Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.171847_181556delCA916083461 ClinVar
16g.172001_181401delCA916083462 ClinVar
16g.172005_177200delCA16602274 ClinVar
16g.173384_177187delCA16602246 ClinVar
16g.176981_177005delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGGCA2200883012HBA1c.148_172delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG (p.Ser50=)
c.52_76delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG (p.Ser18=)
n.284_308delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG
n.117_141delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG
16g.176990_177013delCA125991HBA1c.157_180del (p.Ser53_Gly60del)
c.61_84del (p.Ser21_Gly28del)
n.293_316del
n.126_149del
 ClinVar dbSNP
16g.176987_177000delinsGGCTCTGCCCAGGTCA2200883017HBA1c.154_167delinsGGCTCTGCCCAGGT (p.Gly52=)
c.58_71delinsGGCTCTGCCCAGGT (p.Gly20=)
n.290_303delinsGGCTCTGCCCAGGT
n.123_136delinsGGCTCTGCCCAGGT
16g.176988_177000delCA276416765HBA1c.155_167del (p.Gly52ValfsTer12)
c.59_71del (p.Gly20ValfsTer12)
n.291_303del
n.124_136del
 dbSNP
16g.176989C>ACA492994498HBA1c.156C>A (p.Gly52=)
c.60C>A (p.Gly20=)
n.292C>A
n.125C>A
 gnomAD v4
16g.176989C>GCA492994500HBA1c.156C>G (p.Gly52=)
c.60C>G (p.Gly20=)
n.292C>G
n.125C>G
16g.176989C>TCA492994501HBA1c.156C>T (p.Gly52=)
c.60C>T (p.Gly20=)
n.292C>T
n.125C>T
16g.176990T>ACA393995139HBA1c.157T>A (p.Ser53Thr)
c.61T>A (p.Ser21Thr)
n.293T>A
n.126T>A
16g.176990T>CCA393995140HBA1c.157T>C (p.Ser53Pro)
c.61T>C (p.Ser21Pro)
n.293T>C
n.126T>C
16g.176990T>GCA393995141HBA1c.157T>G (p.Ser53Ala)
c.61T>G (p.Ser21Ala)
n.293T>G
n.126T>G
16g.176991C>ACA393995144HBA1c.158C>A (p.Ser53Tyr)
c.62C>A (p.Ser21Tyr)
n.294C>A
n.127C>A
 gnomAD v4
16g.176991C>GCA393995143HBA1c.158C>G (p.Ser53Cys)
c.62C>G (p.Ser21Cys)
n.294C>G
n.127C>G
16g.176991C>TCA393995142HBA1c.158C>T (p.Ser53Phe)
c.62C>T (p.Ser21Phe)
n.294C>T
n.127C>T
 gnomAD v4
16g.176992T>ACA492994503HBA1c.159T>A (p.Ser53=)
c.63T>A (p.Ser21=)
n.295T>A
n.128T>A
16g.176992T>CCA492994504HBA1c.159T>C (p.Ser53=)
c.63T>C (p.Ser21=)
n.295T>C
n.128T>C
16g.176992T>GCA492994505HBA1c.159T>G (p.Ser53=)
c.63T>G (p.Ser21=)
n.295T>G
n.128T>G
16g.176993G>ACA393995145HBA1c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
n.296G>A
n.129G>A
16g.176993G>CCA393995148HBA1c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
n.296G>C
n.129G>C
16g.176993G>TCA393995146HBA1c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
n.296G>T
n.129G>T
16g.176994C>ACA125785HBA1c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.65C>A (p.Ala22Asp)
n.297C>A
n.130C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.176994C=CA2200883020HBA1c.161C= (p.Ala54=)
c.65C= (p.Ala22=)
n.297C=
n.130C=
16g.176994C>GCA393995151HBA1c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
n.297C>G
n.130C>G
16g.176994C>TCA393995153HBA1c.161C>T (p.Ala54Val)
c.65C>T (p.Ala22Val)
n.297C>T
n.130C>T
16g.176995C>ACA492994507HBA1c.162C>A (p.Ala54=)
c.66C>A (p.Ala22=)
n.298C>A
n.131C>A
16g.176995C=CA2200883021HBA1c.162C= (p.Ala54=)
c.66C= (p.Ala22=)
n.298C=
n.131C=
16g.176995C>GCA492994508HBA1c.162C>G (p.Ala54=)
c.66C>G (p.Ala22=)
n.298C>G
n.131C>G
16g.176995C>TCA492994509HBA1c.162C>T (p.Ala54=)
c.66C>T (p.Ala22=)
n.298C>T
n.131C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176996C>ACA393995155HBA1c.163C>A (p.Gln55Lys)
c.67C>A (p.Gln23Lys)
n.299C>A
n.132C>A
 gnomAD v4
16g.176996C=CA2200883022HBA1c.163C= (p.Gln55=)
c.67C= (p.Gln23=)
n.299C=
n.132C=
16g.176996C>GCA125825HBA1c.163C>G (p.Gln55Glu)
c.67C>G (p.Gln23Glu)
n.299C>G
n.132C>G
 ClinVar dbSNP
16g.176996C>TCA393995158HBA1c.163C>T (p.Gln55Ter)
c.67C>T (p.Gln23Ter)
n.299C>T
n.132C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176997A=CA2200883023HBA1c.164A= (p.Gln55=)
c.68A= (p.Gln23=)
n.300A=
n.133A=
16g.176997A>CCA393995161HBA1c.164A>C (p.Gln55Pro)
c.68A>C (p.Gln23Pro)
n.300A>C
n.133A>C
16g.176997A>GCA125885HBA1c.164A>G (p.Gln55Arg)
c.68A>G (p.Gln23Arg)
n.300A>G
n.133A>G
 ClinVar dbSNP
16g.176997A>TCA393995164HBA1c.164A>T (p.Gln55Leu)
c.68A>T (p.Gln23Leu)
n.300A>T
n.133A>T
16g.176998G>ACA492994512HBA1c.165G>A (p.Gln55=)
c.69G>A (p.Gln23=)
n.301G>A
n.134G>A
16g.176998G>CCA393995166HBA1c.165G>C (p.Gln55His)
c.69G>C (p.Gln23His)
n.301G>C
n.134G>C
16g.176998G>TCA393995168HBA1c.165G>T (p.Gln55His)
c.69G>T (p.Gln23His)
n.301G>T
n.134G>T
16g.176999G>ACA393995174HBA1c.166G>A (p.Val56Ile)
c.70G>A (p.Val24Ile)
n.302G>A
n.135G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176999G>CCA126001HBA1c.166G>C (p.Val56Leu)
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.302G>C
n.135G>C
 ClinVar dbSNP
16g.176999G=CA2200883024HBA1c.166G= (p.Val56=)
c.70G= (p.Val24=)
n.302G=
n.135G=
16g.176999G>TCA393995172HBA1c.166G>T (p.Val56Phe)
c.70G>T (p.Val24Phe)
n.302G>T
n.135G>T
16g.177000T>ACA393995176HBA1c.167T>A (p.Val56Asp)
c.71T>A (p.Val24Asp)
n.303T>A
n.136T>A
16g.177000T>CCA276416777HBA1c.167T>C (p.Val56Ala)
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.303T>C
n.136T>C
 dbSNP
16g.177000T>GCA393995179HBA1c.167T>G (p.Val56Gly)
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.303T>G
n.136T>G
16g.177000T=CA2200883025HBA1c.167T= (p.Val56=)
c.71T= (p.Val24=)
n.303T=
n.136T=
16g.177001T>ACA492994513HBA1c.168T>A (p.Val56=)
c.72T>A (p.Val24=)
n.304T>A
n.137T>A
16g.177001T>CCA492994515HBA1c.168T>C (p.Val56=)
c.72T>C (p.Val24=)
n.304T>C
n.137T>C
16g.177001T>GCA492994514HBA1c.168T>G (p.Val56=)
c.72T>G (p.Val24=)
n.304T>G
n.137T>G
 dbSNP
16g.177001T=CA2200883026HBA1c.168T= (p.Val56=)
c.72T= (p.Val24=)
n.304T=
n.137T=
16g.177002A=CA2200883027HBA1c.169A= (p.Lys57=)
c.73A= (p.Lys25=)
n.305A=
n.138A=
16g.177002A>CCA393995181HBA1c.169A>C (p.Lys57Gln)
c.73A>C (p.Lys25Gln)
n.305A>C
n.138A>C
16g.177002A>GCA125881HBA1c.169A>G (p.Lys57Glu)
c.73A>G (p.Lys25Glu)
n.305A>G
n.138A>G
 ClinVar dbSNP
16g.177002A>TCA393995184HBA1c.169A>T (p.Lys57Ter)
c.73A>T (p.Lys25Ter)
n.305A>T
n.138A>T
 gnomAD v4
16g.177003A=CA2200883028HBA1c.170A= (p.Lys57=)
c.74A= (p.Lys25=)
n.306A=
n.139A=
16g.177003A>CCA125905HBA1c.170A>C (p.Lys57Thr)
c.74A>C (p.Lys25Thr)
n.306A>C
n.139A>C
 ClinVar dbSNP
16g.177003A>GCA125935HBA1c.170A>G (p.Lys57Arg)
c.74A>G (p.Lys25Arg)
n.306A>G
n.139A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177003A>TCA393995189HBA1c.170A>T (p.Lys57Met)
c.74A>T (p.Lys25Met)
n.306A>T
n.139A>T
16g.177004G>ACA492994517HBA1c.171G>A (p.Lys57=)
c.75G>A (p.Lys25=)
n.307G>A
n.140G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177004G>CCA125929HBA1c.171G>C (p.Lys57Asn)
c.75G>C (p.Lys25Asn)
n.307G>C
n.140G>C
 ClinVar dbSNP
16g.177004G=CA2200883029HBA1c.171G= (p.Lys57=)
c.75G= (p.Lys25=)
n.307G=
n.140G=
16g.177004G>TCA276416796HBA1c.171G>T (p.Lys57Asn)
c.75G>T (p.Lys25Asn)
n.307G>T
n.140G>T
 dbSNP
16g.177005G>ACA393995194HBA1c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.76G>A (p.Gly26Ser)
n.308G>A
n.141G>A
 dbSNP
16g.177005G>CCA125807HBA1c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
n.308G>C
n.141G>C
 ClinVar dbSNP
16g.177005G=CA2200883030HBA1c.172G= (p.Gly58=)
c.76G= (p.Gly26=)
n.308G=
n.141G=
16g.177005G>TCA393995193HBA1c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.76G>T (p.Gly26Cys)
n.308G>T
n.141G>T
 gnomAD v4
16g.177006G>ACA125841HBA1c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.77G>A (p.Gly26Asp)
n.309G>A
n.142G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177006G>CCA393995197HBA1c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
n.309G>C
n.142G>C
16g.177006G=CA2200883031HBA1c.173G= (p.Gly58=)
c.77G= (p.Gly26=)
n.309G=
n.142G=
16g.177006G>TCA393995199HBA1c.173G>T (p.Gly58Val)
c.77G>T (p.Gly26Val)
n.309G>T
n.142G>T
 gnomAD v4
16g.177007C>ACA492994521HBA1c.174C>A (p.Gly58=)
c.78C>A (p.Gly26=)
n.310C>A
n.143C>A
 gnomAD v4
16g.177007C>GCA492994522HBA1c.174C>G (p.Gly58=)
c.78C>G (p.Gly26=)
n.310C>G
n.143C>G
16g.177007C>TCA492994524HBA1c.174C>T (p.Gly58=)
c.78C>T (p.Gly26=)
n.310C>T
n.143C>T
16g.177008C>ACA393995202HBA1c.175C>A (p.His59Asn)
c.79C>A (p.His27Asn)
n.311C>A
n.144C>A
16g.177008C=CA2200883032HBA1c.175C= (p.His59=)
c.79C= (p.His27=)
n.311C=
n.144C=
16g.177008C>GCA393995204HBA1c.175C>G (p.His59Asp)
c.79C>G (p.His27Asp)
n.311C>G
n.144C>G
16g.177008C>TCA125817HBA1c.175C>T (p.His59Tyr)
c.79C>T (p.His27Tyr)
n.311C>T
n.144C>T
 ClinVar dbSNP
16g.177009A>CCA393995213HBA1c.176A>C (p.His59Pro)
c.80A>C (p.His27Pro)
n.312A>C
n.145A>C
 gnomAD v4
16g.177009A>GCA393995208HBA1c.176A>G (p.His59Arg)
c.80A>G (p.His27Arg)
n.312A>G
n.145A>G
16g.177009A>TCA393995211HBA1c.176A>T (p.His59Leu)
c.80A>T (p.His27Leu)
n.312A>T
n.145A>T
16g.177010C>ACA393995215HBA1c.177C>A (p.His59Gln)
c.81C>A (p.His27Gln)
n.313C>A
n.146C>A
 gnomAD v4
16g.177010C=CA2200883033HBA1c.177C= (p.His59=)
c.81C= (p.His27=)
n.313C=
n.146C=
16g.177010C>GCA393995217HBA1c.177C>G (p.His59Gln)
c.81C>G (p.His27Gln)
n.313C>G
n.146C>G
 gnomAD v4
16g.177010C>TCA492994528HBA1c.177C>T (p.His59=)
c.81C>T (p.His27=)
n.313C>T
n.146C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177011G>ACA276416807HBA1c.178G>A (p.Gly60Ser)
c.82G>A (p.Gly28Ser)
n.314G>A
n.147G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177011G>CCA393995220HBA1c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.314G>C
n.147G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177011G=CA2200883034HBA1c.178G= (p.Gly60=)
c.82G= (p.Gly28=)
n.314G=
n.147G=
16g.177011G>TCA393995222HBA1c.178G>T (p.Gly60Cys)
c.82G>T (p.Gly28Cys)
n.314G>T
n.147G>T
 gnomAD v4
16g.177012G>ACA125949HBA1c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.83G>A (p.Gly28Asp)
n.315G>A
n.148G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177012G>CCA393995225HBA1c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.315G>C
n.148G>C
16g.177012G=CA2200883035HBA1c.179G= (p.Gly60=)
c.83G= (p.Gly28=)
n.315G=
n.148G=
16g.177012G>TCA125913HBA1c.179G>T (p.Gly60Val)
c.83G>T (p.Gly28Val)
n.315G>T
n.148G>T
 ClinVar dbSNP
16g.177013C>ACA492994531HBA1c.180C>A (p.Gly60=)
c.84C>A (p.Gly28=)
n.316C>A
n.149C>A
16g.177013C>GCA492994534HBA1c.180C>G (p.Gly60=)
c.84C>G (p.Gly28=)
n.316C>G
n.149C>G
16g.177013C>TCA492994533HBA1c.180C>T (p.Gly60=)
c.84C>T (p.Gly28=)
n.316C>T
n.149C>T
16g.177013_177016delinsCAAGCA2200883036HBA1c.180_183delinsCAAG (p.Gly60=)
c.84_87delinsCAAG (p.Gly28=)
n.316_319delinsCAAG
n.149_152delinsCAAG
16g.177014A=CA2200883037HBA1c.181A= (p.Lys61=)
c.85A= (p.Lys29=)
n.317A=
n.150A=
16g.177014A>CCA393995226HBA1c.181A>C (p.Lys61Gln)
c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.317A>C
n.150A>C
 ClinVar
16g.177014A>GCA125709HBA1c.181A>G (p.Lys61Glu)
c.85A>G (p.Lys29Glu)
n.317A>G
n.150A>G
 ClinVar dbSNP
16g.177014A>TCA393995227HBA1c.181A>T (p.Lys61Ter)
c.85A>T (p.Lys29Ter)
n.317A>T
n.150A>T
16g.177017_177019delCA276416812HBA1c.184_186del (p.Lys62del)
c.88_90del (p.Lys30del)
n.320_322del
n.153_155del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177015A>CCA393995229HBA1c.182A>C (p.Lys61Thr)
c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.318A>C
n.151A>C
16g.177015A>GCA393995230HBA1c.182A>G (p.Lys61Arg)
c.86A>G (p.Lys29Arg)
n.318A>G
n.151A>G
16g.177015A>TCA393995232HBA1c.182A>T (p.Lys61Met)
c.86A>T (p.Lys29Met)
n.318A>T
n.151A>T
 gnomAD v4
16g.177016G>ACA125927HBA1c.183G>A (p.Lys61=)
c.87G>A (p.Lys29=)
n.319G>A
n.152G>A
 ClinVar dbSNP
16g.177016G>CCA276416823HBA1c.183G>C (p.Lys61Asn)
c.87G>C (p.Lys29Asn)
n.319G>C
n.152G>C
 dbSNP
16g.177016G=CA2200883038HBA1c.183G= (p.Lys61=)
c.87G= (p.Lys29=)
n.319G=
n.152G=
16g.177016G>TCA276416826HBA1c.183G>T (p.Lys61Asn)
c.87G>T (p.Lys29Asn)
n.319G>T
n.152G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.177016_177017delinsTTCA2695221232HBA1c.183_184delinsTT (p.Lys61AsnfsTer2)
c.87_88delinsTT (p.Lys29AsnfsTer2)
n.319_320delinsTT
n.152_153delinsTT
16g.177017A=CA2200883039HBA1c.184A= (p.Lys62=)
c.88A= (p.Lys30=)
n.320A=
n.153A=
16g.177017A>CCA393995238HBA1c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.88A>C (p.Lys30Gln)
n.320A>C
n.153A>C
16g.177017A>GCA276416835HBA1c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.88A>G (p.Lys30Glu)
n.320A>G
n.153A>G
 dbSNP
16g.177017A>TCA393995240HBA1c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.88A>T (p.Lys30Ter)
n.320A>T
n.153A>T
16g.177018A=CA2200883042HBA1c.185A= (p.Lys62=)
c.89A= (p.Lys30=)
n.321A=
n.154A=
16g.177018A>CCA125765HBA1c.185A>C (p.Lys62Thr)
c.89A>C (p.Lys30Thr)
n.321A>C
n.154A>C
 ClinVar dbSNP
16g.177018A>GCA393995244HBA1c.185A>G (p.Lys62Arg)
c.89A>G (p.Lys30Arg)
n.321A>G
n.154A>G
16g.177018A>TCA393995242HBA1c.185A>T (p.Lys62Met)
c.89A>T (p.Lys30Met)
n.321A>T
n.154A>T
16g.177018_177019delinsAGCA2200883041HBA1c.185_186delinsAG (p.Lys62=)
c.89_90delinsAG (p.Lys30=)
n.321_322delinsAG
n.154_155delinsAG
16g.177018_177021delinsAGGTCA2200883040HBA1c.185_188delinsAGGT (p.Lys62=)
c.89_92delinsAGGT (p.Lys30=)
n.321_324delinsAGGT
n.154_157delinsAGGT
16g.177019G>ACA492994540HBA1c.186G>A (p.Lys62=)
c.90G>A (p.Lys30=)
n.322G>A
n.155G>A
16g.177019G>CCA276416836HBA1c.186G>C (p.Lys62Asn)
c.90G>C (p.Lys30Asn)
n.322G>C
n.155G>C
 dbSNP
16g.177019G=CA2200883043HBA1c.186G= (p.Lys62=)
c.90G= (p.Lys30=)
n.322G=
n.155G=
16g.177019G>TCA276416837HBA1c.186G>T (p.Lys62Asn)
c.90G>T (p.Lys30Asn)
n.322G>T
n.155G>T
 ClinVar dbSNP
16g.177020delCA620304289HBA1c.187del (p.Val63TrpfsTer5)
c.91del (p.Val31TrpfsTer5)
n.323del
n.156del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177021_177023delCA125997HBA1c.188_190del (p.Val63del)
c.92_94del (p.Val31del)
n.324_326del
n.157_159del
 ClinVar dbSNP
16g.177020G>ACA393995252HBA1c.187G>A (p.Val63Met)
c.91G>A (p.Val31Met)
n.323G>A
n.156G>A
16g.177020G>CCA393995249HBA1c.187G>C (p.Val63Leu)
c.91G>C (p.Val31Leu)
n.323G>C
n.156G>C
16g.177020G>TCA393995250HBA1c.187G>T (p.Val63Leu)
c.91G>T (p.Val31Leu)
n.323G>T
n.156G>T
16g.177021T>ACA393995254HBA1c.188T>A (p.Val63Glu)
c.92T>A (p.Val31Glu)
n.324T>A
n.157T>A
16g.177021T>CCA393995255HBA1c.188T>C (p.Val63Ala)
c.92T>C (p.Val31Ala)
n.324T>C
n.157T>C
16g.177021T>GCA393995257HBA1c.188T>G (p.Val63Gly)
c.92T>G (p.Val31Gly)
n.324T>G
n.157T>G
16g.177021_177022delinsTGCA2200883044HBA1c.188_189delinsTG (p.Val63=)
c.92_93delinsTG (p.Val31=)
n.324_325delinsTG
n.157_158delinsTG
16g.177022G>ACA492994544HBA1c.189G>A (p.Val63=)
c.93G>A (p.Val31=)
n.325G>A
n.158G>A
16g.177022G>CCA492994543HBA1c.189G>C (p.Val63=)
c.93G>C (p.Val31=)
n.325G>C
n.158G>C
16g.177022G>TCA492994545HBA1c.189G>T (p.Val63=)
c.93G>T (p.Val31=)
n.325G>T
n.158G>T
16g.177023delCA276416840HBA1c.190del (p.Ala64ProfsTer4)
c.94del (p.Ala32ProfsTer4)
n.326del
n.159del
 dbSNP gnomAD v4
16g.177023G>ACA393995260HBA1c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
n.326G>A
n.159G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177023G>CCA393995262HBA1c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
n.326G>C
n.159G>C
16g.177023G=CA2200883045HBA1c.190G= (p.Ala64=)
c.94G= (p.Ala32=)
n.326G=
n.159G=
16g.177023G>TCA393995263HBA1c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
n.326G>T
n.159G>T
16g.177024C>ACA125863HBA1c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.95C>A (p.Ala32Asp)
n.327C>A
n.160C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177024C=CA2200883046HBA1c.191C= (p.Ala64=)
c.95C= (p.Ala32=)
n.327C=
n.160C=
16g.177024C>GCA393995266HBA1c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
n.327C>G
n.160C>G
 dbSNP
16g.177024C>TCA393995268HBA1c.191C>T (p.Ala64Val)
c.95C>T (p.Ala32Val)
n.327C>T
n.160C>T
16g.177025C>ACA492994549HBA1c.192C>A (p.Ala64=)
c.96C>A (p.Ala32=)
n.328C>A
n.161C>A
16g.177025C>GCA492994550HBA1c.192C>G (p.Ala64=)
c.96C>G (p.Ala32=)
n.328C>G
n.161C>G
16g.177025C>TCA492994551HBA1c.192C>T (p.Ala64=)
c.96C>T (p.Ala32=)
n.328C>T
n.161C>T
 gnomAD v4
16g.177029_177061delCA2580090400HBA1c.196_228del (p.Ala66_Asp76del)
c.100_132del (p.Ala34_Asp44del)
n.332_364del
n.165_197del
 ClinVar gnomAD v4
16g.177026G>ACA125739HBA1c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.97G>A (p.Asp33Asn)
n.329G>A
n.162G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177026G>CCA125867HBA1c.193G>C (p.Asp65His)
c.97G>C (p.Asp33His)
n.329G>C
n.162G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177026G=CA2200883047HBA1c.193G= (p.Asp65=)
c.97G= (p.Asp33=)
n.329G=
n.162G=
16g.177026G>TCA125859HBA1c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
n.329G>T
n.162G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177027A=CA2200883048HBA1c.194A= (p.Asp65=)
c.98A= (p.Asp33=)
n.330A=
n.163A=
16g.177027A>CCA393995272HBA1c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.98A>C (p.Asp33Ala)
n.330A>C
n.163A>C
16g.177027A>GCA125745HBA1c.194A>G (p.Asp65Gly)
c.98A>G (p.Asp33Gly)
n.330A>G
n.163A>G
 ClinVar dbSNP
16g.177027A>TCA393995275HBA1c.194A>T (p.Asp65Val)
c.98A>T (p.Asp33Val)
n.330A>T
n.163A>T
16g.177031_177042dupCA232865HBA1c.198_209dup (p.Ala70_Val71insLeuThrAsnAla)
c.102_113dup (p.Ala38_Val39insLeuThrAsnAla)
n.334_345dup
n.167_178dup
 ClinVar dbSNP
16g.177028C>ACA393995278HBA1c.195C>A (p.Asp65Glu)
c.99C>A (p.Asp33Glu)
n.331C>A
n.164C>A
 gnomAD v4
16g.177028C>GCA393995280HBA1c.195C>G (p.Asp65Glu)
c.99C>G (p.Asp33Glu)
n.331C>G
n.164C>G
 gnomAD v4
16g.177028C>TCA492994553HBA1c.195C>T (p.Asp65=)
c.99C>T (p.Asp33=)
n.331C>T
n.164C>T
16g.177029G>ACA393995282HBA1c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.332G>A
n.165G>A
16g.177029G>CCA393995283HBA1c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
n.332G>C
n.165G>C
16g.177029G>TCA393995285HBA1c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
n.332G>T
n.165G>T
16g.177030C>ACA393995287HBA1c.197C>A (p.Ala66Glu)
c.101C>A (p.Ala34Glu)
n.333C>A
n.166C>A
 gnomAD v4
16g.177030C=CA2200883049HBA1c.197C= (p.Ala66=)
c.101C= (p.Ala34=)
n.333C=
n.166C=
16g.177030C>GCA393995289HBA1c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.333C>G
n.166C>G
16g.177030C>TCA125981HBA1c.197C>T (p.Ala66Val)
c.101C>T (p.Ala34Val)
n.333C>T
n.166C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.177031G>ACA7770245HBA1c.198G>A (p.Ala66=)
c.102G>A (p.Ala34=)
n.334G>A
n.167G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177031G>CCA492994558HBA1c.198G>C (p.Ala66=)
c.102G>C (p.Ala34=)
n.334G>C
n.167G>C
16g.177031G=CA2200883050HBA1c.198G= (p.Ala66=)
c.102G= (p.Ala34=)
n.334G=
n.167G=
16g.177031G>TCA492994556HBA1c.198G>T (p.Ala66=)
c.102G>T (p.Ala34=)
n.334G>T
n.167G>T
 gnomAD v4
16g.177032C>ACA393995294HBA1c.199C>A (p.Leu67Met)
c.103C>A (p.Leu35Met)
n.335C>A
n.168C>A
16g.177032C>GCA393995295HBA1c.199C>G (p.Leu67Val)
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.335C>G
n.168C>G
16g.177032C>TCA492994560HBA1c.199C>T (p.Leu67=)
c.103C>T (p.Leu35=)
n.335C>T
n.168C>T
16g.177033T>ACA393995298HBA1c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.104T>A (p.Leu35Gln)
n.336T>A
n.169T>A
16g.177033T>CCA393995302HBA1c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.336T>C
n.169T>C
16g.177033T>GCA393995300HBA1c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.336T>G
n.169T>G
16g.177034G>ACA492994563HBA1c.201G>A (p.Leu67=)
c.105G>A (p.Leu35=)
n.337G>A
n.170G>A
16g.177034G>CCA492994562HBA1c.201G>C (p.Leu67=)
c.105G>C (p.Leu35=)
n.337G>C
n.170G>C
16g.177034G>TCA492994561HBA1c.201G>T (p.Leu67=)
c.105G>T (p.Leu35=)
n.337G>T
n.170G>T
16g.177035A>CCA393995304HBA1c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.106A>C (p.Thr36Pro)
n.338A>C
n.171A>C
16g.177035A>GCA393995306HBA1c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.106A>G (p.Thr36Ala)
n.338A>G
n.171A>G
16g.177035A>TCA393995308HBA1c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.106A>T (p.Thr36Ser)
n.338A>T
n.171A>T
16g.177036C>ACA393995310HBA1c.203C>A (p.Thr68Asn)
c.107C>A (p.Thr36Asn)
n.339C>A
n.172C>A
 gnomAD v4
16g.177036C>GCA393995311HBA1c.203C>G (p.Thr68Ser)
c.107C>G (p.Thr36Ser)
n.339C>G
n.172C>G
16g.177036C>TCA393995312HBA1c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.107C>T (p.Thr36Ile)
n.339C>T
n.172C>T
16g.177037C>ACA492994565HBA1c.204C>A (p.Thr68=)
c.108C>A (p.Thr36=)
n.340C>A
n.173C>A
16g.177037C>GCA492994567HBA1c.204C>G (p.Thr68=)
c.108C>G (p.Thr36=)
n.340C>G
n.173C>G
16g.177037C>TCA492994566HBA1c.204C>T (p.Thr68=)
c.108C>T (p.Thr36=)
n.340C>T
n.173C>T
 gnomAD v4
16g.177038A=CA2200883051HBA1c.205A= (p.Asn69=)
c.109A= (p.Asn37=)
n.341A=
n.174A=
16g.177038A>CCA276416845HBA1c.205A>C (p.Asn69His)
c.109A>C (p.Asn37His)
n.341A>C
n.174A>C
 dbSNP
16g.177038A>GCA125919HBA1c.205A>G (p.Asn69Asp)
c.109A>G (p.Asn37Asp)
n.341A>G
n.174A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177038A>TCA276416848HBA1c.205A>T (p.Asn69Tyr)
c.109A>T (p.Asn37Tyr)
n.341A>T
n.174A>T
 dbSNP
16g.177039A>CCA393995314HBA1c.206A>C (p.Asn69Thr)
c.110A>C (p.Asn37Thr)
n.342A>C
n.175A>C
16g.177039A>GCA393995316HBA1c.206A>G (p.Asn69Ser)
c.110A>G (p.Asn37Ser)
n.342A>G
n.175A>G
16g.177039A>TCA393995318HBA1c.206A>T (p.Asn69Ile)
c.110A>T (p.Asn37Ile)
n.342A>T
n.175A>T
16g.177040C>ACA16602273HBA1c.207C>A (p.Asn69Lys)
c.111C>A (p.Asn37Lys)
n.343C>A
n.176C>A
 ClinVar dbSNP
16g.177040C=CA2200883052HBA1c.207C= (p.Asn69=)
c.111C= (p.Asn37=)
n.343C=
n.176C=
16g.177040C>GCA7770246HBA1c.207C>G (p.Asn69Lys)
c.111C>G (p.Asn37Lys)
n.343C>G
n.176C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177040C>TCA492994569HBA1c.207C>T (p.Asn69=)
c.111C>T (p.Asn37=)
n.343C>T
n.176C>T
16g.177041G>ACA393995323HBA1c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.344G>A
n.177G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.177041G>CCA393995325HBA1c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.344G>C
n.177G>C
 dbSNP
16g.177041G=CA2200883053HBA1c.208G= (p.Ala70=)
c.112G= (p.Ala38=)
n.344G=
n.177G=
16g.177041G>TCA393995326HBA1c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.344G>T
n.177G>T
16g.177042C>ACA393995329HBA1c.209C>A (p.Ala70Asp)
c.113C>A (p.Ala38Asp)
n.345C>A
n.178C>A
16g.177042C>GCA393995330HBA1c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.345C>G
n.178C>G
16g.177042C>TCA393995331HBA1c.209C>T (p.Ala70Val)
c.113C>T (p.Ala38Val)
n.345C>T
n.178C>T
16g.177043C>ACA492994571HBA1c.210C>A (p.Ala70=)
c.114C>A (p.Ala38=)
n.346C>A
n.179C>A
16g.177043C=CA2200883054HBA1c.210C= (p.Ala70=)
c.114C= (p.Ala38=)
n.346C=
n.179C=
16g.177043C>GCA492994572HBA1c.210C>G (p.Ala70=)
c.114C>G (p.Ala38=)
n.346C>G
n.179C>G
16g.177043C>TCA492994573HBA1c.210C>T (p.Ala70=)
c.114C>T (p.Ala38=)
n.346C>T
n.179C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.177044G>ACA276416855HBA1c.211G>A (p.Val71Met)
c.115G>A (p.Val39Met)
n.347G>A
n.180G>A
 dbSNP
16g.177044G>CCA393995332HBA1c.211G>C (p.Val71Leu)
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.347G>C
n.180G>C
16g.177044G=CA2200883055HBA1c.211G= (p.Val71=)
c.115G= (p.Val39=)
n.347G=
n.180G=
16g.177044G>TCA393995334HBA1c.211G>T (p.Val71Leu)
c.115G>T (p.Val39Leu)
n.347G>T
n.180G>T
16g.177045T>ACA393995336HBA1c.212T>A (p.Val71Glu)
c.116T>A (p.Val39Glu)
n.348T>A
n.181T>A
16g.177045T>CCA393995337HBA1c.212T>C (p.Val71Ala)
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.348T>C
n.181T>C
16g.177045T>GCA393995340HBA1c.212T>G (p.Val71Gly)
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.348T>G
n.181T>G
16g.177046G>ACA492994578HBA1c.213G>A (p.Val71=)
c.117G>A (p.Val39=)
n.349G>A
n.182G>A
16g.177046G>CCA492994579HBA1c.213G>C (p.Val71=)
c.117G>C (p.Val39=)
n.349G>C
n.182G>C
16g.177046G>TCA492994580HBA1c.213G>T (p.Val71=)
c.117G>T (p.Val39=)
n.349G>T
n.182G>T
16g.177047G>ACA276416859HBA1c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.350G>A
n.183G>A
 dbSNP
16g.177047G>CCA393995342HBA1c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.350G>C
n.183G>C
16g.177047G=CA2200883056HBA1c.214G= (p.Ala72=)
c.118G= (p.Ala40=)
n.350G=
n.183G=
16g.177047G>TCA393995344HBA1c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.350G>T
n.183G>T
16g.177048C>ACA125775HBA1c.215C>A (p.Ala72Glu)
c.119C>A (p.Ala40Glu)
n.351C>A
n.184C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177048C=CA2200883057HBA1c.215C= (p.Ala72=)
c.119C= (p.Ala40=)
n.351C=
n.184C=
16g.177048C>GCA276416862HBA1c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.351C>G
n.184C>G
 dbSNP
16g.177048C>TCA125947HBA1c.215C>T (p.Ala72Val)
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.351C>T
n.184C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177049G>ACA492994581HBA1c.216G>A (p.Ala72=)
c.120G>A (p.Ala40=)
n.352G>A
n.185G>A
 gnomAD v4
16g.177049G>CCA492994582HBA1c.216G>C (p.Ala72=)
c.120G>C (p.Ala40=)
n.352G>C
n.185G>C
16g.177049G>TCA492994583HBA1c.216G>T (p.Ala72=)
c.120G>T (p.Ala40=)
n.352G>T
n.185G>T
16g.177050C>ACA393995349HBA1c.217C>A (p.His73Asn)
c.121C>A (p.His41Asn)
n.353C>A
n.186C>A
16g.177050C=CA2200883058HBA1c.217C= (p.His73=)
c.121C= (p.His41=)
n.353C=
n.186C=
16g.177050C>GCA276416870HBA1c.217C>G (p.His73Asp)
c.121C>G (p.His41Asp)
n.353C>G
n.186C>G
 dbSNP
16g.177050C>TCA125987HBA1c.217C>T (p.His73Tyr)
c.121C>T (p.His41Tyr)
n.353C>T
n.186C>T
 ClinVar dbSNP
16g.177051A=CA2200883059HBA1c.218A= (p.His73=)
c.122A= (p.His41=)
n.354A=
n.187A=
16g.177051A>CCA393995353HBA1c.218A>C (p.His73Pro)
c.122A>C (p.His41Pro)
n.354A>C
n.187A>C
16g.177051A>GCA125711HBA1c.218A>G (p.His73Arg)
c.122A>G (p.His41Arg)
n.354A>G
n.187A>G
 ClinVar dbSNP
16g.177051A>TCA393995356HBA1c.218A>T (p.His73Leu)
c.122A>T (p.His41Leu)
n.354A>T
n.187A>T
16g.177052C>ACA393995358HBA1c.219C>A (p.His73Gln)
c.123C>A (p.His41Gln)
n.355C>A
n.188C>A
16g.177052C=CA2200883060HBA1c.219C= (p.His73=)
c.123C= (p.His41=)
n.355C=
n.188C=
16g.177052C>GCA393995360HBA1c.219C>G (p.His73Gln)
c.123C>G (p.His41Gln)
n.355C>G
n.188C>G
16g.177052C>TCA492994584HBA1c.219C>T (p.His73=)
c.123C>T (p.His41=)
n.355C>T
n.188C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.177053G>ACA393995362HBA1c.220G>A (p.Val74Met)
c.124G>A (p.Val42Met)
n.356G>A
n.189G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.177053G>CCA393995364HBA1c.220G>C (p.Val74Leu)
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.356G>C
n.189G>C
16g.177053G=CA2200883061HBA1c.220G= (p.Val74=)
c.124G= (p.Val42=)
n.356G=
n.189G=
16g.177053G>TCA393995366HBA1c.220G>T (p.Val74Leu)
c.124G>T (p.Val42Leu)
n.356G>T
n.189G>T
16g.177054T>ACA393995371HBA1c.221T>A (p.Val74Glu)
c.125T>A (p.Val42Glu)
n.357T>A
n.190T>A
16g.177054T>CCA393995370HBA1c.221T>C (p.Val74Ala)
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.357T>C
n.190T>C
16g.177054T>GCA393995368HBA1c.221T>G (p.Val74Gly)
c.125T>G (p.Val42Gly)
n.357T>G
n.190T>G
16g.177055G>ACA492994586HBA1c.222G>A (p.Val74=)
c.126G>A (p.Val42=)
n.358G>A
n.191G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177055G>CCA492994587HBA1c.222G>C (p.Val74=)
c.126G>C (p.Val42=)
n.358G>C
n.191G>C
16g.177055G=CA2200883062HBA1c.222G= (p.Val74=)
c.126G= (p.Val42=)
n.358G=
n.191G=
16g.177055G>TCA492994588HBA1c.222G>T (p.Val74=)
c.126G>T (p.Val42=)
n.358G>T
n.191G>T
16g.177055_177058delinsGGACCA2200883063HBA1c.222_225delinsGGAC (p.Val74=)
c.126_129delinsGGAC (p.Val42=)
n.358_361delinsGGAC
n.191_194delinsGGAC
16g.177056G>ACA125735HBA1c.223G>A (p.Asp75Asn)
c.127G>A (p.Asp43Asn)
n.359G>A
n.192G>A
 ClinVar dbSNP
16g.177056G>CCA125737HBA1c.223G>C (p.Asp75His)
c.127G>C (p.Asp43His)
n.359G>C
n.192G>C
 ClinVar dbSNP
16g.177056G=CA2200883064HBA1c.223G= (p.Asp75=)
c.127G= (p.Asp43=)
n.359G=
n.192G=
16g.177056G>TCA393995376HBA1c.223G>T (p.Asp75Tyr)
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
n.359G>T
n.192G>T
16g.177059_177061delCA7770247HBA1c.226_228del (p.Asp76del)
c.130_132del (p.Asp44del)
n.362_364del
n.195_197del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177057A=CA2200883065HBA1c.224A= (p.Asp75=)
c.128A= (p.Asp43=)
n.360A=
n.193A=
16g.177057A>CCA125811HBA1c.224A>C (p.Asp75Ala)
c.128A>C (p.Asp43Ala)
n.360A>C
n.193A>C
 ClinVar dbSNP
16g.177057A>GCA125695HBA1c.224A>G (p.Asp75Gly)
c.128A>G (p.Asp43Gly)
n.360A>G
n.193A>G
 ClinVar dbSNP
16g.177057A>TCA276416890HBA1c.224A>T (p.Asp75Val)
c.128A>T (p.Asp43Val)
n.360A>T
n.193A>T
 dbSNP
16g.177058C>ACA393995381HBA1c.225C>A (p.Asp75Glu)
c.129C>A (p.Asp43Glu)
n.361C>A
n.194C>A
16g.177058C=CA2200883066HBA1c.225C= (p.Asp75=)
c.129C= (p.Asp43=)
n.361C=
n.194C=
16g.177058C>GCA393995383HBA1c.225C>G (p.Asp75Glu)
c.129C>G (p.Asp43Glu)
n.361C>G
n.194C>G
16g.177058C>TCA492994590HBA1c.225C>T (p.Asp75=)
c.129C>T (p.Asp43=)
n.361C>T
n.194C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177059G>ACA125821HBA1c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.130G>A (p.Asp44Asn)
n.362G>A
n.195G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177059G>CCA125869HBA1c.226G>C (p.Asp76His)
c.130G>C (p.Asp44His)
n.362G>C
n.195G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177059G=CA2200883067HBA1c.226G= (p.Asp76=)
c.130G= (p.Asp44=)
n.362G=
n.195G=
16g.177059G>TCA125923HBA1c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
n.362G>T
n.195G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177060A=CA2200883068HBA1c.227A= (p.Asp76=)
c.131A= (p.Asp44=)
n.363A=
n.196A=
16g.177060A>CCA125715HBA1c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.131A>C (p.Asp44Ala)
n.363A>C
n.196A>C
 ClinVar dbSNP
16g.177060A>GCA125831HBA1c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.131A>G (p.Asp44Gly)
n.363A>G
n.196A>G
 ClinVar dbSNP
16g.177060A>TCA393995389HBA1c.227A>T (p.Asp76Val)
c.131A>T (p.Asp44Val)
n.363A>T
n.196A>T
16g.177061C>ACA393995396HBA1c.228C>A (p.Asp76Glu)
c.132C>A (p.Asp44Glu)
n.364C>A
n.197C>A
16g.177061C>GCA393995394HBA1c.228C>G (p.Asp76Glu)
c.132C>G (p.Asp44Glu)
n.364C>G
n.197C>G
16g.177061C>TCA492994594HBA1c.228C>T (p.Asp76=)
c.132C>T (p.Asp44=)
n.364C>T
n.197C>T
16g.177062A>CCA393995399HBA1c.229A>C (p.Met77Leu)
c.133A>C (p.Met45Leu)
n.365A>C
n.198A>C
16g.177062A>GCA393995400HBA1c.229A>G (p.Met77Val)
c.133A>G (p.Met45Val)
n.365A>G
n.198A>G
 gnomAD v4
16g.177062A>TCA393995401HBA1c.229A>T (p.Met77Leu)
c.133A>T (p.Met45Leu)
n.365A>T
n.198A>T
16g.177063T>ACA125839HBA1c.230T>A (p.Met77Lys)
c.134T>A (p.Met45Lys)
n.366T>A
n.199T>A
 ClinVar dbSNP
16g.177063T>CCA125680HBA1c.230T>C (p.Met77Thr)
c.134T>C (p.Met45Thr)
n.366T>C
n.199T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177063T>GCA276416917HBA1c.230T>G (p.Met77Arg)
c.134T>G (p.Met45Arg)
n.366T>G
n.199T>G
 dbSNP
16g.177063T=CA2200883069HBA1c.230T= (p.Met77=)
c.134T= (p.Met45=)
n.366T=
n.199T=
16g.177064G>ACA393995406HBA1c.231G>A (p.Met77Ile)
c.135G>A (p.Met45Ile)
n.367G>A
n.200G>A
16g.177064G>CCA393995408HBA1c.231G>C (p.Met77Ile)
c.135G>C (p.Met45Ile)
n.367G>C
n.200G>C
16g.177064G>TCA393995409HBA1c.231G>T (p.Met77Ile)
c.135G>T (p.Met45Ile)
n.367G>T
n.200G>T
16g.177064_177065delinsGCCA2200883070HBA1c.231_232delinsGC (p.Met77=)
c.135_136delinsGC (p.Met45=)
n.367_368delinsGC
n.200_201delinsGC
16g.177065C>ACA393995411HBA1c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.136C>A (p.Pro46Thr)
n.368C>A
n.201C>A
16g.177065C=CA2200883072HBA1c.232C= (p.Pro78=)
c.136C= (p.Pro46=)
n.368C=
n.201C=
16g.177065C>GCA393995413HBA1c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.136C>G (p.Pro46Ala)
n.368C>G
n.201C>G
16g.177065C>TCA393995415HBA1c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.136C>T (p.Pro46Ser)
n.368C>T
n.201C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.177067delCA2200883071HBA1c.234del (p.Asn79ThrfsTer6)
c.138del (p.Asn47ThrfsTer6)
n.370del
n.203del
 dbSNP
16g.177066C>ACA276416922HBA1c.233C>A (p.Pro78His)
c.137C>A (p.Pro46His)
n.369C>A
n.202C>A
 dbSNP
16g.177066C=CA2200883073HBA1c.233C= (p.Pro78=)
c.137C= (p.Pro46=)
n.369C=
n.202C=
16g.177066C>GCA125747HBA1c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.137C>G (p.Pro46Arg)
n.369C>G
n.202C>G
 ClinVar dbSNP
16g.177066C>TCA393995418HBA1c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.137C>T (p.Pro46Leu)
n.369C>T
n.202C>T
 gnomAD v4
16g.177067C>ACA492994601HBA1c.234C>A (p.Pro78=)
c.138C>A (p.Pro46=)
n.370C>A
n.203C>A
16g.177067C>GCA492994602HBA1c.234C>G (p.Pro78=)
c.138C>G (p.Pro46=)
n.370C>G
n.203C>G
16g.177067C>TCA492994604HBA1c.234C>T (p.Pro78=)
c.138C>T (p.Pro46=)
n.370C>T
n.203C>T
16g.177068A=CA2200883074HBA1c.235A= (p.Asn79=)
c.139A= (p.Asn47=)
n.371A=
n.204A=
16g.177068A>CCA276416929HBA1c.235A>C (p.Asn79His)
c.139A>C (p.Asn47His)
n.371A>C
n.204A>C
 dbSNP
16g.177068A>GCA125787HBA1c.235A>G (p.Asn79Asp)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
n.371A>G
n.204A>G
 ClinVar dbSNP
16g.[177068A>G;177072C>G]CA038261HBA1c.[235A>G;239C>G] (p.[Asn79Asp;Ala80Gly])
c.[139A>G;143C>G] (p.[Asn47Asp;Ala48Gly])
n.[371A>G;375C>G]
n.[204A>G;208C>G]
 ClinVar
16g.177068A>TCA393995423HBA1c.235A>T (p.Asn79Tyr)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
n.371A>T
n.204A>T
16g.177069A>CCA393995425HBA1c.236A>C (p.Asn79Thr)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
n.372A>C
n.205A>C
16g.177069A>GCA393995426HBA1c.236A>G (p.Asn79Ser)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
n.372A>G
n.205A>G
16g.177069A>TCA393995428HBA1c.236A>T (p.Asn79Ile)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
n.372A>T
n.205A>T
16g.177069_177070delinsACCA2200883075HBA1c.236_237delinsAC (p.Asn79=)
c.140_141delinsAC (p.Asn47=)
n.372_373delinsAC
n.205_206delinsAC
16g.177070delCA7770248HBA1c.237del (p.Asn79LysfsTer6)
c.141del (p.Asn47LysfsTer6)
n.373del
n.206del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177070C>ACA393995430HBA1c.237C>A (p.Asn79Lys)
c.141C>A (p.Asn47Lys)
n.373C>A
n.206C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177070C=CA2200883076HBA1c.237C= (p.Asn79=)
c.141C= (p.Asn47=)
n.373C=
n.206C=
16g.177070C>GCA125895HBA1c.237C>G (p.Asn79Lys)
c.141C>G (p.Asn47Lys)
n.373C>G
n.206C>G
 ClinVar dbSNP
16g.177070C>TCA492994608HBA1c.237C>T (p.Asn79=)
c.141C>T (p.Asn47=)
n.373C>T
n.206C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177071G>ACA125983HBA1c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.374G>A
n.207G>A
 ClinVar dbSNP
16g.177071G>CCA393995435HBA1c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
n.374G>C
n.207G>C
16g.177071G=CA2200883077HBA1c.238G= (p.Ala80=)
c.142G= (p.Ala48=)
n.374G=
n.207G=
16g.177071G>TCA393995437HBA1c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
n.374G>T
n.207G>T
16g.177072C>ACA393995441HBA1c.239C>A (p.Ala80Glu)
c.143C>A (p.Ala48Glu)
n.375C>A
n.208C>A
16g.177072C=CA2200883078HBA1c.239C= (p.Ala80=)
c.143C= (p.Ala48=)
n.375C=
n.208C=
16g.177072C>GCA038224HBA1c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
n.375C>G
n.208C>G
 dbSNP
16g.177072C>TCA393995439HBA1c.239C>T (p.Ala80Val)
c.143C>T (p.Ala48Val)
n.375C>T
n.208C>T
16g.177073G>ACA7770249HBA1c.240G>A (p.Ala80=)
c.144G>A (p.Ala48=)
n.376G>A
n.209G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.177073G>CCA492994614HBA1c.240G>C (p.Ala80=)
c.144G>C (p.Ala48=)
n.376G>C
n.209G>C
 gnomAD v4
16g.177073G=CA2200883079HBA1c.240G= (p.Ala80=)
c.144G= (p.Ala48=)
n.376G=
n.209G=
16g.177073G>TCA492994613HBA1c.240G>T (p.Ala80=)
c.144G>T (p.Ala48=)
n.376G>T
n.209G>T
 gnomAD v4
16g.177074C>ACA393995447HBA1c.241C>A (p.Leu81Met)
c.145C>A (p.Leu49Met)
n.377C>A
n.210C>A
16g.177074C>GCA393995445HBA1c.241C>G (p.Leu81Val)
c.145C>G (p.Leu49Val)
n.377C>G
n.210C>G
16g.177074C>TCA492994615HBA1c.241C>T (p.Leu81=)
c.145C>T (p.Leu49=)
n.377C>T
n.210C>T
16g.177075T>ACA393995449HBA1c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.146T>A (p.Leu49Gln)
n.378T>A
n.211T>A
16g.177075T>CCA393995450HBA1c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.378T>C
n.211T>C
16g.177075T>GCA125672HBA1c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
n.378T>G
n.211T>G
 ClinVar dbSNP
16g.177075T=CA2200883080HBA1c.242T= (p.Leu81=)
c.146T= (p.Leu49=)
n.378T=
n.211T=
16g.177076G>ACA492994617HBA1c.243G>A (p.Leu81=)
c.147G>A (p.Leu49=)
n.379G>A
n.212G>A
16g.177076G>CCA492994619HBA1c.243G>C (p.Leu81=)
c.147G>C (p.Leu49=)
n.379G>C
n.212G>C
16g.177076G>TCA492994621HBA1c.243G>T (p.Leu81=)
c.147G>T (p.Leu49=)
n.379G>T
n.212G>T
16g.177077T>ACA393995454HBA1c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
n.380T>A
n.213T>A
16g.177077T>CCA393995455HBA1c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
n.380T>C
n.213T>C
16g.177077T>GCA393995457HBA1c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
n.380T>G
n.213T>G
16g.177078C>ACA393995459HBA1c.245C>A (p.Ser82Tyr)
c.149C>A (p.Ser50Tyr)
n.381C>A
n.214C>A
 gnomAD v4
16g.177078C=CA2200883081HBA1c.245C= (p.Ser82=)
c.149C= (p.Ser50=)
n.381C=
n.214C=
16g.177078C>GCA125837HBA1c.245C>G (p.Ser82Cys)
c.149C>G (p.Ser50Cys)
n.381C>G
n.214C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177078C>TCA393995461HBA1c.245C>T (p.Ser82Phe)
c.149C>T (p.Ser50Phe)
n.381C>T
n.214C>T
16g.177078_177087delinsCCGCCCTGAGCA2200883082HBA1c.245_254delinsCCGCCCTGAG (p.Ser82=)
c.149_158delinsCCGCCCTGAG (p.Ser50=)
n.381_390delinsCCGCCCTGAG
n.214_223delinsCCGCCCTGAG
16g.177079C>ACA492994624HBA1c.246C>A (p.Ser82=)
c.150C>A (p.Ser50=)
n.382C>A
n.215C>A
16g.177079C=CA2200883083HBA1c.246C= (p.Ser82=)
c.150C= (p.Ser50=)
n.382C=
n.215C=
16g.177079C>GCA492994625HBA1c.246C>G (p.Ser82=)
c.150C>G (p.Ser50=)
n.382C>G
n.215C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177079C>TCA492994626HBA1c.246C>T (p.Ser82=)
c.150C>T (p.Ser50=)
n.382C>T
n.215C>T
16g.177081_177089delCA276416957HBA1c.248_256del (p.Ala83_Ser85del)
c.152_160del (p.Ala51_Ser53del)
n.384_392del
n.217_225del
 dbSNP
16g.177080G>ACA276416959HBA1c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
n.383G>A
n.216G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.177080G>CCA393995464HBA1c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.151G>C (p.Ala51Pro)
n.383G>C
n.216G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177080G=CA2200883084HBA1c.247G= (p.Ala83=)
c.151G= (p.Ala51=)
n.383G=
n.216G=
16g.177080G>TCA393995466HBA1c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
n.383G>T
n.216G>T
 gnomAD v4
16g.177080_177087delinsTGCACA2695221233HBA1c.247_254delinsTGCA (p.Ala83CysfsTer19)
c.151_158delinsTGCA (p.Ala51CysfsTer19)
n.383_390delinsTGCA
n.216_223delinsTGCA
16g.177081C>ACA125741HBA1c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.152C>A (p.Ala51Asp)
n.384C>A
n.217C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177081C=CA2200883085HBA1c.248C= (p.Ala83=)
c.152C= (p.Ala51=)
n.384C=
n.217C=
16g.177081C>GCA393995469HBA1c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.152C>G (p.Ala51Gly)
n.384C>G
n.217C>G
16g.177081C>TCA393995470HBA1c.248C>T (p.Ala83Val)
c.152C>T (p.Ala51Val)
n.384C>T
n.217C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177082C>ACA492994628HBA1c.249C>A (p.Ala83=)
c.153C>A (p.Ala51=)
n.385C>A
n.218C>A
 gnomAD v4
16g.177082C>GCA492994629HBA1c.249C>G (p.Ala83=)
c.153C>G (p.Ala51=)
n.385C>G
n.218C>G
16g.177082C>TCA492994631HBA1c.249C>T (p.Ala83=)
c.153C>T (p.Ala51=)
n.385C>T
n.218C>T
 gnomAD v4
16g.177083C>ACA393995474HBA1c.250C>A (p.Leu84Met)
c.154C>A (p.Leu52Met)
n.386C>A
n.219C>A
16g.177083C=CA2200883086HBA1c.250C= (p.Leu84=)
c.154C= (p.Leu52=)
n.386C=
n.219C=
16g.177083C>GCA393995475HBA1c.250C>G (p.Leu84Val)
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.386C>G
n.219C>G
16g.177083C>TCA7770250HBA1c.250C>T (p.Leu84=)
c.154C>T (p.Leu52=)
n.386C>T
n.219C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177084T>ACA393995479HBA1c.251T>A (p.Leu84Gln)
c.155T>A (p.Leu52Gln)
n.387T>A
n.220T>A
16g.177084T>CCA393995482HBA1c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.387T>C
n.220T>C
 gnomAD v4
16g.177084T>GCA393995485HBA1c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.387T>G
n.220T>G
16g.177085G>ACA492994635HBA1c.252G>A (p.Leu84=)
c.156G>A (p.Leu52=)
n.388G>A
n.221G>A
16g.177085G>CCA492994636HBA1c.252G>C (p.Leu84=)
c.156G>C (p.Leu52=)
n.388G>C
n.221G>C
16g.177085G=CA2200883087HBA1c.252G= (p.Leu84=)
c.156G= (p.Leu52=)
n.388G=
n.221G=
16g.177085G>TCA492994637HBA1c.252G>T (p.Leu84=)
c.156G>T (p.Leu52=)
n.388G>T
n.221G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.177086A=CA2200883088HBA1c.253A= (p.Ser85=)
c.157A= (p.Ser53=)
n.389A=
n.222A=
16g.177086A>CCA125719HBA1c.253A>C (p.Ser85Arg)
c.157A>C (p.Ser53Arg)
n.389A>C
n.222A>C
 ClinVar dbSNP
16g.177086A>GCA276416967HBA1c.253A>G (p.Ser85Gly)
c.157A>G (p.Ser53Gly)
n.389A>G
n.222A>G
 dbSNP
16g.177086A>TCA393995490HBA1c.253A>T (p.Ser85Cys)
c.157A>T (p.Ser53Cys)
n.389A>T
n.222A>T
16g.177087G>ACA393995493HBA1c.254G>A (p.Ser85Asn)
c.158G>A (p.Ser53Asn)
n.390G>A
n.223G>A
16g.177087G>CCA393995495HBA1c.254G>C (p.Ser85Thr)
c.158G>C (p.Ser53Thr)
n.390G>C
n.223G>C
16g.177087G>TCA393995498HBA1c.254G>T (p.Ser85Ile)
c.158G>T (p.Ser53Ile)
n.390G>T
n.223G>T
 gnomAD v4
16g.177088C>ACA276416970HBA1c.255C>A (p.Ser85Arg)
c.159C>A (p.Ser53Arg)
n.391C>A
n.224C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.177088C=CA2200883089HBA1c.255C= (p.Ser85=)
c.159C= (p.Ser53=)
n.391C=
n.224C=
16g.177088C>GCA276416971HBA1c.255C>G (p.Ser85Arg)
c.159C>G (p.Ser53Arg)
n.391C>G
n.224C>G
 dbSNP
16g.177088C>TCA492994639HBA1c.255C>T (p.Ser85=)
c.159C>T (p.Ser53=)
n.391C>T
n.224C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.177089G>ACA125733HBA1c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.160G>A (p.Asp54Asn)
n.392G>A
n.225G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.177089G>CCA276416974HBA1c.256G>C (p.Asp86His)
c.160G>C (p.Asp54His)
n.392G>C
n.225G>C
 ClinVar dbSNP
16g.177089G=CA2200883090HBA1c.256G= (p.Asp86=)
c.160G= (p.Asp54=)
n.392G=
n.225G=
16g.177089G>TCA125676HBA1c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
n.392G>T
n.225G>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched