OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177267501_177267502insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA | CA2676690631 | NSD1 | c.4274-61_4274-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA (n.4274-61_4274-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA) c.-212-61_-212-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA (n.-212-61_-212-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA) n.4730-61_4730-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA n.102-61_102-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA c.4838-61_4838-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA (n.4838-61_4838-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA) n.4544-61_4544-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA n.5294-61_5294-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA n.2005_2006insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA c.5147-61_5147-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA (n.5147-61_5147-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA) c.4340-61_4340-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA (n.4340-61_4340-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA) c.641-61_641-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA (n.641-61_641-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA) c.4727-61_4727-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA (n.4727-61_4727-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA) c.4091-61_4091-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA (n.4091-61_4091-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA) c.881-61_881-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA (n.881-61_881-60insGGTACACATATATATATATATGTGTATGGA) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.177267500G>T | CA2676690640 | NSD1 | c.4274-62G>T (n.4274-62G>T) c.-212-62G>T (n.-212-62G>T) n.4730-62G>T n.102-62G>T c.4838-62G>T (n.4838-62G>T) n.4544-62G>T n.5294-62G>T n.2004G>T c.5147-62G>T (n.5147-62G>T) c.4340-62G>T (n.4340-62G>T) c.641-62G>T (n.641-62G>T) c.4727-62G>T (n.4727-62G>T) c.4091-62G>T (n.4091-62G>T) c.881-62G>T (n.881-62G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177267501A= | CA1603537523 | NSD1 | c.4274-61A= (n.4274-61A=) c.-212-61A= (n.-212-61A=) n.4730-61A= n.102-61A= c.4838-61A= (n.4838-61A=) n.4544-61A= n.5294-61A= n.2005A= c.5147-61A= (n.5147-61A=) c.4340-61A= (n.4340-61A=) c.641-61A= (n.641-61A=) c.4727-61A= (n.4727-61A=) c.4091-61A= (n.4091-61A=) c.881-61A= (n.881-61A=) | |
| 5 | g.177267501A>C | CA2676690641 | NSD1 | c.4274-61A>C (n.4274-61A>C) c.-212-61A>C (n.-212-61A>C) n.4730-61A>C n.102-61A>C c.4838-61A>C (n.4838-61A>C) n.4544-61A>C n.5294-61A>C n.2005A>C c.5147-61A>C (n.5147-61A>C) c.4340-61A>C (n.4340-61A>C) c.641-61A>C (n.641-61A>C) c.4727-61A>C (n.4727-61A>C) c.4091-61A>C (n.4091-61A>C) c.881-61A>C (n.881-61A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177267501A>T | CA1084810489 | NSD1 | c.4274-61A>T (n.4274-61A>T) c.-212-61A>T (n.-212-61A>T) n.4730-61A>T n.102-61A>T c.4838-61A>T (n.4838-61A>T) n.4544-61A>T n.5294-61A>T n.2005A>T c.5147-61A>T (n.5147-61A>T) c.4340-61A>T (n.4340-61A>T) c.641-61A>T (n.641-61A>T) c.4727-61A>T (n.4727-61A>T) c.4091-61A>T (n.4091-61A>T) c.881-61A>T (n.881-61A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.177267506C= | CA1603537526 | NSD1 | c.4274-56C= (n.4274-56C=) c.-212-56C= (n.-212-56C=) n.4730-56C= n.102-56C= c.4838-56C= (n.4838-56C=) n.4544-56C= n.5294-56C= n.2010C= c.5147-56C= (n.5147-56C=) c.4340-56C= (n.4340-56C=) c.641-56C= (n.641-56C=) c.4727-56C= (n.4727-56C=) c.4091-56C= (n.4091-56C=) c.881-56C= (n.881-56C=) | |
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| 5 | g.177267508C= | CA1603537528 | NSD1 | c.4274-54C= (n.4274-54C=) c.-212-54C= (n.-212-54C=) n.4730-54C= n.102-54C= c.4838-54C= (n.4838-54C=) n.4544-54C= n.5294-54C= n.2012C= c.5147-54C= (n.5147-54C=) c.4340-54C= (n.4340-54C=) c.641-54C= (n.641-54C=) c.4727-54C= (n.4727-54C=) c.4091-54C= (n.4091-54C=) c.881-54C= (n.881-54C=) | |
| 5 | g.177267508C>T | CA132835836 | NSD1 | c.4274-54C>T (n.4274-54C>T) c.-212-54C>T (n.-212-54C>T) n.4730-54C>T n.102-54C>T c.4838-54C>T (n.4838-54C>T) n.4544-54C>T n.5294-54C>T n.2012C>T c.5147-54C>T (n.5147-54C>T) c.4340-54C>T (n.4340-54C>T) c.641-54C>T (n.641-54C>T) c.4727-54C>T (n.4727-54C>T) c.4091-54C>T (n.4091-54C>T) c.881-54C>T (n.881-54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177267509A= | CA1603537530 | NSD1 | c.4274-53A= (n.4274-53A=) c.-212-53A= (n.-212-53A=) n.4730-53A= n.102-53A= c.4838-53A= (n.4838-53A=) n.4544-53A= n.5294-53A= n.2013A= c.5147-53A= (n.5147-53A=) c.4340-53A= (n.4340-53A=) c.641-53A= (n.641-53A=) c.4727-53A= (n.4727-53A=) c.4091-53A= (n.4091-53A=) c.881-53A= (n.881-53A=) | |
| 5 | g.177267509A>G | CA132835848 | NSD1 | c.4274-53A>G (n.4274-53A>G) c.-212-53A>G (n.-212-53A>G) n.4730-53A>G n.102-53A>G c.4838-53A>G (n.4838-53A>G) n.4544-53A>G n.5294-53A>G n.2013A>G c.5147-53A>G (n.5147-53A>G) c.4340-53A>G (n.4340-53A>G) c.641-53A>G (n.641-53A>G) c.4727-53A>G (n.4727-53A>G) c.4091-53A>G (n.4091-53A>G) c.881-53A>G (n.881-53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177267510T>C | CA564488390 | NSD1 | c.4274-52T>C (n.4274-52T>C) c.-212-52T>C (n.-212-52T>C) n.4730-52T>C n.102-52T>C c.4838-52T>C (n.4838-52T>C) n.4544-52T>C n.5294-52T>C n.2014T>C c.5147-52T>C (n.5147-52T>C) c.4340-52T>C (n.4340-52T>C) c.641-52T>C (n.641-52T>C) c.4727-52T>C (n.4727-52T>C) c.4091-52T>C (n.4091-52T>C) c.881-52T>C (n.881-52T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.177267510T= | CA1603537533 | NSD1 | c.4274-52T= (n.4274-52T=) c.-212-52T= (n.-212-52T=) n.4730-52T= n.102-52T= c.4838-52T= (n.4838-52T=) n.4544-52T= n.5294-52T= n.2014T= c.5147-52T= (n.5147-52T=) c.4340-52T= (n.4340-52T=) c.641-52T= (n.641-52T=) c.4727-52T= (n.4727-52T=) c.4091-52T= (n.4091-52T=) c.881-52T= (n.881-52T=) | |
| 5 | g.177267511A>G | CA2676690646 | NSD1 | c.4274-51A>G (n.4274-51A>G) c.-212-51A>G (n.-212-51A>G) n.4730-51A>G n.102-51A>G c.4838-51A>G (n.4838-51A>G) n.4544-51A>G n.5294-51A>G n.2015A>G c.5147-51A>G (n.5147-51A>G) c.4340-51A>G (n.4340-51A>G) c.641-51A>G (n.641-51A>G) c.4727-51A>G (n.4727-51A>G) c.4091-51A>G (n.4091-51A>G) c.881-51A>G (n.881-51A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177267511A>T | CA2676690647 | NSD1 | c.4274-51A>T (n.4274-51A>T) c.-212-51A>T (n.-212-51A>T) n.4730-51A>T n.102-51A>T c.4838-51A>T (n.4838-51A>T) n.4544-51A>T n.5294-51A>T n.2015A>T c.5147-51A>T (n.5147-51A>T) c.4340-51A>T (n.4340-51A>T) c.641-51A>T (n.641-51A>T) c.4727-51A>T (n.4727-51A>T) c.4091-51A>T (n.4091-51A>T) c.881-51A>T (n.881-51A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177267511dup | CA1084810495 | NSD1 | c.4274-51dup (n.4274-51dup) c.-212-51dup (n.-212-51dup) n.4730-51dup n.102-51dup c.4838-51dup (n.4838-51dup) n.4544-51dup n.5294-51dup n.2015dup c.5147-51dup (n.5147-51dup) c.4340-51dup (n.4340-51dup) c.641-51dup (n.641-51dup) c.4727-51dup (n.4727-51dup) c.4091-51dup (n.4091-51dup) c.881-51dup (n.881-51dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177267512C>A | CA2676690648 | NSD1 | c.4274-50C>A (n.4274-50C>A) c.-212-50C>A (n.-212-50C>A) n.4730-50C>A n.102-50C>A c.4838-50C>A (n.4838-50C>A) n.4544-50C>A n.5294-50C>A n.2016C>A c.5147-50C>A (n.5147-50C>A) c.4340-50C>A (n.4340-50C>A) c.641-50C>A (n.641-50C>A) c.4727-50C>A (n.4727-50C>A) c.4091-50C>A (n.4091-50C>A) c.881-50C>A (n.881-50C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177267512C= | CA1603537536 | NSD1 | c.4274-50C= (n.4274-50C=) c.-212-50C= (n.-212-50C=) n.4730-50C= n.102-50C= c.4838-50C= (n.4838-50C=) n.4544-50C= n.5294-50C= n.2016C= c.5147-50C= (n.5147-50C=) c.4340-50C= (n.4340-50C=) c.641-50C= (n.641-50C=) c.4727-50C= (n.4727-50C=) c.4091-50C= (n.4091-50C=) c.881-50C= (n.881-50C=) | |
| 5 | g.177267512C>T | CA1603537538 | NSD1 | c.4274-50C>T (n.4274-50C>T) c.-212-50C>T (n.-212-50C>T) n.4730-50C>T n.102-50C>T c.4838-50C>T (n.4838-50C>T) n.4544-50C>T n.5294-50C>T n.2016C>T c.5147-50C>T (n.5147-50C>T) c.4340-50C>T (n.4340-50C>T) c.641-50C>T (n.641-50C>T) c.4727-50C>T (n.4727-50C>T) c.4091-50C>T (n.4091-50C>T) c.881-50C>T (n.881-50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177267513A= | CA1603537542 | NSD1 | c.4274-49A= (n.4274-49A=) c.-212-49A= (n.-212-49A=) n.4730-49A= n.102-49A= c.4838-49A= (n.4838-49A=) n.4544-49A= n.5294-49A= n.2017A= c.5147-49A= (n.5147-49A=) c.4340-49A= (n.4340-49A=) c.641-49A= (n.641-49A=) c.4727-49A= (n.4727-49A=) c.4091-49A= (n.4091-49A=) c.881-49A= (n.881-49A=) | |
| 5 | g.177267513A>C | CA3577777 | NSD1 | c.4274-49A>C (n.4274-49A>C) c.-212-49A>C (n.-212-49A>C) n.4730-49A>C n.102-49A>C c.4838-49A>C (n.4838-49A>C) n.4544-49A>C n.5294-49A>C n.2017A>C c.5147-49A>C (n.5147-49A>C) c.4340-49A>C (n.4340-49A>C) c.641-49A>C (n.641-49A>C) c.4727-49A>C (n.4727-49A>C) c.4091-49A>C (n.4091-49A>C) c.881-49A>C (n.881-49A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177267513A>G | CA564488392 | NSD1 | c.4274-49A>G (n.4274-49A>G) c.-212-49A>G (n.-212-49A>G) n.4730-49A>G n.102-49A>G c.4838-49A>G (n.4838-49A>G) n.4544-49A>G n.5294-49A>G n.2017A>G c.5147-49A>G (n.5147-49A>G) c.4340-49A>G (n.4340-49A>G) c.641-49A>G (n.641-49A>G) c.4727-49A>G (n.4727-49A>G) c.4091-49A>G (n.4091-49A>G) c.881-49A>G (n.881-49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177267514T>G | CA1603537548 | NSD1 | c.4274-48T>G (n.4274-48T>G) c.-212-48T>G (n.-212-48T>G) n.4730-48T>G n.102-48T>G c.4838-48T>G (n.4838-48T>G) n.4544-48T>G n.5294-48T>G n.2018T>G c.5147-48T>G (n.5147-48T>G) c.4340-48T>G (n.4340-48T>G) c.641-48T>G (n.641-48T>G) c.4727-48T>G (n.4727-48T>G) c.4091-48T>G (n.4091-48T>G) c.881-48T>G (n.881-48T>G) | dbSNP |
| 5 | g.177267514T= | CA1603537547 | NSD1 | c.4274-48T= (n.4274-48T=) c.-212-48T= (n.-212-48T=) n.4730-48T= n.102-48T= c.4838-48T= (n.4838-48T=) n.4544-48T= n.5294-48T= n.2018T= c.5147-48T= (n.5147-48T=) c.4340-48T= (n.4340-48T=) c.641-48T= (n.641-48T=) c.4727-48T= (n.4727-48T=) c.4091-48T= (n.4091-48T=) c.881-48T= (n.881-48T=) | |
| 5 | g.177267515G>T | CA2676690649 | NSD1 | c.4274-47G>T (n.4274-47G>T) c.-212-47G>T (n.-212-47G>T) n.4730-47G>T n.102-47G>T c.4838-47G>T (n.4838-47G>T) n.4544-47G>T n.5294-47G>T n.2019G>T c.5147-47G>T (n.5147-47G>T) c.4340-47G>T (n.4340-47G>T) c.641-47G>T (n.641-47G>T) c.4727-47G>T (n.4727-47G>T) c.4091-47G>T (n.4091-47G>T) c.881-47G>T (n.881-47G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177267517C>A | CA2676690650 | NSD1 | c.4274-45C>A (n.4274-45C>A) c.-212-45C>A (n.-212-45C>A) n.4730-45C>A n.102-45C>A c.4838-45C>A (n.4838-45C>A) n.4544-45C>A n.5294-45C>A n.2021C>A c.5147-45C>A (n.5147-45C>A) c.4340-45C>A (n.4340-45C>A) c.641-45C>A (n.641-45C>A) c.4727-45C>A (n.4727-45C>A) c.4091-45C>A (n.4091-45C>A) c.881-45C>A (n.881-45C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177267517C= | CA1603537552 | NSD1 | c.4274-45C= (n.4274-45C=) c.-212-45C= (n.-212-45C=) n.4730-45C= n.102-45C= c.4838-45C= (n.4838-45C=) n.4544-45C= n.5294-45C= n.2021C= c.5147-45C= (n.5147-45C=) c.4340-45C= (n.4340-45C=) c.641-45C= (n.641-45C=) c.4727-45C= (n.4727-45C=) c.4091-45C= (n.4091-45C=) c.881-45C= (n.881-45C=) | |
| 5 | g.177267517C>G | CA3577778 | NSD1 | c.4274-45C>G (n.4274-45C>G) c.-212-45C>G (n.-212-45C>G) n.4730-45C>G n.102-45C>G c.4838-45C>G (n.4838-45C>G) n.4544-45C>G n.5294-45C>G n.2021C>G c.5147-45C>G (n.5147-45C>G) c.4340-45C>G (n.4340-45C>G) c.641-45C>G (n.641-45C>G) c.4727-45C>G (n.4727-45C>G) c.4091-45C>G (n.4091-45C>G) c.881-45C>G (n.881-45C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177267517C>T | CA2769571629 | NSD1 | c.4274-45C>T (n.4274-45C>T) c.-212-45C>T (n.-212-45C>T) n.4730-45C>T n.102-45C>T c.4838-45C>T (n.4838-45C>T) n.4544-45C>T n.5294-45C>T n.2021C>T c.5147-45C>T (n.5147-45C>T) c.4340-45C>T (n.4340-45C>T) c.641-45C>T (n.641-45C>T) c.4727-45C>T (n.4727-45C>T) c.4091-45C>T (n.4091-45C>T) c.881-45C>T (n.881-45C>T) | |
| 5 | g.177267517_177267518delinsCT | CA1603537554 | NSD1 | c.4274-45_4274-44delinsCT (n.4274-45_4274-44delinsCT) c.-212-45_-212-44delinsCT (n.-212-45_-212-44delinsCT) n.4730-45_4730-44delinsCT n.102-45_102-44delinsCT c.4838-45_4838-44delinsCT (n.4838-45_4838-44delinsCT) n.4544-45_4544-44delinsCT n.5294-45_5294-44delinsCT n.2021_2022delinsCT c.5147-45_5147-44delinsCT (n.5147-45_5147-44delinsCT) c.4340-45_4340-44delinsCT (n.4340-45_4340-44delinsCT) c.641-45_641-44delinsCT (n.641-45_641-44delinsCT) c.4727-45_4727-44delinsCT (n.4727-45_4727-44delinsCT) c.4091-45_4091-44delinsCT (n.4091-45_4091-44delinsCT) c.881-45_881-44delinsCT (n.881-45_881-44delinsCT) | |
| 5 | g.177267519del | CA3577779 | NSD1 | c.4274-43del (n.4274-43del) c.-212-43del (n.-212-43del) n.4730-43del n.102-43del c.4838-43del (n.4838-43del) n.4544-43del n.5294-43del n.2023del c.5147-43del (n.5147-43del) c.4340-43del (n.4340-43del) c.641-43del (n.641-43del) c.4727-43del (n.4727-43del) c.4091-43del (n.4091-43del) c.881-43del (n.881-43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.177267520G>A | CA3577781 | NSD1 | c.4274-42G>A (n.4274-42G>A) c.-212-42G>A (n.-212-42G>A) n.4730-42G>A n.102-42G>A c.4838-42G>A (n.4838-42G>A) n.4544-42G>A n.5294-42G>A n.2024G>A c.5147-42G>A (n.5147-42G>A) c.4340-42G>A (n.4340-42G>A) c.641-42G>A (n.641-42G>A) c.4727-42G>A (n.4727-42G>A) c.4091-42G>A (n.4091-42G>A) c.881-42G>A (n.881-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177267520G= | CA1603537559 | NSD1 | c.4274-42G= (n.4274-42G=) c.-212-42G= (n.-212-42G=) n.4730-42G= n.102-42G= c.4838-42G= (n.4838-42G=) n.4544-42G= n.5294-42G= n.2024G= c.5147-42G= (n.5147-42G=) c.4340-42G= (n.4340-42G=) c.641-42G= (n.641-42G=) c.4727-42G= (n.4727-42G=) c.4091-42G= (n.4091-42G=) c.881-42G= (n.881-42G=) | |
| 5 | g.177267520G>T | CA3577780 | NSD1 | c.4274-42G>T (n.4274-42G>T) c.-212-42G>T (n.-212-42G>T) n.4730-42G>T n.102-42G>T c.4838-42G>T (n.4838-42G>T) n.4544-42G>T n.5294-42G>T n.2024G>T c.5147-42G>T (n.5147-42G>T) c.4340-42G>T (n.4340-42G>T) c.641-42G>T (n.641-42G>T) c.4727-42G>T (n.4727-42G>T) c.4091-42G>T (n.4091-42G>T) c.881-42G>T (n.881-42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177267521C>A | CA564488398 | NSD1 | c.4274-41C>A (n.4274-41C>A) c.-212-41C>A (n.-212-41C>A) n.4730-41C>A n.102-41C>A c.4838-41C>A (n.4838-41C>A) n.4544-41C>A n.5294-41C>A n.2025C>A c.5147-41C>A (n.5147-41C>A) c.4340-41C>A (n.4340-41C>A) c.641-41C>A (n.641-41C>A) c.4727-41C>A (n.4727-41C>A) c.4091-41C>A (n.4091-41C>A) c.881-41C>A (n.881-41C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177267521C= | CA1603537566 | NSD1 | c.4274-41C= (n.4274-41C=) c.-212-41C= (n.-212-41C=) n.4730-41C= n.102-41C= c.4838-41C= (n.4838-41C=) n.4544-41C= n.5294-41C= n.2025C= c.5147-41C= (n.5147-41C=) c.4340-41C= (n.4340-41C=) c.641-41C= (n.641-41C=) c.4727-41C= (n.4727-41C=) c.4091-41C= (n.4091-41C=) c.881-41C= (n.881-41C=) | |
| 5 | g.177267521C>T | CA1084810527 | NSD1 | c.4274-41C>T (n.4274-41C>T) c.-212-41C>T (n.-212-41C>T) n.4730-41C>T n.102-41C>T c.4838-41C>T (n.4838-41C>T) n.4544-41C>T n.5294-41C>T n.2025C>T c.5147-41C>T (n.5147-41C>T) c.4340-41C>T (n.4340-41C>T) c.641-41C>T (n.641-41C>T) c.4727-41C>T (n.4727-41C>T) c.4091-41C>T (n.4091-41C>T) c.881-41C>T (n.881-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177267522A>C | CA2676690651 | NSD1 | c.4274-40A>C (n.4274-40A>C) c.-212-40A>C (n.-212-40A>C) n.4730-40A>C n.102-40A>C c.4838-40A>C (n.4838-40A>C) n.4544-40A>C n.5294-40A>C n.2026A>C c.5147-40A>C (n.5147-40A>C) c.4340-40A>C (n.4340-40A>C) c.641-40A>C (n.641-40A>C) c.4727-40A>C (n.4727-40A>C) c.4091-40A>C (n.4091-40A>C) c.881-40A>C (n.881-40A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177267523G>A | CA3577782 | NSD1 | c.4274-39G>A (n.4274-39G>A) c.-212-39G>A (n.-212-39G>A) n.4730-39G>A n.102-39G>A c.4838-39G>A (n.4838-39G>A) n.4544-39G>A n.5294-39G>A n.2027G>A c.5147-39G>A (n.5147-39G>A) c.4340-39G>A (n.4340-39G>A) c.641-39G>A (n.641-39G>A) c.4727-39G>A (n.4727-39G>A) c.4091-39G>A (n.4091-39G>A) c.881-39G>A (n.881-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177267523G= | CA1603537568 | NSD1 | c.4274-39G= (n.4274-39G=) c.-212-39G= (n.-212-39G=) n.4730-39G= n.102-39G= c.4838-39G= (n.4838-39G=) n.4544-39G= n.5294-39G= n.2027G= c.5147-39G= (n.5147-39G=) c.4340-39G= (n.4340-39G=) c.641-39G= (n.641-39G=) c.4727-39G= (n.4727-39G=) c.4091-39G= (n.4091-39G=) c.881-39G= (n.881-39G=) | |
| 5 | g.177267524T>C | CA2676690652 | NSD1 | c.4274-38T>C (n.4274-38T>C) c.-212-38T>C (n.-212-38T>C) n.4730-38T>C n.102-38T>C c.4838-38T>C (n.4838-38T>C) n.4544-38T>C n.5294-38T>C n.2028T>C c.5147-38T>C (n.5147-38T>C) c.4340-38T>C (n.4340-38T>C) c.641-38T>C (n.641-38T>C) c.4727-38T>C (n.4727-38T>C) c.4091-38T>C (n.4091-38T>C) c.881-38T>C (n.881-38T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177267527T>A | CA2676690653 | NSD1 | c.4274-35T>A (n.4274-35T>A) c.-212-35T>A (n.-212-35T>A) n.4730-35T>A n.102-35T>A c.4838-35T>A (n.4838-35T>A) n.4544-35T>A n.5294-35T>A n.2031T>A c.5147-35T>A (n.5147-35T>A) c.4340-35T>A (n.4340-35T>A) c.641-35T>A (n.641-35T>A) c.4727-35T>A (n.4727-35T>A) c.4091-35T>A (n.4091-35T>A) c.881-35T>A (n.881-35T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177267528G>A | CA2676690654 | NSD1 | c.4274-34G>A (n.4274-34G>A) c.-212-34G>A (n.-212-34G>A) n.4730-34G>A n.102-34G>A c.4838-34G>A (n.4838-34G>A) n.4544-34G>A n.5294-34G>A n.2032G>A c.5147-34G>A (n.5147-34G>A) c.4340-34G>A (n.4340-34G>A) c.641-34G>A (n.641-34G>A) c.4727-34G>A (n.4727-34G>A) c.4091-34G>A (n.4091-34G>A) c.881-34G>A (n.881-34G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177267528G>C | CA2769571631 | NSD1 | c.4274-34G>C (n.4274-34G>C) c.-212-34G>C (n.-212-34G>C) n.4730-34G>C n.102-34G>C c.4838-34G>C (n.4838-34G>C) n.4544-34G>C n.5294-34G>C n.2032G>C c.5147-34G>C (n.5147-34G>C) c.4340-34G>C (n.4340-34G>C) c.641-34G>C (n.641-34G>C) c.4727-34G>C (n.4727-34G>C) c.4091-34G>C (n.4091-34G>C) c.881-34G>C (n.881-34G>C) | |
| 5 | g.177267528G>T | CA2578494906 | NSD1 | c.4274-34G>T (n.4274-34G>T) c.-212-34G>T (n.-212-34G>T) n.4730-34G>T n.102-34G>T c.4838-34G>T (n.4838-34G>T) n.4544-34G>T n.5294-34G>T n.2032G>T c.5147-34G>T (n.5147-34G>T) c.4340-34G>T (n.4340-34G>T) c.641-34G>T (n.641-34G>T) c.4727-34G>T (n.4727-34G>T) c.4091-34G>T (n.4091-34G>T) c.881-34G>T (n.881-34G>T) | |
| 5 | g.177267529T>C | CA2711094545 | NSD1 | c.4274-33T>C (n.4274-33T>C) c.-212-33T>C (n.-212-33T>C) n.4730-33T>C n.102-33T>C c.4838-33T>C (n.4838-33T>C) n.4544-33T>C n.5294-33T>C n.2033T>C c.5147-33T>C (n.5147-33T>C) c.4340-33T>C (n.4340-33T>C) c.641-33T>C (n.641-33T>C) c.4727-33T>C (n.4727-33T>C) c.4091-33T>C (n.4091-33T>C) c.881-33T>C (n.881-33T>C) | dbSNP |
| 5 | g.177267529T>G | CA2676690655 | NSD1 | c.4274-33T>G (n.4274-33T>G) c.-212-33T>G (n.-212-33T>G) n.4730-33T>G n.102-33T>G c.4838-33T>G (n.4838-33T>G) n.4544-33T>G n.5294-33T>G n.2033T>G c.5147-33T>G (n.5147-33T>G) c.4340-33T>G (n.4340-33T>G) c.641-33T>G (n.641-33T>G) c.4727-33T>G (n.4727-33T>G) c.4091-33T>G (n.4091-33T>G) c.881-33T>G (n.881-33T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177267530G>C | CA2711094559 | NSD1 | c.4274-32G>C (n.4274-32G>C) c.-212-32G>C (n.-212-32G>C) n.4730-32G>C n.102-32G>C c.4838-32G>C (n.4838-32G>C) n.4544-32G>C n.5294-32G>C n.2034G>C c.5147-32G>C (n.5147-32G>C) c.4340-32G>C (n.4340-32G>C) c.641-32G>C (n.641-32G>C) c.4727-32G>C (n.4727-32G>C) c.4091-32G>C (n.4091-32G>C) c.881-32G>C (n.881-32G>C) | dbSNP |
| 5 | g.177267530G>T | CA2676690656 | NSD1 | c.4274-32G>T (n.4274-32G>T) c.-212-32G>T (n.-212-32G>T) n.4730-32G>T n.102-32G>T c.4838-32G>T (n.4838-32G>T) n.4544-32G>T n.5294-32G>T n.2034G>T c.5147-32G>T (n.5147-32G>T) c.4340-32G>T (n.4340-32G>T) c.641-32G>T (n.641-32G>T) c.4727-32G>T (n.4727-32G>T) c.4091-32G>T (n.4091-32G>T) c.881-32G>T (n.881-32G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177267533C>G | CA2769571632 | NSD1 | c.4274-29C>G (n.4274-29C>G) c.-212-29C>G (n.-212-29C>G) n.4730-29C>G n.102-29C>G c.4838-29C>G (n.4838-29C>G) n.4544-29C>G n.5294-29C>G n.2037C>G c.5147-29C>G (n.5147-29C>G) c.4340-29C>G (n.4340-29C>G) c.641-29C>G (n.641-29C>G) c.4727-29C>G (n.4727-29C>G) c.4091-29C>G (n.4091-29C>G) c.881-29C>G (n.881-29C>G) | |
| 5 | g.177267535G>A | CA2676690657 | NSD1 | c.4274-27G>A (n.4274-27G>A) c.-212-27G>A (n.-212-27G>A) n.4730-27G>A n.102-27G>A c.4838-27G>A (n.4838-27G>A) n.4544-27G>A n.5294-27G>A n.2039G>A c.5147-27G>A (n.5147-27G>A) c.4340-27G>A (n.4340-27G>A) c.641-27G>A (n.641-27G>A) c.4727-27G>A (n.4727-27G>A) c.4091-27G>A (n.4091-27G>A) c.881-27G>A (n.881-27G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177267535G>T | CA2676690658 | NSD1 | c.4274-27G>T (n.4274-27G>T) c.-212-27G>T (n.-212-27G>T) n.4730-27G>T n.102-27G>T c.4838-27G>T (n.4838-27G>T) n.4544-27G>T n.5294-27G>T n.2039G>T c.5147-27G>T (n.5147-27G>T) c.4340-27G>T (n.4340-27G>T) c.641-27G>T (n.641-27G>T) c.4727-27G>T (n.4727-27G>T) c.4091-27G>T (n.4091-27G>T) c.881-27G>T (n.881-27G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177267537A>G | CA2676690659 | NSD1 | c.4274-25A>G (n.4274-25A>G) c.-212-25A>G (n.-212-25A>G) n.4730-25A>G n.102-25A>G c.4838-25A>G (n.4838-25A>G) n.4544-25A>G n.5294-25A>G n.2041A>G c.5147-25A>G (n.5147-25A>G) c.4340-25A>G (n.4340-25A>G) c.641-25A>G (n.641-25A>G) c.4727-25A>G (n.4727-25A>G) c.4091-25A>G (n.4091-25A>G) c.881-25A>G (n.881-25A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177267539G>A | CA1603537571 | NSD1 | c.4274-23G>A (n.4274-23G>A) c.-212-23G>A (n.-212-23G>A) n.4730-23G>A n.102-23G>A c.4838-23G>A (n.4838-23G>A) n.4544-23G>A n.5294-23G>A n.2043G>A c.5147-23G>A (n.5147-23G>A) c.4340-23G>A (n.4340-23G>A) c.641-23G>A (n.641-23G>A) c.4727-23G>A (n.4727-23G>A) c.4091-23G>A (n.4091-23G>A) c.881-23G>A (n.881-23G>A) | dbSNP |
| 5 | g.177267539G= | CA1603537570 | NSD1 | c.4274-23G= (n.4274-23G=) c.-212-23G= (n.-212-23G=) n.4730-23G= n.102-23G= c.4838-23G= (n.4838-23G=) n.4544-23G= n.5294-23G= n.2043G= c.5147-23G= (n.5147-23G=) c.4340-23G= (n.4340-23G=) c.641-23G= (n.641-23G=) c.4727-23G= (n.4727-23G=) c.4091-23G= (n.4091-23G=) c.881-23G= (n.881-23G=) | |
| 5 | g.177267540C= | CA1603537573 | NSD1 | c.4274-22C= (n.4274-22C=) c.-212-22C= (n.-212-22C=) n.4730-22C= n.102-22C= c.4838-22C= (n.4838-22C=) n.4544-22C= n.5294-22C= n.2044C= c.5147-22C= (n.5147-22C=) c.4340-22C= (n.4340-22C=) c.641-22C= (n.641-22C=) c.4727-22C= (n.4727-22C=) c.4091-22C= (n.4091-22C=) c.881-22C= (n.881-22C=) | |
| 5 | g.177267540C>T | CA564488403 | NSD1 | c.4274-22C>T (n.4274-22C>T) c.-212-22C>T (n.-212-22C>T) n.4730-22C>T n.102-22C>T c.4838-22C>T (n.4838-22C>T) n.4544-22C>T n.5294-22C>T n.2044C>T c.5147-22C>T (n.5147-22C>T) c.4340-22C>T (n.4340-22C>T) c.641-22C>T (n.641-22C>T) c.4727-22C>T (n.4727-22C>T) c.4091-22C>T (n.4091-22C>T) c.881-22C>T (n.881-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177267541C>A | CA2676690660 | NSD1 | c.4274-21C>A (n.4274-21C>A) c.-212-21C>A (n.-212-21C>A) n.4730-21C>A n.102-21C>A c.4838-21C>A (n.4838-21C>A) n.4544-21C>A n.5294-21C>A n.2045C>A c.5147-21C>A (n.5147-21C>A) c.4340-21C>A (n.4340-21C>A) c.641-21C>A (n.641-21C>A) c.4727-21C>A (n.4727-21C>A) c.4091-21C>A (n.4091-21C>A) c.881-21C>A (n.881-21C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177267542A= | CA1603537577 | NSD1 | c.4274-20A= (n.4274-20A=) c.-212-20A= (n.-212-20A=) n.4730-20A= n.102-20A= c.4838-20A= (n.4838-20A=) n.4544-20A= n.5294-20A= n.2046A= c.5147-20A= (n.5147-20A=) c.4340-20A= (n.4340-20A=) c.641-20A= (n.641-20A=) c.4727-20A= (n.4727-20A=) c.4091-20A= (n.4091-20A=) c.881-20A= (n.881-20A=) | |
| 5 | g.177267542A>C | CA564488404 | NSD1 | c.4274-20A>C (n.4274-20A>C) c.-212-20A>C (n.-212-20A>C) n.4730-20A>C n.102-20A>C c.4838-20A>C (n.4838-20A>C) n.4544-20A>C n.5294-20A>C n.2046A>C c.5147-20A>C (n.5147-20A>C) c.4340-20A>C (n.4340-20A>C) c.641-20A>C (n.641-20A>C) c.4727-20A>C (n.4727-20A>C) c.4091-20A>C (n.4091-20A>C) c.881-20A>C (n.881-20A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177267543C>A | CA1084810530 | NSD1 | c.4274-19C>A (n.4274-19C>A) c.-212-19C>A (n.-212-19C>A) n.4730-19C>A n.102-19C>A c.4838-19C>A (n.4838-19C>A) n.4544-19C>A n.5294-19C>A n.2047C>A c.5147-19C>A (n.5147-19C>A) c.4340-19C>A (n.4340-19C>A) c.641-19C>A (n.641-19C>A) c.4727-19C>A (n.4727-19C>A) c.4091-19C>A (n.4091-19C>A) c.881-19C>A (n.881-19C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177267543C= | CA1603537580 | NSD1 | c.4274-19C= (n.4274-19C=) c.-212-19C= (n.-212-19C=) n.4730-19C= n.102-19C= c.4838-19C= (n.4838-19C=) n.4544-19C= n.5294-19C= n.2047C= c.5147-19C= (n.5147-19C=) c.4340-19C= (n.4340-19C=) c.641-19C= (n.641-19C=) c.4727-19C= (n.4727-19C=) c.4091-19C= (n.4091-19C=) c.881-19C= (n.881-19C=) | |
| 5 | g.177267543C>G | CA2578494907 | NSD1 | c.4274-19C>G (n.4274-19C>G) c.-212-19C>G (n.-212-19C>G) n.4730-19C>G n.102-19C>G c.4838-19C>G (n.4838-19C>G) n.4544-19C>G n.5294-19C>G n.2047C>G c.5147-19C>G (n.5147-19C>G) c.4340-19C>G (n.4340-19C>G) c.641-19C>G (n.641-19C>G) c.4727-19C>G (n.4727-19C>G) c.4091-19C>G (n.4091-19C>G) c.881-19C>G (n.881-19C>G) | |
| 5 | g.177267543C>T | CA2710807101 | NSD1 | c.4274-19C>T (n.4274-19C>T) c.-212-19C>T (n.-212-19C>T) n.4730-19C>T n.102-19C>T c.4838-19C>T (n.4838-19C>T) n.4544-19C>T n.5294-19C>T n.2047C>T c.5147-19C>T (n.5147-19C>T) c.4340-19C>T (n.4340-19C>T) c.641-19C>T (n.641-19C>T) c.4727-19C>T (n.4727-19C>T) c.4091-19C>T (n.4091-19C>T) c.881-19C>T (n.881-19C>T) | dbSNP |
| 5 | g.177267544A= | CA1603537581 | NSD1 | c.4274-18A= (n.4274-18A=) c.-212-18A= (n.-212-18A=) n.4730-18A= n.102-18A= c.4838-18A= (n.4838-18A=) n.4544-18A= n.5294-18A= n.2048A= c.5147-18A= (n.5147-18A=) c.4340-18A= (n.4340-18A=) c.641-18A= (n.641-18A=) c.4727-18A= (n.4727-18A=) c.4091-18A= (n.4091-18A=) c.881-18A= (n.881-18A=) | |
| 5 | g.177267544A>G | CA1603537582 | NSD1 | c.4274-18A>G (n.4274-18A>G) c.-212-18A>G (n.-212-18A>G) n.4730-18A>G n.102-18A>G c.4838-18A>G (n.4838-18A>G) n.4544-18A>G n.5294-18A>G n.2048A>G c.5147-18A>G (n.5147-18A>G) c.4340-18A>G (n.4340-18A>G) c.641-18A>G (n.641-18A>G) c.4727-18A>G (n.4727-18A>G) c.4091-18A>G (n.4091-18A>G) c.881-18A>G (n.881-18A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177267551dup | CA3577783 | NSD1 | c.4274-11dup (n.4274-11dup) c.-212-11dup (n.-212-11dup) n.4730-11dup n.102-11dup c.4838-11dup (n.4838-11dup) n.4544-11dup n.5294-11dup n.2055dup c.5147-11dup (n.5147-11dup) c.4340-11dup (n.4340-11dup) c.641-11dup (n.641-11dup) c.4727-11dup (n.4727-11dup) c.4091-11dup (n.4091-11dup) c.881-11dup (n.881-11dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177267551del | CA2676690661 | NSD1 | c.4274-11del (n.4274-11del) c.-212-11del (n.-212-11del) n.4730-11del n.102-11del c.4838-11del (n.4838-11del) n.4544-11del n.5294-11del n.2055del c.5147-11del (n.5147-11del) c.4340-11del (n.4340-11del) c.641-11del (n.641-11del) c.4727-11del (n.4727-11del) c.4091-11del (n.4091-11del) c.881-11del (n.881-11del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177267547T>A | CA2676690662 | NSD1 | c.4274-15T>A (n.4274-15T>A) c.-212-15T>A (n.-212-15T>A) n.4730-15T>A n.102-15T>A c.4838-15T>A (n.4838-15T>A) n.4544-15T>A n.5294-15T>A n.2051T>A c.5147-15T>A (n.5147-15T>A) c.4340-15T>A (n.4340-15T>A) c.641-15T>A (n.641-15T>A) c.4727-15T>A (n.4727-15T>A) c.4091-15T>A (n.4091-15T>A) c.881-15T>A (n.881-15T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177267548T>G | CA3577784 | NSD1 | c.4274-14T>G (n.4274-14T>G) c.-212-14T>G (n.-212-14T>G) n.4730-14T>G n.102-14T>G c.4838-14T>G (n.4838-14T>G) n.4544-14T>G n.5294-14T>G n.2052T>G c.5147-14T>G (n.5147-14T>G) c.4340-14T>G (n.4340-14T>G) c.641-14T>G (n.641-14T>G) c.4727-14T>G (n.4727-14T>G) c.4091-14T>G (n.4091-14T>G) c.881-14T>G (n.881-14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177267548T= | CA1603537583 | NSD1 | c.4274-14T= (n.4274-14T=) c.-212-14T= (n.-212-14T=) n.4730-14T= n.102-14T= c.4838-14T= (n.4838-14T=) n.4544-14T= n.5294-14T= n.2052T= c.5147-14T= (n.5147-14T=) c.4340-14T= (n.4340-14T=) c.641-14T= (n.641-14T=) c.4727-14T= (n.4727-14T=) c.4091-14T= (n.4091-14T=) c.881-14T= (n.881-14T=) | |
| 5 | g.177267550T>G | CA2580074051 | NSD1 | c.4274-12T>G (n.4274-12T>G) c.-212-12T>G (n.-212-12T>G) n.4730-12T>G n.102-12T>G c.4838-12T>G (n.4838-12T>G) n.4544-12T>G n.5294-12T>G n.2054T>G c.5147-12T>G (n.5147-12T>G) c.4340-12T>G (n.4340-12T>G) c.641-12T>G (n.641-12T>G) c.4727-12T>G (n.4727-12T>G) c.4091-12T>G (n.4091-12T>G) c.881-12T>G (n.881-12T>G) | ClinVar |
| 5 | g.177267551T>G | CA2578494908 | NSD1 | c.4274-11T>G (n.4274-11T>G) c.-212-11T>G (n.-212-11T>G) n.4730-11T>G n.102-11T>G c.4838-11T>G (n.4838-11T>G) n.4544-11T>G n.5294-11T>G n.2055T>G c.5147-11T>G (n.5147-11T>G) c.4340-11T>G (n.4340-11T>G) c.641-11T>G (n.641-11T>G) c.4727-11T>G (n.4727-11T>G) c.4091-11T>G (n.4091-11T>G) c.881-11T>G (n.881-11T>G) | |
| 5 | g.177267552A= | CA1603537584 | NSD1 | c.4274-10A= (n.4274-10A=) c.-212-10A= (n.-212-10A=) n.4730-10A= n.102-10A= c.4838-10A= (n.4838-10A=) n.4544-10A= n.5294-10A= n.2056A= c.5147-10A= (n.5147-10A=) c.4340-10A= (n.4340-10A=) c.641-10A= (n.641-10A=) c.4727-10A= (n.4727-10A=) c.4091-10A= (n.4091-10A=) c.881-10A= (n.881-10A=) | |
| 5 | g.177267552A>G | CA808071059 | NSD1 | c.4274-10A>G (n.4274-10A>G) c.-212-10A>G (n.-212-10A>G) n.4730-10A>G n.102-10A>G c.4838-10A>G (n.4838-10A>G) n.4544-10A>G n.5294-10A>G n.2056A>G c.5147-10A>G (n.5147-10A>G) c.4340-10A>G (n.4340-10A>G) c.641-10A>G (n.641-10A>G) c.4727-10A>G (n.4727-10A>G) c.4091-10A>G (n.4091-10A>G) c.881-10A>G (n.881-10A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177267555C>A | CA2711094570 | NSD1 | c.4274-7C>A (n.4274-7C>A) c.-212-7C>A (n.-212-7C>A) n.4730-7C>A n.102-7C>A c.4838-7C>A (n.4838-7C>A) n.4544-7C>A n.5294-7C>A n.2059C>A c.5147-7C>A (n.5147-7C>A) c.4340-7C>A (n.4340-7C>A) c.641-7C>A (n.641-7C>A) c.4727-7C>A (n.4727-7C>A) c.4091-7C>A (n.4091-7C>A) c.881-7C>A (n.881-7C>A) | dbSNP |
| 5 | g.177267555C>T | CA645560995 | NSD1 | c.4274-7C>T (n.4274-7C>T) c.-212-7C>T (n.-212-7C>T) n.4730-7C>T n.102-7C>T c.4838-7C>T (n.4838-7C>T) n.4544-7C>T n.5294-7C>T n.2059C>T c.5147-7C>T (n.5147-7C>T) c.4340-7C>T (n.4340-7C>T) c.641-7C>T (n.641-7C>T) c.4727-7C>T (n.4727-7C>T) c.4091-7C>T (n.4091-7C>T) c.881-7C>T (n.881-7C>T) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.177267556C= | CA1603537586 | NSD1 | c.4274-6C= (n.4274-6C=) c.-212-6C= (n.-212-6C=) n.4730-6C= n.102-6C= c.4838-6C= (n.4838-6C=) n.4544-6C= n.5294-6C= n.2060C= c.5147-6C= (n.5147-6C=) c.4340-6C= (n.4340-6C=) c.641-6C= (n.641-6C=) c.4727-6C= (n.4727-6C=) c.4091-6C= (n.4091-6C=) c.881-6C= (n.881-6C=) | |
| 5 | g.177267556C>G | CA808071066 | NSD1 | c.4274-6C>G (n.4274-6C>G) c.-212-6C>G (n.-212-6C>G) n.4730-6C>G n.102-6C>G c.4838-6C>G (n.4838-6C>G) n.4544-6C>G n.5294-6C>G n.2060C>G c.5147-6C>G (n.5147-6C>G) c.4340-6C>G (n.4340-6C>G) c.641-6C>G (n.641-6C>G) c.4727-6C>G (n.4727-6C>G) c.4091-6C>G (n.4091-6C>G) c.881-6C>G (n.881-6C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177267559C= | CA1603537587 | NSD1 | c.4274-3C= (n.4274-3C=) c.-212-3C= (n.-212-3C=) n.4730-3C= n.102-3C= c.4838-3C= (n.4838-3C=) n.4544-3C= n.5294-3C= n.2063C= c.5147-3C= (n.5147-3C=) c.4340-3C= (n.4340-3C=) c.641-3C= (n.641-3C=) c.4727-3C= (n.4727-3C=) c.4091-3C= (n.4091-3C=) c.881-3C= (n.881-3C=) | |
| 5 | g.177267559C>T | CA808071069 | NSD1 | c.4274-3C>T (n.4274-3C>T) c.-212-3C>T (n.-212-3C>T) n.4730-3C>T n.102-3C>T c.4838-3C>T (n.4838-3C>T) n.4544-3C>T n.5294-3C>T n.2063C>T c.5147-3C>T (n.5147-3C>T) c.4340-3C>T (n.4340-3C>T) c.641-3C>T (n.641-3C>T) c.4727-3C>T (n.4727-3C>T) c.4091-3C>T (n.4091-3C>T) c.881-3C>T (n.881-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177267560A>C | CA362305310 | NSD1 | c.4274-2A>C (n.4274-2A>C) c.-212-2A>C (n.-212-2A>C) n.4730-2A>C n.102-2A>C c.4838-2A>C (n.4838-2A>C) n.4544-2A>C n.5294-2A>C n.2064A>C c.5147-2A>C (n.5147-2A>C) c.4340-2A>C (n.4340-2A>C) c.641-2A>C (n.641-2A>C) c.4727-2A>C (n.4727-2A>C) c.4091-2A>C (n.4091-2A>C) c.881-2A>C (n.881-2A>C) | |
| 5 | g.177267560A>G | CA362305304 | NSD1 | c.4274-2A>G (n.4274-2A>G) c.-212-2A>G (n.-212-2A>G) n.4730-2A>G n.102-2A>G c.4838-2A>G (n.4838-2A>G) n.4544-2A>G n.5294-2A>G n.2064A>G c.5147-2A>G (n.5147-2A>G) c.4340-2A>G (n.4340-2A>G) c.641-2A>G (n.641-2A>G) c.4727-2A>G (n.4727-2A>G) c.4091-2A>G (n.4091-2A>G) c.881-2A>G (n.881-2A>G) | |
| 5 | g.177267560A>T | CA362305311 | NSD1 | c.4274-2A>T (n.4274-2A>T) c.-212-2A>T (n.-212-2A>T) n.4730-2A>T n.102-2A>T c.4838-2A>T (n.4838-2A>T) n.4544-2A>T n.5294-2A>T n.2064A>T c.5147-2A>T (n.5147-2A>T) c.4340-2A>T (n.4340-2A>T) c.641-2A>T (n.641-2A>T) c.4727-2A>T (n.4727-2A>T) c.4091-2A>T (n.4091-2A>T) c.881-2A>T (n.881-2A>T) | |
| 5 | g.177267561G>A | CA362305315 | NSD1 | c.4274-1G>A (n.4274-1G>A) c.-212-1G>A (n.-212-1G>A) n.4730-1G>A n.102-1G>A c.4838-1G>A (n.4838-1G>A) n.4544-1G>A n.5294-1G>A n.2065G>A c.5147-1G>A (n.5147-1G>A) c.4340-1G>A (n.4340-1G>A) c.641-1G>A (n.641-1G>A) c.4727-1G>A (n.4727-1G>A) c.4091-1G>A (n.4091-1G>A) c.881-1G>A (n.881-1G>A) | dbSNP |
| 5 | g.177267561G>C | CA362305319 | NSD1 | c.4274-1G>C (n.4274-1G>C) c.-212-1G>C (n.-212-1G>C) n.4730-1G>C n.102-1G>C c.4838-1G>C (n.4838-1G>C) n.4544-1G>C n.5294-1G>C n.2065G>C c.5147-1G>C (n.5147-1G>C) c.4340-1G>C (n.4340-1G>C) c.641-1G>C (n.641-1G>C) c.4727-1G>C (n.4727-1G>C) c.4091-1G>C (n.4091-1G>C) c.881-1G>C (n.881-1G>C) | |
| 5 | g.177267561G>T | CA362305324 | NSD1 | c.4274-1G>T (n.4274-1G>T) c.-212-1G>T (n.-212-1G>T) n.4730-1G>T n.102-1G>T c.4838-1G>T (n.4838-1G>T) n.4544-1G>T n.5294-1G>T n.2065G>T c.5147-1G>T (n.5147-1G>T) c.4340-1G>T (n.4340-1G>T) c.641-1G>T (n.641-1G>T) c.4727-1G>T (n.4727-1G>T) c.4091-1G>T (n.4091-1G>T) c.881-1G>T (n.881-1G>T) | |
| 5 | g.177267562G>A | CA362305329 | NSD1 | c.4274G>A (p.Gly1425Glu) c.-212G>A (n.-212G>A) n.4730G>A n.102G>A c.4838G>A (p.Gly1613Glu) n.4544G>A n.5294G>A n.2066G>A c.5147G>A (p.Gly1716Glu) c.4340G>A (p.Gly1447Glu) c.641G>A (p.Gly214Glu) c.4727G>A (p.Gly1576Glu) c.4091G>A (p.Gly1364Glu) c.881G>A (p.Gly294Glu) | dbSNP |
| 5 | g.177267562G>C | CA362305334 | NSD1 | c.4274G>C (p.Gly1425Ala) c.-212G>C (n.-212G>C) n.4730G>C n.102G>C c.4838G>C (p.Gly1613Ala) n.4544G>C n.5294G>C n.2066G>C c.5147G>C (p.Gly1716Ala) c.4340G>C (p.Gly1447Ala) c.641G>C (p.Gly214Ala) c.4727G>C (p.Gly1576Ala) c.4091G>C (p.Gly1364Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) | |
| 5 | g.177267562G>T | CA362305337 | NSD1 | c.4274G>T (p.Gly1425Val) c.-212G>T (n.-212G>T) n.4730G>T n.102G>T c.4838G>T (p.Gly1613Val) n.4544G>T n.5294G>T n.2066G>T c.5147G>T (p.Gly1716Val) c.4340G>T (p.Gly1447Val) c.641G>T (p.Gly214Val) c.4727G>T (p.Gly1576Val) c.4091G>T (p.Gly1364Val) c.881G>T (p.Gly294Val) | |
| 5 | g.177267563A>C | CA447733667 | NSD1 | c.4275A>C (p.Gly1425=) c.-211A>C (n.-211A>C) n.4731A>C n.103A>C c.4839A>C (p.Gly1613=) n.4545A>C n.5295A>C n.2067A>C c.5148A>C (p.Gly1716=) c.4341A>C (p.Gly1447=) c.642A>C (p.Gly214=) c.4728A>C (p.Gly1576=) c.4092A>C (p.Gly1364=) c.882A>C (p.Gly294=) | |
| 5 | g.177267563A>G | CA447733669 | NSD1 | c.4275A>G (p.Gly1425=) c.-211A>G (n.-211A>G) n.4731A>G n.103A>G c.4839A>G (p.Gly1613=) n.4545A>G n.5295A>G n.2067A>G c.5148A>G (p.Gly1716=) c.4341A>G (p.Gly1447=) c.642A>G (p.Gly214=) c.4728A>G (p.Gly1576=) c.4092A>G (p.Gly1364=) c.882A>G (p.Gly294=) | |
| 5 | g.177267563A>T | CA447733668 | NSD1 | c.4275A>T (p.Gly1425=) c.-211A>T (n.-211A>T) n.4731A>T n.103A>T c.4839A>T (p.Gly1613=) n.4545A>T n.5295A>T n.2067A>T c.5148A>T (p.Gly1716=) c.4341A>T (p.Gly1447=) c.642A>T (p.Gly214=) c.4728A>T (p.Gly1576=) c.4092A>T (p.Gly1364=) c.882A>T (p.Gly294=) | |
| 5 | g.177267564G>A | CA362305343 | NSD1 | c.4276G>A (p.Gly1426Ser) c.-210G>A (n.-210G>A) n.4732G>A n.104G>A c.4840G>A (p.Gly1614Ser) n.4546G>A n.5296G>A n.2068G>A c.5149G>A (p.Gly1717Ser) c.4342G>A (p.Gly1448Ser) c.643G>A (p.Gly215Ser) c.4729G>A (p.Gly1577Ser) c.4093G>A (p.Gly1365Ser) c.883G>A (p.Gly295Ser) | ClinVar |
| 5 | g.177267564G>C | CA362305359 | NSD1 | c.4276G>C (p.Gly1426Arg) c.-210G>C (n.-210G>C) n.4732G>C n.104G>C c.4840G>C (p.Gly1614Arg) n.4546G>C n.5296G>C n.2068G>C c.5149G>C (p.Gly1717Arg) c.4342G>C (p.Gly1448Arg) c.643G>C (p.Gly215Arg) c.4729G>C (p.Gly1577Arg) c.4093G>C (p.Gly1365Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177267564G= | CA1603537597 | NSD1 | c.4276G= (p.Gly1426=) c.-210G= (n.-210G=) n.4732G= n.104G= c.4840G= (p.Gly1614=) n.4546G= n.5296G= n.2068G= c.5149G= (p.Gly1717=) c.4342G= (p.Gly1448=) c.643G= (p.Gly215=) c.4729G= (p.Gly1577=) c.4093G= (p.Gly1365=) c.883G= (p.Gly295=) | |
| 5 | g.177267564G>T | CA362305365 | NSD1 | c.4276G>T (p.Gly1426Cys) c.-210G>T (n.-210G>T) n.4732G>T n.104G>T c.4840G>T (p.Gly1614Cys) n.4546G>T n.5296G>T n.2068G>T c.5149G>T (p.Gly1717Cys) c.4342G>T (p.Gly1448Cys) c.643G>T (p.Gly215Cys) c.4729G>T (p.Gly1577Cys) c.4093G>T (p.Gly1365Cys) c.883G>T (p.Gly295Cys) | |
| 5 | g.177267565G>A | CA362305369 | NSD1 | c.4277G>A (p.Gly1426Asp) c.-209G>A (n.-209G>A) n.4733G>A n.105G>A c.4841G>A (p.Gly1614Asp) n.4547G>A n.5297G>A n.2069G>A c.5150G>A (p.Gly1717Asp) c.4343G>A (p.Gly1448Asp) c.644G>A (p.Gly215Asp) c.4730G>A (p.Gly1577Asp) c.4094G>A (p.Gly1365Asp) c.884G>A (p.Gly295Asp) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177267565G>C | CA362305372 | NSD1 | c.4277G>C (p.Gly1426Ala) c.-209G>C (n.-209G>C) n.4733G>C n.105G>C c.4841G>C (p.Gly1614Ala) n.4547G>C n.5297G>C n.2069G>C c.5150G>C (p.Gly1717Ala) c.4343G>C (p.Gly1448Ala) c.644G>C (p.Gly215Ala) c.4730G>C (p.Gly1577Ala) c.4094G>C (p.Gly1365Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) | |
| 5 | g.177267565G>T | CA362305374 | NSD1 | c.4277G>T (p.Gly1426Val) c.-209G>T (n.-209G>T) n.4733G>T n.105G>T c.4841G>T (p.Gly1614Val) n.4547G>T n.5297G>T n.2069G>T c.5150G>T (p.Gly1717Val) c.4343G>T (p.Gly1448Val) c.644G>T (p.Gly215Val) c.4730G>T (p.Gly1577Val) c.4094G>T (p.Gly1365Val) c.884G>T (p.Gly295Val) | |
| 5 | g.177267566C>A | CA447733674 | NSD1 | c.4278C>A (p.Gly1426=) c.-208C>A (n.-208C>A) n.4734C>A n.106C>A c.4842C>A (p.Gly1614=) n.4548C>A n.5298C>A n.2070C>A c.5151C>A (p.Gly1717=) c.4344C>A (p.Gly1448=) c.645C>A (p.Gly215=) c.4731C>A (p.Gly1577=) c.4095C>A (p.Gly1365=) c.885C>A (p.Gly295=) | |
| 5 | g.177267566C>G | CA447733675 | NSD1 | c.4278C>G (p.Gly1426=) c.-208C>G (n.-208C>G) n.4734C>G n.106C>G c.4842C>G (p.Gly1614=) n.4548C>G n.5298C>G n.2070C>G c.5151C>G (p.Gly1717=) c.4344C>G (p.Gly1448=) c.645C>G (p.Gly215=) c.4731C>G (p.Gly1577=) c.4095C>G (p.Gly1365=) c.885C>G (p.Gly295=) | dbSNP |
| 5 | g.177267566C>T | CA447733676 | NSD1 | c.4278C>T (p.Gly1426=) c.-208C>T (n.-208C>T) n.4734C>T n.106C>T c.4842C>T (p.Gly1614=) n.4548C>T n.5298C>T n.2070C>T c.5151C>T (p.Gly1717=) c.4344C>T (p.Gly1448=) c.645C>T (p.Gly215=) c.4731C>T (p.Gly1577=) c.4095C>T (p.Gly1365=) c.885C>T (p.Gly295=) | |
| 5 | g.177267567A>C | CA362305387 | NSD1 | c.4279A>C (p.Ser1427Arg) c.-207A>C (n.-207A>C) n.4735A>C n.107A>C c.4843A>C (p.Ser1615Arg) n.4549A>C n.5299A>C n.2071A>C c.5152A>C (p.Ser1718Arg) c.4345A>C (p.Ser1449Arg) c.646A>C (p.Ser216Arg) c.4732A>C (p.Ser1578Arg) c.4096A>C (p.Ser1366Arg) c.886A>C (p.Ser296Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177267567A>G | CA362305380 | NSD1 | c.4279A>G (p.Ser1427Gly) c.-207A>G (n.-207A>G) n.4735A>G n.107A>G c.4843A>G (p.Ser1615Gly) n.4549A>G n.5299A>G n.2071A>G c.5152A>G (p.Ser1718Gly) c.4345A>G (p.Ser1449Gly) c.646A>G (p.Ser216Gly) c.4732A>G (p.Ser1578Gly) c.4096A>G (p.Ser1366Gly) c.886A>G (p.Ser296Gly) | |
| 5 | g.177267567A>T | CA362305382 | NSD1 | c.4279A>T (p.Ser1427Cys) c.-207A>T (n.-207A>T) n.4735A>T n.107A>T c.4843A>T (p.Ser1615Cys) n.4549A>T n.5299A>T n.2071A>T c.5152A>T (p.Ser1718Cys) c.4345A>T (p.Ser1449Cys) c.646A>T (p.Ser216Cys) c.4732A>T (p.Ser1578Cys) c.4096A>T (p.Ser1366Cys) c.886A>T (p.Ser296Cys) | |
| 5 | g.177267568G>A | CA362305392 | NSD1 | c.4280G>A (p.Ser1427Asn) c.-206G>A (n.-206G>A) n.4736G>A n.108G>A c.4844G>A (p.Ser1615Asn) n.4550G>A n.5300G>A n.2072G>A c.5153G>A (p.Ser1718Asn) c.4346G>A (p.Ser1449Asn) c.647G>A (p.Ser216Asn) c.4733G>A (p.Ser1578Asn) c.4097G>A (p.Ser1366Asn) c.887G>A (p.Ser296Asn) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177267568G>C | CA362305393 | NSD1 | c.4280G>C (p.Ser1427Thr) c.-206G>C (n.-206G>C) n.4736G>C n.108G>C c.4844G>C (p.Ser1615Thr) n.4550G>C n.5300G>C n.2072G>C c.5153G>C (p.Ser1718Thr) c.4346G>C (p.Ser1449Thr) c.647G>C (p.Ser216Thr) c.4733G>C (p.Ser1578Thr) c.4097G>C (p.Ser1366Thr) c.887G>C (p.Ser296Thr) | dbSNP |
| 5 | g.177267568G>T | CA362305394 | NSD1 | c.4280G>T (p.Ser1427Ile) c.-206G>T (n.-206G>T) n.4736G>T n.108G>T c.4844G>T (p.Ser1615Ile) n.4550G>T n.5300G>T n.2072G>T c.5153G>T (p.Ser1718Ile) c.4346G>T (p.Ser1449Ile) c.647G>T (p.Ser216Ile) c.4733G>T (p.Ser1578Ile) c.4097G>T (p.Ser1366Ile) c.887G>T (p.Ser296Ile) | dbSNP |
| 5 | g.177267569C>A | CA362305397 | NSD1 | c.4281C>A (p.Ser1427Arg) c.-205C>A (n.-205C>A) n.4737C>A n.109C>A c.4845C>A (p.Ser1615Arg) n.4551C>A n.5301C>A n.2073C>A c.5154C>A (p.Ser1718Arg) c.4347C>A (p.Ser1449Arg) c.648C>A (p.Ser216Arg) c.4734C>A (p.Ser1578Arg) c.4098C>A (p.Ser1366Arg) c.888C>A (p.Ser296Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177267569C= | CA1603537609 | NSD1 | c.4281C= (p.Ser1427=) c.-205C= (n.-205C=) n.4737C= n.109C= c.4845C= (p.Ser1615=) n.4551C= n.5301C= n.2073C= c.5154C= (p.Ser1718=) c.4347C= (p.Ser1449=) c.648C= (p.Ser216=) c.4734C= (p.Ser1578=) c.4098C= (p.Ser1366=) c.888C= (p.Ser296=) | |
| 5 | g.177267569C>G | CA132835879 | NSD1 | c.4281C>G (p.Ser1427Arg) c.-205C>G (n.-205C>G) n.4737C>G n.109C>G c.4845C>G (p.Ser1615Arg) n.4551C>G n.5301C>G n.2073C>G c.5154C>G (p.Ser1718Arg) c.4347C>G (p.Ser1449Arg) c.648C>G (p.Ser216Arg) c.4734C>G (p.Ser1578Arg) c.4098C>G (p.Ser1366Arg) c.888C>G (p.Ser296Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177267569C>T | CA447733689 | NSD1 | c.4281C>T (p.Ser1427=) c.-205C>T (n.-205C>T) n.4737C>T n.109C>T c.4845C>T (p.Ser1615=) n.4551C>T n.5301C>T n.2073C>T c.5154C>T (p.Ser1718=) c.4347C>T (p.Ser1449=) c.648C>T (p.Ser216=) c.4734C>T (p.Ser1578=) c.4098C>T (p.Ser1366=) c.888C>T (p.Ser296=) | |
| 5 | g.177267570C>A | CA362305403 | NSD1 | c.4282C>A (p.Leu1428Ile) c.-204C>A (n.-204C>A) n.4738C>A n.110C>A c.4846C>A (p.Leu1616Ile) n.4552C>A n.5302C>A n.2074C>A c.5155C>A (p.Leu1719Ile) c.4348C>A (p.Leu1450Ile) c.649C>A (p.Leu217Ile) c.4735C>A (p.Leu1579Ile) c.4099C>A (p.Leu1367Ile) c.889C>A (p.Leu297Ile) | |
| 5 | g.177267570C>G | CA362305408 | NSD1 | c.4282C>G (p.Leu1428Val) c.-204C>G (n.-204C>G) n.4738C>G n.110C>G c.4846C>G (p.Leu1616Val) n.4552C>G n.5302C>G n.2074C>G c.5155C>G (p.Leu1719Val) c.4348C>G (p.Leu1450Val) c.649C>G (p.Leu217Val) c.4735C>G (p.Leu1579Val) c.4099C>G (p.Leu1367Val) c.889C>G (p.Leu297Val) | |
| 5 | g.177267570C>T | CA362305413 | NSD1 | c.4282C>T (p.Leu1428Phe) c.-204C>T (n.-204C>T) n.4738C>T n.110C>T c.4846C>T (p.Leu1616Phe) n.4552C>T n.5302C>T n.2074C>T c.5155C>T (p.Leu1719Phe) c.4348C>T (p.Leu1450Phe) c.649C>T (p.Leu217Phe) c.4735C>T (p.Leu1579Phe) c.4099C>T (p.Leu1367Phe) c.889C>T (p.Leu297Phe) | |
| 5 | g.177267571T>A | CA362305417 | NSD1 | c.4283T>A (p.Leu1428His) c.-203T>A (n.-203T>A) n.4739T>A n.111T>A c.4847T>A (p.Leu1616His) n.4553T>A n.5303T>A n.2075T>A c.5156T>A (p.Leu1719His) c.4349T>A (p.Leu1450His) c.650T>A (p.Leu217His) c.4736T>A (p.Leu1579His) c.4100T>A (p.Leu1367His) c.890T>A (p.Leu297His) | |
| 5 | g.177267571T>C | CA362305419 | NSD1 | c.4283T>C (p.Leu1428Pro) c.-203T>C (n.-203T>C) n.4739T>C n.111T>C c.4847T>C (p.Leu1616Pro) n.4553T>C n.5303T>C n.2075T>C c.5156T>C (p.Leu1719Pro) c.4349T>C (p.Leu1450Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.4736T>C (p.Leu1579Pro) c.4100T>C (p.Leu1367Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) | |
| 5 | g.177267571T>G | CA362305422 | NSD1 | c.4283T>G (p.Leu1428Arg) c.-203T>G (n.-203T>G) n.4739T>G n.111T>G c.4847T>G (p.Leu1616Arg) n.4553T>G n.5303T>G n.2075T>G c.5156T>G (p.Leu1719Arg) c.4349T>G (p.Leu1450Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.4736T>G (p.Leu1579Arg) c.4100T>G (p.Leu1367Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) | |
| 5 | g.177267572T>A | CA447733697 | NSD1 | c.4284T>A (p.Leu1428=) c.-202T>A (n.-202T>A) n.4740T>A n.112T>A c.4848T>A (p.Leu1616=) n.4554T>A n.5304T>A n.2076T>A c.5157T>A (p.Leu1719=) c.4350T>A (p.Leu1450=) c.651T>A (p.Leu217=) c.4737T>A (p.Leu1579=) c.4101T>A (p.Leu1367=) c.891T>A (p.Leu297=) | |
| 5 | g.177267572T>C | CA447733698 | NSD1 | c.4284T>C (p.Leu1428=) c.-202T>C (n.-202T>C) n.4740T>C n.112T>C c.4848T>C (p.Leu1616=) n.4554T>C n.5304T>C n.2076T>C c.5157T>C (p.Leu1719=) c.4350T>C (p.Leu1450=) c.651T>C (p.Leu217=) c.4737T>C (p.Leu1579=) c.4101T>C (p.Leu1367=) c.891T>C (p.Leu297=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177267572T>G | CA447733699 | NSD1 | c.4284T>G (p.Leu1428=) c.-202T>G (n.-202T>G) n.4740T>G n.112T>G c.4848T>G (p.Leu1616=) n.4554T>G n.5304T>G n.2076T>G c.5157T>G (p.Leu1719=) c.4350T>G (p.Leu1450=) c.651T>G (p.Leu217=) c.4737T>G (p.Leu1579=) c.4101T>G (p.Leu1367=) c.891T>G (p.Leu297=) | dbSNP |
| 5 | g.177267572T= | CA1603537616 | NSD1 | c.4284T= (p.Leu1428=) c.-202T= (n.-202T=) n.4740T= n.112T= c.4848T= (p.Leu1616=) n.4554T= n.5304T= n.2076T= c.5157T= (p.Leu1719=) c.4350T= (p.Leu1450=) c.651T= (p.Leu217=) c.4737T= (p.Leu1579=) c.4101T= (p.Leu1367=) c.891T= (p.Leu297=) | |
| 5 | g.177267573C>A | CA362305424 | NSD1 | c.4285C>A (p.Leu1429Met) c.-201C>A (n.-201C>A) n.4741C>A n.113C>A c.4849C>A (p.Leu1617Met) n.4555C>A n.5305C>A n.2077C>A c.5158C>A (p.Leu1720Met) c.4351C>A (p.Leu1451Met) c.652C>A (p.Leu218Met) c.4738C>A (p.Leu1580Met) c.4102C>A (p.Leu1368Met) c.892C>A (p.Leu298Met) | |
| 5 | g.177267573C>G | CA362305423 | NSD1 | c.4285C>G (p.Leu1429Val) c.-201C>G (n.-201C>G) n.4741C>G n.113C>G c.4849C>G (p.Leu1617Val) n.4555C>G n.5305C>G n.2077C>G c.5158C>G (p.Leu1720Val) c.4351C>G (p.Leu1451Val) c.652C>G (p.Leu218Val) c.4738C>G (p.Leu1580Val) c.4102C>G (p.Leu1368Val) c.892C>G (p.Leu298Val) | |
| 5 | g.177267573C>T | CA447733700 | NSD1 | c.4285C>T (p.Leu1429=) c.-201C>T (n.-201C>T) n.4741C>T n.113C>T c.4849C>T (p.Leu1617=) n.4555C>T n.5305C>T n.2077C>T c.5158C>T (p.Leu1720=) c.4351C>T (p.Leu1451=) c.652C>T (p.Leu218=) c.4738C>T (p.Leu1580=) c.4102C>T (p.Leu1368=) c.892C>T (p.Leu298=) | |
| 5 | g.177267574T>A | CA362305425 | NSD1 | c.4286T>A (p.Leu1429Gln) c.-200T>A (n.-200T>A) n.4742T>A n.114T>A c.4850T>A (p.Leu1617Gln) n.4556T>A n.5306T>A n.2078T>A c.5159T>A (p.Leu1720Gln) c.4352T>A (p.Leu1451Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) c.4739T>A (p.Leu1580Gln) c.4103T>A (p.Leu1368Gln) c.893T>A (p.Leu298Gln) | |
| 5 | g.177267574T>C | CA362305428 | NSD1 | c.4286T>C (p.Leu1429Pro) c.-200T>C (n.-200T>C) n.4742T>C n.114T>C c.4850T>C (p.Leu1617Pro) n.4556T>C n.5306T>C n.2078T>C c.5159T>C (p.Leu1720Pro) c.4352T>C (p.Leu1451Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.4739T>C (p.Leu1580Pro) c.4103T>C (p.Leu1368Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) | |
| 5 | g.177267574T>G | CA362305429 | NSD1 | c.4286T>G (p.Leu1429Arg) c.-200T>G (n.-200T>G) n.4742T>G n.114T>G c.4850T>G (p.Leu1617Arg) n.4556T>G n.5306T>G n.2078T>G c.5159T>G (p.Leu1720Arg) c.4352T>G (p.Leu1451Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) c.4739T>G (p.Leu1580Arg) c.4103T>G (p.Leu1368Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) | |
| 5 | g.177267575G>A | CA3577785 | NSD1 | c.4287G>A (p.Leu1429=) c.-199G>A (n.-199G>A) n.4743G>A n.115G>A c.4851G>A (p.Leu1617=) n.4557G>A n.5307G>A n.2079G>A c.5160G>A (p.Leu1720=) c.4353G>A (p.Leu1451=) c.654G>A (p.Leu218=) c.4740G>A (p.Leu1580=) c.4104G>A (p.Leu1368=) c.894G>A (p.Leu298=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177267575G>C | CA447733703 | NSD1 | c.4287G>C (p.Leu1429=) c.-199G>C (n.-199G>C) n.4743G>C n.115G>C c.4851G>C (p.Leu1617=) n.4557G>C n.5307G>C n.2079G>C c.5160G>C (p.Leu1720=) c.4353G>C (p.Leu1451=) c.654G>C (p.Leu218=) c.4740G>C (p.Leu1580=) c.4104G>C (p.Leu1368=) c.894G>C (p.Leu298=) | |
| 5 | g.177267575G= | CA1603537622 | NSD1 | c.4287G= (p.Leu1429=) c.-199G= (n.-199G=) n.4743G= n.115G= c.4851G= (p.Leu1617=) n.4557G= n.5307G= n.2079G= c.5160G= (p.Leu1720=) c.4353G= (p.Leu1451=) c.654G= (p.Leu218=) c.4740G= (p.Leu1580=) c.4104G= (p.Leu1368=) c.894G= (p.Leu298=) | |
| 5 | g.177267575G>T | CA447733704 | NSD1 | c.4287G>T (p.Leu1429=) c.-199G>T (n.-199G>T) n.4743G>T n.115G>T c.4851G>T (p.Leu1617=) n.4557G>T n.5307G>T n.2079G>T c.5160G>T (p.Leu1720=) c.4353G>T (p.Leu1451=) c.654G>T (p.Leu218=) c.4740G>T (p.Leu1580=) c.4104G>T (p.Leu1368=) c.894G>T (p.Leu298=) | |
| 5 | g.177267576T>A | CA362305431 | NSD1 | c.4288T>A (p.Cys1430Ser) c.-198T>A (n.-198T>A) n.4744T>A n.116T>A c.4852T>A (p.Cys1618Ser) n.4558T>A n.5308T>A n.2080T>A c.5161T>A (p.Cys1721Ser) c.4354T>A (p.Cys1452Ser) c.655T>A (p.Cys219Ser) c.4741T>A (p.Cys1581Ser) c.4105T>A (p.Cys1369Ser) c.895T>A (p.Cys299Ser) | |
| 5 | g.177267576T>C | CA362305434 | NSD1 | c.4288T>C (p.Cys1430Arg) c.-198T>C (n.-198T>C) n.4744T>C n.116T>C c.4852T>C (p.Cys1618Arg) n.4558T>C n.5308T>C n.2080T>C c.5161T>C (p.Cys1721Arg) c.4354T>C (p.Cys1452Arg) c.655T>C (p.Cys219Arg) c.4741T>C (p.Cys1581Arg) c.4105T>C (p.Cys1369Arg) c.895T>C (p.Cys299Arg) | |
| 5 | g.177267576T>G | CA362305436 | NSD1 | c.4288T>G (p.Cys1430Gly) c.-198T>G (n.-198T>G) n.4744T>G n.116T>G c.4852T>G (p.Cys1618Gly) n.4558T>G n.5308T>G n.2080T>G c.5161T>G (p.Cys1721Gly) c.4354T>G (p.Cys1452Gly) c.655T>G (p.Cys219Gly) c.4741T>G (p.Cys1581Gly) c.4105T>G (p.Cys1369Gly) c.895T>G (p.Cys299Gly) | |
| 5 | g.177267577G>A | CA362305441 | NSD1 | c.4289G>A (p.Cys1430Tyr) c.-197G>A (n.-197G>A) n.4745G>A n.117G>A c.4853G>A (p.Cys1618Tyr) n.4559G>A n.5309G>A n.2081G>A c.5162G>A (p.Cys1721Tyr) c.4355G>A (p.Cys1452Tyr) c.656G>A (p.Cys219Tyr) c.4742G>A (p.Cys1581Tyr) c.4106G>A (p.Cys1369Tyr) c.896G>A (p.Cys299Tyr) | |
| 5 | g.177267577G>C | CA362305445 | NSD1 | c.4289G>C (p.Cys1430Ser) c.-197G>C (n.-197G>C) n.4745G>C n.117G>C c.4853G>C (p.Cys1618Ser) n.4559G>C n.5309G>C n.2081G>C c.5162G>C (p.Cys1721Ser) c.4355G>C (p.Cys1452Ser) c.656G>C (p.Cys219Ser) c.4742G>C (p.Cys1581Ser) c.4106G>C (p.Cys1369Ser) c.896G>C (p.Cys299Ser) | |
| 5 | g.177267577G>T | CA362305449 | NSD1 | c.4289G>T (p.Cys1430Phe) c.-197G>T (n.-197G>T) n.4745G>T n.117G>T c.4853G>T (p.Cys1618Phe) n.4559G>T n.5309G>T n.2081G>T c.5162G>T (p.Cys1721Phe) c.4355G>T (p.Cys1452Phe) c.656G>T (p.Cys219Phe) c.4742G>T (p.Cys1581Phe) c.4106G>T (p.Cys1369Phe) c.896G>T (p.Cys299Phe) | |
| 5 | g.177267578C>A | CA362305452 | NSD1 | c.4290C>A (p.Cys1430Ter) c.-196C>A (n.-196C>A) n.4746C>A n.118C>A c.4854C>A (p.Cys1618Ter) n.4560C>A n.5310C>A n.2082C>A c.5163C>A (p.Cys1721Ter) c.4356C>A (p.Cys1452Ter) c.657C>A (p.Cys219Ter) c.4743C>A (p.Cys1581Ter) c.4107C>A (p.Cys1369Ter) c.897C>A (p.Cys299Ter) | |
| 5 | g.177267578C>G | CA362305454 | NSD1 | c.4290C>G (p.Cys1430Trp) c.-196C>G (n.-196C>G) n.4746C>G n.118C>G c.4854C>G (p.Cys1618Trp) n.4560C>G n.5310C>G n.2082C>G c.5163C>G (p.Cys1721Trp) c.4356C>G (p.Cys1452Trp) c.657C>G (p.Cys219Trp) c.4743C>G (p.Cys1581Trp) c.4107C>G (p.Cys1369Trp) c.897C>G (p.Cys299Trp) | |
| 5 | g.177267578C>T | CA447733712 | NSD1 | c.4290C>T (p.Cys1430=) c.-196C>T (n.-196C>T) n.4746C>T n.118C>T c.4854C>T (p.Cys1618=) n.4560C>T n.5310C>T n.2082C>T c.5163C>T (p.Cys1721=) c.4356C>T (p.Cys1452=) c.657C>T (p.Cys219=) c.4743C>T (p.Cys1581=) c.4107C>T (p.Cys1369=) c.897C>T (p.Cys299=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177267579T>A | CA362305458 | NSD1 | c.4291T>A (p.Cys1431Ser) c.-195T>A (n.-195T>A) n.4747T>A n.119T>A c.4855T>A (p.Cys1619Ser) n.4561T>A n.5311T>A n.2083T>A c.5164T>A (p.Cys1722Ser) c.4357T>A (p.Cys1453Ser) c.658T>A (p.Cys220Ser) c.4744T>A (p.Cys1582Ser) c.4108T>A (p.Cys1370Ser) c.898T>A (p.Cys300Ser) | |
| 5 | g.177267579T>C | CA362305460 | NSD1 | c.4291T>C (p.Cys1431Arg) c.-195T>C (n.-195T>C) n.4747T>C n.119T>C c.4855T>C (p.Cys1619Arg) n.4561T>C n.5311T>C n.2083T>C c.5164T>C (p.Cys1722Arg) c.4357T>C (p.Cys1453Arg) c.658T>C (p.Cys220Arg) c.4744T>C (p.Cys1582Arg) c.4108T>C (p.Cys1370Arg) c.898T>C (p.Cys300Arg) | |
| 5 | g.177267579T>G | CA362305456 | NSD1 | c.4291T>G (p.Cys1431Gly) c.-195T>G (n.-195T>G) n.4747T>G n.119T>G c.4855T>G (p.Cys1619Gly) n.4561T>G n.5311T>G n.2083T>G c.5164T>G (p.Cys1722Gly) c.4357T>G (p.Cys1453Gly) c.658T>G (p.Cys220Gly) c.4744T>G (p.Cys1582Gly) c.4108T>G (p.Cys1370Gly) c.898T>G (p.Cys300Gly) | |
| 5 | g.177267580G>A | CA362305462 | NSD1 | c.4292G>A (p.Cys1431Tyr) c.-194G>A (n.-194G>A) n.4748G>A n.120G>A c.4856G>A (p.Cys1619Tyr) n.4562G>A n.5312G>A n.2084G>A c.5165G>A (p.Cys1722Tyr) c.4358G>A (p.Cys1453Tyr) c.659G>A (p.Cys220Tyr) c.4745G>A (p.Cys1582Tyr) c.4109G>A (p.Cys1370Tyr) c.899G>A (p.Cys300Tyr) | |
| 5 | g.177267580G>C | CA362305465 | NSD1 | c.4292G>C (p.Cys1431Ser) c.-194G>C (n.-194G>C) n.4748G>C n.120G>C c.4856G>C (p.Cys1619Ser) n.4562G>C n.5312G>C n.2084G>C c.5165G>C (p.Cys1722Ser) c.4358G>C (p.Cys1453Ser) c.659G>C (p.Cys220Ser) c.4745G>C (p.Cys1582Ser) c.4109G>C (p.Cys1370Ser) c.899G>C (p.Cys300Ser) | |
| 5 | g.177267580G>T | CA362305467 | NSD1 | c.4292G>T (p.Cys1431Phe) c.-194G>T (n.-194G>T) n.4748G>T n.120G>T c.4856G>T (p.Cys1619Phe) n.4562G>T n.5312G>T n.2084G>T c.5165G>T (p.Cys1722Phe) c.4358G>T (p.Cys1453Phe) c.659G>T (p.Cys220Phe) c.4745G>T (p.Cys1582Phe) c.4109G>T (p.Cys1370Phe) c.899G>T (p.Cys300Phe) | |
| 5 | g.177267581T>A | CA362305470 | NSD1 | c.4293T>A (p.Cys1431Ter) c.-193T>A (n.-193T>A) n.4749T>A n.121T>A c.4857T>A (p.Cys1619Ter) n.4563T>A n.5313T>A n.2085T>A c.5166T>A (p.Cys1722Ter) c.4359T>A (p.Cys1453Ter) c.660T>A (p.Cys220Ter) c.4746T>A (p.Cys1582Ter) c.4110T>A (p.Cys1370Ter) c.900T>A (p.Cys300Ter) | |
| 5 | g.177267581T>C | CA447733719 | NSD1 | c.4293T>C (p.Cys1431=) c.-193T>C (n.-193T>C) n.4749T>C n.121T>C c.4857T>C (p.Cys1619=) n.4563T>C n.5313T>C n.2085T>C c.5166T>C (p.Cys1722=) c.4359T>C (p.Cys1453=) c.660T>C (p.Cys220=) c.4746T>C (p.Cys1582=) c.4110T>C (p.Cys1370=) c.900T>C (p.Cys300=) | |
| 5 | g.177267581T>G | CA362305472 | NSD1 | c.4293T>G (p.Cys1431Trp) c.-193T>G (n.-193T>G) n.4749T>G n.121T>G c.4857T>G (p.Cys1619Trp) n.4563T>G n.5313T>G n.2085T>G c.5166T>G (p.Cys1722Trp) c.4359T>G (p.Cys1453Trp) c.660T>G (p.Cys220Trp) c.4746T>G (p.Cys1582Trp) c.4110T>G (p.Cys1370Trp) c.900T>G (p.Cys300Trp) | |
| 5 | g.177267582G>A | CA362305494 | NSD1 | c.4294G>A (p.Asp1432Asn) c.-192G>A (n.-192G>A) n.4750G>A n.122G>A c.4858G>A (p.Asp1620Asn) n.4564G>A n.5314G>A n.2086G>A c.5167G>A (p.Asp1723Asn) c.4360G>A (p.Asp1454Asn) c.661G>A (p.Asp221Asn) c.4747G>A (p.Asp1583Asn) c.4111G>A (p.Asp1371Asn) c.901G>A (p.Asp301Asn) | |
| 5 | g.177267582G>C | CA362305475 | NSD1 | c.4294G>C (p.Asp1432His) c.-192G>C (n.-192G>C) n.4750G>C n.122G>C c.4858G>C (p.Asp1620His) n.4564G>C n.5314G>C n.2086G>C c.5167G>C (p.Asp1723His) c.4360G>C (p.Asp1454His) c.661G>C (p.Asp221His) c.4747G>C (p.Asp1583His) c.4111G>C (p.Asp1371His) c.901G>C (p.Asp301His) | |
| 5 | g.177267582G>T | CA362305485 | NSD1 | c.4294G>T (p.Asp1432Tyr) c.-192G>T (n.-192G>T) n.4750G>T n.122G>T c.4858G>T (p.Asp1620Tyr) n.4564G>T n.5314G>T n.2086G>T c.5167G>T (p.Asp1723Tyr) c.4360G>T (p.Asp1454Tyr) c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.4747G>T (p.Asp1583Tyr) c.4111G>T (p.Asp1371Tyr) c.901G>T (p.Asp301Tyr) | |
| 5 | g.177267583A>C | CA362305497 | NSD1 | c.4295A>C (p.Asp1432Ala) c.-191A>C (n.-191A>C) n.4751A>C n.123A>C c.4859A>C (p.Asp1620Ala) n.4565A>C n.5315A>C n.2087A>C c.5168A>C (p.Asp1723Ala) c.4361A>C (p.Asp1454Ala) c.662A>C (p.Asp221Ala) c.4748A>C (p.Asp1583Ala) c.4112A>C (p.Asp1371Ala) c.902A>C (p.Asp301Ala) | |
| 5 | g.177267583A>G | CA362305499 | NSD1 | c.4295A>G (p.Asp1432Gly) c.-191A>G (n.-191A>G) n.4751A>G n.123A>G c.4859A>G (p.Asp1620Gly) n.4565A>G n.5315A>G n.2087A>G c.5168A>G (p.Asp1723Gly) c.4361A>G (p.Asp1454Gly) c.662A>G (p.Asp221Gly) c.4748A>G (p.Asp1583Gly) c.4112A>G (p.Asp1371Gly) c.902A>G (p.Asp301Gly) | dbSNP |
| 5 | g.177267583A>T | CA362305511 | NSD1 | c.4295A>T (p.Asp1432Val) c.-191A>T (n.-191A>T) n.4751A>T n.123A>T c.4859A>T (p.Asp1620Val) n.4565A>T n.5315A>T n.2087A>T c.5168A>T (p.Asp1723Val) c.4361A>T (p.Asp1454Val) c.662A>T (p.Asp221Val) c.4748A>T (p.Asp1583Val) c.4112A>T (p.Asp1371Val) c.902A>T (p.Asp301Val) | |
| 5 | g.177267584T>A | CA362305514 | NSD1 | c.4296T>A (p.Asp1432Glu) c.-190T>A (n.-190T>A) n.4752T>A n.124T>A c.4860T>A (p.Asp1620Glu) n.4566T>A n.5316T>A n.2088T>A c.5169T>A (p.Asp1723Glu) c.4362T>A (p.Asp1454Glu) c.663T>A (p.Asp221Glu) c.4749T>A (p.Asp1583Glu) c.4113T>A (p.Asp1371Glu) c.903T>A (p.Asp301Glu) | |
| 5 | g.177267584T>C | CA447733726 | NSD1 | c.4296T>C (p.Asp1432=) c.-190T>C (n.-190T>C) n.4752T>C n.124T>C c.4860T>C (p.Asp1620=) n.4566T>C n.5316T>C n.2088T>C c.5169T>C (p.Asp1723=) c.4362T>C (p.Asp1454=) c.663T>C (p.Asp221=) c.4749T>C (p.Asp1583=) c.4113T>C (p.Asp1371=) c.903T>C (p.Asp301=) | |
| 5 | g.177267584T>G | CA362305515 | NSD1 | c.4296T>G (p.Asp1432Glu) c.-190T>G (n.-190T>G) n.4752T>G n.124T>G c.4860T>G (p.Asp1620Glu) n.4566T>G n.5316T>G n.2088T>G c.5169T>G (p.Asp1723Glu) c.4362T>G (p.Asp1454Glu) c.663T>G (p.Asp221Glu) c.4749T>G (p.Asp1583Glu) c.4113T>G (p.Asp1371Glu) c.903T>G (p.Asp301Glu) | |
| 5 | g.177267585T>A | CA362305524 | NSD1 | c.4297T>A (p.Ser1433Thr) c.-189T>A (n.-189T>A) n.4753T>A n.125T>A c.4861T>A (p.Ser1621Thr) n.4567T>A n.5317T>A n.2089T>A c.5170T>A (p.Ser1724Thr) c.4363T>A (p.Ser1455Thr) c.664T>A (p.Ser222Thr) c.4750T>A (p.Ser1584Thr) c.4114T>A (p.Ser1372Thr) c.904T>A (p.Ser302Thr) | |
| 5 | g.177267585T>C | CA362305521 | NSD1 | c.4297T>C (p.Ser1433Pro) c.-189T>C (n.-189T>C) n.4753T>C n.125T>C c.4861T>C (p.Ser1621Pro) n.4567T>C n.5317T>C n.2089T>C c.5170T>C (p.Ser1724Pro) c.4363T>C (p.Ser1455Pro) c.664T>C (p.Ser222Pro) c.4750T>C (p.Ser1584Pro) c.4114T>C (p.Ser1372Pro) c.904T>C (p.Ser302Pro) | |
| 5 | g.177267585T>G | CA362305518 | NSD1 | c.4297T>G (p.Ser1433Ala) c.-189T>G (n.-189T>G) n.4753T>G n.125T>G c.4861T>G (p.Ser1621Ala) n.4567T>G n.5317T>G n.2089T>G c.5170T>G (p.Ser1724Ala) c.4363T>G (p.Ser1455Ala) c.664T>G (p.Ser222Ala) c.4750T>G (p.Ser1584Ala) c.4114T>G (p.Ser1372Ala) c.904T>G (p.Ser302Ala) | |
| 5 | g.177267586C>A | CA362305528 | NSD1 | c.4298C>A (p.Ser1433Tyr) c.-188C>A (n.-188C>A) n.4754C>A n.126C>A c.4862C>A (p.Ser1621Tyr) n.4568C>A n.5318C>A n.2090C>A c.5171C>A (p.Ser1724Tyr) c.4364C>A (p.Ser1455Tyr) c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.4751C>A (p.Ser1584Tyr) c.4115C>A (p.Ser1372Tyr) c.905C>A (p.Ser302Tyr) | |
| 5 | g.177267586C>G | CA362305534 | NSD1 | c.4298C>G (p.Ser1433Cys) c.-188C>G (n.-188C>G) n.4754C>G n.126C>G c.4862C>G (p.Ser1621Cys) n.4568C>G n.5318C>G n.2090C>G c.5171C>G (p.Ser1724Cys) c.4364C>G (p.Ser1455Cys) c.665C>G (p.Ser222Cys) c.4751C>G (p.Ser1584Cys) c.4115C>G (p.Ser1372Cys) c.905C>G (p.Ser302Cys) | |
| 5 | g.177267586C>T | CA362305531 | NSD1 | c.4298C>T (p.Ser1433Phe) c.-188C>T (n.-188C>T) n.4754C>T n.126C>T c.4862C>T (p.Ser1621Phe) n.4568C>T n.5318C>T n.2090C>T c.5171C>T (p.Ser1724Phe) c.4364C>T (p.Ser1455Phe) c.665C>T (p.Ser222Phe) c.4751C>T (p.Ser1584Phe) c.4115C>T (p.Ser1372Phe) c.905C>T (p.Ser302Phe) | |
| 5 | g.177267587T>A | CA447733735 | NSD1 | c.4299T>A (p.Ser1433=) c.-187T>A (n.-187T>A) n.4755T>A n.127T>A c.4863T>A (p.Ser1621=) n.4569T>A n.5319T>A n.2091T>A c.5172T>A (p.Ser1724=) c.4365T>A (p.Ser1455=) c.666T>A (p.Ser222=) c.4752T>A (p.Ser1584=) c.4116T>A (p.Ser1372=) c.906T>A (p.Ser302=) | |
| 5 | g.177267587T>C | CA447733736 | NSD1 | c.4299T>C (p.Ser1433=) c.-187T>C (n.-187T>C) n.4755T>C n.127T>C c.4863T>C (p.Ser1621=) n.4569T>C n.5319T>C n.2091T>C c.5172T>C (p.Ser1724=) c.4365T>C (p.Ser1455=) c.666T>C (p.Ser222=) c.4752T>C (p.Ser1584=) c.4116T>C (p.Ser1372=) c.906T>C (p.Ser302=) | |
| 5 | g.177267587T>G | CA447733737 | NSD1 | c.4299T>G (p.Ser1433=) c.-187T>G (n.-187T>G) n.4755T>G n.127T>G c.4863T>G (p.Ser1621=) n.4569T>G n.5319T>G n.2091T>G c.5172T>G (p.Ser1724=) c.4365T>G (p.Ser1455=) c.666T>G (p.Ser222=) c.4752T>G (p.Ser1584=) c.4116T>G (p.Ser1372=) c.906T>G (p.Ser302=) | |
| 5 | g.177267588T>A | CA362305537 | NSD1 | c.4300T>A (p.Cys1434Ser) c.-186T>A (n.-186T>A) n.4756T>A n.128T>A c.4864T>A (p.Cys1622Ser) n.4570T>A n.5320T>A n.2092T>A c.5173T>A (p.Cys1725Ser) c.4366T>A (p.Cys1456Ser) c.667T>A (p.Cys223Ser) c.4753T>A (p.Cys1585Ser) c.4117T>A (p.Cys1373Ser) c.907T>A (p.Cys303Ser) | |
| 5 | g.177267588T>C | CA362305540 | NSD1 | c.4300T>C (p.Cys1434Arg) c.-186T>C (n.-186T>C) n.4756T>C n.128T>C c.4864T>C (p.Cys1622Arg) n.4570T>C n.5320T>C n.2092T>C c.5173T>C (p.Cys1725Arg) c.4366T>C (p.Cys1456Arg) c.667T>C (p.Cys223Arg) c.4753T>C (p.Cys1585Arg) c.4117T>C (p.Cys1373Arg) c.907T>C (p.Cys303Arg) | |
| 5 | g.177267588T>G | CA362305541 | NSD1 | c.4300T>G (p.Cys1434Gly) c.-186T>G (n.-186T>G) n.4756T>G n.128T>G c.4864T>G (p.Cys1622Gly) n.4570T>G n.5320T>G n.2092T>G c.5173T>G (p.Cys1725Gly) c.4366T>G (p.Cys1456Gly) c.667T>G (p.Cys223Gly) c.4753T>G (p.Cys1585Gly) c.4117T>G (p.Cys1373Gly) c.907T>G (p.Cys303Gly) | |
| 5 | g.177267589G>A | CA362305547 | NSD1 | c.4301G>A (p.Cys1434Tyr) c.-185G>A (n.-185G>A) n.4757G>A n.129G>A c.4865G>A (p.Cys1622Tyr) n.4571G>A n.5321G>A n.2093G>A c.5174G>A (p.Cys1725Tyr) c.4367G>A (p.Cys1456Tyr) c.668G>A (p.Cys223Tyr) c.4754G>A (p.Cys1585Tyr) c.4118G>A (p.Cys1373Tyr) c.908G>A (p.Cys303Tyr) | |
| 5 | g.177267589G>C | CA362305548 | NSD1 | c.4301G>C (p.Cys1434Ser) c.-185G>C (n.-185G>C) n.4757G>C n.129G>C c.4865G>C (p.Cys1622Ser) n.4571G>C n.5321G>C n.2093G>C c.5174G>C (p.Cys1725Ser) c.4367G>C (p.Cys1456Ser) c.668G>C (p.Cys223Ser) c.4754G>C (p.Cys1585Ser) c.4118G>C (p.Cys1373Ser) c.908G>C (p.Cys303Ser) | |
| 5 | g.177267589G>T | CA362305550 | NSD1 | c.4301G>T (p.Cys1434Phe) c.-185G>T (n.-185G>T) n.4757G>T n.129G>T c.4865G>T (p.Cys1622Phe) n.4571G>T n.5321G>T n.2093G>T c.5174G>T (p.Cys1725Phe) c.4367G>T (p.Cys1456Phe) c.668G>T (p.Cys223Phe) c.4754G>T (p.Cys1585Phe) c.4118G>T (p.Cys1373Phe) c.908G>T (p.Cys303Phe) | |
| 5 | g.177267590C>A | CA362305553 | NSD1 | c.4302C>A (p.Cys1434Ter) c.-184C>A (n.-184C>A) n.4758C>A n.130C>A c.4866C>A (p.Cys1622Ter) n.4572C>A n.5322C>A n.2094C>A c.5175C>A (p.Cys1725Ter) c.4368C>A (p.Cys1456Ter) c.669C>A (p.Cys223Ter) c.4755C>A (p.Cys1585Ter) c.4119C>A (p.Cys1373Ter) c.909C>A (p.Cys303Ter) | |
| 5 | g.177267590C>G | CA362305557 | NSD1 | c.4302C>G (p.Cys1434Trp) c.-184C>G (n.-184C>G) n.4758C>G n.130C>G c.4866C>G (p.Cys1622Trp) n.4572C>G n.5322C>G n.2094C>G c.5175C>G (p.Cys1725Trp) c.4368C>G (p.Cys1456Trp) c.669C>G (p.Cys223Trp) c.4755C>G (p.Cys1585Trp) c.4119C>G (p.Cys1373Trp) c.909C>G (p.Cys303Trp) | |
| 5 | g.177267590C>T | CA447733746 | NSD1 | c.4302C>T (p.Cys1434=) c.-184C>T (n.-184C>T) n.4758C>T n.130C>T c.4866C>T (p.Cys1622=) n.4572C>T n.5322C>T n.2094C>T c.5175C>T (p.Cys1725=) c.4368C>T (p.Cys1456=) c.669C>T (p.Cys223=) c.4755C>T (p.Cys1585=) c.4119C>T (p.Cys1373=) c.909C>T (p.Cys303=) | dbSNP |
| 5 | g.177267591C>A | CA362305561 | NSD1 | c.4303C>A (p.Pro1435Thr) c.-183C>A (n.-183C>A) n.4759C>A n.131C>A c.4867C>A (p.Pro1623Thr) n.4573C>A n.5323C>A n.2095C>A c.5176C>A (p.Pro1726Thr) c.4369C>A (p.Pro1457Thr) c.670C>A (p.Pro224Thr) c.4756C>A (p.Pro1586Thr) c.4120C>A (p.Pro1374Thr) c.910C>A (p.Pro304Thr) | dbSNP |
| 5 | g.177267591C>G | CA362305565 | NSD1 | c.4303C>G (p.Pro1435Ala) c.-183C>G (n.-183C>G) n.4759C>G n.131C>G c.4867C>G (p.Pro1623Ala) n.4573C>G n.5323C>G n.2095C>G c.5176C>G (p.Pro1726Ala) c.4369C>G (p.Pro1457Ala) c.670C>G (p.Pro224Ala) c.4756C>G (p.Pro1586Ala) c.4120C>G (p.Pro1374Ala) c.910C>G (p.Pro304Ala) | |
| 5 | g.177267591C>T | CA362305567 | NSD1 | c.4303C>T (p.Pro1435Ser) c.-183C>T (n.-183C>T) n.4759C>T n.131C>T c.4867C>T (p.Pro1623Ser) n.4573C>T n.5323C>T n.2095C>T c.5176C>T (p.Pro1726Ser) c.4369C>T (p.Pro1457Ser) c.670C>T (p.Pro224Ser) c.4756C>T (p.Pro1586Ser) c.4120C>T (p.Pro1374Ser) c.910C>T (p.Pro304Ser) | |
| 5 | g.177267592C>A | CA362305576 | NSD1 | c.4304C>A (p.Pro1435His) c.-182C>A (n.-182C>A) n.4760C>A n.132C>A c.4868C>A (p.Pro1623His) n.4574C>A n.5324C>A n.2096C>A c.5177C>A (p.Pro1726His) c.4370C>A (p.Pro1457His) c.671C>A (p.Pro224His) c.4757C>A (p.Pro1586His) c.4121C>A (p.Pro1374His) c.911C>A (p.Pro304His) | COSMIC |
| 5 | g.177267592C= | CA1603537628 | NSD1 | c.4304C= (p.Pro1435=) c.-182C= (n.-182C=) n.4760C= n.132C= c.4868C= (p.Pro1623=) n.4574C= n.5324C= n.2096C= c.5177C= (p.Pro1726=) c.4370C= (p.Pro1457=) c.671C= (p.Pro224=) c.4757C= (p.Pro1586=) c.4121C= (p.Pro1374=) c.911C= (p.Pro304=) | |
| 5 | g.177267592C>G | CA362305569 | NSD1 | c.4304C>G (p.Pro1435Arg) c.-182C>G (n.-182C>G) n.4760C>G n.132C>G c.4868C>G (p.Pro1623Arg) n.4574C>G n.5324C>G n.2096C>G c.5177C>G (p.Pro1726Arg) c.4370C>G (p.Pro1457Arg) c.671C>G (p.Pro224Arg) c.4757C>G (p.Pro1586Arg) c.4121C>G (p.Pro1374Arg) c.911C>G (p.Pro304Arg) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177267592C>T | CA362305574 | NSD1 | c.4304C>T (p.Pro1435Leu) c.-182C>T (n.-182C>T) n.4760C>T n.132C>T c.4868C>T (p.Pro1623Leu) n.4574C>T n.5324C>T n.2096C>T c.5177C>T (p.Pro1726Leu) c.4370C>T (p.Pro1457Leu) c.671C>T (p.Pro224Leu) c.4757C>T (p.Pro1586Leu) c.4121C>T (p.Pro1374Leu) c.911C>T (p.Pro304Leu) | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.177267593T>A | CA132835895 | NSD1 | c.4305T>A (p.Pro1435=) c.-181T>A (n.-181T>A) n.4761T>A n.133T>A c.4869T>A (p.Pro1623=) n.4575T>A n.5325T>A n.2097T>A c.5178T>A (p.Pro1726=) c.4371T>A (p.Pro1457=) c.672T>A (p.Pro224=) c.4758T>A (p.Pro1586=) c.4122T>A (p.Pro1374=) c.912T>A (p.Pro304=) | dbSNP |
| 5 | g.177267593T>C | CA132835891 | NSD1 | c.4305T>C (p.Pro1435=) c.-181T>C (n.-181T>C) n.4761T>C n.133T>C c.4869T>C (p.Pro1623=) n.4575T>C n.5325T>C n.2097T>C c.5178T>C (p.Pro1726=) c.4371T>C (p.Pro1457=) c.672T>C (p.Pro224=) c.4758T>C (p.Pro1586=) c.4122T>C (p.Pro1374=) c.912T>C (p.Pro304=) | dbSNP |
| 5 | g.177267593T>G | CA447733749 | NSD1 | c.4305T>G (p.Pro1435=) c.-181T>G (n.-181T>G) n.4761T>G n.133T>G c.4869T>G (p.Pro1623=) n.4575T>G n.5325T>G n.2097T>G c.5178T>G (p.Pro1726=) c.4371T>G (p.Pro1457=) c.672T>G (p.Pro224=) c.4758T>G (p.Pro1586=) c.4122T>G (p.Pro1374=) c.912T>G (p.Pro304=) | |
| 5 | g.177267593T= | CA1603537631 | NSD1 | c.4305T= (p.Pro1435=) c.-181T= (n.-181T=) n.4761T= n.133T= c.4869T= (p.Pro1623=) n.4575T= n.5325T= n.2097T= c.5178T= (p.Pro1726=) c.4371T= (p.Pro1457=) c.672T= (p.Pro224=) c.4758T= (p.Pro1586=) c.4122T= (p.Pro1374=) c.912T= (p.Pro304=) | |
| 5 | g.177267594G>A | CA362305582 | NSD1 | c.4306G>A (p.Ala1436Thr) c.-180G>A (n.-180G>A) n.4762G>A n.134G>A c.4870G>A (p.Ala1624Thr) n.4576G>A n.5326G>A n.2098G>A c.5179G>A (p.Ala1727Thr) c.4372G>A (p.Ala1458Thr) c.673G>A (p.Ala225Thr) c.4759G>A (p.Ala1587Thr) c.4123G>A (p.Ala1375Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) | dbSNP |
| 5 | g.177267594G>C | CA362305586 | NSD1 | c.4306G>C (p.Ala1436Pro) c.-180G>C (n.-180G>C) n.4762G>C n.134G>C c.4870G>C (p.Ala1624Pro) n.4576G>C n.5326G>C n.2098G>C c.5179G>C (p.Ala1727Pro) c.4372G>C (p.Ala1458Pro) c.673G>C (p.Ala225Pro) c.4759G>C (p.Ala1587Pro) c.4123G>C (p.Ala1375Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) | |
| 5 | g.177267594G>T | CA362305589 | NSD1 | c.4306G>T (p.Ala1436Ser) c.-180G>T (n.-180G>T) n.4762G>T n.134G>T c.4870G>T (p.Ala1624Ser) n.4576G>T n.5326G>T n.2098G>T c.5179G>T (p.Ala1727Ser) c.4372G>T (p.Ala1458Ser) c.673G>T (p.Ala225Ser) c.4759G>T (p.Ala1587Ser) c.4123G>T (p.Ala1375Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) | |
| 5 | g.177267595C>A | CA362305593 | NSD1 | c.4307C>A (p.Ala1436Asp) c.-179C>A (n.-179C>A) n.4763C>A n.135C>A c.4871C>A (p.Ala1624Asp) n.4577C>A n.5327C>A n.2099C>A c.5180C>A (p.Ala1727Asp) c.4373C>A (p.Ala1458Asp) c.674C>A (p.Ala225Asp) c.4760C>A (p.Ala1587Asp) c.4124C>A (p.Ala1375Asp) c.914C>A (p.Ala305Asp) | ClinVar |
| 5 | g.177267595C>G | CA362305596 | NSD1 | c.4307C>G (p.Ala1436Gly) c.-179C>G (n.-179C>G) n.4763C>G n.135C>G c.4871C>G (p.Ala1624Gly) n.4577C>G n.5327C>G n.2099C>G c.5180C>G (p.Ala1727Gly) c.4373C>G (p.Ala1458Gly) c.674C>G (p.Ala225Gly) c.4760C>G (p.Ala1587Gly) c.4124C>G (p.Ala1375Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) | |
| 5 | g.177267595C>T | CA362305599 | NSD1 | c.4307C>T (p.Ala1436Val) c.-179C>T (n.-179C>T) n.4763C>T n.135C>T c.4871C>T (p.Ala1624Val) n.4577C>T n.5327C>T n.2099C>T c.5180C>T (p.Ala1727Val) c.4373C>T (p.Ala1458Val) c.674C>T (p.Ala225Val) c.4760C>T (p.Ala1587Val) c.4124C>T (p.Ala1375Val) c.914C>T (p.Ala305Val) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.177267596T>A | CA447733752 | NSD1 | c.4308T>A (p.Ala1436=) c.-178T>A (n.-178T>A) n.4764T>A n.136T>A c.4872T>A (p.Ala1624=) n.4578T>A n.5328T>A n.2100T>A c.5181T>A (p.Ala1727=) c.4374T>A (p.Ala1458=) c.675T>A (p.Ala225=) c.4761T>A (p.Ala1587=) c.4125T>A (p.Ala1375=) c.915T>A (p.Ala305=) | |
| 5 | g.177267596T>C | CA447733754 | NSD1 | c.4308T>C (p.Ala1436=) c.-178T>C (n.-178T>C) n.4764T>C n.136T>C c.4872T>C (p.Ala1624=) n.4578T>C n.5328T>C n.2100T>C c.5181T>C (p.Ala1727=) c.4374T>C (p.Ala1458=) c.675T>C (p.Ala225=) c.4761T>C (p.Ala1587=) c.4125T>C (p.Ala1375=) c.915T>C (p.Ala305=) | |
| 5 | g.177267596T>G | CA447733755 | NSD1 | c.4308T>G (p.Ala1436=) c.-178T>G (n.-178T>G) n.4764T>G n.136T>G c.4872T>G (p.Ala1624=) n.4578T>G n.5328T>G n.2100T>G c.5181T>G (p.Ala1727=) c.4374T>G (p.Ala1458=) c.675T>G (p.Ala225=) c.4761T>G (p.Ala1587=) c.4125T>G (p.Ala1375=) c.915T>G (p.Ala305=) | |
| 5 | g.177267597G>A | CA362305602 | NSD1 | c.4309G>A (p.Ala1437Thr) c.-177G>A (n.-177G>A) n.4765G>A n.137G>A c.4873G>A (p.Ala1625Thr) n.4579G>A n.5329G>A n.2101G>A c.5182G>A (p.Ala1728Thr) c.4375G>A (p.Ala1459Thr) c.676G>A (p.Ala226Thr) c.4762G>A (p.Ala1588Thr) c.4126G>A (p.Ala1376Thr) c.916G>A (p.Ala306Thr) | |
| 5 | g.177267597G>C | CA16604874 | NSD1 | c.4309G>C (p.Ala1437Pro) c.-177G>C (n.-177G>C) n.4765G>C n.137G>C c.4873G>C (p.Ala1625Pro) n.4579G>C n.5329G>C n.2101G>C c.5182G>C (p.Ala1728Pro) c.4375G>C (p.Ala1459Pro) c.676G>C (p.Ala226Pro) c.4762G>C (p.Ala1588Pro) c.4126G>C (p.Ala1376Pro) c.916G>C (p.Ala306Pro) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177267597G= | CA1603537635 | NSD1 | c.4309G= (p.Ala1437=) c.-177G= (n.-177G=) n.4765G= n.137G= c.4873G= (p.Ala1625=) n.4579G= n.5329G= n.2101G= c.5182G= (p.Ala1728=) c.4375G= (p.Ala1459=) c.676G= (p.Ala226=) c.4762G= (p.Ala1588=) c.4126G= (p.Ala1376=) c.916G= (p.Ala306=) | |
| 5 | g.177267597G>T | CA362305606 | NSD1 | c.4309G>T (p.Ala1437Ser) c.-177G>T (n.-177G>T) n.4765G>T n.137G>T c.4873G>T (p.Ala1625Ser) n.4579G>T n.5329G>T n.2101G>T c.5182G>T (p.Ala1728Ser) c.4375G>T (p.Ala1459Ser) c.676G>T (p.Ala226Ser) c.4762G>T (p.Ala1588Ser) c.4126G>T (p.Ala1376Ser) c.916G>T (p.Ala306Ser) | |
| 5 | g.177267598C>A | CA362305614 | NSD1 | c.4310C>A (p.Ala1437Asp) c.-176C>A (n.-176C>A) n.4766C>A n.138C>A c.4874C>A (p.Ala1625Asp) n.4580C>A n.5330C>A n.2102C>A c.5183C>A (p.Ala1728Asp) c.4376C>A (p.Ala1459Asp) c.677C>A (p.Ala226Asp) c.4763C>A (p.Ala1588Asp) c.4127C>A (p.Ala1376Asp) c.917C>A (p.Ala306Asp) | |
| 5 | g.177267598C>G | CA362305617 | NSD1 | c.4310C>G (p.Ala1437Gly) c.-176C>G (n.-176C>G) n.4766C>G n.138C>G c.4874C>G (p.Ala1625Gly) n.4580C>G n.5330C>G n.2102C>G c.5183C>G (p.Ala1728Gly) c.4376C>G (p.Ala1459Gly) c.677C>G (p.Ala226Gly) c.4763C>G (p.Ala1588Gly) c.4127C>G (p.Ala1376Gly) c.917C>G (p.Ala306Gly) | |
| 5 | g.177267598C>T | CA362305610 | NSD1 | c.4310C>T (p.Ala1437Val) c.-176C>T (n.-176C>T) n.4766C>T n.138C>T c.4874C>T (p.Ala1625Val) n.4580C>T n.5330C>T n.2102C>T c.5183C>T (p.Ala1728Val) c.4376C>T (p.Ala1459Val) c.677C>T (p.Ala226Val) c.4763C>T (p.Ala1588Val) c.4127C>T (p.Ala1376Val) c.917C>T (p.Ala306Val) | |
| 5 | g.177267599T>A | CA132835906 | NSD1 | c.4311T>A (p.Ala1437=) c.-175T>A (n.-175T>A) n.4767T>A n.139T>A c.4875T>A (p.Ala1625=) n.4581T>A n.5331T>A n.2103T>A c.5184T>A (p.Ala1728=) c.4377T>A (p.Ala1459=) c.678T>A (p.Ala226=) c.4764T>A (p.Ala1588=) c.4128T>A (p.Ala1376=) c.918T>A (p.Ala306=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177267599T>C | CA447733757 | NSD1 | c.4311T>C (p.Ala1437=) c.-175T>C (n.-175T>C) n.4767T>C n.139T>C c.4875T>C (p.Ala1625=) n.4581T>C n.5331T>C n.2103T>C c.5184T>C (p.Ala1728=) c.4377T>C (p.Ala1459=) c.678T>C (p.Ala226=) c.4764T>C (p.Ala1588=) c.4128T>C (p.Ala1376=) c.918T>C (p.Ala306=) | |
| 5 | g.177267599T>G | CA447733758 | NSD1 | c.4311T>G (p.Ala1437=) c.-175T>G (n.-175T>G) n.4767T>G n.139T>G c.4875T>G (p.Ala1625=) n.4581T>G n.5331T>G n.2103T>G c.5184T>G (p.Ala1728=) c.4377T>G (p.Ala1459=) c.678T>G (p.Ala226=) c.4764T>G (p.Ala1588=) c.4128T>G (p.Ala1376=) c.918T>G (p.Ala306=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177267599T= | CA1603537643 | NSD1 | c.4311T= (p.Ala1437=) c.-175T= (n.-175T=) n.4767T= n.139T= c.4875T= (p.Ala1625=) n.4581T= n.5331T= n.2103T= c.5184T= (p.Ala1728=) c.4377T= (p.Ala1459=) c.678T= (p.Ala226=) c.4764T= (p.Ala1588=) c.4128T= (p.Ala1376=) c.918T= (p.Ala306=) |