UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177282549A>C | CA362315936 | NSD1 | c.5104A>C (p.Ile1702Leu) c.619A>C (p.Ile207Leu) n.5560A>C c.5668A>C (p.Ile1890Leu) n.5374A>C n.6124A>C n.4526A>C c.5977A>C (p.Ile1993Leu) c.5170A>C (p.Ile1724Leu) c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.5557A>C (p.Ile1853Leu) c.4921A>C (p.Ile1641Leu) c.1711A>C (p.Ile571Leu) | |
| 5 | g.177282549A>G | CA362315937 | NSD1 | c.5104A>G (p.Ile1702Val) c.619A>G (p.Ile207Val) n.5560A>G c.5668A>G (p.Ile1890Val) n.5374A>G n.6124A>G n.4526A>G c.5977A>G (p.Ile1993Val) c.5170A>G (p.Ile1724Val) c.1471A>G (p.Ile491Val) c.5557A>G (p.Ile1853Val) c.4921A>G (p.Ile1641Val) c.1711A>G (p.Ile571Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177282549A>T | CA362315938 | NSD1 | c.5104A>T (p.Ile1702Phe) c.619A>T (p.Ile207Phe) n.5560A>T c.5668A>T (p.Ile1890Phe) n.5374A>T n.6124A>T n.4526A>T c.5977A>T (p.Ile1993Phe) c.5170A>T (p.Ile1724Phe) c.1471A>T (p.Ile491Phe) c.5557A>T (p.Ile1853Phe) c.4921A>T (p.Ile1641Phe) c.1711A>T (p.Ile571Phe) | |
| 5 | g.177282550T>A | CA362315939 | NSD1 | c.5105T>A (p.Ile1702Asn) c.620T>A (p.Ile207Asn) n.5561T>A c.5669T>A (p.Ile1890Asn) n.5375T>A n.6125T>A n.4527T>A c.5978T>A (p.Ile1993Asn) c.5171T>A (p.Ile1724Asn) c.1472T>A (p.Ile491Asn) c.5558T>A (p.Ile1853Asn) c.4922T>A (p.Ile1641Asn) c.1712T>A (p.Ile571Asn) | |
| 5 | g.177282550T>C | CA362315940 | NSD1 | c.5105T>C (p.Ile1702Thr) c.620T>C (p.Ile207Thr) n.5561T>C c.5669T>C (p.Ile1890Thr) n.5375T>C n.6125T>C n.4527T>C c.5978T>C (p.Ile1993Thr) c.5171T>C (p.Ile1724Thr) c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.5558T>C (p.Ile1853Thr) c.4922T>C (p.Ile1641Thr) c.1712T>C (p.Ile571Thr) | |
| 5 | g.177282550T>G | CA362315941 | NSD1 | c.5105T>G (p.Ile1702Ser) c.620T>G (p.Ile207Ser) n.5561T>G c.5669T>G (p.Ile1890Ser) n.5375T>G n.6125T>G n.4527T>G c.5978T>G (p.Ile1993Ser) c.5171T>G (p.Ile1724Ser) c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.5558T>G (p.Ile1853Ser) c.4922T>G (p.Ile1641Ser) c.1712T>G (p.Ile571Ser) | |
| 5 | g.177282551C>A | CA3577922 | NSD1 | c.5106C>A (p.Ile1702=) c.621C>A (p.Ile207=) n.5562C>A c.5670C>A (p.Ile1890=) n.5376C>A n.6126C>A n.4528C>A c.5979C>A (p.Ile1993=) c.5172C>A (p.Ile1724=) c.1473C>A (p.Ile491=) c.5559C>A (p.Ile1853=) c.4923C>A (p.Ile1641=) c.1713C>A (p.Ile571=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177282551C= | CA1603552105 | NSD1 | c.5106C= (p.Ile1702=) c.621C= (p.Ile207=) n.5562C= c.5670C= (p.Ile1890=) n.5376C= n.6126C= n.4528C= c.5979C= (p.Ile1993=) c.5172C= (p.Ile1724=) c.1473C= (p.Ile491=) c.5559C= (p.Ile1853=) c.4923C= (p.Ile1641=) c.1713C= (p.Ile571=) | |
| 5 | g.177282551C>G | CA362315942 | NSD1 | c.5106C>G (p.Ile1702Met) c.621C>G (p.Ile207Met) n.5562C>G c.5670C>G (p.Ile1890Met) n.5376C>G n.6126C>G n.4528C>G c.5979C>G (p.Ile1993Met) c.5172C>G (p.Ile1724Met) c.1473C>G (p.Ile491Met) c.5559C>G (p.Ile1853Met) c.4923C>G (p.Ile1641Met) c.1713C>G (p.Ile571Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177282551C>T | CA447737661 | NSD1 | c.5106C>T (p.Ile1702=) c.621C>T (p.Ile207=) n.5562C>T c.5670C>T (p.Ile1890=) n.5376C>T n.6126C>T n.4528C>T c.5979C>T (p.Ile1993=) c.5172C>T (p.Ile1724=) c.1473C>T (p.Ile491=) c.5559C>T (p.Ile1853=) c.4923C>T (p.Ile1641=) c.1713C>T (p.Ile571=) | dbSNP |
| 5 | g.177282552A>C | CA362315943 | NSD1 | c.5107A>C (p.Thr1703Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) n.5563A>C c.5671A>C (p.Thr1891Pro) n.5377A>C n.6127A>C n.4529A>C c.5980A>C (p.Thr1994Pro) c.5173A>C (p.Thr1725Pro) c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.5560A>C (p.Thr1854Pro) c.4924A>C (p.Thr1642Pro) c.1714A>C (p.Thr572Pro) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177282552A>G | CA362315944 | NSD1 | c.5107A>G (p.Thr1703Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) n.5563A>G c.5671A>G (p.Thr1891Ala) n.5377A>G n.6127A>G n.4529A>G c.5980A>G (p.Thr1994Ala) c.5173A>G (p.Thr1725Ala) c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.5560A>G (p.Thr1854Ala) c.4924A>G (p.Thr1642Ala) c.1714A>G (p.Thr572Ala) | |
| 5 | g.177282552A>T | CA362315945 | NSD1 | c.5107A>T (p.Thr1703Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) n.5563A>T c.5671A>T (p.Thr1891Ser) n.5377A>T n.6127A>T n.4529A>T c.5980A>T (p.Thr1994Ser) c.5173A>T (p.Thr1725Ser) c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.5560A>T (p.Thr1854Ser) c.4924A>T (p.Thr1642Ser) c.1714A>T (p.Thr572Ser) | dbSNP |
| 5 | g.177282553C>A | CA362315946 | NSD1 | c.5108C>A (p.Thr1703Asn) c.623C>A (p.Thr208Asn) n.5564C>A c.5672C>A (p.Thr1891Asn) n.5378C>A n.6128C>A n.4530C>A c.5981C>A (p.Thr1994Asn) c.5174C>A (p.Thr1725Asn) c.1475C>A (p.Thr492Asn) c.5561C>A (p.Thr1854Asn) c.4925C>A (p.Thr1642Asn) c.1715C>A (p.Thr572Asn) | |
| 5 | g.177282553C= | CA1603552107 | NSD1 | c.5108C= (p.Thr1703=) c.623C= (p.Thr208=) n.5564C= c.5672C= (p.Thr1891=) n.5378C= n.6128C= n.4530C= c.5981C= (p.Thr1994=) c.5174C= (p.Thr1725=) c.1475C= (p.Thr492=) c.5561C= (p.Thr1854=) c.4925C= (p.Thr1642=) c.1715C= (p.Thr572=) | |
| 5 | g.177282553C>G | CA362315947 | NSD1 | c.5108C>G (p.Thr1703Ser) c.623C>G (p.Thr208Ser) n.5564C>G c.5672C>G (p.Thr1891Ser) n.5378C>G n.6128C>G n.4530C>G c.5981C>G (p.Thr1994Ser) c.5174C>G (p.Thr1725Ser) c.1475C>G (p.Thr492Ser) c.5561C>G (p.Thr1854Ser) c.4925C>G (p.Thr1642Ser) c.1715C>G (p.Thr572Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177282553C>T | CA362315948 | NSD1 | c.5108C>T (p.Thr1703Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) n.5564C>T c.5672C>T (p.Thr1891Ile) n.5378C>T n.6128C>T n.4530C>T c.5981C>T (p.Thr1994Ile) c.5174C>T (p.Thr1725Ile) c.1475C>T (p.Thr492Ile) c.5561C>T (p.Thr1854Ile) c.4925C>T (p.Thr1642Ile) c.1715C>T (p.Thr572Ile) | dbSNP |
| 5 | g.177282554T>A | CA447737675 | NSD1 | c.5109T>A (p.Thr1703=) c.624T>A (p.Thr208=) n.5565T>A c.5673T>A (p.Thr1891=) n.5379T>A n.6129T>A n.4531T>A c.5982T>A (p.Thr1994=) c.5175T>A (p.Thr1725=) c.1476T>A (p.Thr492=) c.5562T>A (p.Thr1854=) c.4926T>A (p.Thr1642=) c.1716T>A (p.Thr572=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177282554T>C | CA447737679 | NSD1 | c.5109T>C (p.Thr1703=) c.624T>C (p.Thr208=) n.5565T>C c.5673T>C (p.Thr1891=) n.5379T>C n.6129T>C n.4531T>C c.5982T>C (p.Thr1994=) c.5175T>C (p.Thr1725=) c.1476T>C (p.Thr492=) c.5562T>C (p.Thr1854=) c.4926T>C (p.Thr1642=) c.1716T>C (p.Thr572=) | |
| 5 | g.177282554T>G | CA447737676 | NSD1 | c.5109T>G (p.Thr1703=) c.624T>G (p.Thr208=) n.5565T>G c.5673T>G (p.Thr1891=) n.5379T>G n.6129T>G n.4531T>G c.5982T>G (p.Thr1994=) c.5175T>G (p.Thr1725=) c.1476T>G (p.Thr492=) c.5562T>G (p.Thr1854=) c.4926T>G (p.Thr1642=) c.1716T>G (p.Thr572=) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.177282555A>C | CA362315949 | NSD1 | c.5110A>C (p.Asn1704His) c.625A>C (p.Asn209His) n.5566A>C c.5674A>C (p.Asn1892His) n.5380A>C n.6130A>C n.4532A>C c.5983A>C (p.Asn1995His) c.5176A>C (p.Asn1726His) c.1477A>C (p.Asn493His) c.5563A>C (p.Asn1855His) c.4927A>C (p.Asn1643His) c.1717A>C (p.Asn573His) | |
| 5 | g.177282555A>G | CA362315951 | NSD1 | c.5110A>G (p.Asn1704Asp) c.625A>G (p.Asn209Asp) n.5566A>G c.5674A>G (p.Asn1892Asp) n.5380A>G n.6130A>G n.4532A>G c.5983A>G (p.Asn1995Asp) c.5176A>G (p.Asn1726Asp) c.1477A>G (p.Asn493Asp) c.5563A>G (p.Asn1855Asp) c.4927A>G (p.Asn1643Asp) c.1717A>G (p.Asn573Asp) | |
| 5 | g.177282555A>T | CA362315950 | NSD1 | c.5110A>T (p.Asn1704Tyr) c.625A>T (p.Asn209Tyr) n.5566A>T c.5674A>T (p.Asn1892Tyr) n.5380A>T n.6130A>T n.4532A>T c.5983A>T (p.Asn1995Tyr) c.5176A>T (p.Asn1726Tyr) c.1477A>T (p.Asn493Tyr) c.5563A>T (p.Asn1855Tyr) c.4927A>T (p.Asn1643Tyr) c.1717A>T (p.Asn573Tyr) | dbSNP |
| 5 | g.177282556A>C | CA362315952 | NSD1 | c.5111A>C (p.Asn1704Thr) c.626A>C (p.Asn209Thr) n.5567A>C c.5675A>C (p.Asn1892Thr) n.5381A>C n.6131A>C n.4533A>C c.5984A>C (p.Asn1995Thr) c.5177A>C (p.Asn1726Thr) c.1478A>C (p.Asn493Thr) c.5564A>C (p.Asn1855Thr) c.4928A>C (p.Asn1643Thr) c.1718A>C (p.Asn573Thr) | |
| 5 | g.177282556A>G | CA362315953 | NSD1 | c.5111A>G (p.Asn1704Ser) c.626A>G (p.Asn209Ser) n.5567A>G c.5675A>G (p.Asn1892Ser) n.5381A>G n.6131A>G n.4533A>G c.5984A>G (p.Asn1995Ser) c.5177A>G (p.Asn1726Ser) c.1478A>G (p.Asn493Ser) c.5564A>G (p.Asn1855Ser) c.4928A>G (p.Asn1643Ser) c.1718A>G (p.Asn573Ser) | |
| 5 | g.177282556A>T | CA362315954 | NSD1 | c.5111A>T (p.Asn1704Ile) c.626A>T (p.Asn209Ile) n.5567A>T c.5675A>T (p.Asn1892Ile) n.5381A>T n.6131A>T n.4533A>T c.5984A>T (p.Asn1995Ile) c.5177A>T (p.Asn1726Ile) c.1478A>T (p.Asn493Ile) c.5564A>T (p.Asn1855Ile) c.4928A>T (p.Asn1643Ile) c.1718A>T (p.Asn573Ile) | dbSNP |
| 5 | g.177282557T>A | CA362315955 | NSD1 | c.5112T>A (p.Asn1704Lys) c.627T>A (p.Asn209Lys) n.5568T>A c.5676T>A (p.Asn1892Lys) n.5382T>A n.6132T>A n.4534T>A c.5985T>A (p.Asn1995Lys) c.5178T>A (p.Asn1726Lys) c.1479T>A (p.Asn493Lys) c.5565T>A (p.Asn1855Lys) c.4929T>A (p.Asn1643Lys) c.1719T>A (p.Asn573Lys) | |
| 5 | g.177282557T>C | CA447737684 | NSD1 | c.5112T>C (p.Asn1704=) c.627T>C (p.Asn209=) n.5568T>C c.5676T>C (p.Asn1892=) n.5382T>C n.6132T>C n.4534T>C c.5985T>C (p.Asn1995=) c.5178T>C (p.Asn1726=) c.1479T>C (p.Asn493=) c.5565T>C (p.Asn1855=) c.4929T>C (p.Asn1643=) c.1719T>C (p.Asn573=) | |
| 5 | g.177282557T>G | CA362315956 | NSD1 | c.5112T>G (p.Asn1704Lys) c.627T>G (p.Asn209Lys) n.5568T>G c.5676T>G (p.Asn1892Lys) n.5382T>G n.6132T>G n.4534T>G c.5985T>G (p.Asn1995Lys) c.5178T>G (p.Asn1726Lys) c.1479T>G (p.Asn493Lys) c.5565T>G (p.Asn1855Lys) c.4929T>G (p.Asn1643Lys) c.1719T>G (p.Asn573Lys) | |
| 5 | g.177282558T>A | CA362315957 | NSD1 | c.5113T>A (p.Phe1705Ile) c.628T>A (p.Phe210Ile) n.5569T>A c.5677T>A (p.Phe1893Ile) n.5383T>A n.6133T>A n.4535T>A c.5986T>A (p.Phe1996Ile) c.5179T>A (p.Phe1727Ile) c.1480T>A (p.Phe494Ile) c.5566T>A (p.Phe1856Ile) c.4930T>A (p.Phe1644Ile) c.1720T>A (p.Phe574Ile) | dbSNP |
| 5 | g.177282558T>C | CA362315958 | NSD1 | c.5113T>C (p.Phe1705Leu) c.628T>C (p.Phe210Leu) n.5569T>C c.5677T>C (p.Phe1893Leu) n.5383T>C n.6133T>C n.4535T>C c.5986T>C (p.Phe1996Leu) c.5179T>C (p.Phe1727Leu) c.1480T>C (p.Phe494Leu) c.5566T>C (p.Phe1856Leu) c.4930T>C (p.Phe1644Leu) c.1720T>C (p.Phe574Leu) | dbSNP |
| 5 | g.177282558T>G | CA362315959 | NSD1 | c.5113T>G (p.Phe1705Val) c.628T>G (p.Phe210Val) n.5569T>G c.5677T>G (p.Phe1893Val) n.5383T>G n.6133T>G n.4535T>G c.5986T>G (p.Phe1996Val) c.5179T>G (p.Phe1727Val) c.1480T>G (p.Phe494Val) c.5566T>G (p.Phe1856Val) c.4930T>G (p.Phe1644Val) c.1720T>G (p.Phe574Val) | |
| 5 | g.177282559_177282568del | CA2711007379 | NSD1 | c.5114_5123del (p.Phe1705SerfsTer3) c.629_638del (p.Phe210SerfsTer3) n.5570_5579del c.5678_5687del (p.Phe1893SerfsTer3) n.5384_5393del n.6134_6143del n.4536_4545del c.5987_5996del (p.Phe1996SerfsTer3) c.5180_5189del (p.Phe1727SerfsTer3) c.1481_1490del (p.Phe494SerfsTer3) c.5567_5576del (p.Phe1856SerfsTer3) c.4931_4940del (p.Phe1644SerfsTer3) c.1721_1730del (p.Phe574SerfsTer3) | dbSNP |
| 5 | g.177282559T>A | CA362315960 | NSD1 | c.5114T>A (p.Phe1705Tyr) c.629T>A (p.Phe210Tyr) n.5570T>A c.5678T>A (p.Phe1893Tyr) n.5384T>A n.6134T>A n.4536T>A c.5987T>A (p.Phe1996Tyr) c.5180T>A (p.Phe1727Tyr) c.1481T>A (p.Phe494Tyr) c.5567T>A (p.Phe1856Tyr) c.4931T>A (p.Phe1644Tyr) c.1721T>A (p.Phe574Tyr) | |
| 5 | g.177282559T>C | CA362315961 | NSD1 | c.5114T>C (p.Phe1705Ser) c.629T>C (p.Phe210Ser) n.5570T>C c.5678T>C (p.Phe1893Ser) n.5384T>C n.6134T>C n.4536T>C c.5987T>C (p.Phe1996Ser) c.5180T>C (p.Phe1727Ser) c.1481T>C (p.Phe494Ser) c.5567T>C (p.Phe1856Ser) c.4931T>C (p.Phe1644Ser) c.1721T>C (p.Phe574Ser) | |
| 5 | g.177282559T>G | CA362315962 | NSD1 | c.5114T>G (p.Phe1705Cys) c.629T>G (p.Phe210Cys) n.5570T>G c.5678T>G (p.Phe1893Cys) n.5384T>G n.6134T>G n.4536T>G c.5987T>G (p.Phe1996Cys) c.5180T>G (p.Phe1727Cys) c.1481T>G (p.Phe494Cys) c.5567T>G (p.Phe1856Cys) c.4931T>G (p.Phe1644Cys) c.1721T>G (p.Phe574Cys) | |
| 5 | g.177282560C>A | CA362315963 | NSD1 | c.5115C>A (p.Phe1705Leu) c.630C>A (p.Phe210Leu) n.5571C>A c.5679C>A (p.Phe1893Leu) n.5385C>A n.6135C>A n.4537C>A c.5988C>A (p.Phe1996Leu) c.5181C>A (p.Phe1727Leu) c.1482C>A (p.Phe494Leu) c.5568C>A (p.Phe1856Leu) c.4932C>A (p.Phe1644Leu) c.1722C>A (p.Phe574Leu) | |
| 5 | g.177282560C>G | CA362315964 | NSD1 | c.5115C>G (p.Phe1705Leu) c.630C>G (p.Phe210Leu) n.5571C>G c.5679C>G (p.Phe1893Leu) n.5385C>G n.6135C>G n.4537C>G c.5988C>G (p.Phe1996Leu) c.5181C>G (p.Phe1727Leu) c.1482C>G (p.Phe494Leu) c.5568C>G (p.Phe1856Leu) c.4932C>G (p.Phe1644Leu) c.1722C>G (p.Phe574Leu) | dbSNP |
| 5 | g.177282560C>T | CA447737695 | NSD1 | c.5115C>T (p.Phe1705=) c.630C>T (p.Phe210=) n.5571C>T c.5679C>T (p.Phe1893=) n.5385C>T n.6135C>T n.4537C>T c.5988C>T (p.Phe1996=) c.5181C>T (p.Phe1727=) c.1482C>T (p.Phe494=) c.5568C>T (p.Phe1856=) c.4932C>T (p.Phe1644=) c.1722C>T (p.Phe574=) | |
| 5 | g.177282561T>A | CA362315965 | NSD1 | c.5116T>A (p.Tyr1706Asn) c.631T>A (p.Tyr211Asn) n.5572T>A c.5680T>A (p.Tyr1894Asn) n.5386T>A n.6136T>A n.4538T>A c.5989T>A (p.Tyr1997Asn) c.5182T>A (p.Tyr1728Asn) c.1483T>A (p.Tyr495Asn) c.5569T>A (p.Tyr1857Asn) c.4933T>A (p.Tyr1645Asn) c.1723T>A (p.Tyr575Asn) | |
| 5 | g.177282561T>C | CA295015 | NSD1 | c.5116T>C (p.Tyr1706His) c.631T>C (p.Tyr211His) n.5572T>C c.5680T>C (p.Tyr1894His) n.5386T>C n.6136T>C n.4538T>C c.5989T>C (p.Tyr1997His) c.5182T>C (p.Tyr1728His) c.1483T>C (p.Tyr495His) c.5569T>C (p.Tyr1857His) c.4933T>C (p.Tyr1645His) c.1723T>C (p.Tyr575His) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177282561T>G | CA362315966 | NSD1 | c.5116T>G (p.Tyr1706Asp) c.631T>G (p.Tyr211Asp) n.5572T>G c.5680T>G (p.Tyr1894Asp) n.5386T>G n.6136T>G n.4538T>G c.5989T>G (p.Tyr1997Asp) c.5182T>G (p.Tyr1728Asp) c.1483T>G (p.Tyr495Asp) c.5569T>G (p.Tyr1857Asp) c.4933T>G (p.Tyr1645Asp) c.1723T>G (p.Tyr575Asp) | |
| 5 | g.177282561T= | CA1603552115 | NSD1 | c.5116T= (p.Tyr1706=) c.631T= (p.Tyr211=) n.5572T= c.5680T= (p.Tyr1894=) n.5386T= n.6136T= n.4538T= c.5989T= (p.Tyr1997=) c.5182T= (p.Tyr1728=) c.1483T= (p.Tyr495=) c.5569T= (p.Tyr1857=) c.4933T= (p.Tyr1645=) c.1723T= (p.Tyr575=) | |
| 5 | g.177282562A= | CA1603552119 | NSD1 | c.5117A= (p.Tyr1706=) c.632A= (p.Tyr211=) n.5573A= c.5681A= (p.Tyr1894=) n.5387A= n.6137A= n.4539A= c.5990A= (p.Tyr1997=) c.5183A= (p.Tyr1728=) c.1484A= (p.Tyr495=) c.5570A= (p.Tyr1857=) c.4934A= (p.Tyr1645=) c.1724A= (p.Tyr575=) | |
| 5 | g.177282562A>C | CA362315967 | NSD1 | c.5117A>C (p.Tyr1706Ser) c.632A>C (p.Tyr211Ser) n.5573A>C c.5681A>C (p.Tyr1894Ser) n.5387A>C n.6137A>C n.4539A>C c.5990A>C (p.Tyr1997Ser) c.5183A>C (p.Tyr1728Ser) c.1484A>C (p.Tyr495Ser) c.5570A>C (p.Tyr1857Ser) c.4934A>C (p.Tyr1645Ser) c.1724A>C (p.Tyr575Ser) | |
| 5 | g.177282562A>G | CA319717 | NSD1 | c.5117A>G (p.Tyr1706Cys) c.632A>G (p.Tyr211Cys) n.5573A>G c.5681A>G (p.Tyr1894Cys) n.5387A>G n.6137A>G n.4539A>G c.5990A>G (p.Tyr1997Cys) c.5183A>G (p.Tyr1728Cys) c.1484A>G (p.Tyr495Cys) c.5570A>G (p.Tyr1857Cys) c.4934A>G (p.Tyr1645Cys) c.1724A>G (p.Tyr575Cys) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177282562A>T | CA362315968 | NSD1 | c.5117A>T (p.Tyr1706Phe) c.632A>T (p.Tyr211Phe) n.5573A>T c.5681A>T (p.Tyr1894Phe) n.5387A>T n.6137A>T n.4539A>T c.5990A>T (p.Tyr1997Phe) c.5183A>T (p.Tyr1728Phe) c.1484A>T (p.Tyr495Phe) c.5570A>T (p.Tyr1857Phe) c.4934A>T (p.Tyr1645Phe) c.1724A>T (p.Tyr575Phe) | dbSNP |
| 5 | g.177282563T>A | CA362315970 | NSD1 | c.5118T>A (p.Tyr1706Ter) c.633T>A (p.Tyr211Ter) n.5574T>A c.5682T>A (p.Tyr1894Ter) n.5388T>A n.6138T>A n.4540T>A c.5991T>A (p.Tyr1997Ter) c.5184T>A (p.Tyr1728Ter) c.1485T>A (p.Tyr495Ter) c.5571T>A (p.Tyr1857Ter) c.4935T>A (p.Tyr1645Ter) c.1725T>A (p.Tyr575Ter) | |
| 5 | g.177282563T>C | CA447737708 | NSD1 | c.5118T>C (p.Tyr1706=) c.633T>C (p.Tyr211=) n.5574T>C c.5682T>C (p.Tyr1894=) n.5388T>C n.6138T>C n.4540T>C c.5991T>C (p.Tyr1997=) c.5184T>C (p.Tyr1728=) c.1485T>C (p.Tyr495=) c.5571T>C (p.Tyr1857=) c.4935T>C (p.Tyr1645=) c.1725T>C (p.Tyr575=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177282563T>G | CA362315969 | NSD1 | c.5118T>G (p.Tyr1706Ter) c.633T>G (p.Tyr211Ter) n.5574T>G c.5682T>G (p.Tyr1894Ter) n.5388T>G n.6138T>G n.4540T>G c.5991T>G (p.Tyr1997Ter) c.5184T>G (p.Tyr1728Ter) c.1485T>G (p.Tyr495Ter) c.5571T>G (p.Tyr1857Ter) c.4935T>G (p.Tyr1645Ter) c.1725T>G (p.Tyr575Ter) | |
| 5 | g.177282564A>C | CA362315971 | NSD1 | c.5119A>C (p.Met1707Leu) c.634A>C (p.Met212Leu) n.5575A>C c.5683A>C (p.Met1895Leu) n.5389A>C n.6139A>C n.4541A>C c.5992A>C (p.Met1998Leu) c.5185A>C (p.Met1729Leu) c.1486A>C (p.Met496Leu) c.5572A>C (p.Met1858Leu) c.4936A>C (p.Met1646Leu) c.1726A>C (p.Met576Leu) | |
| 5 | g.177282564A>G | CA362315972 | NSD1 | c.5119A>G (p.Met1707Val) c.634A>G (p.Met212Val) n.5575A>G c.5683A>G (p.Met1895Val) n.5389A>G n.6139A>G n.4541A>G c.5992A>G (p.Met1998Val) c.5185A>G (p.Met1729Val) c.1486A>G (p.Met496Val) c.5572A>G (p.Met1858Val) c.4936A>G (p.Met1646Val) c.1726A>G (p.Met576Val) | ClinVar |
| 5 | g.177282564A>T | CA362315973 | NSD1 | c.5119A>T (p.Met1707Leu) c.634A>T (p.Met212Leu) n.5575A>T c.5683A>T (p.Met1895Leu) n.5389A>T n.6139A>T n.4541A>T c.5992A>T (p.Met1998Leu) c.5185A>T (p.Met1729Leu) c.1486A>T (p.Met496Leu) c.5572A>T (p.Met1858Leu) c.4936A>T (p.Met1646Leu) c.1726A>T (p.Met576Leu) | dbSNP |
| 5 | g.177282565T>A | CA362315974 | NSD1 | c.5120T>A (p.Met1707Lys) c.635T>A (p.Met212Lys) n.5576T>A c.5684T>A (p.Met1895Lys) n.5390T>A n.6140T>A n.4542T>A c.5993T>A (p.Met1998Lys) c.5186T>A (p.Met1729Lys) c.1487T>A (p.Met496Lys) c.5573T>A (p.Met1858Lys) c.4937T>A (p.Met1646Lys) c.1727T>A (p.Met576Lys) | |
| 5 | g.177282565T>C | CA362315975 | NSD1 | c.5120T>C (p.Met1707Thr) c.635T>C (p.Met212Thr) n.5576T>C c.5684T>C (p.Met1895Thr) n.5390T>C n.6140T>C n.4542T>C c.5993T>C (p.Met1998Thr) c.5186T>C (p.Met1729Thr) c.1487T>C (p.Met496Thr) c.5573T>C (p.Met1858Thr) c.4937T>C (p.Met1646Thr) c.1727T>C (p.Met576Thr) | |
| 5 | g.177282565T>G | CA362315976 | NSD1 | c.5120T>G (p.Met1707Arg) c.635T>G (p.Met212Arg) n.5576T>G c.5684T>G (p.Met1895Arg) n.5390T>G n.6140T>G n.4542T>G c.5993T>G (p.Met1998Arg) c.5186T>G (p.Met1729Arg) c.1487T>G (p.Met496Arg) c.5573T>G (p.Met1858Arg) c.4937T>G (p.Met1646Arg) c.1727T>G (p.Met576Arg) | |
| 5 | g.177282565_177282566delinsTG | CA1603552122 | NSD1 | c.5120_5121delinsTG (p.Met1707=) c.635_636delinsTG (p.Met212=) n.5576_5577delinsTG c.5684_5685delinsTG (p.Met1895=) n.5390_5391delinsTG n.6140_6141delinsTG n.4542_4543delinsTG c.5993_5994delinsTG (p.Met1998=) c.5186_5187delinsTG (p.Met1729=) c.1487_1488delinsTG (p.Met496=) c.5573_5574delinsTG (p.Met1858=) c.4937_4938delinsTG (p.Met1646=) c.1727_1728delinsTG (p.Met576=) | |
| 5 | g.177282566del | CA10582416 | NSD1 | c.5121del (p.Met1707IlefsTer4) c.636del (p.Met212IlefsTer4) n.5577del c.5685del (p.Met1895IlefsTer4) n.5391del n.6141del n.4543del c.5994del (p.Met1998IlefsTer4) c.5187del (p.Met1729IlefsTer4) c.1488del (p.Met496IlefsTer4) c.5574del (p.Met1858IlefsTer4) c.4938del (p.Met1646IlefsTer4) c.1728del (p.Met576IlefsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177282566G>A | CA362315977 | NSD1 | c.5121G>A (p.Met1707Ile) c.636G>A (p.Met212Ile) n.5577G>A c.5685G>A (p.Met1895Ile) n.5391G>A n.6141G>A n.4543G>A c.5994G>A (p.Met1998Ile) c.5187G>A (p.Met1729Ile) c.1488G>A (p.Met496Ile) c.5574G>A (p.Met1858Ile) c.4938G>A (p.Met1646Ile) c.1728G>A (p.Met576Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177282566G>C | CA362315979 | NSD1 | c.5121G>C (p.Met1707Ile) c.636G>C (p.Met212Ile) n.5577G>C c.5685G>C (p.Met1895Ile) n.5391G>C n.6141G>C n.4543G>C c.5994G>C (p.Met1998Ile) c.5187G>C (p.Met1729Ile) c.1488G>C (p.Met496Ile) c.5574G>C (p.Met1858Ile) c.4938G>C (p.Met1646Ile) c.1728G>C (p.Met576Ile) | dbSNP |
| 5 | g.177282566G>T | CA362315978 | NSD1 | c.5121G>T (p.Met1707Ile) c.636G>T (p.Met212Ile) n.5577G>T c.5685G>T (p.Met1895Ile) n.5391G>T n.6141G>T n.4543G>T c.5994G>T (p.Met1998Ile) c.5187G>T (p.Met1729Ile) c.1488G>T (p.Met496Ile) c.5574G>T (p.Met1858Ile) c.4938G>T (p.Met1646Ile) c.1728G>T (p.Met576Ile) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.177282567C>A | CA362315980 | NSD1 | c.5122C>A (p.Leu1708Ile) c.637C>A (p.Leu213Ile) n.5578C>A c.5686C>A (p.Leu1896Ile) n.5392C>A n.6142C>A n.4544C>A c.5995C>A (p.Leu1999Ile) c.5188C>A (p.Leu1730Ile) c.1489C>A (p.Leu497Ile) c.5575C>A (p.Leu1859Ile) c.4939C>A (p.Leu1647Ile) c.1729C>A (p.Leu577Ile) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177282567C>G | CA362315981 | NSD1 | c.5122C>G (p.Leu1708Val) c.637C>G (p.Leu213Val) n.5578C>G c.5686C>G (p.Leu1896Val) n.5392C>G n.6142C>G n.4544C>G c.5995C>G (p.Leu1999Val) c.5188C>G (p.Leu1730Val) c.1489C>G (p.Leu497Val) c.5575C>G (p.Leu1859Val) c.4939C>G (p.Leu1647Val) c.1729C>G (p.Leu577Val) | dbSNP |
| 5 | g.177282567C>T | CA362315982 | NSD1 | c.5122C>T (p.Leu1708Phe) c.637C>T (p.Leu213Phe) n.5578C>T c.5686C>T (p.Leu1896Phe) n.5392C>T n.6142C>T n.4544C>T c.5995C>T (p.Leu1999Phe) c.5188C>T (p.Leu1730Phe) c.1489C>T (p.Leu497Phe) c.5575C>T (p.Leu1859Phe) c.4939C>T (p.Leu1647Phe) c.1729C>T (p.Leu577Phe) | dbSNP |
| 5 | g.177282568T>A | CA362315983 | NSD1 | c.5123T>A (p.Leu1708His) c.638T>A (p.Leu213His) n.5579T>A c.5687T>A (p.Leu1896His) n.5393T>A n.6143T>A n.4545T>A c.5996T>A (p.Leu1999His) c.5189T>A (p.Leu1730His) c.1490T>A (p.Leu497His) c.5576T>A (p.Leu1859His) c.4940T>A (p.Leu1647His) c.1730T>A (p.Leu577His) | dbSNP |
| 5 | g.177282568T>C | CA362315984 | NSD1 | c.5123T>C (p.Leu1708Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) n.5579T>C c.5687T>C (p.Leu1896Pro) n.5393T>C n.6143T>C n.4545T>C c.5996T>C (p.Leu1999Pro) c.5189T>C (p.Leu1730Pro) c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.5576T>C (p.Leu1859Pro) c.4940T>C (p.Leu1647Pro) c.1730T>C (p.Leu577Pro) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177282568T>G | CA362315985 | NSD1 | c.5123T>G (p.Leu1708Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) n.5579T>G c.5687T>G (p.Leu1896Arg) n.5393T>G n.6143T>G n.4545T>G c.5996T>G (p.Leu1999Arg) c.5189T>G (p.Leu1730Arg) c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.5576T>G (p.Leu1859Arg) c.4940T>G (p.Leu1647Arg) c.1730T>G (p.Leu577Arg) | |
| 5 | g.177282568T= | CA1603552131 | NSD1 | c.5123T= (p.Leu1708=) c.638T= (p.Leu213=) n.5579T= c.5687T= (p.Leu1896=) n.5393T= n.6143T= n.4545T= c.5996T= (p.Leu1999=) c.5189T= (p.Leu1730=) c.1490T= (p.Leu497=) c.5576T= (p.Leu1859=) c.4940T= (p.Leu1647=) c.1730T= (p.Leu577=) | |
| 5 | g.177282568_177282569delinsGT | CA645548640 | NSD1 | c.5123_5124delinsGT (p.Leu1708Arg) c.638_639delinsGT (p.Leu213Arg) n.5579_5580delinsGT c.5687_5688delinsGT (p.Leu1896Arg) n.5393_5394delinsGT n.6143_6144delinsGT n.4545_4546delinsGT c.5996_5997delinsGT (p.Leu1999Arg) c.5189_5190delinsGT (p.Leu1730Arg) c.1490_1491delinsGT (p.Leu497Arg) c.5576_5577delinsGT (p.Leu1859Arg) c.4940_4941delinsGT (p.Leu1647Arg) c.1730_1731delinsGT (p.Leu577Arg) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.177282569C>A | CA447737723 | NSD1 | c.5124C>A (p.Leu1708=) c.639C>A (p.Leu213=) n.5580C>A c.5688C>A (p.Leu1896=) n.5394C>A n.6144C>A n.4546C>A c.5997C>A (p.Leu1999=) c.5190C>A (p.Leu1730=) c.1491C>A (p.Leu497=) c.5577C>A (p.Leu1859=) c.4941C>A (p.Leu1647=) c.1731C>A (p.Leu577=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177282569C= | CA1603552137 | NSD1 | c.5124C= (p.Leu1708=) c.639C= (p.Leu213=) n.5580C= c.5688C= (p.Leu1896=) n.5394C= n.6144C= n.4546C= c.5997C= (p.Leu1999=) c.5190C= (p.Leu1730=) c.1491C= (p.Leu497=) c.5577C= (p.Leu1859=) c.4941C= (p.Leu1647=) c.1731C= (p.Leu577=) | |
| 5 | g.177282569C>G | CA132849017 | NSD1 | c.5124C>G (p.Leu1708=) c.639C>G (p.Leu213=) n.5580C>G c.5688C>G (p.Leu1896=) n.5394C>G n.6144C>G n.4546C>G c.5997C>G (p.Leu1999=) c.5190C>G (p.Leu1730=) c.1491C>G (p.Leu497=) c.5577C>G (p.Leu1859=) c.4941C>G (p.Leu1647=) c.1731C>G (p.Leu577=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177282569C>T | CA447737724 | NSD1 | c.5124C>T (p.Leu1708=) c.639C>T (p.Leu213=) n.5580C>T c.5688C>T (p.Leu1896=) n.5394C>T n.6144C>T n.4546C>T c.5997C>T (p.Leu1999=) c.5190C>T (p.Leu1730=) c.1491C>T (p.Leu497=) c.5577C>T (p.Leu1859=) c.4941C>T (p.Leu1647=) c.1731C>T (p.Leu577=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177282569_177282570insT | CA658832954 | NSD1 | c.5124_5125insT (p.Thr1709TyrfsTer9) c.639_640insT (p.Thr214TyrfsTer9) n.5580_5581insT c.5688_5689insT (p.Thr1897TyrfsTer9) n.5394_5395insT n.6144_6145insT n.4546_4547insT c.5997_5998insT (p.Thr2000TyrfsTer9) c.5190_5191insT (p.Thr1731TyrfsTer9) c.1491_1492insT (p.Thr498TyrfsTer9) c.5577_5578insT (p.Thr1860TyrfsTer9) c.4941_4942insT (p.Thr1648TyrfsTer9) c.1731_1732insT (p.Thr578TyrfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177282570A>C | CA362315986 | NSD1 | c.5125A>C (p.Thr1709Pro) c.640A>C (p.Thr214Pro) n.5581A>C c.5689A>C (p.Thr1897Pro) n.5395A>C n.6145A>C n.4547A>C c.5998A>C (p.Thr2000Pro) c.5191A>C (p.Thr1731Pro) c.1492A>C (p.Thr498Pro) c.5578A>C (p.Thr1860Pro) c.4942A>C (p.Thr1648Pro) c.1732A>C (p.Thr578Pro) | dbSNP |
| 5 | g.177282570A>G | CA362315987 | NSD1 | c.5125A>G (p.Thr1709Ala) c.640A>G (p.Thr214Ala) n.5581A>G c.5689A>G (p.Thr1897Ala) n.5395A>G n.6145A>G n.4547A>G c.5998A>G (p.Thr2000Ala) c.5191A>G (p.Thr1731Ala) c.1492A>G (p.Thr498Ala) c.5578A>G (p.Thr1860Ala) c.4942A>G (p.Thr1648Ala) c.1732A>G (p.Thr578Ala) | |
| 5 | g.177282570A>T | CA362315988 | NSD1 | c.5125A>T (p.Thr1709Ser) c.640A>T (p.Thr214Ser) n.5581A>T c.5689A>T (p.Thr1897Ser) n.5395A>T n.6145A>T n.4547A>T c.5998A>T (p.Thr2000Ser) c.5191A>T (p.Thr1731Ser) c.1492A>T (p.Thr498Ser) c.5578A>T (p.Thr1860Ser) c.4942A>T (p.Thr1648Ser) c.1732A>T (p.Thr578Ser) | dbSNP |
| 5 | g.177282571C>A | CA362315989 | NSD1 | c.5126C>A (p.Thr1709Asn) c.641C>A (p.Thr214Asn) n.5582C>A c.5690C>A (p.Thr1897Asn) n.5396C>A n.6146C>A n.4548C>A c.5999C>A (p.Thr2000Asn) c.5192C>A (p.Thr1731Asn) c.1493C>A (p.Thr498Asn) c.5579C>A (p.Thr1860Asn) c.4943C>A (p.Thr1648Asn) c.1733C>A (p.Thr578Asn) | dbSNP |
| 5 | g.177282571C>G | CA362315991 | NSD1 | c.5126C>G (p.Thr1709Ser) c.641C>G (p.Thr214Ser) n.5582C>G c.5690C>G (p.Thr1897Ser) n.5396C>G n.6146C>G n.4548C>G c.5999C>G (p.Thr2000Ser) c.5192C>G (p.Thr1731Ser) c.1493C>G (p.Thr498Ser) c.5579C>G (p.Thr1860Ser) c.4943C>G (p.Thr1648Ser) c.1733C>G (p.Thr578Ser) | dbSNP |
| 5 | g.177282571C>T | CA362315990 | NSD1 | c.5126C>T (p.Thr1709Ile) c.641C>T (p.Thr214Ile) n.5582C>T c.5690C>T (p.Thr1897Ile) n.5396C>T n.6146C>T n.4548C>T c.5999C>T (p.Thr2000Ile) c.5192C>T (p.Thr1731Ile) c.1493C>T (p.Thr498Ile) c.5579C>T (p.Thr1860Ile) c.4943C>T (p.Thr1648Ile) c.1733C>T (p.Thr578Ile) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177282573del | CA2695205713 | NSD1 | c.5128del (p.Leu1710Ter) c.643del (p.Leu215Ter) n.5584del c.5692del (p.Leu1898Ter) n.5398del n.6148del n.4550del c.6001del (p.Leu2001Ter) c.5194del (p.Leu1732Ter) c.1495del (p.Leu499Ter) c.5581del (p.Leu1861Ter) c.4945del (p.Leu1649Ter) c.1735del (p.Leu579Ter) | |
| 5 | g.177282572C>A | CA447737731 | NSD1 | c.5127C>A (p.Thr1709=) c.642C>A (p.Thr214=) n.5583C>A c.5691C>A (p.Thr1897=) n.5397C>A n.6147C>A n.4549C>A c.6000C>A (p.Thr2000=) c.5193C>A (p.Thr1731=) c.1494C>A (p.Thr498=) c.5580C>A (p.Thr1860=) c.4944C>A (p.Thr1648=) c.1734C>A (p.Thr578=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177282572C= | CA1603552147 | NSD1 | c.5127C= (p.Thr1709=) c.642C= (p.Thr214=) n.5583C= c.5691C= (p.Thr1897=) n.5397C= n.6147C= n.4549C= c.6000C= (p.Thr2000=) c.5193C= (p.Thr1731=) c.1494C= (p.Thr498=) c.5580C= (p.Thr1860=) c.4944C= (p.Thr1648=) c.1734C= (p.Thr578=) | |
| 5 | g.177282572C>G | CA447737734 | NSD1 | c.5127C>G (p.Thr1709=) c.642C>G (p.Thr214=) n.5583C>G c.5691C>G (p.Thr1897=) n.5397C>G n.6147C>G n.4549C>G c.6000C>G (p.Thr2000=) c.5193C>G (p.Thr1731=) c.1494C>G (p.Thr498=) c.5580C>G (p.Thr1860=) c.4944C>G (p.Thr1648=) c.1734C>G (p.Thr578=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177282572C>T | CA447737736 | NSD1 | c.5127C>T (p.Thr1709=) c.642C>T (p.Thr214=) n.5583C>T c.5691C>T (p.Thr1897=) n.5397C>T n.6147C>T n.4549C>T c.6000C>T (p.Thr2000=) c.5193C>T (p.Thr1731=) c.1494C>T (p.Thr498=) c.5580C>T (p.Thr1860=) c.4944C>T (p.Thr1648=) c.1734C>T (p.Thr578=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.177282573C>A | CA362315992 | NSD1 | c.5128C>A (p.Leu1710Ile) c.643C>A (p.Leu215Ile) n.5584C>A c.5692C>A (p.Leu1898Ile) n.5398C>A n.6148C>A n.4550C>A c.6001C>A (p.Leu2001Ile) c.5194C>A (p.Leu1732Ile) c.1495C>A (p.Leu499Ile) c.5581C>A (p.Leu1861Ile) c.4945C>A (p.Leu1649Ile) c.1735C>A (p.Leu579Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177282573C= | CA1603552153 | NSD1 | c.5128C= (p.Leu1710=) c.643C= (p.Leu215=) n.5584C= c.5692C= (p.Leu1898=) n.5398C= n.6148C= n.4550C= c.6001C= (p.Leu2001=) c.5194C= (p.Leu1732=) c.1495C= (p.Leu499=) c.5581C= (p.Leu1861=) c.4945C= (p.Leu1649=) c.1735C= (p.Leu579=) | |
| 5 | g.177282573C>G | CA362315993 | NSD1 | c.5128C>G (p.Leu1710Val) c.643C>G (p.Leu215Val) n.5584C>G c.5692C>G (p.Leu1898Val) n.5398C>G n.6148C>G n.4550C>G c.6001C>G (p.Leu2001Val) c.5194C>G (p.Leu1732Val) c.1495C>G (p.Leu499Val) c.5581C>G (p.Leu1861Val) c.4945C>G (p.Leu1649Val) c.1735C>G (p.Leu579Val) | dbSNP |
| 5 | g.177282573C>T | CA295018 | NSD1 | c.5128C>T (p.Leu1710=) c.643C>T (p.Leu215=) n.5584C>T c.5692C>T (p.Leu1898=) n.5398C>T n.6148C>T n.4550C>T c.6001C>T (p.Leu2001=) c.5194C>T (p.Leu1732=) c.1495C>T (p.Leu499=) c.5581C>T (p.Leu1861=) c.4945C>T (p.Leu1649=) c.1735C>T (p.Leu579=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177282574T>A | CA362315994 | NSD1 | c.5129T>A (p.Leu1710Gln) c.644T>A (p.Leu215Gln) n.5585T>A c.5693T>A (p.Leu1898Gln) n.5399T>A n.6149T>A n.4551T>A c.6002T>A (p.Leu2001Gln) c.5195T>A (p.Leu1732Gln) c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.5582T>A (p.Leu1861Gln) c.4946T>A (p.Leu1649Gln) c.1736T>A (p.Leu579Gln) | dbSNP |
| 5 | g.177282574T>C | CA362315996 | NSD1 | c.5129T>C (p.Leu1710Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) n.5585T>C c.5693T>C (p.Leu1898Pro) n.5399T>C n.6149T>C n.4551T>C c.6002T>C (p.Leu2001Pro) c.5195T>C (p.Leu1732Pro) c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.5582T>C (p.Leu1861Pro) c.4946T>C (p.Leu1649Pro) c.1736T>C (p.Leu579Pro) | |
| 5 | g.177282574T>G | CA362315995 | NSD1 | c.5129T>G (p.Leu1710Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) n.5585T>G c.5693T>G (p.Leu1898Arg) n.5399T>G n.6149T>G n.4551T>G c.6002T>G (p.Leu2001Arg) c.5195T>G (p.Leu1732Arg) c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.5582T>G (p.Leu1861Arg) c.4946T>G (p.Leu1649Arg) c.1736T>G (p.Leu579Arg) | |
| 5 | g.177282575A= | CA1603552156 | NSD1 | c.5130A= (p.Leu1710=) c.645A= (p.Leu215=) n.5586A= c.5694A= (p.Leu1898=) n.5400A= n.6150A= n.4552A= c.6003A= (p.Leu2001=) c.5196A= (p.Leu1732=) c.1497A= (p.Leu499=) c.5583A= (p.Leu1861=) c.4947A= (p.Leu1649=) c.1737A= (p.Leu579=) | |
| 5 | g.177282575A>C | CA447737745 | NSD1 | c.5130A>C (p.Leu1710=) c.645A>C (p.Leu215=) n.5586A>C c.5694A>C (p.Leu1898=) n.5400A>C n.6150A>C n.4552A>C c.6003A>C (p.Leu2001=) c.5196A>C (p.Leu1732=) c.1497A>C (p.Leu499=) c.5583A>C (p.Leu1861=) c.4947A>C (p.Leu1649=) c.1737A>C (p.Leu579=) | |
| 5 | g.177282575A>G | CA447737749 | NSD1 | c.5130A>G (p.Leu1710=) c.645A>G (p.Leu215=) n.5586A>G c.5694A>G (p.Leu1898=) n.5400A>G n.6150A>G n.4552A>G c.6003A>G (p.Leu2001=) c.5196A>G (p.Leu1732=) c.1497A>G (p.Leu499=) c.5583A>G (p.Leu1861=) c.4947A>G (p.Leu1649=) c.1737A>G (p.Leu579=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177282575A>T | CA447737747 | NSD1 | c.5130A>T (p.Leu1710=) c.645A>T (p.Leu215=) n.5586A>T c.5694A>T (p.Leu1898=) n.5400A>T n.6150A>T n.4552A>T c.6003A>T (p.Leu2001=) c.5196A>T (p.Leu1732=) c.1497A>T (p.Leu499=) c.5583A>T (p.Leu1861=) c.4947A>T (p.Leu1649=) c.1737A>T (p.Leu579=) | |
| 5 | g.177282576_177282579del | CA2695205715 | NSD1 | c.5131_5134del (p.Asp1711LysfsTer17) c.646_649del (p.Asp216LysfsTer17) n.5587_5590del c.5695_5698del (p.Asp1899LysfsTer17) n.5401_5404del n.6151_6154del n.4553_4556del c.6004_6007del (p.Asp2002LysfsTer17) c.5197_5200del (p.Asp1733LysfsTer17) c.1498_1501del (p.Asp500LysfsTer17) c.5584_5587del (p.Asp1862LysfsTer17) c.4948_4951del (p.Asp1650LysfsTer17) c.1738_1741del (p.Asp580LysfsTer17) | |
| 5 | g.177282576G>A | CA362315997 | NSD1 | c.5131G>A (p.Asp1711Asn) c.646G>A (p.Asp216Asn) n.5587G>A c.5695G>A (p.Asp1899Asn) n.5401G>A n.6151G>A n.4553G>A c.6004G>A (p.Asp2002Asn) c.5197G>A (p.Asp1733Asn) c.1498G>A (p.Asp500Asn) c.5584G>A (p.Asp1862Asn) c.4948G>A (p.Asp1650Asn) c.1738G>A (p.Asp580Asn) | dbSNP |
| 5 | g.177282576G>C | CA362315999 | NSD1 | c.5131G>C (p.Asp1711His) c.646G>C (p.Asp216His) n.5587G>C c.5695G>C (p.Asp1899His) n.5401G>C n.6151G>C n.4553G>C c.6004G>C (p.Asp2002His) c.5197G>C (p.Asp1733His) c.1498G>C (p.Asp500His) c.5584G>C (p.Asp1862His) c.4948G>C (p.Asp1650His) c.1738G>C (p.Asp580His) | |
| 5 | g.177282576G>T | CA362315998 | NSD1 | c.5131G>T (p.Asp1711Tyr) c.646G>T (p.Asp216Tyr) n.5587G>T c.5695G>T (p.Asp1899Tyr) n.5401G>T n.6151G>T n.4553G>T c.6004G>T (p.Asp2002Tyr) c.5197G>T (p.Asp1733Tyr) c.1498G>T (p.Asp500Tyr) c.5584G>T (p.Asp1862Tyr) c.4948G>T (p.Asp1650Tyr) c.1738G>T (p.Asp580Tyr) | |
| 5 | g.177282576_177282587del | CA645548641 | NSD1 | c.5131_5136+6del c.646_651+6del n.5587_5592+6del c.5695_5700+6del n.5401_5406+6del n.6151_6156+6del n.4553_4558+6del c.6004_6009+6del c.5197_5202+6del c.1498_1503+6del c.5584_5589+6del c.4948_4953+6del c.1738_1743+6del | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.177282577A>C | CA362316000 | NSD1 | c.5132A>C (p.Asp1711Ala) c.647A>C (p.Asp216Ala) n.5588A>C c.5696A>C (p.Asp1899Ala) n.5402A>C n.6152A>C n.4554A>C c.6005A>C (p.Asp2002Ala) c.5198A>C (p.Asp1733Ala) c.1499A>C (p.Asp500Ala) c.5585A>C (p.Asp1862Ala) c.4949A>C (p.Asp1650Ala) c.1739A>C (p.Asp580Ala) | |
| 5 | g.177282577A>G | CA362316001 | NSD1 | c.5132A>G (p.Asp1711Gly) c.647A>G (p.Asp216Gly) n.5588A>G c.5696A>G (p.Asp1899Gly) n.5402A>G n.6152A>G n.4554A>G c.6005A>G (p.Asp2002Gly) c.5198A>G (p.Asp1733Gly) c.1499A>G (p.Asp500Gly) c.5585A>G (p.Asp1862Gly) c.4949A>G (p.Asp1650Gly) c.1739A>G (p.Asp580Gly) | |
| 5 | g.177282577A>T | CA362316002 | NSD1 | c.5132A>T (p.Asp1711Val) c.647A>T (p.Asp216Val) n.5588A>T c.5696A>T (p.Asp1899Val) n.5402A>T n.6152A>T n.4554A>T c.6005A>T (p.Asp2002Val) c.5198A>T (p.Asp1733Val) c.1499A>T (p.Asp500Val) c.5585A>T (p.Asp1862Val) c.4949A>T (p.Asp1650Val) c.1739A>T (p.Asp580Val) | |
| 5 | g.177282578C>A | CA362316003 | NSD1 | c.5133C>A (p.Asp1711Glu) c.648C>A (p.Asp216Glu) n.5589C>A c.5697C>A (p.Asp1899Glu) n.5403C>A n.6153C>A n.4555C>A c.6006C>A (p.Asp2002Glu) c.5199C>A (p.Asp1733Glu) c.1500C>A (p.Asp500Glu) c.5586C>A (p.Asp1862Glu) c.4950C>A (p.Asp1650Glu) c.1740C>A (p.Asp580Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177282578C>G | CA362316004 | NSD1 | c.5133C>G (p.Asp1711Glu) c.648C>G (p.Asp216Glu) n.5589C>G c.5697C>G (p.Asp1899Glu) n.5403C>G n.6153C>G n.4555C>G c.6006C>G (p.Asp2002Glu) c.5199C>G (p.Asp1733Glu) c.1500C>G (p.Asp500Glu) c.5586C>G (p.Asp1862Glu) c.4950C>G (p.Asp1650Glu) c.1740C>G (p.Asp580Glu) | dbSNP |
| 5 | g.177282578C>T | CA447737759 | NSD1 | c.5133C>T (p.Asp1711=) c.648C>T (p.Asp216=) n.5589C>T c.5697C>T (p.Asp1899=) n.5403C>T n.6153C>T n.4555C>T c.6006C>T (p.Asp2002=) c.5199C>T (p.Asp1733=) c.1500C>T (p.Asp500=) c.5586C>T (p.Asp1862=) c.4950C>T (p.Asp1650=) c.1740C>T (p.Asp580=) | |
| 5 | g.177282579A>C | CA362316005 | NSD1 | c.5134A>C (p.Lys1712Gln) c.649A>C (p.Lys217Gln) n.5590A>C c.5698A>C (p.Lys1900Gln) n.5404A>C n.6154A>C n.4556A>C c.6007A>C (p.Lys2003Gln) c.5200A>C (p.Lys1734Gln) c.1501A>C (p.Lys501Gln) c.5587A>C (p.Lys1863Gln) c.4951A>C (p.Lys1651Gln) c.1741A>C (p.Lys581Gln) | dbSNP |
| 5 | g.177282579A>G | CA362316006 | NSD1 | c.5134A>G (p.Lys1712Glu) c.649A>G (p.Lys217Glu) n.5590A>G c.5698A>G (p.Lys1900Glu) n.5404A>G n.6154A>G n.4556A>G c.6007A>G (p.Lys2003Glu) c.5200A>G (p.Lys1734Glu) c.1501A>G (p.Lys501Glu) c.5587A>G (p.Lys1863Glu) c.4951A>G (p.Lys1651Glu) c.1741A>G (p.Lys581Glu) | |
| 5 | g.177282579A>T | CA362316007 | NSD1 | c.5134A>T (p.Lys1712Ter) c.649A>T (p.Lys217Ter) n.5590A>T c.5698A>T (p.Lys1900Ter) n.5404A>T n.6154A>T n.4556A>T c.6007A>T (p.Lys2003Ter) c.5200A>T (p.Lys1734Ter) c.1501A>T (p.Lys501Ter) c.5587A>T (p.Lys1863Ter) c.4951A>T (p.Lys1651Ter) c.1741A>T (p.Lys581Ter) | |
| 5 | g.177282580A>C | CA362316008 | NSD1 | c.5135A>C (p.Lys1712Thr) c.650A>C (p.Lys217Thr) n.5591A>C c.5699A>C (p.Lys1900Thr) n.5405A>C n.6155A>C n.4557A>C c.6008A>C (p.Lys2003Thr) c.5201A>C (p.Lys1734Thr) c.1502A>C (p.Lys501Thr) c.5588A>C (p.Lys1863Thr) c.4952A>C (p.Lys1651Thr) c.1742A>C (p.Lys581Thr) | |
| 5 | g.177282580A>G | CA362316009 | NSD1 | c.5135A>G (p.Lys1712Arg) c.650A>G (p.Lys217Arg) n.5591A>G c.5699A>G (p.Lys1900Arg) n.5405A>G n.6155A>G n.4557A>G c.6008A>G (p.Lys2003Arg) c.5201A>G (p.Lys1734Arg) c.1502A>G (p.Lys501Arg) c.5588A>G (p.Lys1863Arg) c.4952A>G (p.Lys1651Arg) c.1742A>G (p.Lys581Arg) | |
| 5 | g.177282580A>T | CA362316010 | NSD1 | c.5135A>T (p.Lys1712Ile) c.650A>T (p.Lys217Ile) n.5591A>T c.5699A>T (p.Lys1900Ile) n.5405A>T n.6155A>T n.4557A>T c.6008A>T (p.Lys2003Ile) c.5201A>T (p.Lys1734Ile) c.1502A>T (p.Lys501Ile) c.5588A>T (p.Lys1863Ile) c.4952A>T (p.Lys1651Ile) c.1742A>T (p.Lys581Ile) | |
| 5 | g.177282586_177282589del | CA2695205716 | NSD1 | c.5136+5_5136+8del c.651+5_651+8del n.5592+5_5592+8del c.5700+5_5700+8del n.5406+5_5406+8del n.6156+5_6156+8del n.4558+5_4558+8del c.6009+5_6009+8del c.5202+5_5202+8del c.1503+5_1503+8del c.5589+5_5589+8del c.4953+5_4953+8del c.1743+5_1743+8del | |
| 5 | g.177282580_177282581insGAAATACCTCCTG | CA2711007703 | NSD1 | c.5135_5136insGAAATACCTCCTG (p.Asp1713LysfsTer9) c.650_651insGAAATACCTCCTG (p.Asp218LysfsTer9) n.5591_5592insGAAATACCTCCTG c.5699_5700insGAAATACCTCCTG (p.Asp1901LysfsTer9) n.5405_5406insGAAATACCTCCTG n.6155_6156insGAAATACCTCCTG n.4557_4558insGAAATACCTCCTG c.6008_6009insGAAATACCTCCTG (p.Asp2004LysfsTer9) c.5201_5202insGAAATACCTCCTG (p.Asp1735LysfsTer9) c.1502_1503insGAAATACCTCCTG (p.Asp502LysfsTer9) c.5588_5589insGAAATACCTCCTG (p.Asp1864LysfsTer9) c.4952_4953insGAAATACCTCCTG (p.Asp1652LysfsTer9) c.1742_1743insGAAATACCTCCTG (p.Asp582LysfsTer9) | dbSNP |
| 5 | g.177282581A>C | CA362316011 | NSD1 | c.5136A>C (p.Lys1712Asn) c.651A>C (p.Lys217Asn) n.5592A>C c.5700A>C (p.Lys1900Asn) n.5406A>C n.6156A>C n.4558A>C c.6009A>C (p.Lys2003Asn) c.5202A>C (p.Lys1734Asn) c.1503A>C (p.Lys501Asn) c.5589A>C (p.Lys1863Asn) c.4953A>C (p.Lys1651Asn) c.1743A>C (p.Lys581Asn) | |
| 5 | g.177282581A>G | CA447737767 | NSD1 | c.5136A>G (p.Lys1712=) c.651A>G (p.Lys217=) n.5592A>G c.5700A>G (p.Lys1900=) n.5406A>G n.6156A>G n.4558A>G c.6009A>G (p.Lys2003=) c.5202A>G (p.Lys1734=) c.1503A>G (p.Lys501=) c.5589A>G (p.Lys1863=) c.4953A>G (p.Lys1651=) c.1743A>G (p.Lys581=) | |
| 5 | g.177282581A>T | CA362316012 | NSD1 | c.5136A>T (p.Lys1712Asn) c.651A>T (p.Lys217Asn) n.5592A>T c.5700A>T (p.Lys1900Asn) n.5406A>T n.6156A>T n.4558A>T c.6009A>T (p.Lys2003Asn) c.5202A>T (p.Lys1734Asn) c.1503A>T (p.Lys501Asn) c.5589A>T (p.Lys1863Asn) c.4953A>T (p.Lys1651Asn) c.1743A>T (p.Lys581Asn) | |
| 5 | g.177282582G>A | CA362316013 | NSD1 | c.5136+1G>A (n.5136+1G>A) c.651+1G>A (n.651+1G>A) n.5592+1G>A c.5700+1G>A (n.5700+1G>A) n.5406+1G>A n.6156+1G>A n.4558+1G>A c.6009+1G>A (n.6009+1G>A) c.5202+1G>A (n.5202+1G>A) c.1503+1G>A (n.1503+1G>A) c.5589+1G>A (n.5589+1G>A) c.4953+1G>A (n.4953+1G>A) c.1743+1G>A (n.1743+1G>A) | |
| 5 | g.177282582G>C | CA362316015 | NSD1 | c.5136+1G>C (n.5136+1G>C) c.651+1G>C (n.651+1G>C) n.5592+1G>C c.5700+1G>C (n.5700+1G>C) n.5406+1G>C n.6156+1G>C n.4558+1G>C c.6009+1G>C (n.6009+1G>C) c.5202+1G>C (n.5202+1G>C) c.1503+1G>C (n.1503+1G>C) c.5589+1G>C (n.5589+1G>C) c.4953+1G>C (n.4953+1G>C) c.1743+1G>C (n.1743+1G>C) | |
| 5 | g.177282582G= | CA1603552160 | NSD1 | c.5136+1G= (n.5136+1G=) c.651+1G= (n.651+1G=) n.5592+1G= c.5700+1G= (n.5700+1G=) n.5406+1G= n.6156+1G= n.4558+1G= c.6009+1G= (n.6009+1G=) c.5202+1G= (n.5202+1G=) c.1503+1G= (n.1503+1G=) c.5589+1G= (n.5589+1G=) c.4953+1G= (n.4953+1G=) c.1743+1G= (n.1743+1G=) | |
| 5 | g.177282582G>T | CA362316014 | NSD1 | c.5136+1G>T (n.5136+1G>T) c.651+1G>T (n.651+1G>T) n.5592+1G>T c.5700+1G>T (n.5700+1G>T) n.5406+1G>T n.6156+1G>T n.4558+1G>T c.6009+1G>T (n.6009+1G>T) c.5202+1G>T (n.5202+1G>T) c.1503+1G>T (n.1503+1G>T) c.5589+1G>T (n.5589+1G>T) c.4953+1G>T (n.4953+1G>T) c.1743+1G>T (n.1743+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177282583T>A | CA362316016 | NSD1 | c.5136+2T>A (n.5136+2T>A) c.651+2T>A (n.651+2T>A) n.5592+2T>A c.5700+2T>A (n.5700+2T>A) n.5406+2T>A n.6156+2T>A n.4558+2T>A c.6009+2T>A (n.6009+2T>A) c.5202+2T>A (n.5202+2T>A) c.1503+2T>A (n.1503+2T>A) c.5589+2T>A (n.5589+2T>A) c.4953+2T>A (n.4953+2T>A) c.1743+2T>A (n.1743+2T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177282583T>C | CA362316017 | NSD1 | c.5136+2T>C (n.5136+2T>C) c.651+2T>C (n.651+2T>C) n.5592+2T>C c.5700+2T>C (n.5700+2T>C) n.5406+2T>C n.6156+2T>C n.4558+2T>C c.6009+2T>C (n.6009+2T>C) c.5202+2T>C (n.5202+2T>C) c.1503+2T>C (n.1503+2T>C) c.5589+2T>C (n.5589+2T>C) c.4953+2T>C (n.4953+2T>C) c.1743+2T>C (n.1743+2T>C) | |
| 5 | g.177282583T>G | CA362316018 | NSD1 | c.5136+2T>G (n.5136+2T>G) c.651+2T>G (n.651+2T>G) n.5592+2T>G c.5700+2T>G (n.5700+2T>G) n.5406+2T>G n.6156+2T>G n.4558+2T>G c.6009+2T>G (n.6009+2T>G) c.5202+2T>G (n.5202+2T>G) c.1503+2T>G (n.1503+2T>G) c.5589+2T>G (n.5589+2T>G) c.4953+2T>G (n.4953+2T>G) c.1743+2T>G (n.1743+2T>G) | |
| 5 | g.177282584A>C | CA2573139465 | NSD1 | c.5136+3A>C (n.5136+3A>C) c.651+3A>C (n.651+3A>C) n.5592+3A>C c.5700+3A>C (n.5700+3A>C) n.5406+3A>C n.6156+3A>C n.4558+3A>C c.6009+3A>C (n.6009+3A>C) c.5202+3A>C (n.5202+3A>C) c.1503+3A>C (n.1503+3A>C) c.5589+3A>C (n.5589+3A>C) c.4953+3A>C (n.4953+3A>C) c.1743+3A>C (n.1743+3A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177282585_177282586insTACCTCCT | CA2711007712 | NSD1 | c.5136+4_5136+5insTACCTCCT (n.5136+4_5136+5insTACCTCCT) c.651+4_651+5insTACCTCCT (n.651+4_651+5insTACCTCCT) n.5592+4_5592+5insTACCTCCT c.5700+4_5700+5insTACCTCCT (n.5700+4_5700+5insTACCTCCT) n.5406+4_5406+5insTACCTCCT n.6156+4_6156+5insTACCTCCT n.4558+4_4558+5insTACCTCCT c.6009+4_6009+5insTACCTCCT (n.6009+4_6009+5insTACCTCCT) c.5202+4_5202+5insTACCTCCT (n.5202+4_5202+5insTACCTCCT) c.1503+4_1503+5insTACCTCCT (n.1503+4_1503+5insTACCTCCT) c.5589+4_5589+5insTACCTCCT (n.5589+4_5589+5insTACCTCCT) c.4953+4_4953+5insTACCTCCT (n.4953+4_4953+5insTACCTCCT) c.1743+4_1743+5insTACCTCCT (n.1743+4_1743+5insTACCTCCT) | dbSNP |
| 5 | g.177282587T>A | CA2578495040 | NSD1 | c.5136+6T>A (n.5136+6T>A) c.651+6T>A (n.651+6T>A) n.5592+6T>A c.5700+6T>A (n.5700+6T>A) n.5406+6T>A n.6156+6T>A n.4558+6T>A c.6009+6T>A (n.6009+6T>A) c.5202+6T>A (n.5202+6T>A) c.1503+6T>A (n.1503+6T>A) c.5589+6T>A (n.5589+6T>A) c.4953+6T>A (n.4953+6T>A) c.1743+6T>A (n.1743+6T>A) | dbSNP |
| 5 | g.177282587T>C | CA2676691334 | NSD1 | c.5136+6T>C (n.5136+6T>C) c.651+6T>C (n.651+6T>C) n.5592+6T>C c.5700+6T>C (n.5700+6T>C) n.5406+6T>C n.6156+6T>C n.4558+6T>C c.6009+6T>C (n.6009+6T>C) c.5202+6T>C (n.5202+6T>C) c.1503+6T>C (n.1503+6T>C) c.5589+6T>C (n.5589+6T>C) c.4953+6T>C (n.4953+6T>C) c.1743+6T>C (n.1743+6T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177282588A>C | CA2676691335 | NSD1 | c.5136+7A>C (n.5136+7A>C) c.651+7A>C (n.651+7A>C) n.5592+7A>C c.5700+7A>C (n.5700+7A>C) n.5406+7A>C n.6156+7A>C n.4558+7A>C c.6009+7A>C (n.6009+7A>C) c.5202+7A>C (n.5202+7A>C) c.1503+7A>C (n.1503+7A>C) c.5589+7A>C (n.5589+7A>C) c.4953+7A>C (n.4953+7A>C) c.1743+7A>C (n.1743+7A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177282590T>C | CA2578495041 | NSD1 | c.5136+9T>C (n.5136+9T>C) c.651+9T>C (n.651+9T>C) n.5592+9T>C c.5700+9T>C (n.5700+9T>C) n.5406+9T>C n.6156+9T>C n.4558+9T>C c.6009+9T>C (n.6009+9T>C) c.5202+9T>C (n.5202+9T>C) c.1503+9T>C (n.1503+9T>C) c.5589+9T>C (n.5589+9T>C) c.4953+9T>C (n.4953+9T>C) c.1743+9T>C (n.1743+9T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177282591G>A | CA2676691336 | NSD1 | c.5136+10G>A (n.5136+10G>A) c.651+10G>A (n.651+10G>A) n.5592+10G>A c.5700+10G>A (n.5700+10G>A) n.5406+10G>A n.6156+10G>A n.4558+10G>A c.6009+10G>A (n.6009+10G>A) c.5202+10G>A (n.5202+10G>A) c.1503+10G>A (n.1503+10G>A) c.5589+10G>A (n.5589+10G>A) c.4953+10G>A (n.4953+10G>A) c.1743+10G>A (n.1743+10G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177282591G>T | CA2711007739 | NSD1 | c.5136+10G>T (n.5136+10G>T) c.651+10G>T (n.651+10G>T) n.5592+10G>T c.5700+10G>T (n.5700+10G>T) n.5406+10G>T n.6156+10G>T n.4558+10G>T c.6009+10G>T (n.6009+10G>T) c.5202+10G>T (n.5202+10G>T) c.1503+10G>T (n.1503+10G>T) c.5589+10G>T (n.5589+10G>T) c.4953+10G>T (n.4953+10G>T) c.1743+10G>T (n.1743+10G>T) | dbSNP |
| 5 | g.177282592G>A | CA2676691337 | NSD1 | c.5136+11G>A (n.5136+11G>A) c.651+11G>A (n.651+11G>A) n.5592+11G>A c.5700+11G>A (n.5700+11G>A) n.5406+11G>A n.6156+11G>A n.4558+11G>A c.6009+11G>A (n.6009+11G>A) c.5202+11G>A (n.5202+11G>A) c.1503+11G>A (n.1503+11G>A) c.5589+11G>A (n.5589+11G>A) c.4953+11G>A (n.4953+11G>A) c.1743+11G>A (n.1743+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177282592G>C | CA2711007757 | NSD1 | c.5136+11G>C (n.5136+11G>C) c.651+11G>C (n.651+11G>C) n.5592+11G>C c.5700+11G>C (n.5700+11G>C) n.5406+11G>C n.6156+11G>C n.4558+11G>C c.6009+11G>C (n.6009+11G>C) c.5202+11G>C (n.5202+11G>C) c.1503+11G>C (n.1503+11G>C) c.5589+11G>C (n.5589+11G>C) c.4953+11G>C (n.4953+11G>C) c.1743+11G>C (n.1743+11G>C) | dbSNP |
| 5 | g.177282592G>T | CA650501691 | NSD1 | c.5136+11G>T (n.5136+11G>T) c.651+11G>T (n.651+11G>T) n.5592+11G>T c.5700+11G>T (n.5700+11G>T) n.5406+11G>T n.6156+11G>T n.4558+11G>T c.6009+11G>T (n.6009+11G>T) c.5202+11G>T (n.5202+11G>T) c.1503+11G>T (n.1503+11G>T) c.5589+11G>T (n.5589+11G>T) c.4953+11G>T (n.4953+11G>T) c.1743+11G>T (n.1743+11G>T) | COSMIC |
| 5 | g.177282593G>A | CA1603552164 | NSD1 | c.5136+12G>A (n.5136+12G>A) c.651+12G>A (n.651+12G>A) n.5592+12G>A c.5700+12G>A (n.5700+12G>A) n.5406+12G>A n.6156+12G>A n.4558+12G>A c.6009+12G>A (n.6009+12G>A) c.5202+12G>A (n.5202+12G>A) c.1503+12G>A (n.1503+12G>A) c.5589+12G>A (n.5589+12G>A) c.4953+12G>A (n.4953+12G>A) c.1743+12G>A (n.1743+12G>A) | dbSNP |
| 5 | g.177282593G= | CA1603552162 | NSD1 | c.5136+12G= (n.5136+12G=) c.651+12G= (n.651+12G=) n.5592+12G= c.5700+12G= (n.5700+12G=) n.5406+12G= n.6156+12G= n.4558+12G= c.6009+12G= (n.6009+12G=) c.5202+12G= (n.5202+12G=) c.1503+12G= (n.1503+12G=) c.5589+12G= (n.5589+12G=) c.4953+12G= (n.4953+12G=) c.1743+12G= (n.1743+12G=) | |
| 5 | g.177282598G>A | CA2676691338 | NSD1 | c.5136+17G>A (n.5136+17G>A) c.651+17G>A (n.651+17G>A) n.5592+17G>A c.5700+17G>A (n.5700+17G>A) n.5406+17G>A n.6156+17G>A n.4558+17G>A c.6009+17G>A (n.6009+17G>A) c.5202+17G>A (n.5202+17G>A) c.1503+17G>A (n.1503+17G>A) c.5589+17G>A (n.5589+17G>A) c.4953+17G>A (n.4953+17G>A) c.1743+17G>A (n.1743+17G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177282599C>A | CA3577923 | NSD1 | c.5136+18C>A (n.5136+18C>A) c.651+18C>A (n.651+18C>A) n.5592+18C>A c.5700+18C>A (n.5700+18C>A) n.5406+18C>A n.6156+18C>A n.4558+18C>A c.6009+18C>A (n.6009+18C>A) c.5202+18C>A (n.5202+18C>A) c.1503+18C>A (n.1503+18C>A) c.5589+18C>A (n.5589+18C>A) c.4953+18C>A (n.4953+18C>A) c.1743+18C>A (n.1743+18C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177282599C= | CA1603552165 | NSD1 | c.5136+18C= (n.5136+18C=) c.651+18C= (n.651+18C=) n.5592+18C= c.5700+18C= (n.5700+18C=) n.5406+18C= n.6156+18C= n.4558+18C= c.6009+18C= (n.6009+18C=) c.5202+18C= (n.5202+18C=) c.1503+18C= (n.1503+18C=) c.5589+18C= (n.5589+18C=) c.4953+18C= (n.4953+18C=) c.1743+18C= (n.1743+18C=) | |
| 5 | g.177282599C>G | CA2710740856 | NSD1 | c.5136+18C>G (n.5136+18C>G) c.651+18C>G (n.651+18C>G) n.5592+18C>G c.5700+18C>G (n.5700+18C>G) n.5406+18C>G n.6156+18C>G n.4558+18C>G c.6009+18C>G (n.6009+18C>G) c.5202+18C>G (n.5202+18C>G) c.1503+18C>G (n.1503+18C>G) c.5589+18C>G (n.5589+18C>G) c.4953+18C>G (n.4953+18C>G) c.1743+18C>G (n.1743+18C>G) | dbSNP |
| 5 | g.177282599C>T | CA1603552166 | NSD1 | c.5136+18C>T (n.5136+18C>T) c.651+18C>T (n.651+18C>T) n.5592+18C>T c.5700+18C>T (n.5700+18C>T) n.5406+18C>T n.6156+18C>T n.4558+18C>T c.6009+18C>T (n.6009+18C>T) c.5202+18C>T (n.5202+18C>T) c.1503+18C>T (n.1503+18C>T) c.5589+18C>T (n.5589+18C>T) c.4953+18C>T (n.4953+18C>T) c.1743+18C>T (n.1743+18C>T) | dbSNP |
| 5 | g.177282600T>A | CA2711007758 | NSD1 | c.5136+19T>A (n.5136+19T>A) c.651+19T>A (n.651+19T>A) n.5592+19T>A c.5700+19T>A (n.5700+19T>A) n.5406+19T>A n.6156+19T>A n.4558+19T>A c.6009+19T>A (n.6009+19T>A) c.5202+19T>A (n.5202+19T>A) c.1503+19T>A (n.1503+19T>A) c.5589+19T>A (n.5589+19T>A) c.4953+19T>A (n.4953+19T>A) c.1743+19T>A (n.1743+19T>A) | dbSNP |
| 5 | g.177282600T>C | CA2676691339 | NSD1 | c.5136+19T>C (n.5136+19T>C) c.651+19T>C (n.651+19T>C) n.5592+19T>C c.5700+19T>C (n.5700+19T>C) n.5406+19T>C n.6156+19T>C n.4558+19T>C c.6009+19T>C (n.6009+19T>C) c.5202+19T>C (n.5202+19T>C) c.1503+19T>C (n.1503+19T>C) c.5589+19T>C (n.5589+19T>C) c.4953+19T>C (n.4953+19T>C) c.1743+19T>C (n.1743+19T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177282601G>A | CA2769563183 | NSD1 | c.5136+20G>A (n.5136+20G>A) c.651+20G>A (n.651+20G>A) n.5592+20G>A c.5700+20G>A (n.5700+20G>A) n.5406+20G>A n.6156+20G>A n.4558+20G>A c.6009+20G>A (n.6009+20G>A) c.5202+20G>A (n.5202+20G>A) c.1503+20G>A (n.1503+20G>A) c.5589+20G>A (n.5589+20G>A) c.4953+20G>A (n.4953+20G>A) c.1743+20G>A (n.1743+20G>A) | |
| 5 | g.177282602T>A | CA2711007848 | NSD1 | c.5136+21T>A (n.5136+21T>A) c.651+21T>A (n.651+21T>A) n.5592+21T>A c.5700+21T>A (n.5700+21T>A) n.5406+21T>A n.6156+21T>A n.4558+21T>A c.6009+21T>A (n.6009+21T>A) c.5202+21T>A (n.5202+21T>A) c.1503+21T>A (n.1503+21T>A) c.5589+21T>A (n.5589+21T>A) c.4953+21T>A (n.4953+21T>A) c.1743+21T>A (n.1743+21T>A) | dbSNP |
| 5 | g.177282602T>C | CA2676691340 | NSD1 | c.5136+21T>C (n.5136+21T>C) c.651+21T>C (n.651+21T>C) n.5592+21T>C c.5700+21T>C (n.5700+21T>C) n.5406+21T>C n.6156+21T>C n.4558+21T>C c.6009+21T>C (n.6009+21T>C) c.5202+21T>C (n.5202+21T>C) c.1503+21T>C (n.1503+21T>C) c.5589+21T>C (n.5589+21T>C) c.4953+21T>C (n.4953+21T>C) c.1743+21T>C (n.1743+21T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177282606C>A | CA2578495042 | NSD1 | c.5136+25C>A (n.5136+25C>A) c.651+25C>A (n.651+25C>A) n.5592+25C>A c.5700+25C>A (n.5700+25C>A) n.5406+25C>A n.6156+25C>A n.4558+25C>A c.6009+25C>A (n.6009+25C>A) c.5202+25C>A (n.5202+25C>A) c.1503+25C>A (n.1503+25C>A) c.5589+25C>A (n.5589+25C>A) c.4953+25C>A (n.4953+25C>A) c.1743+25C>A (n.1743+25C>A) | |
| 5 | g.177282606C= | CA1603552167 | NSD1 | c.5136+25C= (n.5136+25C=) c.651+25C= (n.651+25C=) n.5592+25C= c.5700+25C= (n.5700+25C=) n.5406+25C= n.6156+25C= n.4558+25C= c.6009+25C= (n.6009+25C=) c.5202+25C= (n.5202+25C=) c.1503+25C= (n.1503+25C=) c.5589+25C= (n.5589+25C=) c.4953+25C= (n.4953+25C=) c.1743+25C= (n.1743+25C=) | |
| 5 | g.177282606C>T | CA3577924 | NSD1 | c.5136+25C>T (n.5136+25C>T) c.651+25C>T (n.651+25C>T) n.5592+25C>T c.5700+25C>T (n.5700+25C>T) n.5406+25C>T n.6156+25C>T n.4558+25C>T c.6009+25C>T (n.6009+25C>T) c.5202+25C>T (n.5202+25C>T) c.1503+25C>T (n.1503+25C>T) c.5589+25C>T (n.5589+25C>T) c.4953+25C>T (n.4953+25C>T) c.1743+25C>T (n.1743+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177282607A>C | CA2711007851 | NSD1 | c.5136+26A>C (n.5136+26A>C) c.651+26A>C (n.651+26A>C) n.5592+26A>C c.5700+26A>C (n.5700+26A>C) n.5406+26A>C n.6156+26A>C n.4558+26A>C c.6009+26A>C (n.6009+26A>C) c.5202+26A>C (n.5202+26A>C) c.1503+26A>C (n.1503+26A>C) c.5589+26A>C (n.5589+26A>C) c.4953+26A>C (n.4953+26A>C) c.1743+26A>C (n.1743+26A>C) | dbSNP |
| 5 | g.177282607A>G | CA2711007853 | NSD1 | c.5136+26A>G (n.5136+26A>G) c.651+26A>G (n.651+26A>G) n.5592+26A>G c.5700+26A>G (n.5700+26A>G) n.5406+26A>G n.6156+26A>G n.4558+26A>G c.6009+26A>G (n.6009+26A>G) c.5202+26A>G (n.5202+26A>G) c.1503+26A>G (n.1503+26A>G) c.5589+26A>G (n.5589+26A>G) c.4953+26A>G (n.4953+26A>G) c.1743+26A>G (n.1743+26A>G) | dbSNP |
| 5 | g.177282607A>T | CA2711007910 | NSD1 | c.5136+26A>T (n.5136+26A>T) c.651+26A>T (n.651+26A>T) n.5592+26A>T c.5700+26A>T (n.5700+26A>T) n.5406+26A>T n.6156+26A>T n.4558+26A>T c.6009+26A>T (n.6009+26A>T) c.5202+26A>T (n.5202+26A>T) c.1503+26A>T (n.1503+26A>T) c.5589+26A>T (n.5589+26A>T) c.4953+26A>T (n.4953+26A>T) c.1743+26A>T (n.1743+26A>T) | dbSNP |
| 5 | g.177282608C>A | CA2578495043 | NSD1 | c.5136+27C>A (n.5136+27C>A) c.651+27C>A (n.651+27C>A) n.5592+27C>A c.5700+27C>A (n.5700+27C>A) n.5406+27C>A n.6156+27C>A n.4558+27C>A c.6009+27C>A (n.6009+27C>A) c.5202+27C>A (n.5202+27C>A) c.1503+27C>A (n.1503+27C>A) c.5589+27C>A (n.5589+27C>A) c.4953+27C>A (n.4953+27C>A) c.1743+27C>A (n.1743+27C>A) | dbSNP |
| 5 | g.177282608C>G | CA2711008009 | NSD1 | c.5136+27C>G (n.5136+27C>G) c.651+27C>G (n.651+27C>G) n.5592+27C>G c.5700+27C>G (n.5700+27C>G) n.5406+27C>G n.6156+27C>G n.4558+27C>G c.6009+27C>G (n.6009+27C>G) c.5202+27C>G (n.5202+27C>G) c.1503+27C>G (n.1503+27C>G) c.5589+27C>G (n.5589+27C>G) c.4953+27C>G (n.4953+27C>G) c.1743+27C>G (n.1743+27C>G) | dbSNP |
| 5 | g.177282608C>T | CA2578495044 | NSD1 | c.5136+27C>T (n.5136+27C>T) c.651+27C>T (n.651+27C>T) n.5592+27C>T c.5700+27C>T (n.5700+27C>T) n.5406+27C>T n.6156+27C>T n.4558+27C>T c.6009+27C>T (n.6009+27C>T) c.5202+27C>T (n.5202+27C>T) c.1503+27C>T (n.1503+27C>T) c.5589+27C>T (n.5589+27C>T) c.4953+27C>T (n.4953+27C>T) c.1743+27C>T (n.1743+27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177282609T>A | CA2711008010 | NSD1 | c.5136+28T>A (n.5136+28T>A) c.651+28T>A (n.651+28T>A) n.5592+28T>A c.5700+28T>A (n.5700+28T>A) n.5406+28T>A n.6156+28T>A n.4558+28T>A c.6009+28T>A (n.6009+28T>A) c.5202+28T>A (n.5202+28T>A) c.1503+28T>A (n.1503+28T>A) c.5589+28T>A (n.5589+28T>A) c.4953+28T>A (n.4953+28T>A) c.1743+28T>A (n.1743+28T>A) | dbSNP |
| 5 | g.177282610G>A | CA808081915 | NSD1 | c.5136+29G>A (n.5136+29G>A) c.651+29G>A (n.651+29G>A) n.5592+29G>A c.5700+29G>A (n.5700+29G>A) n.5406+29G>A n.6156+29G>A n.4558+29G>A c.6009+29G>A (n.6009+29G>A) c.5202+29G>A (n.5202+29G>A) c.1503+29G>A (n.1503+29G>A) c.5589+29G>A (n.5589+29G>A) c.4953+29G>A (n.4953+29G>A) c.1743+29G>A (n.1743+29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177282610G>C | CA1603552171 | NSD1 | c.5136+29G>C (n.5136+29G>C) c.651+29G>C (n.651+29G>C) n.5592+29G>C c.5700+29G>C (n.5700+29G>C) n.5406+29G>C n.6156+29G>C n.4558+29G>C c.6009+29G>C (n.6009+29G>C) c.5202+29G>C (n.5202+29G>C) c.1503+29G>C (n.1503+29G>C) c.5589+29G>C (n.5589+29G>C) c.4953+29G>C (n.4953+29G>C) c.1743+29G>C (n.1743+29G>C) | dbSNP |
| 5 | g.177282610G= | CA1603552169 | NSD1 | c.5136+29G= (n.5136+29G=) c.651+29G= (n.651+29G=) n.5592+29G= c.5700+29G= (n.5700+29G=) n.5406+29G= n.6156+29G= n.4558+29G= c.6009+29G= (n.6009+29G=) c.5202+29G= (n.5202+29G=) c.1503+29G= (n.1503+29G=) c.5589+29G= (n.5589+29G=) c.4953+29G= (n.4953+29G=) c.1743+29G= (n.1743+29G=) | |
| 5 | g.177282610_177282611delinsGT | CA1603552170 | NSD1 | c.5136+29_5136+30delinsGT (n.5136+29_5136+30delinsGT) c.651+29_651+30delinsGT (n.651+29_651+30delinsGT) n.5592+29_5592+30delinsGT c.5700+29_5700+30delinsGT (n.5700+29_5700+30delinsGT) n.5406+29_5406+30delinsGT n.6156+29_6156+30delinsGT n.4558+29_4558+30delinsGT c.6009+29_6009+30delinsGT (n.6009+29_6009+30delinsGT) c.5202+29_5202+30delinsGT (n.5202+29_5202+30delinsGT) c.1503+29_1503+30delinsGT (n.1503+29_1503+30delinsGT) c.5589+29_5589+30delinsGT (n.5589+29_5589+30delinsGT) c.4953+29_4953+30delinsGT (n.4953+29_4953+30delinsGT) c.1743+29_1743+30delinsGT (n.1743+29_1743+30delinsGT) | |
| 5 | g.177282611T>A | CA2711008014 | NSD1 | c.5136+30T>A (n.5136+30T>A) c.651+30T>A (n.651+30T>A) n.5592+30T>A c.5700+30T>A (n.5700+30T>A) n.5406+30T>A n.6156+30T>A n.4558+30T>A c.6009+30T>A (n.6009+30T>A) c.5202+30T>A (n.5202+30T>A) c.1503+30T>A (n.1503+30T>A) c.5589+30T>A (n.5589+30T>A) c.4953+30T>A (n.4953+30T>A) c.1743+30T>A (n.1743+30T>A) | dbSNP |
| 5 | g.177282611T>C | CA2711008015 | NSD1 | c.5136+30T>C (n.5136+30T>C) c.651+30T>C (n.651+30T>C) n.5592+30T>C c.5700+30T>C (n.5700+30T>C) n.5406+30T>C n.6156+30T>C n.4558+30T>C c.6009+30T>C (n.6009+30T>C) c.5202+30T>C (n.5202+30T>C) c.1503+30T>C (n.1503+30T>C) c.5589+30T>C (n.5589+30T>C) c.4953+30T>C (n.4953+30T>C) c.1743+30T>C (n.1743+30T>C) | dbSNP |
| 5 | g.177282612del | CA1603552172 | NSD1 | c.5136+31del (n.5136+31del) c.651+31del (n.651+31del) n.5592+31del c.5700+31del (n.5700+31del) n.5406+31del n.6156+31del n.4558+31del c.6009+31del (n.6009+31del) c.5202+31del (n.5202+31del) c.1503+31del (n.1503+31del) c.5589+31del (n.5589+31del) c.4953+31del (n.4953+31del) c.1743+31del (n.1743+31del) | dbSNP |
| 5 | g.177282612T>A | CA2711008016 | NSD1 | c.5136+31T>A (n.5136+31T>A) c.651+31T>A (n.651+31T>A) n.5592+31T>A c.5700+31T>A (n.5700+31T>A) n.5406+31T>A n.6156+31T>A n.4558+31T>A c.6009+31T>A (n.6009+31T>A) c.5202+31T>A (n.5202+31T>A) c.1503+31T>A (n.1503+31T>A) c.5589+31T>A (n.5589+31T>A) c.4953+31T>A (n.4953+31T>A) c.1743+31T>A (n.1743+31T>A) | dbSNP |
| 5 | g.177282613A>G | CA2578495045 | NSD1 | c.5136+32A>G (n.5136+32A>G) c.651+32A>G (n.651+32A>G) n.5592+32A>G c.5700+32A>G (n.5700+32A>G) n.5406+32A>G n.6156+32A>G n.4558+32A>G c.6009+32A>G (n.6009+32A>G) c.5202+32A>G (n.5202+32A>G) c.1503+32A>G (n.1503+32A>G) c.5589+32A>G (n.5589+32A>G) c.4953+32A>G (n.4953+32A>G) c.1743+32A>G (n.1743+32A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177282614C>A | CA1603552176 | NSD1 | c.5136+33C>A (n.5136+33C>A) c.651+33C>A (n.651+33C>A) n.5592+33C>A c.5700+33C>A (n.5700+33C>A) n.5406+33C>A n.6156+33C>A n.4558+33C>A c.6009+33C>A (n.6009+33C>A) c.5202+33C>A (n.5202+33C>A) c.1503+33C>A (n.1503+33C>A) c.5589+33C>A (n.5589+33C>A) c.4953+33C>A (n.4953+33C>A) c.1743+33C>A (n.1743+33C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177282614C= | CA1603552174 | NSD1 | c.5136+33C= (n.5136+33C=) c.651+33C= (n.651+33C=) n.5592+33C= c.5700+33C= (n.5700+33C=) n.5406+33C= n.6156+33C= n.4558+33C= c.6009+33C= (n.6009+33C=) c.5202+33C= (n.5202+33C=) c.1503+33C= (n.1503+33C=) c.5589+33C= (n.5589+33C=) c.4953+33C= (n.4953+33C=) c.1743+33C= (n.1743+33C=) | |
| 5 | g.177282614C>G | CA3577926 | NSD1 | c.5136+33C>G (n.5136+33C>G) c.651+33C>G (n.651+33C>G) n.5592+33C>G c.5700+33C>G (n.5700+33C>G) n.5406+33C>G n.6156+33C>G n.4558+33C>G c.6009+33C>G (n.6009+33C>G) c.5202+33C>G (n.5202+33C>G) c.1503+33C>G (n.1503+33C>G) c.5589+33C>G (n.5589+33C>G) c.4953+33C>G (n.4953+33C>G) c.1743+33C>G (n.1743+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177282614C>T | CA3577925 | NSD1 | c.5136+33C>T (n.5136+33C>T) c.651+33C>T (n.651+33C>T) n.5592+33C>T c.5700+33C>T (n.5700+33C>T) n.5406+33C>T n.6156+33C>T n.4558+33C>T c.6009+33C>T (n.6009+33C>T) c.5202+33C>T (n.5202+33C>T) c.1503+33C>T (n.1503+33C>T) c.5589+33C>T (n.5589+33C>T) c.4953+33C>T (n.4953+33C>T) c.1743+33C>T (n.1743+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177282615A>G | CA2578495046 | NSD1 | c.5136+34A>G (n.5136+34A>G) c.651+34A>G (n.651+34A>G) n.5592+34A>G c.5700+34A>G (n.5700+34A>G) n.5406+34A>G n.6156+34A>G n.4558+34A>G c.6009+34A>G (n.6009+34A>G) c.5202+34A>G (n.5202+34A>G) c.1503+34A>G (n.1503+34A>G) c.5589+34A>G (n.5589+34A>G) c.4953+34A>G (n.4953+34A>G) c.1743+34A>G (n.1743+34A>G) | |
| 5 | g.177282616A= | CA1603552183 | NSD1 | c.5136+35A= (n.5136+35A=) c.651+35A= (n.651+35A=) n.5592+35A= c.5700+35A= (n.5700+35A=) n.5406+35A= n.6156+35A= n.4558+35A= c.6009+35A= (n.6009+35A=) c.5202+35A= (n.5202+35A=) c.1503+35A= (n.1503+35A=) c.5589+35A= (n.5589+35A=) c.4953+35A= (n.4953+35A=) c.1743+35A= (n.1743+35A=) | |
| 5 | g.177282616A>G | CA132849050 | NSD1 | c.5136+35A>G (n.5136+35A>G) c.651+35A>G (n.651+35A>G) n.5592+35A>G c.5700+35A>G (n.5700+35A>G) n.5406+35A>G n.6156+35A>G n.4558+35A>G c.6009+35A>G (n.6009+35A>G) c.5202+35A>G (n.5202+35A>G) c.1503+35A>G (n.1503+35A>G) c.5589+35A>G (n.5589+35A>G) c.4953+35A>G (n.4953+35A>G) c.1743+35A>G (n.1743+35A>G) | dbSNP |
| 5 | g.177282617G>A | CA2676691341 | NSD1 | c.5136+36G>A (n.5136+36G>A) c.651+36G>A (n.651+36G>A) n.5592+36G>A c.5700+36G>A (n.5700+36G>A) n.5406+36G>A n.6156+36G>A n.4558+36G>A c.6009+36G>A (n.6009+36G>A) c.5202+36G>A (n.5202+36G>A) c.1503+36G>A (n.1503+36G>A) c.5589+36G>A (n.5589+36G>A) c.4953+36G>A (n.4953+36G>A) c.1743+36G>A (n.1743+36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177282617G>C | CA2711008083 | NSD1 | c.5136+36G>C (n.5136+36G>C) c.651+36G>C (n.651+36G>C) n.5592+36G>C c.5700+36G>C (n.5700+36G>C) n.5406+36G>C n.6156+36G>C n.4558+36G>C c.6009+36G>C (n.6009+36G>C) c.5202+36G>C (n.5202+36G>C) c.1503+36G>C (n.1503+36G>C) c.5589+36G>C (n.5589+36G>C) c.4953+36G>C (n.4953+36G>C) c.1743+36G>C (n.1743+36G>C) | dbSNP |
| 5 | g.177282619T>C | CA3577927 | NSD1 | c.5136+38T>C (n.5136+38T>C) c.651+38T>C (n.651+38T>C) n.5592+38T>C c.5700+38T>C (n.5700+38T>C) n.5406+38T>C n.6156+38T>C n.4558+38T>C c.6009+38T>C (n.6009+38T>C) c.5202+38T>C (n.5202+38T>C) c.1503+38T>C (n.1503+38T>C) c.5589+38T>C (n.5589+38T>C) c.4953+38T>C (n.4953+38T>C) c.1743+38T>C (n.1743+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177282619T>G | CA132849062 | NSD1 | c.5136+38T>G (n.5136+38T>G) c.651+38T>G (n.651+38T>G) n.5592+38T>G c.5700+38T>G (n.5700+38T>G) n.5406+38T>G n.6156+38T>G n.4558+38T>G c.6009+38T>G (n.6009+38T>G) c.5202+38T>G (n.5202+38T>G) c.1503+38T>G (n.1503+38T>G) c.5589+38T>G (n.5589+38T>G) c.4953+38T>G (n.4953+38T>G) c.1743+38T>G (n.1743+38T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177282619T= | CA1603552187 | NSD1 | c.5136+38T= (n.5136+38T=) c.651+38T= (n.651+38T=) n.5592+38T= c.5700+38T= (n.5700+38T=) n.5406+38T= n.6156+38T= n.4558+38T= c.6009+38T= (n.6009+38T=) c.5202+38T= (n.5202+38T=) c.1503+38T= (n.1503+38T=) c.5589+38T= (n.5589+38T=) c.4953+38T= (n.4953+38T=) c.1743+38T= (n.1743+38T=) | |
| 5 | g.177282620T>A | CA2710768008 | NSD1 | c.5136+39T>A (n.5136+39T>A) c.651+39T>A (n.651+39T>A) n.5592+39T>A c.5700+39T>A (n.5700+39T>A) n.5406+39T>A n.6156+39T>A n.4558+39T>A c.6009+39T>A (n.6009+39T>A) c.5202+39T>A (n.5202+39T>A) c.1503+39T>A (n.1503+39T>A) c.5589+39T>A (n.5589+39T>A) c.4953+39T>A (n.4953+39T>A) c.1743+39T>A (n.1743+39T>A) | dbSNP |
| 5 | g.177282620T>G | CA564491127 | NSD1 | c.5136+39T>G (n.5136+39T>G) c.651+39T>G (n.651+39T>G) n.5592+39T>G c.5700+39T>G (n.5700+39T>G) n.5406+39T>G n.6156+39T>G n.4558+39T>G c.6009+39T>G (n.6009+39T>G) c.5202+39T>G (n.5202+39T>G) c.1503+39T>G (n.1503+39T>G) c.5589+39T>G (n.5589+39T>G) c.4953+39T>G (n.4953+39T>G) c.1743+39T>G (n.1743+39T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177282620T= | CA1603552189 | NSD1 | c.5136+39T= (n.5136+39T=) c.651+39T= (n.651+39T=) n.5592+39T= c.5700+39T= (n.5700+39T=) n.5406+39T= n.6156+39T= n.4558+39T= c.6009+39T= (n.6009+39T=) c.5202+39T= (n.5202+39T=) c.1503+39T= (n.1503+39T=) c.5589+39T= (n.5589+39T=) c.4953+39T= (n.4953+39T=) c.1743+39T= (n.1743+39T=) | |
| 5 | g.177282621G>A | CA3577928 | NSD1 | c.5136+40G>A (n.5136+40G>A) c.651+40G>A (n.651+40G>A) n.5592+40G>A c.5700+40G>A (n.5700+40G>A) n.5406+40G>A n.6156+40G>A n.4558+40G>A c.6009+40G>A (n.6009+40G>A) c.5202+40G>A (n.5202+40G>A) c.1503+40G>A (n.1503+40G>A) c.5589+40G>A (n.5589+40G>A) c.4953+40G>A (n.4953+40G>A) c.1743+40G>A (n.1743+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177282621G>C | CA2710735038 | NSD1 | c.5136+40G>C (n.5136+40G>C) c.651+40G>C (n.651+40G>C) n.5592+40G>C c.5700+40G>C (n.5700+40G>C) n.5406+40G>C n.6156+40G>C n.4558+40G>C c.6009+40G>C (n.6009+40G>C) c.5202+40G>C (n.5202+40G>C) c.1503+40G>C (n.1503+40G>C) c.5589+40G>C (n.5589+40G>C) c.4953+40G>C (n.4953+40G>C) c.1743+40G>C (n.1743+40G>C) | dbSNP |
| 5 | g.177282621G= | CA1603552191 | NSD1 | c.5136+40G= (n.5136+40G=) c.651+40G= (n.651+40G=) n.5592+40G= c.5700+40G= (n.5700+40G=) n.5406+40G= n.6156+40G= n.4558+40G= c.6009+40G= (n.6009+40G=) c.5202+40G= (n.5202+40G=) c.1503+40G= (n.1503+40G=) c.5589+40G= (n.5589+40G=) c.4953+40G= (n.4953+40G=) c.1743+40G= (n.1743+40G=) | |
| 5 | g.177282625A= | CA1603552193 | NSD1 | c.5136+44A= (n.5136+44A=) c.651+44A= (n.651+44A=) n.5592+44A= c.5700+44A= (n.5700+44A=) n.5406+44A= n.6156+44A= n.4558+44A= c.6009+44A= (n.6009+44A=) c.5202+44A= (n.5202+44A=) c.1503+44A= (n.1503+44A=) c.5589+44A= (n.5589+44A=) c.4953+44A= (n.4953+44A=) c.1743+44A= (n.1743+44A=) | |
| 5 | g.177282625A>G | CA1603552194 | NSD1 | c.5136+44A>G (n.5136+44A>G) c.651+44A>G (n.651+44A>G) n.5592+44A>G c.5700+44A>G (n.5700+44A>G) n.5406+44A>G n.6156+44A>G n.4558+44A>G c.6009+44A>G (n.6009+44A>G) c.5202+44A>G (n.5202+44A>G) c.1503+44A>G (n.1503+44A>G) c.5589+44A>G (n.5589+44A>G) c.4953+44A>G (n.4953+44A>G) c.1743+44A>G (n.1743+44A>G) | dbSNP |
| 5 | g.177282625A>T | CA3577929 | NSD1 | c.5136+44A>T (n.5136+44A>T) c.651+44A>T (n.651+44A>T) n.5592+44A>T c.5700+44A>T (n.5700+44A>T) n.5406+44A>T n.6156+44A>T n.4558+44A>T c.6009+44A>T (n.6009+44A>T) c.5202+44A>T (n.5202+44A>T) c.1503+44A>T (n.1503+44A>T) c.5589+44A>T (n.5589+44A>T) c.4953+44A>T (n.4953+44A>T) c.1743+44A>T (n.1743+44A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177282625_177282626delinsAT | CA1603552196 | NSD1 | c.5136+44_5136+45delinsAT (n.5136+44_5136+45delinsAT) c.651+44_651+45delinsAT (n.651+44_651+45delinsAT) n.5592+44_5592+45delinsAT c.5700+44_5700+45delinsAT (n.5700+44_5700+45delinsAT) n.5406+44_5406+45delinsAT n.6156+44_6156+45delinsAT n.4558+44_4558+45delinsAT c.6009+44_6009+45delinsAT (n.6009+44_6009+45delinsAT) c.5202+44_5202+45delinsAT (n.5202+44_5202+45delinsAT) c.1503+44_1503+45delinsAT (n.1503+44_1503+45delinsAT) c.5589+44_5589+45delinsAT (n.5589+44_5589+45delinsAT) c.4953+44_4953+45delinsAT (n.4953+44_4953+45delinsAT) c.1743+44_1743+45delinsAT (n.1743+44_1743+45delinsAT) | |
| 5 | g.177282628del | CA1084801249 | NSD1 | c.5136+47del (n.5136+47del) c.651+47del (n.651+47del) n.5592+47del c.5700+47del (n.5700+47del) n.5406+47del n.6156+47del n.4558+47del c.6009+47del (n.6009+47del) c.5202+47del (n.5202+47del) c.1503+47del (n.1503+47del) c.5589+47del (n.5589+47del) c.4953+47del (n.4953+47del) c.1743+47del (n.1743+47del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177282629G>A | CA132849088 | NSD1 | c.5136+48G>A (n.5136+48G>A) c.651+48G>A (n.651+48G>A) n.5592+48G>A c.5700+48G>A (n.5700+48G>A) n.5406+48G>A n.6156+48G>A n.4558+48G>A c.6009+48G>A (n.6009+48G>A) c.5202+48G>A (n.5202+48G>A) c.1503+48G>A (n.1503+48G>A) c.5589+48G>A (n.5589+48G>A) c.4953+48G>A (n.4953+48G>A) c.1743+48G>A (n.1743+48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177282629G>C | CA2710734486 | NSD1 | c.5136+48G>C (n.5136+48G>C) c.651+48G>C (n.651+48G>C) n.5592+48G>C c.5700+48G>C (n.5700+48G>C) n.5406+48G>C n.6156+48G>C n.4558+48G>C c.6009+48G>C (n.6009+48G>C) c.5202+48G>C (n.5202+48G>C) c.1503+48G>C (n.1503+48G>C) c.5589+48G>C (n.5589+48G>C) c.4953+48G>C (n.4953+48G>C) c.1743+48G>C (n.1743+48G>C) | dbSNP |
| 5 | g.177282629G= | CA1603552199 | NSD1 | c.5136+48G= (n.5136+48G=) c.651+48G= (n.651+48G=) n.5592+48G= c.5700+48G= (n.5700+48G=) n.5406+48G= n.6156+48G= n.4558+48G= c.6009+48G= (n.6009+48G=) c.5202+48G= (n.5202+48G=) c.1503+48G= (n.1503+48G=) c.5589+48G= (n.5589+48G=) c.4953+48G= (n.4953+48G=) c.1743+48G= (n.1743+48G=) | |
| 5 | g.177282629G>T | CA3577930 | NSD1 | c.5136+48G>T (n.5136+48G>T) c.651+48G>T (n.651+48G>T) n.5592+48G>T c.5700+48G>T (n.5700+48G>T) n.5406+48G>T n.6156+48G>T n.4558+48G>T c.6009+48G>T (n.6009+48G>T) c.5202+48G>T (n.5202+48G>T) c.1503+48G>T (n.1503+48G>T) c.5589+48G>T (n.5589+48G>T) c.4953+48G>T (n.4953+48G>T) c.1743+48G>T (n.1743+48G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.177282630_177282631delinsTG | CA1603552202 | NSD1 | c.5136+49_5136+50delinsTG (n.5136+49_5136+50delinsTG) c.651+49_651+50delinsTG (n.651+49_651+50delinsTG) n.5592+49_5592+50delinsTG c.5700+49_5700+50delinsTG (n.5700+49_5700+50delinsTG) n.5406+49_5406+50delinsTG n.6156+49_6156+50delinsTG n.4558+49_4558+50delinsTG c.6009+49_6009+50delinsTG (n.6009+49_6009+50delinsTG) c.5202+49_5202+50delinsTG (n.5202+49_5202+50delinsTG) c.1503+49_1503+50delinsTG (n.1503+49_1503+50delinsTG) c.5589+49_5589+50delinsTG (n.5589+49_5589+50delinsTG) c.4953+49_4953+50delinsTG (n.4953+49_4953+50delinsTG) c.1743+49_1743+50delinsTG (n.1743+49_1743+50delinsTG) | |
| 5 | g.177282631del | CA1603552204 | NSD1 | c.5136+50del (n.5136+50del) c.651+50del (n.651+50del) n.5592+50del c.5700+50del (n.5700+50del) n.5406+50del n.6156+50del n.4558+50del c.6009+50del (n.6009+50del) c.5202+50del (n.5202+50del) c.1503+50del (n.1503+50del) c.5589+50del (n.5589+50del) c.4953+50del (n.4953+50del) c.1743+50del (n.1743+50del) | dbSNP |
| 5 | g.177282631G>C | CA2676691342 | NSD1 | c.5136+50G>C (n.5136+50G>C) c.651+50G>C (n.651+50G>C) n.5592+50G>C c.5700+50G>C (n.5700+50G>C) n.5406+50G>C n.6156+50G>C n.4558+50G>C c.6009+50G>C (n.6009+50G>C) c.5202+50G>C (n.5202+50G>C) c.1503+50G>C (n.1503+50G>C) c.5589+50G>C (n.5589+50G>C) c.4953+50G>C (n.4953+50G>C) c.1743+50G>C (n.1743+50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177282631G= | CA1603552205 | NSD1 | c.5136+50G= (n.5136+50G=) c.651+50G= (n.651+50G=) n.5592+50G= c.5700+50G= (n.5700+50G=) n.5406+50G= n.6156+50G= n.4558+50G= c.6009+50G= (n.6009+50G=) c.5202+50G= (n.5202+50G=) c.1503+50G= (n.1503+50G=) c.5589+50G= (n.5589+50G=) c.4953+50G= (n.4953+50G=) c.1743+50G= (n.1743+50G=) | |
| 5 | g.177282631G>T | CA1603552203 | NSD1 | c.5136+50G>T (n.5136+50G>T) c.651+50G>T (n.651+50G>T) n.5592+50G>T c.5700+50G>T (n.5700+50G>T) n.5406+50G>T n.6156+50G>T n.4558+50G>T c.6009+50G>T (n.6009+50G>T) c.5202+50G>T (n.5202+50G>T) c.1503+50G>T (n.1503+50G>T) c.5589+50G>T (n.5589+50G>T) c.4953+50G>T (n.4953+50G>T) c.1743+50G>T (n.1743+50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177282632T>A | CA2711008130 | NSD1 | c.5136+51T>A (n.5136+51T>A) c.651+51T>A (n.651+51T>A) n.5592+51T>A c.5700+51T>A (n.5700+51T>A) n.5406+51T>A n.6156+51T>A n.4558+51T>A c.6009+51T>A (n.6009+51T>A) c.5202+51T>A (n.5202+51T>A) c.1503+51T>A (n.1503+51T>A) c.5589+51T>A (n.5589+51T>A) c.4953+51T>A (n.4953+51T>A) c.1743+51T>A (n.1743+51T>A) | dbSNP |
| 5 | g.177282632T>G | CA2676691343 | NSD1 | c.5136+51T>G (n.5136+51T>G) c.651+51T>G (n.651+51T>G) n.5592+51T>G c.5700+51T>G (n.5700+51T>G) n.5406+51T>G n.6156+51T>G n.4558+51T>G c.6009+51T>G (n.6009+51T>G) c.5202+51T>G (n.5202+51T>G) c.1503+51T>G (n.1503+51T>G) c.5589+51T>G (n.5589+51T>G) c.4953+51T>G (n.4953+51T>G) c.1743+51T>G (n.1743+51T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177282634G>C | CA2769563187 | NSD1 | c.5136+53G>C (n.5136+53G>C) c.651+53G>C (n.651+53G>C) n.5592+53G>C c.5700+53G>C (n.5700+53G>C) n.5406+53G>C n.6156+53G>C n.4558+53G>C c.6009+53G>C (n.6009+53G>C) c.5202+53G>C (n.5202+53G>C) c.1503+53G>C (n.1503+53G>C) c.5589+53G>C (n.5589+53G>C) c.4953+53G>C (n.4953+53G>C) c.1743+53G>C (n.1743+53G>C) | |
| 5 | g.177282634G>T | CA2676691344 | NSD1 | c.5136+53G>T (n.5136+53G>T) c.651+53G>T (n.651+53G>T) n.5592+53G>T c.5700+53G>T (n.5700+53G>T) n.5406+53G>T n.6156+53G>T n.4558+53G>T c.6009+53G>T (n.6009+53G>T) c.5202+53G>T (n.5202+53G>T) c.1503+53G>T (n.1503+53G>T) c.5589+53G>T (n.5589+53G>T) c.4953+53G>T (n.4953+53G>T) c.1743+53G>T (n.1743+53G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177282635T>C | CA132849111 | NSD1 | c.5136+54T>C (n.5136+54T>C) c.651+54T>C (n.651+54T>C) n.5592+54T>C c.5700+54T>C (n.5700+54T>C) n.5406+54T>C n.6156+54T>C n.4558+54T>C c.6009+54T>C (n.6009+54T>C) c.5202+54T>C (n.5202+54T>C) c.1503+54T>C (n.1503+54T>C) c.5589+54T>C (n.5589+54T>C) c.4953+54T>C (n.4953+54T>C) c.1743+54T>C (n.1743+54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177282635T= | CA1603552207 | NSD1 | c.5136+54T= (n.5136+54T=) c.651+54T= (n.651+54T=) n.5592+54T= c.5700+54T= (n.5700+54T=) n.5406+54T= n.6156+54T= n.4558+54T= c.6009+54T= (n.6009+54T=) c.5202+54T= (n.5202+54T=) c.1503+54T= (n.1503+54T=) c.5589+54T= (n.5589+54T=) c.4953+54T= (n.4953+54T=) c.1743+54T= (n.1743+54T=) | |
| 5 | g.177282636C>A | CA2676691345 | NSD1 | c.5136+55C>A (n.5136+55C>A) c.651+55C>A (n.651+55C>A) n.5592+55C>A c.5700+55C>A (n.5700+55C>A) n.5406+55C>A n.6156+55C>A n.4558+55C>A c.6009+55C>A (n.6009+55C>A) c.5202+55C>A (n.5202+55C>A) c.1503+55C>A (n.1503+55C>A) c.5589+55C>A (n.5589+55C>A) c.4953+55C>A (n.4953+55C>A) c.1743+55C>A (n.1743+55C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177282638del | CA2578495047 | NSD1 | c.5136+57del (n.5136+57del) c.651+57del (n.651+57del) n.5592+57del c.5700+57del (n.5700+57del) n.5406+57del n.6156+57del n.4558+57del c.6009+57del (n.6009+57del) c.5202+57del (n.5202+57del) c.1503+57del (n.1503+57del) c.5589+57del (n.5589+57del) c.4953+57del (n.4953+57del) c.1743+57del (n.1743+57del) | |
| 5 | g.177282637C>A | CA2676691346 | NSD1 | c.5136+56C>A (n.5136+56C>A) c.651+56C>A (n.651+56C>A) n.5592+56C>A c.5700+56C>A (n.5700+56C>A) n.5406+56C>A n.6156+56C>A n.4558+56C>A c.6009+56C>A (n.6009+56C>A) c.5202+56C>A (n.5202+56C>A) c.1503+56C>A (n.1503+56C>A) c.5589+56C>A (n.5589+56C>A) c.4953+56C>A (n.4953+56C>A) c.1743+56C>A (n.1743+56C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177282638C= | CA1603552210 | NSD1 | c.5136+57C= (n.5136+57C=) c.651+57C= (n.651+57C=) n.5592+57C= c.5700+57C= (n.5700+57C=) n.5406+57C= n.6156+57C= n.4558+57C= c.6009+57C= (n.6009+57C=) c.5202+57C= (n.5202+57C=) c.1503+57C= (n.1503+57C=) c.5589+57C= (n.5589+57C=) c.4953+57C= (n.4953+57C=) c.1743+57C= (n.1743+57C=) | |
| 5 | g.177282638C>T | CA1603552208 | NSD1 | c.5136+57C>T (n.5136+57C>T) c.651+57C>T (n.651+57C>T) n.5592+57C>T c.5700+57C>T (n.5700+57C>T) n.5406+57C>T n.6156+57C>T n.4558+57C>T c.6009+57C>T (n.6009+57C>T) c.5202+57C>T (n.5202+57C>T) c.1503+57C>T (n.1503+57C>T) c.5589+57C>T (n.5589+57C>T) c.4953+57C>T (n.4953+57C>T) c.1743+57C>T (n.1743+57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177282639A>G | CA2676691347 | NSD1 | c.5136+58A>G (n.5136+58A>G) c.651+58A>G (n.651+58A>G) n.5592+58A>G c.5700+58A>G (n.5700+58A>G) n.5406+58A>G n.6156+58A>G n.4558+58A>G c.6009+58A>G (n.6009+58A>G) c.5202+58A>G (n.5202+58A>G) c.1503+58A>G (n.1503+58A>G) c.5589+58A>G (n.5589+58A>G) c.4953+58A>G (n.4953+58A>G) c.1743+58A>G (n.1743+58A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177282641C>A | CA2578495048 | NSD1 | c.5136+60C>A (n.5136+60C>A) c.651+60C>A (n.651+60C>A) n.5592+60C>A c.5700+60C>A (n.5700+60C>A) n.5406+60C>A n.6156+60C>A n.4558+60C>A c.6009+60C>A (n.6009+60C>A) c.5202+60C>A (n.5202+60C>A) c.1503+60C>A (n.1503+60C>A) c.5589+60C>A (n.5589+60C>A) c.4953+60C>A (n.4953+60C>A) c.1743+60C>A (n.1743+60C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177282642C>A | CA2578495049 | NSD1 | c.5136+61C>A (n.5136+61C>A) c.651+61C>A (n.651+61C>A) n.5592+61C>A c.5700+61C>A (n.5700+61C>A) n.5406+61C>A n.6156+61C>A n.4558+61C>A c.6009+61C>A (n.6009+61C>A) c.5202+61C>A (n.5202+61C>A) c.1503+61C>A (n.1503+61C>A) c.5589+61C>A (n.5589+61C>A) c.4953+61C>A (n.4953+61C>A) c.1743+61C>A (n.1743+61C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177282642C>T | CA2578495050 | NSD1 | c.5136+61C>T (n.5136+61C>T) c.651+61C>T (n.651+61C>T) n.5592+61C>T c.5700+61C>T (n.5700+61C>T) n.5406+61C>T n.6156+61C>T n.4558+61C>T c.6009+61C>T (n.6009+61C>T) c.5202+61C>T (n.5202+61C>T) c.1503+61C>T (n.1503+61C>T) c.5589+61C>T (n.5589+61C>T) c.4953+61C>T (n.4953+61C>T) c.1743+61C>T (n.1743+61C>T) | |
| 5 | g.177282643A>G | CA2578495051 | NSD1 | c.5136+62A>G (n.5136+62A>G) c.651+62A>G (n.651+62A>G) n.5592+62A>G c.5700+62A>G (n.5700+62A>G) n.5406+62A>G n.6156+62A>G n.4558+62A>G c.6009+62A>G (n.6009+62A>G) c.5202+62A>G (n.5202+62A>G) c.1503+62A>G (n.1503+62A>G) c.5589+62A>G (n.5589+62A>G) c.4953+62A>G (n.4953+62A>G) c.1743+62A>G (n.1743+62A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177282644T>C | CA2676691348 | NSD1 | c.5136+63T>C (n.5136+63T>C) c.651+63T>C (n.651+63T>C) n.5592+63T>C c.5700+63T>C (n.5700+63T>C) n.5406+63T>C n.6156+63T>C n.4558+63T>C c.6009+63T>C (n.6009+63T>C) c.5202+63T>C (n.5202+63T>C) c.1503+63T>C (n.1503+63T>C) c.5589+63T>C (n.5589+63T>C) c.4953+63T>C (n.4953+63T>C) c.1743+63T>C (n.1743+63T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177282645A>G | CA2578495052 | NSD1 | c.5136+64A>G (n.5136+64A>G) c.651+64A>G (n.651+64A>G) n.5592+64A>G c.5700+64A>G (n.5700+64A>G) n.5406+64A>G n.6156+64A>G n.4558+64A>G c.6009+64A>G (n.6009+64A>G) c.5202+64A>G (n.5202+64A>G) c.1503+64A>G (n.1503+64A>G) c.5589+64A>G (n.5589+64A>G) c.4953+64A>G (n.4953+64A>G) c.1743+64A>G (n.1743+64A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177282646G>T | CA2676691349 | NSD1 | c.5136+65G>T (n.5136+65G>T) c.651+65G>T (n.651+65G>T) n.5592+65G>T c.5700+65G>T (n.5700+65G>T) n.5406+65G>T n.6156+65G>T n.4558+65G>T c.6009+65G>T (n.6009+65G>T) c.5202+65G>T (n.5202+65G>T) c.1503+65G>T (n.1503+65G>T) c.5589+65G>T (n.5589+65G>T) c.4953+65G>T (n.4953+65G>T) c.1743+65G>T (n.1743+65G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177282647T>C | CA1603552214 | NSD1 | c.5136+66T>C (n.5136+66T>C) c.651+66T>C (n.651+66T>C) n.5592+66T>C c.5700+66T>C (n.5700+66T>C) n.5406+66T>C n.6156+66T>C n.4558+66T>C c.6009+66T>C (n.6009+66T>C) c.5202+66T>C (n.5202+66T>C) c.1503+66T>C (n.1503+66T>C) c.5589+66T>C (n.5589+66T>C) c.4953+66T>C (n.4953+66T>C) c.1743+66T>C (n.1743+66T>C) | dbSNP |
| 5 | g.177282647T= | CA1603552212 | NSD1 | c.5136+66T= (n.5136+66T=) c.651+66T= (n.651+66T=) n.5592+66T= c.5700+66T= (n.5700+66T=) n.5406+66T= n.6156+66T= n.4558+66T= c.6009+66T= (n.6009+66T=) c.5202+66T= (n.5202+66T=) c.1503+66T= (n.1503+66T=) c.5589+66T= (n.5589+66T=) c.4953+66T= (n.4953+66T=) c.1743+66T= (n.1743+66T=) | |
| 5 | g.177282648A= | CA1603552216 | NSD1 | c.5136+67A= (n.5136+67A=) c.651+67A= (n.651+67A=) n.5592+67A= c.5700+67A= (n.5700+67A=) n.5406+67A= n.6156+67A= n.4558+67A= c.6009+67A= (n.6009+67A=) c.5202+67A= (n.5202+67A=) c.1503+67A= (n.1503+67A=) c.5589+67A= (n.5589+67A=) c.4953+67A= (n.4953+67A=) c.1743+67A= (n.1743+67A=) | |
| 5 | g.177282648A>C | CA132849137 | NSD1 | c.5136+67A>C (n.5136+67A>C) c.651+67A>C (n.651+67A>C) n.5592+67A>C c.5700+67A>C (n.5700+67A>C) n.5406+67A>C n.6156+67A>C n.4558+67A>C c.6009+67A>C (n.6009+67A>C) c.5202+67A>C (n.5202+67A>C) c.1503+67A>C (n.1503+67A>C) c.5589+67A>C (n.5589+67A>C) c.4953+67A>C (n.4953+67A>C) c.1743+67A>C (n.1743+67A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177282648A>G | CA650501692 | NSD1 | c.5136+67A>G (n.5136+67A>G) c.651+67A>G (n.651+67A>G) n.5592+67A>G c.5700+67A>G (n.5700+67A>G) n.5406+67A>G n.6156+67A>G n.4558+67A>G c.6009+67A>G (n.6009+67A>G) c.5202+67A>G (n.5202+67A>G) c.1503+67A>G (n.1503+67A>G) c.5589+67A>G (n.5589+67A>G) c.4953+67A>G (n.4953+67A>G) c.1743+67A>G (n.1743+67A>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |