Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.177038386_177038387delCA2668595641TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.974_975del (p.Cys325Ter)
c.713_714del (p.Cys238Ter)
n.159_160del
c.573_574del
c.1004_1005del (p.Cys335Ter)
c.1013_1014del (p.Cys338Ter)
n.365_366del
 gnomAD v4
3g.177038386_177038388dupCA1139658343TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.973_975dup (p.Cys325_Ser326insCys)
c.712_714dup (p.Cys238_Ser239insCys)
n.158_160dup
c.572_574dup
c.1003_1005dup (p.Cys335_Ser336insCys)
c.1012_1014dup (p.Cys338_Ser339insCys)
n.365_367dup
 ClinVar dbSNP
3g.177038386C>ACA355555396TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.974G>T (p.Cys325Phe)
c.713G>T (p.Cys238Phe)
n.159G>T
c.573G>T
c.1004G>T (p.Cys335Phe)
c.1013G>T (p.Cys338Phe)
n.365C>A
 COSMIC
3g.177038386C=CA1422663131TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.974G= (p.Cys325=)
c.713G= (p.Cys238=)
n.159G=
c.573G=
c.1004G= (p.Cys335=)
c.1013G= (p.Cys338=)
n.365C=
3g.177038386C>GCA355555397TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.974G>C (p.Cys325Ser)
c.713G>C (p.Cys238Ser)
n.159G>C
c.573G>C
c.1004G>C (p.Cys335Ser)
c.1013G>C (p.Cys338Ser)
n.365C>G
 COSMIC
3g.177038386C>TCA355555398TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.974G>A (p.Cys325Tyr)
c.713G>A (p.Cys238Tyr)
n.159G>A
c.573G>A
c.1004G>A (p.Cys335Tyr)
c.1013G>A (p.Cys338Tyr)
n.365C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.177038387A>CCA355555401TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.973T>G (p.Cys325Gly)
c.712T>G (p.Cys238Gly)
n.158T>G
c.572T>G
c.1003T>G (p.Cys335Gly)
c.1012T>G (p.Cys338Gly)
n.366A>C
 COSMIC
3g.177038387A>GCA355555399TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.973T>C (p.Cys325Arg)
c.712T>C (p.Cys238Arg)
n.158T>C
c.572T>C
c.1003T>C (p.Cys335Arg)
c.1012T>C (p.Cys338Arg)
n.366A>G
 gnomAD v4
3g.177038387A>TCA355555400TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.973T>A (p.Cys325Ser)
c.712T>A (p.Cys238Ser)
n.158T>A
c.572T>A
c.1003T>A (p.Cys335Ser)
c.1012T>A (p.Cys338Ser)
n.366A>T
3g.177038390_177038392delCA645526866TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.971_973del (p.Ser324del)
c.710_712del (p.Ser237del)
n.156_158del
c.570_572del
c.1001_1003del (p.Ser334del)
c.1010_1012del (p.Ser337del)
n.369_371del
 dbSNP COSMIC
3g.177038388A>CCA436986016TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.972T>G (p.Ser324=)
c.711T>G (p.Ser237=)
n.157T>G
c.571T>G
c.1002T>G (p.Ser334=)
c.1011T>G (p.Ser337=)
n.367A>C
3g.177038388A>GCA436986017TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.972T>C (p.Ser324=)
c.711T>C (p.Ser237=)
n.157T>C
c.571T>C
c.1002T>C (p.Ser334=)
c.1011T>C (p.Ser337=)
n.367A>G
 gnomAD v4
3g.177038388A>TCA436986018TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.972T>A (p.Ser324=)
c.711T>A (p.Ser237=)
n.157T>A
c.571T>A
c.1002T>A (p.Ser334=)
c.1011T>A (p.Ser337=)
n.367A>T
3g.177038389G>ACA355555402TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.971C>T (p.Ser324Phe)
c.710C>T (p.Ser237Phe)
n.156C>T
c.570C>T
c.1001C>T (p.Ser334Phe)
c.1010C>T (p.Ser337Phe)
n.368G>A
 COSMIC
3g.177038389G>CCA355555403TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.971C>G (p.Ser324Cys)
c.710C>G (p.Ser237Cys)
n.156C>G
c.570C>G
c.1001C>G (p.Ser334Cys)
c.1010C>G (p.Ser337Cys)
n.368G>C
3g.177038389G>TCA355555404TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.971C>A (p.Ser324Tyr)
c.710C>A (p.Ser237Tyr)
n.156C>A
c.570C>A
c.1001C>A (p.Ser334Tyr)
c.1010C>A (p.Ser337Tyr)
n.368G>T
3g.177038390A>CCA355555405TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.970T>G (p.Ser324Ala)
c.709T>G (p.Ser237Ala)
n.155T>G
c.569T>G
c.1000T>G (p.Ser334Ala)
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
n.369A>C
 ClinVar dbSNP
3g.177038390A>GCA355555406TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.970T>C (p.Ser324Pro)
c.709T>C (p.Ser237Pro)
n.155T>C
c.569T>C
c.1000T>C (p.Ser334Pro)
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
n.369A>G
3g.177038390A>TCA355555407TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.970T>A (p.Ser324Thr)
c.709T>A (p.Ser237Thr)
n.155T>A
c.569T>A
c.1000T>A (p.Ser334Thr)
c.1009T>A (p.Ser337Thr)
n.369A>T
3g.177038391A>CCA436986027TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.969T>G (p.Ala323=)
c.708T>G (p.Ala236=)
n.154T>G
c.568T>G
c.999T>G (p.Ala333=)
c.1008T>G (p.Ala336=)
n.370A>C
3g.177038391A>GCA436986026TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.969T>C (p.Ala323=)
c.708T>C (p.Ala236=)
n.154T>C
c.568T>C
c.999T>C (p.Ala333=)
c.1008T>C (p.Ala336=)
n.370A>G
3g.177038391A>TCA436986024TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.969T>A (p.Ala323=)
c.708T>A (p.Ala236=)
n.154T>A
c.568T>A
c.999T>A (p.Ala333=)
c.1008T>A (p.Ala336=)
n.370A>T
3g.177038392_177038394delCA2668595642TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.967_969del (p.Ala323del)
c.706_708del (p.Ala236del)
n.152_154del
c.566_568del
c.997_999del (p.Ala333del)
c.1006_1008del (p.Ala336del)
n.371_373del
 gnomAD v4
3g.177038392G>ACA355555408TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.968C>T (p.Ala323Val)
c.707C>T (p.Ala236Val)
n.153C>T
c.567C>T
c.998C>T (p.Ala333Val)
c.1007C>T (p.Ala336Val)
n.371G>A
 gnomAD v4
3g.177038392G>CCA355555409TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
n.153C>G
c.567C>G
c.998C>G (p.Ala333Gly)
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
n.371G>C
3g.177038392G>TCA355555410TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.968C>A (p.Ala323Asp)
c.707C>A (p.Ala236Asp)
n.153C>A
c.567C>A
c.998C>A (p.Ala333Asp)
c.1007C>A (p.Ala336Asp)
n.371G>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.177038393C>ACA355555411TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
n.152G>T
c.566G>T
c.997G>T (p.Ala333Ser)
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
n.372C>A
 gnomAD v4
3g.177038393C>GCA355555412TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
n.152G>C
c.566G>C
c.997G>C (p.Ala333Pro)
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
n.372C>G
 COSMIC
3g.177038393C>TCA355555413TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.967G>A (p.Ala323Thr)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
n.152G>A
c.566G>A
c.997G>A (p.Ala333Thr)
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
n.372C>T
3g.177038394A>CCA355555415TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.966T>G (p.Phe322Leu)
c.705T>G (p.Phe235Leu)
n.151T>G
c.565T>G
c.996T>G (p.Phe332Leu)
c.1005T>G (p.Phe335Leu)
n.373A>C
3g.177038394A>GCA436986035TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.966T>C (p.Phe322=)
c.705T>C (p.Phe235=)
n.151T>C
c.565T>C
c.996T>C (p.Phe332=)
c.1005T>C (p.Phe335=)
n.373A>G
3g.177038394A>TCA355555414TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.966T>A (p.Phe322Leu)
c.705T>A (p.Phe235Leu)
n.151T>A
c.565T>A
c.996T>A (p.Phe332Leu)
c.1005T>A (p.Phe335Leu)
n.373A>T
3g.177038396delCA2668595643TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.966del (p.Phe322LeufsTer15)
c.705del (p.Phe235LeufsTer15)
n.151del
c.565del
c.996del (p.Phe332LeufsTer15)
c.1005del (p.Phe335LeufsTer15)
n.375del
 gnomAD v4
3g.177038395A>CCA355555416TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.965T>G (p.Phe322Cys)
c.704T>G (p.Phe235Cys)
n.150T>G
c.564T>G
c.995T>G (p.Phe332Cys)
c.1004T>G (p.Phe335Cys)
n.374A>C
 COSMIC
3g.177038395A>GCA355555418TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.965T>C (p.Phe322Ser)
c.704T>C (p.Phe235Ser)
n.150T>C
c.564T>C
c.995T>C (p.Phe332Ser)
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
n.374A>G
3g.177038395A>TCA355555417TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.965T>A (p.Phe322Tyr)
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
n.150T>A
c.564T>A
c.995T>A (p.Phe332Tyr)
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
n.374A>T
3g.177038396A>CCA355555419TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.964T>G (p.Phe322Val)
c.703T>G (p.Phe235Val)
n.149T>G
c.563T>G
c.994T>G (p.Phe332Val)
c.1003T>G (p.Phe335Val)
n.375A>C
 COSMIC
3g.177038396A>GCA355555420TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.964T>C (p.Phe322Leu)
c.703T>C (p.Phe235Leu)
n.149T>C
c.563T>C
c.994T>C (p.Phe332Leu)
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
n.375A>G
 COSMIC
3g.177038396A>TCA355555421TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.964T>A (p.Phe322Ile)
c.703T>A (p.Phe235Ile)
n.149T>A
c.563T>A
c.994T>A (p.Phe332Ile)
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
n.375A>T
3g.177038397G>ACA436986044TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.963C>T (p.Thr321=)
c.702C>T (p.Thr234=)
n.148C>T
c.562C>T
c.993C>T (p.Thr331=)
c.1002C>T (p.Thr334=)
n.376G>A
 gnomAD v4
3g.177038397G>CCA436986046TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.963C>G (p.Thr321=)
c.702C>G (p.Thr234=)
n.148C>G
c.562C>G
c.993C>G (p.Thr331=)
c.1002C>G (p.Thr334=)
n.376G>C
 gnomAD v4
3g.177038397G>TCA436986048TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.963C>A (p.Thr321=)
c.702C>A (p.Thr234=)
n.148C>A
c.562C>A
c.993C>A (p.Thr331=)
c.1002C>A (p.Thr334=)
n.376G>T
 gnomAD v4
3g.177038398G>ACA355555422TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.962C>T (p.Thr321Ile)
c.701C>T (p.Thr234Ile)
n.147C>T
c.561C>T
c.992C>T (p.Thr331Ile)
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
n.377G>A
3g.177038398G>CCA355555423TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.962C>G (p.Thr321Ser)
c.701C>G (p.Thr234Ser)
n.147C>G
c.561C>G
c.992C>G (p.Thr331Ser)
c.1001C>G (p.Thr334Ser)
n.377G>C
3g.177038398G>TCA355555424TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.962C>A (p.Thr321Asn)
c.701C>A (p.Thr234Asn)
n.147C>A
c.561C>A
c.992C>A (p.Thr331Asn)
c.1001C>A (p.Thr334Asn)
n.377G>T
3g.177038399T>ACA355555426TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.961A>T (p.Thr321Ser)
c.700A>T (p.Thr234Ser)
n.146A>T
c.560A>T
c.991A>T (p.Thr331Ser)
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
n.378T>A
3g.177038399T>CCA89087861TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.961A>G (p.Thr321Ala)
c.700A>G (p.Thr234Ala)
n.146A>G
c.560A>G
c.991A>G (p.Thr331Ala)
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
n.378T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038399T>GCA355555425TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.961A>C (p.Thr321Pro)
c.700A>C (p.Thr234Pro)
n.146A>C
c.560A>C
c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
n.378T>G
3g.177038399T=CA1422663132TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.961A= (p.Thr321=)
c.700A= (p.Thr234=)
n.146A=
c.560A=
c.991A= (p.Thr331=)
c.1000A= (p.Thr334=)
n.378T=
3g.177038404_177038406delCA645526867TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.959_961del (p.Asn320del)
c.698_700del (p.Asn233del)
n.144_146del
c.558_560del
c.989_991del (p.Asn330del)
c.998_1000del (p.Asn333del)
n.383_385del
 ClinVar COSMIC
3g.177038400G>ACA436986056TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.960C>T (p.Asn320=)
c.699C>T (p.Asn233=)
n.145C>T
c.559C>T
c.990C>T (p.Asn330=)
c.999C>T (p.Asn333=)
n.379G>A
3g.177038400G>CCA355555427TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.960C>G (p.Asn320Lys)
c.699C>G (p.Asn233Lys)
n.145C>G
c.559C>G
c.990C>G (p.Asn330Lys)
c.999C>G (p.Asn333Lys)
n.379G>C
3g.177038400G>TCA355555428TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.960C>A (p.Asn320Lys)
c.699C>A (p.Asn233Lys)
n.145C>A
c.559C>A
c.990C>A (p.Asn330Lys)
c.999C>A (p.Asn333Lys)
n.379G>T
3g.177038401T>ACA355555429TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.959A>T (p.Asn320Ile)
c.698A>T (p.Asn233Ile)
n.144A>T
c.558A>T
c.989A>T (p.Asn330Ile)
c.998A>T (p.Asn333Ile)
n.380T>A
3g.177038401T>CCA2709856TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.959A>G (p.Asn320Ser)
c.698A>G (p.Asn233Ser)
n.144A>G
c.558A>G
c.989A>G (p.Asn330Ser)
c.998A>G (p.Asn333Ser)
n.380T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.177038401T>GCA89087862TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.959A>C (p.Asn320Thr)
c.698A>C (p.Asn233Thr)
n.144A>C
c.558A>C
c.989A>C (p.Asn330Thr)
c.998A>C (p.Asn333Thr)
n.380T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038401T=CA1422663133TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.959A= (p.Asn320=)
c.698A= (p.Asn233=)
n.144A=
c.558A=
c.989A= (p.Asn330=)
c.998A= (p.Asn333=)
n.380T=
3g.177038402T>ACA355555432TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.958A>T (p.Asn320Tyr)
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
n.143A>T
c.557A>T
c.988A>T (p.Asn330Tyr)
c.997A>T (p.Asn333Tyr)
n.381T>A
 gnomAD v4
3g.177038402T>CCA355555430TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.958A>G (p.Asn320Asp)
c.697A>G (p.Asn233Asp)
n.143A>G
c.557A>G
c.988A>G (p.Asn330Asp)
c.997A>G (p.Asn333Asp)
n.381T>C
3g.177038402T>GCA355555431TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.958A>C (p.Asn320His)
c.697A>C (p.Asn233His)
n.143A>C
c.557A>C
c.988A>C (p.Asn330His)
c.997A>C (p.Asn333His)
n.381T>G
3g.177038403G>ACA436986067TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.957C>T (p.Asn319=)
c.696C>T (p.Asn232=)
n.142C>T
c.556C>T
c.987C>T (p.Asn329=)
c.996C>T (p.Asn332=)
n.382G>A
 ClinVar dbSNP
3g.177038403G>CCA355555433TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.957C>G (p.Asn319Lys)
c.696C>G (p.Asn232Lys)
n.142C>G
c.556C>G
c.987C>G (p.Asn329Lys)
c.996C>G (p.Asn332Lys)
n.382G>C
3g.177038403G=CA1422663134TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.957C= (p.Asn319=)
c.696C= (p.Asn232=)
n.142C=
c.556C=
c.987C= (p.Asn329=)
c.996C= (p.Asn332=)
n.382G=
3g.177038403G>TCA355555434TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.957C>A (p.Asn319Lys)
c.696C>A (p.Asn232Lys)
n.142C>A
c.556C>A
c.987C>A (p.Asn329Lys)
c.996C>A (p.Asn332Lys)
n.382G>T
3g.177038404T>ACA355555435TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.956A>T (p.Asn319Ile)
c.695A>T (p.Asn232Ile)
n.141A>T
c.555A>T
c.986A>T (p.Asn329Ile)
c.995A>T (p.Asn332Ile)
n.383T>A
3g.177038404T>CCA355555436TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.956A>G (p.Asn319Ser)
c.695A>G (p.Asn232Ser)
n.141A>G
c.555A>G
c.986A>G (p.Asn329Ser)
c.995A>G (p.Asn332Ser)
n.383T>C
 gnomAD v4
3g.177038404T>GCA355555437TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.956A>C (p.Asn319Thr)
c.695A>C (p.Asn232Thr)
n.141A>C
c.555A>C
c.986A>C (p.Asn329Thr)
c.995A>C (p.Asn332Thr)
n.383T>G
3g.177038405T>ACA355555438TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.955A>T (p.Asn319Tyr)
c.694A>T (p.Asn232Tyr)
n.140A>T
c.554A>T
c.985A>T (p.Asn329Tyr)
c.994A>T (p.Asn332Tyr)
n.384T>A
3g.177038405T>CCA355555439TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.955A>G (p.Asn319Asp)
c.694A>G (p.Asn232Asp)
n.140A>G
c.554A>G
c.985A>G (p.Asn329Asp)
c.994A>G (p.Asn332Asp)
n.384T>C
3g.177038405T>GCA355555440TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.955A>C (p.Asn319His)
c.694A>C (p.Asn232His)
n.140A>C
c.554A>C
c.985A>C (p.Asn329His)
c.994A>C (p.Asn332His)
n.384T>G
3g.177038406G>ACA436986078TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.954C>T (p.Ser318=)
c.693C>T (p.Ser231=)
n.139C>T
c.553C>T
c.984C>T (p.Ser328=)
c.993C>T (p.Ser331=)
n.385G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.177038406G>CCA355555441TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.954C>G (p.Ser318Arg)
c.693C>G (p.Ser231Arg)
n.139C>G
c.553C>G
c.984C>G (p.Ser328Arg)
c.993C>G (p.Ser331Arg)
n.385G>C
3g.177038406G=CA1422663135TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.954C= (p.Ser318=)
c.693C= (p.Ser231=)
n.139C=
c.553C=
c.984C= (p.Ser328=)
c.993C= (p.Ser331=)
n.385G=
3g.177038406G>TCA355555442TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.954C>A (p.Ser318Arg)
c.693C>A (p.Ser231Arg)
n.139C>A
c.553C>A
c.984C>A (p.Ser328Arg)
c.993C>A (p.Ser331Arg)
n.385G>T
 gnomAD v4
3g.177038407C>ACA355555443TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.953G>T (p.Ser318Ile)
c.692G>T (p.Ser231Ile)
n.138G>T
c.552G>T
c.983G>T (p.Ser328Ile)
c.992G>T (p.Ser331Ile)
n.386C>A
 gnomAD v4
3g.177038407C=CA1422663136TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.953G= (p.Ser318=)
c.692G= (p.Ser231=)
n.138G=
c.552G=
c.983G= (p.Ser328=)
c.992G= (p.Ser331=)
n.386C=
3g.177038407C>GCA355555444TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.953G>C (p.Ser318Thr)
c.692G>C (p.Ser231Thr)
n.138G>C
c.552G>C
c.983G>C (p.Ser328Thr)
c.992G>C (p.Ser331Thr)
n.386C>G
3g.177038407C>TCA355555445TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.953G>A (p.Ser318Asn)
c.692G>A (p.Ser231Asn)
n.138G>A
c.552G>A
c.983G>A (p.Ser328Asn)
c.992G>A (p.Ser331Asn)
n.386C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.177038408T>ACA355555446TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.952A>T (p.Ser318Cys)
c.691A>T (p.Ser231Cys)
n.137A>T
c.551A>T
c.982A>T (p.Ser328Cys)
c.991A>T (p.Ser331Cys)
n.387T>A
3g.177038408T>CCA355555448TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.952A>G (p.Ser318Gly)
c.691A>G (p.Ser231Gly)
n.137A>G
c.551A>G
c.982A>G (p.Ser328Gly)
c.991A>G (p.Ser331Gly)
n.387T>C
3g.177038408T>GCA355555447TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.952A>C (p.Ser318Arg)
c.691A>C (p.Ser231Arg)
n.137A>C
c.551A>C
c.982A>C (p.Ser328Arg)
c.991A>C (p.Ser331Arg)
n.387T>G
3g.177038409C>ACA355555449TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.951G>T (p.Gln317His)
c.690G>T (p.Gln230His)
n.136G>T
c.550G>T
c.981G>T (p.Gln327His)
c.990G>T (p.Gln330His)
n.388C>A
 gnomAD v4
3g.177038409C>GCA355555450TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.951G>C (p.Gln317His)
c.690G>C (p.Gln230His)
n.136G>C
c.550G>C
c.981G>C (p.Gln327His)
c.990G>C (p.Gln330His)
n.388C>G
3g.177038409C>TCA436986088TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.951G>A (p.Gln317=)
c.690G>A (p.Gln230=)
n.136G>A
c.550G>A
c.981G>A (p.Gln327=)
c.990G>A (p.Gln330=)
n.388C>T
 gnomAD v4
3g.177038410T>ACA355555451TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.950A>T (p.Gln317Leu)
c.689A>T (p.Gln230Leu)
n.135A>T
c.549A>T
c.980A>T (p.Gln327Leu)
c.989A>T (p.Gln330Leu)
n.389T>A
 gnomAD v4
3g.177038410T>CCA355555452TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.950A>G (p.Gln317Arg)
c.689A>G (p.Gln230Arg)
n.135A>G
c.549A>G
c.980A>G (p.Gln327Arg)
c.989A>G (p.Gln330Arg)
n.389T>C
3g.177038410T>GCA355555453TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.950A>C (p.Gln317Pro)
c.689A>C (p.Gln230Pro)
n.135A>C
c.549A>C
c.980A>C (p.Gln327Pro)
c.989A>C (p.Gln330Pro)
n.389T>G
3g.177038411delCA2668595645TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.949del (p.Gln317ArgfsTer20)
c.688del (p.Gln230ArgfsTer20)
n.134del
c.548del
c.979del (p.Gln327ArgfsTer20)
c.988del (p.Gln330ArgfsTer20)
n.390del
 gnomAD v4
3g.177038411G>ACA355555454TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.949C>T (p.Gln317Ter)
c.688C>T (p.Gln230Ter)
n.134C>T
c.548C>T
c.979C>T (p.Gln327Ter)
c.988C>T (p.Gln330Ter)
n.390G>A
 gnomAD v4
3g.177038411G>CCA355555455TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.949C>G (p.Gln317Glu)
c.688C>G (p.Gln230Glu)
n.134C>G
c.548C>G
c.979C>G (p.Gln327Glu)
c.988C>G (p.Gln330Glu)
n.390G>C
3g.177038411G>TCA355555456TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.949C>A (p.Gln317Lys)
c.688C>A (p.Gln230Lys)
n.134C>A
c.548C>A
c.979C>A (p.Gln327Lys)
c.988C>A (p.Gln330Lys)
n.390G>T
 gnomAD v4
3g.177038412C>ACA355555457TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.948G>T (p.Trp316Cys)
c.687G>T (p.Trp229Cys)
n.133G>T
c.547G>T
c.978G>T (p.Trp326Cys)
c.987G>T (p.Trp329Cys)
n.391C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.177038412C>GCA355555458TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.948G>C (p.Trp316Cys)
c.687G>C (p.Trp229Cys)
n.133G>C
c.547G>C
c.978G>C (p.Trp326Cys)
c.987G>C (p.Trp329Cys)
n.391C>G
3g.177038412C>TCA355555459TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.948G>A (p.Trp316Ter)
c.687G>A (p.Trp229Ter)
n.133G>A
c.547G>A
c.978G>A (p.Trp326Ter)
c.987G>A (p.Trp329Ter)
n.391C>T
 gnomAD v4
3g.177038413C>ACA355555462TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.947G>T (p.Trp316Leu)
c.686G>T (p.Trp229Leu)
n.132G>T
c.546G>T
c.977G>T (p.Trp326Leu)
c.986G>T (p.Trp329Leu)
n.392C>A
 gnomAD v4
3g.177038413C=CA1422663137TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.947G= (p.Trp316=)
c.686G= (p.Trp229=)
n.132G=
c.546G=
c.977G= (p.Trp326=)
c.986G= (p.Trp329=)
n.392C=
3g.177038413C>GCA355555461TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.947G>C (p.Trp316Ser)
c.686G>C (p.Trp229Ser)
n.132G>C
c.546G>C
c.977G>C (p.Trp326Ser)
c.986G>C (p.Trp329Ser)
n.392C>G
 ClinVar dbSNP
3g.177038413C>TCA355555460TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.947G>A (p.Trp316Ter)
c.686G>A (p.Trp229Ter)
n.132G>A
c.546G>A
c.977G>A (p.Trp326Ter)
c.986G>A (p.Trp329Ter)
n.392C>T
 gnomAD v4
3g.177038414A>CCA355555463TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.946T>G (p.Trp316Gly)
c.685T>G (p.Trp229Gly)
n.131T>G
c.545T>G
c.976T>G (p.Trp326Gly)
c.985T>G (p.Trp329Gly)
n.393A>C
3g.177038414A>GCA355555464TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.946T>C (p.Trp316Arg)
c.685T>C (p.Trp229Arg)
n.131T>C
c.545T>C
c.976T>C (p.Trp326Arg)
c.985T>C (p.Trp329Arg)
n.393A>G
3g.177038414A>TCA355555465TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.946T>A (p.Trp316Arg)
c.685T>A (p.Trp229Arg)
n.131T>A
c.545T>A
c.976T>A (p.Trp326Arg)
c.985T>A (p.Trp329Arg)
n.393A>T
3g.177038414_177038417delinsAATCCA1422663138TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.943_946delinsGATT (p.Asp315=)
c.682_685delinsGATT (p.Asp228=)
n.128_131delinsGATT
c.542_545delinsGATT
c.973_976delinsGATT (p.Asp325=)
c.982_985delinsGATT (p.Asp328=)
n.393_396delinsAATC
3g.177038415A=CA1422663139TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.945T= (p.Asp315=)
c.684T= (p.Asp228=)
n.130T=
c.544T=
c.975T= (p.Asp325=)
c.984T= (p.Asp328=)
n.394A=
3g.177038415A>CCA355555466TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.945T>G (p.Asp315Glu)
c.684T>G (p.Asp228Glu)
n.130T>G
c.544T>G
c.975T>G (p.Asp325Glu)
c.984T>G (p.Asp328Glu)
n.394A>C
3g.177038415A>GCA2709857TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.945T>C (p.Asp315=)
c.684T>C (p.Asp228=)
n.130T>C
c.544T>C
c.975T>C (p.Asp325=)
c.984T>C (p.Asp328=)
n.394A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038415A>TCA355555467TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.945T>A (p.Asp315Glu)
c.684T>A (p.Asp228Glu)
n.130T>A
c.544T>A
c.975T>A (p.Asp325Glu)
c.984T>A (p.Asp328Glu)
n.394A>T
3g.177038416_177038418delCA658657346TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.943_945del (p.Asp315del)
c.682_684del (p.Asp228del)
n.128_130del
c.542_544del
c.973_975del (p.Asp325del)
c.982_984del (p.Asp328del)
n.395_397del
 ClinVar dbSNP
3g.177038416T>ACA355555468TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.944A>T (p.Asp315Val)
c.683A>T (p.Asp228Val)
n.129A>T
c.543A>T
c.974A>T (p.Asp325Val)
c.983A>T (p.Asp328Val)
n.395T>A
 gnomAD v4
3g.177038416T>CCA355555469TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.944A>G (p.Asp315Gly)
c.683A>G (p.Asp228Gly)
n.129A>G
c.543A>G
c.974A>G (p.Asp325Gly)
c.983A>G (p.Asp328Gly)
n.395T>C
3g.177038416T>GCA355555470TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.944A>C (p.Asp315Ala)
c.683A>C (p.Asp228Ala)
n.129A>C
c.543A>C
c.974A>C (p.Asp325Ala)
c.983A>C (p.Asp328Ala)
n.395T>G
3g.177038416_177038419delinsTCAACA1422663140TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.941_944delinsTTGA (p.Val314=)
c.680_683delinsTTGA (p.Val227=)
n.126_129delinsTTGA
c.540_543delinsTTGA
c.971_974delinsTTGA (p.Val324=)
c.980_983delinsTTGA (p.Val327=)
n.395_398delinsTCAA
3g.177038417C>ACA355555471TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.943G>T (p.Asp315Tyr)
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
n.128G>T
c.542G>T
c.973G>T (p.Asp325Tyr)
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
n.396C>A
 gnomAD v4
3g.177038417C>GCA355555472TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.943G>C (p.Asp315His)
c.682G>C (p.Asp228His)
n.128G>C
c.542G>C
c.973G>C (p.Asp325His)
c.982G>C (p.Asp328His)
n.396C>G
3g.177038417C>TCA355555473TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.943G>A (p.Asp315Asn)
c.682G>A (p.Asp228Asn)
n.128G>A
c.542G>A
c.973G>A (p.Asp325Asn)
c.982G>A (p.Asp328Asn)
n.396C>T
3g.177038419_177038421delCA658657347TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.941_943del (p.Val314del)
c.680_682del (p.Val227del)
n.126_128del
c.540_542del
c.971_973del (p.Val324del)
c.980_982del (p.Val327del)
n.398_400del
 ClinVar dbSNP
3g.177038418A>CCA436986110TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.942T>G (p.Val314=)
c.681T>G (p.Val227=)
n.127T>G
c.541T>G
c.972T>G (p.Val324=)
c.981T>G (p.Val327=)
n.397A>C
3g.177038418A>GCA436986111TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.942T>C (p.Val314=)
c.681T>C (p.Val227=)
n.127T>C
c.541T>C
c.972T>C (p.Val324=)
c.981T>C (p.Val327=)
n.397A>G
3g.177038418A>TCA436986113TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.942T>A (p.Val314=)
c.681T>A (p.Val227=)
n.127T>A
c.541T>A
c.972T>A (p.Val324=)
c.981T>A (p.Val327=)
n.397A>T
 gnomAD v4
3g.177038419A>CCA355555476TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.941T>G (p.Val314Gly)
c.680T>G (p.Val227Gly)
n.126T>G
c.540T>G
c.971T>G (p.Val324Gly)
c.980T>G (p.Val327Gly)
n.398A>C
3g.177038419A>GCA355555475TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.941T>C (p.Val314Ala)
c.680T>C (p.Val227Ala)
n.126T>C
c.540T>C
c.971T>C (p.Val324Ala)
c.980T>C (p.Val327Ala)
n.398A>G
 gnomAD v4
3g.177038419A>TCA355555474TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.941T>A (p.Val314Asp)
c.680T>A (p.Val227Asp)
n.126T>A
c.540T>A
c.971T>A (p.Val324Asp)
c.980T>A (p.Val327Asp)
n.398A>T
3g.177038420C>ACA355555477TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.940G>T (p.Val314Phe)
c.679G>T (p.Val227Phe)
n.125G>T
c.539G>T
c.970G>T (p.Val324Phe)
c.979G>T (p.Val327Phe)
n.399C>A
 gnomAD v4
3g.177038420C>GCA355555479TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.940G>C (p.Val314Leu)
c.679G>C (p.Val227Leu)
n.125G>C
c.539G>C
c.970G>C (p.Val324Leu)
c.979G>C (p.Val327Leu)
n.399C>G
3g.177038420C>TCA355555478TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.940G>A (p.Val314Ile)
c.679G>A (p.Val227Ile)
n.125G>A
c.539G>A
c.970G>A (p.Val324Ile)
c.979G>A (p.Val327Ile)
n.399C>T
3g.177038421A>CCA355555480TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.939T>G (p.Asp313Glu)
c.678T>G (p.Asp226Glu)
n.124T>G
c.538T>G
c.969T>G (p.Asp323Glu)
c.978T>G (p.Asp326Glu)
n.400A>C
3g.177038421A>GCA436986121TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.939T>C (p.Asp313=)
c.678T>C (p.Asp226=)
n.124T>C
c.538T>C
c.969T>C (p.Asp323=)
c.978T>C (p.Asp326=)
n.400A>G
 gnomAD v4
3g.177038421A>TCA355555481TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.939T>A (p.Asp313Glu)
c.678T>A (p.Asp226Glu)
n.124T>A
c.538T>A
c.969T>A (p.Asp323Glu)
c.978T>A (p.Asp326Glu)
n.400A>T
3g.177038422T>ACA355555482TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.938A>T (p.Asp313Val)
c.677A>T (p.Asp226Val)
n.123A>T
c.537A>T
c.968A>T (p.Asp323Val)
c.977A>T (p.Asp326Val)
n.401T>A
 gnomAD v4
3g.177038422T>CCA355555483TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.677A>G (p.Asp226Gly)
n.123A>G
c.537A>G
c.968A>G (p.Asp323Gly)
c.977A>G (p.Asp326Gly)
n.401T>C
 gnomAD v4
3g.177038422T>GCA355555484TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.677A>C (p.Asp226Ala)
n.123A>C
c.537A>C
c.968A>C (p.Asp323Ala)
c.977A>C (p.Asp326Ala)
n.401T>G
3g.177038423C>ACA355555485TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.676G>T (p.Asp226Tyr)
n.122G>T
c.536G>T
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.976G>T (p.Asp326Tyr)
n.402C>A
 gnomAD v4
3g.177038423C>GCA355555486TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.937G>C (p.Asp313His)
c.676G>C (p.Asp226His)
n.122G>C
c.536G>C
c.967G>C (p.Asp323His)
c.976G>C (p.Asp326His)
n.402C>G
3g.177038423C>TCA355555487TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.676G>A (p.Asp226Asn)
n.122G>A
c.536G>A
c.967G>A (p.Asp323Asn)
c.976G>A (p.Asp326Asn)
n.402C>T
 ClinVar
3g.177038424delCA2668595646TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.937del (p.Asp313MetfsTer24)
c.676del (p.Asp226MetfsTer24)
n.122del
c.536del
c.967del (p.Asp323MetfsTer24)
c.976del (p.Asp326MetfsTer24)
n.403del
 gnomAD v4
3g.177038424C>ACA355555488TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.936G>T (p.Leu312Phe)
c.675G>T (p.Leu225Phe)
n.121G>T
c.535G>T
c.966G>T (p.Leu322Phe)
c.975G>T (p.Leu325Phe)
n.403C>A
 gnomAD v4
3g.177038424C=CA1422663141TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.936G= (p.Leu312=)
c.675G= (p.Leu225=)
n.121G=
c.535G=
c.966G= (p.Leu322=)
c.975G= (p.Leu325=)
n.403C=
3g.177038424C>GCA355555489TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.936G>C (p.Leu312Phe)
c.675G>C (p.Leu225Phe)
n.121G>C
c.535G>C
c.966G>C (p.Leu322Phe)
c.975G>C (p.Leu325Phe)
n.403C>G
3g.177038424C>TCA436986130TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.936G>A (p.Leu312=)
c.675G>A (p.Leu225=)
n.121G>A
c.535G>A
c.966G>A (p.Leu322=)
c.975G>A (p.Leu325=)
n.403C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.177038425A>CCA355555492TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.935T>G (p.Leu312Trp)
c.674T>G (p.Leu225Trp)
n.120T>G
c.534T>G
c.965T>G (p.Leu322Trp)
c.974T>G (p.Leu325Trp)
n.404A>C
3g.177038425A>GCA355555491TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.935T>C (p.Leu312Ser)
c.674T>C (p.Leu225Ser)
n.120T>C
c.534T>C
c.965T>C (p.Leu322Ser)
c.974T>C (p.Leu325Ser)
n.404A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.177038425A>TCA355555490TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.935T>A (p.Leu312Ter)
c.674T>A (p.Leu225Ter)
n.120T>A
c.534T>A
c.965T>A (p.Leu322Ter)
c.974T>A (p.Leu325Ter)
n.404A>T
3g.177038426A>CCA355555493TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.934T>G (p.Leu312Val)
c.673T>G (p.Leu225Val)
n.119T>G
c.533T>G
c.964T>G (p.Leu322Val)
c.973T>G (p.Leu325Val)
n.405A>C
3g.177038426A>GCA436986136TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.934T>C (p.Leu312=)
c.673T>C (p.Leu225=)
n.119T>C
c.533T>C
c.964T>C (p.Leu322=)
c.973T>C (p.Leu325=)
n.405A>G
 gnomAD v4
3g.177038426A>TCA355555494TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.934T>A (p.Leu312Met)
c.673T>A (p.Leu225Met)
n.119T>A
c.533T>A
c.964T>A (p.Leu322Met)
c.973T>A (p.Leu325Met)
n.405A>T
3g.177038427T>ACA436986137TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.933A>T (p.Ala311=)
c.672A>T (p.Ala224=)
n.118A>T
c.532A>T
c.963A>T (p.Ala321=)
c.972A>T (p.Ala324=)
n.406T>A
3g.177038427T>CCA2709858TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.933A>G (p.Ala311=)
c.672A>G (p.Ala224=)
n.118A>G
c.532A>G
c.963A>G (p.Ala321=)
c.972A>G (p.Ala324=)
n.406T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.177038427T>GCA436986140TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.933A>C (p.Ala311=)
c.672A>C (p.Ala224=)
n.118A>C
c.532A>C
c.963A>C (p.Ala321=)
c.972A>C (p.Ala324=)
n.406T>G
 gnomAD v4
3g.177038427T=CA1422663142TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.933A= (p.Ala311=)
c.672A= (p.Ala224=)
n.118A=
c.532A=
c.963A= (p.Ala321=)
c.972A= (p.Ala324=)
n.406T=
3g.177038428G>ACA355555495TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.932C>T (p.Ala311Val)
c.671C>T (p.Ala224Val)
n.117C>T
c.531C>T
c.962C>T (p.Ala321Val)
c.971C>T (p.Ala324Val)
n.407G>A
3g.177038428G>CCA355555496TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
n.117C>G
c.531C>G
c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.971C>G (p.Ala324Gly)
n.407G>C
3g.177038428G>TCA355555497TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.932C>A (p.Ala311Glu)
c.671C>A (p.Ala224Glu)
n.117C>A
c.531C>A
c.962C>A (p.Ala321Glu)
c.971C>A (p.Ala324Glu)
n.407G>T
 gnomAD v4
3g.177038429C>ACA355555498TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
n.116G>T
c.531-1G>T
c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.970G>T (p.Ala324Ser)
n.408C>A
 gnomAD v4
3g.177038429C>GCA355555499TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
n.116G>C
c.531-1G>C
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.970G>C (p.Ala324Pro)
n.408C>G
 COSMIC
3g.177038429C>TCA355555500TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
n.116G>A
c.531-1G>A
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.970G>A (p.Ala324Thr)
n.408C>T
 gnomAD v4
3g.177038430T>ACA436986149TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.930A>T (p.Pro310=)
c.669A>T (p.Pro223=)
n.115A>T
c.531-2A>T
c.960A>T (p.Pro320=)
c.969A>T (p.Pro323=)
n.409T>A
 gnomAD v4
3g.177038430T>CCA436986150TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.930A>G (p.Pro310=)
c.669A>G (p.Pro223=)
n.115A>G
c.531-2A>G
c.960A>G (p.Pro320=)
c.969A>G (p.Pro323=)
n.409T>C
 gnomAD v4
3g.177038430T>GCA436986151TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.930A>C (p.Pro310=)
c.669A>C (p.Pro223=)
n.115A>C
c.531-2A>C
c.960A>C (p.Pro320=)
c.969A>C (p.Pro323=)
n.409T>G
3g.177038431G>ACA355555501TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.929C>T (p.Pro310Leu)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
n.114C>T
c.531-3C>T
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
n.410G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.177038431G>CCA355555502TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.929C>G (p.Pro310Arg)
c.668C>G (p.Pro223Arg)
n.114C>G
c.531-3C>G
c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.968C>G (p.Pro323Arg)
n.410G>C
3g.177038431G=CA1422663143TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.929C= (p.Pro310=)
c.668C= (p.Pro223=)
n.114C=
c.531-3C=
c.959C= (p.Pro320=)
c.968C= (p.Pro323=)
n.410G=
3g.177038431G>TCA355555503TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.929C>A (p.Pro310Gln)
c.668C>A (p.Pro223Gln)
n.114C>A
c.531-3C>A
c.959C>A (p.Pro320Gln)
c.968C>A (p.Pro323Gln)
n.410G>T
 gnomAD v4
3g.177038432G>ACA355555505TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.928C>T (p.Pro310Ser)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
n.113C>T
c.531-4C>T
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
n.411G>A
 gnomAD v4
3g.177038432G>CCA355555506TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.928C>G (p.Pro310Ala)
c.667C>G (p.Pro223Ala)
n.113C>G
c.531-4C>G
c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
n.411G>C
3g.177038432G>TCA355555504TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.928C>A (p.Pro310Thr)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
n.113C>A
c.531-4C>A
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
n.411G>T
 gnomAD v4
3g.177038433T>ACA436986158TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.927A>T (p.Ala309=)
c.666A>T (p.Ala222=)
n.112A>T
c.531-5A>T
c.957A>T (p.Ala319=)
c.966A>T (p.Ala322=)
n.412T>A
3g.177038433T>CCA436986162TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.927A>G (p.Ala309=)
c.666A>G (p.Ala222=)
n.112A>G
c.531-5A>G
c.957A>G (p.Ala319=)
c.966A>G (p.Ala322=)
n.412T>C
3g.177038433T>GCA436986160TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.927A>C (p.Ala309=)
c.666A>C (p.Ala222=)
n.112A>C
c.531-5A>C
c.957A>C (p.Ala319=)
c.966A>C (p.Ala322=)
n.412T>G
3g.177038434G>ACA355555507TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926C>T (p.Ala309Val)
c.665C>T (p.Ala222Val)
n.111C>T
c.531-6C>T
c.956C>T (p.Ala319Val)
c.965C>T (p.Ala322Val)
n.413G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.177038434G>CCA355555508TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
n.111C>G
c.531-6C>G
c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.965C>G (p.Ala322Gly)
n.413G>C
 gnomAD v4
3g.177038434G=CA1422663144TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926C= (p.Ala309=)
c.665C= (p.Ala222=)
n.111C=
c.531-6C=
c.956C= (p.Ala319=)
c.965C= (p.Ala322=)
n.413G=
3g.177038434G>TCA355555509TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926C>A (p.Ala309Glu)
c.665C>A (p.Ala222Glu)
n.111C>A
c.531-6C>A
c.956C>A (p.Ala319Glu)
c.965C>A (p.Ala322Glu)
n.413G>T
 gnomAD v4
3g.177038435C>ACA355555510TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-1G>T (n.926-1G>T)
c.665-1G>T (n.665-1G>T)
n.111-1G>T
c.531-7G>T
c.956-1G>T (n.956-1G>T)
c.965-1G>T (n.965-1G>T)
n.414C>A
 gnomAD v4
3g.177038435C=CA1422663145TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-1G= (n.926-1G=)
c.665-1G= (n.665-1G=)
n.111-1G=
c.531-7G=
c.956-1G= (n.956-1G=)
c.965-1G= (n.965-1G=)
n.414C=
3g.177038435C>GCA355555511TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-1G>C (n.926-1G>C)
c.665-1G>C (n.665-1G>C)
n.111-1G>C
c.531-7G>C
c.956-1G>C (n.956-1G>C)
c.965-1G>C (n.965-1G>C)
n.414C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.177038435C>TCA355555512TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-1G>A (n.926-1G>A)
c.665-1G>A (n.665-1G>A)
n.111-1G>A
c.531-7G>A
c.956-1G>A (n.956-1G>A)
c.965-1G>A (n.965-1G>A)
n.414C>T
 gnomAD v4
3g.177038436T>ACA355555513TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-2A>T (n.926-2A>T)
c.665-2A>T (n.665-2A>T)
n.111-2A>T
c.531-8A>T
c.956-2A>T (n.956-2A>T)
c.965-2A>T (n.965-2A>T)
n.415T>A
3g.177038436T>CCA355555514TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-2A>G (n.926-2A>G)
c.665-2A>G (n.665-2A>G)
n.111-2A>G
c.531-8A>G
c.956-2A>G (n.956-2A>G)
c.965-2A>G (n.965-2A>G)
n.415T>C
 gnomAD v4
3g.177038436T>GCA355555515TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-2A>C (n.926-2A>C)
c.665-2A>C (n.665-2A>C)
n.111-2A>C
c.531-8A>C
c.956-2A>C (n.956-2A>C)
c.965-2A>C (n.965-2A>C)
n.415T>G
3g.177038437G>ACA2709859TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-3C>T (n.926-3C>T)
c.665-3C>T (n.665-3C>T)
n.111-3C>T
c.531-9C>T
c.956-3C>T (n.956-3C>T)
c.965-3C>T (n.965-3C>T)
n.416G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.177038437G=CA1422663146TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-3C= (n.926-3C=)
c.665-3C= (n.665-3C=)
n.111-3C=
c.531-9C=
c.956-3C= (n.956-3C=)
c.965-3C= (n.965-3C=)
n.416G=
3g.177038437G>TCA2668595647TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-3C>A (n.926-3C>A)
c.665-3C>A (n.665-3C>A)
n.111-3C>A
c.531-9C>A
c.956-3C>A (n.956-3C>A)
c.965-3C>A (n.965-3C>A)
n.416G>T
 gnomAD v4
3g.177038438C>ACA2709860TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-4G>T (n.926-4G>T)
c.665-4G>T (n.665-4G>T)
n.111-4G>T
c.531-10G>T
c.956-4G>T (n.956-4G>T)
c.965-4G>T (n.965-4G>T)
n.417C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.177038438C=CA1422663147TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-4G= (n.926-4G=)
c.665-4G= (n.665-4G=)
n.111-4G=
c.531-10G=
c.956-4G= (n.956-4G=)
c.965-4G= (n.965-4G=)
n.417C=
3g.177038438C>TCA2668595648TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-4G>A (n.926-4G>A)
c.665-4G>A (n.665-4G>A)
n.111-4G>A
c.531-10G>A
c.956-4G>A (n.956-4G>A)
c.965-4G>A (n.965-4G>A)
n.417C>T
 gnomAD v4
3g.177038439A>GCA2668595649TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-5T>C (n.926-5T>C)
c.665-5T>C (n.665-5T>C)
n.111-5T>C
c.531-11T>C
c.956-5T>C (n.956-5T>C)
c.965-5T>C (n.965-5T>C)
n.418A>G
 gnomAD v4
3g.177038440A=CA1422663148TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-6T= (n.926-6T=)
c.665-6T= (n.665-6T=)
n.111-6T=
c.531-12T=
c.956-6T= (n.956-6T=)
c.965-6T= (n.965-6T=)
n.419A=
3g.177038440A>GCA658796392TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-6T>C (n.926-6T>C)
c.665-6T>C (n.665-6T>C)
n.111-6T>C
c.531-12T>C
c.956-6T>C (n.956-6T>C)
c.965-6T>C (n.965-6T>C)
n.419A>G
 ClinVar dbSNP
3g.177038441A>TCA2668595650TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-7T>A (n.926-7T>A)
c.665-7T>A (n.665-7T>A)
n.111-7T>A
c.531-13T>A
c.956-7T>A (n.956-7T>A)
c.965-7T>A (n.965-7T>A)
n.420A>T
 gnomAD v4
3g.177038442G>ACA2709861TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-8C>T (n.926-8C>T)
c.665-8C>T (n.665-8C>T)
n.111-8C>T
c.531-14C>T
c.956-8C>T (n.956-8C>T)
c.965-8C>T (n.965-8C>T)
n.421G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038442G=CA1422663149TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-8C= (n.926-8C=)
c.665-8C= (n.665-8C=)
n.111-8C=
c.531-14C=
c.956-8C= (n.956-8C=)
c.965-8C= (n.965-8C=)
n.421G=
3g.177038442G>TCA2709862TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-8C>A (n.926-8C>A)
c.665-8C>A (n.665-8C>A)
n.111-8C>A
c.531-14C>A
c.956-8C>A (n.956-8C>A)
c.965-8C>A (n.965-8C>A)
n.421G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038443G>ACA2668595651TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-9C>T (n.926-9C>T)
c.665-9C>T (n.665-9C>T)
n.111-9C>T
c.531-15C>T
c.956-9C>T (n.956-9C>T)
c.965-9C>T (n.965-9C>T)
n.422G>A
 gnomAD v4
3g.177038443G>CCA548260184TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-9C>G (n.926-9C>G)
c.665-9C>G (n.665-9C>G)
n.111-9C>G
c.531-15C>G
c.956-9C>G (n.956-9C>G)
c.965-9C>G (n.965-9C>G)
n.422G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.177038443G=CA1422663150TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-9C= (n.926-9C=)
c.665-9C= (n.665-9C=)
n.111-9C=
c.531-15C=
c.956-9C= (n.956-9C=)
c.965-9C= (n.965-9C=)
n.422G=
3g.177038443G>TCA2668595652TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-9C>A (n.926-9C>A)
c.665-9C>A (n.665-9C>A)
n.111-9C>A
c.531-15C>A
c.956-9C>A (n.956-9C>A)
c.965-9C>A (n.965-9C>A)
n.422G>T
 gnomAD v4
3g.177038445A>TCA2668595653TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-11T>A (n.926-11T>A)
c.665-11T>A (n.665-11T>A)
n.111-11T>A
c.531-17T>A
c.956-11T>A (n.956-11T>A)
c.965-11T>A (n.965-11T>A)
n.424A>T
 gnomAD v4
3g.177038446C>ACA1422663152TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-12G>T (n.926-12G>T)
c.665-12G>T (n.665-12G>T)
n.111-12G>T
c.531-18G>T
c.956-12G>T (n.956-12G>T)
c.965-12G>T (n.965-12G>T)
n.425C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.177038446C=CA1422663151TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-12G= (n.926-12G=)
c.665-12G= (n.665-12G=)
n.111-12G=
c.531-18G=
c.956-12G= (n.956-12G=)
c.965-12G= (n.965-12G=)
n.425C=
3g.177038449A>CCA2668595654TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-15T>G (n.926-15T>G)
c.665-15T>G (n.665-15T>G)
n.111-15T>G
c.531-21T>G
c.956-15T>G (n.956-15T>G)
c.965-15T>G (n.965-15T>G)
n.428A>C
 gnomAD v4
3g.177038449A>TCA2668595655TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-15T>A (n.926-15T>A)
c.665-15T>A (n.665-15T>A)
n.111-15T>A
c.531-21T>A
c.956-15T>A (n.956-15T>A)
c.965-15T>A (n.965-15T>A)
n.428A>T
 gnomAD v4
3g.177038450G>ACA2577962539TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-16C>T (n.926-16C>T)
c.665-16C>T (n.665-16C>T)
n.111-16C>T
c.531-22C>T
c.956-16C>T (n.956-16C>T)
c.965-16C>T (n.965-16C>T)
n.429G>A
 gnomAD v4
3g.177038450G>CCA2709863TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-16C>G (n.926-16C>G)
c.665-16C>G (n.665-16C>G)
n.111-16C>G
c.531-22C>G
c.956-16C>G (n.956-16C>G)
c.965-16C>G (n.965-16C>G)
n.429G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038450G=CA1422663153TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-16C= (n.926-16C=)
c.665-16C= (n.665-16C=)
n.111-16C=
c.531-22C=
c.956-16C= (n.956-16C=)
c.965-16C= (n.965-16C=)
n.429G=
3g.177038450G>TCA2668595659TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-16C>A (n.926-16C>A)
c.665-16C>A (n.665-16C>A)
n.111-16C>A
c.531-22C>A
c.956-16C>A (n.956-16C>A)
c.965-16C>A (n.965-16C>A)
n.429G>T
 gnomAD v4
3g.177038451dupCA2668595657TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-16dup (n.926-16dup)
c.665-16dup (n.665-16dup)
n.111-16dup
c.531-22dup
c.956-16dup (n.956-16dup)
c.965-16dup (n.965-16dup)
n.429+1dup
 gnomAD v4
3g.177038451G>ACA2668595664TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-17C>T (n.926-17C>T)
c.665-17C>T (n.665-17C>T)
n.111-17C>T
c.531-23C>T
c.956-17C>T (n.956-17C>T)
c.965-17C>T (n.965-17C>T)
n.429+1G>A
 gnomAD v4
3g.177038451G=CA1422663154TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-17C= (n.926-17C=)
c.665-17C= (n.665-17C=)
n.111-17C=
c.531-23C=
c.956-17C= (n.956-17C=)
c.965-17C= (n.965-17C=)
n.429+1G=
3g.177038451G>TCA548260186TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-17C>A (n.926-17C>A)
c.665-17C>A (n.665-17C>A)
n.111-17C>A
c.531-23C>A
c.956-17C>A (n.956-17C>A)
c.965-17C>A (n.965-17C>A)
n.429+1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.177038452T>CCA2709864TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-18A>G (n.926-18A>G)
c.665-18A>G (n.665-18A>G)
n.111-18A>G
c.531-24A>G
c.956-18A>G (n.956-18A>G)
c.965-18A>G (n.965-18A>G)
n.429+2T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038452T=CA1422663155TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-18A= (n.926-18A=)
c.665-18A= (n.665-18A=)
n.111-18A=
c.531-24A=
c.956-18A= (n.956-18A=)
c.965-18A= (n.965-18A=)
n.429+2T=
3g.177038453T>CCA2668595667TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-19A>G (n.926-19A>G)
c.665-19A>G (n.665-19A>G)
n.111-19A>G
c.531-25A>G
c.956-19A>G (n.956-19A>G)
c.965-19A>G (n.965-19A>G)
n.429+3T>C
 gnomAD v4
3g.177038454A>GCA2573136765TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-20T>C (n.926-20T>C)
c.665-20T>C (n.665-20T>C)
n.111-20T>C
c.531-26T>C
c.956-20T>C (n.956-20T>C)
c.965-20T>C (n.965-20T>C)
n.429+4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.177038455G>ACA903107793TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-21C>T (n.926-21C>T)
c.665-21C>T (n.665-21C>T)
n.111-21C>T
c.531-27C>T
c.956-21C>T (n.956-21C>T)
c.965-21C>T (n.965-21C>T)
n.429+5G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038455G=CA1422663156TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-21C= (n.926-21C=)
c.665-21C= (n.665-21C=)
n.111-21C=
c.531-27C=
c.956-21C= (n.956-21C=)
c.965-21C= (n.965-21C=)
n.429+5G=
3g.177038455G>TCA2668595668TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-21C>A (n.926-21C>A)
c.665-21C>A (n.665-21C>A)
n.111-21C>A
c.531-27C>A
c.956-21C>A (n.956-21C>A)
c.965-21C>A (n.965-21C>A)
n.429+5G>T
 gnomAD v4
3g.177038456A>GCA2704624385TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-22T>C (n.926-22T>C)
c.665-22T>C (n.665-22T>C)
n.111-22T>C
c.531-28T>C
c.956-22T>C (n.956-22T>C)
c.965-22T>C (n.965-22T>C)
n.429+6A>G
 dbSNP
3g.177038456A>TCA2668595670TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-22T>A (n.926-22T>A)
c.665-22T>A (n.665-22T>A)
n.111-22T>A
c.531-28T>A
c.956-22T>A (n.956-22T>A)
c.965-22T>A (n.965-22T>A)
n.429+6A>T
 gnomAD v4
3g.177038457T>ACA548260189TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-23A>T (n.926-23A>T)
c.665-23A>T (n.665-23A>T)
n.111-23A>T
c.531-29A>T
c.956-23A>T (n.956-23A>T)
c.965-23A>T (n.965-23A>T)
n.429+7T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038457T=CA1422663157TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-23A= (n.926-23A=)
c.665-23A= (n.665-23A=)
n.111-23A=
c.531-29A=
c.956-23A= (n.956-23A=)
c.965-23A= (n.965-23A=)
n.429+7T=
3g.177038459delCA2668595671TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-23del (n.926-23del)
c.665-23del (n.665-23del)
n.111-23del
c.531-29del
c.956-23del (n.956-23del)
c.965-23del (n.965-23del)
n.429+9del
 gnomAD v4
3g.177038460G>ACA2668595674TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-26C>T (n.926-26C>T)
c.665-26C>T (n.665-26C>T)
n.111-26C>T
c.531-32C>T
c.956-26C>T (n.956-26C>T)
c.965-26C>T (n.965-26C>T)
n.429+10G>A
 gnomAD v4
3g.177038460G>CCA2709865TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-26C>G (n.926-26C>G)
c.665-26C>G (n.665-26C>G)
n.111-26C>G
c.531-32C>G
c.956-26C>G (n.956-26C>G)
c.965-26C>G (n.965-26C>G)
n.429+10G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038460G=CA1422663158TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-26C= (n.926-26C=)
c.665-26C= (n.665-26C=)
n.111-26C=
c.531-32C=
c.956-26C= (n.956-26C=)
c.965-26C= (n.965-26C=)
n.429+10G=
3g.177038460G>TCA1422663159TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-26C>A (n.926-26C>A)
c.665-26C>A (n.665-26C>A)
n.111-26C>A
c.531-32C>A
c.956-26C>A (n.956-26C>A)
c.965-26C>A (n.965-26C>A)
n.429+10G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.177038461C>ACA2668595675TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-27G>T (n.926-27G>T)
c.665-27G>T (n.665-27G>T)
n.111-27G>T
c.531-33G>T
c.956-27G>T (n.956-27G>T)
c.965-27G>T (n.965-27G>T)
n.429+11C>A
 gnomAD v4
3g.177038461C>TCA2668595676TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-27G>A (n.926-27G>A)
c.665-27G>A (n.665-27G>A)
n.111-27G>A
c.531-33G>A
c.956-27G>A (n.956-27G>A)
c.965-27G>A (n.965-27G>A)
n.429+11C>T
 gnomAD v4
3g.177038462T>CCA2668595677TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-28A>G (n.926-28A>G)
c.665-28A>G (n.665-28A>G)
n.111-28A>G
c.531-34A>G
c.956-28A>G (n.956-28A>G)
c.965-28A>G (n.965-28A>G)
n.429+12T>C
 gnomAD v4
3g.177038463T>ACA2668595679TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-29A>T (n.926-29A>T)
c.665-29A>T (n.665-29A>T)
n.111-29A>T
c.531-35A>T
c.956-29A>T (n.956-29A>T)
c.965-29A>T (n.965-29A>T)
n.429+13T>A
 gnomAD v4
3g.177038463T>CCA2668595680TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-29A>G (n.926-29A>G)
c.665-29A>G (n.665-29A>G)
n.111-29A>G
c.531-35A>G
c.956-29A>G (n.956-29A>G)
c.965-29A>G (n.965-29A>G)
n.429+13T>C
 gnomAD v4
3g.177038465_177038482delinsTATTCCACATGTACTAAACA1422663160TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-48_926-31delinsTTTAGTACATGTGGAATA (n.926-48_926-31delinsTTTAGTACATGTGGAATA)
c.665-48_665-31delinsTTTAGTACATGTGGAATA (n.665-48_665-31delinsTTTAGTACATGTGGAATA)
n.111-48_111-31delinsTTTAGTACATGTGGAATA
c.531-54_531-37delinsTTTAGTACATGTGGAATA
c.956-48_956-31delinsTTTAGTACATGTGGAATA (n.956-48_956-31delinsTTTAGTACATGTGGAATA)
c.965-48_965-31delinsTTTAGTACATGTGGAATA (n.965-48_965-31delinsTTTAGTACATGTGGAATA)
n.429+15_429+32delinsTATTCCACATGTACTAAA
3g.177038468_177038484delCA2709866TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-48_926-32del (n.926-48_926-32del)
c.665-48_665-32del (n.665-48_665-32del)
n.111-48_111-32del
c.531-54_531-38del
c.956-48_956-32del (n.956-48_956-32del)
c.965-48_965-32del (n.965-48_965-32del)
n.429+18_429+34del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038467T>ACA2668595682TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-33A>T (n.926-33A>T)
c.665-33A>T (n.665-33A>T)
n.111-33A>T
c.531-39A>T
c.956-33A>T (n.956-33A>T)
c.965-33A>T (n.965-33A>T)
n.429+17T>A
 gnomAD v4
3g.177038467T>CCA903107801TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-33A>G (n.926-33A>G)
c.665-33A>G (n.665-33A>G)
n.111-33A>G
c.531-39A>G
c.956-33A>G (n.956-33A>G)
c.965-33A>G (n.965-33A>G)
n.429+17T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038467T=CA1422663161TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-33A= (n.926-33A=)
c.665-33A= (n.665-33A=)
n.111-33A=
c.531-39A=
c.956-33A= (n.956-33A=)
c.965-33A= (n.965-33A=)
n.429+17T=
3g.177038468T>CCA2668595684TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-34A>G (n.926-34A>G)
c.665-34A>G (n.665-34A>G)
n.111-34A>G
c.531-40A>G
c.956-34A>G (n.956-34A>G)
c.965-34A>G (n.965-34A>G)
n.429+18T>C
 gnomAD v4
3g.177038469C>ACA2668595685TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-35G>T (n.926-35G>T)
c.665-35G>T (n.665-35G>T)
n.111-35G>T
c.531-41G>T
c.956-35G>T (n.956-35G>T)
c.965-35G>T (n.965-35G>T)
n.429+19C>A
 gnomAD v4
3g.177038470C>ACA2668595687TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-36G>T (n.926-36G>T)
c.665-36G>T (n.665-36G>T)
n.111-36G>T
c.531-42G>T
c.956-36G>T (n.956-36G>T)
c.965-36G>T (n.965-36G>T)
n.429+20C>A
 gnomAD v4
3g.177038470C=CA1422663162TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-36G= (n.926-36G=)
c.665-36G= (n.665-36G=)
n.111-36G=
c.531-42G=
c.956-36G= (n.956-36G=)
c.965-36G= (n.965-36G=)
n.429+20C=
3g.177038470C>TCA2709867TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-36G>A (n.926-36G>A)
c.665-36G>A (n.665-36G>A)
n.111-36G>A
c.531-42G>A
c.956-36G>A (n.956-36G>A)
c.965-36G>A (n.965-36G>A)
n.429+20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.177038471A>GCA2668595688TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-37T>C (n.926-37T>C)
c.665-37T>C (n.665-37T>C)
n.111-37T>C
c.531-43T>C
c.956-37T>C (n.956-37T>C)
c.965-37T>C (n.965-37T>C)
n.429+21A>G
 gnomAD v4
3g.177038471A>TCA2668595689TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-37T>A (n.926-37T>A)
c.665-37T>A (n.665-37T>A)
n.111-37T>A
c.531-43T>A
c.956-37T>A (n.956-37T>A)
c.965-37T>A (n.965-37T>A)
n.429+21A>T
 gnomAD v4
3g.177038472C>ACA2668595690TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-38G>T (n.926-38G>T)
c.665-38G>T (n.665-38G>T)
n.111-38G>T
c.531-44G>T
c.956-38G>T (n.956-38G>T)
c.965-38G>T (n.965-38G>T)
n.429+22C>A
 gnomAD v4
3g.177038473A=CA1422663163TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-39T= (n.926-39T=)
c.665-39T= (n.665-39T=)
n.111-39T=
c.531-45T=
c.956-39T= (n.956-39T=)
c.965-39T= (n.965-39T=)
n.429+23A=
3g.177038473A>GCA1422663164TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-39T>C (n.926-39T>C)
c.665-39T>C (n.665-39T>C)
n.111-39T>C
c.531-45T>C
c.956-39T>C (n.956-39T>C)
c.965-39T>C (n.965-39T>C)
n.429+23A>G
 dbSNP
3g.177038473A>TCA2668595691TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-39T>A (n.926-39T>A)
c.665-39T>A (n.665-39T>A)
n.111-39T>A
c.531-45T>A
c.956-39T>A (n.956-39T>A)
c.965-39T>A (n.965-39T>A)
n.429+23A>T
 gnomAD v4
3g.177038474T>ACA2668595695TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-40A>T (n.926-40A>T)
c.665-40A>T (n.665-40A>T)
n.111-40A>T
c.531-46A>T
c.956-40A>T (n.956-40A>T)
c.965-40A>T (n.965-40A>T)
n.429+24T>A
 gnomAD v4
3g.177038474T>CCA2709868TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-40A>G (n.926-40A>G)
c.665-40A>G (n.665-40A>G)
n.111-40A>G
c.531-46A>G
c.956-40A>G (n.956-40A>G)
c.965-40A>G (n.965-40A>G)
n.429+24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038474T>GCA548260193TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-40A>C (n.926-40A>C)
c.665-40A>C (n.665-40A>C)
n.111-40A>C
c.531-46A>C
c.956-40A>C (n.956-40A>C)
c.965-40A>C (n.965-40A>C)
n.429+24T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.177038474T=CA1422663165TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-40A= (n.926-40A=)
c.665-40A= (n.665-40A=)
n.111-40A=
c.531-46A=
c.956-40A= (n.956-40A=)
c.965-40A= (n.965-40A=)
n.429+24T=
3g.177038475G>ACA89087863TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-41C>T (n.926-41C>T)
c.665-41C>T (n.665-41C>T)
n.111-41C>T
c.531-47C>T
c.956-41C>T (n.956-41C>T)
c.965-41C>T (n.965-41C>T)
n.429+25G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.177038475G=CA1422663166TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-41C= (n.926-41C=)
c.665-41C= (n.665-41C=)
n.111-41C=
c.531-47C=
c.956-41C= (n.956-41C=)
c.965-41C= (n.965-41C=)
n.429+25G=
3g.177038475G>TCA2668595698TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-41C>A (n.926-41C>A)
c.665-41C>A (n.665-41C>A)
n.111-41C>A
c.531-47C>A
c.956-41C>A (n.956-41C>A)
c.965-41C>A (n.965-41C>A)
n.429+25G>T
 gnomAD v4
3g.177038476T>ACA1056717235TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-42A>T (n.926-42A>T)
c.665-42A>T (n.665-42A>T)
n.111-42A>T
c.531-48A>T
c.956-42A>T (n.956-42A>T)
c.965-42A>T (n.965-42A>T)
n.429+26T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038476T>CCA903107813TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-42A>G (n.926-42A>G)
c.665-42A>G (n.665-42A>G)
n.111-42A>G
c.531-48A>G
c.956-42A>G (n.956-42A>G)
c.965-42A>G (n.965-42A>G)
n.429+26T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038476T=CA1422663167TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-42A= (n.926-42A=)
c.665-42A= (n.665-42A=)
n.111-42A=
c.531-48A=
c.956-42A= (n.956-42A=)
c.965-42A= (n.965-42A=)
n.429+26T=
3g.177038477A>GCA2668595700TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-43T>C (n.926-43T>C)
c.665-43T>C (n.665-43T>C)
n.111-43T>C
c.531-49T>C
c.956-43T>C (n.956-43T>C)
c.965-43T>C (n.965-43T>C)
n.429+27A>G
 gnomAD v4
3g.177038478C>ACA2668595701TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-44G>T (n.926-44G>T)
c.665-44G>T (n.665-44G>T)
n.111-44G>T
c.531-50G>T
c.956-44G>T (n.956-44G>T)
c.965-44G>T (n.965-44G>T)
n.429+28C>A
 gnomAD v4
3g.177038479T>CCA2668595702TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-45A>G (n.926-45A>G)
c.665-45A>G (n.665-45A>G)
n.111-45A>G
c.531-51A>G
c.956-45A>G (n.956-45A>G)
c.965-45A>G (n.965-45A>G)
n.429+29T>C
 gnomAD v4
3g.177038479_177038480delinsTACA1422663168TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-46_926-45delinsTA (n.926-46_926-45delinsTA)
c.665-46_665-45delinsTA (n.665-46_665-45delinsTA)
n.111-46_111-45delinsTA
c.531-52_531-51delinsTA
c.956-46_956-45delinsTA (n.956-46_956-45delinsTA)
c.965-46_965-45delinsTA (n.965-46_965-45delinsTA)
n.429+29_429+30delinsTA
3g.177038480A=CA1422663169TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-46T= (n.926-46T=)
c.665-46T= (n.665-46T=)
n.111-46T=
c.531-52T=
c.956-46T= (n.956-46T=)
c.965-46T= (n.965-46T=)
n.429+30A=
3g.177038480A>GCA2709869TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-46T>C (n.926-46T>C)
c.665-46T>C (n.665-46T>C)
n.111-46T>C
c.531-52T>C
c.956-46T>C (n.956-46T>C)
c.965-46T>C (n.965-46T>C)
n.429+30A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177038483delCA548260194TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-46del (n.926-46del)
c.665-46del (n.665-46del)
n.111-46del
c.531-52del
c.956-46del (n.956-46del)
c.965-46del (n.965-46del)
n.429+33del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.177038481A>CCA2577962540TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-47T>G (n.926-47T>G)
c.665-47T>G (n.665-47T>G)
n.111-47T>G
c.531-53T>G
c.956-47T>G (n.956-47T>G)
c.965-47T>G (n.965-47T>G)
n.429+31A>C
3g.177038482A=CA1422663170TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-48T= (n.926-48T=)
c.665-48T= (n.665-48T=)
n.111-48T=
c.531-54T=
c.956-48T= (n.956-48T=)
c.965-48T= (n.965-48T=)
n.429+32A=
3g.177038482A>TCA903107834TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-48T>A (n.926-48T>A)
c.665-48T>A (n.665-48T>A)
n.111-48T>A
c.531-54T>A
c.956-48T>A (n.956-48T>A)
c.965-48T>A (n.965-48T>A)
n.429+32A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.177038483A=CA1422663171TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-49T= (n.926-49T=)
c.665-49T= (n.665-49T=)
n.111-49T=
c.531-55T=
c.956-49T= (n.956-49T=)
c.965-49T= (n.965-49T=)
n.429+33A=
3g.177038483A>TCA1422663172TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-49T>A (n.926-49T>A)
c.665-49T>A (n.665-49T>A)
n.111-49T>A
c.531-55T>A
c.956-49T>A (n.956-49T>A)
c.965-49T>A (n.965-49T>A)
n.429+33A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.177038483_177038484insCTCTTGGATTTTAGTACATGCA2830535973TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-50_926-49insCATGTACTAAAATCCAAGAG (n.926-50_926-49insCATGTACTAAAATCCAAGAG)
c.665-50_665-49insCATGTACTAAAATCCAAGAG (n.665-50_665-49insCATGTACTAAAATCCAAGAG)
n.111-50_111-49insCATGTACTAAAATCCAAGAG
c.531-56_531-55insCATGTACTAAAATCCAAGAG
c.956-50_956-49insCATGTACTAAAATCCAAGAG (n.956-50_956-49insCATGTACTAAAATCCAAGAG)
c.965-50_965-49insCATGTACTAAAATCCAAGAG (n.965-50_965-49insCATGTACTAAAATCCAAGAG)
n.429+33_429+34insCTCTTGGATTTTAGTACATG
3g.177038484T>ACA2668595704TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-50A>T (n.926-50A>T)
c.665-50A>T (n.665-50A>T)
n.111-50A>T
c.531-56A>T
c.956-50A>T (n.956-50A>T)
c.965-50A>T (n.965-50A>T)
n.429+34T>A
 gnomAD v4
3g.177038484T>CCA2668595705TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-50A>G (n.926-50A>G)
c.665-50A>G (n.665-50A>G)
n.111-50A>G
c.531-56A>G
c.956-50A>G (n.956-50A>G)
c.965-50A>G (n.965-50A>G)
n.429+34T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.177038485C>ACA2668595707TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-51G>T (n.926-51G>T)
c.665-51G>T (n.665-51G>T)
n.111-51G>T
c.531-57G>T
c.956-51G>T (n.956-51G>T)
c.965-51G>T (n.965-51G>T)
n.429+35C>A
 gnomAD v4
3g.177038485C>TCA2668595708TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-51G>A (n.926-51G>A)
c.665-51G>A (n.665-51G>A)
n.111-51G>A
c.531-57G>A
c.956-51G>A (n.956-51G>A)
c.965-51G>A (n.965-51G>A)
n.429+35C>T
 gnomAD v4
3g.177038486delCA2668595706TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-51del (n.926-51del)
c.665-51del (n.665-51del)
n.111-51del
c.531-57del
c.956-51del (n.956-51del)
c.965-51del (n.965-51del)
n.429+36del
 gnomAD v4
3g.177038486C>ACA2668595709TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-52G>T (n.926-52G>T)
c.665-52G>T (n.665-52G>T)
n.111-52G>T
c.531-58G>T
c.956-52G>T (n.956-52G>T)
c.965-52G>T (n.965-52G>T)
n.429+36C>A
 gnomAD v4
3g.177038486C>GCA2668595710TBL1XR1,TBL1XR1-AS1c.926-52G>C (n.926-52G>C)
c.665-52G>C (n.665-52G>C)
n.111-52G>C
c.531-58G>C
c.956-52G>C (n.956-52G>C)
c.965-52G>C (n.965-52G>C)
n.429+36C>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched