Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
16 | g.177029_177061del | CA2580090400 | HBA1 | c.196_228del (p.Ala66_Asp76del) c.100_132del (p.Ala34_Asp44del) n.332_364del n.165_197del | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.177048C>A | CA125775 | HBA1 | c.215C>A (p.Ala72Glu) c.119C>A (p.Ala40Glu) n.351C>A n.184C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177048C= | CA2200883057 | HBA1 | c.215C= (p.Ala72=) c.119C= (p.Ala40=) n.351C= n.184C= | |
16 | g.177048C>G | CA276416862 | HBA1 | c.215C>G (p.Ala72Gly) c.119C>G (p.Ala40Gly) n.351C>G n.184C>G | dbSNP |
16 | g.177048C>T | CA125947 | HBA1 | c.215C>T (p.Ala72Val) c.119C>T (p.Ala40Val) n.351C>T n.184C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177049G>A | CA492994581 | HBA1 | c.216G>A (p.Ala72=) c.120G>A (p.Ala40=) n.352G>A n.185G>A | gnomAD v4 |
16 | g.177049G>C | CA492994582 | HBA1 | c.216G>C (p.Ala72=) c.120G>C (p.Ala40=) n.352G>C n.185G>C | |
16 | g.177049G>T | CA492994583 | HBA1 | c.216G>T (p.Ala72=) c.120G>T (p.Ala40=) n.352G>T n.185G>T | |
16 | g.177050C>A | CA393995349 | HBA1 | c.217C>A (p.His73Asn) c.121C>A (p.His41Asn) n.353C>A n.186C>A | |
16 | g.177050C= | CA2200883058 | HBA1 | c.217C= (p.His73=) c.121C= (p.His41=) n.353C= n.186C= | |
16 | g.177050C>G | CA276416870 | HBA1 | c.217C>G (p.His73Asp) c.121C>G (p.His41Asp) n.353C>G n.186C>G | dbSNP |
16 | g.177050C>T | CA125987 | HBA1 | c.217C>T (p.His73Tyr) c.121C>T (p.His41Tyr) n.353C>T n.186C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.177051A= | CA2200883059 | HBA1 | c.218A= (p.His73=) c.122A= (p.His41=) n.354A= n.187A= | |
16 | g.177051A>C | CA393995353 | HBA1 | c.218A>C (p.His73Pro) c.122A>C (p.His41Pro) n.354A>C n.187A>C | |
16 | g.177051A>G | CA125711 | HBA1 | c.218A>G (p.His73Arg) c.122A>G (p.His41Arg) n.354A>G n.187A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.177051A>T | CA393995356 | HBA1 | c.218A>T (p.His73Leu) c.122A>T (p.His41Leu) n.354A>T n.187A>T | |
16 | g.177052C>A | CA393995358 | HBA1 | c.219C>A (p.His73Gln) c.123C>A (p.His41Gln) n.355C>A n.188C>A | |
16 | g.177052C= | CA2200883060 | HBA1 | c.219C= (p.His73=) c.123C= (p.His41=) n.355C= n.188C= | |
16 | g.177052C>G | CA393995360 | HBA1 | c.219C>G (p.His73Gln) c.123C>G (p.His41Gln) n.355C>G n.188C>G | |
16 | g.177052C>T | CA492994584 | HBA1 | c.219C>T (p.His73=) c.123C>T (p.His41=) n.355C>T n.188C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177053G>A | CA393995362 | HBA1 | c.220G>A (p.Val74Met) c.124G>A (p.Val42Met) n.356G>A n.189G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177053G>C | CA393995364 | HBA1 | c.220G>C (p.Val74Leu) c.124G>C (p.Val42Leu) n.356G>C n.189G>C | |
16 | g.177053G= | CA2200883061 | HBA1 | c.220G= (p.Val74=) c.124G= (p.Val42=) n.356G= n.189G= | |
16 | g.177053G>T | CA393995366 | HBA1 | c.220G>T (p.Val74Leu) c.124G>T (p.Val42Leu) n.356G>T n.189G>T | |
16 | g.177054T>A | CA393995371 | HBA1 | c.221T>A (p.Val74Glu) c.125T>A (p.Val42Glu) n.357T>A n.190T>A | |
16 | g.177054T>C | CA393995370 | HBA1 | c.221T>C (p.Val74Ala) c.125T>C (p.Val42Ala) n.357T>C n.190T>C | |
16 | g.177054T>G | CA393995368 | HBA1 | c.221T>G (p.Val74Gly) c.125T>G (p.Val42Gly) n.357T>G n.190T>G | |
16 | g.177055G>A | CA492994586 | HBA1 | c.222G>A (p.Val74=) c.126G>A (p.Val42=) n.358G>A n.191G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177055G>C | CA492994587 | HBA1 | c.222G>C (p.Val74=) c.126G>C (p.Val42=) n.358G>C n.191G>C | |
16 | g.177055G= | CA2200883062 | HBA1 | c.222G= (p.Val74=) c.126G= (p.Val42=) n.358G= n.191G= | |
16 | g.177055G>T | CA492994588 | HBA1 | c.222G>T (p.Val74=) c.126G>T (p.Val42=) n.358G>T n.191G>T | |
16 | g.177055_177058delinsGGAC | CA2200883063 | HBA1 | c.222_225delinsGGAC (p.Val74=) c.126_129delinsGGAC (p.Val42=) n.358_361delinsGGAC n.191_194delinsGGAC | |
16 | g.177056G>A | CA125735 | HBA1 | c.223G>A (p.Asp75Asn) c.127G>A (p.Asp43Asn) n.359G>A n.192G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.177056G>C | CA125737 | HBA1 | c.223G>C (p.Asp75His) c.127G>C (p.Asp43His) n.359G>C n.192G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.177056G= | CA2200883064 | HBA1 | c.223G= (p.Asp75=) c.127G= (p.Asp43=) n.359G= n.192G= | |
16 | g.177056G>T | CA393995376 | HBA1 | c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.359G>T n.192G>T | |
16 | g.177059_177061del | CA7770247 | HBA1 | c.226_228del (p.Asp76del) c.130_132del (p.Asp44del) n.362_364del n.195_197del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177057A= | CA2200883065 | HBA1 | c.224A= (p.Asp75=) c.128A= (p.Asp43=) n.360A= n.193A= | |
16 | g.177057A>C | CA125811 | HBA1 | c.224A>C (p.Asp75Ala) c.128A>C (p.Asp43Ala) n.360A>C n.193A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.177057A>G | CA125695 | HBA1 | c.224A>G (p.Asp75Gly) c.128A>G (p.Asp43Gly) n.360A>G n.193A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.177057A>T | CA276416890 | HBA1 | c.224A>T (p.Asp75Val) c.128A>T (p.Asp43Val) n.360A>T n.193A>T | dbSNP |
16 | g.177058C>A | CA393995381 | HBA1 | c.225C>A (p.Asp75Glu) c.129C>A (p.Asp43Glu) n.361C>A n.194C>A | |
16 | g.177058C= | CA2200883066 | HBA1 | c.225C= (p.Asp75=) c.129C= (p.Asp43=) n.361C= n.194C= | |
16 | g.177058C>G | CA393995383 | HBA1 | c.225C>G (p.Asp75Glu) c.129C>G (p.Asp43Glu) n.361C>G n.194C>G | |
16 | g.177058C>T | CA492994590 | HBA1 | c.225C>T (p.Asp75=) c.129C>T (p.Asp43=) n.361C>T n.194C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177059G>A | CA125821 | HBA1 | c.226G>A (p.Asp76Asn) c.130G>A (p.Asp44Asn) n.362G>A n.195G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177059G>C | CA125869 | HBA1 | c.226G>C (p.Asp76His) c.130G>C (p.Asp44His) n.362G>C n.195G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177059G= | CA2200883067 | HBA1 | c.226G= (p.Asp76=) c.130G= (p.Asp44=) n.362G= n.195G= | |
16 | g.177059G>T | CA125923 | HBA1 | c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.130G>T (p.Asp44Tyr) n.362G>T n.195G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177060A= | CA2200883068 | HBA1 | c.227A= (p.Asp76=) c.131A= (p.Asp44=) n.363A= n.196A= | |
16 | g.177060A>C | CA125715 | HBA1 | c.227A>C (p.Asp76Ala) c.131A>C (p.Asp44Ala) n.363A>C n.196A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.177060A>G | CA125831 | HBA1 | c.227A>G (p.Asp76Gly) c.131A>G (p.Asp44Gly) n.363A>G n.196A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.177060A>T | CA393995389 | HBA1 | c.227A>T (p.Asp76Val) c.131A>T (p.Asp44Val) n.363A>T n.196A>T | |
16 | g.177061C>A | CA393995396 | HBA1 | c.228C>A (p.Asp76Glu) c.132C>A (p.Asp44Glu) n.364C>A n.197C>A | |
16 | g.177061C>G | CA393995394 | HBA1 | c.228C>G (p.Asp76Glu) c.132C>G (p.Asp44Glu) n.364C>G n.197C>G | |
16 | g.177061C>T | CA492994594 | HBA1 | c.228C>T (p.Asp76=) c.132C>T (p.Asp44=) n.364C>T n.197C>T | |
16 | g.177062A>C | CA393995399 | HBA1 | c.229A>C (p.Met77Leu) c.133A>C (p.Met45Leu) n.365A>C n.198A>C | |
16 | g.177062A>G | CA393995400 | HBA1 | c.229A>G (p.Met77Val) c.133A>G (p.Met45Val) n.365A>G n.198A>G | gnomAD v4 |
16 | g.177062A>T | CA393995401 | HBA1 | c.229A>T (p.Met77Leu) c.133A>T (p.Met45Leu) n.365A>T n.198A>T | |
16 | g.177063T>A | CA125839 | HBA1 | c.230T>A (p.Met77Lys) c.134T>A (p.Met45Lys) n.366T>A n.199T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.177063T>C | CA125680 | HBA1 | c.230T>C (p.Met77Thr) c.134T>C (p.Met45Thr) n.366T>C n.199T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177063T>G | CA276416917 | HBA1 | c.230T>G (p.Met77Arg) c.134T>G (p.Met45Arg) n.366T>G n.199T>G | dbSNP |
16 | g.177063T= | CA2200883069 | HBA1 | c.230T= (p.Met77=) c.134T= (p.Met45=) n.366T= n.199T= | |
16 | g.177064G>A | CA393995406 | HBA1 | c.231G>A (p.Met77Ile) c.135G>A (p.Met45Ile) n.367G>A n.200G>A | |
16 | g.177064G>C | CA393995408 | HBA1 | c.231G>C (p.Met77Ile) c.135G>C (p.Met45Ile) n.367G>C n.200G>C | |
16 | g.177064G>T | CA393995409 | HBA1 | c.231G>T (p.Met77Ile) c.135G>T (p.Met45Ile) n.367G>T n.200G>T | |
16 | g.177064_177065delinsGC | CA2200883070 | HBA1 | c.231_232delinsGC (p.Met77=) c.135_136delinsGC (p.Met45=) n.367_368delinsGC n.200_201delinsGC | |
16 | g.177065C>A | CA393995411 | HBA1 | c.232C>A (p.Pro78Thr) c.136C>A (p.Pro46Thr) n.368C>A n.201C>A | |
16 | g.177065C= | CA2200883072 | HBA1 | c.232C= (p.Pro78=) c.136C= (p.Pro46=) n.368C= n.201C= | |
16 | g.177065C>G | CA393995413 | HBA1 | c.232C>G (p.Pro78Ala) c.136C>G (p.Pro46Ala) n.368C>G n.201C>G | |
16 | g.177065C>T | CA393995415 | HBA1 | c.232C>T (p.Pro78Ser) c.136C>T (p.Pro46Ser) n.368C>T n.201C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.177067del | CA2200883071 | HBA1 | c.234del (p.Asn79ThrfsTer6) c.138del (p.Asn47ThrfsTer6) n.370del n.203del | dbSNP |
16 | g.177066C>A | CA276416922 | HBA1 | c.233C>A (p.Pro78His) c.137C>A (p.Pro46His) n.369C>A n.202C>A | dbSNP |
16 | g.177066C= | CA2200883073 | HBA1 | c.233C= (p.Pro78=) c.137C= (p.Pro46=) n.369C= n.202C= | |
16 | g.177066C>G | CA125747 | HBA1 | c.233C>G (p.Pro78Arg) c.137C>G (p.Pro46Arg) n.369C>G n.202C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.177066C>T | CA393995418 | HBA1 | c.233C>T (p.Pro78Leu) c.137C>T (p.Pro46Leu) n.369C>T n.202C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177067C>A | CA492994601 | HBA1 | c.234C>A (p.Pro78=) c.138C>A (p.Pro46=) n.370C>A n.203C>A | |
16 | g.177067C>G | CA492994602 | HBA1 | c.234C>G (p.Pro78=) c.138C>G (p.Pro46=) n.370C>G n.203C>G | |
16 | g.177067C>T | CA492994604 | HBA1 | c.234C>T (p.Pro78=) c.138C>T (p.Pro46=) n.370C>T n.203C>T | |
16 | g.177068A= | CA2200883074 | HBA1 | c.235A= (p.Asn79=) c.139A= (p.Asn47=) n.371A= n.204A= | |
16 | g.177068A>C | CA276416929 | HBA1 | c.235A>C (p.Asn79His) c.139A>C (p.Asn47His) n.371A>C n.204A>C | dbSNP |
16 | g.177068A>G | CA125787 | HBA1 | c.235A>G (p.Asn79Asp) c.139A>G (p.Asn47Asp) n.371A>G n.204A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.[177068A>G;177072C>G] | CA038261 | HBA1 | c.[235A>G;239C>G] (p.[Asn79Asp;Ala80Gly]) c.[139A>G;143C>G] (p.[Asn47Asp;Ala48Gly]) n.[371A>G;375C>G] n.[204A>G;208C>G] | |
16 | g.177068A>T | CA393995423 | HBA1 | c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.139A>T (p.Asn47Tyr) n.371A>T n.204A>T | |
16 | g.177069A>C | CA393995425 | HBA1 | c.236A>C (p.Asn79Thr) c.140A>C (p.Asn47Thr) n.372A>C n.205A>C | |
16 | g.177069A>G | CA393995426 | HBA1 | c.236A>G (p.Asn79Ser) c.140A>G (p.Asn47Ser) n.372A>G n.205A>G | |
16 | g.177069A>T | CA393995428 | HBA1 | c.236A>T (p.Asn79Ile) c.140A>T (p.Asn47Ile) n.372A>T n.205A>T | |
16 | g.177069_177070delinsAC | CA2200883075 | HBA1 | c.236_237delinsAC (p.Asn79=) c.140_141delinsAC (p.Asn47=) n.372_373delinsAC n.205_206delinsAC | |
16 | g.177070del | CA7770248 | HBA1 | c.237del (p.Asn79LysfsTer6) c.141del (p.Asn47LysfsTer6) n.373del n.206del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177070C>A | CA393995430 | HBA1 | c.237C>A (p.Asn79Lys) c.141C>A (p.Asn47Lys) n.373C>A n.206C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177070C= | CA2200883076 | HBA1 | c.237C= (p.Asn79=) c.141C= (p.Asn47=) n.373C= n.206C= | |
16 | g.177070C>G | CA125895 | HBA1 | c.237C>G (p.Asn79Lys) c.141C>G (p.Asn47Lys) n.373C>G n.206C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.177070C>T | CA492994608 | HBA1 | c.237C>T (p.Asn79=) c.141C>T (p.Asn47=) n.373C>T n.206C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177071G>A | CA125983 | HBA1 | c.238G>A (p.Ala80Thr) c.142G>A (p.Ala48Thr) n.374G>A n.207G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.177071G>C | CA393995435 | HBA1 | c.238G>C (p.Ala80Pro) c.142G>C (p.Ala48Pro) n.374G>C n.207G>C | |
16 | g.177071G= | CA2200883077 | HBA1 | c.238G= (p.Ala80=) c.142G= (p.Ala48=) n.374G= n.207G= | |
16 | g.177071G>T | CA393995437 | HBA1 | c.238G>T (p.Ala80Ser) c.142G>T (p.Ala48Ser) n.374G>T n.207G>T | |
16 | g.177072C>A | CA393995441 | HBA1 | c.239C>A (p.Ala80Glu) c.143C>A (p.Ala48Glu) n.375C>A n.208C>A | |
16 | g.177072C= | CA2200883078 | HBA1 | c.239C= (p.Ala80=) c.143C= (p.Ala48=) n.375C= n.208C= | |
16 | g.177072C>G | CA038224 | HBA1 | c.239C>G (p.Ala80Gly) c.143C>G (p.Ala48Gly) n.375C>G n.208C>G | dbSNP |
16 | g.177072C>T | CA393995439 | HBA1 | c.239C>T (p.Ala80Val) c.143C>T (p.Ala48Val) n.375C>T n.208C>T | |
16 | g.177073G>A | CA7770249 | HBA1 | c.240G>A (p.Ala80=) c.144G>A (p.Ala48=) n.376G>A n.209G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.177073G>C | CA492994614 | HBA1 | c.240G>C (p.Ala80=) c.144G>C (p.Ala48=) n.376G>C n.209G>C | gnomAD v4 |
16 | g.177073G= | CA2200883079 | HBA1 | c.240G= (p.Ala80=) c.144G= (p.Ala48=) n.376G= n.209G= | |
16 | g.177073G>T | CA492994613 | HBA1 | c.240G>T (p.Ala80=) c.144G>T (p.Ala48=) n.376G>T n.209G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177074C>A | CA393995447 | HBA1 | c.241C>A (p.Leu81Met) c.145C>A (p.Leu49Met) n.377C>A n.210C>A | |
16 | g.177074C>G | CA393995445 | HBA1 | c.241C>G (p.Leu81Val) c.145C>G (p.Leu49Val) n.377C>G n.210C>G | |
16 | g.177074C>T | CA492994615 | HBA1 | c.241C>T (p.Leu81=) c.145C>T (p.Leu49=) n.377C>T n.210C>T | |
16 | g.177075T>A | CA393995449 | HBA1 | c.242T>A (p.Leu81Gln) c.146T>A (p.Leu49Gln) n.378T>A n.211T>A | |
16 | g.177075T>C | CA393995450 | HBA1 | c.242T>C (p.Leu81Pro) c.146T>C (p.Leu49Pro) n.378T>C n.211T>C | |
16 | g.177075T>G | CA125672 | HBA1 | c.242T>G (p.Leu81Arg) c.146T>G (p.Leu49Arg) n.378T>G n.211T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.177075T= | CA2200883080 | HBA1 | c.242T= (p.Leu81=) c.146T= (p.Leu49=) n.378T= n.211T= | |
16 | g.177076G>A | CA492994617 | HBA1 | c.243G>A (p.Leu81=) c.147G>A (p.Leu49=) n.379G>A n.212G>A | |
16 | g.177076G>C | CA492994619 | HBA1 | c.243G>C (p.Leu81=) c.147G>C (p.Leu49=) n.379G>C n.212G>C | |
16 | g.177076G>T | CA492994621 | HBA1 | c.243G>T (p.Leu81=) c.147G>T (p.Leu49=) n.379G>T n.212G>T | |
16 | g.177077T>A | CA393995454 | HBA1 | c.244T>A (p.Ser82Thr) c.148T>A (p.Ser50Thr) n.380T>A n.213T>A | |
16 | g.177077T>C | CA393995455 | HBA1 | c.244T>C (p.Ser82Pro) c.148T>C (p.Ser50Pro) n.380T>C n.213T>C | |
16 | g.177077T>G | CA393995457 | HBA1 | c.244T>G (p.Ser82Ala) c.148T>G (p.Ser50Ala) n.380T>G n.213T>G | |
16 | g.177078C>A | CA393995459 | HBA1 | c.245C>A (p.Ser82Tyr) c.149C>A (p.Ser50Tyr) n.381C>A n.214C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177078C= | CA2200883081 | HBA1 | c.245C= (p.Ser82=) c.149C= (p.Ser50=) n.381C= n.214C= | |
16 | g.177078C>G | CA125837 | HBA1 | c.245C>G (p.Ser82Cys) c.149C>G (p.Ser50Cys) n.381C>G n.214C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177078C>T | CA393995461 | HBA1 | c.245C>T (p.Ser82Phe) c.149C>T (p.Ser50Phe) n.381C>T n.214C>T | |
16 | g.177078_177087delinsCCGCCCTGAG | CA2200883082 | HBA1 | c.245_254delinsCCGCCCTGAG (p.Ser82=) c.149_158delinsCCGCCCTGAG (p.Ser50=) n.381_390delinsCCGCCCTGAG n.214_223delinsCCGCCCTGAG | |
16 | g.177079C>A | CA492994624 | HBA1 | c.246C>A (p.Ser82=) c.150C>A (p.Ser50=) n.382C>A n.215C>A | |
16 | g.177079C= | CA2200883083 | HBA1 | c.246C= (p.Ser82=) c.150C= (p.Ser50=) n.382C= n.215C= | |
16 | g.177079C>G | CA492994625 | HBA1 | c.246C>G (p.Ser82=) c.150C>G (p.Ser50=) n.382C>G n.215C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177079C>T | CA492994626 | HBA1 | c.246C>T (p.Ser82=) c.150C>T (p.Ser50=) n.382C>T n.215C>T | |
16 | g.177081_177089del | CA276416957 | HBA1 | c.248_256del (p.Ala83_Ser85del) c.152_160del (p.Ala51_Ser53del) n.384_392del n.217_225del | dbSNP |
16 | g.177080G>A | CA276416959 | HBA1 | c.247G>A (p.Ala83Thr) c.151G>A (p.Ala51Thr) n.383G>A n.216G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177080G>C | CA393995464 | HBA1 | c.247G>C (p.Ala83Pro) c.151G>C (p.Ala51Pro) n.383G>C n.216G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177080G= | CA2200883084 | HBA1 | c.247G= (p.Ala83=) c.151G= (p.Ala51=) n.383G= n.216G= | |
16 | g.177080G>T | CA393995466 | HBA1 | c.247G>T (p.Ala83Ser) c.151G>T (p.Ala51Ser) n.383G>T n.216G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177080_177087delinsTGCA | CA2695221233 | HBA1 | c.247_254delinsTGCA (p.Ala83CysfsTer19) c.151_158delinsTGCA (p.Ala51CysfsTer19) n.383_390delinsTGCA n.216_223delinsTGCA | |
16 | g.177081C>A | CA125741 | HBA1 | c.248C>A (p.Ala83Asp) c.152C>A (p.Ala51Asp) n.384C>A n.217C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177081C= | CA2200883085 | HBA1 | c.248C= (p.Ala83=) c.152C= (p.Ala51=) n.384C= n.217C= | |
16 | g.177081C>G | CA393995469 | HBA1 | c.248C>G (p.Ala83Gly) c.152C>G (p.Ala51Gly) n.384C>G n.217C>G | |
16 | g.177081C>T | CA393995470 | HBA1 | c.248C>T (p.Ala83Val) c.152C>T (p.Ala51Val) n.384C>T n.217C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177082C>A | CA492994628 | HBA1 | c.249C>A (p.Ala83=) c.153C>A (p.Ala51=) n.385C>A n.218C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177082C>G | CA492994629 | HBA1 | c.249C>G (p.Ala83=) c.153C>G (p.Ala51=) n.385C>G n.218C>G | |
16 | g.177082C>T | CA492994631 | HBA1 | c.249C>T (p.Ala83=) c.153C>T (p.Ala51=) n.385C>T n.218C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177083C>A | CA393995474 | HBA1 | c.250C>A (p.Leu84Met) c.154C>A (p.Leu52Met) n.386C>A n.219C>A | |
16 | g.177083C= | CA2200883086 | HBA1 | c.250C= (p.Leu84=) c.154C= (p.Leu52=) n.386C= n.219C= | |
16 | g.177083C>G | CA393995475 | HBA1 | c.250C>G (p.Leu84Val) c.154C>G (p.Leu52Val) n.386C>G n.219C>G | |
16 | g.177083C>T | CA7770250 | HBA1 | c.250C>T (p.Leu84=) c.154C>T (p.Leu52=) n.386C>T n.219C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177084T>A | CA393995479 | HBA1 | c.251T>A (p.Leu84Gln) c.155T>A (p.Leu52Gln) n.387T>A n.220T>A | |
16 | g.177084T>C | CA393995482 | HBA1 | c.251T>C (p.Leu84Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) n.387T>C n.220T>C | gnomAD v4 |
16 | g.177084T>G | CA393995485 | HBA1 | c.251T>G (p.Leu84Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) n.387T>G n.220T>G | |
16 | g.177085G>A | CA492994635 | HBA1 | c.252G>A (p.Leu84=) c.156G>A (p.Leu52=) n.388G>A n.221G>A | |
16 | g.177085G>C | CA492994636 | HBA1 | c.252G>C (p.Leu84=) c.156G>C (p.Leu52=) n.388G>C n.221G>C | |
16 | g.177085G= | CA2200883087 | HBA1 | c.252G= (p.Leu84=) c.156G= (p.Leu52=) n.388G= n.221G= | |
16 | g.177085G>T | CA492994637 | HBA1 | c.252G>T (p.Leu84=) c.156G>T (p.Leu52=) n.388G>T n.221G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177086A= | CA2200883088 | HBA1 | c.253A= (p.Ser85=) c.157A= (p.Ser53=) n.389A= n.222A= | |
16 | g.177086A>C | CA125719 | HBA1 | c.253A>C (p.Ser85Arg) c.157A>C (p.Ser53Arg) n.389A>C n.222A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.177086A>G | CA276416967 | HBA1 | c.253A>G (p.Ser85Gly) c.157A>G (p.Ser53Gly) n.389A>G n.222A>G | dbSNP |
16 | g.177086A>T | CA393995490 | HBA1 | c.253A>T (p.Ser85Cys) c.157A>T (p.Ser53Cys) n.389A>T n.222A>T | |
16 | g.177087G>A | CA393995493 | HBA1 | c.254G>A (p.Ser85Asn) c.158G>A (p.Ser53Asn) n.390G>A n.223G>A | |
16 | g.177087G>C | CA393995495 | HBA1 | c.254G>C (p.Ser85Thr) c.158G>C (p.Ser53Thr) n.390G>C n.223G>C | |
16 | g.177087G>T | CA393995498 | HBA1 | c.254G>T (p.Ser85Ile) c.158G>T (p.Ser53Ile) n.390G>T n.223G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177088C>A | CA276416970 | HBA1 | c.255C>A (p.Ser85Arg) c.159C>A (p.Ser53Arg) n.391C>A n.224C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177088C= | CA2200883089 | HBA1 | c.255C= (p.Ser85=) c.159C= (p.Ser53=) n.391C= n.224C= | |
16 | g.177088C>G | CA276416971 | HBA1 | c.255C>G (p.Ser85Arg) c.159C>G (p.Ser53Arg) n.391C>G n.224C>G | dbSNP |
16 | g.177088C>T | CA492994639 | HBA1 | c.255C>T (p.Ser85=) c.159C>T (p.Ser53=) n.391C>T n.224C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177089G>A | CA125733 | HBA1 | c.256G>A (p.Asp86Asn) c.160G>A (p.Asp54Asn) n.392G>A n.225G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177089G>C | CA276416974 | HBA1 | c.256G>C (p.Asp86His) c.160G>C (p.Asp54His) n.392G>C n.225G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.177089G= | CA2200883090 | HBA1 | c.256G= (p.Asp86=) c.160G= (p.Asp54=) n.392G= n.225G= | |
16 | g.177089G>T | CA125676 | HBA1 | c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.160G>T (p.Asp54Tyr) n.392G>T n.225G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.177090A= | CA2200883091 | HBA1 | c.257A= (p.Asp86=) c.161A= (p.Asp54=) n.393A= n.226A= | |
16 | g.177090A>C | CA393995508 | HBA1 | c.257A>C (p.Asp86Ala) c.161A>C (p.Asp54Ala) n.393A>C n.226A>C | |
16 | g.177090A>G | CA393995511 | HBA1 | c.257A>G (p.Asp86Gly) c.161A>G (p.Asp54Gly) n.393A>G n.226A>G | |
16 | g.177090A>T | CA393995513 | HBA1 | c.257A>T (p.Asp86Val) c.161A>T (p.Asp54Val) n.393A>T n.226A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.177091C>A | CA276416976 | HBA1 | c.258C>A (p.Asp86Glu) c.162C>A (p.Asp54Glu) n.394C>A n.227C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177091C= | CA2200883092 | HBA1 | c.258C= (p.Asp86=) c.162C= (p.Asp54=) n.394C= n.227C= | |
16 | g.177091C>G | CA276416978 | HBA1 | c.258C>G (p.Asp86Glu) c.162C>G (p.Asp54Glu) n.394C>G n.227C>G | dbSNP |
16 | g.177091C>T | CA492994647 | HBA1 | c.258C>T (p.Asp86=) c.162C>T (p.Asp54=) n.394C>T n.227C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177092C>A | CA393995516 | HBA1 | c.259C>A (p.Leu87Met) c.163C>A (p.Leu55Met) n.395C>A n.228C>A | |
16 | g.177092C= | CA2200883093 | HBA1 | c.259C= (p.Leu87=) c.163C= (p.Leu55=) n.395C= n.228C= | |
16 | g.177092C>G | CA276416979 | HBA1 | c.259C>G (p.Leu87Val) c.163C>G (p.Leu55Val) n.395C>G n.228C>G | dbSNP |
16 | g.177092C>T | CA492994651 | HBA1 | c.259C>T (p.Leu87=) c.163C>T (p.Leu55=) n.395C>T n.228C>T | |
16 | g.177093T>A | CA393995519 | HBA1 | c.260T>A (p.Leu87Gln) c.164T>A (p.Leu55Gln) n.396T>A n.229T>A | |
16 | g.177093T>C | CA393995521 | HBA1 | c.260T>C (p.Leu87Pro) c.164T>C (p.Leu55Pro) n.396T>C n.229T>C | gnomAD v4 |
16 | g.177093T>G | CA125833 | HBA1 | c.260T>G (p.Leu87Arg) c.164T>G (p.Leu55Arg) n.396T>G n.229T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.177093T= | CA2200883094 | HBA1 | c.260T= (p.Leu87=) c.164T= (p.Leu55=) n.396T= n.229T= | |
16 | g.177094G>A | CA492994654 | HBA1 | c.261G>A (p.Leu87=) c.165G>A (p.Leu55=) n.397G>A n.230G>A | gnomAD v4 |
16 | g.177094G>C | CA492994655 | HBA1 | c.261G>C (p.Leu87=) c.165G>C (p.Leu55=) n.397G>C n.230G>C | |
16 | g.177094G>T | CA492994652 | HBA1 | c.261G>T (p.Leu87=) c.165G>T (p.Leu55=) n.397G>T n.230G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177095C>A | CA126025 | HBA1 | c.262C>A (p.His88Asn) c.166C>A (p.His56Asn) n.398C>A n.231C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.177095C= | CA2200883095 | HBA1 | c.262C= (p.His88=) c.166C= (p.His56=) n.398C= n.231C= | |
16 | g.177095C>G | CA276416983 | HBA1 | c.262C>G (p.His88Asp) c.166C>G (p.His56Asp) n.398C>G n.231C>G | dbSNP |
16 | g.177095C>T | CA125819 | HBA1 | c.262C>T (p.His88Tyr) c.166C>T (p.His56Tyr) n.398C>T n.231C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177096del | CA2695221234 | HBA1 | c.263del (p.His88ProfsTer15) c.167del (p.His56ProfsTer15) n.399del n.232del | |
16 | g.177096A= | CA2200883096 | HBA1 | c.263A= (p.His88=) c.167A= (p.His56=) n.399A= n.232A= | |
16 | g.177096A>C | CA276416985 | HBA1 | c.263A>C (p.His88Pro) c.167A>C (p.His56Pro) n.399A>C n.232A>C | dbSNP |
16 | g.177096A>G | CA125761 | HBA1 | c.263A>G (p.His88Arg) c.167A>G (p.His56Arg) n.399A>G n.232A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.177096A>T | CA393995530 | HBA1 | c.263A>T (p.His88Leu) c.167A>T (p.His56Leu) n.399A>T n.232A>T | |
16 | g.177097C>A | CA393995532 | HBA1 | c.264C>A (p.His88Gln) c.168C>A (p.His56Gln) n.400C>A n.233C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177097C= | CA2200883097 | HBA1 | c.264C= (p.His88=) c.168C= (p.His56=) n.400C= n.233C= | |
16 | g.177097C>G | CA393995533 | HBA1 | c.264C>G (p.His88Gln) c.168C>G (p.His56Gln) n.400C>G n.233C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177097C>T | CA492994658 | HBA1 | c.264C>T (p.His88=) c.168C>T (p.His56=) n.400C>T n.233C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177100_177101del | CA2630739878 | HBA1 | c.267_268del (p.His90GlnfsTer?) c.171_172del (p.His58GlnfsTer?) n.403_404del n.236_237del | gnomAD v4 |
16 | g.177098G>A | CA393995534 | HBA1 | c.265G>A (p.Ala89Thr) c.169G>A (p.Ala57Thr) n.401G>A n.234G>A | |
16 | g.177098G>C | CA393995535 | HBA1 | c.265G>C (p.Ala89Pro) c.169G>C (p.Ala57Pro) n.401G>C n.234G>C | |
16 | g.177098G= | CA2200883098 | HBA1 | c.265G= (p.Ala89=) c.169G= (p.Ala57=) n.401G= n.234G= | |
16 | g.177098G>T | CA125813 | HBA1 | c.265G>T (p.Ala89Ser) c.169G>T (p.Ala57Ser) n.401G>T n.234G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177099C>A | CA276416988 | HBA1 | c.266C>A (p.Ala89Glu) c.170C>A (p.Ala57Glu) n.402C>A n.235C>A | dbSNP |
16 | g.177099C= | CA2200883099 | HBA1 | c.266C= (p.Ala89=) c.170C= (p.Ala57=) n.402C= n.235C= | |
16 | g.177099C>G | CA276416989 | HBA1 | c.266C>G (p.Ala89Gly) c.170C>G (p.Ala57Gly) n.402C>G n.235C>G | dbSNP |
16 | g.177099C>T | CA276416991 | HBA1 | c.266C>T (p.Ala89Val) c.170C>T (p.Ala57Val) n.402C>T n.235C>T | dbSNP |
16 | g.177100G>A | CA492994668 | HBA1 | c.267G>A (p.Ala89=) c.171G>A (p.Ala57=) n.403G>A n.236G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177100G>C | CA492994666 | HBA1 | c.267G>C (p.Ala89=) c.171G>C (p.Ala57=) n.403G>C n.236G>C | |
16 | g.177100G= | CA2200883100 | HBA1 | c.267G= (p.Ala89=) c.171G= (p.Ala57=) n.403G= n.236G= | |
16 | g.177100G>T | CA492994667 | HBA1 | c.267G>T (p.Ala89=) c.171G>T (p.Ala57=) n.403G>T n.236G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177101C>A | CA393995541 | HBA1 | c.268C>A (p.His90Asn) c.172C>A (p.His58Asn) n.404C>A n.237C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177101C= | CA2200883101 | HBA1 | c.268C= (p.His90=) c.172C= (p.His58=) n.404C= n.237C= | |
16 | g.177101C>G | CA393995543 | HBA1 | c.268C>G (p.His90Asp) c.172C>G (p.His58Asp) n.404C>G n.237C>G | |
16 | g.177101C>T | CA126015 | HBA1 | c.268C>T (p.His90Tyr) c.172C>T (p.His58Tyr) n.404C>T n.237C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.177102A= | CA2200883102 | HBA1 | c.269A= (p.His90=) c.173A= (p.His58=) n.405A= n.238A= | |
16 | g.177102A>C | CA126017 | HBA1 | c.269A>C (p.His90Pro) c.173A>C (p.His58Pro) n.405A>C n.238A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.177102A>G | CA126019 | HBA1 | c.269A>G (p.His90Arg) c.173A>G (p.His58Arg) n.405A>G n.238A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177102A>T | CA125945 | HBA1 | c.269A>T (p.His90Leu) c.173A>T (p.His58Leu) n.405A>T n.238A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177103C>A | CA276416995 | HBA1 | c.270C>A (p.His90Gln) c.174C>A (p.His58Gln) n.406C>A n.239C>A | dbSNP |
16 | g.177103C= | CA2200883103 | HBA1 | c.270C= (p.His90=) c.174C= (p.His58=) n.406C= n.239C= | |
16 | g.177103C>G | CA126013 | HBA1 | c.270C>G (p.His90Gln) c.174C>G (p.His58Gln) n.406C>G n.239C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177103C>T | CA492994676 | HBA1 | c.270C>T (p.His90=) c.174C>T (p.His58=) n.406C>T n.239C>T | |
16 | g.177104A= | CA2200883104 | HBA1 | c.271A= (p.Lys91=) c.175A= (p.Lys59=) n.407A= n.240A= | |
16 | g.177104A>C | CA393995557 | HBA1 | c.271A>C (p.Lys91Gln) c.175A>C (p.Lys59Gln) n.407A>C n.240A>C | |
16 | g.177104A>G | CA276416997 | HBA1 | c.271A>G (p.Lys91Glu) c.175A>G (p.Lys59Glu) n.407A>G n.240A>G | dbSNP |
16 | g.177104A>T | CA393995559 | HBA1 | c.271A>T (p.Lys91Ter) c.175A>T (p.Lys59Ter) n.407A>T n.240A>T | |
16 | g.177105A= | CA2200883105 | HBA1 | c.272A= (p.Lys91=) c.176A= (p.Lys59=) n.408A= n.241A= | |
16 | g.177105A>C | CA125783 | HBA1 | c.272A>C (p.Lys91Thr) c.176A>C (p.Lys59Thr) n.408A>C n.241A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177105A>G | CA276416999 | HBA1 | c.272A>G (p.Lys91Arg) c.176A>G (p.Lys59Arg) n.408A>G n.241A>G | dbSNP |
16 | g.177105A>T | CA125749 | HBA1 | c.272A>T (p.Lys91Met) c.176A>T (p.Lys59Met) n.408A>T n.241A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.177106G>A | CA492994680 | HBA1 | c.273G>A (p.Lys91=) c.177G>A (p.Lys59=) n.409G>A n.242G>A | gnomAD v4 |
16 | g.177106G>C | CA125688 | HBA1 | c.273G>C (p.Lys91Asn) c.177G>C (p.Lys59Asn) n.409G>C n.242G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177106G= | CA2200883106 | HBA1 | c.273G= (p.Lys91=) c.177G= (p.Lys59=) n.409G= n.242G= | |
16 | g.177106G>T | CA276417004 | HBA1 | c.273G>T (p.Lys91Asn) c.177G>T (p.Lys59Asn) n.409G>T n.242G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177107C>A | CA393995569 | HBA1 | c.274C>A (p.Leu92Ile) c.178C>A (p.Leu60Ile) n.410C>A n.243C>A | |
16 | g.177107C= | CA2200883107 | HBA1 | c.274C= (p.Leu92=) c.178C= (p.Leu60=) n.410C= n.243C= | |
16 | g.177107C>G | CA393995572 | HBA1 | c.274C>G (p.Leu92Val) c.178C>G (p.Leu60Val) n.410C>G n.243C>G | |
16 | g.177107C>T | CA276417006 | HBA1 | c.274C>T (p.Leu92Phe) c.178C>T (p.Leu60Phe) n.410C>T n.243C>T | dbSNP |
16 | g.177108T>A | CA393995574 | HBA1 | c.275T>A (p.Leu92His) c.179T>A (p.Leu60His) n.411T>A n.244T>A | |
16 | g.177108T>C | CA125865 | HBA1 | c.275T>C (p.Leu92Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) n.411T>C n.244T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.177108T>G | CA393995573 | HBA1 | c.275T>G (p.Leu92Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) n.411T>G n.244T>G | |
16 | g.177108T= | CA2200883108 | HBA1 | c.275T= (p.Leu92=) c.179T= (p.Leu60=) n.411T= n.244T= | |
16 | g.177109T>A | CA492994689 | HBA1 | c.276T>A (p.Leu92=) c.180T>A (p.Leu60=) n.412T>A n.245T>A | |
16 | g.177109T>C | CA492994690 | HBA1 | c.276T>C (p.Leu92=) c.180T>C (p.Leu60=) n.412T>C n.245T>C | |
16 | g.177109T>G | CA492994691 | HBA1 | c.276T>G (p.Leu92=) c.180T>G (p.Leu60=) n.412T>G n.245T>G | |
16 | g.177110C>A | CA492994693 | HBA1 | c.277C>A (p.Arg93=) c.181C>A (p.Arg61=) n.413C>A n.246C>A | |
16 | g.177110C= | CA2200883109 | HBA1 | c.277C= (p.Arg93=) c.181C= (p.Arg61=) n.413C= n.246C= | |
16 | g.177110C>G | CA393995575 | HBA1 | c.277C>G (p.Arg93Gly) c.181C>G (p.Arg61Gly) n.413C>G n.246C>G | |
16 | g.177110C>T | CA125967 | HBA1 | c.277C>T (p.Arg93Trp) c.181C>T (p.Arg61Trp) n.413C>T n.246C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.177111G>A | CA125771 | HBA1 | c.278G>A (p.Arg93Gln) c.182G>A (p.Arg61Gln) n.414G>A n.247G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.177111G>C | CA276417011 | HBA1 | c.278G>C (p.Arg93Pro) c.182G>C (p.Arg61Pro) n.414G>C n.247G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177111G= | CA2200883110 | HBA1 | c.278G= (p.Arg93=) c.182G= (p.Arg61=) n.414G= n.247G= | |
16 | g.177111G>T | CA125697 | HBA1 | c.278G>T (p.Arg93Leu) c.182G>T (p.Arg61Leu) n.414G>T n.247G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177112G>A | CA492994696 | HBA1 | c.279G>A (p.Arg93=) c.183G>A (p.Arg61=) n.415G>A n.248G>A | |
16 | g.177112G>C | CA492994699 | HBA1 | c.279G>C (p.Arg93=) c.183G>C (p.Arg61=) n.415G>C n.248G>C | |
16 | g.177112G>T | CA492994700 | HBA1 | c.279G>T (p.Arg93=) c.183G>T (p.Arg61=) n.415G>T n.248G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177116_177136dup | CA1139664214 | HBA1 | c.283_300+3dup c.187_204+3dup n.419_436+3dup n.252_272dup | ClinVar |
16 | g.177113G>A | CA393995580 | HBA1 | c.280G>A (p.Val94Met) c.184G>A (p.Val62Met) n.416G>A n.249G>A | |
16 | g.177113G>C | CA393995581 | HBA1 | c.280G>C (p.Val94Leu) c.184G>C (p.Val62Leu) n.416G>C n.249G>C | |
16 | g.177113G>T | CA393995583 | HBA1 | c.280G>T (p.Val94Leu) c.184G>T (p.Val62Leu) n.416G>T n.249G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177114T>A | CA393995585 | HBA1 | c.281T>A (p.Val94Glu) c.185T>A (p.Val62Glu) n.417T>A n.250T>A | |
16 | g.177114T>C | CA126009 | HBA1 | c.281T>C (p.Val94Ala) c.185T>C (p.Val62Ala) n.417T>C n.250T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.177114T>G | CA276417014 | HBA1 | c.281T>G (p.Val94Gly) c.185T>G (p.Val62Gly) n.417T>G n.250T>G | dbSNP |
16 | g.177114T= | CA2200883111 | HBA1 | c.281T= (p.Val94=) c.185T= (p.Val62=) n.417T= n.250T= | |
16 | g.177115G>A | CA492994705 | HBA1 | c.282G>A (p.Val94=) c.186G>A (p.Val62=) n.418G>A n.251G>A | |
16 | g.177115G>C | CA492994706 | HBA1 | c.282G>C (p.Val94=) c.186G>C (p.Val62=) n.418G>C n.251G>C | |
16 | g.177115G>T | CA492994704 | HBA1 | c.282G>T (p.Val94=) c.186G>T (p.Val62=) n.418G>T n.251G>T | |
16 | g.177116G>A | CA125907 | HBA1 | c.283G>A (p.Asp95Asn) c.187G>A (p.Asp63Asn) n.419G>A n.252G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.177116G>C | CA125899 | HBA1 | c.283G>C (p.Asp95His) c.187G>C (p.Asp63His) n.419G>C n.252G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.177116G= | CA2200883112 | HBA1 | c.283G= (p.Asp95=) c.187G= (p.Asp63=) n.419G= n.252G= | |
16 | g.177116G>T | CA125879 | HBA1 | c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.187G>T (p.Asp63Tyr) n.419G>T n.252G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177117A= | CA2200883113 | HBA1 | c.284A= (p.Asp95=) c.188A= (p.Asp63=) n.420A= n.253A= | |
16 | g.177117A>C | CA276417019 | HBA1 | c.284A>C (p.Asp95Ala) c.188A>C (p.Asp63Ala) n.420A>C n.253A>C | dbSNP |
16 | g.177117A>G | CA125959 | HBA1 | c.284A>G (p.Asp95Gly) c.188A>G (p.Asp63Gly) n.420A>G n.253A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.177117A>T | CA393995591 | HBA1 | c.284A>T (p.Asp95Val) c.188A>T (p.Asp63Val) n.420A>T n.253A>T | |
16 | g.177118C>A | CA393995594 | HBA1 | c.285C>A (p.Asp95Glu) c.189C>A (p.Asp63Glu) n.421C>A n.254C>A | |
16 | g.177118C= | CA2200883114 | HBA1 | c.285C= (p.Asp95=) c.189C= (p.Asp63=) n.421C= n.254C= | |
16 | g.177118C>G | CA125975 | HBA1 | c.285C>G (p.Asp95Glu) c.189C>G (p.Asp63Glu) n.421C>G n.254C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.177118C>T | CA492994713 | HBA1 | c.285C>T (p.Asp95=) c.189C>T (p.Asp63=) n.421C>T n.254C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177120del | CA2838036138 | HBA1 | c.287del (p.Pro96ArgfsTer7) c.191del (p.Pro64ArgfsTer7) n.423del n.256del | |
16 | g.177119C>A | CA125993 | HBA1 | c.286C>A (p.Pro96Thr) c.190C>A (p.Pro64Thr) n.422C>A n.255C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177119C= | CA2200883115 | HBA1 | c.286C= (p.Pro96=) c.190C= (p.Pro64=) n.422C= n.255C= | |
16 | g.177119C>G | CA125713 | HBA1 | c.286C>G (p.Pro96Ala) c.190C>G (p.Pro64Ala) n.422C>G n.255C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.177119C>T | CA276417023 | HBA1 | c.286C>T (p.Pro96Ser) c.190C>T (p.Pro64Ser) n.422C>T n.255C>T | dbSNP |
16 | g.177120C>A | CA276417026 | HBA1 | c.287C>A (p.Pro96Gln) c.191C>A (p.Pro64Gln) n.423C>A n.256C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177120C= | CA2200883116 | HBA1 | c.287C= (p.Pro96=) c.191C= (p.Pro64=) n.423C= n.256C= | |
16 | g.177120C>G | CA125893 | HBA1 | c.287C>G (p.Pro96Arg) c.191C>G (p.Pro64Arg) n.423C>G n.256C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177120C>T | CA125731 | HBA1 | c.287C>T (p.Pro96Leu) c.191C>T (p.Pro64Leu) n.423C>T n.256C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177121G>A | CA7770251 | HBA1 | c.288G>A (p.Pro96=) c.192G>A (p.Pro64=) n.424G>A n.257G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177121G>C | CA492994729 | HBA1 | c.288G>C (p.Pro96=) c.192G>C (p.Pro64=) n.424G>C n.257G>C | |
16 | g.177121G= | CA2200883117 | HBA1 | c.288G= (p.Pro96=) c.192G= (p.Pro64=) n.424G= n.257G= | |
16 | g.177121G>T | CA492994727 | HBA1 | c.288G>T (p.Pro96=) c.192G>T (p.Pro64=) n.424G>T n.257G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177122G>A | CA7770252 | HBA1 | c.289G>A (p.Val97Ile) c.193G>A (p.Val65Ile) n.425G>A n.258G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177122G>C | CA276417031 | HBA1 | c.289G>C (p.Val97Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) n.425G>C n.258G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177122G= | CA2200883118 | HBA1 | c.289G= (p.Val97=) c.193G= (p.Val65=) n.425G= n.258G= | |
16 | g.177122G>T | CA393995618 | HBA1 | c.289G>T (p.Val97Phe) c.193G>T (p.Val65Phe) n.425G>T n.258G>T | |
16 | g.177123T>A | CA393995624 | HBA1 | c.290T>A (p.Val97Asp) c.194T>A (p.Val65Asp) n.426T>A n.259T>A | |
16 | g.177123T>C | CA393995621 | HBA1 | c.290T>C (p.Val97Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) n.426T>C n.259T>C | |
16 | g.177123T>G | CA393995623 | HBA1 | c.290T>G (p.Val97Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) n.426T>G n.259T>G | |
16 | g.177124del | CA2840625516 | HBA1 | c.291del (p.Asn98ThrfsTer5) c.195del (p.Asn66ThrfsTer5) n.427del n.260del | |
16 | g.177124C>A | CA492994731 | HBA1 | c.291C>A (p.Val97=) c.195C>A (p.Val65=) n.427C>A n.260C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177124C>G | CA492994732 | HBA1 | c.291C>G (p.Val97=) c.195C>G (p.Val65=) n.427C>G n.260C>G | |
16 | g.177124C>T | CA492994733 | HBA1 | c.291C>T (p.Val97=) c.195C>T (p.Val65=) n.427C>T n.260C>T | |
16 | g.177125A= | CA2200883119 | HBA1 | c.292A= (p.Asn98=) c.196A= (p.Asn66=) n.428A= n.261A= | |
16 | g.177125A>C | CA125989 | HBA1 | c.292A>C (p.Asn98His) c.196A>C (p.Asn66His) n.428A>C n.261A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.177125A>G | CA393995626 | HBA1 | c.292A>G (p.Asn98Asp) c.196A>G (p.Asn66Asp) n.428A>G n.261A>G | |
16 | g.177125A>T | CA393995628 | HBA1 | c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.196A>T (p.Asn66Tyr) n.428A>T n.261A>T | |
16 | g.177126A>C | CA393995633 | HBA1 | c.293A>C (p.Asn98Thr) c.197A>C (p.Asn66Thr) n.429A>C n.262A>C | gnomAD v4 |
16 | g.177126A>G | CA393995639 | HBA1 | c.293A>G (p.Asn98Ser) c.197A>G (p.Asn66Ser) n.429A>G n.262A>G | |
16 | g.177126A>T | CA393995640 | HBA1 | c.293A>T (p.Asn98Ile) c.197A>T (p.Asn66Ile) n.429A>T n.262A>T | |
16 | g.177127C>A | CA393995643 | HBA1 | c.294C>A (p.Asn98Lys) c.198C>A (p.Asn66Lys) n.430C>A n.263C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177127C>G | CA393995645 | HBA1 | c.294C>G (p.Asn98Lys) c.198C>G (p.Asn66Lys) n.430C>G n.263C>G | |
16 | g.177127C>T | CA492994737 | HBA1 | c.294C>T (p.Asn98=) c.198C>T (p.Asn66=) n.430C>T n.263C>T | |
16 | g.177128T>A | CA393995648 | HBA1 | c.295T>A (p.Phe99Ile) c.199T>A (p.Phe67Ile) n.431T>A n.264T>A | |
16 | g.177128T>C | CA393995650 | HBA1 | c.295T>C (p.Phe99Leu) c.199T>C (p.Phe67Leu) n.431T>C n.264T>C | |
16 | g.177128T>G | CA393995653 | HBA1 | c.295T>G (p.Phe99Val) c.199T>G (p.Phe67Val) n.431T>G n.264T>G | |
16 | g.177129T>A | CA276417034 | HBA1 | c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.200T>A (p.Phe67Tyr) n.432T>A n.265T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.177129T>C | CA393995669 | HBA1 | c.296T>C (p.Phe99Ser) c.200T>C (p.Phe67Ser) n.432T>C n.265T>C | gnomAD v4 |
16 | g.177129T>G | CA393995667 | HBA1 | c.296T>G (p.Phe99Cys) c.200T>G (p.Phe67Cys) n.432T>G n.265T>G | |
16 | g.177129T= | CA2200883120 | HBA1 | c.296T= (p.Phe99=) c.200T= (p.Phe67=) n.432T= n.265T= | |
16 | g.177130C>A | CA393995672 | HBA1 | c.297C>A (p.Phe99Leu) c.201C>A (p.Phe67Leu) n.433C>A n.266C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177130C= | CA2200883121 | HBA1 | c.297C= (p.Phe99=) c.201C= (p.Phe67=) n.433C= n.266C= | |
16 | g.177130C>G | CA393995673 | HBA1 | c.297C>G (p.Phe99Leu) c.201C>G (p.Phe67Leu) n.433C>G n.266C>G | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.177130C>T | CA492994744 | HBA1 | c.297C>T (p.Phe99=) c.201C>T (p.Phe67=) n.433C>T n.266C>T | |
16 | g.177131A= | CA2200883122 | HBA1 | c.298A= (p.Lys100=) c.202A= (p.Lys68=) n.434A= n.267A= | |
16 | g.177131A>C | CA393995677 | HBA1 | c.298A>C (p.Lys100Gln) c.202A>C (p.Lys68Gln) n.434A>C n.267A>C | |
16 | g.177131A>G | CA125943 | HBA1 | c.298A>G (p.Lys100Glu) c.202A>G (p.Lys68Glu) n.434A>G n.267A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.177131A>T | CA393995679 | HBA1 | c.298A>T (p.Lys100Ter) c.202A>T (p.Lys68Ter) n.434A>T n.267A>T | gnomAD v4 |
16 | g.177132del | CA2630739929 | HBA1 | c.299del (p.Lys100SerfsTer3) c.203del (p.Lys68SerfsTer3) n.435del n.268del | gnomAD v4 |
16 | g.177132A= | CA2200883123 | HBA1 | c.299A= (p.Lys100=) c.203A= (p.Lys68=) n.435A= n.268A= | |
16 | g.177132A>C | CA393995683 | HBA1 | c.299A>C (p.Lys100Thr) c.203A>C (p.Lys68Thr) n.435A>C n.268A>C | |
16 | g.177132A>G | CA393995689 | HBA1 | c.299A>G (p.Lys100Arg) c.203A>G (p.Lys68Arg) n.435A>G n.268A>G | gnomAD v4 |
16 | g.177132A>T | CA393995686 | HBA1 | c.299A>T (p.Lys100Met) c.203A>T (p.Lys68Met) n.435A>T n.268A>T | |
16 | g.177133G>A | CA492994751 | HBA1 | c.300G>A (p.Lys100=) c.204G>A (p.Lys68=) n.436G>A n.269G>A | |
16 | g.177133G>C | CA393995692 | HBA1 | c.300G>C (p.Lys100Asn) c.204G>C (p.Lys68Asn) n.436G>C n.269G>C | gnomAD v4 |
16 | g.177133G= | CA2200883124 | HBA1 | c.300G= (p.Lys100=) c.204G= (p.Lys68=) n.436G= n.269G= | |
16 | g.177133G>T | CA126011 | HBA1 | c.300G>T (p.Lys100Asn) c.204G>T (p.Lys68Asn) n.436G>T n.269G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177133_177134insCTCCTAAGCCACTGCCTGCTG | CA7770253 | HBA1 | c.300_300+1insCTCCTAAGCCACTGCCTGCTG (p.Lys100_Leu101insLeuLeuSerHisCysLeuLeu) c.204_204+1insCTCCTAAGCCACTGCCTGCTG (p.Lys68_Leu69insLeuLeuSerHisCysLeuLeu) n.436_436+1insCTCCTAAGCCACTGCCTGCTG n.269_270insCTCCTAAGCCACTGCCTGCTG | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.177133_177134insCTCCTAAGCCACTGCCT | CA620304290 | HBA1 | c.300_300+1insCTCCTAAGCCACTGCCT (n.300_300+1insCTCCTAAGCCACTGCCT) c.204_204+1insCTCCTAAGCCACTGCCT (n.204_204+1insCTCCTAAGCCACTGCCT) n.436_436+1insCTCCTAAGCCACTGCCT n.269_270insCTCCTAAGCCACTGCCT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177134G>A | CA7770254 | HBA1 | c.300+1G>A (n.300+1G>A) c.204+1G>A (n.204+1G>A) n.436+1G>A n.270G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177134G>C | CA276417040 | HBA1 | c.300+1G>C (n.300+1G>C) c.204+1G>C (n.204+1G>C) n.436+1G>C n.270G>C | dbSNP |
16 | g.177134G= | CA2200883125 | HBA1 | c.300+1G= (n.300+1G=) c.204+1G= (n.204+1G=) n.436+1G= n.270G= | |
16 | g.177134G>T | CA393995697 | HBA1 | c.300+1G>T (n.300+1G>T) c.204+1G>T (n.204+1G>T) n.436+1G>T n.270G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177135T>A | CA393995700 | HBA1 | c.300+2T>A (n.300+2T>A) c.204+2T>A (n.204+2T>A) n.436+2T>A n.271T>A | |
16 | g.177135T>C | CA393995702 | HBA1 | c.300+2T>C (n.300+2T>C) c.204+2T>C (n.204+2T>C) n.436+2T>C n.271T>C | gnomAD v4 |
16 | g.177135T>G | CA393995704 | HBA1 | c.300+2T>G (n.300+2T>G) c.204+2T>G (n.204+2T>G) n.436+2T>G n.271T>G | |
16 | g.177136G>A | CA2630739942 | HBA1 | c.300+3G>A (n.300+3G>A) c.204+3G>A (n.204+3G>A) n.436+3G>A n.272G>A | gnomAD v4 |
16 | g.177136G>T | CA2630739941 | HBA1 | c.300+3G>T (n.300+3G>T) c.204+3G>T (n.204+3G>T) n.436+3G>T n.272G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177137A>G | CA2630739943 | HBA1 | c.300+4A>G (n.300+4A>G) c.204+4A>G (n.204+4A>G) n.436+4A>G n.273A>G | gnomAD v4 |
16 | g.177138G>T | CA2630739944 | HBA1 | c.300+5G>T (n.300+5G>T) c.204+5G>T (n.204+5G>T) n.436+5G>T n.274G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177139C>A | CA2630739945 | HBA1 | c.300+6C>A (n.300+6C>A) c.204+6C>A (n.204+6C>A) n.436+6C>A n.275C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177139C>T | CA2630739946 | HBA1 | c.300+6C>T (n.300+6C>T) c.204+6C>T (n.204+6C>T) n.436+6C>T n.275C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177140G>A | CA2200883127 | HBA1 | c.300+7G>A (n.300+7G>A) c.204+7G>A (n.204+7G>A) n.436+7G>A n.276G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177140G>C | CA2200883128 | HBA1 | c.300+7G>C (n.300+7G>C) c.204+7G>C (n.204+7G>C) n.436+7G>C n.276G>C | dbSNP |
16 | g.177140G= | CA2200883126 | HBA1 | c.300+7G= (n.300+7G=) c.204+7G= (n.204+7G=) n.436+7G= n.276G= | |
16 | g.177140G>T | CA2840625517 | HBA1 | c.300+7G>T (n.300+7G>T) c.204+7G>T (n.204+7G>T) n.436+7G>T n.276G>T | |
16 | g.177141G>A | CA2630739947 | HBA1 | c.300+8G>A (n.300+8G>A) c.204+8G>A (n.204+8G>A) n.436+8G>A n.277G>A | gnomAD v4 |
16 | g.177141G>T | CA2630739949 | HBA1 | c.300+8G>T (n.300+8G>T) c.204+8G>T (n.204+8G>T) n.436+8G>T n.277G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177142C>A | CA2200883130 | HBA1 | c.300+9C>A (n.300+9C>A) c.204+9C>A (n.204+9C>A) n.436+9C>A n.278C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177142C= | CA2200883129 | HBA1 | c.300+9C= (n.300+9C=) c.204+9C= (n.204+9C=) n.436+9C= n.278C= | |
16 | g.177142C>T | CA2630739950 | HBA1 | c.300+9C>T (n.300+9C>T) c.204+9C>T (n.204+9C>T) n.436+9C>T n.278C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177143G>A | CA2630739953 | HBA1 | c.300+10G>A (n.300+10G>A) c.204+10G>A (n.204+10G>A) n.436+10G>A n.279G>A | gnomAD v4 |
16 | g.177143_177144insATCTG | CA2630739952 | HBA1 | c.300+10_300+11insATCTG (n.300+10_300+11insATCTG) c.204+10_204+11insATCTG (n.204+10_204+11insATCTG) n.436+10_436+11insATCTG n.279_280insATCTG | gnomAD v4 |
16 | g.177144G>A | CA2838464158 | HBA1 | c.300+11G>A (n.300+11G>A) c.204+11G>A (n.204+11G>A) n.436+11G>A n.280G>A | |
16 | g.177144G>T | CA656728499 | HBA1 | c.300+11G>T (n.300+11G>T) c.204+11G>T (n.204+11G>T) n.436+11G>T n.280G>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.177145G>A | CA2630739954 | HBA1 | c.300+12G>A (n.300+12G>A) c.204+12G>A (n.204+12G>A) n.436+12G>A n.281G>A | gnomAD v4 |
16 | g.177145G>T | CA2630739955 | HBA1 | c.300+12G>T (n.300+12G>T) c.204+12G>T (n.204+12G>T) n.436+12G>T n.281G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177145_177146delinsGC | CA2200883131 | HBA1 | c.300+12_300+13delinsGC (n.300+12_300+13delinsGC) c.204+12_204+13delinsGC (n.204+12_204+13delinsGC) n.436+12_436+13delinsGC n.281_282delinsGC | |
16 | g.177146C>A | CA973584781 | HBA1 | c.300+13C>A (n.300+13C>A) c.204+13C>A (n.204+13C>A) n.436+13C>A n.282C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177146C= | CA2200883132 | HBA1 | c.300+13C= (n.300+13C=) c.204+13C= (n.204+13C=) n.436+13C= n.282C= | |
16 | g.177146C>T | CA2630739956 | HBA1 | c.300+13C>T (n.300+13C>T) c.204+13C>T (n.204+13C>T) n.436+13C>T n.282C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177147del | CA7770255 | HBA1 | c.300+14del (n.300+14del) c.204+14del (n.204+14del) n.436+14del n.283del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177147C>A | CA2630739957 | HBA1 | c.300+14C>A (n.300+14C>A) c.204+14C>A (n.204+14C>A) n.436+14C>A n.283C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177147C= | CA2200883133 | HBA1 | c.300+14C= (n.300+14C=) c.204+14C= (n.204+14C=) n.436+14C= n.283C= | |
16 | g.177147C>G | CA2630739958 | HBA1 | c.300+14C>G (n.300+14C>G) c.204+14C>G (n.204+14C>G) n.436+14C>G n.283C>G | gnomAD v4 |
16 | g.177147C>T | CA620304291 | HBA1 | c.300+14C>T (n.300+14C>T) c.204+14C>T (n.204+14C>T) n.436+14C>T n.283C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177148G>A | CA2630739962 | HBA1 | c.300+15G>A (n.300+15G>A) c.204+15G>A (n.204+15G>A) n.436+15G>A n.284G>A | gnomAD v4 |
16 | g.177148G>T | CA2630739963 | HBA1 | c.300+15G>T (n.300+15G>T) c.204+15G>T (n.204+15G>T) n.436+15G>T n.284G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177148_177149insAG | CA2630739961 | HBA1 | c.300+15_300+16insAG (n.300+15_300+16insAG) c.204+15_204+16insAG (n.204+15_204+16insAG) n.436+15_436+16insAG n.284_285insAG | gnomAD v4 |
16 | g.177148_177150del | CA2840625518 | HBA1 | c.300+15_300+17del (n.300+15_300+17del) c.204+15_204+17del (n.204+15_204+17del) n.436+15_436+17del n.284_286del |