Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177273498C=CA1603543354NSD1c.4637-174C= (n.4637-174C=)
c.152-174C= (n.152-174C=)
n.5093-174C=
n.259-174C=
c.5201-174C= (n.5201-174C=)
n.4907-174C=
n.5657-174C=
n.2429-174C=
c.5510-174C= (n.5510-174C=)
c.4703-174C= (n.4703-174C=)
c.1004-174C= (n.1004-174C=)
c.5090-174C= (n.5090-174C=)
c.4454-174C= (n.4454-174C=)
c.1244-174C= (n.1244-174C=)
5g.177273498C>TCA808074786NSD1c.4637-174C>T (n.4637-174C>T)
c.152-174C>T (n.152-174C>T)
n.5093-174C>T
n.259-174C>T
c.5201-174C>T (n.5201-174C>T)
n.4907-174C>T
n.5657-174C>T
n.2429-174C>T
c.5510-174C>T (n.5510-174C>T)
c.4703-174C>T (n.4703-174C>T)
c.1004-174C>T (n.1004-174C>T)
c.5090-174C>T (n.5090-174C>T)
c.4454-174C>T (n.4454-174C>T)
c.1244-174C>T (n.1244-174C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177273499A=CA1603543355NSD1c.4637-173A= (n.4637-173A=)
c.152-173A= (n.152-173A=)
n.5093-173A=
n.259-173A=
c.5201-173A= (n.5201-173A=)
n.4907-173A=
n.5657-173A=
n.2429-173A=
c.5510-173A= (n.5510-173A=)
c.4703-173A= (n.4703-173A=)
c.1004-173A= (n.1004-173A=)
c.5090-173A= (n.5090-173A=)
c.4454-173A= (n.4454-173A=)
c.1244-173A= (n.1244-173A=)
5g.177273499A>GCA132840613NSD1c.4637-173A>G (n.4637-173A>G)
c.152-173A>G (n.152-173A>G)
n.5093-173A>G
n.259-173A>G
c.5201-173A>G (n.5201-173A>G)
n.4907-173A>G
n.5657-173A>G
n.2429-173A>G
c.5510-173A>G (n.5510-173A>G)
c.4703-173A>G (n.4703-173A>G)
c.1004-173A>G (n.1004-173A>G)
c.5090-173A>G (n.5090-173A>G)
c.4454-173A>G (n.4454-173A>G)
c.1244-173A>G (n.1244-173A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177273501T>CCA132840630NSD1c.4637-171T>C (n.4637-171T>C)
c.152-171T>C (n.152-171T>C)
n.5093-171T>C
n.259-171T>C
c.5201-171T>C (n.5201-171T>C)
n.4907-171T>C
n.5657-171T>C
n.2429-171T>C
c.5510-171T>C (n.5510-171T>C)
c.4703-171T>C (n.4703-171T>C)
c.1004-171T>C (n.1004-171T>C)
c.5090-171T>C (n.5090-171T>C)
c.4454-171T>C (n.4454-171T>C)
c.1244-171T>C (n.1244-171T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177273501T=CA1603543357NSD1c.4637-171T= (n.4637-171T=)
c.152-171T= (n.152-171T=)
n.5093-171T=
n.259-171T=
c.5201-171T= (n.5201-171T=)
n.4907-171T=
n.5657-171T=
n.2429-171T=
c.5510-171T= (n.5510-171T=)
c.4703-171T= (n.4703-171T=)
c.1004-171T= (n.1004-171T=)
c.5090-171T= (n.5090-171T=)
c.4454-171T= (n.4454-171T=)
c.1244-171T= (n.1244-171T=)
5g.177273502delCA2606564344NSD1c.4637-170del (n.4637-170del)
c.152-170del (n.152-170del)
n.5093-170del
n.259-170del
c.5201-170del (n.5201-170del)
n.4907-170del
n.5657-170del
n.2429-170del
c.5510-170del (n.5510-170del)
c.4703-170del (n.4703-170del)
c.1004-170del (n.1004-170del)
c.5090-170del (n.5090-170del)
c.4454-170del (n.4454-170del)
c.1244-170del (n.1244-170del)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177273502_177273503dupCA1603543358NSD1c.4637-170_4637-169dup (n.4637-170_4637-169dup)
c.152-170_152-169dup (n.152-170_152-169dup)
n.5093-170_5093-169dup
n.259-170_259-169dup
c.5201-170_5201-169dup (n.5201-170_5201-169dup)
n.4907-170_4907-169dup
n.5657-170_5657-169dup
n.2429-170_2429-169dup
c.5510-170_5510-169dup (n.5510-170_5510-169dup)
c.4703-170_4703-169dup (n.4703-170_4703-169dup)
c.1004-170_1004-169dup (n.1004-170_1004-169dup)
c.5090-170_5090-169dup (n.5090-170_5090-169dup)
c.4454-170_4454-169dup (n.4454-170_4454-169dup)
c.1244-170_1244-169dup (n.1244-170_1244-169dup)
dbSNP
5g.177273506G>ACA1603543360NSD1c.4637-166G>A (n.4637-166G>A)
c.152-166G>A (n.152-166G>A)
n.5093-166G>A
n.259-166G>A
c.5201-166G>A (n.5201-166G>A)
n.4907-166G>A
n.5657-166G>A
n.2429-166G>A
c.5510-166G>A (n.5510-166G>A)
c.4703-166G>A (n.4703-166G>A)
c.1004-166G>A (n.1004-166G>A)
c.5090-166G>A (n.5090-166G>A)
c.4454-166G>A (n.4454-166G>A)
c.1244-166G>A (n.1244-166G>A)
dbSNP
5g.177273506G=CA1603543359NSD1c.4637-166G= (n.4637-166G=)
c.152-166G= (n.152-166G=)
n.5093-166G=
n.259-166G=
c.5201-166G= (n.5201-166G=)
n.4907-166G=
n.5657-166G=
n.2429-166G=
c.5510-166G= (n.5510-166G=)
c.4703-166G= (n.4703-166G=)
c.1004-166G= (n.1004-166G=)
c.5090-166G= (n.5090-166G=)
c.4454-166G= (n.4454-166G=)
c.1244-166G= (n.1244-166G=)
5g.177273509dupCA1603543361NSD1c.4637-163dup (n.4637-163dup)
c.152-163dup (n.152-163dup)
n.5093-163dup
n.259-163dup
c.5201-163dup (n.5201-163dup)
n.4907-163dup
n.5657-163dup
n.2429-163dup
c.5510-163dup (n.5510-163dup)
c.4703-163dup (n.4703-163dup)
c.1004-163dup (n.1004-163dup)
c.5090-163dup (n.5090-163dup)
c.4454-163dup (n.4454-163dup)
c.1244-163dup (n.1244-163dup)
dbSNP
5g.177273520G>ACA2606564345NSD1c.4637-152G>A (n.4637-152G>A)
c.152-152G>A (n.152-152G>A)
n.5093-152G>A
n.259-152G>A
c.5201-152G>A (n.5201-152G>A)
n.4907-152G>A
n.5657-152G>A
n.2429-152G>A
c.5510-152G>A (n.5510-152G>A)
c.4703-152G>A (n.4703-152G>A)
c.1004-152G>A (n.1004-152G>A)
c.5090-152G>A (n.5090-152G>A)
c.4454-152G>A (n.4454-152G>A)
c.1244-152G>A (n.1244-152G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177273522T>CCA2676690926NSD1c.4637-150T>C (n.4637-150T>C)
c.152-150T>C (n.152-150T>C)
n.5093-150T>C
n.259-150T>C
c.5201-150T>C (n.5201-150T>C)
n.4907-150T>C
n.5657-150T>C
n.2429-150T>C
c.5510-150T>C (n.5510-150T>C)
c.4703-150T>C (n.4703-150T>C)
c.1004-150T>C (n.1004-150T>C)
c.5090-150T>C (n.5090-150T>C)
c.4454-150T>C (n.4454-150T>C)
c.1244-150T>C (n.1244-150T>C)
gnomAD v4
5g.177273522T=CA1603543363NSD1c.4637-150T= (n.4637-150T=)
c.152-150T= (n.152-150T=)
n.5093-150T=
n.259-150T=
c.5201-150T= (n.5201-150T=)
n.4907-150T=
n.5657-150T=
n.2429-150T=
c.5510-150T= (n.5510-150T=)
c.4703-150T= (n.4703-150T=)
c.1004-150T= (n.1004-150T=)
c.5090-150T= (n.5090-150T=)
c.4454-150T= (n.4454-150T=)
c.1244-150T= (n.1244-150T=)
5g.177273523A=CA1603543366NSD1c.4637-149A= (n.4637-149A=)
c.152-149A= (n.152-149A=)
n.5093-149A=
n.259-149A=
c.5201-149A= (n.5201-149A=)
n.4907-149A=
n.5657-149A=
n.2429-149A=
c.5510-149A= (n.5510-149A=)
c.4703-149A= (n.4703-149A=)
c.1004-149A= (n.1004-149A=)
c.5090-149A= (n.5090-149A=)
c.4454-149A= (n.4454-149A=)
c.1244-149A= (n.1244-149A=)
5g.177273523A>GCA1084813144NSD1c.4637-149A>G (n.4637-149A>G)
c.152-149A>G (n.152-149A>G)
n.5093-149A>G
n.259-149A>G
c.5201-149A>G (n.5201-149A>G)
n.4907-149A>G
n.5657-149A>G
n.2429-149A>G
c.5510-149A>G (n.5510-149A>G)
c.4703-149A>G (n.4703-149A>G)
c.1004-149A>G (n.1004-149A>G)
c.5090-149A>G (n.5090-149A>G)
c.4454-149A>G (n.4454-149A>G)
c.1244-149A>G (n.1244-149A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177273523A>TCA808074788NSD1c.4637-149A>T (n.4637-149A>T)
c.152-149A>T (n.152-149A>T)
n.5093-149A>T
n.259-149A>T
c.5201-149A>T (n.5201-149A>T)
n.4907-149A>T
n.5657-149A>T
n.2429-149A>T
c.5510-149A>T (n.5510-149A>T)
c.4703-149A>T (n.4703-149A>T)
c.1004-149A>T (n.1004-149A>T)
c.5090-149A>T (n.5090-149A>T)
c.4454-149A>T (n.4454-149A>T)
c.1244-149A>T (n.1244-149A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177273523dupCA1603543365NSD1c.4637-149dup (n.4637-149dup)
c.152-149dup (n.152-149dup)
n.5093-149dup
n.259-149dup
c.5201-149dup (n.5201-149dup)
n.4907-149dup
n.5657-149dup
n.2429-149dup
c.5510-149dup (n.5510-149dup)
c.4703-149dup (n.4703-149dup)
c.1004-149dup (n.1004-149dup)
c.5090-149dup (n.5090-149dup)
c.4454-149dup (n.4454-149dup)
c.1244-149dup (n.1244-149dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177273524T>CCA132840632NSD1c.4637-148T>C (n.4637-148T>C)
c.152-148T>C (n.152-148T>C)
n.5093-148T>C
n.259-148T>C
c.5201-148T>C (n.5201-148T>C)
n.4907-148T>C
n.5657-148T>C
n.2429-148T>C
c.5510-148T>C (n.5510-148T>C)
c.4703-148T>C (n.4703-148T>C)
c.1004-148T>C (n.1004-148T>C)
c.5090-148T>C (n.5090-148T>C)
c.4454-148T>C (n.4454-148T>C)
c.1244-148T>C (n.1244-148T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.177273524T=CA1603543368NSD1c.4637-148T= (n.4637-148T=)
c.152-148T= (n.152-148T=)
n.5093-148T=
n.259-148T=
c.5201-148T= (n.5201-148T=)
n.4907-148T=
n.5657-148T=
n.2429-148T=
c.5510-148T= (n.5510-148T=)
c.4703-148T= (n.4703-148T=)
c.1004-148T= (n.1004-148T=)
c.5090-148T= (n.5090-148T=)
c.4454-148T= (n.4454-148T=)
c.1244-148T= (n.1244-148T=)
5g.177273525G>ACA132840633NSD1c.4637-147G>A (n.4637-147G>A)
c.152-147G>A (n.152-147G>A)
n.5093-147G>A
n.259-147G>A
c.5201-147G>A (n.5201-147G>A)
n.4907-147G>A
n.5657-147G>A
n.2429-147G>A
c.5510-147G>A (n.5510-147G>A)
c.4703-147G>A (n.4703-147G>A)
c.1004-147G>A (n.1004-147G>A)
c.5090-147G>A (n.5090-147G>A)
c.4454-147G>A (n.4454-147G>A)
c.1244-147G>A (n.1244-147G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177273525G>CCA132840635NSD1c.4637-147G>C (n.4637-147G>C)
c.152-147G>C (n.152-147G>C)
n.5093-147G>C
n.259-147G>C
c.5201-147G>C (n.5201-147G>C)
n.4907-147G>C
n.5657-147G>C
n.2429-147G>C
c.5510-147G>C (n.5510-147G>C)
c.4703-147G>C (n.4703-147G>C)
c.1004-147G>C (n.1004-147G>C)
c.5090-147G>C (n.5090-147G>C)
c.4454-147G>C (n.4454-147G>C)
c.1244-147G>C (n.1244-147G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177273525G=CA1603543370NSD1c.4637-147G= (n.4637-147G=)
c.152-147G= (n.152-147G=)
n.5093-147G=
n.259-147G=
c.5201-147G= (n.5201-147G=)
n.4907-147G=
n.5657-147G=
n.2429-147G=
c.5510-147G= (n.5510-147G=)
c.4703-147G= (n.4703-147G=)
c.1004-147G= (n.1004-147G=)
c.5090-147G= (n.5090-147G=)
c.4454-147G= (n.4454-147G=)
c.1244-147G= (n.1244-147G=)
5g.177273525G>TCA2676690927NSD1c.4637-147G>T (n.4637-147G>T)
c.152-147G>T (n.152-147G>T)
n.5093-147G>T
n.259-147G>T
c.5201-147G>T (n.5201-147G>T)
n.4907-147G>T
n.5657-147G>T
n.2429-147G>T
c.5510-147G>T (n.5510-147G>T)
c.4703-147G>T (n.4703-147G>T)
c.1004-147G>T (n.1004-147G>T)
c.5090-147G>T (n.5090-147G>T)
c.4454-147G>T (n.4454-147G>T)
c.1244-147G>T (n.1244-147G>T)
gnomAD v4
5g.177273526T>ACA2676690928NSD1c.4637-146T>A (n.4637-146T>A)
c.152-146T>A (n.152-146T>A)
n.5093-146T>A
n.259-146T>A
c.5201-146T>A (n.5201-146T>A)
n.4907-146T>A
n.5657-146T>A
n.2429-146T>A
c.5510-146T>A (n.5510-146T>A)
c.4703-146T>A (n.4703-146T>A)
c.1004-146T>A (n.1004-146T>A)
c.5090-146T>A (n.5090-146T>A)
c.4454-146T>A (n.4454-146T>A)
c.1244-146T>A (n.1244-146T>A)
gnomAD v4
5g.177273527G>CCA1603543376NSD1c.4637-145G>C (n.4637-145G>C)
c.152-145G>C (n.152-145G>C)
n.5093-145G>C
n.259-145G>C
c.5201-145G>C (n.5201-145G>C)
n.4907-145G>C
n.5657-145G>C
n.2429-145G>C
c.5510-145G>C (n.5510-145G>C)
c.4703-145G>C (n.4703-145G>C)
c.1004-145G>C (n.1004-145G>C)
c.5090-145G>C (n.5090-145G>C)
c.4454-145G>C (n.4454-145G>C)
c.1244-145G>C (n.1244-145G>C)
dbSNP
5g.177273527G=CA1603543375NSD1c.4637-145G= (n.4637-145G=)
c.152-145G= (n.152-145G=)
n.5093-145G=
n.259-145G=
c.5201-145G= (n.5201-145G=)
n.4907-145G=
n.5657-145G=
n.2429-145G=
c.5510-145G= (n.5510-145G=)
c.4703-145G= (n.4703-145G=)
c.1004-145G= (n.1004-145G=)
c.5090-145G= (n.5090-145G=)
c.4454-145G= (n.4454-145G=)
c.1244-145G= (n.1244-145G=)
5g.177273527G>TCA2676690929NSD1c.4637-145G>T (n.4637-145G>T)
c.152-145G>T (n.152-145G>T)
n.5093-145G>T
n.259-145G>T
c.5201-145G>T (n.5201-145G>T)
n.4907-145G>T
n.5657-145G>T
n.2429-145G>T
c.5510-145G>T (n.5510-145G>T)
c.4703-145G>T (n.4703-145G>T)
c.1004-145G>T (n.1004-145G>T)
c.5090-145G>T (n.5090-145G>T)
c.4454-145G>T (n.4454-145G>T)
c.1244-145G>T (n.1244-145G>T)
gnomAD v4
5g.177273527_177273528delinsGTCA1603543374NSD1c.4637-145_4637-144delinsGT (n.4637-145_4637-144delinsGT)
c.152-145_152-144delinsGT (n.152-145_152-144delinsGT)
n.5093-145_5093-144delinsGT
n.259-145_259-144delinsGT
c.5201-145_5201-144delinsGT (n.5201-145_5201-144delinsGT)
n.4907-145_4907-144delinsGT
n.5657-145_5657-144delinsGT
n.2429-145_2429-144delinsGT
c.5510-145_5510-144delinsGT (n.5510-145_5510-144delinsGT)
c.4703-145_4703-144delinsGT (n.4703-145_4703-144delinsGT)
c.1004-145_1004-144delinsGT (n.1004-145_1004-144delinsGT)
c.5090-145_5090-144delinsGT (n.5090-145_5090-144delinsGT)
c.4454-145_4454-144delinsGT (n.4454-145_4454-144delinsGT)
c.1244-145_1244-144delinsGT (n.1244-145_1244-144delinsGT)
5g.177273528T>CCA2676690930NSD1c.4637-144T>C (n.4637-144T>C)
c.152-144T>C (n.152-144T>C)
n.5093-144T>C
n.259-144T>C
c.5201-144T>C (n.5201-144T>C)
n.4907-144T>C
n.5657-144T>C
n.2429-144T>C
c.5510-144T>C (n.5510-144T>C)
c.4703-144T>C (n.4703-144T>C)
c.1004-144T>C (n.1004-144T>C)
c.5090-144T>C (n.5090-144T>C)
c.4454-144T>C (n.4454-144T>C)
c.1244-144T>C (n.1244-144T>C)
gnomAD v4
5g.177273528T>GCA1084813146NSD1c.4637-144T>G (n.4637-144T>G)
c.152-144T>G (n.152-144T>G)
n.5093-144T>G
n.259-144T>G
c.5201-144T>G (n.5201-144T>G)
n.4907-144T>G
n.5657-144T>G
n.2429-144T>G
c.5510-144T>G (n.5510-144T>G)
c.4703-144T>G (n.4703-144T>G)
c.1004-144T>G (n.1004-144T>G)
c.5090-144T>G (n.5090-144T>G)
c.4454-144T>G (n.4454-144T>G)
c.1244-144T>G (n.1244-144T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177273528T=CA1603543378NSD1c.4637-144T= (n.4637-144T=)
c.152-144T= (n.152-144T=)
n.5093-144T=
n.259-144T=
c.5201-144T= (n.5201-144T=)
n.4907-144T=
n.5657-144T=
n.2429-144T=
c.5510-144T= (n.5510-144T=)
c.4703-144T= (n.4703-144T=)
c.1004-144T= (n.1004-144T=)
c.5090-144T= (n.5090-144T=)
c.4454-144T= (n.4454-144T=)
c.1244-144T= (n.1244-144T=)
5g.177273531delCA808074792NSD1c.4637-141del (n.4637-141del)
c.152-141del (n.152-141del)
n.5093-141del
n.259-141del
c.5201-141del (n.5201-141del)
n.4907-141del
n.5657-141del
n.2429-141del
c.5510-141del (n.5510-141del)
c.4703-141del (n.4703-141del)
c.1004-141del (n.1004-141del)
c.5090-141del (n.5090-141del)
c.4454-141del (n.4454-141del)
c.1244-141del (n.1244-141del)
dbSNP
5g.177273529T>GCA2676690931NSD1c.4637-143T>G (n.4637-143T>G)
c.152-143T>G (n.152-143T>G)
n.5093-143T>G
n.259-143T>G
c.5201-143T>G (n.5201-143T>G)
n.4907-143T>G
n.5657-143T>G
n.2429-143T>G
c.5510-143T>G (n.5510-143T>G)
c.4703-143T>G (n.4703-143T>G)
c.1004-143T>G (n.1004-143T>G)
c.5090-143T>G (n.5090-143T>G)
c.4454-143T>G (n.4454-143T>G)
c.1244-143T>G (n.1244-143T>G)
gnomAD v4
5g.177273531T>CCA2676690932NSD1c.4637-141T>C (n.4637-141T>C)
c.152-141T>C (n.152-141T>C)
n.5093-141T>C
n.259-141T>C
c.5201-141T>C (n.5201-141T>C)
n.4907-141T>C
n.5657-141T>C
n.2429-141T>C
c.5510-141T>C (n.5510-141T>C)
c.4703-141T>C (n.4703-141T>C)
c.1004-141T>C (n.1004-141T>C)
c.5090-141T>C (n.5090-141T>C)
c.4454-141T>C (n.4454-141T>C)
c.1244-141T>C (n.1244-141T>C)
gnomAD v4
5g.177273532C=CA1603543379NSD1c.4637-140C= (n.4637-140C=)
c.152-140C= (n.152-140C=)
n.5093-140C=
n.259-140C=
c.5201-140C= (n.5201-140C=)
n.4907-140C=
n.5657-140C=
n.2429-140C=
c.5510-140C= (n.5510-140C=)
c.4703-140C= (n.4703-140C=)
c.1004-140C= (n.1004-140C=)
c.5090-140C= (n.5090-140C=)
c.4454-140C= (n.4454-140C=)
c.1244-140C= (n.1244-140C=)
5g.177273532C>GCA564489867NSD1c.4637-140C>G (n.4637-140C>G)
c.152-140C>G (n.152-140C>G)
n.5093-140C>G
n.259-140C>G
c.5201-140C>G (n.5201-140C>G)
n.4907-140C>G
n.5657-140C>G
n.2429-140C>G
c.5510-140C>G (n.5510-140C>G)
c.4703-140C>G (n.4703-140C>G)
c.1004-140C>G (n.1004-140C>G)
c.5090-140C>G (n.5090-140C>G)
c.4454-140C>G (n.4454-140C>G)
c.1244-140C>G (n.1244-140C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177273538_177273539delCA2676690933NSD1c.4637-134_4637-133del (n.4637-134_4637-133del)
c.152-134_152-133del (n.152-134_152-133del)
n.5093-134_5093-133del
n.259-134_259-133del
c.5201-134_5201-133del (n.5201-134_5201-133del)
n.4907-134_4907-133del
n.5657-134_5657-133del
n.2429-134_2429-133del
c.5510-134_5510-133del (n.5510-134_5510-133del)
c.4703-134_4703-133del (n.4703-134_4703-133del)
c.1004-134_1004-133del (n.1004-134_1004-133del)
c.5090-134_5090-133del (n.5090-134_5090-133del)
c.4454-134_4454-133del (n.4454-134_4454-133del)
c.1244-134_1244-133del (n.1244-134_1244-133del)
gnomAD v4
5g.177273539A>TCA2676690934NSD1c.4637-133A>T (n.4637-133A>T)
c.152-133A>T (n.152-133A>T)
n.5093-133A>T
n.259-133A>T
c.5201-133A>T (n.5201-133A>T)
n.4907-133A>T
n.5657-133A>T
n.2429-133A>T
c.5510-133A>T (n.5510-133A>T)
c.4703-133A>T (n.4703-133A>T)
c.1004-133A>T (n.1004-133A>T)
c.5090-133A>T (n.5090-133A>T)
c.4454-133A>T (n.4454-133A>T)
c.1244-133A>T (n.1244-133A>T)
gnomAD v4
5g.177273541A=CA1603543380NSD1c.4637-131A= (n.4637-131A=)
c.152-131A= (n.152-131A=)
n.5093-131A=
n.259-131A=
c.5201-131A= (n.5201-131A=)
n.4907-131A=
n.5657-131A=
n.2429-131A=
c.5510-131A= (n.5510-131A=)
c.4703-131A= (n.4703-131A=)
c.1004-131A= (n.1004-131A=)
c.5090-131A= (n.5090-131A=)
c.4454-131A= (n.4454-131A=)
c.1244-131A= (n.1244-131A=)
5g.177273541A>TCA808074798NSD1c.4637-131A>T (n.4637-131A>T)
c.152-131A>T (n.152-131A>T)
n.5093-131A>T
n.259-131A>T
c.5201-131A>T (n.5201-131A>T)
n.4907-131A>T
n.5657-131A>T
n.2429-131A>T
c.5510-131A>T (n.5510-131A>T)
c.4703-131A>T (n.4703-131A>T)
c.1004-131A>T (n.1004-131A>T)
c.5090-131A>T (n.5090-131A>T)
c.4454-131A>T (n.4454-131A>T)
c.1244-131A>T (n.1244-131A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177273542T>CCA132840650NSD1c.4637-130T>C (n.4637-130T>C)
c.152-130T>C (n.152-130T>C)
n.5093-130T>C
n.259-130T>C
c.5201-130T>C (n.5201-130T>C)
n.4907-130T>C
n.5657-130T>C
n.2429-130T>C
c.5510-130T>C (n.5510-130T>C)
c.4703-130T>C (n.4703-130T>C)
c.1004-130T>C (n.1004-130T>C)
c.5090-130T>C (n.5090-130T>C)
c.4454-130T>C (n.4454-130T>C)
c.1244-130T>C (n.1244-130T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177273542T=CA1603543383NSD1c.4637-130T= (n.4637-130T=)
c.152-130T= (n.152-130T=)
n.5093-130T=
n.259-130T=
c.5201-130T= (n.5201-130T=)
n.4907-130T=
n.5657-130T=
n.2429-130T=
c.5510-130T= (n.5510-130T=)
c.4703-130T= (n.4703-130T=)
c.1004-130T= (n.1004-130T=)
c.5090-130T= (n.5090-130T=)
c.4454-130T= (n.4454-130T=)
c.1244-130T= (n.1244-130T=)
5g.177273543A=CA1603543385NSD1c.4637-129A= (n.4637-129A=)
c.152-129A= (n.152-129A=)
n.5093-129A=
n.259-129A=
c.5201-129A= (n.5201-129A=)
n.4907-129A=
n.5657-129A=
n.2429-129A=
c.5510-129A= (n.5510-129A=)
c.4703-129A= (n.4703-129A=)
c.1004-129A= (n.1004-129A=)
c.5090-129A= (n.5090-129A=)
c.4454-129A= (n.4454-129A=)
c.1244-129A= (n.1244-129A=)
5g.177273543A>GCA1603543387NSD1c.4637-129A>G (n.4637-129A>G)
c.152-129A>G (n.152-129A>G)
n.5093-129A>G
n.259-129A>G
c.5201-129A>G (n.5201-129A>G)
n.4907-129A>G
n.5657-129A>G
n.2429-129A>G
c.5510-129A>G (n.5510-129A>G)
c.4703-129A>G (n.4703-129A>G)
c.1004-129A>G (n.1004-129A>G)
c.5090-129A>G (n.5090-129A>G)
c.4454-129A>G (n.4454-129A>G)
c.1244-129A>G (n.1244-129A>G)
dbSNP
5g.177273543A>TCA2676690936NSD1c.4637-129A>T (n.4637-129A>T)
c.152-129A>T (n.152-129A>T)
n.5093-129A>T
n.259-129A>T
c.5201-129A>T (n.5201-129A>T)
n.4907-129A>T
n.5657-129A>T
n.2429-129A>T
c.5510-129A>T (n.5510-129A>T)
c.4703-129A>T (n.4703-129A>T)
c.1004-129A>T (n.1004-129A>T)
c.5090-129A>T (n.5090-129A>T)
c.4454-129A>T (n.4454-129A>T)
c.1244-129A>T (n.1244-129A>T)
gnomAD v4
5g.177273543_177273546delCA2676690935NSD1c.4637-129_4637-126del (n.4637-129_4637-126del)
c.152-129_152-126del (n.152-129_152-126del)
n.5093-129_5093-126del
n.259-129_259-126del
c.5201-129_5201-126del (n.5201-129_5201-126del)
n.4907-129_4907-126del
n.5657-129_5657-126del
n.2429-129_2429-126del
c.5510-129_5510-126del (n.5510-129_5510-126del)
c.4703-129_4703-126del (n.4703-129_4703-126del)
c.1004-129_1004-126del (n.1004-129_1004-126del)
c.5090-129_5090-126del (n.5090-129_5090-126del)
c.4454-129_4454-126del (n.4454-129_4454-126del)
c.1244-129_1244-126del (n.1244-129_1244-126del)
gnomAD v4
5g.177273544G>ACA132840660NSD1c.4637-128G>A (n.4637-128G>A)
c.152-128G>A (n.152-128G>A)
n.5093-128G>A
n.259-128G>A
c.5201-128G>A (n.5201-128G>A)
n.4907-128G>A
n.5657-128G>A
n.2429-128G>A
c.5510-128G>A (n.5510-128G>A)
c.4703-128G>A (n.4703-128G>A)
c.1004-128G>A (n.1004-128G>A)
c.5090-128G>A (n.5090-128G>A)
c.4454-128G>A (n.4454-128G>A)
c.1244-128G>A (n.1244-128G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177273544G=CA1603543389NSD1c.4637-128G= (n.4637-128G=)
c.152-128G= (n.152-128G=)
n.5093-128G=
n.259-128G=
c.5201-128G= (n.5201-128G=)
n.4907-128G=
n.5657-128G=
n.2429-128G=
c.5510-128G= (n.5510-128G=)
c.4703-128G= (n.4703-128G=)
c.1004-128G= (n.1004-128G=)
c.5090-128G= (n.5090-128G=)
c.4454-128G= (n.4454-128G=)
c.1244-128G= (n.1244-128G=)
5g.177273544G>TCA1603543388NSD1c.4637-128G>T (n.4637-128G>T)
c.152-128G>T (n.152-128G>T)
n.5093-128G>T
n.259-128G>T
c.5201-128G>T (n.5201-128G>T)
n.4907-128G>T
n.5657-128G>T
n.2429-128G>T
c.5510-128G>T (n.5510-128G>T)
c.4703-128G>T (n.4703-128G>T)
c.1004-128G>T (n.1004-128G>T)
c.5090-128G>T (n.5090-128G>T)
c.4454-128G>T (n.4454-128G>T)
c.1244-128G>T (n.1244-128G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177273545C>ACA2676690937NSD1c.4637-127C>A (n.4637-127C>A)
c.152-127C>A (n.152-127C>A)
n.5093-127C>A
n.259-127C>A
c.5201-127C>A (n.5201-127C>A)
n.4907-127C>A
n.5657-127C>A
n.2429-127C>A
c.5510-127C>A (n.5510-127C>A)
c.4703-127C>A (n.4703-127C>A)
c.1004-127C>A (n.1004-127C>A)
c.5090-127C>A (n.5090-127C>A)
c.4454-127C>A (n.4454-127C>A)
c.1244-127C>A (n.1244-127C>A)
gnomAD v4
5g.177273545C>TCA2676690938NSD1c.4637-127C>T (n.4637-127C>T)
c.152-127C>T (n.152-127C>T)
n.5093-127C>T
n.259-127C>T
c.5201-127C>T (n.5201-127C>T)
n.4907-127C>T
n.5657-127C>T
n.2429-127C>T
c.5510-127C>T (n.5510-127C>T)
c.4703-127C>T (n.4703-127C>T)
c.1004-127C>T (n.1004-127C>T)
c.5090-127C>T (n.5090-127C>T)
c.4454-127C>T (n.4454-127C>T)
c.1244-127C>T (n.1244-127C>T)
gnomAD v4
5g.177273547T>GCA2676690939NSD1c.4637-125T>G (n.4637-125T>G)
c.152-125T>G (n.152-125T>G)
n.5093-125T>G
n.259-125T>G
c.5201-125T>G (n.5201-125T>G)
n.4907-125T>G
n.5657-125T>G
n.2429-125T>G
c.5510-125T>G (n.5510-125T>G)
c.4703-125T>G (n.4703-125T>G)
c.1004-125T>G (n.1004-125T>G)
c.5090-125T>G (n.5090-125T>G)
c.4454-125T>G (n.4454-125T>G)
c.1244-125T>G (n.1244-125T>G)
gnomAD v4
5g.177273548T>CCA2676690940NSD1c.4637-124T>C (n.4637-124T>C)
c.152-124T>C (n.152-124T>C)
n.5093-124T>C
n.259-124T>C
c.5201-124T>C (n.5201-124T>C)
n.4907-124T>C
n.5657-124T>C
n.2429-124T>C
c.5510-124T>C (n.5510-124T>C)
c.4703-124T>C (n.4703-124T>C)
c.1004-124T>C (n.1004-124T>C)
c.5090-124T>C (n.5090-124T>C)
c.4454-124T>C (n.4454-124T>C)
c.1244-124T>C (n.1244-124T>C)
gnomAD v4
5g.177273548T>GCA2676690941NSD1c.4637-124T>G (n.4637-124T>G)
c.152-124T>G (n.152-124T>G)
n.5093-124T>G
n.259-124T>G
c.5201-124T>G (n.5201-124T>G)
n.4907-124T>G
n.5657-124T>G
n.2429-124T>G
c.5510-124T>G (n.5510-124T>G)
c.4703-124T>G (n.4703-124T>G)
c.1004-124T>G (n.1004-124T>G)
c.5090-124T>G (n.5090-124T>G)
c.4454-124T>G (n.4454-124T>G)
c.1244-124T>G (n.1244-124T>G)
gnomAD v4
5g.177273549G>ACA2676690942NSD1c.4637-123G>A (n.4637-123G>A)
c.152-123G>A (n.152-123G>A)
n.5093-123G>A
n.259-123G>A
c.5201-123G>A (n.5201-123G>A)
n.4907-123G>A
n.5657-123G>A
n.2429-123G>A
c.5510-123G>A (n.5510-123G>A)
c.4703-123G>A (n.4703-123G>A)
c.1004-123G>A (n.1004-123G>A)
c.5090-123G>A (n.5090-123G>A)
c.4454-123G>A (n.4454-123G>A)
c.1244-123G>A (n.1244-123G>A)
gnomAD v4
5g.177273549G>TCA2676690943NSD1c.4637-123G>T (n.4637-123G>T)
c.152-123G>T (n.152-123G>T)
n.5093-123G>T
n.259-123G>T
c.5201-123G>T (n.5201-123G>T)
n.4907-123G>T
n.5657-123G>T
n.2429-123G>T
c.5510-123G>T (n.5510-123G>T)
c.4703-123G>T (n.4703-123G>T)
c.1004-123G>T (n.1004-123G>T)
c.5090-123G>T (n.5090-123G>T)
c.4454-123G>T (n.4454-123G>T)
c.1244-123G>T (n.1244-123G>T)
gnomAD v4
5g.177273550G>ACA808074805NSD1c.4637-122G>A (n.4637-122G>A)
c.152-122G>A (n.152-122G>A)
n.5093-122G>A
n.259-122G>A
c.5201-122G>A (n.5201-122G>A)
n.4907-122G>A
n.5657-122G>A
n.2429-122G>A
c.5510-122G>A (n.5510-122G>A)
c.4703-122G>A (n.4703-122G>A)
c.1004-122G>A (n.1004-122G>A)
c.5090-122G>A (n.5090-122G>A)
c.4454-122G>A (n.4454-122G>A)
c.1244-122G>A (n.1244-122G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177273550G=CA1603543391NSD1c.4637-122G= (n.4637-122G=)
c.152-122G= (n.152-122G=)
n.5093-122G=
n.259-122G=
c.5201-122G= (n.5201-122G=)
n.4907-122G=
n.5657-122G=
n.2429-122G=
c.5510-122G= (n.5510-122G=)
c.4703-122G= (n.4703-122G=)
c.1004-122G= (n.1004-122G=)
c.5090-122G= (n.5090-122G=)
c.4454-122G= (n.4454-122G=)
c.1244-122G= (n.1244-122G=)
5g.177273550G>TCA2676690944NSD1c.4637-122G>T (n.4637-122G>T)
c.152-122G>T (n.152-122G>T)
n.5093-122G>T
n.259-122G>T
c.5201-122G>T (n.5201-122G>T)
n.4907-122G>T
n.5657-122G>T
n.2429-122G>T
c.5510-122G>T (n.5510-122G>T)
c.4703-122G>T (n.4703-122G>T)
c.1004-122G>T (n.1004-122G>T)
c.5090-122G>T (n.5090-122G>T)
c.4454-122G>T (n.4454-122G>T)
c.1244-122G>T (n.1244-122G>T)
gnomAD v4
5g.177273551T>ACA808074806NSD1c.4637-121T>A (n.4637-121T>A)
c.152-121T>A (n.152-121T>A)
n.5093-121T>A
n.259-121T>A
c.5201-121T>A (n.5201-121T>A)
n.4907-121T>A
n.5657-121T>A
n.2429-121T>A
c.5510-121T>A (n.5510-121T>A)
c.4703-121T>A (n.4703-121T>A)
c.1004-121T>A (n.1004-121T>A)
c.5090-121T>A (n.5090-121T>A)
c.4454-121T>A (n.4454-121T>A)
c.1244-121T>A (n.1244-121T>A)
dbSNP
5g.177273551T=CA1603543393NSD1c.4637-121T= (n.4637-121T=)
c.152-121T= (n.152-121T=)
n.5093-121T=
n.259-121T=
c.5201-121T= (n.5201-121T=)
n.4907-121T=
n.5657-121T=
n.2429-121T=
c.5510-121T= (n.5510-121T=)
c.4703-121T= (n.4703-121T=)
c.1004-121T= (n.1004-121T=)
c.5090-121T= (n.5090-121T=)
c.4454-121T= (n.4454-121T=)
c.1244-121T= (n.1244-121T=)
5g.177273552C>ACA2676690945NSD1c.4637-120C>A (n.4637-120C>A)
c.152-120C>A (n.152-120C>A)
n.5093-120C>A
n.259-120C>A
c.5201-120C>A (n.5201-120C>A)
n.4907-120C>A
n.5657-120C>A
n.2429-120C>A
c.5510-120C>A (n.5510-120C>A)
c.4703-120C>A (n.4703-120C>A)
c.1004-120C>A (n.1004-120C>A)
c.5090-120C>A (n.5090-120C>A)
c.4454-120C>A (n.4454-120C>A)
c.1244-120C>A (n.1244-120C>A)
gnomAD v4
5g.177273552C=CA1603543395NSD1c.4637-120C= (n.4637-120C=)
c.152-120C= (n.152-120C=)
n.5093-120C=
n.259-120C=
c.5201-120C= (n.5201-120C=)
n.4907-120C=
n.5657-120C=
n.2429-120C=
c.5510-120C= (n.5510-120C=)
c.4703-120C= (n.4703-120C=)
c.1004-120C= (n.1004-120C=)
c.5090-120C= (n.5090-120C=)
c.4454-120C= (n.4454-120C=)
c.1244-120C= (n.1244-120C=)
5g.177273552C>GCA2676690946NSD1c.4637-120C>G (n.4637-120C>G)
c.152-120C>G (n.152-120C>G)
n.5093-120C>G
n.259-120C>G
c.5201-120C>G (n.5201-120C>G)
n.4907-120C>G
n.5657-120C>G
n.2429-120C>G
c.5510-120C>G (n.5510-120C>G)
c.4703-120C>G (n.4703-120C>G)
c.1004-120C>G (n.1004-120C>G)
c.5090-120C>G (n.5090-120C>G)
c.4454-120C>G (n.4454-120C>G)
c.1244-120C>G (n.1244-120C>G)
gnomAD v4
5g.177273552C>TCA132840662NSD1c.4637-120C>T (n.4637-120C>T)
c.152-120C>T (n.152-120C>T)
n.5093-120C>T
n.259-120C>T
c.5201-120C>T (n.5201-120C>T)
n.4907-120C>T
n.5657-120C>T
n.2429-120C>T
c.5510-120C>T (n.5510-120C>T)
c.4703-120C>T (n.4703-120C>T)
c.1004-120C>T (n.1004-120C>T)
c.5090-120C>T (n.5090-120C>T)
c.4454-120C>T (n.4454-120C>T)
c.1244-120C>T (n.1244-120C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177273553G>ACA132840668NSD1c.4637-119G>A (n.4637-119G>A)
c.152-119G>A (n.152-119G>A)
n.5093-119G>A
n.259-119G>A
c.5201-119G>A (n.5201-119G>A)
n.4907-119G>A
n.5657-119G>A
n.2429-119G>A
c.5510-119G>A (n.5510-119G>A)
c.4703-119G>A (n.4703-119G>A)
c.1004-119G>A (n.1004-119G>A)
c.5090-119G>A (n.5090-119G>A)
c.4454-119G>A (n.4454-119G>A)
c.1244-119G>A (n.1244-119G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177273553G=CA1603543396NSD1c.4637-119G= (n.4637-119G=)
c.152-119G= (n.152-119G=)
n.5093-119G=
n.259-119G=
c.5201-119G= (n.5201-119G=)
n.4907-119G=
n.5657-119G=
n.2429-119G=
c.5510-119G= (n.5510-119G=)
c.4703-119G= (n.4703-119G=)
c.1004-119G= (n.1004-119G=)
c.5090-119G= (n.5090-119G=)
c.4454-119G= (n.4454-119G=)
c.1244-119G= (n.1244-119G=)
5g.177273553G>TCA2676690947NSD1c.4637-119G>T (n.4637-119G>T)
c.152-119G>T (n.152-119G>T)
n.5093-119G>T
n.259-119G>T
c.5201-119G>T (n.5201-119G>T)
n.4907-119G>T
n.5657-119G>T
n.2429-119G>T
c.5510-119G>T (n.5510-119G>T)
c.4703-119G>T (n.4703-119G>T)
c.1004-119G>T (n.1004-119G>T)
c.5090-119G>T (n.5090-119G>T)
c.4454-119G>T (n.4454-119G>T)
c.1244-119G>T (n.1244-119G>T)
gnomAD v4
5g.177273558T>CCA1603543400NSD1c.4637-114T>C (n.4637-114T>C)
c.152-114T>C (n.152-114T>C)
n.5093-114T>C
n.259-114T>C
c.5201-114T>C (n.5201-114T>C)
n.4907-114T>C
n.5657-114T>C
n.2429-114T>C
c.5510-114T>C (n.5510-114T>C)
c.4703-114T>C (n.4703-114T>C)
c.1004-114T>C (n.1004-114T>C)
c.5090-114T>C (n.5090-114T>C)
c.4454-114T>C (n.4454-114T>C)
c.1244-114T>C (n.1244-114T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177273558T=CA1603543399NSD1c.4637-114T= (n.4637-114T=)
c.152-114T= (n.152-114T=)
n.5093-114T=
n.259-114T=
c.5201-114T= (n.5201-114T=)
n.4907-114T=
n.5657-114T=
n.2429-114T=
c.5510-114T= (n.5510-114T=)
c.4703-114T= (n.4703-114T=)
c.1004-114T= (n.1004-114T=)
c.5090-114T= (n.5090-114T=)
c.4454-114T= (n.4454-114T=)
c.1244-114T= (n.1244-114T=)
5g.177273560G>ACA132840671NSD1c.4637-112G>A (n.4637-112G>A)
c.152-112G>A (n.152-112G>A)
n.5093-112G>A
n.259-112G>A
c.5201-112G>A (n.5201-112G>A)
n.4907-112G>A
n.5657-112G>A
n.2429-112G>A
c.5510-112G>A (n.5510-112G>A)
c.4703-112G>A (n.4703-112G>A)
c.1004-112G>A (n.1004-112G>A)
c.5090-112G>A (n.5090-112G>A)
c.4454-112G>A (n.4454-112G>A)
c.1244-112G>A (n.1244-112G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177273560G=CA1603543402NSD1c.4637-112G= (n.4637-112G=)
c.152-112G= (n.152-112G=)
n.5093-112G=
n.259-112G=
c.5201-112G= (n.5201-112G=)
n.4907-112G=
n.5657-112G=
n.2429-112G=
c.5510-112G= (n.5510-112G=)
c.4703-112G= (n.4703-112G=)
c.1004-112G= (n.1004-112G=)
c.5090-112G= (n.5090-112G=)
c.4454-112G= (n.4454-112G=)
c.1244-112G= (n.1244-112G=)
5g.177273562G>ACA2676690948NSD1c.4637-110G>A (n.4637-110G>A)
c.152-110G>A (n.152-110G>A)
n.5093-110G>A
n.259-110G>A
c.5201-110G>A (n.5201-110G>A)
n.4907-110G>A
n.5657-110G>A
n.2429-110G>A
c.5510-110G>A (n.5510-110G>A)
c.4703-110G>A (n.4703-110G>A)
c.1004-110G>A (n.1004-110G>A)
c.5090-110G>A (n.5090-110G>A)
c.4454-110G>A (n.4454-110G>A)
c.1244-110G>A (n.1244-110G>A)
gnomAD v4
5g.177273563T>GCA2676690949NSD1c.4637-109T>G (n.4637-109T>G)
c.152-109T>G (n.152-109T>G)
n.5093-109T>G
n.259-109T>G
c.5201-109T>G (n.5201-109T>G)
n.4907-109T>G
n.5657-109T>G
n.2429-109T>G
c.5510-109T>G (n.5510-109T>G)
c.4703-109T>G (n.4703-109T>G)
c.1004-109T>G (n.1004-109T>G)
c.5090-109T>G (n.5090-109T>G)
c.4454-109T>G (n.4454-109T>G)
c.1244-109T>G (n.1244-109T>G)
gnomAD v4
5g.177273564A>GCA2676690951NSD1c.4637-108A>G (n.4637-108A>G)
c.152-108A>G (n.152-108A>G)
n.5093-108A>G
n.259-108A>G
c.5201-108A>G (n.5201-108A>G)
n.4907-108A>G
n.5657-108A>G
n.2429-108A>G
c.5510-108A>G (n.5510-108A>G)
c.4703-108A>G (n.4703-108A>G)
c.1004-108A>G (n.1004-108A>G)
c.5090-108A>G (n.5090-108A>G)
c.4454-108A>G (n.4454-108A>G)
c.1244-108A>G (n.1244-108A>G)
gnomAD v4
5g.177273567delCA2676690950NSD1c.4637-105del (n.4637-105del)
c.152-105del (n.152-105del)
n.5093-105del
n.259-105del
c.5201-105del (n.5201-105del)
n.4907-105del
n.5657-105del
n.2429-105del
c.5510-105del (n.5510-105del)
c.4703-105del (n.4703-105del)
c.1004-105del (n.1004-105del)
c.5090-105del (n.5090-105del)
c.4454-105del (n.4454-105del)
c.1244-105del (n.1244-105del)
gnomAD v4
5g.177273567A>GCA2676690952NSD1c.4637-105A>G (n.4637-105A>G)
c.152-105A>G (n.152-105A>G)
n.5093-105A>G
n.259-105A>G
c.5201-105A>G (n.5201-105A>G)
n.4907-105A>G
n.5657-105A>G
n.2429-105A>G
c.5510-105A>G (n.5510-105A>G)
c.4703-105A>G (n.4703-105A>G)
c.1004-105A>G (n.1004-105A>G)
c.5090-105A>G (n.5090-105A>G)
c.4454-105A>G (n.4454-105A>G)
c.1244-105A>G (n.1244-105A>G)
gnomAD v4
5g.177273568C>ACA2676690953NSD1c.4637-104C>A (n.4637-104C>A)
c.152-104C>A (n.152-104C>A)
n.5093-104C>A
n.259-104C>A
c.5201-104C>A (n.5201-104C>A)
n.4907-104C>A
n.5657-104C>A
n.2429-104C>A
c.5510-104C>A (n.5510-104C>A)
c.4703-104C>A (n.4703-104C>A)
c.1004-104C>A (n.1004-104C>A)
c.5090-104C>A (n.5090-104C>A)
c.4454-104C>A (n.4454-104C>A)
c.1244-104C>A (n.1244-104C>A)
gnomAD v4
5g.177273568C=CA1603543403NSD1c.4637-104C= (n.4637-104C=)
c.152-104C= (n.152-104C=)
n.5093-104C=
n.259-104C=
c.5201-104C= (n.5201-104C=)
n.4907-104C=
n.5657-104C=
n.2429-104C=
c.5510-104C= (n.5510-104C=)
c.4703-104C= (n.4703-104C=)
c.1004-104C= (n.1004-104C=)
c.5090-104C= (n.5090-104C=)
c.4454-104C= (n.4454-104C=)
c.1244-104C= (n.1244-104C=)
5g.177273568C>TCA808074811NSD1c.4637-104C>T (n.4637-104C>T)
c.152-104C>T (n.152-104C>T)
n.5093-104C>T
n.259-104C>T
c.5201-104C>T (n.5201-104C>T)
n.4907-104C>T
n.5657-104C>T
n.2429-104C>T
c.5510-104C>T (n.5510-104C>T)
c.4703-104C>T (n.4703-104C>T)
c.1004-104C>T (n.1004-104C>T)
c.5090-104C>T (n.5090-104C>T)
c.4454-104C>T (n.4454-104C>T)
c.1244-104C>T (n.1244-104C>T)
dbSNP
5g.177273569A=CA1603543406NSD1c.4637-103A= (n.4637-103A=)
c.152-103A= (n.152-103A=)
n.5093-103A=
n.259-103A=
c.5201-103A= (n.5201-103A=)
n.4907-103A=
n.5657-103A=
n.2429-103A=
c.5510-103A= (n.5510-103A=)
c.4703-103A= (n.4703-103A=)
c.1004-103A= (n.1004-103A=)
c.5090-103A= (n.5090-103A=)
c.4454-103A= (n.4454-103A=)
c.1244-103A= (n.1244-103A=)
5g.177273569A>GCA132840672NSD1c.4637-103A>G (n.4637-103A>G)
c.152-103A>G (n.152-103A>G)
n.5093-103A>G
n.259-103A>G
c.5201-103A>G (n.5201-103A>G)
n.4907-103A>G
n.5657-103A>G
n.2429-103A>G
c.5510-103A>G (n.5510-103A>G)
c.4703-103A>G (n.4703-103A>G)
c.1004-103A>G (n.1004-103A>G)
c.5090-103A>G (n.5090-103A>G)
c.4454-103A>G (n.4454-103A>G)
c.1244-103A>G (n.1244-103A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177273571G>TCA2676690954NSD1c.4637-101G>T (n.4637-101G>T)
c.152-101G>T (n.152-101G>T)
n.5093-101G>T
n.259-101G>T
c.5201-101G>T (n.5201-101G>T)
n.4907-101G>T
n.5657-101G>T
n.2429-101G>T
c.5510-101G>T (n.5510-101G>T)
c.4703-101G>T (n.4703-101G>T)
c.1004-101G>T (n.1004-101G>T)
c.5090-101G>T (n.5090-101G>T)
c.4454-101G>T (n.4454-101G>T)
c.1244-101G>T (n.1244-101G>T)
gnomAD v4
5g.177273572G>ACA1603543410NSD1c.4637-100G>A (n.4637-100G>A)
c.152-100G>A (n.152-100G>A)
n.5093-100G>A
n.259-100G>A
c.5201-100G>A (n.5201-100G>A)
n.4907-100G>A
n.5657-100G>A
n.2429-100G>A
c.5510-100G>A (n.5510-100G>A)
c.4703-100G>A (n.4703-100G>A)
c.1004-100G>A (n.1004-100G>A)
c.5090-100G>A (n.5090-100G>A)
c.4454-100G>A (n.4454-100G>A)
c.1244-100G>A (n.1244-100G>A)
dbSNP
5g.177273572G=CA1603543409NSD1c.4637-100G= (n.4637-100G=)
c.152-100G= (n.152-100G=)
n.5093-100G=
n.259-100G=
c.5201-100G= (n.5201-100G=)
n.4907-100G=
n.5657-100G=
n.2429-100G=
c.5510-100G= (n.5510-100G=)
c.4703-100G= (n.4703-100G=)
c.1004-100G= (n.1004-100G=)
c.5090-100G= (n.5090-100G=)
c.4454-100G= (n.4454-100G=)
c.1244-100G= (n.1244-100G=)
5g.177273573A>TCA2578494970NSD1c.4637-99A>T (n.4637-99A>T)
c.152-99A>T (n.152-99A>T)
n.5093-99A>T
n.259-99A>T
c.5201-99A>T (n.5201-99A>T)
n.4907-99A>T
n.5657-99A>T
n.2429-99A>T
c.5510-99A>T (n.5510-99A>T)
c.4703-99A>T (n.4703-99A>T)
c.1004-99A>T (n.1004-99A>T)
c.5090-99A>T (n.5090-99A>T)
c.4454-99A>T (n.4454-99A>T)
c.1244-99A>T (n.1244-99A>T)
gnomAD v4
5g.177273574G>ACA2676690955NSD1c.4637-98G>A (n.4637-98G>A)
c.152-98G>A (n.152-98G>A)
n.5093-98G>A
n.259-98G>A
c.5201-98G>A (n.5201-98G>A)
n.4907-98G>A
n.5657-98G>A
n.2429-98G>A
c.5510-98G>A (n.5510-98G>A)
c.4703-98G>A (n.4703-98G>A)
c.1004-98G>A (n.1004-98G>A)
c.5090-98G>A (n.5090-98G>A)
c.4454-98G>A (n.4454-98G>A)
c.1244-98G>A (n.1244-98G>A)
gnomAD v4
5g.177273578C=CA1603543412NSD1c.4637-94C= (n.4637-94C=)
c.152-94C= (n.152-94C=)
n.5093-94C=
n.259-94C=
c.5201-94C= (n.5201-94C=)
n.4907-94C=
n.5657-94C=
n.2429-94C=
c.5510-94C= (n.5510-94C=)
c.4703-94C= (n.4703-94C=)
c.1004-94C= (n.1004-94C=)
c.5090-94C= (n.5090-94C=)
c.4454-94C= (n.4454-94C=)
c.1244-94C= (n.1244-94C=)
5g.177273578C>TCA808074815NSD1c.4637-94C>T (n.4637-94C>T)
c.152-94C>T (n.152-94C>T)
n.5093-94C>T
n.259-94C>T
c.5201-94C>T (n.5201-94C>T)
n.4907-94C>T
n.5657-94C>T
n.2429-94C>T
c.5510-94C>T (n.5510-94C>T)
c.4703-94C>T (n.4703-94C>T)
c.1004-94C>T (n.1004-94C>T)
c.5090-94C>T (n.5090-94C>T)
c.4454-94C>T (n.4454-94C>T)
c.1244-94C>T (n.1244-94C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177273580C>ACA2676690956NSD1c.4637-92C>A (n.4637-92C>A)
c.152-92C>A (n.152-92C>A)
n.5093-92C>A
n.259-92C>A
c.5201-92C>A (n.5201-92C>A)
n.4907-92C>A
n.5657-92C>A
n.2429-92C>A
c.5510-92C>A (n.5510-92C>A)
c.4703-92C>A (n.4703-92C>A)
c.1004-92C>A (n.1004-92C>A)
c.5090-92C>A (n.5090-92C>A)
c.4454-92C>A (n.4454-92C>A)
c.1244-92C>A (n.1244-92C>A)
gnomAD v4
5g.177273581C>ACA2578494971NSD1c.4637-91C>A (n.4637-91C>A)
c.152-91C>A (n.152-91C>A)
n.5093-91C>A
n.259-91C>A
c.5201-91C>A (n.5201-91C>A)
n.4907-91C>A
n.5657-91C>A
n.2429-91C>A
c.5510-91C>A (n.5510-91C>A)
c.4703-91C>A (n.4703-91C>A)
c.1004-91C>A (n.1004-91C>A)
c.5090-91C>A (n.5090-91C>A)
c.4454-91C>A (n.4454-91C>A)
c.1244-91C>A (n.1244-91C>A)
5g.177273582A>TCA2676690957NSD1c.4637-90A>T (n.4637-90A>T)
c.152-90A>T (n.152-90A>T)
n.5093-90A>T
n.259-90A>T
c.5201-90A>T (n.5201-90A>T)
n.4907-90A>T
n.5657-90A>T
n.2429-90A>T
c.5510-90A>T (n.5510-90A>T)
c.4703-90A>T (n.4703-90A>T)
c.1004-90A>T (n.1004-90A>T)
c.5090-90A>T (n.5090-90A>T)
c.4454-90A>T (n.4454-90A>T)
c.1244-90A>T (n.1244-90A>T)
gnomAD v4
5g.177273583A=CA1603543413NSD1c.4637-89A= (n.4637-89A=)
c.152-89A= (n.152-89A=)
n.5093-89A=
n.259-89A=
c.5201-89A= (n.5201-89A=)
n.4907-89A=
n.5657-89A=
n.2429-89A=
c.5510-89A= (n.5510-89A=)
c.4703-89A= (n.4703-89A=)
c.1004-89A= (n.1004-89A=)
c.5090-89A= (n.5090-89A=)
c.4454-89A= (n.4454-89A=)
c.1244-89A= (n.1244-89A=)
5g.177273583A>GCA1084813160NSD1c.4637-89A>G (n.4637-89A>G)
c.152-89A>G (n.152-89A>G)
n.5093-89A>G
n.259-89A>G
c.5201-89A>G (n.5201-89A>G)
n.4907-89A>G
n.5657-89A>G
n.2429-89A>G
c.5510-89A>G (n.5510-89A>G)
c.4703-89A>G (n.4703-89A>G)
c.1004-89A>G (n.1004-89A>G)
c.5090-89A>G (n.5090-89A>G)
c.4454-89A>G (n.4454-89A>G)
c.1244-89A>G (n.1244-89A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177273584C>ACA2578494972NSD1c.4637-88C>A (n.4637-88C>A)
c.152-88C>A (n.152-88C>A)
n.5093-88C>A
n.259-88C>A
c.5201-88C>A (n.5201-88C>A)
n.4907-88C>A
n.5657-88C>A
n.2429-88C>A
c.5510-88C>A (n.5510-88C>A)
c.4703-88C>A (n.4703-88C>A)
c.1004-88C>A (n.1004-88C>A)
c.5090-88C>A (n.5090-88C>A)
c.4454-88C>A (n.4454-88C>A)
c.1244-88C>A (n.1244-88C>A)
gnomAD v4
5g.177273584C>TCA2676690958NSD1c.4637-88C>T (n.4637-88C>T)
c.152-88C>T (n.152-88C>T)
n.5093-88C>T
n.259-88C>T
c.5201-88C>T (n.5201-88C>T)
n.4907-88C>T
n.5657-88C>T
n.2429-88C>T
c.5510-88C>T (n.5510-88C>T)
c.4703-88C>T (n.4703-88C>T)
c.1004-88C>T (n.1004-88C>T)
c.5090-88C>T (n.5090-88C>T)
c.4454-88C>T (n.4454-88C>T)
c.1244-88C>T (n.1244-88C>T)
gnomAD v4
5g.177273585T>CCA2578494973NSD1c.4637-87T>C (n.4637-87T>C)
c.152-87T>C (n.152-87T>C)
n.5093-87T>C
n.259-87T>C
c.5201-87T>C (n.5201-87T>C)
n.4907-87T>C
n.5657-87T>C
n.2429-87T>C
c.5510-87T>C (n.5510-87T>C)
c.4703-87T>C (n.4703-87T>C)
c.1004-87T>C (n.1004-87T>C)
c.5090-87T>C (n.5090-87T>C)
c.4454-87T>C (n.4454-87T>C)
c.1244-87T>C (n.1244-87T>C)
5g.177273586T>GCA2676690959NSD1c.4637-86T>G (n.4637-86T>G)
c.152-86T>G (n.152-86T>G)
n.5093-86T>G
n.259-86T>G
c.5201-86T>G (n.5201-86T>G)
n.4907-86T>G
n.5657-86T>G
n.2429-86T>G
c.5510-86T>G (n.5510-86T>G)
c.4703-86T>G (n.4703-86T>G)
c.1004-86T>G (n.1004-86T>G)
c.5090-86T>G (n.5090-86T>G)
c.4454-86T>G (n.4454-86T>G)
c.1244-86T>G (n.1244-86T>G)
gnomAD v4
5g.177273587A=CA1603543414NSD1c.4637-85A= (n.4637-85A=)
c.152-85A= (n.152-85A=)
n.5093-85A=
n.259-85A=
c.5201-85A= (n.5201-85A=)
n.4907-85A=
n.5657-85A=
n.2429-85A=
c.5510-85A= (n.5510-85A=)
c.4703-85A= (n.4703-85A=)
c.1004-85A= (n.1004-85A=)
c.5090-85A= (n.5090-85A=)
c.4454-85A= (n.4454-85A=)
c.1244-85A= (n.1244-85A=)
5g.177273587A>CCA1603543415NSD1c.4637-85A>C (n.4637-85A>C)
c.152-85A>C (n.152-85A>C)
n.5093-85A>C
n.259-85A>C
c.5201-85A>C (n.5201-85A>C)
n.4907-85A>C
n.5657-85A>C
n.2429-85A>C
c.5510-85A>C (n.5510-85A>C)
c.4703-85A>C (n.4703-85A>C)
c.1004-85A>C (n.1004-85A>C)
c.5090-85A>C (n.5090-85A>C)
c.4454-85A>C (n.4454-85A>C)
c.1244-85A>C (n.1244-85A>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.177273587A>TCA2578494974NSD1c.4637-85A>T (n.4637-85A>T)
c.152-85A>T (n.152-85A>T)
n.5093-85A>T
n.259-85A>T
c.5201-85A>T (n.5201-85A>T)
n.4907-85A>T
n.5657-85A>T
n.2429-85A>T
c.5510-85A>T (n.5510-85A>T)
c.4703-85A>T (n.4703-85A>T)
c.1004-85A>T (n.1004-85A>T)
c.5090-85A>T (n.5090-85A>T)
c.4454-85A>T (n.4454-85A>T)
c.1244-85A>T (n.1244-85A>T)
gnomAD v4
5g.177273588A>GCA2676690960NSD1c.4637-84A>G (n.4637-84A>G)
c.152-84A>G (n.152-84A>G)
n.5093-84A>G
n.259-84A>G
c.5201-84A>G (n.5201-84A>G)
n.4907-84A>G
n.5657-84A>G
n.2429-84A>G
c.5510-84A>G (n.5510-84A>G)
c.4703-84A>G (n.4703-84A>G)
c.1004-84A>G (n.1004-84A>G)
c.5090-84A>G (n.5090-84A>G)
c.4454-84A>G (n.4454-84A>G)
c.1244-84A>G (n.1244-84A>G)
gnomAD v4
5g.177273589A>CCA2676690961NSD1c.4637-83A>C (n.4637-83A>C)
c.152-83A>C (n.152-83A>C)
n.5093-83A>C
n.259-83A>C
c.5201-83A>C (n.5201-83A>C)
n.4907-83A>C
n.5657-83A>C
n.2429-83A>C
c.5510-83A>C (n.5510-83A>C)
c.4703-83A>C (n.4703-83A>C)
c.1004-83A>C (n.1004-83A>C)
c.5090-83A>C (n.5090-83A>C)
c.4454-83A>C (n.4454-83A>C)
c.1244-83A>C (n.1244-83A>C)
gnomAD v4
5g.177273590G>ACA132840680NSD1c.4637-82G>A (n.4637-82G>A)
c.152-82G>A (n.152-82G>A)
n.5093-82G>A
n.259-82G>A
c.5201-82G>A (n.5201-82G>A)
n.4907-82G>A
n.5657-82G>A
n.2429-82G>A
c.5510-82G>A (n.5510-82G>A)
c.4703-82G>A (n.4703-82G>A)
c.1004-82G>A (n.1004-82G>A)
c.5090-82G>A (n.5090-82G>A)
c.4454-82G>A (n.4454-82G>A)
c.1244-82G>A (n.1244-82G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177273590G=CA1603543416NSD1c.4637-82G= (n.4637-82G=)
c.152-82G= (n.152-82G=)
n.5093-82G=
n.259-82G=
c.5201-82G= (n.5201-82G=)
n.4907-82G=
n.5657-82G=
n.2429-82G=
c.5510-82G= (n.5510-82G=)
c.4703-82G= (n.4703-82G=)
c.1004-82G= (n.1004-82G=)
c.5090-82G= (n.5090-82G=)
c.4454-82G= (n.4454-82G=)
c.1244-82G= (n.1244-82G=)
5g.177273590G>TCA2578494975NSD1c.4637-82G>T (n.4637-82G>T)
c.152-82G>T (n.152-82G>T)
n.5093-82G>T
n.259-82G>T
c.5201-82G>T (n.5201-82G>T)
n.4907-82G>T
n.5657-82G>T
n.2429-82G>T
c.5510-82G>T (n.5510-82G>T)
c.4703-82G>T (n.4703-82G>T)
c.1004-82G>T (n.1004-82G>T)
c.5090-82G>T (n.5090-82G>T)
c.4454-82G>T (n.4454-82G>T)
c.1244-82G>T (n.1244-82G>T)
gnomAD v4
5g.177273591G>TCA2578494976NSD1c.4637-81G>T (n.4637-81G>T)
c.152-81G>T (n.152-81G>T)
n.5093-81G>T
n.259-81G>T
c.5201-81G>T (n.5201-81G>T)
n.4907-81G>T
n.5657-81G>T
n.2429-81G>T
c.5510-81G>T (n.5510-81G>T)
c.4703-81G>T (n.4703-81G>T)
c.1004-81G>T (n.1004-81G>T)
c.5090-81G>T (n.5090-81G>T)
c.4454-81G>T (n.4454-81G>T)
c.1244-81G>T (n.1244-81G>T)
gnomAD v4
5g.177273592G>ACA1084813162NSD1c.4637-80G>A (n.4637-80G>A)
c.152-80G>A (n.152-80G>A)
n.5093-80G>A
n.259-80G>A
c.5201-80G>A (n.5201-80G>A)
n.4907-80G>A
n.5657-80G>A
n.2429-80G>A
c.5510-80G>A (n.5510-80G>A)
c.4703-80G>A (n.4703-80G>A)
c.1004-80G>A (n.1004-80G>A)
c.5090-80G>A (n.5090-80G>A)
c.4454-80G>A (n.4454-80G>A)
c.1244-80G>A (n.1244-80G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177273592G=CA1603543419NSD1c.4637-80G= (n.4637-80G=)
c.152-80G= (n.152-80G=)
n.5093-80G=
n.259-80G=
c.5201-80G= (n.5201-80G=)
n.4907-80G=
n.5657-80G=
n.2429-80G=
c.5510-80G= (n.5510-80G=)
c.4703-80G= (n.4703-80G=)
c.1004-80G= (n.1004-80G=)
c.5090-80G= (n.5090-80G=)
c.4454-80G= (n.4454-80G=)
c.1244-80G= (n.1244-80G=)
5g.177273593G>ACA1603543420NSD1c.4637-79G>A (n.4637-79G>A)
c.152-79G>A (n.152-79G>A)
n.5093-79G>A
n.259-79G>A
c.5201-79G>A (n.5201-79G>A)
n.4907-79G>A
n.5657-79G>A
n.2429-79G>A
c.5510-79G>A (n.5510-79G>A)
c.4703-79G>A (n.4703-79G>A)
c.1004-79G>A (n.1004-79G>A)
c.5090-79G>A (n.5090-79G>A)
c.4454-79G>A (n.4454-79G>A)
c.1244-79G>A (n.1244-79G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177273593G=CA1603543421NSD1c.4637-79G= (n.4637-79G=)
c.152-79G= (n.152-79G=)
n.5093-79G=
n.259-79G=
c.5201-79G= (n.5201-79G=)
n.4907-79G=
n.5657-79G=
n.2429-79G=
c.5510-79G= (n.5510-79G=)
c.4703-79G= (n.4703-79G=)
c.1004-79G= (n.1004-79G=)
c.5090-79G= (n.5090-79G=)
c.4454-79G= (n.4454-79G=)
c.1244-79G= (n.1244-79G=)
5g.177273594A=CA1603543423NSD1c.4637-78A= (n.4637-78A=)
c.152-78A= (n.152-78A=)
n.5093-78A=
n.259-78A=
c.5201-78A= (n.5201-78A=)
n.4907-78A=
n.5657-78A=
n.2429-78A=
c.5510-78A= (n.5510-78A=)
c.4703-78A= (n.4703-78A=)
c.1004-78A= (n.1004-78A=)
c.5090-78A= (n.5090-78A=)
c.4454-78A= (n.4454-78A=)
c.1244-78A= (n.1244-78A=)
5g.177273594A>GCA1603543424NSD1c.4637-78A>G (n.4637-78A>G)
c.152-78A>G (n.152-78A>G)
n.5093-78A>G
n.259-78A>G
c.5201-78A>G (n.5201-78A>G)
n.4907-78A>G
n.5657-78A>G
n.2429-78A>G
c.5510-78A>G (n.5510-78A>G)
c.4703-78A>G (n.4703-78A>G)
c.1004-78A>G (n.1004-78A>G)
c.5090-78A>G (n.5090-78A>G)
c.4454-78A>G (n.4454-78A>G)
c.1244-78A>G (n.1244-78A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.177273594A>TCA2578494980NSD1c.4637-78A>T (n.4637-78A>T)
c.152-78A>T (n.152-78A>T)
n.5093-78A>T
n.259-78A>T
c.5201-78A>T (n.5201-78A>T)
n.4907-78A>T
n.5657-78A>T
n.2429-78A>T
c.5510-78A>T (n.5510-78A>T)
c.4703-78A>T (n.4703-78A>T)
c.1004-78A>T (n.1004-78A>T)
c.5090-78A>T (n.5090-78A>T)
c.4454-78A>T (n.4454-78A>T)
c.1244-78A>T (n.1244-78A>T)
5g.177273598dupCA2769572381NSD1c.4637-74dup (n.4637-74dup)
c.152-74dup (n.152-74dup)
n.5093-74dup
n.259-74dup
c.5201-74dup (n.5201-74dup)
n.4907-74dup
n.5657-74dup
n.2429-74dup
c.5510-74dup (n.5510-74dup)
c.4703-74dup (n.4703-74dup)
c.1004-74dup (n.1004-74dup)
c.5090-74dup (n.5090-74dup)
c.4454-74dup (n.4454-74dup)
c.1244-74dup (n.1244-74dup)
5g.177273598delCA2578494978NSD1c.4637-74del (n.4637-74del)
c.152-74del (n.152-74del)
n.5093-74del
n.259-74del
c.5201-74del (n.5201-74del)
n.4907-74del
n.5657-74del
n.2429-74del
c.5510-74del (n.5510-74del)
c.4703-74del (n.4703-74del)
c.1004-74del (n.1004-74del)
c.5090-74del (n.5090-74del)
c.4454-74del (n.4454-74del)
c.1244-74del (n.1244-74del)
gnomAD v4
5g.177273596A>GCA2578494982NSD1c.4637-76A>G (n.4637-76A>G)
c.152-76A>G (n.152-76A>G)
n.5093-76A>G
n.259-76A>G
c.5201-76A>G (n.5201-76A>G)
n.4907-76A>G
n.5657-76A>G
n.2429-76A>G
c.5510-76A>G (n.5510-76A>G)
c.4703-76A>G (n.4703-76A>G)
c.1004-76A>G (n.1004-76A>G)
c.5090-76A>G (n.5090-76A>G)
c.4454-76A>G (n.4454-76A>G)
c.1244-76A>G (n.1244-76A>G)
gnomAD v4
5g.177273598A=CA1603543425NSD1c.4637-74A= (n.4637-74A=)
c.152-74A= (n.152-74A=)
n.5093-74A=
n.259-74A=
c.5201-74A= (n.5201-74A=)
n.4907-74A=
n.5657-74A=
n.2429-74A=
c.5510-74A= (n.5510-74A=)
c.4703-74A= (n.4703-74A=)
c.1004-74A= (n.1004-74A=)
c.5090-74A= (n.5090-74A=)
c.4454-74A= (n.4454-74A=)
c.1244-74A= (n.1244-74A=)
5g.177273598A>GCA2578494984NSD1c.4637-74A>G (n.4637-74A>G)
c.152-74A>G (n.152-74A>G)
n.5093-74A>G
n.259-74A>G
c.5201-74A>G (n.5201-74A>G)
n.4907-74A>G
n.5657-74A>G
n.2429-74A>G
c.5510-74A>G (n.5510-74A>G)
c.4703-74A>G (n.4703-74A>G)
c.1004-74A>G (n.1004-74A>G)
c.5090-74A>G (n.5090-74A>G)
c.4454-74A>G (n.4454-74A>G)
c.1244-74A>G (n.1244-74A>G)
gnomAD v4
5g.177273598A>TCA1603543427NSD1c.4637-74A>T (n.4637-74A>T)
c.152-74A>T (n.152-74A>T)
n.5093-74A>T
n.259-74A>T
c.5201-74A>T (n.5201-74A>T)
n.4907-74A>T
n.5657-74A>T
n.2429-74A>T
c.5510-74A>T (n.5510-74A>T)
c.4703-74A>T (n.4703-74A>T)
c.1004-74A>T (n.1004-74A>T)
c.5090-74A>T (n.5090-74A>T)
c.4454-74A>T (n.4454-74A>T)
c.1244-74A>T (n.1244-74A>T)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched