| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177283716_177283746del | CA2676691457 | NSD1 | c.5137-71_5137-41del (n.5137-71_5137-41del) c.652-71_652-41del (n.652-71_652-41del) n.5593-71_5593-41del c.5701-71_5701-41del (n.5701-71_5701-41del) n.5407-71_5407-41del n.6157-71_6157-41del n.4559-71_4559-41del c.6010-71_6010-41del (n.6010-71_6010-41del) c.5203-71_5203-41del (n.5203-71_5203-41del) c.1504-71_1504-41del (n.1504-71_1504-41del) c.5590-71_5590-41del (n.5590-71_5590-41del) c.4954-71_4954-41del (n.4954-71_4954-41del) c.1744-71_1744-41del (n.1744-71_1744-41del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177283735C>A | CA2676691465 | NSD1 | c.5137-52C>A (n.5137-52C>A) c.652-52C>A (n.652-52C>A) n.5593-52C>A c.5701-52C>A (n.5701-52C>A) n.5407-52C>A n.6157-52C>A n.4559-52C>A c.6010-52C>A (n.6010-52C>A) c.5203-52C>A (n.5203-52C>A) c.1504-52C>A (n.1504-52C>A) c.5590-52C>A (n.5590-52C>A) c.4954-52C>A (n.4954-52C>A) c.1744-52C>A (n.1744-52C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177283736C>A | CA2676691466 | NSD1 | c.5137-51C>A (n.5137-51C>A) c.652-51C>A (n.652-51C>A) n.5593-51C>A c.5701-51C>A (n.5701-51C>A) n.5407-51C>A n.6157-51C>A n.4559-51C>A c.6010-51C>A (n.6010-51C>A) c.5203-51C>A (n.5203-51C>A) c.1504-51C>A (n.1504-51C>A) c.5590-51C>A (n.5590-51C>A) c.4954-51C>A (n.4954-51C>A) c.1744-51C>A (n.1744-51C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177283738C>A | CA2676691467 | NSD1 | c.5137-49C>A (n.5137-49C>A) c.652-49C>A (n.652-49C>A) n.5593-49C>A c.5701-49C>A (n.5701-49C>A) n.5407-49C>A n.6157-49C>A n.4559-49C>A c.6010-49C>A (n.6010-49C>A) c.5203-49C>A (n.5203-49C>A) c.1504-49C>A (n.1504-49C>A) c.5590-49C>A (n.5590-49C>A) c.4954-49C>A (n.4954-49C>A) c.1744-49C>A (n.1744-49C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177283738C= | CA1603553373 | NSD1 | c.5137-49C= (n.5137-49C=) c.652-49C= (n.652-49C=) n.5593-49C= c.5701-49C= (n.5701-49C=) n.5407-49C= n.6157-49C= n.4559-49C= c.6010-49C= (n.6010-49C=) c.5203-49C= (n.5203-49C=) c.1504-49C= (n.1504-49C=) c.5590-49C= (n.5590-49C=) c.4954-49C= (n.4954-49C=) c.1744-49C= (n.1744-49C=) | |
| 5 | g.177283738C>T | CA3577931 | NSD1 | c.5137-49C>T (n.5137-49C>T) c.652-49C>T (n.652-49C>T) n.5593-49C>T c.5701-49C>T (n.5701-49C>T) n.5407-49C>T n.6157-49C>T n.4559-49C>T c.6010-49C>T (n.6010-49C>T) c.5203-49C>T (n.5203-49C>T) c.1504-49C>T (n.1504-49C>T) c.5590-49C>T (n.5590-49C>T) c.4954-49C>T (n.4954-49C>T) c.1744-49C>T (n.1744-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177283739A>G | CA2676691468 | NSD1 | c.5137-48A>G (n.5137-48A>G) c.652-48A>G (n.652-48A>G) n.5593-48A>G c.5701-48A>G (n.5701-48A>G) n.5407-48A>G n.6157-48A>G n.4559-48A>G c.6010-48A>G (n.6010-48A>G) c.5203-48A>G (n.5203-48A>G) c.1504-48A>G (n.1504-48A>G) c.5590-48A>G (n.5590-48A>G) c.4954-48A>G (n.4954-48A>G) c.1744-48A>G (n.1744-48A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177283740del | CA2676691469 | NSD1 | c.5137-47del (n.5137-47del) c.652-47del (n.652-47del) n.5593-47del c.5701-47del (n.5701-47del) n.5407-47del n.6157-47del n.4559-47del c.6010-47del (n.6010-47del) c.5203-47del (n.5203-47del) c.1504-47del (n.1504-47del) c.5590-47del (n.5590-47del) c.4954-47del (n.4954-47del) c.1744-47del (n.1744-47del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177283740G>A | CA564491393 | NSD1 | c.5137-47G>A (n.5137-47G>A) c.652-47G>A (n.652-47G>A) n.5593-47G>A c.5701-47G>A (n.5701-47G>A) n.5407-47G>A n.6157-47G>A n.4559-47G>A c.6010-47G>A (n.6010-47G>A) c.5203-47G>A (n.5203-47G>A) c.1504-47G>A (n.1504-47G>A) c.5590-47G>A (n.5590-47G>A) c.4954-47G>A (n.4954-47G>A) c.1744-47G>A (n.1744-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177283740G= | CA1603553376 | NSD1 | c.5137-47G= (n.5137-47G=) c.652-47G= (n.652-47G=) n.5593-47G= c.5701-47G= (n.5701-47G=) n.5407-47G= n.6157-47G= n.4559-47G= c.6010-47G= (n.6010-47G=) c.5203-47G= (n.5203-47G=) c.1504-47G= (n.1504-47G=) c.5590-47G= (n.5590-47G=) c.4954-47G= (n.4954-47G=) c.1744-47G= (n.1744-47G=) | |
| 5 | g.177283741C>A | CA2676691470 | NSD1 | c.5137-46C>A (n.5137-46C>A) c.652-46C>A (n.652-46C>A) n.5593-46C>A c.5701-46C>A (n.5701-46C>A) n.5407-46C>A n.6157-46C>A n.4559-46C>A c.6010-46C>A (n.6010-46C>A) c.5203-46C>A (n.5203-46C>A) c.1504-46C>A (n.1504-46C>A) c.5590-46C>A (n.5590-46C>A) c.4954-46C>A (n.4954-46C>A) c.1744-46C>A (n.1744-46C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177283741C>G | CA2711008605 | NSD1 | c.5137-46C>G (n.5137-46C>G) c.652-46C>G (n.652-46C>G) n.5593-46C>G c.5701-46C>G (n.5701-46C>G) n.5407-46C>G n.6157-46C>G n.4559-46C>G c.6010-46C>G (n.6010-46C>G) c.5203-46C>G (n.5203-46C>G) c.1504-46C>G (n.1504-46C>G) c.5590-46C>G (n.5590-46C>G) c.4954-46C>G (n.4954-46C>G) c.1744-46C>G (n.1744-46C>G) | dbSNP |
| 5 | g.177283741C>T | CA2676691471 | NSD1 | c.5137-46C>T (n.5137-46C>T) c.652-46C>T (n.652-46C>T) n.5593-46C>T c.5701-46C>T (n.5701-46C>T) n.5407-46C>T n.6157-46C>T n.4559-46C>T c.6010-46C>T (n.6010-46C>T) c.5203-46C>T (n.5203-46C>T) c.1504-46C>T (n.1504-46C>T) c.5590-46C>T (n.5590-46C>T) c.4954-46C>T (n.4954-46C>T) c.1744-46C>T (n.1744-46C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177283742del | CA2676691472 | NSD1 | c.5137-45del (n.5137-45del) c.652-45del (n.652-45del) n.5593-45del c.5701-45del (n.5701-45del) n.5407-45del n.6157-45del n.4559-45del c.6010-45del (n.6010-45del) c.5203-45del (n.5203-45del) c.1504-45del (n.1504-45del) c.5590-45del (n.5590-45del) c.4954-45del (n.4954-45del) c.1744-45del (n.1744-45del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177283742A>G | CA2676691473 | NSD1 | c.5137-45A>G (n.5137-45A>G) c.652-45A>G (n.652-45A>G) n.5593-45A>G c.5701-45A>G (n.5701-45A>G) n.5407-45A>G n.6157-45A>G n.4559-45A>G c.6010-45A>G (n.6010-45A>G) c.5203-45A>G (n.5203-45A>G) c.1504-45A>G (n.1504-45A>G) c.5590-45A>G (n.5590-45A>G) c.4954-45A>G (n.4954-45A>G) c.1744-45A>G (n.1744-45A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177283742A>T | CA2676691474 | NSD1 | c.5137-45A>T (n.5137-45A>T) c.652-45A>T (n.652-45A>T) n.5593-45A>T c.5701-45A>T (n.5701-45A>T) n.5407-45A>T n.6157-45A>T n.4559-45A>T c.6010-45A>T (n.6010-45A>T) c.5203-45A>T (n.5203-45A>T) c.1504-45A>T (n.1504-45A>T) c.5590-45A>T (n.5590-45A>T) c.4954-45A>T (n.4954-45A>T) c.1744-45A>T (n.1744-45A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177283743G>A | CA3577932 | NSD1 | c.5137-44G>A (n.5137-44G>A) c.652-44G>A (n.652-44G>A) n.5593-44G>A c.5701-44G>A (n.5701-44G>A) n.5407-44G>A n.6157-44G>A n.4559-44G>A c.6010-44G>A (n.6010-44G>A) c.5203-44G>A (n.5203-44G>A) c.1504-44G>A (n.1504-44G>A) c.5590-44G>A (n.5590-44G>A) c.4954-44G>A (n.4954-44G>A) c.1744-44G>A (n.1744-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177283743G= | CA1603553380 | NSD1 | c.5137-44G= (n.5137-44G=) c.652-44G= (n.652-44G=) n.5593-44G= c.5701-44G= (n.5701-44G=) n.5407-44G= n.6157-44G= n.4559-44G= c.6010-44G= (n.6010-44G=) c.5203-44G= (n.5203-44G=) c.1504-44G= (n.1504-44G=) c.5590-44G= (n.5590-44G=) c.4954-44G= (n.4954-44G=) c.1744-44G= (n.1744-44G=) | |
| 5 | g.177283744A= | CA1603553384 | NSD1 | c.5137-43A= (n.5137-43A=) c.652-43A= (n.652-43A=) n.5593-43A= c.5701-43A= (n.5701-43A=) n.5407-43A= n.6157-43A= n.4559-43A= c.6010-43A= (n.6010-43A=) c.5203-43A= (n.5203-43A=) c.1504-43A= (n.1504-43A=) c.5590-43A= (n.5590-43A=) c.4954-43A= (n.4954-43A=) c.1744-43A= (n.1744-43A=) | |
| 5 | g.177283744A>G | CA1603553386 | NSD1 | c.5137-43A>G (n.5137-43A>G) c.652-43A>G (n.652-43A>G) n.5593-43A>G c.5701-43A>G (n.5701-43A>G) n.5407-43A>G n.6157-43A>G n.4559-43A>G c.6010-43A>G (n.6010-43A>G) c.5203-43A>G (n.5203-43A>G) c.1504-43A>G (n.1504-43A>G) c.5590-43A>G (n.5590-43A>G) c.4954-43A>G (n.4954-43A>G) c.1744-43A>G (n.1744-43A>G) | dbSNP |
| 5 | g.177283745G>A | CA808082314 | NSD1 | c.5137-42G>A (n.5137-42G>A) c.652-42G>A (n.652-42G>A) n.5593-42G>A c.5701-42G>A (n.5701-42G>A) n.5407-42G>A n.6157-42G>A n.4559-42G>A c.6010-42G>A (n.6010-42G>A) c.5203-42G>A (n.5203-42G>A) c.1504-42G>A (n.1504-42G>A) c.5590-42G>A (n.5590-42G>A) c.4954-42G>A (n.4954-42G>A) c.1744-42G>A (n.1744-42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177283745G= | CA1603553388 | NSD1 | c.5137-42G= (n.5137-42G=) c.652-42G= (n.652-42G=) n.5593-42G= c.5701-42G= (n.5701-42G=) n.5407-42G= n.6157-42G= n.4559-42G= c.6010-42G= (n.6010-42G=) c.5203-42G= (n.5203-42G=) c.1504-42G= (n.1504-42G=) c.5590-42G= (n.5590-42G=) c.4954-42G= (n.4954-42G=) c.1744-42G= (n.1744-42G=) | |
| 5 | g.177283746G= | CA1603553390 | NSD1 | c.5137-41G= (n.5137-41G=) c.652-41G= (n.652-41G=) n.5593-41G= c.5701-41G= (n.5701-41G=) n.5407-41G= n.6157-41G= n.4559-41G= c.6010-41G= (n.6010-41G=) c.5203-41G= (n.5203-41G=) c.1504-41G= (n.1504-41G=) c.5590-41G= (n.5590-41G=) c.4954-41G= (n.4954-41G=) c.1744-41G= (n.1744-41G=) | |
| 5 | g.177283746G>T | CA1603553391 | NSD1 | c.5137-41G>T (n.5137-41G>T) c.652-41G>T (n.652-41G>T) n.5593-41G>T c.5701-41G>T (n.5701-41G>T) n.5407-41G>T n.6157-41G>T n.4559-41G>T c.6010-41G>T (n.6010-41G>T) c.5203-41G>T (n.5203-41G>T) c.1504-41G>T (n.1504-41G>T) c.5590-41G>T (n.5590-41G>T) c.4954-41G>T (n.4954-41G>T) c.1744-41G>T (n.1744-41G>T) | dbSNP |
| 5 | g.177283747T>C | CA2676691475 | NSD1 | c.5137-40T>C (n.5137-40T>C) c.652-40T>C (n.652-40T>C) n.5593-40T>C c.5701-40T>C (n.5701-40T>C) n.5407-40T>C n.6157-40T>C n.4559-40T>C c.6010-40T>C (n.6010-40T>C) c.5203-40T>C (n.5203-40T>C) c.1504-40T>C (n.1504-40T>C) c.5590-40T>C (n.5590-40T>C) c.4954-40T>C (n.4954-40T>C) c.1744-40T>C (n.1744-40T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177283747T>G | CA3577933 | NSD1 | c.5137-40T>G (n.5137-40T>G) c.652-40T>G (n.652-40T>G) n.5593-40T>G c.5701-40T>G (n.5701-40T>G) n.5407-40T>G n.6157-40T>G n.4559-40T>G c.6010-40T>G (n.6010-40T>G) c.5203-40T>G (n.5203-40T>G) c.1504-40T>G (n.1504-40T>G) c.5590-40T>G (n.5590-40T>G) c.4954-40T>G (n.4954-40T>G) c.1744-40T>G (n.1744-40T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.177283747T= | CA1603553394 | NSD1 | c.5137-40T= (n.5137-40T=) c.652-40T= (n.652-40T=) n.5593-40T= c.5701-40T= (n.5701-40T=) n.5407-40T= n.6157-40T= n.4559-40T= c.6010-40T= (n.6010-40T=) c.5203-40T= (n.5203-40T=) c.1504-40T= (n.1504-40T=) c.5590-40T= (n.5590-40T=) c.4954-40T= (n.4954-40T=) c.1744-40T= (n.1744-40T=) | |
| 5 | g.177283748C= | CA1603553396 | NSD1 | c.5137-39C= (n.5137-39C=) c.652-39C= (n.652-39C=) n.5593-39C= c.5701-39C= (n.5701-39C=) n.5407-39C= n.6157-39C= n.4559-39C= c.6010-39C= (n.6010-39C=) c.5203-39C= (n.5203-39C=) c.1504-39C= (n.1504-39C=) c.5590-39C= (n.5590-39C=) c.4954-39C= (n.4954-39C=) c.1744-39C= (n.1744-39C=) | |
| 5 | g.177283748C>T | CA3577934 | NSD1 | c.5137-39C>T (n.5137-39C>T) c.652-39C>T (n.652-39C>T) n.5593-39C>T c.5701-39C>T (n.5701-39C>T) n.5407-39C>T n.6157-39C>T n.4559-39C>T c.6010-39C>T (n.6010-39C>T) c.5203-39C>T (n.5203-39C>T) c.1504-39C>T (n.1504-39C>T) c.5590-39C>T (n.5590-39C>T) c.4954-39C>T (n.4954-39C>T) c.1744-39C>T (n.1744-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177283750C>A | CA2676691476 | NSD1 | c.5137-37C>A (n.5137-37C>A) c.652-37C>A (n.652-37C>A) n.5593-37C>A c.5701-37C>A (n.5701-37C>A) n.5407-37C>A n.6157-37C>A n.4559-37C>A c.6010-37C>A (n.6010-37C>A) c.5203-37C>A (n.5203-37C>A) c.1504-37C>A (n.1504-37C>A) c.5590-37C>A (n.5590-37C>A) c.4954-37C>A (n.4954-37C>A) c.1744-37C>A (n.1744-37C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177283751A= | CA1603553397 | NSD1 | c.5137-36A= (n.5137-36A=) c.652-36A= (n.652-36A=) n.5593-36A= c.5701-36A= (n.5701-36A=) n.5407-36A= n.6157-36A= n.4559-36A= c.6010-36A= (n.6010-36A=) c.5203-36A= (n.5203-36A=) c.1504-36A= (n.1504-36A=) c.5590-36A= (n.5590-36A=) c.4954-36A= (n.4954-36A=) c.1744-36A= (n.1744-36A=) | |
| 5 | g.177283751A>G | CA3577935 | NSD1 | c.5137-36A>G (n.5137-36A>G) c.652-36A>G (n.652-36A>G) n.5593-36A>G c.5701-36A>G (n.5701-36A>G) n.5407-36A>G n.6157-36A>G n.4559-36A>G c.6010-36A>G (n.6010-36A>G) c.5203-36A>G (n.5203-36A>G) c.1504-36A>G (n.1504-36A>G) c.5590-36A>G (n.5590-36A>G) c.4954-36A>G (n.4954-36A>G) c.1744-36A>G (n.1744-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177283751_177283752delinsAG | CA1603553401 | NSD1 | c.5137-36_5137-35delinsAG (n.5137-36_5137-35delinsAG) c.652-36_652-35delinsAG (n.652-36_652-35delinsAG) n.5593-36_5593-35delinsAG c.5701-36_5701-35delinsAG (n.5701-36_5701-35delinsAG) n.5407-36_5407-35delinsAG n.6157-36_6157-35delinsAG n.4559-36_4559-35delinsAG c.6010-36_6010-35delinsAG (n.6010-36_6010-35delinsAG) c.5203-36_5203-35delinsAG (n.5203-36_5203-35delinsAG) c.1504-36_1504-35delinsAG (n.1504-36_1504-35delinsAG) c.5590-36_5590-35delinsAG (n.5590-36_5590-35delinsAG) c.4954-36_4954-35delinsAG (n.4954-36_4954-35delinsAG) c.1744-36_1744-35delinsAG (n.1744-36_1744-35delinsAG) | |
| 5 | g.177283753del | CA564491394 | NSD1 | c.5137-34del (n.5137-34del) c.652-34del (n.652-34del) n.5593-34del c.5701-34del (n.5701-34del) n.5407-34del n.6157-34del n.4559-34del c.6010-34del (n.6010-34del) c.5203-34del (n.5203-34del) c.1504-34del (n.1504-34del) c.5590-34del (n.5590-34del) c.4954-34del (n.4954-34del) c.1744-34del (n.1744-34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177283753G>A | CA1603553407 | NSD1 | c.5137-34G>A (n.5137-34G>A) c.652-34G>A (n.652-34G>A) n.5593-34G>A c.5701-34G>A (n.5701-34G>A) n.5407-34G>A n.6157-34G>A n.4559-34G>A c.6010-34G>A (n.6010-34G>A) c.5203-34G>A (n.5203-34G>A) c.1504-34G>A (n.1504-34G>A) c.5590-34G>A (n.5590-34G>A) c.4954-34G>A (n.4954-34G>A) c.1744-34G>A (n.1744-34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177283753G>C | CA2710820519 | NSD1 | c.5137-34G>C (n.5137-34G>C) c.652-34G>C (n.652-34G>C) n.5593-34G>C c.5701-34G>C (n.5701-34G>C) n.5407-34G>C n.6157-34G>C n.4559-34G>C c.6010-34G>C (n.6010-34G>C) c.5203-34G>C (n.5203-34G>C) c.1504-34G>C (n.1504-34G>C) c.5590-34G>C (n.5590-34G>C) c.4954-34G>C (n.4954-34G>C) c.1744-34G>C (n.1744-34G>C) | dbSNP |
| 5 | g.177283753G= | CA1603553406 | NSD1 | c.5137-34G= (n.5137-34G=) c.652-34G= (n.652-34G=) n.5593-34G= c.5701-34G= (n.5701-34G=) n.5407-34G= n.6157-34G= n.4559-34G= c.6010-34G= (n.6010-34G=) c.5203-34G= (n.5203-34G=) c.1504-34G= (n.1504-34G=) c.5590-34G= (n.5590-34G=) c.4954-34G= (n.4954-34G=) c.1744-34G= (n.1744-34G=) | |
| 5 | g.177283756G>A | CA808082326 | NSD1 | c.5137-31G>A (n.5137-31G>A) c.652-31G>A (n.652-31G>A) n.5593-31G>A c.5701-31G>A (n.5701-31G>A) n.5407-31G>A n.6157-31G>A n.4559-31G>A c.6010-31G>A (n.6010-31G>A) c.5203-31G>A (n.5203-31G>A) c.1504-31G>A (n.1504-31G>A) c.5590-31G>A (n.5590-31G>A) c.4954-31G>A (n.4954-31G>A) c.1744-31G>A (n.1744-31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177283756G= | CA1603553411 | NSD1 | c.5137-31G= (n.5137-31G=) c.652-31G= (n.652-31G=) n.5593-31G= c.5701-31G= (n.5701-31G=) n.5407-31G= n.6157-31G= n.4559-31G= c.6010-31G= (n.6010-31G=) c.5203-31G= (n.5203-31G=) c.1504-31G= (n.1504-31G=) c.5590-31G= (n.5590-31G=) c.4954-31G= (n.4954-31G=) c.1744-31G= (n.1744-31G=) | |
| 5 | g.177283758C= | CA1603553412 | NSD1 | c.5137-29C= (n.5137-29C=) c.652-29C= (n.652-29C=) n.5593-29C= c.5701-29C= (n.5701-29C=) n.5407-29C= n.6157-29C= n.4559-29C= c.6010-29C= (n.6010-29C=) c.5203-29C= (n.5203-29C=) c.1504-29C= (n.1504-29C=) c.5590-29C= (n.5590-29C=) c.4954-29C= (n.4954-29C=) c.1744-29C= (n.1744-29C=) | |
| 5 | g.177283759dup | CA1603553414 | NSD1 | c.5137-28dup (n.5137-28dup) c.652-28dup (n.652-28dup) n.5593-28dup c.5701-28dup (n.5701-28dup) n.5407-28dup n.6157-28dup n.4559-28dup c.6010-28dup (n.6010-28dup) c.5203-28dup (n.5203-28dup) c.1504-28dup (n.1504-28dup) c.5590-28dup (n.5590-28dup) c.4954-28dup (n.4954-28dup) c.1744-28dup (n.1744-28dup) | dbSNP |
| 5 | g.177283762T>C | CA1084801472 | NSD1 | c.5137-25T>C (n.5137-25T>C) c.652-25T>C (n.652-25T>C) n.5593-25T>C c.5701-25T>C (n.5701-25T>C) n.5407-25T>C n.6157-25T>C n.4559-25T>C c.6010-25T>C (n.6010-25T>C) c.5203-25T>C (n.5203-25T>C) c.1504-25T>C (n.1504-25T>C) c.5590-25T>C (n.5590-25T>C) c.4954-25T>C (n.4954-25T>C) c.1744-25T>C (n.1744-25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177283762T>G | CA1603553416 | NSD1 | c.5137-25T>G (n.5137-25T>G) c.652-25T>G (n.652-25T>G) n.5593-25T>G c.5701-25T>G (n.5701-25T>G) n.5407-25T>G n.6157-25T>G n.4559-25T>G c.6010-25T>G (n.6010-25T>G) c.5203-25T>G (n.5203-25T>G) c.1504-25T>G (n.1504-25T>G) c.5590-25T>G (n.5590-25T>G) c.4954-25T>G (n.4954-25T>G) c.1744-25T>G (n.1744-25T>G) | dbSNP |
| 5 | g.177283762T= | CA1603553421 | NSD1 | c.5137-25T= (n.5137-25T=) c.652-25T= (n.652-25T=) n.5593-25T= c.5701-25T= (n.5701-25T=) n.5407-25T= n.6157-25T= n.4559-25T= c.6010-25T= (n.6010-25T=) c.5203-25T= (n.5203-25T=) c.1504-25T= (n.1504-25T=) c.5590-25T= (n.5590-25T=) c.4954-25T= (n.4954-25T=) c.1744-25T= (n.1744-25T=) | |
| 5 | g.177283763G>A | CA564491395 | NSD1 | c.5137-24G>A (n.5137-24G>A) c.652-24G>A (n.652-24G>A) n.5593-24G>A c.5701-24G>A (n.5701-24G>A) n.5407-24G>A n.6157-24G>A n.4559-24G>A c.6010-24G>A (n.6010-24G>A) c.5203-24G>A (n.5203-24G>A) c.1504-24G>A (n.1504-24G>A) c.5590-24G>A (n.5590-24G>A) c.4954-24G>A (n.4954-24G>A) c.1744-24G>A (n.1744-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177283763G= | CA1603553427 | NSD1 | c.5137-24G= (n.5137-24G=) c.652-24G= (n.652-24G=) n.5593-24G= c.5701-24G= (n.5701-24G=) n.5407-24G= n.6157-24G= n.4559-24G= c.6010-24G= (n.6010-24G=) c.5203-24G= (n.5203-24G=) c.1504-24G= (n.1504-24G=) c.5590-24G= (n.5590-24G=) c.4954-24G= (n.4954-24G=) c.1744-24G= (n.1744-24G=) | |
| 5 | g.177283763G>T | CA2710779288 | NSD1 | c.5137-24G>T (n.5137-24G>T) c.652-24G>T (n.652-24G>T) n.5593-24G>T c.5701-24G>T (n.5701-24G>T) n.5407-24G>T n.6157-24G>T n.4559-24G>T c.6010-24G>T (n.6010-24G>T) c.5203-24G>T (n.5203-24G>T) c.1504-24G>T (n.1504-24G>T) c.5590-24G>T (n.5590-24G>T) c.4954-24G>T (n.4954-24G>T) c.1744-24G>T (n.1744-24G>T) | dbSNP |
| 5 | g.177283764T>C | CA2676691477 | NSD1 | c.5137-23T>C (n.5137-23T>C) c.652-23T>C (n.652-23T>C) n.5593-23T>C c.5701-23T>C (n.5701-23T>C) n.5407-23T>C n.6157-23T>C n.4559-23T>C c.6010-23T>C (n.6010-23T>C) c.5203-23T>C (n.5203-23T>C) c.1504-23T>C (n.1504-23T>C) c.5590-23T>C (n.5590-23T>C) c.4954-23T>C (n.4954-23T>C) c.1744-23T>C (n.1744-23T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177283764T>G | CA3577936 | NSD1 | c.5137-23T>G (n.5137-23T>G) c.652-23T>G (n.652-23T>G) n.5593-23T>G c.5701-23T>G (n.5701-23T>G) n.5407-23T>G n.6157-23T>G n.4559-23T>G c.6010-23T>G (n.6010-23T>G) c.5203-23T>G (n.5203-23T>G) c.1504-23T>G (n.1504-23T>G) c.5590-23T>G (n.5590-23T>G) c.4954-23T>G (n.4954-23T>G) c.1744-23T>G (n.1744-23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177283764T= | CA1603553428 | NSD1 | c.5137-23T= (n.5137-23T=) c.652-23T= (n.652-23T=) n.5593-23T= c.5701-23T= (n.5701-23T=) n.5407-23T= n.6157-23T= n.4559-23T= c.6010-23T= (n.6010-23T=) c.5203-23T= (n.5203-23T=) c.1504-23T= (n.1504-23T=) c.5590-23T= (n.5590-23T=) c.4954-23T= (n.4954-23T=) c.1744-23T= (n.1744-23T=) | |
| 5 | g.177283765G>A | CA2711008640 | NSD1 | c.5137-22G>A (n.5137-22G>A) c.652-22G>A (n.652-22G>A) n.5593-22G>A c.5701-22G>A (n.5701-22G>A) n.5407-22G>A n.6157-22G>A n.4559-22G>A c.6010-22G>A (n.6010-22G>A) c.5203-22G>A (n.5203-22G>A) c.1504-22G>A (n.1504-22G>A) c.5590-22G>A (n.5590-22G>A) c.4954-22G>A (n.4954-22G>A) c.1744-22G>A (n.1744-22G>A) | dbSNP |
| 5 | g.177283768G>C | CA2676691478 | NSD1 | c.5137-19G>C (n.5137-19G>C) c.652-19G>C (n.652-19G>C) n.5593-19G>C c.5701-19G>C (n.5701-19G>C) n.5407-19G>C n.6157-19G>C n.4559-19G>C c.6010-19G>C (n.6010-19G>C) c.5203-19G>C (n.5203-19G>C) c.1504-19G>C (n.1504-19G>C) c.5590-19G>C (n.5590-19G>C) c.4954-19G>C (n.4954-19G>C) c.1744-19G>C (n.1744-19G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177283768G>T | CA2676691479 | NSD1 | c.5137-19G>T (n.5137-19G>T) c.652-19G>T (n.652-19G>T) n.5593-19G>T c.5701-19G>T (n.5701-19G>T) n.5407-19G>T n.6157-19G>T n.4559-19G>T c.6010-19G>T (n.6010-19G>T) c.5203-19G>T (n.5203-19G>T) c.1504-19G>T (n.1504-19G>T) c.5590-19G>T (n.5590-19G>T) c.4954-19G>T (n.4954-19G>T) c.1744-19G>T (n.1744-19G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177283769C>T | CA2711008644 | NSD1 | c.5137-18C>T (n.5137-18C>T) c.652-18C>T (n.652-18C>T) n.5593-18C>T c.5701-18C>T (n.5701-18C>T) n.5407-18C>T n.6157-18C>T n.4559-18C>T c.6010-18C>T (n.6010-18C>T) c.5203-18C>T (n.5203-18C>T) c.1504-18C>T (n.1504-18C>T) c.5590-18C>T (n.5590-18C>T) c.4954-18C>T (n.4954-18C>T) c.1744-18C>T (n.1744-18C>T) | dbSNP |
| 5 | g.177283771T>G | CA3577937 | NSD1 | c.5137-16T>G (n.5137-16T>G) c.652-16T>G (n.652-16T>G) n.5593-16T>G c.5701-16T>G (n.5701-16T>G) n.5407-16T>G n.6157-16T>G n.4559-16T>G c.6010-16T>G (n.6010-16T>G) c.5203-16T>G (n.5203-16T>G) c.1504-16T>G (n.1504-16T>G) c.5590-16T>G (n.5590-16T>G) c.4954-16T>G (n.4954-16T>G) c.1744-16T>G (n.1744-16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.177283771T= | CA1603553429 | NSD1 | c.5137-16T= (n.5137-16T=) c.652-16T= (n.652-16T=) n.5593-16T= c.5701-16T= (n.5701-16T=) n.5407-16T= n.6157-16T= n.4559-16T= c.6010-16T= (n.6010-16T=) c.5203-16T= (n.5203-16T=) c.1504-16T= (n.1504-16T=) c.5590-16T= (n.5590-16T=) c.4954-16T= (n.4954-16T=) c.1744-16T= (n.1744-16T=) | |
| 5 | g.177283772_177283793delinsCTTTTGGAATTCTAGGACCGAA | CA1603553430 | NSD1 | c.5137-15_5143delinsCTTTTGGAATTCTAGGACCGAA c.652-15_658delinsCTTTTGGAATTCTAGGACCGAA n.5593-15_5599delinsCTTTTGGAATTCTAGGACCGAA c.5701-15_5707delinsCTTTTGGAATTCTAGGACCGAA n.5407-15_5413delinsCTTTTGGAATTCTAGGACCGAA n.6157-15_6163delinsCTTTTGGAATTCTAGGACCGAA n.4559-15_4565delinsCTTTTGGAATTCTAGGACCGAA c.6010-15_6016delinsCTTTTGGAATTCTAGGACCGAA c.5203-15_5209delinsCTTTTGGAATTCTAGGACCGAA c.1504-15_1510delinsCTTTTGGAATTCTAGGACCGAA c.5590-15_5596delinsCTTTTGGAATTCTAGGACCGAA c.4954-15_4960delinsCTTTTGGAATTCTAGGACCGAA c.1744-15_1750delinsCTTTTGGAATTCTAGGACCGAA | |
| 5 | g.177283773T>C | CA564491396 | NSD1 | c.5137-14T>C (n.5137-14T>C) c.652-14T>C (n.652-14T>C) n.5593-14T>C c.5701-14T>C (n.5701-14T>C) n.5407-14T>C n.6157-14T>C n.4559-14T>C c.6010-14T>C (n.6010-14T>C) c.5203-14T>C (n.5203-14T>C) c.1504-14T>C (n.1504-14T>C) c.5590-14T>C (n.5590-14T>C) c.4954-14T>C (n.4954-14T>C) c.1744-14T>C (n.1744-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177283773T= | CA1603553437 | NSD1 | c.5137-14T= (n.5137-14T=) c.652-14T= (n.652-14T=) n.5593-14T= c.5701-14T= (n.5701-14T=) n.5407-14T= n.6157-14T= n.4559-14T= c.6010-14T= (n.6010-14T=) c.5203-14T= (n.5203-14T=) c.1504-14T= (n.1504-14T=) c.5590-14T= (n.5590-14T=) c.4954-14T= (n.4954-14T=) c.1744-14T= (n.1744-14T=) | |
| 5 | g.177283776del | CA2676691480 | NSD1 | c.5137-11del (n.5137-11del) c.652-11del (n.652-11del) n.5593-11del c.5701-11del (n.5701-11del) n.5407-11del n.6157-11del n.4559-11del c.6010-11del (n.6010-11del) c.5203-11del (n.5203-11del) c.1504-11del (n.1504-11del) c.5590-11del (n.5590-11del) c.4954-11del (n.4954-11del) c.1744-11del (n.1744-11del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177283773_177283793delinsC | CA658796693 | NSD1 | c.5137-14_5143delinsC c.652-14_658delinsC n.5593-14_5599delinsC c.5701-14_5707delinsC n.5407-14_5413delinsC n.6157-14_6163delinsC n.4559-14_4565delinsC c.6010-14_6016delinsC c.5203-14_5209delinsC c.1504-14_1510delinsC c.5590-14_5596delinsC c.4954-14_4960delinsC c.1744-14_1750delinsC | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177283775T>C | CA564491397 | NSD1 | c.5137-12T>C (n.5137-12T>C) c.652-12T>C (n.652-12T>C) n.5593-12T>C c.5701-12T>C (n.5701-12T>C) n.5407-12T>C n.6157-12T>C n.4559-12T>C c.6010-12T>C (n.6010-12T>C) c.5203-12T>C (n.5203-12T>C) c.1504-12T>C (n.1504-12T>C) c.5590-12T>C (n.5590-12T>C) c.4954-12T>C (n.4954-12T>C) c.1744-12T>C (n.1744-12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177283775T= | CA1603553441 | NSD1 | c.5137-12T= (n.5137-12T=) c.652-12T= (n.652-12T=) n.5593-12T= c.5701-12T= (n.5701-12T=) n.5407-12T= n.6157-12T= n.4559-12T= c.6010-12T= (n.6010-12T=) c.5203-12T= (n.5203-12T=) c.1504-12T= (n.1504-12T=) c.5590-12T= (n.5590-12T=) c.4954-12T= (n.4954-12T=) c.1744-12T= (n.1744-12T=) | |
| 5 | g.177283776T>A | CA645372810 | NSD1 | c.5137-11T>A (n.5137-11T>A) c.652-11T>A (n.652-11T>A) n.5593-11T>A c.5701-11T>A (n.5701-11T>A) n.5407-11T>A n.6157-11T>A n.4559-11T>A c.6010-11T>A (n.6010-11T>A) c.5203-11T>A (n.5203-11T>A) c.1504-11T>A (n.1504-11T>A) c.5590-11T>A (n.5590-11T>A) c.4954-11T>A (n.4954-11T>A) c.1744-11T>A (n.1744-11T>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177283776T>C | CA2676691481 | NSD1 | c.5137-11T>C (n.5137-11T>C) c.652-11T>C (n.652-11T>C) n.5593-11T>C c.5701-11T>C (n.5701-11T>C) n.5407-11T>C n.6157-11T>C n.4559-11T>C c.6010-11T>C (n.6010-11T>C) c.5203-11T>C (n.5203-11T>C) c.1504-11T>C (n.1504-11T>C) c.5590-11T>C (n.5590-11T>C) c.4954-11T>C (n.4954-11T>C) c.1744-11T>C (n.1744-11T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177283776T= | CA1603553444 | NSD1 | c.5137-11T= (n.5137-11T=) c.652-11T= (n.652-11T=) n.5593-11T= c.5701-11T= (n.5701-11T=) n.5407-11T= n.6157-11T= n.4559-11T= c.6010-11T= (n.6010-11T=) c.5203-11T= (n.5203-11T=) c.1504-11T= (n.1504-11T=) c.5590-11T= (n.5590-11T=) c.4954-11T= (n.4954-11T=) c.1744-11T= (n.1744-11T=) | |
| 5 | g.177283779_177283786del | CA2711008711 | NSD1 | c.5137-8_5137-1del (n.5137-8_5137-1del) c.652-8_652-1del (n.652-8_652-1del) n.5593-8_5593-1del c.5701-8_5701-1del (n.5701-8_5701-1del) n.5407-8_5407-1del n.6157-8_6157-1del n.4559-8_4559-1del c.6010-8_6010-1del (n.6010-8_6010-1del) c.5203-8_5203-1del (n.5203-8_5203-1del) c.1504-8_1504-1del (n.1504-8_1504-1del) c.5590-8_5590-1del (n.5590-8_5590-1del) c.4954-8_4954-1del (n.4954-8_4954-1del) c.1744-8_1744-1del (n.1744-8_1744-1del) | dbSNP |
| 5 | g.177283781T>C | CA2676691482 | NSD1 | c.5137-6T>C (n.5137-6T>C) c.652-6T>C (n.652-6T>C) n.5593-6T>C c.5701-6T>C (n.5701-6T>C) n.5407-6T>C n.6157-6T>C n.4559-6T>C c.6010-6T>C (n.6010-6T>C) c.5203-6T>C (n.5203-6T>C) c.1504-6T>C (n.1504-6T>C) c.5590-6T>C (n.5590-6T>C) c.4954-6T>C (n.4954-6T>C) c.1744-6T>C (n.1744-6T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177283785_177283794del | CA2739289832 | NSD1 | c.5137-2_5144del c.652-2_659del n.5593-2_5600del c.5701-2_5708del n.5407-2_5414del n.6157-2_6164del n.4559-2_4566del c.6010-2_6017del c.5203-2_5210del c.1504-2_1511del c.5590-2_5597del c.4954-2_4961del c.1744-2_1751del | |
| 5 | g.177283785A>C | CA362316079 | NSD1 | c.5137-2A>C (n.5137-2A>C) c.652-2A>C (n.652-2A>C) n.5593-2A>C c.5701-2A>C (n.5701-2A>C) n.5407-2A>C n.6157-2A>C n.4559-2A>C c.6010-2A>C (n.6010-2A>C) c.5203-2A>C (n.5203-2A>C) c.1504-2A>C (n.1504-2A>C) c.5590-2A>C (n.5590-2A>C) c.4954-2A>C (n.4954-2A>C) c.1744-2A>C (n.1744-2A>C) | |
| 5 | g.177283785A>G | CA362316082 | NSD1 | c.5137-2A>G (n.5137-2A>G) c.652-2A>G (n.652-2A>G) n.5593-2A>G c.5701-2A>G (n.5701-2A>G) n.5407-2A>G n.6157-2A>G n.4559-2A>G c.6010-2A>G (n.6010-2A>G) c.5203-2A>G (n.5203-2A>G) c.1504-2A>G (n.1504-2A>G) c.5590-2A>G (n.5590-2A>G) c.4954-2A>G (n.4954-2A>G) c.1744-2A>G (n.1744-2A>G) | |
| 5 | g.177283785A>T | CA362316084 | NSD1 | c.5137-2A>T (n.5137-2A>T) c.652-2A>T (n.652-2A>T) n.5593-2A>T c.5701-2A>T (n.5701-2A>T) n.5407-2A>T n.6157-2A>T n.4559-2A>T c.6010-2A>T (n.6010-2A>T) c.5203-2A>T (n.5203-2A>T) c.1504-2A>T (n.1504-2A>T) c.5590-2A>T (n.5590-2A>T) c.4954-2A>T (n.4954-2A>T) c.1744-2A>T (n.1744-2A>T) | dbSNP |
| 5 | g.177283786G>A | CA16604931 | NSD1 | c.5137-1G>A (n.5137-1G>A) c.652-1G>A (n.652-1G>A) n.5593-1G>A c.5701-1G>A (n.5701-1G>A) n.5407-1G>A n.6157-1G>A n.4559-1G>A c.6010-1G>A (n.6010-1G>A) c.5203-1G>A (n.5203-1G>A) c.1504-1G>A (n.1504-1G>A) c.5590-1G>A (n.5590-1G>A) c.4954-1G>A (n.4954-1G>A) c.1744-1G>A (n.1744-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177283786G>C | CA362316089 | NSD1 | c.5137-1G>C (n.5137-1G>C) c.652-1G>C (n.652-1G>C) n.5593-1G>C c.5701-1G>C (n.5701-1G>C) n.5407-1G>C n.6157-1G>C n.4559-1G>C c.6010-1G>C (n.6010-1G>C) c.5203-1G>C (n.5203-1G>C) c.1504-1G>C (n.1504-1G>C) c.5590-1G>C (n.5590-1G>C) c.4954-1G>C (n.4954-1G>C) c.1744-1G>C (n.1744-1G>C) | |
| 5 | g.177283786G= | CA1603553448 | NSD1 | c.5137-1G= (n.5137-1G=) c.652-1G= (n.652-1G=) n.5593-1G= c.5701-1G= (n.5701-1G=) n.5407-1G= n.6157-1G= n.4559-1G= c.6010-1G= (n.6010-1G=) c.5203-1G= (n.5203-1G=) c.1504-1G= (n.1504-1G=) c.5590-1G= (n.5590-1G=) c.4954-1G= (n.4954-1G=) c.1744-1G= (n.1744-1G=) | |
| 5 | g.177283786G>T | CA362316087 | NSD1 | c.5137-1G>T (n.5137-1G>T) c.652-1G>T (n.652-1G>T) n.5593-1G>T c.5701-1G>T (n.5701-1G>T) n.5407-1G>T n.6157-1G>T n.4559-1G>T c.6010-1G>T (n.6010-1G>T) c.5203-1G>T (n.5203-1G>T) c.1504-1G>T (n.1504-1G>T) c.5590-1G>T (n.5590-1G>T) c.4954-1G>T (n.4954-1G>T) c.1744-1G>T (n.1744-1G>T) | |
| 5 | g.177283787G>A | CA362316093 | NSD1 | c.5137G>A (p.Asp1713Asn) c.652G>A (p.Asp218Asn) n.5593G>A c.5701G>A (p.Asp1901Asn) n.5407G>A n.6157G>A n.4559G>A c.6010G>A (p.Asp2004Asn) c.5203G>A (p.Asp1735Asn) c.1504G>A (p.Asp502Asn) c.5590G>A (p.Asp1864Asn) c.4954G>A (p.Asp1652Asn) c.1744G>A (p.Asp582Asn) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.177283787G>C | CA362316095 | NSD1 | c.5137G>C (p.Asp1713His) c.652G>C (p.Asp218His) n.5593G>C c.5701G>C (p.Asp1901His) n.5407G>C n.6157G>C n.4559G>C c.6010G>C (p.Asp2004His) c.5203G>C (p.Asp1735His) c.1504G>C (p.Asp502His) c.5590G>C (p.Asp1864His) c.4954G>C (p.Asp1652His) c.1744G>C (p.Asp582His) | |
| 5 | g.177283787G>T | CA362316096 | NSD1 | c.5137G>T (p.Asp1713Tyr) c.652G>T (p.Asp218Tyr) n.5593G>T c.5701G>T (p.Asp1901Tyr) n.5407G>T n.6157G>T n.4559G>T c.6010G>T (p.Asp2004Tyr) c.5203G>T (p.Asp1735Tyr) c.1504G>T (p.Asp502Tyr) c.5590G>T (p.Asp1864Tyr) c.4954G>T (p.Asp1652Tyr) c.1744G>T (p.Asp582Tyr) | |
| 5 | g.177283788A>C | CA362316100 | NSD1 | c.5138A>C (p.Asp1713Ala) c.653A>C (p.Asp218Ala) n.5594A>C c.5702A>C (p.Asp1901Ala) n.5408A>C n.6158A>C n.4560A>C c.6011A>C (p.Asp2004Ala) c.5204A>C (p.Asp1735Ala) c.1505A>C (p.Asp502Ala) c.5591A>C (p.Asp1864Ala) c.4955A>C (p.Asp1652Ala) c.1745A>C (p.Asp582Ala) | |
| 5 | g.177283788A>G | CA362316101 | NSD1 | c.5138A>G (p.Asp1713Gly) c.653A>G (p.Asp218Gly) n.5594A>G c.5702A>G (p.Asp1901Gly) n.5408A>G n.6158A>G n.4560A>G c.6011A>G (p.Asp2004Gly) c.5204A>G (p.Asp1735Gly) c.1505A>G (p.Asp502Gly) c.5591A>G (p.Asp1864Gly) c.4955A>G (p.Asp1652Gly) c.1745A>G (p.Asp582Gly) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.177283788A>T | CA362316103 | NSD1 | c.5138A>T (p.Asp1713Val) c.653A>T (p.Asp218Val) n.5594A>T c.5702A>T (p.Asp1901Val) n.5408A>T n.6158A>T n.4560A>T c.6011A>T (p.Asp2004Val) c.5204A>T (p.Asp1735Val) c.1505A>T (p.Asp502Val) c.5591A>T (p.Asp1864Val) c.4955A>T (p.Asp1652Val) c.1745A>T (p.Asp582Val) | dbSNP |
| 5 | g.177283789C>A | CA362316106 | NSD1 | c.5139C>A (p.Asp1713Glu) c.654C>A (p.Asp218Glu) n.5595C>A c.5703C>A (p.Asp1901Glu) n.5409C>A n.6159C>A n.4561C>A c.6012C>A (p.Asp2004Glu) c.5205C>A (p.Asp1735Glu) c.1506C>A (p.Asp502Glu) c.5592C>A (p.Asp1864Glu) c.4956C>A (p.Asp1652Glu) c.1746C>A (p.Asp582Glu) | |
| 5 | g.177283789C= | CA1603553460 | NSD1 | c.5139C= (p.Asp1713=) c.654C= (p.Asp218=) n.5595C= c.5703C= (p.Asp1901=) n.5409C= n.6159C= n.4561C= c.6012C= (p.Asp2004=) c.5205C= (p.Asp1735=) c.1506C= (p.Asp502=) c.5592C= (p.Asp1864=) c.4956C= (p.Asp1652=) c.1746C= (p.Asp582=) | |
| 5 | g.177283789C>G | CA362316107 | NSD1 | c.5139C>G (p.Asp1713Glu) c.654C>G (p.Asp218Glu) n.5595C>G c.5703C>G (p.Asp1901Glu) n.5409C>G n.6159C>G n.4561C>G c.6012C>G (p.Asp2004Glu) c.5205C>G (p.Asp1735Glu) c.1506C>G (p.Asp502Glu) c.5592C>G (p.Asp1864Glu) c.4956C>G (p.Asp1652Glu) c.1746C>G (p.Asp582Glu) | |
| 5 | g.177283789C>T | CA447738229 | NSD1 | c.5139C>T (p.Asp1713=) c.654C>T (p.Asp218=) n.5595C>T c.5703C>T (p.Asp1901=) n.5409C>T n.6159C>T n.4561C>T c.6012C>T (p.Asp2004=) c.5205C>T (p.Asp1735=) c.1506C>T (p.Asp502=) c.5592C>T (p.Asp1864=) c.4956C>T (p.Asp1652=) c.1746C>T (p.Asp582=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177283790C>A | CA447738234 | NSD1 | c.5140C>A (p.Arg1714=) c.655C>A (p.Arg219=) n.5596C>A c.5704C>A (p.Arg1902=) n.5410C>A n.6160C>A n.4562C>A c.6013C>A (p.Arg2005=) c.5206C>A (p.Arg1736=) c.1507C>A (p.Arg503=) c.5593C>A (p.Arg1865=) c.4957C>A (p.Arg1653=) c.1747C>A (p.Arg583=) | |
| 5 | g.177283790C= | CA1603553465 | NSD1 | c.5140C= (p.Arg1714=) c.655C= (p.Arg219=) n.5596C= c.5704C= (p.Arg1902=) n.5410C= n.6160C= n.4562C= c.6013C= (p.Arg2005=) c.5206C= (p.Arg1736=) c.1507C= (p.Arg503=) c.5593C= (p.Arg1865=) c.4957C= (p.Arg1653=) c.1747C= (p.Arg583=) | |
| 5 | g.177283790C>G | CA362316110 | NSD1 | c.5140C>G (p.Arg1714Gly) c.655C>G (p.Arg219Gly) n.5596C>G c.5704C>G (p.Arg1902Gly) n.5410C>G n.6160C>G n.4562C>G c.6013C>G (p.Arg2005Gly) c.5206C>G (p.Arg1736Gly) c.1507C>G (p.Arg503Gly) c.5593C>G (p.Arg1865Gly) c.4957C>G (p.Arg1653Gly) c.1747C>G (p.Arg583Gly) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177283790C>T | CA295021 | NSD1 | c.5140C>T (p.Arg1714Ter) c.655C>T (p.Arg219Ter) n.5596C>T c.5704C>T (p.Arg1902Ter) n.5410C>T n.6160C>T n.4562C>T c.6013C>T (p.Arg2005Ter) c.5206C>T (p.Arg1736Ter) c.1507C>T (p.Arg503Ter) c.5593C>T (p.Arg1865Ter) c.4957C>T (p.Arg1653Ter) c.1747C>T (p.Arg583Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.177283791G>A | CA295024 | NSD1 | c.5141G>A (p.Arg1714Gln) c.656G>A (p.Arg219Gln) n.5597G>A c.5705G>A (p.Arg1902Gln) n.5411G>A n.6161G>A n.4563G>A c.6014G>A (p.Arg2005Gln) c.5207G>A (p.Arg1736Gln) c.1508G>A (p.Arg503Gln) c.5594G>A (p.Arg1865Gln) c.4958G>A (p.Arg1653Gln) c.1748G>A (p.Arg583Gln) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177283791G>C | CA362316114 | NSD1 | c.5141G>C (p.Arg1714Pro) c.656G>C (p.Arg219Pro) n.5597G>C c.5705G>C (p.Arg1902Pro) n.5411G>C n.6161G>C n.4563G>C c.6014G>C (p.Arg2005Pro) c.5207G>C (p.Arg1736Pro) c.1508G>C (p.Arg503Pro) c.5594G>C (p.Arg1865Pro) c.4958G>C (p.Arg1653Pro) c.1748G>C (p.Arg583Pro) | |
| 5 | g.177283791G= | CA1603553477 | NSD1 | c.5141G= (p.Arg1714=) c.656G= (p.Arg219=) n.5597G= c.5705G= (p.Arg1902=) n.5411G= n.6161G= n.4563G= c.6014G= (p.Arg2005=) c.5207G= (p.Arg1736=) c.1508G= (p.Arg503=) c.5594G= (p.Arg1865=) c.4958G= (p.Arg1653=) c.1748G= (p.Arg583=) | |
| 5 | g.177283791G>T | CA362316116 | NSD1 | c.5141G>T (p.Arg1714Leu) c.656G>T (p.Arg219Leu) n.5597G>T c.5705G>T (p.Arg1902Leu) n.5411G>T n.6161G>T n.4563G>T c.6014G>T (p.Arg2005Leu) c.5207G>T (p.Arg1736Leu) c.1508G>T (p.Arg503Leu) c.5594G>T (p.Arg1865Leu) c.4958G>T (p.Arg1653Leu) c.1748G>T (p.Arg583Leu) | |
| 5 | g.177283792A>C | CA447738241 | NSD1 | c.5142A>C (p.Arg1714=) c.657A>C (p.Arg219=) n.5598A>C c.5706A>C (p.Arg1902=) n.5412A>C n.6162A>C n.4564A>C c.6015A>C (p.Arg2005=) c.5208A>C (p.Arg1736=) c.1509A>C (p.Arg503=) c.5595A>C (p.Arg1865=) c.4959A>C (p.Arg1653=) c.1749A>C (p.Arg583=) | |
| 5 | g.177283792A>G | CA447738242 | NSD1 | c.5142A>G (p.Arg1714=) c.657A>G (p.Arg219=) n.5598A>G c.5706A>G (p.Arg1902=) n.5412A>G n.6162A>G n.4564A>G c.6015A>G (p.Arg2005=) c.5208A>G (p.Arg1736=) c.1509A>G (p.Arg503=) c.5595A>G (p.Arg1865=) c.4959A>G (p.Arg1653=) c.1749A>G (p.Arg583=) | |
| 5 | g.177283792A>T | CA447738244 | NSD1 | c.5142A>T (p.Arg1714=) c.657A>T (p.Arg219=) n.5598A>T c.5706A>T (p.Arg1902=) n.5412A>T n.6162A>T n.4564A>T c.6015A>T (p.Arg2005=) c.5208A>T (p.Arg1736=) c.1509A>T (p.Arg503=) c.5595A>T (p.Arg1865=) c.4959A>T (p.Arg1653=) c.1749A>T (p.Arg583=) | dbSNP |
| 5 | g.177283793A>C | CA362316121 | NSD1 | c.5143A>C (p.Ile1715Leu) c.658A>C (p.Ile220Leu) n.5599A>C c.5707A>C (p.Ile1903Leu) n.5413A>C n.6163A>C n.4565A>C c.6016A>C (p.Ile2006Leu) c.5209A>C (p.Ile1737Leu) c.1510A>C (p.Ile504Leu) c.5596A>C (p.Ile1866Leu) c.4960A>C (p.Ile1654Leu) c.1750A>C (p.Ile584Leu) | |
| 5 | g.177283793A>G | CA362316117 | NSD1 | c.5143A>G (p.Ile1715Val) c.658A>G (p.Ile220Val) n.5599A>G c.5707A>G (p.Ile1903Val) n.5413A>G n.6163A>G n.4565A>G c.6016A>G (p.Ile2006Val) c.5209A>G (p.Ile1737Val) c.1510A>G (p.Ile504Val) c.5596A>G (p.Ile1866Val) c.4960A>G (p.Ile1654Val) c.1750A>G (p.Ile584Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177283793A>T | CA362316119 | NSD1 | c.5143A>T (p.Ile1715Phe) c.658A>T (p.Ile220Phe) n.5599A>T c.5707A>T (p.Ile1903Phe) n.5413A>T n.6163A>T n.4565A>T c.6016A>T (p.Ile2006Phe) c.5209A>T (p.Ile1737Phe) c.1510A>T (p.Ile504Phe) c.5596A>T (p.Ile1866Phe) c.4960A>T (p.Ile1654Phe) c.1750A>T (p.Ile584Phe) | |
| 5 | g.177283794T>A | CA362316124 | NSD1 | c.5144T>A (p.Ile1715Asn) c.659T>A (p.Ile220Asn) n.5600T>A c.5708T>A (p.Ile1903Asn) n.5414T>A n.6164T>A n.4566T>A c.6017T>A (p.Ile2006Asn) c.5210T>A (p.Ile1737Asn) c.1511T>A (p.Ile504Asn) c.5597T>A (p.Ile1866Asn) c.4961T>A (p.Ile1654Asn) c.1751T>A (p.Ile584Asn) | |
| 5 | g.177283794T>C | CA362316126 | NSD1 | c.5144T>C (p.Ile1715Thr) c.659T>C (p.Ile220Thr) n.5600T>C c.5708T>C (p.Ile1903Thr) n.5414T>C n.6164T>C n.4566T>C c.6017T>C (p.Ile2006Thr) c.5210T>C (p.Ile1737Thr) c.1511T>C (p.Ile504Thr) c.5597T>C (p.Ile1866Thr) c.4961T>C (p.Ile1654Thr) c.1751T>C (p.Ile584Thr) | |
| 5 | g.177283794T>G | CA362316128 | NSD1 | c.5144T>G (p.Ile1715Ser) c.659T>G (p.Ile220Ser) n.5600T>G c.5708T>G (p.Ile1903Ser) n.5414T>G n.6164T>G n.4566T>G c.6017T>G (p.Ile2006Ser) c.5210T>G (p.Ile1737Ser) c.1511T>G (p.Ile504Ser) c.5597T>G (p.Ile1866Ser) c.4961T>G (p.Ile1654Ser) c.1751T>G (p.Ile584Ser) | |
| 5 | g.177283795C>A | CA447738253 | NSD1 | c.5145C>A (p.Ile1715=) c.660C>A (p.Ile220=) n.5601C>A c.5709C>A (p.Ile1903=) n.5415C>A n.6165C>A n.4567C>A c.6018C>A (p.Ile2006=) c.5211C>A (p.Ile1737=) c.1512C>A (p.Ile504=) c.5598C>A (p.Ile1866=) c.4962C>A (p.Ile1654=) c.1752C>A (p.Ile584=) | |
| 5 | g.177283795C>G | CA362316131 | NSD1 | c.5145C>G (p.Ile1715Met) c.660C>G (p.Ile220Met) n.5601C>G c.5709C>G (p.Ile1903Met) n.5415C>G n.6165C>G n.4567C>G c.6018C>G (p.Ile2006Met) c.5211C>G (p.Ile1737Met) c.1512C>G (p.Ile504Met) c.5598C>G (p.Ile1866Met) c.4962C>G (p.Ile1654Met) c.1752C>G (p.Ile584Met) | |
| 5 | g.177283795C>T | CA447738256 | NSD1 | c.5145C>T (p.Ile1715=) c.660C>T (p.Ile220=) n.5601C>T c.5709C>T (p.Ile1903=) n.5415C>T n.6165C>T n.4567C>T c.6018C>T (p.Ile2006=) c.5211C>T (p.Ile1737=) c.1512C>T (p.Ile504=) c.5598C>T (p.Ile1866=) c.4962C>T (p.Ile1654=) c.1752C>T (p.Ile584=) | dbSNP |
| 5 | g.177283796A= | CA1603553483 | NSD1 | c.5146A= (p.Ile1716=) c.661A= (p.Ile221=) n.5602A= c.5710A= (p.Ile1904=) n.5416A= n.6166A= n.4568A= c.6019A= (p.Ile2007=) c.5212A= (p.Ile1738=) c.1513A= (p.Ile505=) c.5599A= (p.Ile1867=) c.4963A= (p.Ile1655=) c.1753A= (p.Ile585=) | |
| 5 | g.177283796A>C | CA362316133 | NSD1 | c.5146A>C (p.Ile1716Leu) c.661A>C (p.Ile221Leu) n.5602A>C c.5710A>C (p.Ile1904Leu) n.5416A>C n.6166A>C n.4568A>C c.6019A>C (p.Ile2007Leu) c.5212A>C (p.Ile1738Leu) c.1513A>C (p.Ile505Leu) c.5599A>C (p.Ile1867Leu) c.4963A>C (p.Ile1655Leu) c.1753A>C (p.Ile585Leu) | |
| 5 | g.177283796A>G | CA362316136 | NSD1 | c.5146A>G (p.Ile1716Val) c.661A>G (p.Ile221Val) n.5602A>G c.5710A>G (p.Ile1904Val) n.5416A>G n.6166A>G n.4568A>G c.6019A>G (p.Ile2007Val) c.5212A>G (p.Ile1738Val) c.1513A>G (p.Ile505Val) c.5599A>G (p.Ile1867Val) c.4963A>G (p.Ile1655Val) c.1753A>G (p.Ile585Val) | |
| 5 | g.177283796A>T | CA10654757 | NSD1 | c.5146A>T (p.Ile1716Phe) c.661A>T (p.Ile221Phe) n.5602A>T c.5710A>T (p.Ile1904Phe) n.5416A>T n.6166A>T n.4568A>T c.6019A>T (p.Ile2007Phe) c.5212A>T (p.Ile1738Phe) c.1513A>T (p.Ile505Phe) c.5599A>T (p.Ile1867Phe) c.4963A>T (p.Ile1655Phe) c.1753A>T (p.Ile585Phe) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177283797T>A | CA362316139 | NSD1 | c.5147T>A (p.Ile1716Asn) c.662T>A (p.Ile221Asn) n.5603T>A c.5711T>A (p.Ile1904Asn) n.5417T>A n.6167T>A n.4569T>A c.6020T>A (p.Ile2007Asn) c.5213T>A (p.Ile1738Asn) c.1514T>A (p.Ile505Asn) c.5600T>A (p.Ile1867Asn) c.4964T>A (p.Ile1655Asn) c.1754T>A (p.Ile585Asn) | |
| 5 | g.177283797T>C | CA362316142 | NSD1 | c.5147T>C (p.Ile1716Thr) c.662T>C (p.Ile221Thr) n.5603T>C c.5711T>C (p.Ile1904Thr) n.5417T>C n.6167T>C n.4569T>C c.6020T>C (p.Ile2007Thr) c.5213T>C (p.Ile1738Thr) c.1514T>C (p.Ile505Thr) c.5600T>C (p.Ile1867Thr) c.4964T>C (p.Ile1655Thr) c.1754T>C (p.Ile585Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.177283797T>G | CA362316144 | NSD1 | c.5147T>G (p.Ile1716Ser) c.662T>G (p.Ile221Ser) n.5603T>G c.5711T>G (p.Ile1904Ser) n.5417T>G n.6167T>G n.4569T>G c.6020T>G (p.Ile2007Ser) c.5213T>G (p.Ile1738Ser) c.1514T>G (p.Ile505Ser) c.5600T>G (p.Ile1867Ser) c.4964T>G (p.Ile1655Ser) c.1754T>G (p.Ile585Ser) | |
| 5 | g.177283797T= | CA1603553497 | NSD1 | c.5147T= (p.Ile1716=) c.662T= (p.Ile221=) n.5603T= c.5711T= (p.Ile1904=) n.5417T= n.6167T= n.4569T= c.6020T= (p.Ile2007=) c.5213T= (p.Ile1738=) c.1514T= (p.Ile505=) c.5600T= (p.Ile1867=) c.4964T= (p.Ile1655=) c.1754T= (p.Ile585=) | |
| 5 | g.177283797_177283798dup | CA658655913 | NSD1 | c.5147_5148dup (p.Asp1717LeufsTer13) c.662_663dup (p.Asp222LeufsTer13) n.5603_5604dup c.5711_5712dup (p.Asp1905LeufsTer13) n.5417_5418dup n.6167_6168dup n.4569_4570dup c.6020_6021dup (p.Asp2008LeufsTer13) c.5213_5214dup (p.Asp1739LeufsTer13) c.1514_1515dup (p.Asp506LeufsTer13) c.5600_5601dup (p.Asp1868LeufsTer13) c.4964_4965dup (p.Asp1656LeufsTer13) c.1754_1755dup (p.Asp586LeufsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177283798T>A | CA447738264 | NSD1 | c.5148T>A (p.Ile1716=) c.663T>A (p.Ile221=) n.5604T>A c.5712T>A (p.Ile1904=) n.5418T>A n.6168T>A n.4570T>A c.6021T>A (p.Ile2007=) c.5214T>A (p.Ile1738=) c.1515T>A (p.Ile505=) c.5601T>A (p.Ile1867=) c.4965T>A (p.Ile1655=) c.1755T>A (p.Ile585=) | |
| 5 | g.177283798T>C | CA447738266 | NSD1 | c.5148T>C (p.Ile1716=) c.663T>C (p.Ile221=) n.5604T>C c.5712T>C (p.Ile1904=) n.5418T>C n.6168T>C n.4570T>C c.6021T>C (p.Ile2007=) c.5214T>C (p.Ile1738=) c.1515T>C (p.Ile505=) c.5601T>C (p.Ile1867=) c.4965T>C (p.Ile1655=) c.1755T>C (p.Ile585=) | |
| 5 | g.177283798T>G | CA362316147 | NSD1 | c.5148T>G (p.Ile1716Met) c.663T>G (p.Ile221Met) n.5604T>G c.5712T>G (p.Ile1904Met) n.5418T>G n.6168T>G n.4570T>G c.6021T>G (p.Ile2007Met) c.5214T>G (p.Ile1738Met) c.1515T>G (p.Ile505Met) c.5601T>G (p.Ile1867Met) c.4965T>G (p.Ile1655Met) c.1755T>G (p.Ile585Met) | |
| 5 | g.177283799G>A | CA362316153 | NSD1 | c.5149G>A (p.Asp1717Asn) c.664G>A (p.Asp222Asn) n.5605G>A c.5713G>A (p.Asp1905Asn) n.5419G>A n.6169G>A n.4571G>A c.6022G>A (p.Asp2008Asn) c.5215G>A (p.Asp1739Asn) c.1516G>A (p.Asp506Asn) c.5602G>A (p.Asp1868Asn) c.4966G>A (p.Asp1656Asn) c.1756G>A (p.Asp586Asn) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.177283799G>C | CA362316151 | NSD1 | c.5149G>C (p.Asp1717His) c.664G>C (p.Asp222His) n.5605G>C c.5713G>C (p.Asp1905His) n.5419G>C n.6169G>C n.4571G>C c.6022G>C (p.Asp2008His) c.5215G>C (p.Asp1739His) c.1516G>C (p.Asp506His) c.5602G>C (p.Asp1868His) c.4966G>C (p.Asp1656His) c.1756G>C (p.Asp586His) | |
| 5 | g.177283799G>T | CA362316150 | NSD1 | c.5149G>T (p.Asp1717Tyr) c.664G>T (p.Asp222Tyr) n.5605G>T c.5713G>T (p.Asp1905Tyr) n.5419G>T n.6169G>T n.4571G>T c.6022G>T (p.Asp2008Tyr) c.5215G>T (p.Asp1739Tyr) c.1516G>T (p.Asp506Tyr) c.5602G>T (p.Asp1868Tyr) c.4966G>T (p.Asp1656Tyr) c.1756G>T (p.Asp586Tyr) | |
| 5 | g.177283800A>C | CA362316156 | NSD1 | c.5150A>C (p.Asp1717Ala) c.665A>C (p.Asp222Ala) n.5606A>C c.5714A>C (p.Asp1905Ala) n.5420A>C n.6170A>C n.4572A>C c.6023A>C (p.Asp2008Ala) c.5216A>C (p.Asp1739Ala) c.1517A>C (p.Asp506Ala) c.5603A>C (p.Asp1868Ala) c.4967A>C (p.Asp1656Ala) c.1757A>C (p.Asp586Ala) | |
| 5 | g.177283800A>G | CA362316161 | NSD1 | c.5150A>G (p.Asp1717Gly) c.665A>G (p.Asp222Gly) n.5606A>G c.5714A>G (p.Asp1905Gly) n.5420A>G n.6170A>G n.4572A>G c.6023A>G (p.Asp2008Gly) c.5216A>G (p.Asp1739Gly) c.1517A>G (p.Asp506Gly) c.5603A>G (p.Asp1868Gly) c.4967A>G (p.Asp1656Gly) c.1757A>G (p.Asp586Gly) | |
| 5 | g.177283800A>T | CA362316158 | NSD1 | c.5150A>T (p.Asp1717Val) c.665A>T (p.Asp222Val) n.5606A>T c.5714A>T (p.Asp1905Val) n.5420A>T n.6170A>T n.4572A>T c.6023A>T (p.Asp2008Val) c.5216A>T (p.Asp1739Val) c.1517A>T (p.Asp506Val) c.5603A>T (p.Asp1868Val) c.4967A>T (p.Asp1656Val) c.1757A>T (p.Asp586Val) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.177283801del | CA2695205720 | NSD1 | c.5151del (p.Asp1717GlufsTer12) c.666del (p.Asp222GlufsTer12) n.5607del c.5715del (p.Asp1905GlufsTer12) n.5421del n.6171del n.4573del c.6024del (p.Asp2008GlufsTer12) c.5217del (p.Asp1739GlufsTer12) c.1518del (p.Asp506GlufsTer12) c.5604del (p.Asp1868GlufsTer12) c.4968del (p.Asp1656GlufsTer12) c.1758del (p.Asp586GlufsTer12) | |
| 5 | g.177283801T>A | CA362316162 | NSD1 | c.5151T>A (p.Asp1717Glu) c.666T>A (p.Asp222Glu) n.5607T>A c.5715T>A (p.Asp1905Glu) n.5421T>A n.6171T>A n.4573T>A c.6024T>A (p.Asp2008Glu) c.5217T>A (p.Asp1739Glu) c.1518T>A (p.Asp506Glu) c.5604T>A (p.Asp1868Glu) c.4968T>A (p.Asp1656Glu) c.1758T>A (p.Asp586Glu) | |
| 5 | g.177283801T>C | CA447738275 | NSD1 | c.5151T>C (p.Asp1717=) c.666T>C (p.Asp222=) n.5607T>C c.5715T>C (p.Asp1905=) n.5421T>C n.6171T>C n.4573T>C c.6024T>C (p.Asp2008=) c.5217T>C (p.Asp1739=) c.1518T>C (p.Asp506=) c.5604T>C (p.Asp1868=) c.4968T>C (p.Asp1656=) c.1758T>C (p.Asp586=) | |
| 5 | g.177283801T>G | CA362316164 | NSD1 | c.5151T>G (p.Asp1717Glu) c.666T>G (p.Asp222Glu) n.5607T>G c.5715T>G (p.Asp1905Glu) n.5421T>G n.6171T>G n.4573T>G c.6024T>G (p.Asp2008Glu) c.5217T>G (p.Asp1739Glu) c.1518T>G (p.Asp506Glu) c.5604T>G (p.Asp1868Glu) c.4968T>G (p.Asp1656Glu) c.1758T>G (p.Asp586Glu) | |
| 5 | g.177283802G>A | CA362316166 | NSD1 | c.5152G>A (p.Ala1718Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) n.5608G>A c.5716G>A (p.Ala1906Thr) n.5422G>A n.6172G>A n.4574G>A c.6025G>A (p.Ala2009Thr) c.5218G>A (p.Ala1740Thr) c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.5605G>A (p.Ala1869Thr) c.4969G>A (p.Ala1657Thr) c.1759G>A (p.Ala587Thr) | |
| 5 | g.177283802G>C | CA362316169 | NSD1 | c.5152G>C (p.Ala1718Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) n.5608G>C c.5716G>C (p.Ala1906Pro) n.5422G>C n.6172G>C n.4574G>C c.6025G>C (p.Ala2009Pro) c.5218G>C (p.Ala1740Pro) c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.5605G>C (p.Ala1869Pro) c.4969G>C (p.Ala1657Pro) c.1759G>C (p.Ala587Pro) | |
| 5 | g.177283802G>T | CA362316171 | NSD1 | c.5152G>T (p.Ala1718Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) n.5608G>T c.5716G>T (p.Ala1906Ser) n.5422G>T n.6172G>T n.4574G>T c.6025G>T (p.Ala2009Ser) c.5218G>T (p.Ala1740Ser) c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.5605G>T (p.Ala1869Ser) c.4969G>T (p.Ala1657Ser) c.1759G>T (p.Ala587Ser) | |
| 5 | g.177283803C>A | CA362316178 | NSD1 | c.5153C>A (p.Ala1718Asp) c.668C>A (p.Ala223Asp) n.5609C>A c.5717C>A (p.Ala1906Asp) n.5423C>A n.6173C>A n.4575C>A c.6026C>A (p.Ala2009Asp) c.5219C>A (p.Ala1740Asp) c.1520C>A (p.Ala507Asp) c.5606C>A (p.Ala1869Asp) c.4970C>A (p.Ala1657Asp) c.1760C>A (p.Ala587Asp) | |
| 5 | g.177283803C= | CA1603553502 | NSD1 | c.5153C= (p.Ala1718=) c.668C= (p.Ala223=) n.5609C= c.5717C= (p.Ala1906=) n.5423C= n.6173C= n.4575C= c.6026C= (p.Ala2009=) c.5219C= (p.Ala1740=) c.1520C= (p.Ala507=) c.5606C= (p.Ala1869=) c.4970C= (p.Ala1657=) c.1760C= (p.Ala587=) | |
| 5 | g.177283803C>G | CA362316176 | NSD1 | c.5153C>G (p.Ala1718Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) n.5609C>G c.5717C>G (p.Ala1906Gly) n.5423C>G n.6173C>G n.4575C>G c.6026C>G (p.Ala2009Gly) c.5219C>G (p.Ala1740Gly) c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.5606C>G (p.Ala1869Gly) c.4970C>G (p.Ala1657Gly) c.1760C>G (p.Ala587Gly) | |
| 5 | g.177283803C>T | CA362316175 | NSD1 | c.5153C>T (p.Ala1718Val) c.668C>T (p.Ala223Val) n.5609C>T c.5717C>T (p.Ala1906Val) n.5423C>T n.6173C>T n.4575C>T c.6026C>T (p.Ala2009Val) c.5219C>T (p.Ala1740Val) c.1520C>T (p.Ala507Val) c.5606C>T (p.Ala1869Val) c.4970C>T (p.Ala1657Val) c.1760C>T (p.Ala587Val) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177283804T>A | CA447738286 | NSD1 | c.5154T>A (p.Ala1718=) c.669T>A (p.Ala223=) n.5610T>A c.5718T>A (p.Ala1906=) n.5424T>A n.6174T>A n.4576T>A c.6027T>A (p.Ala2009=) c.5220T>A (p.Ala1740=) c.1521T>A (p.Ala507=) c.5607T>A (p.Ala1869=) c.4971T>A (p.Ala1657=) c.1761T>A (p.Ala587=) | |
| 5 | g.177283804T>C | CA447738288 | NSD1 | c.5154T>C (p.Ala1718=) c.669T>C (p.Ala223=) n.5610T>C c.5718T>C (p.Ala1906=) n.5424T>C n.6174T>C n.4576T>C c.6027T>C (p.Ala2009=) c.5220T>C (p.Ala1740=) c.1521T>C (p.Ala507=) c.5607T>C (p.Ala1869=) c.4971T>C (p.Ala1657=) c.1761T>C (p.Ala587=) | |
| 5 | g.177283804T>G | CA447738290 | NSD1 | c.5154T>G (p.Ala1718=) c.669T>G (p.Ala223=) n.5610T>G c.5718T>G (p.Ala1906=) n.5424T>G n.6174T>G n.4576T>G c.6027T>G (p.Ala2009=) c.5220T>G (p.Ala1740=) c.1521T>G (p.Ala507=) c.5607T>G (p.Ala1869=) c.4971T>G (p.Ala1657=) c.1761T>G (p.Ala587=) | |
| 5 | g.177283805G>A | CA362316181 | NSD1 | c.5155G>A (p.Gly1719Ser) c.670G>A (p.Gly224Ser) n.5611G>A c.5719G>A (p.Gly1907Ser) n.5425G>A n.6175G>A n.4577G>A c.6028G>A (p.Gly2010Ser) c.5221G>A (p.Gly1741Ser) c.1522G>A (p.Gly508Ser) c.5608G>A (p.Gly1870Ser) c.4972G>A (p.Gly1658Ser) c.1762G>A (p.Gly588Ser) | dbSNP |
| 5 | g.177283805G>C | CA362316183 | NSD1 | c.5155G>C (p.Gly1719Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) n.5611G>C c.5719G>C (p.Gly1907Arg) n.5425G>C n.6175G>C n.4577G>C c.6028G>C (p.Gly2010Arg) c.5221G>C (p.Gly1741Arg) c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.5608G>C (p.Gly1870Arg) c.4972G>C (p.Gly1658Arg) c.1762G>C (p.Gly588Arg) | |
| 5 | g.177283805G>T | CA362316185 | NSD1 | c.5155G>T (p.Gly1719Cys) c.670G>T (p.Gly224Cys) n.5611G>T c.5719G>T (p.Gly1907Cys) n.5425G>T n.6175G>T n.4577G>T c.6028G>T (p.Gly2010Cys) c.5221G>T (p.Gly1741Cys) c.1522G>T (p.Gly508Cys) c.5608G>T (p.Gly1870Cys) c.4972G>T (p.Gly1658Cys) c.1762G>T (p.Gly588Cys) | |
| 5 | g.177283806G>A | CA16618185 | NSD1 | c.5156G>A (p.Gly1719Asp) c.671G>A (p.Gly224Asp) n.5612G>A c.5720G>A (p.Gly1907Asp) n.5426G>A n.6176G>A n.4578G>A c.6029G>A (p.Gly2010Asp) c.5222G>A (p.Gly1741Asp) c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.5609G>A (p.Gly1870Asp) c.4973G>A (p.Gly1658Asp) c.1763G>A (p.Gly588Asp) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177283806G>C | CA362316188 | NSD1 | c.5156G>C (p.Gly1719Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) n.5612G>C c.5720G>C (p.Gly1907Ala) n.5426G>C n.6176G>C n.4578G>C c.6029G>C (p.Gly2010Ala) c.5222G>C (p.Gly1741Ala) c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.5609G>C (p.Gly1870Ala) c.4973G>C (p.Gly1658Ala) c.1763G>C (p.Gly588Ala) | |
| 5 | g.177283806G= | CA1603553512 | NSD1 | c.5156G= (p.Gly1719=) c.671G= (p.Gly224=) n.5612G= c.5720G= (p.Gly1907=) n.5426G= n.6176G= n.4578G= c.6029G= (p.Gly2010=) c.5222G= (p.Gly1741=) c.1523G= (p.Gly508=) c.5609G= (p.Gly1870=) c.4973G= (p.Gly1658=) c.1763G= (p.Gly588=) | |
| 5 | g.177283806G>T | CA362316190 | NSD1 | c.5156G>T (p.Gly1719Val) c.671G>T (p.Gly224Val) n.5612G>T c.5720G>T (p.Gly1907Val) n.5426G>T n.6176G>T n.4578G>T c.6029G>T (p.Gly2010Val) c.5222G>T (p.Gly1741Val) c.1523G>T (p.Gly508Val) c.5609G>T (p.Gly1870Val) c.4973G>T (p.Gly1658Val) c.1763G>T (p.Gly588Val) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177283807del | CA2695198794 | NSD1 | c.5157del (p.Gly1722GlufsTer7) c.672del (p.Gly227GlufsTer7) n.5613del c.5721del (p.Gly1910GlufsTer7) n.5427del n.6177del n.4579del c.6030del (p.Gly2013GlufsTer7) c.5223del (p.Gly1744GlufsTer7) c.1524del (p.Gly511GlufsTer7) c.5610del (p.Gly1873GlufsTer7) c.4974del (p.Gly1661GlufsTer7) c.1764del (p.Gly591GlufsTer7) | ClinVar |
| 5 | g.177283807T>A | CA447738305 | NSD1 | c.5157T>A (p.Gly1719=) c.672T>A (p.Gly224=) n.5613T>A c.5721T>A (p.Gly1907=) n.5427T>A n.6177T>A n.4579T>A c.6030T>A (p.Gly2010=) c.5223T>A (p.Gly1741=) c.1524T>A (p.Gly508=) c.5610T>A (p.Gly1870=) c.4974T>A (p.Gly1658=) c.1764T>A (p.Gly588=) | |
| 5 | g.177283807T>C | CA447738303 | NSD1 | c.5157T>C (p.Gly1719=) c.672T>C (p.Gly224=) n.5613T>C c.5721T>C (p.Gly1907=) n.5427T>C n.6177T>C n.4579T>C c.6030T>C (p.Gly2010=) c.5223T>C (p.Gly1741=) c.1524T>C (p.Gly508=) c.5610T>C (p.Gly1870=) c.4974T>C (p.Gly1658=) c.1764T>C (p.Gly588=) | |
| 5 | g.177283807T>G | CA447738301 | NSD1 | c.5157T>G (p.Gly1719=) c.672T>G (p.Gly224=) n.5613T>G c.5721T>G (p.Gly1907=) n.5427T>G n.6177T>G n.4579T>G c.6030T>G (p.Gly2010=) c.5223T>G (p.Gly1741=) c.1524T>G (p.Gly508=) c.5610T>G (p.Gly1870=) c.4974T>G (p.Gly1658=) c.1764T>G (p.Gly588=) | dbSNP |
| 5 | g.177283808C>A | CA362316192 | NSD1 | c.5158C>A (p.Pro1720Thr) c.673C>A (p.Pro225Thr) n.5614C>A c.5722C>A (p.Pro1908Thr) n.5428C>A n.6178C>A n.4580C>A c.6031C>A (p.Pro2011Thr) c.5224C>A (p.Pro1742Thr) c.1525C>A (p.Pro509Thr) c.5611C>A (p.Pro1871Thr) c.4975C>A (p.Pro1659Thr) c.1765C>A (p.Pro589Thr) | |
| 5 | g.177283808C>G | CA362316195 | NSD1 | c.5158C>G (p.Pro1720Ala) c.673C>G (p.Pro225Ala) n.5614C>G c.5722C>G (p.Pro1908Ala) n.5428C>G n.6178C>G n.4580C>G c.6031C>G (p.Pro2011Ala) c.5224C>G (p.Pro1742Ala) c.1525C>G (p.Pro509Ala) c.5611C>G (p.Pro1871Ala) c.4975C>G (p.Pro1659Ala) c.1765C>G (p.Pro589Ala) | |
| 5 | g.177283808C>T | CA362316193 | NSD1 | c.5158C>T (p.Pro1720Ser) c.673C>T (p.Pro225Ser) n.5614C>T c.5722C>T (p.Pro1908Ser) n.5428C>T n.6178C>T n.4580C>T c.6031C>T (p.Pro2011Ser) c.5224C>T (p.Pro1742Ser) c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.5611C>T (p.Pro1871Ser) c.4975C>T (p.Pro1659Ser) c.1765C>T (p.Pro589Ser) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.177283809C>A | CA362316198 | NSD1 | c.5159C>A (p.Pro1720His) c.674C>A (p.Pro225His) n.5615C>A c.5723C>A (p.Pro1908His) n.5429C>A n.6179C>A n.4581C>A c.6032C>A (p.Pro2011His) c.5225C>A (p.Pro1742His) c.1526C>A (p.Pro509His) c.5612C>A (p.Pro1871His) c.4976C>A (p.Pro1659His) c.1766C>A (p.Pro589His) | |
| 5 | g.177283809C>G | CA362316199 | NSD1 | c.5159C>G (p.Pro1720Arg) c.674C>G (p.Pro225Arg) n.5615C>G c.5723C>G (p.Pro1908Arg) n.5429C>G n.6179C>G n.4581C>G c.6032C>G (p.Pro2011Arg) c.5225C>G (p.Pro1742Arg) c.1526C>G (p.Pro509Arg) c.5612C>G (p.Pro1871Arg) c.4976C>G (p.Pro1659Arg) c.1766C>G (p.Pro589Arg) | |
| 5 | g.177283809C>T | CA362316201 | NSD1 | c.5159C>T (p.Pro1720Leu) c.674C>T (p.Pro225Leu) n.5615C>T c.5723C>T (p.Pro1908Leu) n.5429C>T n.6179C>T n.4581C>T c.6032C>T (p.Pro2011Leu) c.5225C>T (p.Pro1742Leu) c.1526C>T (p.Pro509Leu) c.5612C>T (p.Pro1871Leu) c.4976C>T (p.Pro1659Leu) c.1766C>T (p.Pro589Leu) | |
| 5 | g.177283810C>A | CA447738315 | NSD1 | c.5160C>A (p.Pro1720=) c.675C>A (p.Pro225=) n.5616C>A c.5724C>A (p.Pro1908=) n.5430C>A n.6180C>A n.4582C>A c.6033C>A (p.Pro2011=) c.5226C>A (p.Pro1742=) c.1527C>A (p.Pro509=) c.5613C>A (p.Pro1871=) c.4977C>A (p.Pro1659=) c.1767C>A (p.Pro589=) | |
| 5 | g.177283810C>G | CA447738317 | NSD1 | c.5160C>G (p.Pro1720=) c.675C>G (p.Pro225=) n.5616C>G c.5724C>G (p.Pro1908=) n.5430C>G n.6180C>G n.4582C>G c.6033C>G (p.Pro2011=) c.5226C>G (p.Pro1742=) c.1527C>G (p.Pro509=) c.5613C>G (p.Pro1871=) c.4977C>G (p.Pro1659=) c.1767C>G (p.Pro589=) | |
| 5 | g.177283810C>T | CA447738319 | NSD1 | c.5160C>T (p.Pro1720=) c.675C>T (p.Pro225=) n.5616C>T c.5724C>T (p.Pro1908=) n.5430C>T n.6180C>T n.4582C>T c.6033C>T (p.Pro2011=) c.5226C>T (p.Pro1742=) c.1527C>T (p.Pro509=) c.5613C>T (p.Pro1871=) c.4977C>T (p.Pro1659=) c.1767C>T (p.Pro589=) | |
| 5 | g.177283811A>C | CA362316204 | NSD1 | c.5161A>C (p.Lys1721Gln) c.676A>C (p.Lys226Gln) n.5617A>C c.5725A>C (p.Lys1909Gln) n.5431A>C n.6181A>C n.4583A>C c.6034A>C (p.Lys2012Gln) c.5227A>C (p.Lys1743Gln) c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.5614A>C (p.Lys1872Gln) c.4978A>C (p.Lys1660Gln) c.1768A>C (p.Lys590Gln) | |
| 5 | g.177283811A>G | CA362316206 | NSD1 | c.5161A>G (p.Lys1721Glu) c.676A>G (p.Lys226Glu) n.5617A>G c.5725A>G (p.Lys1909Glu) n.5431A>G n.6181A>G n.4583A>G c.6034A>G (p.Lys2012Glu) c.5227A>G (p.Lys1743Glu) c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.5614A>G (p.Lys1872Glu) c.4978A>G (p.Lys1660Glu) c.1768A>G (p.Lys590Glu) | |
| 5 | g.177283811A>T | CA362316208 | NSD1 | c.5161A>T (p.Lys1721Ter) c.676A>T (p.Lys226Ter) n.5617A>T c.5725A>T (p.Lys1909Ter) n.5431A>T n.6181A>T n.4583A>T c.6034A>T (p.Lys2012Ter) c.5227A>T (p.Lys1743Ter) c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.5614A>T (p.Lys1872Ter) c.4978A>T (p.Lys1660Ter) c.1768A>T (p.Lys590Ter) | |
| 5 | g.177283813del | CA2695205721 | NSD1 | c.5163del (p.Gly1722GlufsTer7) c.678del (p.Gly227GlufsTer7) n.5619del c.5727del (p.Gly1910GlufsTer7) n.5433del n.6183del n.4585del c.6036del (p.Gly2013GlufsTer7) c.5229del (p.Gly1744GlufsTer7) c.1530del (p.Gly511GlufsTer7) c.5616del (p.Gly1873GlufsTer7) c.4980del (p.Gly1661GlufsTer7) c.1770del (p.Gly591GlufsTer7) | |
| 5 | g.177283812A>C | CA362316210 | NSD1 | c.5162A>C (p.Lys1721Thr) c.677A>C (p.Lys226Thr) n.5618A>C c.5726A>C (p.Lys1909Thr) n.5432A>C n.6182A>C n.4584A>C c.6035A>C (p.Lys2012Thr) c.5228A>C (p.Lys1743Thr) c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.5615A>C (p.Lys1872Thr) c.4979A>C (p.Lys1660Thr) c.1769A>C (p.Lys590Thr) | |
| 5 | g.177283812A>G | CA362316211 | NSD1 | c.5162A>G (p.Lys1721Arg) c.677A>G (p.Lys226Arg) n.5618A>G c.5726A>G (p.Lys1909Arg) n.5432A>G n.6182A>G n.4584A>G c.6035A>G (p.Lys2012Arg) c.5228A>G (p.Lys1743Arg) c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.5615A>G (p.Lys1872Arg) c.4979A>G (p.Lys1660Arg) c.1769A>G (p.Lys590Arg) | |
| 5 | g.177283812A>T | CA362316213 | NSD1 | c.5162A>T (p.Lys1721Ile) c.677A>T (p.Lys226Ile) n.5618A>T c.5726A>T (p.Lys1909Ile) n.5432A>T n.6182A>T n.4584A>T c.6035A>T (p.Lys2012Ile) c.5228A>T (p.Lys1743Ile) c.1529A>T (p.Lys510Ile) c.5615A>T (p.Lys1872Ile) c.4979A>T (p.Lys1660Ile) c.1769A>T (p.Lys590Ile) | |
| 5 | g.177283813A>C | CA362316215 | NSD1 | c.5163A>C (p.Lys1721Asn) c.678A>C (p.Lys226Asn) n.5619A>C c.5727A>C (p.Lys1909Asn) n.5433A>C n.6183A>C n.4585A>C c.6036A>C (p.Lys2012Asn) c.5229A>C (p.Lys1743Asn) c.1530A>C (p.Lys510Asn) c.5616A>C (p.Lys1872Asn) c.4980A>C (p.Lys1660Asn) c.1770A>C (p.Lys590Asn) | |
| 5 | g.177283813A>G | CA447738332 | NSD1 | c.5163A>G (p.Lys1721=) c.678A>G (p.Lys226=) n.5619A>G c.5727A>G (p.Lys1909=) n.5433A>G n.6183A>G n.4585A>G c.6036A>G (p.Lys2012=) c.5229A>G (p.Lys1743=) c.1530A>G (p.Lys510=) c.5616A>G (p.Lys1872=) c.4980A>G (p.Lys1660=) c.1770A>G (p.Lys590=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177283813A>T | CA362316217 | NSD1 | c.5163A>T (p.Lys1721Asn) c.678A>T (p.Lys226Asn) n.5619A>T c.5727A>T (p.Lys1909Asn) n.5433A>T n.6183A>T n.4585A>T c.6036A>T (p.Lys2012Asn) c.5229A>T (p.Lys1743Asn) c.1530A>T (p.Lys510Asn) c.5616A>T (p.Lys1872Asn) c.4980A>T (p.Lys1660Asn) c.1770A>T (p.Lys590Asn) | |
| 5 | g.177283814G>A | CA362316220 | NSD1 | c.5164G>A (p.Gly1722Arg) c.679G>A (p.Gly227Arg) n.5620G>A c.5728G>A (p.Gly1910Arg) n.5434G>A n.6184G>A n.4586G>A c.6037G>A (p.Gly2013Arg) c.5230G>A (p.Gly1744Arg) c.1531G>A (p.Gly511Arg) c.5617G>A (p.Gly1873Arg) c.4981G>A (p.Gly1661Arg) c.1771G>A (p.Gly591Arg) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177283814G>C | CA362316224 | NSD1 | c.5164G>C (p.Gly1722Arg) c.679G>C (p.Gly227Arg) n.5620G>C c.5728G>C (p.Gly1910Arg) n.5434G>C n.6184G>C n.4586G>C c.6037G>C (p.Gly2013Arg) c.5230G>C (p.Gly1744Arg) c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.5617G>C (p.Gly1873Arg) c.4981G>C (p.Gly1661Arg) c.1771G>C (p.Gly591Arg) | |
| 5 | g.177283814G>T | CA362316222 | NSD1 | c.5164G>T (p.Gly1722Ter) c.679G>T (p.Gly227Ter) n.5620G>T c.5728G>T (p.Gly1910Ter) n.5434G>T n.6184G>T n.4586G>T c.6037G>T (p.Gly2013Ter) c.5230G>T (p.Gly1744Ter) c.1531G>T (p.Gly511Ter) c.5617G>T (p.Gly1873Ter) c.4981G>T (p.Gly1661Ter) c.1771G>T (p.Gly591Ter) | |
| 5 | g.177283815G>A | CA362316227 | NSD1 | c.5165G>A (p.Gly1722Glu) c.680G>A (p.Gly227Glu) n.5621G>A c.5729G>A (p.Gly1910Glu) n.5435G>A n.6185G>A n.4587G>A c.6038G>A (p.Gly2013Glu) c.5231G>A (p.Gly1744Glu) c.1532G>A (p.Gly511Glu) c.5618G>A (p.Gly1873Glu) c.4982G>A (p.Gly1661Glu) c.1772G>A (p.Gly591Glu) | |
| 5 | g.177283815G>C | CA362316229 | NSD1 | c.5165G>C (p.Gly1722Ala) c.680G>C (p.Gly227Ala) n.5621G>C c.5729G>C (p.Gly1910Ala) n.5435G>C n.6185G>C n.4587G>C c.6038G>C (p.Gly2013Ala) c.5231G>C (p.Gly1744Ala) c.1532G>C (p.Gly511Ala) c.5618G>C (p.Gly1873Ala) c.4982G>C (p.Gly1661Ala) c.1772G>C (p.Gly591Ala) | dbSNP |
| 5 | g.177283815G>T | CA362316231 | NSD1 | c.5165G>T (p.Gly1722Val) c.680G>T (p.Gly227Val) n.5621G>T c.5729G>T (p.Gly1910Val) n.5435G>T n.6185G>T n.4587G>T c.6038G>T (p.Gly2013Val) c.5231G>T (p.Gly1744Val) c.1532G>T (p.Gly511Val) c.5618G>T (p.Gly1873Val) c.4982G>T (p.Gly1661Val) c.1772G>T (p.Gly591Val) | |
| 5 | g.177283816A>C | CA447738341 | NSD1 | c.5166A>C (p.Gly1722=) c.681A>C (p.Gly227=) n.5622A>C c.5730A>C (p.Gly1910=) n.5436A>C n.6186A>C n.4588A>C c.6039A>C (p.Gly2013=) c.5232A>C (p.Gly1744=) c.1533A>C (p.Gly511=) c.5619A>C (p.Gly1873=) c.4983A>C (p.Gly1661=) c.1773A>C (p.Gly591=) | |
| 5 | g.177283816A>G | CA447738343 | NSD1 | c.5166A>G (p.Gly1722=) c.681A>G (p.Gly227=) n.5622A>G c.5730A>G (p.Gly1910=) n.5436A>G n.6186A>G n.4588A>G c.6039A>G (p.Gly2013=) c.5232A>G (p.Gly1744=) c.1533A>G (p.Gly511=) c.5619A>G (p.Gly1873=) c.4983A>G (p.Gly1661=) c.1773A>G (p.Gly591=) | |
| 5 | g.177283816A>T | CA447738345 | NSD1 | c.5166A>T (p.Gly1722=) c.681A>T (p.Gly227=) n.5622A>T c.5730A>T (p.Gly1910=) n.5436A>T n.6186A>T n.4588A>T c.6039A>T (p.Gly2013=) c.5232A>T (p.Gly1744=) c.1533A>T (p.Gly511=) c.5619A>T (p.Gly1873=) c.4983A>T (p.Gly1661=) c.1773A>T (p.Gly591=) | |
| 5 | g.177283817A>C | CA362316233 | NSD1 | c.5167A>C (p.Asn1723His) c.682A>C (p.Asn228His) n.5623A>C c.5731A>C (p.Asn1911His) n.5437A>C n.6187A>C n.4589A>C c.6040A>C (p.Asn2014His) c.5233A>C (p.Asn1745His) c.1534A>C (p.Asn512His) c.5620A>C (p.Asn1874His) c.4984A>C (p.Asn1662His) c.1774A>C (p.Asn592His) | |
| 5 | g.177283817A>G | CA362316235 | NSD1 | c.5167A>G (p.Asn1723Asp) c.682A>G (p.Asn228Asp) n.5623A>G c.5731A>G (p.Asn1911Asp) n.5437A>G n.6187A>G n.4589A>G c.6040A>G (p.Asn2014Asp) c.5233A>G (p.Asn1745Asp) c.1534A>G (p.Asn512Asp) c.5620A>G (p.Asn1874Asp) c.4984A>G (p.Asn1662Asp) c.1774A>G (p.Asn592Asp) | |
| 5 | g.177283817A>T | CA362316237 | NSD1 | c.5167A>T (p.Asn1723Tyr) c.682A>T (p.Asn228Tyr) n.5623A>T c.5731A>T (p.Asn1911Tyr) n.5437A>T n.6187A>T n.4589A>T c.6040A>T (p.Asn2014Tyr) c.5233A>T (p.Asn1745Tyr) c.1534A>T (p.Asn512Tyr) c.5620A>T (p.Asn1874Tyr) c.4984A>T (p.Asn1662Tyr) c.1774A>T (p.Asn592Tyr) | |
| 5 | g.177283818A>C | CA362316239 | NSD1 | c.5168A>C (p.Asn1723Thr) c.683A>C (p.Asn228Thr) n.5624A>C c.5732A>C (p.Asn1911Thr) n.5438A>C n.6188A>C n.4590A>C c.6041A>C (p.Asn2014Thr) c.5234A>C (p.Asn1745Thr) c.1535A>C (p.Asn512Thr) c.5621A>C (p.Asn1874Thr) c.4985A>C (p.Asn1662Thr) c.1775A>C (p.Asn592Thr) | |
| 5 | g.177283818A>G | CA362316240 | NSD1 | c.5168A>G (p.Asn1723Ser) c.683A>G (p.Asn228Ser) n.5624A>G c.5732A>G (p.Asn1911Ser) n.5438A>G n.6188A>G n.4590A>G c.6041A>G (p.Asn2014Ser) c.5234A>G (p.Asn1745Ser) c.1535A>G (p.Asn512Ser) c.5621A>G (p.Asn1874Ser) c.4985A>G (p.Asn1662Ser) c.1775A>G (p.Asn592Ser) | |
| 5 | g.177283818A>T | CA362316242 | NSD1 | c.5168A>T (p.Asn1723Ile) c.683A>T (p.Asn228Ile) n.5624A>T c.5732A>T (p.Asn1911Ile) n.5438A>T n.6188A>T n.4590A>T c.6041A>T (p.Asn2014Ile) c.5234A>T (p.Asn1745Ile) c.1535A>T (p.Asn512Ile) c.5621A>T (p.Asn1874Ile) c.4985A>T (p.Asn1662Ile) c.1775A>T (p.Asn592Ile) | |
| 5 | g.177283819C>A | CA362316244 | NSD1 | c.5169C>A (p.Asn1723Lys) c.684C>A (p.Asn228Lys) n.5625C>A c.5733C>A (p.Asn1911Lys) n.5439C>A n.6189C>A n.4591C>A c.6042C>A (p.Asn2014Lys) c.5235C>A (p.Asn1745Lys) c.1536C>A (p.Asn512Lys) c.5622C>A (p.Asn1874Lys) c.4986C>A (p.Asn1662Lys) c.1776C>A (p.Asn592Lys) | |
| 5 | g.177283819C= | CA1603553515 | NSD1 | c.5169C= (p.Asn1723=) c.684C= (p.Asn228=) n.5625C= c.5733C= (p.Asn1911=) n.5439C= n.6189C= n.4591C= c.6042C= (p.Asn2014=) c.5235C= (p.Asn1745=) c.1536C= (p.Asn512=) c.5622C= (p.Asn1874=) c.4986C= (p.Asn1662=) c.1776C= (p.Asn592=) | |
| 5 | g.177283819C>G | CA362316246 | NSD1 | c.5169C>G (p.Asn1723Lys) c.684C>G (p.Asn228Lys) n.5625C>G c.5733C>G (p.Asn1911Lys) n.5439C>G n.6189C>G n.4591C>G c.6042C>G (p.Asn2014Lys) c.5235C>G (p.Asn1745Lys) c.1536C>G (p.Asn512Lys) c.5622C>G (p.Asn1874Lys) c.4986C>G (p.Asn1662Lys) c.1776C>G (p.Asn592Lys) | dbSNP |
| 5 | g.177283819C>T | CA447738354 | NSD1 | c.5169C>T (p.Asn1723=) c.684C>T (p.Asn228=) n.5625C>T c.5733C>T (p.Asn1911=) n.5439C>T n.6189C>T n.4591C>T c.6042C>T (p.Asn2014=) c.5235C>T (p.Asn1745=) c.1536C>T (p.Asn512=) c.5622C>T (p.Asn1874=) c.4986C>T (p.Asn1662=) c.1776C>T (p.Asn592=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177283820T>A | CA362316252 | NSD1 | c.5170T>A (p.Tyr1724Asn) c.685T>A (p.Tyr229Asn) n.5626T>A c.5734T>A (p.Tyr1912Asn) n.5440T>A n.6190T>A n.4592T>A c.6043T>A (p.Tyr2015Asn) c.5236T>A (p.Tyr1746Asn) c.1537T>A (p.Tyr513Asn) c.5623T>A (p.Tyr1875Asn) c.4987T>A (p.Tyr1663Asn) c.1777T>A (p.Tyr593Asn) | |
| 5 | g.177283820T>C | CA295026 | NSD1 | c.5170T>C (p.Tyr1724His) c.685T>C (p.Tyr229His) n.5626T>C c.5734T>C (p.Tyr1912His) n.5440T>C n.6190T>C n.4592T>C c.6043T>C (p.Tyr2015His) c.5236T>C (p.Tyr1746His) c.1537T>C (p.Tyr513His) c.5623T>C (p.Tyr1875His) c.4987T>C (p.Tyr1663His) c.1777T>C (p.Tyr593His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177283820T>G | CA362316248 | NSD1 | c.5170T>G (p.Tyr1724Asp) c.685T>G (p.Tyr229Asp) n.5626T>G c.5734T>G (p.Tyr1912Asp) n.5440T>G n.6190T>G n.4592T>G c.6043T>G (p.Tyr2015Asp) c.5236T>G (p.Tyr1746Asp) c.1537T>G (p.Tyr513Asp) c.5623T>G (p.Tyr1875Asp) c.4987T>G (p.Tyr1663Asp) c.1777T>G (p.Tyr593Asp) | |
| 5 | g.177283820T= | CA1603553519 | NSD1 | c.5170T= (p.Tyr1724=) c.685T= (p.Tyr229=) n.5626T= c.5734T= (p.Tyr1912=) n.5440T= n.6190T= n.4592T= c.6043T= (p.Tyr2015=) c.5236T= (p.Tyr1746=) c.1537T= (p.Tyr513=) c.5623T= (p.Tyr1875=) c.4987T= (p.Tyr1663=) c.1777T= (p.Tyr593=) | |
| 5 | g.177283821_177283822del | CA2573130410 | NSD1 | c.5171_5172del (p.Tyr1724CysfsTer13) c.686_687del (p.Tyr229CysfsTer13) n.5627_5628del c.5735_5736del (p.Tyr1912CysfsTer13) n.5441_5442del n.6191_6192del n.4593_4594del c.6044_6045del (p.Tyr2015CysfsTer13) c.5237_5238del (p.Tyr1746CysfsTer13) c.1538_1539del (p.Tyr513CysfsTer13) c.5624_5625del (p.Tyr1875CysfsTer13) c.4988_4989del (p.Tyr1663CysfsTer13) c.1778_1779del (p.Tyr593CysfsTer13) | |
| 5 | g.177283821A= | CA1603553527 | NSD1 | c.5171A= (p.Tyr1724=) c.686A= (p.Tyr229=) n.5627A= c.5735A= (p.Tyr1912=) n.5441A= n.6191A= n.4593A= c.6044A= (p.Tyr2015=) c.5237A= (p.Tyr1746=) c.1538A= (p.Tyr513=) c.5624A= (p.Tyr1875=) c.4988A= (p.Tyr1663=) c.1778A= (p.Tyr593=) | |
| 5 | g.177283821A>C | CA362316255 | NSD1 | c.5171A>C (p.Tyr1724Ser) c.686A>C (p.Tyr229Ser) n.5627A>C c.5735A>C (p.Tyr1912Ser) n.5441A>C n.6191A>C n.4593A>C c.6044A>C (p.Tyr2015Ser) c.5237A>C (p.Tyr1746Ser) c.1538A>C (p.Tyr513Ser) c.5624A>C (p.Tyr1875Ser) c.4988A>C (p.Tyr1663Ser) c.1778A>C (p.Tyr593Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177283821A>G | CA362316257 | NSD1 | c.5171A>G (p.Tyr1724Cys) c.686A>G (p.Tyr229Cys) n.5627A>G c.5735A>G (p.Tyr1912Cys) n.5441A>G n.6191A>G n.4593A>G c.6044A>G (p.Tyr2015Cys) c.5237A>G (p.Tyr1746Cys) c.1538A>G (p.Tyr513Cys) c.5624A>G (p.Tyr1875Cys) c.4988A>G (p.Tyr1663Cys) c.1778A>G (p.Tyr593Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.177283821A>T | CA362316258 | NSD1 | c.5171A>T (p.Tyr1724Phe) c.686A>T (p.Tyr229Phe) n.5627A>T c.5735A>T (p.Tyr1912Phe) n.5441A>T n.6191A>T n.4593A>T c.6044A>T (p.Tyr2015Phe) c.5237A>T (p.Tyr1746Phe) c.1538A>T (p.Tyr513Phe) c.5624A>T (p.Tyr1875Phe) c.4988A>T (p.Tyr1663Phe) c.1778A>T (p.Tyr593Phe) | |
| 5 | g.177283822T>A | CA362316261 | NSD1 | c.5172T>A (p.Tyr1724Ter) c.687T>A (p.Tyr229Ter) n.5628T>A c.5736T>A (p.Tyr1912Ter) n.5442T>A n.6192T>A n.4594T>A c.6045T>A (p.Tyr2015Ter) c.5238T>A (p.Tyr1746Ter) c.1539T>A (p.Tyr513Ter) c.5625T>A (p.Tyr1875Ter) c.4989T>A (p.Tyr1663Ter) c.1779T>A (p.Tyr593Ter) | |
| 5 | g.177283822T>C | CA3577938 | NSD1 | c.5172T>C (p.Tyr1724=) c.687T>C (p.Tyr229=) n.5628T>C c.5736T>C (p.Tyr1912=) n.5442T>C n.6192T>C n.4594T>C c.6045T>C (p.Tyr2015=) c.5238T>C (p.Tyr1746=) c.1539T>C (p.Tyr513=) c.5625T>C (p.Tyr1875=) c.4989T>C (p.Tyr1663=) c.1779T>C (p.Tyr593=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177283822T>G | CA362316264 | NSD1 | c.5172T>G (p.Tyr1724Ter) c.687T>G (p.Tyr229Ter) n.5628T>G c.5736T>G (p.Tyr1912Ter) n.5442T>G n.6192T>G n.4594T>G c.6045T>G (p.Tyr2015Ter) c.5238T>G (p.Tyr1746Ter) c.1539T>G (p.Tyr513Ter) c.5625T>G (p.Tyr1875Ter) c.4989T>G (p.Tyr1663Ter) c.1779T>G (p.Tyr593Ter) | |
| 5 | g.177283822T= | CA1603553532 | NSD1 | c.5172T= (p.Tyr1724=) c.687T= (p.Tyr229=) n.5628T= c.5736T= (p.Tyr1912=) n.5442T= n.6192T= n.4594T= c.6045T= (p.Tyr2015=) c.5238T= (p.Tyr1746=) c.1539T= (p.Tyr513=) c.5625T= (p.Tyr1875=) c.4989T= (p.Tyr1663=) c.1779T= (p.Tyr593=) | |
| 5 | g.177283823G>A | CA362316267 | NSD1 | c.5173G>A (p.Ala1725Thr) c.688G>A (p.Ala230Thr) n.5629G>A c.5737G>A (p.Ala1913Thr) n.5443G>A n.6193G>A n.4595G>A c.6046G>A (p.Ala2016Thr) c.5239G>A (p.Ala1747Thr) c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.5626G>A (p.Ala1876Thr) c.4990G>A (p.Ala1664Thr) c.1780G>A (p.Ala594Thr) | |
| 5 | g.177283823G>C | CA362316268 | NSD1 | c.5173G>C (p.Ala1725Pro) c.688G>C (p.Ala230Pro) n.5629G>C c.5737G>C (p.Ala1913Pro) n.5443G>C n.6193G>C n.4595G>C c.6046G>C (p.Ala2016Pro) c.5239G>C (p.Ala1747Pro) c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.5626G>C (p.Ala1876Pro) c.4990G>C (p.Ala1664Pro) c.1780G>C (p.Ala594Pro) | dbSNP |
| 5 | g.177283823G= | CA1603553538 | NSD1 | c.5173G= (p.Ala1725=) c.688G= (p.Ala230=) n.5629G= c.5737G= (p.Ala1913=) n.5443G= n.6193G= n.4595G= c.6046G= (p.Ala2016=) c.5239G= (p.Ala1747=) c.1540G= (p.Ala514=) c.5626G= (p.Ala1876=) c.4990G= (p.Ala1664=) c.1780G= (p.Ala594=) | |
| 5 | g.177283823G>T | CA362316271 | NSD1 | c.5173G>T (p.Ala1725Ser) c.688G>T (p.Ala230Ser) n.5629G>T c.5737G>T (p.Ala1913Ser) n.5443G>T n.6193G>T n.4595G>T c.6046G>T (p.Ala2016Ser) c.5239G>T (p.Ala1747Ser) c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.5626G>T (p.Ala1876Ser) c.4990G>T (p.Ala1664Ser) c.1780G>T (p.Ala594Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177283824_177283827dup | CA2739289833 | NSD1 | c.5174_5177dup (p.Phe1727SerfsTer12) c.689_692dup (p.Phe232SerfsTer12) n.5630_5633dup c.5738_5741dup (p.Phe1915SerfsTer12) n.5444_5447dup n.6194_6197dup n.4596_4599dup c.6047_6050dup (p.Phe2018SerfsTer12) c.5240_5243dup (p.Phe1749SerfsTer12) c.1541_1544dup (p.Phe516SerfsTer12) c.5627_5630dup (p.Phe1878SerfsTer12) c.4991_4994dup (p.Phe1666SerfsTer12) c.1781_1784dup (p.Phe596SerfsTer12) | |
| 5 | g.177283824C>A | CA362316274 | NSD1 | c.5174C>A (p.Ala1725Asp) c.689C>A (p.Ala230Asp) n.5630C>A c.5738C>A (p.Ala1913Asp) n.5444C>A n.6194C>A n.4596C>A c.6047C>A (p.Ala2016Asp) c.5240C>A (p.Ala1747Asp) c.1541C>A (p.Ala514Asp) c.5627C>A (p.Ala1876Asp) c.4991C>A (p.Ala1664Asp) c.1781C>A (p.Ala594Asp) | |
| 5 | g.177283824C>G | CA362316275 | NSD1 | c.5174C>G (p.Ala1725Gly) c.689C>G (p.Ala230Gly) n.5630C>G c.5738C>G (p.Ala1913Gly) n.5444C>G n.6194C>G n.4596C>G c.6047C>G (p.Ala2016Gly) c.5240C>G (p.Ala1747Gly) c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.5627C>G (p.Ala1876Gly) c.4991C>G (p.Ala1664Gly) c.1781C>G (p.Ala594Gly) | |
| 5 | g.177283824C>T | CA362316276 | NSD1 | c.5174C>T (p.Ala1725Val) c.689C>T (p.Ala230Val) n.5630C>T c.5738C>T (p.Ala1913Val) n.5444C>T n.6194C>T n.4596C>T c.6047C>T (p.Ala2016Val) c.5240C>T (p.Ala1747Val) c.1541C>T (p.Ala514Val) c.5627C>T (p.Ala1876Val) c.4991C>T (p.Ala1664Val) c.1781C>T (p.Ala594Val) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.177283825T>A | CA447738374 | NSD1 | c.5175T>A (p.Ala1725=) c.690T>A (p.Ala230=) n.5631T>A c.5739T>A (p.Ala1913=) n.5445T>A n.6195T>A n.4597T>A c.6048T>A (p.Ala2016=) c.5241T>A (p.Ala1747=) c.1542T>A (p.Ala514=) c.5628T>A (p.Ala1876=) c.4992T>A (p.Ala1664=) c.1782T>A (p.Ala594=) | |
| 5 | g.177283825T>C | CA447738376 | NSD1 | c.5175T>C (p.Ala1725=) c.690T>C (p.Ala230=) n.5631T>C c.5739T>C (p.Ala1913=) n.5445T>C n.6195T>C n.4597T>C c.6048T>C (p.Ala2016=) c.5241T>C (p.Ala1747=) c.1542T>C (p.Ala514=) c.5628T>C (p.Ala1876=) c.4992T>C (p.Ala1664=) c.1782T>C (p.Ala594=) | |
| 5 | g.177283825T>G | CA447738378 | NSD1 | c.5175T>G (p.Ala1725=) c.690T>G (p.Ala230=) n.5631T>G c.5739T>G (p.Ala1913=) n.5445T>G n.6195T>G n.4597T>G c.6048T>G (p.Ala2016=) c.5241T>G (p.Ala1747=) c.1542T>G (p.Ala514=) c.5628T>G (p.Ala1876=) c.4992T>G (p.Ala1664=) c.1782T>G (p.Ala594=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177283826C>A | CA132850295 | NSD1 | c.5176C>A (p.Arg1726=) c.691C>A (p.Arg231=) n.5632C>A c.5740C>A (p.Arg1914=) n.5446C>A n.6196C>A n.4598C>A c.6049C>A (p.Arg2017=) c.5242C>A (p.Arg1748=) c.1543C>A (p.Arg515=) c.5629C>A (p.Arg1877=) c.4993C>A (p.Arg1665=) c.1783C>A (p.Arg595=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177283826C= | CA1603553546 | NSD1 | c.5176C= (p.Arg1726=) c.691C= (p.Arg231=) n.5632C= c.5740C= (p.Arg1914=) n.5446C= n.6196C= n.4598C= c.6049C= (p.Arg2017=) c.5242C= (p.Arg1748=) c.1543C= (p.Arg515=) c.5629C= (p.Arg1877=) c.4993C= (p.Arg1665=) c.1783C= (p.Arg595=) | |
| 5 | g.177283826C>G | CA362316279 | NSD1 | c.5176C>G (p.Arg1726Gly) c.691C>G (p.Arg231Gly) n.5632C>G c.5740C>G (p.Arg1914Gly) n.5446C>G n.6196C>G n.4598C>G c.6049C>G (p.Arg2017Gly) c.5242C>G (p.Arg1748Gly) c.1543C>G (p.Arg515Gly) c.5629C>G (p.Arg1877Gly) c.4993C>G (p.Arg1665Gly) c.1783C>G (p.Arg595Gly) | |
| 5 | g.177283826C>T | CA295029 | NSD1 | c.5176C>T (p.Arg1726Trp) c.691C>T (p.Arg231Trp) n.5632C>T c.5740C>T (p.Arg1914Trp) n.5446C>T n.6196C>T n.4598C>T c.6049C>T (p.Arg2017Trp) c.5242C>T (p.Arg1748Trp) c.1543C>T (p.Arg515Trp) c.5629C>T (p.Arg1877Trp) c.4993C>T (p.Arg1665Trp) c.1783C>T (p.Arg595Trp) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177283827G>A | CA295031 | NSD1 | c.5177G>A (p.Arg1726Gln) c.692G>A (p.Arg231Gln) n.5633G>A c.5741G>A (p.Arg1914Gln) n.5447G>A n.6197G>A n.4599G>A c.6050G>A (p.Arg2017Gln) c.5243G>A (p.Arg1748Gln) c.1544G>A (p.Arg515Gln) c.5630G>A (p.Arg1877Gln) c.4994G>A (p.Arg1665Gln) c.1784G>A (p.Arg595Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.177283827G>C | CA362316285 | NSD1 | c.5177G>C (p.Arg1726Pro) c.692G>C (p.Arg231Pro) n.5633G>C c.5741G>C (p.Arg1914Pro) n.5447G>C n.6197G>C n.4599G>C c.6050G>C (p.Arg2017Pro) c.5243G>C (p.Arg1748Pro) c.1544G>C (p.Arg515Pro) c.5630G>C (p.Arg1877Pro) c.4994G>C (p.Arg1665Pro) c.1784G>C (p.Arg595Pro) | |
| 5 | g.177283827G= | CA1603553553 | NSD1 | c.5177G= (p.Arg1726=) c.692G= (p.Arg231=) n.5633G= c.5741G= (p.Arg1914=) n.5447G= n.6197G= n.4599G= c.6050G= (p.Arg2017=) c.5243G= (p.Arg1748=) c.1544G= (p.Arg515=) c.5630G= (p.Arg1877=) c.4994G= (p.Arg1665=) c.1784G= (p.Arg595=) | |
| 5 | g.177283827G>T | CA362316283 | NSD1 | c.5177G>T (p.Arg1726Leu) c.692G>T (p.Arg231Leu) n.5633G>T c.5741G>T (p.Arg1914Leu) n.5447G>T n.6197G>T n.4599G>T c.6050G>T (p.Arg2017Leu) c.5243G>T (p.Arg1748Leu) c.1544G>T (p.Arg515Leu) c.5630G>T (p.Arg1877Leu) c.4994G>T (p.Arg1665Leu) c.1784G>T (p.Arg595Leu) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.177283828G>A | CA447738387 | NSD1 | c.5178G>A (p.Arg1726=) c.693G>A (p.Arg231=) n.5634G>A c.5742G>A (p.Arg1914=) n.5448G>A n.6198G>A n.4600G>A c.6051G>A (p.Arg2017=) c.5244G>A (p.Arg1748=) c.1545G>A (p.Arg515=) c.5631G>A (p.Arg1877=) c.4995G>A (p.Arg1665=) c.1785G>A (p.Arg595=) | dbSNP |
| 5 | g.177283828G>C | CA447738389 | NSD1 | c.5178G>C (p.Arg1726=) c.693G>C (p.Arg231=) n.5634G>C c.5742G>C (p.Arg1914=) n.5448G>C n.6198G>C n.4600G>C c.6051G>C (p.Arg2017=) c.5244G>C (p.Arg1748=) c.1545G>C (p.Arg515=) c.5631G>C (p.Arg1877=) c.4995G>C (p.Arg1665=) c.1785G>C (p.Arg595=) | |
| 5 | g.177283828G>T | CA447738391 | NSD1 | c.5178G>T (p.Arg1726=) c.693G>T (p.Arg231=) n.5634G>T c.5742G>T (p.Arg1914=) n.5448G>T n.6198G>T n.4600G>T c.6051G>T (p.Arg2017=) c.5244G>T (p.Arg1748=) c.1545G>T (p.Arg515=) c.5631G>T (p.Arg1877=) c.4995G>T (p.Arg1665=) c.1785G>T (p.Arg595=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177283829T>A | CA362316287 | NSD1 | c.5179T>A (p.Phe1727Ile) c.694T>A (p.Phe232Ile) n.5635T>A c.5743T>A (p.Phe1915Ile) n.5449T>A n.6199T>A n.4601T>A c.6052T>A (p.Phe2018Ile) c.5245T>A (p.Phe1749Ile) c.1546T>A (p.Phe516Ile) c.5632T>A (p.Phe1878Ile) c.4996T>A (p.Phe1666Ile) c.1786T>A (p.Phe596Ile) | |
| 5 | g.177283829T>C | CA362316288 | NSD1 | c.5179T>C (p.Phe1727Leu) c.694T>C (p.Phe232Leu) n.5635T>C c.5743T>C (p.Phe1915Leu) n.5449T>C n.6199T>C n.4601T>C c.6052T>C (p.Phe2018Leu) c.5245T>C (p.Phe1749Leu) c.1546T>C (p.Phe516Leu) c.5632T>C (p.Phe1878Leu) c.4996T>C (p.Phe1666Leu) c.1786T>C (p.Phe596Leu) | |
| 5 | g.177283829T>G | CA362316291 | NSD1 | c.5179T>G (p.Phe1727Val) c.694T>G (p.Phe232Val) n.5635T>G c.5743T>G (p.Phe1915Val) n.5449T>G n.6199T>G n.4601T>G c.6052T>G (p.Phe2018Val) c.5245T>G (p.Phe1749Val) c.1546T>G (p.Phe516Val) c.5632T>G (p.Phe1878Val) c.4996T>G (p.Phe1666Val) c.1786T>G (p.Phe596Val) | |
| 5 | g.177283830T>A | CA362316293 | NSD1 | c.5180T>A (p.Phe1727Tyr) c.695T>A (p.Phe232Tyr) n.5636T>A c.5744T>A (p.Phe1915Tyr) n.5450T>A n.6200T>A n.4602T>A c.6053T>A (p.Phe2018Tyr) c.5246T>A (p.Phe1749Tyr) c.1547T>A (p.Phe516Tyr) c.5633T>A (p.Phe1878Tyr) c.4997T>A (p.Phe1666Tyr) c.1787T>A (p.Phe596Tyr) | dbSNP |
| 5 | g.177283830T>C | CA362316295 | NSD1 | c.5180T>C (p.Phe1727Ser) c.695T>C (p.Phe232Ser) n.5636T>C c.5744T>C (p.Phe1915Ser) n.5450T>C n.6200T>C n.4602T>C c.6053T>C (p.Phe2018Ser) c.5246T>C (p.Phe1749Ser) c.1547T>C (p.Phe516Ser) c.5633T>C (p.Phe1878Ser) c.4997T>C (p.Phe1666Ser) c.1787T>C (p.Phe596Ser) | |
| 5 | g.177283830T>G | CA362316297 | NSD1 | c.5180T>G (p.Phe1727Cys) c.695T>G (p.Phe232Cys) n.5636T>G c.5744T>G (p.Phe1915Cys) n.5450T>G n.6200T>G n.4602T>G c.6053T>G (p.Phe2018Cys) c.5246T>G (p.Phe1749Cys) c.1547T>G (p.Phe516Cys) c.5633T>G (p.Phe1878Cys) c.4997T>G (p.Phe1666Cys) c.1787T>G (p.Phe596Cys) | |
| 5 | g.177283831C>A | CA362316300 | NSD1 | c.5181C>A (p.Phe1727Leu) c.696C>A (p.Phe232Leu) n.5637C>A c.5745C>A (p.Phe1915Leu) n.5451C>A n.6201C>A n.4603C>A c.6054C>A (p.Phe2018Leu) c.5247C>A (p.Phe1749Leu) c.1548C>A (p.Phe516Leu) c.5634C>A (p.Phe1878Leu) c.4998C>A (p.Phe1666Leu) c.1788C>A (p.Phe596Leu) | |
| 5 | g.177283831C= | CA1603553557 | NSD1 | c.5181C= (p.Phe1727=) c.696C= (p.Phe232=) n.5637C= c.5745C= (p.Phe1915=) n.5451C= n.6201C= n.4603C= c.6054C= (p.Phe2018=) c.5247C= (p.Phe1749=) c.1548C= (p.Phe516=) c.5634C= (p.Phe1878=) c.4998C= (p.Phe1666=) c.1788C= (p.Phe596=) | |
| 5 | g.177283831C>G | CA362316302 | NSD1 | c.5181C>G (p.Phe1727Leu) c.696C>G (p.Phe232Leu) n.5637C>G c.5745C>G (p.Phe1915Leu) n.5451C>G n.6201C>G n.4603C>G c.6054C>G (p.Phe2018Leu) c.5247C>G (p.Phe1749Leu) c.1548C>G (p.Phe516Leu) c.5634C>G (p.Phe1878Leu) c.4998C>G (p.Phe1666Leu) c.1788C>G (p.Phe596Leu) | |
| 5 | g.177283831C>T | CA132850302 | NSD1 | c.5181C>T (p.Phe1727=) c.696C>T (p.Phe232=) n.5637C>T c.5745C>T (p.Phe1915=) n.5451C>T n.6201C>T n.4603C>T c.6054C>T (p.Phe2018=) c.5247C>T (p.Phe1749=) c.1548C>T (p.Phe516=) c.5634C>T (p.Phe1878=) c.4998C>T (p.Phe1666=) c.1788C>T (p.Phe596=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.177283832A>G | CA362316307 | NSD1 | c.5182A>G (p.Met1728Val) c.697A>G (p.Met233Val) n.5638A>G c.5746A>G (p.Met1916Val) n.5452A>G n.6202A>G n.4604A>G c.6055A>G (p.Met2019Val) c.5248A>G (p.Met1750Val) c.1549A>G (p.Met517Val) c.5635A>G (p.Met1879Val) c.4999A>G (p.Met1667Val) c.1789A>G (p.Met597Val) | |
| 5 | g.177283832A>T | CA362316309 | NSD1 | c.5182A>T (p.Met1728Leu) c.697A>T (p.Met233Leu) n.5638A>T c.5746A>T (p.Met1916Leu) n.5452A>T n.6202A>T n.4604A>T c.6055A>T (p.Met2019Leu) c.5248A>T (p.Met1750Leu) c.1549A>T (p.Met517Leu) c.5635A>T (p.Met1879Leu) c.4999A>T (p.Met1667Leu) c.1789A>T (p.Met597Leu) | |
| 5 | g.177283833T>A | CA362316316 | NSD1 | c.5183T>A (p.Met1728Lys) c.698T>A (p.Met233Lys) n.5639T>A c.5747T>A (p.Met1916Lys) n.5453T>A n.6203T>A n.4605T>A c.6056T>A (p.Met2019Lys) c.5249T>A (p.Met1750Lys) c.1550T>A (p.Met517Lys) c.5636T>A (p.Met1879Lys) c.5000T>A (p.Met1667Lys) c.1790T>A (p.Met597Lys) | |
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| 5 | g.177283833T>G | CA362316314 | NSD1 | c.5183T>G (p.Met1728Arg) c.698T>G (p.Met233Arg) n.5639T>G c.5747T>G (p.Met1916Arg) n.5453T>G n.6203T>G n.4605T>G c.6056T>G (p.Met2019Arg) c.5249T>G (p.Met1750Arg) c.1550T>G (p.Met517Arg) c.5636T>G (p.Met1879Arg) c.5000T>G (p.Met1667Arg) c.1790T>G (p.Met597Arg) | |
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| 5 | g.177283834G>C | CA362316321 | NSD1 | c.5184G>C (p.Met1728Ile) c.699G>C (p.Met233Ile) n.5640G>C c.5748G>C (p.Met1916Ile) n.5454G>C n.6204G>C n.4606G>C c.6057G>C (p.Met2019Ile) c.5250G>C (p.Met1750Ile) c.1551G>C (p.Met517Ile) c.5637G>C (p.Met1879Ile) c.5001G>C (p.Met1667Ile) c.1791G>C (p.Met597Ile) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177283834G>T | CA362316323 | NSD1 | c.5184G>T (p.Met1728Ile) c.699G>T (p.Met233Ile) n.5640G>T c.5748G>T (p.Met1916Ile) n.5454G>T n.6204G>T n.4606G>T c.6057G>T (p.Met2019Ile) c.5250G>T (p.Met1750Ile) c.1551G>T (p.Met517Ile) c.5637G>T (p.Met1879Ile) c.5001G>T (p.Met1667Ile) c.1791G>T (p.Met597Ile) | |
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