Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.171847_181556delCA916083461 ClinVar
16g.172001_181401delCA916083462 ClinVar
16g.172005_177200delCA16602274 ClinVar
16g.173384_177187delCA16602246 ClinVar
16g.177149_177753delinsAAGTAGACA915940715
16g.177169dupCA2630739976HBA1c.300+36dup (n.300+36dup)
c.204+36dup (n.204+36dup)
n.436+36dup
n.305dup
 gnomAD v4
16g.177169delCA2200883145HBA1c.300+36del (n.300+36del)
c.204+36del (n.204+36del)
n.436+36del
n.305del
 dbSNP gnomAD v4
16g.177169G>ACA7770259HBA1c.300+36G>A (n.300+36G>A)
c.204+36G>A (n.204+36G>A)
n.436+36G>A
n.305G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177169G=CA2200883149HBA1c.300+36G= (n.300+36G=)
c.204+36G= (n.204+36G=)
n.436+36G=
n.305G=
16g.177169G>TCA2630739979HBA1c.300+36G>T (n.300+36G>T)
c.204+36G>T (n.204+36G>T)
n.436+36G>T
n.305G>T
 gnomAD v4
16g.177170C=CA2200883151HBA1c.300+37C= (n.300+37C=)
c.204+37C= (n.204+37C=)
n.436+37C=
n.306C=
16g.177170C>TCA2200883150HBA1c.300+37C>T (n.300+37C>T)
c.204+37C>T (n.204+37C>T)
n.436+37C>T
n.306C>T
 dbSNP
16g.177171G=CA2200883152HBA1c.300+38G= (n.300+38G=)
c.204+38G= (n.204+38G=)
n.436+38G=
n.307G=
16g.177171G>TCA620304262HBA1c.300+38G>T (n.300+38G>T)
c.204+38G>T (n.204+38G>T)
n.436+38G>T
n.307G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177172A>TCA2630739980HBA1c.300+39A>T (n.300+39A>T)
c.204+39A>T (n.204+39A>T)
n.436+39A>T
n.308A>T
 gnomAD v4
16g.177174A=CA2200883153HBA1c.300+41A= (n.300+41A=)
c.204+41A= (n.204+41A=)
n.436+41A=
n.310A=
16g.177174A>GCA7770260HBA1c.300+41A>G (n.300+41A>G)
c.204+41A>G (n.204+41A>G)
n.436+41A>G
n.310A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177175T>CCA7770261HBA1c.300+42T>C (n.300+42T>C)
c.204+42T>C (n.204+42T>C)
n.436+42T>C
n.311T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177175T=CA2200883154HBA1c.300+42T= (n.300+42T=)
c.204+42T= (n.204+42T=)
n.436+42T=
n.311T=
16g.177178C=CA2200883155HBA1c.300+45C= (n.300+45C=)
c.204+45C= (n.204+45C=)
n.436+45C=
n.314C=
16g.177178C>GCA7770262HBA1c.300+45C>G (n.300+45C>G)
c.204+45C>G (n.204+45C>G)
n.436+45C>G
n.314C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177179G>CCA7770263HBA1c.300+46G>C (n.300+46G>C)
c.204+46G>C (n.204+46G>C)
n.436+46G>C
n.315G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177179G=CA2200883156HBA1c.300+46G= (n.300+46G=)
c.204+46G= (n.204+46G=)
n.436+46G=
n.315G=
16g.177180C>ACA7770264HBA1c.300+47C>A (n.300+47C>A)
c.204+47C>A (n.204+47C>A)
n.436+47C>A
n.316C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177180C=CA2200883157HBA1c.300+47C= (n.300+47C=)
c.204+47C= (n.204+47C=)
n.436+47C=
n.316C=
16g.177180C>TCA718607092HBA1c.300+47C>T (n.300+47C>T)
c.204+47C>T (n.204+47C>T)
n.436+47C>T
n.316C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.177183T>ACA973584803HBA1c.300+50T>A (n.300+50T>A)
c.204+50T>A (n.204+50T>A)
n.436+50T>A
n.319T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177183T=CA2200883158HBA1c.300+50T= (n.300+50T=)
c.204+50T= (n.204+50T=)
n.436+50T=
n.319T=
16g.177184C=CA2200883159HBA1c.300+51C= (n.300+51C=)
c.204+51C= (n.204+51C=)
n.436+51C=
n.320C=
16g.177184C>TCA620304263HBA1c.300+51C>T (n.300+51C>T)
c.204+51C>T (n.204+51C>T)
n.436+51C>T
n.320C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177185C=CA2200883160HBA1c.300+52C= (n.300+52C=)
c.204+52C= (n.204+52C=)
n.436+52C=
n.321C=
16g.177185C>TCA7770265HBA1c.300+52C>T (n.300+52C>T)
c.204+52C>T (n.204+52C>T)
n.436+52C>T
n.321C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177186_177187insGCA2630739986HBA1c.300+53_300+54insG (n.300+53_300+54insG)
c.204+53_204+54insG (n.204+53_204+54insG)
n.436+53_436+54insG
n.322_323insG
 gnomAD v4
16g.177187C>ACA2630739985HBA1c.300+54C>A (n.300+54C>A)
c.204+54C>A (n.204+54C>A)
n.436+54C>A
n.323C>A
 gnomAD v4
16g.177187C=CA2200883161HBA1c.300+54C= (n.300+54C=)
c.204+54C= (n.204+54C=)
n.436+54C=
n.323C=
16g.177187C>TCA973584806HBA1c.300+54C>T (n.300+54C>T)
c.204+54C>T (n.204+54C>T)
n.436+54C>T
n.323C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177188G=CA2200883162HBA1c.300+55G= (n.300+55G=)
c.204+55G= (n.204+55G=)
n.436+55G=
n.324G=
16g.177188G>TCA276417062HBA1c.300+55G>T (n.300+55G>T)
c.204+55G>T (n.204+55G>T)
n.436+55G>T
n.324G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177191G>ACA2630739987HBA1c.300+58G>A (n.300+58G>A)
c.204+58G>A (n.204+58G>A)
n.436+58G>A
n.327G>A
 gnomAD v4
16g.177192G>ACA718607104HBA1c.300+59G>A (n.300+59G>A)
c.204+59G>A (n.204+59G>A)
n.436+59G>A
n.328G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.177192G=CA2200883163HBA1c.300+59G= (n.300+59G=)
c.204+59G= (n.204+59G=)
n.436+59G=
n.328G=
16g.177193G>TCA656728500HBA1c.300+60G>T (n.300+60G>T)
c.204+60G>T (n.204+60G>T)
n.436+60G>T
n.329G>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.177194C=CA2200883164HBA1c.300+61C= (n.300+61C=)
c.204+61C= (n.204+61C=)
n.436+61C=
n.330C=
16g.177194C>TCA2200883165HBA1c.300+61C>T (n.300+61C>T)
c.204+61C>T (n.204+61C>T)
n.436+61C>T
n.330C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.177196G>ACA2200883166HBA1c.300+63G>A (n.300+63G>A)
c.204+63G>A (n.204+63G>A)
n.436+63G>A
n.332G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.177196G>CCA276417065HBA1c.300+63G>C (n.300+63G>C)
c.204+63G>C (n.204+63G>C)
n.436+63G>C
n.332G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177196G=CA2200883167HBA1c.300+63G= (n.300+63G=)
c.204+63G= (n.204+63G=)
n.436+63G=
n.332G=
16g.177197A>GCA973584809HBA1c.300+64A>G (n.300+64A>G)
c.204+64A>G (n.204+64A>G)
n.436+64A>G
n.333A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177198G>ACA2630739990HBA1c.300+65G>A (n.300+65G>A)
c.204+65G>A (n.204+65G>A)
n.436+65G>A
n.334G>A
 gnomAD v4
16g.177199G>ACA2630739991HBA1c.300+66G>A (n.300+66G>A)
c.204+66G>A (n.204+66G>A)
n.436+66G>A
n.335G>A
 gnomAD v4
16g.177200A>GCA2630739992HBA1c.300+67A>G (n.300+67A>G)
c.204+67A>G (n.204+67A>G)
n.436+67A>G
n.336A>G
 gnomAD v4
16g.177201T>ACA2630739993HBA1c.300+68T>A (n.300+68T>A)
c.204+68T>A (n.204+68T>A)
n.436+68T>A
n.337T>A
 gnomAD v4
16g.177202C=CA2200883168HBA1c.300+69C= (n.300+69C=)
c.204+69C= (n.204+69C=)
n.436+69C=
n.338C=
16g.177202C>TCA620304264HBA1c.300+69C>T (n.300+69C>T)
c.204+69C>T (n.204+69C>T)
n.436+69C>T
n.338C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177204C>ACA2200883170HBA1c.300+71C>A (n.300+71C>A)
c.204+71C>A (n.204+71C>A)
n.436+71C>A
n.340C>A
 dbSNP
16g.177204C=CA2200883169HBA1c.300+71C= (n.300+71C=)
c.204+71C= (n.204+71C=)
n.436+71C=
n.340C=
16g.177204C>GCA2630739994HBA1c.300+71C>G (n.300+71C>G)
c.204+71C>G (n.204+71C>G)
n.436+71C>G
n.340C>G
 gnomAD v4
16g.177204C>TCA718607112HBA1c.300+71C>T (n.300+71C>T)
c.204+71C>T (n.204+71C>T)
n.436+71C>T
n.340C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177205G>ACA973584814HBA1c.300+72G>A (n.300+72G>A)
c.204+72G>A (n.204+72G>A)
n.436+72G>A
n.341G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177205G=CA2200883171HBA1c.300+72G= (n.300+72G=)
c.204+72G= (n.204+72G=)
n.436+72G=
n.341G=
16g.177206C>GCA2575852678HBA1c.300+73C>G (n.300+73C>G)
c.204+73C>G (n.204+73C>G)
n.436+73C>G
n.342C>G
 gnomAD v4
16g.177206C>TCA2630739997HBA1c.300+73C>T (n.300+73C>T)
c.204+73C>T (n.204+73C>T)
n.436+73C>T
n.342C>T
 gnomAD v4
16g.177206_177207delinsCGCA2200883172HBA1c.300+73_300+74delinsCG (n.300+73_300+74delinsCG)
c.204+73_204+74delinsCG (n.204+73_204+74delinsCG)
n.436+73_436+74delinsCG
n.342_343delinsCG
16g.177207G>ACA620304265HBA1c.300+74G>A (n.300+74G>A)
c.204+74G>A (n.204+74G>A)
n.436+74G>A
n.343G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177207G>CCA2630739998HBA1c.300+74G>C (n.300+74G>C)
c.204+74G>C (n.204+74G>C)
n.436+74G>C
n.343G>C
 gnomAD v4
16g.177207G=CA2200883174HBA1c.300+74G= (n.300+74G=)
c.204+74G= (n.204+74G=)
n.436+74G=
n.343G=
16g.177209delCA2200883173HBA1c.301-74del (n.301-74del)
c.205-74del (n.205-74del)
n.437-74del
n.345del
 dbSNP
16g.177208G>CCA718607122HBA1c.301-75G>C (n.301-75G>C)
c.205-75G>C (n.205-75G>C)
n.437-75G>C
n.344G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177208G=CA2200883175HBA1c.301-75G= (n.301-75G=)
c.205-75G= (n.205-75G=)
n.437-75G=
n.344G=
16g.177209G>ACA2630739999HBA1c.301-74G>A (n.301-74G>A)
c.205-74G>A (n.205-74G>A)
n.437-74G>A
n.345G>A
 gnomAD v4
16g.177211T>ACA718607123HBA1c.301-72T>A (n.301-72T>A)
c.205-72T>A (n.205-72T>A)
n.437-72T>A
n.347T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177211T=CA2200883176HBA1c.301-72T= (n.301-72T=)
c.205-72T= (n.205-72T=)
n.437-72T=
n.347T=
16g.177213C>ACA2200883178HBA1c.301-70C>A (n.301-70C>A)
c.205-70C>A (n.205-70C>A)
n.437-70C>A
n.349C>A
 dbSNP
16g.177213C=CA2200883177HBA1c.301-70C= (n.301-70C=)
c.205-70C= (n.205-70C=)
n.437-70C=
n.349C=
16g.177213C>TCA2200883179HBA1c.301-70C>T (n.301-70C>T)
c.205-70C>T (n.205-70C>T)
n.437-70C>T
n.349C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.177214G>ACA973584822HBA1c.301-69G>A (n.301-69G>A)
c.205-69G>A (n.205-69G>A)
n.437-69G>A
n.350G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177214G=CA2200883180HBA1c.301-69G= (n.301-69G=)
c.205-69G= (n.205-69G=)
n.437-69G=
n.350G=
16g.177215G>ACA276417068HBA1c.301-68G>A (n.301-68G>A)
c.205-68G>A (n.205-68G>A)
n.437-68G>A
n.351G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177215G=CA2200883181HBA1c.301-68G= (n.301-68G=)
c.205-68G= (n.205-68G=)
n.437-68G=
n.351G=
16g.177216G>ACA620304266HBA1c.301-67G>A (n.301-67G>A)
c.205-67G>A (n.205-67G>A)
n.437-67G>A
n.352G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177216G=CA2200883182HBA1c.301-67G= (n.301-67G=)
c.205-67G= (n.205-67G=)
n.437-67G=
n.352G=
16g.177217A=CA2200883183HBA1c.301-66A= (n.301-66A=)
c.205-66A= (n.205-66A=)
n.437-66A=
n.353A=
16g.177217A>TCA276417069HBA1c.301-66A>T (n.301-66A>T)
c.205-66A>T (n.205-66A>T)
n.437-66A>T
n.353A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177219G>ACA2200883185HBA1c.301-64G>A (n.301-64G>A)
c.205-64G>A (n.205-64G>A)
n.437-64G>A
n.355G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.177219G>CCA2575852682HBA1c.301-64G>C (n.301-64G>C)
c.205-64G>C (n.205-64G>C)
n.437-64G>C
n.355G>C
 gnomAD v4
16g.177219G=CA2200883184HBA1c.301-64G= (n.301-64G=)
c.205-64G= (n.205-64G=)
n.437-64G=
n.355G=
16g.177220T>CCA2630740000HBA1c.301-63T>C (n.301-63T>C)
c.205-63T>C (n.205-63T>C)
n.437-63T>C
n.356T>C
 gnomAD v4
16g.177220T>GCA2630740001HBA1c.301-63T>G (n.301-63T>G)
c.205-63T>G (n.205-63T>G)
n.437-63T>G
n.356T>G
 gnomAD v4
16g.177220_177221insACACCACA2630740002HBA1c.301-63_301-62insACACCA (n.301-63_301-62insACACCA)
c.205-63_205-62insACACCA (n.205-63_205-62insACACCA)
n.437-63_437-62insACACCA
n.356_357insACACCA
 gnomAD v4
16g.177221G>ACA2630740003HBA1c.301-62G>A (n.301-62G>A)
c.205-62G>A (n.205-62G>A)
n.437-62G>A
n.357G>A
 gnomAD v4
16g.177224G>CCA2200883187HBA1c.301-59G>C (n.301-59G>C)
c.205-59G>C (n.205-59G>C)
n.437-59G>C
n.360G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.177224G=CA2200883186HBA1c.301-59G= (n.301-59G=)
c.205-59G= (n.205-59G=)
n.437-59G=
n.360G=
16g.177224G>TCA2630740004HBA1c.301-59G>T (n.301-59G>T)
c.205-59G>T (n.205-59G>T)
n.437-59G>T
n.360G>T
 gnomAD v4
16g.177225C=CA2200883188HBA1c.301-58C= (n.301-58C=)
c.205-58C= (n.205-58C=)
n.437-58C=
n.361C=
16g.177225C>TCA718607127HBA1c.301-58C>T (n.301-58C>T)
c.205-58C>T (n.205-58C>T)
n.437-58C>T
n.361C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177226G>CCA718607128HBA1c.301-57G>C (n.301-57G>C)
c.205-57G>C (n.205-57G>C)
n.437-57G>C
n.362G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177226G=CA2200883189HBA1c.301-57G= (n.301-57G=)
c.205-57G= (n.205-57G=)
n.437-57G=
n.362G=
16g.177226_177243delCA2630740005HBA1c.301-57_301-40del (n.301-57_301-40del)
c.205-57_205-40del (n.205-57_205-40del)
n.437-57_437-40del
n.362_379del
 gnomAD v4
16g.177227C=CA2200883190HBA1c.301-56C= (n.301-56C=)
c.205-56C= (n.205-56C=)
n.437-56C=
n.363C=
16g.177227C>GCA620304267HBA1c.301-56C>G (n.301-56C>G)
c.205-56C>G (n.205-56C>G)
n.437-56C>G
n.363C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177228A=CA2200883191HBA1c.301-55A= (n.301-55A=)
c.205-55A= (n.205-55A=)
n.437-55A=
n.364A=
16g.177228A>CCA2630740006HBA1c.301-55A>C (n.301-55A>C)
c.205-55A>C (n.205-55A>C)
n.437-55A>C
n.364A>C
 gnomAD v4
16g.177228A>GCA2630740007HBA1c.301-55A>G (n.301-55A>G)
c.205-55A>G (n.205-55A>G)
n.437-55A>G
n.364A>G
 gnomAD v4
16g.177235_177237dupCA2200883192HBA1c.301-48_301-46dup (n.301-48_301-46dup)
c.205-48_205-46dup (n.205-48_205-46dup)
n.437-48_437-46dup
n.371_373dup
 dbSNP
16g.177230G>ACA2630740008HBA1c.301-53G>A (n.301-53G>A)
c.205-53G>A (n.205-53G>A)
n.437-53G>A
n.366G>A
 gnomAD v4
16g.177231C>ACA620304268HBA1c.301-52C>A (n.301-52C>A)
c.205-52C>A (n.205-52C>A)
n.437-52C>A
n.367C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177231C=CA2200883193HBA1c.301-52C= (n.301-52C=)
c.205-52C= (n.205-52C=)
n.437-52C=
n.367C=
16g.177231C>TCA2630740010HBA1c.301-52C>T (n.301-52C>T)
c.205-52C>T (n.205-52C>T)
n.437-52C>T
n.367C>T
 gnomAD v4
16g.177232G>ACA7770266HBA1c.301-51G>A (n.301-51G>A)
c.205-51G>A (n.205-51G>A)
n.437-51G>A
n.368G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177232G>CCA2200883194HBA1c.301-51G>C (n.301-51G>C)
c.205-51G>C (n.205-51G>C)
n.437-51G>C
n.368G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.177232G=CA2200883195HBA1c.301-51G= (n.301-51G=)
c.205-51G= (n.205-51G=)
n.437-51G=
n.368G=
16g.177233G>ACA620304269HBA1c.301-50G>A (n.301-50G>A)
c.205-50G>A (n.205-50G>A)
n.437-50G>A
n.369G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177233G=CA2200883196HBA1c.301-50G= (n.301-50G=)
c.205-50G= (n.205-50G=)
n.437-50G=
n.369G=
16g.177234C>ACA2200883198HBA1c.301-49C>A (n.301-49C>A)
c.205-49C>A (n.205-49C>A)
n.437-49C>A
n.370C>A
 dbSNP
16g.177234C=CA2200883197HBA1c.301-49C= (n.301-49C=)
c.205-49C= (n.205-49C=)
n.437-49C=
n.370C=
16g.177234C>TCA620304270HBA1c.301-49C>T (n.301-49C>T)
c.205-49C>T (n.205-49C>T)
n.437-49C>T
n.370C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177235G>ACA2630740011HBA1c.301-48G>A (n.301-48G>A)
c.205-48G>A (n.205-48G>A)
n.437-48G>A
n.371G>A
 gnomAD v4
16g.177236G=CA2200883199HBA1c.301-47G= (n.301-47G=)
c.205-47G= (n.205-47G=)
n.437-47G=
n.372G=
16g.177236G>TCA620304271HBA1c.301-47G>T (n.301-47G>T)
c.205-47G>T (n.205-47G>T)
n.437-47G>T
n.372G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177238T>GCA2200883201HBA1c.301-45T>G (n.301-45T>G)
c.205-45T>G (n.205-45T>G)
n.437-45T>G
n.374T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.177238T=CA2200883200HBA1c.301-45T= (n.301-45T=)
c.205-45T= (n.205-45T=)
n.437-45T=
n.374T=
16g.177240C=CA2200883202HBA1c.301-43C= (n.301-43C=)
c.205-43C= (n.205-43C=)
n.437-43C=
n.376C=
16g.177240C>TCA276417079HBA1c.301-43C>T (n.301-43C>T)
c.205-43C>T (n.205-43C>T)
n.437-43C>T
n.376C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177241G>ACA2805501954HBA1c.301-42G>A (n.301-42G>A)
c.205-42G>A (n.205-42G>A)
n.437-42G>A
n.377G>A
16g.177241G=CA2200883203HBA1c.301-42G= (n.301-42G=)
c.205-42G= (n.205-42G=)
n.437-42G=
n.377G=
16g.177241G>TCA718607145HBA1c.301-42G>T (n.301-42G>T)
c.205-42G>T (n.205-42G>T)
n.437-42G>T
n.377G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.177242G>ACA2200883205HBA1c.301-41G>A (n.301-41G>A)
c.205-41G>A (n.205-41G>A)
n.437-41G>A
n.378G>A
 dbSNP
16g.177242G=CA2200883204HBA1c.301-41G= (n.301-41G=)
c.205-41G= (n.205-41G=)
n.437-41G=
n.378G=
16g.177242G>TCA7770267HBA1c.301-41G>T (n.301-41G>T)
c.205-41G>T (n.205-41G>T)
n.437-41G>T
n.378G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177243G>ACA620304272HBA1c.301-40G>A (n.301-40G>A)
c.205-40G>A (n.205-40G>A)
n.437-40G>A
n.379G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177243G=CA2200883206HBA1c.301-40G= (n.301-40G=)
c.205-40G= (n.205-40G=)
n.437-40G=
n.379G=
16g.177243G>TCA7770268HBA1c.301-40G>T (n.301-40G>T)
c.205-40G>T (n.205-40G>T)
n.437-40G>T
n.379G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.177244C=CA2200883207HBA1c.301-39C= (n.301-39C=)
c.205-39C= (n.205-39C=)
n.437-39C=
n.380C=
16g.177244C>TCA620304273HBA1c.301-39C>T (n.301-39C>T)
c.205-39C>T (n.205-39C>T)
n.437-39C>T
n.380C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177245delCA2630740013HBA1c.301-38del (n.301-38del)
c.205-38del (n.205-38del)
n.437-38del
n.381del
 gnomAD v4
16g.177246T>GCA718607166HBA1c.301-37T>G (n.301-37T>G)
c.205-37T>G (n.205-37T>G)
n.437-37T>G
n.382T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177246T=CA2200883208HBA1c.301-37T= (n.301-37T=)
c.205-37T= (n.205-37T=)
n.437-37T=
n.382T=
16g.177247G>ACA276417086HBA1c.301-36G>A (n.301-36G>A)
c.205-36G>A (n.205-36G>A)
n.437-36G>A
n.383G>A
 dbSNP
16g.177247G=CA2200883209HBA1c.301-36G= (n.301-36G=)
c.205-36G= (n.205-36G=)
n.437-36G=
n.383G=
16g.177247G>TCA620304274HBA1c.301-36G>T (n.301-36G>T)
c.205-36G>T (n.205-36G>T)
n.437-36G>T
n.383G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177247_177254delinsGGGCCCTCCA2200883210HBA1c.301-36_301-29delinsGGGCCCTC (n.301-36_301-29delinsGGGCCCTC)
c.205-36_205-29delinsGGGCCCTC (n.205-36_205-29delinsGGGCCCTC)
n.437-36_437-29delinsGGGCCCTC
n.383_390delinsGGGCCCTC
16g.177248G>ACA2630740017HBA1c.301-35G>A (n.301-35G>A)
c.205-35G>A (n.205-35G>A)
n.437-35G>A
n.384G>A
 gnomAD v4
16g.177248G>CCA2630740018HBA1c.301-35G>C (n.301-35G>C)
c.205-35G>C (n.205-35G>C)
n.437-35G>C
n.384G>C
 gnomAD v4
16g.177253_177259delCA718607174HBA1c.301-30_301-24del (n.301-30_301-24del)
c.205-30_205-24del (n.205-30_205-24del)
n.437-30_437-24del
n.389_395del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177249G>ACA718607175HBA1c.301-34G>A (n.301-34G>A)
c.205-34G>A (n.205-34G>A)
n.437-34G>A
n.385G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177249G=CA2200883211HBA1c.301-34G= (n.301-34G=)
c.205-34G= (n.205-34G=)
n.437-34G=
n.385G=
16g.177250C>GCA2575852691HBA1c.301-33C>G (n.301-33C>G)
c.205-33C>G (n.205-33C>G)
n.437-33C>G
n.386C>G
16g.177250C>TCA2575852692HBA1c.301-33C>T (n.301-33C>T)
c.205-33C>T (n.205-33C>T)
n.437-33C>T
n.386C>T
16g.177250_177253delinsCCCTCA2200883212HBA1c.301-33_301-30delinsCCCT (n.301-33_301-30delinsCCCT)
c.205-33_205-30delinsCCCT (n.205-33_205-30delinsCCCT)
n.437-33_437-30delinsCCCT
n.386_389delinsCCCT
16g.177251_177254delCA2630740019HBA1c.301-32_301-29del (n.301-32_301-29del)
c.205-32_205-29del (n.205-32_205-29del)
n.437-32_437-29del
n.387_390del
 gnomAD v4
16g.177255_177270dupCA276417088HBA1c.301-28_301-13dup (n.301-28_301-13dup)
c.205-28_205-13dup (n.205-28_205-13dup)
n.437-28_437-13dup
n.391_406dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177251C>ACA718607185HBA1c.301-32C>A (n.301-32C>A)
c.205-32C>A (n.205-32C>A)
n.437-32C>A
n.387C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177251C=CA2200883213HBA1c.301-32C= (n.301-32C=)
c.205-32C= (n.205-32C=)
n.437-32C=
n.387C=
16g.177251C>TCA7770269HBA1c.301-32C>T (n.301-32C>T)
c.205-32C>T (n.205-32C>T)
n.437-32C>T
n.387C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177252_177254delCA620304275HBA1c.301-31_301-29del (n.301-31_301-29del)
c.205-31_205-29del (n.205-31_205-29del)
n.437-31_437-29del
n.388_390del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177251_177259delinsCCTCGGCCCCA2200883214HBA1c.301-32_301-24delinsCCTCGGCCC (n.301-32_301-24delinsCCTCGGCCC)
c.205-32_205-24delinsCCTCGGCCC (n.205-32_205-24delinsCCTCGGCCC)
n.437-32_437-24delinsCCTCGGCCC
n.387_395delinsCCTCGGCCC
16g.177251_177252insGCACA2630740025HBA1c.301-32_301-31insGCA (n.301-32_301-31insGCA)
c.205-32_205-31insGCA (n.205-32_205-31insGCA)
n.437-32_437-31insGCA
n.387_388insGCA
 gnomAD v4
16g.177252C>GCA2630740024HBA1c.301-31C>G (n.301-31C>G)
c.205-31C>G (n.205-31C>G)
n.437-31C>G
n.388C>G
 gnomAD v4
16g.177252C>TCA2630740026HBA1c.301-31C>T (n.301-31C>T)
c.205-31C>T (n.205-31C>T)
n.437-31C>T
n.388C>T
 gnomAD v4
16g.177252_177259delinsGCA1139664215HBA1c.301-31_301-24delinsG (n.301-31_301-24delinsG)
c.205-31_205-24delinsG (n.205-31_205-24delinsG)
n.437-31_437-24delinsG
n.388_395delinsG
 ClinVar dbSNP
16g.177254C>ACA2575852693HBA1c.301-29C>A (n.301-29C>A)
c.205-29C>A (n.205-29C>A)
n.437-29C>A
n.390C>A
16g.177254C=CA2200883215HBA1c.301-29C= (n.301-29C=)
c.205-29C= (n.205-29C=)
n.437-29C=
n.390C=
16g.177254C>GCA620304276HBA1c.301-29C>G (n.301-29C>G)
c.205-29C>G (n.205-29C>G)
n.437-29C>G
n.390C>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.177254C>TCA2630740028HBA1c.301-29C>T (n.301-29C>T)
c.205-29C>T (n.205-29C>T)
n.437-29C>T
n.390C>T
 gnomAD v4
16g.177255G>CCA2630740030HBA1c.301-28G>C (n.301-28G>C)
c.205-28G>C (n.205-28G>C)
n.437-28G>C
n.391G>C
 gnomAD v4
16g.177256delCA2630740029HBA1c.301-27del (n.301-27del)
c.205-27del (n.205-27del)
n.437-27del
n.392del
 gnomAD v4
16g.177255_177259delinsGGCCCCA2200883216HBA1c.301-28_301-24delinsGGCCC (n.301-28_301-24delinsGGCCC)
c.205-28_205-24delinsGGCCC (n.205-28_205-24delinsGGCCC)
n.437-28_437-24delinsGGCCC
n.391_395delinsGGCCC
16g.177256G=CA2200883218HBA1c.301-27G= (n.301-27G=)
c.205-27G= (n.205-27G=)
n.437-27G=
n.392G=
16g.177256G>TCA2200883217HBA1c.301-27G>T (n.301-27G>T)
c.205-27G>T (n.205-27G>T)
n.437-27G>T
n.392G>T
 dbSNP
16g.177256_177259delCA620304277HBA1c.301-27_301-24del (n.301-27_301-24del)
c.205-27_205-24del (n.205-27_205-24del)
n.437-27_437-24del
n.392_395del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177257C>TCA2630740035HBA1c.301-26C>T (n.301-26C>T)
c.205-26C>T (n.205-26C>T)
n.437-26C>T
n.393C>T
 gnomAD v4
16g.177258_177260delCA2630740033HBA1c.301-25_301-23del (n.301-25_301-23del)
c.205-25_205-23del (n.205-25_205-23del)
n.437-25_437-23del
n.394_396del
 gnomAD v4
16g.177258C>ACA2630740036HBA1c.301-25C>A (n.301-25C>A)
c.205-25C>A (n.205-25C>A)
n.437-25C>A
n.394C>A
 gnomAD v4
16g.177259C=CA2200883219HBA1c.301-24C= (n.301-24C=)
c.205-24C= (n.205-24C=)
n.437-24C=
n.395C=
16g.177259C>GCA7770270HBA1c.301-24C>G (n.301-24C>G)
c.205-24C>G (n.205-24C>G)
n.437-24C>G
n.395C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177259C>TCA620304278HBA1c.301-24C>T (n.301-24C>T)
c.205-24C>T (n.205-24C>T)
n.437-24C>T
n.395C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177260C>ACA2630740037HBA1c.301-23C>A (n.301-23C>A)
c.205-23C>A (n.205-23C>A)
n.437-23C>A
n.396C>A
 gnomAD v4
16g.177260C=CA2200883220HBA1c.301-23C= (n.301-23C=)
c.205-23C= (n.205-23C=)
n.437-23C=
n.396C=
16g.177260C>TCA620304279HBA1c.301-23C>T (n.301-23C>T)
c.205-23C>T (n.205-23C>T)
n.437-23C>T
n.396C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177262C>TCA2630740038HBA1c.301-21C>T (n.301-21C>T)
c.205-21C>T (n.205-21C>T)
n.437-21C>T
n.398C>T
 gnomAD v4
16g.177263_177267dupCA2575852704HBA1c.301-20_301-16dup (n.301-20_301-16dup)
c.205-20_205-16dup (n.205-20_205-16dup)
n.437-20_437-16dup
n.399_403dup
 gnomAD v4
16g.177263T>ACA656728501HBA1c.301-20T>A (n.301-20T>A)
c.205-20T>A (n.205-20T>A)
n.437-20T>A
n.399T>A
 COSMIC
16g.177264G>ACA7770271HBA1c.301-19G>A (n.301-19G>A)
c.205-19G>A (n.205-19G>A)
n.437-19G>A
n.400G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177264G=CA2200883221HBA1c.301-19G= (n.301-19G=)
c.205-19G= (n.205-19G=)
n.437-19G=
n.400G=
16g.177265A>CCA2731775556HBA1c.301-18A>C (n.301-18A>C)
c.205-18A>C (n.205-18A>C)
n.437-18A>C
n.401A>C
 dbSNP
16g.177266C>ACA7770272HBA1c.301-17C>A (n.301-17C>A)
c.205-17C>A (n.205-17C>A)
n.437-17C>A
n.402C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177266C=CA2200883222HBA1c.301-17C= (n.301-17C=)
c.205-17C= (n.205-17C=)
n.437-17C=
n.402C=
16g.177266C>TCA718607218HBA1c.301-17C>T (n.301-17C>T)
c.205-17C>T (n.205-17C>T)
n.437-17C>T
n.402C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177267C=CA2200883223HBA1c.301-16C= (n.301-16C=)
c.205-16C= (n.205-16C=)
n.437-16C=
n.403C=
16g.177267C>TCA718607220HBA1c.301-16C>T (n.301-16C>T)
c.205-16C>T (n.205-16C>T)
n.437-16C>T
n.403C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177268C>GCA2575852709HBA1c.301-15C>G (n.301-15C>G)
c.205-15C>G (n.205-15C>G)
n.437-15C>G
n.404C>G
 gnomAD v4
16g.177268C>TCA2630740043HBA1c.301-15C>T (n.301-15C>T)
c.205-15C>T (n.205-15C>T)
n.437-15C>T
n.404C>T
 gnomAD v4
16g.177269T>CCA2630740045HBA1c.301-14T>C (n.301-14T>C)
c.205-14T>C (n.205-14T>C)
n.437-14T>C
n.405T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched