Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.177033996_177034007delinsTTGCAAAACCAGCA1422660957TBL1XR1c.1250+191_1250+202delinsCTGGTTTTGCAA (n.1250+191_1250+202delinsCTGGTTTTGCAA)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.177034014_177034015delinsGACA1422660964TBL1XR1c.1250+183_1250+184delinsTC (n.1250+183_1250+184delinsTC)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.177034030_177034031insTCA1422660969TBL1XR1c.1250+167_1250+168insA (n.1250+167_1250+168insA)
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 dbSNP
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3g.177034031A>CCA1422660971TBL1XR1c.1250+167T>G (n.1250+167T>G)
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 dbSNP
3g.177034035A=CA1422660972TBL1XR1c.1250+163T= (n.1250+163T=)
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3g.177034035A>GCA89087144TBL1XR1c.1250+163T>C (n.1250+163T>C)
c.989+163T>C (n.989+163T>C)
n.435+163T>C
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c.33+163T>C
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c.1289+163T>C (n.1289+163T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034036_177034046delCA1056714512TBL1XR1c.1250+152_1250+162del (n.1250+152_1250+162del)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034037T>CCA1422660974TBL1XR1c.1250+161A>G (n.1250+161A>G)
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 dbSNP
3g.177034037T=CA1422660973TBL1XR1c.1250+161A= (n.1250+161A=)
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c.1289+161A= (n.1289+161A=)
3g.177034039T>CCA89087146TBL1XR1c.1250+159A>G (n.1250+159A>G)
c.989+159A>G (n.989+159A>G)
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c.33+159A>G
c.1280+159A>G (n.1280+159A>G)
c.1289+159A>G (n.1289+159A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034039T=CA1422660975TBL1XR1c.1250+159A= (n.1250+159A=)
c.989+159A= (n.989+159A=)
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c.1280+159A= (n.1280+159A=)
c.1289+159A= (n.1289+159A=)
3g.177034040T>CCA89087147TBL1XR1c.1250+158A>G (n.1250+158A>G)
c.989+158A>G (n.989+158A>G)
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c.33+158A>G
c.1280+158A>G (n.1280+158A>G)
c.1289+158A>G (n.1289+158A>G)
 dbSNP
3g.177034040T=CA1422660976TBL1XR1c.1250+158A= (n.1250+158A=)
c.989+158A= (n.989+158A=)
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n.6+158A=
c.33+158A=
c.1280+158A= (n.1280+158A=)
c.1289+158A= (n.1289+158A=)
3g.177034041G>ACA89087148TBL1XR1c.1250+157C>T (n.1250+157C>T)
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n.435+157C>T
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c.1289+157C>T (n.1289+157C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034041G=CA1422660977TBL1XR1c.1250+157C= (n.1250+157C=)
c.989+157C= (n.989+157C=)
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c.1280+157C= (n.1280+157C=)
c.1289+157C= (n.1289+157C=)
3g.177034042T>ACA1422660979TBL1XR1c.1250+156A>T (n.1250+156A>T)
c.989+156A>T (n.989+156A>T)
n.435+156A>T
c.1055+156A>T
n.6+156A>T
c.33+156A>T
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c.1289+156A>T (n.1289+156A>T)
 dbSNP
3g.177034042T=CA1422660980TBL1XR1c.1250+156A= (n.1250+156A=)
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n.435+156A=
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034053C=CA1422660986TBL1XR1c.1250+145G= (n.1250+145G=)
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 dbSNP
3g.177034054A=CA1422660988TBL1XR1c.1250+144T= (n.1250+144T=)
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3g.177034054A>CCA1056714549TBL1XR1c.1250+144T>G (n.1250+144T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034054A>TCA2668595455TBL1XR1c.1250+144T>A (n.1250+144T>A)
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 gnomAD v4
3g.177034055C>ACA2668595458TBL1XR1c.1250+143G>T (n.1250+143G>T)
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 gnomAD v4
3g.177034055C>TCA2668595460TBL1XR1c.1250+143G>A (n.1250+143G>A)
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n.435+143G>A
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c.33+143G>A
c.1280+143G>A (n.1280+143G>A)
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 gnomAD v4
3g.177034056dupCA2668595456TBL1XR1c.1250+143dup (n.1250+143dup)
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c.33+143dup
c.1280+143dup (n.1280+143dup)
c.1289+143dup (n.1289+143dup)
 gnomAD v4
3g.177034056C>ACA1056714552TBL1XR1c.1250+142G>T (n.1250+142G>T)
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n.435+142G>T
c.1055+142G>T
n.6+142G>T
c.33+142G>T
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 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034056C=CA1422660989TBL1XR1c.1250+142G= (n.1250+142G=)
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3g.177034056C>TCA1422660990TBL1XR1c.1250+142G>A (n.1250+142G>A)
c.989+142G>A (n.989+142G>A)
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 dbSNP
3g.177034057T>ACA1056714566TBL1XR1c.1250+141A>T (n.1250+141A>T)
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n.435+141A>T
c.1055+141A>T
n.6+141A>T
c.33+141A>T
c.1280+141A>T (n.1280+141A>T)
c.1289+141A>T (n.1289+141A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034057T>CCA89087149TBL1XR1c.1250+141A>G (n.1250+141A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034057T=CA1422660991TBL1XR1c.1250+141A= (n.1250+141A=)
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3g.177034057_177034060delCA2759514805TBL1XR1c.1250+138_1250+141del (n.1250+138_1250+141del)
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n.435+138_435+141del
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c.33+138_33+141del
c.1280+138_1280+141del (n.1280+138_1280+141del)
c.1289+138_1289+141del (n.1289+138_1289+141del)
3g.177034058A>GCA2668595462TBL1XR1c.1250+140T>C (n.1250+140T>C)
c.989+140T>C (n.989+140T>C)
n.435+140T>C
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n.6+140T>C
c.33+140T>C
c.1280+140T>C (n.1280+140T>C)
c.1289+140T>C (n.1289+140T>C)
 gnomAD v4
3g.177034058A>TCA2668595463TBL1XR1c.1250+140T>A (n.1250+140T>A)
c.989+140T>A (n.989+140T>A)
n.435+140T>A
c.1055+140T>A
n.6+140T>A
c.33+140T>A
c.1280+140T>A (n.1280+140T>A)
c.1289+140T>A (n.1289+140T>A)
 gnomAD v4
3g.177034059T>ACA1056714568TBL1XR1c.1250+139A>T (n.1250+139A>T)
c.989+139A>T (n.989+139A>T)
n.435+139A>T
c.1055+139A>T
n.6+139A>T
c.33+139A>T
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c.1289+139A>T (n.1289+139A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034059T>CCA1056714569TBL1XR1c.1250+139A>G (n.1250+139A>G)
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n.435+139A>G
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c.33+139A>G
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c.1289+139A>G (n.1289+139A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034059T>GCA2759514806TBL1XR1c.1250+139A>C (n.1250+139A>C)
c.989+139A>C (n.989+139A>C)
n.435+139A>C
c.1055+139A>C
n.6+139A>C
c.33+139A>C
c.1280+139A>C (n.1280+139A>C)
c.1289+139A>C (n.1289+139A>C)
3g.177034059T=CA1422660992TBL1XR1c.1250+139A= (n.1250+139A=)
c.989+139A= (n.989+139A=)
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c.1280+139A= (n.1280+139A=)
c.1289+139A= (n.1289+139A=)
3g.177034060A>CCA2668595464TBL1XR1c.1250+138T>G (n.1250+138T>G)
c.989+138T>G (n.989+138T>G)
n.435+138T>G
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c.33+138T>G
c.1280+138T>G (n.1280+138T>G)
c.1289+138T>G (n.1289+138T>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.177034060A>GCA2668595465TBL1XR1c.1250+138T>C (n.1250+138T>C)
c.989+138T>C (n.989+138T>C)
n.435+138T>C
c.1055+138T>C
n.6+138T>C
c.33+138T>C
c.1280+138T>C (n.1280+138T>C)
c.1289+138T>C (n.1289+138T>C)
 gnomAD v4
3g.177034061C>ACA1056714573TBL1XR1c.1250+137G>T (n.1250+137G>T)
c.989+137G>T (n.989+137G>T)
n.435+137G>T
c.1055+137G>T
n.6+137G>T
c.33+137G>T
c.1280+137G>T (n.1280+137G>T)
c.1289+137G>T (n.1289+137G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034061C=CA1422660993TBL1XR1c.1250+137G= (n.1250+137G=)
c.989+137G= (n.989+137G=)
n.435+137G=
c.1055+137G=
n.6+137G=
c.33+137G=
c.1280+137G= (n.1280+137G=)
c.1289+137G= (n.1289+137G=)
3g.177034061C>GCA1422660994TBL1XR1c.1250+137G>C (n.1250+137G>C)
c.989+137G>C (n.989+137G>C)
n.435+137G>C
c.1055+137G>C
n.6+137G>C
c.33+137G>C
c.1280+137G>C (n.1280+137G>C)
c.1289+137G>C (n.1289+137G>C)
 dbSNP
3g.177034061C>TCA2668595467TBL1XR1c.1250+137G>A (n.1250+137G>A)
c.989+137G>A (n.989+137G>A)
n.435+137G>A
c.1055+137G>A
n.6+137G>A
c.33+137G>A
c.1280+137G>A (n.1280+137G>A)
c.1289+137G>A (n.1289+137G>A)
 gnomAD v4
3g.177034062A=CA1422660995TBL1XR1c.1250+136T= (n.1250+136T=)
c.989+136T= (n.989+136T=)
n.435+136T=
c.1055+136T=
n.6+136T=
c.33+136T=
c.1280+136T= (n.1280+136T=)
c.1289+136T= (n.1289+136T=)
3g.177034062A>CCA1056714585TBL1XR1c.1250+136T>G (n.1250+136T>G)
c.989+136T>G (n.989+136T>G)
n.435+136T>G
c.1055+136T>G
n.6+136T>G
c.33+136T>G
c.1280+136T>G (n.1280+136T>G)
c.1289+136T>G (n.1289+136T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034062A>GCA548259504TBL1XR1c.1250+136T>C (n.1250+136T>C)
c.989+136T>C (n.989+136T>C)
n.435+136T>C
c.1055+136T>C
n.6+136T>C
c.33+136T>C
c.1280+136T>C (n.1280+136T>C)
c.1289+136T>C (n.1289+136T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034062A>TCA2668595470TBL1XR1c.1250+136T>A (n.1250+136T>A)
c.989+136T>A (n.989+136T>A)
n.435+136T>A
c.1055+136T>A
n.6+136T>A
c.33+136T>A
c.1280+136T>A (n.1280+136T>A)
c.1289+136T>A (n.1289+136T>A)
 gnomAD v4
3g.177034063C>ACA1056714587TBL1XR1c.1250+135G>T (n.1250+135G>T)
c.989+135G>T (n.989+135G>T)
n.435+135G>T
c.1055+135G>T
n.6+135G>T
c.33+135G>T
c.1280+135G>T (n.1280+135G>T)
c.1289+135G>T (n.1289+135G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.177034063C=CA1422660996TBL1XR1c.1250+135G= (n.1250+135G=)
c.989+135G= (n.989+135G=)
n.435+135G=
c.1055+135G=
n.6+135G=
c.33+135G=
c.1280+135G= (n.1280+135G=)
c.1289+135G= (n.1289+135G=)
3g.177034063C>TCA1422660997TBL1XR1c.1250+135G>A (n.1250+135G>A)
c.989+135G>A (n.989+135G>A)
n.435+135G>A
c.1055+135G>A
n.6+135G>A
c.33+135G>A
c.1280+135G>A (n.1280+135G>A)
c.1289+135G>A (n.1289+135G>A)
 dbSNP
3g.177034063_177034064insAAAAAAAAACA1056714604TBL1XR1c.1250+134_1250+135insTTTTTTTTT (n.1250+134_1250+135insTTTTTTTTT)
c.989+134_989+135insTTTTTTTTT (n.989+134_989+135insTTTTTTTTT)
n.435+134_435+135insTTTTTTTTT
c.1055+134_1055+135insTTTTTTTTT
n.6+134_6+135insTTTTTTTTT
c.33+134_33+135insTTTTTTTTT
c.1280+134_1280+135insTTTTTTTTT (n.1280+134_1280+135insTTTTTTTTT)
c.1289+134_1289+135insTTTTTTTTT (n.1289+134_1289+135insTTTTTTTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034064C>ACA1056714609TBL1XR1c.1250+134G>T (n.1250+134G>T)
c.989+134G>T (n.989+134G>T)
n.435+134G>T
c.1055+134G>T
n.6+134G>T
c.33+134G>T
c.1280+134G>T (n.1280+134G>T)
c.1289+134G>T (n.1289+134G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034064C>TCA2668595472TBL1XR1c.1250+134G>A (n.1250+134G>A)
c.989+134G>A (n.989+134G>A)
n.435+134G>A
c.1055+134G>A
n.6+134G>A
c.33+134G>A
c.1280+134G>A (n.1280+134G>A)
c.1289+134G>A (n.1289+134G>A)
 gnomAD v4
3g.177034065A>CCA2668595474TBL1XR1c.1250+133T>G (n.1250+133T>G)
c.989+133T>G (n.989+133T>G)
n.435+133T>G
c.1055+133T>G
n.6+133T>G
c.33+133T>G
c.1280+133T>G (n.1280+133T>G)
c.1289+133T>G (n.1289+133T>G)
 gnomAD v4
3g.177034065A>GCA2668595475TBL1XR1c.1250+133T>C (n.1250+133T>C)
c.989+133T>C (n.989+133T>C)
n.435+133T>C
c.1055+133T>C
n.6+133T>C
c.33+133T>C
c.1280+133T>C (n.1280+133T>C)
c.1289+133T>C (n.1289+133T>C)
 gnomAD v4
3g.177034069delCA2668595473TBL1XR1c.1250+133del (n.1250+133del)
c.989+133del (n.989+133del)
n.435+133del
c.1055+133del
n.6+133del
c.33+133del
c.1280+133del (n.1280+133del)
c.1289+133del (n.1289+133del)
 gnomAD v4
3g.177034069A>TCA2668595476TBL1XR1c.1250+129T>A (n.1250+129T>A)
c.989+129T>A (n.989+129T>A)
n.435+129T>A
c.1055+129T>A
n.6+129T>A
c.33+129T>A
c.1280+129T>A (n.1280+129T>A)
c.1289+129T>A (n.1289+129T>A)
 gnomAD v4
3g.177034070C>ACA1056714621TBL1XR1c.1250+128G>T (n.1250+128G>T)
c.989+128G>T (n.989+128G>T)
n.435+128G>T
c.1055+128G>T
n.6+128G>T
c.33+128G>T
c.1280+128G>T (n.1280+128G>T)
c.1289+128G>T (n.1289+128G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034070_177034071delCA1056714616TBL1XR1c.1250+127_1250+128del (n.1250+127_1250+128del)
c.989+127_989+128del (n.989+127_989+128del)
n.435+127_435+128del
c.1055+127_1055+128del
n.6+127_6+128del
c.33+127_33+128del
c.1280+127_1280+128del (n.1280+127_1280+128del)
c.1289+127_1289+128del (n.1289+127_1289+128del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034070_177034075delCA1056714617TBL1XR1c.1250+123_1250+128del (n.1250+123_1250+128del)
c.989+123_989+128del (n.989+123_989+128del)
n.435+123_435+128del
c.1055+123_1055+128del
n.6+123_6+128del
c.33+123_33+128del
c.1280+123_1280+128del (n.1280+123_1280+128del)
c.1289+123_1289+128del (n.1289+123_1289+128del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034071T>ACA1056714640TBL1XR1c.1250+127A>T (n.1250+127A>T)
c.989+127A>T (n.989+127A>T)
n.435+127A>T
c.1055+127A>T
n.6+127A>T
c.33+127A>T
c.1280+127A>T (n.1280+127A>T)
c.1289+127A>T (n.1289+127A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034072A>TCA2668595478TBL1XR1c.1250+126T>A (n.1250+126T>A)
c.989+126T>A (n.989+126T>A)
n.435+126T>A
c.1055+126T>A
n.6+126T>A
c.33+126T>A
c.1280+126T>A (n.1280+126T>A)
c.1289+126T>A (n.1289+126T>A)
 gnomAD v4
3g.177034073C>ACA1056714652TBL1XR1c.1250+125G>T (n.1250+125G>T)
c.989+125G>T (n.989+125G>T)
n.435+125G>T
c.1055+125G>T
n.6+125G>T
c.33+125G>T
c.1280+125G>T (n.1280+125G>T)
c.1289+125G>T (n.1289+125G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034073C=CA1422660998TBL1XR1c.1250+125G= (n.1250+125G=)
c.989+125G= (n.989+125G=)
n.435+125G=
c.1055+125G=
n.6+125G=
c.33+125G=
c.1280+125G= (n.1280+125G=)
c.1289+125G= (n.1289+125G=)
3g.177034073C>GCA548259506TBL1XR1c.1250+125G>C (n.1250+125G>C)
c.989+125G>C (n.989+125G>C)
n.435+125G>C
c.1055+125G>C
n.6+125G>C
c.33+125G>C
c.1280+125G>C (n.1280+125G>C)
c.1289+125G>C (n.1289+125G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034073C>TCA2668595479TBL1XR1c.1250+125G>A (n.1250+125G>A)
c.989+125G>A (n.989+125G>A)
n.435+125G>A
c.1055+125G>A
n.6+125G>A
c.33+125G>A
c.1280+125G>A (n.1280+125G>A)
c.1289+125G>A (n.1289+125G>A)
 gnomAD v4
3g.177034073_177034075delCA1056714648TBL1XR1c.1250+123_1250+125del (n.1250+123_1250+125del)
c.989+123_989+125del (n.989+123_989+125del)
n.435+123_435+125del
c.1055+123_1055+125del
n.6+123_6+125del
c.33+123_33+125del
c.1280+123_1280+125del (n.1280+123_1280+125del)
c.1289+123_1289+125del (n.1289+123_1289+125del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034074T>ACA1056714656TBL1XR1c.1250+124A>T (n.1250+124A>T)
c.989+124A>T (n.989+124A>T)
n.435+124A>T
c.1055+124A>T
n.6+124A>T
c.33+124A>T
c.1280+124A>T (n.1280+124A>T)
c.1289+124A>T (n.1289+124A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034074T>CCA1422661000TBL1XR1c.1250+124A>G (n.1250+124A>G)
c.989+124A>G (n.989+124A>G)
n.435+124A>G
c.1055+124A>G
n.6+124A>G
c.33+124A>G
c.1280+124A>G (n.1280+124A>G)
c.1289+124A>G (n.1289+124A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.177034074T=CA1422660999TBL1XR1c.1250+124A= (n.1250+124A=)
c.989+124A= (n.989+124A=)
n.435+124A=
c.1055+124A=
n.6+124A=
c.33+124A=
c.1280+124A= (n.1280+124A=)
c.1289+124A= (n.1289+124A=)
3g.177034074_177034075delCA1056714655TBL1XR1c.1250+123_1250+124del (n.1250+123_1250+124del)
c.989+123_989+124del (n.989+123_989+124del)
n.435+123_435+124del
c.1055+123_1055+124del
n.6+123_6+124del
c.33+123_33+124del
c.1280+123_1280+124del (n.1280+123_1280+124del)
c.1289+123_1289+124del (n.1289+123_1289+124del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034075G>ACA1056714658TBL1XR1c.1250+123C>T (n.1250+123C>T)
c.989+123C>T (n.989+123C>T)
n.435+123C>T
c.1055+123C>T
n.6+123C>T
c.33+123C>T
c.1280+123C>T (n.1280+123C>T)
c.1289+123C>T (n.1289+123C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034075G>TCA2668595480TBL1XR1c.1250+123C>A (n.1250+123C>A)
c.989+123C>A (n.989+123C>A)
n.435+123C>A
c.1055+123C>A
n.6+123C>A
c.33+123C>A
c.1280+123C>A (n.1280+123C>A)
c.1289+123C>A (n.1289+123C>A)
 gnomAD v4
3g.177034076A>CCA2668595481TBL1XR1c.1250+122T>G (n.1250+122T>G)
c.989+122T>G (n.989+122T>G)
n.435+122T>G
c.1055+122T>G
n.6+122T>G
c.33+122T>G
c.1280+122T>G (n.1280+122T>G)
c.1289+122T>G (n.1289+122T>G)
 gnomAD v4
3g.177034076A>GCA2668595483TBL1XR1c.1250+122T>C (n.1250+122T>C)
c.989+122T>C (n.989+122T>C)
n.435+122T>C
c.1055+122T>C
n.6+122T>C
c.33+122T>C
c.1280+122T>C (n.1280+122T>C)
c.1289+122T>C (n.1289+122T>C)
 gnomAD v4
3g.177034076A>TCA2668595482TBL1XR1c.1250+122T>A (n.1250+122T>A)
c.989+122T>A (n.989+122T>A)
n.435+122T>A
c.1055+122T>A
n.6+122T>A
c.33+122T>A
c.1280+122T>A (n.1280+122T>A)
c.1289+122T>A (n.1289+122T>A)
 gnomAD v4
3g.177034077A>CCA2668595484TBL1XR1c.1250+121T>G (n.1250+121T>G)
c.989+121T>G (n.989+121T>G)
n.435+121T>G
c.1055+121T>G
n.6+121T>G
c.33+121T>G
c.1280+121T>G (n.1280+121T>G)
c.1289+121T>G (n.1289+121T>G)
 gnomAD v4
3g.177034077A>GCA2668595486TBL1XR1c.1250+121T>C (n.1250+121T>C)
c.989+121T>C (n.989+121T>C)
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c.1289+121T>C (n.1289+121T>C)
 gnomAD v4
3g.177034077A>TCA2668595485TBL1XR1c.1250+121T>A (n.1250+121T>A)
c.989+121T>A (n.989+121T>A)
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c.1289+121T>A (n.1289+121T>A)
 gnomAD v4
3g.177034078A>TCA2668595487TBL1XR1c.1250+120T>A (n.1250+120T>A)
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c.1289+120T>A (n.1289+120T>A)
 gnomAD v4
3g.177034078_177034079delinsATCA1422661002TBL1XR1c.1250+119_1250+120delinsAT (n.1250+119_1250+120delinsAT)
c.989+119_989+120delinsAT (n.989+119_989+120delinsAT)
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3g.177034078_177034082delinsATTGGCA1422661001TBL1XR1c.1250+116_1250+120delinsCCAAT (n.1250+116_1250+120delinsCCAAT)
c.989+116_989+120delinsCCAAT (n.989+116_989+120delinsCCAAT)
n.435+116_435+120delinsCCAAT
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c.33+116_33+120delinsCCAAT
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c.1289+116_1289+120delinsCCAAT (n.1289+116_1289+120delinsCCAAT)
3g.177034079T>ACA1056714662TBL1XR1c.1250+119A>T (n.1250+119A>T)
c.989+119A>T (n.989+119A>T)
n.435+119A>T
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n.6+119A>T
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c.1280+119A>T (n.1280+119A>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034079T>CCA89087150TBL1XR1c.1250+119A>G (n.1250+119A>G)
c.989+119A>G (n.989+119A>G)
n.435+119A>G
c.1055+119A>G
n.6+119A>G
c.33+119A>G
c.1280+119A>G (n.1280+119A>G)
c.1289+119A>G (n.1289+119A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.177034079T>GCA2668595488TBL1XR1c.1250+119A>C (n.1250+119A>C)
c.989+119A>C (n.989+119A>C)
n.435+119A>C
c.1055+119A>C
n.6+119A>C
c.33+119A>C
c.1280+119A>C (n.1280+119A>C)
c.1289+119A>C (n.1289+119A>C)
 gnomAD v4
3g.177034079T=CA1422661004TBL1XR1c.1250+119A= (n.1250+119A=)
c.989+119A= (n.989+119A=)
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c.1055+119A=
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c.33+119A=
c.1280+119A= (n.1280+119A=)
c.1289+119A= (n.1289+119A=)
3g.177034080delCA1422661003TBL1XR1c.1250+119del (n.1250+119del)
c.989+119del (n.989+119del)
n.435+119del
c.1055+119del
n.6+119del
c.33+119del
c.1280+119del (n.1280+119del)
c.1289+119del (n.1289+119del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034079_177034082delCA548259508TBL1XR1c.1250+116_1250+119del (n.1250+116_1250+119del)
c.989+116_989+119del (n.989+116_989+119del)
n.435+116_435+119del
c.1055+116_1055+119del
n.6+116_6+119del
c.33+116_33+119del
c.1280+116_1280+119del (n.1280+116_1280+119del)
c.1289+116_1289+119del (n.1289+116_1289+119del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034080T>ACA1056714673TBL1XR1c.1250+118A>T (n.1250+118A>T)
c.989+118A>T (n.989+118A>T)
n.435+118A>T
c.1055+118A>T
n.6+118A>T
c.33+118A>T
c.1280+118A>T (n.1280+118A>T)
c.1289+118A>T (n.1289+118A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034080T>CCA2668595489TBL1XR1c.1250+118A>G (n.1250+118A>G)
c.989+118A>G (n.989+118A>G)
n.435+118A>G
c.1055+118A>G
n.6+118A>G
c.33+118A>G
c.1280+118A>G (n.1280+118A>G)
c.1289+118A>G (n.1289+118A>G)
 gnomAD v4
3g.177034080T>GCA2759514807TBL1XR1c.1250+118A>C (n.1250+118A>C)
c.989+118A>C (n.989+118A>C)
n.435+118A>C
c.1055+118A>C
n.6+118A>C
c.33+118A>C
c.1280+118A>C (n.1280+118A>C)
c.1289+118A>C (n.1289+118A>C)
3g.177034080T=CA1422661005TBL1XR1c.1250+118A= (n.1250+118A=)
c.989+118A= (n.989+118A=)
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c.1280+118A= (n.1280+118A=)
c.1289+118A= (n.1289+118A=)
3g.177034081G>ACA1056714680TBL1XR1c.1250+117C>T (n.1250+117C>T)
c.989+117C>T (n.989+117C>T)
n.435+117C>T
c.1055+117C>T
n.6+117C>T
c.33+117C>T
c.1280+117C>T (n.1280+117C>T)
c.1289+117C>T (n.1289+117C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034081G=CA1422661006TBL1XR1c.1250+117C= (n.1250+117C=)
c.989+117C= (n.989+117C=)
n.435+117C=
c.1055+117C=
n.6+117C=
c.33+117C=
c.1280+117C= (n.1280+117C=)
c.1289+117C= (n.1289+117C=)
3g.177034081G>TCA2668595491TBL1XR1c.1250+117C>A (n.1250+117C>A)
c.989+117C>A (n.989+117C>A)
n.435+117C>A
c.1055+117C>A
n.6+117C>A
c.33+117C>A
c.1280+117C>A (n.1280+117C>A)
c.1289+117C>A (n.1289+117C>A)
 gnomAD v4
3g.177034082dupCA903103882TBL1XR1c.1250+117dup (n.1250+117dup)
c.989+117dup (n.989+117dup)
n.435+117dup
c.1055+117dup
n.6+117dup
c.33+117dup
c.1280+117dup (n.1280+117dup)
c.1289+117dup (n.1289+117dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034082delCA2668595490TBL1XR1c.1250+117del (n.1250+117del)
c.989+117del (n.989+117del)
n.435+117del
c.1055+117del
n.6+117del
c.33+117del
c.1280+117del (n.1280+117del)
c.1289+117del (n.1289+117del)
 gnomAD v4
3g.177034081_177034082insACA1056714689TBL1XR1c.1250+116_1250+117insT (n.1250+116_1250+117insT)
c.989+116_989+117insT (n.989+116_989+117insT)
n.435+116_435+117insT
c.1055+116_1055+117insT
n.6+116_6+117insT
c.33+116_33+117insT
c.1280+116_1280+117insT (n.1280+116_1280+117insT)
c.1289+116_1289+117insT (n.1289+116_1289+117insT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034081_177034082insAACA2668595495TBL1XR1c.1250+116_1250+117insTT (n.1250+116_1250+117insTT)
c.989+116_989+117insTT (n.989+116_989+117insTT)
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 gnomAD v4
3g.177034082G>ACA548259509TBL1XR1c.1250+116C>T (n.1250+116C>T)
c.989+116C>T (n.989+116C>T)
n.435+116C>T
c.1055+116C>T
n.6+116C>T
c.33+116C>T
c.1280+116C>T (n.1280+116C>T)
c.1289+116C>T (n.1289+116C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034082G=CA1422661008TBL1XR1c.1250+116C= (n.1250+116C=)
c.989+116C= (n.989+116C=)
n.435+116C=
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c.1289+116C= (n.1289+116C=)
3g.177034082_177034083delCA2668595494TBL1XR1c.1250+115_1250+116del (n.1250+115_1250+116del)
c.989+115_989+116del (n.989+115_989+116del)
n.435+115_435+116del
c.1055+115_1055+116del
n.6+115_6+116del
c.33+115_33+116del
c.1280+115_1280+116del (n.1280+115_1280+116del)
c.1289+115_1289+116del (n.1289+115_1289+116del)
 gnomAD v4
3g.177034082_177034084delCA2668595493TBL1XR1c.1250+114_1250+116del (n.1250+114_1250+116del)
c.989+114_989+116del (n.989+114_989+116del)
n.435+114_435+116del
c.1055+114_1055+116del
n.6+114_6+116del
c.33+114_33+116del
c.1280+114_1280+116del (n.1280+114_1280+116del)
c.1289+114_1289+116del (n.1289+114_1289+116del)
 gnomAD v4
3g.177034082_177034084dupCA2668595492TBL1XR1c.1250+114_1250+116dup (n.1250+114_1250+116dup)
c.989+114_989+116dup (n.989+114_989+116dup)
n.435+114_435+116dup
c.1055+114_1055+116dup
n.6+114_6+116dup
c.33+114_33+116dup
c.1280+114_1280+116dup (n.1280+114_1280+116dup)
c.1289+114_1289+116dup (n.1289+114_1289+116dup)
 gnomAD v4
3g.177034082_177034087delinsGAAAAACA1422661007TBL1XR1c.1250+111_1250+116delinsTTTTTC (n.1250+111_1250+116delinsTTTTTC)
c.989+111_989+116delinsTTTTTC (n.989+111_989+116delinsTTTTTC)
n.435+111_435+116delinsTTTTTC
c.1055+111_1055+116delinsTTTTTC
n.6+111_6+116delinsTTTTTC
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c.1280+111_1280+116delinsTTTTTC (n.1280+111_1280+116delinsTTTTTC)
c.1289+111_1289+116delinsTTTTTC (n.1289+111_1289+116delinsTTTTTC)
3g.177034082_177034083insGACA2668595509TBL1XR1c.1250+115_1250+116insTC (n.1250+115_1250+116insTC)
c.989+115_989+116insTC (n.989+115_989+116insTC)
n.435+115_435+116insTC
c.1055+115_1055+116insTC
n.6+115_6+116insTC
c.33+115_33+116insTC
c.1280+115_1280+116insTC (n.1280+115_1280+116insTC)
c.1289+115_1289+116insTC (n.1289+115_1289+116insTC)
 gnomAD v4
3g.177034083A=CA1422661009TBL1XR1c.1250+115T= (n.1250+115T=)
c.989+115T= (n.989+115T=)
n.435+115T=
c.1055+115T=
n.6+115T=
c.33+115T=
c.1280+115T= (n.1280+115T=)
c.1289+115T= (n.1289+115T=)
3g.177034083A>GCA89087157TBL1XR1c.1250+115T>C (n.1250+115T>C)
c.989+115T>C (n.989+115T>C)
n.435+115T>C
c.1055+115T>C
n.6+115T>C
c.33+115T>C
c.1280+115T>C (n.1280+115T>C)
c.1289+115T>C (n.1289+115T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034083A>TCA2668595499TBL1XR1c.1250+115T>A (n.1250+115T>A)
c.989+115T>A (n.989+115T>A)
n.435+115T>A
c.1055+115T>A
n.6+115T>A
c.33+115T>A
c.1280+115T>A (n.1280+115T>A)
c.1289+115T>A (n.1289+115T>A)
 gnomAD v4
3g.177034084_177034085insGAAACA2668595503TBL1XR1c.1250+115_1250+116insTCTT (n.1250+115_1250+116insTCTT)
c.989+115_989+116insTCTT (n.989+115_989+116insTCTT)
n.435+115_435+116insTCTT
c.1055+115_1055+116insTCTT
n.6+115_6+116insTCTT
c.33+115_33+116insTCTT
c.1280+115_1280+116insTCTT (n.1280+115_1280+116insTCTT)
c.1289+115_1289+116insTCTT (n.1289+115_1289+116insTCTT)
 gnomAD v4
3g.177034098_177034099insTAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2606573659TBL1XR1c.1250+115_1250+116insTTATTTTTTTTTTTTTTTT (n.1250+115_1250+116insTTATTTTTTTTTTTTTTTT)
c.989+115_989+116insTTATTTTTTTTTTTTTTTT (n.989+115_989+116insTTATTTTTTTTTTTTTTTT)
n.435+115_435+116insTTATTTTTTTTTTTTTTTT
c.1055+115_1055+116insTTATTTTTTTTTTTTTTTT
n.6+115_6+116insTTATTTTTTTTTTTTTTTT
c.33+115_33+116insTTATTTTTTTTTTTTTTTT
c.1280+115_1280+116insTTATTTTTTTTTTTTTTTT (n.1280+115_1280+116insTTATTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1289+115_1289+116insTTATTTTTTTTTTTTTTTT (n.1289+115_1289+116insTTATTTTTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034098dupCA89087152TBL1XR1c.1250+115dup (n.1250+115dup)
c.989+115dup (n.989+115dup)
n.435+115dup
c.1055+115dup
n.6+115dup
c.33+115dup
c.1280+115dup (n.1280+115dup)
c.1289+115dup (n.1289+115dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034097_177034098dupCA548259520TBL1XR1c.1250+114_1250+115dup (n.1250+114_1250+115dup)
c.989+114_989+115dup (n.989+114_989+115dup)
n.435+114_435+115dup
c.1055+114_1055+115dup
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c.1289+114_1289+115dup (n.1289+114_1289+115dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034096_177034098dupCA548259523TBL1XR1c.1250+113_1250+115dup (n.1250+113_1250+115dup)
c.989+113_989+115dup (n.989+113_989+115dup)
n.435+113_435+115dup
c.1055+113_1055+115dup
n.6+113_6+115dup
c.33+113_33+115dup
c.1280+113_1280+115dup (n.1280+113_1280+115dup)
c.1289+113_1289+115dup (n.1289+113_1289+115dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034095_177034098dupCA1056714728TBL1XR1c.1250+112_1250+115dup (n.1250+112_1250+115dup)
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n.435+112_435+115dup
c.1055+112_1055+115dup
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c.33+112_33+115dup
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c.1289+112_1289+115dup (n.1289+112_1289+115dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034094_177034098dupCA2668595505TBL1XR1c.1250+111_1250+115dup (n.1250+111_1250+115dup)
c.989+111_989+115dup (n.989+111_989+115dup)
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c.1289+111_1289+115dup (n.1289+111_1289+115dup)
 gnomAD v4
3g.177034093_177034098dupCA1056714726TBL1XR1c.1250+110_1250+115dup (n.1250+110_1250+115dup)
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n.435+110_435+115dup
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c.33+110_33+115dup
c.1280+110_1280+115dup (n.1280+110_1280+115dup)
c.1289+110_1289+115dup (n.1289+110_1289+115dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034092_177034098dupCA1056714725TBL1XR1c.1250+109_1250+115dup (n.1250+109_1250+115dup)
c.989+109_989+115dup (n.989+109_989+115dup)
n.435+109_435+115dup
c.1055+109_1055+115dup
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c.33+109_33+115dup
c.1280+109_1280+115dup (n.1280+109_1280+115dup)
c.1289+109_1289+115dup (n.1289+109_1289+115dup)
3g.177034091_177034098dupCA1056714724TBL1XR1c.1250+108_1250+115dup (n.1250+108_1250+115dup)
c.989+108_989+115dup (n.989+108_989+115dup)
n.435+108_435+115dup
c.1055+108_1055+115dup
n.6+108_6+115dup
c.33+108_33+115dup
c.1280+108_1280+115dup (n.1280+108_1280+115dup)
c.1289+108_1289+115dup (n.1289+108_1289+115dup)
3g.177034089_177034098dupCA1056714731TBL1XR1c.1250+106_1250+115dup (n.1250+106_1250+115dup)
c.989+106_989+115dup (n.989+106_989+115dup)
n.435+106_435+115dup
c.1055+106_1055+115dup
n.6+106_6+115dup
c.33+106_33+115dup
c.1280+106_1280+115dup (n.1280+106_1280+115dup)
c.1289+106_1289+115dup (n.1289+106_1289+115dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034087_177034098dupCA1056714717TBL1XR1c.1250+104_1250+115dup (n.1250+104_1250+115dup)
c.989+104_989+115dup (n.989+104_989+115dup)
n.435+104_435+115dup
c.1055+104_1055+115dup
n.6+104_6+115dup
c.33+104_33+115dup
c.1280+104_1280+115dup (n.1280+104_1280+115dup)
c.1289+104_1289+115dup (n.1289+104_1289+115dup)
3g.177034098delCA89087155TBL1XR1c.1250+115del (n.1250+115del)
c.989+115del (n.989+115del)
n.435+115del
c.1055+115del
n.6+115del
c.33+115del
c.1280+115del (n.1280+115del)
c.1289+115del (n.1289+115del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034097_177034098delCA548259514TBL1XR1c.1250+114_1250+115del (n.1250+114_1250+115del)
c.989+114_989+115del (n.989+114_989+115del)
n.435+114_435+115del
c.1055+114_1055+115del
n.6+114_6+115del
c.33+114_33+115del
c.1280+114_1280+115del (n.1280+114_1280+115del)
c.1289+114_1289+115del (n.1289+114_1289+115del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034096_177034098delCA1056714707TBL1XR1c.1250+113_1250+115del (n.1250+113_1250+115del)
c.989+113_989+115del (n.989+113_989+115del)
n.435+113_435+115del
c.1055+113_1055+115del
n.6+113_6+115del
c.33+113_33+115del
c.1280+113_1280+115del (n.1280+113_1280+115del)
c.1289+113_1289+115del (n.1289+113_1289+115del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034095_177034098delCA89087154TBL1XR1c.1250+112_1250+115del (n.1250+112_1250+115del)
c.989+112_989+115del (n.989+112_989+115del)
n.435+112_435+115del
c.1055+112_1055+115del
n.6+112_6+115del
c.33+112_33+115del
c.1280+112_1280+115del (n.1280+112_1280+115del)
c.1289+112_1289+115del (n.1289+112_1289+115del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034094_177034098delCA903103916TBL1XR1c.1250+111_1250+115del (n.1250+111_1250+115del)
c.989+111_989+115del (n.989+111_989+115del)
n.435+111_435+115del
c.1055+111_1055+115del
n.6+111_6+115del
c.33+111_33+115del
c.1280+111_1280+115del (n.1280+111_1280+115del)
c.1289+111_1289+115del (n.1289+111_1289+115del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034084A=CA1422661010TBL1XR1c.1250+114T= (n.1250+114T=)
c.989+114T= (n.989+114T=)
n.435+114T=
c.1055+114T=
n.6+114T=
c.33+114T=
c.1280+114T= (n.1280+114T=)
c.1289+114T= (n.1289+114T=)
3g.177034084A>CCA1056714735TBL1XR1c.1250+114T>G (n.1250+114T>G)
c.989+114T>G (n.989+114T>G)
n.435+114T>G
c.1055+114T>G
n.6+114T>G
c.33+114T>G
c.1280+114T>G (n.1280+114T>G)
c.1289+114T>G (n.1289+114T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034084A>GCA2668595514TBL1XR1c.1250+114T>C (n.1250+114T>C)
c.989+114T>C (n.989+114T>C)
n.435+114T>C
c.1055+114T>C
n.6+114T>C
c.33+114T>C
c.1280+114T>C (n.1280+114T>C)
c.1289+114T>C (n.1289+114T>C)
 gnomAD v4
3g.177034084_177034085insGACA2668595513TBL1XR1c.1250+114_1250+115insCT (n.1250+114_1250+115insCT)
c.989+114_989+115insCT (n.989+114_989+115insCT)
n.435+114_435+115insCT
c.1055+114_1055+115insCT
n.6+114_6+115insCT
c.33+114_33+115insCT
c.1280+114_1280+115insCT (n.1280+114_1280+115insCT)
c.1289+114_1289+115insCT (n.1289+114_1289+115insCT)
 gnomAD v4
3g.177034084_177034085insGCA2668595516TBL1XR1c.1250+113_1250+114insC (n.1250+113_1250+114insC)
c.989+113_989+114insC (n.989+113_989+114insC)
n.435+113_435+114insC
c.1055+113_1055+114insC
n.6+113_6+114insC
c.33+113_33+114insC
c.1280+113_1280+114insC (n.1280+113_1280+114insC)
c.1289+113_1289+114insC (n.1289+113_1289+114insC)
 dbSNP gnomAD v4
3g.177034085A=CA1422661011TBL1XR1c.1250+113T= (n.1250+113T=)
c.989+113T= (n.989+113T=)
n.435+113T=
c.1055+113T=
n.6+113T=
c.33+113T=
c.1280+113T= (n.1280+113T=)
c.1289+113T= (n.1289+113T=)
3g.177034085A>GCA903103947TBL1XR1c.1250+113T>C (n.1250+113T>C)
c.989+113T>C (n.989+113T>C)
n.435+113T>C
c.1055+113T>C
n.6+113T>C
c.33+113T>C
c.1280+113T>C (n.1280+113T>C)
c.1289+113T>C (n.1289+113T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.177034089A>GCA2668595517TBL1XR1c.1250+109T>C (n.1250+109T>C)
c.989+109T>C (n.989+109T>C)
n.435+109T>C
c.1055+109T>C
n.6+109T>C
c.33+109T>C
c.1280+109T>C (n.1280+109T>C)
c.1289+109T>C (n.1289+109T>C)
 gnomAD v4
3g.177034091A>GCA2668595519TBL1XR1c.1250+107T>C (n.1250+107T>C)
c.989+107T>C (n.989+107T>C)
n.435+107T>C
c.1055+107T>C
n.6+107T>C
c.33+107T>C
c.1280+107T>C (n.1280+107T>C)
c.1289+107T>C (n.1289+107T>C)
 gnomAD v4
3g.177034091A>TCA2668595521TBL1XR1c.1250+107T>A (n.1250+107T>A)
c.989+107T>A (n.989+107T>A)
n.435+107T>A
c.1055+107T>A
n.6+107T>A
c.33+107T>A
c.1280+107T>A (n.1280+107T>A)
c.1289+107T>A (n.1289+107T>A)
 gnomAD v4
3g.177034093A>GCA2668595523TBL1XR1c.1250+105T>C (n.1250+105T>C)
c.989+105T>C (n.989+105T>C)
n.435+105T>C
c.1055+105T>C
n.6+105T>C
c.33+105T>C
c.1280+105T>C (n.1280+105T>C)
c.1289+105T>C (n.1289+105T>C)
 gnomAD v4
3g.177034096A>TCA2668595524TBL1XR1c.1250+102T>A (n.1250+102T>A)
c.989+102T>A (n.989+102T>A)
n.435+102T>A
c.1055+102T>A
n.6+102T>A
c.33+102T>A
c.1280+102T>A (n.1280+102T>A)
c.1289+102T>A (n.1289+102T>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched