p.Ser366Thr)
c.-45+486C>G (n.-45+486C>G)
n.356G>C
n.469G>C
n.461G>C
c.761G>C (p.Ser254Thr)
c.1416+6938C>G (n.1416+6938C>G)
5g.177404012C>TCA362327599F12,GRK6,SLC34A1c.*763G>A (n.*763G>A)
c.*1484G>A (n.*1484G>A)
c.*687G>A (n.*687G>A)
n.3900G>A
n.1200G>A
c.1097G>A (p.Ser366Asn)
c.-45+486C>T (n.-45+486C>T)
n.356G>A
n.469G>A
n.461G>A
c.761G>A (p.Ser254Asn)
c.1416+6938C>T (n.1416+6938C>T)
 gnomAD v4
5g.177404014_177404015delCA3581263F12,GRK6,SLC34A1c.*762_*763del (n.*762_*763del)
c.*1483_*1484del (n.*1483_*1484del)
c.*686_*687del (n.*686_*687del)
n.3899_3900del
n.1199_1200del
c.1096_1097del (p.Leu367ValfsTer?)
c.-45+488_-45+489del (n.-45+488_-45+489del)
n.355_356del
n.468_469del
n.460_461del
c.760_761del (p.Leu255ValfsTer?)
c.1416+6940_1416+6941del (n.1416+6940_1416+6941del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404013T>ACA362327601F12,GRK6,SLC34A1c.*762A>T (n.*762A>T)
c.*1483A>T (n.*1483A>T)
c.*686A>T (n.*686A>T)
n.3899A>T
n.1199A>T
c.1096A>T (p.Ser366Cys)
c.-45+487T>A (n.-45+487T>A)
n.355A>T
n.468A>T
n.460A>T
c.760A>T (p.Ser254Cys)
c.1416+6939T>A (n.1416+6939T>A)
5g.177404013T>CCA362327603F12,GRK6,SLC34A1c.*762A>G (n.*762A>G)
c.*1483A>G (n.*1483A>G)
c.*686A>G (n.*686A>G)
n.3899A>G
n.1199A>G
c.1096A>G (p.Ser366Gly)
c.-45+487T>C (n.-45+487T>C)
n.355A>G
n.468A>G
n.460A>G
c.760A>G (p.Ser254Gly)
c.1416+6939T>C (n.1416+6939T>C)
5g.177404013T>GCA362327605F12,GRK6,SLC34A1c.*762A>C (n.*762A>C)
c.*1483A>C (n.*1483A>C)
c.*686A>C (n.*686A>C)
n.3899A>C
n.1199A>C
c.1096A>C (p.Ser366Arg)
c.-45+487T>G (n.-45+487T>G)
n.355A>C
n.468A>C
n.460A>C
c.760A>C (p.Ser254Arg)
c.1416+6939T>G (n.1416+6939T>G)
5g.177404014C>ACA362327607F12,GRK6,SLC34A1c.*761G>T (n.*761G>T)
c.*1482G>T (n.*1482G>T)
c.*685G>T (n.*685G>T)
n.3898G>T
n.1198G>T
c.1095G>T (p.Lys365Asn)
c.-45+488C>A (n.-45+488C>A)
n.354G>T
n.467G>T
n.459G>T
c.759G>T (p.Lys253Asn)
c.1416+6940C>A (n.1416+6940C>A)
 gnomAD v4
5g.177404014C=CA1603608737F12,GRK6,SLC34A1c.*761G= (n.*761G=)
c.*1482G= (n.*1482G=)
c.*685G= (n.*685G=)
n.3898G=
n.1198G=
c.1095G= (p.Lys365=)
c.-45+488C= (n.-45+488C=)
n.354G=
n.467G=
n.459G=
c.759G= (p.Lys253=)
c.1416+6940C= (n.1416+6940C=)
5g.177404014C>GCA362327610F12,GRK6,SLC34A1c.*761G>C (n.*761G>C)
c.*1482G>C (n.*1482G>C)
c.*685G>C (n.*685G>C)
n.3898G>C
n.1198G>C
c.1095G>C (p.Lys365Asn)
c.-45+488C>G (n.-45+488C>G)
n.354G>C
n.467G>C
n.459G>C
c.759G>C (p.Lys253Asn)
c.1416+6940C>G (n.1416+6940C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404014C>TCA447964890F12,GRK6,SLC34A1c.*761G>A (n.*761G>A)
c.*1482G>A (n.*1482G>A)
c.*685G>A (n.*685G>A)
n.3898G>A
n.1198G>A
c.1095G>A (p.Lys365=)
c.-45+488C>T (n.-45+488C>T)
n.354G>A
n.467G>A
n.459G>A
c.759G>A (p.Lys253=)
c.1416+6940C>T (n.1416+6940C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.177404015T>ACA362327633F12,GRK6,SLC34A1c.*760A>T (n.*760A>T)
c.*1481A>T (n.*1481A>T)
c.*684A>T (n.*684A>T)
n.3897A>T
n.1197A>T
c.1094A>T (p.Lys365Met)
c.-45+489T>A (n.-45+489T>A)
n.353A>T
n.466A>T
n.458A>T
c.758A>T (p.Lys253Met)
c.1416+6941T>A (n.1416+6941T>A)
5g.177404015T>CCA362327627F12,GRK6,SLC34A1c.*760A>G (n.*760A>G)
c.*1481A>G (n.*1481A>G)
c.*684A>G (n.*684A>G)
n.3897A>G
n.1197A>G
c.1094A>G (p.Lys365Arg)
c.-45+489T>C (n.-45+489T>C)
n.353A>G
n.466A>G
n.458A>G
c.758A>G (p.Lys253Arg)
c.1416+6941T>C (n.1416+6941T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404015T>GCA362327613F12,GRK6,SLC34A1c.*760A>C (n.*760A>C)
c.*1481A>C (n.*1481A>C)
c.*684A>C (n.*684A>C)
n.3897A>C
n.1197A>C
c.1094A>C (p.Lys365Thr)
c.-45+489T>G (n.-45+489T>G)
n.353A>C
n.466A>C
n.458A>C
c.758A>C (p.Lys253Thr)
c.1416+6941T>G (n.1416+6941T>G)
5g.177404015T=CA1603608738F12,GRK6,SLC34A1c.*760A= (n.*760A=)
c.*1481A= (n.*1481A=)
c.*684A= (n.*684A=)
n.3897A=
n.1197A=
c.1094A= (p.Lys365=)
c.-45+489T= (n.-45+489T=)
n.353A=
n.466A=
n.458A=
c.758A= (p.Lys253=)
c.1416+6941T= (n.1416+6941T=)
5g.177404016T>ACA3581264F12,GRK6,SLC34A1c.*759A>T (n.*759A>T)
c.*1480A>T (n.*1480A>T)
c.*683A>T (n.*683A>T)
n.3896A>T
n.1196A>T
c.1093A>T (p.Lys365Ter)
c.-45+490T>A (n.-45+490T>A)
n.352A>T
n.465A>T
n.457A>T
c.757A>T (p.Lys253Ter)
c.1416+6942T>A (n.1416+6942T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404016T>CCA362327639F12,GRK6,SLC34A1c.*759A>G (n.*759A>G)
c.*1480A>G (n.*1480A>G)
c.*683A>G (n.*683A>G)
n.3896A>G
n.1196A>G
c.1093A>G (p.Lys365Glu)
c.-45+490T>C (n.-45+490T>C)
n.352A>G
n.465A>G
n.457A>G
c.757A>G (p.Lys253Glu)
c.1416+6942T>C (n.1416+6942T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404016T>GCA362327643F12,GRK6,SLC34A1c.*759A>C (n.*759A>C)
c.*1480A>C (n.*1480A>C)
c.*683A>C (n.*683A>C)
n.3896A>C
n.1196A>C
c.1093A>C (p.Lys365Gln)
c.-45+490T>G (n.-45+490T>G)
n.352A>C
n.465A>C
n.457A>C
c.757A>C (p.Lys253Gln)
c.1416+6942T>G (n.1416+6942T>G)
 gnomAD v4
5g.177404016T=CA1603608740F12,GRK6,SLC34A1c.*759A= (n.*759A=)
c.*1480A= (n.*1480A=)
c.*683A= (n.*683A=)
n.3896A=
n.1196A=
c.1093A= (p.Lys365=)
c.-45+490T= (n.-45+490T=)
n.352A=
n.465A=
n.457A=
c.757A= (p.Lys253=)
c.1416+6942T= (n.1416+6942T=)
5g.177404017G>ACA447964893F12,GRK6,SLC34A1c.*758C>T (n.*758C>T)
c.*1479C>T (n.*1479C>T)
c.*682C>T (n.*682C>T)
n.3895C>T
n.1195C>T
c.1092C>T (p.Arg364=)
c.-45+491G>A (n.-45+491G>A)
n.351C>T
n.464C>T
n.456C>T
c.756C>T (p.Arg252=)
c.1416+6943G>A (n.1416+6943G>A)
5g.177404017G>CCA447964894F12,GRK6,SLC34A1c.*758C>G (n.*758C>G)
c.*1479C>G (n.*1479C>G)
c.*682C>G (n.*682C>G)
n.3895C>G
n.1195C>G
c.1092C>G (p.Arg364=)
c.-45+491G>C (n.-45+491G>C)
n.351C>G
n.464C>G
n.456C>G
c.756C>G (p.Arg252=)
c.1416+6943G>C (n.1416+6943G>C)
 gnomAD v4
5g.177404017G>TCA447964895F12,GRK6,SLC34A1c.*758C>A (n.*758C>A)
c.*1479C>A (n.*1479C>A)
c.*682C>A (n.*682C>A)
n.3895C>A
n.1195C>A
c.1092C>A (p.Arg364=)
c.-45+491G>T (n.-45+491G>T)
n.351C>A
n.464C>A
n.456C>A
c.756C>A (p.Arg252=)
c.1416+6943G>T (n.1416+6943G>T)
 gnomAD v4
5g.177404017dupCA3581265F12,GRK6,SLC34A1c.*758dup (n.*758dup)
c.*1479dup (n.*1479dup)
c.*682dup (n.*682dup)
n.3895dup
n.1195dup
c.1092dup (p.Lys365GlnfsTer?)
c.-45+491dup (n.-45+491dup)
n.351dup
n.464dup
n.456dup
c.756dup (p.Lys253GlnfsTer?)
c.1416+6943dup (n.1416+6943dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404018C>ACA3581266F12,GRK6,SLC34A1c.*757G>T (n.*757G>T)
c.*1478G>T (n.*1478G>T)
c.*681G>T (n.*681G>T)
n.3894G>T
n.1194G>T
c.1091G>T (p.Arg364Leu)
c.-45+492C>A (n.-45+492C>A)
n.350G>T
n.463G>T
n.455G>T
c.755G>T (p.Arg252Leu)
c.1416+6944C>A (n.1416+6944C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404018C=CA1603608742F12,GRK6,SLC34A1c.*757G= (n.*757G=)
c.*1478G= (n.*1478G=)
c.*681G= (n.*681G=)
n.3894G=
n.1194G=
c.1091G= (p.Arg364=)
c.-45+492C= (n.-45+492C=)
n.350G=
n.463G=
n.455G=
c.755G= (p.Arg252=)
c.1416+6944C= (n.1416+6944C=)
5g.177404018C>GCA362327649F12,GRK6,SLC34A1c.*757G>C (n.*757G>C)
c.*1478G>C (n.*1478G>C)
c.*681G>C (n.*681G>C)
n.3894G>C
n.1194G>C
c.1091G>C (p.Arg364Pro)
c.-45+492C>G (n.-45+492C>G)
n.350G>C
n.463G>C
n.455G>C
c.755G>C (p.Arg252Pro)
c.1416+6944C>G (n.1416+6944C>G)
 gnomAD v4
5g.177404018C>TCA362327652F12,GRK6,SLC34A1c.*757G>A (n.*757G>A)
c.*1478G>A (n.*1478G>A)
c.*681G>A (n.*681G>A)
n.3894G>A
n.1194G>A
c.1091G>A (p.Arg364His)
c.-45+492C>T (n.-45+492C>T)
n.350G>A
n.463G>A
n.455G>A
c.755G>A (p.Arg252His)
c.1416+6944C>T (n.1416+6944C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404019G>ACA3581267F12,GRK6,SLC34A1c.*756C>T (n.*756C>T)
c.*1477C>T (n.*1477C>T)
c.*680C>T (n.*680C>T)
n.3893C>T
n.1193C>T
c.1090C>T (p.Arg364Cys)
c.-45+493G>A (n.-45+493G>A)
n.349C>T
n.462C>T
n.454C>T
c.754C>T (p.Arg252Cys)
c.1416+6945G>A (n.1416+6945G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404019G>CCA362327666F12,GRK6,SLC34A1c.*756C>G (n.*756C>G)
c.*1477C>G (n.*1477C>G)
c.*680C>G (n.*680C>G)
n.3893C>G
n.1193C>G
c.1090C>G (p.Arg364Gly)
c.-45+493G>C (n.-45+493G>C)
n.349C>G
n.462C>G
n.454C>G
c.754C>G (p.Arg252Gly)
c.1416+6945G>C (n.1416+6945G>C)
5g.177404019G=CA1603608744F12,GRK6,SLC34A1c.*756C= (n.*756C=)
c.*1477C= (n.*1477C=)
c.*680C= (n.*680C=)
n.3893C=
n.1193C=
c.1090C= (p.Arg364=)
c.-45+493G= (n.-45+493G=)
n.349C=
n.462C=
n.454C=
c.754C= (p.Arg252=)
c.1416+6945G= (n.1416+6945G=)
5g.177404019G>TCA362327671F12,GRK6,SLC34A1c.*756C>A (n.*756C>A)
c.*1477C>A (n.*1477C>A)
c.*680C>A (n.*680C>A)
n.3893C>A
n.1193C>A
c.1090C>A (p.Arg364Ser)
c.-45+493G>T (n.-45+493G>T)
n.349C>A
n.462C>A
n.454C>A
c.754C>A (p.Arg252Ser)
c.1416+6945G>T (n.1416+6945G>T)
 gnomAD v4
5g.177404020G>ACA447964899F12,GRK6,SLC34A1c.*755C>T (n.*755C>T)
c.*1476C>T (n.*1476C>T)
c.*679C>T (n.*679C>T)
n.3892C>T
n.1192C>T
c.1089C>T (p.Leu363=)
c.-45+494G>A (n.-45+494G>A)
n.348C>T
n.461C>T
n.453C>T
c.753C>T (p.Leu251=)
c.1416+6946G>A (n.1416+6946G>A)
 gnomAD v4
5g.177404020G>CCA447964900F12,GRK6,SLC34A1c.*755C>G (n.*755C>G)
c.*1476C>G (n.*1476C>G)
c.*679C>G (n.*679C>G)
n.3892C>G
n.1192C>G
c.1089C>G (p.Leu363=)
c.-45+494G>C (n.-45+494G>C)
n.348C>G
n.461C>G
n.453C>G
c.753C>G (p.Leu251=)
c.1416+6946G>C (n.1416+6946G>C)
5g.177404020G>TCA447964901F12,GRK6,SLC34A1c.*755C>A (n.*755C>A)
c.*1476C>A (n.*1476C>A)
c.*679C>A (n.*679C>A)
n.3892C>A
n.1192C>A
c.1089C>A (p.Leu363=)
c.-45+494G>T (n.-45+494G>T)
n.348C>A
n.461C>A
n.453C>A
c.753C>A (p.Leu251=)
c.1416+6946G>T (n.1416+6946G>T)
 gnomAD v4
5g.177404021A=CA1603608746F12,GRK6,SLC34A1c.*754T= (n.*754T=)
c.*1475T= (n.*1475T=)
c.*678T= (n.*678T=)
n.3891T=
n.1191T=
c.1088T= (p.Leu363=)
c.-45+495A= (n.-45+495A=)
n.347T=
n.460T=
n.452T=
c.752T= (p.Leu251=)
c.1416+6947A= (n.1416+6947A=)
5g.177404021A>CCA362327674F12,GRK6,SLC34A1c.*754T>G (n.*754T>G)
c.*1475T>G (n.*1475T>G)
c.*678T>G (n.*678T>G)
n.3891T>G
n.1191T>G
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.-45+495A>C (n.-45+495A>C)
n.347T>G
n.460T>G
n.452T>G
c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.1416+6947A>C (n.1416+6947A>C)
5g.177404021A>GCA362327675F12,GRK6,SLC34A1c.*754T>C (n.*754T>C)
c.*1475T>C (n.*1475T>C)
c.*678T>C (n.*678T>C)
n.3891T>C
n.1191T>C
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.-45+495A>G (n.-45+495A>G)
n.347T>C
n.460T>C
n.452T>C
c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.1416+6947A>G (n.1416+6947A>G)
 dbSNP
5g.177404021A>TCA362327678F12,GRK6,SLC34A1c.*754T>A (n.*754T>A)
c.*1475T>A (n.*1475T>A)
c.*678T>A (n.*678T>A)
n.3891T>A
n.1191T>A
c.1088T>A (p.Leu363His)
c.-45+495A>T (n.-45+495A>T)
n.347T>A
n.460T>A
n.452T>A
c.752T>A (p.Leu251His)
c.1416+6947A>T (n.1416+6947A>T)
5g.177404022G>ACA3581268F12,GRK6,SLC34A1c.*753C>T (n.*753C>T)
c.*1474C>T (n.*1474C>T)
c.*677C>T (n.*677C>T)
n.3890C>T
n.1190C>T
c.1087C>T (p.Leu363Phe)
c.-45+496G>A (n.-45+496G>A)
n.346C>T
n.459C>T
n.451C>T
c.751C>T (p.Leu251Phe)
c.1416+6948G>A (n.1416+6948G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404022G>CCA362327683F12,GRK6,SLC34A1c.*753C>G (n.*753C>G)
c.*1474C>G (n.*1474C>G)
c.*677C>G (n.*677C>G)
n.3890C>G
n.1190C>G
c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.-45+496G>C (n.-45+496G>C)
n.346C>G
n.459C>G
n.451C>G
c.751C>G (p.Leu251Val)
c.1416+6948G>C (n.1416+6948G>C)
 gnomAD v4
5g.177404022G=CA1603608747F12,GRK6,SLC34A1c.*753C= (n.*753C=)
c.*1474C= (n.*1474C=)
c.*677C= (n.*677C=)
n.3890C=
n.1190C=
c.1087C= (p.Leu363=)
c.-45+496G= (n.-45+496G=)
n.346C=
n.459C=
n.451C=
c.751C= (p.Leu251=)
c.1416+6948G= (n.1416+6948G=)
5g.177404022G>TCA362327687F12,GRK6,SLC34A1c.*753C>A (n.*753C>A)
c.*1474C>A (n.*1474C>A)
c.*677C>A (n.*677C>A)
n.3890C>A
n.1190C>A
c.1087C>A (p.Leu363Ile)
c.-45+496G>T (n.-45+496G>T)
n.346C>A
n.459C>A
n.451C>A
c.751C>A (p.Leu251Ile)
c.1416+6948G>T (n.1416+6948G>T)
 gnomAD v4
5g.177404023C>ACA447964910F12,GRK6,SLC34A1c.*752G>T (n.*752G>T)
c.*1473G>T (n.*1473G>T)
c.*676G>T (n.*676G>T)
n.3889G>T
n.1189G>T
c.1086G>T (p.Arg362=)
c.-45+497C>A (n.-45+497C>A)
n.345G>T
n.458G>T
n.450G>T
c.750G>T (p.Arg250=)
c.1416+6949C>A (n.1416+6949C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404023C=CA1603608749F12,GRK6,SLC34A1c.*752G= (n.*752G=)
c.*1473G= (n.*1473G=)
c.*676G= (n.*676G=)
n.3889G=
n.1189G=
c.1086G= (p.Arg362=)
c.-45+497C= (n.-45+497C=)
n.345G=
n.458G=
n.450G=
c.750G= (p.Arg250=)
c.1416+6949C= (n.1416+6949C=)
5g.177404023C>GCA447964911F12,GRK6,SLC34A1c.*752G>C (n.*752G>C)
c.*1473G>C (n.*1473G>C)
c.*676G>C (n.*676G>C)
n.3889G>C
n.1189G>C
c.1086G>C (p.Arg362=)
c.-45+497C>G (n.-45+497C>G)
n.345G>C
n.458G>C
n.450G>C
c.750G>C (p.Arg250=)
c.1416+6949C>G (n.1416+6949C>G)
5g.177404023C>TCA132836102F12,GRK6,SLC34A1c.*752G>A (n.*752G>A)
c.*1473G>A (n.*1473G>A)
c.*676G>A (n.*676G>A)
n.3889G>A
n.1189G>A
c.1086G>A (p.Arg362=)
c.-45+497C>T (n.-45+497C>T)
n.345G>A
n.458G>A
n.450G>A
c.750G>A (p.Arg250=)
c.1416+6949C>T (n.1416+6949C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404024C>ACA362327691F12,GRK6,SLC34A1c.*751G>T (n.*751G>T)
c.*1472G>T (n.*1472G>T)
c.*675G>T (n.*675G>T)
n.3888G>T
n.1188G>T
c.1085G>T (p.Arg362Leu)
c.-45+498C>A (n.-45+498C>A)
n.344G>T
n.457G>T
n.449G>T
c.749G>T (p.Arg250Leu)
c.1416+6950C>A (n.1416+6950C>A)
5g.177404024C>GCA362327692F12,GRK6,SLC34A1c.*751G>C (n.*751G>C)
c.*1472G>C (n.*1472G>C)
c.*675G>C (n.*675G>C)
n.3888G>C
n.1188G>C
c.1085G>C (p.Arg362Pro)
c.-45+498C>G (n.-45+498C>G)
n.344G>C
n.457G>C
n.449G>C
c.749G>C (p.Arg250Pro)
c.1416+6950C>G (n.1416+6950C>G)
5g.177404024C>TCA362327696F12,GRK6,SLC34A1c.*751G>A (n.*751G>A)
c.*1472G>A (n.*1472G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
n.3888G>A
n.1188G>A
c.1085G>A (p.Arg362Gln)
c.-45+498C>T (n.-45+498C>T)
n.344G>A
n.457G>A
n.449G>A
c.749G>A (p.Arg250Gln)
c.1416+6950C>T (n.1416+6950C>T)
5g.177404025G>ACA362327699F12,GRK6,SLC34A1c.*750C>T (n.*750C>T)
c.*1471C>T (n.*1471C>T)
c.*674C>T (n.*674C>T)
n.3887C>T
n.1187C>T
c.1084C>T (p.Arg362Trp)
c.-45+499G>A (n.-45+499G>A)
n.343C>T
n.456C>T
n.448C>T
c.748C>T (p.Arg250Trp)
c.1416+6951G>A (n.1416+6951G>A)
 gnomAD v4
5g.177404025G>CCA362327702F12,GRK6,SLC34A1c.*750C>G (n.*750C>G)
c.*1471C>G (n.*1471C>G)
c.*674C>G (n.*674C>G)
n.3887C>G
n.1187C>G
c.1084C>G (p.Arg362Gly)
c.-45+499G>C (n.-45+499G>C)
n.343C>G
n.456C>G
n.448C>G
c.748C>G (p.Arg250Gly)
c.1416+6951G>C (n.1416+6951G>C)
5g.177404025G>TCA447964916F12,GRK6,SLC34A1c.*750C>A (n.*750C>A)
c.*1471C>A (n.*1471C>A)
c.*674C>A (n.*674C>A)
n.3887C>A
n.1187C>A
c.1084C>A (p.Arg362=)
c.-45+499G>T (n.-45+499G>T)
n.343C>A
n.456C>A
n.448C>A
c.748C>A (p.Arg250=)
c.1416+6951G>T (n.1416+6951G>T)
5g.177404026C>ACA362327705F12,GRK6,SLC34A1c.*749G>T (n.*749G>T)
c.*1470G>T (n.*1470G>T)
c.*673G>T (n.*673G>T)
n.3886G>T
n.1186G>T
c.1083G>T (p.Gln361His)
c.-45+500C>A (n.-45+500C>A)
n.342G>T
n.455G>T
n.447G>T
c.747G>T (p.Gln249His)
c.1416+6952C>A (n.1416+6952C>A)
5g.177404026C>GCA362327709F12,GRK6,SLC34A1c.*749G>C (n.*749G>C)
c.*1470G>C (n.*1470G>C)
c.*673G>C (n.*673G>C)
n.3886G>C
n.1186G>C
c.1083G>C (p.Gln361His)
c.-45+500C>G (n.-45+500C>G)
n.342G>C
n.455G>C
n.447G>C
c.747G>C (p.Gln249His)
c.1416+6952C>G (n.1416+6952C>G)
5g.177404026C>TCA447964917F12,GRK6,SLC34A1c.*749G>A (n.*749G>A)
c.*1470G>A (n.*1470G>A)
c.*673G>A (n.*673G>A)
n.3886G>A
n.1186G>A
c.1083G>A (p.Gln361=)
c.-45+500C>T (n.-45+500C>T)
n.342G>A
n.455G>A
n.447G>A
c.747G>A (p.Gln249=)
c.1416+6952C>T (n.1416+6952C>T)
5g.177404027T>ACA362327714F12,GRK6,SLC34A1c.*748A>T (n.*748A>T)
c.*1469A>T (n.*1469A>T)
c.*672A>T (n.*672A>T)
n.3885A>T
n.1185A>T
c.1082A>T (p.Gln361Leu)
c.-45+501T>A (n.-45+501T>A)
n.341A>T
n.454A>T
n.446A>T
c.746A>T (p.Gln249Leu)
c.1416+6953T>A (n.1416+6953T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404027T>CCA362327716F12,GRK6,SLC34A1c.*748A>G (n.*748A>G)
c.*1469A>G (n.*1469A>G)
c.*672A>G (n.*672A>G)
n.3885A>G
n.1185A>G
c.1082A>G (p.Gln361Arg)
c.-45+501T>C (n.-45+501T>C)
n.341A>G
n.454A>G
n.446A>G
c.746A>G (p.Gln249Arg)
c.1416+6953T>C (n.1416+6953T>C)
5g.177404027T>GCA362327718F12,GRK6,SLC34A1c.*748A>C (n.*748A>C)
c.*1469A>C (n.*1469A>C)
c.*672A>C (n.*672A>C)
n.3885A>C
n.1185A>C
c.1082A>C (p.Gln361Pro)
c.-45+501T>G (n.-45+501T>G)
n.341A>C
n.454A>C
n.446A>C
c.746A>C (p.Gln249Pro)
c.1416+6953T>G (n.1416+6953T>G)
5g.177404027T=CA1603608751F12,GRK6,SLC34A1c.*748A= (n.*748A=)
c.*1469A= (n.*1469A=)
c.*672A= (n.*672A=)
n.3885A=
n.1185A=
c.1082A= (p.Gln361=)
c.-45+501T= (n.-45+501T=)
n.341A=
n.454A=
n.446A=
c.746A= (p.Gln249=)
c.1416+6953T= (n.1416+6953T=)
5g.177404028G>ACA362327720F12,GRK6,SLC34A1c.*747C>T (n.*747C>T)
c.*1468C>T (n.*1468C>T)
c.*671C>T (n.*671C>T)
n.3884C>T
n.1184C>T
c.1081C>T (p.Gln361Ter)
c.-45+502G>A (n.-45+502G>A)
n.340C>T
n.453C>T
n.445C>T
c.745C>T (p.Gln249Ter)
c.1416+6954G>A (n.1416+6954G>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177404028G>CCA362327722F12,GRK6,SLC34A1c.*747C>G (n.*747C>G)
c.*1468C>G (n.*1468C>G)
c.*671C>G (n.*671C>G)
n.3884C>G
n.1184C>G
c.1081C>G (p.Gln361Glu)
c.-45+502G>C (n.-45+502G>C)
n.340C>G
n.453C>G
n.445C>G
c.745C>G (p.Gln249Glu)
c.1416+6954G>C (n.1416+6954G>C)
5g.177404028G=CA1603608752F12,GRK6,SLC34A1c.*747C= (n.*747C=)
c.*1468C= (n.*1468C=)
c.*671C= (n.*671C=)
n.3884C=
n.1184C=
c.1081C= (p.Gln361=)
c.-45+502G= (n.-45+502G=)
n.340C=
n.453C=
n.445C=
c.745C= (p.Gln249=)
c.1416+6954G= (n.1416+6954G=)
5g.177404028G>TCA362327723F12,GRK6,SLC34A1c.*747C>A (n.*747C>A)
c.*1468C>A (n.*1468C>A)
c.*671C>A (n.*671C>A)
n.3884C>A
n.1184C>A
c.1081C>A (p.Gln361Lys)
c.-45+502G>T (n.-45+502G>T)
n.340C>A
n.453C>A
n.445C>A
c.745C>A (p.Gln249Lys)
c.1416+6954G>T (n.1416+6954G>T)
 gnomAD v4
5g.177404029C>ACA447964927F12,GRK6,SLC34A1c.*746G>T (n.*746G>T)
c.*1467G>T (n.*1467G>T)
c.*670G>T (n.*670G>T)
n.3883G>T
n.1183G>T
c.1080G>T (p.Gly360=)
c.-45+503C>A (n.-45+503C>A)
n.339G>T
n.452G>T
n.444G>T
c.744G>T (p.Gly248=)
c.1416+6955C>A (n.1416+6955C>A)
 gnomAD v4
5g.177404029C>GCA447964929F12,GRK6,SLC34A1c.*746G>C (n.*746G>C)
c.*1467G>C (n.*1467G>C)
c.*670G>C (n.*670G>C)
n.3883G>C
n.1183G>C
c.1080G>C (p.Gly360=)
c.-45+503C>G (n.-45+503C>G)
n.339G>C
n.452G>C
n.444G>C
c.744G>C (p.Gly248=)
c.1416+6955C>G (n.1416+6955C>G)
5g.177404029C>TCA447964931F12,GRK6,SLC34A1c.*746G>A (n.*746G>A)
c.*1467G>A (n.*1467G>A)
c.*670G>A (n.*670G>A)
n.3883G>A
n.1183G>A
c.1080G>A (p.Gly360=)
c.-45+503C>T (n.-45+503C>T)
n.339G>A
n.452G>A
n.444G>A
c.744G>A (p.Gly248=)
c.1416+6955C>T (n.1416+6955C>T)
 gnomAD v4
5g.177404031dupCA2676710967F12,GRK6,SLC34A1c.*746dup (n.*746dup)
c.*1467dup (n.*1467dup)
c.*670dup (n.*670dup)
n.3883dup
n.1183dup
c.1080dup (p.Gln361AlafsTer?)
c.-45+505dup (n.-45+505dup)
n.339dup
n.452dup
n.444dup
c.744dup (p.Gln249AlafsTer?)
c.1416+6957dup (n.1416+6957dup)
 gnomAD v4
5g.177404030C>ACA3581269F12,GRK6,SLC34A1c.*745G>T (n.*745G>T)
c.*1466G>T (n.*1466G>T)
c.*669G>T (n.*669G>T)
n.3882G>T
n.1182G>T
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.-45+504C>A (n.-45+504C>A)
n.338G>T
n.451G>T
n.443G>T
c.743G>T (p.Gly248Val)
c.1416+6956C>A (n.1416+6956C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404030C=CA1603608755F12,GRK6,SLC34A1c.*745G= (n.*745G=)
c.*1466G= (n.*1466G=)
c.*669G= (n.*669G=)
n.3882G=
n.1182G=
c.1079G= (p.Gly360=)
c.-45+504C= (n.-45+504C=)
n.338G=
n.451G=
n.443G=
c.743G= (p.Gly248=)
c.1416+6956C= (n.1416+6956C=)
5g.177404030C>GCA362327730F12,GRK6,SLC34A1c.*745G>C (n.*745G>C)
c.*1466G>C (n.*1466G>C)
c.*669G>C (n.*669G>C)
n.3882G>C
n.1182G>C
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.-45+504C>G (n.-45+504C>G)
n.338G>C
n.451G>C
n.443G>C
c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.1416+6956C>G (n.1416+6956C>G)
5g.177404030C>TCA362327726F12,GRK6,SLC34A1c.*745G>A (n.*745G>A)
c.*1466G>A (n.*1466G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
n.3882G>A
n.1182G>A
c.1079G>A (p.Gly360Glu)
c.-45+504C>T (n.-45+504C>T)
n.338G>A
n.451G>A
n.443G>A
c.743G>A (p.Gly248Glu)
c.1416+6956C>T (n.1416+6956C>T)
5g.177404031C>ACA362327734F12,GRK6,SLC34A1c.*744G>T (n.*744G>T)
c.*1465G>T (n.*1465G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
n.3881G>T
n.1181G>T
c.1078G>T (p.Gly360Trp)
c.-45+505C>A (n.-45+505C>A)
n.337G>T
n.450G>T
n.442G>T
c.742G>T (p.Gly248Trp)
c.1416+6957C>A (n.1416+6957C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.177404031C=CA1603608757F12,GRK6,SLC34A1c.*744G= (n.*744G=)
c.*1465G= (n.*1465G=)
c.*668G= (n.*668G=)
n.3881G=
n.1181G=
c.1078G= (p.Gly360=)
c.-45+505C= (n.-45+505C=)
n.337G=
n.450G=
n.442G=
c.742G= (p.Gly248=)
c.1416+6957C= (n.1416+6957C=)
5g.177404031C>GCA362327752F12,GRK6,SLC34A1c.*744G>C (n.*744G>C)
c.*1465G>C (n.*1465G>C)
c.*668G>C (n.*668G>C)
n.3881G>C
n.1181G>C
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.-45+505C>G (n.-45+505C>G)
n.337G>C
n.450G>C
n.442G>C
c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.1416+6957C>G (n.1416+6957C>G)
5g.177404031C>TCA132836116F12,GRK6,SLC34A1c.*744G>A (n.*744G>A)
c.*1465G>A (n.*1465G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
n.3881G>A
n.1181G>A
c.1078G>A (p.Gly360Arg)
c.-45+505C>T (n.-45+505C>T)
n.337G>A
n.450G>A
n.442G>A
c.742G>A (p.Gly248Arg)
c.1416+6957C>T (n.1416+6957C>T)
 dbSNP
5g.177404032G>ACA447964942F12,GRK6,SLC34A1c.*743C>T (n.*743C>T)
c.*1464C>T (n.*1464C>T)
c.*667C>T (n.*667C>T)
n.3880C>T
n.1180C>T
c.1077C>T (p.Cys359=)
c.-45+506G>A (n.-45+506G>A)
n.336C>T
n.449C>T
n.441C>T
c.741C>T (p.Cys247=)
c.1416+6958G>A (n.1416+6958G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404032G>CCA362327756F12,GRK6,SLC34A1c.*743C>G (n.*743C>G)
c.*1464C>G (n.*1464C>G)
c.*667C>G (n.*667C>G)
n.3880C>G
n.1180C>G
c.1077C>G (p.Cys359Trp)
c.-45+506G>C (n.-45+506G>C)
n.336C>G
n.449C>G
n.441C>G
c.741C>G (p.Cys247Trp)
c.1416+6958G>C (n.1416+6958G>C)
5g.177404032G=CA1603608758F12,GRK6,SLC34A1c.*743C= (n.*743C=)
c.*1464C= (n.*1464C=)
c.*667C= (n.*667C=)
n.3880C=
n.1180C=
c.1077C= (p.Cys359=)
c.-45+506G= (n.-45+506G=)
n.336C=
n.449C=
n.441C=
c.741C= (p.Cys247=)
c.1416+6958G= (n.1416+6958G=)
5g.177404032G>TCA362327764F12,GRK6,SLC34A1c.*743C>A (n.*743C>A)
c.*1464C>A (n.*1464C>A)
c.*667C>A (n.*667C>A)
n.3880C>A
n.1180C>A
c.1077C>A (p.Cys359Ter)
c.-45+506G>T (n.-45+506G>T)
n.336C>A
n.449C>A
n.441C>A
c.741C>A (p.Cys247Ter)
c.1416+6958G>T (n.1416+6958G>T)
 gnomAD v4
5g.177404033C>ACA362327768F12,GRK6,SLC34A1c.*742G>T (n.*742G>T)
c.*1463G>T (n.*1463G>T)
c.*666G>T (n.*666G>T)
n.3879G>T
n.1179G>T
c.1076G>T (p.Cys359Phe)
c.-45+507C>A (n.-45+507C>A)
n.335G>T
n.448G>T
n.440G>T
c.740G>T (p.Cys247Phe)
c.1416+6959C>A (n.1416+6959C>A)
 gnomAD v4
5g.177404033C>GCA362327775F12,GRK6,SLC34A1c.*742G>C (n.*742G>C)
c.*1463G>C (n.*1463G>C)
c.*666G>C (n.*666G>C)
n.3879G>C
n.1179G>C
c.1076G>C (p.Cys359Ser)
c.-45+507C>G (n.-45+507C>G)
n.335G>C
n.448G>C
n.440G>C
c.740G>C (p.Cys247Ser)
c.1416+6959C>G (n.1416+6959C>G)
5g.177404033C>TCA362327772F12,GRK6,SLC34A1c.*742G>A (n.*742G>A)
c.*1463G>A (n.*1463G>A)
c.*666G>A (n.*666G>A)
n.3879G>A
n.1179G>A
c.1076G>A (p.Cys359Tyr)
c.-45+507C>T (n.-45+507C>T)
n.335G>A
n.448G>A
n.440G>A
c.740G>A (p.Cys247Tyr)
c.1416+6959C>T (n.1416+6959C>T)
5g.177404034A>CCA362327779F12,GRK6,SLC34A1c.*741T>G (n.*741T>G)
c.*1462T>G (n.*1462T>G)
c.*665T>G (n.*665T>G)
n.3878T>G
n.1178T>G
c.1075T>G (p.Cys359Gly)
c.-45+508A>C (n.-45+508A>C)
n.334T>G
n.447T>G
n.439T>G
c.739T>G (p.Cys247Gly)
c.1416+6960A>C (n.1416+6960A>C)
5g.177404034A>GCA362327792F12,GRK6,SLC34A1c.*741T>C (n.*741T>C)
c.*1462T>C (n.*1462T>C)
c.*665T>C (n.*665T>C)
n.3878T>C
n.1178T>C
c.1075T>C (p.Cys359Arg)
c.-45+508A>G (n.-45+508A>G)
n.334T>C
n.447T>C
n.439T>C
c.739T>C (p.Cys247Arg)
c.1416+6960A>G (n.1416+6960A>G)
5g.177404034A>TCA362327795F12,GRK6,SLC34A1c.*741T>A (n.*741T>A)
c.*1462T>A (n.*1462T>A)
c.*665T>A (n.*665T>A)
n.3878T>A
n.1178T>A
c.1075T>A (p.Cys359Ser)
c.-45+508A>T (n.-45+508A>T)
n.334T>A
n.447T>A
n.439T>A
c.739T>A (p.Cys247Ser)
c.1416+6960A>T (n.1416+6960A>T)
5g.177404035G>ACA447964959F12,GRK6,SLC34A1c.*740C>T (n.*740C>T)
c.*1461C>T (n.*1461C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
n.3877C>T
n.1177C>T
c.1074C>T (p.Ser358=)
c.-45+509G>A (n.-45+509G>A)
n.333C>T
n.446C>T
n.438C>T
c.738C>T (p.Ser246=)
c.1416+6961G>A (n.1416+6961G>A)
5g.177404035G>CCA362327797F12,GRK6,SLC34A1c.*740C>G (n.*740C>G)
c.*1461C>G (n.*1461C>G)
c.*664C>G (n.*664C>G)
n.3877C>G
n.1177C>G
c.1074C>G (p.Ser358Arg)
c.-45+509G>C (n.-45+509G>C)
n.333C>G
n.446C>G
n.438C>G
c.738C>G (p.Ser246Arg)
c.1416+6961G>C (n.1416+6961G>C)
5g.177404035G>TCA362327800F12,GRK6,SLC34A1c.*740C>A (n.*740C>A)
c.*1461C>A (n.*1461C>A)
c.*664C>A (n.*664C>A)
n.3877C>A
n.1177C>A
c.1074C>A (p.Ser358Arg)
c.-45+509G>T (n.-45+509G>T)
n.333C>A
n.446C>A
n.438C>A
c.738C>A (p.Ser246Arg)
c.1416+6961G>T (n.1416+6961G>T)
 gnomAD v4
5g.177404036C>ACA362327804F12,GRK6,SLC34A1c.*739G>T (n.*739G>T)
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
c.*663G>T (n.*663G>T)
n.3876G>T
n.1176G>T
c.1073G>T (p.Ser358Ile)
c.-45+510C>A (n.-45+510C>A)
n.332G>T
n.445G>T
n.437G>T
c.737G>T (p.Ser246Ile)
c.1416+6962C>A (n.1416+6962C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404036C=CA1603608760F12,GRK6,SLC34A1c.*739G= (n.*739G=)
c.*1460G= (n.*1460G=)
c.*663G= (n.*663G=)
n.3876G=
n.1176G=
c.1073G= (p.Ser358=)
c.-45+510C= (n.-45+510C=)
n.332G=
n.445G=
n.437G=
c.737G= (p.Ser246=)
c.1416+6962C= (n.1416+6962C=)
5g.177404036C>GCA362327807F12,GRK6,SLC34A1c.*739G>C (n.*739G>C)
c.*1460G>C (n.*1460G>C)
c.*663G>C (n.*663G>C)
n.3876G>C
n.1176G>C
c.1073G>C (p.Ser358Thr)
c.-45+510C>G (n.-45+510C>G)
n.332G>C
n.445G>C
n.437G>C
c.737G>C (p.Ser246Thr)
c.1416+6962C>G (n.1416+6962C>G)
 gnomAD v4
5g.177404036C>TCA362327810F12,GRK6,SLC34A1c.*739G>A (n.*739G>A)
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
c.*663G>A (n.*663G>A)
n.3876G>A
n.1176G>A
c.1073G>A (p.Ser358Asn)
c.-45+510C>T (n.-45+510C>T)
n.332G>A
n.445G>A
n.437G>A
c.737G>A (p.Ser246Asn)
c.1416+6962C>T (n.1416+6962C>T)
5g.177404037T>ACA362327815F12,GRK6,SLC34A1c.*738A>T (n.*738A>T)
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.*662A>T (n.*662A>T)
n.3875A>T
n.1175A>T
c.1072A>T (p.Ser358Cys)
c.-45+511T>A (n.-45+511T>A)
n.331A>T
n.444A>T
n.436A>T
c.736A>T (p.Ser246Cys)
c.1416+6963T>A (n.1416+6963T>A)
5g.177404037T>CCA362327819F12,GRK6,SLC34A1c.*738A>G (n.*738A>G)
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
c.*662A>G (n.*662A>G)
n.3875A>G
n.1175A>G
c.1072A>G (p.Ser358Gly)
c.-45+511T>C (n.-45+511T>C)
n.331A>G
n.444A>G
n.436A>G
c.736A>G (p.Ser246Gly)
c.1416+6963T>C (n.1416+6963T>C)
5g.177404037T>GCA362327822F12,GRK6,SLC34A1c.*738A>C (n.*738A>C)
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.*662A>C (n.*662A>C)
n.3875A>C
n.1175A>C
c.1072A>C (p.Ser358Arg)
c.-45+511T>G (n.-45+511T>G)
n.331A>C
n.444A>C
n.436A>C
c.736A>C (p.Ser246Arg)
c.1416+6963T>G (n.1416+6963T>G)
5g.177404038C>ACA447964982F12,GRK6,SLC34A1c.*737G>T (n.*737G>T)
c.*1458G>T (n.*1458G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
n.3874G>T
n.1174G>T
c.1071G>T (p.Leu357=)
c.-45+512C>A (n.-45+512C>A)
n.330G>T
n.443G>T
n.435G>T
c.735G>T (p.Leu245=)
c.1416+6964C>A (n.1416+6964C>A)
5g.177404038C>GCA447964984F12,GRK6,SLC34A1c.*737G>C (n.*737G>C)
c.*1458G>C (n.*1458G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
n.3874G>C
n.1174G>C
c.1071G>C (p.Leu357=)
c.-45+512C>G (n.-45+512C>G)
n.330G>C
n.443G>C
n.435G>C
c.735G>C (p.Leu245=)
c.1416+6964C>G (n.1416+6964C>G)
5g.177404038C>TCA447964981F12,GRK6,SLC34A1c.*737G>A (n.*737G>A)
c.*1458G>A (n.*1458G>A)
c.*661G>A (n.*661G>A)
n.3874G>A
n.1174G>A
c.1071G>A (p.Leu357=)
c.-45+512C>T (n.-45+512C>T)
n.330G>A
n.443G>A
n.435G>A
c.735G>A (p.Leu245=)
c.1416+6964C>T (n.1416+6964C>T)
 gnomAD v4
5g.177404039A>CCA362327833F12,GRK6,SLC34A1c.*736T>G (n.*736T>G)
c.*1457T>G (n.*1457T>G)
c.*660T>G (n.*660T>G)
n.3873T>G
n.1173T>G
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.-45+513A>C (n.-45+513A>C)
n.329T>G
n.442T>G
n.434T>G
c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.1416+6965A>C (n.1416+6965A>C)
5g.177404039A>GCA362327830F12,GRK6,SLC34A1c.*736T>C (n.*736T>C)
c.*1457T>C (n.*1457T>C)
c.*660T>C (n.*660T>C)
n.3873T>C
n.1173T>C
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.-45+513A>G (n.-45+513A>G)
n.329T>C
n.442T>C
n.434T>C
c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.1416+6965A>G (n.1416+6965A>G)
 gnomAD v4
5g.177404039A>TCA362327826F12,GRK6,SLC34A1c.*736T>A (n.*736T>A)
c.*1457T>A (n.*1457T>A)
c.*660T>A (n.*660T>A)
n.3873T>A
n.1173T>A
c.1070T>A (p.Leu357Gln)
c.-45+513A>T (n.-45+513A>T)
n.329T>A
n.442T>A
n.434T>A
c.734T>A (p.Leu245Gln)
c.1416+6965A>T (n.1416+6965A>T)

Number of alleles fetched