| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177257106_177257114del | CA2695205806 | NSD1 | c.4048_4056del (p.Ile1350_Cys1352del) n.4504_4512del c.4612_4620del (p.Ile1538_Cys1540del) n.4318_4326del n.5068_5076del c.4921_4929del (p.Ile1641_Cys1643del) c.4114_4122del (p.Ile1372_Cys1374del) c.415_423del (p.Ile139_Cys141del) c.4501_4509del (p.Ile1501_Cys1503del) c.3865_3873del (p.Ile1289_Cys1291del) c.655_663del (p.Ile219_Cys221del) | |
| 5 | g.177257103T>A | CA10581426 | NSD1 | c.4045T>A (p.Cys1349Ser) n.4501T>A c.4609T>A (p.Cys1537Ser) n.4315T>A n.5065T>A c.4918T>A (p.Cys1640Ser) c.4111T>A (p.Cys1371Ser) c.412T>A (p.Cys138Ser) c.4498T>A (p.Cys1500Ser) c.3862T>A (p.Cys1288Ser) c.652T>A (p.Cys218Ser) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177257103T>C | CA362356113 | NSD1 | c.4045T>C (p.Cys1349Arg) n.4501T>C c.4609T>C (p.Cys1537Arg) n.4315T>C n.5065T>C c.4918T>C (p.Cys1640Arg) c.4111T>C (p.Cys1371Arg) c.412T>C (p.Cys138Arg) c.4498T>C (p.Cys1500Arg) c.3862T>C (p.Cys1288Arg) c.652T>C (p.Cys218Arg) | dbSNP |
| 5 | g.177257103T>G | CA362356109 | NSD1 | c.4045T>G (p.Cys1349Gly) n.4501T>G c.4609T>G (p.Cys1537Gly) n.4315T>G n.5065T>G c.4918T>G (p.Cys1640Gly) c.4111T>G (p.Cys1371Gly) c.412T>G (p.Cys138Gly) c.4498T>G (p.Cys1500Gly) c.3862T>G (p.Cys1288Gly) c.652T>G (p.Cys218Gly) | |
| 5 | g.177257103T= | CA1603536701 | NSD1 | c.4045T= (p.Cys1349=) n.4501T= c.4609T= (p.Cys1537=) n.4315T= n.5065T= c.4918T= (p.Cys1640=) c.4111T= (p.Cys1371=) c.412T= (p.Cys138=) c.4498T= (p.Cys1500=) c.3862T= (p.Cys1288=) c.652T= (p.Cys218=) | |
| 5 | g.177257104G>A | CA362356118 | NSD1 | c.4046G>A (p.Cys1349Tyr) n.4502G>A c.4610G>A (p.Cys1537Tyr) n.4316G>A n.5066G>A c.4919G>A (p.Cys1640Tyr) c.4112G>A (p.Cys1371Tyr) c.413G>A (p.Cys138Tyr) c.4499G>A (p.Cys1500Tyr) c.3863G>A (p.Cys1288Tyr) c.653G>A (p.Cys218Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177257104G>C | CA362356121 | NSD1 | c.4046G>C (p.Cys1349Ser) n.4502G>C c.4610G>C (p.Cys1537Ser) n.4316G>C n.5066G>C c.4919G>C (p.Cys1640Ser) c.4112G>C (p.Cys1371Ser) c.413G>C (p.Cys138Ser) c.4499G>C (p.Cys1500Ser) c.3863G>C (p.Cys1288Ser) c.653G>C (p.Cys218Ser) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.177257104G>T | CA362356125 | NSD1 | c.4046G>T (p.Cys1349Phe) n.4502G>T c.4610G>T (p.Cys1537Phe) n.4316G>T n.5066G>T c.4919G>T (p.Cys1640Phe) c.4112G>T (p.Cys1371Phe) c.413G>T (p.Cys138Phe) c.4499G>T (p.Cys1500Phe) c.3863G>T (p.Cys1288Phe) c.653G>T (p.Cys218Phe) | |
| 5 | g.177257105T>A | CA362356135 | NSD1 | c.4047T>A (p.Cys1349Ter) n.4503T>A c.4611T>A (p.Cys1537Ter) n.4317T>A n.5067T>A c.4920T>A (p.Cys1640Ter) c.4113T>A (p.Cys1371Ter) c.414T>A (p.Cys138Ter) c.4500T>A (p.Cys1500Ter) c.3864T>A (p.Cys1288Ter) c.654T>A (p.Cys218Ter) | |
| 5 | g.177257105T>C | CA447726137 | NSD1 | c.4047T>C (p.Cys1349=) n.4503T>C c.4611T>C (p.Cys1537=) n.4317T>C n.5067T>C c.4920T>C (p.Cys1640=) c.4113T>C (p.Cys1371=) c.414T>C (p.Cys138=) c.4500T>C (p.Cys1500=) c.3864T>C (p.Cys1288=) c.654T>C (p.Cys218=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177257105T>G | CA362356138 | NSD1 | c.4047T>G (p.Cys1349Trp) n.4503T>G c.4611T>G (p.Cys1537Trp) n.4317T>G n.5067T>G c.4920T>G (p.Cys1640Trp) c.4113T>G (p.Cys1371Trp) c.414T>G (p.Cys138Trp) c.4500T>G (p.Cys1500Trp) c.3864T>G (p.Cys1288Trp) c.654T>G (p.Cys218Trp) | |
| 5 | g.177257105T= | CA1603536704 | NSD1 | c.4047T= (p.Cys1349=) n.4503T= c.4611T= (p.Cys1537=) n.4317T= n.5067T= c.4920T= (p.Cys1640=) c.4113T= (p.Cys1371=) c.414T= (p.Cys138=) c.4500T= (p.Cys1500=) c.3864T= (p.Cys1288=) c.654T= (p.Cys218=) | |
| 5 | g.177257106A= | CA1603536707 | NSD1 | c.4048A= (p.Ile1350=) n.4504A= c.4612A= (p.Ile1538=) n.4318A= n.5068A= c.4921A= (p.Ile1641=) c.4114A= (p.Ile1372=) c.415A= (p.Ile139=) c.4501A= (p.Ile1501=) c.3865A= (p.Ile1289=) c.655A= (p.Ile219=) | |
| 5 | g.177257106A>C | CA362356147 | NSD1 | c.4048A>C (p.Ile1350Leu) n.4504A>C c.4612A>C (p.Ile1538Leu) n.4318A>C n.5068A>C c.4921A>C (p.Ile1641Leu) c.4114A>C (p.Ile1372Leu) c.415A>C (p.Ile139Leu) c.4501A>C (p.Ile1501Leu) c.3865A>C (p.Ile1289Leu) c.655A>C (p.Ile219Leu) | |
| 5 | g.177257106A>G | CA3577724 | NSD1 | c.4048A>G (p.Ile1350Val) n.4504A>G c.4612A>G (p.Ile1538Val) n.4318A>G n.5068A>G c.4921A>G (p.Ile1641Val) c.4114A>G (p.Ile1372Val) c.415A>G (p.Ile139Val) c.4501A>G (p.Ile1501Val) c.3865A>G (p.Ile1289Val) c.655A>G (p.Ile219Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257106A>T | CA362356155 | NSD1 | c.4048A>T (p.Ile1350Leu) n.4504A>T c.4612A>T (p.Ile1538Leu) n.4318A>T n.5068A>T c.4921A>T (p.Ile1641Leu) c.4114A>T (p.Ile1372Leu) c.415A>T (p.Ile139Leu) c.4501A>T (p.Ile1501Leu) c.3865A>T (p.Ile1289Leu) c.655A>T (p.Ile219Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257107T>A | CA362356171 | NSD1 | c.4049T>A (p.Ile1350Lys) n.4505T>A c.4613T>A (p.Ile1538Lys) n.4319T>A n.5069T>A c.4922T>A (p.Ile1641Lys) c.4115T>A (p.Ile1372Lys) c.416T>A (p.Ile139Lys) c.4502T>A (p.Ile1501Lys) c.3866T>A (p.Ile1289Lys) c.656T>A (p.Ile219Lys) | |
| 5 | g.177257107T>C | CA362356178 | NSD1 | c.4049T>C (p.Ile1350Thr) n.4505T>C c.4613T>C (p.Ile1538Thr) n.4319T>C n.5069T>C c.4922T>C (p.Ile1641Thr) c.4115T>C (p.Ile1372Thr) c.416T>C (p.Ile139Thr) c.4502T>C (p.Ile1501Thr) c.3866T>C (p.Ile1289Thr) c.656T>C (p.Ile219Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257107T>G | CA362356200 | NSD1 | c.4049T>G (p.Ile1350Arg) n.4505T>G c.4613T>G (p.Ile1538Arg) n.4319T>G n.5069T>G c.4922T>G (p.Ile1641Arg) c.4115T>G (p.Ile1372Arg) c.416T>G (p.Ile139Arg) c.4502T>G (p.Ile1501Arg) c.3866T>G (p.Ile1289Arg) c.656T>G (p.Ile219Arg) | |
| 5 | g.177257107T= | CA1603536721 | NSD1 | c.4049T= (p.Ile1350=) n.4505T= c.4613T= (p.Ile1538=) n.4319T= n.5069T= c.4922T= (p.Ile1641=) c.4115T= (p.Ile1372=) c.416T= (p.Ile139=) c.4502T= (p.Ile1501=) c.3866T= (p.Ile1289=) c.656T= (p.Ile219=) | |
| 5 | g.177257108A>C | CA447726138 | NSD1 | c.4050A>C (p.Ile1350=) n.4506A>C c.4614A>C (p.Ile1538=) n.4320A>C n.5070A>C c.4923A>C (p.Ile1641=) c.4116A>C (p.Ile1372=) c.417A>C (p.Ile139=) c.4503A>C (p.Ile1501=) c.3867A>C (p.Ile1289=) c.657A>C (p.Ile219=) | |
| 5 | g.177257108A>G | CA362356206 | NSD1 | c.4050A>G (p.Ile1350Met) n.4506A>G c.4614A>G (p.Ile1538Met) n.4320A>G n.5070A>G c.4923A>G (p.Ile1641Met) c.4116A>G (p.Ile1372Met) c.417A>G (p.Ile139Met) c.4503A>G (p.Ile1501Met) c.3867A>G (p.Ile1289Met) c.657A>G (p.Ile219Met) | |
| 5 | g.177257108A>T | CA447726139 | NSD1 | c.4050A>T (p.Ile1350=) n.4506A>T c.4614A>T (p.Ile1538=) n.4320A>T n.5070A>T c.4923A>T (p.Ile1641=) c.4116A>T (p.Ile1372=) c.417A>T (p.Ile139=) c.4503A>T (p.Ile1501=) c.3867A>T (p.Ile1289=) c.657A>T (p.Ile219=) | |
| 5 | g.177257109A= | CA1603536728 | NSD1 | c.4051A= (p.Thr1351=) n.4507A= c.4615A= (p.Thr1539=) n.4321A= n.5071A= c.4924A= (p.Thr1642=) c.4117A= (p.Thr1373=) c.418A= (p.Thr140=) c.4504A= (p.Thr1502=) c.3868A= (p.Thr1290=) c.658A= (p.Thr220=) | |
| 5 | g.177257109A>C | CA362356226 | NSD1 | c.4051A>C (p.Thr1351Pro) n.4507A>C c.4615A>C (p.Thr1539Pro) n.4321A>C n.5071A>C c.4924A>C (p.Thr1642Pro) c.4117A>C (p.Thr1373Pro) c.418A>C (p.Thr140Pro) c.4504A>C (p.Thr1502Pro) c.3868A>C (p.Thr1290Pro) c.658A>C (p.Thr220Pro) | dbSNP |
| 5 | g.177257109A>G | CA362356218 | NSD1 | c.4051A>G (p.Thr1351Ala) n.4507A>G c.4615A>G (p.Thr1539Ala) n.4321A>G n.5071A>G c.4924A>G (p.Thr1642Ala) c.4117A>G (p.Thr1373Ala) c.418A>G (p.Thr140Ala) c.4504A>G (p.Thr1502Ala) c.3868A>G (p.Thr1290Ala) c.658A>G (p.Thr220Ala) | |
| 5 | g.177257109A>T | CA362356231 | NSD1 | c.4051A>T (p.Thr1351Ser) n.4507A>T c.4615A>T (p.Thr1539Ser) n.4321A>T n.5071A>T c.4924A>T (p.Thr1642Ser) c.4117A>T (p.Thr1373Ser) c.418A>T (p.Thr140Ser) c.4504A>T (p.Thr1502Ser) c.3868A>T (p.Thr1290Ser) c.658A>T (p.Thr220Ser) | dbSNP |
| 5 | g.177257110C>A | CA362356235 | NSD1 | c.4052C>A (p.Thr1351Asn) n.4508C>A c.4616C>A (p.Thr1539Asn) n.4322C>A n.5072C>A c.4925C>A (p.Thr1642Asn) c.4118C>A (p.Thr1373Asn) c.419C>A (p.Thr140Asn) c.4505C>A (p.Thr1502Asn) c.3869C>A (p.Thr1290Asn) c.659C>A (p.Thr220Asn) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257110C>G | CA362356237 | NSD1 | c.4052C>G (p.Thr1351Ser) n.4508C>G c.4616C>G (p.Thr1539Ser) n.4322C>G n.5072C>G c.4925C>G (p.Thr1642Ser) c.4118C>G (p.Thr1373Ser) c.419C>G (p.Thr140Ser) c.4505C>G (p.Thr1502Ser) c.3869C>G (p.Thr1290Ser) c.659C>G (p.Thr220Ser) | |
| 5 | g.177257110C>T | CA362356239 | NSD1 | c.4052C>T (p.Thr1351Ile) n.4508C>T c.4616C>T (p.Thr1539Ile) n.4322C>T n.5072C>T c.4925C>T (p.Thr1642Ile) c.4118C>T (p.Thr1373Ile) c.419C>T (p.Thr140Ile) c.4505C>T (p.Thr1502Ile) c.3869C>T (p.Thr1290Ile) c.659C>T (p.Thr220Ile) | |
| 5 | g.177257111C>A | CA447726140 | NSD1 | c.4053C>A (p.Thr1351=) n.4509C>A c.4617C>A (p.Thr1539=) n.4323C>A n.5073C>A c.4926C>A (p.Thr1642=) c.4119C>A (p.Thr1373=) c.420C>A (p.Thr140=) c.4506C>A (p.Thr1502=) c.3870C>A (p.Thr1290=) c.660C>A (p.Thr220=) | |
| 5 | g.177257111C= | CA1603536734 | NSD1 | c.4053C= (p.Thr1351=) n.4509C= c.4617C= (p.Thr1539=) n.4323C= n.5073C= c.4926C= (p.Thr1642=) c.4119C= (p.Thr1373=) c.420C= (p.Thr140=) c.4506C= (p.Thr1502=) c.3870C= (p.Thr1290=) c.660C= (p.Thr220=) | |
| 5 | g.177257111C>G | CA447726141 | NSD1 | c.4053C>G (p.Thr1351=) n.4509C>G c.4617C>G (p.Thr1539=) n.4323C>G n.5073C>G c.4926C>G (p.Thr1642=) c.4119C>G (p.Thr1373=) c.420C>G (p.Thr140=) c.4506C>G (p.Thr1502=) c.3870C>G (p.Thr1290=) c.660C>G (p.Thr220=) | dbSNP |
| 5 | g.177257111C>T | CA447726142 | NSD1 | c.4053C>T (p.Thr1351=) n.4509C>T c.4617C>T (p.Thr1539=) n.4323C>T n.5073C>T c.4926C>T (p.Thr1642=) c.4119C>T (p.Thr1373=) c.420C>T (p.Thr140=) c.4506C>T (p.Thr1502=) c.3870C>T (p.Thr1290=) c.660C>T (p.Thr220=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257112T>A | CA362356240 | NSD1 | c.4054T>A (p.Cys1352Ser) n.4510T>A c.4618T>A (p.Cys1540Ser) n.4324T>A n.5074T>A c.4927T>A (p.Cys1643Ser) c.4120T>A (p.Cys1374Ser) c.421T>A (p.Cys141Ser) c.4507T>A (p.Cys1503Ser) c.3871T>A (p.Cys1291Ser) c.661T>A (p.Cys221Ser) | |
| 5 | g.177257112T>C | CA362356242 | NSD1 | c.4054T>C (p.Cys1352Arg) n.4510T>C c.4618T>C (p.Cys1540Arg) n.4324T>C n.5074T>C c.4927T>C (p.Cys1643Arg) c.4120T>C (p.Cys1374Arg) c.421T>C (p.Cys141Arg) c.4507T>C (p.Cys1503Arg) c.3871T>C (p.Cys1291Arg) c.661T>C (p.Cys221Arg) | |
| 5 | g.177257112T>G | CA362356249 | NSD1 | c.4054T>G (p.Cys1352Gly) n.4510T>G c.4618T>G (p.Cys1540Gly) n.4324T>G n.5074T>G c.4927T>G (p.Cys1643Gly) c.4120T>G (p.Cys1374Gly) c.421T>G (p.Cys141Gly) c.4507T>G (p.Cys1503Gly) c.3871T>G (p.Cys1291Gly) c.661T>G (p.Cys221Gly) | |
| 5 | g.177257113G>A | CA362356252 | NSD1 | c.4055G>A (p.Cys1352Tyr) n.4511G>A c.4619G>A (p.Cys1540Tyr) n.4325G>A n.5075G>A c.4928G>A (p.Cys1643Tyr) c.4121G>A (p.Cys1374Tyr) c.422G>A (p.Cys141Tyr) c.4508G>A (p.Cys1503Tyr) c.3872G>A (p.Cys1291Tyr) c.662G>A (p.Cys221Tyr) | |
| 5 | g.177257113G>C | CA362356256 | NSD1 | c.4055G>C (p.Cys1352Ser) n.4511G>C c.4619G>C (p.Cys1540Ser) n.4325G>C n.5075G>C c.4928G>C (p.Cys1643Ser) c.4121G>C (p.Cys1374Ser) c.422G>C (p.Cys141Ser) c.4508G>C (p.Cys1503Ser) c.3872G>C (p.Cys1291Ser) c.662G>C (p.Cys221Ser) | ClinVar |
| 5 | g.177257113G>T | CA362356261 | NSD1 | c.4055G>T (p.Cys1352Phe) n.4511G>T c.4619G>T (p.Cys1540Phe) n.4325G>T n.5075G>T c.4928G>T (p.Cys1643Phe) c.4121G>T (p.Cys1374Phe) c.422G>T (p.Cys141Phe) c.4508G>T (p.Cys1503Phe) c.3872G>T (p.Cys1291Phe) c.662G>T (p.Cys221Phe) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.177257114T>A | CA362356270 | NSD1 | c.4056T>A (p.Cys1352Ter) n.4512T>A c.4620T>A (p.Cys1540Ter) n.4326T>A n.5076T>A c.4929T>A (p.Cys1643Ter) c.4122T>A (p.Cys1374Ter) c.423T>A (p.Cys141Ter) c.4509T>A (p.Cys1503Ter) c.3873T>A (p.Cys1291Ter) c.663T>A (p.Cys221Ter) | |
| 5 | g.177257114T>C | CA447726143 | NSD1 | c.4056T>C (p.Cys1352=) n.4512T>C c.4620T>C (p.Cys1540=) n.4326T>C n.5076T>C c.4929T>C (p.Cys1643=) c.4122T>C (p.Cys1374=) c.423T>C (p.Cys141=) c.4509T>C (p.Cys1503=) c.3873T>C (p.Cys1291=) c.663T>C (p.Cys221=) | |
| 5 | g.177257114T>G | CA362356280 | NSD1 | c.4056T>G (p.Cys1352Trp) n.4512T>G c.4620T>G (p.Cys1540Trp) n.4326T>G n.5076T>G c.4929T>G (p.Cys1643Trp) c.4122T>G (p.Cys1374Trp) c.423T>G (p.Cys141Trp) c.4509T>G (p.Cys1503Trp) c.3873T>G (p.Cys1291Trp) c.663T>G (p.Cys221Trp) | |
| 5 | g.177257115C>A | CA362356286 | NSD1 | c.4057C>A (p.His1353Asn) n.4513C>A c.4621C>A (p.His1541Asn) n.4327C>A n.5077C>A c.4930C>A (p.His1644Asn) c.4123C>A (p.His1375Asn) c.424C>A (p.His142Asn) c.4510C>A (p.His1504Asn) c.3874C>A (p.His1292Asn) c.664C>A (p.His222Asn) | |
| 5 | g.177257115C= | CA1603536738 | NSD1 | c.4057C= (p.His1353=) n.4513C= c.4621C= (p.His1541=) n.4327C= n.5077C= c.4930C= (p.His1644=) c.4123C= (p.His1375=) c.424C= (p.His142=) c.4510C= (p.His1504=) c.3874C= (p.His1292=) c.664C= (p.His222=) | |
| 5 | g.177257115C>G | CA362356284 | NSD1 | c.4057C>G (p.His1353Asp) n.4513C>G c.4621C>G (p.His1541Asp) n.4327C>G n.5077C>G c.4930C>G (p.His1644Asp) c.4123C>G (p.His1375Asp) c.424C>G (p.His142Asp) c.4510C>G (p.His1504Asp) c.3874C>G (p.His1292Asp) c.664C>G (p.His222Asp) | |
| 5 | g.177257115C>T | CA362356283 | NSD1 | c.4057C>T (p.His1353Tyr) n.4513C>T c.4621C>T (p.His1541Tyr) n.4327C>T n.5077C>T c.4930C>T (p.His1644Tyr) c.4123C>T (p.His1375Tyr) c.424C>T (p.His142Tyr) c.4510C>T (p.His1504Tyr) c.3874C>T (p.His1292Tyr) c.664C>T (p.His222Tyr) | dbSNP |
| 5 | g.177257116A= | CA1603536741 | NSD1 | c.4058A= (p.His1353=) n.4514A= c.4622A= (p.His1541=) n.4328A= n.5078A= c.4931A= (p.His1644=) c.4124A= (p.His1375=) c.425A= (p.His142=) c.4511A= (p.His1504=) c.3875A= (p.His1292=) c.665A= (p.His222=) | |
| 5 | g.177257116A>C | CA362356288 | NSD1 | c.4058A>C (p.His1353Pro) n.4514A>C c.4622A>C (p.His1541Pro) n.4328A>C n.5078A>C c.4931A>C (p.His1644Pro) c.4124A>C (p.His1375Pro) c.425A>C (p.His142Pro) c.4511A>C (p.His1504Pro) c.3875A>C (p.His1292Pro) c.665A>C (p.His222Pro) | |
| 5 | g.177257116A>G | CA362356291 | NSD1 | c.4058A>G (p.His1353Arg) n.4514A>G c.4622A>G (p.His1541Arg) n.4328A>G n.5078A>G c.4931A>G (p.His1644Arg) c.4124A>G (p.His1375Arg) c.425A>G (p.His142Arg) c.4511A>G (p.His1504Arg) c.3875A>G (p.His1292Arg) c.665A>G (p.His222Arg) | |
| 5 | g.177257116A>T | CA362356294 | NSD1 | c.4058A>T (p.His1353Leu) n.4514A>T c.4622A>T (p.His1541Leu) n.4328A>T n.5078A>T c.4931A>T (p.His1644Leu) c.4124A>T (p.His1375Leu) c.425A>T (p.His142Leu) c.4511A>T (p.His1504Leu) c.3875A>T (p.His1292Leu) c.665A>T (p.His222Leu) | |
| 5 | g.177257117T>A | CA362356297 | NSD1 | c.4059T>A (p.His1353Gln) n.4515T>A c.4623T>A (p.His1541Gln) n.4329T>A n.5079T>A c.4932T>A (p.His1644Gln) c.4125T>A (p.His1375Gln) c.426T>A (p.His142Gln) c.4512T>A (p.His1504Gln) c.3876T>A (p.His1292Gln) c.666T>A (p.His222Gln) | |
| 5 | g.177257117T>C | CA447726144 | NSD1 | c.4059T>C (p.His1353=) n.4515T>C c.4623T>C (p.His1541=) n.4329T>C n.5079T>C c.4932T>C (p.His1644=) c.4125T>C (p.His1375=) c.426T>C (p.His142=) c.4512T>C (p.His1504=) c.3876T>C (p.His1292=) c.666T>C (p.His222=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257117T>G | CA362356299 | NSD1 | c.4059T>G (p.His1353Gln) n.4515T>G c.4623T>G (p.His1541Gln) n.4329T>G n.5079T>G c.4932T>G (p.His1644Gln) c.4125T>G (p.His1375Gln) c.426T>G (p.His142Gln) c.4512T>G (p.His1504Gln) c.3876T>G (p.His1292Gln) c.666T>G (p.His222Gln) | |
| 5 | g.177257117T= | CA1603536749 | NSD1 | c.4059T= (p.His1353=) n.4515T= c.4623T= (p.His1541=) n.4329T= n.5079T= c.4932T= (p.His1644=) c.4125T= (p.His1375=) c.426T= (p.His142=) c.4512T= (p.His1504=) c.3876T= (p.His1292=) c.666T= (p.His222=) | |
| 5 | g.177257117dup | CA891843014 | NSD1 | c.4059dup (p.Ala1354CysfsTer3) n.4515dup c.4623dup (p.Ala1542CysfsTer3) n.4329dup n.5079dup c.4932dup (p.Ala1645CysfsTer3) c.4125dup (p.Ala1376CysfsTer3) c.426dup (p.Ala143CysfsTer3) c.4512dup (p.Ala1505CysfsTer3) c.3876dup (p.Ala1293CysfsTer3) c.666dup (p.Ala223CysfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177257118G>A | CA362356304 | NSD1 | c.4060G>A (p.Ala1354Thr) n.4516G>A c.4624G>A (p.Ala1542Thr) n.4330G>A n.5080G>A c.4933G>A (p.Ala1645Thr) c.4126G>A (p.Ala1376Thr) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.4513G>A (p.Ala1505Thr) c.3877G>A (p.Ala1293Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) | dbSNP |
| 5 | g.177257118G>C | CA132865288 | NSD1 | c.4060G>C (p.Ala1354Pro) n.4516G>C c.4624G>C (p.Ala1542Pro) n.4330G>C n.5080G>C c.4933G>C (p.Ala1645Pro) c.4126G>C (p.Ala1376Pro) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.4513G>C (p.Ala1505Pro) c.3877G>C (p.Ala1293Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257118G= | CA1603536753 | NSD1 | c.4060G= (p.Ala1354=) n.4516G= c.4624G= (p.Ala1542=) n.4330G= n.5080G= c.4933G= (p.Ala1645=) c.4126G= (p.Ala1376=) c.427G= (p.Ala143=) c.4513G= (p.Ala1505=) c.3877G= (p.Ala1293=) c.667G= (p.Ala223=) | |
| 5 | g.177257118G>T | CA362356308 | NSD1 | c.4060G>T (p.Ala1354Ser) n.4516G>T c.4624G>T (p.Ala1542Ser) n.4330G>T n.5080G>T c.4933G>T (p.Ala1645Ser) c.4126G>T (p.Ala1376Ser) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.4513G>T (p.Ala1505Ser) c.3877G>T (p.Ala1293Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) | |
| 5 | g.177257119C>A | CA362356312 | NSD1 | c.4061C>A (p.Ala1354Asp) n.4517C>A c.4625C>A (p.Ala1542Asp) n.4331C>A n.5081C>A c.4934C>A (p.Ala1645Asp) c.4127C>A (p.Ala1376Asp) c.428C>A (p.Ala143Asp) c.4514C>A (p.Ala1505Asp) c.3878C>A (p.Ala1293Asp) c.668C>A (p.Ala223Asp) | |
| 5 | g.177257119C>G | CA362356314 | NSD1 | c.4061C>G (p.Ala1354Gly) n.4517C>G c.4625C>G (p.Ala1542Gly) n.4331C>G n.5081C>G c.4934C>G (p.Ala1645Gly) c.4127C>G (p.Ala1376Gly) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.4514C>G (p.Ala1505Gly) c.3878C>G (p.Ala1293Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) | |
| 5 | g.177257119C>T | CA362356316 | NSD1 | c.4061C>T (p.Ala1354Val) n.4517C>T c.4625C>T (p.Ala1542Val) n.4331C>T n.5081C>T c.4934C>T (p.Ala1645Val) c.4127C>T (p.Ala1376Val) c.428C>T (p.Ala143Val) c.4514C>T (p.Ala1505Val) c.3878C>T (p.Ala1293Val) c.668C>T (p.Ala223Val) | |
| 5 | g.177257120T>A | CA447726145 | NSD1 | c.4062T>A (p.Ala1354=) n.4518T>A c.4626T>A (p.Ala1542=) n.4332T>A n.5082T>A c.4935T>A (p.Ala1645=) c.4128T>A (p.Ala1376=) c.429T>A (p.Ala143=) c.4515T>A (p.Ala1505=) c.3879T>A (p.Ala1293=) c.669T>A (p.Ala223=) | |
| 5 | g.177257120T>C | CA447726146 | NSD1 | c.4062T>C (p.Ala1354=) n.4518T>C c.4626T>C (p.Ala1542=) n.4332T>C n.5082T>C c.4935T>C (p.Ala1645=) c.4128T>C (p.Ala1376=) c.429T>C (p.Ala143=) c.4515T>C (p.Ala1505=) c.3879T>C (p.Ala1293=) c.669T>C (p.Ala223=) | |
| 5 | g.177257120T>G | CA3577725 | NSD1 | c.4062T>G (p.Ala1354=) n.4518T>G c.4626T>G (p.Ala1542=) n.4332T>G n.5082T>G c.4935T>G (p.Ala1645=) c.4128T>G (p.Ala1376=) c.429T>G (p.Ala143=) c.4515T>G (p.Ala1505=) c.3879T>G (p.Ala1293=) c.669T>G (p.Ala223=) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.177257120T= | CA1603536757 | NSD1 | c.4062T= (p.Ala1354=) n.4518T= c.4626T= (p.Ala1542=) n.4332T= n.5082T= c.4935T= (p.Ala1645=) c.4128T= (p.Ala1376=) c.429T= (p.Ala143=) c.4515T= (p.Ala1505=) c.3879T= (p.Ala1293=) c.669T= (p.Ala223=) | |
| 5 | g.177257121G>A | CA362356320 | NSD1 | c.4063G>A (p.Ala1355Thr) n.4519G>A c.4627G>A (p.Ala1543Thr) n.4333G>A n.5083G>A c.4936G>A (p.Ala1646Thr) c.4129G>A (p.Ala1377Thr) c.430G>A (p.Ala144Thr) c.4516G>A (p.Ala1506Thr) c.3880G>A (p.Ala1294Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257121G>C | CA362356321 | NSD1 | c.4063G>C (p.Ala1355Pro) n.4519G>C c.4627G>C (p.Ala1543Pro) n.4333G>C n.5083G>C c.4936G>C (p.Ala1646Pro) c.4129G>C (p.Ala1377Pro) c.430G>C (p.Ala144Pro) c.4516G>C (p.Ala1506Pro) c.3880G>C (p.Ala1294Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) | |
| 5 | g.177257121G>T | CA362356319 | NSD1 | c.4063G>T (p.Ala1355Ser) n.4519G>T c.4627G>T (p.Ala1543Ser) n.4333G>T n.5083G>T c.4936G>T (p.Ala1646Ser) c.4129G>T (p.Ala1377Ser) c.430G>T (p.Ala144Ser) c.4516G>T (p.Ala1506Ser) c.3880G>T (p.Ala1294Ser) c.670G>T (p.Ala224Ser) | |
| 5 | g.177257122C>A | CA362356323 | NSD1 | c.4064C>A (p.Ala1355Asp) n.4520C>A c.4628C>A (p.Ala1543Asp) n.4334C>A n.5084C>A c.4937C>A (p.Ala1646Asp) c.4130C>A (p.Ala1377Asp) c.431C>A (p.Ala144Asp) c.4517C>A (p.Ala1506Asp) c.3881C>A (p.Ala1294Asp) c.671C>A (p.Ala224Asp) | |
| 5 | g.177257122C>G | CA362356325 | NSD1 | c.4064C>G (p.Ala1355Gly) n.4520C>G c.4628C>G (p.Ala1543Gly) n.4334C>G n.5084C>G c.4937C>G (p.Ala1646Gly) c.4130C>G (p.Ala1377Gly) c.431C>G (p.Ala144Gly) c.4517C>G (p.Ala1506Gly) c.3881C>G (p.Ala1294Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) | |
| 5 | g.177257122C>T | CA362356328 | NSD1 | c.4064C>T (p.Ala1355Val) n.4520C>T c.4628C>T (p.Ala1543Val) n.4334C>T n.5084C>T c.4937C>T (p.Ala1646Val) c.4130C>T (p.Ala1377Val) c.431C>T (p.Ala144Val) c.4517C>T (p.Ala1506Val) c.3881C>T (p.Ala1294Val) c.671C>T (p.Ala224Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257123T>A | CA447726147 | NSD1 | c.4065T>A (p.Ala1355=) n.4521T>A c.4629T>A (p.Ala1543=) n.4335T>A n.5085T>A c.4938T>A (p.Ala1646=) c.4131T>A (p.Ala1377=) c.432T>A (p.Ala144=) c.4518T>A (p.Ala1506=) c.3882T>A (p.Ala1294=) c.672T>A (p.Ala224=) | |
| 5 | g.177257123T>C | CA447726148 | NSD1 | c.4065T>C (p.Ala1355=) n.4521T>C c.4629T>C (p.Ala1543=) n.4335T>C n.5085T>C c.4938T>C (p.Ala1646=) c.4131T>C (p.Ala1377=) c.432T>C (p.Ala144=) c.4518T>C (p.Ala1506=) c.3882T>C (p.Ala1294=) c.672T>C (p.Ala224=) | |
| 5 | g.177257123T>G | CA447726149 | NSD1 | c.4065T>G (p.Ala1355=) n.4521T>G c.4629T>G (p.Ala1543=) n.4335T>G n.5085T>G c.4938T>G (p.Ala1646=) c.4131T>G (p.Ala1377=) c.432T>G (p.Ala144=) c.4518T>G (p.Ala1506=) c.3882T>G (p.Ala1294=) c.672T>G (p.Ala224=) | |
| 5 | g.177257124A>C | CA362356331 | NSD1 | c.4066A>C (p.Asn1356His) n.4522A>C c.4630A>C (p.Asn1544His) n.4336A>C n.5086A>C c.4939A>C (p.Asn1647His) c.4132A>C (p.Asn1378His) c.433A>C (p.Asn145His) c.4519A>C (p.Asn1507His) c.3883A>C (p.Asn1295His) c.673A>C (p.Asn225His) | |
| 5 | g.177257124A>G | CA362356344 | NSD1 | c.4066A>G (p.Asn1356Asp) n.4522A>G c.4630A>G (p.Asn1544Asp) n.4336A>G n.5086A>G c.4939A>G (p.Asn1647Asp) c.4132A>G (p.Asn1378Asp) c.433A>G (p.Asn145Asp) c.4519A>G (p.Asn1507Asp) c.3883A>G (p.Asn1295Asp) c.673A>G (p.Asn225Asp) | |
| 5 | g.177257124A>T | CA362356350 | NSD1 | c.4066A>T (p.Asn1356Tyr) n.4522A>T c.4630A>T (p.Asn1544Tyr) n.4336A>T n.5086A>T c.4939A>T (p.Asn1647Tyr) c.4132A>T (p.Asn1378Tyr) c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.4519A>T (p.Asn1507Tyr) c.3883A>T (p.Asn1295Tyr) c.673A>T (p.Asn225Tyr) | |
| 5 | g.177257125A>C | CA362356355 | NSD1 | c.4067A>C (p.Asn1356Thr) n.4523A>C c.4631A>C (p.Asn1544Thr) n.4337A>C n.5087A>C c.4940A>C (p.Asn1647Thr) c.4133A>C (p.Asn1378Thr) c.434A>C (p.Asn145Thr) c.4520A>C (p.Asn1507Thr) c.3884A>C (p.Asn1295Thr) c.674A>C (p.Asn225Thr) | |
| 5 | g.177257125A>G | CA362356357 | NSD1 | c.4067A>G (p.Asn1356Ser) n.4523A>G c.4631A>G (p.Asn1544Ser) n.4337A>G n.5087A>G c.4940A>G (p.Asn1647Ser) c.4133A>G (p.Asn1378Ser) c.434A>G (p.Asn145Ser) c.4520A>G (p.Asn1507Ser) c.3884A>G (p.Asn1295Ser) c.674A>G (p.Asn225Ser) | |
| 5 | g.177257125A>T | CA362356361 | NSD1 | c.4067A>T (p.Asn1356Ile) n.4523A>T c.4631A>T (p.Asn1544Ile) n.4337A>T n.5087A>T c.4940A>T (p.Asn1647Ile) c.4133A>T (p.Asn1378Ile) c.434A>T (p.Asn145Ile) c.4520A>T (p.Asn1507Ile) c.3884A>T (p.Asn1295Ile) c.674A>T (p.Asn225Ile) | |
| 5 | g.177257126T>A | CA362356364 | NSD1 | c.4068T>A (p.Asn1356Lys) n.4524T>A c.4632T>A (p.Asn1544Lys) n.4338T>A n.5088T>A c.4941T>A (p.Asn1647Lys) c.4134T>A (p.Asn1378Lys) c.435T>A (p.Asn145Lys) c.4521T>A (p.Asn1507Lys) c.3885T>A (p.Asn1295Lys) c.675T>A (p.Asn225Lys) | |
| 5 | g.177257126T>C | CA3577726 | NSD1 | c.4068T>C (p.Asn1356=) n.4524T>C c.4632T>C (p.Asn1544=) n.4338T>C n.5088T>C c.4941T>C (p.Asn1647=) c.4134T>C (p.Asn1378=) c.435T>C (p.Asn145=) c.4521T>C (p.Asn1507=) c.3885T>C (p.Asn1295=) c.675T>C (p.Asn225=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257126T>G | CA362356369 | NSD1 | c.4068T>G (p.Asn1356Lys) n.4524T>G c.4632T>G (p.Asn1544Lys) n.4338T>G n.5088T>G c.4941T>G (p.Asn1647Lys) c.4134T>G (p.Asn1378Lys) c.435T>G (p.Asn145Lys) c.4521T>G (p.Asn1507Lys) c.3885T>G (p.Asn1295Lys) c.675T>G (p.Asn225Lys) | dbSNP |
| 5 | g.177257126T= | CA1603536761 | NSD1 | c.4068T= (p.Asn1356=) n.4524T= c.4632T= (p.Asn1544=) n.4338T= n.5088T= c.4941T= (p.Asn1647=) c.4134T= (p.Asn1378=) c.435T= (p.Asn145=) c.4521T= (p.Asn1507=) c.3885T= (p.Asn1295=) c.675T= (p.Asn225=) | |
| 5 | g.177257127C>A | CA362356372 | NSD1 | c.4069C>A (p.Pro1357Thr) n.4525C>A c.4633C>A (p.Pro1545Thr) n.4339C>A n.5089C>A c.4942C>A (p.Pro1648Thr) c.4135C>A (p.Pro1379Thr) c.436C>A (p.Pro146Thr) c.4522C>A (p.Pro1508Thr) c.3886C>A (p.Pro1296Thr) c.676C>A (p.Pro226Thr) | dbSNP |
| 5 | g.177257127C= | CA1603536765 | NSD1 | c.4069C= (p.Pro1357=) n.4525C= c.4633C= (p.Pro1545=) n.4339C= n.5089C= c.4942C= (p.Pro1648=) c.4135C= (p.Pro1379=) c.436C= (p.Pro146=) c.4522C= (p.Pro1508=) c.3886C= (p.Pro1296=) c.676C= (p.Pro226=) | |
| 5 | g.177257127C>G | CA362356377 | NSD1 | c.4069C>G (p.Pro1357Ala) n.4525C>G c.4633C>G (p.Pro1545Ala) n.4339C>G n.5089C>G c.4942C>G (p.Pro1648Ala) c.4135C>G (p.Pro1379Ala) c.436C>G (p.Pro146Ala) c.4522C>G (p.Pro1508Ala) c.3886C>G (p.Pro1296Ala) c.676C>G (p.Pro226Ala) | |
| 5 | g.177257127C>T | CA3577727 | NSD1 | c.4069C>T (p.Pro1357Ser) n.4525C>T c.4633C>T (p.Pro1545Ser) n.4339C>T n.5089C>T c.4942C>T (p.Pro1648Ser) c.4135C>T (p.Pro1379Ser) c.436C>T (p.Pro146Ser) c.4522C>T (p.Pro1508Ser) c.3886C>T (p.Pro1296Ser) c.676C>T (p.Pro226Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257128C>A | CA362356386 | NSD1 | c.4070C>A (p.Pro1357Gln) n.4526C>A c.4634C>A (p.Pro1545Gln) n.4340C>A n.5090C>A c.4943C>A (p.Pro1648Gln) c.4136C>A (p.Pro1379Gln) c.437C>A (p.Pro146Gln) c.4523C>A (p.Pro1508Gln) c.3887C>A (p.Pro1296Gln) c.677C>A (p.Pro226Gln) | |
| 5 | g.177257128C>G | CA362356394 | NSD1 | c.4070C>G (p.Pro1357Arg) n.4526C>G c.4634C>G (p.Pro1545Arg) n.4340C>G n.5090C>G c.4943C>G (p.Pro1648Arg) c.4136C>G (p.Pro1379Arg) c.437C>G (p.Pro146Arg) c.4523C>G (p.Pro1508Arg) c.3887C>G (p.Pro1296Arg) c.677C>G (p.Pro226Arg) | |
| 5 | g.177257128C>T | CA362356396 | NSD1 | c.4070C>T (p.Pro1357Leu) n.4526C>T c.4634C>T (p.Pro1545Leu) n.4340C>T n.5090C>T c.4943C>T (p.Pro1648Leu) c.4136C>T (p.Pro1379Leu) c.437C>T (p.Pro146Leu) c.4523C>T (p.Pro1508Leu) c.3887C>T (p.Pro1296Leu) c.677C>T (p.Pro226Leu) | |
| 5 | g.177257129A>C | CA447726150 | NSD1 | c.4071A>C (p.Pro1357=) n.4527A>C c.4635A>C (p.Pro1545=) n.4341A>C n.5091A>C c.4944A>C (p.Pro1648=) c.4137A>C (p.Pro1379=) c.438A>C (p.Pro146=) c.4524A>C (p.Pro1508=) c.3888A>C (p.Pro1296=) c.678A>C (p.Pro226=) | |
| 5 | g.177257129A>G | CA447726151 | NSD1 | c.4071A>G (p.Pro1357=) n.4527A>G c.4635A>G (p.Pro1545=) n.4341A>G n.5091A>G c.4944A>G (p.Pro1648=) c.4137A>G (p.Pro1379=) c.438A>G (p.Pro146=) c.4524A>G (p.Pro1508=) c.3888A>G (p.Pro1296=) c.678A>G (p.Pro226=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257129A>T | CA447726152 | NSD1 | c.4071A>T (p.Pro1357=) n.4527A>T c.4635A>T (p.Pro1545=) n.4341A>T n.5091A>T c.4944A>T (p.Pro1648=) c.4137A>T (p.Pro1379=) c.438A>T (p.Pro146=) c.4524A>T (p.Pro1508=) c.3888A>T (p.Pro1296=) c.678A>T (p.Pro226=) | ClinVar |
| 5 | g.177257130G>A | CA362356401 | NSD1 | c.4072G>A (p.Ala1358Thr) n.4528G>A c.4636G>A (p.Ala1546Thr) n.4342G>A n.5092G>A c.4945G>A (p.Ala1649Thr) c.4138G>A (p.Ala1380Thr) c.439G>A (p.Ala147Thr) c.4525G>A (p.Ala1509Thr) c.3889G>A (p.Ala1297Thr) c.679G>A (p.Ala227Thr) | dbSNP |
| 5 | g.177257130G>C | CA362356405 | NSD1 | c.4072G>C (p.Ala1358Pro) n.4528G>C c.4636G>C (p.Ala1546Pro) n.4342G>C n.5092G>C c.4945G>C (p.Ala1649Pro) c.4138G>C (p.Ala1380Pro) c.439G>C (p.Ala147Pro) c.4525G>C (p.Ala1509Pro) c.3889G>C (p.Ala1297Pro) c.679G>C (p.Ala227Pro) | |
| 5 | g.177257130G>T | CA362356406 | NSD1 | c.4072G>T (p.Ala1358Ser) n.4528G>T c.4636G>T (p.Ala1546Ser) n.4342G>T n.5092G>T c.4945G>T (p.Ala1649Ser) c.4138G>T (p.Ala1380Ser) c.439G>T (p.Ala147Ser) c.4525G>T (p.Ala1509Ser) c.3889G>T (p.Ala1297Ser) c.679G>T (p.Ala227Ser) | |
| 5 | g.177257131C>A | CA362356408 | NSD1 | c.4073C>A (p.Ala1358Asp) n.4529C>A c.4637C>A (p.Ala1546Asp) n.4343C>A n.5093C>A c.4946C>A (p.Ala1649Asp) c.4139C>A (p.Ala1380Asp) c.440C>A (p.Ala147Asp) c.4526C>A (p.Ala1509Asp) c.3890C>A (p.Ala1297Asp) c.680C>A (p.Ala227Asp) | |
| 5 | g.177257131C>G | CA362356410 | NSD1 | c.4073C>G (p.Ala1358Gly) n.4529C>G c.4637C>G (p.Ala1546Gly) n.4343C>G n.5093C>G c.4946C>G (p.Ala1649Gly) c.4139C>G (p.Ala1380Gly) c.440C>G (p.Ala147Gly) c.4526C>G (p.Ala1509Gly) c.3890C>G (p.Ala1297Gly) c.680C>G (p.Ala227Gly) | ClinVar |
| 5 | g.177257131C>T | CA362356409 | NSD1 | c.4073C>T (p.Ala1358Val) n.4529C>T c.4637C>T (p.Ala1546Val) n.4343C>T n.5093C>T c.4946C>T (p.Ala1649Val) c.4139C>T (p.Ala1380Val) c.440C>T (p.Ala147Val) c.4526C>T (p.Ala1509Val) c.3890C>T (p.Ala1297Val) c.680C>T (p.Ala227Val) | dbSNP |
| 5 | g.177257132C>A | CA447726153 | NSD1 | c.4074C>A (p.Ala1358=) n.4530C>A c.4638C>A (p.Ala1546=) n.4344C>A n.5094C>A c.4947C>A (p.Ala1649=) c.4140C>A (p.Ala1380=) c.441C>A (p.Ala147=) c.4527C>A (p.Ala1509=) c.3891C>A (p.Ala1297=) c.681C>A (p.Ala227=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177257132C= | CA1603536770 | NSD1 | c.4074C= (p.Ala1358=) n.4530C= c.4638C= (p.Ala1546=) n.4344C= n.5094C= c.4947C= (p.Ala1649=) c.4140C= (p.Ala1380=) c.441C= (p.Ala147=) c.4527C= (p.Ala1509=) c.3891C= (p.Ala1297=) c.681C= (p.Ala227=) | |
| 5 | g.177257132C>G | CA447726154 | NSD1 | c.4074C>G (p.Ala1358=) n.4530C>G c.4638C>G (p.Ala1546=) n.4344C>G n.5094C>G c.4947C>G (p.Ala1649=) c.4140C>G (p.Ala1380=) c.441C>G (p.Ala147=) c.4527C>G (p.Ala1509=) c.3891C>G (p.Ala1297=) c.681C>G (p.Ala227=) | |
| 5 | g.177257132C>T | CA3577728 | NSD1 | c.4074C>T (p.Ala1358=) n.4530C>T c.4638C>T (p.Ala1546=) n.4344C>T n.5094C>T c.4947C>T (p.Ala1649=) c.4140C>T (p.Ala1380=) c.441C>T (p.Ala147=) c.4527C>T (p.Ala1509=) c.3891C>T (p.Ala1297=) c.681C>T (p.Ala227=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257133A= | CA1603536778 | NSD1 | c.4075A= (p.Asn1359=) n.4531A= c.4639A= (p.Asn1547=) n.4345A= n.5095A= c.4948A= (p.Asn1650=) c.4141A= (p.Asn1381=) c.442A= (p.Asn148=) c.4528A= (p.Asn1510=) c.3892A= (p.Asn1298=) c.682A= (p.Asn228=) | |
| 5 | g.177257133A>C | CA3577729 | NSD1 | c.4075A>C (p.Asn1359His) n.4531A>C c.4639A>C (p.Asn1547His) n.4345A>C n.5095A>C c.4948A>C (p.Asn1650His) c.4141A>C (p.Asn1381His) c.442A>C (p.Asn148His) c.4528A>C (p.Asn1510His) c.3892A>C (p.Asn1298His) c.682A>C (p.Asn228His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257133A>G | CA362356416 | NSD1 | c.4075A>G (p.Asn1359Asp) n.4531A>G c.4639A>G (p.Asn1547Asp) n.4345A>G n.5095A>G c.4948A>G (p.Asn1650Asp) c.4141A>G (p.Asn1381Asp) c.442A>G (p.Asn148Asp) c.4528A>G (p.Asn1510Asp) c.3892A>G (p.Asn1298Asp) c.682A>G (p.Asn228Asp) | |
| 5 | g.177257133A>T | CA362356417 | NSD1 | c.4075A>T (p.Asn1359Tyr) n.4531A>T c.4639A>T (p.Asn1547Tyr) n.4345A>T n.5095A>T c.4948A>T (p.Asn1650Tyr) c.4141A>T (p.Asn1381Tyr) c.442A>T (p.Asn148Tyr) c.4528A>T (p.Asn1510Tyr) c.3892A>T (p.Asn1298Tyr) c.682A>T (p.Asn228Tyr) | |
| 5 | g.177257133_177257135delinsAAT | CA1603536780 | NSD1 | c.4075_4077delinsAAT (p.Asn1359=) n.4531_4533delinsAAT c.4639_4641delinsAAT (p.Asn1547=) n.4345_4347delinsAAT n.5095_5097delinsAAT c.4948_4950delinsAAT (p.Asn1650=) c.4141_4143delinsAAT (p.Asn1381=) c.442_444delinsAAT (p.Asn148=) c.4528_4530delinsAAT (p.Asn1510=) c.3892_3894delinsAAT (p.Asn1298=) c.682_684delinsAAT (p.Asn228=) | |
| 5 | g.177257134A= | CA1603536781 | NSD1 | c.4076A= (p.Asn1359=) n.4532A= c.4640A= (p.Asn1547=) n.4346A= n.5096A= c.4949A= (p.Asn1650=) c.4142A= (p.Asn1381=) c.443A= (p.Asn148=) c.4529A= (p.Asn1510=) c.3893A= (p.Asn1298=) c.683A= (p.Asn228=) | |
| 5 | g.177257134A>C | CA362356420 | NSD1 | c.4076A>C (p.Asn1359Thr) n.4532A>C c.4640A>C (p.Asn1547Thr) n.4346A>C n.5096A>C c.4949A>C (p.Asn1650Thr) c.4142A>C (p.Asn1381Thr) c.443A>C (p.Asn148Thr) c.4529A>C (p.Asn1510Thr) c.3893A>C (p.Asn1298Thr) c.683A>C (p.Asn228Thr) | |
| 5 | g.177257134A>G | CA3577730 | NSD1 | c.4076A>G (p.Asn1359Ser) n.4532A>G c.4640A>G (p.Asn1547Ser) n.4346A>G n.5096A>G c.4949A>G (p.Asn1650Ser) c.4142A>G (p.Asn1381Ser) c.443A>G (p.Asn148Ser) c.4529A>G (p.Asn1510Ser) c.3893A>G (p.Asn1298Ser) c.683A>G (p.Asn228Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257134A>T | CA362356422 | NSD1 | c.4076A>T (p.Asn1359Ile) n.4532A>T c.4640A>T (p.Asn1547Ile) n.4346A>T n.5096A>T c.4949A>T (p.Asn1650Ile) c.4142A>T (p.Asn1381Ile) c.443A>T (p.Asn148Ile) c.4529A>T (p.Asn1510Ile) c.3893A>T (p.Asn1298Ile) c.683A>T (p.Asn228Ile) | |
| 5 | g.177257134_177257135del | CA658796684 | NSD1 | c.4076_4077del (p.Asn1359SerfsTer5) n.4532_4533del c.4640_4641del (p.Asn1547SerfsTer5) n.4346_4347del n.5096_5097del c.4949_4950del (p.Asn1650SerfsTer5) c.4142_4143del (p.Asn1381SerfsTer5) c.443_444del (p.Asn148SerfsTer5) c.4529_4530del (p.Asn1510SerfsTer5) c.3893_3894del (p.Asn1298SerfsTer5) c.683_684del (p.Asn228SerfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177257135T>A | CA362356426 | NSD1 | c.4077T>A (p.Asn1359Lys) n.4533T>A c.4641T>A (p.Asn1547Lys) n.4347T>A n.5097T>A c.4950T>A (p.Asn1650Lys) c.4143T>A (p.Asn1381Lys) c.444T>A (p.Asn148Lys) c.4530T>A (p.Asn1510Lys) c.3894T>A (p.Asn1298Lys) c.684T>A (p.Asn228Lys) | |
| 5 | g.177257135T>C | CA447726155 | NSD1 | c.4077T>C (p.Asn1359=) n.4533T>C c.4641T>C (p.Asn1547=) n.4347T>C n.5097T>C c.4950T>C (p.Asn1650=) c.4143T>C (p.Asn1381=) c.444T>C (p.Asn148=) c.4530T>C (p.Asn1510=) c.3894T>C (p.Asn1298=) c.684T>C (p.Asn228=) | dbSNP |
| 5 | g.177257135T>G | CA362356428 | NSD1 | c.4077T>G (p.Asn1359Lys) n.4533T>G c.4641T>G (p.Asn1547Lys) n.4347T>G n.5097T>G c.4950T>G (p.Asn1650Lys) c.4143T>G (p.Asn1381Lys) c.444T>G (p.Asn148Lys) c.4530T>G (p.Asn1510Lys) c.3894T>G (p.Asn1298Lys) c.684T>G (p.Asn228Lys) | |
| 5 | g.177257135T= | CA1603536786 | NSD1 | c.4077T= (p.Asn1359=) n.4533T= c.4641T= (p.Asn1547=) n.4347T= n.5097T= c.4950T= (p.Asn1650=) c.4143T= (p.Asn1381=) c.444T= (p.Asn148=) c.4530T= (p.Asn1510=) c.3894T= (p.Asn1298=) c.684T= (p.Asn228=) | |
| 5 | g.177257136G>A | CA362356432 | NSD1 | c.4078G>A (p.Val1360Ile) n.4534G>A c.4642G>A (p.Val1548Ile) n.4348G>A n.5098G>A c.4951G>A (p.Val1651Ile) c.4144G>A (p.Val1382Ile) c.445G>A (p.Val149Ile) c.4531G>A (p.Val1511Ile) c.3895G>A (p.Val1299Ile) c.685G>A (p.Val229Ile) | |
| 5 | g.177257136G>C | CA362356435 | NSD1 | c.4078G>C (p.Val1360Leu) n.4534G>C c.4642G>C (p.Val1548Leu) n.4348G>C n.5098G>C c.4951G>C (p.Val1651Leu) c.4144G>C (p.Val1382Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) c.4531G>C (p.Val1511Leu) c.3895G>C (p.Val1299Leu) c.685G>C (p.Val229Leu) | |
| 5 | g.177257136G>T | CA362356434 | NSD1 | c.4078G>T (p.Val1360Phe) n.4534G>T c.4642G>T (p.Val1548Phe) n.4348G>T n.5098G>T c.4951G>T (p.Val1651Phe) c.4144G>T (p.Val1382Phe) c.445G>T (p.Val149Phe) c.4531G>T (p.Val1511Phe) c.3895G>T (p.Val1299Phe) c.685G>T (p.Val229Phe) | |
| 5 | g.177257137T>A | CA362356440 | NSD1 | c.4079T>A (p.Val1360Asp) n.4535T>A c.4643T>A (p.Val1548Asp) n.4349T>A n.5099T>A c.4952T>A (p.Val1651Asp) c.4145T>A (p.Val1382Asp) c.446T>A (p.Val149Asp) c.4532T>A (p.Val1511Asp) c.3896T>A (p.Val1299Asp) c.686T>A (p.Val229Asp) | |
| 5 | g.177257137T>C | CA3577731 | NSD1 | c.4079T>C (p.Val1360Ala) n.4535T>C c.4643T>C (p.Val1548Ala) n.4349T>C n.5099T>C c.4952T>C (p.Val1651Ala) c.4145T>C (p.Val1382Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) c.4532T>C (p.Val1511Ala) c.3896T>C (p.Val1299Ala) c.686T>C (p.Val229Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257137T>G | CA362356441 | NSD1 | c.4079T>G (p.Val1360Gly) n.4535T>G c.4643T>G (p.Val1548Gly) n.4349T>G n.5099T>G c.4952T>G (p.Val1651Gly) c.4145T>G (p.Val1382Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) c.4532T>G (p.Val1511Gly) c.3896T>G (p.Val1299Gly) c.686T>G (p.Val229Gly) | |
| 5 | g.177257137T= | CA1603536787 | NSD1 | c.4079T= (p.Val1360=) n.4535T= c.4643T= (p.Val1548=) n.4349T= n.5099T= c.4952T= (p.Val1651=) c.4145T= (p.Val1382=) c.446T= (p.Val149=) c.4532T= (p.Val1511=) c.3896T= (p.Val1299=) c.686T= (p.Val229=) | |
| 5 | g.177257138T>A | CA447726156 | NSD1 | c.4080T>A (p.Val1360=) n.4536T>A c.4644T>A (p.Val1548=) n.4350T>A n.5100T>A c.4953T>A (p.Val1651=) c.4146T>A (p.Val1382=) c.447T>A (p.Val149=) c.4533T>A (p.Val1511=) c.3897T>A (p.Val1299=) c.687T>A (p.Val229=) | |
| 5 | g.177257138T>C | CA447726157 | NSD1 | c.4080T>C (p.Val1360=) n.4536T>C c.4644T>C (p.Val1548=) n.4350T>C n.5100T>C c.4953T>C (p.Val1651=) c.4146T>C (p.Val1382=) c.447T>C (p.Val149=) c.4533T>C (p.Val1511=) c.3897T>C (p.Val1299=) c.687T>C (p.Val229=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257138T>G | CA3577732 | NSD1 | c.4080T>G (p.Val1360=) n.4536T>G c.4644T>G (p.Val1548=) n.4350T>G n.5100T>G c.4953T>G (p.Val1651=) c.4146T>G (p.Val1382=) c.447T>G (p.Val149=) c.4533T>G (p.Val1511=) c.3897T>G (p.Val1299=) c.687T>G (p.Val229=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257138T= | CA1603536790 | NSD1 | c.4080T= (p.Val1360=) n.4536T= c.4644T= (p.Val1548=) n.4350T= n.5100T= c.4953T= (p.Val1651=) c.4146T= (p.Val1382=) c.447T= (p.Val149=) c.4533T= (p.Val1511=) c.3897T= (p.Val1299=) c.687T= (p.Val229=) | |
| 5 | g.177257139T>A | CA362356447 | NSD1 | c.4081T>A (p.Ser1361Thr) n.4537T>A c.4645T>A (p.Ser1549Thr) n.4351T>A n.5101T>A c.4954T>A (p.Ser1652Thr) c.4147T>A (p.Ser1383Thr) c.448T>A (p.Ser150Thr) c.4534T>A (p.Ser1512Thr) c.3898T>A (p.Ser1300Thr) c.688T>A (p.Ser230Thr) | |
| 5 | g.177257139T>C | CA362356448 | NSD1 | c.4081T>C (p.Ser1361Pro) n.4537T>C c.4645T>C (p.Ser1549Pro) n.4351T>C n.5101T>C c.4954T>C (p.Ser1652Pro) c.4147T>C (p.Ser1383Pro) c.448T>C (p.Ser150Pro) c.4534T>C (p.Ser1512Pro) c.3898T>C (p.Ser1300Pro) c.688T>C (p.Ser230Pro) | |
| 5 | g.177257139T>G | CA362356449 | NSD1 | c.4081T>G (p.Ser1361Ala) n.4537T>G c.4645T>G (p.Ser1549Ala) n.4351T>G n.5101T>G c.4954T>G (p.Ser1652Ala) c.4147T>G (p.Ser1383Ala) c.448T>G (p.Ser150Ala) c.4534T>G (p.Ser1512Ala) c.3898T>G (p.Ser1300Ala) c.688T>G (p.Ser230Ala) | |
| 5 | g.177257140C>A | CA362356450 | NSD1 | c.4082C>A (p.Ser1361Tyr) n.4538C>A c.4646C>A (p.Ser1549Tyr) n.4352C>A n.5102C>A c.4955C>A (p.Ser1652Tyr) c.4148C>A (p.Ser1383Tyr) c.449C>A (p.Ser150Tyr) c.4535C>A (p.Ser1512Tyr) c.3899C>A (p.Ser1300Tyr) c.689C>A (p.Ser230Tyr) | |
| 5 | g.177257140C>G | CA362356451 | NSD1 | c.4082C>G (p.Ser1361Cys) n.4538C>G c.4646C>G (p.Ser1549Cys) n.4352C>G n.5102C>G c.4955C>G (p.Ser1652Cys) c.4148C>G (p.Ser1383Cys) c.449C>G (p.Ser150Cys) c.4535C>G (p.Ser1512Cys) c.3899C>G (p.Ser1300Cys) c.689C>G (p.Ser230Cys) | |
| 5 | g.177257140C>T | CA362356453 | NSD1 | c.4082C>T (p.Ser1361Phe) n.4538C>T c.4646C>T (p.Ser1549Phe) n.4352C>T n.5102C>T c.4955C>T (p.Ser1652Phe) c.4148C>T (p.Ser1383Phe) c.449C>T (p.Ser150Phe) c.4535C>T (p.Ser1512Phe) c.3899C>T (p.Ser1300Phe) c.689C>T (p.Ser230Phe) | |
| 5 | g.177257141T>A | CA447726158 | NSD1 | c.4083T>A (p.Ser1361=) n.4539T>A c.4647T>A (p.Ser1549=) n.4353T>A n.5103T>A c.4956T>A (p.Ser1652=) c.4149T>A (p.Ser1383=) c.450T>A (p.Ser150=) c.4536T>A (p.Ser1512=) c.3900T>A (p.Ser1300=) c.690T>A (p.Ser230=) | |
| 5 | g.177257141T>C | CA447726159 | NSD1 | c.4083T>C (p.Ser1361=) n.4539T>C c.4647T>C (p.Ser1549=) n.4353T>C n.5103T>C c.4956T>C (p.Ser1652=) c.4149T>C (p.Ser1383=) c.450T>C (p.Ser150=) c.4536T>C (p.Ser1512=) c.3900T>C (p.Ser1300=) c.690T>C (p.Ser230=) | |
| 5 | g.177257141T>G | CA447726160 | NSD1 | c.4083T>G (p.Ser1361=) n.4539T>G c.4647T>G (p.Ser1549=) n.4353T>G n.5103T>G c.4956T>G (p.Ser1652=) c.4149T>G (p.Ser1383=) c.450T>G (p.Ser150=) c.4536T>G (p.Ser1512=) c.3900T>G (p.Ser1300=) c.690T>G (p.Ser230=) | |
| 5 | g.177257142G>A | CA362356455 | NSD1 | c.4084G>A (p.Ala1362Thr) n.4540G>A c.4648G>A (p.Ala1550Thr) n.4354G>A n.5104G>A c.4957G>A (p.Ala1653Thr) c.4150G>A (p.Ala1384Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.4537G>A (p.Ala1513Thr) c.3901G>A (p.Ala1301Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) | |
| 5 | g.177257142G>C | CA362356458 | NSD1 | c.4084G>C (p.Ala1362Pro) n.4540G>C c.4648G>C (p.Ala1550Pro) n.4354G>C n.5104G>C c.4957G>C (p.Ala1653Pro) c.4150G>C (p.Ala1384Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.4537G>C (p.Ala1513Pro) c.3901G>C (p.Ala1301Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) | |
| 5 | g.177257142G= | CA1603536792 | NSD1 | c.4084G= (p.Ala1362=) n.4540G= c.4648G= (p.Ala1550=) n.4354G= n.5104G= c.4957G= (p.Ala1653=) c.4150G= (p.Ala1384=) c.451G= (p.Ala151=) c.4537G= (p.Ala1513=) c.3901G= (p.Ala1301=) c.691G= (p.Ala231=) | |
| 5 | g.177257142G>T | CA3577733 | NSD1 | c.4084G>T (p.Ala1362Ser) n.4540G>T c.4648G>T (p.Ala1550Ser) n.4354G>T n.5104G>T c.4957G>T (p.Ala1653Ser) c.4150G>T (p.Ala1384Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) c.4537G>T (p.Ala1513Ser) c.3901G>T (p.Ala1301Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257143C>A | CA362356469 | NSD1 | c.4085C>A (p.Ala1362Glu) n.4541C>A c.4649C>A (p.Ala1550Glu) n.4355C>A n.5105C>A c.4958C>A (p.Ala1653Glu) c.4151C>A (p.Ala1384Glu) c.452C>A (p.Ala151Glu) c.4538C>A (p.Ala1513Glu) c.3902C>A (p.Ala1301Glu) c.692C>A (p.Ala231Glu) | |
| 5 | g.177257143C= | CA1603536794 | NSD1 | c.4085C= (p.Ala1362=) n.4541C= c.4649C= (p.Ala1550=) n.4355C= n.5105C= c.4958C= (p.Ala1653=) c.4151C= (p.Ala1384=) c.452C= (p.Ala151=) c.4538C= (p.Ala1513=) c.3902C= (p.Ala1301=) c.692C= (p.Ala231=) | |
| 5 | g.177257143C>G | CA362356466 | NSD1 | c.4085C>G (p.Ala1362Gly) n.4541C>G c.4649C>G (p.Ala1550Gly) n.4355C>G n.5105C>G c.4958C>G (p.Ala1653Gly) c.4151C>G (p.Ala1384Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) c.4538C>G (p.Ala1513Gly) c.3902C>G (p.Ala1301Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) | |
| 5 | g.177257143C>T | CA362356464 | NSD1 | c.4085C>T (p.Ala1362Val) n.4541C>T c.4649C>T (p.Ala1550Val) n.4355C>T n.5105C>T c.4958C>T (p.Ala1653Val) c.4151C>T (p.Ala1384Val) c.452C>T (p.Ala151Val) c.4538C>T (p.Ala1513Val) c.3902C>T (p.Ala1301Val) c.692C>T (p.Ala231Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177257144A>C | CA447726161 | NSD1 | c.4086A>C (p.Ala1362=) n.4542A>C c.4650A>C (p.Ala1550=) n.4356A>C n.5106A>C c.4959A>C (p.Ala1653=) c.4152A>C (p.Ala1384=) c.453A>C (p.Ala151=) c.4539A>C (p.Ala1513=) c.3903A>C (p.Ala1301=) c.693A>C (p.Ala231=) | |
| 5 | g.177257144A>G | CA447726162 | NSD1 | c.4086A>G (p.Ala1362=) n.4542A>G c.4650A>G (p.Ala1550=) n.4356A>G n.5106A>G c.4959A>G (p.Ala1653=) c.4152A>G (p.Ala1384=) c.453A>G (p.Ala151=) c.4539A>G (p.Ala1513=) c.3903A>G (p.Ala1301=) c.693A>G (p.Ala231=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.177257144A>T | CA447726163 | NSD1 | c.4086A>T (p.Ala1362=) n.4542A>T c.4650A>T (p.Ala1550=) n.4356A>T n.5106A>T c.4959A>T (p.Ala1653=) c.4152A>T (p.Ala1384=) c.453A>T (p.Ala151=) c.4539A>T (p.Ala1513=) c.3903A>T (p.Ala1301=) c.693A>T (p.Ala231=) | |
| 5 | g.177257145T>A | CA362356471 | NSD1 | c.4087T>A (p.Ser1363Thr) n.4543T>A c.4651T>A (p.Ser1551Thr) n.4357T>A n.5107T>A c.4960T>A (p.Ser1654Thr) c.4153T>A (p.Ser1385Thr) c.454T>A (p.Ser152Thr) c.4540T>A (p.Ser1514Thr) c.3904T>A (p.Ser1302Thr) c.694T>A (p.Ser232Thr) | |
| 5 | g.177257145T>C | CA362356474 | NSD1 | c.4087T>C (p.Ser1363Pro) n.4543T>C c.4651T>C (p.Ser1551Pro) n.4357T>C n.5107T>C c.4960T>C (p.Ser1654Pro) c.4153T>C (p.Ser1385Pro) c.454T>C (p.Ser152Pro) c.4540T>C (p.Ser1514Pro) c.3904T>C (p.Ser1302Pro) c.694T>C (p.Ser232Pro) | |
| 5 | g.177257145T>G | CA362356479 | NSD1 | c.4087T>G (p.Ser1363Ala) n.4543T>G c.4651T>G (p.Ser1551Ala) n.4357T>G n.5107T>G c.4960T>G (p.Ser1654Ala) c.4153T>G (p.Ser1385Ala) c.454T>G (p.Ser152Ala) c.4540T>G (p.Ser1514Ala) c.3904T>G (p.Ser1302Ala) c.694T>G (p.Ser232Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257146C>A | CA362356482 | NSD1 | c.4088C>A (p.Ser1363Tyr) n.4544C>A c.4652C>A (p.Ser1551Tyr) n.4358C>A n.5108C>A c.4961C>A (p.Ser1654Tyr) c.4154C>A (p.Ser1385Tyr) c.455C>A (p.Ser152Tyr) c.4541C>A (p.Ser1514Tyr) c.3905C>A (p.Ser1302Tyr) c.695C>A (p.Ser232Tyr) | dbSNP |
| 5 | g.177257146C= | CA1603536798 | NSD1 | c.4088C= (p.Ser1363=) n.4544C= c.4652C= (p.Ser1551=) n.4358C= n.5108C= c.4961C= (p.Ser1654=) c.4154C= (p.Ser1385=) c.455C= (p.Ser152=) c.4541C= (p.Ser1514=) c.3905C= (p.Ser1302=) c.695C= (p.Ser232=) | |
| 5 | g.177257146C>G | CA3577734 | NSD1 | c.4088C>G (p.Ser1363Cys) n.4544C>G c.4652C>G (p.Ser1551Cys) n.4358C>G n.5108C>G c.4961C>G (p.Ser1654Cys) c.4154C>G (p.Ser1385Cys) c.455C>G (p.Ser152Cys) c.4541C>G (p.Ser1514Cys) c.3905C>G (p.Ser1302Cys) c.695C>G (p.Ser232Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.177257146C>T | CA362356486 | NSD1 | c.4088C>T (p.Ser1363Phe) n.4544C>T c.4652C>T (p.Ser1551Phe) n.4358C>T n.5108C>T c.4961C>T (p.Ser1654Phe) c.4154C>T (p.Ser1385Phe) c.455C>T (p.Ser152Phe) c.4541C>T (p.Ser1514Phe) c.3905C>T (p.Ser1302Phe) c.695C>T (p.Ser232Phe) | |
| 5 | g.177257147T>A | CA447726167 | NSD1 | c.4089T>A (p.Ser1363=) n.4545T>A c.4653T>A (p.Ser1551=) n.4359T>A n.5109T>A c.4962T>A (p.Ser1654=) c.4155T>A (p.Ser1385=) c.456T>A (p.Ser152=) c.4542T>A (p.Ser1514=) c.3906T>A (p.Ser1302=) c.696T>A (p.Ser232=) | |
| 5 | g.177257147T>C | CA447726165 | NSD1 | c.4089T>C (p.Ser1363=) n.4545T>C c.4653T>C (p.Ser1551=) n.4359T>C n.5109T>C c.4962T>C (p.Ser1654=) c.4155T>C (p.Ser1385=) c.456T>C (p.Ser152=) c.4542T>C (p.Ser1514=) c.3906T>C (p.Ser1302=) c.696T>C (p.Ser232=) | |
| 5 | g.177257147T>G | CA447726166 | NSD1 | c.4089T>G (p.Ser1363=) n.4545T>G c.4653T>G (p.Ser1551=) n.4359T>G n.5109T>G c.4962T>G (p.Ser1654=) c.4155T>G (p.Ser1385=) c.456T>G (p.Ser152=) c.4542T>G (p.Ser1514=) c.3906T>G (p.Ser1302=) c.696T>G (p.Ser232=) | |
| 5 | g.177257148A>C | CA362356491 | NSD1 | c.4090A>C (p.Lys1364Gln) n.4546A>C c.4654A>C (p.Lys1552Gln) n.4360A>C n.5110A>C c.4963A>C (p.Lys1655Gln) c.4156A>C (p.Lys1386Gln) c.457A>C (p.Lys153Gln) c.4543A>C (p.Lys1515Gln) c.3907A>C (p.Lys1303Gln) c.697A>C (p.Lys233Gln) | |
| 5 | g.177257148A>G | CA362356494 | NSD1 | c.4090A>G (p.Lys1364Glu) n.4546A>G c.4654A>G (p.Lys1552Glu) n.4360A>G n.5110A>G c.4963A>G (p.Lys1655Glu) c.4156A>G (p.Lys1386Glu) c.457A>G (p.Lys153Glu) c.4543A>G (p.Lys1515Glu) c.3907A>G (p.Lys1303Glu) c.697A>G (p.Lys233Glu) | |
| 5 | g.177257148A>T | CA362356497 | NSD1 | c.4090A>T (p.Lys1364Ter) n.4546A>T c.4654A>T (p.Lys1552Ter) n.4360A>T n.5110A>T c.4963A>T (p.Lys1655Ter) c.4156A>T (p.Lys1386Ter) c.457A>T (p.Lys153Ter) c.4543A>T (p.Lys1515Ter) c.3907A>T (p.Lys1303Ter) c.697A>T (p.Lys233Ter) | |
| 5 | g.177257149A>C | CA362356501 | NSD1 | c.4091A>C (p.Lys1364Thr) n.4547A>C c.4655A>C (p.Lys1552Thr) n.4361A>C n.5111A>C c.4964A>C (p.Lys1655Thr) c.4157A>C (p.Lys1386Thr) c.458A>C (p.Lys153Thr) c.4544A>C (p.Lys1515Thr) c.3908A>C (p.Lys1303Thr) c.698A>C (p.Lys233Thr) | |
| 5 | g.177257149A>G | CA362356504 | NSD1 | c.4091A>G (p.Lys1364Arg) n.4547A>G c.4655A>G (p.Lys1552Arg) n.4361A>G n.5111A>G c.4964A>G (p.Lys1655Arg) c.4157A>G (p.Lys1386Arg) c.458A>G (p.Lys153Arg) c.4544A>G (p.Lys1515Arg) c.3908A>G (p.Lys1303Arg) c.698A>G (p.Lys233Arg) | |
| 5 | g.177257149A>T | CA362356506 | NSD1 | c.4091A>T (p.Lys1364Ile) n.4547A>T c.4655A>T (p.Lys1552Ile) n.4361A>T n.5111A>T c.4964A>T (p.Lys1655Ile) c.4157A>T (p.Lys1386Ile) c.458A>T (p.Lys153Ile) c.4544A>T (p.Lys1515Ile) c.3908A>T (p.Lys1303Ile) c.698A>T (p.Lys233Ile) | |
| 5 | g.177257150A>C | CA362356510 | NSD1 | c.4092A>C (p.Lys1364Asn) n.4548A>C c.4656A>C (p.Lys1552Asn) n.4362A>C n.5112A>C c.4965A>C (p.Lys1655Asn) c.4158A>C (p.Lys1386Asn) c.459A>C (p.Lys153Asn) c.4545A>C (p.Lys1515Asn) c.3909A>C (p.Lys1303Asn) c.699A>C (p.Lys233Asn) | |
| 5 | g.177257150A>G | CA447726168 | NSD1 | c.4092A>G (p.Lys1364=) n.4548A>G c.4656A>G (p.Lys1552=) n.4362A>G n.5112A>G c.4965A>G (p.Lys1655=) c.4158A>G (p.Lys1386=) c.459A>G (p.Lys153=) c.4545A>G (p.Lys1515=) c.3909A>G (p.Lys1303=) c.699A>G (p.Lys233=) | |
| 5 | g.177257150A>T | CA362356509 | NSD1 | c.4092A>T (p.Lys1364Asn) n.4548A>T c.4656A>T (p.Lys1552Asn) n.4362A>T n.5112A>T c.4965A>T (p.Lys1655Asn) c.4158A>T (p.Lys1386Asn) c.459A>T (p.Lys153Asn) c.4545A>T (p.Lys1515Asn) c.3909A>T (p.Lys1303Asn) c.699A>T (p.Lys233Asn) | |
| 5 | g.177257151G>A | CA362356511 | NSD1 | c.4093G>A (p.Gly1365Ser) n.4549G>A c.4657G>A (p.Gly1553Ser) n.4363G>A n.5113G>A c.4966G>A (p.Gly1656Ser) c.4159G>A (p.Gly1387Ser) c.460G>A (p.Gly154Ser) c.4546G>A (p.Gly1516Ser) c.3910G>A (p.Gly1304Ser) c.700G>A (p.Gly234Ser) | |
| 5 | g.177257151G>C | CA362356512 | NSD1 | c.4093G>C (p.Gly1365Arg) n.4549G>C c.4657G>C (p.Gly1553Arg) n.4363G>C n.5113G>C c.4966G>C (p.Gly1656Arg) c.4159G>C (p.Gly1387Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.4546G>C (p.Gly1516Arg) c.3910G>C (p.Gly1304Arg) c.700G>C (p.Gly234Arg) | |
| 5 | g.177257151G= | CA1603536806 | NSD1 | c.4093G= (p.Gly1365=) n.4549G= c.4657G= (p.Gly1553=) n.4363G= n.5113G= c.4966G= (p.Gly1656=) c.4159G= (p.Gly1387=) c.460G= (p.Gly154=) c.4546G= (p.Gly1516=) c.3910G= (p.Gly1304=) c.700G= (p.Gly234=) | |
| 5 | g.177257151G>T | CA294923 | NSD1 | c.4093G>T (p.Gly1365Cys) n.4549G>T c.4657G>T (p.Gly1553Cys) n.4363G>T n.5113G>T c.4966G>T (p.Gly1656Cys) c.4159G>T (p.Gly1387Cys) c.460G>T (p.Gly154Cys) c.4546G>T (p.Gly1516Cys) c.3910G>T (p.Gly1304Cys) c.700G>T (p.Gly234Cys) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.177257152G>A | CA294922 | NSD1 | c.4093+1G>A (n.4093+1G>A) n.4549+1G>A c.4657+1G>A (n.4657+1G>A) n.4363+1G>A n.5113+1G>A c.4966+1G>A (n.4966+1G>A) c.4159+1G>A (n.4159+1G>A) c.460+1G>A (n.460+1G>A) c.4546+1G>A (n.4546+1G>A) c.3910+1G>A (n.3910+1G>A) c.700+1G>A (n.700+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177257152G>C | CA362356519 | NSD1 | c.4093+1G>C (n.4093+1G>C) n.4549+1G>C c.4657+1G>C (n.4657+1G>C) n.4363+1G>C n.5113+1G>C c.4966+1G>C (n.4966+1G>C) c.4159+1G>C (n.4159+1G>C) c.460+1G>C (n.460+1G>C) c.4546+1G>C (n.4546+1G>C) c.3910+1G>C (n.3910+1G>C) c.700+1G>C (n.700+1G>C) | |
| 5 | g.177257152G= | CA1603536819 | NSD1 | c.4093+1G= (n.4093+1G=) n.4549+1G= c.4657+1G= (n.4657+1G=) n.4363+1G= n.5113+1G= c.4966+1G= (n.4966+1G=) c.4159+1G= (n.4159+1G=) c.460+1G= (n.460+1G=) c.4546+1G= (n.4546+1G=) c.3910+1G= (n.3910+1G=) c.700+1G= (n.700+1G=) | |
| 5 | g.177257152G>T | CA362356522 | NSD1 | c.4093+1G>T (n.4093+1G>T) n.4549+1G>T c.4657+1G>T (n.4657+1G>T) n.4363+1G>T n.5113+1G>T c.4966+1G>T (n.4966+1G>T) c.4159+1G>T (n.4159+1G>T) c.460+1G>T (n.460+1G>T) c.4546+1G>T (n.4546+1G>T) c.3910+1G>T (n.3910+1G>T) c.700+1G>T (n.700+1G>T) | |
| 5 | g.177257153T>A | CA362356526 | NSD1 | c.4093+2T>A (n.4093+2T>A) n.4549+2T>A c.4657+2T>A (n.4657+2T>A) n.4363+2T>A n.5113+2T>A c.4966+2T>A (n.4966+2T>A) c.4159+2T>A (n.4159+2T>A) c.460+2T>A (n.460+2T>A) c.4546+2T>A (n.4546+2T>A) c.3910+2T>A (n.3910+2T>A) c.700+2T>A (n.700+2T>A) | |
| 5 | g.177257153T>C | CA362356533 | NSD1 | c.4093+2T>C (n.4093+2T>C) n.4549+2T>C c.4657+2T>C (n.4657+2T>C) n.4363+2T>C n.5113+2T>C c.4966+2T>C (n.4966+2T>C) c.4159+2T>C (n.4159+2T>C) c.460+2T>C (n.460+2T>C) c.4546+2T>C (n.4546+2T>C) c.3910+2T>C (n.3910+2T>C) c.700+2T>C (n.700+2T>C) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.177257153T>G | CA362356536 | NSD1 | c.4093+2T>G (n.4093+2T>G) n.4549+2T>G c.4657+2T>G (n.4657+2T>G) n.4363+2T>G n.5113+2T>G c.4966+2T>G (n.4966+2T>G) c.4159+2T>G (n.4159+2T>G) c.460+2T>G (n.460+2T>G) c.4546+2T>G (n.4546+2T>G) c.3910+2T>G (n.3910+2T>G) c.700+2T>G (n.700+2T>G) | |
| 5 | g.177257154A>G | CA2551886905 | NSD1 | c.4093+3A>G (n.4093+3A>G) n.4549+3A>G c.4657+3A>G (n.4657+3A>G) n.4363+3A>G n.5113+3A>G c.4966+3A>G (n.4966+3A>G) c.4159+3A>G (n.4159+3A>G) c.460+3A>G (n.460+3A>G) c.4546+3A>G (n.4546+3A>G) c.3910+3A>G (n.3910+3A>G) c.700+3A>G (n.700+3A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257155T>A | CA1603536828 | NSD1 | c.4093+4T>A (n.4093+4T>A) n.4549+4T>A c.4657+4T>A (n.4657+4T>A) n.4363+4T>A n.5113+4T>A c.4966+4T>A (n.4966+4T>A) c.4159+4T>A (n.4159+4T>A) c.460+4T>A (n.460+4T>A) c.4546+4T>A (n.4546+4T>A) c.3910+4T>A (n.3910+4T>A) c.700+4T>A (n.700+4T>A) | dbSNP |
| 5 | g.177257155T>C | CA2676689390 | NSD1 | c.4093+4T>C (n.4093+4T>C) n.4549+4T>C c.4657+4T>C (n.4657+4T>C) n.4363+4T>C n.5113+4T>C c.4966+4T>C (n.4966+4T>C) c.4159+4T>C (n.4159+4T>C) c.460+4T>C (n.460+4T>C) c.4546+4T>C (n.4546+4T>C) c.3910+4T>C (n.3910+4T>C) c.700+4T>C (n.700+4T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257155T= | CA1603536824 | NSD1 | c.4093+4T= (n.4093+4T=) n.4549+4T= c.4657+4T= (n.4657+4T=) n.4363+4T= n.5113+4T= c.4966+4T= (n.4966+4T=) c.4159+4T= (n.4159+4T=) c.460+4T= (n.460+4T=) c.4546+4T= (n.4546+4T=) c.3910+4T= (n.3910+4T=) c.700+4T= (n.700+4T=) | |
| 5 | g.177257157G>A | CA3577735 | NSD1 | c.4093+6G>A (n.4093+6G>A) n.4549+6G>A c.4657+6G>A (n.4657+6G>A) n.4363+6G>A n.5113+6G>A c.4966+6G>A (n.4966+6G>A) c.4159+6G>A (n.4159+6G>A) c.460+6G>A (n.460+6G>A) c.4546+6G>A (n.4546+6G>A) c.3910+6G>A (n.3910+6G>A) c.700+6G>A (n.700+6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257157G>C | CA645560992 | NSD1 | c.4093+6G>C (n.4093+6G>C) n.4549+6G>C c.4657+6G>C (n.4657+6G>C) n.4363+6G>C n.5113+6G>C c.4966+6G>C (n.4966+6G>C) c.4159+6G>C (n.4159+6G>C) c.460+6G>C (n.460+6G>C) c.4546+6G>C (n.4546+6G>C) c.3910+6G>C (n.3910+6G>C) c.700+6G>C (n.700+6G>C) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.177257157G= | CA1603536831 | NSD1 | c.4093+6G= (n.4093+6G=) n.4549+6G= c.4657+6G= (n.4657+6G=) n.4363+6G= n.5113+6G= c.4966+6G= (n.4966+6G=) c.4159+6G= (n.4159+6G=) c.460+6G= (n.460+6G=) c.4546+6G= (n.4546+6G=) c.3910+6G= (n.3910+6G=) c.700+6G= (n.700+6G=) | |
| 5 | g.177257157G>T | CA645560993 | NSD1 | c.4093+6G>T (n.4093+6G>T) n.4549+6G>T c.4657+6G>T (n.4657+6G>T) n.4363+6G>T n.5113+6G>T c.4966+6G>T (n.4966+6G>T) c.4159+6G>T (n.4159+6G>T) c.460+6G>T (n.460+6G>T) c.4546+6G>T (n.4546+6G>T) c.3910+6G>T (n.3910+6G>T) c.700+6G>T (n.700+6G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.177257158A>G | CA2573139461 | NSD1 | c.4093+7A>G (n.4093+7A>G) n.4549+7A>G c.4657+7A>G (n.4657+7A>G) n.4363+7A>G n.5113+7A>G c.4966+7A>G (n.4966+7A>G) c.4159+7A>G (n.4159+7A>G) c.460+7A>G (n.460+7A>G) c.4546+7A>G (n.4546+7A>G) c.3910+7A>G (n.3910+7A>G) c.700+7A>G (n.700+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177257159T>C | CA564898906 | NSD1 | c.4093+8T>C (n.4093+8T>C) n.4549+8T>C c.4657+8T>C (n.4657+8T>C) n.4363+8T>C n.5113+8T>C c.4966+8T>C (n.4966+8T>C) c.4159+8T>C (n.4159+8T>C) c.460+8T>C (n.460+8T>C) c.4546+8T>C (n.4546+8T>C) c.3910+8T>C (n.3910+8T>C) c.700+8T>C (n.700+8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257159T= | CA1603536834 | NSD1 | c.4093+8T= (n.4093+8T=) n.4549+8T= c.4657+8T= (n.4657+8T=) n.4363+8T= n.5113+8T= c.4966+8T= (n.4966+8T=) c.4159+8T= (n.4159+8T=) c.460+8T= (n.460+8T=) c.4546+8T= (n.4546+8T=) c.3910+8T= (n.3910+8T=) c.700+8T= (n.700+8T=) | |
| 5 | g.177257161del | CA2676689391 | NSD1 | c.4093+10del (n.4093+10del) n.4549+10del c.4657+10del (n.4657+10del) n.4363+10del n.5113+10del c.4966+10del (n.4966+10del) c.4159+10del (n.4159+10del) c.460+10del (n.460+10del) c.4546+10del (n.4546+10del) c.3910+10del (n.3910+10del) c.700+10del (n.700+10del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257162C= | CA1603536838 | NSD1 | c.4093+11C= (n.4093+11C=) n.4549+11C= c.4657+11C= (n.4657+11C=) n.4363+11C= n.5113+11C= c.4966+11C= (n.4966+11C=) c.4159+11C= (n.4159+11C=) c.460+11C= (n.460+11C=) c.4546+11C= (n.4546+11C=) c.3910+11C= (n.3910+11C=) c.700+11C= (n.700+11C=) | |
| 5 | g.177257162C>G | CA3577736 | NSD1 | c.4093+11C>G (n.4093+11C>G) n.4549+11C>G c.4657+11C>G (n.4657+11C>G) n.4363+11C>G n.5113+11C>G c.4966+11C>G (n.4966+11C>G) c.4159+11C>G (n.4159+11C>G) c.460+11C>G (n.460+11C>G) c.4546+11C>G (n.4546+11C>G) c.3910+11C>G (n.3910+11C>G) c.700+11C>G (n.700+11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257163T>C | CA2676689392 | NSD1 | c.4093+12T>C (n.4093+12T>C) n.4549+12T>C c.4657+12T>C (n.4657+12T>C) n.4363+12T>C n.5113+12T>C c.4966+12T>C (n.4966+12T>C) c.4159+12T>C (n.4159+12T>C) c.460+12T>C (n.460+12T>C) c.4546+12T>C (n.4546+12T>C) c.3910+12T>C (n.3910+12T>C) c.700+12T>C (n.700+12T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257163T>G | CA3577737 | NSD1 | c.4093+12T>G (n.4093+12T>G) n.4549+12T>G c.4657+12T>G (n.4657+12T>G) n.4363+12T>G n.5113+12T>G c.4966+12T>G (n.4966+12T>G) c.4159+12T>G (n.4159+12T>G) c.460+12T>G (n.460+12T>G) c.4546+12T>G (n.4546+12T>G) c.3910+12T>G (n.3910+12T>G) c.700+12T>G (n.700+12T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257163T= | CA1603536842 | NSD1 | c.4093+12T= (n.4093+12T=) n.4549+12T= c.4657+12T= (n.4657+12T=) n.4363+12T= n.5113+12T= c.4966+12T= (n.4966+12T=) c.4159+12T= (n.4159+12T=) c.460+12T= (n.460+12T=) c.4546+12T= (n.4546+12T=) c.3910+12T= (n.3910+12T=) c.700+12T= (n.700+12T=) | |
| 5 | g.177257164T= | CA1603536844 | NSD1 | c.4093+13T= (n.4093+13T=) n.4549+13T= c.4657+13T= (n.4657+13T=) n.4363+13T= n.5113+13T= c.4966+13T= (n.4966+13T=) c.4159+13T= (n.4159+13T=) c.460+13T= (n.460+13T=) c.4546+13T= (n.4546+13T=) c.3910+13T= (n.3910+13T=) c.700+13T= (n.700+13T=) | |
| 5 | g.177257165dup | CA564898907 | NSD1 | c.4093+14dup (n.4093+14dup) n.4549+14dup c.4657+14dup (n.4657+14dup) n.4363+14dup n.5113+14dup c.4966+14dup (n.4966+14dup) c.4159+14dup (n.4159+14dup) c.460+14dup (n.460+14dup) c.4546+14dup (n.4546+14dup) c.3910+14dup (n.3910+14dup) c.700+14dup (n.700+14dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257166T>C | CA294921 | NSD1 | c.4093+15T>C (n.4093+15T>C) n.4549+15T>C c.4657+15T>C (n.4657+15T>C) n.4363+15T>C n.5113+15T>C c.4966+15T>C (n.4966+15T>C) c.4159+15T>C (n.4159+15T>C) c.460+15T>C (n.460+15T>C) c.4546+15T>C (n.4546+15T>C) c.3910+15T>C (n.3910+15T>C) c.700+15T>C (n.700+15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257166T= | CA1603536847 | NSD1 | c.4093+15T= (n.4093+15T=) n.4549+15T= c.4657+15T= (n.4657+15T=) n.4363+15T= n.5113+15T= c.4966+15T= (n.4966+15T=) c.4159+15T= (n.4159+15T=) c.460+15T= (n.460+15T=) c.4546+15T= (n.4546+15T=) c.3910+15T= (n.3910+15T=) c.700+15T= (n.700+15T=) | |
| 5 | g.177257168T>A | CA2676689393 | NSD1 | c.4093+17T>A (n.4093+17T>A) n.4549+17T>A c.4657+17T>A (n.4657+17T>A) n.4363+17T>A n.5113+17T>A c.4966+17T>A (n.4966+17T>A) c.4159+17T>A (n.4159+17T>A) c.460+17T>A (n.460+17T>A) c.4546+17T>A (n.4546+17T>A) c.3910+17T>A (n.3910+17T>A) c.700+17T>A (n.700+17T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257169G>A | CA2676689394 | NSD1 | c.4093+18G>A (n.4093+18G>A) n.4549+18G>A c.4657+18G>A (n.4657+18G>A) n.4363+18G>A n.5113+18G>A c.4966+18G>A (n.4966+18G>A) c.4159+18G>A (n.4159+18G>A) c.460+18G>A (n.460+18G>A) c.4546+18G>A (n.4546+18G>A) c.3910+18G>A (n.3910+18G>A) c.700+18G>A (n.700+18G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257170G>C | CA2711094394 | NSD1 | c.4093+19G>C (n.4093+19G>C) n.4549+19G>C c.4657+19G>C (n.4657+19G>C) n.4363+19G>C n.5113+19G>C c.4966+19G>C (n.4966+19G>C) c.4159+19G>C (n.4159+19G>C) c.460+19G>C (n.460+19G>C) c.4546+19G>C (n.4546+19G>C) c.3910+19G>C (n.3910+19G>C) c.700+19G>C (n.700+19G>C) | dbSNP |
| 5 | g.177257171A= | CA1603536850 | NSD1 | c.4093+20A= (n.4093+20A=) n.4549+20A= c.4657+20A= (n.4657+20A=) n.4363+20A= n.5113+20A= c.4966+20A= (n.4966+20A=) c.4159+20A= (n.4159+20A=) c.460+20A= (n.460+20A=) c.4546+20A= (n.4546+20A=) c.3910+20A= (n.3910+20A=) c.700+20A= (n.700+20A=) | |
| 5 | g.177257171A>G | CA3577738 | NSD1 | c.4093+20A>G (n.4093+20A>G) n.4549+20A>G c.4657+20A>G (n.4657+20A>G) n.4363+20A>G n.5113+20A>G c.4966+20A>G (n.4966+20A>G) c.4159+20A>G (n.4159+20A>G) c.460+20A>G (n.460+20A>G) c.4546+20A>G (n.4546+20A>G) c.3910+20A>G (n.3910+20A>G) c.700+20A>G (n.700+20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257172C>A | CA2676689395 | NSD1 | c.4093+21C>A (n.4093+21C>A) n.4549+21C>A c.4657+21C>A (n.4657+21C>A) n.4363+21C>A n.5113+21C>A c.4966+21C>A (n.4966+21C>A) c.4159+21C>A (n.4159+21C>A) c.460+21C>A (n.460+21C>A) c.4546+21C>A (n.4546+21C>A) c.3910+21C>A (n.3910+21C>A) c.700+21C>A (n.700+21C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257172C= | CA1603536852 | NSD1 | c.4093+21C= (n.4093+21C=) n.4549+21C= c.4657+21C= (n.4657+21C=) n.4363+21C= n.5113+21C= c.4966+21C= (n.4966+21C=) c.4159+21C= (n.4159+21C=) c.460+21C= (n.460+21C=) c.4546+21C= (n.4546+21C=) c.3910+21C= (n.3910+21C=) c.700+21C= (n.700+21C=) | |
| 5 | g.177257172C>T | CA1603536853 | NSD1 | c.4093+21C>T (n.4093+21C>T) n.4549+21C>T c.4657+21C>T (n.4657+21C>T) n.4363+21C>T n.5113+21C>T c.4966+21C>T (n.4966+21C>T) c.4159+21C>T (n.4159+21C>T) c.460+21C>T (n.460+21C>T) c.4546+21C>T (n.4546+21C>T) c.3910+21C>T (n.3910+21C>T) c.700+21C>T (n.700+21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257173C>A | CA2578494876 | NSD1 | c.4093+22C>A (n.4093+22C>A) n.4549+22C>A c.4657+22C>A (n.4657+22C>A) n.4363+22C>A n.5113+22C>A c.4966+22C>A (n.4966+22C>A) c.4159+22C>A (n.4159+22C>A) c.460+22C>A (n.460+22C>A) c.4546+22C>A (n.4546+22C>A) c.3910+22C>A (n.3910+22C>A) c.700+22C>A (n.700+22C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257173C= | CA1603536856 | NSD1 | c.4093+22C= (n.4093+22C=) n.4549+22C= c.4657+22C= (n.4657+22C=) n.4363+22C= n.5113+22C= c.4966+22C= (n.4966+22C=) c.4159+22C= (n.4159+22C=) c.460+22C= (n.460+22C=) c.4546+22C= (n.4546+22C=) c.3910+22C= (n.3910+22C=) c.700+22C= (n.700+22C=) | |
| 5 | g.177257173C>G | CA564898908 | NSD1 | c.4093+22C>G (n.4093+22C>G) n.4549+22C>G c.4657+22C>G (n.4657+22C>G) n.4363+22C>G n.5113+22C>G c.4966+22C>G (n.4966+22C>G) c.4159+22C>G (n.4159+22C>G) c.460+22C>G (n.460+22C>G) c.4546+22C>G (n.4546+22C>G) c.3910+22C>G (n.3910+22C>G) c.700+22C>G (n.700+22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257174A>G | CA2676689396 | NSD1 | c.4093+23A>G (n.4093+23A>G) n.4549+23A>G c.4657+23A>G (n.4657+23A>G) n.4363+23A>G n.5113+23A>G c.4966+23A>G (n.4966+23A>G) c.4159+23A>G (n.4159+23A>G) c.460+23A>G (n.460+23A>G) c.4546+23A>G (n.4546+23A>G) c.3910+23A>G (n.3910+23A>G) c.700+23A>G (n.700+23A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257175G>A | CA2676689397 | NSD1 | c.4093+24G>A (n.4093+24G>A) n.4549+24G>A c.4657+24G>A (n.4657+24G>A) n.4363+24G>A n.5113+24G>A c.4966+24G>A (n.4966+24G>A) c.4159+24G>A (n.4159+24G>A) c.460+24G>A (n.460+24G>A) c.4546+24G>A (n.4546+24G>A) c.3910+24G>A (n.3910+24G>A) c.700+24G>A (n.700+24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177257175G>C | CA2578494877 | NSD1 | c.4093+24G>C (n.4093+24G>C) n.4549+24G>C c.4657+24G>C (n.4657+24G>C) n.4363+24G>C n.5113+24G>C c.4966+24G>C (n.4966+24G>C) c.4159+24G>C (n.4159+24G>C) c.460+24G>C (n.460+24G>C) c.4546+24G>C (n.4546+24G>C) c.3910+24G>C (n.3910+24G>C) c.700+24G>C (n.700+24G>C) | |
| 5 | g.177257175G>T | CA2676689398 | NSD1 | c.4093+24G>T (n.4093+24G>T) n.4549+24G>T c.4657+24G>T (n.4657+24G>T) n.4363+24G>T n.5113+24G>T c.4966+24G>T (n.4966+24G>T) c.4159+24G>T (n.4159+24G>T) c.460+24G>T (n.460+24G>T) c.4546+24G>T (n.4546+24G>T) c.3910+24G>T (n.3910+24G>T) c.700+24G>T (n.700+24G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257177C>A | CA2578494878 | NSD1 | c.4093+26C>A (n.4093+26C>A) n.4549+26C>A c.4657+26C>A (n.4657+26C>A) n.4363+26C>A n.5113+26C>A c.4966+26C>A (n.4966+26C>A) c.4159+26C>A (n.4159+26C>A) c.460+26C>A (n.460+26C>A) c.4546+26C>A (n.4546+26C>A) c.3910+26C>A (n.3910+26C>A) c.700+26C>A (n.700+26C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257177C= | CA1603536857 | NSD1 | c.4093+26C= (n.4093+26C=) n.4549+26C= c.4657+26C= (n.4657+26C=) n.4363+26C= n.5113+26C= c.4966+26C= (n.4966+26C=) c.4159+26C= (n.4159+26C=) c.460+26C= (n.460+26C=) c.4546+26C= (n.4546+26C=) c.3910+26C= (n.3910+26C=) c.700+26C= (n.700+26C=) | |
| 5 | g.177257177C>G | CA1603536858 | NSD1 | c.4093+26C>G (n.4093+26C>G) n.4549+26C>G c.4657+26C>G (n.4657+26C>G) n.4363+26C>G n.5113+26C>G c.4966+26C>G (n.4966+26C>G) c.4159+26C>G (n.4159+26C>G) c.460+26C>G (n.460+26C>G) c.4546+26C>G (n.4546+26C>G) c.3910+26C>G (n.3910+26C>G) c.700+26C>G (n.700+26C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177257178T>C | CA2578494879 | NSD1 | c.4093+27T>C (n.4093+27T>C) n.4549+27T>C c.4657+27T>C (n.4657+27T>C) n.4363+27T>C n.5113+27T>C c.4966+27T>C (n.4966+27T>C) c.4159+27T>C (n.4159+27T>C) c.460+27T>C (n.460+27T>C) c.4546+27T>C (n.4546+27T>C) c.3910+27T>C (n.3910+27T>C) c.700+27T>C (n.700+27T>C) | |
| 5 | g.177257181T>C | CA3577739 | NSD1 | c.4093+30T>C (n.4093+30T>C) n.4549+30T>C c.4657+30T>C (n.4657+30T>C) n.4363+30T>C n.5113+30T>C c.4966+30T>C (n.4966+30T>C) c.4159+30T>C (n.4159+30T>C) c.460+30T>C (n.460+30T>C) c.4546+30T>C (n.4546+30T>C) c.3910+30T>C (n.3910+30T>C) c.700+30T>C (n.700+30T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257181T>G | CA2578494880 | NSD1 | c.4093+30T>G (n.4093+30T>G) n.4549+30T>G c.4657+30T>G (n.4657+30T>G) n.4363+30T>G n.5113+30T>G c.4966+30T>G (n.4966+30T>G) c.4159+30T>G (n.4159+30T>G) c.460+30T>G (n.460+30T>G) c.4546+30T>G (n.4546+30T>G) c.3910+30T>G (n.3910+30T>G) c.700+30T>G (n.700+30T>G) | |
| 5 | g.177257181T= | CA1603536859 | NSD1 | c.4093+30T= (n.4093+30T=) n.4549+30T= c.4657+30T= (n.4657+30T=) n.4363+30T= n.5113+30T= c.4966+30T= (n.4966+30T=) c.4159+30T= (n.4159+30T=) c.460+30T= (n.460+30T=) c.4546+30T= (n.4546+30T=) c.3910+30T= (n.3910+30T=) c.700+30T= (n.700+30T=) | |
| 5 | g.177257182T>C | CA2676689399 | NSD1 | c.4093+31T>C (n.4093+31T>C) n.4549+31T>C c.4657+31T>C (n.4657+31T>C) n.4363+31T>C n.5113+31T>C c.4966+31T>C (n.4966+31T>C) c.4159+31T>C (n.4159+31T>C) c.460+31T>C (n.460+31T>C) c.4546+31T>C (n.4546+31T>C) c.3910+31T>C (n.3910+31T>C) c.700+31T>C (n.700+31T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257183G>A | CA564898909 | NSD1 | c.4093+32G>A (n.4093+32G>A) n.4549+32G>A c.4657+32G>A (n.4657+32G>A) n.4363+32G>A n.5113+32G>A c.4966+32G>A (n.4966+32G>A) c.4159+32G>A (n.4159+32G>A) c.460+32G>A (n.460+32G>A) c.4546+32G>A (n.4546+32G>A) c.3910+32G>A (n.3910+32G>A) c.700+32G>A (n.700+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257183G= | CA1603536860 | NSD1 | c.4093+32G= (n.4093+32G=) n.4549+32G= c.4657+32G= (n.4657+32G=) n.4363+32G= n.5113+32G= c.4966+32G= (n.4966+32G=) c.4159+32G= (n.4159+32G=) c.460+32G= (n.460+32G=) c.4546+32G= (n.4546+32G=) c.3910+32G= (n.3910+32G=) c.700+32G= (n.700+32G=) | |
| 5 | g.177257183G>T | CA2676689400 | NSD1 | c.4093+32G>T (n.4093+32G>T) n.4549+32G>T c.4657+32G>T (n.4657+32G>T) n.4363+32G>T n.5113+32G>T c.4966+32G>T (n.4966+32G>T) c.4159+32G>T (n.4159+32G>T) c.460+32G>T (n.460+32G>T) c.4546+32G>T (n.4546+32G>T) c.3910+32G>T (n.3910+32G>T) c.700+32G>T (n.700+32G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257184T>A | CA2676689401 | NSD1 | c.4093+33T>A (n.4093+33T>A) n.4549+33T>A c.4657+33T>A (n.4657+33T>A) n.4363+33T>A n.5113+33T>A c.4966+33T>A (n.4966+33T>A) c.4159+33T>A (n.4159+33T>A) c.460+33T>A (n.460+33T>A) c.4546+33T>A (n.4546+33T>A) c.3910+33T>A (n.3910+33T>A) c.700+33T>A (n.700+33T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257185A>G | CA2676689402 | NSD1 | c.4093+34A>G (n.4093+34A>G) n.4549+34A>G c.4657+34A>G (n.4657+34A>G) n.4363+34A>G n.5113+34A>G c.4966+34A>G (n.4966+34A>G) c.4159+34A>G (n.4159+34A>G) c.460+34A>G (n.460+34A>G) c.4546+34A>G (n.4546+34A>G) c.3910+34A>G (n.3910+34A>G) c.700+34A>G (n.700+34A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257188A>T | CA1084805102 | NSD1 | c.4093+37A>T (n.4093+37A>T) n.4549+37A>T c.4657+37A>T (n.4657+37A>T) n.4363+37A>T n.5113+37A>T c.4966+37A>T (n.4966+37A>T) c.4159+37A>T (n.4159+37A>T) c.460+37A>T (n.460+37A>T) c.4546+37A>T (n.4546+37A>T) c.3910+37A>T (n.3910+37A>T) c.700+37A>T (n.700+37A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257189C>A | CA2676689403 | NSD1 | c.4093+38C>A (n.4093+38C>A) n.4549+38C>A c.4657+38C>A (n.4657+38C>A) n.4363+38C>A n.5113+38C>A c.4966+38C>A (n.4966+38C>A) c.4159+38C>A (n.4159+38C>A) c.460+38C>A (n.460+38C>A) c.4546+38C>A (n.4546+38C>A) c.3910+38C>A (n.3910+38C>A) c.700+38C>A (n.700+38C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257189C= | CA1603536863 | NSD1 | c.4093+38C= (n.4093+38C=) n.4549+38C= c.4657+38C= (n.4657+38C=) n.4363+38C= n.5113+38C= c.4966+38C= (n.4966+38C=) c.4159+38C= (n.4159+38C=) c.460+38C= (n.460+38C=) c.4546+38C= (n.4546+38C=) c.3910+38C= (n.3910+38C=) c.700+38C= (n.700+38C=) | |
| 5 | g.177257189C>G | CA564898910 | NSD1 | c.4093+38C>G (n.4093+38C>G) n.4549+38C>G c.4657+38C>G (n.4657+38C>G) n.4363+38C>G n.5113+38C>G c.4966+38C>G (n.4966+38C>G) c.4159+38C>G (n.4159+38C>G) c.460+38C>G (n.460+38C>G) c.4546+38C>G (n.4546+38C>G) c.3910+38C>G (n.3910+38C>G) c.700+38C>G (n.700+38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257189C>T | CA1084805103 | NSD1 | c.4093+38C>T (n.4093+38C>T) n.4549+38C>T c.4657+38C>T (n.4657+38C>T) n.4363+38C>T n.5113+38C>T c.4966+38C>T (n.4966+38C>T) c.4159+38C>T (n.4159+38C>T) c.460+38C>T (n.460+38C>T) c.4546+38C>T (n.4546+38C>T) c.3910+38C>T (n.3910+38C>T) c.700+38C>T (n.700+38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257190C>A | CA2676689404 | NSD1 | c.4093+39C>A (n.4093+39C>A) n.4549+39C>A c.4657+39C>A (n.4657+39C>A) n.4363+39C>A n.5113+39C>A c.4966+39C>A (n.4966+39C>A) c.4159+39C>A (n.4159+39C>A) c.460+39C>A (n.460+39C>A) c.4546+39C>A (n.4546+39C>A) c.3910+39C>A (n.3910+39C>A) c.700+39C>A (n.700+39C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257190C>T | CA2676689405 | NSD1 | c.4093+39C>T (n.4093+39C>T) n.4549+39C>T c.4657+39C>T (n.4657+39C>T) n.4363+39C>T n.5113+39C>T c.4966+39C>T (n.4966+39C>T) c.4159+39C>T (n.4159+39C>T) c.460+39C>T (n.460+39C>T) c.4546+39C>T (n.4546+39C>T) c.3910+39C>T (n.3910+39C>T) c.700+39C>T (n.700+39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177257190_177257191insAAACACACCCAAC | CA2769571396 | NSD1 | c.4093+39_4093+40insAAACACACCCAAC (n.4093+39_4093+40insAAACACACCCAAC) n.4549+39_4549+40insAAACACACCCAAC c.4657+39_4657+40insAAACACACCCAAC (n.4657+39_4657+40insAAACACACCCAAC) n.4363+39_4363+40insAAACACACCCAAC n.5113+39_5113+40insAAACACACCCAAC c.4966+39_4966+40insAAACACACCCAAC (n.4966+39_4966+40insAAACACACCCAAC) c.4159+39_4159+40insAAACACACCCAAC (n.4159+39_4159+40insAAACACACCCAAC) c.460+39_460+40insAAACACACCCAAC (n.460+39_460+40insAAACACACCCAAC) c.4546+39_4546+40insAAACACACCCAAC (n.4546+39_4546+40insAAACACACCCAAC) c.3910+39_3910+40insAAACACACCCAAC (n.3910+39_3910+40insAAACACACCCAAC) c.700+39_700+40insAAACACACCCAAC (n.700+39_700+40insAAACACACCCAAC) | |
| 5 | g.177257190_177257191insCAAACACACCCAAC | CA2769571397 | NSD1 | c.4093+39_4093+40insCAAACACACCCAAC (n.4093+39_4093+40insCAAACACACCCAAC) n.4549+39_4549+40insCAAACACACCCAAC c.4657+39_4657+40insCAAACACACCCAAC (n.4657+39_4657+40insCAAACACACCCAAC) n.4363+39_4363+40insCAAACACACCCAAC n.5113+39_5113+40insCAAACACACCCAAC c.4966+39_4966+40insCAAACACACCCAAC (n.4966+39_4966+40insCAAACACACCCAAC) c.4159+39_4159+40insCAAACACACCCAAC (n.4159+39_4159+40insCAAACACACCCAAC) c.460+39_460+40insCAAACACACCCAAC (n.460+39_460+40insCAAACACACCCAAC) c.4546+39_4546+40insCAAACACACCCAAC (n.4546+39_4546+40insCAAACACACCCAAC) c.3910+39_3910+40insCAAACACACCCAAC (n.3910+39_3910+40insCAAACACACCCAAC) c.700+39_700+40insCAAACACACCCAAC (n.700+39_700+40insCAAACACACCCAAC) | |
| 5 | g.177257190_177257191insACAACCAAACACACCCAAC | CA2769571398 | NSD1 | c.4093+39_4093+40insACAACCAAACACACCCAAC (n.4093+39_4093+40insACAACCAAACACACCCAAC) n.4549+39_4549+40insACAACCAAACACACCCAAC c.4657+39_4657+40insACAACCAAACACACCCAAC (n.4657+39_4657+40insACAACCAAACACACCCAAC) n.4363+39_4363+40insACAACCAAACACACCCAAC n.5113+39_5113+40insACAACCAAACACACCCAAC c.4966+39_4966+40insACAACCAAACACACCCAAC (n.4966+39_4966+40insACAACCAAACACACCCAAC) c.4159+39_4159+40insACAACCAAACACACCCAAC (n.4159+39_4159+40insACAACCAAACACACCCAAC) c.460+39_460+40insACAACCAAACACACCCAAC (n.460+39_460+40insACAACCAAACACACCCAAC) c.4546+39_4546+40insACAACCAAACACACCCAAC (n.4546+39_4546+40insACAACCAAACACACCCAAC) c.3910+39_3910+40insACAACCAAACACACCCAAC (n.3910+39_3910+40insACAACCAAACACACCCAAC) c.700+39_700+40insACAACCAAACACACCCAAC (n.700+39_700+40insACAACCAAACACACCCAAC) | |
| 5 | g.177257191T>A | CA2676689406 | NSD1 | c.4093+40T>A (n.4093+40T>A) n.4549+40T>A c.4657+40T>A (n.4657+40T>A) n.4363+40T>A n.5113+40T>A c.4966+40T>A (n.4966+40T>A) c.4159+40T>A (n.4159+40T>A) c.460+40T>A (n.460+40T>A) c.4546+40T>A (n.4546+40T>A) c.3910+40T>A (n.3910+40T>A) c.700+40T>A (n.700+40T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257192C>A | CA2676689407 | NSD1 | c.4093+41C>A (n.4093+41C>A) n.4549+41C>A c.4657+41C>A (n.4657+41C>A) n.4363+41C>A n.5113+41C>A c.4966+41C>A (n.4966+41C>A) c.4159+41C>A (n.4159+41C>A) c.460+41C>A (n.460+41C>A) c.4546+41C>A (n.4546+41C>A) c.3910+41C>A (n.3910+41C>A) c.700+41C>A (n.700+41C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257193A= | CA1603536864 | NSD1 | c.4093+42A= (n.4093+42A=) n.4549+42A= c.4657+42A= (n.4657+42A=) n.4363+42A= n.5113+42A= c.4966+42A= (n.4966+42A=) c.4159+42A= (n.4159+42A=) c.460+42A= (n.460+42A=) c.4546+42A= (n.4546+42A=) c.3910+42A= (n.3910+42A=) c.700+42A= (n.700+42A=) | |
| 5 | g.177257193A>C | CA564898911 | NSD1 | c.4093+42A>C (n.4093+42A>C) n.4549+42A>C c.4657+42A>C (n.4657+42A>C) n.4363+42A>C n.5113+42A>C c.4966+42A>C (n.4966+42A>C) c.4159+42A>C (n.4159+42A>C) c.460+42A>C (n.460+42A>C) c.4546+42A>C (n.4546+42A>C) c.3910+42A>C (n.3910+42A>C) c.700+42A>C (n.700+42A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257193A>T | CA2676689408 | NSD1 | c.4093+42A>T (n.4093+42A>T) n.4549+42A>T c.4657+42A>T (n.4657+42A>T) n.4363+42A>T n.5113+42A>T c.4966+42A>T (n.4966+42A>T) c.4159+42A>T (n.4159+42A>T) c.460+42A>T (n.460+42A>T) c.4546+42A>T (n.4546+42A>T) c.3910+42A>T (n.3910+42A>T) c.700+42A>T (n.700+42A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257194G>A | CA3577740 | NSD1 | c.4093+43G>A (n.4093+43G>A) n.4549+43G>A c.4657+43G>A (n.4657+43G>A) n.4363+43G>A n.5113+43G>A c.4966+43G>A (n.4966+43G>A) c.4159+43G>A (n.4159+43G>A) c.460+43G>A (n.460+43G>A) c.4546+43G>A (n.4546+43G>A) c.3910+43G>A (n.3910+43G>A) c.700+43G>A (n.700+43G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257194G>C | CA564898912 | NSD1 | c.4093+43G>C (n.4093+43G>C) n.4549+43G>C c.4657+43G>C (n.4657+43G>C) n.4363+43G>C n.5113+43G>C c.4966+43G>C (n.4966+43G>C) c.4159+43G>C (n.4159+43G>C) c.460+43G>C (n.460+43G>C) c.4546+43G>C (n.4546+43G>C) c.3910+43G>C (n.3910+43G>C) c.700+43G>C (n.700+43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257194G= | CA1603536869 | NSD1 | c.4093+43G= (n.4093+43G=) n.4549+43G= c.4657+43G= (n.4657+43G=) n.4363+43G= n.5113+43G= c.4966+43G= (n.4966+43G=) c.4159+43G= (n.4159+43G=) c.460+43G= (n.460+43G=) c.4546+43G= (n.4546+43G=) c.3910+43G= (n.3910+43G=) c.700+43G= (n.700+43G=) | |
| 5 | g.177257194G>T | CA1084805111 | NSD1 | c.4093+43G>T (n.4093+43G>T) n.4549+43G>T c.4657+43G>T (n.4657+43G>T) n.4363+43G>T n.5113+43G>T c.4966+43G>T (n.4966+43G>T) c.4159+43G>T (n.4159+43G>T) c.460+43G>T (n.460+43G>T) c.4546+43G>T (n.4546+43G>T) c.3910+43G>T (n.3910+43G>T) c.700+43G>T (n.700+43G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257197T>A | CA2676689409 | NSD1 | c.4093+46T>A (n.4093+46T>A) n.4549+46T>A c.4657+46T>A (n.4657+46T>A) n.4363+46T>A n.5113+46T>A c.4966+46T>A (n.4966+46T>A) c.4159+46T>A (n.4159+46T>A) c.460+46T>A (n.460+46T>A) c.4546+46T>A (n.4546+46T>A) c.3910+46T>A (n.3910+46T>A) c.700+46T>A (n.700+46T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257197_177257198delinsTA | CA1603536874 | NSD1 | c.4093+46_4093+47delinsTA (n.4093+46_4093+47delinsTA) n.4549+46_4549+47delinsTA c.4657+46_4657+47delinsTA (n.4657+46_4657+47delinsTA) n.4363+46_4363+47delinsTA n.5113+46_5113+47delinsTA c.4966+46_4966+47delinsTA (n.4966+46_4966+47delinsTA) c.4159+46_4159+47delinsTA (n.4159+46_4159+47delinsTA) c.460+46_460+47delinsTA (n.460+46_460+47delinsTA) c.4546+46_4546+47delinsTA (n.4546+46_4546+47delinsTA) c.3910+46_3910+47delinsTA (n.3910+46_3910+47delinsTA) c.700+46_700+47delinsTA (n.700+46_700+47delinsTA) | |
| 5 | g.177257198A>T | CA2676689410 | NSD1 | c.4093+47A>T (n.4093+47A>T) n.4549+47A>T c.4657+47A>T (n.4657+47A>T) n.4363+47A>T n.5113+47A>T c.4966+47A>T (n.4966+47A>T) c.4159+47A>T (n.4159+47A>T) c.460+47A>T (n.460+47A>T) c.4546+47A>T (n.4546+47A>T) c.3910+47A>T (n.3910+47A>T) c.700+47A>T (n.700+47A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257199del | CA564898913 | NSD1 | c.4093+48del (n.4093+48del) n.4549+48del c.4657+48del (n.4657+48del) n.4363+48del n.5113+48del c.4966+48del (n.4966+48del) c.4159+48del (n.4159+48del) c.460+48del (n.460+48del) c.4546+48del (n.4546+48del) c.3910+48del (n.3910+48del) c.700+48del (n.700+48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257199A= | CA1603536877 | NSD1 | c.4093+48A= (n.4093+48A=) n.4549+48A= c.4657+48A= (n.4657+48A=) n.4363+48A= n.5113+48A= c.4966+48A= (n.4966+48A=) c.4159+48A= (n.4159+48A=) c.460+48A= (n.460+48A=) c.4546+48A= (n.4546+48A=) c.3910+48A= (n.3910+48A=) c.700+48A= (n.700+48A=) | |
| 5 | g.177257199A>G | CA3577741 | NSD1 | c.4093+48A>G (n.4093+48A>G) n.4549+48A>G c.4657+48A>G (n.4657+48A>G) n.4363+48A>G n.5113+48A>G c.4966+48A>G (n.4966+48A>G) c.4159+48A>G (n.4159+48A>G) c.460+48A>G (n.460+48A>G) c.4546+48A>G (n.4546+48A>G) c.3910+48A>G (n.3910+48A>G) c.700+48A>G (n.700+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257199A>T | CA2578494881 | NSD1 | c.4093+48A>T (n.4093+48A>T) n.4549+48A>T c.4657+48A>T (n.4657+48A>T) n.4363+48A>T n.5113+48A>T c.4966+48A>T (n.4966+48A>T) c.4159+48A>T (n.4159+48A>T) c.460+48A>T (n.460+48A>T) c.4546+48A>T (n.4546+48A>T) c.3910+48A>T (n.3910+48A>T) c.700+48A>T (n.700+48A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177257201T>A | CA2676689411 | NSD1 | c.4093+50T>A (n.4093+50T>A) n.4549+50T>A c.4657+50T>A (n.4657+50T>A) n.4363+50T>A n.5113+50T>A c.4966+50T>A (n.4966+50T>A) c.4159+50T>A (n.4159+50T>A) c.460+50T>A (n.460+50T>A) c.4546+50T>A (n.4546+50T>A) c.3910+50T>A (n.3910+50T>A) c.700+50T>A (n.700+50T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177257201T>C | CA1084805118 | NSD1 | c.4093+50T>C (n.4093+50T>C) n.4549+50T>C c.4657+50T>C (n.4657+50T>C) n.4363+50T>C n.5113+50T>C c.4966+50T>C (n.4966+50T>C) c.4159+50T>C (n.4159+50T>C) c.460+50T>C (n.460+50T>C) c.4546+50T>C (n.4546+50T>C) c.3910+50T>C (n.3910+50T>C) c.700+50T>C (n.700+50T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177257201T= | CA1603536879 | NSD1 | c.4093+50T= (n.4093+50T=) n.4549+50T= c.4657+50T= (n.4657+50T=) n.4363+50T= n.5113+50T= c.4966+50T= (n.4966+50T=) c.4159+50T= (n.4159+50T=) c.460+50T= (n.460+50T=) c.4546+50T= (n.4546+50T=) c.3910+50T= (n.3910+50T=) c.700+50T= (n.700+50T=) | |
| 5 | g.177257202G>A | CA2578494882 | NSD1 | c.4093+51G>A (n.4093+51G>A) n.4549+51G>A c.4657+51G>A (n.4657+51G>A) n.4363+51G>A n.5113+51G>A c.4966+51G>A (n.4966+51G>A) c.4159+51G>A (n.4159+51G>A) c.460+51G>A (n.460+51G>A) c.4546+51G>A (n.4546+51G>A) c.3910+51G>A (n.3910+51G>A) c.700+51G>A (n.700+51G>A) | |
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