Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.171847_181556delCA916083461 ClinVar
16g.172001_181401delCA916083462 ClinVar
16g.177149_177753delinsAAGTAGACA915940715
16g.177385_177391delCA2739290704HBA1c.403_409del (p.Thr135Ter)
c.307_313del (p.Thr103Ter)
n.539_545del
16g.177390_177397delCA2575852733HBA1c.408_415del (p.Leu137GlnfsTer?)
c.312_319del (p.Leu105GlnfsTer?)
n.544_551del
16g.177390G>ACA492994489HBA1c.408G>A (p.Val136=)
c.312G>A (p.Val104=)
n.544G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.177390G>CCA276417281HBA1c.408G>C (p.Val136=)
c.312G>C (p.Val104=)
n.544G>C
dbSNP
16g.177390G=CA2200883314HBA1c.408G= (p.Val136=)
c.312G= (p.Val104=)
n.544G=
16g.177390G>TCA492994490HBA1c.408G>T (p.Val136=)
c.312G>T (p.Val104=)
n.544G>T
16g.177391C>ACA125701HBA1c.409C>A (p.Leu137Met)
c.313C>A (p.Leu105Met)
n.545C>A
ClinVar dbSNP
16g.177391C=CA2200883315HBA1c.409C= (p.Leu137=)
c.313C= (p.Leu105=)
n.545C=
16g.177391C>GCA393996020HBA1c.409C>G (p.Leu137Val)
c.313C>G (p.Leu105Val)
n.545C>G
16g.177391C>TCA492994491HBA1c.409C>T (p.Leu137=)
c.313C>T (p.Leu105=)
n.545C>T
16g.177392T>ACA393996021HBA1c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
n.546T>A
16g.177392T>CCA276417285HBA1c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
n.546T>C
dbSNP
16g.177392T>GCA215116HBA1c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
n.546T>G
ClinVar dbSNP
16g.177392T=CA2200883316HBA1c.410T= (p.Leu137=)
c.314T= (p.Leu105=)
n.546T=
16g.177393G>ACA492994493HBA1c.411G>A (p.Leu137=)
c.315G>A (p.Leu105=)
n.547G>A
gnomAD v4 COSMIC
16g.177393G>CCA492994494HBA1c.411G>C (p.Leu137=)
c.315G>C (p.Leu105=)
n.547G>C
16g.177393G>TCA492994495HBA1c.411G>T (p.Leu137=)
c.315G>T (p.Leu105=)
n.547G>T
gnomAD v4
16g.177394A=CA2200883317HBA1c.412A= (p.Thr138=)
c.316A= (p.Thr106=)
n.548A=
16g.177394A>CCA276417288HBA1c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
n.548A>C
dbSNP
16g.177394A>GCA393996022HBA1c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.316A>G (p.Thr106Ala)
n.548A>G
16g.177394A>TCA393996023HBA1c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
n.548A>T
16g.177395C>ACA393996024HBA1c.413C>A (p.Thr138Asn)
c.317C>A (p.Thr106Asn)
n.549C>A
16g.177395C=CA2200883318HBA1c.413C= (p.Thr138=)
c.317C= (p.Thr106=)
n.549C=
16g.177395C>GCA393996025HBA1c.413C>G (p.Thr138Ser)
c.317C>G (p.Thr106Ser)
n.549C>G
16g.177395C>TCA393996026HBA1c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
n.549C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177396C>ACA492994499HBA1c.414C>A (p.Thr138=)
c.318C>A (p.Thr106=)
n.550C>A
16g.177396C=CA2200883319HBA1c.414C= (p.Thr138=)
c.318C= (p.Thr106=)
n.550C=
16g.177396C>GCA492994497HBA1c.414C>G (p.Thr138=)
c.318C>G (p.Thr106=)
n.550C>G
16g.177396C>TCA492994496HBA1c.414C>T (p.Thr138=)
c.318C>T (p.Thr106=)
n.550C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.177397T>ACA393996027HBA1c.415T>A (p.Ser139Thr)
c.319T>A (p.Ser107Thr)
n.551T>A
16g.177397T>CCA125678HBA1c.415T>C (p.Ser139Pro)
c.319T>C (p.Ser107Pro)
n.551T>C
ClinVar dbSNP
16g.177397T>GCA393996028HBA1c.415T>G (p.Ser139Ala)
c.319T>G (p.Ser107Ala)
n.551T>G
dbSNP
16g.177397T=CA2200883320HBA1c.415T= (p.Ser139=)
c.319T= (p.Ser107=)
n.551T=
16g.177398C>ACA393996029HBA1c.416C>A (p.Ser139Tyr)
c.320C>A (p.Ser107Tyr)
n.552C>A
16g.177398C=CA2200883321HBA1c.416C= (p.Ser139=)
c.320C= (p.Ser107=)
n.552C=
16g.177398C>GCA276417290HBA1c.416C>G (p.Ser139Cys)
c.320C>G (p.Ser107Cys)
n.552C>G
ClinVar dbSNP
16g.177398C>TCA393996030HBA1c.416C>T (p.Ser139Phe)
c.320C>T (p.Ser107Phe)
n.552C>T
16g.177399C>ACA492994502HBA1c.417C>A (p.Ser139=)
c.321C>A (p.Ser107=)
n.553C>A
dbSNP gnomAD v2
16g.177399C=CA2200883323HBA1c.417C= (p.Ser139=)
c.321C= (p.Ser107=)
n.553C=
16g.177399C>GCA276417292HBA1c.417C>G (p.Ser139=)
c.321C>G (p.Ser107=)
n.553C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177399C>TCA492994506HBA1c.417C>T (p.Ser139=)
c.321C>T (p.Ser107=)
n.553C>T
gnomAD v4
16g.177399_177400delinsCACA2200883322HBA1c.417_418delinsCA (p.Ser139=)
c.321_322delinsCA (p.Ser107=)
n.553_554delinsCA
16g.177400A=CA2200883324HBA1c.418A= (p.Lys140=)
c.322A= (p.Lys108=)
n.554A=
16g.177400A>CCA393996031HBA1c.418A>C (p.Lys140Gln)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.554A>C
gnomAD v4
16g.177400A>GCA276417300HBA1c.418A>G (p.Lys140Glu)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.554A>G
dbSNP
16g.177400A>TCA393996032HBA1c.418A>T (p.Lys140Ter)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
n.554A>T
16g.177402delCA276417297HBA1c.420del (p.Lys140AsnfsTer?)
c.324del (p.Lys108AsnfsTer?)
n.556del
dbSNP
16g.177401A=CA2200883325HBA1c.419A= (p.Lys140=)
c.323A= (p.Lys108=)
n.555A=
16g.177401A>CCA125909HBA1c.419A>C (p.Lys140Thr)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.555A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177401A>GCA393996033HBA1c.419A>G (p.Lys140Arg)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.555A>G
16g.177401A>TCA393996034HBA1c.419A>T (p.Lys140Ile)
c.323A>T (p.Lys108Ile)
n.555A>T
16g.177402A>CCA393996035HBA1c.420A>C (p.Lys140Asn)
c.324A>C (p.Lys108Asn)
n.556A>C
gnomAD v4
16g.177402A>GCA492994510HBA1c.420A>G (p.Lys140=)
c.324A>G (p.Lys108=)
n.556A>G
16g.177402A>TCA393996036HBA1c.420A>T (p.Lys140Asn)
c.324A>T (p.Lys108Asn)
n.556A>T
16g.177403T>ACA393996037HBA1c.421T>A (p.Tyr141Asn)
c.325T>A (p.Tyr109Asn)
n.557T>A
16g.177403T>CCA125961HBA1c.421T>C (p.Tyr141His)
c.325T>C (p.Tyr109His)
n.557T>C
ClinVar dbSNP
16g.177403T>GCA393996038HBA1c.421T>G (p.Tyr141Asp)
c.325T>G (p.Tyr109Asp)
n.557T>G
16g.177403T=CA2200883326HBA1c.421T= (p.Tyr141=)
c.325T= (p.Tyr109=)
n.557T=
16g.177404A>CCA393996176HBA1c.422A>C (p.Tyr141Ser)
c.326A>C (p.Tyr109Ser)
n.558A>C
16g.177404A>GCA393996181HBA1c.422A>G (p.Tyr141Cys)
c.326A>G (p.Tyr109Cys)
n.558A>G
16g.177404A>TCA393996183HBA1c.422A>T (p.Tyr141Phe)
c.326A>T (p.Tyr109Phe)
n.558A>T
16g.177405C>ACA393996185HBA1c.423C>A (p.Tyr141Ter)
c.327C>A (p.Tyr109Ter)
n.559C>A
16g.177405C>GCA393996188HBA1c.423C>G (p.Tyr141Ter)
c.327C>G (p.Tyr109Ter)
n.559C>G
16g.177405C>TCA492787333HBA1c.423C>T (p.Tyr141=)
c.327C>T (p.Tyr109=)
n.559C>T
gnomAD v4
16g.177405_177408delinsCCGTCA2200883327HBA1c.423_426delinsCCGT (p.Tyr141=)
c.327_330delinsCCGT (p.Tyr109=)
n.559_562delinsCCGT
16g.177406C>ACA125773HBA1c.424C>A (p.Arg142Ser)
c.328C>A (p.Arg110Ser)
n.560C>A
ClinVar dbSNP
16g.177406C=CA2200883328HBA1c.424C= (p.Arg142=)
c.328C= (p.Arg110=)
n.560C=
16g.177406C>GCA125769HBA1c.424C>G (p.Arg142Gly)
c.328C>G (p.Arg110Gly)
n.560C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177406C>TCA125845HBA1c.424C>T (p.Arg142Cys)
c.328C>T (p.Arg110Cys)
n.560C>T
ClinVar dbSNP
16g.177406_177408delCA125803HBA1c.424_426del (p.Arg142del)
c.328_330del (p.Arg110del)
n.560_562del
ClinVar dbSNP
16g.177407G>ACA125901HBA1c.425G>A (p.Arg142His)
c.329G>A (p.Arg110His)
n.561G>A
ClinVar dbSNP
16g.177407G>CCA125889HBA1c.425G>C (p.Arg142Pro)
c.329G>C (p.Arg110Pro)
n.561G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177407G=CA2200883329HBA1c.425G= (p.Arg142=)
c.329G= (p.Arg110=)
n.561G=
16g.177407G>TCA125809HBA1c.425G>T (p.Arg142Leu)
c.329G>T (p.Arg110Leu)
n.561G>T
ClinVar dbSNP
16g.177408T>ACA492787335HBA1c.426T>A (p.Arg142=)
c.330T>A (p.Arg110=)
n.562T>A
16g.177408T>CCA492787337HBA1c.426T>C (p.Arg142=)
c.330T>C (p.Arg110=)
n.562T>C
16g.177408T>GCA492787336HBA1c.426T>G (p.Arg142=)
c.330T>G (p.Arg110=)
n.562T>G
16g.177409T>ACA393996194HBA1c.427T>A (p.Ter143Lys)
c.331T>A (p.Ter111Lys)
n.563T>A
16g.177409T>CCA393996195HBA1c.427T>C (p.Ter143Gln)
c.331T>C (p.Ter111Gln)
n.563T>C
16g.177409T>GCA393996196HBA1c.427T>G (p.Ter143Glu)
c.331T>G (p.Ter111Glu)
n.563T>G
16g.177410A>CCA393996198HBA1c.428A>C (p.Ter143Ser)
c.332A>C (p.Ter111Ser)
n.564A>C
16g.177410A>GCA492787338HBA1c.428A>G (p.Ter143=)
c.332A>G (p.Ter111=)
n.564A>G
16g.177410A>TCA393996199HBA1c.428A>T (p.Ter143Leu)
c.332A>T (p.Ter111Leu)
n.564A>T
16g.177411A=CA2200883330HBA1c.429A= (p.Ter143=)
c.333A= (p.Ter111=)
n.565A=
16g.177411A>CCA393996201HBA1c.429A>C (p.Ter143Tyr)
c.333A>C (p.Ter111Tyr)
n.565A>C
gnomAD v4
16g.177411A>GCA492787339HBA1c.429A>G (p.Ter143=)
c.333A>G (p.Ter111=)
n.565A>G
dbSNP
16g.177411A>TCA393996202HBA1c.429A>T (p.Ter143Tyr)
c.333A>T (p.Ter111Tyr)
n.565A>T
16g.177412G>ACA2740096800HBA1c.*1G>A (n.*1G>A)
n.566G>A
ClinVar
16g.177413C>ACA973584962HBA1c.*2C>A (n.*2C>A)
n.567C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177413C=CA2200883331HBA1c.*2C= (n.*2C=)
n.567C=
16g.177413C>TCA2630736365HBA1c.*2C>T (n.*2C>T)
n.567C>T
gnomAD v4
16g.177416G>CCA2805501956HBA1c.*5G>C (n.*5G>C)
n.570G>C
16g.177417A=CA2200883332HBA1c.*6A= (n.*6A=)
n.571A=
16g.177417A>GCA620161667HBA1c.*6A>G (n.*6A>G)
n.571A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177419C=CA2200883333HBA1c.*8C= (n.*8C=)
n.573C=
16g.177419C>GCA2630736371HBA1c.*8C>G (n.*8C>G)
n.573C>G
gnomAD v4
16g.177419C>TCA973584964HBA1c.*8C>T (n.*8C>T)
n.573C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177420C>ACA2731576131HBA1c.*9C>A (n.*9C>A)
n.574C>A
dbSNP
16g.177420C=CA2200883334HBA1c.*9C= (n.*9C=)
n.574C=
16g.177420C>GCA2575852743HBA1c.*9C>G (n.*9C>G)
n.574C>G
gnomAD v4
16g.177420C>TCA7770292HBA1c.*9C>T (n.*9C>T)
n.574C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.177422C=CA2200883335HBA1c.*11C= (n.*11C=)
n.576C=
16g.177422C>GCA718607583HBA1c.*11C>G (n.*11C>G)
n.576C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177422C>TCA7770293HBA1c.*11C>T (n.*11C>T)
n.576C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177423G>ACA7770294HBA1c.*12G>A (n.*12G>A)
n.577G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177423G>CCA7770295HBA1c.*12G>C (n.*12G>C)
n.577G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177423G=CA2200883336HBA1c.*12G= (n.*12G=)
n.577G=
16g.177425T>ACA2630736379HBA1c.*14T>A (n.*14T>A)
n.579T>A
gnomAD v4
16g.177426G>ACA620161668HBA1c.*15G>A (n.*15G>A)
n.580G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177426G=CA2200883337HBA1c.*15G= (n.*15G=)
n.580G=
16g.177426G>TCA2630736381HBA1c.*15G>T (n.*15G>T)
n.580G>T
gnomAD v4
16g.177427G>ACA2575852744HBA1c.*16G>A (n.*16G>A)
n.581G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.177427G>TCA2630736385HBA1c.*16G>T (n.*16G>T)
n.581G>T
gnomAD v4
16g.177428C>TCA2731775787HBA1c.*17C>T (n.*17C>T)
n.582C>T
dbSNP
16g.177429C>TCA2731775788HBA1c.*18C>T (n.*18C>T)
n.583C>T
dbSNP
16g.177430A=CA2200883338HBA1c.*19A= (n.*19A=)
n.584A=
16g.177430A>CCA2731571764HBA1c.*19A>C (n.*19A>C)
n.584A>C
dbSNP
16g.177430A>GCA7770296HBA1c.*19A>G (n.*19A>G)
n.584A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177430A>TCA2630736387HBA1c.*19A>T (n.*19A>T)
n.584A>T
gnomAD v4
16g.177431T>CCA2630736390HBA1c.*20T>C (n.*20T>C)
n.585T>C
gnomAD v4
16g.177431T>GCA2200883340HBA1c.*20T>G (n.*20T>G)
n.585T>G
dbSNP gnomAD v4
16g.177431T=CA2200883339HBA1c.*20T= (n.*20T=)
n.585T=
16g.177432G>ACA620161669HBA1c.*21G>A (n.*21G>A)
n.586G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177432G=CA2200883342HBA1c.*21G= (n.*21G=)
n.586G=
16g.177432G>TCA620161670HBA1c.*21G>T (n.*21G>T)
n.586G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177432_177435delinsGCTTCA2200883341HBA1c.*21_*24delinsGCTT (n.*21_*24delinsGCTT)
n.586_589delinsGCTT
16g.177433C=CA2200883343HBA1c.*22C= (n.*22C=)
n.587C=
16g.177433C>TCA620161671HBA1c.*22C>T (n.*22C>T)
n.587C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177436_177438delCA7770297HBA1c.*25_*27del (n.*25_*27del)
n.590_592del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177434T>CCA620161672HBA1c.*23T>C (n.*23T>C)
n.588T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177434T=CA2200883344HBA1c.*23T= (n.*23T=)
n.588T=
16g.177436C=CA2200883345HBA1c.*25C= (n.*25C=)
n.590C=
16g.177436C>GCA2561285742HBA1c.*25C>G (n.*25C>G)
n.590C>G
gnomAD v4
16g.177436C>TCA656728502HBA1c.*25C>T (n.*25C>T)
n.590C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.177437T>CCA276417321HBA1c.*26T>C (n.*26T>C)
n.591T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177437T=CA2200883346HBA1c.*26T= (n.*26T=)
n.591T=
16g.177440C>ACA2630736403HBA1c.*29C>A (n.*29C>A)
n.594C>A
gnomAD v4
16g.177440C=CA2200883347HBA1c.*29C= (n.*29C=)
n.594C=
16g.177440C>GCA2200883348HBA1c.*29C>G (n.*29C>G)
n.594C>G
dbSNP
16g.177440C>TCA276417330HBA1c.*29C>T (n.*29C>T)
n.594C>T
dbSNP
16g.177441C=CA2200883349HBA1c.*30C= (n.*30C=)
n.595C=
16g.177441C>GCA2630736405HBA1c.*30C>G (n.*30C>G)
n.595C>G
gnomAD v4
16g.177441C>TCA7770298HBA1c.*30C>T (n.*30C>T)
n.595C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177442C=CA2200883350HBA1c.*31C= (n.*31C=)
n.596C=
16g.177442C>GCA7770299HBA1c.*31C>G (n.*31C>G)
n.596C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177443C>ACA2630736409HBA1c.*32C>A (n.*32C>A)
n.597C>A
gnomAD v4
16g.177443C=CA2200883351HBA1c.*32C= (n.*32C=)
n.597C=
16g.177443C>GCA620161673HBA1c.*32C>G (n.*32C>G)
n.597C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177444T>CCA7770300HBA1c.*33T>C (n.*33T>C)
n.598T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177444T>GCA2630736413HBA1c.*33T>G (n.*33T>G)
n.598T>G
gnomAD v4
16g.177444T=CA2200883352HBA1c.*33T= (n.*33T=)
n.598T=
16g.177445T>ACA2200883354HBA1c.*34T>A (n.*34T>A)
n.599T>A
dbSNP
16g.177445T>CCA656728503HBA1c.*34T>C (n.*34T>C)
n.599T>C
dbSNP COSMIC
16g.177445T=CA2200883353HBA1c.*34T= (n.*34T=)
n.599T=
16g.177446G>TCA2575852745HBA1c.*35G>T (n.*35G>T)
n.600G>T
16g.177448dupCA620161674HBA1c.*37dup (n.*37dup)
n.602dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177447G>ACA620161675HBA1c.*36G>A (n.*36G>A)
n.601G>A
dbSNP gnomAD v2
16g.177447G=CA2200883355HBA1c.*36G= (n.*36G=)
n.601G=
16g.177447G>TCA2630736414HBA1c.*36G>T (n.*36G>T)
n.601G>T
gnomAD v4
16g.177448G>ACA620161676HBA1c.*37G>A (n.*37G>A)
n.602G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177448G=CA2200883356HBA1c.*37G= (n.*37G=)
n.602G=
16g.177449C>ACA2630736415HBA1c.*38C>A (n.*38C>A)
n.603C>A
gnomAD v4
16g.177449C>TCA2630736416HBA1c.*38C>T (n.*38C>T)
n.603C>T
gnomAD v4
16g.177450C>ACA2630736418HBA1c.*39C>A (n.*39C>A)
n.604C>A
gnomAD v4
16g.177450C=CA2200883357HBA1c.*39C= (n.*39C=)
n.604C=
16g.177450C>GCA2630736417HBA1c.*39C>G (n.*39C>G)
n.604C>G
gnomAD v4
16g.177450C>TCA276417335HBA1c.*39C>T (n.*39C>T)
n.604C>T
dbSNP
16g.177450_177451delinsCTCA2200883358HBA1c.*39_*40delinsCT (n.*39_*40delinsCT)
n.604_605delinsCT
16g.177451delCA718607619HBA1c.*40del (n.*40del)
n.605del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177451T>CCA2630736419HBA1c.*40T>C (n.*40T>C)
n.605T>C
gnomAD v4
16g.177451_177452delinsTCCA2200883359HBA1c.*40_*41delinsTC (n.*40_*41delinsTC)
n.605_606delinsTC
16g.177452C>ACA7770301HBA1c.*41C>A (n.*41C>A)
n.606C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177452C=CA2200883362HBA1c.*41C= (n.*41C=)
n.606C=
16g.177452C>GCA2630736420HBA1c.*41C>G (n.*41C>G)
n.606C>G
gnomAD v4
16g.177452C>TCA620161677HBA1c.*41C>T (n.*41C>T)
n.606C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177457dupCA2200883360HBA1c.*46dup (n.*46dup)
n.611dup
dbSNP gnomAD v4
16g.177457delCA2200883361HBA1c.*46del (n.*46del)
n.611del
dbSNP gnomAD v4
16g.177453C=CA2200883363HBA1c.*42C= (n.*42C=)
n.607C=
16g.177453C>TCA7770302HBA1c.*42C>T (n.*42C>T)
n.607C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177453_177459delinsCCCCCAGCA2200883364HBA1c.*42_*48delinsCCCCCAG (n.*42_*48delinsCCCCCAG)
n.607_613delinsCCCCCAG
16g.177454C>ACA2630736424HBA1c.*43C>A (n.*43C>A)
n.608C>A
gnomAD v4
16g.177454C>TCA2630736425HBA1c.*43C>T (n.*43C>T)
n.608C>T
gnomAD v4
16g.177458_177463delCA620161678HBA1c.*47_*52del (n.*47_*52del)
n.612_617del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177455C>ACA620161679HBA1c.*44C>A (n.*44C>A)
n.609C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177455C=CA2200883365HBA1c.*44C= (n.*44C=)
n.609C=
16g.177455C>TCA7770303HBA1c.*44C>T (n.*44C>T)
n.609C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177456C>ACA620161680HBA1c.*45C>A (n.*45C>A)
n.610C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177456C=CA2200883366HBA1c.*45C= (n.*45C=)
n.610C=
16g.177456C>GCA1139664217HBA1c.*45C>G (n.*45C>G)
n.610C>G
ClinVar dbSNP
16g.177457C>ACA7770304HBA1c.*46C>A (n.*46C>A)
n.611C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177457C=CA2200883367HBA1c.*46C= (n.*46C=)
n.611C=
16g.177457C>GCA2581242361HBA1c.*46C>G (n.*46C>G)
n.611C>G
16g.177457C>TCA7770305HBA1c.*46C>T (n.*46C>T)
n.611C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177458A=CA2200883368HBA1c.*47A= (n.*47A=)
n.612A=
16g.177458A>CCA2200883369HBA1c.*47A>C (n.*47A>C)
n.612A>C
dbSNP gnomAD v4
16g.177458A>GCA620161681HBA1c.*47A>G (n.*47A>G)
n.612A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177459delCA2630736435HBA1c.*48del (n.*48del)
n.613del
gnomAD v4
16g.177459G>ACA2200883371HBA1c.*48G>A (n.*48G>A)
n.613G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.177459G>CCA2200883372HBA1c.*48G>C (n.*48G>C)
n.613G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.177459G=CA2200883370HBA1c.*48G= (n.*48G=)
n.613G=
16g.177459G>TCA2630736441HBA1c.*48G>T (n.*48G>T)
n.613G>T
gnomAD v4
16g.177460C=CA2200883373HBA1c.*49C= (n.*49C=)
n.614C=
16g.177460C>GCA620161683HBA1c.*49C>G (n.*49C>G)
n.614C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177460C>TCA620161682HBA1c.*49C>T (n.*49C>T)
n.614C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177463delCA2630736443HBA1c.*52del (n.*52del)
n.617del
gnomAD v4
16g.177460_177461insACCAACCACCCAAACA2805501957HBA1c.*49_*50insACCAACCACCCAAA (n.*49_*50insACCAACCACCCAAA)
n.614_615insACCAACCACCCAAA
16g.177461C>ACA2630736445HBA1c.*50C>A (n.*50C>A)
n.615C>A
gnomAD v4
16g.177461C>TCA2630736446HBA1c.*50C>T (n.*50C>T)
n.615C>T
gnomAD v4
16g.177461_177464delinsCCCTCA2200883374HBA1c.*50_*53delinsCCCT (n.*50_*53delinsCCCT)
n.615_618delinsCCCT
16g.177462C=CA2200883375HBA1c.*51C= (n.*51C=)
n.616C=
16g.177462C>TCA7770307HBA1c.*51C>T (n.*51C>T)
n.616C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177467_177469delCA7770306HBA1c.*56_*58del (n.*56_*58del)
n.621_623del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177464T>ACA2630736450HBA1c.*53T>A (n.*53T>A)
n.618T>A
gnomAD v4
16g.177464T>CCA2575852746HBA1c.*53T>C (n.*53T>C)
n.618T>C
gnomAD v4
16g.177466C=CA2200883376HBA1c.*55C= (n.*55C=)
n.620C=
16g.177466C>TCA718682333HBA1c.*55C>T (n.*55C>T)
n.620C>T
dbSNP
16g.177467T>ACA2630736451HBA1c.*56T>A (n.*56T>A)
n.621T>A
gnomAD v4
16g.177468C>ACA2630736453HBA1c.*57C>A (n.*57C>A)
n.622C>A
gnomAD v4
16g.177468C=CA2200883377HBA1c.*57C= (n.*57C=)
n.622C=
16g.177468C>TCA2200883378HBA1c.*57C>T (n.*57C>T)
n.622C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.177471delCA2575852747HBA1c.*60del (n.*60del)
n.625del
16g.177470_177471delCA2805501958HBA1c.*59_*60del (n.*59_*60del)
n.624_625del
16g.177469C>ACA2630736456HBA1c.*58C>A (n.*58C>A)
n.623C>A
gnomAD v4
16g.177469C>TCA2630736458HBA1c.*58C>T (n.*58C>T)
n.623C>T
gnomAD v4
16g.177470C>ACA2575852748HBA1c.*59C>A (n.*59C>A)
n.624C>A
gnomAD v4
16g.177470C>GCA2630736460HBA1c.*59C>G (n.*59C>G)
n.624C>G
gnomAD v4
16g.177471C>ACA2630736462HBA1c.*60C>A (n.*60C>A)
n.625C>A
gnomAD v4
16g.177471C>GCA2630736463HBA1c.*60C>G (n.*60C>G)
n.625C>G
gnomAD v4
16g.177472T>GCA2630736464HBA1c.*61T>G (n.*61T>G)
n.626T>G
gnomAD v4
16g.177473T>ACA2630736466HBA1c.*62T>A (n.*62T>A)
n.627T>A
gnomAD v4
16g.177473T>CCA620161684HBA1c.*62T>C (n.*62T>C)
n.627T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177473T=CA2200883379HBA1c.*62T= (n.*62T=)
n.627T=
16g.177474_177476delCA2695221238HBA1c.*63_*65del (n.*63_*65del)
n.628_630del
16g.177476_177482dupCA2630736467HBA1c.*65_*71dup (n.*65_*71dup)
n.630_636dup
gnomAD v4
16g.177475C>ACA2630736469HBA1c.*64C>A (n.*64C>A)
n.629C>A
gnomAD v4
16g.177475C=CA2200883380HBA1c.*64C= (n.*64C=)
n.629C=
16g.177475C>TCA276417354HBA1c.*64C>T (n.*64C>T)
n.629C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177476T>CCA2575852749HBA1c.*65T>C (n.*65T>C)
n.630T>C
16g.177478C>TCA2630736472HBA1c.*67C>T (n.*67C>T)
n.632C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.177478dupCA2630736470HBA1c.*67dup (n.*67dup)
n.632dup
gnomAD v4
16g.177479A>CCA2630736475HBA1c.*68A>C (n.*68A>C)
n.633A>C
gnomAD v4
16g.177479A>TCA2630736476HBA1c.*68A>T (n.*68A>T)
n.633A>T
gnomAD v4
16g.177480C>TCA2630736478HBA1c.*69C>T (n.*69C>T)
n.634C>T
gnomAD v4
16g.177482delCA2630736477HBA1c.*71del (n.*71del)
n.636del
gnomAD v4
16g.177481C>ACA2630736479HBA1c.*70C>A (n.*70C>A)
n.635C>A
gnomAD v4
16g.177481C>GCA2630736480HBA1c.*70C>G (n.*70C>G)
n.635C>G
gnomAD v4
16g.177481C>TCA2630736483HBA1c.*70C>T (n.*70C>T)
n.635C>T
gnomAD v4
16g.177482C>ACA2529358792HBA1c.*71C>A (n.*71C>A)
n.636C>A
gnomAD v4
16g.177482C=CA2200883381HBA1c.*71C= (n.*71C=)
n.636C=
16g.177482C>GCA276417357HBA1c.*71C>G (n.*71C>G)
n.636C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177482C>TCA718682335HBA1c.*71C>T (n.*71C>T)
n.636C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.177483G>ACA2200883383HBA1c.*72G>A (n.*72G>A)
n.637G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.177483G>CCA2571035310HBA1c.*72G>C (n.*72G>C)
n.637G>C
gnomAD v4
16g.177483G=CA2200883384HBA1c.*72G= (n.*72G=)
n.637G=
16g.177483_177485delinsGTACA2200883382HBA1c.*72_*74delinsGTA (n.*72_*74delinsGTA)
n.637_639delinsGTA
16g.177484T>CCA2630736495HBA1c.*73T>C (n.*73T>C)
n.638T>C
gnomAD v4
16g.177484T>GCA2630736493HBA1c.*73T>G (n.*73T>G)
n.638T>G
gnomAD v4
16g.177484_177485delCA620161685HBA1c.*73_*74del (n.*73_*74del)
n.638_639del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177485A>TCA2630736496HBA1c.*74A>T (n.*74A>T)
n.639A>T
gnomAD v4
16g.177485_177486delinsACCA2200883385HBA1c.*74_*75delinsAC (n.*74_*75delinsAC)
n.639_640delinsAC
16g.177486C>ACA2630736503HBA1c.*75C>A (n.*75C>A)
n.640C>A
gnomAD v4
16g.177486C=CA2200883386HBA1c.*75C= (n.*75C=)
n.640C=
16g.177486C>TCA718682339HBA1c.*75C>T (n.*75C>T)
n.640C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.177490dupCA2630736499HBA1c.*79dup (n.*79dup)
n.644dup
gnomAD v4
16g.177490delCA718682338HBA1c.*79del (n.*79del)
n.644del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177487C>TCA2630736507HBA1c.*76C>T (n.*76C>T)
n.641C>T
gnomAD v4
16g.177488C=CA2200883387HBA1c.*77C= (n.*77C=)
n.642C=
16g.177488C>TCA2630736509HBA1c.*77C>T (n.*77C>T)
n.642C>T
gnomAD v4
16g.177488_177489insTTCA620161686HBA1c.*77_*78insTT (n.*77_*78insTT)
n.642_643insTT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177488_177489insTATCCAGCTGCAGAGAGGTTCTAGCA2630736511HBA1c.*77_*78insTATCCAGCTGCAGAGAGGTTCTAG (n.*77_*78insTATCCAGCTGCAGAGAGGTTCTAG)
n.642_643insTATCCAGCTGCAGAGAGGTTCTAG
gnomAD v4
16g.177489C=CA2200883388HBA1c.*78C= (n.*78C=)
n.643C=
16g.177489C>GCA2630736512HBA1c.*78C>G (n.*78C>G)
n.643C>G
gnomAD v4
16g.177489C>TCA973584990HBA1c.*78C>T (n.*78C>T)
n.643C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177490C>ACA2630736516HBA1c.*79C>A (n.*79C>A)
n.644C>A
ClinVar gnomAD v4
16g.177490C=CA2200883389HBA1c.*79C= (n.*79C=)
n.644C=
16g.177490C>GCA276417360HBA1c.*79C>G (n.*79C>G)
n.644C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177490_177491delinsCGCA2200883390HBA1c.*79_*80delinsCG (n.*79_*80delinsCG)
n.644_645delinsCG

Number of alleles fetched