Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.177293787G>ACA564898952NSD1c.5591-45G>A (n.5591-45G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.177293798T>CCA2711004330NSD1c.5591-34T>C (n.5591-34T>C)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5408-21del (n.5408-21del)
c.2198-21del (n.2198-21del)
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2198-20A>T (n.2198-20A>T)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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5g.177293817C>TCA1084807679NSD1c.5591-15C>T (n.5591-15C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.2198-12C>A (n.2198-12C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177293820C=CA1603535234NSD1c.5591-12C= (n.5591-12C=)
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5g.177293820C>TCA3578012NSD1c.5591-12C>T (n.5591-12C>T)
c.1106-12C>T (n.1106-12C>T)
n.6047-12C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2198-12_2198-10delinsCTG (n.2198-12_2198-10delinsCTG)
5g.177293821T>CCA1603535248NSD1c.5591-11T>C (n.5591-11T>C)
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c.2198-11T>C (n.2198-11T>C)
 dbSNP gnomAD v4
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c.2198-11T>G (n.2198-11T>G)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.177293821T=CA1603535244NSD1c.5591-11T= (n.5591-11T=)
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5g.177293824_177293825delCA3578013NSD1c.5591-8_5591-7del (n.5591-8_5591-7del)
c.1106-8_1106-7del (n.1106-8_1106-7del)
n.6047-8_6047-7del
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c.2198-8_2198-7del (n.2198-8_2198-7del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3
5g.177293822G>ACA3578015NSD1c.5591-10G>A (n.5591-10G>A)
c.1106-10G>A (n.1106-10G>A)
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n.5861-10G>A
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c.1958-10G>A (n.1958-10G>A)
c.6044-10G>A (n.6044-10G>A)
c.5408-10G>A (n.5408-10G>A)
c.2198-10G>A (n.2198-10G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.177293822G=CA1603535249NSD1c.5591-10G= (n.5591-10G=)
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5g.177293822G>TCA3578016NSD1c.5591-10G>T (n.5591-10G>T)
c.1106-10G>T (n.1106-10G>T)
n.6047-10G>T
n.880-10G>T
c.6155-10G>T (n.6155-10G>T)
n.5861-10G>T
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c.2198-10G>T (n.2198-10G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177293824G=CA1603535254NSD1c.5591-8G= (n.5591-8G=)
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c.2198-8G= (n.2198-8G=)
5g.177293824G>TCA3578017NSD1c.5591-8G>T (n.5591-8G>T)
c.1106-8G>T (n.1106-8G>T)
n.6047-8G>T
n.880-8G>T
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n.5861-8G>T
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c.5408-8G>T (n.5408-8G>T)
c.2198-8G>T (n.2198-8G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177293824_177293825delinsGTCA1603535266NSD1c.5591-8_5591-7delinsGT (n.5591-8_5591-7delinsGT)
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c.6464-8_6464-7delinsGT (n.6464-8_6464-7delinsGT)
c.5657-8_5657-7delinsGT (n.5657-8_5657-7delinsGT)
c.1958-8_1958-7delinsGT (n.1958-8_1958-7delinsGT)
c.6044-8_6044-7delinsGT (n.6044-8_6044-7delinsGT)
c.5408-8_5408-7delinsGT (n.5408-8_5408-7delinsGT)
c.2198-8_2198-7delinsGT (n.2198-8_2198-7delinsGT)
5g.177293824_177293827delinsGTTTCA1603535263NSD1c.5591-8_5591-5delinsGTTT (n.5591-8_5591-5delinsGTTT)
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n.5861-8_5861-5delinsGTTT
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c.2198-8_2198-5delinsTTTC (n.2198-8_2198-5delinsTTTC)
 ClinVar dbSNP
5g.177293828delCA564898960NSD1c.5591-4del (n.5591-4del)
c.1106-4del (n.1106-4del)
n.6047-4del
n.880-4del
c.6155-4del (n.6155-4del)
n.5861-4del
c.6464-4del (n.6464-4del)
c.5657-4del (n.5657-4del)
c.1958-4del (n.1958-4del)
c.6044-4del (n.6044-4del)
c.5408-4del (n.5408-4del)
c.2198-4del (n.2198-4del)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177293827T>CCA3578018NSD1c.5591-5T>C (n.5591-5T>C)
c.1106-5T>C (n.1106-5T>C)
n.6047-5T>C
n.880-5T>C
c.6155-5T>C (n.6155-5T>C)
n.5861-5T>C
c.6464-5T>C (n.6464-5T>C)
c.5657-5T>C (n.5657-5T>C)
c.1958-5T>C (n.1958-5T>C)
c.6044-5T>C (n.6044-5T>C)
c.5408-5T>C (n.5408-5T>C)
c.2198-5T>C (n.2198-5T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177293827T=CA1603535272NSD1c.5591-5T= (n.5591-5T=)
c.1106-5T= (n.1106-5T=)
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c.2198-5T= (n.2198-5T=)
5g.177293828T>CCA2676692105NSD1c.5591-4T>C (n.5591-4T>C)
c.1106-4T>C (n.1106-4T>C)
n.6047-4T>C
n.880-4T>C
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n.5861-4T>C
c.6464-4T>C (n.6464-4T>C)
c.5657-4T>C (n.5657-4T>C)
c.1958-4T>C (n.1958-4T>C)
c.6044-4T>C (n.6044-4T>C)
c.5408-4T>C (n.5408-4T>C)
c.2198-4T>C (n.2198-4T>C)
 gnomAD v4
5g.177293830A>CCA362323121NSD1c.5591-2A>C (n.5591-2A>C)
c.1106-2A>C (n.1106-2A>C)
n.6047-2A>C
n.880-2A>C
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n.5861-2A>C
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c.6044-2A>C (n.6044-2A>C)
c.5408-2A>C (n.5408-2A>C)
c.2198-2A>C (n.2198-2A>C)
5g.177293830A>GCA362323124NSD1c.5591-2A>G (n.5591-2A>G)
c.1106-2A>G (n.1106-2A>G)
n.6047-2A>G
n.880-2A>G
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n.5861-2A>G
c.6464-2A>G (n.6464-2A>G)
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c.5408-2A>G (n.5408-2A>G)
c.2198-2A>G (n.2198-2A>G)
 COSMIC COSMIC
5g.177293830A>TCA362323126NSD1c.5591-2A>T (n.5591-2A>T)
c.1106-2A>T (n.1106-2A>T)
n.6047-2A>T
n.880-2A>T
c.6155-2A>T (n.6155-2A>T)
n.5861-2A>T
c.6464-2A>T (n.6464-2A>T)
c.5657-2A>T (n.5657-2A>T)
c.1958-2A>T (n.1958-2A>T)
c.6044-2A>T (n.6044-2A>T)
c.5408-2A>T (n.5408-2A>T)
c.2198-2A>T (n.2198-2A>T)
5g.177293831G>ACA362323138NSD1c.5591-1G>A (n.5591-1G>A)
c.1106-1G>A (n.1106-1G>A)
n.6047-1G>A
n.880-1G>A
c.6155-1G>A (n.6155-1G>A)
n.5861-1G>A
c.6464-1G>A (n.6464-1G>A)
c.5657-1G>A (n.5657-1G>A)
c.1958-1G>A (n.1958-1G>A)
c.6044-1G>A (n.6044-1G>A)
c.5408-1G>A (n.5408-1G>A)
c.2198-1G>A (n.2198-1G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.177293831G>CCA362323141NSD1c.5591-1G>C (n.5591-1G>C)
c.1106-1G>C (n.1106-1G>C)
n.6047-1G>C
n.880-1G>C
c.6155-1G>C (n.6155-1G>C)
n.5861-1G>C
c.6464-1G>C (n.6464-1G>C)
c.5657-1G>C (n.5657-1G>C)
c.1958-1G>C (n.1958-1G>C)
c.6044-1G>C (n.6044-1G>C)
c.5408-1G>C (n.5408-1G>C)
c.2198-1G>C (n.2198-1G>C)
5g.177293831G=CA1603535278NSD1c.5591-1G= (n.5591-1G=)
c.1106-1G= (n.1106-1G=)
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c.5408-1G= (n.5408-1G=)
c.2198-1G= (n.2198-1G=)
5g.177293831G>TCA362323130NSD1c.5591-1G>T (n.5591-1G>T)
c.1106-1G>T (n.1106-1G>T)
n.6047-1G>T
n.880-1G>T
c.6155-1G>T (n.6155-1G>T)
n.5861-1G>T
c.6464-1G>T (n.6464-1G>T)
c.5657-1G>T (n.5657-1G>T)
c.1958-1G>T (n.1958-1G>T)
c.6044-1G>T (n.6044-1G>T)
c.5408-1G>T (n.5408-1G>T)
c.2198-1G>T (n.2198-1G>T)
 dbSNP
5g.177293832G>ACA362323155NSD1c.5591G>A (p.Gly1864Glu)
c.1106G>A (p.Gly369Glu)
n.6047G>A
n.880G>A
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n.5861G>A
c.6464G>A (p.Gly2155Glu)
c.5657G>A (p.Gly1886Glu)
c.1958G>A (p.Gly653Glu)
c.6044G>A (p.Gly2015Glu)
c.5408G>A (p.Gly1803Glu)
c.2198G>A (p.Gly733Glu)
5g.177293832G>CCA362323146NSD1c.5591G>C (p.Gly1864Ala)
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
n.6047G>C
n.880G>C
c.6155G>C (p.Gly2052Ala)
n.5861G>C
c.6464G>C (p.Gly2155Ala)
c.5657G>C (p.Gly1886Ala)
c.1958G>C (p.Gly653Ala)
c.6044G>C (p.Gly2015Ala)
c.5408G>C (p.Gly1803Ala)
c.2198G>C (p.Gly733Ala)
5g.177293832G>TCA362323152NSD1c.5591G>T (p.Gly1864Val)
c.1106G>T (p.Gly369Val)
n.6047G>T
n.880G>T
c.6155G>T (p.Gly2052Val)
n.5861G>T
c.6464G>T (p.Gly2155Val)
c.5657G>T (p.Gly1886Val)
c.1958G>T (p.Gly653Val)
c.6044G>T (p.Gly2015Val)
c.5408G>T (p.Gly1803Val)
c.2198G>T (p.Gly733Val)
5g.177293833G>ACA447961229NSD1c.5592G>A (p.Gly1864=)
c.1107G>A (p.Gly369=)
n.6048G>A
n.881G>A
c.6156G>A (p.Gly2052=)
n.5862G>A
c.6465G>A (p.Gly2155=)
c.5658G>A (p.Gly1886=)
c.1959G>A (p.Gly653=)
c.6045G>A (p.Gly2015=)
c.5409G>A (p.Gly1803=)
c.2199G>A (p.Gly733=)
 gnomAD v4
5g.177293833G>CCA447961230NSD1c.5592G>C (p.Gly1864=)
c.1107G>C (p.Gly369=)
n.6048G>C
n.881G>C
c.6156G>C (p.Gly2052=)
n.5862G>C
c.6465G>C (p.Gly2155=)
c.5658G>C (p.Gly1886=)
c.1959G>C (p.Gly653=)
c.6045G>C (p.Gly2015=)
c.5409G>C (p.Gly1803=)
c.2199G>C (p.Gly733=)
5g.177293833G>TCA447961231NSD1c.5592G>T (p.Gly1864=)
c.1107G>T (p.Gly369=)
n.6048G>T
n.881G>T
c.6156G>T (p.Gly2052=)
n.5862G>T
c.6465G>T (p.Gly2155=)
c.5658G>T (p.Gly1886=)
c.1959G>T (p.Gly653=)
c.6045G>T (p.Gly2015=)
c.5409G>T (p.Gly1803=)
c.2199G>T (p.Gly733=)
5g.177293834A>CCA362323158NSD1c.5593A>C (p.Lys1865Gln)
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
n.6049A>C
n.882A>C
c.6157A>C (p.Lys2053Gln)
n.5863A>C
c.6466A>C (p.Lys2156Gln)
c.5659A>C (p.Lys1887Gln)
c.1960A>C (p.Lys654Gln)
c.6046A>C (p.Lys2016Gln)
c.5410A>C (p.Lys1804Gln)
c.2200A>C (p.Lys734Gln)
5g.177293834A>GCA362323161NSD1c.5593A>G (p.Lys1865Glu)
c.1108A>G (p.Lys370Glu)
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n.5863A>G
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c.5659A>G (p.Lys1887Glu)
c.1960A>G (p.Lys654Glu)
c.6046A>G (p.Lys2016Glu)
c.5410A>G (p.Lys1804Glu)
c.2200A>G (p.Lys734Glu)
5g.177293834A>TCA362323164NSD1c.5593A>T (p.Lys1865Ter)
c.1108A>T (p.Lys370Ter)
n.6049A>T
n.882A>T
c.6157A>T (p.Lys2053Ter)
n.5863A>T
c.6466A>T (p.Lys2156Ter)
c.5659A>T (p.Lys1887Ter)
c.1960A>T (p.Lys654Ter)
c.6046A>T (p.Lys2016Ter)
c.5410A>T (p.Lys1804Ter)
c.2200A>T (p.Lys734Ter)
5g.177293835A>CCA362323187NSD1c.5594A>C (p.Lys1865Thr)
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
n.6050A>C
n.883A>C
c.6158A>C (p.Lys2053Thr)
n.5864A>C
c.6467A>C (p.Lys2156Thr)
c.5660A>C (p.Lys1887Thr)
c.1961A>C (p.Lys654Thr)
c.6047A>C (p.Lys2016Thr)
c.5411A>C (p.Lys1804Thr)
c.2201A>C (p.Lys734Thr)
5g.177293835A>GCA362323183NSD1c.5594A>G (p.Lys1865Arg)
c.1109A>G (p.Lys370Arg)
n.6050A>G
n.883A>G
c.6158A>G (p.Lys2053Arg)
n.5864A>G
c.6467A>G (p.Lys2156Arg)
c.5660A>G (p.Lys1887Arg)
c.1961A>G (p.Lys654Arg)
c.6047A>G (p.Lys2016Arg)
c.5411A>G (p.Lys1804Arg)
c.2201A>G (p.Lys734Arg)
5g.177293835A>TCA362323177NSD1c.5594A>T (p.Lys1865Ile)
c.1109A>T (p.Lys370Ile)
n.6050A>T
n.883A>T
c.6158A>T (p.Lys2053Ile)
n.5864A>T
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c.5660A>T (p.Lys1887Ile)
c.1961A>T (p.Lys654Ile)
c.6047A>T (p.Lys2016Ile)
c.5411A>T (p.Lys1804Ile)
c.2201A>T (p.Lys734Ile)
5g.177293836A=CA1603535284NSD1c.5595A= (p.Lys1865=)
c.1110A= (p.Lys370=)
n.6051A=
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n.5865A=
c.6468A= (p.Lys2156=)
c.5661A= (p.Lys1887=)
c.1962A= (p.Lys654=)
c.6048A= (p.Lys2016=)
c.5412A= (p.Lys1804=)
c.2202A= (p.Lys734=)
5g.177293836A>CCA362323192NSD1c.5595A>C (p.Lys1865Asn)
c.1110A>C (p.Lys370Asn)
n.6051A>C
n.884A>C
c.6159A>C (p.Lys2053Asn)
n.5865A>C
c.6468A>C (p.Lys2156Asn)
c.5661A>C (p.Lys1887Asn)
c.1962A>C (p.Lys654Asn)
c.6048A>C (p.Lys2016Asn)
c.5412A>C (p.Lys1804Asn)
c.2202A>C (p.Lys734Asn)
5g.177293836A>GCA3578019NSD1c.5595A>G (p.Lys1865=)
c.1110A>G (p.Lys370=)
n.6051A>G
n.884A>G
c.6159A>G (p.Lys2053=)
n.5865A>G
c.6468A>G (p.Lys2156=)
c.5661A>G (p.Lys1887=)
c.1962A>G (p.Lys654=)
c.6048A>G (p.Lys2016=)
c.5412A>G (p.Lys1804=)
c.2202A>G (p.Lys734=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177293836A>TCA362323197NSD1c.5595A>T (p.Lys1865Asn)
c.1110A>T (p.Lys370Asn)
n.6051A>T
n.884A>T
c.6159A>T (p.Lys2053Asn)
n.5865A>T
c.6468A>T (p.Lys2156Asn)
c.5661A>T (p.Lys1887Asn)
c.1962A>T (p.Lys654Asn)
c.6048A>T (p.Lys2016Asn)
c.5412A>T (p.Lys1804Asn)
c.2202A>T (p.Lys734Asn)
5g.177293837T>ACA362323202NSD1c.5596T>A (p.Trp1866Arg)
c.1111T>A (p.Trp371Arg)
n.6052T>A
n.885T>A
c.6160T>A (p.Trp2054Arg)
n.5866T>A
c.6469T>A (p.Trp2157Arg)
c.5662T>A (p.Trp1888Arg)
c.1963T>A (p.Trp655Arg)
c.6049T>A (p.Trp2017Arg)
c.5413T>A (p.Trp1805Arg)
c.2203T>A (p.Trp735Arg)
5g.177293837T>CCA362323206NSD1c.5596T>C (p.Trp1866Arg)
c.1111T>C (p.Trp371Arg)
n.6052T>C
n.885T>C
c.6160T>C (p.Trp2054Arg)
n.5866T>C
c.6469T>C (p.Trp2157Arg)
c.5662T>C (p.Trp1888Arg)
c.1963T>C (p.Trp655Arg)
c.6049T>C (p.Trp2017Arg)
c.5413T>C (p.Trp1805Arg)
c.2203T>C (p.Trp735Arg)
5g.177293837T>GCA362323209NSD1c.5596T>G (p.Trp1866Gly)
c.1111T>G (p.Trp371Gly)
n.6052T>G
n.885T>G
c.6160T>G (p.Trp2054Gly)
n.5866T>G
c.6469T>G (p.Trp2157Gly)
c.5662T>G (p.Trp1888Gly)
c.1963T>G (p.Trp655Gly)
c.6049T>G (p.Trp2017Gly)
c.5413T>G (p.Trp1805Gly)
c.2203T>G (p.Trp735Gly)
5g.177293838G>ACA362323212NSD1c.5597G>A (p.Trp1866Ter)
c.1112G>A (p.Trp371Ter)
n.6053G>A
n.886G>A
c.6161G>A (p.Trp2054Ter)
n.5867G>A
c.6470G>A (p.Trp2157Ter)
c.5663G>A (p.Trp1888Ter)
c.1964G>A (p.Trp655Ter)
c.6050G>A (p.Trp2017Ter)
c.5414G>A (p.Trp1805Ter)
c.2204G>A (p.Trp735Ter)
5g.177293838G>CCA362323218NSD1c.5597G>C (p.Trp1866Ser)
c.1112G>C (p.Trp371Ser)
n.6053G>C
n.886G>C
c.6161G>C (p.Trp2054Ser)
n.5867G>C
c.6470G>C (p.Trp2157Ser)
c.5663G>C (p.Trp1888Ser)
c.1964G>C (p.Trp655Ser)
c.6050G>C (p.Trp2017Ser)
c.5414G>C (p.Trp1805Ser)
c.2204G>C (p.Trp735Ser)
5g.177293838G>TCA362323215NSD1c.5597G>T (p.Trp1866Leu)
c.1112G>T (p.Trp371Leu)
n.6053G>T
n.886G>T
c.6161G>T (p.Trp2054Leu)
n.5867G>T
c.6470G>T (p.Trp2157Leu)
c.5663G>T (p.Trp1888Leu)
c.1964G>T (p.Trp655Leu)
c.6050G>T (p.Trp2017Leu)
c.5414G>T (p.Trp1805Leu)
c.2204G>T (p.Trp735Leu)
5g.177293840delCA645548643NSD1c.5599del (p.Glu1867AsnfsTer?)
c.1114del (p.Glu372AsnfsTer?)
n.6055del
n.888del
c.6163del (p.Glu2055AsnfsTer?)
n.5869del
c.6472del (p.Glu2158AsnfsTer?)
c.5665del (p.Glu1889AsnfsTer?)
c.1966del (p.Glu656AsnfsTer?)
c.6052del (p.Glu2018AsnfsTer?)
c.5416del (p.Glu1806AsnfsTer?)
c.2206del (p.Glu736AsnfsTer?)
 COSMIC COSMIC
5g.177293839G>ACA362323222NSD1c.5598G>A (p.Trp1866Ter)
c.1113G>A (p.Trp371Ter)
n.6054G>A
n.887G>A
c.6162G>A (p.Trp2054Ter)
n.5868G>A
c.6471G>A (p.Trp2157Ter)
c.5664G>A (p.Trp1888Ter)
c.1965G>A (p.Trp655Ter)
c.6051G>A (p.Trp2017Ter)
c.5415G>A (p.Trp1805Ter)
c.2205G>A (p.Trp735Ter)
 ClinVar
5g.177293839G>CCA362323227NSD1c.5598G>C (p.Trp1866Cys)
c.1113G>C (p.Trp371Cys)
n.6054G>C
n.887G>C
c.6162G>C (p.Trp2054Cys)
n.5868G>C
c.6471G>C (p.Trp2157Cys)
c.5664G>C (p.Trp1888Cys)
c.1965G>C (p.Trp655Cys)
c.6051G>C (p.Trp2017Cys)
c.5415G>C (p.Trp1805Cys)
c.2205G>C (p.Trp735Cys)
5g.177293839G>TCA362323230NSD1c.5598G>T (p.Trp1866Cys)
c.1113G>T (p.Trp371Cys)
n.6054G>T
n.887G>T
c.6162G>T (p.Trp2054Cys)
n.5868G>T
c.6471G>T (p.Trp2157Cys)
c.5664G>T (p.Trp1888Cys)
c.1965G>T (p.Trp655Cys)
c.6051G>T (p.Trp2017Cys)
c.5415G>T (p.Trp1805Cys)
c.2205G>T (p.Trp735Cys)
5g.177293840G>ACA362323234NSD1c.5599G>A (p.Glu1867Lys)
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
n.6055G>A
n.888G>A
c.6163G>A (p.Glu2055Lys)
n.5869G>A
c.6472G>A (p.Glu2158Lys)
c.5665G>A (p.Glu1889Lys)
c.1966G>A (p.Glu656Lys)
c.6052G>A (p.Glu2018Lys)
c.5416G>A (p.Glu1806Lys)
c.2206G>A (p.Glu736Lys)
5g.177293840G>CCA362323237NSD1c.5599G>C (p.Glu1867Gln)
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
n.6055G>C
n.888G>C
c.6163G>C (p.Glu2055Gln)
n.5869G>C
c.6472G>C (p.Glu2158Gln)
c.5665G>C (p.Glu1889Gln)
c.1966G>C (p.Glu656Gln)
c.6052G>C (p.Glu2018Gln)
c.5416G>C (p.Glu1806Gln)
c.2206G>C (p.Glu736Gln)
5g.177293840G=CA1603535288NSD1c.5599G= (p.Glu1867=)
c.1114G= (p.Glu372=)
n.6055G=
n.888G=
c.6163G= (p.Glu2055=)
n.5869G=
c.6472G= (p.Glu2158=)
c.5665G= (p.Glu1889=)
c.1966G= (p.Glu656=)
c.6052G= (p.Glu2018=)
c.5416G= (p.Glu1806=)
c.2206G= (p.Glu736=)
5g.177293840G>TCA295083NSD1c.5599G>T (p.Glu1867Ter)
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
n.6055G>T
n.888G>T
c.6163G>T (p.Glu2055Ter)
n.5869G>T
c.6472G>T (p.Glu2158Ter)
c.5665G>T (p.Glu1889Ter)
c.1966G>T (p.Glu656Ter)
c.6052G>T (p.Glu2018Ter)
c.5416G>T (p.Glu1806Ter)
c.2206G>T (p.Glu736Ter)
 ClinVar dbSNP
5g.177293841A>CCA362323246NSD1c.5600A>C (p.Glu1867Ala)
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
n.6056A>C
n.889A>C
c.6164A>C (p.Glu2055Ala)
n.5870A>C
c.6473A>C (p.Glu2158Ala)
c.5666A>C (p.Glu1889Ala)
c.1967A>C (p.Glu656Ala)
c.6053A>C (p.Glu2018Ala)
c.5417A>C (p.Glu1806Ala)
c.2207A>C (p.Glu736Ala)
5g.177293841A>GCA362323250NSD1c.5600A>G (p.Glu1867Gly)
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
n.6056A>G
n.889A>G
c.6164A>G (p.Glu2055Gly)
n.5870A>G
c.6473A>G (p.Glu2158Gly)
c.5666A>G (p.Glu1889Gly)
c.1967A>G (p.Glu656Gly)
c.6053A>G (p.Glu2018Gly)
c.5417A>G (p.Glu1806Gly)
c.2207A>G (p.Glu736Gly)
5g.177293841A>TCA362323255NSD1c.5600A>T (p.Glu1867Val)
c.1115A>T (p.Glu372Val)
n.6056A>T
n.889A>T
c.6164A>T (p.Glu2055Val)
n.5870A>T
c.6473A>T (p.Glu2158Val)
c.5666A>T (p.Glu1889Val)
c.1967A>T (p.Glu656Val)
c.6053A>T (p.Glu2018Val)
c.5417A>T (p.Glu1806Val)
c.2207A>T (p.Glu736Val)
5g.177293842A>CCA362323262NSD1c.5601A>C (p.Glu1867Asp)
c.1116A>C (p.Glu372Asp)
n.6057A>C
n.890A>C
c.6165A>C (p.Glu2055Asp)
n.5871A>C
c.6474A>C (p.Glu2158Asp)
c.5667A>C (p.Glu1889Asp)
c.1968A>C (p.Glu656Asp)
c.6054A>C (p.Glu2018Asp)
c.5418A>C (p.Glu1806Asp)
c.2208A>C (p.Glu736Asp)
5g.177293842A>GCA447961236NSD1c.5601A>G (p.Glu1867=)
c.1116A>G (p.Glu372=)
n.6057A>G
n.890A>G
c.6165A>G (p.Glu2055=)
n.5871A>G
c.6474A>G (p.Glu2158=)
c.5667A>G (p.Glu1889=)
c.1968A>G (p.Glu656=)
c.6054A>G (p.Glu2018=)
c.5418A>G (p.Glu1806=)
c.2208A>G (p.Glu736=)
5g.177293842A>TCA362323264NSD1c.5601A>T (p.Glu1867Asp)
c.1116A>T (p.Glu372Asp)
n.6057A>T
n.890A>T
c.6165A>T (p.Glu2055Asp)
n.5871A>T
c.6474A>T (p.Glu2158Asp)
c.5667A>T (p.Glu1889Asp)
c.1968A>T (p.Glu656Asp)
c.6054A>T (p.Glu2018Asp)
c.5418A>T (p.Glu1806Asp)
c.2208A>T (p.Glu736Asp)
5g.177293842_177293844delCA2580614806NSD1c.5601_5603del (p.Glu1867_Cys1868delinsAsp)
c.1116_1118del (p.Glu372_Cys373delinsAsp)
n.6057_6059del
n.890_892del
c.6165_6167del (p.Glu2055_Cys2056delinsAsp)
n.5871_5873del
c.6474_6476del (p.Glu2158_Cys2159delinsAsp)
c.5667_5669del (p.Glu1889_Cys1890delinsAsp)
c.1968_1970del (p.Glu656_Cys657delinsAsp)
c.6054_6056del (p.Glu2018_Cys2019delinsAsp)
c.5418_5420del (p.Glu1806_Cys1807delinsAsp)
c.2208_2210del (p.Glu736_Cys737delinsAsp)
 ClinVar
5g.177293843T>ACA362323267NSD1c.5602T>A (p.Cys1868Ser)
c.1117T>A (p.Cys373Ser)
n.6058T>A
n.891T>A
c.6166T>A (p.Cys2056Ser)
n.5872T>A
c.6475T>A (p.Cys2159Ser)
c.5668T>A (p.Cys1890Ser)
c.1969T>A (p.Cys657Ser)
c.6055T>A (p.Cys2019Ser)
c.5419T>A (p.Cys1807Ser)
c.2209T>A (p.Cys737Ser)
 ClinVar dbSNP
5g.177293843T>CCA362323266NSD1c.5602T>C (p.Cys1868Arg)
c.1117T>C (p.Cys373Arg)
n.6058T>C
n.891T>C
c.6166T>C (p.Cys2056Arg)
n.5872T>C
c.6475T>C (p.Cys2159Arg)
c.5668T>C (p.Cys1890Arg)
c.1969T>C (p.Cys657Arg)
c.6055T>C (p.Cys2019Arg)
c.5419T>C (p.Cys1807Arg)
c.2209T>C (p.Cys737Arg)
 ClinVar dbSNP
5g.177293843T>GCA362323265NSD1c.5602T>G (p.Cys1868Gly)
c.1117T>G (p.Cys373Gly)
n.6058T>G
n.891T>G
c.6166T>G (p.Cys2056Gly)
n.5872T>G
c.6475T>G (p.Cys2159Gly)
c.5668T>G (p.Cys1890Gly)
c.1969T>G (p.Cys657Gly)
c.6055T>G (p.Cys2019Gly)
c.5419T>G (p.Cys1807Gly)
c.2209T>G (p.Cys737Gly)
5g.177293843T=CA1603535296NSD1c.5602T= (p.Cys1868=)
c.1117T= (p.Cys373=)
n.6058T=
n.891T=
c.6166T= (p.Cys2056=)
n.5872T=
c.6475T= (p.Cys2159=)
c.5668T= (p.Cys1890=)
c.1969T= (p.Cys657=)
c.6055T= (p.Cys2019=)
c.5419T= (p.Cys1807=)
c.2209T= (p.Cys737=)
5g.177293844G>ACA295086NSD1c.5603G>A (p.Cys1868Tyr)
c.1118G>A (p.Cys373Tyr)
n.6059G>A
n.892G>A
c.6167G>A (p.Cys2056Tyr)
n.5873G>A
c.6476G>A (p.Cys2159Tyr)
c.5669G>A (p.Cys1890Tyr)
c.1970G>A (p.Cys657Tyr)
c.6056G>A (p.Cys2019Tyr)
c.5420G>A (p.Cys1807Tyr)
c.2210G>A (p.Cys737Tyr)
 ClinVar dbSNP
5g.177293844G>CCA362323272NSD1c.5603G>C (p.Cys1868Ser)
c.1118G>C (p.Cys373Ser)
n.6059G>C
n.892G>C
c.6167G>C (p.Cys2056Ser)
n.5873G>C
c.6476G>C (p.Cys2159Ser)
c.5669G>C (p.Cys1890Ser)
c.1970G>C (p.Cys657Ser)
c.6056G>C (p.Cys2019Ser)
c.5420G>C (p.Cys1807Ser)
c.2210G>C (p.Cys737Ser)
 COSMIC COSMIC
5g.177293844G=CA1603535305NSD1c.5603G= (p.Cys1868=)
c.1118G= (p.Cys373=)
n.6059G=
n.892G=
c.6167G= (p.Cys2056=)
n.5873G=
c.6476G= (p.Cys2159=)
c.5669G= (p.Cys1890=)
c.1970G= (p.Cys657=)
c.6056G= (p.Cys2019=)
c.5420G= (p.Cys1807=)
c.2210G= (p.Cys737=)
5g.177293844G>TCA362323274NSD1c.5603G>T (p.Cys1868Phe)
c.1118G>T (p.Cys373Phe)
n.6059G>T
n.892G>T
c.6167G>T (p.Cys2056Phe)
n.5873G>T
c.6476G>T (p.Cys2159Phe)
c.5669G>T (p.Cys1890Phe)
c.1970G>T (p.Cys657Phe)
c.6056G>T (p.Cys2019Phe)
c.5420G>T (p.Cys1807Phe)
c.2210G>T (p.Cys737Phe)
5g.177293845T>ACA362323278NSD1c.5604T>A (p.Cys1868Ter)
c.1119T>A (p.Cys373Ter)
n.6060T>A
n.893T>A
c.6168T>A (p.Cys2056Ter)
n.5874T>A
c.6477T>A (p.Cys2159Ter)
c.5670T>A (p.Cys1890Ter)
c.1971T>A (p.Cys657Ter)
c.6057T>A (p.Cys2019Ter)
c.5421T>A (p.Cys1807Ter)
c.2211T>A (p.Cys737Ter)
5g.177293845T>CCA447961240NSD1c.5604T>C (p.Cys1868=)
c.1119T>C (p.Cys373=)
n.6060T>C
n.893T>C
c.6168T>C (p.Cys2056=)
n.5874T>C
c.6477T>C (p.Cys2159=)
c.5670T>C (p.Cys1890=)
c.1971T>C (p.Cys657=)
c.6057T>C (p.Cys2019=)
c.5421T>C (p.Cys1807=)
c.2211T>C (p.Cys737=)
5g.177293845T>GCA362323279NSD1c.5604T>G (p.Cys1868Trp)
c.1119T>G (p.Cys373Trp)
n.6060T>G
n.893T>G
c.6168T>G (p.Cys2056Trp)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.177293848G>TCA447961241NSD1c.5607G>T (p.Pro1869=)
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c.2214G>T (p.Pro738=)
5g.177293849T>ACA362323312NSD1c.5608T>A (p.Trp1870Arg)
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 dbSNP
5g.177293849T>CCA362323314NSD1c.5608T>C (p.Trp1870Arg)
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5g.177293849T>GCA362323317NSD1c.5608T>G (p.Trp1870Gly)
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5g.177293850G>ACA362323324NSD1c.5609G>A (p.Trp1870Ter)
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5g.177293850G>CCA362323329NSD1c.5609G>C (p.Trp1870Ser)
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5g.177293850G>TCA362323327NSD1c.5609G>T (p.Trp1870Leu)
c.1124G>T (p.Trp375Leu)
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5g.177293851G>ACA362323334NSD1c.5610G>A (p.Trp1870Ter)
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 dbSNP
5g.177293851G>CCA362323336NSD1c.5610G>C (p.Trp1870Cys)
c.1125G>C (p.Trp375Cys)
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c.5427G>C (p.Trp1809Cys)
c.2217G>C (p.Trp739Cys)
5g.177293851G>TCA362323339NSD1c.5610G>T (p.Trp1870Cys)
c.1125G>T (p.Trp375Cys)
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c.6483G>T (p.Trp2161Cys)
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c.1977G>T (p.Trp659Cys)
c.6063G>T (p.Trp2021Cys)
c.5427G>T (p.Trp1809Cys)
c.2217G>T (p.Trp739Cys)
5g.177293851_177293862delinsGCATCAGTGTGACA1603535323NSD1c.5610_5621delinsGCATCAGTGTGA (p.Trp1870=)
c.1125_1136delinsGCATCAGTGTGA (p.Trp375=)
n.6066_6077delinsGCATCAGTGTGA
n.899_910delinsGCATCAGTGTGA
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c.6063_6074delinsGCATCAGTGTGA (p.Trp2021=)
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c.2217_2228delinsGCATCAGTGTGA (p.Trp739=)
5g.177293852C>ACA362323343NSD1c.5611C>A (p.His1871Asn)
c.1126C>A (p.His376Asn)
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 dbSNP
5g.177293852C>GCA362323346NSD1c.5611C>G (p.His1871Asp)
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c.2218C>G (p.His740Asp)
5g.177293852C>TCA362323349NSD1c.5611C>T (p.His1871Tyr)
c.1126C>T (p.His376Tyr)
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c.5428C>T (p.His1810Tyr)
c.2218C>T (p.His740Tyr)
5g.177293856_177293866delCA1139659263NSD1c.5615_5625del (p.Gln1872LeufsTer10)
c.1130_1140del (p.Gln377LeufsTer10)
n.6071_6081del
n.904_914del
c.6179_6189del (p.Gln2060LeufsTer10)
n.5885_5895del
c.6488_6498del (p.Gln2163LeufsTer10)
c.5681_5691del (p.Gln1894LeufsTer10)
c.1982_1992del (p.Gln661LeufsTer10)
c.6068_6078del (p.Gln2023LeufsTer10)
c.5432_5442del (p.Gln1811LeufsTer10)
c.2222_2232del (p.Gln741LeufsTer10)
 ClinVar dbSNP
5g.177293853A=CA1603535336NSD1c.5612A= (p.His1871=)
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c.2219A= (p.His740=)
5g.177293853A>CCA295089NSD1c.5612A>C (p.His1871Pro)
c.1127A>C (p.His376Pro)
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 ClinVar dbSNP
5g.177293853A>GCA362323355NSD1c.5612A>G (p.His1871Arg)
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5g.177293853A>TCA362323358NSD1c.5612A>T (p.His1871Leu)
c.1127A>T (p.His376Leu)
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c.2219A>T (p.His740Leu)
5g.177293854T>ACA362323362NSD1c.5613T>A (p.His1871Gln)
c.1128T>A (p.His376Gln)
n.6069T>A
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n.5883T>A
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c.1980T>A (p.His660Gln)
c.6066T>A (p.His2022Gln)
c.5430T>A (p.His1810Gln)
c.2220T>A (p.His740Gln)
 dbSNP
5g.177293854T>CCA447961245NSD1c.5613T>C (p.His1871=)
c.1128T>C (p.His376=)
n.6069T>C
n.902T>C
c.6177T>C (p.His2059=)
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c.5679T>C (p.His1893=)
c.1980T>C (p.His660=)
c.6066T>C (p.His2022=)
c.5430T>C (p.His1810=)
c.2220T>C (p.His740=)
 dbSNP
5g.177293854T>GCA362323364NSD1c.5613T>G (p.His1871Gln)
c.1128T>G (p.His376Gln)
n.6069T>G
n.902T>G
c.6177T>G (p.His2059Gln)
n.5883T>G
c.6486T>G (p.His2162Gln)
c.5679T>G (p.His1893Gln)
c.1980T>G (p.His660Gln)
c.6066T>G (p.His2022Gln)
c.5430T>G (p.His1810Gln)
c.2220T>G (p.His740Gln)
 ClinVar dbSNP
5g.177293855C>ACA362323382NSD1c.5614C>A (p.Gln1872Lys)
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
n.6070C>A
n.903C>A
c.6178C>A (p.Gln2060Lys)
n.5884C>A
c.6487C>A (p.Gln2163Lys)
c.5680C>A (p.Gln1894Lys)
c.1981C>A (p.Gln661Lys)
c.6067C>A (p.Gln2023Lys)
c.5431C>A (p.Gln1811Lys)
c.2221C>A (p.Gln741Lys)
 dbSNP
5g.177293855C=CA1603535346NSD1c.5614C= (p.Gln1872=)
c.1129C= (p.Gln377=)
n.6070C=
n.903C=
c.6178C= (p.Gln2060=)
n.5884C=
c.6487C= (p.Gln2163=)
c.5680C= (p.Gln1894=)
c.1981C= (p.Gln661=)
c.6067C= (p.Gln2023=)
c.5431C= (p.Gln1811=)
c.2221C= (p.Gln741=)
5g.177293855C>GCA362323368NSD1c.5614C>G (p.Gln1872Glu)
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
n.6070C>G
n.903C>G
c.6178C>G (p.Gln2060Glu)
n.5884C>G
c.6487C>G (p.Gln2163Glu)
c.5680C>G (p.Gln1894Glu)
c.1981C>G (p.Gln661Glu)
c.6067C>G (p.Gln2023Glu)
c.5431C>G (p.Gln1811Glu)
c.2221C>G (p.Gln741Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177293855C>TCA16611920NSD1c.5614C>T (p.Gln1872Ter)
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
n.6070C>T
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c.6178C>T (p.Gln2060Ter)
n.5884C>T
c.6487C>T (p.Gln2163Ter)
c.5680C>T (p.Gln1894Ter)
c.1981C>T (p.Gln661Ter)
c.6067C>T (p.Gln2023Ter)
c.5431C>T (p.Gln1811Ter)
c.2221C>T (p.Gln741Ter)
 ClinVar dbSNP
5g.177293856delCA2573052479NSD1c.5615del (p.Gln1872ArgfsTer?)
c.1130del (p.Gln377ArgfsTer?)
n.6071del
n.904del
c.6179del (p.Gln2060ArgfsTer?)
n.5885del
c.6488del (p.Gln2163ArgfsTer?)
c.5681del (p.Gln1894ArgfsTer?)
c.1982del (p.Gln661ArgfsTer?)
c.6068del (p.Gln2023ArgfsTer?)
c.5432del (p.Gln1811ArgfsTer?)
c.2222del (p.Gln741ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
5g.177293856A>CCA362323385NSD1c.5615A>C (p.Gln1872Pro)
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
n.6071A>C
n.904A>C
c.6179A>C (p.Gln2060Pro)
n.5885A>C
c.6488A>C (p.Gln2163Pro)
c.5681A>C (p.Gln1894Pro)
c.1982A>C (p.Gln661Pro)
c.6068A>C (p.Gln2023Pro)
c.5432A>C (p.Gln1811Pro)
c.2222A>C (p.Gln741Pro)
5g.177293856A>GCA362323393NSD1c.5615A>G (p.Gln1872Arg)
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
n.6071A>G
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c.6179A>G (p.Gln2060Arg)
n.5885A>G
c.6488A>G (p.Gln2163Arg)
c.5681A>G (p.Gln1894Arg)
c.1982A>G (p.Gln661Arg)
c.6068A>G (p.Gln2023Arg)
c.5432A>G (p.Gln1811Arg)
c.2222A>G (p.Gln741Arg)
 dbSNP
5g.177293856A>TCA362323388NSD1c.5615A>T (p.Gln1872Leu)
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
n.6071A>T
n.904A>T
c.6179A>T (p.Gln2060Leu)
n.5885A>T
c.6488A>T (p.Gln2163Leu)
c.5681A>T (p.Gln1894Leu)
c.1982A>T (p.Gln661Leu)
c.6068A>T (p.Gln2023Leu)
c.5432A>T (p.Gln1811Leu)
c.2222A>T (p.Gln741Leu)
5g.177293857G>ACA447961248NSD1c.5616G>A (p.Gln1872=)
c.1131G>A (p.Gln377=)
n.6072G>A
n.905G>A
c.6180G>A (p.Gln2060=)
n.5886G>A
c.6489G>A (p.Gln2163=)
c.5682G>A (p.Gln1894=)
c.1983G>A (p.Gln661=)
c.6069G>A (p.Gln2023=)
c.5433G>A (p.Gln1811=)
c.2223G>A (p.Gln741=)
5g.177293857G>CCA362323395NSD1c.5616G>C (p.Gln1872His)
c.1131G>C (p.Gln377His)
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n.905G>C
c.6180G>C (p.Gln2060His)
n.5886G>C
c.6489G>C (p.Gln2163His)
c.5682G>C (p.Gln1894His)
c.1983G>C (p.Gln661His)
c.6069G>C (p.Gln2023His)
c.5433G>C (p.Gln1811His)
c.2223G>C (p.Gln741His)
5g.177293857G>TCA362323400NSD1c.5616G>T (p.Gln1872His)
c.1131G>T (p.Gln377His)
n.6072G>T
n.905G>T
c.6180G>T (p.Gln2060His)
n.5886G>T
c.6489G>T (p.Gln2163His)
c.5682G>T (p.Gln1894His)
c.1983G>T (p.Gln661His)
c.6069G>T (p.Gln2023His)
c.5433G>T (p.Gln1811His)
c.2223G>T (p.Gln741His)
5g.177293858T>ACA362323404NSD1c.5617T>A (p.Cys1873Ser)
c.1132T>A (p.Cys378Ser)
n.6073T>A
n.906T>A
c.6181T>A (p.Cys2061Ser)
n.5887T>A
c.6490T>A (p.Cys2164Ser)
c.5683T>A (p.Cys1895Ser)
c.1984T>A (p.Cys662Ser)
c.6070T>A (p.Cys2024Ser)
c.5434T>A (p.Cys1812Ser)
c.2224T>A (p.Cys742Ser)
5g.177293858T>CCA362323405NSD1c.5617T>C (p.Cys1873Arg)
c.1132T>C (p.Cys378Arg)
n.6073T>C
n.906T>C
c.6181T>C (p.Cys2061Arg)
n.5887T>C
c.6490T>C (p.Cys2164Arg)
c.5683T>C (p.Cys1895Arg)
c.1984T>C (p.Cys662Arg)
c.6070T>C (p.Cys2024Arg)
c.5434T>C (p.Cys1812Arg)
c.2224T>C (p.Cys742Arg)
 ClinVar dbSNP
5g.177293858T>GCA362323406NSD1c.5617T>G (p.Cys1873Gly)
c.1132T>G (p.Cys378Gly)
n.6073T>G
n.906T>G
c.6181T>G (p.Cys2061Gly)
n.5887T>G
c.6490T>G (p.Cys2164Gly)
c.5683T>G (p.Cys1895Gly)
c.1984T>G (p.Cys662Gly)
c.6070T>G (p.Cys2024Gly)
c.5434T>G (p.Cys1812Gly)
c.2224T>G (p.Cys742Gly)
5g.177293858T=CA1603535351NSD1c.5617T= (p.Cys1873=)
c.1132T= (p.Cys378=)
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n.906T=
c.6181T= (p.Cys2061=)
n.5887T=
c.6490T= (p.Cys2164=)
c.5683T= (p.Cys1895=)
c.1984T= (p.Cys662=)
c.6070T= (p.Cys2024=)
c.5434T= (p.Cys1812=)
c.2224T= (p.Cys742=)
5g.177293859G>ACA362323410NSD1c.5618G>A (p.Cys1873Tyr)
c.1133G>A (p.Cys378Tyr)
n.6074G>A
n.907G>A
c.6182G>A (p.Cys2061Tyr)
n.5888G>A
c.6491G>A (p.Cys2164Tyr)
c.5684G>A (p.Cys1895Tyr)
c.1985G>A (p.Cys662Tyr)
c.6071G>A (p.Cys2024Tyr)
c.5435G>A (p.Cys1812Tyr)
c.2225G>A (p.Cys742Tyr)
5g.177293859G>CCA362323412NSD1c.5618G>C (p.Cys1873Ser)
c.1133G>C (p.Cys378Ser)
n.6074G>C
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c.6182G>C (p.Cys2061Ser)
n.5888G>C
c.6491G>C (p.Cys2164Ser)
c.5684G>C (p.Cys1895Ser)
c.1985G>C (p.Cys662Ser)
c.6071G>C (p.Cys2024Ser)
c.5435G>C (p.Cys1812Ser)
c.2225G>C (p.Cys742Ser)
5g.177293859G=CA1603535354NSD1c.5618G= (p.Cys1873=)
c.1133G= (p.Cys378=)
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c.6491G= (p.Cys2164=)
c.5684G= (p.Cys1895=)
c.1985G= (p.Cys662=)
c.6071G= (p.Cys2024=)
c.5435G= (p.Cys1812=)
c.2225G= (p.Cys742=)
5g.177293859G>TCA362323416NSD1c.5618G>T (p.Cys1873Phe)
c.1133G>T (p.Cys378Phe)
n.6074G>T
n.907G>T
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n.5888G>T
c.6491G>T (p.Cys2164Phe)
c.5684G>T (p.Cys1895Phe)
c.1985G>T (p.Cys662Phe)
c.6071G>T (p.Cys2024Phe)
c.5435G>T (p.Cys1812Phe)
c.2225G>T (p.Cys742Phe)
5g.177293860T>ACA362323418NSD1c.5619T>A (p.Cys1873Ter)
c.1134T>A (p.Cys378Ter)
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n.908T>A
c.6183T>A (p.Cys2061Ter)
n.5889T>A
c.6492T>A (p.Cys2164Ter)
c.5685T>A (p.Cys1895Ter)
c.1986T>A (p.Cys662Ter)
c.6072T>A (p.Cys2024Ter)
c.5436T>A (p.Cys1812Ter)
c.2226T>A (p.Cys742Ter)
5g.177293860T>CCA447961250NSD1c.5619T>C (p.Cys1873=)
c.1134T>C (p.Cys378=)
n.6075T>C
n.908T>C
c.6183T>C (p.Cys2061=)
n.5889T>C
c.6492T>C (p.Cys2164=)
c.5685T>C (p.Cys1895=)
c.1986T>C (p.Cys662=)
c.6072T>C (p.Cys2024=)
c.5436T>C (p.Cys1812=)
c.2226T>C (p.Cys742=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177293860T>GCA362323420NSD1c.5619T>G (p.Cys1873Trp)
c.1134T>G (p.Cys378Trp)
n.6075T>G
n.908T>G
c.6183T>G (p.Cys2061Trp)
n.5889T>G
c.6492T>G (p.Cys2164Trp)
c.5685T>G (p.Cys1895Trp)
c.1986T>G (p.Cys662Trp)
c.6072T>G (p.Cys2024Trp)
c.5436T>G (p.Cys1812Trp)
c.2226T>G (p.Cys742Trp)
5g.177293860T=CA1603535359NSD1c.5619T= (p.Cys1873=)
c.1134T= (p.Cys378=)
n.6075T=
n.908T=
c.6183T= (p.Cys2061=)
n.5889T=
c.6492T= (p.Cys2164=)
c.5685T= (p.Cys1895=)
c.1986T= (p.Cys662=)
c.6072T= (p.Cys2024=)
c.5436T= (p.Cys1812=)
c.2226T= (p.Cys742=)
5g.177293860dupCA658655921NSD1c.5619dup (p.Asp1874Ter)
c.1134dup (p.Asp379Ter)
n.6075dup
n.908dup
c.6183dup (p.Asp2062Ter)
n.5889dup
c.6492dup (p.Asp2165Ter)
c.5685dup (p.Asp1896Ter)
c.1986dup (p.Asp663Ter)
c.6072dup (p.Asp2025Ter)
c.5436dup (p.Asp1813Ter)
c.2226dup (p.Asp743Ter)
 ClinVar dbSNP
5g.177293861G>ACA362323424NSD1c.5620G>A (p.Asp1874Asn)
c.1135G>A (p.Asp379Asn)
n.6076G>A
n.909G>A
c.6184G>A (p.Asp2062Asn)
n.5890G>A
c.6493G>A (p.Asp2165Asn)
c.5686G>A (p.Asp1896Asn)
c.1987G>A (p.Asp663Asn)
c.6073G>A (p.Asp2025Asn)
c.5437G>A (p.Asp1813Asn)
c.2227G>A (p.Asp743Asn)
5g.177293861G>CCA362323438NSD1c.5620G>C (p.Asp1874His)
c.1135G>C (p.Asp379His)
n.6076G>C
n.909G>C
c.6184G>C (p.Asp2062His)
n.5890G>C
c.6493G>C (p.Asp2165His)
c.5686G>C (p.Asp1896His)
c.1987G>C (p.Asp663His)
c.6073G>C (p.Asp2025His)
c.5437G>C (p.Asp1813His)
c.2227G>C (p.Asp743His)
5g.177293861G>TCA362323435NSD1c.5620G>T (p.Asp1874Tyr)
c.1135G>T (p.Asp379Tyr)
n.6076G>T
n.909G>T
c.6184G>T (p.Asp2062Tyr)
n.5890G>T
c.6493G>T (p.Asp2165Tyr)
c.5686G>T (p.Asp1896Tyr)
c.1987G>T (p.Asp663Tyr)
c.6073G>T (p.Asp2025Tyr)
c.5437G>T (p.Asp1813Tyr)
c.2227G>T (p.Asp743Tyr)
5g.177293862A>CCA362323445NSD1c.5621A>C (p.Asp1874Ala)
c.1136A>C (p.Asp379Ala)
n.6077A>C
n.910A>C
c.6185A>C (p.Asp2062Ala)
n.5891A>C
c.6494A>C (p.Asp2165Ala)
c.5687A>C (p.Asp1896Ala)
c.1988A>C (p.Asp663Ala)
c.6074A>C (p.Asp2025Ala)
c.5438A>C (p.Asp1813Ala)
c.2228A>C (p.Asp743Ala)
5g.177293862A>GCA362323447NSD1c.5621A>G (p.Asp1874Gly)
c.1136A>G (p.Asp379Gly)
n.6077A>G
n.910A>G
c.6185A>G (p.Asp2062Gly)
n.5891A>G
c.6494A>G (p.Asp2165Gly)
c.5687A>G (p.Asp1896Gly)
c.1988A>G (p.Asp663Gly)
c.6074A>G (p.Asp2025Gly)
c.5438A>G (p.Asp1813Gly)
c.2228A>G (p.Asp743Gly)
5g.177293862A>TCA362323450NSD1c.5621A>T (p.Asp1874Val)
c.1136A>T (p.Asp379Val)
n.6077A>T
n.910A>T
c.6185A>T (p.Asp2062Val)
n.5891A>T
c.6494A>T (p.Asp2165Val)
c.5687A>T (p.Asp1896Val)
c.1988A>T (p.Asp663Val)
c.6074A>T (p.Asp2025Val)
c.5438A>T (p.Asp1813Val)
c.2228A>T (p.Asp743Val)

Number of alleles fetched