Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
16 | g.176984_176985insGGAGCC | CA2580650490 | HBA1 | c.151_152insGGAGCC (p.Ser50_His51insArgSer) c.55_56insGGAGCC (p.Ser18_His19insArgSer) n.287_288insGGAGCC n.120_121insGGAGCC | |
16 | g.176981_177005delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG | CA2200883012 | HBA1 | c.148_172delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG (p.Ser50=) c.52_76delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG (p.Ser18=) n.284_308delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG n.117_141delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG | |
16 | g.176990_177013del | CA125991 | HBA1 | c.157_180del (p.Ser53_Gly60del) c.61_84del (p.Ser21_Gly28del) n.293_316del n.126_149del | ClinVar dbSNP |
16 | g.176983C>A | CA393995131 | HBA1 | c.150C>A (p.Ser50Arg) c.54C>A (p.Ser18Arg) n.286C>A n.119C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176983C= | CA2200883013 | HBA1 | c.150C= (p.Ser50=) c.54C= (p.Ser18=) n.286C= n.119C= | |
16 | g.176983C>G | CA393995132 | HBA1 | c.150C>G (p.Ser50Arg) c.54C>G (p.Ser18Arg) n.286C>G n.119C>G | |
16 | g.176983C>T | CA492994488 | HBA1 | c.150C>T (p.Ser50=) c.54C>T (p.Ser18=) n.286C>T n.119C>T | |
16 | g.176984C>A | CA393995133 | HBA1 | c.151C>A (p.His51Asn) c.55C>A (p.His19Asn) n.287C>A n.120C>A | dbSNP |
16 | g.176984C= | CA2200883014 | HBA1 | c.151C= (p.His51=) c.55C= (p.His19=) n.287C= n.120C= | |
16 | g.176984C>G | CA393995134 | HBA1 | c.151C>G (p.His51Asp) c.55C>G (p.His19Asp) n.287C>G n.120C>G | |
16 | g.176984C>T | CA276416751 | HBA1 | c.151C>T (p.His51Tyr) c.55C>T (p.His19Tyr) n.287C>T n.120C>T | dbSNP |
16 | g.176985A= | CA2200883015 | HBA1 | c.152A= (p.His51=) c.56A= (p.His19=) n.288A= n.121A= | |
16 | g.176985A>C | CA393995135 | HBA1 | c.152A>C (p.His51Pro) c.56A>C (p.His19Pro) n.288A>C n.121A>C | |
16 | g.176985A>G | CA125666 | HBA1 | c.152A>G (p.His51Arg) c.56A>G (p.His19Arg) n.288A>G n.121A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.176985A>T | CA276416755 | HBA1 | c.152A>T (p.His51Leu) c.56A>T (p.His19Leu) n.288A>T n.121A>T | dbSNP |
16 | g.176986C>A | CA276416759 | HBA1 | c.153C>A (p.His51Gln) c.57C>A (p.His19Gln) n.289C>A n.122C>A | dbSNP |
16 | g.176986C= | CA2200883016 | HBA1 | c.153C= (p.His51=) c.57C= (p.His19=) n.289C= n.122C= | |
16 | g.176986C>G | CA276416757 | HBA1 | c.153C>G (p.His51Gln) c.57C>G (p.His19Gln) n.289C>G n.122C>G | dbSNP |
16 | g.176986C>T | CA492994492 | HBA1 | c.153C>T (p.His51=) c.57C>T (p.His19=) n.289C>T n.122C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176987G>A | CA126021 | HBA1 | c.154G>A (p.Gly52Ser) c.58G>A (p.Gly20Ser) n.290G>A n.123G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176987G>C | CA125873 | HBA1 | c.154G>C (p.Gly52Arg) c.58G>C (p.Gly20Arg) n.290G>C n.123G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176987G= | CA2200883018 | HBA1 | c.154G= (p.Gly52=) c.58G= (p.Gly20=) n.290G= n.123G= | |
16 | g.176987G>T | CA393995136 | HBA1 | c.154G>T (p.Gly52Cys) c.58G>T (p.Gly20Cys) n.290G>T n.123G>T | |
16 | g.176987_177000delinsGGCTCTGCCCAGGT | CA2200883017 | HBA1 | c.154_167delinsGGCTCTGCCCAGGT (p.Gly52=) c.58_71delinsGGCTCTGCCCAGGT (p.Gly20=) n.290_303delinsGGCTCTGCCCAGGT n.123_136delinsGGCTCTGCCCAGGT | |
16 | g.176988G>A | CA125763 | HBA1 | c.155G>A (p.Gly52Asp) c.59G>A (p.Gly20Asp) n.291G>A n.124G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.176988G>C | CA393995137 | HBA1 | c.155G>C (p.Gly52Ala) c.59G>C (p.Gly20Ala) n.291G>C n.124G>C | |
16 | g.176988G= | CA2200883019 | HBA1 | c.155G= (p.Gly52=) c.59G= (p.Gly20=) n.291G= n.124G= | |
16 | g.176988G>T | CA393995138 | HBA1 | c.155G>T (p.Gly52Val) c.59G>T (p.Gly20Val) n.291G>T n.124G>T | |
16 | g.176988_177000del | CA276416765 | HBA1 | c.155_167del (p.Gly52ValfsTer12) c.59_71del (p.Gly20ValfsTer12) n.291_303del n.124_136del | dbSNP |
16 | g.176989C>A | CA492994498 | HBA1 | c.156C>A (p.Gly52=) c.60C>A (p.Gly20=) n.292C>A n.125C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176989C>G | CA492994500 | HBA1 | c.156C>G (p.Gly52=) c.60C>G (p.Gly20=) n.292C>G n.125C>G | |
16 | g.176989C>T | CA492994501 | HBA1 | c.156C>T (p.Gly52=) c.60C>T (p.Gly20=) n.292C>T n.125C>T | |
16 | g.176990T>A | CA393995139 | HBA1 | c.157T>A (p.Ser53Thr) c.61T>A (p.Ser21Thr) n.293T>A n.126T>A | |
16 | g.176990T>C | CA393995140 | HBA1 | c.157T>C (p.Ser53Pro) c.61T>C (p.Ser21Pro) n.293T>C n.126T>C | |
16 | g.176990T>G | CA393995141 | HBA1 | c.157T>G (p.Ser53Ala) c.61T>G (p.Ser21Ala) n.293T>G n.126T>G | |
16 | g.176991C>A | CA393995144 | HBA1 | c.158C>A (p.Ser53Tyr) c.62C>A (p.Ser21Tyr) n.294C>A n.127C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176991C>G | CA393995143 | HBA1 | c.158C>G (p.Ser53Cys) c.62C>G (p.Ser21Cys) n.294C>G n.127C>G | |
16 | g.176991C>T | CA393995142 | HBA1 | c.158C>T (p.Ser53Phe) c.62C>T (p.Ser21Phe) n.294C>T n.127C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176992T>A | CA492994503 | HBA1 | c.159T>A (p.Ser53=) c.63T>A (p.Ser21=) n.295T>A n.128T>A | |
16 | g.176992T>C | CA492994504 | HBA1 | c.159T>C (p.Ser53=) c.63T>C (p.Ser21=) n.295T>C n.128T>C | |
16 | g.176992T>G | CA492994505 | HBA1 | c.159T>G (p.Ser53=) c.63T>G (p.Ser21=) n.295T>G n.128T>G | |
16 | g.176993G>A | CA393995145 | HBA1 | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.64G>A (p.Ala22Thr) n.296G>A n.129G>A | |
16 | g.176993G>C | CA393995148 | HBA1 | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.64G>C (p.Ala22Pro) n.296G>C n.129G>C | |
16 | g.176993G>T | CA393995146 | HBA1 | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.64G>T (p.Ala22Ser) n.296G>T n.129G>T | |
16 | g.176994C>A | CA125785 | HBA1 | c.161C>A (p.Ala54Asp) c.65C>A (p.Ala22Asp) n.297C>A n.130C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176994C= | CA2200883020 | HBA1 | c.161C= (p.Ala54=) c.65C= (p.Ala22=) n.297C= n.130C= | |
16 | g.176994C>G | CA393995151 | HBA1 | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.65C>G (p.Ala22Gly) n.297C>G n.130C>G | |
16 | g.176994C>T | CA393995153 | HBA1 | c.161C>T (p.Ala54Val) c.65C>T (p.Ala22Val) n.297C>T n.130C>T | |
16 | g.176995C>A | CA492994507 | HBA1 | c.162C>A (p.Ala54=) c.66C>A (p.Ala22=) n.298C>A n.131C>A | |
16 | g.176995C= | CA2200883021 | HBA1 | c.162C= (p.Ala54=) c.66C= (p.Ala22=) n.298C= n.131C= | |
16 | g.176995C>G | CA492994508 | HBA1 | c.162C>G (p.Ala54=) c.66C>G (p.Ala22=) n.298C>G n.131C>G | |
16 | g.176995C>T | CA492994509 | HBA1 | c.162C>T (p.Ala54=) c.66C>T (p.Ala22=) n.298C>T n.131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176996C>A | CA393995155 | HBA1 | c.163C>A (p.Gln55Lys) c.67C>A (p.Gln23Lys) n.299C>A n.132C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176996C= | CA2200883022 | HBA1 | c.163C= (p.Gln55=) c.67C= (p.Gln23=) n.299C= n.132C= | |
16 | g.176996C>G | CA125825 | HBA1 | c.163C>G (p.Gln55Glu) c.67C>G (p.Gln23Glu) n.299C>G n.132C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.176996C>T | CA393995158 | HBA1 | c.163C>T (p.Gln55Ter) c.67C>T (p.Gln23Ter) n.299C>T n.132C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176997A= | CA2200883023 | HBA1 | c.164A= (p.Gln55=) c.68A= (p.Gln23=) n.300A= n.133A= | |
16 | g.176997A>C | CA393995161 | HBA1 | c.164A>C (p.Gln55Pro) c.68A>C (p.Gln23Pro) n.300A>C n.133A>C | |
16 | g.176997A>G | CA125885 | HBA1 | c.164A>G (p.Gln55Arg) c.68A>G (p.Gln23Arg) n.300A>G n.133A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.176997A>T | CA393995164 | HBA1 | c.164A>T (p.Gln55Leu) c.68A>T (p.Gln23Leu) n.300A>T n.133A>T | |
16 | g.176998G>A | CA492994512 | HBA1 | c.165G>A (p.Gln55=) c.69G>A (p.Gln23=) n.301G>A n.134G>A | |
16 | g.176998G>C | CA393995166 | HBA1 | c.165G>C (p.Gln55His) c.69G>C (p.Gln23His) n.301G>C n.134G>C | |
16 | g.176998G>T | CA393995168 | HBA1 | c.165G>T (p.Gln55His) c.69G>T (p.Gln23His) n.301G>T n.134G>T | |
16 | g.176999G>A | CA393995174 | HBA1 | c.166G>A (p.Val56Ile) c.70G>A (p.Val24Ile) n.302G>A n.135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176999G>C | CA126001 | HBA1 | c.166G>C (p.Val56Leu) c.70G>C (p.Val24Leu) n.302G>C n.135G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.176999G= | CA2200883024 | HBA1 | c.166G= (p.Val56=) c.70G= (p.Val24=) n.302G= n.135G= | |
16 | g.176999G>T | CA393995172 | HBA1 | c.166G>T (p.Val56Phe) c.70G>T (p.Val24Phe) n.302G>T n.135G>T | |
16 | g.177000T>A | CA393995176 | HBA1 | c.167T>A (p.Val56Asp) c.71T>A (p.Val24Asp) n.303T>A n.136T>A | |
16 | g.177000T>C | CA276416777 | HBA1 | c.167T>C (p.Val56Ala) c.71T>C (p.Val24Ala) n.303T>C n.136T>C | dbSNP |
16 | g.177000T>G | CA393995179 | HBA1 | c.167T>G (p.Val56Gly) c.71T>G (p.Val24Gly) n.303T>G n.136T>G | |
16 | g.177000T= | CA2200883025 | HBA1 | c.167T= (p.Val56=) c.71T= (p.Val24=) n.303T= n.136T= | |
16 | g.177001T>A | CA492994513 | HBA1 | c.168T>A (p.Val56=) c.72T>A (p.Val24=) n.304T>A n.137T>A | |
16 | g.177001T>C | CA492994515 | HBA1 | c.168T>C (p.Val56=) c.72T>C (p.Val24=) n.304T>C n.137T>C | |
16 | g.177001T>G | CA492994514 | HBA1 | c.168T>G (p.Val56=) c.72T>G (p.Val24=) n.304T>G n.137T>G | dbSNP |
16 | g.177001T= | CA2200883026 | HBA1 | c.168T= (p.Val56=) c.72T= (p.Val24=) n.304T= n.137T= | |
16 | g.177002A= | CA2200883027 | HBA1 | c.169A= (p.Lys57=) c.73A= (p.Lys25=) n.305A= n.138A= | |
16 | g.177002A>C | CA393995181 | HBA1 | c.169A>C (p.Lys57Gln) c.73A>C (p.Lys25Gln) n.305A>C n.138A>C | |
16 | g.177002A>G | CA125881 | HBA1 | c.169A>G (p.Lys57Glu) c.73A>G (p.Lys25Glu) n.305A>G n.138A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.177002A>T | CA393995184 | HBA1 | c.169A>T (p.Lys57Ter) c.73A>T (p.Lys25Ter) n.305A>T n.138A>T | gnomAD v4 |
16 | g.177003A= | CA2200883028 | HBA1 | c.170A= (p.Lys57=) c.74A= (p.Lys25=) n.306A= n.139A= | |
16 | g.177003A>C | CA125905 | HBA1 | c.170A>C (p.Lys57Thr) c.74A>C (p.Lys25Thr) n.306A>C n.139A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.177003A>G | CA125935 | HBA1 | c.170A>G (p.Lys57Arg) c.74A>G (p.Lys25Arg) n.306A>G n.139A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177003A>T | CA393995189 | HBA1 | c.170A>T (p.Lys57Met) c.74A>T (p.Lys25Met) n.306A>T n.139A>T | |
16 | g.177004G>A | CA492994517 | HBA1 | c.171G>A (p.Lys57=) c.75G>A (p.Lys25=) n.307G>A n.140G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177004G>C | CA125929 | HBA1 | c.171G>C (p.Lys57Asn) c.75G>C (p.Lys25Asn) n.307G>C n.140G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.177004G= | CA2200883029 | HBA1 | c.171G= (p.Lys57=) c.75G= (p.Lys25=) n.307G= n.140G= | |
16 | g.177004G>T | CA276416796 | HBA1 | c.171G>T (p.Lys57Asn) c.75G>T (p.Lys25Asn) n.307G>T n.140G>T | dbSNP |
16 | g.177005G>A | CA393995194 | HBA1 | c.172G>A (p.Gly58Ser) c.76G>A (p.Gly26Ser) n.308G>A n.141G>A | dbSNP |
16 | g.177005G>C | CA125807 | HBA1 | c.172G>C (p.Gly58Arg) c.76G>C (p.Gly26Arg) n.308G>C n.141G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.177005G= | CA2200883030 | HBA1 | c.172G= (p.Gly58=) c.76G= (p.Gly26=) n.308G= n.141G= | |
16 | g.177005G>T | CA393995193 | HBA1 | c.172G>T (p.Gly58Cys) c.76G>T (p.Gly26Cys) n.308G>T n.141G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177006G>A | CA125841 | HBA1 | c.173G>A (p.Gly58Asp) c.77G>A (p.Gly26Asp) n.309G>A n.142G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177006G>C | CA393995197 | HBA1 | c.173G>C (p.Gly58Ala) c.77G>C (p.Gly26Ala) n.309G>C n.142G>C | |
16 | g.177006G= | CA2200883031 | HBA1 | c.173G= (p.Gly58=) c.77G= (p.Gly26=) n.309G= n.142G= | |
16 | g.177006G>T | CA393995199 | HBA1 | c.173G>T (p.Gly58Val) c.77G>T (p.Gly26Val) n.309G>T n.142G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177007C>A | CA492994521 | HBA1 | c.174C>A (p.Gly58=) c.78C>A (p.Gly26=) n.310C>A n.143C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177007C>G | CA492994522 | HBA1 | c.174C>G (p.Gly58=) c.78C>G (p.Gly26=) n.310C>G n.143C>G | |
16 | g.177007C>T | CA492994524 | HBA1 | c.174C>T (p.Gly58=) c.78C>T (p.Gly26=) n.310C>T n.143C>T | |
16 | g.177008C>A | CA393995202 | HBA1 | c.175C>A (p.His59Asn) c.79C>A (p.His27Asn) n.311C>A n.144C>A | |
16 | g.177008C= | CA2200883032 | HBA1 | c.175C= (p.His59=) c.79C= (p.His27=) n.311C= n.144C= | |
16 | g.177008C>G | CA393995204 | HBA1 | c.175C>G (p.His59Asp) c.79C>G (p.His27Asp) n.311C>G n.144C>G | |
16 | g.177008C>T | CA125817 | HBA1 | c.175C>T (p.His59Tyr) c.79C>T (p.His27Tyr) n.311C>T n.144C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.177009A>C | CA393995213 | HBA1 | c.176A>C (p.His59Pro) c.80A>C (p.His27Pro) n.312A>C n.145A>C | gnomAD v4 |
16 | g.177009A>G | CA393995208 | HBA1 | c.176A>G (p.His59Arg) c.80A>G (p.His27Arg) n.312A>G n.145A>G | |
16 | g.177009A>T | CA393995211 | HBA1 | c.176A>T (p.His59Leu) c.80A>T (p.His27Leu) n.312A>T n.145A>T | |
16 | g.177010C>A | CA393995215 | HBA1 | c.177C>A (p.His59Gln) c.81C>A (p.His27Gln) n.313C>A n.146C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177010C= | CA2200883033 | HBA1 | c.177C= (p.His59=) c.81C= (p.His27=) n.313C= n.146C= | |
16 | g.177010C>G | CA393995217 | HBA1 | c.177C>G (p.His59Gln) c.81C>G (p.His27Gln) n.313C>G n.146C>G | gnomAD v4 |
16 | g.177010C>T | CA492994528 | HBA1 | c.177C>T (p.His59=) c.81C>T (p.His27=) n.313C>T n.146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177011G>A | CA276416807 | HBA1 | c.178G>A (p.Gly60Ser) c.82G>A (p.Gly28Ser) n.314G>A n.147G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177011G>C | CA393995220 | HBA1 | c.178G>C (p.Gly60Arg) c.82G>C (p.Gly28Arg) n.314G>C n.147G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177011G= | CA2200883034 | HBA1 | c.178G= (p.Gly60=) c.82G= (p.Gly28=) n.314G= n.147G= | |
16 | g.177011G>T | CA393995222 | HBA1 | c.178G>T (p.Gly60Cys) c.82G>T (p.Gly28Cys) n.314G>T n.147G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177012G>A | CA125949 | HBA1 | c.179G>A (p.Gly60Asp) c.83G>A (p.Gly28Asp) n.315G>A n.148G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177012G>C | CA393995225 | HBA1 | c.179G>C (p.Gly60Ala) c.83G>C (p.Gly28Ala) n.315G>C n.148G>C | |
16 | g.177012G= | CA2200883035 | HBA1 | c.179G= (p.Gly60=) c.83G= (p.Gly28=) n.315G= n.148G= | |
16 | g.177012G>T | CA125913 | HBA1 | c.179G>T (p.Gly60Val) c.83G>T (p.Gly28Val) n.315G>T n.148G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.177013C>A | CA492994531 | HBA1 | c.180C>A (p.Gly60=) c.84C>A (p.Gly28=) n.316C>A n.149C>A | |
16 | g.177013C>G | CA492994534 | HBA1 | c.180C>G (p.Gly60=) c.84C>G (p.Gly28=) n.316C>G n.149C>G | |
16 | g.177013C>T | CA492994533 | HBA1 | c.180C>T (p.Gly60=) c.84C>T (p.Gly28=) n.316C>T n.149C>T | |
16 | g.177013_177016delinsCAAG | CA2200883036 | HBA1 | c.180_183delinsCAAG (p.Gly60=) c.84_87delinsCAAG (p.Gly28=) n.316_319delinsCAAG n.149_152delinsCAAG | |
16 | g.177014A= | CA2200883037 | HBA1 | c.181A= (p.Lys61=) c.85A= (p.Lys29=) n.317A= n.150A= | |
16 | g.177014A>C | CA393995226 | HBA1 | c.181A>C (p.Lys61Gln) c.85A>C (p.Lys29Gln) n.317A>C n.150A>C | ClinVar |
16 | g.177014A>G | CA125709 | HBA1 | c.181A>G (p.Lys61Glu) c.85A>G (p.Lys29Glu) n.317A>G n.150A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.177014A>T | CA393995227 | HBA1 | c.181A>T (p.Lys61Ter) c.85A>T (p.Lys29Ter) n.317A>T n.150A>T | |
16 | g.177017_177019del | CA276416812 | HBA1 | c.184_186del (p.Lys62del) c.88_90del (p.Lys30del) n.320_322del n.153_155del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177015A>C | CA393995229 | HBA1 | c.182A>C (p.Lys61Thr) c.86A>C (p.Lys29Thr) n.318A>C n.151A>C | |
16 | g.177015A>G | CA393995230 | HBA1 | c.182A>G (p.Lys61Arg) c.86A>G (p.Lys29Arg) n.318A>G n.151A>G | |
16 | g.177015A>T | CA393995232 | HBA1 | c.182A>T (p.Lys61Met) c.86A>T (p.Lys29Met) n.318A>T n.151A>T | gnomAD v4 |
16 | g.177016G>A | CA125927 | HBA1 | c.183G>A (p.Lys61=) c.87G>A (p.Lys29=) n.319G>A n.152G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.177016G>C | CA276416823 | HBA1 | c.183G>C (p.Lys61Asn) c.87G>C (p.Lys29Asn) n.319G>C n.152G>C | dbSNP |
16 | g.177016G= | CA2200883038 | HBA1 | c.183G= (p.Lys61=) c.87G= (p.Lys29=) n.319G= n.152G= | |
16 | g.177016G>T | CA276416826 | HBA1 | c.183G>T (p.Lys61Asn) c.87G>T (p.Lys29Asn) n.319G>T n.152G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177016_177017delinsTT | CA2695221232 | HBA1 | c.183_184delinsTT (p.Lys61AsnfsTer2) c.87_88delinsTT (p.Lys29AsnfsTer2) n.319_320delinsTT n.152_153delinsTT | |
16 | g.177017A= | CA2200883039 | HBA1 | c.184A= (p.Lys62=) c.88A= (p.Lys30=) n.320A= n.153A= | |
16 | g.177017A>C | CA393995238 | HBA1 | c.184A>C (p.Lys62Gln) c.88A>C (p.Lys30Gln) n.320A>C n.153A>C | |
16 | g.177017A>G | CA276416835 | HBA1 | c.184A>G (p.Lys62Glu) c.88A>G (p.Lys30Glu) n.320A>G n.153A>G | dbSNP |
16 | g.177017A>T | CA393995240 | HBA1 | c.184A>T (p.Lys62Ter) c.88A>T (p.Lys30Ter) n.320A>T n.153A>T | |
16 | g.177018A= | CA2200883042 | HBA1 | c.185A= (p.Lys62=) c.89A= (p.Lys30=) n.321A= n.154A= | |
16 | g.177018A>C | CA125765 | HBA1 | c.185A>C (p.Lys62Thr) c.89A>C (p.Lys30Thr) n.321A>C n.154A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.177018A>G | CA393995244 | HBA1 | c.185A>G (p.Lys62Arg) c.89A>G (p.Lys30Arg) n.321A>G n.154A>G | |
16 | g.177018A>T | CA393995242 | HBA1 | c.185A>T (p.Lys62Met) c.89A>T (p.Lys30Met) n.321A>T n.154A>T | |
16 | g.177018_177019delinsAG | CA2200883041 | HBA1 | c.185_186delinsAG (p.Lys62=) c.89_90delinsAG (p.Lys30=) n.321_322delinsAG n.154_155delinsAG | |
16 | g.177018_177021delinsAGGT | CA2200883040 | HBA1 | c.185_188delinsAGGT (p.Lys62=) c.89_92delinsAGGT (p.Lys30=) n.321_324delinsAGGT n.154_157delinsAGGT | |
16 | g.177019G>A | CA492994540 | HBA1 | c.186G>A (p.Lys62=) c.90G>A (p.Lys30=) n.322G>A n.155G>A | |
16 | g.177019G>C | CA276416836 | HBA1 | c.186G>C (p.Lys62Asn) c.90G>C (p.Lys30Asn) n.322G>C n.155G>C | dbSNP |
16 | g.177019G= | CA2200883043 | HBA1 | c.186G= (p.Lys62=) c.90G= (p.Lys30=) n.322G= n.155G= | |
16 | g.177019G>T | CA276416837 | HBA1 | c.186G>T (p.Lys62Asn) c.90G>T (p.Lys30Asn) n.322G>T n.155G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.177020del | CA620304289 | HBA1 | c.187del (p.Val63TrpfsTer5) c.91del (p.Val31TrpfsTer5) n.323del n.156del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177021_177023del | CA125997 | HBA1 | c.188_190del (p.Val63del) c.92_94del (p.Val31del) n.324_326del n.157_159del | ClinVar dbSNP |
16 | g.177020G>A | CA393995252 | HBA1 | c.187G>A (p.Val63Met) c.91G>A (p.Val31Met) n.323G>A n.156G>A | |
16 | g.177020G>C | CA393995249 | HBA1 | c.187G>C (p.Val63Leu) c.91G>C (p.Val31Leu) n.323G>C n.156G>C | |
16 | g.177020G>T | CA393995250 | HBA1 | c.187G>T (p.Val63Leu) c.91G>T (p.Val31Leu) n.323G>T n.156G>T | |
16 | g.177021T>A | CA393995254 | HBA1 | c.188T>A (p.Val63Glu) c.92T>A (p.Val31Glu) n.324T>A n.157T>A | |
16 | g.177021T>C | CA393995255 | HBA1 | c.188T>C (p.Val63Ala) c.92T>C (p.Val31Ala) n.324T>C n.157T>C | |
16 | g.177021T>G | CA393995257 | HBA1 | c.188T>G (p.Val63Gly) c.92T>G (p.Val31Gly) n.324T>G n.157T>G | |
16 | g.177021_177022delinsTG | CA2200883044 | HBA1 | c.188_189delinsTG (p.Val63=) c.92_93delinsTG (p.Val31=) n.324_325delinsTG n.157_158delinsTG | |
16 | g.177022G>A | CA492994544 | HBA1 | c.189G>A (p.Val63=) c.93G>A (p.Val31=) n.325G>A n.158G>A | |
16 | g.177022G>C | CA492994543 | HBA1 | c.189G>C (p.Val63=) c.93G>C (p.Val31=) n.325G>C n.158G>C | |
16 | g.177022G>T | CA492994545 | HBA1 | c.189G>T (p.Val63=) c.93G>T (p.Val31=) n.325G>T n.158G>T | |
16 | g.177023del | CA276416840 | HBA1 | c.190del (p.Ala64ProfsTer4) c.94del (p.Ala32ProfsTer4) n.326del n.159del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177023G>A | CA393995260 | HBA1 | c.190G>A (p.Ala64Thr) c.94G>A (p.Ala32Thr) n.326G>A n.159G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177023G>C | CA393995262 | HBA1 | c.190G>C (p.Ala64Pro) c.94G>C (p.Ala32Pro) n.326G>C n.159G>C | |
16 | g.177023G= | CA2200883045 | HBA1 | c.190G= (p.Ala64=) c.94G= (p.Ala32=) n.326G= n.159G= | |
16 | g.177023G>T | CA393995263 | HBA1 | c.190G>T (p.Ala64Ser) c.94G>T (p.Ala32Ser) n.326G>T n.159G>T | |
16 | g.177024C>A | CA125863 | HBA1 | c.191C>A (p.Ala64Asp) c.95C>A (p.Ala32Asp) n.327C>A n.160C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177024C= | CA2200883046 | HBA1 | c.191C= (p.Ala64=) c.95C= (p.Ala32=) n.327C= n.160C= | |
16 | g.177024C>G | CA393995266 | HBA1 | c.191C>G (p.Ala64Gly) c.95C>G (p.Ala32Gly) n.327C>G n.160C>G | dbSNP |
16 | g.177024C>T | CA393995268 | HBA1 | c.191C>T (p.Ala64Val) c.95C>T (p.Ala32Val) n.327C>T n.160C>T | |
16 | g.177025C>A | CA492994549 | HBA1 | c.192C>A (p.Ala64=) c.96C>A (p.Ala32=) n.328C>A n.161C>A | |
16 | g.177025C>G | CA492994550 | HBA1 | c.192C>G (p.Ala64=) c.96C>G (p.Ala32=) n.328C>G n.161C>G | |
16 | g.177025C>T | CA492994551 | HBA1 | c.192C>T (p.Ala64=) c.96C>T (p.Ala32=) n.328C>T n.161C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177029_177061del | CA2580090400 | HBA1 | c.196_228del (p.Ala66_Asp76del) c.100_132del (p.Ala34_Asp44del) n.332_364del n.165_197del | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.177026G>A | CA125739 | HBA1 | c.193G>A (p.Asp65Asn) c.97G>A (p.Asp33Asn) n.329G>A n.162G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177026G>C | CA125867 | HBA1 | c.193G>C (p.Asp65His) c.97G>C (p.Asp33His) n.329G>C n.162G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177026G= | CA2200883047 | HBA1 | c.193G= (p.Asp65=) c.97G= (p.Asp33=) n.329G= n.162G= | |
16 | g.177026G>T | CA125859 | HBA1 | c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.97G>T (p.Asp33Tyr) n.329G>T n.162G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177027A= | CA2200883048 | HBA1 | c.194A= (p.Asp65=) c.98A= (p.Asp33=) n.330A= n.163A= | |
16 | g.177027A>C | CA393995272 | HBA1 | c.194A>C (p.Asp65Ala) c.98A>C (p.Asp33Ala) n.330A>C n.163A>C | |
16 | g.177027A>G | CA125745 | HBA1 | c.194A>G (p.Asp65Gly) c.98A>G (p.Asp33Gly) n.330A>G n.163A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.177027A>T | CA393995275 | HBA1 | c.194A>T (p.Asp65Val) c.98A>T (p.Asp33Val) n.330A>T n.163A>T | |
16 | g.177031_177042dup | CA232865 | HBA1 | c.198_209dup (p.Ala70_Val71insLeuThrAsnAla) c.102_113dup (p.Ala38_Val39insLeuThrAsnAla) n.334_345dup n.167_178dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.177028C>A | CA393995278 | HBA1 | c.195C>A (p.Asp65Glu) c.99C>A (p.Asp33Glu) n.331C>A n.164C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177028C>G | CA393995280 | HBA1 | c.195C>G (p.Asp65Glu) c.99C>G (p.Asp33Glu) n.331C>G n.164C>G | gnomAD v4 |
16 | g.177028C>T | CA492994553 | HBA1 | c.195C>T (p.Asp65=) c.99C>T (p.Asp33=) n.331C>T n.164C>T | |
16 | g.177029G>A | CA393995282 | HBA1 | c.196G>A (p.Ala66Thr) c.100G>A (p.Ala34Thr) n.332G>A n.165G>A | |
16 | g.177029G>C | CA393995283 | HBA1 | c.196G>C (p.Ala66Pro) c.100G>C (p.Ala34Pro) n.332G>C n.165G>C | |
16 | g.177029G>T | CA393995285 | HBA1 | c.196G>T (p.Ala66Ser) c.100G>T (p.Ala34Ser) n.332G>T n.165G>T | |
16 | g.177030C>A | CA393995287 | HBA1 | c.197C>A (p.Ala66Glu) c.101C>A (p.Ala34Glu) n.333C>A n.166C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177030C= | CA2200883049 | HBA1 | c.197C= (p.Ala66=) c.101C= (p.Ala34=) n.333C= n.166C= | |
16 | g.177030C>G | CA393995289 | HBA1 | c.197C>G (p.Ala66Gly) c.101C>G (p.Ala34Gly) n.333C>G n.166C>G | |
16 | g.177030C>T | CA125981 | HBA1 | c.197C>T (p.Ala66Val) c.101C>T (p.Ala34Val) n.333C>T n.166C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.177031G>A | CA7770245 | HBA1 | c.198G>A (p.Ala66=) c.102G>A (p.Ala34=) n.334G>A n.167G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177031G>C | CA492994558 | HBA1 | c.198G>C (p.Ala66=) c.102G>C (p.Ala34=) n.334G>C n.167G>C | |
16 | g.177031G= | CA2200883050 | HBA1 | c.198G= (p.Ala66=) c.102G= (p.Ala34=) n.334G= n.167G= | |
16 | g.177031G>T | CA492994556 | HBA1 | c.198G>T (p.Ala66=) c.102G>T (p.Ala34=) n.334G>T n.167G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177032C>A | CA393995294 | HBA1 | c.199C>A (p.Leu67Met) c.103C>A (p.Leu35Met) n.335C>A n.168C>A | |
16 | g.177032C>G | CA393995295 | HBA1 | c.199C>G (p.Leu67Val) c.103C>G (p.Leu35Val) n.335C>G n.168C>G | |
16 | g.177032C>T | CA492994560 | HBA1 | c.199C>T (p.Leu67=) c.103C>T (p.Leu35=) n.335C>T n.168C>T | |
16 | g.177033T>A | CA393995298 | HBA1 | c.200T>A (p.Leu67Gln) c.104T>A (p.Leu35Gln) n.336T>A n.169T>A | |
16 | g.177033T>C | CA393995302 | HBA1 | c.200T>C (p.Leu67Pro) c.104T>C (p.Leu35Pro) n.336T>C n.169T>C | |
16 | g.177033T>G | CA393995300 | HBA1 | c.200T>G (p.Leu67Arg) c.104T>G (p.Leu35Arg) n.336T>G n.169T>G | |
16 | g.177034G>A | CA492994563 | HBA1 | c.201G>A (p.Leu67=) c.105G>A (p.Leu35=) n.337G>A n.170G>A | |
16 | g.177034G>C | CA492994562 | HBA1 | c.201G>C (p.Leu67=) c.105G>C (p.Leu35=) n.337G>C n.170G>C | |
16 | g.177034G>T | CA492994561 | HBA1 | c.201G>T (p.Leu67=) c.105G>T (p.Leu35=) n.337G>T n.170G>T | |
16 | g.177035A>C | CA393995304 | HBA1 | c.202A>C (p.Thr68Pro) c.106A>C (p.Thr36Pro) n.338A>C n.171A>C | |
16 | g.177035A>G | CA393995306 | HBA1 | c.202A>G (p.Thr68Ala) c.106A>G (p.Thr36Ala) n.338A>G n.171A>G | |
16 | g.177035A>T | CA393995308 | HBA1 | c.202A>T (p.Thr68Ser) c.106A>T (p.Thr36Ser) n.338A>T n.171A>T | |
16 | g.177036C>A | CA393995310 | HBA1 | c.203C>A (p.Thr68Asn) c.107C>A (p.Thr36Asn) n.339C>A n.172C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177036C>G | CA393995311 | HBA1 | c.203C>G (p.Thr68Ser) c.107C>G (p.Thr36Ser) n.339C>G n.172C>G | |
16 | g.177036C>T | CA393995312 | HBA1 | c.203C>T (p.Thr68Ile) c.107C>T (p.Thr36Ile) n.339C>T n.172C>T | |
16 | g.177037C>A | CA492994565 | HBA1 | c.204C>A (p.Thr68=) c.108C>A (p.Thr36=) n.340C>A n.173C>A | |
16 | g.177037C>G | CA492994567 | HBA1 | c.204C>G (p.Thr68=) c.108C>G (p.Thr36=) n.340C>G n.173C>G | |
16 | g.177037C>T | CA492994566 | HBA1 | c.204C>T (p.Thr68=) c.108C>T (p.Thr36=) n.340C>T n.173C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177038A= | CA2200883051 | HBA1 | c.205A= (p.Asn69=) c.109A= (p.Asn37=) n.341A= n.174A= | |
16 | g.177038A>C | CA276416845 | HBA1 | c.205A>C (p.Asn69His) c.109A>C (p.Asn37His) n.341A>C n.174A>C | dbSNP |
16 | g.177038A>G | CA125919 | HBA1 | c.205A>G (p.Asn69Asp) c.109A>G (p.Asn37Asp) n.341A>G n.174A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177038A>T | CA276416848 | HBA1 | c.205A>T (p.Asn69Tyr) c.109A>T (p.Asn37Tyr) n.341A>T n.174A>T | dbSNP |
16 | g.177039A>C | CA393995314 | HBA1 | c.206A>C (p.Asn69Thr) c.110A>C (p.Asn37Thr) n.342A>C n.175A>C | |
16 | g.177039A>G | CA393995316 | HBA1 | c.206A>G (p.Asn69Ser) c.110A>G (p.Asn37Ser) n.342A>G n.175A>G | |
16 | g.177039A>T | CA393995318 | HBA1 | c.206A>T (p.Asn69Ile) c.110A>T (p.Asn37Ile) n.342A>T n.175A>T | |
16 | g.177040C>A | CA16602273 | HBA1 | c.207C>A (p.Asn69Lys) c.111C>A (p.Asn37Lys) n.343C>A n.176C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.177040C= | CA2200883052 | HBA1 | c.207C= (p.Asn69=) c.111C= (p.Asn37=) n.343C= n.176C= | |
16 | g.177040C>G | CA7770246 | HBA1 | c.207C>G (p.Asn69Lys) c.111C>G (p.Asn37Lys) n.343C>G n.176C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177040C>T | CA492994569 | HBA1 | c.207C>T (p.Asn69=) c.111C>T (p.Asn37=) n.343C>T n.176C>T | |
16 | g.177041G>A | CA393995323 | HBA1 | c.208G>A (p.Ala70Thr) c.112G>A (p.Ala38Thr) n.344G>A n.177G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177041G>C | CA393995325 | HBA1 | c.208G>C (p.Ala70Pro) c.112G>C (p.Ala38Pro) n.344G>C n.177G>C | dbSNP |
16 | g.177041G= | CA2200883053 | HBA1 | c.208G= (p.Ala70=) c.112G= (p.Ala38=) n.344G= n.177G= | |
16 | g.177041G>T | CA393995326 | HBA1 | c.208G>T (p.Ala70Ser) c.112G>T (p.Ala38Ser) n.344G>T n.177G>T | |
16 | g.177042C>A | CA393995329 | HBA1 | c.209C>A (p.Ala70Asp) c.113C>A (p.Ala38Asp) n.345C>A n.178C>A | |
16 | g.177042C>G | CA393995330 | HBA1 | c.209C>G (p.Ala70Gly) c.113C>G (p.Ala38Gly) n.345C>G n.178C>G | |
16 | g.177042C>T | CA393995331 | HBA1 | c.209C>T (p.Ala70Val) c.113C>T (p.Ala38Val) n.345C>T n.178C>T | |
16 | g.177043C>A | CA492994571 | HBA1 | c.210C>A (p.Ala70=) c.114C>A (p.Ala38=) n.346C>A n.179C>A | |
16 | g.177043C= | CA2200883054 | HBA1 | c.210C= (p.Ala70=) c.114C= (p.Ala38=) n.346C= n.179C= | |
16 | g.177043C>G | CA492994572 | HBA1 | c.210C>G (p.Ala70=) c.114C>G (p.Ala38=) n.346C>G n.179C>G | |
16 | g.177043C>T | CA492994573 | HBA1 | c.210C>T (p.Ala70=) c.114C>T (p.Ala38=) n.346C>T n.179C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177044G>A | CA276416855 | HBA1 | c.211G>A (p.Val71Met) c.115G>A (p.Val39Met) n.347G>A n.180G>A | dbSNP |
16 | g.177044G>C | CA393995332 | HBA1 | c.211G>C (p.Val71Leu) c.115G>C (p.Val39Leu) n.347G>C n.180G>C | |
16 | g.177044G= | CA2200883055 | HBA1 | c.211G= (p.Val71=) c.115G= (p.Val39=) n.347G= n.180G= | |
16 | g.177044G>T | CA393995334 | HBA1 | c.211G>T (p.Val71Leu) c.115G>T (p.Val39Leu) n.347G>T n.180G>T | |
16 | g.177045T>A | CA393995336 | HBA1 | c.212T>A (p.Val71Glu) c.116T>A (p.Val39Glu) n.348T>A n.181T>A | |
16 | g.177045T>C | CA393995337 | HBA1 | c.212T>C (p.Val71Ala) c.116T>C (p.Val39Ala) n.348T>C n.181T>C | |
16 | g.177045T>G | CA393995340 | HBA1 | c.212T>G (p.Val71Gly) c.116T>G (p.Val39Gly) n.348T>G n.181T>G | |
16 | g.177046G>A | CA492994578 | HBA1 | c.213G>A (p.Val71=) c.117G>A (p.Val39=) n.349G>A n.182G>A | |
16 | g.177046G>C | CA492994579 | HBA1 | c.213G>C (p.Val71=) c.117G>C (p.Val39=) n.349G>C n.182G>C | |
16 | g.177046G>T | CA492994580 | HBA1 | c.213G>T (p.Val71=) c.117G>T (p.Val39=) n.349G>T n.182G>T | |
16 | g.177047G>A | CA276416859 | HBA1 | c.214G>A (p.Ala72Thr) c.118G>A (p.Ala40Thr) n.350G>A n.183G>A | dbSNP |
16 | g.177047G>C | CA393995342 | HBA1 | c.214G>C (p.Ala72Pro) c.118G>C (p.Ala40Pro) n.350G>C n.183G>C | |
16 | g.177047G= | CA2200883056 | HBA1 | c.214G= (p.Ala72=) c.118G= (p.Ala40=) n.350G= n.183G= | |
16 | g.177047G>T | CA393995344 | HBA1 | c.214G>T (p.Ala72Ser) c.118G>T (p.Ala40Ser) n.350G>T n.183G>T | |
16 | g.177048C>A | CA125775 | HBA1 | c.215C>A (p.Ala72Glu) c.119C>A (p.Ala40Glu) n.351C>A n.184C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177048C= | CA2200883057 | HBA1 | c.215C= (p.Ala72=) c.119C= (p.Ala40=) n.351C= n.184C= | |
16 | g.177048C>G | CA276416862 | HBA1 | c.215C>G (p.Ala72Gly) c.119C>G (p.Ala40Gly) n.351C>G n.184C>G | dbSNP |
16 | g.177048C>T | CA125947 | HBA1 | c.215C>T (p.Ala72Val) c.119C>T (p.Ala40Val) n.351C>T n.184C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177049G>A | CA492994581 | HBA1 | c.216G>A (p.Ala72=) c.120G>A (p.Ala40=) n.352G>A n.185G>A | gnomAD v4 |
16 | g.177049G>C | CA492994582 | HBA1 | c.216G>C (p.Ala72=) c.120G>C (p.Ala40=) n.352G>C n.185G>C | |
16 | g.177049G>T | CA492994583 | HBA1 | c.216G>T (p.Ala72=) c.120G>T (p.Ala40=) n.352G>T n.185G>T | |
16 | g.177050C>A | CA393995349 | HBA1 | c.217C>A (p.His73Asn) c.121C>A (p.His41Asn) n.353C>A n.186C>A | |
16 | g.177050C= | CA2200883058 | HBA1 | c.217C= (p.His73=) c.121C= (p.His41=) n.353C= n.186C= | |
16 | g.177050C>G | CA276416870 | HBA1 | c.217C>G (p.His73Asp) c.121C>G (p.His41Asp) n.353C>G n.186C>G | dbSNP |
16 | g.177050C>T | CA125987 | HBA1 | c.217C>T (p.His73Tyr) c.121C>T (p.His41Tyr) n.353C>T n.186C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.177051A= | CA2200883059 | HBA1 | c.218A= (p.His73=) c.122A= (p.His41=) n.354A= n.187A= | |
16 | g.177051A>C | CA393995353 | HBA1 | c.218A>C (p.His73Pro) c.122A>C (p.His41Pro) n.354A>C n.187A>C | |
16 | g.177051A>G | CA125711 | HBA1 | c.218A>G (p.His73Arg) c.122A>G (p.His41Arg) n.354A>G n.187A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.177051A>T | CA393995356 | HBA1 | c.218A>T (p.His73Leu) c.122A>T (p.His41Leu) n.354A>T n.187A>T | |
16 | g.177052C>A | CA393995358 | HBA1 | c.219C>A (p.His73Gln) c.123C>A (p.His41Gln) n.355C>A n.188C>A | |
16 | g.177052C= | CA2200883060 | HBA1 | c.219C= (p.His73=) c.123C= (p.His41=) n.355C= n.188C= | |
16 | g.177052C>G | CA393995360 | HBA1 | c.219C>G (p.His73Gln) c.123C>G (p.His41Gln) n.355C>G n.188C>G | |
16 | g.177052C>T | CA492994584 | HBA1 | c.219C>T (p.His73=) c.123C>T (p.His41=) n.355C>T n.188C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177053G>A | CA393995362 | HBA1 | c.220G>A (p.Val74Met) c.124G>A (p.Val42Met) n.356G>A n.189G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177053G>C | CA393995364 | HBA1 | c.220G>C (p.Val74Leu) c.124G>C (p.Val42Leu) n.356G>C n.189G>C | |
16 | g.177053G= | CA2200883061 | HBA1 | c.220G= (p.Val74=) c.124G= (p.Val42=) n.356G= n.189G= | |
16 | g.177053G>T | CA393995366 | HBA1 | c.220G>T (p.Val74Leu) c.124G>T (p.Val42Leu) n.356G>T n.189G>T | |
16 | g.177054T>A | CA393995371 | HBA1 | c.221T>A (p.Val74Glu) c.125T>A (p.Val42Glu) n.357T>A n.190T>A | |
16 | g.177054T>C | CA393995370 | HBA1 | c.221T>C (p.Val74Ala) c.125T>C (p.Val42Ala) n.357T>C n.190T>C | |
16 | g.177054T>G | CA393995368 | HBA1 | c.221T>G (p.Val74Gly) c.125T>G (p.Val42Gly) n.357T>G n.190T>G | |
16 | g.177055G>A | CA492994586 | HBA1 | c.222G>A (p.Val74=) c.126G>A (p.Val42=) n.358G>A n.191G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177055G>C | CA492994587 | HBA1 | c.222G>C (p.Val74=) c.126G>C (p.Val42=) n.358G>C n.191G>C | |
16 | g.177055G= | CA2200883062 | HBA1 | c.222G= (p.Val74=) c.126G= (p.Val42=) n.358G= n.191G= | |
16 | g.177055G>T | CA492994588 | HBA1 | c.222G>T (p.Val74=) c.126G>T (p.Val42=) n.358G>T n.191G>T | |
16 | g.177055_177058delinsGGAC | CA2200883063 | HBA1 | c.222_225delinsGGAC (p.Val74=) c.126_129delinsGGAC (p.Val42=) n.358_361delinsGGAC n.191_194delinsGGAC | |
16 | g.177056G>A | CA125735 | HBA1 | c.223G>A (p.Asp75Asn) c.127G>A (p.Asp43Asn) n.359G>A n.192G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.177056G>C | CA125737 | HBA1 | c.223G>C (p.Asp75His) c.127G>C (p.Asp43His) n.359G>C n.192G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.177056G= | CA2200883064 | HBA1 | c.223G= (p.Asp75=) c.127G= (p.Asp43=) n.359G= n.192G= | |
16 | g.177056G>T | CA393995376 | HBA1 | c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.359G>T n.192G>T | |
16 | g.177059_177061del | CA7770247 | HBA1 | c.226_228del (p.Asp76del) c.130_132del (p.Asp44del) n.362_364del n.195_197del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177057A= | CA2200883065 | HBA1 | c.224A= (p.Asp75=) c.128A= (p.Asp43=) n.360A= n.193A= | |
16 | g.177057A>C | CA125811 | HBA1 | c.224A>C (p.Asp75Ala) c.128A>C (p.Asp43Ala) n.360A>C n.193A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.177057A>G | CA125695 | HBA1 | c.224A>G (p.Asp75Gly) c.128A>G (p.Asp43Gly) n.360A>G n.193A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.177057A>T | CA276416890 | HBA1 | c.224A>T (p.Asp75Val) c.128A>T (p.Asp43Val) n.360A>T n.193A>T | dbSNP |
16 | g.177058C>A | CA393995381 | HBA1 | c.225C>A (p.Asp75Glu) c.129C>A (p.Asp43Glu) n.361C>A n.194C>A | |
16 | g.177058C= | CA2200883066 | HBA1 | c.225C= (p.Asp75=) c.129C= (p.Asp43=) n.361C= n.194C= | |
16 | g.177058C>G | CA393995383 | HBA1 | c.225C>G (p.Asp75Glu) c.129C>G (p.Asp43Glu) n.361C>G n.194C>G | |
16 | g.177058C>T | CA492994590 | HBA1 | c.225C>T (p.Asp75=) c.129C>T (p.Asp43=) n.361C>T n.194C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177059G>A | CA125821 | HBA1 | c.226G>A (p.Asp76Asn) c.130G>A (p.Asp44Asn) n.362G>A n.195G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177059G>C | CA125869 | HBA1 | c.226G>C (p.Asp76His) c.130G>C (p.Asp44His) n.362G>C n.195G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177059G= | CA2200883067 | HBA1 | c.226G= (p.Asp76=) c.130G= (p.Asp44=) n.362G= n.195G= | |
16 | g.177059G>T | CA125923 | HBA1 | c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.130G>T (p.Asp44Tyr) n.362G>T n.195G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177060A= | CA2200883068 | HBA1 | c.227A= (p.Asp76=) c.131A= (p.Asp44=) n.363A= n.196A= | |
16 | g.177060A>C | CA125715 | HBA1 | c.227A>C (p.Asp76Ala) c.131A>C (p.Asp44Ala) n.363A>C n.196A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.177060A>G | CA125831 | HBA1 | c.227A>G (p.Asp76Gly) c.131A>G (p.Asp44Gly) n.363A>G n.196A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.177060A>T | CA393995389 | HBA1 | c.227A>T (p.Asp76Val) c.131A>T (p.Asp44Val) n.363A>T n.196A>T | |
16 | g.177061C>A | CA393995396 | HBA1 | c.228C>A (p.Asp76Glu) c.132C>A (p.Asp44Glu) n.364C>A n.197C>A | |
16 | g.177061C>G | CA393995394 | HBA1 | c.228C>G (p.Asp76Glu) c.132C>G (p.Asp44Glu) n.364C>G n.197C>G | |
16 | g.177061C>T | CA492994594 | HBA1 | c.228C>T (p.Asp76=) c.132C>T (p.Asp44=) n.364C>T n.197C>T | |
16 | g.177062A>C | CA393995399 | HBA1 | c.229A>C (p.Met77Leu) c.133A>C (p.Met45Leu) n.365A>C n.198A>C | |
16 | g.177062A>G | CA393995400 | HBA1 | c.229A>G (p.Met77Val) c.133A>G (p.Met45Val) n.365A>G n.198A>G | gnomAD v4 |
16 | g.177062A>T | CA393995401 | HBA1 | c.229A>T (p.Met77Leu) c.133A>T (p.Met45Leu) n.365A>T n.198A>T | |
16 | g.177063T>A | CA125839 | HBA1 | c.230T>A (p.Met77Lys) c.134T>A (p.Met45Lys) n.366T>A n.199T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.177063T>C | CA125680 | HBA1 | c.230T>C (p.Met77Thr) c.134T>C (p.Met45Thr) n.366T>C n.199T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177063T>G | CA276416917 | HBA1 | c.230T>G (p.Met77Arg) c.134T>G (p.Met45Arg) n.366T>G n.199T>G | dbSNP |
16 | g.177063T= | CA2200883069 | HBA1 | c.230T= (p.Met77=) c.134T= (p.Met45=) n.366T= n.199T= | |
16 | g.177064G>A | CA393995406 | HBA1 | c.231G>A (p.Met77Ile) c.135G>A (p.Met45Ile) n.367G>A n.200G>A | |
16 | g.177064G>C | CA393995408 | HBA1 | c.231G>C (p.Met77Ile) c.135G>C (p.Met45Ile) n.367G>C n.200G>C | |
16 | g.177064G>T | CA393995409 | HBA1 | c.231G>T (p.Met77Ile) c.135G>T (p.Met45Ile) n.367G>T n.200G>T | |
16 | g.177064_177065delinsGC | CA2200883070 | HBA1 | c.231_232delinsGC (p.Met77=) c.135_136delinsGC (p.Met45=) n.367_368delinsGC n.200_201delinsGC | |
16 | g.177065C>A | CA393995411 | HBA1 | c.232C>A (p.Pro78Thr) c.136C>A (p.Pro46Thr) n.368C>A n.201C>A | |
16 | g.177065C= | CA2200883072 | HBA1 | c.232C= (p.Pro78=) c.136C= (p.Pro46=) n.368C= n.201C= | |
16 | g.177065C>G | CA393995413 | HBA1 | c.232C>G (p.Pro78Ala) c.136C>G (p.Pro46Ala) n.368C>G n.201C>G | |
16 | g.177065C>T | CA393995415 | HBA1 | c.232C>T (p.Pro78Ser) c.136C>T (p.Pro46Ser) n.368C>T n.201C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.177067del | CA2200883071 | HBA1 | c.234del (p.Asn79ThrfsTer6) c.138del (p.Asn47ThrfsTer6) n.370del n.203del | dbSNP |
16 | g.177066C>A | CA276416922 | HBA1 | c.233C>A (p.Pro78His) c.137C>A (p.Pro46His) n.369C>A n.202C>A | dbSNP |
16 | g.177066C= | CA2200883073 | HBA1 | c.233C= (p.Pro78=) c.137C= (p.Pro46=) n.369C= n.202C= | |
16 | g.177066C>G | CA125747 | HBA1 | c.233C>G (p.Pro78Arg) c.137C>G (p.Pro46Arg) n.369C>G n.202C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.177066C>T | CA393995418 | HBA1 | c.233C>T (p.Pro78Leu) c.137C>T (p.Pro46Leu) n.369C>T n.202C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177067C>A | CA492994601 | HBA1 | c.234C>A (p.Pro78=) c.138C>A (p.Pro46=) n.370C>A n.203C>A | |
16 | g.177067C>G | CA492994602 | HBA1 | c.234C>G (p.Pro78=) c.138C>G (p.Pro46=) n.370C>G n.203C>G | |
16 | g.177067C>T | CA492994604 | HBA1 | c.234C>T (p.Pro78=) c.138C>T (p.Pro46=) n.370C>T n.203C>T | |
16 | g.177068A= | CA2200883074 | HBA1 | c.235A= (p.Asn79=) c.139A= (p.Asn47=) n.371A= n.204A= | |
16 | g.177068A>C | CA276416929 | HBA1 | c.235A>C (p.Asn79His) c.139A>C (p.Asn47His) n.371A>C n.204A>C | dbSNP |
16 | g.177068A>G | CA125787 | HBA1 | c.235A>G (p.Asn79Asp) c.139A>G (p.Asn47Asp) n.371A>G n.204A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.[177068A>G;177072C>G] | CA038261 | HBA1 | c.[235A>G;239C>G] (p.[Asn79Asp;Ala80Gly]) c.[139A>G;143C>G] (p.[Asn47Asp;Ala48Gly]) n.[371A>G;375C>G] n.[204A>G;208C>G] | |
16 | g.177068A>T | CA393995423 | HBA1 | c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.139A>T (p.Asn47Tyr) n.371A>T n.204A>T | |
16 | g.177069A>C | CA393995425 | HBA1 | c.236A>C (p.Asn79Thr) c.140A>C (p.Asn47Thr) n.372A>C n.205A>C | |
16 | g.177069A>G | CA393995426 | HBA1 | c.236A>G (p.Asn79Ser) c.140A>G (p.Asn47Ser) n.372A>G n.205A>G | |
16 | g.177069A>T | CA393995428 | HBA1 | c.236A>T (p.Asn79Ile) c.140A>T (p.Asn47Ile) n.372A>T n.205A>T | |
16 | g.177069_177070delinsAC | CA2200883075 | HBA1 | c.236_237delinsAC (p.Asn79=) c.140_141delinsAC (p.Asn47=) n.372_373delinsAC n.205_206delinsAC | |
16 | g.177070del | CA7770248 | HBA1 | c.237del (p.Asn79LysfsTer6) c.141del (p.Asn47LysfsTer6) n.373del n.206del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177070C>A | CA393995430 | HBA1 | c.237C>A (p.Asn79Lys) c.141C>A (p.Asn47Lys) n.373C>A n.206C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177070C= | CA2200883076 | HBA1 | c.237C= (p.Asn79=) c.141C= (p.Asn47=) n.373C= n.206C= | |
16 | g.177070C>G | CA125895 | HBA1 | c.237C>G (p.Asn79Lys) c.141C>G (p.Asn47Lys) n.373C>G n.206C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.177070C>T | CA492994608 | HBA1 | c.237C>T (p.Asn79=) c.141C>T (p.Asn47=) n.373C>T n.206C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177071G>A | CA125983 | HBA1 | c.238G>A (p.Ala80Thr) c.142G>A (p.Ala48Thr) n.374G>A n.207G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.177071G>C | CA393995435 | HBA1 | c.238G>C (p.Ala80Pro) c.142G>C (p.Ala48Pro) n.374G>C n.207G>C | |
16 | g.177071G= | CA2200883077 | HBA1 | c.238G= (p.Ala80=) c.142G= (p.Ala48=) n.374G= n.207G= | |
16 | g.177071G>T | CA393995437 | HBA1 | c.238G>T (p.Ala80Ser) c.142G>T (p.Ala48Ser) n.374G>T n.207G>T | |
16 | g.177072C>A | CA393995441 | HBA1 | c.239C>A (p.Ala80Glu) c.143C>A (p.Ala48Glu) n.375C>A n.208C>A | |
16 | g.177072C= | CA2200883078 | HBA1 | c.239C= (p.Ala80=) c.143C= (p.Ala48=) n.375C= n.208C= | |
16 | g.177072C>G | CA038224 | HBA1 | c.239C>G (p.Ala80Gly) c.143C>G (p.Ala48Gly) n.375C>G n.208C>G | dbSNP |
16 | g.177072C>T | CA393995439 | HBA1 | c.239C>T (p.Ala80Val) c.143C>T (p.Ala48Val) n.375C>T n.208C>T | |
16 | g.177073G>A | CA7770249 | HBA1 | c.240G>A (p.Ala80=) c.144G>A (p.Ala48=) n.376G>A n.209G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.177073G>C | CA492994614 | HBA1 | c.240G>C (p.Ala80=) c.144G>C (p.Ala48=) n.376G>C n.209G>C | gnomAD v4 |
16 | g.177073G= | CA2200883079 | HBA1 | c.240G= (p.Ala80=) c.144G= (p.Ala48=) n.376G= n.209G= | |
16 | g.177073G>T | CA492994613 | HBA1 | c.240G>T (p.Ala80=) c.144G>T (p.Ala48=) n.376G>T n.209G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177074C>A | CA393995447 | HBA1 | c.241C>A (p.Leu81Met) c.145C>A (p.Leu49Met) n.377C>A n.210C>A | |
16 | g.177074C>G | CA393995445 | HBA1 | c.241C>G (p.Leu81Val) c.145C>G (p.Leu49Val) n.377C>G n.210C>G | |
16 | g.177074C>T | CA492994615 | HBA1 | c.241C>T (p.Leu81=) c.145C>T (p.Leu49=) n.377C>T n.210C>T | |
16 | g.177075T>A | CA393995449 | HBA1 | c.242T>A (p.Leu81Gln) c.146T>A (p.Leu49Gln) n.378T>A n.211T>A | |
16 | g.177075T>C | CA393995450 | HBA1 | c.242T>C (p.Leu81Pro) c.146T>C (p.Leu49Pro) n.378T>C n.211T>C | |
16 | g.177075T>G | CA125672 | HBA1 | c.242T>G (p.Leu81Arg) c.146T>G (p.Leu49Arg) n.378T>G n.211T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.177075T= | CA2200883080 | HBA1 | c.242T= (p.Leu81=) c.146T= (p.Leu49=) n.378T= n.211T= | |
16 | g.177076G>A | CA492994617 | HBA1 | c.243G>A (p.Leu81=) c.147G>A (p.Leu49=) n.379G>A n.212G>A | |
16 | g.177076G>C | CA492994619 | HBA1 | c.243G>C (p.Leu81=) c.147G>C (p.Leu49=) n.379G>C n.212G>C | |
16 | g.177076G>T | CA492994621 | HBA1 | c.243G>T (p.Leu81=) c.147G>T (p.Leu49=) n.379G>T n.212G>T | |
16 | g.177077T>A | CA393995454 | HBA1 | c.244T>A (p.Ser82Thr) c.148T>A (p.Ser50Thr) n.380T>A n.213T>A | |
16 | g.177077T>C | CA393995455 | HBA1 | c.244T>C (p.Ser82Pro) c.148T>C (p.Ser50Pro) n.380T>C n.213T>C | |
16 | g.177077T>G | CA393995457 | HBA1 | c.244T>G (p.Ser82Ala) c.148T>G (p.Ser50Ala) n.380T>G n.213T>G | |
16 | g.177078C>A | CA393995459 | HBA1 | c.245C>A (p.Ser82Tyr) c.149C>A (p.Ser50Tyr) n.381C>A n.214C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177078C= | CA2200883081 | HBA1 | c.245C= (p.Ser82=) c.149C= (p.Ser50=) n.381C= n.214C= | |
16 | g.177078C>G | CA125837 | HBA1 | c.245C>G (p.Ser82Cys) c.149C>G (p.Ser50Cys) n.381C>G n.214C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177078C>T | CA393995461 | HBA1 | c.245C>T (p.Ser82Phe) c.149C>T (p.Ser50Phe) n.381C>T n.214C>T | |
16 | g.177078_177087delinsCCGCCCTGAG | CA2200883082 | HBA1 | c.245_254delinsCCGCCCTGAG (p.Ser82=) c.149_158delinsCCGCCCTGAG (p.Ser50=) n.381_390delinsCCGCCCTGAG n.214_223delinsCCGCCCTGAG | |
16 | g.177079C>A | CA492994624 | HBA1 | c.246C>A (p.Ser82=) c.150C>A (p.Ser50=) n.382C>A n.215C>A | |
16 | g.177079C= | CA2200883083 | HBA1 | c.246C= (p.Ser82=) c.150C= (p.Ser50=) n.382C= n.215C= | |
16 | g.177079C>G | CA492994625 | HBA1 | c.246C>G (p.Ser82=) c.150C>G (p.Ser50=) n.382C>G n.215C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177079C>T | CA492994626 | HBA1 | c.246C>T (p.Ser82=) c.150C>T (p.Ser50=) n.382C>T n.215C>T | |
16 | g.177081_177089del | CA276416957 | HBA1 | c.248_256del (p.Ala83_Ser85del) c.152_160del (p.Ala51_Ser53del) n.384_392del n.217_225del | dbSNP |
16 | g.177080G>A | CA276416959 | HBA1 | c.247G>A (p.Ala83Thr) c.151G>A (p.Ala51Thr) n.383G>A n.216G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177080G>C | CA393995464 | HBA1 | c.247G>C (p.Ala83Pro) c.151G>C (p.Ala51Pro) n.383G>C n.216G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177080G= | CA2200883084 | HBA1 | c.247G= (p.Ala83=) c.151G= (p.Ala51=) n.383G= n.216G= | |
16 | g.177080G>T | CA393995466 | HBA1 | c.247G>T (p.Ala83Ser) c.151G>T (p.Ala51Ser) n.383G>T n.216G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177080_177087delinsTGCA | CA2695221233 | HBA1 | c.247_254delinsTGCA (p.Ala83CysfsTer19) c.151_158delinsTGCA (p.Ala51CysfsTer19) n.383_390delinsTGCA n.216_223delinsTGCA | |
16 | g.177081C>A | CA125741 | HBA1 | c.248C>A (p.Ala83Asp) c.152C>A (p.Ala51Asp) n.384C>A n.217C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177081C= | CA2200883085 | HBA1 | c.248C= (p.Ala83=) c.152C= (p.Ala51=) n.384C= n.217C= | |
16 | g.177081C>G | CA393995469 | HBA1 | c.248C>G (p.Ala83Gly) c.152C>G (p.Ala51Gly) n.384C>G n.217C>G | |
16 | g.177081C>T | CA393995470 | HBA1 | c.248C>T (p.Ala83Val) c.152C>T (p.Ala51Val) n.384C>T n.217C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177082C>A | CA492994628 | HBA1 | c.249C>A (p.Ala83=) c.153C>A (p.Ala51=) n.385C>A n.218C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177082C>G | CA492994629 | HBA1 | c.249C>G (p.Ala83=) c.153C>G (p.Ala51=) n.385C>G n.218C>G | |
16 | g.177082C>T | CA492994631 | HBA1 | c.249C>T (p.Ala83=) c.153C>T (p.Ala51=) n.385C>T n.218C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177083C>A | CA393995474 | HBA1 | c.250C>A (p.Leu84Met) c.154C>A (p.Leu52Met) n.386C>A n.219C>A | |
16 | g.177083C= | CA2200883086 | HBA1 | c.250C= (p.Leu84=) c.154C= (p.Leu52=) n.386C= n.219C= | |
16 | g.177083C>G | CA393995475 | HBA1 | c.250C>G (p.Leu84Val) c.154C>G (p.Leu52Val) n.386C>G n.219C>G | |
16 | g.177083C>T | CA7770250 | HBA1 | c.250C>T (p.Leu84=) c.154C>T (p.Leu52=) n.386C>T n.219C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |