UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177273598dup | CA2769572381 | NSD1 | c.4637-74dup (n.4637-74dup) c.152-74dup (n.152-74dup) n.5093-74dup n.259-74dup c.5201-74dup (n.5201-74dup) n.4907-74dup n.5657-74dup n.2429-74dup c.5510-74dup (n.5510-74dup) c.4703-74dup (n.4703-74dup) c.1004-74dup (n.1004-74dup) c.5090-74dup (n.5090-74dup) c.4454-74dup (n.4454-74dup) c.1244-74dup (n.1244-74dup) | |
| 5 | g.177273598del | CA2578494978 | NSD1 | c.4637-74del (n.4637-74del) c.152-74del (n.152-74del) n.5093-74del n.259-74del c.5201-74del (n.5201-74del) n.4907-74del n.5657-74del n.2429-74del c.5510-74del (n.5510-74del) c.4703-74del (n.4703-74del) c.1004-74del (n.1004-74del) c.5090-74del (n.5090-74del) c.4454-74del (n.4454-74del) c.1244-74del (n.1244-74del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177273598A= | CA1603543425 | NSD1 | c.4637-74A= (n.4637-74A=) c.152-74A= (n.152-74A=) n.5093-74A= n.259-74A= c.5201-74A= (n.5201-74A=) n.4907-74A= n.5657-74A= n.2429-74A= c.5510-74A= (n.5510-74A=) c.4703-74A= (n.4703-74A=) c.1004-74A= (n.1004-74A=) c.5090-74A= (n.5090-74A=) c.4454-74A= (n.4454-74A=) c.1244-74A= (n.1244-74A=) | |
| 5 | g.177273598A>G | CA2578494984 | NSD1 | c.4637-74A>G (n.4637-74A>G) c.152-74A>G (n.152-74A>G) n.5093-74A>G n.259-74A>G c.5201-74A>G (n.5201-74A>G) n.4907-74A>G n.5657-74A>G n.2429-74A>G c.5510-74A>G (n.5510-74A>G) c.4703-74A>G (n.4703-74A>G) c.1004-74A>G (n.1004-74A>G) c.5090-74A>G (n.5090-74A>G) c.4454-74A>G (n.4454-74A>G) c.1244-74A>G (n.1244-74A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177273598A>T | CA1603543427 | NSD1 | c.4637-74A>T (n.4637-74A>T) c.152-74A>T (n.152-74A>T) n.5093-74A>T n.259-74A>T c.5201-74A>T (n.5201-74A>T) n.4907-74A>T n.5657-74A>T n.2429-74A>T c.5510-74A>T (n.5510-74A>T) c.4703-74A>T (n.4703-74A>T) c.1004-74A>T (n.1004-74A>T) c.5090-74A>T (n.5090-74A>T) c.4454-74A>T (n.4454-74A>T) c.1244-74A>T (n.1244-74A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177273599G>A | CA2676690962 | NSD1 | c.4637-73G>A (n.4637-73G>A) c.152-73G>A (n.152-73G>A) n.5093-73G>A n.259-73G>A c.5201-73G>A (n.5201-73G>A) n.4907-73G>A n.5657-73G>A n.2429-73G>A c.5510-73G>A (n.5510-73G>A) c.4703-73G>A (n.4703-73G>A) c.1004-73G>A (n.1004-73G>A) c.5090-73G>A (n.5090-73G>A) c.4454-73G>A (n.4454-73G>A) c.1244-73G>A (n.1244-73G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177273600T>A | CA2578494985 | NSD1 | c.4637-72T>A (n.4637-72T>A) c.152-72T>A (n.152-72T>A) n.5093-72T>A n.259-72T>A c.5201-72T>A (n.5201-72T>A) n.4907-72T>A n.5657-72T>A n.2429-72T>A c.5510-72T>A (n.5510-72T>A) c.4703-72T>A (n.4703-72T>A) c.1004-72T>A (n.1004-72T>A) c.5090-72T>A (n.5090-72T>A) c.4454-72T>A (n.4454-72T>A) c.1244-72T>A (n.1244-72T>A) | |
| 5 | g.177273600T>C | CA1603543429 | NSD1 | c.4637-72T>C (n.4637-72T>C) c.152-72T>C (n.152-72T>C) n.5093-72T>C n.259-72T>C c.5201-72T>C (n.5201-72T>C) n.4907-72T>C n.5657-72T>C n.2429-72T>C c.5510-72T>C (n.5510-72T>C) c.4703-72T>C (n.4703-72T>C) c.1004-72T>C (n.1004-72T>C) c.5090-72T>C (n.5090-72T>C) c.4454-72T>C (n.4454-72T>C) c.1244-72T>C (n.1244-72T>C) | dbSNP |
| 5 | g.177273600T= | CA1603543428 | NSD1 | c.4637-72T= (n.4637-72T=) c.152-72T= (n.152-72T=) n.5093-72T= n.259-72T= c.5201-72T= (n.5201-72T=) n.4907-72T= n.5657-72T= n.2429-72T= c.5510-72T= (n.5510-72T=) c.4703-72T= (n.4703-72T=) c.1004-72T= (n.1004-72T=) c.5090-72T= (n.5090-72T=) c.4454-72T= (n.4454-72T=) c.1244-72T= (n.1244-72T=) | |
| 5 | g.177273601A= | CA1603543430 | NSD1 | c.4637-71A= (n.4637-71A=) c.152-71A= (n.152-71A=) n.5093-71A= n.259-71A= c.5201-71A= (n.5201-71A=) n.4907-71A= n.5657-71A= n.2429-71A= c.5510-71A= (n.5510-71A=) c.4703-71A= (n.4703-71A=) c.1004-71A= (n.1004-71A=) c.5090-71A= (n.5090-71A=) c.4454-71A= (n.4454-71A=) c.1244-71A= (n.1244-71A=) | |
| 5 | g.177273601A>G | CA132840687 | NSD1 | c.4637-71A>G (n.4637-71A>G) c.152-71A>G (n.152-71A>G) n.5093-71A>G n.259-71A>G c.5201-71A>G (n.5201-71A>G) n.4907-71A>G n.5657-71A>G n.2429-71A>G c.5510-71A>G (n.5510-71A>G) c.4703-71A>G (n.4703-71A>G) c.1004-71A>G (n.1004-71A>G) c.5090-71A>G (n.5090-71A>G) c.4454-71A>G (n.4454-71A>G) c.1244-71A>G (n.1244-71A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177273606dup | CA2676690963 | NSD1 | c.4637-66dup (n.4637-66dup) c.152-66dup (n.152-66dup) n.5093-66dup n.259-66dup c.5201-66dup (n.5201-66dup) n.4907-66dup n.5657-66dup n.2429-66dup c.5510-66dup (n.5510-66dup) c.4703-66dup (n.4703-66dup) c.1004-66dup (n.1004-66dup) c.5090-66dup (n.5090-66dup) c.4454-66dup (n.4454-66dup) c.1244-66dup (n.1244-66dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177273606del | CA2578494987 | NSD1 | c.4637-66del (n.4637-66del) c.152-66del (n.152-66del) n.5093-66del n.259-66del c.5201-66del (n.5201-66del) n.4907-66del n.5657-66del n.2429-66del c.5510-66del (n.5510-66del) c.4703-66del (n.4703-66del) c.1004-66del (n.1004-66del) c.5090-66del (n.5090-66del) c.4454-66del (n.4454-66del) c.1244-66del (n.1244-66del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177273606A= | CA1603543431 | NSD1 | c.4637-66A= (n.4637-66A=) c.152-66A= (n.152-66A=) n.5093-66A= n.259-66A= c.5201-66A= (n.5201-66A=) n.4907-66A= n.5657-66A= n.2429-66A= c.5510-66A= (n.5510-66A=) c.4703-66A= (n.4703-66A=) c.1004-66A= (n.1004-66A=) c.5090-66A= (n.5090-66A=) c.4454-66A= (n.4454-66A=) c.1244-66A= (n.1244-66A=) | |
| 5 | g.177273606A>T | CA808074819 | NSD1 | c.4637-66A>T (n.4637-66A>T) c.152-66A>T (n.152-66A>T) n.5093-66A>T n.259-66A>T c.5201-66A>T (n.5201-66A>T) n.4907-66A>T n.5657-66A>T n.2429-66A>T c.5510-66A>T (n.5510-66A>T) c.4703-66A>T (n.4703-66A>T) c.1004-66A>T (n.1004-66A>T) c.5090-66A>T (n.5090-66A>T) c.4454-66A>T (n.4454-66A>T) c.1244-66A>T (n.1244-66A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177273607_177273609delinsTAA | CA1603543432 | NSD1 | c.4637-65_4637-63delinsTAA (n.4637-65_4637-63delinsTAA) c.152-65_152-63delinsTAA (n.152-65_152-63delinsTAA) n.5093-65_5093-63delinsTAA n.259-65_259-63delinsTAA c.5201-65_5201-63delinsTAA (n.5201-65_5201-63delinsTAA) n.4907-65_4907-63delinsTAA n.5657-65_5657-63delinsTAA n.2429-65_2429-63delinsTAA c.5510-65_5510-63delinsTAA (n.5510-65_5510-63delinsTAA) c.4703-65_4703-63delinsTAA (n.4703-65_4703-63delinsTAA) c.1004-65_1004-63delinsTAA (n.1004-65_1004-63delinsTAA) c.5090-65_5090-63delinsTAA (n.5090-65_5090-63delinsTAA) c.4454-65_4454-63delinsTAA (n.4454-65_4454-63delinsTAA) c.1244-65_1244-63delinsTAA (n.1244-65_1244-63delinsTAA) | |
| 5 | g.177273608A= | CA1603543434 | NSD1 | c.4637-64A= (n.4637-64A=) c.152-64A= (n.152-64A=) n.5093-64A= n.259-64A= c.5201-64A= (n.5201-64A=) n.4907-64A= n.5657-64A= n.2429-64A= c.5510-64A= (n.5510-64A=) c.4703-64A= (n.4703-64A=) c.1004-64A= (n.1004-64A=) c.5090-64A= (n.5090-64A=) c.4454-64A= (n.4454-64A=) c.1244-64A= (n.1244-64A=) | |
| 5 | g.177273608A>C | CA808074821 | NSD1 | c.4637-64A>C (n.4637-64A>C) c.152-64A>C (n.152-64A>C) n.5093-64A>C n.259-64A>C c.5201-64A>C (n.5201-64A>C) n.4907-64A>C n.5657-64A>C n.2429-64A>C c.5510-64A>C (n.5510-64A>C) c.4703-64A>C (n.4703-64A>C) c.1004-64A>C (n.1004-64A>C) c.5090-64A>C (n.5090-64A>C) c.4454-64A>C (n.4454-64A>C) c.1244-64A>C (n.1244-64A>C) | dbSNP |
| 5 | g.177273608A>G | CA132840688 | NSD1 | c.4637-64A>G (n.4637-64A>G) c.152-64A>G (n.152-64A>G) n.5093-64A>G n.259-64A>G c.5201-64A>G (n.5201-64A>G) n.4907-64A>G n.5657-64A>G n.2429-64A>G c.5510-64A>G (n.5510-64A>G) c.4703-64A>G (n.4703-64A>G) c.1004-64A>G (n.1004-64A>G) c.5090-64A>G (n.5090-64A>G) c.4454-64A>G (n.4454-64A>G) c.1244-64A>G (n.1244-64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177273608A>T | CA2676690964 | NSD1 | c.4637-64A>T (n.4637-64A>T) c.152-64A>T (n.152-64A>T) n.5093-64A>T n.259-64A>T c.5201-64A>T (n.5201-64A>T) n.4907-64A>T n.5657-64A>T n.2429-64A>T c.5510-64A>T (n.5510-64A>T) c.4703-64A>T (n.4703-64A>T) c.1004-64A>T (n.1004-64A>T) c.5090-64A>T (n.5090-64A>T) c.4454-64A>T (n.4454-64A>T) c.1244-64A>T (n.1244-64A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177273608_177273609del | CA808074820 | NSD1 | c.4637-64_4637-63del (n.4637-64_4637-63del) c.152-64_152-63del (n.152-64_152-63del) n.5093-64_5093-63del n.259-64_259-63del c.5201-64_5201-63del (n.5201-64_5201-63del) n.4907-64_4907-63del n.5657-64_5657-63del n.2429-64_2429-63del c.5510-64_5510-63del (n.5510-64_5510-63del) c.4703-64_4703-63del (n.4703-64_4703-63del) c.1004-64_1004-63del (n.1004-64_1004-63del) c.5090-64_5090-63del (n.5090-64_5090-63del) c.4454-64_4454-63del (n.4454-64_4454-63del) c.1244-64_1244-63del (n.1244-64_1244-63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177273610G>A | CA2676690965 | NSD1 | c.4637-62G>A (n.4637-62G>A) c.152-62G>A (n.152-62G>A) n.5093-62G>A n.259-62G>A c.5201-62G>A (n.5201-62G>A) n.4907-62G>A n.5657-62G>A n.2429-62G>A c.5510-62G>A (n.5510-62G>A) c.4703-62G>A (n.4703-62G>A) c.1004-62G>A (n.1004-62G>A) c.5090-62G>A (n.5090-62G>A) c.4454-62G>A (n.4454-62G>A) c.1244-62G>A (n.1244-62G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177273611del | CA2606564346 | NSD1 | c.4637-61del (n.4637-61del) c.152-61del (n.152-61del) n.5093-61del n.259-61del c.5201-61del (n.5201-61del) n.4907-61del n.5657-61del n.2429-61del c.5510-61del (n.5510-61del) c.4703-61del (n.4703-61del) c.1004-61del (n.1004-61del) c.5090-61del (n.5090-61del) c.4454-61del (n.4454-61del) c.1244-61del (n.1244-61del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177273613A>T | CA2578494988 | NSD1 | c.4637-59A>T (n.4637-59A>T) c.152-59A>T (n.152-59A>T) n.5093-59A>T n.259-59A>T c.5201-59A>T (n.5201-59A>T) n.4907-59A>T n.5657-59A>T n.2429-59A>T c.5510-59A>T (n.5510-59A>T) c.4703-59A>T (n.4703-59A>T) c.1004-59A>T (n.1004-59A>T) c.5090-59A>T (n.5090-59A>T) c.4454-59A>T (n.4454-59A>T) c.1244-59A>T (n.1244-59A>T) | |
| 5 | g.177273615T>C | CA2676690966 | NSD1 | c.4637-57T>C (n.4637-57T>C) c.152-57T>C (n.152-57T>C) n.5093-57T>C n.259-57T>C c.5201-57T>C (n.5201-57T>C) n.4907-57T>C n.5657-57T>C n.2429-57T>C c.5510-57T>C (n.5510-57T>C) c.4703-57T>C (n.4703-57T>C) c.1004-57T>C (n.1004-57T>C) c.5090-57T>C (n.5090-57T>C) c.4454-57T>C (n.4454-57T>C) c.1244-57T>C (n.1244-57T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177273617A>G | CA2676690967 | NSD1 | c.4637-55A>G (n.4637-55A>G) c.152-55A>G (n.152-55A>G) n.5093-55A>G n.259-55A>G c.5201-55A>G (n.5201-55A>G) n.4907-55A>G n.5657-55A>G n.2429-55A>G c.5510-55A>G (n.5510-55A>G) c.4703-55A>G (n.4703-55A>G) c.1004-55A>G (n.1004-55A>G) c.5090-55A>G (n.5090-55A>G) c.4454-55A>G (n.4454-55A>G) c.1244-55A>G (n.1244-55A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177273618A= | CA1603543436 | NSD1 | c.4637-54A= (n.4637-54A=) c.152-54A= (n.152-54A=) n.5093-54A= n.259-54A= c.5201-54A= (n.5201-54A=) n.4907-54A= n.5657-54A= n.2429-54A= c.5510-54A= (n.5510-54A=) c.4703-54A= (n.4703-54A=) c.1004-54A= (n.1004-54A=) c.5090-54A= (n.5090-54A=) c.4454-54A= (n.4454-54A=) c.1244-54A= (n.1244-54A=) | |
| 5 | g.177273618A>G | CA564489876 | NSD1 | c.4637-54A>G (n.4637-54A>G) c.152-54A>G (n.152-54A>G) n.5093-54A>G n.259-54A>G c.5201-54A>G (n.5201-54A>G) n.4907-54A>G n.5657-54A>G n.2429-54A>G c.5510-54A>G (n.5510-54A>G) c.4703-54A>G (n.4703-54A>G) c.1004-54A>G (n.1004-54A>G) c.5090-54A>G (n.5090-54A>G) c.4454-54A>G (n.4454-54A>G) c.1244-54A>G (n.1244-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177273618A>T | CA2676690968 | NSD1 | c.4637-54A>T (n.4637-54A>T) c.152-54A>T (n.152-54A>T) n.5093-54A>T n.259-54A>T c.5201-54A>T (n.5201-54A>T) n.4907-54A>T n.5657-54A>T n.2429-54A>T c.5510-54A>T (n.5510-54A>T) c.4703-54A>T (n.4703-54A>T) c.1004-54A>T (n.1004-54A>T) c.5090-54A>T (n.5090-54A>T) c.4454-54A>T (n.4454-54A>T) c.1244-54A>T (n.1244-54A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177273620A= | CA1603543438 | NSD1 | c.4637-52A= (n.4637-52A=) c.152-52A= (n.152-52A=) n.5093-52A= n.259-52A= c.5201-52A= (n.5201-52A=) n.4907-52A= n.5657-52A= n.2429-52A= c.5510-52A= (n.5510-52A=) c.4703-52A= (n.4703-52A=) c.1004-52A= (n.1004-52A=) c.5090-52A= (n.5090-52A=) c.4454-52A= (n.4454-52A=) c.1244-52A= (n.1244-52A=) | |
| 5 | g.177273620A>G | CA808074826 | NSD1 | c.4637-52A>G (n.4637-52A>G) c.152-52A>G (n.152-52A>G) n.5093-52A>G n.259-52A>G c.5201-52A>G (n.5201-52A>G) n.4907-52A>G n.5657-52A>G n.2429-52A>G c.5510-52A>G (n.5510-52A>G) c.4703-52A>G (n.4703-52A>G) c.1004-52A>G (n.1004-52A>G) c.5090-52A>G (n.5090-52A>G) c.4454-52A>G (n.4454-52A>G) c.1244-52A>G (n.1244-52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177273622G>A | CA2676690969 | NSD1 | c.4637-50G>A (n.4637-50G>A) c.152-50G>A (n.152-50G>A) n.5093-50G>A n.259-50G>A c.5201-50G>A (n.5201-50G>A) n.4907-50G>A n.5657-50G>A n.2429-50G>A c.5510-50G>A (n.5510-50G>A) c.4703-50G>A (n.4703-50G>A) c.1004-50G>A (n.1004-50G>A) c.5090-50G>A (n.5090-50G>A) c.4454-50G>A (n.4454-50G>A) c.1244-50G>A (n.1244-50G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177273623_177273624delinsTA | CA1603543439 | NSD1 | c.4637-49_4637-48delinsTA (n.4637-49_4637-48delinsTA) c.152-49_152-48delinsTA (n.152-49_152-48delinsTA) n.5093-49_5093-48delinsTA n.259-49_259-48delinsTA c.5201-49_5201-48delinsTA (n.5201-49_5201-48delinsTA) n.4907-49_4907-48delinsTA n.5657-49_5657-48delinsTA n.2429-49_2429-48delinsTA c.5510-49_5510-48delinsTA (n.5510-49_5510-48delinsTA) c.4703-49_4703-48delinsTA (n.4703-49_4703-48delinsTA) c.1004-49_1004-48delinsTA (n.1004-49_1004-48delinsTA) c.5090-49_5090-48delinsTA (n.5090-49_5090-48delinsTA) c.4454-49_4454-48delinsTA (n.4454-49_4454-48delinsTA) c.1244-49_1244-48delinsTA (n.1244-49_1244-48delinsTA) | |
| 5 | g.177273624A= | CA1603543440 | NSD1 | c.4637-48A= (n.4637-48A=) c.152-48A= (n.152-48A=) n.5093-48A= n.259-48A= c.5201-48A= (n.5201-48A=) n.4907-48A= n.5657-48A= n.2429-48A= c.5510-48A= (n.5510-48A=) c.4703-48A= (n.4703-48A=) c.1004-48A= (n.1004-48A=) c.5090-48A= (n.5090-48A=) c.4454-48A= (n.4454-48A=) c.1244-48A= (n.1244-48A=) | |
| 5 | g.177273624A>T | CA808074828 | NSD1 | c.4637-48A>T (n.4637-48A>T) c.152-48A>T (n.152-48A>T) n.5093-48A>T n.259-48A>T c.5201-48A>T (n.5201-48A>T) n.4907-48A>T n.5657-48A>T n.2429-48A>T c.5510-48A>T (n.5510-48A>T) c.4703-48A>T (n.4703-48A>T) c.1004-48A>T (n.1004-48A>T) c.5090-48A>T (n.5090-48A>T) c.4454-48A>T (n.4454-48A>T) c.1244-48A>T (n.1244-48A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177273625del | CA3577840 | NSD1 | c.4637-47del (n.4637-47del) c.152-47del (n.152-47del) n.5093-47del n.259-47del c.5201-47del (n.5201-47del) n.4907-47del n.5657-47del n.2429-47del c.5510-47del (n.5510-47del) c.4703-47del (n.4703-47del) c.1004-47del (n.1004-47del) c.5090-47del (n.5090-47del) c.4454-47del (n.4454-47del) c.1244-47del (n.1244-47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.177273625A= | CA1603543442 | NSD1 | c.4637-47A= (n.4637-47A=) c.152-47A= (n.152-47A=) n.5093-47A= n.259-47A= c.5201-47A= (n.5201-47A=) n.4907-47A= n.5657-47A= n.2429-47A= c.5510-47A= (n.5510-47A=) c.4703-47A= (n.4703-47A=) c.1004-47A= (n.1004-47A=) c.5090-47A= (n.5090-47A=) c.4454-47A= (n.4454-47A=) c.1244-47A= (n.1244-47A=) | |
| 5 | g.177273625A>G | CA1603543443 | NSD1 | c.4637-47A>G (n.4637-47A>G) c.152-47A>G (n.152-47A>G) n.5093-47A>G n.259-47A>G c.5201-47A>G (n.5201-47A>G) n.4907-47A>G n.5657-47A>G n.2429-47A>G c.5510-47A>G (n.5510-47A>G) c.4703-47A>G (n.4703-47A>G) c.1004-47A>G (n.1004-47A>G) c.5090-47A>G (n.5090-47A>G) c.4454-47A>G (n.4454-47A>G) c.1244-47A>G (n.1244-47A>G) | dbSNP |
| 5 | g.177273626T>A | CA808074831 | NSD1 | c.4637-46T>A (n.4637-46T>A) c.152-46T>A (n.152-46T>A) n.5093-46T>A n.259-46T>A c.5201-46T>A (n.5201-46T>A) n.4907-46T>A n.5657-46T>A n.2429-46T>A c.5510-46T>A (n.5510-46T>A) c.4703-46T>A (n.4703-46T>A) c.1004-46T>A (n.1004-46T>A) c.5090-46T>A (n.5090-46T>A) c.4454-46T>A (n.4454-46T>A) c.1244-46T>A (n.1244-46T>A) | dbSNP |
| 5 | g.177273626T= | CA1603543444 | NSD1 | c.4637-46T= (n.4637-46T=) c.152-46T= (n.152-46T=) n.5093-46T= n.259-46T= c.5201-46T= (n.5201-46T=) n.4907-46T= n.5657-46T= n.2429-46T= c.5510-46T= (n.5510-46T=) c.4703-46T= (n.4703-46T=) c.1004-46T= (n.1004-46T=) c.5090-46T= (n.5090-46T=) c.4454-46T= (n.4454-46T=) c.1244-46T= (n.1244-46T=) | |
| 5 | g.177273627T>C | CA2676690970 | NSD1 | c.4637-45T>C (n.4637-45T>C) c.152-45T>C (n.152-45T>C) n.5093-45T>C n.259-45T>C c.5201-45T>C (n.5201-45T>C) n.4907-45T>C n.5657-45T>C n.2429-45T>C c.5510-45T>C (n.5510-45T>C) c.4703-45T>C (n.4703-45T>C) c.1004-45T>C (n.1004-45T>C) c.5090-45T>C (n.5090-45T>C) c.4454-45T>C (n.4454-45T>C) c.1244-45T>C (n.1244-45T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177273628C>A | CA2676690971 | NSD1 | c.4637-44C>A (n.4637-44C>A) c.152-44C>A (n.152-44C>A) n.5093-44C>A n.259-44C>A c.5201-44C>A (n.5201-44C>A) n.4907-44C>A n.5657-44C>A n.2429-44C>A c.5510-44C>A (n.5510-44C>A) c.4703-44C>A (n.4703-44C>A) c.1004-44C>A (n.1004-44C>A) c.5090-44C>A (n.5090-44C>A) c.4454-44C>A (n.4454-44C>A) c.1244-44C>A (n.1244-44C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177273629C>A | CA2676690972 | NSD1 | c.4637-43C>A (n.4637-43C>A) c.152-43C>A (n.152-43C>A) n.5093-43C>A n.259-43C>A c.5201-43C>A (n.5201-43C>A) n.4907-43C>A n.5657-43C>A n.2429-43C>A c.5510-43C>A (n.5510-43C>A) c.4703-43C>A (n.4703-43C>A) c.1004-43C>A (n.1004-43C>A) c.5090-43C>A (n.5090-43C>A) c.4454-43C>A (n.4454-43C>A) c.1244-43C>A (n.1244-43C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177273629C= | CA1603543445 | NSD1 | c.4637-43C= (n.4637-43C=) c.152-43C= (n.152-43C=) n.5093-43C= n.259-43C= c.5201-43C= (n.5201-43C=) n.4907-43C= n.5657-43C= n.2429-43C= c.5510-43C= (n.5510-43C=) c.4703-43C= (n.4703-43C=) c.1004-43C= (n.1004-43C=) c.5090-43C= (n.5090-43C=) c.4454-43C= (n.4454-43C=) c.1244-43C= (n.1244-43C=) | |
| 5 | g.177273629C>G | CA1603543448 | NSD1 | c.4637-43C>G (n.4637-43C>G) c.152-43C>G (n.152-43C>G) n.5093-43C>G n.259-43C>G c.5201-43C>G (n.5201-43C>G) n.4907-43C>G n.5657-43C>G n.2429-43C>G c.5510-43C>G (n.5510-43C>G) c.4703-43C>G (n.4703-43C>G) c.1004-43C>G (n.1004-43C>G) c.5090-43C>G (n.5090-43C>G) c.4454-43C>G (n.4454-43C>G) c.1244-43C>G (n.1244-43C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177273629C>T | CA3577841 | NSD1 | c.4637-43C>T (n.4637-43C>T) c.152-43C>T (n.152-43C>T) n.5093-43C>T n.259-43C>T c.5201-43C>T (n.5201-43C>T) n.4907-43C>T n.5657-43C>T n.2429-43C>T c.5510-43C>T (n.5510-43C>T) c.4703-43C>T (n.4703-43C>T) c.1004-43C>T (n.1004-43C>T) c.5090-43C>T (n.5090-43C>T) c.4454-43C>T (n.4454-43C>T) c.1244-43C>T (n.1244-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177273631C>A | CA2578494989 | NSD1 | c.4637-41C>A (n.4637-41C>A) c.152-41C>A (n.152-41C>A) n.5093-41C>A n.259-41C>A c.5201-41C>A (n.5201-41C>A) n.4907-41C>A n.5657-41C>A n.2429-41C>A c.5510-41C>A (n.5510-41C>A) c.4703-41C>A (n.4703-41C>A) c.1004-41C>A (n.1004-41C>A) c.5090-41C>A (n.5090-41C>A) c.4454-41C>A (n.4454-41C>A) c.1244-41C>A (n.1244-41C>A) | |
| 5 | g.177273632C>A | CA2676690973 | NSD1 | c.4637-40C>A (n.4637-40C>A) c.152-40C>A (n.152-40C>A) n.5093-40C>A n.259-40C>A c.5201-40C>A (n.5201-40C>A) n.4907-40C>A n.5657-40C>A n.2429-40C>A c.5510-40C>A (n.5510-40C>A) c.4703-40C>A (n.4703-40C>A) c.1004-40C>A (n.1004-40C>A) c.5090-40C>A (n.5090-40C>A) c.4454-40C>A (n.4454-40C>A) c.1244-40C>A (n.1244-40C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177273632C= | CA1603543449 | NSD1 | c.4637-40C= (n.4637-40C=) c.152-40C= (n.152-40C=) n.5093-40C= n.259-40C= c.5201-40C= (n.5201-40C=) n.4907-40C= n.5657-40C= n.2429-40C= c.5510-40C= (n.5510-40C=) c.4703-40C= (n.4703-40C=) c.1004-40C= (n.1004-40C=) c.5090-40C= (n.5090-40C=) c.4454-40C= (n.4454-40C=) c.1244-40C= (n.1244-40C=) | |
| 5 | g.177273632C>G | CA1603543450 | NSD1 | c.4637-40C>G (n.4637-40C>G) c.152-40C>G (n.152-40C>G) n.5093-40C>G n.259-40C>G c.5201-40C>G (n.5201-40C>G) n.4907-40C>G n.5657-40C>G n.2429-40C>G c.5510-40C>G (n.5510-40C>G) c.4703-40C>G (n.4703-40C>G) c.1004-40C>G (n.1004-40C>G) c.5090-40C>G (n.5090-40C>G) c.4454-40C>G (n.4454-40C>G) c.1244-40C>G (n.1244-40C>G) | dbSNP |
| 5 | g.177273633C>A | CA2676690974 | NSD1 | c.4637-39C>A (n.4637-39C>A) c.152-39C>A (n.152-39C>A) n.5093-39C>A n.259-39C>A c.5201-39C>A (n.5201-39C>A) n.4907-39C>A n.5657-39C>A n.2429-39C>A c.5510-39C>A (n.5510-39C>A) c.4703-39C>A (n.4703-39C>A) c.1004-39C>A (n.1004-39C>A) c.5090-39C>A (n.5090-39C>A) c.4454-39C>A (n.4454-39C>A) c.1244-39C>A (n.1244-39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177273633C= | CA1603543452 | NSD1 | c.4637-39C= (n.4637-39C=) c.152-39C= (n.152-39C=) n.5093-39C= n.259-39C= c.5201-39C= (n.5201-39C=) n.4907-39C= n.5657-39C= n.2429-39C= c.5510-39C= (n.5510-39C=) c.4703-39C= (n.4703-39C=) c.1004-39C= (n.1004-39C=) c.5090-39C= (n.5090-39C=) c.4454-39C= (n.4454-39C=) c.1244-39C= (n.1244-39C=) | |
| 5 | g.177273633C>T | CA1603543453 | NSD1 | c.4637-39C>T (n.4637-39C>T) c.152-39C>T (n.152-39C>T) n.5093-39C>T n.259-39C>T c.5201-39C>T (n.5201-39C>T) n.4907-39C>T n.5657-39C>T n.2429-39C>T c.5510-39C>T (n.5510-39C>T) c.4703-39C>T (n.4703-39C>T) c.1004-39C>T (n.1004-39C>T) c.5090-39C>T (n.5090-39C>T) c.4454-39C>T (n.4454-39C>T) c.1244-39C>T (n.1244-39C>T) | dbSNP |
| 5 | g.177273634A>C | CA2676690975 | NSD1 | c.4637-38A>C (n.4637-38A>C) c.152-38A>C (n.152-38A>C) n.5093-38A>C n.259-38A>C c.5201-38A>C (n.5201-38A>C) n.4907-38A>C n.5657-38A>C n.2429-38A>C c.5510-38A>C (n.5510-38A>C) c.4703-38A>C (n.4703-38A>C) c.1004-38A>C (n.1004-38A>C) c.5090-38A>C (n.5090-38A>C) c.4454-38A>C (n.4454-38A>C) c.1244-38A>C (n.1244-38A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177273635G>T | CA2676690976 | NSD1 | c.4637-37G>T (n.4637-37G>T) c.152-37G>T (n.152-37G>T) n.5093-37G>T n.259-37G>T c.5201-37G>T (n.5201-37G>T) n.4907-37G>T n.5657-37G>T n.2429-37G>T c.5510-37G>T (n.5510-37G>T) c.4703-37G>T (n.4703-37G>T) c.1004-37G>T (n.1004-37G>T) c.5090-37G>T (n.5090-37G>T) c.4454-37G>T (n.4454-37G>T) c.1244-37G>T (n.1244-37G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177273637G>A | CA2676690977 | NSD1 | c.4637-35G>A (n.4637-35G>A) c.152-35G>A (n.152-35G>A) n.5093-35G>A n.259-35G>A c.5201-35G>A (n.5201-35G>A) n.4907-35G>A n.5657-35G>A n.2429-35G>A c.5510-35G>A (n.5510-35G>A) c.4703-35G>A (n.4703-35G>A) c.1004-35G>A (n.1004-35G>A) c.5090-35G>A (n.5090-35G>A) c.4454-35G>A (n.4454-35G>A) c.1244-35G>A (n.1244-35G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177273637G>T | CA2676690978 | NSD1 | c.4637-35G>T (n.4637-35G>T) c.152-35G>T (n.152-35G>T) n.5093-35G>T n.259-35G>T c.5201-35G>T (n.5201-35G>T) n.4907-35G>T n.5657-35G>T n.2429-35G>T c.5510-35G>T (n.5510-35G>T) c.4703-35G>T (n.4703-35G>T) c.1004-35G>T (n.1004-35G>T) c.5090-35G>T (n.5090-35G>T) c.4454-35G>T (n.4454-35G>T) c.1244-35G>T (n.1244-35G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177273638_177273639delinsAT | CA1603543454 | NSD1 | c.4637-34_4637-33delinsAT (n.4637-34_4637-33delinsAT) c.152-34_152-33delinsAT (n.152-34_152-33delinsAT) n.5093-34_5093-33delinsAT n.259-34_259-33delinsAT c.5201-34_5201-33delinsAT (n.5201-34_5201-33delinsAT) n.4907-34_4907-33delinsAT n.5657-34_5657-33delinsAT n.2429-34_2429-33delinsAT c.5510-34_5510-33delinsAT (n.5510-34_5510-33delinsAT) c.4703-34_4703-33delinsAT (n.4703-34_4703-33delinsAT) c.1004-34_1004-33delinsAT (n.1004-34_1004-33delinsAT) c.5090-34_5090-33delinsAT (n.5090-34_5090-33delinsAT) c.4454-34_4454-33delinsAT (n.4454-34_4454-33delinsAT) c.1244-34_1244-33delinsAT (n.1244-34_1244-33delinsAT) | |
| 5 | g.177273642dup | CA2676690979 | NSD1 | c.4637-30dup (n.4637-30dup) c.152-30dup (n.152-30dup) n.5093-30dup n.259-30dup c.5201-30dup (n.5201-30dup) n.4907-30dup n.5657-30dup n.2429-30dup c.5510-30dup (n.5510-30dup) c.4703-30dup (n.4703-30dup) c.1004-30dup (n.1004-30dup) c.5090-30dup (n.5090-30dup) c.4454-30dup (n.4454-30dup) c.1244-30dup (n.1244-30dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177273642del | CA564489880 | NSD1 | c.4637-30del (n.4637-30del) c.152-30del (n.152-30del) n.5093-30del n.259-30del c.5201-30del (n.5201-30del) n.4907-30del n.5657-30del n.2429-30del c.5510-30del (n.5510-30del) c.4703-30del (n.4703-30del) c.1004-30del (n.1004-30del) c.5090-30del (n.5090-30del) c.4454-30del (n.4454-30del) c.1244-30del (n.1244-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177273640T>C | CA1084813175 | NSD1 | c.4637-32T>C (n.4637-32T>C) c.152-32T>C (n.152-32T>C) n.5093-32T>C n.259-32T>C c.5201-32T>C (n.5201-32T>C) n.4907-32T>C n.5657-32T>C n.2429-32T>C c.5510-32T>C (n.5510-32T>C) c.4703-32T>C (n.4703-32T>C) c.1004-32T>C (n.1004-32T>C) c.5090-32T>C (n.5090-32T>C) c.4454-32T>C (n.4454-32T>C) c.1244-32T>C (n.1244-32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177273640T= | CA1603543456 | NSD1 | c.4637-32T= (n.4637-32T=) c.152-32T= (n.152-32T=) n.5093-32T= n.259-32T= c.5201-32T= (n.5201-32T=) n.4907-32T= n.5657-32T= n.2429-32T= c.5510-32T= (n.5510-32T=) c.4703-32T= (n.4703-32T=) c.1004-32T= (n.1004-32T=) c.5090-32T= (n.5090-32T=) c.4454-32T= (n.4454-32T=) c.1244-32T= (n.1244-32T=) | |
| 5 | g.177273641T>C | CA2578494990 | NSD1 | c.4637-31T>C (n.4637-31T>C) c.152-31T>C (n.152-31T>C) n.5093-31T>C n.259-31T>C c.5201-31T>C (n.5201-31T>C) n.4907-31T>C n.5657-31T>C n.2429-31T>C c.5510-31T>C (n.5510-31T>C) c.4703-31T>C (n.4703-31T>C) c.1004-31T>C (n.1004-31T>C) c.5090-31T>C (n.5090-31T>C) c.4454-31T>C (n.4454-31T>C) c.1244-31T>C (n.1244-31T>C) | |
| 5 | g.177273642T>C | CA564489882 | NSD1 | c.4637-30T>C (n.4637-30T>C) c.152-30T>C (n.152-30T>C) n.5093-30T>C n.259-30T>C c.5201-30T>C (n.5201-30T>C) n.4907-30T>C n.5657-30T>C n.2429-30T>C c.5510-30T>C (n.5510-30T>C) c.4703-30T>C (n.4703-30T>C) c.1004-30T>C (n.1004-30T>C) c.5090-30T>C (n.5090-30T>C) c.4454-30T>C (n.4454-30T>C) c.1244-30T>C (n.1244-30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177273642T= | CA1603543458 | NSD1 | c.4637-30T= (n.4637-30T=) c.152-30T= (n.152-30T=) n.5093-30T= n.259-30T= c.5201-30T= (n.5201-30T=) n.4907-30T= n.5657-30T= n.2429-30T= c.5510-30T= (n.5510-30T=) c.4703-30T= (n.4703-30T=) c.1004-30T= (n.1004-30T=) c.5090-30T= (n.5090-30T=) c.4454-30T= (n.4454-30T=) c.1244-30T= (n.1244-30T=) | |
| 5 | g.177273645A= | CA1603543461 | NSD1 | c.4637-27A= (n.4637-27A=) c.152-27A= (n.152-27A=) n.5093-27A= n.259-27A= c.5201-27A= (n.5201-27A=) n.4907-27A= n.5657-27A= n.2429-27A= c.5510-27A= (n.5510-27A=) c.4703-27A= (n.4703-27A=) c.1004-27A= (n.1004-27A=) c.5090-27A= (n.5090-27A=) c.4454-27A= (n.4454-27A=) c.1244-27A= (n.1244-27A=) | |
| 5 | g.177273645A>G | CA808074846 | NSD1 | c.4637-27A>G (n.4637-27A>G) c.152-27A>G (n.152-27A>G) n.5093-27A>G n.259-27A>G c.5201-27A>G (n.5201-27A>G) n.4907-27A>G n.5657-27A>G n.2429-27A>G c.5510-27A>G (n.5510-27A>G) c.4703-27A>G (n.4703-27A>G) c.1004-27A>G (n.1004-27A>G) c.5090-27A>G (n.5090-27A>G) c.4454-27A>G (n.4454-27A>G) c.1244-27A>G (n.1244-27A>G) | dbSNP |
| 5 | g.177273646G>A | CA3577842 | NSD1 | c.4637-26G>A (n.4637-26G>A) c.152-26G>A (n.152-26G>A) n.5093-26G>A n.259-26G>A c.5201-26G>A (n.5201-26G>A) n.4907-26G>A n.5657-26G>A n.2429-26G>A c.5510-26G>A (n.5510-26G>A) c.4703-26G>A (n.4703-26G>A) c.1004-26G>A (n.1004-26G>A) c.5090-26G>A (n.5090-26G>A) c.4454-26G>A (n.4454-26G>A) c.1244-26G>A (n.1244-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177273646G= | CA1603543463 | NSD1 | c.4637-26G= (n.4637-26G=) c.152-26G= (n.152-26G=) n.5093-26G= n.259-26G= c.5201-26G= (n.5201-26G=) n.4907-26G= n.5657-26G= n.2429-26G= c.5510-26G= (n.5510-26G=) c.4703-26G= (n.4703-26G=) c.1004-26G= (n.1004-26G=) c.5090-26G= (n.5090-26G=) c.4454-26G= (n.4454-26G=) c.1244-26G= (n.1244-26G=) | |
| 5 | g.177273646G>T | CA1084813177 | NSD1 | c.4637-26G>T (n.4637-26G>T) c.152-26G>T (n.152-26G>T) n.5093-26G>T n.259-26G>T c.5201-26G>T (n.5201-26G>T) n.4907-26G>T n.5657-26G>T n.2429-26G>T c.5510-26G>T (n.5510-26G>T) c.4703-26G>T (n.4703-26G>T) c.1004-26G>T (n.1004-26G>T) c.5090-26G>T (n.5090-26G>T) c.4454-26G>T (n.4454-26G>T) c.1244-26G>T (n.1244-26G>T) | dbSNP |
| 5 | g.177273647T>C | CA2578494991 | NSD1 | c.4637-25T>C (n.4637-25T>C) c.152-25T>C (n.152-25T>C) n.5093-25T>C n.259-25T>C c.5201-25T>C (n.5201-25T>C) n.4907-25T>C n.5657-25T>C n.2429-25T>C c.5510-25T>C (n.5510-25T>C) c.4703-25T>C (n.4703-25T>C) c.1004-25T>C (n.1004-25T>C) c.5090-25T>C (n.5090-25T>C) c.4454-25T>C (n.4454-25T>C) c.1244-25T>C (n.1244-25T>C) | |
| 5 | g.177273647T>G | CA2676690980 | NSD1 | c.4637-25T>G (n.4637-25T>G) c.152-25T>G (n.152-25T>G) n.5093-25T>G n.259-25T>G c.5201-25T>G (n.5201-25T>G) n.4907-25T>G n.5657-25T>G n.2429-25T>G c.5510-25T>G (n.5510-25T>G) c.4703-25T>G (n.4703-25T>G) c.1004-25T>G (n.1004-25T>G) c.5090-25T>G (n.5090-25T>G) c.4454-25T>G (n.4454-25T>G) c.1244-25T>G (n.1244-25T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177273648G>T | CA2552844628 | NSD1 | c.4637-24G>T (n.4637-24G>T) c.152-24G>T (n.152-24G>T) n.5093-24G>T n.259-24G>T c.5201-24G>T (n.5201-24G>T) n.4907-24G>T n.5657-24G>T n.2429-24G>T c.5510-24G>T (n.5510-24G>T) c.4703-24G>T (n.4703-24G>T) c.1004-24G>T (n.1004-24G>T) c.5090-24G>T (n.5090-24G>T) c.4454-24G>T (n.4454-24G>T) c.1244-24G>T (n.1244-24G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177273649A= | CA1603543465 | NSD1 | c.4637-23A= (n.4637-23A=) c.152-23A= (n.152-23A=) n.5093-23A= n.259-23A= c.5201-23A= (n.5201-23A=) n.4907-23A= n.5657-23A= n.2429-23A= c.5510-23A= (n.5510-23A=) c.4703-23A= (n.4703-23A=) c.1004-23A= (n.1004-23A=) c.5090-23A= (n.5090-23A=) c.4454-23A= (n.4454-23A=) c.1244-23A= (n.1244-23A=) | |
| 5 | g.177273649A>G | CA3577843 | NSD1 | c.4637-23A>G (n.4637-23A>G) c.152-23A>G (n.152-23A>G) n.5093-23A>G n.259-23A>G c.5201-23A>G (n.5201-23A>G) n.4907-23A>G n.5657-23A>G n.2429-23A>G c.5510-23A>G (n.5510-23A>G) c.4703-23A>G (n.4703-23A>G) c.1004-23A>G (n.1004-23A>G) c.5090-23A>G (n.5090-23A>G) c.4454-23A>G (n.4454-23A>G) c.1244-23A>G (n.1244-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177273650C>A | CA2676690981 | NSD1 | c.4637-22C>A (n.4637-22C>A) c.152-22C>A (n.152-22C>A) n.5093-22C>A n.259-22C>A c.5201-22C>A (n.5201-22C>A) n.4907-22C>A n.5657-22C>A n.2429-22C>A c.5510-22C>A (n.5510-22C>A) c.4703-22C>A (n.4703-22C>A) c.1004-22C>A (n.1004-22C>A) c.5090-22C>A (n.5090-22C>A) c.4454-22C>A (n.4454-22C>A) c.1244-22C>A (n.1244-22C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177273650C= | CA1603543466 | NSD1 | c.4637-22C= (n.4637-22C=) c.152-22C= (n.152-22C=) n.5093-22C= n.259-22C= c.5201-22C= (n.5201-22C=) n.4907-22C= n.5657-22C= n.2429-22C= c.5510-22C= (n.5510-22C=) c.4703-22C= (n.4703-22C=) c.1004-22C= (n.1004-22C=) c.5090-22C= (n.5090-22C=) c.4454-22C= (n.4454-22C=) c.1244-22C= (n.1244-22C=) | |
| 5 | g.177273650C>T | CA1084813181 | NSD1 | c.4637-22C>T (n.4637-22C>T) c.152-22C>T (n.152-22C>T) n.5093-22C>T n.259-22C>T c.5201-22C>T (n.5201-22C>T) n.4907-22C>T n.5657-22C>T n.2429-22C>T c.5510-22C>T (n.5510-22C>T) c.4703-22C>T (n.4703-22C>T) c.1004-22C>T (n.1004-22C>T) c.5090-22C>T (n.5090-22C>T) c.4454-22C>T (n.4454-22C>T) c.1244-22C>T (n.1244-22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177273651T>C | CA2676690982 | NSD1 | c.4637-21T>C (n.4637-21T>C) c.152-21T>C (n.152-21T>C) n.5093-21T>C n.259-21T>C c.5201-21T>C (n.5201-21T>C) n.4907-21T>C n.5657-21T>C n.2429-21T>C c.5510-21T>C (n.5510-21T>C) c.4703-21T>C (n.4703-21T>C) c.1004-21T>C (n.1004-21T>C) c.5090-21T>C (n.5090-21T>C) c.4454-21T>C (n.4454-21T>C) c.1244-21T>C (n.1244-21T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177273653G>A | CA564489884 | NSD1 | c.4637-19G>A (n.4637-19G>A) c.152-19G>A (n.152-19G>A) n.5093-19G>A n.259-19G>A c.5201-19G>A (n.5201-19G>A) n.4907-19G>A n.5657-19G>A n.2429-19G>A c.5510-19G>A (n.5510-19G>A) c.4703-19G>A (n.4703-19G>A) c.1004-19G>A (n.1004-19G>A) c.5090-19G>A (n.5090-19G>A) c.4454-19G>A (n.4454-19G>A) c.1244-19G>A (n.1244-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177273653G= | CA1603543468 | NSD1 | c.4637-19G= (n.4637-19G=) c.152-19G= (n.152-19G=) n.5093-19G= n.259-19G= c.5201-19G= (n.5201-19G=) n.4907-19G= n.5657-19G= n.2429-19G= c.5510-19G= (n.5510-19G=) c.4703-19G= (n.4703-19G=) c.1004-19G= (n.1004-19G=) c.5090-19G= (n.5090-19G=) c.4454-19G= (n.4454-19G=) c.1244-19G= (n.1244-19G=) | |
| 5 | g.177273653G>T | CA2710764605 | NSD1 | c.4637-19G>T (n.4637-19G>T) c.152-19G>T (n.152-19G>T) n.5093-19G>T n.259-19G>T c.5201-19G>T (n.5201-19G>T) n.4907-19G>T n.5657-19G>T n.2429-19G>T c.5510-19G>T (n.5510-19G>T) c.4703-19G>T (n.4703-19G>T) c.1004-19G>T (n.1004-19G>T) c.5090-19G>T (n.5090-19G>T) c.4454-19G>T (n.4454-19G>T) c.1244-19G>T (n.1244-19G>T) | dbSNP |
| 5 | g.177273654T>C | CA2676690983 | NSD1 | c.4637-18T>C (n.4637-18T>C) c.152-18T>C (n.152-18T>C) n.5093-18T>C n.259-18T>C c.5201-18T>C (n.5201-18T>C) n.4907-18T>C n.5657-18T>C n.2429-18T>C c.5510-18T>C (n.5510-18T>C) c.4703-18T>C (n.4703-18T>C) c.1004-18T>C (n.1004-18T>C) c.5090-18T>C (n.5090-18T>C) c.4454-18T>C (n.4454-18T>C) c.1244-18T>C (n.1244-18T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177273654dup | CA2769572383 | NSD1 | c.4637-18dup (n.4637-18dup) c.152-18dup (n.152-18dup) n.5093-18dup n.259-18dup c.5201-18dup (n.5201-18dup) n.4907-18dup n.5657-18dup n.2429-18dup c.5510-18dup (n.5510-18dup) c.4703-18dup (n.4703-18dup) c.1004-18dup (n.1004-18dup) c.5090-18dup (n.5090-18dup) c.4454-18dup (n.4454-18dup) c.1244-18dup (n.1244-18dup) | |
| 5 | g.177273655G>A | CA2676690984 | NSD1 | c.4637-17G>A (n.4637-17G>A) c.152-17G>A (n.152-17G>A) n.5093-17G>A n.259-17G>A c.5201-17G>A (n.5201-17G>A) n.4907-17G>A n.5657-17G>A n.2429-17G>A c.5510-17G>A (n.5510-17G>A) c.4703-17G>A (n.4703-17G>A) c.1004-17G>A (n.1004-17G>A) c.5090-17G>A (n.5090-17G>A) c.4454-17G>A (n.4454-17G>A) c.1244-17G>A (n.1244-17G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177273656C>A | CA2676690986 | NSD1 | c.4637-16C>A (n.4637-16C>A) c.152-16C>A (n.152-16C>A) n.5093-16C>A n.259-16C>A c.5201-16C>A (n.5201-16C>A) n.4907-16C>A n.5657-16C>A n.2429-16C>A c.5510-16C>A (n.5510-16C>A) c.4703-16C>A (n.4703-16C>A) c.1004-16C>A (n.1004-16C>A) c.5090-16C>A (n.5090-16C>A) c.4454-16C>A (n.4454-16C>A) c.1244-16C>A (n.1244-16C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177273656C= | CA1603543470 | NSD1 | c.4637-16C= (n.4637-16C=) c.152-16C= (n.152-16C=) n.5093-16C= n.259-16C= c.5201-16C= (n.5201-16C=) n.4907-16C= n.5657-16C= n.2429-16C= c.5510-16C= (n.5510-16C=) c.4703-16C= (n.4703-16C=) c.1004-16C= (n.1004-16C=) c.5090-16C= (n.5090-16C=) c.4454-16C= (n.4454-16C=) c.1244-16C= (n.1244-16C=) | |
| 5 | g.177273656C>T | CA564489886 | NSD1 | c.4637-16C>T (n.4637-16C>T) c.152-16C>T (n.152-16C>T) n.5093-16C>T n.259-16C>T c.5201-16C>T (n.5201-16C>T) n.4907-16C>T n.5657-16C>T n.2429-16C>T c.5510-16C>T (n.5510-16C>T) c.4703-16C>T (n.4703-16C>T) c.1004-16C>T (n.1004-16C>T) c.5090-16C>T (n.5090-16C>T) c.4454-16C>T (n.4454-16C>T) c.1244-16C>T (n.1244-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177273660_177273663del | CA2676690985 | NSD1 | c.4637-12_4637-9del (n.4637-12_4637-9del) c.152-12_152-9del (n.152-12_152-9del) n.5093-12_5093-9del n.259-12_259-9del c.5201-12_5201-9del (n.5201-12_5201-9del) n.4907-12_4907-9del n.5657-12_5657-9del n.2429-12_2429-9del c.5510-12_5510-9del (n.5510-12_5510-9del) c.4703-12_4703-9del (n.4703-12_4703-9del) c.1004-12_1004-9del (n.1004-12_1004-9del) c.5090-12_5090-9del (n.5090-12_5090-9del) c.4454-12_4454-9del (n.4454-12_4454-9del) c.1244-12_1244-9del (n.1244-12_1244-9del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177273657T>C | CA2676690987 | NSD1 | c.4637-15T>C (n.4637-15T>C) c.152-15T>C (n.152-15T>C) n.5093-15T>C n.259-15T>C c.5201-15T>C (n.5201-15T>C) n.4907-15T>C n.5657-15T>C n.2429-15T>C c.5510-15T>C (n.5510-15T>C) c.4703-15T>C (n.4703-15T>C) c.1004-15T>C (n.1004-15T>C) c.5090-15T>C (n.5090-15T>C) c.4454-15T>C (n.4454-15T>C) c.1244-15T>C (n.1244-15T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177273658G>A | CA808074858 | NSD1 | c.4637-14G>A (n.4637-14G>A) c.152-14G>A (n.152-14G>A) n.5093-14G>A n.259-14G>A c.5201-14G>A (n.5201-14G>A) n.4907-14G>A n.5657-14G>A n.2429-14G>A c.5510-14G>A (n.5510-14G>A) c.4703-14G>A (n.4703-14G>A) c.1004-14G>A (n.1004-14G>A) c.5090-14G>A (n.5090-14G>A) c.4454-14G>A (n.4454-14G>A) c.1244-14G>A (n.1244-14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177273658G= | CA1603543471 | NSD1 | c.4637-14G= (n.4637-14G=) c.152-14G= (n.152-14G=) n.5093-14G= n.259-14G= c.5201-14G= (n.5201-14G=) n.4907-14G= n.5657-14G= n.2429-14G= c.5510-14G= (n.5510-14G=) c.4703-14G= (n.4703-14G=) c.1004-14G= (n.1004-14G=) c.5090-14G= (n.5090-14G=) c.4454-14G= (n.4454-14G=) c.1244-14G= (n.1244-14G=) | |
| 5 | g.177273659T>A | CA3577844 | NSD1 | c.4637-13T>A (n.4637-13T>A) c.152-13T>A (n.152-13T>A) n.5093-13T>A n.259-13T>A c.5201-13T>A (n.5201-13T>A) n.4907-13T>A n.5657-13T>A n.2429-13T>A c.5510-13T>A (n.5510-13T>A) c.4703-13T>A (n.4703-13T>A) c.1004-13T>A (n.1004-13T>A) c.5090-13T>A (n.5090-13T>A) c.4454-13T>A (n.4454-13T>A) c.1244-13T>A (n.1244-13T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177273659T= | CA1603543473 | NSD1 | c.4637-13T= (n.4637-13T=) c.152-13T= (n.152-13T=) n.5093-13T= n.259-13T= c.5201-13T= (n.5201-13T=) n.4907-13T= n.5657-13T= n.2429-13T= c.5510-13T= (n.5510-13T=) c.4703-13T= (n.4703-13T=) c.1004-13T= (n.1004-13T=) c.5090-13T= (n.5090-13T=) c.4454-13T= (n.4454-13T=) c.1244-13T= (n.1244-13T=) | |
| 5 | g.177273660C>A | CA2676690988 | NSD1 | c.4637-12C>A (n.4637-12C>A) c.152-12C>A (n.152-12C>A) n.5093-12C>A n.259-12C>A c.5201-12C>A (n.5201-12C>A) n.4907-12C>A n.5657-12C>A n.2429-12C>A c.5510-12C>A (n.5510-12C>A) c.4703-12C>A (n.4703-12C>A) c.1004-12C>A (n.1004-12C>A) c.5090-12C>A (n.5090-12C>A) c.4454-12C>A (n.4454-12C>A) c.1244-12C>A (n.1244-12C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177273660C>T | CA2676690989 | NSD1 | c.4637-12C>T (n.4637-12C>T) c.152-12C>T (n.152-12C>T) n.5093-12C>T n.259-12C>T c.5201-12C>T (n.5201-12C>T) n.4907-12C>T n.5657-12C>T n.2429-12C>T c.5510-12C>T (n.5510-12C>T) c.4703-12C>T (n.4703-12C>T) c.1004-12C>T (n.1004-12C>T) c.5090-12C>T (n.5090-12C>T) c.4454-12C>T (n.4454-12C>T) c.1244-12C>T (n.1244-12C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177273661T>C | CA2676690990 | NSD1 | c.4637-11T>C (n.4637-11T>C) c.152-11T>C (n.152-11T>C) n.5093-11T>C n.259-11T>C c.5201-11T>C (n.5201-11T>C) n.4907-11T>C n.5657-11T>C n.2429-11T>C c.5510-11T>C (n.5510-11T>C) c.4703-11T>C (n.4703-11T>C) c.1004-11T>C (n.1004-11T>C) c.5090-11T>C (n.5090-11T>C) c.4454-11T>C (n.4454-11T>C) c.1244-11T>C (n.1244-11T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177273662G>A | CA3577845 | NSD1 | c.4637-10G>A (n.4637-10G>A) c.152-10G>A (n.152-10G>A) n.5093-10G>A n.259-10G>A c.5201-10G>A (n.5201-10G>A) n.4907-10G>A n.5657-10G>A n.2429-10G>A c.5510-10G>A (n.5510-10G>A) c.4703-10G>A (n.4703-10G>A) c.1004-10G>A (n.1004-10G>A) c.5090-10G>A (n.5090-10G>A) c.4454-10G>A (n.4454-10G>A) c.1244-10G>A (n.1244-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177273662G= | CA1603543476 | NSD1 | c.4637-10G= (n.4637-10G=) c.152-10G= (n.152-10G=) n.5093-10G= n.259-10G= c.5201-10G= (n.5201-10G=) n.4907-10G= n.5657-10G= n.2429-10G= c.5510-10G= (n.5510-10G=) c.4703-10G= (n.4703-10G=) c.1004-10G= (n.1004-10G=) c.5090-10G= (n.5090-10G=) c.4454-10G= (n.4454-10G=) c.1244-10G= (n.1244-10G=) | |
| 5 | g.177273666T>C | CA564489890 | NSD1 | c.4637-6T>C (n.4637-6T>C) c.152-6T>C (n.152-6T>C) n.5093-6T>C n.259-6T>C c.5201-6T>C (n.5201-6T>C) n.4907-6T>C n.5657-6T>C n.2429-6T>C c.5510-6T>C (n.5510-6T>C) c.4703-6T>C (n.4703-6T>C) c.1004-6T>C (n.1004-6T>C) c.5090-6T>C (n.5090-6T>C) c.4454-6T>C (n.4454-6T>C) c.1244-6T>C (n.1244-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177273666T= | CA1603543482 | NSD1 | c.4637-6T= (n.4637-6T=) c.152-6T= (n.152-6T=) n.5093-6T= n.259-6T= c.5201-6T= (n.5201-6T=) n.4907-6T= n.5657-6T= n.2429-6T= c.5510-6T= (n.5510-6T=) c.4703-6T= (n.4703-6T=) c.1004-6T= (n.1004-6T=) c.5090-6T= (n.5090-6T=) c.4454-6T= (n.4454-6T=) c.1244-6T= (n.1244-6T=) | |
| 5 | g.177273667C>A | CA2676690991 | NSD1 | c.4637-5C>A (n.4637-5C>A) c.152-5C>A (n.152-5C>A) n.5093-5C>A n.259-5C>A c.5201-5C>A (n.5201-5C>A) n.4907-5C>A n.5657-5C>A n.2429-5C>A c.5510-5C>A (n.5510-5C>A) c.4703-5C>A (n.4703-5C>A) c.1004-5C>A (n.1004-5C>A) c.5090-5C>A (n.5090-5C>A) c.4454-5C>A (n.4454-5C>A) c.1244-5C>A (n.1244-5C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177273668A= | CA1603543483 | NSD1 | c.4637-4A= (n.4637-4A=) c.152-4A= (n.152-4A=) n.5093-4A= n.259-4A= c.5201-4A= (n.5201-4A=) n.4907-4A= n.5657-4A= n.2429-4A= c.5510-4A= (n.5510-4A=) c.4703-4A= (n.4703-4A=) c.1004-4A= (n.1004-4A=) c.5090-4A= (n.5090-4A=) c.4454-4A= (n.4454-4A=) c.1244-4A= (n.1244-4A=) | |
| 5 | g.177273668A>G | CA808074863 | NSD1 | c.4637-4A>G (n.4637-4A>G) c.152-4A>G (n.152-4A>G) n.5093-4A>G n.259-4A>G c.5201-4A>G (n.5201-4A>G) n.4907-4A>G n.5657-4A>G n.2429-4A>G c.5510-4A>G (n.5510-4A>G) c.4703-4A>G (n.4703-4A>G) c.1004-4A>G (n.1004-4A>G) c.5090-4A>G (n.5090-4A>G) c.4454-4A>G (n.4454-4A>G) c.1244-4A>G (n.1244-4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177273669T>C | CA132840745 | NSD1 | c.4637-3T>C (n.4637-3T>C) c.152-3T>C (n.152-3T>C) n.5093-3T>C n.259-3T>C c.5201-3T>C (n.5201-3T>C) n.4907-3T>C n.5657-3T>C n.2429-3T>C c.5510-3T>C (n.5510-3T>C) c.4703-3T>C (n.4703-3T>C) c.1004-3T>C (n.1004-3T>C) c.5090-3T>C (n.5090-3T>C) c.4454-3T>C (n.4454-3T>C) c.1244-3T>C (n.1244-3T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177273669T= | CA1603543485 | NSD1 | c.4637-3T= (n.4637-3T=) c.152-3T= (n.152-3T=) n.5093-3T= n.259-3T= c.5201-3T= (n.5201-3T=) n.4907-3T= n.5657-3T= n.2429-3T= c.5510-3T= (n.5510-3T=) c.4703-3T= (n.4703-3T=) c.1004-3T= (n.1004-3T=) c.5090-3T= (n.5090-3T=) c.4454-3T= (n.4454-3T=) c.1244-3T= (n.1244-3T=) | |
| 5 | g.177273670A>C | CA362308317 | NSD1 | c.4637-2A>C (n.4637-2A>C) c.152-2A>C (n.152-2A>C) n.5093-2A>C n.259-2A>C c.5201-2A>C (n.5201-2A>C) n.4907-2A>C n.5657-2A>C n.2429-2A>C c.5510-2A>C (n.5510-2A>C) c.4703-2A>C (n.4703-2A>C) c.1004-2A>C (n.1004-2A>C) c.5090-2A>C (n.5090-2A>C) c.4454-2A>C (n.4454-2A>C) c.1244-2A>C (n.1244-2A>C) | |
| 5 | g.177273670A>G | CA362308314 | NSD1 | c.4637-2A>G (n.4637-2A>G) c.152-2A>G (n.152-2A>G) n.5093-2A>G n.259-2A>G c.5201-2A>G (n.5201-2A>G) n.4907-2A>G n.5657-2A>G n.2429-2A>G c.5510-2A>G (n.5510-2A>G) c.4703-2A>G (n.4703-2A>G) c.1004-2A>G (n.1004-2A>G) c.5090-2A>G (n.5090-2A>G) c.4454-2A>G (n.4454-2A>G) c.1244-2A>G (n.1244-2A>G) | |
| 5 | g.177273670A>T | CA362308311 | NSD1 | c.4637-2A>T (n.4637-2A>T) c.152-2A>T (n.152-2A>T) n.5093-2A>T n.259-2A>T c.5201-2A>T (n.5201-2A>T) n.4907-2A>T n.5657-2A>T n.2429-2A>T c.5510-2A>T (n.5510-2A>T) c.4703-2A>T (n.4703-2A>T) c.1004-2A>T (n.1004-2A>T) c.5090-2A>T (n.5090-2A>T) c.4454-2A>T (n.4454-2A>T) c.1244-2A>T (n.1244-2A>T) | |
| 5 | g.177273671G>A | CA362308320 | NSD1 | c.4637-1G>A (n.4637-1G>A) c.152-1G>A (n.152-1G>A) n.5093-1G>A n.259-1G>A c.5201-1G>A (n.5201-1G>A) n.4907-1G>A n.5657-1G>A n.2429-1G>A c.5510-1G>A (n.5510-1G>A) c.4703-1G>A (n.4703-1G>A) c.1004-1G>A (n.1004-1G>A) c.5090-1G>A (n.5090-1G>A) c.4454-1G>A (n.4454-1G>A) c.1244-1G>A (n.1244-1G>A) | ClinVar |
| 5 | g.177273671G>C | CA362308322 | NSD1 | c.4637-1G>C (n.4637-1G>C) c.152-1G>C (n.152-1G>C) n.5093-1G>C n.259-1G>C c.5201-1G>C (n.5201-1G>C) n.4907-1G>C n.5657-1G>C n.2429-1G>C c.5510-1G>C (n.5510-1G>C) c.4703-1G>C (n.4703-1G>C) c.1004-1G>C (n.1004-1G>C) c.5090-1G>C (n.5090-1G>C) c.4454-1G>C (n.4454-1G>C) c.1244-1G>C (n.1244-1G>C) | |
| 5 | g.177273671G>T | CA362308326 | NSD1 | c.4637-1G>T (n.4637-1G>T) c.152-1G>T (n.152-1G>T) n.5093-1G>T n.259-1G>T c.5201-1G>T (n.5201-1G>T) n.4907-1G>T n.5657-1G>T n.2429-1G>T c.5510-1G>T (n.5510-1G>T) c.4703-1G>T (n.4703-1G>T) c.1004-1G>T (n.1004-1G>T) c.5090-1G>T (n.5090-1G>T) c.4454-1G>T (n.4454-1G>T) c.1244-1G>T (n.1244-1G>T) | |
| 5 | g.177273672C>A | CA362308331 | NSD1 | c.4637C>A (p.Ala1546Asp) c.152C>A (p.Ala51Asp) n.5093C>A n.259C>A c.5201C>A (p.Ala1734Asp) n.4907C>A n.5657C>A n.2429C>A c.5510C>A (p.Ala1837Asp) c.4703C>A (p.Ala1568Asp) c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.5090C>A (p.Ala1697Asp) c.4454C>A (p.Ala1485Asp) c.1244C>A (p.Ala415Asp) | ClinVar |
| 5 | g.177273672C>G | CA362308334 | NSD1 | c.4637C>G (p.Ala1546Gly) c.152C>G (p.Ala51Gly) n.5093C>G n.259C>G c.5201C>G (p.Ala1734Gly) n.4907C>G n.5657C>G n.2429C>G c.5510C>G (p.Ala1837Gly) c.4703C>G (p.Ala1568Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.5090C>G (p.Ala1697Gly) c.4454C>G (p.Ala1485Gly) c.1244C>G (p.Ala415Gly) | |
| 5 | g.177273672C>T | CA362308337 | NSD1 | c.4637C>T (p.Ala1546Val) c.152C>T (p.Ala51Val) n.5093C>T n.259C>T c.5201C>T (p.Ala1734Val) n.4907C>T n.5657C>T n.2429C>T c.5510C>T (p.Ala1837Val) c.4703C>T (p.Ala1568Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.5090C>T (p.Ala1697Val) c.4454C>T (p.Ala1485Val) c.1244C>T (p.Ala415Val) | |
| 5 | g.177273673T>A | CA447735103 | NSD1 | c.4638T>A (p.Ala1546=) c.153T>A (p.Ala51=) n.5094T>A n.260T>A c.5202T>A (p.Ala1734=) n.4908T>A n.5658T>A n.2430T>A c.5511T>A (p.Ala1837=) c.4704T>A (p.Ala1568=) c.1005T>A (p.Ala335=) c.5091T>A (p.Ala1697=) c.4455T>A (p.Ala1485=) c.1245T>A (p.Ala415=) | |
| 5 | g.177273673T>C | CA447735104 | NSD1 | c.4638T>C (p.Ala1546=) c.153T>C (p.Ala51=) n.5094T>C n.260T>C c.5202T>C (p.Ala1734=) n.4908T>C n.5658T>C n.2430T>C c.5511T>C (p.Ala1837=) c.4704T>C (p.Ala1568=) c.1005T>C (p.Ala335=) c.5091T>C (p.Ala1697=) c.4455T>C (p.Ala1485=) c.1245T>C (p.Ala415=) | |
| 5 | g.177273673T>G | CA447735108 | NSD1 | c.4638T>G (p.Ala1546=) c.153T>G (p.Ala51=) n.5094T>G n.260T>G c.5202T>G (p.Ala1734=) n.4908T>G n.5658T>G n.2430T>G c.5511T>G (p.Ala1837=) c.4704T>G (p.Ala1568=) c.1005T>G (p.Ala335=) c.5091T>G (p.Ala1697=) c.4455T>G (p.Ala1485=) c.1245T>G (p.Ala415=) | |
| 5 | g.177273674C>A | CA362308339 | NSD1 | c.4639C>A (p.Leu1547Ile) c.154C>A (p.Leu52Ile) n.5095C>A n.261C>A c.5203C>A (p.Leu1735Ile) n.4909C>A n.5659C>A n.2431C>A c.5512C>A (p.Leu1838Ile) c.4705C>A (p.Leu1569Ile) c.1006C>A (p.Leu336Ile) c.5092C>A (p.Leu1698Ile) c.4456C>A (p.Leu1486Ile) c.1246C>A (p.Leu416Ile) | |
| 5 | g.177273674C>G | CA362308342 | NSD1 | c.4639C>G (p.Leu1547Val) c.154C>G (p.Leu52Val) n.5095C>G n.261C>G c.5203C>G (p.Leu1735Val) n.4909C>G n.5659C>G n.2431C>G c.5512C>G (p.Leu1838Val) c.4705C>G (p.Leu1569Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.5092C>G (p.Leu1698Val) c.4456C>G (p.Leu1486Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) | |
| 5 | g.177273674C>T | CA362308345 | NSD1 | c.4639C>T (p.Leu1547Phe) c.154C>T (p.Leu52Phe) n.5095C>T n.261C>T c.5203C>T (p.Leu1735Phe) n.4909C>T n.5659C>T n.2431C>T c.5512C>T (p.Leu1838Phe) c.4705C>T (p.Leu1569Phe) c.1006C>T (p.Leu336Phe) c.5092C>T (p.Leu1698Phe) c.4456C>T (p.Leu1486Phe) c.1246C>T (p.Leu416Phe) | |
| 5 | g.177273675T>A | CA362308349 | NSD1 | c.4640T>A (p.Leu1547His) c.155T>A (p.Leu52His) n.5096T>A n.262T>A c.5204T>A (p.Leu1735His) n.4910T>A n.5660T>A n.2432T>A c.5513T>A (p.Leu1838His) c.4706T>A (p.Leu1569His) c.1007T>A (p.Leu336His) c.5093T>A (p.Leu1698His) c.4457T>A (p.Leu1486His) c.1247T>A (p.Leu416His) | |
| 5 | g.177273675T>C | CA362308351 | NSD1 | c.4640T>C (p.Leu1547Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) n.5096T>C n.262T>C c.5204T>C (p.Leu1735Pro) n.4910T>C n.5660T>C n.2432T>C c.5513T>C (p.Leu1838Pro) c.4706T>C (p.Leu1569Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.5093T>C (p.Leu1698Pro) c.4457T>C (p.Leu1486Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) | |
| 5 | g.177273675T>G | CA362308356 | NSD1 | c.4640T>G (p.Leu1547Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) n.5096T>G n.262T>G c.5204T>G (p.Leu1735Arg) n.4910T>G n.5660T>G n.2432T>G c.5513T>G (p.Leu1838Arg) c.4706T>G (p.Leu1569Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.5093T>G (p.Leu1698Arg) c.4457T>G (p.Leu1486Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) | |
| 5 | g.177273676T>A | CA447735115 | NSD1 | c.4641T>A (p.Leu1547=) c.156T>A (p.Leu52=) n.5097T>A n.263T>A c.5205T>A (p.Leu1735=) n.4911T>A n.5661T>A n.2433T>A c.5514T>A (p.Leu1838=) c.4707T>A (p.Leu1569=) c.1008T>A (p.Leu336=) c.5094T>A (p.Leu1698=) c.4458T>A (p.Leu1486=) c.1248T>A (p.Leu416=) | |
| 5 | g.177273676T>C | CA447735114 | NSD1 | c.4641T>C (p.Leu1547=) c.156T>C (p.Leu52=) n.5097T>C n.263T>C c.5205T>C (p.Leu1735=) n.4911T>C n.5661T>C n.2433T>C c.5514T>C (p.Leu1838=) c.4707T>C (p.Leu1569=) c.1008T>C (p.Leu336=) c.5094T>C (p.Leu1698=) c.4458T>C (p.Leu1486=) c.1248T>C (p.Leu416=) | |
| 5 | g.177273676T>G | CA447735113 | NSD1 | c.4641T>G (p.Leu1547=) c.156T>G (p.Leu52=) n.5097T>G n.263T>G c.5205T>G (p.Leu1735=) n.4911T>G n.5661T>G n.2433T>G c.5514T>G (p.Leu1838=) c.4707T>G (p.Leu1569=) c.1008T>G (p.Leu336=) c.5094T>G (p.Leu1698=) c.4458T>G (p.Leu1486=) c.1248T>G (p.Leu416=) | |
| 5 | g.177273676T= | CA1603543487 | NSD1 | c.4641T= (p.Leu1547=) c.156T= (p.Leu52=) n.5097T= n.263T= c.5205T= (p.Leu1735=) n.4911T= n.5661T= n.2433T= c.5514T= (p.Leu1838=) c.4707T= (p.Leu1569=) c.1008T= (p.Leu336=) c.5094T= (p.Leu1698=) c.4458T= (p.Leu1486=) c.1248T= (p.Leu416=) | |
| 5 | g.177273677C>A | CA362308364 | NSD1 | c.4642C>A (p.Gln1548Lys) c.157C>A (p.Gln53Lys) n.5098C>A n.264C>A c.5206C>A (p.Gln1736Lys) n.4912C>A n.5662C>A n.2434C>A c.5515C>A (p.Gln1839Lys) c.4708C>A (p.Gln1570Lys) c.157C>A c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.5095C>A (p.Gln1699Lys) c.4459C>A (p.Gln1487Lys) c.1249C>A (p.Gln417Lys) | |
| 5 | g.177273677C>G | CA362308362 | NSD1 | c.4642C>G (p.Gln1548Glu) c.157C>G (p.Gln53Glu) n.5098C>G n.264C>G c.5206C>G (p.Gln1736Glu) n.4912C>G n.5662C>G n.2434C>G c.5515C>G (p.Gln1839Glu) c.4708C>G (p.Gln1570Glu) c.157C>G c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.5095C>G (p.Gln1699Glu) c.4459C>G (p.Gln1487Glu) c.1249C>G (p.Gln417Glu) | |
| 5 | g.177273677C>T | CA362308359 | NSD1 | c.4642C>T (p.Gln1548Ter) c.157C>T (p.Gln53Ter) n.5098C>T n.264C>T c.5206C>T (p.Gln1736Ter) n.4912C>T n.5662C>T n.2434C>T c.5515C>T (p.Gln1839Ter) c.4708C>T (p.Gln1570Ter) c.157C>T c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.5095C>T (p.Gln1699Ter) c.4459C>T (p.Gln1487Ter) c.1249C>T (p.Gln417Ter) | |
| 5 | g.177273677dup | CA1603543490 | NSD1 | c.4642dup (p.Gln1548ProfsTer8) c.157dup (p.Gln53ProfsTer8) n.5098dup n.264dup c.5206dup (p.Gln1736ProfsTer8) n.4912dup n.5662dup n.2434dup c.5515dup (p.Gln1839ProfsTer8) c.4708dup (p.Gln1570ProfsTer8) c.157dup c.1009dup (p.Gln337ProfsTer8) c.5095dup (p.Gln1699ProfsTer8) c.4459dup (p.Gln1487ProfsTer8) c.1249dup (p.Gln417ProfsTer8) | dbSNP |
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| 5 | g.177273678A>G | CA362308371 | NSD1 | c.4643A>G (p.Gln1548Arg) c.158A>G (p.Gln53Arg) n.5099A>G n.265A>G c.5207A>G (p.Gln1736Arg) n.4913A>G n.5663A>G n.2435A>G c.5516A>G (p.Gln1839Arg) c.4709A>G (p.Gln1570Arg) c.158A>G c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.5096A>G (p.Gln1699Arg) c.4460A>G (p.Gln1487Arg) c.1250A>G (p.Gln417Arg) | |
| 5 | g.177273678A>T | CA362308370 | NSD1 | c.4643A>T (p.Gln1548Leu) c.158A>T (p.Gln53Leu) n.5099A>T n.265A>T c.5207A>T (p.Gln1736Leu) n.4913A>T n.5663A>T n.2435A>T c.5516A>T (p.Gln1839Leu) c.4709A>T (p.Gln1570Leu) c.158A>T c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.5096A>T (p.Gln1699Leu) c.4460A>T (p.Gln1487Leu) c.1250A>T (p.Gln417Leu) | |
| 5 | g.177273679G>A | CA447735120 | NSD1 | c.4644G>A (p.Gln1548=) c.159G>A (p.Gln53=) n.5100G>A n.266G>A c.5208G>A (p.Gln1736=) n.4914G>A n.5664G>A n.2436G>A c.5517G>A (p.Gln1839=) c.4710G>A (p.Gln1570=) c.1011G>A (p.Gln337=) c.5097G>A (p.Gln1699=) c.4461G>A (p.Gln1487=) c.1251G>A (p.Gln417=) | |
| 5 | g.177273679G>C | CA362308374 | NSD1 | c.4644G>C (p.Gln1548His) c.159G>C (p.Gln53His) n.5100G>C n.266G>C c.5208G>C (p.Gln1736His) n.4914G>C n.5664G>C n.2436G>C c.5517G>C (p.Gln1839His) c.4710G>C (p.Gln1570His) c.1011G>C (p.Gln337His) c.5097G>C (p.Gln1699His) c.4461G>C (p.Gln1487His) c.1251G>C (p.Gln417His) | |
| 5 | g.177273679G>T | CA362308377 | NSD1 | c.4644G>T (p.Gln1548His) c.159G>T (p.Gln53His) n.5100G>T n.266G>T c.5208G>T (p.Gln1736His) n.4914G>T n.5664G>T n.2436G>T c.5517G>T (p.Gln1839His) c.4710G>T (p.Gln1570His) c.1011G>T (p.Gln337His) c.5097G>T (p.Gln1699His) c.4461G>T (p.Gln1487His) c.1251G>T (p.Gln417His) | |
| 5 | g.177273680G>A | CA362308380 | NSD1 | c.4645G>A (p.Glu1549Lys) c.160G>A (p.Glu54Lys) n.5101G>A n.267G>A c.5209G>A (p.Glu1737Lys) n.4915G>A n.5665G>A n.2437G>A c.5518G>A (p.Glu1840Lys) c.4711G>A (p.Glu1571Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.5098G>A (p.Glu1700Lys) c.4462G>A (p.Glu1488Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) | |
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| 5 | g.177273680G>T | CA362308385 | NSD1 | c.4645G>T (p.Glu1549Ter) c.160G>T (p.Glu54Ter) n.5101G>T n.267G>T c.5209G>T (p.Glu1737Ter) n.4915G>T n.5665G>T n.2437G>T c.5518G>T (p.Glu1840Ter) c.4711G>T (p.Glu1571Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.5098G>T (p.Glu1700Ter) c.4462G>T (p.Glu1488Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) | |
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| 5 | g.177273681A>G | CA362308391 | NSD1 | c.4646A>G (p.Glu1549Gly) c.161A>G (p.Glu54Gly) n.5102A>G n.268A>G c.5210A>G (p.Glu1737Gly) n.4916A>G n.5666A>G n.2438A>G c.5519A>G (p.Glu1840Gly) c.4712A>G (p.Glu1571Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.5099A>G (p.Glu1700Gly) c.4463A>G (p.Glu1488Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) | |
| 5 | g.177273681A>T | CA362308392 | NSD1 | c.4646A>T (p.Glu1549Val) c.161A>T (p.Glu54Val) n.5102A>T n.268A>T c.5210A>T (p.Glu1737Val) n.4916A>T n.5666A>T n.2438A>T c.5519A>T (p.Glu1840Val) c.4712A>T (p.Glu1571Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.5099A>T (p.Glu1700Val) c.4463A>T (p.Glu1488Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) | |
| 5 | g.177273682A= | CA1603543500 | NSD1 | c.4647A= (p.Glu1549=) c.162A= (p.Glu54=) n.5103A= n.269A= c.5211A= (p.Glu1737=) n.4917A= n.5667A= n.2439A= c.5520A= (p.Glu1840=) c.4713A= (p.Glu1571=) c.1014A= (p.Glu338=) c.5100A= (p.Glu1700=) c.4464A= (p.Glu1488=) c.1254A= (p.Glu418=) | |
| 5 | g.177273682A>C | CA362308395 | NSD1 | c.4647A>C (p.Glu1549Asp) c.162A>C (p.Glu54Asp) n.5103A>C n.269A>C c.5211A>C (p.Glu1737Asp) n.4917A>C n.5667A>C n.2439A>C c.5520A>C (p.Glu1840Asp) c.4713A>C (p.Glu1571Asp) c.1014A>C (p.Glu338Asp) c.5100A>C (p.Glu1700Asp) c.4464A>C (p.Glu1488Asp) c.1254A>C (p.Glu418Asp) | |
| 5 | g.177273682A>G | CA223689 | NSD1 | c.4647A>G (p.Glu1549=) c.162A>G (p.Glu54=) n.5103A>G n.269A>G c.5211A>G (p.Glu1737=) n.4917A>G n.5667A>G n.2439A>G c.5520A>G (p.Glu1840=) c.4713A>G (p.Glu1571=) c.1014A>G (p.Glu338=) c.5100A>G (p.Glu1700=) c.4464A>G (p.Glu1488=) c.1254A>G (p.Glu418=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177273682A>T | CA3577846 | NSD1 | c.4647A>T (p.Glu1549Asp) c.162A>T (p.Glu54Asp) n.5103A>T n.269A>T c.5211A>T (p.Glu1737Asp) n.4917A>T n.5667A>T n.2439A>T c.5520A>T (p.Glu1840Asp) c.4713A>T (p.Glu1571Asp) c.1014A>T (p.Glu338Asp) c.5100A>T (p.Glu1700Asp) c.4464A>T (p.Glu1488Asp) c.1254A>T (p.Glu418Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177273683G>A | CA362308410 | NSD1 | c.4648G>A (p.Ala1550Thr) c.163G>A (p.Ala55Thr) n.5104G>A n.270G>A c.5212G>A (p.Ala1738Thr) n.4918G>A n.5668G>A n.2440G>A c.5521G>A (p.Ala1841Thr) c.4714G>A (p.Ala1572Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.5101G>A (p.Ala1701Thr) c.4465G>A (p.Ala1489Thr) c.1255G>A (p.Ala419Thr) | |
| 5 | g.177273683G>C | CA16618180 | NSD1 | c.4648G>C (p.Ala1550Pro) c.163G>C (p.Ala55Pro) n.5104G>C n.270G>C c.5212G>C (p.Ala1738Pro) n.4918G>C n.5668G>C n.2440G>C c.5521G>C (p.Ala1841Pro) c.4714G>C (p.Ala1572Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.5101G>C (p.Ala1701Pro) c.4465G>C (p.Ala1489Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177273683G= | CA1603543504 | NSD1 | c.4648G= (p.Ala1550=) c.163G= (p.Ala55=) n.5104G= n.270G= c.5212G= (p.Ala1738=) n.4918G= n.5668G= n.2440G= c.5521G= (p.Ala1841=) c.4714G= (p.Ala1572=) c.1015G= (p.Ala339=) c.5101G= (p.Ala1701=) c.4465G= (p.Ala1489=) c.1255G= (p.Ala419=) | |
| 5 | g.177273683G>T | CA362308405 | NSD1 | c.4648G>T (p.Ala1550Ser) c.163G>T (p.Ala55Ser) n.5104G>T n.270G>T c.5212G>T (p.Ala1738Ser) n.4918G>T n.5668G>T n.2440G>T c.5521G>T (p.Ala1841Ser) c.4714G>T (p.Ala1572Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.5101G>T (p.Ala1701Ser) c.4465G>T (p.Ala1489Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) | |
| 5 | g.177273684C>A | CA362308413 | NSD1 | c.4649C>A (p.Ala1550Asp) c.164C>A (p.Ala55Asp) n.5105C>A n.271C>A c.5213C>A (p.Ala1738Asp) n.4919C>A n.5669C>A n.2441C>A c.5522C>A (p.Ala1841Asp) c.4715C>A (p.Ala1572Asp) c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.5102C>A (p.Ala1701Asp) c.4466C>A (p.Ala1489Asp) c.1256C>A (p.Ala419Asp) | |
| 5 | g.177273684C>G | CA362308415 | NSD1 | c.4649C>G (p.Ala1550Gly) c.164C>G (p.Ala55Gly) n.5105C>G n.271C>G c.5213C>G (p.Ala1738Gly) n.4919C>G n.5669C>G n.2441C>G c.5522C>G (p.Ala1841Gly) c.4715C>G (p.Ala1572Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.5102C>G (p.Ala1701Gly) c.4466C>G (p.Ala1489Gly) c.1256C>G (p.Ala419Gly) | |
| 5 | g.177273684C>T | CA362308418 | NSD1 | c.4649C>T (p.Ala1550Val) c.164C>T (p.Ala55Val) n.5105C>T n.271C>T c.5213C>T (p.Ala1738Val) n.4919C>T n.5669C>T n.2441C>T c.5522C>T (p.Ala1841Val) c.4715C>T (p.Ala1572Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.5102C>T (p.Ala1701Val) c.4466C>T (p.Ala1489Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) | |
| 5 | g.177273685T>A | CA447735137 | NSD1 | c.4650T>A (p.Ala1550=) c.165T>A (p.Ala55=) n.5106T>A n.272T>A c.5214T>A (p.Ala1738=) n.4920T>A n.5670T>A n.2442T>A c.5523T>A (p.Ala1841=) c.4716T>A (p.Ala1572=) c.1017T>A (p.Ala339=) c.5103T>A (p.Ala1701=) c.4467T>A (p.Ala1489=) c.1257T>A (p.Ala419=) | |
| 5 | g.177273685T>C | CA447735139 | NSD1 | c.4650T>C (p.Ala1550=) c.165T>C (p.Ala55=) n.5106T>C n.272T>C c.5214T>C (p.Ala1738=) n.4920T>C n.5670T>C n.2442T>C c.5523T>C (p.Ala1841=) c.4716T>C (p.Ala1572=) c.1017T>C (p.Ala339=) c.5103T>C (p.Ala1701=) c.4467T>C (p.Ala1489=) c.1257T>C (p.Ala419=) | |
| 5 | g.177273685T>G | CA447735140 | NSD1 | c.4650T>G (p.Ala1550=) c.165T>G (p.Ala55=) n.5106T>G n.272T>G c.5214T>G (p.Ala1738=) n.4920T>G n.5670T>G n.2442T>G c.5523T>G (p.Ala1841=) c.4716T>G (p.Ala1572=) c.1017T>G (p.Ala339=) c.5103T>G (p.Ala1701=) c.4467T>G (p.Ala1489=) c.1257T>G (p.Ala419=) | |
| 5 | g.177273686G>A | CA362308422 | NSD1 | c.4651G>A (p.Ala1551Thr) c.166G>A (p.Ala56Thr) n.5107G>A n.273G>A c.5215G>A (p.Ala1739Thr) n.4921G>A n.5671G>A n.2443G>A c.5524G>A (p.Ala1842Thr) c.4717G>A (p.Ala1573Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.5104G>A (p.Ala1702Thr) c.4468G>A (p.Ala1490Thr) c.1258G>A (p.Ala420Thr) | dbSNP |
| 5 | g.177273686G>C | CA362308424 | NSD1 | c.4651G>C (p.Ala1551Pro) c.166G>C (p.Ala56Pro) n.5107G>C n.273G>C c.5215G>C (p.Ala1739Pro) n.4921G>C n.5671G>C n.2443G>C c.5524G>C (p.Ala1842Pro) c.4717G>C (p.Ala1573Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.5104G>C (p.Ala1702Pro) c.4468G>C (p.Ala1490Pro) c.1258G>C (p.Ala420Pro) | |
| 5 | g.177273686G= | CA1603543508 | NSD1 | c.4651G= (p.Ala1551=) c.166G= (p.Ala56=) n.5107G= n.273G= c.5215G= (p.Ala1739=) n.4921G= n.5671G= n.2443G= c.5524G= (p.Ala1842=) c.4717G= (p.Ala1573=) c.1018G= (p.Ala340=) c.5104G= (p.Ala1702=) c.4468G= (p.Ala1490=) c.1258G= (p.Ala420=) | |
| 5 | g.177273686G>T | CA362308425 | NSD1 | c.4651G>T (p.Ala1551Ser) c.166G>T (p.Ala56Ser) n.5107G>T n.273G>T c.5215G>T (p.Ala1739Ser) n.4921G>T n.5671G>T n.2443G>T c.5524G>T (p.Ala1842Ser) c.4717G>T (p.Ala1573Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.5104G>T (p.Ala1702Ser) c.4468G>T (p.Ala1490Ser) c.1258G>T (p.Ala420Ser) | |
| 5 | g.177273687C>A | CA362308428 | NSD1 | c.4652C>A (p.Ala1551Glu) c.167C>A (p.Ala56Glu) n.5108C>A n.274C>A c.5216C>A (p.Ala1739Glu) n.4922C>A n.5672C>A n.2444C>A c.5525C>A (p.Ala1842Glu) c.4718C>A (p.Ala1573Glu) c.1019C>A (p.Ala340Glu) c.5105C>A (p.Ala1702Glu) c.4469C>A (p.Ala1490Glu) c.1259C>A (p.Ala420Glu) | |
| 5 | g.177273687C>G | CA362308430 | NSD1 | c.4652C>G (p.Ala1551Gly) c.167C>G (p.Ala56Gly) n.5108C>G n.274C>G c.5216C>G (p.Ala1739Gly) n.4922C>G n.5672C>G n.2444C>G c.5525C>G (p.Ala1842Gly) c.4718C>G (p.Ala1573Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.5105C>G (p.Ala1702Gly) c.4469C>G (p.Ala1490Gly) c.1259C>G (p.Ala420Gly) | |
| 5 | g.177273687C>T | CA362308432 | NSD1 | c.4652C>T (p.Ala1551Val) c.167C>T (p.Ala56Val) n.5108C>T n.274C>T c.5216C>T (p.Ala1739Val) n.4922C>T n.5672C>T n.2444C>T c.5525C>T (p.Ala1842Val) c.4718C>T (p.Ala1573Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.5105C>T (p.Ala1702Val) c.4469C>T (p.Ala1490Val) c.1259C>T (p.Ala420Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177273688A= | CA1603543512 | NSD1 | c.4653A= (p.Ala1551=) c.168A= (p.Ala56=) n.5109A= n.275A= c.5217A= (p.Ala1739=) n.4923A= n.5673A= n.2445A= c.5526A= (p.Ala1842=) c.4719A= (p.Ala1573=) c.1020A= (p.Ala340=) c.5106A= (p.Ala1702=) c.4470A= (p.Ala1490=) c.1260A= (p.Ala420=) | |
| 5 | g.177273688A>C | CA447735141 | NSD1 | c.4653A>C (p.Ala1551=) c.168A>C (p.Ala56=) n.5109A>C n.275A>C c.5217A>C (p.Ala1739=) n.4923A>C n.5673A>C n.2445A>C c.5526A>C (p.Ala1842=) c.4719A>C (p.Ala1573=) c.1020A>C (p.Ala340=) c.5106A>C (p.Ala1702=) c.4470A>C (p.Ala1490=) c.1260A>C (p.Ala420=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177273688A>G | CA447735142 | NSD1 | c.4653A>G (p.Ala1551=) c.168A>G (p.Ala56=) n.5109A>G n.275A>G c.5217A>G (p.Ala1739=) n.4923A>G n.5673A>G n.2445A>G c.5526A>G (p.Ala1842=) c.4719A>G (p.Ala1573=) c.1020A>G (p.Ala340=) c.5106A>G (p.Ala1702=) c.4470A>G (p.Ala1490=) c.1260A>G (p.Ala420=) | |
| 5 | g.177273688A>T | CA447735143 | NSD1 | c.4653A>T (p.Ala1551=) c.168A>T (p.Ala56=) n.5109A>T n.275A>T c.5217A>T (p.Ala1739=) n.4923A>T n.5673A>T n.2445A>T c.5526A>T (p.Ala1842=) c.4719A>T (p.Ala1573=) c.1020A>T (p.Ala340=) c.5106A>T (p.Ala1702=) c.4470A>T (p.Ala1490=) c.1260A>T (p.Ala420=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177273689G>A | CA362308436 | NSD1 | c.4654G>A (p.Ala1552Thr) c.169G>A (p.Ala57Thr) n.5110G>A n.276G>A c.5218G>A (p.Ala1740Thr) n.4924G>A n.5674G>A n.2446G>A c.5527G>A (p.Ala1843Thr) c.4720G>A (p.Ala1574Thr) c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.5107G>A (p.Ala1703Thr) c.4471G>A (p.Ala1491Thr) c.1261G>A (p.Ala421Thr) | |
| 5 | g.177273689G>C | CA362308438 | NSD1 | c.4654G>C (p.Ala1552Pro) c.169G>C (p.Ala57Pro) n.5110G>C n.276G>C c.5218G>C (p.Ala1740Pro) n.4924G>C n.5674G>C n.2446G>C c.5527G>C (p.Ala1843Pro) c.4720G>C (p.Ala1574Pro) c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.5107G>C (p.Ala1703Pro) c.4471G>C (p.Ala1491Pro) c.1261G>C (p.Ala421Pro) | |
| 5 | g.177273689G>T | CA362308441 | NSD1 | c.4654G>T (p.Ala1552Ser) c.169G>T (p.Ala57Ser) n.5110G>T n.276G>T c.5218G>T (p.Ala1740Ser) n.4924G>T n.5674G>T n.2446G>T c.5527G>T (p.Ala1843Ser) c.4720G>T (p.Ala1574Ser) c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.5107G>T (p.Ala1703Ser) c.4471G>T (p.Ala1491Ser) c.1261G>T (p.Ala421Ser) | |
| 5 | g.177273690C>A | CA362308453 | NSD1 | c.4655C>A (p.Ala1552Glu) c.170C>A (p.Ala57Glu) n.5111C>A n.277C>A c.5219C>A (p.Ala1740Glu) n.4925C>A n.5675C>A n.2447C>A c.5528C>A (p.Ala1843Glu) c.4721C>A (p.Ala1574Glu) c.1022C>A (p.Ala341Glu) c.5108C>A (p.Ala1703Glu) c.4472C>A (p.Ala1491Glu) c.1262C>A (p.Ala421Glu) | dbSNP |
| 5 | g.177273690C>G | CA362308448 | NSD1 | c.4655C>G (p.Ala1552Gly) c.170C>G (p.Ala57Gly) n.5111C>G n.277C>G c.5219C>G (p.Ala1740Gly) n.4925C>G n.5675C>G n.2447C>G c.5528C>G (p.Ala1843Gly) c.4721C>G (p.Ala1574Gly) c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.5108C>G (p.Ala1703Gly) c.4472C>G (p.Ala1491Gly) c.1262C>G (p.Ala421Gly) | |
| 5 | g.177273690C>T | CA362308445 | NSD1 | c.4655C>T (p.Ala1552Val) c.170C>T (p.Ala57Val) n.5111C>T n.277C>T c.5219C>T (p.Ala1740Val) n.4925C>T n.5675C>T n.2447C>T c.5528C>T (p.Ala1843Val) c.4721C>T (p.Ala1574Val) c.1022C>T (p.Ala341Val) c.5108C>T (p.Ala1703Val) c.4472C>T (p.Ala1491Val) c.1262C>T (p.Ala421Val) | |
| 5 | g.177273691A>C | CA447735144 | NSD1 | c.4656A>C (p.Ala1552=) c.171A>C (p.Ala57=) n.5112A>C n.278A>C c.5220A>C (p.Ala1740=) n.4926A>C n.5676A>C n.2448A>C c.5529A>C (p.Ala1843=) c.4722A>C (p.Ala1574=) c.1023A>C (p.Ala341=) c.5109A>C (p.Ala1703=) c.4473A>C (p.Ala1491=) c.1263A>C (p.Ala421=) | |
| 5 | g.177273691A>G | CA447735145 | NSD1 | c.4656A>G (p.Ala1552=) c.171A>G (p.Ala57=) n.5112A>G n.278A>G c.5220A>G (p.Ala1740=) n.4926A>G n.5676A>G n.2448A>G c.5529A>G (p.Ala1843=) c.4722A>G (p.Ala1574=) c.1023A>G (p.Ala341=) c.5109A>G (p.Ala1703=) c.4473A>G (p.Ala1491=) c.1263A>G (p.Ala421=) | |
| 5 | g.177273691A>T | CA447735146 | NSD1 | c.4656A>T (p.Ala1552=) c.171A>T (p.Ala57=) n.5112A>T n.278A>T c.5220A>T (p.Ala1740=) n.4926A>T n.5676A>T n.2448A>T c.5529A>T (p.Ala1843=) c.4722A>T (p.Ala1574=) c.1023A>T (p.Ala341=) c.5109A>T (p.Ala1703=) c.4473A>T (p.Ala1491=) c.1263A>T (p.Ala421=) | |
| 5 | g.177273692A>C | CA447735147 | NSD1 | c.4657A>C (p.Arg1553=) c.172A>C (p.Arg58=) n.5113A>C n.279A>C c.5221A>C (p.Arg1741=) n.4927A>C n.5677A>C n.2449A>C c.5530A>C (p.Arg1844=) c.4723A>C (p.Arg1575=) c.1024A>C (p.Arg342=) c.5110A>C (p.Arg1704=) c.4474A>C (p.Arg1492=) c.1264A>C (p.Arg422=) | |
| 5 | g.177273692A>G | CA362308456 | NSD1 | c.4657A>G (p.Arg1553Gly) c.172A>G (p.Arg58Gly) n.5113A>G n.279A>G c.5221A>G (p.Arg1741Gly) n.4927A>G n.5677A>G n.2449A>G c.5530A>G (p.Arg1844Gly) c.4723A>G (p.Arg1575Gly) c.1024A>G (p.Arg342Gly) c.5110A>G (p.Arg1704Gly) c.4474A>G (p.Arg1492Gly) c.1264A>G (p.Arg422Gly) | |
| 5 | g.177273692A>T | CA362308458 | NSD1 | c.4657A>T (p.Arg1553Trp) c.172A>T (p.Arg58Trp) n.5113A>T n.279A>T c.5221A>T (p.Arg1741Trp) n.4927A>T n.5677A>T n.2449A>T c.5530A>T (p.Arg1844Trp) c.4723A>T (p.Arg1575Trp) c.1024A>T (p.Arg342Trp) c.5110A>T (p.Arg1704Trp) c.4474A>T (p.Arg1492Trp) c.1264A>T (p.Arg422Trp) | |
| 5 | g.177273693G>A | CA362308461 | NSD1 | c.4658G>A (p.Arg1553Lys) c.173G>A (p.Arg58Lys) n.5114G>A n.280G>A c.5222G>A (p.Arg1741Lys) n.4928G>A n.5678G>A n.2450G>A c.5531G>A (p.Arg1844Lys) c.4724G>A (p.Arg1575Lys) c.1025G>A (p.Arg342Lys) c.5111G>A (p.Arg1704Lys) c.4475G>A (p.Arg1492Lys) c.1265G>A (p.Arg422Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177273693G>C | CA362308462 | NSD1 | c.4658G>C (p.Arg1553Thr) c.173G>C (p.Arg58Thr) n.5114G>C n.280G>C c.5222G>C (p.Arg1741Thr) n.4928G>C n.5678G>C n.2450G>C c.5531G>C (p.Arg1844Thr) c.4724G>C (p.Arg1575Thr) c.1025G>C (p.Arg342Thr) c.5111G>C (p.Arg1704Thr) c.4475G>C (p.Arg1492Thr) c.1265G>C (p.Arg422Thr) | |
| 5 | g.177273693G>T | CA362308463 | NSD1 | c.4658G>T (p.Arg1553Met) c.173G>T (p.Arg58Met) n.5114G>T n.280G>T c.5222G>T (p.Arg1741Met) n.4928G>T n.5678G>T n.2450G>T c.5531G>T (p.Arg1844Met) c.4724G>T (p.Arg1575Met) c.1025G>T (p.Arg342Met) c.5111G>T (p.Arg1704Met) c.4475G>T (p.Arg1492Met) c.1265G>T (p.Arg422Met) | |
| 5 | g.177273694G>A | CA3577847 | NSD1 | c.4659G>A (p.Arg1553=) c.174G>A (p.Arg58=) n.5115G>A n.281G>A c.5223G>A (p.Arg1741=) n.4929G>A n.5679G>A n.2451G>A c.5532G>A (p.Arg1844=) c.4725G>A (p.Arg1575=) c.1026G>A (p.Arg342=) c.5112G>A (p.Arg1704=) c.4476G>A (p.Arg1492=) c.1266G>A (p.Arg422=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177273694G>C | CA362308464 | NSD1 | c.4659G>C (p.Arg1553Ser) c.174G>C (p.Arg58Ser) n.5115G>C n.281G>C c.5223G>C (p.Arg1741Ser) n.4929G>C n.5679G>C n.2451G>C c.5532G>C (p.Arg1844Ser) c.4725G>C (p.Arg1575Ser) c.1026G>C (p.Arg342Ser) c.5112G>C (p.Arg1704Ser) c.4476G>C (p.Arg1492Ser) c.1266G>C (p.Arg422Ser) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.177273694G= | CA1603543515 | NSD1 | c.4659G= (p.Arg1553=) c.174G= (p.Arg58=) n.5115G= n.281G= c.5223G= (p.Arg1741=) n.4929G= n.5679G= n.2451G= c.5532G= (p.Arg1844=) c.4725G= (p.Arg1575=) c.1026G= (p.Arg342=) c.5112G= (p.Arg1704=) c.4476G= (p.Arg1492=) c.1266G= (p.Arg422=) | |
| 5 | g.177273694G>T | CA362308468 | NSD1 | c.4659G>T (p.Arg1553Ser) c.174G>T (p.Arg58Ser) n.5115G>T n.281G>T c.5223G>T (p.Arg1741Ser) n.4929G>T n.5679G>T n.2451G>T c.5532G>T (p.Arg1844Ser) c.4725G>T (p.Arg1575Ser) c.1026G>T (p.Arg342Ser) c.5112G>T (p.Arg1704Ser) c.4476G>T (p.Arg1492Ser) c.1266G>T (p.Arg422Ser) | |
| 5 | g.177273695T>A | CA362308472 | NSD1 | c.4660T>A (p.Phe1554Ile) c.175T>A (p.Phe59Ile) n.5116T>A n.282T>A c.5224T>A (p.Phe1742Ile) n.4930T>A n.5680T>A n.2452T>A c.5533T>A (p.Phe1845Ile) c.4726T>A (p.Phe1576Ile) c.1027T>A (p.Phe343Ile) c.5113T>A (p.Phe1705Ile) c.4477T>A (p.Phe1493Ile) c.1267T>A (p.Phe423Ile) | |
| 5 | g.177273695T>C | CA362308474 | NSD1 | c.4660T>C (p.Phe1554Leu) c.175T>C (p.Phe59Leu) n.5116T>C n.282T>C c.5224T>C (p.Phe1742Leu) n.4930T>C n.5680T>C n.2452T>C c.5533T>C (p.Phe1845Leu) c.4726T>C (p.Phe1576Leu) c.1027T>C (p.Phe343Leu) c.5113T>C (p.Phe1705Leu) c.4477T>C (p.Phe1493Leu) c.1267T>C (p.Phe423Leu) | |
| 5 | g.177273695T>G | CA362308476 | NSD1 | c.4660T>G (p.Phe1554Val) c.175T>G (p.Phe59Val) n.5116T>G n.282T>G c.5224T>G (p.Phe1742Val) n.4930T>G n.5680T>G n.2452T>G c.5533T>G (p.Phe1845Val) c.4726T>G (p.Phe1576Val) c.1027T>G (p.Phe343Val) c.5113T>G (p.Phe1705Val) c.4477T>G (p.Phe1493Val) c.1267T>G (p.Phe423Val) | |
| 5 | g.177273696T>A | CA362308479 | NSD1 | c.4661T>A (p.Phe1554Tyr) c.176T>A (p.Phe59Tyr) n.5117T>A n.283T>A c.5225T>A (p.Phe1742Tyr) n.4931T>A n.5681T>A n.2453T>A c.5534T>A (p.Phe1845Tyr) c.4727T>A (p.Phe1576Tyr) c.1028T>A (p.Phe343Tyr) c.5114T>A (p.Phe1705Tyr) c.4478T>A (p.Phe1493Tyr) c.1268T>A (p.Phe423Tyr) | |
| 5 | g.177273696T>C | CA362308482 | NSD1 | c.4661T>C (p.Phe1554Ser) c.176T>C (p.Phe59Ser) n.5117T>C n.283T>C c.5225T>C (p.Phe1742Ser) n.4931T>C n.5681T>C n.2453T>C c.5534T>C (p.Phe1845Ser) c.4727T>C (p.Phe1576Ser) c.1028T>C (p.Phe343Ser) c.5114T>C (p.Phe1705Ser) c.4478T>C (p.Phe1493Ser) c.1268T>C (p.Phe423Ser) | |
| 5 | g.177273696T>G | CA362308484 | NSD1 | c.4661T>G (p.Phe1554Cys) c.176T>G (p.Phe59Cys) n.5117T>G n.283T>G c.5225T>G (p.Phe1742Cys) n.4931T>G n.5681T>G n.2453T>G c.5534T>G (p.Phe1845Cys) c.4727T>G (p.Phe1576Cys) c.1028T>G (p.Phe343Cys) c.5114T>G (p.Phe1705Cys) c.4478T>G (p.Phe1493Cys) c.1268T>G (p.Phe423Cys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177273697T>A | CA362308488 | NSD1 | c.4662T>A (p.Phe1554Leu) c.177T>A (p.Phe59Leu) n.5118T>A n.284T>A c.5226T>A (p.Phe1742Leu) n.4932T>A n.5682T>A n.2454T>A c.5535T>A (p.Phe1845Leu) c.4728T>A (p.Phe1576Leu) c.1029T>A (p.Phe343Leu) c.5115T>A (p.Phe1705Leu) c.4479T>A (p.Phe1493Leu) c.1269T>A (p.Phe423Leu) | |
| 5 | g.177273697T>C | CA447735148 | NSD1 | c.4662T>C (p.Phe1554=) c.177T>C (p.Phe59=) n.5118T>C n.284T>C c.5226T>C (p.Phe1742=) n.4932T>C n.5682T>C n.2454T>C c.5535T>C (p.Phe1845=) c.4728T>C (p.Phe1576=) c.1029T>C (p.Phe343=) c.5115T>C (p.Phe1705=) c.4479T>C (p.Phe1493=) c.1269T>C (p.Phe423=) | |
| 5 | g.177273697T>G | CA362308491 | NSD1 | c.4662T>G (p.Phe1554Leu) c.177T>G (p.Phe59Leu) n.5118T>G n.284T>G c.5226T>G (p.Phe1742Leu) n.4932T>G n.5682T>G n.2454T>G c.5535T>G (p.Phe1845Leu) c.4728T>G (p.Phe1576Leu) c.1029T>G (p.Phe343Leu) c.5115T>G (p.Phe1705Leu) c.4479T>G (p.Phe1493Leu) c.1269T>G (p.Phe423Leu) | |
| 5 | g.177273698G>A | CA362308494 | NSD1 | c.4663G>A (p.Glu1555Lys) c.178G>A (p.Glu60Lys) n.5119G>A n.285G>A c.5227G>A (p.Glu1743Lys) n.4933G>A n.5683G>A n.2455G>A c.5536G>A (p.Glu1846Lys) c.4729G>A (p.Glu1577Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.5116G>A (p.Glu1706Lys) c.4480G>A (p.Glu1494Lys) c.1270G>A (p.Glu424Lys) | |
| 5 | g.177273698G>C | CA362308495 | NSD1 | c.4663G>C (p.Glu1555Gln) c.178G>C (p.Glu60Gln) n.5119G>C n.285G>C c.5227G>C (p.Glu1743Gln) n.4933G>C n.5683G>C n.2455G>C c.5536G>C (p.Glu1846Gln) c.4729G>C (p.Glu1577Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.5116G>C (p.Glu1706Gln) c.4480G>C (p.Glu1494Gln) c.1270G>C (p.Glu424Gln) | |
| 5 | g.177273698G>T | CA362308498 | NSD1 | c.4663G>T (p.Glu1555Ter) c.178G>T (p.Glu60Ter) n.5119G>T n.285G>T c.5227G>T (p.Glu1743Ter) n.4933G>T n.5683G>T n.2455G>T c.5536G>T (p.Glu1846Ter) c.4729G>T (p.Glu1577Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.5116G>T (p.Glu1706Ter) c.4480G>T (p.Glu1494Ter) c.1270G>T (p.Glu424Ter) |