Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177280468G>TCA2676691137NSD1c.4750-97G>T (n.4750-97G>T)
c.265-97G>T (n.265-97G>T)
n.5206-97G>T
n.372-97G>T
c.5314-97G>T (n.5314-97G>T)
n.5020-97G>T
n.5770-97G>T
n.2542-97G>T
c.5623-97G>T (n.5623-97G>T)
c.4816-97G>T (n.4816-97G>T)
c.1117-97G>T (n.1117-97G>T)
c.5203-97G>T (n.5203-97G>T)
c.4567-97G>T (n.4567-97G>T)
c.1357-97G>T (n.1357-97G>T)
gnomAD v4
5g.177280469delCA2578495010NSD1c.4750-96del (n.4750-96del)
c.265-96del (n.265-96del)
n.5206-96del
n.372-96del
c.5314-96del (n.5314-96del)
n.5020-96del
n.5770-96del
n.2542-96del
c.5623-96del (n.5623-96del)
c.4816-96del (n.4816-96del)
c.1117-96del (n.1117-96del)
c.5203-96del (n.5203-96del)
c.4567-96del (n.4567-96del)
c.1357-96del (n.1357-96del)
5g.177280469G>TCA2676691138NSD1c.4750-96G>T (n.4750-96G>T)
c.265-96G>T (n.265-96G>T)
n.5206-96G>T
n.372-96G>T
c.5314-96G>T (n.5314-96G>T)
n.5020-96G>T
n.5770-96G>T
n.2542-96G>T
c.5623-96G>T (n.5623-96G>T)
c.4816-96G>T (n.4816-96G>T)
c.1117-96G>T (n.1117-96G>T)
c.5203-96G>T (n.5203-96G>T)
c.4567-96G>T (n.4567-96G>T)
c.1357-96G>T (n.1357-96G>T)
gnomAD v4
5g.177280470C>ACA2578495011NSD1c.4750-95C>A (n.4750-95C>A)
c.265-95C>A (n.265-95C>A)
n.5206-95C>A
n.372-95C>A
c.5314-95C>A (n.5314-95C>A)
n.5020-95C>A
n.5770-95C>A
n.2542-95C>A
c.5623-95C>A (n.5623-95C>A)
c.4816-95C>A (n.4816-95C>A)
c.1117-95C>A (n.1117-95C>A)
c.5203-95C>A (n.5203-95C>A)
c.4567-95C>A (n.4567-95C>A)
c.1357-95C>A (n.1357-95C>A)
gnomAD v4
5g.177280470_177280471delinsCTCA1603550076NSD1c.4750-95_4750-94delinsCT (n.4750-95_4750-94delinsCT)
c.265-95_265-94delinsCT (n.265-95_265-94delinsCT)
n.5206-95_5206-94delinsCT
n.372-95_372-94delinsCT
c.5314-95_5314-94delinsCT (n.5314-95_5314-94delinsCT)
n.5020-95_5020-94delinsCT
n.5770-95_5770-94delinsCT
n.2542-95_2542-94delinsCT
c.5623-95_5623-94delinsCT (n.5623-95_5623-94delinsCT)
c.4816-95_4816-94delinsCT (n.4816-95_4816-94delinsCT)
c.1117-95_1117-94delinsCT (n.1117-95_1117-94delinsCT)
c.5203-95_5203-94delinsCT (n.5203-95_5203-94delinsCT)
c.4567-95_4567-94delinsCT (n.4567-95_4567-94delinsCT)
c.1357-95_1357-94delinsCT (n.1357-95_1357-94delinsCT)
5g.177280471delCA1603550077NSD1c.4750-94del (n.4750-94del)
c.265-94del (n.265-94del)
n.5206-94del
n.372-94del
c.5314-94del (n.5314-94del)
n.5020-94del
n.5770-94del
n.2542-94del
c.5623-94del (n.5623-94del)
c.4816-94del (n.4816-94del)
c.1117-94del (n.1117-94del)
c.5203-94del (n.5203-94del)
c.4567-94del (n.4567-94del)
c.1357-94del (n.1357-94del)
dbSNP
5g.177280471T>CCA1603550080NSD1c.4750-94T>C (n.4750-94T>C)
c.265-94T>C (n.265-94T>C)
n.5206-94T>C
n.372-94T>C
c.5314-94T>C (n.5314-94T>C)
n.5020-94T>C
n.5770-94T>C
n.2542-94T>C
c.5623-94T>C (n.5623-94T>C)
c.4816-94T>C (n.4816-94T>C)
c.1117-94T>C (n.1117-94T>C)
c.5203-94T>C (n.5203-94T>C)
c.4567-94T>C (n.4567-94T>C)
c.1357-94T>C (n.1357-94T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.177280471T>GCA2676691139NSD1c.4750-94T>G (n.4750-94T>G)
c.265-94T>G (n.265-94T>G)
n.5206-94T>G
n.372-94T>G
c.5314-94T>G (n.5314-94T>G)
n.5020-94T>G
n.5770-94T>G
n.2542-94T>G
c.5623-94T>G (n.5623-94T>G)
c.4816-94T>G (n.4816-94T>G)
c.1117-94T>G (n.1117-94T>G)
c.5203-94T>G (n.5203-94T>G)
c.4567-94T>G (n.4567-94T>G)
c.1357-94T>G (n.1357-94T>G)
gnomAD v4
5g.177280471T=CA1603550079NSD1c.4750-94T= (n.4750-94T=)
c.265-94T= (n.265-94T=)
n.5206-94T=
n.372-94T=
c.5314-94T= (n.5314-94T=)
n.5020-94T=
n.5770-94T=
n.2542-94T=
c.5623-94T= (n.5623-94T=)
c.4816-94T= (n.4816-94T=)
c.1117-94T= (n.1117-94T=)
c.5203-94T= (n.5203-94T=)
c.4567-94T= (n.4567-94T=)
c.1357-94T= (n.1357-94T=)
5g.177280472G>ACA808079814NSD1c.4750-93G>A (n.4750-93G>A)
c.265-93G>A (n.265-93G>A)
n.5206-93G>A
n.372-93G>A
c.5314-93G>A (n.5314-93G>A)
n.5020-93G>A
n.5770-93G>A
n.2542-93G>A
c.5623-93G>A (n.5623-93G>A)
c.4816-93G>A (n.4816-93G>A)
c.1117-93G>A (n.1117-93G>A)
c.5203-93G>A (n.5203-93G>A)
c.4567-93G>A (n.4567-93G>A)
c.1357-93G>A (n.1357-93G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280472G=CA1603550085NSD1c.4750-93G= (n.4750-93G=)
c.265-93G= (n.265-93G=)
n.5206-93G=
n.372-93G=
c.5314-93G= (n.5314-93G=)
n.5020-93G=
n.5770-93G=
n.2542-93G=
c.5623-93G= (n.5623-93G=)
c.4816-93G= (n.4816-93G=)
c.1117-93G= (n.1117-93G=)
c.5203-93G= (n.5203-93G=)
c.4567-93G= (n.4567-93G=)
c.1357-93G= (n.1357-93G=)
5g.177280472G>TCA2676691140NSD1c.4750-93G>T (n.4750-93G>T)
c.265-93G>T (n.265-93G>T)
n.5206-93G>T
n.372-93G>T
c.5314-93G>T (n.5314-93G>T)
n.5020-93G>T
n.5770-93G>T
n.2542-93G>T
c.5623-93G>T (n.5623-93G>T)
c.4816-93G>T (n.4816-93G>T)
c.1117-93G>T (n.1117-93G>T)
c.5203-93G>T (n.5203-93G>T)
c.4567-93G>T (n.4567-93G>T)
c.1357-93G>T (n.1357-93G>T)
gnomAD v4
5g.177280473C>ACA2578495012NSD1c.4750-92C>A (n.4750-92C>A)
c.265-92C>A (n.265-92C>A)
n.5206-92C>A
n.372-92C>A
c.5314-92C>A (n.5314-92C>A)
n.5020-92C>A
n.5770-92C>A
n.2542-92C>A
c.5623-92C>A (n.5623-92C>A)
c.4816-92C>A (n.4816-92C>A)
c.1117-92C>A (n.1117-92C>A)
c.5203-92C>A (n.5203-92C>A)
c.4567-92C>A (n.4567-92C>A)
c.1357-92C>A (n.1357-92C>A)
gnomAD v4
5g.177280473C>TCA2676691141NSD1c.4750-92C>T (n.4750-92C>T)
c.265-92C>T (n.265-92C>T)
n.5206-92C>T
n.372-92C>T
c.5314-92C>T (n.5314-92C>T)
n.5020-92C>T
n.5770-92C>T
n.2542-92C>T
c.5623-92C>T (n.5623-92C>T)
c.4816-92C>T (n.4816-92C>T)
c.1117-92C>T (n.1117-92C>T)
c.5203-92C>T (n.5203-92C>T)
c.4567-92C>T (n.4567-92C>T)
c.1357-92C>T (n.1357-92C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177280474A>GCA2578495013NSD1c.4750-91A>G (n.4750-91A>G)
c.265-91A>G (n.265-91A>G)
n.5206-91A>G
n.372-91A>G
c.5314-91A>G (n.5314-91A>G)
n.5020-91A>G
n.5770-91A>G
n.2542-91A>G
c.5623-91A>G (n.5623-91A>G)
c.4816-91A>G (n.4816-91A>G)
c.1117-91A>G (n.1117-91A>G)
c.5203-91A>G (n.5203-91A>G)
c.4567-91A>G (n.4567-91A>G)
c.1357-91A>G (n.1357-91A>G)
5g.177280474A>TCA2676691142NSD1c.4750-91A>T (n.4750-91A>T)
c.265-91A>T (n.265-91A>T)
n.5206-91A>T
n.372-91A>T
c.5314-91A>T (n.5314-91A>T)
n.5020-91A>T
n.5770-91A>T
n.2542-91A>T
c.5623-91A>T (n.5623-91A>T)
c.4816-91A>T (n.4816-91A>T)
c.1117-91A>T (n.1117-91A>T)
c.5203-91A>T (n.5203-91A>T)
c.4567-91A>T (n.4567-91A>T)
c.1357-91A>T (n.1357-91A>T)
gnomAD v4
5g.177280475A=CA1603550088NSD1c.4750-90A= (n.4750-90A=)
c.265-90A= (n.265-90A=)
n.5206-90A=
n.372-90A=
c.5314-90A= (n.5314-90A=)
n.5020-90A=
n.5770-90A=
n.2542-90A=
c.5623-90A= (n.5623-90A=)
c.4816-90A= (n.4816-90A=)
c.1117-90A= (n.1117-90A=)
c.5203-90A= (n.5203-90A=)
c.4567-90A= (n.4567-90A=)
c.1357-90A= (n.1357-90A=)
5g.177280475A>GCA1603550089NSD1c.4750-90A>G (n.4750-90A>G)
c.265-90A>G (n.265-90A>G)
n.5206-90A>G
n.372-90A>G
c.5314-90A>G (n.5314-90A>G)
n.5020-90A>G
n.5770-90A>G
n.2542-90A>G
c.5623-90A>G (n.5623-90A>G)
c.4816-90A>G (n.4816-90A>G)
c.1117-90A>G (n.1117-90A>G)
c.5203-90A>G (n.5203-90A>G)
c.4567-90A>G (n.4567-90A>G)
c.1357-90A>G (n.1357-90A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.177280475A>TCA2676691143NSD1c.4750-90A>T (n.4750-90A>T)
c.265-90A>T (n.265-90A>T)
n.5206-90A>T
n.372-90A>T
c.5314-90A>T (n.5314-90A>T)
n.5020-90A>T
n.5770-90A>T
n.2542-90A>T
c.5623-90A>T (n.5623-90A>T)
c.4816-90A>T (n.4816-90A>T)
c.1117-90A>T (n.1117-90A>T)
c.5203-90A>T (n.5203-90A>T)
c.4567-90A>T (n.4567-90A>T)
c.1357-90A>T (n.1357-90A>T)
gnomAD v4
5g.177280476C>ACA2676691144NSD1c.4750-89C>A (n.4750-89C>A)
c.265-89C>A (n.265-89C>A)
n.5206-89C>A
n.372-89C>A
c.5314-89C>A (n.5314-89C>A)
n.5020-89C>A
n.5770-89C>A
n.2542-89C>A
c.5623-89C>A (n.5623-89C>A)
c.4816-89C>A (n.4816-89C>A)
c.1117-89C>A (n.1117-89C>A)
c.5203-89C>A (n.5203-89C>A)
c.4567-89C>A (n.4567-89C>A)
c.1357-89C>A (n.1357-89C>A)
gnomAD v4
5g.177280476C>GCA2711004015NSD1c.4750-89C>G (n.4750-89C>G)
c.265-89C>G (n.265-89C>G)
n.5206-89C>G
n.372-89C>G
c.5314-89C>G (n.5314-89C>G)
n.5020-89C>G
n.5770-89C>G
n.2542-89C>G
c.5623-89C>G (n.5623-89C>G)
c.4816-89C>G (n.4816-89C>G)
c.1117-89C>G (n.1117-89C>G)
c.5203-89C>G (n.5203-89C>G)
c.4567-89C>G (n.4567-89C>G)
c.1357-89C>G (n.1357-89C>G)
dbSNP
5g.177280477T>GCA2676691145NSD1c.4750-88T>G (n.4750-88T>G)
c.265-88T>G (n.265-88T>G)
n.5206-88T>G
n.372-88T>G
c.5314-88T>G (n.5314-88T>G)
n.5020-88T>G
n.5770-88T>G
n.2542-88T>G
c.5623-88T>G (n.5623-88T>G)
c.4816-88T>G (n.4816-88T>G)
c.1117-88T>G (n.1117-88T>G)
c.5203-88T>G (n.5203-88T>G)
c.4567-88T>G (n.4567-88T>G)
c.1357-88T>G (n.1357-88T>G)
gnomAD v4
5g.177280478_177280479insACA2676691146NSD1c.4750-87_4750-86insA (n.4750-87_4750-86insA)
c.265-87_265-86insA (n.265-87_265-86insA)
n.5206-87_5206-86insA
n.372-87_372-86insA
c.5314-87_5314-86insA (n.5314-87_5314-86insA)
n.5020-87_5020-86insA
n.5770-87_5770-86insA
n.2542-87_2542-86insA
c.5623-87_5623-86insA (n.5623-87_5623-86insA)
c.4816-87_4816-86insA (n.4816-87_4816-86insA)
c.1117-87_1117-86insA (n.1117-87_1117-86insA)
c.5203-87_5203-86insA (n.5203-87_5203-86insA)
c.4567-87_4567-86insA (n.4567-87_4567-86insA)
c.1357-87_1357-86insA (n.1357-87_1357-86insA)
gnomAD v4
5g.177280479C>TCA2676691147NSD1c.4750-86C>T (n.4750-86C>T)
c.265-86C>T (n.265-86C>T)
n.5206-86C>T
n.372-86C>T
c.5314-86C>T (n.5314-86C>T)
n.5020-86C>T
n.5770-86C>T
n.2542-86C>T
c.5623-86C>T (n.5623-86C>T)
c.4816-86C>T (n.4816-86C>T)
c.1117-86C>T (n.1117-86C>T)
c.5203-86C>T (n.5203-86C>T)
c.4567-86C>T (n.4567-86C>T)
c.1357-86C>T (n.1357-86C>T)
gnomAD v4
5g.177280480A>GCA2578495014NSD1c.4750-85A>G (n.4750-85A>G)
c.265-85A>G (n.265-85A>G)
n.5206-85A>G
n.372-85A>G
c.5314-85A>G (n.5314-85A>G)
n.5020-85A>G
n.5770-85A>G
n.2542-85A>G
c.5623-85A>G (n.5623-85A>G)
c.4816-85A>G (n.4816-85A>G)
c.1117-85A>G (n.1117-85A>G)
c.5203-85A>G (n.5203-85A>G)
c.4567-85A>G (n.4567-85A>G)
c.1357-85A>G (n.1357-85A>G)
gnomAD v4
5g.177280481A>GCA2676691148NSD1c.4750-84A>G (n.4750-84A>G)
c.265-84A>G (n.265-84A>G)
n.5206-84A>G
n.372-84A>G
c.5314-84A>G (n.5314-84A>G)
n.5020-84A>G
n.5770-84A>G
n.2542-84A>G
c.5623-84A>G (n.5623-84A>G)
c.4816-84A>G (n.4816-84A>G)
c.1117-84A>G (n.1117-84A>G)
c.5203-84A>G (n.5203-84A>G)
c.4567-84A>G (n.4567-84A>G)
c.1357-84A>G (n.1357-84A>G)
gnomAD v4
5g.177280483G>ACA2676691149NSD1c.4750-82G>A (n.4750-82G>A)
c.265-82G>A (n.265-82G>A)
n.5206-82G>A
n.372-82G>A
c.5314-82G>A (n.5314-82G>A)
n.5020-82G>A
n.5770-82G>A
n.2542-82G>A
c.5623-82G>A (n.5623-82G>A)
c.4816-82G>A (n.4816-82G>A)
c.1117-82G>A (n.1117-82G>A)
c.5203-82G>A (n.5203-82G>A)
c.4567-82G>A (n.4567-82G>A)
c.1357-82G>A (n.1357-82G>A)
gnomAD v4
5g.177280483G>TCA2676691150NSD1c.4750-82G>T (n.4750-82G>T)
c.265-82G>T (n.265-82G>T)
n.5206-82G>T
n.372-82G>T
c.5314-82G>T (n.5314-82G>T)
n.5020-82G>T
n.5770-82G>T
n.2542-82G>T
c.5623-82G>T (n.5623-82G>T)
c.4816-82G>T (n.4816-82G>T)
c.1117-82G>T (n.1117-82G>T)
c.5203-82G>T (n.5203-82G>T)
c.4567-82G>T (n.4567-82G>T)
c.1357-82G>T (n.1357-82G>T)
gnomAD v4
5g.177280483_177280484delinsGACA1603550090NSD1c.4750-82_4750-81delinsGA (n.4750-82_4750-81delinsGA)
c.265-82_265-81delinsGA (n.265-82_265-81delinsGA)
n.5206-82_5206-81delinsGA
n.372-82_372-81delinsGA
c.5314-82_5314-81delinsGA (n.5314-82_5314-81delinsGA)
n.5020-82_5020-81delinsGA
n.5770-82_5770-81delinsGA
n.2542-82_2542-81delinsGA
c.5623-82_5623-81delinsGA (n.5623-82_5623-81delinsGA)
c.4816-82_4816-81delinsGA (n.4816-82_4816-81delinsGA)
c.1117-82_1117-81delinsGA (n.1117-82_1117-81delinsGA)
c.5203-82_5203-81delinsGA (n.5203-82_5203-81delinsGA)
c.4567-82_4567-81delinsGA (n.4567-82_4567-81delinsGA)
c.1357-82_1357-81delinsGA (n.1357-82_1357-81delinsGA)
5g.177280484A>GCA2769562949NSD1c.4750-81A>G (n.4750-81A>G)
c.265-81A>G (n.265-81A>G)
n.5206-81A>G
n.372-81A>G
c.5314-81A>G (n.5314-81A>G)
n.5020-81A>G
n.5770-81A>G
n.2542-81A>G
c.5623-81A>G (n.5623-81A>G)
c.4816-81A>G (n.4816-81A>G)
c.1117-81A>G (n.1117-81A>G)
c.5203-81A>G (n.5203-81A>G)
c.4567-81A>G (n.4567-81A>G)
c.1357-81A>G (n.1357-81A>G)
5g.177280490dupCA564898962NSD1c.4750-75dup (n.4750-75dup)
c.265-75dup (n.265-75dup)
n.5206-75dup
n.372-75dup
c.5314-75dup (n.5314-75dup)
n.5020-75dup
n.5770-75dup
n.2542-75dup
c.5623-75dup (n.5623-75dup)
c.4816-75dup (n.4816-75dup)
c.1117-75dup (n.1117-75dup)
c.5203-75dup (n.5203-75dup)
c.4567-75dup (n.4567-75dup)
c.1357-75dup (n.1357-75dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280490delCA564898961NSD1c.4750-75del (n.4750-75del)
c.265-75del (n.265-75del)
n.5206-75del
n.372-75del
c.5314-75del (n.5314-75del)
n.5020-75del
n.5770-75del
n.2542-75del
c.5623-75del (n.5623-75del)
c.4816-75del (n.4816-75del)
c.1117-75del (n.1117-75del)
c.5203-75del (n.5203-75del)
c.4567-75del (n.4567-75del)
c.1357-75del (n.1357-75del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280489_177280490delCA2676691151NSD1c.4750-76_4750-75del (n.4750-76_4750-75del)
c.265-76_265-75del (n.265-76_265-75del)
n.5206-76_5206-75del
n.372-76_372-75del
c.5314-76_5314-75del (n.5314-76_5314-75del)
n.5020-76_5020-75del
n.5770-76_5770-75del
n.2542-76_2542-75del
c.5623-76_5623-75del (n.5623-76_5623-75del)
c.4816-76_4816-75del (n.4816-76_4816-75del)
c.1117-76_1117-75del (n.1117-76_1117-75del)
c.5203-76_5203-75del (n.5203-76_5203-75del)
c.4567-76_4567-75del (n.4567-76_4567-75del)
c.1357-76_1357-75del (n.1357-76_1357-75del)
gnomAD v4
5g.177280486A>GCA2676691152NSD1c.4750-79A>G (n.4750-79A>G)
c.265-79A>G (n.265-79A>G)
n.5206-79A>G
n.372-79A>G
c.5314-79A>G (n.5314-79A>G)
n.5020-79A>G
n.5770-79A>G
n.2542-79A>G
c.5623-79A>G (n.5623-79A>G)
c.4816-79A>G (n.4816-79A>G)
c.1117-79A>G (n.1117-79A>G)
c.5203-79A>G (n.5203-79A>G)
c.4567-79A>G (n.4567-79A>G)
c.1357-79A>G (n.1357-79A>G)
gnomAD v4
5g.177280488A=CA1603550096NSD1c.4750-77A= (n.4750-77A=)
c.265-77A= (n.265-77A=)
n.5206-77A=
n.372-77A=
c.5314-77A= (n.5314-77A=)
n.5020-77A=
n.5770-77A=
n.2542-77A=
c.5623-77A= (n.5623-77A=)
c.4816-77A= (n.4816-77A=)
c.1117-77A= (n.1117-77A=)
c.5203-77A= (n.5203-77A=)
c.4567-77A= (n.4567-77A=)
c.1357-77A= (n.1357-77A=)
5g.177280488A>CCA1603550097NSD1c.4750-77A>C (n.4750-77A>C)
c.265-77A>C (n.265-77A>C)
n.5206-77A>C
n.372-77A>C
c.5314-77A>C (n.5314-77A>C)
n.5020-77A>C
n.5770-77A>C
n.2542-77A>C
c.5623-77A>C (n.5623-77A>C)
c.4816-77A>C (n.4816-77A>C)
c.1117-77A>C (n.1117-77A>C)
c.5203-77A>C (n.5203-77A>C)
c.4567-77A>C (n.4567-77A>C)
c.1357-77A>C (n.1357-77A>C)
dbSNP
5g.177280488_177280491delinsAAAGCA1603550102NSD1c.4750-77_4750-74delinsAAAG (n.4750-77_4750-74delinsAAAG)
c.265-77_265-74delinsAAAG (n.265-77_265-74delinsAAAG)
n.5206-77_5206-74delinsAAAG
n.372-77_372-74delinsAAAG
c.5314-77_5314-74delinsAAAG (n.5314-77_5314-74delinsAAAG)
n.5020-77_5020-74delinsAAAG
n.5770-77_5770-74delinsAAAG
n.2542-77_2542-74delinsAAAG
c.5623-77_5623-74delinsAAAG (n.5623-77_5623-74delinsAAAG)
c.4816-77_4816-74delinsAAAG (n.4816-77_4816-74delinsAAAG)
c.1117-77_1117-74delinsAAAG (n.1117-77_1117-74delinsAAAG)
c.5203-77_5203-74delinsAAAG (n.5203-77_5203-74delinsAAAG)
c.4567-77_4567-74delinsAAAG (n.4567-77_4567-74delinsAAAG)
c.1357-77_1357-74delinsAAAG (n.1357-77_1357-74delinsAAAG)
5g.177280489A>GCA2676691153NSD1c.4750-76A>G (n.4750-76A>G)
c.265-76A>G (n.265-76A>G)
n.5206-76A>G
n.372-76A>G
c.5314-76A>G (n.5314-76A>G)
n.5020-76A>G
n.5770-76A>G
n.2542-76A>G
c.5623-76A>G (n.5623-76A>G)
c.4816-76A>G (n.4816-76A>G)
c.1117-76A>G (n.1117-76A>G)
c.5203-76A>G (n.5203-76A>G)
c.4567-76A>G (n.4567-76A>G)
c.1357-76A>G (n.1357-76A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.177280489A>TCA2711004016NSD1c.4750-76A>T (n.4750-76A>T)
c.265-76A>T (n.265-76A>T)
n.5206-76A>T
n.372-76A>T
c.5314-76A>T (n.5314-76A>T)
n.5020-76A>T
n.5770-76A>T
n.2542-76A>T
c.5623-76A>T (n.5623-76A>T)
c.4816-76A>T (n.4816-76A>T)
c.1117-76A>T (n.1117-76A>T)
c.5203-76A>T (n.5203-76A>T)
c.4567-76A>T (n.4567-76A>T)
c.1357-76A>T (n.1357-76A>T)
dbSNP
5g.177280489_177280491delCA1603550106NSD1c.4750-76_4750-74del (n.4750-76_4750-74del)
c.265-76_265-74del (n.265-76_265-74del)
n.5206-76_5206-74del
n.372-76_372-74del
c.5314-76_5314-74del (n.5314-76_5314-74del)
n.5020-76_5020-74del
n.5770-76_5770-74del
n.2542-76_2542-74del
c.5623-76_5623-74del (n.5623-76_5623-74del)
c.4816-76_4816-74del (n.4816-76_4816-74del)
c.1117-76_1117-74del (n.1117-76_1117-74del)
c.5203-76_5203-74del (n.5203-76_5203-74del)
c.4567-76_4567-74del (n.4567-76_4567-74del)
c.1357-76_1357-74del (n.1357-76_1357-74del)
dbSNP gnomAD v4
5g.177280490A=CA1603550107NSD1c.4750-75A= (n.4750-75A=)
c.265-75A= (n.265-75A=)
n.5206-75A=
n.372-75A=
c.5314-75A= (n.5314-75A=)
n.5020-75A=
n.5770-75A=
n.2542-75A=
c.5623-75A= (n.5623-75A=)
c.4816-75A= (n.4816-75A=)
c.1117-75A= (n.1117-75A=)
c.5203-75A= (n.5203-75A=)
c.4567-75A= (n.4567-75A=)
c.1357-75A= (n.1357-75A=)
5g.177280490A>GCA1603550108NSD1c.4750-75A>G (n.4750-75A>G)
c.265-75A>G (n.265-75A>G)
n.5206-75A>G
n.372-75A>G
c.5314-75A>G (n.5314-75A>G)
n.5020-75A>G
n.5770-75A>G
n.2542-75A>G
c.5623-75A>G (n.5623-75A>G)
c.4816-75A>G (n.4816-75A>G)
c.1117-75A>G (n.1117-75A>G)
c.5203-75A>G (n.5203-75A>G)
c.4567-75A>G (n.4567-75A>G)
c.1357-75A>G (n.1357-75A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.177280491G>ACA2676691154NSD1c.4750-74G>A (n.4750-74G>A)
c.265-74G>A (n.265-74G>A)
n.5206-74G>A
n.372-74G>A
c.5314-74G>A (n.5314-74G>A)
n.5020-74G>A
n.5770-74G>A
n.2542-74G>A
c.5623-74G>A (n.5623-74G>A)
c.4816-74G>A (n.4816-74G>A)
c.1117-74G>A (n.1117-74G>A)
c.5203-74G>A (n.5203-74G>A)
c.4567-74G>A (n.4567-74G>A)
c.1357-74G>A (n.1357-74G>A)
gnomAD v4
5g.177280492T>ACA2676691155NSD1c.4750-73T>A (n.4750-73T>A)
c.265-73T>A (n.265-73T>A)
n.5206-73T>A
n.372-73T>A
c.5314-73T>A (n.5314-73T>A)
n.5020-73T>A
n.5770-73T>A
n.2542-73T>A
c.5623-73T>A (n.5623-73T>A)
c.4816-73T>A (n.4816-73T>A)
c.1117-73T>A (n.1117-73T>A)
c.5203-73T>A (n.5203-73T>A)
c.4567-73T>A (n.4567-73T>A)
c.1357-73T>A (n.1357-73T>A)
gnomAD v4
5g.177280494T>ACA2676691156NSD1c.4750-71T>A (n.4750-71T>A)
c.265-71T>A (n.265-71T>A)
n.5206-71T>A
n.372-71T>A
c.5314-71T>A (n.5314-71T>A)
n.5020-71T>A
n.5770-71T>A
n.2542-71T>A
c.5623-71T>A (n.5623-71T>A)
c.4816-71T>A (n.4816-71T>A)
c.1117-71T>A (n.1117-71T>A)
c.5203-71T>A (n.5203-71T>A)
c.4567-71T>A (n.4567-71T>A)
c.1357-71T>A (n.1357-71T>A)
gnomAD v4
5g.177280495G>TCA2676691157NSD1c.4750-70G>T (n.4750-70G>T)
c.265-70G>T (n.265-70G>T)
n.5206-70G>T
n.372-70G>T
c.5314-70G>T (n.5314-70G>T)
n.5020-70G>T
n.5770-70G>T
n.2542-70G>T
c.5623-70G>T (n.5623-70G>T)
c.4816-70G>T (n.4816-70G>T)
c.1117-70G>T (n.1117-70G>T)
c.5203-70G>T (n.5203-70G>T)
c.4567-70G>T (n.4567-70G>T)
c.1357-70G>T (n.1357-70G>T)
gnomAD v4
5g.177280496C>ACA2578495015NSD1c.4750-69C>A (n.4750-69C>A)
c.265-69C>A (n.265-69C>A)
n.5206-69C>A
n.372-69C>A
c.5314-69C>A (n.5314-69C>A)
n.5020-69C>A
n.5770-69C>A
n.2542-69C>A
c.5623-69C>A (n.5623-69C>A)
c.4816-69C>A (n.4816-69C>A)
c.1117-69C>A (n.1117-69C>A)
c.5203-69C>A (n.5203-69C>A)
c.4567-69C>A (n.4567-69C>A)
c.1357-69C>A (n.1357-69C>A)
gnomAD v4
5g.177280496C>TCA2556862737NSD1c.4750-69C>T (n.4750-69C>T)
c.265-69C>T (n.265-69C>T)
n.5206-69C>T
n.372-69C>T
c.5314-69C>T (n.5314-69C>T)
n.5020-69C>T
n.5770-69C>T
n.2542-69C>T
c.5623-69C>T (n.5623-69C>T)
c.4816-69C>T (n.4816-69C>T)
c.1117-69C>T (n.1117-69C>T)
c.5203-69C>T (n.5203-69C>T)
c.4567-69C>T (n.4567-69C>T)
c.1357-69C>T (n.1357-69C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177280497C=CA1603550110NSD1c.4750-68C= (n.4750-68C=)
c.265-68C= (n.265-68C=)
n.5206-68C=
n.372-68C=
c.5314-68C= (n.5314-68C=)
n.5020-68C=
n.5770-68C=
n.2542-68C=
c.5623-68C= (n.5623-68C=)
c.4816-68C= (n.4816-68C=)
c.1117-68C= (n.1117-68C=)
c.5203-68C= (n.5203-68C=)
c.4567-68C= (n.4567-68C=)
c.1357-68C= (n.1357-68C=)
5g.177280497C>GCA808079826NSD1c.4750-68C>G (n.4750-68C>G)
c.265-68C>G (n.265-68C>G)
n.5206-68C>G
n.372-68C>G
c.5314-68C>G (n.5314-68C>G)
n.5020-68C>G
n.5770-68C>G
n.2542-68C>G
c.5623-68C>G (n.5623-68C>G)
c.4816-68C>G (n.4816-68C>G)
c.1117-68C>G (n.1117-68C>G)
c.5203-68C>G (n.5203-68C>G)
c.4567-68C>G (n.4567-68C>G)
c.1357-68C>G (n.1357-68C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280498T>CCA2711004019NSD1c.4750-67T>C (n.4750-67T>C)
c.265-67T>C (n.265-67T>C)
n.5206-67T>C
n.372-67T>C
c.5314-67T>C (n.5314-67T>C)
n.5020-67T>C
n.5770-67T>C
n.2542-67T>C
c.5623-67T>C (n.5623-67T>C)
c.4816-67T>C (n.4816-67T>C)
c.1117-67T>C (n.1117-67T>C)
c.5203-67T>C (n.5203-67T>C)
c.4567-67T>C (n.4567-67T>C)
c.1357-67T>C (n.1357-67T>C)
dbSNP
5g.177280502dupCA2676691158NSD1c.4750-63dup (n.4750-63dup)
c.265-63dup (n.265-63dup)
n.5206-63dup
n.372-63dup
c.5314-63dup (n.5314-63dup)
n.5020-63dup
n.5770-63dup
n.2542-63dup
c.5623-63dup (n.5623-63dup)
c.4816-63dup (n.4816-63dup)
c.1117-63dup (n.1117-63dup)
c.5203-63dup (n.5203-63dup)
c.4567-63dup (n.4567-63dup)
c.1357-63dup (n.1357-63dup)
gnomAD v4
5g.177280502delCA2711004018NSD1c.4750-63del (n.4750-63del)
c.265-63del (n.265-63del)
n.5206-63del
n.372-63del
c.5314-63del (n.5314-63del)
n.5020-63del
n.5770-63del
n.2542-63del
c.5623-63del (n.5623-63del)
c.4816-63del (n.4816-63del)
c.1117-63del (n.1117-63del)
c.5203-63del (n.5203-63del)
c.4567-63del (n.4567-63del)
c.1357-63del (n.1357-63del)
dbSNP
5g.177280499T>ACA808079835NSD1c.4750-66T>A (n.4750-66T>A)
c.265-66T>A (n.265-66T>A)
n.5206-66T>A
n.372-66T>A
c.5314-66T>A (n.5314-66T>A)
n.5020-66T>A
n.5770-66T>A
n.2542-66T>A
c.5623-66T>A (n.5623-66T>A)
c.4816-66T>A (n.4816-66T>A)
c.1117-66T>A (n.1117-66T>A)
c.5203-66T>A (n.5203-66T>A)
c.4567-66T>A (n.4567-66T>A)
c.1357-66T>A (n.1357-66T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280499T>CCA564898963NSD1c.4750-66T>C (n.4750-66T>C)
c.265-66T>C (n.265-66T>C)
n.5206-66T>C
n.372-66T>C
c.5314-66T>C (n.5314-66T>C)
n.5020-66T>C
n.5770-66T>C
n.2542-66T>C
c.5623-66T>C (n.5623-66T>C)
c.4816-66T>C (n.4816-66T>C)
c.1117-66T>C (n.1117-66T>C)
c.5203-66T>C (n.5203-66T>C)
c.4567-66T>C (n.4567-66T>C)
c.1357-66T>C (n.1357-66T>C)
dbSNP gnomAD v2
5g.177280499T=CA1603550115NSD1c.4750-66T= (n.4750-66T=)
c.265-66T= (n.265-66T=)
n.5206-66T=
n.372-66T=
c.5314-66T= (n.5314-66T=)
n.5020-66T=
n.5770-66T=
n.2542-66T=
c.5623-66T= (n.5623-66T=)
c.4816-66T= (n.4816-66T=)
c.1117-66T= (n.1117-66T=)
c.5203-66T= (n.5203-66T=)
c.4567-66T= (n.4567-66T=)
c.1357-66T= (n.1357-66T=)
5g.177280503C>ACA2578495016NSD1c.4750-62C>A (n.4750-62C>A)
c.265-62C>A (n.265-62C>A)
n.5206-62C>A
n.372-62C>A
c.5314-62C>A (n.5314-62C>A)
n.5020-62C>A
n.5770-62C>A
n.2542-62C>A
c.5623-62C>A (n.5623-62C>A)
c.4816-62C>A (n.4816-62C>A)
c.1117-62C>A (n.1117-62C>A)
c.5203-62C>A (n.5203-62C>A)
c.4567-62C>A (n.4567-62C>A)
c.1357-62C>A (n.1357-62C>A)
5g.177280504A>GCA2676691159NSD1c.4750-61A>G (n.4750-61A>G)
c.265-61A>G (n.265-61A>G)
n.5206-61A>G
n.372-61A>G
c.5314-61A>G (n.5314-61A>G)
n.5020-61A>G
n.5770-61A>G
n.2542-61A>G
c.5623-61A>G (n.5623-61A>G)
c.4816-61A>G (n.4816-61A>G)
c.1117-61A>G (n.1117-61A>G)
c.5203-61A>G (n.5203-61A>G)
c.4567-61A>G (n.4567-61A>G)
c.1357-61A>G (n.1357-61A>G)
gnomAD v4
5g.177280505G>ACA808079840NSD1c.4750-60G>A (n.4750-60G>A)
c.265-60G>A (n.265-60G>A)
n.5206-60G>A
n.372-60G>A
c.5314-60G>A (n.5314-60G>A)
n.5020-60G>A
n.5770-60G>A
n.2542-60G>A
c.5623-60G>A (n.5623-60G>A)
c.4816-60G>A (n.4816-60G>A)
c.1117-60G>A (n.1117-60G>A)
c.5203-60G>A (n.5203-60G>A)
c.4567-60G>A (n.4567-60G>A)
c.1357-60G>A (n.1357-60G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177280505G=CA1603550117NSD1c.4750-60G= (n.4750-60G=)
c.265-60G= (n.265-60G=)
n.5206-60G=
n.372-60G=
c.5314-60G= (n.5314-60G=)
n.5020-60G=
n.5770-60G=
n.2542-60G=
c.5623-60G= (n.5623-60G=)
c.4816-60G= (n.4816-60G=)
c.1117-60G= (n.1117-60G=)
c.5203-60G= (n.5203-60G=)
c.4567-60G= (n.4567-60G=)
c.1357-60G= (n.1357-60G=)
5g.177280505G>TCA2710765732NSD1c.4750-60G>T (n.4750-60G>T)
c.265-60G>T (n.265-60G>T)
n.5206-60G>T
n.372-60G>T
c.5314-60G>T (n.5314-60G>T)
n.5020-60G>T
n.5770-60G>T
n.2542-60G>T
c.5623-60G>T (n.5623-60G>T)
c.4816-60G>T (n.4816-60G>T)
c.1117-60G>T (n.1117-60G>T)
c.5203-60G>T (n.5203-60G>T)
c.4567-60G>T (n.4567-60G>T)
c.1357-60G>T (n.1357-60G>T)
dbSNP
5g.177280506G>CCA2676691160NSD1c.4750-59G>C (n.4750-59G>C)
c.265-59G>C (n.265-59G>C)
n.5206-59G>C
n.372-59G>C
c.5314-59G>C (n.5314-59G>C)
n.5020-59G>C
n.5770-59G>C
n.2542-59G>C
c.5623-59G>C (n.5623-59G>C)
c.4816-59G>C (n.4816-59G>C)
c.1117-59G>C (n.1117-59G>C)
c.5203-59G>C (n.5203-59G>C)
c.4567-59G>C (n.4567-59G>C)
c.1357-59G>C (n.1357-59G>C)
gnomAD v4
5g.177280507A=CA1603550120NSD1c.4750-58A= (n.4750-58A=)
c.265-58A= (n.265-58A=)
n.5206-58A=
n.372-58A=
c.5314-58A= (n.5314-58A=)
n.5020-58A=
n.5770-58A=
n.2542-58A=
c.5623-58A= (n.5623-58A=)
c.4816-58A= (n.4816-58A=)
c.1117-58A= (n.1117-58A=)
c.5203-58A= (n.5203-58A=)
c.4567-58A= (n.4567-58A=)
c.1357-58A= (n.1357-58A=)
5g.177280507A>GCA2676691161NSD1c.4750-58A>G (n.4750-58A>G)
c.265-58A>G (n.265-58A>G)
n.5206-58A>G
n.372-58A>G
c.5314-58A>G (n.5314-58A>G)
n.5020-58A>G
n.5770-58A>G
n.2542-58A>G
c.5623-58A>G (n.5623-58A>G)
c.4816-58A>G (n.4816-58A>G)
c.1117-58A>G (n.1117-58A>G)
c.5203-58A>G (n.5203-58A>G)
c.4567-58A>G (n.4567-58A>G)
c.1357-58A>G (n.1357-58A>G)
gnomAD v4
5g.177280507A>TCA564898964NSD1c.4750-58A>T (n.4750-58A>T)
c.265-58A>T (n.265-58A>T)
n.5206-58A>T
n.372-58A>T
c.5314-58A>T (n.5314-58A>T)
n.5020-58A>T
n.5770-58A>T
n.2542-58A>T
c.5623-58A>T (n.5623-58A>T)
c.4816-58A>T (n.4816-58A>T)
c.1117-58A>T (n.1117-58A>T)
c.5203-58A>T (n.5203-58A>T)
c.4567-58A>T (n.4567-58A>T)
c.1357-58A>T (n.1357-58A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280508C>ACA2676691162NSD1c.4750-57C>A (n.4750-57C>A)
c.265-57C>A (n.265-57C>A)
n.5206-57C>A
n.372-57C>A
c.5314-57C>A (n.5314-57C>A)
n.5020-57C>A
n.5770-57C>A
n.2542-57C>A
c.5623-57C>A (n.5623-57C>A)
c.4816-57C>A (n.4816-57C>A)
c.1117-57C>A (n.1117-57C>A)
c.5203-57C>A (n.5203-57C>A)
c.4567-57C>A (n.4567-57C>A)
c.1357-57C>A (n.1357-57C>A)
gnomAD v4
5g.177280508C=CA1603550123NSD1c.4750-57C= (n.4750-57C=)
c.265-57C= (n.265-57C=)
n.5206-57C=
n.372-57C=
c.5314-57C= (n.5314-57C=)
n.5020-57C=
n.5770-57C=
n.2542-57C=
c.5623-57C= (n.5623-57C=)
c.4816-57C= (n.4816-57C=)
c.1117-57C= (n.1117-57C=)
c.5203-57C= (n.5203-57C=)
c.4567-57C= (n.4567-57C=)
c.1357-57C= (n.1357-57C=)
5g.177280508C>TCA132847004NSD1c.4750-57C>T (n.4750-57C>T)
c.265-57C>T (n.265-57C>T)
n.5206-57C>T
n.372-57C>T
c.5314-57C>T (n.5314-57C>T)
n.5020-57C>T
n.5770-57C>T
n.2542-57C>T
c.5623-57C>T (n.5623-57C>T)
c.4816-57C>T (n.4816-57C>T)
c.1117-57C>T (n.1117-57C>T)
c.5203-57C>T (n.5203-57C>T)
c.4567-57C>T (n.4567-57C>T)
c.1357-57C>T (n.1357-57C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280509G>ACA808079842NSD1c.4750-56G>A (n.4750-56G>A)
c.265-56G>A (n.265-56G>A)
n.5206-56G>A
n.372-56G>A
c.5314-56G>A (n.5314-56G>A)
n.5020-56G>A
n.5770-56G>A
n.2542-56G>A
c.5623-56G>A (n.5623-56G>A)
c.4816-56G>A (n.4816-56G>A)
c.1117-56G>A (n.1117-56G>A)
c.5203-56G>A (n.5203-56G>A)
c.4567-56G>A (n.4567-56G>A)
c.1357-56G>A (n.1357-56G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280509G=CA1603550126NSD1c.4750-56G= (n.4750-56G=)
c.265-56G= (n.265-56G=)
n.5206-56G=
n.372-56G=
c.5314-56G= (n.5314-56G=)
n.5020-56G=
n.5770-56G=
n.2542-56G=
c.5623-56G= (n.5623-56G=)
c.4816-56G= (n.4816-56G=)
c.1117-56G= (n.1117-56G=)
c.5203-56G= (n.5203-56G=)
c.4567-56G= (n.4567-56G=)
c.1357-56G= (n.1357-56G=)
5g.177280511G>ACA2676691163NSD1c.4750-54G>A (n.4750-54G>A)
c.265-54G>A (n.265-54G>A)
n.5206-54G>A
n.372-54G>A
c.5314-54G>A (n.5314-54G>A)
n.5020-54G>A
n.5770-54G>A
n.2542-54G>A
c.5623-54G>A (n.5623-54G>A)
c.4816-54G>A (n.4816-54G>A)
c.1117-54G>A (n.1117-54G>A)
c.5203-54G>A (n.5203-54G>A)
c.4567-54G>A (n.4567-54G>A)
c.1357-54G>A (n.1357-54G>A)
gnomAD v4
5g.177280512A>CCA2676691164NSD1c.4750-53A>C (n.4750-53A>C)
c.265-53A>C (n.265-53A>C)
n.5206-53A>C
n.372-53A>C
c.5314-53A>C (n.5314-53A>C)
n.5020-53A>C
n.5770-53A>C
n.2542-53A>C
c.5623-53A>C (n.5623-53A>C)
c.4816-53A>C (n.4816-53A>C)
c.1117-53A>C (n.1117-53A>C)
c.5203-53A>C (n.5203-53A>C)
c.4567-53A>C (n.4567-53A>C)
c.1357-53A>C (n.1357-53A>C)
gnomAD v4
5g.177280513A=CA1603550127NSD1c.4750-52A= (n.4750-52A=)
c.265-52A= (n.265-52A=)
n.5206-52A=
n.372-52A=
c.5314-52A= (n.5314-52A=)
n.5020-52A=
n.5770-52A=
n.2542-52A=
c.5623-52A= (n.5623-52A=)
c.4816-52A= (n.4816-52A=)
c.1117-52A= (n.1117-52A=)
c.5203-52A= (n.5203-52A=)
c.4567-52A= (n.4567-52A=)
c.1357-52A= (n.1357-52A=)
5g.177280513A>CCA132847005NSD1c.4750-52A>C (n.4750-52A>C)
c.265-52A>C (n.265-52A>C)
n.5206-52A>C
n.372-52A>C
c.5314-52A>C (n.5314-52A>C)
n.5020-52A>C
n.5770-52A>C
n.2542-52A>C
c.5623-52A>C (n.5623-52A>C)
c.4816-52A>C (n.4816-52A>C)
c.1117-52A>C (n.1117-52A>C)
c.5203-52A>C (n.5203-52A>C)
c.4567-52A>C (n.4567-52A>C)
c.1357-52A>C (n.1357-52A>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.177280514T>ACA3577867NSD1c.4750-51T>A (n.4750-51T>A)
c.265-51T>A (n.265-51T>A)
n.5206-51T>A
n.372-51T>A
c.5314-51T>A (n.5314-51T>A)
n.5020-51T>A
n.5770-51T>A
n.2542-51T>A
c.5623-51T>A (n.5623-51T>A)
c.4816-51T>A (n.4816-51T>A)
c.1117-51T>A (n.1117-51T>A)
c.5203-51T>A (n.5203-51T>A)
c.4567-51T>A (n.4567-51T>A)
c.1357-51T>A (n.1357-51T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177280514T=CA1603550128NSD1c.4750-51T= (n.4750-51T=)
c.265-51T= (n.265-51T=)
n.5206-51T=
n.372-51T=
c.5314-51T= (n.5314-51T=)
n.5020-51T=
n.5770-51T=
n.2542-51T=
c.5623-51T= (n.5623-51T=)
c.4816-51T= (n.4816-51T=)
c.1117-51T= (n.1117-51T=)
c.5203-51T= (n.5203-51T=)
c.4567-51T= (n.4567-51T=)
c.1357-51T= (n.1357-51T=)
5g.177280516G>ACA3577868NSD1c.4750-49G>A (n.4750-49G>A)
c.265-49G>A (n.265-49G>A)
n.5206-49G>A
n.372-49G>A
c.5314-49G>A (n.5314-49G>A)
n.5020-49G>A
n.5770-49G>A
n.2542-49G>A
c.5623-49G>A (n.5623-49G>A)
c.4816-49G>A (n.4816-49G>A)
c.1117-49G>A (n.1117-49G>A)
c.5203-49G>A (n.5203-49G>A)
c.4567-49G>A (n.4567-49G>A)
c.1357-49G>A (n.1357-49G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.177280516G=CA1603550129NSD1c.4750-49G= (n.4750-49G=)
c.265-49G= (n.265-49G=)
n.5206-49G=
n.372-49G=
c.5314-49G= (n.5314-49G=)
n.5020-49G=
n.5770-49G=
n.2542-49G=
c.5623-49G= (n.5623-49G=)
c.4816-49G= (n.4816-49G=)
c.1117-49G= (n.1117-49G=)
c.5203-49G= (n.5203-49G=)
c.4567-49G= (n.4567-49G=)
c.1357-49G= (n.1357-49G=)
5g.177280516G>TCA2676691165NSD1c.4750-49G>T (n.4750-49G>T)
c.265-49G>T (n.265-49G>T)
n.5206-49G>T
n.372-49G>T
c.5314-49G>T (n.5314-49G>T)
n.5020-49G>T
n.5770-49G>T
n.2542-49G>T
c.5623-49G>T (n.5623-49G>T)
c.4816-49G>T (n.4816-49G>T)
c.1117-49G>T (n.1117-49G>T)
c.5203-49G>T (n.5203-49G>T)
c.4567-49G>T (n.4567-49G>T)
c.1357-49G>T (n.1357-49G>T)
gnomAD v4
5g.177280517T>CCA2676691166NSD1c.4750-48T>C (n.4750-48T>C)
c.265-48T>C (n.265-48T>C)
n.5206-48T>C
n.372-48T>C
c.5314-48T>C (n.5314-48T>C)
n.5020-48T>C
n.5770-48T>C
n.2542-48T>C
c.5623-48T>C (n.5623-48T>C)
c.4816-48T>C (n.4816-48T>C)
c.1117-48T>C (n.1117-48T>C)
c.5203-48T>C (n.5203-48T>C)
c.4567-48T>C (n.4567-48T>C)
c.1357-48T>C (n.1357-48T>C)
gnomAD v4
5g.177280519T>ACA2676691167NSD1c.4750-46T>A (n.4750-46T>A)
c.265-46T>A (n.265-46T>A)
n.5206-46T>A
n.372-46T>A
c.5314-46T>A (n.5314-46T>A)
n.5020-46T>A
n.5770-46T>A
n.2542-46T>A
c.5623-46T>A (n.5623-46T>A)
c.4816-46T>A (n.4816-46T>A)
c.1117-46T>A (n.1117-46T>A)
c.5203-46T>A (n.5203-46T>A)
c.4567-46T>A (n.4567-46T>A)
c.1357-46T>A (n.1357-46T>A)
gnomAD v4
5g.177280520T>CCA2676691168NSD1c.4750-45T>C (n.4750-45T>C)
c.265-45T>C (n.265-45T>C)
n.5206-45T>C
n.372-45T>C
c.5314-45T>C (n.5314-45T>C)
n.5020-45T>C
n.5770-45T>C
n.2542-45T>C
c.5623-45T>C (n.5623-45T>C)
c.4816-45T>C (n.4816-45T>C)
c.1117-45T>C (n.1117-45T>C)
c.5203-45T>C (n.5203-45T>C)
c.4567-45T>C (n.4567-45T>C)
c.1357-45T>C (n.1357-45T>C)
gnomAD v4
5g.177280521C=CA1603550130NSD1c.4750-44C= (n.4750-44C=)
c.265-44C= (n.265-44C=)
n.5206-44C=
n.372-44C=
c.5314-44C= (n.5314-44C=)
n.5020-44C=
n.5770-44C=
n.2542-44C=
c.5623-44C= (n.5623-44C=)
c.4816-44C= (n.4816-44C=)
c.1117-44C= (n.1117-44C=)
c.5203-44C= (n.5203-44C=)
c.4567-44C= (n.4567-44C=)
c.1357-44C= (n.1357-44C=)
5g.177280521C>TCA3577869NSD1c.4750-44C>T (n.4750-44C>T)
c.265-44C>T (n.265-44C>T)
n.5206-44C>T
n.372-44C>T
c.5314-44C>T (n.5314-44C>T)
n.5020-44C>T
n.5770-44C>T
n.2542-44C>T
c.5623-44C>T (n.5623-44C>T)
c.4816-44C>T (n.4816-44C>T)
c.1117-44C>T (n.1117-44C>T)
c.5203-44C>T (n.5203-44C>T)
c.4567-44C>T (n.4567-44C>T)
c.1357-44C>T (n.1357-44C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.177280524_177280526delCA2676691169NSD1c.4750-41_4750-39del (n.4750-41_4750-39del)
c.265-41_265-39del (n.265-41_265-39del)
n.5206-41_5206-39del
n.372-41_372-39del
c.5314-41_5314-39del (n.5314-41_5314-39del)
n.5020-41_5020-39del
n.5770-41_5770-39del
n.2542-41_2542-39del
c.5623-41_5623-39del (n.5623-41_5623-39del)
c.4816-41_4816-39del (n.4816-41_4816-39del)
c.1117-41_1117-39del (n.1117-41_1117-39del)
c.5203-41_5203-39del (n.5203-41_5203-39del)
c.4567-41_4567-39del (n.4567-41_4567-39del)
c.1357-41_1357-39del (n.1357-41_1357-39del)
gnomAD v4
5g.177280522T>CCA564898965NSD1c.4750-43T>C (n.4750-43T>C)
c.265-43T>C (n.265-43T>C)
n.5206-43T>C
n.372-43T>C
c.5314-43T>C (n.5314-43T>C)
n.5020-43T>C
n.5770-43T>C
n.2542-43T>C
c.5623-43T>C (n.5623-43T>C)
c.4816-43T>C (n.4816-43T>C)
c.1117-43T>C (n.1117-43T>C)
c.5203-43T>C (n.5203-43T>C)
c.4567-43T>C (n.4567-43T>C)
c.1357-43T>C (n.1357-43T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177280522T=CA1603550131NSD1c.4750-43T= (n.4750-43T=)
c.265-43T= (n.265-43T=)
n.5206-43T=
n.372-43T=
c.5314-43T= (n.5314-43T=)
n.5020-43T=
n.5770-43T=
n.2542-43T=
c.5623-43T= (n.5623-43T=)
c.4816-43T= (n.4816-43T=)
c.1117-43T= (n.1117-43T=)
c.5203-43T= (n.5203-43T=)
c.4567-43T= (n.4567-43T=)
c.1357-43T= (n.1357-43T=)
5g.177280523G>ACA2710739863NSD1c.4750-42G>A (n.4750-42G>A)
c.265-42G>A (n.265-42G>A)
n.5206-42G>A
n.372-42G>A
c.5314-42G>A (n.5314-42G>A)
n.5020-42G>A
n.5770-42G>A
n.2542-42G>A
c.5623-42G>A (n.5623-42G>A)
c.4816-42G>A (n.4816-42G>A)
c.1117-42G>A (n.1117-42G>A)
c.5203-42G>A (n.5203-42G>A)
c.4567-42G>A (n.4567-42G>A)
c.1357-42G>A (n.1357-42G>A)
dbSNP
5g.177280523G>CCA3577871NSD1c.4750-42G>C (n.4750-42G>C)
c.265-42G>C (n.265-42G>C)
n.5206-42G>C
n.372-42G>C
c.5314-42G>C (n.5314-42G>C)
n.5020-42G>C
n.5770-42G>C
n.2542-42G>C
c.5623-42G>C (n.5623-42G>C)
c.4816-42G>C (n.4816-42G>C)
c.1117-42G>C (n.1117-42G>C)
c.5203-42G>C (n.5203-42G>C)
c.4567-42G>C (n.4567-42G>C)
c.1357-42G>C (n.1357-42G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280523G=CA1603550132NSD1c.4750-42G= (n.4750-42G=)
c.265-42G= (n.265-42G=)
n.5206-42G=
n.372-42G=
c.5314-42G= (n.5314-42G=)
n.5020-42G=
n.5770-42G=
n.2542-42G=
c.5623-42G= (n.5623-42G=)
c.4816-42G= (n.4816-42G=)
c.1117-42G= (n.1117-42G=)
c.5203-42G= (n.5203-42G=)
c.4567-42G= (n.4567-42G=)
c.1357-42G= (n.1357-42G=)
5g.177280523G>TCA3577870NSD1c.4750-42G>T (n.4750-42G>T)
c.265-42G>T (n.265-42G>T)
n.5206-42G>T
n.372-42G>T
c.5314-42G>T (n.5314-42G>T)
n.5020-42G>T
n.5770-42G>T
n.2542-42G>T
c.5623-42G>T (n.5623-42G>T)
c.4816-42G>T (n.4816-42G>T)
c.1117-42G>T (n.1117-42G>T)
c.5203-42G>T (n.5203-42G>T)
c.4567-42G>T (n.4567-42G>T)
c.1357-42G>T (n.1357-42G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177280524C>ACA3577872NSD1c.4750-41C>A (n.4750-41C>A)
c.265-41C>A (n.265-41C>A)
n.5206-41C>A
n.372-41C>A
c.5314-41C>A (n.5314-41C>A)
n.5020-41C>A
n.5770-41C>A
n.2542-41C>A
c.5623-41C>A (n.5623-41C>A)
c.4816-41C>A (n.4816-41C>A)
c.1117-41C>A (n.1117-41C>A)
c.5203-41C>A (n.5203-41C>A)
c.4567-41C>A (n.4567-41C>A)
c.1357-41C>A (n.1357-41C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280524C=CA1603550133NSD1c.4750-41C= (n.4750-41C=)
c.265-41C= (n.265-41C=)
n.5206-41C=
n.372-41C=
c.5314-41C= (n.5314-41C=)
n.5020-41C=
n.5770-41C=
n.2542-41C=
c.5623-41C= (n.5623-41C=)
c.4816-41C= (n.4816-41C=)
c.1117-41C= (n.1117-41C=)
c.5203-41C= (n.5203-41C=)
c.4567-41C= (n.4567-41C=)
c.1357-41C= (n.1357-41C=)
5g.177280524C>GCA2578495017NSD1c.4750-41C>G (n.4750-41C>G)
c.265-41C>G (n.265-41C>G)
n.5206-41C>G
n.372-41C>G
c.5314-41C>G (n.5314-41C>G)
n.5020-41C>G
n.5770-41C>G
n.2542-41C>G
c.5623-41C>G (n.5623-41C>G)
c.4816-41C>G (n.4816-41C>G)
c.1117-41C>G (n.1117-41C>G)
c.5203-41C>G (n.5203-41C>G)
c.4567-41C>G (n.4567-41C>G)
c.1357-41C>G (n.1357-41C>G)
5g.177280524C>TCA2710739360NSD1c.4750-41C>T (n.4750-41C>T)
c.265-41C>T (n.265-41C>T)
n.5206-41C>T
n.372-41C>T
c.5314-41C>T (n.5314-41C>T)
n.5020-41C>T
n.5770-41C>T
n.2542-41C>T
c.5623-41C>T (n.5623-41C>T)
c.4816-41C>T (n.4816-41C>T)
c.1117-41C>T (n.1117-41C>T)
c.5203-41C>T (n.5203-41C>T)
c.4567-41C>T (n.4567-41C>T)
c.1357-41C>T (n.1357-41C>T)
dbSNP
5g.177280526G>ACA2676691170NSD1c.4750-39G>A (n.4750-39G>A)
c.265-39G>A (n.265-39G>A)
n.5206-39G>A
n.372-39G>A
c.5314-39G>A (n.5314-39G>A)
n.5020-39G>A
n.5770-39G>A
n.2542-39G>A
c.5623-39G>A (n.5623-39G>A)
c.4816-39G>A (n.4816-39G>A)
c.1117-39G>A (n.1117-39G>A)
c.5203-39G>A (n.5203-39G>A)
c.4567-39G>A (n.4567-39G>A)
c.1357-39G>A (n.1357-39G>A)
gnomAD v4
5g.177280528C=CA1603550134NSD1c.4750-37C= (n.4750-37C=)
c.265-37C= (n.265-37C=)
n.5206-37C=
n.372-37C=
c.5314-37C= (n.5314-37C=)
n.5020-37C=
n.5770-37C=
n.2542-37C=
c.5623-37C= (n.5623-37C=)
c.4816-37C= (n.4816-37C=)
c.1117-37C= (n.1117-37C=)
c.5203-37C= (n.5203-37C=)
c.4567-37C= (n.4567-37C=)
c.1357-37C= (n.1357-37C=)
5g.177280528C>TCA808079859NSD1c.4750-37C>T (n.4750-37C>T)
c.265-37C>T (n.265-37C>T)
n.5206-37C>T
n.372-37C>T
c.5314-37C>T (n.5314-37C>T)
n.5020-37C>T
n.5770-37C>T
n.2542-37C>T
c.5623-37C>T (n.5623-37C>T)
c.4816-37C>T (n.4816-37C>T)
c.1117-37C>T (n.1117-37C>T)
c.5203-37C>T (n.5203-37C>T)
c.4567-37C>T (n.4567-37C>T)
c.1357-37C>T (n.1357-37C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280531G>ACA2578495018NSD1c.4750-34G>A (n.4750-34G>A)
c.265-34G>A (n.265-34G>A)
n.5206-34G>A
n.372-34G>A
c.5314-34G>A (n.5314-34G>A)
n.5020-34G>A
n.5770-34G>A
n.2542-34G>A
c.5623-34G>A (n.5623-34G>A)
c.4816-34G>A (n.4816-34G>A)
c.1117-34G>A (n.1117-34G>A)
c.5203-34G>A (n.5203-34G>A)
c.4567-34G>A (n.4567-34G>A)
c.1357-34G>A (n.1357-34G>A)
5g.177280535delCA2676691171NSD1c.4750-30del (n.4750-30del)
c.265-30del (n.265-30del)
n.5206-30del
n.372-30del
c.5314-30del (n.5314-30del)
n.5020-30del
n.5770-30del
n.2542-30del
c.5623-30del (n.5623-30del)
c.4816-30del (n.4816-30del)
c.1117-30del (n.1117-30del)
c.5203-30del (n.5203-30del)
c.4567-30del (n.4567-30del)
c.1357-30del (n.1357-30del)
gnomAD v4
5g.177280533T>GCA2676691172NSD1c.4750-32T>G (n.4750-32T>G)
c.265-32T>G (n.265-32T>G)
n.5206-32T>G
n.372-32T>G
c.5314-32T>G (n.5314-32T>G)
n.5020-32T>G
n.5770-32T>G
n.2542-32T>G
c.5623-32T>G (n.5623-32T>G)
c.4816-32T>G (n.4816-32T>G)
c.1117-32T>G (n.1117-32T>G)
c.5203-32T>G (n.5203-32T>G)
c.4567-32T>G (n.4567-32T>G)
c.1357-32T>G (n.1357-32T>G)
gnomAD v4
5g.177280534T>GCA3577873NSD1c.4750-31T>G (n.4750-31T>G)
c.265-31T>G (n.265-31T>G)
n.5206-31T>G
n.372-31T>G
c.5314-31T>G (n.5314-31T>G)
n.5020-31T>G
n.5770-31T>G
n.2542-31T>G
c.5623-31T>G (n.5623-31T>G)
c.4816-31T>G (n.4816-31T>G)
c.1117-31T>G (n.1117-31T>G)
c.5203-31T>G (n.5203-31T>G)
c.4567-31T>G (n.4567-31T>G)
c.1357-31T>G (n.1357-31T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.177280534T=CA1603550135NSD1c.4750-31T= (n.4750-31T=)
c.265-31T= (n.265-31T=)
n.5206-31T=
n.372-31T=
c.5314-31T= (n.5314-31T=)
n.5020-31T=
n.5770-31T=
n.2542-31T=
c.5623-31T= (n.5623-31T=)
c.4816-31T= (n.4816-31T=)
c.1117-31T= (n.1117-31T=)
c.5203-31T= (n.5203-31T=)
c.4567-31T= (n.4567-31T=)
c.1357-31T= (n.1357-31T=)
5g.177280537T>CCA3577874NSD1c.4750-28T>C (n.4750-28T>C)
c.265-28T>C (n.265-28T>C)
n.5206-28T>C
n.372-28T>C
c.5314-28T>C (n.5314-28T>C)
n.5020-28T>C
n.5770-28T>C
n.2542-28T>C
c.5623-28T>C (n.5623-28T>C)
c.4816-28T>C (n.4816-28T>C)
c.1117-28T>C (n.1117-28T>C)
c.5203-28T>C (n.5203-28T>C)
c.4567-28T>C (n.4567-28T>C)
c.1357-28T>C (n.1357-28T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177280537T=CA1603550136NSD1c.4750-28T= (n.4750-28T=)
c.265-28T= (n.265-28T=)
n.5206-28T=
n.372-28T=
c.5314-28T= (n.5314-28T=)
n.5020-28T=
n.5770-28T=
n.2542-28T=
c.5623-28T= (n.5623-28T=)
c.4816-28T= (n.4816-28T=)
c.1117-28T= (n.1117-28T=)
c.5203-28T= (n.5203-28T=)
c.4567-28T= (n.4567-28T=)
c.1357-28T= (n.1357-28T=)
5g.177280538G>ACA2676691173NSD1c.4750-27G>A (n.4750-27G>A)
c.265-27G>A (n.265-27G>A)
n.5206-27G>A
n.372-27G>A
c.5314-27G>A (n.5314-27G>A)
n.5020-27G>A
n.5770-27G>A
n.2542-27G>A
c.5623-27G>A (n.5623-27G>A)
c.4816-27G>A (n.4816-27G>A)
c.1117-27G>A (n.1117-27G>A)
c.5203-27G>A (n.5203-27G>A)
c.4567-27G>A (n.4567-27G>A)
c.1357-27G>A (n.1357-27G>A)
gnomAD v4
5g.177280538G>CCA2578495019NSD1c.4750-27G>C (n.4750-27G>C)
c.265-27G>C (n.265-27G>C)
n.5206-27G>C
n.372-27G>C
c.5314-27G>C (n.5314-27G>C)
n.5020-27G>C
n.5770-27G>C
n.2542-27G>C
c.5623-27G>C (n.5623-27G>C)
c.4816-27G>C (n.4816-27G>C)
c.1117-27G>C (n.1117-27G>C)
c.5203-27G>C (n.5203-27G>C)
c.4567-27G>C (n.4567-27G>C)
c.1357-27G>C (n.1357-27G>C)
5g.177280539C=CA1603550138NSD1c.4750-26C= (n.4750-26C=)
c.265-26C= (n.265-26C=)
n.5206-26C=
n.372-26C=
c.5314-26C= (n.5314-26C=)
n.5020-26C=
n.5770-26C=
n.2542-26C=
c.5623-26C= (n.5623-26C=)
c.4816-26C= (n.4816-26C=)
c.1117-26C= (n.1117-26C=)
c.5203-26C= (n.5203-26C=)
c.4567-26C= (n.4567-26C=)
c.1357-26C= (n.1357-26C=)
5g.177280539C>GCA2676691174NSD1c.4750-26C>G (n.4750-26C>G)
c.265-26C>G (n.265-26C>G)
n.5206-26C>G
n.372-26C>G
c.5314-26C>G (n.5314-26C>G)
n.5020-26C>G
n.5770-26C>G
n.2542-26C>G
c.5623-26C>G (n.5623-26C>G)
c.4816-26C>G (n.4816-26C>G)
c.1117-26C>G (n.1117-26C>G)
c.5203-26C>G (n.5203-26C>G)
c.4567-26C>G (n.4567-26C>G)
c.1357-26C>G (n.1357-26C>G)
gnomAD v4
5g.177280539C>TCA3577875NSD1c.4750-26C>T (n.4750-26C>T)
c.265-26C>T (n.265-26C>T)
n.5206-26C>T
n.372-26C>T
c.5314-26C>T (n.5314-26C>T)
n.5020-26C>T
n.5770-26C>T
n.2542-26C>T
c.5623-26C>T (n.5623-26C>T)
c.4816-26C>T (n.4816-26C>T)
c.1117-26C>T (n.1117-26C>T)
c.5203-26C>T (n.5203-26C>T)
c.4567-26C>T (n.4567-26C>T)
c.1357-26C>T (n.1357-26C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280540G>ACA564898966NSD1c.4750-25G>A (n.4750-25G>A)
c.265-25G>A (n.265-25G>A)
n.5206-25G>A
n.372-25G>A
c.5314-25G>A (n.5314-25G>A)
n.5020-25G>A
n.5770-25G>A
n.2542-25G>A
c.5623-25G>A (n.5623-25G>A)
c.4816-25G>A (n.4816-25G>A)
c.1117-25G>A (n.1117-25G>A)
c.5203-25G>A (n.5203-25G>A)
c.4567-25G>A (n.4567-25G>A)
c.1357-25G>A (n.1357-25G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177280540G=CA1603550141NSD1c.4750-25G= (n.4750-25G=)
c.265-25G= (n.265-25G=)
n.5206-25G=
n.372-25G=
c.5314-25G= (n.5314-25G=)
n.5020-25G=
n.5770-25G=
n.2542-25G=
c.5623-25G= (n.5623-25G=)
c.4816-25G= (n.4816-25G=)
c.1117-25G= (n.1117-25G=)
c.5203-25G= (n.5203-25G=)
c.4567-25G= (n.4567-25G=)
c.1357-25G= (n.1357-25G=)
5g.177280540G>TCA1084816261NSD1c.4750-25G>T (n.4750-25G>T)
c.265-25G>T (n.265-25G>T)
n.5206-25G>T
n.372-25G>T
c.5314-25G>T (n.5314-25G>T)
n.5020-25G>T
n.5770-25G>T
n.2542-25G>T
c.5623-25G>T (n.5623-25G>T)
c.4816-25G>T (n.4816-25G>T)
c.1117-25G>T (n.1117-25G>T)
c.5203-25G>T (n.5203-25G>T)
c.4567-25G>T (n.4567-25G>T)
c.1357-25G>T (n.1357-25G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280541G>CCA2769562957NSD1c.4750-24G>C (n.4750-24G>C)
c.265-24G>C (n.265-24G>C)
n.5206-24G>C
n.372-24G>C
c.5314-24G>C (n.5314-24G>C)
n.5020-24G>C
n.5770-24G>C
n.2542-24G>C
c.5623-24G>C (n.5623-24G>C)
c.4816-24G>C (n.4816-24G>C)
c.1117-24G>C (n.1117-24G>C)
c.5203-24G>C (n.5203-24G>C)
c.4567-24G>C (n.4567-24G>C)
c.1357-24G>C (n.1357-24G>C)
5g.177280541G>TCA2676691175NSD1c.4750-24G>T (n.4750-24G>T)
c.265-24G>T (n.265-24G>T)
n.5206-24G>T
n.372-24G>T
c.5314-24G>T (n.5314-24G>T)
n.5020-24G>T
n.5770-24G>T
n.2542-24G>T
c.5623-24G>T (n.5623-24G>T)
c.4816-24G>T (n.4816-24G>T)
c.1117-24G>T (n.1117-24G>T)
c.5203-24G>T (n.5203-24G>T)
c.4567-24G>T (n.4567-24G>T)
c.1357-24G>T (n.1357-24G>T)
gnomAD v4
5g.177280543G>ACA3577876NSD1c.4750-22G>A (n.4750-22G>A)
c.265-22G>A (n.265-22G>A)
n.5206-22G>A
n.372-22G>A
c.5314-22G>A (n.5314-22G>A)
n.5020-22G>A
n.5770-22G>A
n.2542-22G>A
c.5623-22G>A (n.5623-22G>A)
c.4816-22G>A (n.4816-22G>A)
c.1117-22G>A (n.1117-22G>A)
c.5203-22G>A (n.5203-22G>A)
c.4567-22G>A (n.4567-22G>A)
c.1357-22G>A (n.1357-22G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280543G>CCA2581464122NSD1c.4750-22G>C (n.4750-22G>C)
c.265-22G>C (n.265-22G>C)
n.5206-22G>C
n.372-22G>C
c.5314-22G>C (n.5314-22G>C)
n.5020-22G>C
n.5770-22G>C
n.2542-22G>C
c.5623-22G>C (n.5623-22G>C)
c.4816-22G>C (n.4816-22G>C)
c.1117-22G>C (n.1117-22G>C)
c.5203-22G>C (n.5203-22G>C)
c.4567-22G>C (n.4567-22G>C)
c.1357-22G>C (n.1357-22G>C)
5g.177280543G=CA1603550152NSD1c.4750-22G= (n.4750-22G=)
c.265-22G= (n.265-22G=)
n.5206-22G=
n.372-22G=
c.5314-22G= (n.5314-22G=)
n.5020-22G=
n.5770-22G=
n.2542-22G=
c.5623-22G= (n.5623-22G=)
c.4816-22G= (n.4816-22G=)
c.1117-22G= (n.1117-22G=)
c.5203-22G= (n.5203-22G=)
c.4567-22G= (n.4567-22G=)
c.1357-22G= (n.1357-22G=)
5g.177280543G>TCA2581464121NSD1c.4750-22G>T (n.4750-22G>T)
c.265-22G>T (n.265-22G>T)
n.5206-22G>T
n.372-22G>T
c.5314-22G>T (n.5314-22G>T)
n.5020-22G>T
n.5770-22G>T
n.2542-22G>T
c.5623-22G>T (n.5623-22G>T)
c.4816-22G>T (n.4816-22G>T)
c.1117-22G>T (n.1117-22G>T)
c.5203-22G>T (n.5203-22G>T)
c.4567-22G>T (n.4567-22G>T)
c.1357-22G>T (n.1357-22G>T)
5g.177280544T>ACA564898967NSD1c.4750-21T>A (n.4750-21T>A)
c.265-21T>A (n.265-21T>A)
n.5206-21T>A
n.372-21T>A
c.5314-21T>A (n.5314-21T>A)
n.5020-21T>A
n.5770-21T>A
n.2542-21T>A
c.5623-21T>A (n.5623-21T>A)
c.4816-21T>A (n.4816-21T>A)
c.1117-21T>A (n.1117-21T>A)
c.5203-21T>A (n.5203-21T>A)
c.4567-21T>A (n.4567-21T>A)
c.1357-21T>A (n.1357-21T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177280544T=CA1603550156NSD1c.4750-21T= (n.4750-21T=)
c.265-21T= (n.265-21T=)
n.5206-21T=
n.372-21T=
c.5314-21T= (n.5314-21T=)
n.5020-21T=
n.5770-21T=
n.2542-21T=
c.5623-21T= (n.5623-21T=)
c.4816-21T= (n.4816-21T=)
c.1117-21T= (n.1117-21T=)
c.5203-21T= (n.5203-21T=)
c.4567-21T= (n.4567-21T=)
c.1357-21T= (n.1357-21T=)
5g.177280545A>GCA2578495020NSD1c.4750-20A>G (n.4750-20A>G)
c.265-20A>G (n.265-20A>G)
n.5206-20A>G
n.372-20A>G
c.5314-20A>G (n.5314-20A>G)
n.5020-20A>G
n.5770-20A>G
n.2542-20A>G
c.5623-20A>G (n.5623-20A>G)
c.4816-20A>G (n.4816-20A>G)
c.1117-20A>G (n.1117-20A>G)
c.5203-20A>G (n.5203-20A>G)
c.4567-20A>G (n.4567-20A>G)
c.1357-20A>G (n.1357-20A>G)
gnomAD v4
5g.177280545A>TCA2676691176NSD1c.4750-20A>T (n.4750-20A>T)
c.265-20A>T (n.265-20A>T)
n.5206-20A>T
n.372-20A>T
c.5314-20A>T (n.5314-20A>T)
n.5020-20A>T
n.5770-20A>T
n.2542-20A>T
c.5623-20A>T (n.5623-20A>T)
c.4816-20A>T (n.4816-20A>T)
c.1117-20A>T (n.1117-20A>T)
c.5203-20A>T (n.5203-20A>T)
c.4567-20A>T (n.4567-20A>T)
c.1357-20A>T (n.1357-20A>T)
gnomAD v4
5g.177280547T>GCA564898968NSD1c.4750-18T>G (n.4750-18T>G)
c.265-18T>G (n.265-18T>G)
n.5206-18T>G
n.372-18T>G
c.5314-18T>G (n.5314-18T>G)
n.5020-18T>G
n.5770-18T>G
n.2542-18T>G
c.5623-18T>G (n.5623-18T>G)
c.4816-18T>G (n.4816-18T>G)
c.1117-18T>G (n.1117-18T>G)
c.5203-18T>G (n.5203-18T>G)
c.4567-18T>G (n.4567-18T>G)
c.1357-18T>G (n.1357-18T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177280547T=CA1603550159NSD1c.4750-18T= (n.4750-18T=)
c.265-18T= (n.265-18T=)
n.5206-18T=
n.372-18T=
c.5314-18T= (n.5314-18T=)
n.5020-18T=
n.5770-18T=
n.2542-18T=
c.5623-18T= (n.5623-18T=)
c.4816-18T= (n.4816-18T=)
c.1117-18T= (n.1117-18T=)
c.5203-18T= (n.5203-18T=)
c.4567-18T= (n.4567-18T=)
c.1357-18T= (n.1357-18T=)
5g.177280549dupCA2676691177NSD1c.4750-16dup (n.4750-16dup)
c.265-16dup (n.265-16dup)
n.5206-16dup
n.372-16dup
c.5314-16dup (n.5314-16dup)
n.5020-16dup
n.5770-16dup
n.2542-16dup
c.5623-16dup (n.5623-16dup)
c.4816-16dup (n.4816-16dup)
c.1117-16dup (n.1117-16dup)
c.5203-16dup (n.5203-16dup)
c.4567-16dup (n.4567-16dup)
c.1357-16dup (n.1357-16dup)
gnomAD v4
5g.177280549T>CCA2578495021NSD1c.4750-16T>C (n.4750-16T>C)
c.265-16T>C (n.265-16T>C)
n.5206-16T>C
n.372-16T>C
c.5314-16T>C (n.5314-16T>C)
n.5020-16T>C
n.5770-16T>C
n.2542-16T>C
c.5623-16T>C (n.5623-16T>C)
c.4816-16T>C (n.4816-16T>C)
c.1117-16T>C (n.1117-16T>C)
c.5203-16T>C (n.5203-16T>C)
c.4567-16T>C (n.4567-16T>C)
c.1357-16T>C (n.1357-16T>C)
5g.177280550G>ACA132847037NSD1c.4750-15G>A (n.4750-15G>A)
c.265-15G>A (n.265-15G>A)
n.5206-15G>A
n.372-15G>A
c.5314-15G>A (n.5314-15G>A)
n.5020-15G>A
n.5770-15G>A
n.2542-15G>A
c.5623-15G>A (n.5623-15G>A)
c.4816-15G>A (n.4816-15G>A)
c.1117-15G>A (n.1117-15G>A)
c.5203-15G>A (n.5203-15G>A)
c.4567-15G>A (n.4567-15G>A)
c.1357-15G>A (n.1357-15G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280550G>CCA132847038NSD1c.4750-15G>C (n.4750-15G>C)
c.265-15G>C (n.265-15G>C)
n.5206-15G>C
n.372-15G>C
c.5314-15G>C (n.5314-15G>C)
n.5020-15G>C
n.5770-15G>C
n.2542-15G>C
c.5623-15G>C (n.5623-15G>C)
c.4816-15G>C (n.4816-15G>C)
c.1117-15G>C (n.1117-15G>C)
c.5203-15G>C (n.5203-15G>C)
c.4567-15G>C (n.4567-15G>C)
c.1357-15G>C (n.1357-15G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177280550G=CA1603550165NSD1c.4750-15G= (n.4750-15G=)
c.265-15G= (n.265-15G=)
n.5206-15G=
n.372-15G=
c.5314-15G= (n.5314-15G=)
n.5020-15G=
n.5770-15G=
n.2542-15G=
c.5623-15G= (n.5623-15G=)
c.4816-15G= (n.4816-15G=)
c.1117-15G= (n.1117-15G=)
c.5203-15G= (n.5203-15G=)
c.4567-15G= (n.4567-15G=)
c.1357-15G= (n.1357-15G=)
5g.177280550G>TCA2676691178NSD1c.4750-15G>T (n.4750-15G>T)
c.265-15G>T (n.265-15G>T)
n.5206-15G>T
n.372-15G>T
c.5314-15G>T (n.5314-15G>T)
n.5020-15G>T
n.5770-15G>T
n.2542-15G>T
c.5623-15G>T (n.5623-15G>T)
c.4816-15G>T (n.4816-15G>T)
c.1117-15G>T (n.1117-15G>T)
c.5203-15G>T (n.5203-15G>T)
c.4567-15G>T (n.4567-15G>T)
c.1357-15G>T (n.1357-15G>T)
gnomAD v4
5g.177280552G>ACA808079878NSD1c.4750-13G>A (n.4750-13G>A)
c.265-13G>A (n.265-13G>A)
n.5206-13G>A
n.372-13G>A
c.5314-13G>A (n.5314-13G>A)
n.5020-13G>A
n.5770-13G>A
n.2542-13G>A
c.5623-13G>A (n.5623-13G>A)
c.4816-13G>A (n.4816-13G>A)
c.1117-13G>A (n.1117-13G>A)
c.5203-13G>A (n.5203-13G>A)
c.4567-13G>A (n.4567-13G>A)
c.1357-13G>A (n.1357-13G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280552G=CA1603550167NSD1c.4750-13G= (n.4750-13G=)
c.265-13G= (n.265-13G=)
n.5206-13G=
n.372-13G=
c.5314-13G= (n.5314-13G=)
n.5020-13G=
n.5770-13G=
n.2542-13G=
c.5623-13G= (n.5623-13G=)
c.4816-13G= (n.4816-13G=)
c.1117-13G= (n.1117-13G=)
c.5203-13G= (n.5203-13G=)
c.4567-13G= (n.4567-13G=)
c.1357-13G= (n.1357-13G=)
5g.177280557T>CCA3577877NSD1c.4750-8T>C (n.4750-8T>C)
c.265-8T>C (n.265-8T>C)
n.5206-8T>C
n.372-8T>C
c.5314-8T>C (n.5314-8T>C)
n.5020-8T>C
n.5770-8T>C
n.2542-8T>C
c.5623-8T>C (n.5623-8T>C)
c.4816-8T>C (n.4816-8T>C)
c.1117-8T>C (n.1117-8T>C)
c.5203-8T>C (n.5203-8T>C)
c.4567-8T>C (n.4567-8T>C)
c.1357-8T>C (n.1357-8T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177280557T=CA1603550172NSD1c.4750-8T= (n.4750-8T=)
c.265-8T= (n.265-8T=)
n.5206-8T=
n.372-8T=
c.5314-8T= (n.5314-8T=)
n.5020-8T=
n.5770-8T=
n.2542-8T=
c.5623-8T= (n.5623-8T=)
c.4816-8T= (n.4816-8T=)
c.1117-8T= (n.1117-8T=)
c.5203-8T= (n.5203-8T=)
c.4567-8T= (n.4567-8T=)
c.1357-8T= (n.1357-8T=)
5g.177280559T>GCA1603550177NSD1c.4750-6T>G (n.4750-6T>G)
c.265-6T>G (n.265-6T>G)
n.5206-6T>G
n.372-6T>G
c.5314-6T>G (n.5314-6T>G)
n.5020-6T>G
n.5770-6T>G
n.2542-6T>G
c.5623-6T>G (n.5623-6T>G)
c.4816-6T>G (n.4816-6T>G)
c.1117-6T>G (n.1117-6T>G)
c.5203-6T>G (n.5203-6T>G)
c.4567-6T>G (n.4567-6T>G)
c.1357-6T>G (n.1357-6T>G)
dbSNP
5g.177280559T=CA1603550175NSD1c.4750-6T= (n.4750-6T=)
c.265-6T= (n.265-6T=)
n.5206-6T=
n.372-6T=
c.5314-6T= (n.5314-6T=)
n.5020-6T=
n.5770-6T=
n.2542-6T=
c.5623-6T= (n.5623-6T=)
c.4816-6T= (n.4816-6T=)
c.1117-6T= (n.1117-6T=)
c.5203-6T= (n.5203-6T=)
c.4567-6T= (n.4567-6T=)
c.1357-6T= (n.1357-6T=)
5g.177280560T>ACA3577878NSD1c.4750-5T>A (n.4750-5T>A)
c.265-5T>A (n.265-5T>A)
n.5206-5T>A
n.372-5T>A
c.5314-5T>A (n.5314-5T>A)
n.5020-5T>A
n.5770-5T>A
n.2542-5T>A
c.5623-5T>A (n.5623-5T>A)
c.4816-5T>A (n.4816-5T>A)
c.1117-5T>A (n.1117-5T>A)
c.5203-5T>A (n.5203-5T>A)
c.4567-5T>A (n.4567-5T>A)
c.1357-5T>A (n.1357-5T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177280560T=CA1603550182NSD1c.4750-5T= (n.4750-5T=)
c.265-5T= (n.265-5T=)
n.5206-5T=
n.372-5T=
c.5314-5T= (n.5314-5T=)
n.5020-5T=
n.5770-5T=
n.2542-5T=
c.5623-5T= (n.5623-5T=)
c.4816-5T= (n.4816-5T=)
c.1117-5T= (n.1117-5T=)
c.5203-5T= (n.5203-5T=)
c.4567-5T= (n.4567-5T=)
c.1357-5T= (n.1357-5T=)
5g.177280561C=CA1603550209NSD1c.4750-4C= (n.4750-4C=)
c.265-4C= (n.265-4C=)
n.5206-4C=
n.372-4C=
c.5314-4C= (n.5314-4C=)
n.5020-4C=
n.5770-4C=
n.2542-4C=
c.5623-4C= (n.5623-4C=)
c.4816-4C= (n.4816-4C=)
c.1117-4C= (n.1117-4C=)
c.5203-4C= (n.5203-4C=)
c.4567-4C= (n.4567-4C=)
c.1357-4C= (n.1357-4C=)
5g.177280561C>TCA3577879NSD1c.4750-4C>T (n.4750-4C>T)
c.265-4C>T (n.265-4C>T)
n.5206-4C>T
n.372-4C>T
c.5314-4C>T (n.5314-4C>T)
n.5020-4C>T
n.5770-4C>T
n.2542-4C>T
c.5623-4C>T (n.5623-4C>T)
c.4816-4C>T (n.4816-4C>T)
c.1117-4C>T (n.1117-4C>T)
c.5203-4C>T (n.5203-4C>T)
c.4567-4C>T (n.4567-4C>T)
c.1357-4C>T (n.1357-4C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280562C>TCA2676691179NSD1c.4750-3C>T (n.4750-3C>T)
c.265-3C>T (n.265-3C>T)
n.5206-3C>T
n.372-3C>T
c.5314-3C>T (n.5314-3C>T)
n.5020-3C>T
n.5770-3C>T
n.2542-3C>T
c.5623-3C>T (n.5623-3C>T)
c.4816-3C>T (n.4816-3C>T)
c.1117-3C>T (n.1117-3C>T)
c.5203-3C>T (n.5203-3C>T)
c.4567-3C>T (n.4567-3C>T)
c.1357-3C>T (n.1357-3C>T)
gnomAD v4
5g.177280563delCA2695205710NSD1c.4750-2del (n.4750-2del)
c.265-2del (n.265-2del)
n.5206-2del
n.372-2del
c.5314-2del (n.5314-2del)
n.5020-2del
n.5770-2del
n.2542-2del
c.5623-2del (n.5623-2del)
c.4816-2del (n.4816-2del)
c.1117-2del (n.1117-2del)
c.5203-2del (n.5203-2del)
c.4567-2del (n.4567-2del)
c.1357-2del (n.1357-2del)
5g.177280563A>CCA362311825NSD1c.4750-2A>C (n.4750-2A>C)
c.265-2A>C (n.265-2A>C)
n.5206-2A>C
n.372-2A>C
c.5314-2A>C (n.5314-2A>C)
n.5020-2A>C
n.5770-2A>C
n.2542-2A>C
c.5623-2A>C (n.5623-2A>C)
c.4816-2A>C (n.4816-2A>C)
c.1117-2A>C (n.1117-2A>C)
c.5203-2A>C (n.5203-2A>C)
c.4567-2A>C (n.4567-2A>C)
c.1357-2A>C (n.1357-2A>C)
ClinVar dbSNP
5g.177280563A>GCA362311833NSD1c.4750-2A>G (n.4750-2A>G)
c.265-2A>G (n.265-2A>G)
n.5206-2A>G
n.372-2A>G
c.5314-2A>G (n.5314-2A>G)
n.5020-2A>G
n.5770-2A>G
n.2542-2A>G
c.5623-2A>G (n.5623-2A>G)
c.4816-2A>G (n.4816-2A>G)
c.1117-2A>G (n.1117-2A>G)
c.5203-2A>G (n.5203-2A>G)
c.4567-2A>G (n.4567-2A>G)
c.1357-2A>G (n.1357-2A>G)
5g.177280563A>TCA362311829NSD1c.4750-2A>T (n.4750-2A>T)
c.265-2A>T (n.265-2A>T)
n.5206-2A>T
n.372-2A>T
c.5314-2A>T (n.5314-2A>T)
n.5020-2A>T
n.5770-2A>T
n.2542-2A>T
c.5623-2A>T (n.5623-2A>T)
c.4816-2A>T (n.4816-2A>T)
c.1117-2A>T (n.1117-2A>T)
c.5203-2A>T (n.5203-2A>T)
c.4567-2A>T (n.4567-2A>T)
c.1357-2A>T (n.1357-2A>T)
5g.177280564G>ACA362311849NSD1c.4750-1G>A (n.4750-1G>A)
c.265-1G>A (n.265-1G>A)
n.5206-1G>A
n.372-1G>A
c.5314-1G>A (n.5314-1G>A)
n.5020-1G>A
n.5770-1G>A
n.2542-1G>A
c.5623-1G>A (n.5623-1G>A)
c.4816-1G>A (n.4816-1G>A)
c.1117-1G>A (n.1117-1G>A)
c.5203-1G>A (n.5203-1G>A)
c.4567-1G>A (n.4567-1G>A)
c.1357-1G>A (n.1357-1G>A)
dbSNP
5g.177280564G>CCA362311853NSD1c.4750-1G>C (n.4750-1G>C)
c.265-1G>C (n.265-1G>C)
n.5206-1G>C
n.372-1G>C
c.5314-1G>C (n.5314-1G>C)
n.5020-1G>C
n.5770-1G>C
n.2542-1G>C
c.5623-1G>C (n.5623-1G>C)
c.4816-1G>C (n.4816-1G>C)
c.1117-1G>C (n.1117-1G>C)
c.5203-1G>C (n.5203-1G>C)
c.4567-1G>C (n.4567-1G>C)
c.1357-1G>C (n.1357-1G>C)
5g.177280564G>TCA362311851NSD1c.4750-1G>T (n.4750-1G>T)
c.265-1G>T (n.265-1G>T)
n.5206-1G>T
n.372-1G>T
c.5314-1G>T (n.5314-1G>T)
n.5020-1G>T
n.5770-1G>T
n.2542-1G>T
c.5623-1G>T (n.5623-1G>T)
c.4816-1G>T (n.4816-1G>T)
c.1117-1G>T (n.1117-1G>T)
c.5203-1G>T (n.5203-1G>T)
c.4567-1G>T (n.4567-1G>T)
c.1357-1G>T (n.1357-1G>T)
5g.177280565G>ACA132847076NSD1c.4750G>A (p.Val1584Ile)
c.265G>A (p.Val89Ile)
n.5206G>A
n.372G>A
c.5314G>A (p.Val1772Ile)
n.5020G>A
n.5770G>A
n.2542G>A
c.5623G>A (p.Val1875Ile)
c.4816G>A (p.Val1606Ile)
c.1117G>A (p.Val373Ile)
c.5203G>A (p.Val1735Ile)
c.4567G>A (p.Val1523Ile)
c.1357G>A (p.Val453Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177280565G>CCA362311858NSD1c.4750G>C (p.Val1584Leu)
c.265G>C (p.Val89Leu)
n.5206G>C
n.372G>C
c.5314G>C (p.Val1772Leu)
n.5020G>C
n.5770G>C
n.2542G>C
c.5623G>C (p.Val1875Leu)
c.4816G>C (p.Val1606Leu)
c.1117G>C (p.Val373Leu)
c.5203G>C (p.Val1735Leu)
c.4567G>C (p.Val1523Leu)
c.1357G>C (p.Val453Leu)
5g.177280565G=CA1603550218NSD1c.4750G= (p.Val1584=)
c.265G= (p.Val89=)
n.5206G=
n.372G=
c.5314G= (p.Val1772=)
n.5020G=
n.5770G=
n.2542G=
c.5623G= (p.Val1875=)
c.4816G= (p.Val1606=)
c.1117G= (p.Val373=)
c.5203G= (p.Val1735=)
c.4567G= (p.Val1523=)
c.1357G= (p.Val453=)
5g.177280565G>TCA362311857NSD1c.4750G>T (p.Val1584Leu)
c.265G>T (p.Val89Leu)
n.5206G>T
n.372G>T
c.5314G>T (p.Val1772Leu)
n.5020G>T
n.5770G>T
n.2542G>T
c.5623G>T (p.Val1875Leu)
c.4816G>T (p.Val1606Leu)
c.1117G>T (p.Val373Leu)
c.5203G>T (p.Val1735Leu)
c.4567G>T (p.Val1523Leu)
c.1357G>T (p.Val453Leu)
5g.177280566T>ACA362311859NSD1c.4751T>A (p.Val1584Glu)
c.266T>A (p.Val89Glu)
n.5207T>A
n.373T>A
c.5315T>A (p.Val1772Glu)
n.5021T>A
n.5771T>A
n.2543T>A
c.5624T>A (p.Val1875Glu)
c.4817T>A (p.Val1606Glu)
c.1118T>A (p.Val373Glu)
c.5204T>A (p.Val1735Glu)
c.4568T>A (p.Val1523Glu)
c.1358T>A (p.Val453Glu)
5g.177280566T>CCA362311860NSD1c.4751T>C (p.Val1584Ala)
c.266T>C (p.Val89Ala)
n.5207T>C
n.373T>C
c.5315T>C (p.Val1772Ala)
n.5021T>C
n.5771T>C
n.2543T>C
c.5624T>C (p.Val1875Ala)
c.4817T>C (p.Val1606Ala)
c.1118T>C (p.Val373Ala)
c.5204T>C (p.Val1735Ala)
c.4568T>C (p.Val1523Ala)
c.1358T>C (p.Val453Ala)
gnomAD v4
5g.177280566T>GCA362311867NSD1c.4751T>G (p.Val1584Gly)
c.266T>G (p.Val89Gly)
n.5207T>G
n.373T>G
c.5315T>G (p.Val1772Gly)
n.5021T>G
n.5771T>G
n.2543T>G
c.5624T>G (p.Val1875Gly)
c.4817T>G (p.Val1606Gly)
c.1118T>G (p.Val373Gly)
c.5204T>G (p.Val1735Gly)
c.4568T>G (p.Val1523Gly)
c.1358T>G (p.Val453Gly)
5g.177280567A>CCA447961207NSD1c.4752A>C (p.Val1584=)
c.267A>C (p.Val89=)
n.5208A>C
n.374A>C
c.5316A>C (p.Val1772=)
n.5022A>C
n.5772A>C
n.2544A>C
c.5625A>C (p.Val1875=)
c.4818A>C (p.Val1606=)
c.1119A>C (p.Val373=)
c.5205A>C (p.Val1735=)
c.4569A>C (p.Val1523=)
c.1359A>C (p.Val453=)
5g.177280567A>GCA447961208NSD1c.4752A>G (p.Val1584=)
c.267A>G (p.Val89=)
n.5208A>G
n.374A>G
c.5316A>G (p.Val1772=)
n.5022A>G
n.5772A>G
n.2544A>G
c.5625A>G (p.Val1875=)
c.4818A>G (p.Val1606=)
c.1119A>G (p.Val373=)
c.5205A>G (p.Val1735=)
c.4569A>G (p.Val1523=)
c.1359A>G (p.Val453=)
5g.177280567A>TCA447961209NSD1c.4752A>T (p.Val1584=)
c.267A>T (p.Val89=)
n.5208A>T
n.374A>T
c.5316A>T (p.Val1772=)
n.5022A>T
n.5772A>T
n.2544A>T
c.5625A>T (p.Val1875=)
c.4818A>T (p.Val1606=)
c.1119A>T (p.Val373=)
c.5205A>T (p.Val1735=)
c.4569A>T (p.Val1523=)
c.1359A>T (p.Val453=)

Number of alleles fetched