Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.171847_181556delCA916083461 ClinVar
16g.172001_181401delCA916083462 ClinVar
16g.177149_177753delinsAAGTAGACA915940715
16g.177219G>ACA2200883185HBA1c.301-64G>A (n.301-64G>A)
c.205-64G>A (n.205-64G>A)
n.437-64G>A
n.355G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.177219G>CCA2575852682HBA1c.301-64G>C (n.301-64G>C)
c.205-64G>C (n.205-64G>C)
n.437-64G>C
n.355G>C
 gnomAD v4
16g.177219G=CA2200883184HBA1c.301-64G= (n.301-64G=)
c.205-64G= (n.205-64G=)
n.437-64G=
n.355G=
16g.177220T>CCA2630740000HBA1c.301-63T>C (n.301-63T>C)
c.205-63T>C (n.205-63T>C)
n.437-63T>C
n.356T>C
 gnomAD v4
16g.177220T>GCA2630740001HBA1c.301-63T>G (n.301-63T>G)
c.205-63T>G (n.205-63T>G)
n.437-63T>G
n.356T>G
 gnomAD v4
16g.177220_177221insACACCACA2630740002HBA1c.301-63_301-62insACACCA (n.301-63_301-62insACACCA)
c.205-63_205-62insACACCA (n.205-63_205-62insACACCA)
n.437-63_437-62insACACCA
n.356_357insACACCA
 gnomAD v4
16g.177221G>ACA2630740003HBA1c.301-62G>A (n.301-62G>A)
c.205-62G>A (n.205-62G>A)
n.437-62G>A
n.357G>A
 gnomAD v4
16g.177224G>CCA2200883187HBA1c.301-59G>C (n.301-59G>C)
c.205-59G>C (n.205-59G>C)
n.437-59G>C
n.360G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.177224G=CA2200883186HBA1c.301-59G= (n.301-59G=)
c.205-59G= (n.205-59G=)
n.437-59G=
n.360G=
16g.177224G>TCA2630740004HBA1c.301-59G>T (n.301-59G>T)
c.205-59G>T (n.205-59G>T)
n.437-59G>T
n.360G>T
 gnomAD v4
16g.177225C=CA2200883188HBA1c.301-58C= (n.301-58C=)
c.205-58C= (n.205-58C=)
n.437-58C=
n.361C=
16g.177225C>TCA718607127HBA1c.301-58C>T (n.301-58C>T)
c.205-58C>T (n.205-58C>T)
n.437-58C>T
n.361C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177226G>CCA718607128HBA1c.301-57G>C (n.301-57G>C)
c.205-57G>C (n.205-57G>C)
n.437-57G>C
n.362G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177226G=CA2200883189HBA1c.301-57G= (n.301-57G=)
c.205-57G= (n.205-57G=)
n.437-57G=
n.362G=
16g.177226_177243delCA2630740005HBA1c.301-57_301-40del (n.301-57_301-40del)
c.205-57_205-40del (n.205-57_205-40del)
n.437-57_437-40del
n.362_379del
 gnomAD v4
16g.177227C=CA2200883190HBA1c.301-56C= (n.301-56C=)
c.205-56C= (n.205-56C=)
n.437-56C=
n.363C=
16g.177227C>GCA620304267HBA1c.301-56C>G (n.301-56C>G)
c.205-56C>G (n.205-56C>G)
n.437-56C>G
n.363C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177228A=CA2200883191HBA1c.301-55A= (n.301-55A=)
c.205-55A= (n.205-55A=)
n.437-55A=
n.364A=
16g.177228A>CCA2630740006HBA1c.301-55A>C (n.301-55A>C)
c.205-55A>C (n.205-55A>C)
n.437-55A>C
n.364A>C
 gnomAD v4
16g.177228A>GCA2630740007HBA1c.301-55A>G (n.301-55A>G)
c.205-55A>G (n.205-55A>G)
n.437-55A>G
n.364A>G
 gnomAD v4
16g.177235_177237dupCA2200883192HBA1c.301-48_301-46dup (n.301-48_301-46dup)
c.205-48_205-46dup (n.205-48_205-46dup)
n.437-48_437-46dup
n.371_373dup
 dbSNP
16g.177230G>ACA2630740008HBA1c.301-53G>A (n.301-53G>A)
c.205-53G>A (n.205-53G>A)
n.437-53G>A
n.366G>A
 gnomAD v4
16g.177231C>ACA620304268HBA1c.301-52C>A (n.301-52C>A)
c.205-52C>A (n.205-52C>A)
n.437-52C>A
n.367C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177231C=CA2200883193HBA1c.301-52C= (n.301-52C=)
c.205-52C= (n.205-52C=)
n.437-52C=
n.367C=
16g.177231C>TCA2630740010HBA1c.301-52C>T (n.301-52C>T)
c.205-52C>T (n.205-52C>T)
n.437-52C>T
n.367C>T
 gnomAD v4
16g.177232G>ACA7770266HBA1c.301-51G>A (n.301-51G>A)
c.205-51G>A (n.205-51G>A)
n.437-51G>A
n.368G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177232G>CCA2200883194HBA1c.301-51G>C (n.301-51G>C)
c.205-51G>C (n.205-51G>C)
n.437-51G>C
n.368G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.177232G=CA2200883195HBA1c.301-51G= (n.301-51G=)
c.205-51G= (n.205-51G=)
n.437-51G=
n.368G=
16g.177233G>ACA620304269HBA1c.301-50G>A (n.301-50G>A)
c.205-50G>A (n.205-50G>A)
n.437-50G>A
n.369G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177233G=CA2200883196HBA1c.301-50G= (n.301-50G=)
c.205-50G= (n.205-50G=)
n.437-50G=
n.369G=
16g.177234C>ACA2200883198HBA1c.301-49C>A (n.301-49C>A)
c.205-49C>A (n.205-49C>A)
n.437-49C>A
n.370C>A
 dbSNP
16g.177234C=CA2200883197HBA1c.301-49C= (n.301-49C=)
c.205-49C= (n.205-49C=)
n.437-49C=
n.370C=
16g.177234C>TCA620304270HBA1c.301-49C>T (n.301-49C>T)
c.205-49C>T (n.205-49C>T)
n.437-49C>T
n.370C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177235G>ACA2630740011HBA1c.301-48G>A (n.301-48G>A)
c.205-48G>A (n.205-48G>A)
n.437-48G>A
n.371G>A
 gnomAD v4
16g.177236G=CA2200883199HBA1c.301-47G= (n.301-47G=)
c.205-47G= (n.205-47G=)
n.437-47G=
n.372G=
16g.177236G>TCA620304271HBA1c.301-47G>T (n.301-47G>T)
c.205-47G>T (n.205-47G>T)
n.437-47G>T
n.372G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177238T>GCA2200883201HBA1c.301-45T>G (n.301-45T>G)
c.205-45T>G (n.205-45T>G)
n.437-45T>G
n.374T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.177238T=CA2200883200HBA1c.301-45T= (n.301-45T=)
c.205-45T= (n.205-45T=)
n.437-45T=
n.374T=
16g.177240C=CA2200883202HBA1c.301-43C= (n.301-43C=)
c.205-43C= (n.205-43C=)
n.437-43C=
n.376C=
16g.177240C>TCA276417079HBA1c.301-43C>T (n.301-43C>T)
c.205-43C>T (n.205-43C>T)
n.437-43C>T
n.376C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177241G>ACA2805501954HBA1c.301-42G>A (n.301-42G>A)
c.205-42G>A (n.205-42G>A)
n.437-42G>A
n.377G>A
16g.177241G=CA2200883203HBA1c.301-42G= (n.301-42G=)
c.205-42G= (n.205-42G=)
n.437-42G=
n.377G=
16g.177241G>TCA718607145HBA1c.301-42G>T (n.301-42G>T)
c.205-42G>T (n.205-42G>T)
n.437-42G>T
n.377G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.177242G>ACA2200883205HBA1c.301-41G>A (n.301-41G>A)
c.205-41G>A (n.205-41G>A)
n.437-41G>A
n.378G>A
 dbSNP
16g.177242G=CA2200883204HBA1c.301-41G= (n.301-41G=)
c.205-41G= (n.205-41G=)
n.437-41G=
n.378G=
16g.177242G>TCA7770267HBA1c.301-41G>T (n.301-41G>T)
c.205-41G>T (n.205-41G>T)
n.437-41G>T
n.378G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177243G>ACA620304272HBA1c.301-40G>A (n.301-40G>A)
c.205-40G>A (n.205-40G>A)
n.437-40G>A
n.379G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177243G=CA2200883206HBA1c.301-40G= (n.301-40G=)
c.205-40G= (n.205-40G=)
n.437-40G=
n.379G=
16g.177243G>TCA7770268HBA1c.301-40G>T (n.301-40G>T)
c.205-40G>T (n.205-40G>T)
n.437-40G>T
n.379G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.177244C=CA2200883207HBA1c.301-39C= (n.301-39C=)
c.205-39C= (n.205-39C=)
n.437-39C=
n.380C=
16g.177244C>TCA620304273HBA1c.301-39C>T (n.301-39C>T)
c.205-39C>T (n.205-39C>T)
n.437-39C>T
n.380C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177245delCA2630740013HBA1c.301-38del (n.301-38del)
c.205-38del (n.205-38del)
n.437-38del
n.381del
 gnomAD v4
16g.177246T>GCA718607166HBA1c.301-37T>G (n.301-37T>G)
c.205-37T>G (n.205-37T>G)
n.437-37T>G
n.382T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177246T=CA2200883208HBA1c.301-37T= (n.301-37T=)
c.205-37T= (n.205-37T=)
n.437-37T=
n.382T=
16g.177247G>ACA276417086HBA1c.301-36G>A (n.301-36G>A)
c.205-36G>A (n.205-36G>A)
n.437-36G>A
n.383G>A
 dbSNP
16g.177247G=CA2200883209HBA1c.301-36G= (n.301-36G=)
c.205-36G= (n.205-36G=)
n.437-36G=
n.383G=
16g.177247G>TCA620304274HBA1c.301-36G>T (n.301-36G>T)
c.205-36G>T (n.205-36G>T)
n.437-36G>T
n.383G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177247_177254delinsGGGCCCTCCA2200883210HBA1c.301-36_301-29delinsGGGCCCTC (n.301-36_301-29delinsGGGCCCTC)
c.205-36_205-29delinsGGGCCCTC (n.205-36_205-29delinsGGGCCCTC)
n.437-36_437-29delinsGGGCCCTC
n.383_390delinsGGGCCCTC
16g.177248G>ACA2630740017HBA1c.301-35G>A (n.301-35G>A)
c.205-35G>A (n.205-35G>A)
n.437-35G>A
n.384G>A
 gnomAD v4
16g.177248G>CCA2630740018HBA1c.301-35G>C (n.301-35G>C)
c.205-35G>C (n.205-35G>C)
n.437-35G>C
n.384G>C
 gnomAD v4
16g.177253_177259delCA718607174HBA1c.301-30_301-24del (n.301-30_301-24del)
c.205-30_205-24del (n.205-30_205-24del)
n.437-30_437-24del
n.389_395del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177249G>ACA718607175HBA1c.301-34G>A (n.301-34G>A)
c.205-34G>A (n.205-34G>A)
n.437-34G>A
n.385G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177249G=CA2200883211HBA1c.301-34G= (n.301-34G=)
c.205-34G= (n.205-34G=)
n.437-34G=
n.385G=
16g.177250C>GCA2575852691HBA1c.301-33C>G (n.301-33C>G)
c.205-33C>G (n.205-33C>G)
n.437-33C>G
n.386C>G
16g.177250C>TCA2575852692HBA1c.301-33C>T (n.301-33C>T)
c.205-33C>T (n.205-33C>T)
n.437-33C>T
n.386C>T
16g.177250_177253delinsCCCTCA2200883212HBA1c.301-33_301-30delinsCCCT (n.301-33_301-30delinsCCCT)
c.205-33_205-30delinsCCCT (n.205-33_205-30delinsCCCT)
n.437-33_437-30delinsCCCT
n.386_389delinsCCCT
16g.177251_177254delCA2630740019HBA1c.301-32_301-29del (n.301-32_301-29del)
c.205-32_205-29del (n.205-32_205-29del)
n.437-32_437-29del
n.387_390del
 gnomAD v4
16g.177255_177270dupCA276417088HBA1c.301-28_301-13dup (n.301-28_301-13dup)
c.205-28_205-13dup (n.205-28_205-13dup)
n.437-28_437-13dup
n.391_406dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177251C>ACA718607185HBA1c.301-32C>A (n.301-32C>A)
c.205-32C>A (n.205-32C>A)
n.437-32C>A
n.387C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177251C=CA2200883213HBA1c.301-32C= (n.301-32C=)
c.205-32C= (n.205-32C=)
n.437-32C=
n.387C=
16g.177251C>TCA7770269HBA1c.301-32C>T (n.301-32C>T)
c.205-32C>T (n.205-32C>T)
n.437-32C>T
n.387C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177252_177254delCA620304275HBA1c.301-31_301-29del (n.301-31_301-29del)
c.205-31_205-29del (n.205-31_205-29del)
n.437-31_437-29del
n.388_390del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177251_177259delinsCCTCGGCCCCA2200883214HBA1c.301-32_301-24delinsCCTCGGCCC (n.301-32_301-24delinsCCTCGGCCC)
c.205-32_205-24delinsCCTCGGCCC (n.205-32_205-24delinsCCTCGGCCC)
n.437-32_437-24delinsCCTCGGCCC
n.387_395delinsCCTCGGCCC
16g.177251_177252insGCACA2630740025HBA1c.301-32_301-31insGCA (n.301-32_301-31insGCA)
c.205-32_205-31insGCA (n.205-32_205-31insGCA)
n.437-32_437-31insGCA
n.387_388insGCA
 gnomAD v4
16g.177252C>GCA2630740024HBA1c.301-31C>G (n.301-31C>G)
c.205-31C>G (n.205-31C>G)
n.437-31C>G
n.388C>G
 gnomAD v4
16g.177252C>TCA2630740026HBA1c.301-31C>T (n.301-31C>T)
c.205-31C>T (n.205-31C>T)
n.437-31C>T
n.388C>T
 gnomAD v4
16g.177252_177259delinsGCA1139664215HBA1c.301-31_301-24delinsG (n.301-31_301-24delinsG)
c.205-31_205-24delinsG (n.205-31_205-24delinsG)
n.437-31_437-24delinsG
n.388_395delinsG
 ClinVar dbSNP
16g.177254C>ACA2575852693HBA1c.301-29C>A (n.301-29C>A)
c.205-29C>A (n.205-29C>A)
n.437-29C>A
n.390C>A
16g.177254C=CA2200883215HBA1c.301-29C= (n.301-29C=)
c.205-29C= (n.205-29C=)
n.437-29C=
n.390C=
16g.177254C>GCA620304276HBA1c.301-29C>G (n.301-29C>G)
c.205-29C>G (n.205-29C>G)
n.437-29C>G
n.390C>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.177254C>TCA2630740028HBA1c.301-29C>T (n.301-29C>T)
c.205-29C>T (n.205-29C>T)
n.437-29C>T
n.390C>T
 gnomAD v4
16g.177255G>CCA2630740030HBA1c.301-28G>C (n.301-28G>C)
c.205-28G>C (n.205-28G>C)
n.437-28G>C
n.391G>C
 gnomAD v4
16g.177256delCA2630740029HBA1c.301-27del (n.301-27del)
c.205-27del (n.205-27del)
n.437-27del
n.392del
 gnomAD v4
16g.177255_177259delinsGGCCCCA2200883216HBA1c.301-28_301-24delinsGGCCC (n.301-28_301-24delinsGGCCC)
c.205-28_205-24delinsGGCCC (n.205-28_205-24delinsGGCCC)
n.437-28_437-24delinsGGCCC
n.391_395delinsGGCCC
16g.177256G=CA2200883218HBA1c.301-27G= (n.301-27G=)
c.205-27G= (n.205-27G=)
n.437-27G=
n.392G=
16g.177256G>TCA2200883217HBA1c.301-27G>T (n.301-27G>T)
c.205-27G>T (n.205-27G>T)
n.437-27G>T
n.392G>T
 dbSNP
16g.177256_177259delCA620304277HBA1c.301-27_301-24del (n.301-27_301-24del)
c.205-27_205-24del (n.205-27_205-24del)
n.437-27_437-24del
n.392_395del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177257C>TCA2630740035HBA1c.301-26C>T (n.301-26C>T)
c.205-26C>T (n.205-26C>T)
n.437-26C>T
n.393C>T
 gnomAD v4
16g.177258_177260delCA2630740033HBA1c.301-25_301-23del (n.301-25_301-23del)
c.205-25_205-23del (n.205-25_205-23del)
n.437-25_437-23del
n.394_396del
 gnomAD v4
16g.177258C>ACA2630740036HBA1c.301-25C>A (n.301-25C>A)
c.205-25C>A (n.205-25C>A)
n.437-25C>A
n.394C>A
 gnomAD v4
16g.177259C=CA2200883219HBA1c.301-24C= (n.301-24C=)
c.205-24C= (n.205-24C=)
n.437-24C=
n.395C=
16g.177259C>GCA7770270HBA1c.301-24C>G (n.301-24C>G)
c.205-24C>G (n.205-24C>G)
n.437-24C>G
n.395C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177259C>TCA620304278HBA1c.301-24C>T (n.301-24C>T)
c.205-24C>T (n.205-24C>T)
n.437-24C>T
n.395C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177260C>ACA2630740037HBA1c.301-23C>A (n.301-23C>A)
c.205-23C>A (n.205-23C>A)
n.437-23C>A
n.396C>A
 gnomAD v4
16g.177260C=CA2200883220HBA1c.301-23C= (n.301-23C=)
c.205-23C= (n.205-23C=)
n.437-23C=
n.396C=
16g.177260C>TCA620304279HBA1c.301-23C>T (n.301-23C>T)
c.205-23C>T (n.205-23C>T)
n.437-23C>T
n.396C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177262C>TCA2630740038HBA1c.301-21C>T (n.301-21C>T)
c.205-21C>T (n.205-21C>T)
n.437-21C>T
n.398C>T
 gnomAD v4
16g.177263_177267dupCA2575852704HBA1c.301-20_301-16dup (n.301-20_301-16dup)
c.205-20_205-16dup (n.205-20_205-16dup)
n.437-20_437-16dup
n.399_403dup
 gnomAD v4
16g.177263T>ACA656728501HBA1c.301-20T>A (n.301-20T>A)
c.205-20T>A (n.205-20T>A)
n.437-20T>A
n.399T>A
 COSMIC
16g.177264G>ACA7770271HBA1c.301-19G>A (n.301-19G>A)
c.205-19G>A (n.205-19G>A)
n.437-19G>A
n.400G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177264G=CA2200883221HBA1c.301-19G= (n.301-19G=)
c.205-19G= (n.205-19G=)
n.437-19G=
n.400G=
16g.177265A>CCA2731775556HBA1c.301-18A>C (n.301-18A>C)
c.205-18A>C (n.205-18A>C)
n.437-18A>C
n.401A>C
 dbSNP
16g.177266C>ACA7770272HBA1c.301-17C>A (n.301-17C>A)
c.205-17C>A (n.205-17C>A)
n.437-17C>A
n.402C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177266C=CA2200883222HBA1c.301-17C= (n.301-17C=)
c.205-17C= (n.205-17C=)
n.437-17C=
n.402C=
16g.177266C>TCA718607218HBA1c.301-17C>T (n.301-17C>T)
c.205-17C>T (n.205-17C>T)
n.437-17C>T
n.402C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177267C=CA2200883223HBA1c.301-16C= (n.301-16C=)
c.205-16C= (n.205-16C=)
n.437-16C=
n.403C=
16g.177267C>TCA718607220HBA1c.301-16C>T (n.301-16C>T)
c.205-16C>T (n.205-16C>T)
n.437-16C>T
n.403C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177268C>GCA2575852709HBA1c.301-15C>G (n.301-15C>G)
c.205-15C>G (n.205-15C>G)
n.437-15C>G
n.404C>G
 gnomAD v4
16g.177268C>TCA2630740043HBA1c.301-15C>T (n.301-15C>T)
c.205-15C>T (n.205-15C>T)
n.437-15C>T
n.404C>T
 gnomAD v4
16g.177269T>CCA2630740045HBA1c.301-14T>C (n.301-14T>C)
c.205-14T>C (n.205-14T>C)
n.437-14T>C
n.405T>C
 gnomAD v4
16g.177270dupCA2630740046HBA1c.301-13dup (n.301-13dup)
c.205-13dup (n.205-13dup)
n.437-13dup
n.406dup
 gnomAD v4
16g.177271T>ACA7770273HBA1c.301-12T>A (n.301-12T>A)
c.205-12T>A (n.205-12T>A)
n.437-12T>A
n.407T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177271T=CA2200883224HBA1c.301-12T= (n.301-12T=)
c.205-12T= (n.205-12T=)
n.437-12T=
n.407T=
16g.177272T>CCA718607222HBA1c.301-11T>C (n.301-11T>C)
c.205-11T>C (n.205-11T>C)
n.437-11T>C
n.408T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177272T=CA2200883225HBA1c.301-11T= (n.301-11T=)
c.205-11T= (n.205-11T=)
n.437-11T=
n.408T=
16g.177274T>CCA7770274HBA1c.301-9T>C (n.301-9T>C)
c.205-9T>C (n.205-9T>C)
n.437-9T>C
n.410T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177274T=CA2200883226HBA1c.301-9T= (n.301-9T=)
c.205-9T= (n.205-9T=)
n.437-9T=
n.410T=
16g.177275C=CA2200883227HBA1c.301-8C= (n.301-8C=)
c.205-8C= (n.205-8C=)
n.437-8C=
16g.177275C>GCA973584852HBA1c.301-8C>G (n.301-8C>G)
c.205-8C>G (n.205-8C>G)
n.437-8C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177275C>TCA620304280HBA1c.301-8C>T (n.301-8C>T)
c.205-8C>T (n.205-8C>T)
n.437-8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177278C=CA2200883228HBA1c.301-5C= (n.301-5C=)
c.205-5C= (n.205-5C=)
n.437-5C=
16g.177278C>TCA620304281HBA1c.301-5C>T (n.301-5C>T)
c.205-5C>T (n.205-5C>T)
n.437-5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177279A=CA2200883229HBA1c.301-4A= (n.301-4A=)
c.205-4A= (n.205-4A=)
n.437-4A=
16g.177280C>ACA276417103HBA1c.301-3C>A (n.301-3C>A)
c.205-3C>A (n.205-3C>A)
n.437-3C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.177280C=CA2200883230HBA1c.301-3C= (n.301-3C=)
c.205-3C= (n.205-3C=)
n.437-3C=
16g.177280C>GCA2695221235HBA1c.301-3C>G (n.301-3C>G)
c.205-3C>G (n.205-3C>G)
n.437-3C>G
16g.177280dupCA919635960HBA1c.301-3dup (n.301-3dup)
c.205-3dup (n.205-3dup)
n.437-3dup
 dbSNP gnomAD v4
16g.177281A>CCA393995730HBA1c.301-2A>C (n.301-2A>C)
c.205-2A>C (n.205-2A>C)
n.437-2A>C
16g.177281A>GCA393995732HBA1c.301-2A>G (n.301-2A>G)
c.205-2A>G (n.205-2A>G)
n.437-2A>G
 gnomAD v4
16g.177281A>TCA393995733HBA1c.301-2A>T (n.301-2A>T)
c.205-2A>T (n.205-2A>T)
n.437-2A>T
16g.177282G>ACA393995735HBA1c.301-1G>A (n.301-1G>A)
c.205-1G>A (n.205-1G>A)
n.437-1G>A
 gnomAD v4
16g.177282G>CCA393995737HBA1c.301-1G>C (n.301-1G>C)
c.205-1G>C (n.205-1G>C)
n.437-1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177282G=CA2200883231HBA1c.301-1G= (n.301-1G=)
c.205-1G= (n.205-1G=)
n.437-1G=
16g.177282G>TCA393995739HBA1c.301-1G>T (n.301-1G>T)
c.205-1G>T (n.205-1G>T)
n.437-1G>T
16g.177283C>ACA393995744HBA1c.301C>A (p.Leu101Ile)
c.205C>A (p.Leu69Ile)
n.437C>A
16g.177283C=CA2200883232HBA1c.301C= (p.Leu101=)
c.205C= (p.Leu69=)
n.437C=
16g.177283C>GCA393995740HBA1c.301C>G (p.Leu101Val)
c.205C>G (p.Leu69Val)
n.437C>G
16g.177283C>TCA393995742HBA1c.301C>T (p.Leu101Phe)
c.205C>T (p.Leu69Phe)
n.437C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.177284T>ACA393995745HBA1c.302T>A (p.Leu101His)
c.206T>A (p.Leu69His)
n.438T>A
16g.177284T>CCA393995747HBA1c.302T>C (p.Leu101Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.438T>C
16g.177284T>GCA393995748HBA1c.302T>G (p.Leu101Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.438T>G
16g.177285C>ACA492994371HBA1c.303C>A (p.Leu101=)
c.207C>A (p.Leu69=)
n.439C>A
16g.177285C=CA2200883233HBA1c.303C= (p.Leu101=)
c.207C= (p.Leu69=)
n.439C=
16g.177285C>GCA492994369HBA1c.303C>G (p.Leu101=)
c.207C>G (p.Leu69=)
n.439C>G
16g.177285C>TCA492994370HBA1c.303C>T (p.Leu101=)
c.207C>T (p.Leu69=)
n.439C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177285_177286insTGCACA2630740067HBA1c.303_304insTGCA (p.Leu102CysfsTer?)
c.207_208insTGCA (p.Leu70CysfsTer?)
n.439_440insTGCA
 gnomAD v4
16g.177286C>ACA393995750HBA1c.304C>A (p.Leu102Ile)
c.208C>A (p.Leu70Ile)
n.440C>A
16g.177286C>GCA393995751HBA1c.304C>G (p.Leu102Val)
c.208C>G (p.Leu70Val)
n.440C>G
 gnomAD v4
16g.177286C>TCA492994372HBA1c.304C>T (p.Leu102=)
c.208C>T (p.Leu70=)
n.440C>T
 gnomAD v4
16g.177287T>ACA393995754HBA1c.305T>A (p.Leu102Gln)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
n.441T>A
16g.177287T>CCA393995755HBA1c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.441T>C
16g.177287T>GCA393995756HBA1c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.441T>G
16g.177287_177288delCA2630740071HBA1c.305_306del (p.Leu102GlnfsTer?)
c.209_210del (p.Leu70GlnfsTer?)
n.441_442del
 gnomAD v4
16g.177288A>CCA492994373HBA1c.306A>C (p.Leu102=)
c.210A>C (p.Leu70=)
n.442A>C
16g.177288A>GCA492994374HBA1c.306A>G (p.Leu102=)
c.210A>G (p.Leu70=)
n.442A>G
16g.177288A>TCA492994375HBA1c.306A>T (p.Leu102=)
c.210A>T (p.Leu70=)
n.442A>T
16g.177289A>CCA393995758HBA1c.307A>C (p.Ser103Arg)
c.211A>C (p.Ser71Arg)
n.443A>C
16g.177289A>GCA393995760HBA1c.307A>G (p.Ser103Gly)
c.211A>G (p.Ser71Gly)
n.443A>G
16g.177289A>TCA393995762HBA1c.307A>T (p.Ser103Cys)
c.211A>T (p.Ser71Cys)
n.443A>T
16g.177290G>ACA393995765HBA1c.308G>A (p.Ser103Asn)
c.212G>A (p.Ser71Asn)
n.444G>A
16g.177290G>CCA393995767HBA1c.308G>C (p.Ser103Thr)
c.212G>C (p.Ser71Thr)
n.444G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177290G=CA2200883234HBA1c.308G= (p.Ser103=)
c.212G= (p.Ser71=)
n.444G=
16g.177290G>TCA393995764HBA1c.308G>T (p.Ser103Ile)
c.212G>T (p.Ser71Ile)
n.444G>T
16g.177291C>ACA276417106HBA1c.309C>A (p.Ser103Arg)
c.213C>A (p.Ser71Arg)
n.445C>A
 ClinVar dbSNP
16g.177291C=CA2200883235HBA1c.309C= (p.Ser103=)
c.213C= (p.Ser71=)
n.445C=
16g.177291C>GCA393995769HBA1c.309C>G (p.Ser103Arg)
c.213C>G (p.Ser71Arg)
n.445C>G
16g.177291C>TCA492994376HBA1c.309C>T (p.Ser103=)
c.213C>T (p.Ser71=)
n.445C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177291_177292insTCCTTCA2630740077HBA1c.309_310insTCCTT (p.His104SerfsTer7)
c.213_214insTCCTT (p.His72SerfsTer7)
n.445_446insTCCTT
 gnomAD v4
16g.177292C>ACA393995772HBA1c.310C>A (p.His104Asn)
c.214C>A (p.His72Asn)
n.446C>A
16g.177292C=CA2200883236HBA1c.310C= (p.His104=)
c.214C= (p.His72=)
n.446C=
16g.177292C>GCA393995774HBA1c.310C>G (p.His104Asp)
c.214C>G (p.His72Asp)
n.446C>G
16g.177292C>TCA125999HBA1c.310C>T (p.His104Tyr)
c.214C>T (p.His72Tyr)
n.446C>T
 ClinVar dbSNP
16g.177293A=CA2200883238HBA1c.311A= (p.His104=)
c.215A= (p.His72=)
n.447A=
16g.177293A>CCA393995776HBA1c.311A>C (p.His104Pro)
c.215A>C (p.His72Pro)
n.447A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177293A>GCA125705HBA1c.311A>G (p.His104Arg)
c.215A>G (p.His72Arg)
n.447A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177293A>TCA393995777HBA1c.311A>T (p.His104Leu)
c.215A>T (p.His72Leu)
n.447A>T
16g.177293_177309delinsACTGCCTGCTGGTGACCCA2200883237HBA1c.311_327delinsACTGCCTGCTGGTGACC (p.His104=)
c.215_231delinsACTGCCTGCTGGTGACC (p.His72=)
n.447_463delinsACTGCCTGCTGGTGACC
16g.177294C>ACA393995779HBA1c.312C>A (p.His104Gln)
c.216C>A (p.His72Gln)
n.448C>A
16g.177294C=CA2200883239HBA1c.312C= (p.His104=)
c.216C= (p.His72=)
n.448C=
16g.177294C>GCA393995781HBA1c.312C>G (p.His104Gln)
c.216C>G (p.His72Gln)
n.448C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.177294C>TCA492994377HBA1c.312C>T (p.His104=)
c.216C>T (p.His72=)
n.448C>T
16g.177297_177312delCA620304282HBA1c.315_330del (p.Cys105TrpfsTer24)
c.219_234del (p.Cys73TrpfsTer24)
n.451_466del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177295T>ACA126023HBA1c.313T>A (p.Cys105Ser)
c.217T>A (p.Cys73Ser)
n.449T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177295T>CCA393995783HBA1c.313T>C (p.Cys105Arg)
c.217T>C (p.Cys73Arg)
n.449T>C
16g.177295T>GCA393995785HBA1c.313T>G (p.Cys105Gly)
c.217T>G (p.Cys73Gly)
n.449T>G
16g.177295T=CA2200883240HBA1c.313T= (p.Cys105=)
c.217T= (p.Cys73=)
n.449T=
16g.177296G>ACA393995791HBA1c.314G>A (p.Cys105Tyr)
c.218G>A (p.Cys73Tyr)
n.450G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177296G>CCA393995787HBA1c.314G>C (p.Cys105Ser)
c.218G>C (p.Cys73Ser)
n.450G>C
16g.177296G=CA2200883241HBA1c.314G= (p.Cys105=)
c.218G= (p.Cys73=)
n.450G=
16g.177296G>TCA393995789HBA1c.314G>T (p.Cys105Phe)
c.218G>T (p.Cys73Phe)
n.450G>T
16g.177297C>ACA393995792HBA1c.315C>A (p.Cys105Ter)
c.219C>A (p.Cys73Ter)
n.451C>A
16g.177297C=CA2200883242HBA1c.315C= (p.Cys105=)
c.219C= (p.Cys73=)
n.451C=
16g.177297C>GCA276417115HBA1c.315C>G (p.Cys105Trp)
c.219C>G (p.Cys73Trp)
n.451C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.177297C>TCA492994378HBA1c.315C>T (p.Cys105=)
c.219C>T (p.Cys73=)
n.451C>T
 gnomAD v4
16g.177298C>ACA393995794HBA1c.316C>A (p.Leu106Met)
c.220C>A (p.Leu74Met)
n.452C>A
16g.177298C>GCA393995796HBA1c.316C>G (p.Leu106Val)
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.452C>G
 gnomAD v4
16g.177298C>TCA492994379HBA1c.316C>T (p.Leu106=)
c.220C>T (p.Leu74=)
n.452C>T
16g.177299T>ACA393995797HBA1c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.221T>A (p.Leu74Gln)
n.453T>A
16g.177299T>CCA393995799HBA1c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.453T>C
 gnomAD v4
16g.177299T>GCA393995800HBA1c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.453T>G
16g.177300G>ACA492994380HBA1c.318G>A (p.Leu106=)
c.222G>A (p.Leu74=)
n.454G>A
 dbSNP
16g.177300G>CCA492994381HBA1c.318G>C (p.Leu106=)
c.222G>C (p.Leu74=)
n.454G>C
 dbSNP
16g.177300G=CA2200883243HBA1c.318G= (p.Leu106=)
c.222G= (p.Leu74=)
n.454G=
16g.177300G>TCA492994382HBA1c.318G>T (p.Leu106=)
c.222G>T (p.Leu74=)
n.454G>T
16g.177301C>ACA393995802HBA1c.319C>A (p.Leu107Met)
c.223C>A (p.Leu75Met)
n.455C>A
16g.177301C=CA2200883244HBA1c.319C= (p.Leu107=)
c.223C= (p.Leu75=)
n.455C=
16g.177301C>GCA393995804HBA1c.319C>G (p.Leu107Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.455C>G
16g.177301C>TCA492994383HBA1c.319C>T (p.Leu107=)
c.223C>T (p.Leu75=)
n.455C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177302T>ACA393995806HBA1c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.456T>A
16g.177302T>CCA276417116HBA1c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.456T>C
 dbSNP
16g.177302T>GCA393995808HBA1c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.456T>G
 gnomAD v4
16g.177302T=CA2200883245HBA1c.320T= (p.Leu107=)
c.224T= (p.Leu75=)
n.456T=
16g.177303G>ACA492994384HBA1c.321G>A (p.Leu107=)
c.225G>A (p.Leu75=)
n.457G>A
16g.177303G>CCA492994385HBA1c.321G>C (p.Leu107=)
c.225G>C (p.Leu75=)
n.457G>C
16g.177303G>TCA492994386HBA1c.321G>T (p.Leu107=)
c.225G>T (p.Leu75=)
n.457G>T
16g.177304G>ACA393995812HBA1c.322G>A (p.Val108Met)
c.226G>A (p.Val76Met)
n.458G>A
16g.177304G>CCA393995813HBA1c.322G>C (p.Val108Leu)
c.226G>C (p.Val76Leu)
n.458G>C
16g.177304G>TCA393995810HBA1c.322G>T (p.Val108Leu)
c.226G>T (p.Val76Leu)
n.458G>T
16g.177305T>ACA393995815HBA1c.323T>A (p.Val108Glu)
c.227T>A (p.Val76Glu)
n.459T>A
16g.177305T>CCA393995817HBA1c.323T>C (p.Val108Ala)
c.227T>C (p.Val76Ala)
n.459T>C
16g.177305T>GCA393995818HBA1c.323T>G (p.Val108Gly)
c.227T>G (p.Val76Gly)
n.459T>G
16g.177306G>ACA7770275HBA1c.324G>A (p.Val108=)
c.228G>A (p.Val76=)
n.460G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177306G>CCA492994387HBA1c.324G>C (p.Val108=)
c.228G>C (p.Val76=)
n.460G>C
16g.177306G=CA2200883246HBA1c.324G= (p.Val108=)
c.228G= (p.Val76=)
n.460G=
16g.177306G>TCA492994388HBA1c.324G>T (p.Val108=)
c.228G>T (p.Val76=)
n.460G>T
16g.177307A>CCA393995821HBA1c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
n.461A>C
 dbSNP
16g.177307A>GCA393995823HBA1c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.461A>G
 dbSNP
16g.177307A>TCA393995824HBA1c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.461A>T
16g.177307_177308delinsACCA2200883247HBA1c.325_326delinsAC (p.Thr109=)
c.229_230delinsAC (p.Thr77=)
n.461_462delinsAC
16g.177308C>ACA7770277HBA1c.326C>A (p.Thr109Asn)
c.230C>A (p.Thr77Asn)
n.462C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177308C=CA2200883248HBA1c.326C= (p.Thr109=)
c.230C= (p.Thr77=)
n.462C=
16g.177308C>GCA393995826HBA1c.326C>G (p.Thr109Ser)
c.230C>G (p.Thr77Ser)
n.462C>G
16g.177308C>TCA393995828HBA1c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.230C>T (p.Thr77Ile)
n.462C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177310delCA7770276HBA1c.328del (p.Leu110TrpfsTer24)
c.232del (p.Leu78TrpfsTer24)
n.464del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177309C>ACA492994389HBA1c.327C>A (p.Thr109=)
c.231C>A (p.Thr77=)
n.463C>A
16g.177309C>GCA492994390HBA1c.327C>G (p.Thr109=)
c.231C>G (p.Thr77=)
n.463C>G
16g.177309C>TCA492994391HBA1c.327C>T (p.Thr109=)
c.231C>T (p.Thr77=)
n.463C>T
 gnomAD v4
16g.177310C>ACA393995831HBA1c.328C>A (p.Leu110Met)
c.232C>A (p.Leu78Met)
n.464C>A
 COSMIC
16g.177310C=CA2200883249HBA1c.328C= (p.Leu110=)
c.232C= (p.Leu78=)
n.464C=
16g.177310C>GCA393995833HBA1c.328C>G (p.Leu110Val)
c.232C>G (p.Leu78Val)
n.464C>G
16g.177310C>TCA492994392HBA1c.328C>T (p.Leu110=)
c.232C>T (p.Leu78=)
n.464C>T
 dbSNP
16g.177311T>ACA393995838HBA1c.329T>A (p.Leu110Gln)
c.233T>A (p.Leu78Gln)
n.465T>A
16g.177311T>CCA393995836HBA1c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.465T>C
 gnomAD v4
16g.177311T>GCA393995835HBA1c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
n.465T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177311T=CA2200883250HBA1c.329T= (p.Leu110=)
c.233T= (p.Leu78=)
n.465T=
16g.177312G>ACA492994393HBA1c.330G>A (p.Leu110=)
c.234G>A (p.Leu78=)
n.466G>A
 gnomAD v4
16g.177312G>CCA492994394HBA1c.330G>C (p.Leu110=)
c.234G>C (p.Leu78=)
n.466G>C
16g.177312G>TCA492994395HBA1c.330G>T (p.Leu110=)
c.234G>T (p.Leu78=)
n.466G>T
16g.177313G>ACA125931HBA1c.331G>A (p.Ala111Thr)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
n.467G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.177313G>CCA393995840HBA1c.331G>C (p.Ala111Pro)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
n.467G>C
16g.177313G=CA2200883251HBA1c.331G= (p.Ala111=)
c.235G= (p.Ala79=)
n.467G=
16g.177313G>TCA393995841HBA1c.331G>T (p.Ala111Ser)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
n.467G>T
16g.177313_177326delinsGCCGCCCACCTCCCCA2200883252HBA1c.331_344delinsGCCGCCCACCTCCC (p.Ala111=)
c.235_248delinsGCCGCCCACCTCCC (p.Ala79=)
n.467_480delinsGCCGCCCACCTCCC
16g.177314C>ACA125861HBA1c.332C>A (p.Ala111Asp)
c.236C>A (p.Ala79Asp)
n.468C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177314C=CA2200883253HBA1c.332C= (p.Ala111=)
c.236C= (p.Ala79=)
n.468C=
16g.177314C>GCA393995844HBA1c.332C>G (p.Ala111Gly)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
n.468C>G
16g.177314C>TCA7770278HBA1c.332C>T (p.Ala111Val)
c.236C>T (p.Ala79Val)
n.468C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177315_177327delCA276417128HBA1c.333_345del (p.Ala112ProfsTer18)
c.237_249del (p.Ala80ProfsTer18)
n.469_481del
 dbSNP
16g.177315C>ACA492994396HBA1c.333C>A (p.Ala111=)
c.237C>A (p.Ala79=)
n.469C>A
16g.177315C>GCA492994397HBA1c.333C>G (p.Ala111=)
c.237C>G (p.Ala79=)
n.469C>G
16g.177315C>TCA492994398HBA1c.333C>T (p.Ala111=)
c.237C>T (p.Ala79=)
n.469C>T
16g.177316G>ACA125985HBA1c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
n.470G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177316G>CCA393995847HBA1c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
n.470G>C
16g.177316G=CA2200883254HBA1c.334G= (p.Ala112=)
c.238G= (p.Ala80=)
n.470G=
16g.177316G>TCA393995849HBA1c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
n.470G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177317C>ACA393995851HBA1c.335C>A (p.Ala112Asp)
c.239C>A (p.Ala80Asp)
n.471C>A
16g.177317C=CA2200883255HBA1c.335C= (p.Ala112=)
c.239C= (p.Ala80=)
n.471C=
16g.177317C>GCA393995853HBA1c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
n.471C>G
16g.177317C>TCA393995855HBA1c.335C>T (p.Ala112Val)
c.239C>T (p.Ala80Val)
n.471C>T
 ClinVar dbSNP
16g.177318C>ACA492994399HBA1c.336C>A (p.Ala112=)
c.240C>A (p.Ala80=)
n.472C>A
16g.177318C=CA2200883256HBA1c.336C= (p.Ala112=)
c.240C= (p.Ala80=)
n.472C=
16g.177318C>GCA7770279HBA1c.336C>G (p.Ala112=)
c.240C>G (p.Ala80=)
n.472C>G
 dbSNP ExAC
16g.177318C>TCA492994400HBA1c.336C>T (p.Ala112=)
c.240C>T (p.Ala80=)
n.472C>T

Number of alleles fetched