Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.866_867insTGAGCCACTT
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 gnomAD v4
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n.214-143A>C
c.-254-143A>C (n.-254-143A>C)
c.-470-143A>C (n.-470-143A>C)
n.66-143A>C
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n.235-143A>C
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n.867A>C
c.418-143A>C (n.418-143A>C)
5g.177135798A>GCA362295245NSD1c.-36-143A>G (n.-36-143A>G)
n.214-143A>G
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n.214-143A>T
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n.868G>A
c.418-142G>A (n.418-142G>A)
5g.177135799G>CCA362295248NSD1c.-36-142G>C (n.-36-142G>C)
n.214-142G>C
c.-254-142G>C (n.-254-142G>C)
c.-470-142G>C (n.-470-142G>C)
n.66-142G>C
c.696G>C (p.Gln232His)
n.235-142G>C
n.843G>C
c.31-142G>C (n.31-142G>C)
n.868G>C
c.418-142G>C (n.418-142G>C)
5g.177135799G>TCA362295250NSD1c.-36-142G>T (n.-36-142G>T)
n.214-142G>T
c.-254-142G>T (n.-254-142G>T)
c.-470-142G>T (n.-470-142G>T)
n.66-142G>T
c.696G>T (p.Gln232His)
n.235-142G>T
n.843G>T
c.31-142G>T (n.31-142G>T)
n.868G>T
c.418-142G>T (n.418-142G>T)
5g.177135800A>CCA362295252NSD1c.-36-141A>C (n.-36-141A>C)
n.214-141A>C
c.-254-141A>C (n.-254-141A>C)
c.-470-141A>C (n.-470-141A>C)
n.66-141A>C
c.697A>C (p.Thr233Pro)
n.235-141A>C
n.844A>C
c.31-141A>C (n.31-141A>C)
n.869A>C
c.418-141A>C (n.418-141A>C)
5g.177135800A>GCA362295253NSD1c.-36-141A>G (n.-36-141A>G)
n.214-141A>G
c.-254-141A>G (n.-254-141A>G)
c.-470-141A>G (n.-470-141A>G)
n.66-141A>G
c.697A>G (p.Thr233Ala)
n.235-141A>G
n.844A>G
c.31-141A>G (n.31-141A>G)
n.869A>G
c.418-141A>G (n.418-141A>G)
5g.177135800A>TCA362295255NSD1c.-36-141A>T (n.-36-141A>T)
n.214-141A>T
c.-254-141A>T (n.-254-141A>T)
c.-470-141A>T (n.-470-141A>T)
n.66-141A>T
c.697A>T (p.Thr233Ser)
n.235-141A>T
n.844A>T
c.31-141A>T (n.31-141A>T)
n.869A>T
c.418-141A>T (n.418-141A>T)
5g.177135801C>ACA362295257NSD1c.-36-140C>A (n.-36-140C>A)
n.214-140C>A
c.-254-140C>A (n.-254-140C>A)
c.-470-140C>A (n.-470-140C>A)
n.66-140C>A
c.698C>A (p.Thr233Asn)
n.235-140C>A
n.845C>A
c.31-140C>A (n.31-140C>A)
n.870C>A
c.418-140C>A (n.418-140C>A)
 dbSNP
5g.177135801C>GCA362295259NSD1c.-36-140C>G (n.-36-140C>G)
n.214-140C>G
c.-254-140C>G (n.-254-140C>G)
c.-470-140C>G (n.-470-140C>G)
n.66-140C>G
c.698C>G (p.Thr233Ser)
n.235-140C>G
n.845C>G
c.31-140C>G (n.31-140C>G)
n.870C>G
c.418-140C>G (n.418-140C>G)
5g.177135801C>TCA362295260NSD1c.-36-140C>T (n.-36-140C>T)
n.214-140C>T
c.-254-140C>T (n.-254-140C>T)
c.-470-140C>T (n.-470-140C>T)
n.66-140C>T
c.698C>T (p.Thr233Ile)
n.235-140C>T
n.845C>T
c.31-140C>T (n.31-140C>T)
n.870C>T
c.418-140C>T (n.418-140C>T)
5g.177135802T>ACA447959656NSD1c.-36-139T>A (n.-36-139T>A)
n.214-139T>A
c.-254-139T>A (n.-254-139T>A)
c.-470-139T>A (n.-470-139T>A)
n.66-139T>A
c.699T>A (p.Thr233=)
n.235-139T>A
n.846T>A
c.31-139T>A (n.31-139T>A)
n.871T>A
c.418-139T>A (n.418-139T>A)
5g.177135802T>CCA3576934NSD1c.-36-139T>C (n.-36-139T>C)
n.214-139T>C
c.-254-139T>C (n.-254-139T>C)
c.-470-139T>C (n.-470-139T>C)
n.66-139T>C
c.699T>C (p.Thr233=)
n.235-139T>C
n.846T>C
c.31-139T>C (n.31-139T>C)
n.871T>C
c.418-139T>C (n.418-139T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.177135802T>GCA447959657NSD1c.-36-139T>G (n.-36-139T>G)
n.214-139T>G
c.-254-139T>G (n.-254-139T>G)
c.-470-139T>G (n.-470-139T>G)
n.66-139T>G
c.699T>G (p.Thr233=)
n.235-139T>G
n.846T>G
c.31-139T>G (n.31-139T>G)
n.871T>G
c.418-139T>G (n.418-139T>G)
 gnomAD v4
5g.177135802T=CA1603513352NSD1c.-36-139T= (n.-36-139T=)
n.214-139T=
c.-254-139T= (n.-254-139T=)
c.-470-139T= (n.-470-139T=)
n.66-139T=
c.699T= (p.Thr233=)
n.235-139T=
n.846T=
c.31-139T= (n.31-139T=)
n.871T=
c.418-139T= (n.418-139T=)
5g.177135803G>ACA362295265NSD1c.-36-138G>A (n.-36-138G>A)
n.214-138G>A
c.-254-138G>A (n.-254-138G>A)
c.-470-138G>A (n.-470-138G>A)
n.66-138G>A
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n.235-138G>A
n.847G>A
c.31-138G>A (n.31-138G>A)
n.872G>A
c.418-138G>A (n.418-138G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135803G>CCA3576935NSD1c.-36-138G>C (n.-36-138G>C)
n.214-138G>C
c.-254-138G>C (n.-254-138G>C)
c.-470-138G>C (n.-470-138G>C)
n.66-138G>C
c.700G>C (p.Glu234Gln)
n.235-138G>C
n.847G>C
c.31-138G>C (n.31-138G>C)
n.872G>C
c.418-138G>C (n.418-138G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135803G=CA1603513353NSD1c.-36-138G= (n.-36-138G=)
n.214-138G=
c.-254-138G= (n.-254-138G=)
c.-470-138G= (n.-470-138G=)
n.66-138G=
c.700G= (p.Glu234=)
n.235-138G=
n.847G=
c.31-138G= (n.31-138G=)
n.872G=
c.418-138G= (n.418-138G=)
5g.177135803G>TCA362295264NSD1c.-36-138G>T (n.-36-138G>T)
n.214-138G>T
c.-254-138G>T (n.-254-138G>T)
c.-470-138G>T (n.-470-138G>T)
n.66-138G>T
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n.235-138G>T
n.847G>T
c.31-138G>T (n.31-138G>T)
n.872G>T
c.418-138G>T (n.418-138G>T)
5g.177135803_177135804insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTCCA2769568784NSD1c.-36-138_-36-137insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC (n.-36-138_-36-137insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC)
n.214-138_214-137insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC
c.-254-138_-254-137insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC (n.-254-138_-254-137insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC)
c.-470-138_-470-137insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC (n.-470-138_-470-137insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC)
n.66-138_66-137insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC
c.700_701insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC (p.Glu234GlyfsTer35)
n.235-138_235-137insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC
n.847_848insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC
c.31-138_31-137insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC (n.31-138_31-137insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC)
n.872_873insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC
c.418-138_418-137insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC (n.418-138_418-137insGCAACAGAGTGAGACTCCACCTC)
5g.177135804A>CCA362295268NSD1c.-36-137A>C (n.-36-137A>C)
n.214-137A>C
c.-254-137A>C (n.-254-137A>C)
c.-470-137A>C (n.-470-137A>C)
n.66-137A>C
c.701A>C (p.Glu234Ala)
n.235-137A>C
n.848A>C
c.31-137A>C (n.31-137A>C)
n.873A>C
c.418-137A>C (n.418-137A>C)
5g.177135804A>GCA362295269NSD1c.-36-137A>G (n.-36-137A>G)
n.214-137A>G
c.-254-137A>G (n.-254-137A>G)
c.-470-137A>G (n.-470-137A>G)
n.66-137A>G
c.701A>G (p.Glu234Gly)
n.235-137A>G
n.848A>G
c.31-137A>G (n.31-137A>G)
n.873A>G
c.418-137A>G (n.418-137A>G)
5g.177135804A>TCA362295271NSD1c.-36-137A>T (n.-36-137A>T)
n.214-137A>T
c.-254-137A>T (n.-254-137A>T)
c.-470-137A>T (n.-470-137A>T)
n.66-137A>T
c.701A>T (p.Glu234Val)
n.235-137A>T
n.848A>T
c.31-137A>T (n.31-137A>T)
n.873A>T
c.418-137A>T (n.418-137A>T)
5g.177135805A>CCA362295273NSD1c.-36-136A>C (n.-36-136A>C)
n.214-136A>C
c.-254-136A>C (n.-254-136A>C)
c.-470-136A>C (n.-470-136A>C)
n.66-136A>C
c.702A>C (p.Glu234Asp)
n.235-136A>C
n.849A>C
c.31-136A>C (n.31-136A>C)
n.874A>C
c.418-136A>C (n.418-136A>C)
5g.177135805A>GCA447959660NSD1c.-36-136A>G (n.-36-136A>G)
n.214-136A>G
c.-254-136A>G (n.-254-136A>G)
c.-470-136A>G (n.-470-136A>G)
n.66-136A>G
c.702A>G (p.Glu234=)
n.235-136A>G
n.849A>G
c.31-136A>G (n.31-136A>G)
n.874A>G
c.418-136A>G (n.418-136A>G)
5g.177135805A>TCA362295275NSD1c.-36-136A>T (n.-36-136A>T)
n.214-136A>T
c.-254-136A>T (n.-254-136A>T)
c.-470-136A>T (n.-470-136A>T)
n.66-136A>T
c.702A>T (p.Glu234Asp)
n.235-136A>T
n.849A>T
c.31-136A>T (n.31-136A>T)
n.874A>T
c.418-136A>T (n.418-136A>T)
5g.177135805_177135807delinsAACCA1603513354NSD1c.-36-136_-36-134delinsAAC (n.-36-136_-36-134delinsAAC)
n.214-136_214-134delinsAAC
c.-254-136_-254-134delinsAAC (n.-254-136_-254-134delinsAAC)
c.-470-136_-470-134delinsAAC (n.-470-136_-470-134delinsAAC)
n.66-136_66-134delinsAAC
c.702_704delinsAAC (p.Glu234=)
n.235-136_235-134delinsAAC
n.849_851delinsAAC
c.31-136_31-134delinsAAC (n.31-136_31-134delinsAAC)
n.874_876delinsAAC
c.418-136_418-134delinsAAC (n.418-136_418-134delinsAAC)
5g.177135806A>CCA362295277NSD1c.-36-135A>C (n.-36-135A>C)
n.214-135A>C
c.-254-135A>C (n.-254-135A>C)
c.-470-135A>C (n.-470-135A>C)
n.66-135A>C
c.703A>C (p.Thr235Pro)
n.235-135A>C
n.850A>C
c.31-135A>C (n.31-135A>C)
n.875A>C
c.418-135A>C (n.418-135A>C)
5g.177135806A>GCA362295281NSD1c.-36-135A>G (n.-36-135A>G)
n.214-135A>G
c.-254-135A>G (n.-254-135A>G)
c.-470-135A>G (n.-470-135A>G)
n.66-135A>G
c.703A>G (p.Thr235Ala)
n.235-135A>G
n.850A>G
c.31-135A>G (n.31-135A>G)
n.875A>G
c.418-135A>G (n.418-135A>G)
5g.177135806A>TCA362295279NSD1c.-36-135A>T (n.-36-135A>T)
n.214-135A>T
c.-254-135A>T (n.-254-135A>T)
c.-470-135A>T (n.-470-135A>T)
n.66-135A>T
c.703A>T (p.Thr235Ser)
n.235-135A>T
n.850A>T
c.31-135A>T (n.31-135A>T)
n.875A>T
c.418-135A>T (n.418-135A>T)
5g.177135809_177135810delCA564898860NSD1c.-36-132_-36-131del (n.-36-132_-36-131del)
n.214-132_214-131del
c.-254-132_-254-131del (n.-254-132_-254-131del)
c.-470-132_-470-131del (n.-470-132_-470-131del)
n.66-132_66-131del
c.706_707del (p.Gln236GlufsTer3)
n.235-132_235-131del
n.853_854del
c.31-132_31-131del (n.31-132_31-131del)
n.878_879del
c.418-132_418-131del (n.418-132_418-131del)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177135807C>ACA362295283NSD1c.-36-134C>A (n.-36-134C>A)
n.214-134C>A
c.-254-134C>A (n.-254-134C>A)
c.-470-134C>A (n.-470-134C>A)
n.66-134C>A
c.704C>A (p.Thr235Lys)
n.235-134C>A
n.851C>A
c.31-134C>A (n.31-134C>A)
n.876C>A
c.418-134C>A (n.418-134C>A)
5g.177135807C>GCA362295284NSD1c.-36-134C>G (n.-36-134C>G)
n.214-134C>G
c.-254-134C>G (n.-254-134C>G)
c.-470-134C>G (n.-470-134C>G)
n.66-134C>G
c.704C>G (p.Thr235Arg)
n.235-134C>G
n.851C>G
c.31-134C>G (n.31-134C>G)
n.876C>G
c.418-134C>G (n.418-134C>G)
 dbSNP
5g.177135807C>TCA362295287NSD1c.-36-134C>T (n.-36-134C>T)
n.214-134C>T
c.-254-134C>T (n.-254-134C>T)
c.-470-134C>T (n.-470-134C>T)
n.66-134C>T
c.704C>T (p.Thr235Ile)
n.235-134C>T
n.851C>T
c.31-134C>T (n.31-134C>T)
n.876C>T
c.418-134C>T (n.418-134C>T)
5g.177135808A>CCA447959662NSD1c.-36-133A>C (n.-36-133A>C)
n.214-133A>C
c.-254-133A>C (n.-254-133A>C)
c.-470-133A>C (n.-470-133A>C)
n.66-133A>C
c.705A>C (p.Thr235=)
n.235-133A>C
n.852A>C
c.31-133A>C (n.31-133A>C)
n.877A>C
c.418-133A>C (n.418-133A>C)
5g.177135808A>GCA447959663NSD1c.-36-133A>G (n.-36-133A>G)
n.214-133A>G
c.-254-133A>G (n.-254-133A>G)
c.-470-133A>G (n.-470-133A>G)
n.66-133A>G
c.705A>G (p.Thr235=)
n.235-133A>G
n.852A>G
c.31-133A>G (n.31-133A>G)
n.877A>G
c.418-133A>G (n.418-133A>G)
 gnomAD v4
5g.177135808A>TCA447959664NSD1c.-36-133A>T (n.-36-133A>T)
n.214-133A>T
c.-254-133A>T (n.-254-133A>T)
c.-470-133A>T (n.-470-133A>T)
n.66-133A>T
c.705A>T (p.Thr235=)
n.235-133A>T
n.852A>T
c.31-133A>T (n.31-133A>T)
n.877A>T
c.418-133A>T (n.418-133A>T)
5g.177135809C>ACA362295289NSD1c.-36-132C>A (n.-36-132C>A)
n.214-132C>A
c.-254-132C>A (n.-254-132C>A)
c.-470-132C>A (n.-470-132C>A)
n.66-132C>A
c.706C>A (p.Gln236Lys)
n.235-132C>A
n.853C>A
c.31-132C>A (n.31-132C>A)
n.878C>A
c.418-132C>A (n.418-132C>A)
 dbSNP
5g.177135809C>GCA362295290NSD1c.-36-132C>G (n.-36-132C>G)
n.214-132C>G
c.-254-132C>G (n.-254-132C>G)
c.-470-132C>G (n.-470-132C>G)
n.66-132C>G
c.706C>G (p.Gln236Glu)
n.235-132C>G
n.853C>G
c.31-132C>G (n.31-132C>G)
n.878C>G
c.418-132C>G (n.418-132C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135809C>TCA362295292NSD1c.-36-132C>T (n.-36-132C>T)
n.214-132C>T
c.-254-132C>T (n.-254-132C>T)
c.-470-132C>T (n.-470-132C>T)
n.66-132C>T
c.706C>T (p.Gln236Ter)
n.235-132C>T
n.853C>T
c.31-132C>T (n.31-132C>T)
n.878C>T
c.418-132C>T (n.418-132C>T)
5g.177135810A=CA1603513355NSD1c.-36-131A= (n.-36-131A=)
n.214-131A=
c.-254-131A= (n.-254-131A=)
c.-470-131A= (n.-470-131A=)
n.66-131A=
c.707A= (p.Gln236=)
n.235-131A=
n.854A=
c.31-131A= (n.31-131A=)
n.879A=
c.418-131A= (n.418-131A=)
5g.177135810A>CCA362295296NSD1c.-36-131A>C (n.-36-131A>C)
n.214-131A>C
c.-254-131A>C (n.-254-131A>C)
c.-470-131A>C (n.-470-131A>C)
n.66-131A>C
c.707A>C (p.Gln236Pro)
n.235-131A>C
n.854A>C
c.31-131A>C (n.31-131A>C)
n.879A>C
c.418-131A>C (n.418-131A>C)
5g.177135810A>GCA3576936NSD1c.-36-131A>G (n.-36-131A>G)
n.214-131A>G
c.-254-131A>G (n.-254-131A>G)
c.-470-131A>G (n.-470-131A>G)
n.66-131A>G
c.707A>G (p.Gln236Arg)
n.235-131A>G
n.854A>G
c.31-131A>G (n.31-131A>G)
n.879A>G
c.418-131A>G (n.418-131A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.177135810A>TCA362295299NSD1c.-36-131A>T (n.-36-131A>T)
n.214-131A>T
c.-254-131A>T (n.-254-131A>T)
c.-470-131A>T (n.-470-131A>T)
n.66-131A>T
c.707A>T (p.Gln236Leu)
n.235-131A>T
n.854A>T
c.31-131A>T (n.31-131A>T)
n.879A>T
c.418-131A>T (n.418-131A>T)
5g.177135811G>ACA447959665NSD1c.-36-130G>A (n.-36-130G>A)
n.214-130G>A
c.-254-130G>A (n.-254-130G>A)
c.-470-130G>A (n.-470-130G>A)
n.66-130G>A
c.708G>A (p.Gln236=)
n.235-130G>A
n.855G>A
c.31-130G>A (n.31-130G>A)
n.880G>A
c.418-130G>A (n.418-130G>A)
 gnomAD v4
5g.177135811G>CCA3576937NSD1c.-36-130G>C (n.-36-130G>C)
n.214-130G>C
c.-254-130G>C (n.-254-130G>C)
c.-470-130G>C (n.-470-130G>C)
n.66-130G>C
c.708G>C (p.Gln236His)
n.235-130G>C
n.855G>C
c.31-130G>C (n.31-130G>C)
n.880G>C
c.418-130G>C (n.418-130G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135811G=CA1603513356NSD1c.-36-130G= (n.-36-130G=)
n.214-130G=
c.-254-130G= (n.-254-130G=)
c.-470-130G= (n.-470-130G=)
n.66-130G=
c.708G= (p.Gln236=)
n.235-130G=
n.855G=
c.31-130G= (n.31-130G=)
n.880G=
c.418-130G= (n.418-130G=)
5g.177135811G>TCA362295302NSD1c.-36-130G>T (n.-36-130G>T)
n.214-130G>T
c.-254-130G>T (n.-254-130G>T)
c.-470-130G>T (n.-470-130G>T)
n.66-130G>T
c.708G>T (p.Gln236His)
n.235-130G>T
n.855G>T
c.31-130G>T (n.31-130G>T)
n.880G>T
c.418-130G>T (n.418-130G>T)
5g.177135812A=CA1603513357NSD1c.-36-129A= (n.-36-129A=)
n.214-129A=
c.-254-129A= (n.-254-129A=)
c.-470-129A= (n.-470-129A=)
n.66-129A=
c.709A= (p.Lys237=)
n.235-129A=
n.856A=
c.31-129A= (n.31-129A=)
n.881A=
c.418-129A= (n.418-129A=)
5g.177135812A>CCA362295305NSD1c.-36-129A>C (n.-36-129A>C)
n.214-129A>C
c.-254-129A>C (n.-254-129A>C)
c.-470-129A>C (n.-470-129A>C)
n.66-129A>C
c.709A>C (p.Lys237Gln)
n.235-129A>C
n.856A>C
c.31-129A>C (n.31-129A>C)
n.881A>C
c.418-129A>C (n.418-129A>C)
5g.177135812A>GCA362295310NSD1c.-36-129A>G (n.-36-129A>G)
n.214-129A>G
c.-254-129A>G (n.-254-129A>G)
c.-470-129A>G (n.-470-129A>G)
n.66-129A>G
c.709A>G (p.Lys237Glu)
n.235-129A>G
n.856A>G
c.31-129A>G (n.31-129A>G)
n.881A>G
c.418-129A>G (n.418-129A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177135812A>TCA362295307NSD1c.-36-129A>T (n.-36-129A>T)
n.214-129A>T
c.-254-129A>T (n.-254-129A>T)
c.-470-129A>T (n.-470-129A>T)
n.66-129A>T
c.709A>T (p.Lys237Ter)
n.235-129A>T
n.856A>T
c.31-129A>T (n.31-129A>T)
n.881A>T
c.418-129A>T (n.418-129A>T)
5g.177135816delCA447959668NSD1c.-36-125del (n.-36-125del)
n.214-125del
c.-254-125del (n.-254-125del)
c.-470-125del (n.-470-125del)
n.66-125del
c.713del (p.Asn238IlefsTer23)
n.235-125del
n.860del
c.31-125del (n.31-125del)
n.885del
c.418-125del (n.418-125del)
 dbSNP COSMIC COSMIC
5g.177135813A=CA1603513358NSD1c.-36-128A= (n.-36-128A=)
n.214-128A=
c.-254-128A= (n.-254-128A=)
c.-470-128A= (n.-470-128A=)
n.66-128A=
c.710A= (p.Lys237=)
n.235-128A=
n.857A=
c.31-128A= (n.31-128A=)
n.882A=
c.418-128A= (n.418-128A=)
5g.177135813A>CCA362295313NSD1c.-36-128A>C (n.-36-128A>C)
n.214-128A>C
c.-254-128A>C (n.-254-128A>C)
c.-470-128A>C (n.-470-128A>C)
n.66-128A>C
c.710A>C (p.Lys237Thr)
n.235-128A>C
n.857A>C
c.31-128A>C (n.31-128A>C)
n.882A>C
c.418-128A>C (n.418-128A>C)
5g.177135813A>GCA362295315NSD1c.-36-128A>G (n.-36-128A>G)
n.214-128A>G
c.-254-128A>G (n.-254-128A>G)
c.-470-128A>G (n.-470-128A>G)
n.66-128A>G
c.710A>G (p.Lys237Arg)
n.235-128A>G
n.857A>G
c.31-128A>G (n.31-128A>G)
n.882A>G
c.418-128A>G (n.418-128A>G)
5g.177135813A>TCA362295317NSD1c.-36-128A>T (n.-36-128A>T)
n.214-128A>T
c.-254-128A>T (n.-254-128A>T)
c.-470-128A>T (n.-470-128A>T)
n.66-128A>T
c.710A>T (p.Lys237Ile)
n.235-128A>T
n.857A>T
c.31-128A>T (n.31-128A>T)
n.882A>T
c.418-128A>T (n.418-128A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135814A>CCA362295321NSD1c.-36-127A>C (n.-36-127A>C)
n.214-127A>C
c.-254-127A>C (n.-254-127A>C)
c.-470-127A>C (n.-470-127A>C)
n.66-127A>C
c.711A>C (p.Lys237Asn)
n.235-127A>C
n.858A>C
c.31-127A>C (n.31-127A>C)
n.883A>C
c.418-127A>C (n.418-127A>C)
5g.177135814A>GCA447959671NSD1c.-36-127A>G (n.-36-127A>G)
n.214-127A>G
c.-254-127A>G (n.-254-127A>G)
c.-470-127A>G (n.-470-127A>G)
n.66-127A>G
c.711A>G (p.Lys237=)
n.235-127A>G
n.858A>G
c.31-127A>G (n.31-127A>G)
n.883A>G
c.418-127A>G (n.418-127A>G)
5g.177135814A>TCA362295323NSD1c.-36-127A>T (n.-36-127A>T)
n.214-127A>T
c.-254-127A>T (n.-254-127A>T)
c.-470-127A>T (n.-470-127A>T)
n.66-127A>T
c.711A>T (p.Lys237Asn)
n.235-127A>T
n.858A>T
c.31-127A>T (n.31-127A>T)
n.883A>T
c.418-127A>T (n.418-127A>T)
5g.177135815A>CCA362295327NSD1c.-36-126A>C (n.-36-126A>C)
n.214-126A>C
c.-254-126A>C (n.-254-126A>C)
c.-470-126A>C (n.-470-126A>C)
n.66-126A>C
c.712A>C (p.Asn238His)
n.235-126A>C
n.859A>C
c.31-126A>C (n.31-126A>C)
n.884A>C
c.418-126A>C (n.418-126A>C)
5g.177135815A>GCA362295330NSD1c.-36-126A>G (n.-36-126A>G)
n.214-126A>G
c.-254-126A>G (n.-254-126A>G)
c.-470-126A>G (n.-470-126A>G)
n.66-126A>G
c.712A>G (p.Asn238Asp)
n.235-126A>G
n.859A>G
c.31-126A>G (n.31-126A>G)
n.884A>G
c.418-126A>G (n.418-126A>G)
5g.177135815A>TCA362295331NSD1c.-36-126A>T (n.-36-126A>T)
n.214-126A>T
c.-254-126A>T (n.-254-126A>T)
c.-470-126A>T (n.-470-126A>T)
n.66-126A>T
c.712A>T (p.Asn238Tyr)
n.235-126A>T
n.859A>T
c.31-126A>T (n.31-126A>T)
n.884A>T
c.418-126A>T (n.418-126A>T)
5g.177135816A=CA1603513359NSD1c.-36-125A= (n.-36-125A=)
n.214-125A=
c.-254-125A= (n.-254-125A=)
c.-470-125A= (n.-470-125A=)
n.66-125A=
c.713A= (p.Asn238=)
n.235-125A=
n.860A=
c.31-125A= (n.31-125A=)
n.885A=
c.418-125A= (n.418-125A=)
5g.177135816A>CCA362295335NSD1c.-36-125A>C (n.-36-125A>C)
n.214-125A>C
c.-254-125A>C (n.-254-125A>C)
c.-470-125A>C (n.-470-125A>C)
n.66-125A>C
c.713A>C (p.Asn238Thr)
n.235-125A>C
n.860A>C
c.31-125A>C (n.31-125A>C)
n.885A>C
c.418-125A>C (n.418-125A>C)
5g.177135816A>GCA362295337NSD1c.-36-125A>G (n.-36-125A>G)
n.214-125A>G
c.-254-125A>G (n.-254-125A>G)
c.-470-125A>G (n.-470-125A>G)
n.66-125A>G
c.713A>G (p.Asn238Ser)
n.235-125A>G
n.860A>G
c.31-125A>G (n.31-125A>G)
n.885A>G
c.418-125A>G (n.418-125A>G)
 gnomAD v4
5g.177135816A>TCA362295340NSD1c.-36-125A>T (n.-36-125A>T)
n.214-125A>T
c.-254-125A>T (n.-254-125A>T)
c.-470-125A>T (n.-470-125A>T)
n.66-125A>T
c.713A>T (p.Asn238Ile)
n.235-125A>T
n.860A>T
c.31-125A>T (n.31-125A>T)
n.885A>T
c.418-125A>T (n.418-125A>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135817delCA2676685979NSD1c.-36-124del (n.-36-124del)
n.214-124del
c.-254-124del (n.-254-124del)
c.-470-124del (n.-470-124del)
n.66-124del
c.714del (p.Asn238LysfsTer23)
n.235-124del
n.861del
c.31-124del (n.31-124del)
n.886del
c.418-124del (n.418-124del)
 gnomAD v4
5g.177135817T>ACA362295342NSD1c.-36-124T>A (n.-36-124T>A)
n.214-124T>A
c.-254-124T>A (n.-254-124T>A)
c.-470-124T>A (n.-470-124T>A)
n.66-124T>A
c.714T>A (p.Asn238Lys)
n.235-124T>A
n.861T>A
c.31-124T>A (n.31-124T>A)
n.886T>A
c.418-124T>A (n.418-124T>A)
5g.177135817T>CCA447959673NSD1c.-36-124T>C (n.-36-124T>C)
n.214-124T>C
c.-254-124T>C (n.-254-124T>C)
c.-470-124T>C (n.-470-124T>C)
n.66-124T>C
c.714T>C (p.Asn238=)
n.235-124T>C
n.861T>C
c.31-124T>C (n.31-124T>C)
n.886T>C
c.418-124T>C (n.418-124T>C)
5g.177135817T>GCA362295344NSD1c.-36-124T>G (n.-36-124T>G)
n.214-124T>G
c.-254-124T>G (n.-254-124T>G)
c.-470-124T>G (n.-470-124T>G)
n.66-124T>G
c.714T>G (p.Asn238Lys)
n.235-124T>G
n.861T>G
c.31-124T>G (n.31-124T>G)
n.886T>G
c.418-124T>G (n.418-124T>G)
5g.177135817_177135818insTGGATTGACCATTACCGACA2769568792NSD1c.-36-124_-36-123insTGGATTGACCATTACCGA (n.-36-124_-36-123insTGGATTGACCATTACCGA)
n.214-124_214-123insTGGATTGACCATTACCGA
c.-254-124_-254-123insTGGATTGACCATTACCGA (n.-254-124_-254-123insTGGATTGACCATTACCGA)
c.-470-124_-470-123insTGGATTGACCATTACCGA (n.-470-124_-470-123insTGGATTGACCATTACCGA)
n.66-124_66-123insTGGATTGACCATTACCGA
c.714_715insTGGATTGACCATTACCGA (p.Asn238_Lys239insTrpIleAspHisTyrArg)
n.235-124_235-123insTGGATTGACCATTACCGA
n.861_862insTGGATTGACCATTACCGA
c.31-124_31-123insTGGATTGACCATTACCGA (n.31-124_31-123insTGGATTGACCATTACCGA)
n.886_887insTGGATTGACCATTACCGA
c.418-124_418-123insTGGATTGACCATTACCGA (n.418-124_418-123insTGGATTGACCATTACCGA)
5g.177135818A=CA1603513360NSD1c.-36-123A= (n.-36-123A=)
n.214-123A=
c.-254-123A= (n.-254-123A=)
c.-470-123A= (n.-470-123A=)
n.66-123A=
c.715A= (p.Lys239=)
n.235-123A=
n.862A=
c.31-123A= (n.31-123A=)
n.887A=
c.418-123A= (n.418-123A=)
5g.177135818A>CCA362295346NSD1c.-36-123A>C (n.-36-123A>C)
n.214-123A>C
c.-254-123A>C (n.-254-123A>C)
c.-470-123A>C (n.-470-123A>C)
n.66-123A>C
c.715A>C (p.Lys239Gln)
n.235-123A>C
n.862A>C
c.31-123A>C (n.31-123A>C)
n.887A>C
c.418-123A>C (n.418-123A>C)
 gnomAD v4
5g.177135818A>GCA362295350NSD1c.-36-123A>G (n.-36-123A>G)
n.214-123A>G
c.-254-123A>G (n.-254-123A>G)
c.-470-123A>G (n.-470-123A>G)
n.66-123A>G
c.715A>G (p.Lys239Glu)
n.235-123A>G
n.862A>G
c.31-123A>G (n.31-123A>G)
n.887A>G
c.418-123A>G (n.418-123A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135818A>TCA362295349NSD1c.-36-123A>T (n.-36-123A>T)
n.214-123A>T
c.-254-123A>T (n.-254-123A>T)
c.-470-123A>T (n.-470-123A>T)
n.66-123A>T
c.715A>T (p.Lys239Ter)
n.235-123A>T
n.862A>T
c.31-123A>T (n.31-123A>T)
n.887A>T
c.418-123A>T (n.418-123A>T)
5g.177135819A>CCA362295354NSD1c.-36-122A>C (n.-36-122A>C)
n.214-122A>C
c.-254-122A>C (n.-254-122A>C)
c.-470-122A>C (n.-470-122A>C)
n.66-122A>C
c.716A>C (p.Lys239Thr)
n.235-122A>C
n.863A>C
c.31-122A>C (n.31-122A>C)
n.888A>C
c.418-122A>C (n.418-122A>C)
5g.177135819A>GCA362295356NSD1c.-36-122A>G (n.-36-122A>G)
n.214-122A>G
c.-254-122A>G (n.-254-122A>G)
c.-470-122A>G (n.-470-122A>G)
n.66-122A>G
c.716A>G (p.Lys239Arg)
n.235-122A>G
n.863A>G
c.31-122A>G (n.31-122A>G)
n.888A>G
c.418-122A>G (n.418-122A>G)
5g.177135819A>TCA362295357NSD1c.-36-122A>T (n.-36-122A>T)
n.214-122A>T
c.-254-122A>T (n.-254-122A>T)
c.-470-122A>T (n.-470-122A>T)
n.66-122A>T
c.716A>T (p.Lys239Met)
n.235-122A>T
n.863A>T
c.31-122A>T (n.31-122A>T)
n.888A>T
c.418-122A>T (n.418-122A>T)
5g.177135820G>ACA447959675NSD1c.-36-121G>A (n.-36-121G>A)
n.214-121G>A
c.-254-121G>A (n.-254-121G>A)
c.-470-121G>A (n.-470-121G>A)
n.66-121G>A
c.717G>A (p.Lys239=)
n.235-121G>A
n.864G>A
c.31-121G>A (n.31-121G>A)
n.889G>A
c.418-121G>A (n.418-121G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177135820G>CCA362295359NSD1c.-36-121G>C (n.-36-121G>C)
n.214-121G>C
c.-254-121G>C (n.-254-121G>C)
c.-470-121G>C (n.-470-121G>C)
n.66-121G>C
c.717G>C (p.Lys239Asn)
n.235-121G>C
n.864G>C
c.31-121G>C (n.31-121G>C)
n.889G>C
c.418-121G>C (n.418-121G>C)
5g.177135820G=CA1603513361NSD1c.-36-121G= (n.-36-121G=)
n.214-121G=
c.-254-121G= (n.-254-121G=)
c.-470-121G= (n.-470-121G=)
n.66-121G=
c.717G= (p.Lys239=)
n.235-121G=
n.864G=
c.31-121G= (n.31-121G=)
n.889G=
c.418-121G= (n.418-121G=)
5g.177135820G>TCA362295361NSD1c.-36-121G>T (n.-36-121G>T)
n.214-121G>T
c.-254-121G>T (n.-254-121G>T)
c.-470-121G>T (n.-470-121G>T)
n.66-121G>T
c.717G>T (p.Lys239Asn)
n.235-121G>T
n.864G>T
c.31-121G>T (n.31-121G>T)
n.889G>T
c.418-121G>T (n.418-121G>T)
5g.177135821C>ACA362295365NSD1c.-36-120C>A (n.-36-120C>A)
n.214-120C>A
c.-254-120C>A (n.-254-120C>A)
c.-470-120C>A (n.-470-120C>A)
n.66-120C>A
c.718C>A (p.Gln240Lys)
n.235-120C>A
n.865C>A
c.31-120C>A (n.31-120C>A)
n.890C>A
c.418-120C>A (n.418-120C>A)
 dbSNP
5g.177135821C>GCA362295367NSD1c.-36-120C>G (n.-36-120C>G)
n.214-120C>G
c.-254-120C>G (n.-254-120C>G)
c.-470-120C>G (n.-470-120C>G)
n.66-120C>G
c.718C>G (p.Gln240Glu)
n.235-120C>G
n.865C>G
c.31-120C>G (n.31-120C>G)
n.890C>G
c.418-120C>G (n.418-120C>G)
5g.177135821C>TCA362295369NSD1c.-36-120C>T (n.-36-120C>T)
n.214-120C>T
c.-254-120C>T (n.-254-120C>T)
c.-470-120C>T (n.-470-120C>T)
n.66-120C>T
c.718C>T (p.Gln240Ter)
n.235-120C>T
n.865C>T
c.31-120C>T (n.31-120C>T)
n.890C>T
c.418-120C>T (n.418-120C>T)
5g.177135822A>CCA362295373NSD1c.-36-119A>C (n.-36-119A>C)
n.214-119A>C
c.-254-119A>C (n.-254-119A>C)
c.-470-119A>C (n.-470-119A>C)
n.66-119A>C
c.719A>C (p.Gln240Pro)
n.235-119A>C
n.866A>C
c.31-119A>C (n.31-119A>C)
n.891A>C
c.418-119A>C (n.418-119A>C)
5g.177135822A>GCA362295374NSD1c.-36-119A>G (n.-36-119A>G)
n.214-119A>G
c.-254-119A>G (n.-254-119A>G)
c.-470-119A>G (n.-470-119A>G)
n.66-119A>G
c.719A>G (p.Gln240Arg)
n.235-119A>G
n.866A>G
c.31-119A>G (n.31-119A>G)
n.891A>G
c.418-119A>G (n.418-119A>G)
5g.177135822A>TCA362295377NSD1c.-36-119A>T (n.-36-119A>T)
n.214-119A>T
c.-254-119A>T (n.-254-119A>T)
c.-470-119A>T (n.-470-119A>T)
n.66-119A>T
c.719A>T (p.Gln240Leu)
n.235-119A>T
n.866A>T
c.31-119A>T (n.31-119A>T)
n.891A>T
c.418-119A>T (n.418-119A>T)
5g.177135822_177135824delCA2676685980NSD1c.-36-119_-36-117del (n.-36-119_-36-117del)
n.214-119_214-117del
c.-254-119_-254-117del (n.-254-119_-254-117del)
c.-470-119_-470-117del (n.-470-119_-470-117del)
n.66-119_66-117del
c.719_721del (p.Gln240del)
n.235-119_235-117del
n.866_868del
c.31-119_31-117del (n.31-119_31-117del)
n.891_893del
c.418-119_418-117del (n.418-119_418-117del)
 gnomAD v4
5g.177135823A>CCA362295383NSD1c.-36-118A>C (n.-36-118A>C)
n.214-118A>C
c.-254-118A>C (n.-254-118A>C)
c.-470-118A>C (n.-470-118A>C)
n.66-118A>C
c.720A>C (p.Gln240His)
n.235-118A>C
n.867A>C
c.31-118A>C (n.31-118A>C)
n.892A>C
c.418-118A>C (n.418-118A>C)
5g.177135823A>GCA447959677NSD1c.-36-118A>G (n.-36-118A>G)
n.214-118A>G
c.-254-118A>G (n.-254-118A>G)
c.-470-118A>G (n.-470-118A>G)
n.66-118A>G
c.720A>G (p.Gln240=)
n.235-118A>G
n.867A>G
c.31-118A>G (n.31-118A>G)
n.892A>G
c.418-118A>G (n.418-118A>G)
5g.177135823A>TCA362295380NSD1c.-36-118A>T (n.-36-118A>T)
n.214-118A>T
c.-254-118A>T (n.-254-118A>T)
c.-470-118A>T (n.-470-118A>T)
n.66-118A>T
c.720A>T (p.Gln240His)
n.235-118A>T
n.867A>T
c.31-118A>T (n.31-118A>T)
n.892A>T
c.418-118A>T (n.418-118A>T)
5g.177135824A=CA1603513362NSD1c.-36-117A= (n.-36-117A=)
n.214-117A=
c.-254-117A= (n.-254-117A=)
c.-470-117A= (n.-470-117A=)
n.66-117A=
c.721A= (p.Arg241=)
n.235-117A=
n.868A=
c.31-117A= (n.31-117A=)
n.893A=
c.418-117A= (n.418-117A=)
5g.177135824A>CCA447959678NSD1c.-36-117A>C (n.-36-117A>C)
n.214-117A>C
c.-254-117A>C (n.-254-117A>C)
c.-470-117A>C (n.-470-117A>C)
n.66-117A>C
c.721A>C (p.Arg241=)
n.235-117A>C
n.868A>C
c.31-117A>C (n.31-117A>C)
n.893A>C
c.418-117A>C (n.418-117A>C)
5g.177135824A>GCA3576938NSD1c.-36-117A>G (n.-36-117A>G)
n.214-117A>G
c.-254-117A>G (n.-254-117A>G)
c.-470-117A>G (n.-470-117A>G)
n.66-117A>G
c.721A>G (p.Arg241Gly)
n.235-117A>G
n.868A>G
c.31-117A>G (n.31-117A>G)
n.893A>G
c.418-117A>G (n.418-117A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135824A>TCA362295387NSD1c.-36-117A>T (n.-36-117A>T)
n.214-117A>T
c.-254-117A>T (n.-254-117A>T)
c.-470-117A>T (n.-470-117A>T)
n.66-117A>T
c.721A>T (p.Arg241Ter)
n.235-117A>T
n.868A>T
c.31-117A>T (n.31-117A>T)
n.893A>T
c.418-117A>T (n.418-117A>T)
5g.177135825G>ACA362295391NSD1c.-36-116G>A (n.-36-116G>A)
n.214-116G>A
c.-254-116G>A (n.-254-116G>A)
c.-470-116G>A (n.-470-116G>A)
n.66-116G>A
c.722G>A (p.Arg241Lys)
n.235-116G>A
n.869G>A
c.31-116G>A (n.31-116G>A)
n.894G>A
c.418-116G>A (n.418-116G>A)
5g.177135825G>CCA362295393NSD1c.-36-116G>C (n.-36-116G>C)
n.214-116G>C
c.-254-116G>C (n.-254-116G>C)
c.-470-116G>C (n.-470-116G>C)
n.66-116G>C
c.722G>C (p.Arg241Thr)
n.235-116G>C
n.869G>C
c.31-116G>C (n.31-116G>C)
n.894G>C
c.418-116G>C (n.418-116G>C)
 dbSNP
5g.177135825G>TCA362295396NSD1c.-36-116G>T (n.-36-116G>T)
n.214-116G>T
c.-254-116G>T (n.-254-116G>T)
c.-470-116G>T (n.-470-116G>T)
n.66-116G>T
c.722G>T (p.Arg241Ile)
n.235-116G>T
n.869G>T
c.31-116G>T (n.31-116G>T)
n.894G>T
c.418-116G>T (n.418-116G>T)
 COSMIC COSMIC
5g.177135826A>CCA362295399NSD1c.-36-115A>C (n.-36-115A>C)
n.214-115A>C
c.-254-115A>C (n.-254-115A>C)
c.-470-115A>C (n.-470-115A>C)
n.66-115A>C
c.723A>C (p.Arg241Ser)
n.235-115A>C
n.870A>C
c.31-115A>C (n.31-115A>C)
n.895A>C
c.418-115A>C (n.418-115A>C)
5g.177135826A>GCA447959682NSD1c.-36-115A>G (n.-36-115A>G)
n.214-115A>G
c.-254-115A>G (n.-254-115A>G)
c.-470-115A>G (n.-470-115A>G)
n.66-115A>G
c.723A>G (p.Arg241=)
n.235-115A>G
n.870A>G
c.31-115A>G (n.31-115A>G)
n.895A>G
c.418-115A>G (n.418-115A>G)
5g.177135826A>TCA362295402NSD1c.-36-115A>T (n.-36-115A>T)
n.214-115A>T
c.-254-115A>T (n.-254-115A>T)
c.-470-115A>T (n.-470-115A>T)
n.66-115A>T
c.723A>T (p.Arg241Ser)
n.235-115A>T
n.870A>T
c.31-115A>T (n.31-115A>T)
n.895A>T
c.418-115A>T (n.418-115A>T)
5g.177135826_177135827insCACCCAACACCA2769568797NSD1c.-36-115_-36-114insCACCCAACAC (n.-36-115_-36-114insCACCCAACAC)
n.214-115_214-114insCACCCAACAC
c.-254-115_-254-114insCACCCAACAC (n.-254-115_-254-114insCACCCAACAC)
c.-470-115_-470-114insCACCCAACAC (n.-470-115_-470-114insCACCCAACAC)
n.66-115_66-114insCACCCAACAC
c.723_724insCACCCAACAC (p.Asn242HisfsTer5)
n.235-115_235-114insCACCCAACAC
n.870_871insCACCCAACAC
c.31-115_31-114insCACCCAACAC (n.31-115_31-114insCACCCAACAC)
n.895_896insCACCCAACAC
c.418-115_418-114insCACCCAACAC (n.418-115_418-114insCACCCAACAC)
5g.177135827A=CA1603513363NSD1c.-36-114A= (n.-36-114A=)
n.214-114A=
c.-254-114A= (n.-254-114A=)
c.-470-114A= (n.-470-114A=)
n.66-114A=
c.724A= (p.Asn242=)
n.235-114A=
n.871A=
c.31-114A= (n.31-114A=)
n.896A=
c.418-114A= (n.418-114A=)
5g.177135827A>CCA362295408NSD1c.-36-114A>C (n.-36-114A>C)
n.214-114A>C
c.-254-114A>C (n.-254-114A>C)
c.-470-114A>C (n.-470-114A>C)
n.66-114A>C
c.724A>C (p.Asn242His)
n.235-114A>C
n.871A>C
c.31-114A>C (n.31-114A>C)
n.896A>C
c.418-114A>C (n.418-114A>C)
5g.177135827A>GCA3576939NSD1c.-36-114A>G (n.-36-114A>G)
n.214-114A>G
c.-254-114A>G (n.-254-114A>G)
c.-470-114A>G (n.-470-114A>G)
n.66-114A>G
c.724A>G (p.Asn242Asp)
n.235-114A>G
n.871A>G
c.31-114A>G (n.31-114A>G)
n.896A>G
c.418-114A>G (n.418-114A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135827A>TCA362295405NSD1c.-36-114A>T (n.-36-114A>T)
n.214-114A>T
c.-254-114A>T (n.-254-114A>T)
c.-470-114A>T (n.-470-114A>T)
n.66-114A>T
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
n.235-114A>T
n.871A>T
c.31-114A>T (n.31-114A>T)
n.896A>T
c.418-114A>T (n.418-114A>T)
5g.177135828A=CA1603513364NSD1c.-36-113A= (n.-36-113A=)
n.214-113A=
c.-254-113A= (n.-254-113A=)
c.-470-113A= (n.-470-113A=)
n.66-113A=
c.725A= (p.Asn242=)
n.235-113A=
n.872A=
c.31-113A= (n.31-113A=)
n.897A=
c.418-113A= (n.418-113A=)
5g.177135828A>CCA362295410NSD1c.-36-113A>C (n.-36-113A>C)
n.214-113A>C
c.-254-113A>C (n.-254-113A>C)
c.-470-113A>C (n.-470-113A>C)
n.66-113A>C
c.725A>C (p.Asn242Thr)
n.235-113A>C
n.872A>C
c.31-113A>C (n.31-113A>C)
n.897A>C
c.418-113A>C (n.418-113A>C)
5g.177135828A>GCA3576940NSD1c.-36-113A>G (n.-36-113A>G)
n.214-113A>G
c.-254-113A>G (n.-254-113A>G)
c.-470-113A>G (n.-470-113A>G)
n.66-113A>G
c.725A>G (p.Asn242Ser)
n.235-113A>G
n.872A>G
c.31-113A>G (n.31-113A>G)
n.897A>G
c.418-113A>G (n.418-113A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135828A>TCA362295413NSD1c.-36-113A>T (n.-36-113A>T)
n.214-113A>T
c.-254-113A>T (n.-254-113A>T)
c.-470-113A>T (n.-470-113A>T)
n.66-113A>T
c.725A>T (p.Asn242Ile)
n.235-113A>T
n.872A>T
c.31-113A>T (n.31-113A>T)
n.897A>T
c.418-113A>T (n.418-113A>T)
5g.177135829T>ACA362295416NSD1c.-36-112T>A (n.-36-112T>A)
n.214-112T>A
c.-254-112T>A (n.-254-112T>A)
c.-470-112T>A (n.-470-112T>A)
n.66-112T>A
c.726T>A (p.Asn242Lys)
n.235-112T>A
n.873T>A
c.31-112T>A (n.31-112T>A)
n.898T>A
c.418-112T>A (n.418-112T>A)
5g.177135829T>CCA447959687NSD1c.-36-112T>C (n.-36-112T>C)
n.214-112T>C
c.-254-112T>C (n.-254-112T>C)
c.-470-112T>C (n.-470-112T>C)
n.66-112T>C
c.726T>C (p.Asn242=)
n.235-112T>C
n.873T>C
c.31-112T>C (n.31-112T>C)
n.898T>C
c.418-112T>C (n.418-112T>C)
5g.177135829T>GCA362295418NSD1c.-36-112T>G (n.-36-112T>G)
n.214-112T>G
c.-254-112T>G (n.-254-112T>G)
c.-470-112T>G (n.-470-112T>G)
n.66-112T>G
c.726T>G (p.Asn242Lys)
n.235-112T>G
n.873T>G
c.31-112T>G (n.31-112T>G)
n.898T>G
c.418-112T>G (n.418-112T>G)
5g.177135830G>ACA362295420NSD1c.-36-111G>A (n.-36-111G>A)
n.214-111G>A
c.-254-111G>A (n.-254-111G>A)
c.-470-111G>A (n.-470-111G>A)
n.66-111G>A
c.727G>A (p.Glu243Lys)
n.235-111G>A
n.874G>A
c.31-111G>A (n.31-111G>A)
n.899G>A
c.418-111G>A (n.418-111G>A)
5g.177135830G>CCA362295424NSD1c.-36-111G>C (n.-36-111G>C)
n.214-111G>C
c.-254-111G>C (n.-254-111G>C)
c.-470-111G>C (n.-470-111G>C)
n.66-111G>C
c.727G>C (p.Glu243Gln)
n.235-111G>C
n.874G>C
c.31-111G>C (n.31-111G>C)
n.899G>C
c.418-111G>C (n.418-111G>C)
5g.177135830G>TCA362295422NSD1c.-36-111G>T (n.-36-111G>T)
n.214-111G>T
c.-254-111G>T (n.-254-111G>T)
c.-470-111G>T (n.-470-111G>T)
n.66-111G>T
c.727G>T (p.Glu243Ter)
n.235-111G>T
n.874G>T
c.31-111G>T (n.31-111G>T)
n.899G>T
c.418-111G>T (n.418-111G>T)
5g.177135831A>CCA362295426NSD1c.-36-110A>C (n.-36-110A>C)
n.214-110A>C
c.-254-110A>C (n.-254-110A>C)
c.-470-110A>C (n.-470-110A>C)
n.66-110A>C
c.728A>C (p.Glu243Ala)
n.235-110A>C
n.875A>C
c.31-110A>C (n.31-110A>C)
n.900A>C
c.418-110A>C (n.418-110A>C)
5g.177135831A>GCA362295427NSD1c.-36-110A>G (n.-36-110A>G)
n.214-110A>G
c.-254-110A>G (n.-254-110A>G)
c.-470-110A>G (n.-470-110A>G)
n.66-110A>G
c.728A>G (p.Glu243Gly)
n.235-110A>G
n.875A>G
c.31-110A>G (n.31-110A>G)
n.900A>G
c.418-110A>G (n.418-110A>G)
 gnomAD v4
5g.177135831A>TCA362295429NSD1c.-36-110A>T (n.-36-110A>T)
n.214-110A>T
c.-254-110A>T (n.-254-110A>T)
c.-470-110A>T (n.-470-110A>T)
n.66-110A>T
c.728A>T (p.Glu243Val)
n.235-110A>T
n.875A>T
c.31-110A>T (n.31-110A>T)
n.900A>T
c.418-110A>T (n.418-110A>T)
5g.177135832A>CCA362295431NSD1c.-36-109A>C (n.-36-109A>C)
n.214-109A>C
c.-254-109A>C (n.-254-109A>C)
c.-470-109A>C (n.-470-109A>C)
n.66-109A>C
c.729A>C (p.Glu243Asp)
n.235-109A>C
n.876A>C
c.31-109A>C (n.31-109A>C)
n.901A>C
c.418-109A>C (n.418-109A>C)
5g.177135832A>GCA447959689NSD1c.-36-109A>G (n.-36-109A>G)
n.214-109A>G
c.-254-109A>G (n.-254-109A>G)
c.-470-109A>G (n.-470-109A>G)
n.66-109A>G
c.729A>G (p.Glu243=)
n.235-109A>G
n.876A>G
c.31-109A>G (n.31-109A>G)
n.901A>G
c.418-109A>G (n.418-109A>G)
 COSMIC COSMIC
5g.177135832A>TCA362295432NSD1c.-36-109A>T (n.-36-109A>T)
n.214-109A>T
c.-254-109A>T (n.-254-109A>T)
c.-470-109A>T (n.-470-109A>T)
n.66-109A>T
c.729A>T (p.Glu243Asp)
n.235-109A>T
n.876A>T
c.31-109A>T (n.31-109A>T)
n.901A>T
c.418-109A>T (n.418-109A>T)
5g.177135833G>ACA362295435NSD1c.-36-108G>A (n.-36-108G>A)
n.214-108G>A
c.-254-108G>A (n.-254-108G>A)
c.-470-108G>A (n.-470-108G>A)
n.66-108G>A
c.730G>A (p.Val244Met)
n.235-108G>A
n.877G>A
c.31-108G>A (n.31-108G>A)
n.902G>A
c.418-108G>A (n.418-108G>A)
5g.177135833G>CCA362295436NSD1c.-36-108G>C (n.-36-108G>C)
n.214-108G>C
c.-254-108G>C (n.-254-108G>C)
c.-470-108G>C (n.-470-108G>C)
n.66-108G>C
c.730G>C (p.Val244Leu)
n.235-108G>C
n.877G>C
c.31-108G>C (n.31-108G>C)
n.902G>C
c.418-108G>C (n.418-108G>C)
5g.177135833G>TCA362295438NSD1c.-36-108G>T (n.-36-108G>T)
n.214-108G>T
c.-254-108G>T (n.-254-108G>T)
c.-470-108G>T (n.-470-108G>T)
n.66-108G>T
c.730G>T (p.Val244Leu)
n.235-108G>T
n.877G>T
c.31-108G>T (n.31-108G>T)
n.902G>T
c.418-108G>T (n.418-108G>T)
5g.177135834T>ACA362295444NSD1c.-36-107T>A (n.-36-107T>A)
n.214-107T>A
c.-254-107T>A (n.-254-107T>A)
c.-470-107T>A (n.-470-107T>A)
n.66-107T>A
c.731T>A (p.Val244Glu)
n.235-107T>A
n.878T>A
c.31-107T>A (n.31-107T>A)
n.903T>A
c.418-107T>A (n.418-107T>A)
 dbSNP
5g.177135834T>CCA362295445NSD1c.-36-107T>C (n.-36-107T>C)
n.214-107T>C
c.-254-107T>C (n.-254-107T>C)
c.-470-107T>C (n.-470-107T>C)
n.66-107T>C
c.731T>C (p.Val244Ala)
n.235-107T>C
n.878T>C
c.31-107T>C (n.31-107T>C)
n.903T>C
c.418-107T>C (n.418-107T>C)
5g.177135834T>GCA362295447NSD1c.-36-107T>G (n.-36-107T>G)
n.214-107T>G
c.-254-107T>G (n.-254-107T>G)
c.-470-107T>G (n.-470-107T>G)
n.66-107T>G
c.731T>G (p.Val244Gly)
n.235-107T>G
n.878T>G
c.31-107T>G (n.31-107T>G)
n.903T>G
c.418-107T>G (n.418-107T>G)
5g.177135835G>ACA3576941NSD1c.-36-106G>A (n.-36-106G>A)
n.214-106G>A
c.-254-106G>A (n.-254-106G>A)
c.-470-106G>A (n.-470-106G>A)
n.66-106G>A
c.732G>A (p.Val244=)
n.235-106G>A
n.879G>A
c.31-106G>A (n.31-106G>A)
n.904G>A
c.418-106G>A (n.418-106G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135835G>CCA447959696NSD1c.-36-106G>C (n.-36-106G>C)
n.214-106G>C
c.-254-106G>C (n.-254-106G>C)
c.-470-106G>C (n.-470-106G>C)
n.66-106G>C
c.732G>C (p.Val244=)
n.235-106G>C
n.879G>C
c.31-106G>C (n.31-106G>C)
n.904G>C
c.418-106G>C (n.418-106G>C)
5g.177135835G=CA1603513365NSD1c.-36-106G= (n.-36-106G=)
n.214-106G=
c.-254-106G= (n.-254-106G=)
c.-470-106G= (n.-470-106G=)
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c.732G= (p.Val244=)
n.235-106G=
n.879G=
c.31-106G= (n.31-106G=)
n.904G=
c.418-106G= (n.418-106G=)
5g.177135835G>TCA447959697NSD1c.-36-106G>T (n.-36-106G>T)
n.214-106G>T
c.-254-106G>T (n.-254-106G>T)
c.-470-106G>T (n.-470-106G>T)
n.66-106G>T
c.732G>T (p.Val244=)
n.235-106G>T
n.879G>T
c.31-106G>T (n.31-106G>T)
n.904G>T
c.418-106G>T (n.418-106G>T)
5g.177135836G>ACA362295451NSD1c.-36-105G>A (n.-36-105G>A)
n.214-105G>A
c.-254-105G>A (n.-254-105G>A)
c.-470-105G>A (n.-470-105G>A)
n.66-105G>A
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n.235-105G>A
n.880G>A
c.31-105G>A (n.31-105G>A)
n.905G>A
c.418-105G>A (n.418-105G>A)
 dbSNP
5g.177135836G>CCA362295453NSD1c.-36-105G>C (n.-36-105G>C)
n.214-105G>C
c.-254-105G>C (n.-254-105G>C)
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n.66-105G>C
c.733G>C (p.Asp245His)
n.235-105G>C
n.880G>C
c.31-105G>C (n.31-105G>C)
n.905G>C
c.418-105G>C (n.418-105G>C)
 dbSNP
5g.177135836G>TCA362295452NSD1c.-36-105G>T (n.-36-105G>T)
n.214-105G>T
c.-254-105G>T (n.-254-105G>T)
c.-470-105G>T (n.-470-105G>T)
n.66-105G>T
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
n.235-105G>T
n.880G>T
c.31-105G>T (n.31-105G>T)
n.905G>T
c.418-105G>T (n.418-105G>T)
5g.177135837A>CCA362295456NSD1c.-36-104A>C (n.-36-104A>C)
n.214-104A>C
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c.-470-104A>C (n.-470-104A>C)
n.66-104A>C
c.734A>C (p.Asp245Ala)
n.235-104A>C
n.881A>C
c.31-104A>C (n.31-104A>C)
n.906A>C
c.418-104A>C (n.418-104A>C)
5g.177135837A>GCA362295458NSD1c.-36-104A>G (n.-36-104A>G)
n.214-104A>G
c.-254-104A>G (n.-254-104A>G)
c.-470-104A>G (n.-470-104A>G)
n.66-104A>G
c.734A>G (p.Asp245Gly)
n.235-104A>G
n.881A>G
c.31-104A>G (n.31-104A>G)
n.906A>G
c.418-104A>G (n.418-104A>G)
5g.177135837A>TCA362295461NSD1c.-36-104A>T (n.-36-104A>T)
n.214-104A>T
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c.-470-104A>T (n.-470-104A>T)
n.66-104A>T
c.734A>T (p.Asp245Val)
n.235-104A>T
n.881A>T
c.31-104A>T (n.31-104A>T)
n.906A>T
c.418-104A>T (n.418-104A>T)
 dbSNP
5g.177135838C>ACA362295464NSD1c.-36-103C>A (n.-36-103C>A)
n.214-103C>A
c.-254-103C>A (n.-254-103C>A)
c.-470-103C>A (n.-470-103C>A)
n.66-103C>A
c.735C>A (p.Asp245Glu)
n.235-103C>A
n.882C>A
c.31-103C>A (n.31-103C>A)
n.907C>A
c.418-103C>A (n.418-103C>A)
 dbSNP
5g.177135838C=CA1603513366NSD1c.-36-103C= (n.-36-103C=)
n.214-103C=
c.-254-103C= (n.-254-103C=)
c.-470-103C= (n.-470-103C=)
n.66-103C=
c.735C= (p.Asp245=)
n.235-103C=
n.882C=
c.31-103C= (n.31-103C=)
n.907C=
c.418-103C= (n.418-103C=)
5g.177135838C>GCA362295465NSD1c.-36-103C>G (n.-36-103C>G)
n.214-103C>G
c.-254-103C>G (n.-254-103C>G)
c.-470-103C>G (n.-470-103C>G)
n.66-103C>G
c.735C>G (p.Asp245Glu)
n.235-103C>G
n.882C>G
c.31-103C>G (n.31-103C>G)
n.907C>G
c.418-103C>G (n.418-103C>G)
 dbSNP
5g.177135838C>TCA447959700NSD1c.-36-103C>T (n.-36-103C>T)
n.214-103C>T
c.-254-103C>T (n.-254-103C>T)
c.-470-103C>T (n.-470-103C>T)
n.66-103C>T
c.735C>T (p.Asp245=)
n.235-103C>T
n.882C>T
c.31-103C>T (n.31-103C>T)
n.907C>T
c.418-103C>T (n.418-103C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135839G>ACA362295472NSD1c.-36-102G>A (n.-36-102G>A)
n.214-102G>A
c.-254-102G>A (n.-254-102G>A)
c.-470-102G>A (n.-470-102G>A)
n.66-102G>A
c.736G>A (p.Gly246Ser)
n.235-102G>A
n.883G>A
c.31-102G>A (n.31-102G>A)
n.908G>A
c.418-102G>A (n.418-102G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135839G>CCA362295470NSD1c.-36-102G>C (n.-36-102G>C)
n.214-102G>C
c.-254-102G>C (n.-254-102G>C)
c.-470-102G>C (n.-470-102G>C)
n.66-102G>C
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n.235-102G>C
n.883G>C
c.31-102G>C (n.31-102G>C)
n.908G>C
c.418-102G>C (n.418-102G>C)
 gnomAD v4
5g.177135839G=CA1603513367NSD1c.-36-102G= (n.-36-102G=)
n.214-102G=
c.-254-102G= (n.-254-102G=)
c.-470-102G= (n.-470-102G=)
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c.736G= (p.Gly246=)
n.235-102G=
n.883G=
c.31-102G= (n.31-102G=)
n.908G=
c.418-102G= (n.418-102G=)
5g.177135839G>TCA362295468NSD1c.-36-102G>T (n.-36-102G>T)
n.214-102G>T
c.-254-102G>T (n.-254-102G>T)
c.-470-102G>T (n.-470-102G>T)
n.66-102G>T
c.736G>T (p.Gly246Cys)
n.235-102G>T
n.883G>T
c.31-102G>T (n.31-102G>T)
n.908G>T
c.418-102G>T (n.418-102G>T)
 ClinVar dbSNP
5g.177135840G>ACA362295475NSD1c.-36-101G>A (n.-36-101G>A)
n.214-101G>A
c.-254-101G>A (n.-254-101G>A)
c.-470-101G>A (n.-470-101G>A)
n.66-101G>A
c.737G>A (p.Gly246Asp)
n.235-101G>A
n.884G>A
c.31-101G>A (n.31-101G>A)
n.909G>A
c.418-101G>A (n.418-101G>A)
 dbSNP
5g.177135840G>CCA362295477NSD1c.-36-101G>C (n.-36-101G>C)
n.214-101G>C
c.-254-101G>C (n.-254-101G>C)
c.-470-101G>C (n.-470-101G>C)
n.66-101G>C
c.737G>C (p.Gly246Ala)
n.235-101G>C
n.884G>C
c.31-101G>C (n.31-101G>C)
n.909G>C
c.418-101G>C (n.418-101G>C)
5g.177135840G>TCA362295479NSD1c.-36-101G>T (n.-36-101G>T)
n.214-101G>T
c.-254-101G>T (n.-254-101G>T)
c.-470-101G>T (n.-470-101G>T)
n.66-101G>T
c.737G>T (p.Gly246Val)
n.235-101G>T
n.884G>T
c.31-101G>T (n.31-101G>T)
n.909G>T
c.418-101G>T (n.418-101G>T)
5g.177135841C>ACA447959702NSD1c.-36-100C>A (n.-36-100C>A)
n.214-100C>A
c.-254-100C>A (n.-254-100C>A)
c.-470-100C>A (n.-470-100C>A)
n.66-100C>A
c.738C>A (p.Gly246=)
n.235-100C>A
n.885C>A
c.31-100C>A (n.31-100C>A)
n.910C>A
c.418-100C>A (n.418-100C>A)
 dbSNP
5g.177135841C>GCA447959703NSD1c.-36-100C>G (n.-36-100C>G)
n.214-100C>G
c.-254-100C>G (n.-254-100C>G)
c.-470-100C>G (n.-470-100C>G)
n.66-100C>G
c.738C>G (p.Gly246=)
n.235-100C>G
n.885C>G
c.31-100C>G (n.31-100C>G)
n.910C>G
c.418-100C>G (n.418-100C>G)
 dbSNP
5g.177135841C>TCA447959705NSD1c.-36-100C>T (n.-36-100C>T)
n.214-100C>T
c.-254-100C>T (n.-254-100C>T)
c.-470-100C>T (n.-470-100C>T)
n.66-100C>T
c.738C>T (p.Gly246=)
n.235-100C>T
n.885C>T
c.31-100C>T (n.31-100C>T)
n.910C>T
c.418-100C>T (n.418-100C>T)
 gnomAD v4
5g.177135842A>CCA362295481NSD1c.-36-99A>C (n.-36-99A>C)
n.214-99A>C
c.-254-99A>C (n.-254-99A>C)
c.-470-99A>C (n.-470-99A>C)
n.66-99A>C
c.739A>C (p.Ser247Arg)
n.235-99A>C
n.886A>C
c.31-99A>C (n.31-99A>C)
n.911A>C
c.418-99A>C (n.418-99A>C)
5g.177135842A>GCA362295482NSD1c.-36-99A>G (n.-36-99A>G)
n.214-99A>G
c.-254-99A>G (n.-254-99A>G)
c.-470-99A>G (n.-470-99A>G)
n.66-99A>G
c.739A>G (p.Ser247Gly)
n.235-99A>G
n.886A>G
c.31-99A>G (n.31-99A>G)
n.911A>G
c.418-99A>G (n.418-99A>G)
5g.177135842A>TCA362295483NSD1c.-36-99A>T (n.-36-99A>T)
n.214-99A>T
c.-254-99A>T (n.-254-99A>T)
c.-470-99A>T (n.-470-99A>T)
n.66-99A>T
c.739A>T (p.Ser247Cys)
n.235-99A>T
n.886A>T
c.31-99A>T (n.31-99A>T)
n.911A>T
c.418-99A>T (n.418-99A>T)
5g.177135843G>ACA362295485NSD1c.-36-98G>A (n.-36-98G>A)
n.214-98G>A
c.-254-98G>A (n.-254-98G>A)
c.-470-98G>A (n.-470-98G>A)
n.66-98G>A
c.740G>A (p.Ser247Asn)
n.235-98G>A
n.887G>A
c.31-98G>A (n.31-98G>A)
n.912G>A
c.418-98G>A (n.418-98G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135843G>CCA362295487NSD1c.-36-98G>C (n.-36-98G>C)
n.214-98G>C
c.-254-98G>C (n.-254-98G>C)
c.-470-98G>C (n.-470-98G>C)
n.66-98G>C
c.740G>C (p.Ser247Thr)
n.235-98G>C
n.887G>C
c.31-98G>C (n.31-98G>C)
n.912G>C
c.418-98G>C (n.418-98G>C)
5g.177135843G>TCA362295486NSD1c.-36-98G>T (n.-36-98G>T)
n.214-98G>T
c.-254-98G>T (n.-254-98G>T)
c.-470-98G>T (n.-470-98G>T)
n.66-98G>T
c.740G>T (p.Ser247Ile)
n.235-98G>T
n.887G>T
c.31-98G>T (n.31-98G>T)
n.912G>T
c.418-98G>T (n.418-98G>T)
5g.177135844C>ACA362295488NSD1c.-36-97C>A (n.-36-97C>A)
n.214-97C>A
c.-254-97C>A (n.-254-97C>A)
c.-470-97C>A (n.-470-97C>A)
n.66-97C>A
c.741C>A (p.Ser247Arg)
n.235-97C>A
n.888C>A
c.31-97C>A (n.31-97C>A)
n.913C>A
c.418-97C>A (n.418-97C>A)
 dbSNP
5g.177135844C=CA1603513368NSD1c.-36-97C= (n.-36-97C=)
n.214-97C=
c.-254-97C= (n.-254-97C=)
c.-470-97C= (n.-470-97C=)
n.66-97C=
c.741C= (p.Ser247=)
n.235-97C=
n.888C=
c.31-97C= (n.31-97C=)
n.913C=
c.418-97C= (n.418-97C=)
5g.177135844C>GCA362295490NSD1c.-36-97C>G (n.-36-97C>G)
n.214-97C>G
c.-254-97C>G (n.-254-97C>G)
c.-470-97C>G (n.-470-97C>G)
n.66-97C>G
c.741C>G (p.Ser247Arg)
n.235-97C>G
n.888C>G
c.31-97C>G (n.31-97C>G)
n.913C>G
c.418-97C>G (n.418-97C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135844C>TCA447959709NSD1c.-36-97C>T (n.-36-97C>T)
n.214-97C>T
c.-254-97C>T (n.-254-97C>T)
c.-470-97C>T (n.-470-97C>T)
n.66-97C>T
c.741C>T (p.Ser247=)
n.235-97C>T
n.888C>T
c.31-97C>T (n.31-97C>T)
n.913C>T
c.418-97C>T (n.418-97C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135845A>CCA362295492NSD1c.-36-96A>C (n.-36-96A>C)
n.214-96A>C
c.-254-96A>C (n.-254-96A>C)
c.-470-96A>C (n.-470-96A>C)
n.66-96A>C
c.742A>C (p.Asn248His)
n.235-96A>C
n.889A>C
c.31-96A>C (n.31-96A>C)
n.914A>C
c.418-96A>C (n.418-96A>C)
 gnomAD v4
5g.177135845A>GCA362295493NSD1c.-36-96A>G (n.-36-96A>G)
n.214-96A>G
c.-254-96A>G (n.-254-96A>G)
c.-470-96A>G (n.-470-96A>G)
n.66-96A>G
c.742A>G (p.Asn248Asp)
n.235-96A>G
n.889A>G
c.31-96A>G (n.31-96A>G)
n.914A>G
c.418-96A>G (n.418-96A>G)
5g.177135845A>TCA362295495NSD1c.-36-96A>T (n.-36-96A>T)
n.214-96A>T
c.-254-96A>T (n.-254-96A>T)
c.-470-96A>T (n.-470-96A>T)
n.66-96A>T
c.742A>T (p.Asn248Tyr)
n.235-96A>T
n.889A>T
c.31-96A>T (n.31-96A>T)
n.914A>T
c.418-96A>T (n.418-96A>T)
5g.177135846A=CA1603513369NSD1c.-36-95A= (n.-36-95A=)
n.214-95A=
c.-254-95A= (n.-254-95A=)
c.-470-95A= (n.-470-95A=)
n.66-95A=
c.743A= (p.Asn248=)
n.235-95A=
n.890A=
c.31-95A= (n.31-95A=)
n.915A=
c.418-95A= (n.418-95A=)
5g.177135846A>CCA362295502NSD1c.-36-95A>C (n.-36-95A>C)
n.214-95A>C
c.-254-95A>C (n.-254-95A>C)
c.-470-95A>C (n.-470-95A>C)
n.66-95A>C
c.743A>C (p.Asn248Thr)
n.235-95A>C
n.890A>C
c.31-95A>C (n.31-95A>C)
n.915A>C
c.418-95A>C (n.418-95A>C)
5g.177135846A>GCA362295504NSD1c.-36-95A>G (n.-36-95A>G)
n.214-95A>G
c.-254-95A>G (n.-254-95A>G)
c.-470-95A>G (n.-470-95A>G)
n.66-95A>G
c.743A>G (p.Asn248Ser)
n.235-95A>G
n.890A>G
c.31-95A>G (n.31-95A>G)
n.915A>G
c.418-95A>G (n.418-95A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135846A>TCA362295506NSD1c.-36-95A>T (n.-36-95A>T)
n.214-95A>T
c.-254-95A>T (n.-254-95A>T)
c.-470-95A>T (n.-470-95A>T)
n.66-95A>T
c.743A>T (p.Asn248Ile)
n.235-95A>T
n.890A>T
c.31-95A>T (n.31-95A>T)
n.915A>T
c.418-95A>T (n.418-95A>T)
5g.177135847T>ACA362295508NSD1c.-36-94T>A (n.-36-94T>A)
n.214-94T>A
c.-254-94T>A (n.-254-94T>A)
c.-470-94T>A (n.-470-94T>A)
n.66-94T>A
c.744T>A (p.Asn248Lys)
n.235-94T>A
n.891T>A
c.31-94T>A (n.31-94T>A)
n.916T>A
c.418-94T>A (n.418-94T>A)
 dbSNP
5g.177135847T>CCA3576942NSD1c.-36-94T>C (n.-36-94T>C)
n.214-94T>C
c.-254-94T>C (n.-254-94T>C)
c.-470-94T>C (n.-470-94T>C)
n.66-94T>C
c.744T>C (p.Asn248=)
n.235-94T>C
n.891T>C
c.31-94T>C (n.31-94T>C)
n.916T>C
c.418-94T>C (n.418-94T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135847T>GCA362295511NSD1c.-36-94T>G (n.-36-94T>G)
n.214-94T>G
c.-254-94T>G (n.-254-94T>G)
c.-470-94T>G (n.-470-94T>G)
n.66-94T>G
c.744T>G (p.Asn248Lys)
n.235-94T>G
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c.31-94T>G (n.31-94T>G)
n.916T>G
c.418-94T>G (n.418-94T>G)
5g.177135847T=CA1603513370NSD1c.-36-94T= (n.-36-94T=)
n.214-94T=
c.-254-94T= (n.-254-94T=)
c.-470-94T= (n.-470-94T=)
n.66-94T=
c.744T= (p.Asn248=)
n.235-94T=
n.891T=
c.31-94T= (n.31-94T=)
n.916T=
c.418-94T= (n.418-94T=)
5g.177135848G>ACA362295515NSD1c.-36-93G>A (n.-36-93G>A)
n.214-93G>A
c.-254-93G>A (n.-254-93G>A)
c.-470-93G>A (n.-470-93G>A)
n.66-93G>A
c.745G>A (p.Glu249Lys)
n.235-93G>A
n.892G>A
c.31-93G>A (n.31-93G>A)
n.917G>A
c.418-93G>A (n.418-93G>A)
5g.177135848G>CCA362295516NSD1c.-36-93G>C (n.-36-93G>C)
n.214-93G>C
c.-254-93G>C (n.-254-93G>C)
c.-470-93G>C (n.-470-93G>C)
n.66-93G>C
c.745G>C (p.Glu249Gln)
n.235-93G>C
n.892G>C
c.31-93G>C (n.31-93G>C)
n.917G>C
c.418-93G>C (n.418-93G>C)
5g.177135848G>TCA362295513NSD1c.-36-93G>T (n.-36-93G>T)
n.214-93G>T
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c.-470-93G>T (n.-470-93G>T)
n.66-93G>T
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n.235-93G>T
n.892G>T
c.31-93G>T (n.31-93G>T)
n.917G>T
c.418-93G>T (n.418-93G>T)
5g.177135849A>CCA362295519NSD1c.-36-92A>C (n.-36-92A>C)
n.214-92A>C
c.-254-92A>C (n.-254-92A>C)
c.-470-92A>C (n.-470-92A>C)
n.66-92A>C
c.746A>C (p.Glu249Ala)
n.235-92A>C
n.893A>C
c.31-92A>C (n.31-92A>C)
n.918A>C
c.418-92A>C (n.418-92A>C)
5g.177135849A>GCA362295518NSD1c.-36-92A>G (n.-36-92A>G)
n.214-92A>G
c.-254-92A>G (n.-254-92A>G)
c.-470-92A>G (n.-470-92A>G)
n.66-92A>G
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n.235-92A>G
n.893A>G
c.31-92A>G (n.31-92A>G)
n.918A>G
c.418-92A>G (n.418-92A>G)
5g.177135849A>TCA362295520NSD1c.-36-92A>T (n.-36-92A>T)
n.214-92A>T
c.-254-92A>T (n.-254-92A>T)
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n.66-92A>T
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n.235-92A>T
n.893A>T
c.31-92A>T (n.31-92A>T)
n.918A>T
c.418-92A>T (n.418-92A>T)
5g.177135853delCA2711096272NSD1c.-36-88del (n.-36-88del)
n.214-88del
c.-254-88del (n.-254-88del)
c.-470-88del (n.-470-88del)
n.66-88del
c.750del (p.Ala251GlnfsTer10)
n.235-88del
n.897del
c.31-88del (n.31-88del)
n.922del
c.418-88del (n.418-88del)
 dbSNP
5g.177135850A>CCA362295522NSD1c.-36-91A>C (n.-36-91A>C)
n.214-91A>C
c.-254-91A>C (n.-254-91A>C)
c.-470-91A>C (n.-470-91A>C)
n.66-91A>C
c.747A>C (p.Glu249Asp)
n.235-91A>C
n.894A>C
c.31-91A>C (n.31-91A>C)
n.919A>C
c.418-91A>C (n.418-91A>C)
5g.177135850A>GCA447959710NSD1c.-36-91A>G (n.-36-91A>G)
n.214-91A>G
c.-254-91A>G (n.-254-91A>G)
c.-470-91A>G (n.-470-91A>G)
n.66-91A>G
c.747A>G (p.Glu249=)
n.235-91A>G
n.894A>G
c.31-91A>G (n.31-91A>G)
n.919A>G
c.418-91A>G (n.418-91A>G)
5g.177135850A>TCA362295524NSD1c.-36-91A>T (n.-36-91A>T)
n.214-91A>T
c.-254-91A>T (n.-254-91A>T)
c.-470-91A>T (n.-470-91A>T)
n.66-91A>T
c.747A>T (p.Glu249Asp)
n.235-91A>T
n.894A>T
c.31-91A>T (n.31-91A>T)
n.919A>T
c.418-91A>T (n.418-91A>T)
5g.177135851A>CCA362295526NSD1c.-36-90A>C (n.-36-90A>C)
n.214-90A>C
c.-254-90A>C (n.-254-90A>C)
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n.66-90A>C
c.748A>C (p.Lys250Gln)
n.235-90A>C
n.895A>C
c.31-90A>C (n.31-90A>C)
n.920A>C
c.418-90A>C (n.418-90A>C)
5g.177135851A>GCA362295530NSD1c.-36-90A>G (n.-36-90A>G)
n.214-90A>G
c.-254-90A>G (n.-254-90A>G)
c.-470-90A>G (n.-470-90A>G)
n.66-90A>G
c.748A>G (p.Lys250Glu)
n.235-90A>G
n.895A>G
c.31-90A>G (n.31-90A>G)
n.920A>G
c.418-90A>G (n.418-90A>G)
5g.177135851A>TCA362295528NSD1c.-36-90A>T (n.-36-90A>T)
n.214-90A>T
c.-254-90A>T (n.-254-90A>T)
c.-470-90A>T (n.-470-90A>T)
n.66-90A>T
c.748A>T (p.Lys250Ter)
n.235-90A>T
n.895A>T
c.31-90A>T (n.31-90A>T)
n.920A>T
c.418-90A>T (n.418-90A>T)
5g.177135852A>CCA362295532NSD1c.-36-89A>C (n.-36-89A>C)
n.214-89A>C
c.-254-89A>C (n.-254-89A>C)
c.-470-89A>C (n.-470-89A>C)
n.66-89A>C
c.749A>C (p.Lys250Thr)
n.235-89A>C
n.896A>C
c.31-89A>C (n.31-89A>C)
n.921A>C
c.418-89A>C (n.418-89A>C)
5g.177135852A>GCA362295534NSD1c.-36-89A>G (n.-36-89A>G)
n.214-89A>G
c.-254-89A>G (n.-254-89A>G)
c.-470-89A>G (n.-470-89A>G)
n.66-89A>G
c.749A>G (p.Lys250Arg)
n.235-89A>G
n.896A>G
c.31-89A>G (n.31-89A>G)
n.921A>G
c.418-89A>G (n.418-89A>G)
5g.177135852A>TCA362295536NSD1c.-36-89A>T (n.-36-89A>T)
n.214-89A>T
c.-254-89A>T (n.-254-89A>T)
c.-470-89A>T (n.-470-89A>T)
n.66-89A>T
c.749A>T (p.Lys250Ile)
n.235-89A>T
n.896A>T
c.31-89A>T (n.31-89A>T)
n.921A>T
c.418-89A>T (n.418-89A>T)
5g.177135852_177135855delinsAAGCCA1603513371NSD1c.-36-89_-36-86delinsAAGC (n.-36-89_-36-86delinsAAGC)
n.214-89_214-86delinsAAGC
c.-254-89_-254-86delinsAAGC (n.-254-89_-254-86delinsAAGC)
c.-470-89_-470-86delinsAAGC (n.-470-89_-470-86delinsAAGC)
n.66-89_66-86delinsAAGC
c.749_752delinsAAGC (p.Lys250=)
n.235-89_235-86delinsAAGC
n.896_899delinsAAGC
c.31-89_31-86delinsAAGC (n.31-89_31-86delinsAAGC)
n.921_924delinsAAGC
c.418-89_418-86delinsAAGC (n.418-89_418-86delinsAAGC)
5g.177135853A>CCA362295543NSD1c.-36-88A>C (n.-36-88A>C)
n.214-88A>C
c.-254-88A>C (n.-254-88A>C)
c.-470-88A>C (n.-470-88A>C)
n.66-88A>C
c.750A>C (p.Lys250Asn)
n.235-88A>C
n.897A>C
c.31-88A>C (n.31-88A>C)
n.922A>C
c.418-88A>C (n.418-88A>C)
5g.177135853A>GCA447959711NSD1c.-36-88A>G (n.-36-88A>G)
n.214-88A>G
c.-254-88A>G (n.-254-88A>G)
c.-470-88A>G (n.-470-88A>G)
n.66-88A>G
c.750A>G (p.Lys250=)
n.235-88A>G
n.897A>G
c.31-88A>G (n.31-88A>G)
n.922A>G
c.418-88A>G (n.418-88A>G)
 dbSNP
5g.177135853A>TCA362295541NSD1c.-36-88A>T (n.-36-88A>T)
n.214-88A>T
c.-254-88A>T (n.-254-88A>T)
c.-470-88A>T (n.-470-88A>T)
n.66-88A>T
c.750A>T (p.Lys250Asn)
n.235-88A>T
n.897A>T
c.31-88A>T (n.31-88A>T)
n.922A>T
c.418-88A>T (n.418-88A>T)
5g.177135856_177135858delCA223706NSD1c.-36-85_-36-83del (n.-36-85_-36-83del)
n.214-85_214-83del
c.-254-85_-254-83del (n.-254-85_-254-83del)
c.-470-85_-470-83del (n.-470-85_-470-83del)
n.66-85_66-83del
c.753_755del (p.Ala252del)
n.235-85_235-83del
n.900_902del
c.31-85_31-83del (n.31-85_31-83del)
n.925_927del
c.418-85_418-83del (n.418-85_418-83del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135854G>ACA3576943NSD1c.-36-87G>A (n.-36-87G>A)
n.214-87G>A
c.-254-87G>A (n.-254-87G>A)
c.-470-87G>A (n.-470-87G>A)
n.66-87G>A
c.751G>A (p.Ala251Thr)
n.235-87G>A
n.898G>A
c.31-87G>A (n.31-87G>A)
n.923G>A
c.418-87G>A (n.418-87G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135854G>CCA362295545NSD1c.-36-87G>C (n.-36-87G>C)
n.214-87G>C
c.-254-87G>C (n.-254-87G>C)
c.-470-87G>C (n.-470-87G>C)
n.66-87G>C
c.751G>C (p.Ala251Pro)
n.235-87G>C
n.898G>C
c.31-87G>C (n.31-87G>C)
n.923G>C
c.418-87G>C (n.418-87G>C)
5g.177135854G=CA1603513372NSD1c.-36-87G= (n.-36-87G=)
n.214-87G=
c.-254-87G= (n.-254-87G=)
c.-470-87G= (n.-470-87G=)
n.66-87G=
c.751G= (p.Ala251=)
n.235-87G=
n.898G=
c.31-87G= (n.31-87G=)
n.923G=
c.418-87G= (n.418-87G=)
5g.177135854G>TCA362295546NSD1c.-36-87G>T (n.-36-87G>T)
n.214-87G>T
c.-254-87G>T (n.-254-87G>T)
c.-470-87G>T (n.-470-87G>T)
n.66-87G>T
c.751G>T (p.Ala251Ser)
n.235-87G>T
n.898G>T
c.31-87G>T (n.31-87G>T)
n.923G>T
c.418-87G>T (n.418-87G>T)
5g.177135855C>ACA362295547NSD1c.-36-86C>A (n.-36-86C>A)
n.214-86C>A
c.-254-86C>A (n.-254-86C>A)
c.-470-86C>A (n.-470-86C>A)
n.66-86C>A
c.752C>A (p.Ala251Glu)
n.235-86C>A
n.899C>A
c.31-86C>A (n.31-86C>A)
n.924C>A
c.418-86C>A (n.418-86C>A)
 dbSNP
5g.177135855C=CA1603513373NSD1c.-36-86C= (n.-36-86C=)
n.214-86C=
c.-254-86C= (n.-254-86C=)
c.-470-86C= (n.-470-86C=)
n.66-86C=
c.752C= (p.Ala251=)
n.235-86C=
n.899C=
c.31-86C= (n.31-86C=)
n.924C=
c.418-86C= (n.418-86C=)
5g.177135855C>GCA362295548NSD1c.-36-86C>G (n.-36-86C>G)
n.214-86C>G
c.-254-86C>G (n.-254-86C>G)
c.-470-86C>G (n.-470-86C>G)
n.66-86C>G
c.752C>G (p.Ala251Gly)
n.235-86C>G
n.899C>G
c.31-86C>G (n.31-86C>G)
n.924C>G
c.418-86C>G (n.418-86C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135855C>TCA362295550NSD1c.-36-86C>T (n.-36-86C>T)
n.214-86C>T
c.-254-86C>T (n.-254-86C>T)
c.-470-86C>T (n.-470-86C>T)
n.66-86C>T
c.752C>T (p.Ala251Val)
n.235-86C>T
n.899C>T
c.31-86C>T (n.31-86C>T)
n.924C>T
c.418-86C>T (n.418-86C>T)
 dbSNP
5g.177135856A=CA1603513374NSD1c.-36-85A= (n.-36-85A=)
n.214-85A=
c.-254-85A= (n.-254-85A=)
c.-470-85A= (n.-470-85A=)
n.66-85A=
c.753A= (p.Ala251=)
n.235-85A=
n.900A=
c.31-85A= (n.31-85A=)
n.925A=
c.418-85A= (n.418-85A=)
5g.177135856A>CCA447959714NSD1c.-36-85A>C (n.-36-85A>C)
n.214-85A>C
c.-254-85A>C (n.-254-85A>C)
c.-470-85A>C (n.-470-85A>C)
n.66-85A>C
c.753A>C (p.Ala251=)
n.235-85A>C
n.900A>C
c.31-85A>C (n.31-85A>C)
n.925A>C
c.418-85A>C (n.418-85A>C)
5g.177135856A>GCA447959712NSD1c.-36-85A>G (n.-36-85A>G)
n.214-85A>G
c.-254-85A>G (n.-254-85A>G)
c.-470-85A>G (n.-470-85A>G)
n.66-85A>G
c.753A>G (p.Ala251=)
n.235-85A>G
n.900A>G
c.31-85A>G (n.31-85A>G)
n.925A>G
c.418-85A>G (n.418-85A>G)
 gnomAD v4
5g.177135856A>TCA447959713NSD1c.-36-85A>T (n.-36-85A>T)
n.214-85A>T
c.-254-85A>T (n.-254-85A>T)
c.-470-85A>T (n.-470-85A>T)
n.66-85A>T
c.753A>T (p.Ala251=)
n.235-85A>T
n.900A>T
c.31-85A>T (n.31-85A>T)
n.925A>T
c.418-85A>T (n.418-85A>T)
5g.177135856_177135857insTTCA1084798806NSD1c.-36-85_-36-84insTT (n.-36-85_-36-84insTT)
n.214-85_214-84insTT
c.-254-85_-254-84insTT (n.-254-85_-254-84insTT)
c.-470-85_-470-84insTT (n.-470-85_-470-84insTT)
n.66-85_66-84insTT
c.753_754insTT (p.Ala252LeufsTer10)
n.235-85_235-84insTT
n.900_901insTT
c.31-85_31-84insTT (n.31-85_31-84insTT)
n.925_926insTT
c.418-85_418-84insTT (n.418-85_418-84insTT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135857G>ACA362295557NSD1c.-36-84G>A (n.-36-84G>A)
n.214-84G>A
c.-254-84G>A (n.-254-84G>A)
c.-470-84G>A (n.-470-84G>A)
n.66-84G>A
c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.235-84G>A
n.901G>A
c.31-84G>A (n.31-84G>A)
n.926G>A
c.418-84G>A (n.418-84G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135857G>CCA362295554NSD1c.-36-84G>C (n.-36-84G>C)
n.214-84G>C
c.-254-84G>C (n.-254-84G>C)
c.-470-84G>C (n.-470-84G>C)
n.66-84G>C
c.754G>C (p.Ala252Pro)
n.235-84G>C
n.901G>C
c.31-84G>C (n.31-84G>C)
n.926G>C
c.418-84G>C (n.418-84G>C)
 dbSNP
5g.177135857G=CA1603513375NSD1c.-36-84G= (n.-36-84G=)
n.214-84G=
c.-254-84G= (n.-254-84G=)
c.-470-84G= (n.-470-84G=)
n.66-84G=
c.754G= (p.Ala252=)
n.235-84G=
n.901G=
c.31-84G= (n.31-84G=)
n.926G=
c.418-84G= (n.418-84G=)
5g.177135857G>TCA362295552NSD1c.-36-84G>T (n.-36-84G>T)
n.214-84G>T
c.-254-84G>T (n.-254-84G>T)
c.-470-84G>T (n.-470-84G>T)
n.66-84G>T
c.754G>T (p.Ala252Ser)
n.235-84G>T
n.901G>T
c.31-84G>T (n.31-84G>T)
n.926G>T
c.418-84G>T (n.418-84G>T)
 dbSNP
5g.177135857_177135859delinsGCCCA1603513376NSD1c.-36-84_-36-82delinsGCC (n.-36-84_-36-82delinsGCC)
n.214-84_214-82delinsGCC
c.-254-84_-254-82delinsGCC (n.-254-84_-254-82delinsGCC)
c.-470-84_-470-82delinsGCC (n.-470-84_-470-82delinsGCC)
n.66-84_66-82delinsGCC
c.754_756delinsGCC (p.Ala252=)
n.235-84_235-82delinsGCC
n.901_903delinsGCC
c.31-84_31-82delinsGCC (n.31-84_31-82delinsGCC)
n.926_928delinsGCC
c.418-84_418-82delinsGCC (n.418-84_418-82delinsGCC)
5g.177135858C>ACA362295559NSD1c.-36-83C>A (n.-36-83C>A)
n.214-83C>A
c.-254-83C>A (n.-254-83C>A)
c.-470-83C>A (n.-470-83C>A)
n.66-83C>A
c.755C>A (p.Ala252Asp)
n.235-83C>A
n.902C>A
c.31-83C>A (n.31-83C>A)
n.927C>A
c.418-83C>A (n.418-83C>A)
 dbSNP
5g.177135858C=CA1603513377NSD1c.-36-83C= (n.-36-83C=)
n.214-83C=
c.-254-83C= (n.-254-83C=)
c.-470-83C= (n.-470-83C=)
n.66-83C=
c.755C= (p.Ala252=)
n.235-83C=
n.902C=
c.31-83C= (n.31-83C=)
n.927C=
c.418-83C= (n.418-83C=)
5g.177135858C>GCA362295560NSD1c.-36-83C>G (n.-36-83C>G)
n.214-83C>G
c.-254-83C>G (n.-254-83C>G)
c.-470-83C>G (n.-470-83C>G)
n.66-83C>G
c.755C>G (p.Ala252Gly)
n.235-83C>G
n.902C>G
c.31-83C>G (n.31-83C>G)
n.927C>G
c.418-83C>G (n.418-83C>G)
 dbSNP
5g.177135858C>TCA3576944NSD1c.-36-83C>T (n.-36-83C>T)
n.214-83C>T
c.-254-83C>T (n.-254-83C>T)
c.-470-83C>T (n.-470-83C>T)
n.66-83C>T
c.755C>T (p.Ala252Val)
n.235-83C>T
n.902C>T
c.31-83C>T (n.31-83C>T)
n.927C>T
c.418-83C>T (n.418-83C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.177135859_177135860delCA1084798807NSD1c.-36-82_-36-81del (n.-36-82_-36-81del)
n.214-82_214-81del
c.-254-82_-254-81del (n.-254-82_-254-81del)
c.-470-82_-470-81del (n.-470-82_-470-81del)
n.66-82_66-81del
c.756_757del (p.Leu253SerfsTer28)
n.235-82_235-81del
n.903_904del
c.31-82_31-81del (n.31-82_31-81del)
n.928_929del
c.418-82_418-81del (n.418-82_418-81del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135859C>ACA447959715NSD1c.-36-82C>A (n.-36-82C>A)
n.214-82C>A
c.-254-82C>A (n.-254-82C>A)
c.-470-82C>A (n.-470-82C>A)
n.66-82C>A
c.756C>A (p.Ala252=)
n.235-82C>A
n.903C>A
c.31-82C>A (n.31-82C>A)
n.928C>A
c.418-82C>A (n.418-82C>A)
 dbSNP
5g.177135859C=CA1603513378NSD1c.-36-82C= (n.-36-82C=)
n.214-82C=
c.-254-82C= (n.-254-82C=)
c.-470-82C= (n.-470-82C=)
n.66-82C=
c.756C= (p.Ala252=)
n.235-82C=
n.903C=
c.31-82C= (n.31-82C=)
n.928C=
c.418-82C= (n.418-82C=)
5g.177135859C>GCA447959716NSD1c.-36-82C>G (n.-36-82C>G)
n.214-82C>G
c.-254-82C>G (n.-254-82C>G)
c.-470-82C>G (n.-470-82C>G)
n.66-82C>G
c.756C>G (p.Ala252=)
n.235-82C>G
n.903C>G
c.31-82C>G (n.31-82C>G)
n.928C>G
c.418-82C>G (n.418-82C>G)
 dbSNP
5g.177135859C>TCA447959717NSD1c.-36-82C>T (n.-36-82C>T)
n.214-82C>T
c.-254-82C>T (n.-254-82C>T)
c.-470-82C>T (n.-470-82C>T)
n.66-82C>T
c.756C>T (p.Ala252=)
n.235-82C>T
n.903C>T
c.31-82C>T (n.31-82C>T)
n.928C>T
c.418-82C>T (n.418-82C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135860C>ACA362295562NSD1c.-36-81C>A (n.-36-81C>A)
n.214-81C>A
c.-254-81C>A (n.-254-81C>A)
c.-470-81C>A (n.-470-81C>A)
n.66-81C>A
c.757C>A (p.Leu253Ile)
n.235-81C>A
n.904C>A
c.31-81C>A (n.31-81C>A)
n.929C>A
c.418-81C>A (n.418-81C>A)
5g.177135860C=CA1603513379NSD1c.-36-81C= (n.-36-81C=)
n.214-81C=
c.-254-81C= (n.-254-81C=)
c.-470-81C= (n.-470-81C=)
n.66-81C=
c.757C= (p.Leu253=)
n.235-81C=
n.904C=
c.31-81C= (n.31-81C=)
n.929C=
c.418-81C= (n.418-81C=)
5g.177135860C>GCA3576945NSD1c.-36-81C>G (n.-36-81C>G)
n.214-81C>G
c.-254-81C>G (n.-254-81C>G)
c.-470-81C>G (n.-470-81C>G)
n.66-81C>G
c.757C>G (p.Leu253Val)
n.235-81C>G
n.904C>G
c.31-81C>G (n.31-81C>G)
n.929C>G
c.418-81C>G (n.418-81C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135860C>TCA362295566NSD1c.-36-81C>T (n.-36-81C>T)
n.214-81C>T
c.-254-81C>T (n.-254-81C>T)
c.-470-81C>T (n.-470-81C>T)
n.66-81C>T
c.757C>T (p.Leu253Phe)
n.235-81C>T
n.904C>T
c.31-81C>T (n.31-81C>T)
n.929C>T
c.418-81C>T (n.418-81C>T)
 gnomAD v4
5g.177135861T>ACA362295567NSD1c.-36-80T>A (n.-36-80T>A)
n.214-80T>A
c.-254-80T>A (n.-254-80T>A)
c.-470-80T>A (n.-470-80T>A)
n.66-80T>A
c.758T>A (p.Leu253His)
n.235-80T>A
n.905T>A
c.31-80T>A (n.31-80T>A)
n.930T>A
c.418-80T>A (n.418-80T>A)
5g.177135861T>CCA362295568NSD1c.-36-80T>C (n.-36-80T>C)
n.214-80T>C
c.-254-80T>C (n.-254-80T>C)
c.-470-80T>C (n.-470-80T>C)
n.66-80T>C
c.758T>C (p.Leu253Pro)
n.235-80T>C
n.905T>C
c.31-80T>C (n.31-80T>C)
n.930T>C
c.418-80T>C (n.418-80T>C)
5g.177135861T>GCA362295569NSD1c.-36-80T>G (n.-36-80T>G)
n.214-80T>G
c.-254-80T>G (n.-254-80T>G)
c.-470-80T>G (n.-470-80T>G)
n.66-80T>G
c.758T>G (p.Leu253Arg)
n.235-80T>G
n.905T>G
c.31-80T>G (n.31-80T>G)
n.930T>G
c.418-80T>G (n.418-80T>G)
5g.177135862T>ACA447959718NSD1c.-36-79T>A (n.-36-79T>A)
n.214-79T>A
c.-254-79T>A (n.-254-79T>A)
c.-470-79T>A (n.-470-79T>A)
n.66-79T>A
c.759T>A (p.Leu253=)
n.235-79T>A
n.906T>A
c.31-79T>A (n.31-79T>A)
n.931T>A
c.418-79T>A (n.418-79T>A)
5g.177135862T>CCA447959719NSD1c.-36-79T>C (n.-36-79T>C)
n.214-79T>C
c.-254-79T>C (n.-254-79T>C)
c.-470-79T>C (n.-470-79T>C)
n.66-79T>C
c.759T>C (p.Leu253=)
n.235-79T>C
n.906T>C
c.31-79T>C (n.31-79T>C)
n.931T>C
c.418-79T>C (n.418-79T>C)
5g.177135862T>GCA447959720NSD1c.-36-79T>G (n.-36-79T>G)
n.214-79T>G
c.-254-79T>G (n.-254-79T>G)
c.-470-79T>G (n.-470-79T>G)
n.66-79T>G
c.759T>G (p.Leu253=)
n.235-79T>G
n.906T>G
c.31-79T>G (n.31-79T>G)
n.931T>G
c.418-79T>G (n.418-79T>G)
5g.177135863C>ACA362295572NSD1c.-36-78C>A (n.-36-78C>A)
n.214-78C>A
c.-254-78C>A (n.-254-78C>A)
c.-470-78C>A (n.-470-78C>A)
n.66-78C>A
c.760C>A (p.Leu254Ile)
n.235-78C>A
n.907C>A
c.31-78C>A (n.31-78C>A)
n.932C>A
c.418-78C>A (n.418-78C>A)
5g.177135863C=CA1603513380NSD1c.-36-78C= (n.-36-78C=)
n.214-78C=
c.-254-78C= (n.-254-78C=)
c.-470-78C= (n.-470-78C=)
n.66-78C=
c.760C= (p.Leu254=)
n.235-78C=
n.907C=
c.31-78C= (n.31-78C=)
n.932C=
c.418-78C= (n.418-78C=)
5g.177135863C>GCA362295571NSD1c.-36-78C>G (n.-36-78C>G)
n.214-78C>G
c.-254-78C>G (n.-254-78C>G)
c.-470-78C>G (n.-470-78C>G)
n.66-78C>G
c.760C>G (p.Leu254Val)
n.235-78C>G
n.907C>G
c.31-78C>G (n.31-78C>G)
n.932C>G
c.418-78C>G (n.418-78C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135863C>TCA172864NSD1c.-36-78C>T (n.-36-78C>T)
n.214-78C>T
c.-254-78C>T (n.-254-78C>T)
c.-470-78C>T (n.-470-78C>T)
n.66-78C>T
c.760C>T (p.Leu254Phe)
n.235-78C>T
n.907C>T
c.31-78C>T (n.31-78C>T)
n.932C>T
c.418-78C>T (n.418-78C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135864T>ACA362295574NSD1c.-36-77T>A (n.-36-77T>A)
n.214-77T>A
c.-254-77T>A (n.-254-77T>A)
c.-470-77T>A (n.-470-77T>A)
n.66-77T>A
c.761T>A (p.Leu254His)
n.235-77T>A
n.908T>A
c.31-77T>A (n.31-77T>A)
n.933T>A
c.418-77T>A (n.418-77T>A)
5g.177135864T>CCA362295576NSD1c.-36-77T>C (n.-36-77T>C)
n.214-77T>C
c.-254-77T>C (n.-254-77T>C)
c.-470-77T>C (n.-470-77T>C)
n.66-77T>C
c.761T>C (p.Leu254Pro)
n.235-77T>C
n.908T>C
c.31-77T>C (n.31-77T>C)
n.933T>C
c.418-77T>C (n.418-77T>C)
5g.177135864T>GCA362295577NSD1c.-36-77T>G (n.-36-77T>G)
n.214-77T>G
c.-254-77T>G (n.-254-77T>G)
c.-470-77T>G (n.-470-77T>G)
n.66-77T>G
c.761T>G (p.Leu254Arg)
n.235-77T>G
n.908T>G
c.31-77T>G (n.31-77T>G)
n.933T>G
c.418-77T>G (n.418-77T>G)
5g.177135865C>ACA447959721NSD1c.-36-76C>A (n.-36-76C>A)
n.214-76C>A
c.-254-76C>A (n.-254-76C>A)
c.-470-76C>A (n.-470-76C>A)
n.66-76C>A
c.762C>A (p.Leu254=)
n.235-76C>A
n.909C>A
c.31-76C>A (n.31-76C>A)
n.934C>A
c.418-76C>A (n.418-76C>A)
 gnomAD v4
5g.177135865C=CA1603513381NSD1c.-36-76C= (n.-36-76C=)
n.214-76C=
c.-254-76C= (n.-254-76C=)
c.-470-76C= (n.-470-76C=)
n.66-76C=
c.762C= (p.Leu254=)
n.235-76C=
n.909C=
c.31-76C= (n.31-76C=)
n.934C=
c.418-76C= (n.418-76C=)
5g.177135865C>GCA447959722NSD1c.-36-76C>G (n.-36-76C>G)
n.214-76C>G
c.-254-76C>G (n.-254-76C>G)
c.-470-76C>G (n.-470-76C>G)
n.66-76C>G
c.762C>G (p.Leu254=)
n.235-76C>G
n.909C>G
c.31-76C>G (n.31-76C>G)
n.934C>G
c.418-76C>G (n.418-76C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135865C>TCA447959723NSD1c.-36-76C>T (n.-36-76C>T)
n.214-76C>T
c.-254-76C>T (n.-254-76C>T)
c.-470-76C>T (n.-470-76C>T)
n.66-76C>T
c.762C>T (p.Leu254=)
n.235-76C>T
n.909C>T
c.31-76C>T (n.31-76C>T)
n.934C>T
c.418-76C>T (n.418-76C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135866C>ACA362295582NSD1c.-36-75C>A (n.-36-75C>A)
n.214-75C>A
c.-254-75C>A (n.-254-75C>A)
c.-470-75C>A (n.-470-75C>A)
n.66-75C>A
c.763C>A (p.Pro255Thr)
n.235-75C>A
n.910C>A
c.31-75C>A (n.31-75C>A)
n.935C>A
c.418-75C>A (n.418-75C>A)
5g.177135866C=CA1603513382NSD1c.-36-75C= (n.-36-75C=)
n.214-75C=
c.-254-75C= (n.-254-75C=)
c.-470-75C= (n.-470-75C=)
n.66-75C=
c.763C= (p.Pro255=)
n.235-75C=
n.910C=
c.31-75C= (n.31-75C=)
n.935C=
c.418-75C= (n.418-75C=)
5g.177135866C>GCA362295584NSD1c.-36-75C>G (n.-36-75C>G)
n.214-75C>G
c.-254-75C>G (n.-254-75C>G)
c.-470-75C>G (n.-470-75C>G)
n.66-75C>G
c.763C>G (p.Pro255Ala)
n.235-75C>G
n.910C>G
c.31-75C>G (n.31-75C>G)
n.935C>G
c.418-75C>G (n.418-75C>G)
5g.177135866C>TCA362295586NSD1c.-36-75C>T (n.-36-75C>T)
n.214-75C>T
c.-254-75C>T (n.-254-75C>T)
c.-470-75C>T (n.-470-75C>T)
n.66-75C>T
c.763C>T (p.Pro255Ser)
n.235-75C>T
n.910C>T
c.31-75C>T (n.31-75C>T)
n.935C>T
c.418-75C>T (n.418-75C>T)
 dbSNP
5g.177135867C>ACA362295589NSD1c.-36-74C>A (n.-36-74C>A)
n.214-74C>A
c.-254-74C>A (n.-254-74C>A)
c.-470-74C>A (n.-470-74C>A)
n.66-74C>A
c.764C>A (p.Pro255Gln)
n.235-74C>A
n.911C>A
c.31-74C>A (n.31-74C>A)
n.936C>A
c.418-74C>A (n.418-74C>A)
 gnomAD v4
5g.177135867C>GCA362295590NSD1c.-36-74C>G (n.-36-74C>G)
n.214-74C>G
c.-254-74C>G (n.-254-74C>G)
c.-470-74C>G (n.-470-74C>G)
n.66-74C>G
c.764C>G (p.Pro255Arg)
n.235-74C>G
n.911C>G
c.31-74C>G (n.31-74C>G)
n.936C>G
c.418-74C>G (n.418-74C>G)
 gnomAD v4
5g.177135867C>TCA362295591NSD1c.-36-74C>T (n.-36-74C>T)
n.214-74C>T
c.-254-74C>T (n.-254-74C>T)
c.-470-74C>T (n.-470-74C>T)
n.66-74C>T
c.764C>T (p.Pro255Leu)
n.235-74C>T
n.911C>T
c.31-74C>T (n.31-74C>T)
n.936C>T
c.418-74C>T (n.418-74C>T)
5g.177135868A>CCA447959724NSD1c.-36-73A>C (n.-36-73A>C)
n.214-73A>C
c.-254-73A>C (n.-254-73A>C)
c.-470-73A>C (n.-470-73A>C)
n.66-73A>C
c.765A>C (p.Pro255=)
n.235-73A>C
n.912A>C
c.31-73A>C (n.31-73A>C)
n.937A>C
c.418-73A>C (n.418-73A>C)
5g.177135868A>GCA447959725NSD1c.-36-73A>G (n.-36-73A>G)
n.214-73A>G
c.-254-73A>G (n.-254-73A>G)
c.-470-73A>G (n.-470-73A>G)
n.66-73A>G
c.765A>G (p.Pro255=)
n.235-73A>G
n.912A>G
c.31-73A>G (n.31-73A>G)
n.937A>G
c.418-73A>G (n.418-73A>G)
5g.177135868A>TCA447959726NSD1c.-36-73A>T (n.-36-73A>T)
n.214-73A>T
c.-254-73A>T (n.-254-73A>T)
c.-470-73A>T (n.-470-73A>T)
n.66-73A>T
c.765A>T (p.Pro255=)
n.235-73A>T
n.912A>T
c.31-73A>T (n.31-73A>T)
n.937A>T
c.418-73A>T (n.418-73A>T)
5g.177135869G>ACA362295593NSD1c.-36-72G>A (n.-36-72G>A)
n.214-72G>A
c.-254-72G>A (n.-254-72G>A)
c.-470-72G>A (n.-470-72G>A)
n.66-72G>A
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.235-72G>A
n.913G>A
c.31-72G>A (n.31-72G>A)
n.938G>A
c.418-72G>A (n.418-72G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135869G>CCA362295595NSD1c.-36-72G>C (n.-36-72G>C)
n.214-72G>C
c.-254-72G>C (n.-254-72G>C)
c.-470-72G>C (n.-470-72G>C)
n.66-72G>C
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.235-72G>C
n.913G>C
c.31-72G>C (n.31-72G>C)
n.938G>C
c.418-72G>C (n.418-72G>C)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177135869G=CA1603513383NSD1c.-36-72G= (n.-36-72G=)
n.214-72G=
c.-254-72G= (n.-254-72G=)
c.-470-72G= (n.-470-72G=)
n.66-72G=
c.766G= (p.Ala256=)
n.235-72G=
n.913G=
c.31-72G= (n.31-72G=)
n.938G=
c.418-72G= (n.418-72G=)
5g.177135869G>TCA362295596NSD1c.-36-72G>T (n.-36-72G>T)
n.214-72G>T
c.-254-72G>T (n.-254-72G>T)
c.-470-72G>T (n.-470-72G>T)
n.66-72G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.235-72G>T
n.913G>T
c.31-72G>T (n.31-72G>T)
n.938G>T
c.418-72G>T (n.418-72G>T)
5g.177135870C>ACA362295603NSD1c.-36-71C>A (n.-36-71C>A)
n.214-71C>A
c.-254-71C>A (n.-254-71C>A)
c.-470-71C>A (n.-470-71C>A)
n.66-71C>A
c.767C>A (p.Ala256Asp)
n.235-71C>A
n.914C>A
c.31-71C>A (n.31-71C>A)
n.939C>A
c.418-71C>A (n.418-71C>A)
5g.177135870C=CA1603513384NSD1c.-36-71C= (n.-36-71C=)
n.214-71C=
c.-254-71C= (n.-254-71C=)
c.-470-71C= (n.-470-71C=)
n.66-71C=
c.767C= (p.Ala256=)
n.235-71C=
n.914C=
c.31-71C= (n.31-71C=)
n.939C=
c.418-71C= (n.418-71C=)
5g.177135870C>GCA362295601NSD1c.-36-71C>G (n.-36-71C>G)
n.214-71C>G
c.-254-71C>G (n.-254-71C>G)
c.-470-71C>G (n.-470-71C>G)
n.66-71C>G
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.235-71C>G
n.914C>G
c.31-71C>G (n.31-71C>G)
n.939C>G
c.418-71C>G (n.418-71C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135870C>TCA172867NSD1c.-36-71C>T (n.-36-71C>T)
n.214-71C>T
c.-254-71C>T (n.-254-71C>T)
c.-470-71C>T (n.-470-71C>T)
n.66-71C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.235-71C>T
n.914C>T
c.31-71C>T (n.31-71C>T)
n.939C>T
c.418-71C>T (n.418-71C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135874dupCA2769568804NSD1c.-36-67dup (n.-36-67dup)
n.214-67dup
c.-254-67dup (n.-254-67dup)
c.-470-67dup (n.-470-67dup)
n.66-67dup
c.771dup (p.Phe258LeufsTer24)
n.235-67dup
n.918dup
c.31-67dup (n.31-67dup)
n.943dup
c.418-67dup (n.418-67dup)
5g.177135871C>ACA447959728NSD1c.-36-70C>A (n.-36-70C>A)
n.214-70C>A
c.-254-70C>A (n.-254-70C>A)
c.-470-70C>A (n.-470-70C>A)
n.66-70C>A
c.768C>A (p.Ala256=)
n.235-70C>A
n.915C>A
c.31-70C>A (n.31-70C>A)
n.940C>A
c.418-70C>A (n.418-70C>A)
5g.177135871C=CA1603513385NSD1c.-36-70C= (n.-36-70C=)
n.214-70C=
c.-254-70C= (n.-254-70C=)
c.-470-70C= (n.-470-70C=)
n.66-70C=
c.768C= (p.Ala256=)
n.235-70C=
n.915C=
c.31-70C= (n.31-70C=)
n.940C=
c.418-70C= (n.418-70C=)
5g.177135871C>GCA447959727NSD1c.-36-70C>G (n.-36-70C>G)
n.214-70C>G
c.-254-70C>G (n.-254-70C>G)
c.-470-70C>G (n.-470-70C>G)
n.66-70C>G
c.768C>G (p.Ala256=)
n.235-70C>G
n.915C>G
c.31-70C>G (n.31-70C>G)
n.940C>G
c.418-70C>G (n.418-70C>G)
5g.177135871C>TCA132834769NSD1c.-36-70C>T (n.-36-70C>T)
n.214-70C>T
c.-254-70C>T (n.-254-70C>T)
c.-470-70C>T (n.-470-70C>T)
n.66-70C>T
c.768C>T (p.Ala256=)
n.235-70C>T
n.915C>T
c.31-70C>T (n.31-70C>T)
n.940C>T
c.418-70C>T (n.418-70C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.177135872C>ACA362295605NSD1c.-36-69C>A (n.-36-69C>A)
n.214-69C>A
c.-254-69C>A (n.-254-69C>A)
c.-470-69C>A (n.-470-69C>A)
n.66-69C>A
c.769C>A (p.Pro257Thr)
n.235-69C>A
n.916C>A
c.31-69C>A (n.31-69C>A)
n.941C>A
c.418-69C>A (n.418-69C>A)
 gnomAD v4
5g.177135872C=CA1603513386NSD1c.-36-69C= (n.-36-69C=)
n.214-69C=
c.-254-69C= (n.-254-69C=)
c.-470-69C= (n.-470-69C=)
n.66-69C=
c.769C= (p.Pro257=)
n.235-69C=
n.916C=
c.31-69C= (n.31-69C=)
n.941C=
c.418-69C= (n.418-69C=)
5g.177135872C>GCA362295606NSD1c.-36-69C>G (n.-36-69C>G)
n.214-69C>G
c.-254-69C>G (n.-254-69C>G)
c.-470-69C>G (n.-470-69C>G)
n.66-69C>G
c.769C>G (p.Pro257Ala)
n.235-69C>G
n.916C>G
c.31-69C>G (n.31-69C>G)
n.941C>G
c.418-69C>G (n.418-69C>G)
5g.177135872C>TCA362295609NSD1c.-36-69C>T (n.-36-69C>T)
n.214-69C>T
c.-254-69C>T (n.-254-69C>T)
c.-470-69C>T (n.-470-69C>T)
n.66-69C>T
c.769C>T (p.Pro257Ser)
n.235-69C>T
n.916C>T
c.31-69C>T (n.31-69C>T)
n.941C>T
c.418-69C>T (n.418-69C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.177135873C>ACA362295614NSD1c.-36-68C>A (n.-36-68C>A)
n.214-68C>A
c.-254-68C>A (n.-254-68C>A)
c.-470-68C>A (n.-470-68C>A)
n.66-68C>A
c.770C>A (p.Pro257His)
n.235-68C>A
n.917C>A
c.31-68C>A (n.31-68C>A)
n.942C>A
c.418-68C>A (n.418-68C>A)
5g.177135873C>GCA362295615NSD1c.-36-68C>G (n.-36-68C>G)
n.214-68C>G
c.-254-68C>G (n.-254-68C>G)
c.-470-68C>G (n.-470-68C>G)
n.66-68C>G
c.770C>G (p.Pro257Arg)
n.235-68C>G
n.917C>G
c.31-68C>G (n.31-68C>G)
n.942C>G
c.418-68C>G (n.418-68C>G)
 dbSNP
5g.177135873C>TCA362295618NSD1c.-36-68C>T (n.-36-68C>T)
n.214-68C>T
c.-254-68C>T (n.-254-68C>T)
c.-470-68C>T (n.-470-68C>T)
n.66-68C>T
c.770C>T (p.Pro257Leu)
n.235-68C>T
n.917C>T
c.31-68C>T (n.31-68C>T)
n.942C>T
c.418-68C>T (n.418-68C>T)
5g.177135874C>ACA447959729NSD1c.-36-67C>A (n.-36-67C>A)
n.214-67C>A
c.-254-67C>A (n.-254-67C>A)
c.-470-67C>A (n.-470-67C>A)
n.66-67C>A
c.771C>A (p.Pro257=)
n.235-67C>A
n.918C>A
c.31-67C>A (n.31-67C>A)
n.943C>A
c.418-67C>A (n.418-67C>A)
5g.177135874C=CA1603513387NSD1c.-36-67C= (n.-36-67C=)
n.214-67C=
c.-254-67C= (n.-254-67C=)
c.-470-67C= (n.-470-67C=)
n.66-67C=
c.771C= (p.Pro257=)
n.235-67C=
n.918C=
c.31-67C= (n.31-67C=)
n.943C=
c.418-67C= (n.418-67C=)
5g.177135874C>GCA447959730NSD1c.-36-67C>G (n.-36-67C>G)
n.214-67C>G
c.-254-67C>G (n.-254-67C>G)
c.-470-67C>G (n.-470-67C>G)
n.66-67C>G
c.771C>G (p.Pro257=)
n.235-67C>G
n.918C>G
c.31-67C>G (n.31-67C>G)
n.943C>G
c.418-67C>G (n.418-67C>G)
 gnomAD v4
5g.177135874C>TCA447959731NSD1c.-36-67C>T (n.-36-67C>T)
n.214-67C>T
c.-254-67C>T (n.-254-67C>T)
c.-470-67C>T (n.-470-67C>T)
n.66-67C>T
c.771C>T (p.Pro257=)
n.235-67C>T
n.918C>T
c.31-67C>T (n.31-67C>T)
n.943C>T
c.418-67C>T (n.418-67C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135875T>ACA362295620NSD1c.-36-66T>A (n.-36-66T>A)
n.214-66T>A
c.-254-66T>A (n.-254-66T>A)
c.-470-66T>A (n.-470-66T>A)
n.66-66T>A
c.772T>A (p.Phe258Ile)
n.235-66T>A
n.919T>A
c.31-66T>A (n.31-66T>A)
n.944T>A
c.418-66T>A (n.418-66T>A)
5g.177135875T>CCA362295623NSD1c.-36-66T>C (n.-36-66T>C)
n.214-66T>C
c.-254-66T>C (n.-254-66T>C)
c.-470-66T>C (n.-470-66T>C)
n.66-66T>C
c.772T>C (p.Phe258Leu)
n.235-66T>C
n.919T>C
c.31-66T>C (n.31-66T>C)
n.944T>C
c.418-66T>C (n.418-66T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135875T>GCA362295625NSD1c.-36-66T>G (n.-36-66T>G)
n.214-66T>G
c.-254-66T>G (n.-254-66T>G)
c.-470-66T>G (n.-470-66T>G)
n.66-66T>G
c.772T>G (p.Phe258Val)
n.235-66T>G
n.919T>G
c.31-66T>G (n.31-66T>G)
n.944T>G
c.418-66T>G (n.418-66T>G)
5g.177135875T=CA1603513388NSD1c.-36-66T= (n.-36-66T=)
n.214-66T=
c.-254-66T= (n.-254-66T=)
c.-470-66T= (n.-470-66T=)
n.66-66T=
c.772T= (p.Phe258=)
n.235-66T=
n.919T=
c.31-66T= (n.31-66T=)
n.944T=
c.418-66T= (n.418-66T=)
5g.177135876T>ACA362295628NSD1c.-36-65T>A (n.-36-65T>A)
n.214-65T>A
c.-254-65T>A (n.-254-65T>A)
c.-470-65T>A (n.-470-65T>A)
n.66-65T>A
c.773T>A (p.Phe258Tyr)
n.235-65T>A
n.920T>A
c.31-65T>A (n.31-65T>A)
n.945T>A
c.418-65T>A (n.418-65T>A)
5g.177135876T>CCA362295630NSD1c.-36-65T>C (n.-36-65T>C)
n.214-65T>C
c.-254-65T>C (n.-254-65T>C)
c.-470-65T>C (n.-470-65T>C)
n.66-65T>C
c.773T>C (p.Phe258Ser)
n.235-65T>C
n.920T>C
c.31-65T>C (n.31-65T>C)
n.945T>C
c.418-65T>C (n.418-65T>C)
5g.177135876T>GCA362295633NSD1c.-36-65T>G (n.-36-65T>G)
n.214-65T>G
c.-254-65T>G (n.-254-65T>G)
c.-470-65T>G (n.-470-65T>G)
n.66-65T>G
c.773T>G (p.Phe258Cys)
n.235-65T>G
n.920T>G
c.31-65T>G (n.31-65T>G)
n.945T>G
c.418-65T>G (n.418-65T>G)
5g.177135877T>ACA362295636NSD1c.-36-64T>A (n.-36-64T>A)
n.214-64T>A
c.-254-64T>A (n.-254-64T>A)
c.-470-64T>A (n.-470-64T>A)
n.66-64T>A
c.774T>A (p.Phe258Leu)
n.235-64T>A
n.921T>A
c.31-64T>A (n.31-64T>A)
n.946T>A
c.418-64T>A (n.418-64T>A)
5g.177135877T>CCA447959732NSD1c.-36-64T>C (n.-36-64T>C)
n.214-64T>C
c.-254-64T>C (n.-254-64T>C)
c.-470-64T>C (n.-470-64T>C)
n.66-64T>C
c.774T>C (p.Phe258=)
n.235-64T>C
n.921T>C
c.31-64T>C (n.31-64T>C)
n.946T>C
c.418-64T>C (n.418-64T>C)
 gnomAD v4
5g.177135877T>GCA362295638NSD1c.-36-64T>G (n.-36-64T>G)
n.214-64T>G
c.-254-64T>G (n.-254-64T>G)
c.-470-64T>G (n.-470-64T>G)
n.66-64T>G
c.774T>G (p.Phe258Leu)
n.235-64T>G
n.921T>G
c.31-64T>G (n.31-64T>G)
n.946T>G
c.418-64T>G (n.418-64T>G)
5g.177135878T>ACA362295641NSD1c.-36-63T>A (n.-36-63T>A)
n.214-63T>A
c.-254-63T>A (n.-254-63T>A)
c.-470-63T>A (n.-470-63T>A)
n.66-63T>A
c.775T>A (p.Ser259Thr)
n.235-63T>A
n.922T>A
c.31-63T>A (n.31-63T>A)
n.947T>A
c.418-63T>A (n.418-63T>A)
5g.177135878T>CCA362295645NSD1c.-36-63T>C (n.-36-63T>C)
n.214-63T>C
c.-254-63T>C (n.-254-63T>C)
c.-470-63T>C (n.-470-63T>C)
n.66-63T>C
c.775T>C (p.Ser259Pro)
n.235-63T>C
n.922T>C
c.31-63T>C (n.31-63T>C)
n.947T>C
c.418-63T>C (n.418-63T>C)
5g.177135878T>GCA362295644NSD1c.-36-63T>G (n.-36-63T>G)
n.214-63T>G
c.-254-63T>G (n.-254-63T>G)
c.-470-63T>G (n.-470-63T>G)
n.66-63T>G
c.775T>G (p.Ser259Ala)
n.235-63T>G
n.922T>G
c.31-63T>G (n.31-63T>G)
n.947T>G
c.418-63T>G (n.418-63T>G)
5g.177135879C>ACA362295646NSD1c.-36-62C>A (n.-36-62C>A)
n.214-62C>A
c.-254-62C>A (n.-254-62C>A)
c.-470-62C>A (n.-470-62C>A)
n.66-62C>A
c.776C>A (p.Ser259Ter)
n.235-62C>A
n.923C>A
c.31-62C>A (n.31-62C>A)
n.948C>A
c.418-62C>A (n.418-62C>A)
5g.177135879C>GCA362295648NSD1c.-36-62C>G (n.-36-62C>G)
n.214-62C>G
c.-254-62C>G (n.-254-62C>G)
c.-470-62C>G (n.-470-62C>G)
n.66-62C>G
c.776C>G (p.Ser259Ter)
n.235-62C>G
n.923C>G
c.31-62C>G (n.31-62C>G)
n.948C>G
c.418-62C>G (n.418-62C>G)
5g.177135879C>TCA362295651NSD1c.-36-62C>T (n.-36-62C>T)
n.214-62C>T
c.-254-62C>T (n.-254-62C>T)
c.-470-62C>T (n.-470-62C>T)
n.66-62C>T
c.776C>T (p.Ser259Leu)
n.235-62C>T
n.923C>T
c.31-62C>T (n.31-62C>T)
n.948C>T
c.418-62C>T (n.418-62C>T)
 COSMIC COSMIC
5g.177135880A=CA1603513389NSD1c.-36-61A= (n.-36-61A=)
n.214-61A=
c.-254-61A= (n.-254-61A=)
c.-470-61A= (n.-470-61A=)
n.66-61A=
c.777A= (p.Ser259=)
n.235-61A=
n.924A=
c.31-61A= (n.31-61A=)
n.949A=
c.418-61A= (n.418-61A=)
5g.177135880A>CCA447959733NSD1c.-36-61A>C (n.-36-61A>C)
n.214-61A>C
c.-254-61A>C (n.-254-61A>C)
c.-470-61A>C (n.-470-61A>C)
n.66-61A>C
c.777A>C (p.Ser259=)
n.235-61A>C
n.924A>C
c.31-61A>C (n.31-61A>C)
n.949A>C
c.418-61A>C (n.418-61A>C)
5g.177135880A>GCA132834776NSD1c.-36-61A>G (n.-36-61A>G)
n.214-61A>G
c.-254-61A>G (n.-254-61A>G)
c.-470-61A>G (n.-470-61A>G)
n.66-61A>G
c.777A>G (p.Ser259=)
n.235-61A>G
n.924A>G
c.31-61A>G (n.31-61A>G)
n.949A>G
c.418-61A>G (n.418-61A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177135880A>TCA447959734NSD1c.-36-61A>T (n.-36-61A>T)
n.214-61A>T
c.-254-61A>T (n.-254-61A>T)
c.-470-61A>T (n.-470-61A>T)
n.66-61A>T
c.777A>T (p.Ser259=)
n.235-61A>T
n.924A>T
c.31-61A>T (n.31-61A>T)
n.949A>T
c.418-61A>T (n.418-61A>T)
5g.177135881C>ACA362295655NSD1c.-36-60C>A (n.-36-60C>A)
n.214-60C>A
c.-254-60C>A (n.-254-60C>A)
c.-470-60C>A (n.-470-60C>A)
n.66-60C>A
c.778C>A (p.Leu260Ile)
n.235-60C>A
n.925C>A
c.31-60C>A (n.31-60C>A)
n.950C>A
c.418-60C>A (n.418-60C>A)
5g.177135881C=CA1603513390NSD1c.-36-60C= (n.-36-60C=)
n.214-60C=
c.-254-60C= (n.-254-60C=)
c.-470-60C= (n.-470-60C=)
n.66-60C=
c.778C= (p.Leu260=)
n.235-60C=
n.925C=
c.31-60C= (n.31-60C=)
n.950C=
c.418-60C= (n.418-60C=)
5g.177135881C>GCA132834780NSD1c.-36-60C>G (n.-36-60C>G)
n.214-60C>G
c.-254-60C>G (n.-254-60C>G)
c.-470-60C>G (n.-470-60C>G)
n.66-60C>G
c.778C>G (p.Leu260Val)
n.235-60C>G
n.925C>G
c.31-60C>G (n.31-60C>G)
n.950C>G
c.418-60C>G (n.418-60C>G)
 dbSNP
5g.177135881C>TCA447959735NSD1c.-36-60C>T (n.-36-60C>T)
n.214-60C>T
c.-254-60C>T (n.-254-60C>T)
c.-470-60C>T (n.-470-60C>T)
n.66-60C>T
c.778C>T (p.Leu260=)
n.235-60C>T
n.925C>T
c.31-60C>T (n.31-60C>T)
n.950C>T
c.418-60C>T (n.418-60C>T)
5g.177135882T>ACA362295660NSD1c.-36-59T>A (n.-36-59T>A)
n.214-59T>A
c.-254-59T>A (n.-254-59T>A)
c.-470-59T>A (n.-470-59T>A)
n.66-59T>A
c.779T>A (p.Leu260Gln)
n.235-59T>A
n.926T>A
c.31-59T>A (n.31-59T>A)
n.951T>A
c.418-59T>A (n.418-59T>A)
5g.177135882T>CCA362295664NSD1c.-36-59T>C (n.-36-59T>C)
n.214-59T>C
c.-254-59T>C (n.-254-59T>C)
c.-470-59T>C (n.-470-59T>C)
n.66-59T>C
c.779T>C (p.Leu260Pro)
n.235-59T>C
n.926T>C
c.31-59T>C (n.31-59T>C)
n.951T>C
c.418-59T>C (n.418-59T>C)
5g.177135882T>GCA362295665NSD1c.-36-59T>G (n.-36-59T>G)
n.214-59T>G
c.-254-59T>G (n.-254-59T>G)
c.-470-59T>G (n.-470-59T>G)
n.66-59T>G
c.779T>G (p.Leu260Arg)
n.235-59T>G
n.926T>G
c.31-59T>G (n.31-59T>G)
n.951T>G
c.418-59T>G (n.418-59T>G)
5g.177135883A=CA1603513391NSD1c.-36-58A= (n.-36-58A=)
n.214-58A=
c.-254-58A= (n.-254-58A=)
c.-470-58A= (n.-470-58A=)
n.66-58A=
c.780A= (p.Leu260=)
n.235-58A=
n.927A=
c.31-58A= (n.31-58A=)
n.952A=
c.418-58A= (n.418-58A=)
5g.177135883A>CCA3576947NSD1c.-36-58A>C (n.-36-58A>C)
n.214-58A>C
c.-254-58A>C (n.-254-58A>C)
c.-470-58A>C (n.-470-58A>C)
n.66-58A>C
c.780A>C (p.Leu260=)
n.235-58A>C
n.927A>C
c.31-58A>C (n.31-58A>C)
n.952A>C
c.418-58A>C (n.418-58A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135883A>GCA3576946NSD1c.-36-58A>G (n.-36-58A>G)
n.214-58A>G
c.-254-58A>G (n.-254-58A>G)
c.-470-58A>G (n.-470-58A>G)
n.66-58A>G
c.780A>G (p.Leu260=)
n.235-58A>G
n.927A>G
c.31-58A>G (n.31-58A>G)
n.952A>G
c.418-58A>G (n.418-58A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135883A>TCA447959736NSD1c.-36-58A>T (n.-36-58A>T)
n.214-58A>T
c.-254-58A>T (n.-254-58A>T)
c.-470-58A>T (n.-470-58A>T)
n.66-58A>T
c.780A>T (p.Leu260=)
n.235-58A>T
n.927A>T
c.31-58A>T (n.31-58A>T)
n.952A>T
c.418-58A>T (n.418-58A>T)
 dbSNP
5g.177135884G>ACA362295670NSD1c.-36-57G>A (n.-36-57G>A)
n.214-57G>A
c.-254-57G>A (n.-254-57G>A)
c.-470-57G>A (n.-470-57G>A)
n.66-57G>A
c.781G>A (p.Gly261Arg)
n.235-57G>A
n.928G>A
c.31-57G>A (n.31-57G>A)
n.953G>A
c.418-57G>A (n.418-57G>A)
 gnomAD v4
5g.177135884G>CCA362295669NSD1c.-36-57G>C (n.-36-57G>C)
n.214-57G>C
c.-254-57G>C (n.-254-57G>C)
c.-470-57G>C (n.-470-57G>C)
n.66-57G>C
c.781G>C (p.Gly261Arg)
n.235-57G>C
n.928G>C
c.31-57G>C (n.31-57G>C)
n.953G>C
c.418-57G>C (n.418-57G>C)
 dbSNP
5g.177135884G>TCA362295667NSD1c.-36-57G>T (n.-36-57G>T)
n.214-57G>T
c.-254-57G>T (n.-254-57G>T)
c.-470-57G>T (n.-470-57G>T)
n.66-57G>T
c.781G>T (p.Gly261Ter)
n.235-57G>T
n.928G>T
c.31-57G>T (n.31-57G>T)
n.953G>T
c.418-57G>T (n.418-57G>T)
5g.177135885G>ACA362295673NSD1c.-36-56G>A (n.-36-56G>A)
n.214-56G>A
c.-254-56G>A (n.-254-56G>A)
c.-470-56G>A (n.-470-56G>A)
n.66-56G>A
c.782G>A (p.Gly261Glu)
n.235-56G>A
n.929G>A
c.31-56G>A (n.31-56G>A)
n.954G>A
c.418-56G>A (n.418-56G>A)
5g.177135885G>CCA362295675NSD1c.-36-56G>C (n.-36-56G>C)
n.214-56G>C
c.-254-56G>C (n.-254-56G>C)
c.-470-56G>C (n.-470-56G>C)
n.66-56G>C
c.782G>C (p.Gly261Ala)
n.235-56G>C
n.929G>C
c.31-56G>C (n.31-56G>C)
n.954G>C
c.418-56G>C (n.418-56G>C)
5g.177135885G>TCA362295678NSD1c.-36-56G>T (n.-36-56G>T)
n.214-56G>T
c.-254-56G>T (n.-254-56G>T)
c.-470-56G>T (n.-470-56G>T)
n.66-56G>T
c.782G>T (p.Gly261Val)
n.235-56G>T
n.929G>T
c.31-56G>T (n.31-56G>T)
n.954G>T
c.418-56G>T (n.418-56G>T)
5g.177135886A>CCA447959738NSD1c.-36-55A>C (n.-36-55A>C)
n.214-55A>C
c.-254-55A>C (n.-254-55A>C)
c.-470-55A>C (n.-470-55A>C)
n.66-55A>C
c.783A>C (p.Gly261=)
n.235-55A>C
n.930A>C
c.31-55A>C (n.31-55A>C)
n.955A>C
c.418-55A>C (n.418-55A>C)
5g.177135886A>GCA447959739NSD1c.-36-55A>G (n.-36-55A>G)
n.214-55A>G
c.-254-55A>G (n.-254-55A>G)
c.-470-55A>G (n.-470-55A>G)
n.66-55A>G
c.783A>G (p.Gly261=)
n.235-55A>G
n.930A>G
c.31-55A>G (n.31-55A>G)
n.955A>G
c.418-55A>G (n.418-55A>G)
5g.177135886A>TCA447959737NSD1c.-36-55A>T (n.-36-55A>T)
n.214-55A>T
c.-254-55A>T (n.-254-55A>T)
c.-470-55A>T (n.-470-55A>T)
n.66-55A>T
c.783A>T (p.Gly261=)
n.235-55A>T
n.930A>T
c.31-55A>T (n.31-55A>T)
n.955A>T
c.418-55A>T (n.418-55A>T)
5g.177135887G>ACA362295681NSD1c.-36-54G>A (n.-36-54G>A)
n.214-54G>A
c.-254-54G>A (n.-254-54G>A)
c.-470-54G>A (n.-470-54G>A)
n.66-54G>A
c.784G>A (p.Asp262Asn)
n.235-54G>A
n.931G>A
c.31-54G>A (n.31-54G>A)
n.956G>A
c.418-54G>A (n.418-54G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177135887G>CCA362295683NSD1c.-36-54G>C (n.-36-54G>C)
n.214-54G>C
c.-254-54G>C (n.-254-54G>C)
c.-470-54G>C (n.-470-54G>C)
n.66-54G>C
c.784G>C (p.Asp262His)
n.235-54G>C
n.931G>C
c.31-54G>C (n.31-54G>C)
n.956G>C
c.418-54G>C (n.418-54G>C)
5g.177135887G=CA1603513392NSD1c.-36-54G= (n.-36-54G=)
n.214-54G=
c.-254-54G= (n.-254-54G=)
c.-470-54G= (n.-470-54G=)
n.66-54G=
c.784G= (p.Asp262=)
n.235-54G=
n.931G=
c.31-54G= (n.31-54G=)
n.956G=
c.418-54G= (n.418-54G=)
5g.177135887G>TCA362295685NSD1c.-36-54G>T (n.-36-54G>T)
n.214-54G>T
c.-254-54G>T (n.-254-54G>T)
c.-470-54G>T (n.-470-54G>T)
n.66-54G>T
c.784G>T (p.Asp262Tyr)
n.235-54G>T
n.931G>T
c.31-54G>T (n.31-54G>T)
n.956G>T
c.418-54G>T (n.418-54G>T)
5g.177135887_177135889delinsGACCA1603513393NSD1c.-36-54_-36-52delinsGAC (n.-36-54_-36-52delinsGAC)
n.214-54_214-52delinsGAC
c.-254-54_-254-52delinsGAC (n.-254-54_-254-52delinsGAC)
c.-470-54_-470-52delinsGAC (n.-470-54_-470-52delinsGAC)
n.66-54_66-52delinsGAC
c.784_786delinsGAC (p.Asp262=)
n.235-54_235-52delinsGAC
n.931_933delinsGAC
c.31-54_31-52delinsGAC (n.31-54_31-52delinsGAC)
n.956_958delinsGAC
c.418-54_418-52delinsGAC (n.418-54_418-52delinsGAC)
5g.177135888A=CA1603513395NSD1c.-36-53A= (n.-36-53A=)
n.214-53A=
c.-254-53A= (n.-254-53A=)
c.-470-53A= (n.-470-53A=)
n.66-53A=
c.785A= (p.Asp262=)
n.235-53A=
n.932A=
c.31-53A= (n.31-53A=)
n.957A=
c.418-53A= (n.418-53A=)
5g.177135888A>CCA362295687NSD1c.-36-53A>C (n.-36-53A>C)
n.214-53A>C
c.-254-53A>C (n.-254-53A>C)
c.-470-53A>C (n.-470-53A>C)
n.66-53A>C
c.785A>C (p.Asp262Ala)
n.235-53A>C
n.932A>C
c.31-53A>C (n.31-53A>C)
n.957A>C
c.418-53A>C (n.418-53A>C)
5g.177135888A>GCA132834796NSD1c.-36-53A>G (n.-36-53A>G)
n.214-53A>G
c.-254-53A>G (n.-254-53A>G)
c.-470-53A>G (n.-470-53A>G)
n.66-53A>G
c.785A>G (p.Asp262Gly)
n.235-53A>G
n.932A>G
c.31-53A>G (n.31-53A>G)
n.957A>G
c.418-53A>G (n.418-53A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135888A>TCA362295691NSD1c.-36-53A>T (n.-36-53A>T)
n.214-53A>T
c.-254-53A>T (n.-254-53A>T)
c.-470-53A>T (n.-470-53A>T)
n.66-53A>T
c.785A>T (p.Asp262Val)
n.235-53A>T
n.932A>T
c.31-53A>T (n.31-53A>T)
n.957A>T
c.418-53A>T (n.418-53A>T)
5g.177135891_177135892delCA1603513394NSD1c.-36-50_-36-49del (n.-36-50_-36-49del)
n.214-50_214-49del
c.-254-50_-254-49del (n.-254-50_-254-49del)
c.-470-50_-470-49del (n.-470-50_-470-49del)
n.66-50_66-49del
c.788_789del (p.Thr263LysfsTer18)
n.235-50_235-49del
n.935_936del
c.31-50_31-49del (n.31-50_31-49del)
n.960_961del
c.418-50_418-49del (n.418-50_418-49del)
 ClinVar dbSNP
5g.177135889C>ACA362295693NSD1c.-36-52C>A (n.-36-52C>A)
n.214-52C>A
c.-254-52C>A (n.-254-52C>A)
c.-470-52C>A (n.-470-52C>A)
n.66-52C>A
c.786C>A (p.Asp262Glu)
n.235-52C>A
n.933C>A
c.31-52C>A (n.31-52C>A)
n.958C>A
c.418-52C>A (n.418-52C>A)
5g.177135889C=CA1603513396NSD1c.-36-52C= (n.-36-52C=)
n.214-52C=
c.-254-52C= (n.-254-52C=)
c.-470-52C= (n.-470-52C=)
n.66-52C=
c.786C= (p.Asp262=)
n.235-52C=
n.933C=
c.31-52C= (n.31-52C=)
n.958C=
c.418-52C= (n.418-52C=)
5g.177135889C>GCA362295696NSD1c.-36-52C>G (n.-36-52C>G)
n.214-52C>G
c.-254-52C>G (n.-254-52C>G)
c.-470-52C>G (n.-470-52C>G)
n.66-52C>G
c.786C>G (p.Asp262Glu)
n.235-52C>G
n.933C>G
c.31-52C>G (n.31-52C>G)
n.958C>G
c.418-52C>G (n.418-52C>G)
5g.177135889C>TCA3576948NSD1c.-36-52C>T (n.-36-52C>T)
n.214-52C>T
c.-254-52C>T (n.-254-52C>T)
c.-470-52C>T (n.-470-52C>T)
n.66-52C>T
c.786C>T (p.Asp262=)
n.235-52C>T
n.933C>T
c.31-52C>T (n.31-52C>T)
n.958C>T
c.418-52C>T (n.418-52C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135890A=CA1603513397NSD1c.-36-51A= (n.-36-51A=)
n.214-51A=
c.-254-51A= (n.-254-51A=)
c.-470-51A= (n.-470-51A=)
n.66-51A=
c.787A= (p.Thr263=)
n.235-51A=
n.934A=
c.31-51A= (n.31-51A=)
n.959A=
c.418-51A= (n.418-51A=)
5g.177135890A>CCA362295705NSD1c.-36-51A>C (n.-36-51A>C)
n.214-51A>C
c.-254-51A>C (n.-254-51A>C)
c.-470-51A>C (n.-470-51A>C)
n.66-51A>C
c.787A>C (p.Thr263Pro)
n.235-51A>C
n.934A>C
c.31-51A>C (n.31-51A>C)
n.959A>C
c.418-51A>C (n.418-51A>C)
 dbSNP
5g.177135890A>GCA3576949NSD1c.-36-51A>G (n.-36-51A>G)
n.214-51A>G
c.-254-51A>G (n.-254-51A>G)
c.-470-51A>G (n.-470-51A>G)
n.66-51A>G
c.787A>G (p.Thr263Ala)
n.235-51A>G
n.934A>G
c.31-51A>G (n.31-51A>G)
n.959A>G
c.418-51A>G (n.418-51A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177135890A>TCA362295701NSD1c.-36-51A>T (n.-36-51A>T)
n.214-51A>T
c.-254-51A>T (n.-254-51A>T)
c.-470-51A>T (n.-470-51A>T)
n.66-51A>T
c.787A>T (p.Thr263Ser)
n.235-51A>T
n.934A>T
c.31-51A>T (n.31-51A>T)
n.959A>T
c.418-51A>T (n.418-51A>T)
5g.177135891C>ACA362295708NSD1c.-36-50C>A (n.-36-50C>A)
n.214-50C>A
c.-254-50C>A (n.-254-50C>A)
c.-470-50C>A (n.-470-50C>A)
n.66-50C>A
c.788C>A (p.Thr263Lys)
n.235-50C>A
n.935C>A
c.31-50C>A (n.31-50C>A)
n.960C>A
c.418-50C>A (n.418-50C>A)
 dbSNP
5g.177135891C>GCA362295710NSD1c.-36-50C>G (n.-36-50C>G)
n.214-50C>G
c.-254-50C>G (n.-254-50C>G)
c.-470-50C>G (n.-470-50C>G)
n.66-50C>G
c.788C>G (p.Thr263Arg)
n.235-50C>G
n.935C>G
c.31-50C>G (n.31-50C>G)
n.960C>G
c.418-50C>G (n.418-50C>G)
5g.177135891C>TCA362295712NSD1c.-36-50C>T (n.-36-50C>T)
n.214-50C>T
c.-254-50C>T (n.-254-50C>T)
c.-470-50C>T (n.-470-50C>T)
n.66-50C>T
c.788C>T (p.Thr263Ile)
n.235-50C>T
n.935C>T
c.31-50C>T (n.31-50C>T)
n.960C>T
c.418-50C>T (n.418-50C>T)

Number of alleles fetched