Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.171847_181556delCA916083461 ClinVar
16g.172001_181401delCA916083462 ClinVar
16g.172005_177200delCA16602274 ClinVar
16g.173384_177187delCA16602246 ClinVar
16g.177069A>CCA393995425HBA1c.236A>C (p.Asn79Thr)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
n.372A>C
n.205A>C
16g.177069A>GCA393995426HBA1c.236A>G (p.Asn79Ser)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
n.372A>G
n.205A>G
16g.177069A>TCA393995428HBA1c.236A>T (p.Asn79Ile)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
n.372A>T
n.205A>T
16g.177069_177070delinsACCA2200883075HBA1c.236_237delinsAC (p.Asn79=)
c.140_141delinsAC (p.Asn47=)
n.372_373delinsAC
n.205_206delinsAC
16g.177070delCA7770248HBA1c.237del (p.Asn79LysfsTer6)
c.141del (p.Asn47LysfsTer6)
n.373del
n.206del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177070C>ACA393995430HBA1c.237C>A (p.Asn79Lys)
c.141C>A (p.Asn47Lys)
n.373C>A
n.206C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177070C=CA2200883076HBA1c.237C= (p.Asn79=)
c.141C= (p.Asn47=)
n.373C=
n.206C=
16g.177070C>GCA125895HBA1c.237C>G (p.Asn79Lys)
c.141C>G (p.Asn47Lys)
n.373C>G
n.206C>G
 ClinVar dbSNP
16g.177070C>TCA492994608HBA1c.237C>T (p.Asn79=)
c.141C>T (p.Asn47=)
n.373C>T
n.206C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177071G>ACA125983HBA1c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.374G>A
n.207G>A
 ClinVar dbSNP
16g.177071G>CCA393995435HBA1c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
n.374G>C
n.207G>C
16g.177071G=CA2200883077HBA1c.238G= (p.Ala80=)
c.142G= (p.Ala48=)
n.374G=
n.207G=
16g.177071G>TCA393995437HBA1c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
n.374G>T
n.207G>T
16g.177072C>ACA393995441HBA1c.239C>A (p.Ala80Glu)
c.143C>A (p.Ala48Glu)
n.375C>A
n.208C>A
16g.177072C=CA2200883078HBA1c.239C= (p.Ala80=)
c.143C= (p.Ala48=)
n.375C=
n.208C=
16g.177072C>GCA038224HBA1c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
n.375C>G
n.208C>G
 dbSNP
16g.177072C>TCA393995439HBA1c.239C>T (p.Ala80Val)
c.143C>T (p.Ala48Val)
n.375C>T
n.208C>T
16g.177073G>ACA7770249HBA1c.240G>A (p.Ala80=)
c.144G>A (p.Ala48=)
n.376G>A
n.209G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.177073G>CCA492994614HBA1c.240G>C (p.Ala80=)
c.144G>C (p.Ala48=)
n.376G>C
n.209G>C
 gnomAD v4
16g.177073G=CA2200883079HBA1c.240G= (p.Ala80=)
c.144G= (p.Ala48=)
n.376G=
n.209G=
16g.177073G>TCA492994613HBA1c.240G>T (p.Ala80=)
c.144G>T (p.Ala48=)
n.376G>T
n.209G>T
 gnomAD v4
16g.177074C>ACA393995447HBA1c.241C>A (p.Leu81Met)
c.145C>A (p.Leu49Met)
n.377C>A
n.210C>A
16g.177074C>GCA393995445HBA1c.241C>G (p.Leu81Val)
c.145C>G (p.Leu49Val)
n.377C>G
n.210C>G
16g.177074C>TCA492994615HBA1c.241C>T (p.Leu81=)
c.145C>T (p.Leu49=)
n.377C>T
n.210C>T
16g.177075T>ACA393995449HBA1c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.146T>A (p.Leu49Gln)
n.378T>A
n.211T>A
16g.177075T>CCA393995450HBA1c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.378T>C
n.211T>C
16g.177075T>GCA125672HBA1c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
n.378T>G
n.211T>G
 ClinVar dbSNP
16g.177075T=CA2200883080HBA1c.242T= (p.Leu81=)
c.146T= (p.Leu49=)
n.378T=
n.211T=
16g.177076G>ACA492994617HBA1c.243G>A (p.Leu81=)
c.147G>A (p.Leu49=)
n.379G>A
n.212G>A
16g.177076G>CCA492994619HBA1c.243G>C (p.Leu81=)
c.147G>C (p.Leu49=)
n.379G>C
n.212G>C
16g.177076G>TCA492994621HBA1c.243G>T (p.Leu81=)
c.147G>T (p.Leu49=)
n.379G>T
n.212G>T
16g.177077T>ACA393995454HBA1c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
n.380T>A
n.213T>A
16g.177077T>CCA393995455HBA1c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
n.380T>C
n.213T>C
16g.177077T>GCA393995457HBA1c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
n.380T>G
n.213T>G
16g.177078C>ACA393995459HBA1c.245C>A (p.Ser82Tyr)
c.149C>A (p.Ser50Tyr)
n.381C>A
n.214C>A
 gnomAD v4
16g.177078C=CA2200883081HBA1c.245C= (p.Ser82=)
c.149C= (p.Ser50=)
n.381C=
n.214C=
16g.177078C>GCA125837HBA1c.245C>G (p.Ser82Cys)
c.149C>G (p.Ser50Cys)
n.381C>G
n.214C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177078C>TCA393995461HBA1c.245C>T (p.Ser82Phe)
c.149C>T (p.Ser50Phe)
n.381C>T
n.214C>T
16g.177078_177087delinsCCGCCCTGAGCA2200883082HBA1c.245_254delinsCCGCCCTGAG (p.Ser82=)
c.149_158delinsCCGCCCTGAG (p.Ser50=)
n.381_390delinsCCGCCCTGAG
n.214_223delinsCCGCCCTGAG
16g.177079C>ACA492994624HBA1c.246C>A (p.Ser82=)
c.150C>A (p.Ser50=)
n.382C>A
n.215C>A
16g.177079C=CA2200883083HBA1c.246C= (p.Ser82=)
c.150C= (p.Ser50=)
n.382C=
n.215C=
16g.177079C>GCA492994625HBA1c.246C>G (p.Ser82=)
c.150C>G (p.Ser50=)
n.382C>G
n.215C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177079C>TCA492994626HBA1c.246C>T (p.Ser82=)
c.150C>T (p.Ser50=)
n.382C>T
n.215C>T
16g.177081_177089delCA276416957HBA1c.248_256del (p.Ala83_Ser85del)
c.152_160del (p.Ala51_Ser53del)
n.384_392del
n.217_225del
 dbSNP
16g.177080G>ACA276416959HBA1c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
n.383G>A
n.216G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.177080G>CCA393995464HBA1c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.151G>C (p.Ala51Pro)
n.383G>C
n.216G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177080G=CA2200883084HBA1c.247G= (p.Ala83=)
c.151G= (p.Ala51=)
n.383G=
n.216G=
16g.177080G>TCA393995466HBA1c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
n.383G>T
n.216G>T
 gnomAD v4
16g.177080_177087delinsTGCACA2695221233HBA1c.247_254delinsTGCA (p.Ala83CysfsTer19)
c.151_158delinsTGCA (p.Ala51CysfsTer19)
n.383_390delinsTGCA
n.216_223delinsTGCA
16g.177081C>ACA125741HBA1c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.152C>A (p.Ala51Asp)
n.384C>A
n.217C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177081C=CA2200883085HBA1c.248C= (p.Ala83=)
c.152C= (p.Ala51=)
n.384C=
n.217C=
16g.177081C>GCA393995469HBA1c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.152C>G (p.Ala51Gly)
n.384C>G
n.217C>G
16g.177081C>TCA393995470HBA1c.248C>T (p.Ala83Val)
c.152C>T (p.Ala51Val)
n.384C>T
n.217C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177082C>ACA492994628HBA1c.249C>A (p.Ala83=)
c.153C>A (p.Ala51=)
n.385C>A
n.218C>A
 gnomAD v4
16g.177082C>GCA492994629HBA1c.249C>G (p.Ala83=)
c.153C>G (p.Ala51=)
n.385C>G
n.218C>G
16g.177082C>TCA492994631HBA1c.249C>T (p.Ala83=)
c.153C>T (p.Ala51=)
n.385C>T
n.218C>T
 gnomAD v4
16g.177083C>ACA393995474HBA1c.250C>A (p.Leu84Met)
c.154C>A (p.Leu52Met)
n.386C>A
n.219C>A
16g.177083C=CA2200883086HBA1c.250C= (p.Leu84=)
c.154C= (p.Leu52=)
n.386C=
n.219C=
16g.177083C>GCA393995475HBA1c.250C>G (p.Leu84Val)
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.386C>G
n.219C>G
16g.177083C>TCA7770250HBA1c.250C>T (p.Leu84=)
c.154C>T (p.Leu52=)
n.386C>T
n.219C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177084T>ACA393995479HBA1c.251T>A (p.Leu84Gln)
c.155T>A (p.Leu52Gln)
n.387T>A
n.220T>A
16g.177084T>CCA393995482HBA1c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.387T>C
n.220T>C
 gnomAD v4
16g.177084T>GCA393995485HBA1c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.387T>G
n.220T>G
16g.177085G>ACA492994635HBA1c.252G>A (p.Leu84=)
c.156G>A (p.Leu52=)
n.388G>A
n.221G>A
16g.177085G>CCA492994636HBA1c.252G>C (p.Leu84=)
c.156G>C (p.Leu52=)
n.388G>C
n.221G>C
16g.177085G=CA2200883087HBA1c.252G= (p.Leu84=)
c.156G= (p.Leu52=)
n.388G=
n.221G=
16g.177085G>TCA492994637HBA1c.252G>T (p.Leu84=)
c.156G>T (p.Leu52=)
n.388G>T
n.221G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.177086A=CA2200883088HBA1c.253A= (p.Ser85=)
c.157A= (p.Ser53=)
n.389A=
n.222A=
16g.177086A>CCA125719HBA1c.253A>C (p.Ser85Arg)
c.157A>C (p.Ser53Arg)
n.389A>C
n.222A>C
 ClinVar dbSNP
16g.177086A>GCA276416967HBA1c.253A>G (p.Ser85Gly)
c.157A>G (p.Ser53Gly)
n.389A>G
n.222A>G
 dbSNP
16g.177086A>TCA393995490HBA1c.253A>T (p.Ser85Cys)
c.157A>T (p.Ser53Cys)
n.389A>T
n.222A>T
16g.177087G>ACA393995493HBA1c.254G>A (p.Ser85Asn)
c.158G>A (p.Ser53Asn)
n.390G>A
n.223G>A
16g.177087G>CCA393995495HBA1c.254G>C (p.Ser85Thr)
c.158G>C (p.Ser53Thr)
n.390G>C
n.223G>C
16g.177087G>TCA393995498HBA1c.254G>T (p.Ser85Ile)
c.158G>T (p.Ser53Ile)
n.390G>T
n.223G>T
 gnomAD v4
16g.177088C>ACA276416970HBA1c.255C>A (p.Ser85Arg)
c.159C>A (p.Ser53Arg)
n.391C>A
n.224C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177088C=CA2200883089HBA1c.255C= (p.Ser85=)
c.159C= (p.Ser53=)
n.391C=
n.224C=
16g.177088C>GCA276416971HBA1c.255C>G (p.Ser85Arg)
c.159C>G (p.Ser53Arg)
n.391C>G
n.224C>G
 dbSNP
16g.177088C>TCA492994639HBA1c.255C>T (p.Ser85=)
c.159C>T (p.Ser53=)
n.391C>T
n.224C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177089G>ACA125733HBA1c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.160G>A (p.Asp54Asn)
n.392G>A
n.225G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177089G>CCA276416974HBA1c.256G>C (p.Asp86His)
c.160G>C (p.Asp54His)
n.392G>C
n.225G>C
 ClinVar dbSNP
16g.177089G=CA2200883090HBA1c.256G= (p.Asp86=)
c.160G= (p.Asp54=)
n.392G=
n.225G=
16g.177089G>TCA125676HBA1c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
n.392G>T
n.225G>T
 ClinVar dbSNP
16g.177090A=CA2200883091HBA1c.257A= (p.Asp86=)
c.161A= (p.Asp54=)
n.393A=
n.226A=
16g.177090A>CCA393995508HBA1c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.161A>C (p.Asp54Ala)
n.393A>C
n.226A>C
16g.177090A>GCA393995511HBA1c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.161A>G (p.Asp54Gly)
n.393A>G
n.226A>G
16g.177090A>TCA393995513HBA1c.257A>T (p.Asp86Val)
c.161A>T (p.Asp54Val)
n.393A>T
n.226A>T
 ClinVar dbSNP
16g.177091C>ACA276416976HBA1c.258C>A (p.Asp86Glu)
c.162C>A (p.Asp54Glu)
n.394C>A
n.227C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.177091C=CA2200883092HBA1c.258C= (p.Asp86=)
c.162C= (p.Asp54=)
n.394C=
n.227C=
16g.177091C>GCA276416978HBA1c.258C>G (p.Asp86Glu)
c.162C>G (p.Asp54Glu)
n.394C>G
n.227C>G
 dbSNP
16g.177091C>TCA492994647HBA1c.258C>T (p.Asp86=)
c.162C>T (p.Asp54=)
n.394C>T
n.227C>T
 gnomAD v4
16g.177092C>ACA393995516HBA1c.259C>A (p.Leu87Met)
c.163C>A (p.Leu55Met)
n.395C>A
n.228C>A
16g.177092C=CA2200883093HBA1c.259C= (p.Leu87=)
c.163C= (p.Leu55=)
n.395C=
n.228C=
16g.177092C>GCA276416979HBA1c.259C>G (p.Leu87Val)
c.163C>G (p.Leu55Val)
n.395C>G
n.228C>G
 dbSNP
16g.177092C>TCA492994651HBA1c.259C>T (p.Leu87=)
c.163C>T (p.Leu55=)
n.395C>T
n.228C>T
16g.177093T>ACA393995519HBA1c.260T>A (p.Leu87Gln)
c.164T>A (p.Leu55Gln)
n.396T>A
n.229T>A
16g.177093T>CCA393995521HBA1c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
n.396T>C
n.229T>C
 gnomAD v4
16g.177093T>GCA125833HBA1c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
n.396T>G
n.229T>G
 ClinVar dbSNP
16g.177093T=CA2200883094HBA1c.260T= (p.Leu87=)
c.164T= (p.Leu55=)
n.396T=
n.229T=
16g.177094G>ACA492994654HBA1c.261G>A (p.Leu87=)
c.165G>A (p.Leu55=)
n.397G>A
n.230G>A
 gnomAD v4
16g.177094G>CCA492994655HBA1c.261G>C (p.Leu87=)
c.165G>C (p.Leu55=)
n.397G>C
n.230G>C
16g.177094G>TCA492994652HBA1c.261G>T (p.Leu87=)
c.165G>T (p.Leu55=)
n.397G>T
n.230G>T
 gnomAD v4
16g.177095C>ACA126025HBA1c.262C>A (p.His88Asn)
c.166C>A (p.His56Asn)
n.398C>A
n.231C>A
 ClinVar dbSNP
16g.177095C=CA2200883095HBA1c.262C= (p.His88=)
c.166C= (p.His56=)
n.398C=
n.231C=
16g.177095C>GCA276416983HBA1c.262C>G (p.His88Asp)
c.166C>G (p.His56Asp)
n.398C>G
n.231C>G
 dbSNP
16g.177095C>TCA125819HBA1c.262C>T (p.His88Tyr)
c.166C>T (p.His56Tyr)
n.398C>T
n.231C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177096delCA2695221234HBA1c.263del (p.His88ProfsTer15)
c.167del (p.His56ProfsTer15)
n.399del
n.232del
16g.177096A=CA2200883096HBA1c.263A= (p.His88=)
c.167A= (p.His56=)
n.399A=
n.232A=
16g.177096A>CCA276416985HBA1c.263A>C (p.His88Pro)
c.167A>C (p.His56Pro)
n.399A>C
n.232A>C
 dbSNP
16g.177096A>GCA125761HBA1c.263A>G (p.His88Arg)
c.167A>G (p.His56Arg)
n.399A>G
n.232A>G
 ClinVar dbSNP
16g.177096A>TCA393995530HBA1c.263A>T (p.His88Leu)
c.167A>T (p.His56Leu)
n.399A>T
n.232A>T
16g.177097C>ACA393995532HBA1c.264C>A (p.His88Gln)
c.168C>A (p.His56Gln)
n.400C>A
n.233C>A
 gnomAD v4
16g.177097C=CA2200883097HBA1c.264C= (p.His88=)
c.168C= (p.His56=)
n.400C=
n.233C=
16g.177097C>GCA393995533HBA1c.264C>G (p.His88Gln)
c.168C>G (p.His56Gln)
n.400C>G
n.233C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177097C>TCA492994658HBA1c.264C>T (p.His88=)
c.168C>T (p.His56=)
n.400C>T
n.233C>T
 gnomAD v4
16g.177100_177101delCA2630739878HBA1c.267_268del (p.His90GlnfsTer?)
c.171_172del (p.His58GlnfsTer?)
n.403_404del
n.236_237del
 gnomAD v4
16g.177098G>ACA393995534HBA1c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
n.401G>A
n.234G>A
16g.177098G>CCA393995535HBA1c.265G>C (p.Ala89Pro)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
n.401G>C
n.234G>C
16g.177098G=CA2200883098HBA1c.265G= (p.Ala89=)
c.169G= (p.Ala57=)
n.401G=
n.234G=
16g.177098G>TCA125813HBA1c.265G>T (p.Ala89Ser)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
n.401G>T
n.234G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177099C>ACA276416988HBA1c.266C>A (p.Ala89Glu)
c.170C>A (p.Ala57Glu)
n.402C>A
n.235C>A
 dbSNP
16g.177099C=CA2200883099HBA1c.266C= (p.Ala89=)
c.170C= (p.Ala57=)
n.402C=
n.235C=
16g.177099C>GCA276416989HBA1c.266C>G (p.Ala89Gly)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
n.402C>G
n.235C>G
 dbSNP
16g.177099C>TCA276416991HBA1c.266C>T (p.Ala89Val)
c.170C>T (p.Ala57Val)
n.402C>T
n.235C>T
 dbSNP
16g.177100G>ACA492994668HBA1c.267G>A (p.Ala89=)
c.171G>A (p.Ala57=)
n.403G>A
n.236G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177100G>CCA492994666HBA1c.267G>C (p.Ala89=)
c.171G>C (p.Ala57=)
n.403G>C
n.236G>C
16g.177100G=CA2200883100HBA1c.267G= (p.Ala89=)
c.171G= (p.Ala57=)
n.403G=
n.236G=
16g.177100G>TCA492994667HBA1c.267G>T (p.Ala89=)
c.171G>T (p.Ala57=)
n.403G>T
n.236G>T
 gnomAD v4
16g.177101C>ACA393995541HBA1c.268C>A (p.His90Asn)
c.172C>A (p.His58Asn)
n.404C>A
n.237C>A
 gnomAD v4
16g.177101C=CA2200883101HBA1c.268C= (p.His90=)
c.172C= (p.His58=)
n.404C=
n.237C=
16g.177101C>GCA393995543HBA1c.268C>G (p.His90Asp)
c.172C>G (p.His58Asp)
n.404C>G
n.237C>G
16g.177101C>TCA126015HBA1c.268C>T (p.His90Tyr)
c.172C>T (p.His58Tyr)
n.404C>T
n.237C>T
 ClinVar dbSNP
16g.177102A=CA2200883102HBA1c.269A= (p.His90=)
c.173A= (p.His58=)
n.405A=
n.238A=
16g.177102A>CCA126017HBA1c.269A>C (p.His90Pro)
c.173A>C (p.His58Pro)
n.405A>C
n.238A>C
 ClinVar dbSNP
16g.177102A>GCA126019HBA1c.269A>G (p.His90Arg)
c.173A>G (p.His58Arg)
n.405A>G
n.238A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177102A>TCA125945HBA1c.269A>T (p.His90Leu)
c.173A>T (p.His58Leu)
n.405A>T
n.238A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177103C>ACA276416995HBA1c.270C>A (p.His90Gln)
c.174C>A (p.His58Gln)
n.406C>A
n.239C>A
 dbSNP
16g.177103C=CA2200883103HBA1c.270C= (p.His90=)
c.174C= (p.His58=)
n.406C=
n.239C=
16g.177103C>GCA126013HBA1c.270C>G (p.His90Gln)
c.174C>G (p.His58Gln)
n.406C>G
n.239C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177103C>TCA492994676HBA1c.270C>T (p.His90=)
c.174C>T (p.His58=)
n.406C>T
n.239C>T
16g.177104A=CA2200883104HBA1c.271A= (p.Lys91=)
c.175A= (p.Lys59=)
n.407A=
n.240A=
16g.177104A>CCA393995557HBA1c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.407A>C
n.240A>C
16g.177104A>GCA276416997HBA1c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.407A>G
n.240A>G
 dbSNP
16g.177104A>TCA393995559HBA1c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
n.407A>T
n.240A>T
16g.177105A=CA2200883105HBA1c.272A= (p.Lys91=)
c.176A= (p.Lys59=)
n.408A=
n.241A=
16g.177105A>CCA125783HBA1c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
n.408A>C
n.241A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177105A>GCA276416999HBA1c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.408A>G
n.241A>G
 dbSNP
16g.177105A>TCA125749HBA1c.272A>T (p.Lys91Met)
c.176A>T (p.Lys59Met)
n.408A>T
n.241A>T
 ClinVar dbSNP
16g.177106G>ACA492994680HBA1c.273G>A (p.Lys91=)
c.177G>A (p.Lys59=)
n.409G>A
n.242G>A
 gnomAD v4
16g.177106G>CCA125688HBA1c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.177G>C (p.Lys59Asn)
n.409G>C
n.242G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177106G=CA2200883106HBA1c.273G= (p.Lys91=)
c.177G= (p.Lys59=)
n.409G=
n.242G=
16g.177106G>TCA276417004HBA1c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.177G>T (p.Lys59Asn)
n.409G>T
n.242G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.177107C>ACA393995569HBA1c.274C>A (p.Leu92Ile)
c.178C>A (p.Leu60Ile)
n.410C>A
n.243C>A
16g.177107C=CA2200883107HBA1c.274C= (p.Leu92=)
c.178C= (p.Leu60=)
n.410C=
n.243C=
16g.177107C>GCA393995572HBA1c.274C>G (p.Leu92Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.410C>G
n.243C>G
16g.177107C>TCA276417006HBA1c.274C>T (p.Leu92Phe)
c.178C>T (p.Leu60Phe)
n.410C>T
n.243C>T
 dbSNP
16g.177108T>ACA393995574HBA1c.275T>A (p.Leu92His)
c.179T>A (p.Leu60His)
n.411T>A
n.244T>A
16g.177108T>CCA125865HBA1c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.411T>C
n.244T>C
 ClinVar dbSNP
16g.177108T>GCA393995573HBA1c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.411T>G
n.244T>G
16g.177108T=CA2200883108HBA1c.275T= (p.Leu92=)
c.179T= (p.Leu60=)
n.411T=
n.244T=
16g.177109T>ACA492994689HBA1c.276T>A (p.Leu92=)
c.180T>A (p.Leu60=)
n.412T>A
n.245T>A
16g.177109T>CCA492994690HBA1c.276T>C (p.Leu92=)
c.180T>C (p.Leu60=)
n.412T>C
n.245T>C
16g.177109T>GCA492994691HBA1c.276T>G (p.Leu92=)
c.180T>G (p.Leu60=)
n.412T>G
n.245T>G
16g.177110C>ACA492994693HBA1c.277C>A (p.Arg93=)
c.181C>A (p.Arg61=)
n.413C>A
n.246C>A
16g.177110C=CA2200883109HBA1c.277C= (p.Arg93=)
c.181C= (p.Arg61=)
n.413C=
n.246C=
16g.177110C>GCA393995575HBA1c.277C>G (p.Arg93Gly)
c.181C>G (p.Arg61Gly)
n.413C>G
n.246C>G
16g.177110C>TCA125967HBA1c.277C>T (p.Arg93Trp)
c.181C>T (p.Arg61Trp)
n.413C>T
n.246C>T
 ClinVar dbSNP
16g.177111G>ACA125771HBA1c.278G>A (p.Arg93Gln)
c.182G>A (p.Arg61Gln)
n.414G>A
n.247G>A
 ClinVar dbSNP
16g.177111G>CCA276417011HBA1c.278G>C (p.Arg93Pro)
c.182G>C (p.Arg61Pro)
n.414G>C
n.247G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.177111G=CA2200883110HBA1c.278G= (p.Arg93=)
c.182G= (p.Arg61=)
n.414G=
n.247G=
16g.177111G>TCA125697HBA1c.278G>T (p.Arg93Leu)
c.182G>T (p.Arg61Leu)
n.414G>T
n.247G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177112G>ACA492994696HBA1c.279G>A (p.Arg93=)
c.183G>A (p.Arg61=)
n.415G>A
n.248G>A
16g.177112G>CCA492994699HBA1c.279G>C (p.Arg93=)
c.183G>C (p.Arg61=)
n.415G>C
n.248G>C
16g.177112G>TCA492994700HBA1c.279G>T (p.Arg93=)
c.183G>T (p.Arg61=)
n.415G>T
n.248G>T
 gnomAD v4
16g.177116_177136dupCA1139664214HBA1c.283_300+3dup
c.187_204+3dup
n.419_436+3dup
n.252_272dup
 ClinVar
16g.177113G>ACA393995580HBA1c.280G>A (p.Val94Met)
c.184G>A (p.Val62Met)
n.416G>A
n.249G>A
16g.177113G>CCA393995581HBA1c.280G>C (p.Val94Leu)
c.184G>C (p.Val62Leu)
n.416G>C
n.249G>C
16g.177113G>TCA393995583HBA1c.280G>T (p.Val94Leu)
c.184G>T (p.Val62Leu)
n.416G>T
n.249G>T
 gnomAD v4
16g.177114T>ACA393995585HBA1c.281T>A (p.Val94Glu)
c.185T>A (p.Val62Glu)
n.417T>A
n.250T>A
16g.177114T>CCA126009HBA1c.281T>C (p.Val94Ala)
c.185T>C (p.Val62Ala)
n.417T>C
n.250T>C
 ClinVar dbSNP
16g.177114T>GCA276417014HBA1c.281T>G (p.Val94Gly)
c.185T>G (p.Val62Gly)
n.417T>G
n.250T>G
 dbSNP
16g.177114T=CA2200883111HBA1c.281T= (p.Val94=)
c.185T= (p.Val62=)
n.417T=
n.250T=
16g.177115G>ACA492994705HBA1c.282G>A (p.Val94=)
c.186G>A (p.Val62=)
n.418G>A
n.251G>A
16g.177115G>CCA492994706HBA1c.282G>C (p.Val94=)
c.186G>C (p.Val62=)
n.418G>C
n.251G>C
16g.177115G>TCA492994704HBA1c.282G>T (p.Val94=)
c.186G>T (p.Val62=)
n.418G>T
n.251G>T
16g.177116G>ACA125907HBA1c.283G>A (p.Asp95Asn)
c.187G>A (p.Asp63Asn)
n.419G>A
n.252G>A
 ClinVar dbSNP
16g.177116G>CCA125899HBA1c.283G>C (p.Asp95His)
c.187G>C (p.Asp63His)
n.419G>C
n.252G>C
 ClinVar dbSNP
16g.177116G=CA2200883112HBA1c.283G= (p.Asp95=)
c.187G= (p.Asp63=)
n.419G=
n.252G=
16g.177116G>TCA125879HBA1c.283G>T (p.Asp95Tyr)
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
n.419G>T
n.252G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177117A=CA2200883113HBA1c.284A= (p.Asp95=)
c.188A= (p.Asp63=)
n.420A=
n.253A=
16g.177117A>CCA276417019HBA1c.284A>C (p.Asp95Ala)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
n.420A>C
n.253A>C
 dbSNP
16g.177117A>GCA125959HBA1c.284A>G (p.Asp95Gly)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
n.420A>G
n.253A>G
 ClinVar dbSNP
16g.177117A>TCA393995591HBA1c.284A>T (p.Asp95Val)
c.188A>T (p.Asp63Val)
n.420A>T
n.253A>T
16g.177118C>ACA393995594HBA1c.285C>A (p.Asp95Glu)
c.189C>A (p.Asp63Glu)
n.421C>A
n.254C>A
16g.177118C=CA2200883114HBA1c.285C= (p.Asp95=)
c.189C= (p.Asp63=)
n.421C=
n.254C=
16g.177118C>GCA125975HBA1c.285C>G (p.Asp95Glu)
c.189C>G (p.Asp63Glu)
n.421C>G
n.254C>G
 ClinVar dbSNP
16g.177118C>TCA492994713HBA1c.285C>T (p.Asp95=)
c.189C>T (p.Asp63=)
n.421C>T
n.254C>T
 gnomAD v4
16g.177119C>ACA125993HBA1c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.190C>A (p.Pro64Thr)
n.422C>A
n.255C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177119C=CA2200883115HBA1c.286C= (p.Pro96=)
c.190C= (p.Pro64=)
n.422C=
n.255C=
16g.177119C>GCA125713HBA1c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.190C>G (p.Pro64Ala)
n.422C>G
n.255C>G
 ClinVar dbSNP
16g.177119C>TCA276417023HBA1c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
n.422C>T
n.255C>T
 dbSNP
16g.177120C>ACA276417026HBA1c.287C>A (p.Pro96Gln)
c.191C>A (p.Pro64Gln)
n.423C>A
n.256C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.177120C=CA2200883116HBA1c.287C= (p.Pro96=)
c.191C= (p.Pro64=)
n.423C=
n.256C=
16g.177120C>GCA125893HBA1c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.191C>G (p.Pro64Arg)
n.423C>G
n.256C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177120C>TCA125731HBA1c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.191C>T (p.Pro64Leu)
n.423C>T
n.256C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177121G>ACA7770251HBA1c.288G>A (p.Pro96=)
c.192G>A (p.Pro64=)
n.424G>A
n.257G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177121G>CCA492994729HBA1c.288G>C (p.Pro96=)
c.192G>C (p.Pro64=)
n.424G>C
n.257G>C
16g.177121G=CA2200883117HBA1c.288G= (p.Pro96=)
c.192G= (p.Pro64=)
n.424G=
n.257G=
16g.177121G>TCA492994727HBA1c.288G>T (p.Pro96=)
c.192G>T (p.Pro64=)
n.424G>T
n.257G>T
 gnomAD v4
16g.177122G>ACA7770252HBA1c.289G>A (p.Val97Ile)
c.193G>A (p.Val65Ile)
n.425G>A
n.258G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177122G>CCA276417031HBA1c.289G>C (p.Val97Leu)
c.193G>C (p.Val65Leu)
n.425G>C
n.258G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.177122G=CA2200883118HBA1c.289G= (p.Val97=)
c.193G= (p.Val65=)
n.425G=
n.258G=
16g.177122G>TCA393995618HBA1c.289G>T (p.Val97Phe)
c.193G>T (p.Val65Phe)
n.425G>T
n.258G>T
16g.177123T>ACA393995624HBA1c.290T>A (p.Val97Asp)
c.194T>A (p.Val65Asp)
n.426T>A
n.259T>A
16g.177123T>CCA393995621HBA1c.290T>C (p.Val97Ala)
c.194T>C (p.Val65Ala)
n.426T>C
n.259T>C
16g.177123T>GCA393995623HBA1c.290T>G (p.Val97Gly)
c.194T>G (p.Val65Gly)
n.426T>G
n.259T>G
16g.177124C>ACA492994731HBA1c.291C>A (p.Val97=)
c.195C>A (p.Val65=)
n.427C>A
n.260C>A
 gnomAD v4
16g.177124C>GCA492994732HBA1c.291C>G (p.Val97=)
c.195C>G (p.Val65=)
n.427C>G
n.260C>G
16g.177124C>TCA492994733HBA1c.291C>T (p.Val97=)
c.195C>T (p.Val65=)
n.427C>T
n.260C>T
16g.177125A=CA2200883119HBA1c.292A= (p.Asn98=)
c.196A= (p.Asn66=)
n.428A=
n.261A=
16g.177125A>CCA125989HBA1c.292A>C (p.Asn98His)
c.196A>C (p.Asn66His)
n.428A>C
n.261A>C
 ClinVar dbSNP
16g.177125A>GCA393995626HBA1c.292A>G (p.Asn98Asp)
c.196A>G (p.Asn66Asp)
n.428A>G
n.261A>G
16g.177125A>TCA393995628HBA1c.292A>T (p.Asn98Tyr)
c.196A>T (p.Asn66Tyr)
n.428A>T
n.261A>T
16g.177126A>CCA393995633HBA1c.293A>C (p.Asn98Thr)
c.197A>C (p.Asn66Thr)
n.429A>C
n.262A>C
 gnomAD v4
16g.177126A>GCA393995639HBA1c.293A>G (p.Asn98Ser)
c.197A>G (p.Asn66Ser)
n.429A>G
n.262A>G
16g.177126A>TCA393995640HBA1c.293A>T (p.Asn98Ile)
c.197A>T (p.Asn66Ile)
n.429A>T
n.262A>T
16g.177127C>ACA393995643HBA1c.294C>A (p.Asn98Lys)
c.198C>A (p.Asn66Lys)
n.430C>A
n.263C>A
 gnomAD v4
16g.177127C>GCA393995645HBA1c.294C>G (p.Asn98Lys)
c.198C>G (p.Asn66Lys)
n.430C>G
n.263C>G
16g.177127C>TCA492994737HBA1c.294C>T (p.Asn98=)
c.198C>T (p.Asn66=)
n.430C>T
n.263C>T
16g.177128T>ACA393995648HBA1c.295T>A (p.Phe99Ile)
c.199T>A (p.Phe67Ile)
n.431T>A
n.264T>A
16g.177128T>CCA393995650HBA1c.295T>C (p.Phe99Leu)
c.199T>C (p.Phe67Leu)
n.431T>C
n.264T>C
16g.177128T>GCA393995653HBA1c.295T>G (p.Phe99Val)
c.199T>G (p.Phe67Val)
n.431T>G
n.264T>G
16g.177129T>ACA276417034HBA1c.296T>A (p.Phe99Tyr)
c.200T>A (p.Phe67Tyr)
n.432T>A
n.265T>A
 ClinVar dbSNP
16g.177129T>CCA393995669HBA1c.296T>C (p.Phe99Ser)
c.200T>C (p.Phe67Ser)
n.432T>C
n.265T>C
 gnomAD v4
16g.177129T>GCA393995667HBA1c.296T>G (p.Phe99Cys)
c.200T>G (p.Phe67Cys)
n.432T>G
n.265T>G
16g.177129T=CA2200883120HBA1c.296T= (p.Phe99=)
c.200T= (p.Phe67=)
n.432T=
n.265T=
16g.177130C>ACA393995672HBA1c.297C>A (p.Phe99Leu)
c.201C>A (p.Phe67Leu)
n.433C>A
n.266C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.177130C=CA2200883121HBA1c.297C= (p.Phe99=)
c.201C= (p.Phe67=)
n.433C=
n.266C=
16g.177130C>GCA393995673HBA1c.297C>G (p.Phe99Leu)
c.201C>G (p.Phe67Leu)
n.433C>G
n.266C>G
 gnomAD v4 COSMIC
16g.177130C>TCA492994744HBA1c.297C>T (p.Phe99=)
c.201C>T (p.Phe67=)
n.433C>T
n.266C>T
16g.177131A=CA2200883122HBA1c.298A= (p.Lys100=)
c.202A= (p.Lys68=)
n.434A=
n.267A=
16g.177131A>CCA393995677HBA1c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
n.434A>C
n.267A>C
16g.177131A>GCA125943HBA1c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
n.434A>G
n.267A>G
 ClinVar dbSNP
16g.177131A>TCA393995679HBA1c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
n.434A>T
n.267A>T
 gnomAD v4
16g.177132delCA2630739929HBA1c.299del (p.Lys100SerfsTer3)
c.203del (p.Lys68SerfsTer3)
n.435del
n.268del
 gnomAD v4
16g.177132A=CA2200883123HBA1c.299A= (p.Lys100=)
c.203A= (p.Lys68=)
n.435A=
n.268A=
16g.177132A>CCA393995683HBA1c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.203A>C (p.Lys68Thr)
n.435A>C
n.268A>C
16g.177132A>GCA393995689HBA1c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
n.435A>G
n.268A>G
 gnomAD v4
16g.177132A>TCA393995686HBA1c.299A>T (p.Lys100Met)
c.203A>T (p.Lys68Met)
n.435A>T
n.268A>T
16g.177133G>ACA492994751HBA1c.300G>A (p.Lys100=)
c.204G>A (p.Lys68=)
n.436G>A
n.269G>A
16g.177133G>CCA393995692HBA1c.300G>C (p.Lys100Asn)
c.204G>C (p.Lys68Asn)
n.436G>C
n.269G>C
 gnomAD v4
16g.177133G=CA2200883124HBA1c.300G= (p.Lys100=)
c.204G= (p.Lys68=)
n.436G=
n.269G=
16g.177133G>TCA126011HBA1c.300G>T (p.Lys100Asn)
c.204G>T (p.Lys68Asn)
n.436G>T
n.269G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177133_177134insCTCCTAAGCCACTGCCTGCTGCA7770253HBA1c.300_300+1insCTCCTAAGCCACTGCCTGCTG (p.Lys100_Leu101insLeuLeuSerHisCysLeuLeu)
c.204_204+1insCTCCTAAGCCACTGCCTGCTG (p.Lys68_Leu69insLeuLeuSerHisCysLeuLeu)
n.436_436+1insCTCCTAAGCCACTGCCTGCTG
n.269_270insCTCCTAAGCCACTGCCTGCTG
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.177133_177134insCTCCTAAGCCACTGCCTCA620304290HBA1c.300_300+1insCTCCTAAGCCACTGCCT (n.300_300+1insCTCCTAAGCCACTGCCT)
c.204_204+1insCTCCTAAGCCACTGCCT (n.204_204+1insCTCCTAAGCCACTGCCT)
n.436_436+1insCTCCTAAGCCACTGCCT
n.269_270insCTCCTAAGCCACTGCCT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177134G>ACA7770254HBA1c.300+1G>A (n.300+1G>A)
c.204+1G>A (n.204+1G>A)
n.436+1G>A
n.270G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177134G>CCA276417040HBA1c.300+1G>C (n.300+1G>C)
c.204+1G>C (n.204+1G>C)
n.436+1G>C
n.270G>C
 dbSNP
16g.177134G=CA2200883125HBA1c.300+1G= (n.300+1G=)
c.204+1G= (n.204+1G=)
n.436+1G=
n.270G=
16g.177134G>TCA393995697HBA1c.300+1G>T (n.300+1G>T)
c.204+1G>T (n.204+1G>T)
n.436+1G>T
n.270G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177135T>ACA393995700HBA1c.300+2T>A (n.300+2T>A)
c.204+2T>A (n.204+2T>A)
n.436+2T>A
n.271T>A
16g.177135T>CCA393995702HBA1c.300+2T>C (n.300+2T>C)
c.204+2T>C (n.204+2T>C)
n.436+2T>C
n.271T>C
 gnomAD v4
16g.177135T>GCA393995704HBA1c.300+2T>G (n.300+2T>G)
c.204+2T>G (n.204+2T>G)
n.436+2T>G
n.271T>G
16g.177136G>ACA2630739942HBA1c.300+3G>A (n.300+3G>A)
c.204+3G>A (n.204+3G>A)
n.436+3G>A
n.272G>A
 gnomAD v4
16g.177136G>TCA2630739941HBA1c.300+3G>T (n.300+3G>T)
c.204+3G>T (n.204+3G>T)
n.436+3G>T
n.272G>T
 gnomAD v4
16g.177137A>GCA2630739943HBA1c.300+4A>G (n.300+4A>G)
c.204+4A>G (n.204+4A>G)
n.436+4A>G
n.273A>G
 gnomAD v4
16g.177138G>TCA2630739944HBA1c.300+5G>T (n.300+5G>T)
c.204+5G>T (n.204+5G>T)
n.436+5G>T
n.274G>T
 gnomAD v4
16g.177139C>ACA2630739945HBA1c.300+6C>A (n.300+6C>A)
c.204+6C>A (n.204+6C>A)
n.436+6C>A
n.275C>A
 gnomAD v4
16g.177139C>TCA2630739946HBA1c.300+6C>T (n.300+6C>T)
c.204+6C>T (n.204+6C>T)
n.436+6C>T
n.275C>T
 gnomAD v4
16g.177140G>ACA2200883127HBA1c.300+7G>A (n.300+7G>A)
c.204+7G>A (n.204+7G>A)
n.436+7G>A
n.276G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.177140G>CCA2200883128HBA1c.300+7G>C (n.300+7G>C)
c.204+7G>C (n.204+7G>C)
n.436+7G>C
n.276G>C
 dbSNP
16g.177140G=CA2200883126HBA1c.300+7G= (n.300+7G=)
c.204+7G= (n.204+7G=)
n.436+7G=
n.276G=
16g.177141G>ACA2630739947HBA1c.300+8G>A (n.300+8G>A)
c.204+8G>A (n.204+8G>A)
n.436+8G>A
n.277G>A
 gnomAD v4
16g.177141G>TCA2630739949HBA1c.300+8G>T (n.300+8G>T)
c.204+8G>T (n.204+8G>T)
n.436+8G>T
n.277G>T
 gnomAD v4
16g.177142C>ACA2200883130HBA1c.300+9C>A (n.300+9C>A)
c.204+9C>A (n.204+9C>A)
n.436+9C>A
n.278C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.177142C=CA2200883129HBA1c.300+9C= (n.300+9C=)
c.204+9C= (n.204+9C=)
n.436+9C=
n.278C=
16g.177142C>TCA2630739950HBA1c.300+9C>T (n.300+9C>T)
c.204+9C>T (n.204+9C>T)
n.436+9C>T
n.278C>T
 gnomAD v4
16g.177143G>ACA2630739953HBA1c.300+10G>A (n.300+10G>A)
c.204+10G>A (n.204+10G>A)
n.436+10G>A
n.279G>A
 gnomAD v4
16g.177143_177144insATCTGCA2630739952HBA1c.300+10_300+11insATCTG (n.300+10_300+11insATCTG)
c.204+10_204+11insATCTG (n.204+10_204+11insATCTG)
n.436+10_436+11insATCTG
n.279_280insATCTG
 gnomAD v4
16g.177144G>TCA656728499HBA1c.300+11G>T (n.300+11G>T)
c.204+11G>T (n.204+11G>T)
n.436+11G>T
n.280G>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.177145G>ACA2630739954HBA1c.300+12G>A (n.300+12G>A)
c.204+12G>A (n.204+12G>A)
n.436+12G>A
n.281G>A
 gnomAD v4
16g.177145G>TCA2630739955HBA1c.300+12G>T (n.300+12G>T)
c.204+12G>T (n.204+12G>T)
n.436+12G>T
n.281G>T
 gnomAD v4
16g.177145_177146delinsGCCA2200883131HBA1c.300+12_300+13delinsGC (n.300+12_300+13delinsGC)
c.204+12_204+13delinsGC (n.204+12_204+13delinsGC)
n.436+12_436+13delinsGC
n.281_282delinsGC
16g.177146C>ACA973584781HBA1c.300+13C>A (n.300+13C>A)
c.204+13C>A (n.204+13C>A)
n.436+13C>A
n.282C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.177146C=CA2200883132HBA1c.300+13C= (n.300+13C=)
c.204+13C= (n.204+13C=)
n.436+13C=
n.282C=
16g.177146C>TCA2630739956HBA1c.300+13C>T (n.300+13C>T)
c.204+13C>T (n.204+13C>T)
n.436+13C>T
n.282C>T
 gnomAD v4
16g.177147delCA7770255HBA1c.300+14del (n.300+14del)
c.204+14del (n.204+14del)
n.436+14del
n.283del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177147C>ACA2630739957HBA1c.300+14C>A (n.300+14C>A)
c.204+14C>A (n.204+14C>A)
n.436+14C>A
n.283C>A
 gnomAD v4
16g.177147C=CA2200883133HBA1c.300+14C= (n.300+14C=)
c.204+14C= (n.204+14C=)
n.436+14C=
n.283C=
16g.177147C>GCA2630739958HBA1c.300+14C>G (n.300+14C>G)
c.204+14C>G (n.204+14C>G)
n.436+14C>G
n.283C>G
 gnomAD v4
16g.177147C>TCA620304291HBA1c.300+14C>T (n.300+14C>T)
c.204+14C>T (n.204+14C>T)
n.436+14C>T
n.283C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177148G>ACA2630739962HBA1c.300+15G>A (n.300+15G>A)
c.204+15G>A (n.204+15G>A)
n.436+15G>A
n.284G>A
 gnomAD v4
16g.177148G>TCA2630739963HBA1c.300+15G>T (n.300+15G>T)
c.204+15G>T (n.204+15G>T)
n.436+15G>T
n.284G>T
 gnomAD v4
16g.177148_177149insAGCA2630739961HBA1c.300+15_300+16insAG (n.300+15_300+16insAG)
c.204+15_204+16insAG (n.204+15_204+16insAG)
n.436+15_436+16insAG
n.284_285insAG
 gnomAD v4
16g.177149G>ACA2200883135HBA1c.300+16G>A (n.300+16G>A)
c.204+16G>A (n.204+16G>A)
n.436+16G>A
n.285G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.177149G=CA2200883134HBA1c.300+16G= (n.300+16G=)
c.204+16G= (n.204+16G=)
n.436+16G=
n.285G=
16g.177149G>TCA2630739965HBA1c.300+16G>T (n.300+16G>T)
c.204+16G>T (n.204+16G>T)
n.436+16G>T
n.285G>T
 gnomAD v4
16g.177149_177753delinsAAGTAGACA915940715
16g.177152G>CCA620304259HBA1c.300+19G>C (n.300+19G>C)
c.204+19G>C (n.204+19G>C)
n.436+19G>C
n.288G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177152G=CA2200883136HBA1c.300+19G= (n.300+19G=)
c.204+19G= (n.204+19G=)
n.436+19G=
n.288G=
16g.177153C>ACA2630739967HBA1c.300+20C>A (n.300+20C>A)
c.204+20C>A (n.204+20C>A)
n.436+20C>A
n.289C>A
 gnomAD v4
16g.177153C=CA2200883137HBA1c.300+20C= (n.300+20C=)
c.204+20C= (n.204+20C=)
n.436+20C=
n.289C=
16g.177153C>TCA620304260HBA1c.300+20C>T (n.300+20C>T)
c.204+20C>T (n.204+20C>T)
n.436+20C>T
n.289C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177154G>ACA7770256HBA1c.300+21G>A (n.300+21G>A)
c.204+21G>A (n.204+21G>A)
n.436+21G>A
n.290G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177154G=CA2200883138HBA1c.300+21G= (n.300+21G=)
c.204+21G= (n.204+21G=)
n.436+21G=
n.290G=
16g.177154G>TCA2630739968HBA1c.300+21G>T (n.300+21G>T)
c.204+21G>T (n.204+21G>T)
n.436+21G>T
n.290G>T
 gnomAD v4
16g.177157C>ACA2630739969HBA1c.300+24C>A (n.300+24C>A)
c.204+24C>A (n.204+24C>A)
n.436+24C>A
n.293C>A
 gnomAD v4
16g.177158T>CCA2630739970HBA1c.300+25T>C (n.300+25T>C)
c.204+25T>C (n.204+25T>C)
n.436+25T>C
n.294T>C
 gnomAD v4
16g.177158T>GCA2630739971HBA1c.300+25T>G (n.300+25T>G)
c.204+25T>G (n.204+25T>G)
n.436+25T>G
n.294T>G
 gnomAD v4
16g.177158_177159delinsTGCA2200883139HBA1c.300+25_300+26delinsTG (n.300+25_300+26delinsTG)
c.204+25_204+26delinsTG (n.204+25_204+26delinsTG)
n.436+25_436+26delinsTG
n.294_295delinsTG
16g.177159G>TCA2630739972HBA1c.300+26G>T (n.300+26G>T)
c.204+26G>T (n.204+26G>T)
n.436+26G>T
n.295G>T
 gnomAD v4
16g.177161delCA7770257HBA1c.300+28del (n.300+28del)
c.204+28del (n.204+28del)
n.436+28del
n.297del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177161G>ACA2630739973HBA1c.300+28G>A (n.300+28G>A)
c.204+28G>A (n.204+28G>A)
n.436+28G>A
n.297G>A
 gnomAD v4
16g.177163C>ACA620304261HBA1c.300+30C>A (n.300+30C>A)
c.204+30C>A (n.204+30C>A)
n.436+30C>A
n.299C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177163C=CA2200883140HBA1c.300+30C= (n.300+30C=)
c.204+30C= (n.204+30C=)
n.436+30C=
n.299C=
16g.177163C>TCA2630739974HBA1c.300+30C>T (n.300+30C>T)
c.204+30C>T (n.204+30C>T)
n.436+30C>T
n.299C>T
 gnomAD v4
16g.177164G>TCA2630739975HBA1c.300+31G>T (n.300+31G>T)
c.204+31G>T (n.204+31G>T)
n.436+31G>T
n.300G>T
 gnomAD v4
16g.177164_177165delinsGACA2200883141HBA1c.300+31_300+32delinsGA (n.300+31_300+32delinsGA)
c.204+31_204+32delinsGA (n.204+31_204+32delinsGA)
n.436+31_436+32delinsGA
n.300_301delinsGA
16g.177165delCA2200883143HBA1c.300+32del (n.300+32del)
c.204+32del (n.204+32del)
n.436+32del
n.301del
 dbSNP
16g.177165_177166delinsAGCA2200883142HBA1c.300+32_300+33delinsAG (n.300+32_300+33delinsAG)
c.204+32_204+33delinsAG (n.204+32_204+33delinsAG)
n.436+32_436+33delinsAG
n.301_302delinsAG
16g.177166G>ACA2630739977HBA1c.300+33G>A (n.300+33G>A)
c.204+33G>A (n.204+33G>A)
n.436+33G>A
n.302G>A
 gnomAD v4
16g.177166G=CA2200883144HBA1c.300+33G= (n.300+33G=)
c.204+33G= (n.204+33G=)
n.436+33G=
n.302G=
16g.177166G>TCA276417046HBA1c.300+33G>T (n.300+33G>T)
c.204+33G>T (n.204+33G>T)
n.436+33G>T
n.302G>T
 dbSNP
16g.177169dupCA2630739976HBA1c.300+36dup (n.300+36dup)
c.204+36dup (n.204+36dup)
n.436+36dup
n.305dup
 gnomAD v4
16g.177169delCA2200883145HBA1c.300+36del (n.300+36del)
c.204+36del (n.204+36del)
n.436+36del
n.305del
 dbSNP gnomAD v4
16g.177167G>ACA2200883147HBA1c.300+34G>A (n.300+34G>A)
c.204+34G>A (n.204+34G>A)
n.436+34G>A
n.303G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.177167G=CA2200883146HBA1c.300+34G= (n.300+34G=)
c.204+34G= (n.204+34G=)
n.436+34G=
n.303G=
16g.177168G>ACA7770258HBA1c.300+35G>A (n.300+35G>A)
c.204+35G>A (n.204+35G>A)
n.436+35G>A
n.304G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177168G=CA2200883148HBA1c.300+35G= (n.300+35G=)
c.204+35G= (n.204+35G=)
n.436+35G=
n.304G=
16g.177169G>ACA7770259HBA1c.300+36G>A (n.300+36G>A)
c.204+36G>A (n.204+36G>A)
n.436+36G>A
n.305G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177169G=CA2200883149HBA1c.300+36G= (n.300+36G=)
c.204+36G= (n.204+36G=)
n.436+36G=
n.305G=
16g.177169G>TCA2630739979HBA1c.300+36G>T (n.300+36G>T)
c.204+36G>T (n.204+36G>T)
n.436+36G>T
n.305G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched