Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.171847_181556delCA916083461 ClinVar
16g.172001_181401delCA916083462 ClinVar
16g.172005_177200delCA16602274 ClinVar
16g.173384_177187delCA16602246 ClinVar
16g.176886C>ACA2630739436HBA1c.96-43C>A (n.96-43C>A)
c.-1-43C>A (n.-1-43C>A)
n.189C>A
n.65-43C>A
 gnomAD v4
16g.176886C>TCA2630739438HBA1c.96-43C>T (n.96-43C>T)
c.-1-43C>T (n.-1-43C>T)
n.189C>T
n.65-43C>T
 gnomAD v4
16g.176887C=CA2200882941HBA1c.96-42C= (n.96-42C=)
c.-1-42C= (n.-1-42C=)
n.190C=
n.65-42C=
16g.176887C>GCA2200882942HBA1c.96-42C>G (n.96-42C>G)
c.-1-42C>G (n.-1-42C>G)
n.190C>G
n.65-42C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.176887C>TCA2200882943HBA1c.96-42C>T (n.96-42C>T)
c.-1-42C>T (n.-1-42C>T)
n.190C>T
n.65-42C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176889C=CA2200882944HBA1c.96-40C= (n.96-40C=)
c.-1-40C= (n.-1-40C=)
n.192C=
n.65-40C=
16g.176889C>GCA2200882945HBA1c.96-40C>G (n.96-40C>G)
c.-1-40C>G (n.-1-40C>G)
n.192C>G
n.65-40C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.176889C>TCA620161635HBA1c.96-40C>T (n.96-40C>T)
c.-1-40C>T (n.-1-40C>T)
n.192C>T
n.65-40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176890G>ACA620161636HBA1c.96-39G>A (n.96-39G>A)
c.-1-39G>A (n.-1-39G>A)
n.193G>A
n.65-39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176890G>CCA2200882947HBA1c.96-39G>C (n.96-39G>C)
c.-1-39G>C (n.-1-39G>C)
n.193G>C
n.65-39G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.176890G=CA2200882948HBA1c.96-39G= (n.96-39G=)
c.-1-39G= (n.-1-39G=)
n.193G=
n.65-39G=
16g.176890G>TCA2200882946HBA1c.96-39G>T (n.96-39G>T)
c.-1-39G>T (n.-1-39G>T)
n.193G>T
n.65-39G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.176891G>CCA2630739455HBA1c.96-38G>C (n.96-38G>C)
c.-1-38G>C (n.-1-38G>C)
n.194G>C
n.65-38G>C
 gnomAD v4
16g.176892A=CA2200882949HBA1c.96-37A= (n.96-37A=)
c.-1-37A= (n.-1-37A=)
n.195A=
n.65-37A=
16g.176892A>CCA2200882950HBA1c.96-37A>C (n.96-37A>C)
c.-1-37A>C (n.-1-37A>C)
n.195A>C
n.65-37A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.176892A>GCA7770242HBA1c.96-37A>G (n.96-37A>G)
c.-1-37A>G (n.-1-37A>G)
n.195A>G
n.65-37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.176892A>TCA2630739456HBA1c.96-37A>T (n.96-37A>T)
c.-1-37A>T (n.-1-37A>T)
n.195A>T
n.65-37A>T
 gnomAD v4
16g.176893C>ACA2630739459HBA1c.96-36C>A (n.96-36C>A)
c.-1-36C>A (n.-1-36C>A)
n.196C>A
n.65-36C>A
 gnomAD v4
16g.176893C>TCA2630739460HBA1c.96-36C>T (n.96-36C>T)
c.-1-36C>T (n.-1-36C>T)
n.196C>T
n.65-36C>T
 gnomAD v4
16g.176895dupCA2630739461HBA1c.96-34dup (n.96-34dup)
c.-1-34dup (n.-1-34dup)
n.198dup
n.65-34dup
 gnomAD v4
16g.176894C>ACA2630739462HBA1c.96-35C>A (n.96-35C>A)
c.-1-35C>A (n.-1-35C>A)
n.197C>A
n.65-35C>A
 gnomAD v4
16g.176894C=CA2200882951HBA1c.96-35C= (n.96-35C=)
c.-1-35C= (n.-1-35C=)
n.197C=
n.65-35C=
16g.176894C>GCA2200882952HBA1c.96-35C>G (n.96-35C>G)
c.-1-35C>G (n.-1-35C>G)
n.197C>G
n.65-35C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.176895C>ACA2630739463HBA1c.96-34C>A (n.96-34C>A)
c.-1-34C>A (n.-1-34C>A)
n.198C>A
n.65-34C>A
 gnomAD v4
16g.176897A=CA2200882953HBA1c.96-32A= (n.96-32A=)
c.-1-32A= (n.-1-32A=)
n.200A=
n.65-32A=
16g.176897A>CCA2630739466HBA1c.96-32A>C (n.96-32A>C)
c.-1-32A>C (n.-1-32A>C)
n.200A>C
n.65-32A>C
 gnomAD v4
16g.176897A>TCA973584598HBA1c.96-32A>T (n.96-32A>T)
c.-1-32A>T (n.-1-32A>T)
n.200A>T
n.65-32A>T
 dbSNP
16g.176898A>CCA2630739469HBA1c.96-31A>C (n.96-31A>C)
c.-1-31A>C (n.-1-31A>C)
n.201A>C
n.65-31A>C
 gnomAD v4
16g.176898A>GCA2630739470HBA1c.96-31A>G (n.96-31A>G)
c.-1-31A>G (n.-1-31A>G)
n.201A>G
n.65-31A>G
 gnomAD v4
16g.176899C>ACA2630739472HBA1c.96-30C>A (n.96-30C>A)
c.-1-30C>A (n.-1-30C>A)
n.202C>A
n.65-30C>A
 gnomAD v4
16g.176899C=CA2200882954HBA1c.96-30C= (n.96-30C=)
c.-1-30C= (n.-1-30C=)
n.202C=
n.65-30C=
16g.176899C>TCA2200882955HBA1c.96-30C>T (n.96-30C>T)
c.-1-30C>T (n.-1-30C>T)
n.202C>T
n.65-30C>T
 dbSNP
16g.176900C=CA2200882956HBA1c.96-29C= (n.96-29C=)
c.-1-29C= (n.-1-29C=)
n.203C=
n.65-29C=
16g.176900C>GCA2630739476HBA1c.96-29C>G (n.96-29C>G)
c.-1-29C>G (n.-1-29C>G)
n.203C>G
n.65-29C>G
 gnomAD v4
16g.176900C>TCA2200882957HBA1c.96-29C>T (n.96-29C>T)
c.-1-29C>T (n.-1-29C>T)
n.203C>T
n.65-29C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.176901C>ACA2630739477HBA1c.96-28C>A (n.96-28C>A)
c.-1-28C>A (n.-1-28C>A)
n.204C>A
n.65-28C>A
 gnomAD v4
16g.176902C>ACA2630739479HBA1c.96-27C>A (n.96-27C>A)
c.-1-27C>A (n.-1-27C>A)
n.205C>A
n.65-27C>A
 gnomAD v4
16g.176902C>TCA2630739480HBA1c.96-27C>T (n.96-27C>T)
c.-1-27C>T (n.-1-27C>T)
n.205C>T
n.65-27C>T
 gnomAD v4
16g.176903A=CA2200882958HBA1c.96-26A= (n.96-26A=)
c.-1-26A= (n.-1-26A=)
n.206A=
n.65-26A=
16g.176903A>CCA2200882959HBA1c.96-26A>C (n.96-26A>C)
c.-1-26A>C (n.-1-26A>C)
n.206A>C
n.65-26A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.176903A>GCA973584599HBA1c.96-26A>G (n.96-26A>G)
c.-1-26A>G (n.-1-26A>G)
n.206A>G
n.65-26A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176904C>ACA2630739484HBA1c.96-25C>A (n.96-25C>A)
c.-1-25C>A (n.-1-25C>A)
n.207C>A
n.65-25C>A
 gnomAD v4
16g.176904C=CA2200882962HBA1c.96-25C= (n.96-25C=)
c.-1-25C= (n.-1-25C=)
n.207C=
n.65-25C=
16g.176904C>TCA973584604HBA1c.96-25C>T (n.96-25C>T)
c.-1-25C>T (n.-1-25C>T)
n.207C>T
n.65-25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176907dupCA2200882960HBA1c.96-22dup (n.96-22dup)
c.-1-22dup (n.-1-22dup)
n.210dup
n.65-22dup
 dbSNP
16g.176906_176907dupCA2200882961HBA1c.96-23_96-22dup (n.96-23_96-22dup)
c.-1-23_-1-22dup (n.-1-23_-1-22dup)
n.209_210dup
n.65-23_65-22dup
 dbSNP gnomAD v4
16g.176905C>GCA2630739488HBA1c.96-24C>G (n.96-24C>G)
c.-1-24C>G (n.-1-24C>G)
n.208C>G
n.65-24C>G
 gnomAD v4
16g.176905C>TCA2630739490HBA1c.96-24C>T (n.96-24C>T)
c.-1-24C>T (n.-1-24C>T)
n.208C>T
n.65-24C>T
 gnomAD v4
16g.176907C=CA2200882963HBA1c.96-22C= (n.96-22C=)
c.-1-22C= (n.-1-22C=)
n.210C=
n.65-22C=
16g.176907C>GCA2630739493HBA1c.96-22C>G (n.96-22C>G)
c.-1-22C>G (n.-1-22C>G)
n.210C>G
n.65-22C>G
 gnomAD v4
16g.176907C>TCA276416639HBA1c.96-22C>T (n.96-22C>T)
c.-1-22C>T (n.-1-22C>T)
n.210C>T
n.65-22C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176908T>ACA2630739544HBA1c.96-21T>A (n.96-21T>A)
c.-1-21T>A (n.-1-21T>A)
n.211T>A
n.65-21T>A
 gnomAD v4
16g.176908T>CCA2630739545HBA1c.96-21T>C (n.96-21T>C)
c.-1-21T>C (n.-1-21T>C)
n.211T>C
n.65-21T>C
 gnomAD v4
16g.176909C>ACA2630739546HBA1c.96-20C>A (n.96-20C>A)
c.-1-20C>A (n.-1-20C>A)
n.212C>A
n.65-20C>A
 gnomAD v4
16g.176910A>CCA973584627HBA1c.96-19A>C (n.96-19A>C)
c.-1-19A>C (n.-1-19A>C)
n.213A>C
n.65-19A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176910A>GCA2630739548HBA1c.96-19A>G (n.96-19A>G)
c.-1-19A>G (n.-1-19A>G)
n.213A>G
n.65-19A>G
 gnomAD v4
16g.176911C>ACA2630739550HBA1c.96-18C>A (n.96-18C>A)
c.-1-18C>A (n.-1-18C>A)
n.214C>A
n.65-18C>A
 gnomAD v4
16g.176911C>TCA2630739549HBA1c.96-18C>T (n.96-18C>T)
c.-1-18C>T (n.-1-18C>T)
n.214C>T
n.65-18C>T
 gnomAD v4
16g.176912T>ACA2630739552HBA1c.96-17T>A (n.96-17T>A)
c.-1-17T>A (n.-1-17T>A)
n.215T>A
n.65-17T>A
 gnomAD v4
16g.176912T=CA2200882964HBA1c.96-17T= (n.96-17T=)
c.-1-17T= (n.-1-17T=)
n.215T=
n.65-17T=
16g.176913C=CA2200882965HBA1c.96-16C= (n.96-16C=)
c.-1-16C= (n.-1-16C=)
n.216C=
n.65-16C=
16g.176913C>GCA973584630HBA1c.96-16C>G (n.96-16C>G)
c.-1-16C>G (n.-1-16C>G)
n.216C>G
n.65-16C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176913dupCA620304284HBA1c.96-16dup (n.96-16dup)
c.-1-16dup (n.-1-16dup)
n.216dup
n.65-16dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176914T>ACA2630739557HBA1c.96-15T>A (n.96-15T>A)
c.-1-15T>A (n.-1-15T>A)
n.217T>A
n.65-15T>A
 gnomAD v4
16g.176915G>TCA2630739558HBA1c.96-14G>T (n.96-14G>T)
c.-1-14G>T (n.-1-14G>T)
n.218G>T
n.65-14G>T
 gnomAD v4
16g.176916C=CA2200882966HBA1c.96-13C= (n.96-13C=)
c.-1-13C= (n.-1-13C=)
n.219C=
n.65-13C=
16g.176916C>TCA973584633HBA1c.96-13C>T (n.96-13C>T)
c.-1-13C>T (n.-1-13C>T)
n.219C>T
n.65-13C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176918_176920delCA2630739560HBA1c.96-11_96-9del (n.96-11_96-9del)
c.-1-11_-1-9del (n.-1-11_-1-9del)
n.221_223del
n.65-11_65-9del
 gnomAD v4
16g.176917T>ACA2630739562HBA1c.96-12T>A (n.96-12T>A)
c.-1-12T>A (n.-1-12T>A)
n.220T>A
n.65-12T>A
 gnomAD v4
16g.176917T>GCA2200882968HBA1c.96-12T>G (n.96-12T>G)
c.-1-12T>G (n.-1-12T>G)
n.220T>G
n.65-12T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176917T=CA2200882967HBA1c.96-12T= (n.96-12T=)
c.-1-12T= (n.-1-12T=)
n.220T=
n.65-12T=
16g.176919C>TCA2630739565HBA1c.96-10C>T (n.96-10C>T)
c.-1-10C>T (n.-1-10C>T)
n.222C>T
n.65-10C>T
 gnomAD v4
16g.176920T>CCA7770243HBA1c.96-9T>C (n.96-9T>C)
c.-1-9T>C (n.-1-9T>C)
n.223T>C
n.65-9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176920T=CA2200882969HBA1c.96-9T= (n.96-9T=)
c.-1-9T= (n.-1-9T=)
n.223T=
n.65-9T=
16g.176921C>ACA2630739570HBA1c.96-8C>A (n.96-8C>A)
c.-1-8C>A (n.-1-8C>A)
n.224C>A
n.65-8C>A
 gnomAD v4
16g.176922C=CA2200882970HBA1c.96-7C= (n.96-7C=)
c.-1-7C= (n.-1-7C=)
n.225C=
n.65-7C=
16g.176922C>TCA2200882971HBA1c.96-7C>T (n.96-7C>T)
c.-1-7C>T (n.-1-7C>T)
n.225C>T
n.65-7C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.176924C>ACA2630739573HBA1c.96-5C>A (n.96-5C>A)
c.-1-5C>A (n.-1-5C>A)
n.227C>A
n.65-5C>A
 gnomAD v4
16g.176924C=CA2200882972HBA1c.96-5C= (n.96-5C=)
c.-1-5C= (n.-1-5C=)
n.227C=
n.65-5C=
16g.176924C>GCA973584656HBA1c.96-5C>G (n.96-5C>G)
c.-1-5C>G (n.-1-5C>G)
n.227C>G
n.65-5C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176925G>ACA2630739576HBA1c.96-4G>A (n.96-4G>A)
c.-1-4G>A (n.-1-4G>A)
n.228G>A
n.65-4G>A
 gnomAD v4
16g.176925G=CA2200882973HBA1c.96-4G= (n.96-4G=)
c.-1-4G= (n.-1-4G=)
n.228G=
n.65-4G=
16g.176925G>TCA620304285HBA1c.96-4G>T (n.96-4G>T)
c.-1-4G>T (n.-1-4G>T)
n.228G>T
n.65-4G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176926C>ACA2630739578HBA1c.96-3C>A (n.96-3C>A)
c.-1-3C>A (n.-1-3C>A)
n.229C>A
n.65-3C>A
 gnomAD v4
16g.176926C=CA2200882974HBA1c.96-3C= (n.96-3C=)
c.-1-3C= (n.-1-3C=)
n.229C=
n.65-3C=
16g.176926C>GCA718606291HBA1c.96-3C>G (n.96-3C>G)
c.-1-3C>G (n.-1-3C>G)
n.229C>G
n.65-3C>G
 dbSNP
16g.176926C>TCA620304286HBA1c.96-3C>T (n.96-3C>T)
c.-1-3C>T (n.-1-3C>T)
n.229C>T
n.65-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176927A=CA2200882975HBA1c.96-2A= (n.96-2A=)
c.-1-2A= (n.-1-2A=)
n.230A=
n.65-2A=
16g.176927A>CCA393995031HBA1c.96-2A>C (n.96-2A>C)
c.-1-2A>C (n.-1-2A>C)
n.230A>C
n.65-2A>C
16g.176927A>GCA393995033HBA1c.96-2A>G (n.96-2A>G)
c.-1-2A>G (n.-1-2A>G)
n.230A>G
n.65-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176927A>TCA393995032HBA1c.96-2A>T (n.96-2A>T)
c.-1-2A>T (n.-1-2A>T)
n.230A>T
n.65-2A>T
16g.176928G>ACA7770244HBA1c.96-1G>A (n.96-1G>A)
c.-1-1G>A (n.-1-1G>A)
n.231G>A
n.65-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176928G>CCA393995034HBA1c.96-1G>C (n.96-1G>C)
c.-1-1G>C (n.-1-1G>C)
n.231G>C
n.65-1G>C
 dbSNP
16g.176928G=CA2200882976HBA1c.96-1G= (n.96-1G=)
c.-1-1G= (n.-1-1G=)
n.231G=
n.65-1G=
16g.176928G>TCA393995035HBA1c.96-1G>T (n.96-1G>T)
c.-1-1G>T (n.-1-1G>T)
n.231G>T
n.65-1G>T
16g.176929G>ACA492994401HBA1c.96G>A (p.Arg32=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.232G>A
n.65G>A
16g.176929G>CCA276416646HBA1c.96G>C (p.Arg32Ser)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.232G>C
n.65G>C
 dbSNP
16g.176929G=CA2200882977HBA1c.96G= (p.Arg32=)
c.-1G= (n.-1G=)
n.232G=
n.65G=
16g.176929G>TCA276416651HBA1c.96G>T (p.Arg32Ser)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.232G>T
n.65G>T
 dbSNP
16g.176930A>CCA393995038HBA1c.97A>C (p.Met33Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.233A>C
n.66A>C
 gnomAD v4
16g.176930A>GCA393995037HBA1c.97A>G (p.Met33Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.233A>G
n.66A>G
16g.176930A>TCA393995036HBA1c.97A>T (p.Met33Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.233A>T
n.66A>T
16g.176931T>ACA276416654HBA1c.98T>A (p.Met33Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.234T>A
n.67T>A
 ClinVar dbSNP
16g.176931T>CCA393995039HBA1c.98T>C (p.Met33Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.234T>C
n.67T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176931T>GCA393995040HBA1c.98T>G (p.Met33Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.234T>G
n.67T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176931T=CA2200882978HBA1c.98T= (p.Met33=)
c.2T= (p.Met1=)
n.234T=
n.67T=
16g.176932G>ACA393995041HBA1c.99G>A (p.Met33Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.235G>A
n.68G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176932G>CCA393995042HBA1c.99G>C (p.Met33Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.235G>C
n.68G>C
16g.176932G=CA2200882979HBA1c.99G= (p.Met33=)
c.3G= (p.Met1=)
n.235G=
n.68G=
16g.176932G>TCA393995043HBA1c.99G>T (p.Met33Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.235G>T
n.68G>T
 gnomAD v4
16g.176932_176933delinsGTCA2200882980HBA1c.99_100delinsGT (p.Met33=)
c.3_4delinsGT (p.Met1=)
n.235_236delinsGT
n.68_69delinsGT
16g.176933T>ACA393995044HBA1c.100T>A (p.Phe34Ile)
c.4T>A (p.Phe2Ile)
n.236T>A
n.69T>A
16g.176933T>CCA393995046HBA1c.100T>C (p.Phe34Leu)
c.4T>C (p.Phe2Leu)
n.236T>C
n.69T>C
16g.176933T>GCA393995045HBA1c.100T>G (p.Phe34Val)
c.4T>G (p.Phe2Val)
n.236T>G
n.69T>G
 gnomAD v4
16g.176934delCA620304287HBA1c.101del (p.Phe34SerfsTer16)
c.5del (p.Phe2SerfsTer16)
n.237del
n.70del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176934T>ACA393995047HBA1c.101T>A (p.Phe34Tyr)
c.5T>A (p.Phe2Tyr)
n.237T>A
n.70T>A
 gnomAD v4
16g.176934T>CCA393995048HBA1c.101T>C (p.Phe34Ser)
c.5T>C (p.Phe2Ser)
n.237T>C
n.70T>C
16g.176934T>GCA393995049HBA1c.101T>G (p.Phe34Cys)
c.5T>G (p.Phe2Cys)
n.237T>G
n.70T>G
16g.176935C>ACA393995050HBA1c.102C>A (p.Phe34Leu)
c.6C>A (p.Phe2Leu)
n.238C>A
n.71C>A
16g.176935C>GCA393995051HBA1c.102C>G (p.Phe34Leu)
c.6C>G (p.Phe2Leu)
n.238C>G
n.71C>G
16g.176935C>TCA492994411HBA1c.102C>T (p.Phe34=)
c.6C>T (p.Phe2=)
n.238C>T
n.71C>T
 gnomAD v4
16g.176936C>ACA393995052HBA1c.103C>A (p.Leu35Met)
c.7C>A (p.Leu3Met)
n.239C>A
n.72C>A
16g.176936C>GCA393995053HBA1c.103C>G (p.Leu35Val)
c.7C>G (p.Leu3Val)
n.239C>G
n.72C>G
16g.176936C>TCA492994412HBA1c.103C>T (p.Leu35=)
c.7C>T (p.Leu3=)
n.239C>T
n.72C>T
16g.176937T>ACA393995054HBA1c.104T>A (p.Leu35Gln)
c.8T>A (p.Leu3Gln)
n.240T>A
n.73T>A
16g.176937T>CCA393995055HBA1c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.240T>C
n.73T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176937T>GCA125851HBA1c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.240T>G
n.73T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.176937T=CA2200882981HBA1c.104T= (p.Leu35=)
c.8T= (p.Leu3=)
n.240T=
n.73T=
16g.176938G>ACA492994414HBA1c.105G>A (p.Leu35=)
c.9G>A (p.Leu3=)
n.241G>A
n.74G>A
16g.176938G>CCA492994415HBA1c.105G>C (p.Leu35=)
c.9G>C (p.Leu3=)
n.241G>C
n.74G>C
16g.176938G>TCA492994416HBA1c.105G>T (p.Leu35=)
c.9G>T (p.Leu3=)
n.241G>T
n.74G>T
16g.176939T>ACA393995056HBA1c.106T>A (p.Ser36Thr)
c.10T>A (p.Ser4Thr)
n.242T>A
n.75T>A
16g.176939T>CCA393995058HBA1c.106T>C (p.Ser36Pro)
c.10T>C (p.Ser4Pro)
n.242T>C
n.75T>C
16g.176939T>GCA393995057HBA1c.106T>G (p.Ser36Ala)
c.10T>G (p.Ser4Ala)
n.242T>G
n.75T>G
16g.176940C>ACA393995059HBA1c.107C>A (p.Ser36Tyr)
c.11C>A (p.Ser4Tyr)
n.243C>A
n.76C>A
 gnomAD v4
16g.176940C>GCA393995061HBA1c.107C>G (p.Ser36Cys)
c.11C>G (p.Ser4Cys)
n.243C>G
n.76C>G
16g.176940C>TCA393995060HBA1c.107C>T (p.Ser36Phe)
c.11C>T (p.Ser4Phe)
n.243C>T
n.76C>T
16g.176941C>ACA492994418HBA1c.108C>A (p.Ser36=)
c.12C>A (p.Ser4=)
n.244C>A
n.77C>A
 gnomAD v4
16g.176941C>GCA492994419HBA1c.108C>G (p.Ser36=)
c.12C>G (p.Ser4=)
n.244C>G
n.77C>G
16g.176941C>TCA492994422HBA1c.108C>T (p.Ser36=)
c.12C>T (p.Ser4=)
n.244C>T
n.77C>T
16g.176942T>ACA393995062HBA1c.109T>A (p.Phe37Ile)
c.13T>A (p.Phe5Ile)
n.245T>A
n.78T>A
16g.176942T>CCA393995063HBA1c.109T>C (p.Phe37Leu)
c.13T>C (p.Phe5Leu)
n.245T>C
n.78T>C
16g.176942T>GCA393995064HBA1c.109T>G (p.Phe37Val)
c.13T>G (p.Phe5Val)
n.245T>G
n.78T>G
16g.176943T>ACA393995065HBA1c.110T>A (p.Phe37Tyr)
c.14T>A (p.Phe5Tyr)
n.246T>A
n.79T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176943T>CCA393995066HBA1c.110T>C (p.Phe37Ser)
c.14T>C (p.Phe5Ser)
n.246T>C
n.79T>C
 gnomAD v4
16g.176943T>GCA393995067HBA1c.110T>G (p.Phe37Cys)
c.14T>G (p.Phe5Cys)
n.246T>G
n.79T>G
16g.176943T=CA2200882982HBA1c.110T= (p.Phe37=)
c.14T= (p.Phe5=)
n.246T=
n.79T=
16g.176943_176946delinsTCCCCA2200882983HBA1c.110_113delinsTCCC (p.Phe37=)
c.14_17delinsTCCC (p.Phe5=)
n.246_249delinsTCCC
n.79_82delinsTCCC
16g.176944C>ACA393995068HBA1c.111C>A (p.Phe37Leu)
c.15C>A (p.Phe5Leu)
n.247C>A
n.80C>A
16g.176944C=CA2200882984HBA1c.111C= (p.Phe37=)
c.15C= (p.Phe5=)
n.247C=
n.80C=
16g.176944C>GCA393995069HBA1c.111C>G (p.Phe37Leu)
c.15C>G (p.Phe5Leu)
n.247C>G
n.80C>G
16g.176944C>TCA492994427HBA1c.111C>T (p.Phe37=)
c.15C>T (p.Phe5=)
n.247C>T
n.80C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176947delCA718606357HBA1c.114del (p.Thr39ProfsTer11)
c.18del (p.Thr7ProfsTer11)
n.250del
n.83del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176945_176947delCA276416661HBA1c.112_114del (p.Pro38del)
c.16_18del (p.Pro6del)
n.248_250del
n.81_83del
 dbSNP
16g.176945C>ACA393995070HBA1c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.16C>A (p.Pro6Thr)
n.248C>A
n.81C>A
16g.176945C>GCA393995071HBA1c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.16C>G (p.Pro6Ala)
n.248C>G
n.81C>G
16g.176945C>TCA393995072HBA1c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.16C>T (p.Pro6Ser)
n.248C>T
n.81C>T
16g.176945_176948delinsCCCACA2200882985HBA1c.112_115delinsCCCA (p.Pro38=)
c.16_19delinsCCCA (p.Pro6=)
n.248_251delinsCCCA
n.81_84delinsCCCA
16g.176946C>ACA393995073HBA1c.113C>A (p.Pro38His)
c.17C>A (p.Pro6His)
n.249C>A
n.82C>A
16g.176946C=CA2200882986HBA1c.113C= (p.Pro38=)
c.17C= (p.Pro6=)
n.249C=
n.82C=
16g.176946C>GCA125686HBA1c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.249C>G
n.82C>G
 ClinVar dbSNP
16g.176946C>TCA276416673HBA1c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.249C>T
n.82C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176952_176954delCA125965HBA1c.119_121del (p.Thr40del)
c.23_25del (p.Thr8del)
n.255_257del
n.88_90del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.176947C>ACA492994431HBA1c.114C>A (p.Pro38=)
c.18C>A (p.Pro6=)
n.250C>A
n.83C>A
16g.176947C=CA2200882987HBA1c.114C= (p.Pro38=)
c.18C= (p.Pro6=)
n.250C=
n.83C=
16g.176947C>GCA492994436HBA1c.114C>G (p.Pro38=)
c.18C>G (p.Pro6=)
n.250C>G
n.83C>G
16g.176947C>TCA492994433HBA1c.114C>T (p.Pro38=)
c.18C>T (p.Pro6=)
n.250C>T
n.83C>T
 gnomAD v4
16g.176947_176948insGAACA125690HBA1c.114_115insGAA (p.Pro38_Thr39insGlu)
c.18_19insGAA (p.Pro6_Thr7insGlu)
n.250_251insGAA
n.83_84insGAA
 ClinVar dbSNP
16g.176948A=CA2200882988HBA1c.115A= (p.Thr39=)
c.19A= (p.Thr7=)
n.251A=
n.84A=
16g.176948A>CCA393995074HBA1c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.19A>C (p.Thr7Pro)
n.251A>C
n.84A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176948A>GCA276416679HBA1c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.19A>G (p.Thr7Ala)
n.251A>G
n.84A>G
 dbSNP
16g.176948A>TCA393995075HBA1c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.19A>T (p.Thr7Ser)
n.251A>T
n.84A>T
16g.176949C>ACA393995076HBA1c.116C>A (p.Thr39Asn)
c.20C>A (p.Thr7Asn)
n.252C>A
n.85C>A
 dbSNP
16g.176949C=CA2200882989HBA1c.116C= (p.Thr39=)
c.20C= (p.Thr7=)
n.252C=
n.85C=
16g.176949C>GCA393995077HBA1c.116C>G (p.Thr39Ser)
c.20C>G (p.Thr7Ser)
n.252C>G
n.85C>G
16g.176949C>TCA276416685HBA1c.116C>T (p.Thr39Ile)
c.20C>T (p.Thr7Ile)
n.252C>T
n.85C>T
 dbSNP
16g.176950C>ACA492994438HBA1c.117C>A (p.Thr39=)
c.21C>A (p.Thr7=)
n.253C>A
n.86C>A
16g.176950C>GCA492994439HBA1c.117C>G (p.Thr39=)
c.21C>G (p.Thr7=)
n.253C>G
n.86C>G
16g.176950C>TCA492994440HBA1c.117C>T (p.Thr39=)
c.21C>T (p.Thr7=)
n.253C>T
n.86C>T
16g.176951A=CA2200882990HBA1c.118A= (p.Thr40=)
c.22A= (p.Thr8=)
n.254A=
n.87A=
16g.176951A>CCA393995078HBA1c.118A>C (p.Thr40Pro)
c.22A>C (p.Thr8Pro)
n.254A>C
n.87A>C
 gnomAD v4
16g.176951A>GCA393995079HBA1c.118A>G (p.Thr40Ala)
c.22A>G (p.Thr8Ala)
n.254A>G
n.87A>G
 dbSNP
16g.176951A>TCA393995080HBA1c.118A>T (p.Thr40Ser)
c.22A>T (p.Thr8Ser)
n.254A>T
n.87A>T
 dbSNP
16g.176954_176959delCA2695221230HBA1c.121_126del (p.Lys41_Thr42del)
c.25_30del (p.Lys9_Thr10del)
n.257_262del
n.90_95del
16g.176952C>ACA393995083HBA1c.119C>A (p.Thr40Asn)
c.23C>A (p.Thr8Asn)
n.255C>A
n.88C>A
16g.176952C>GCA393995082HBA1c.119C>G (p.Thr40Ser)
c.23C>G (p.Thr8Ser)
n.255C>G
n.88C>G
16g.176952C>TCA393995081HBA1c.119C>T (p.Thr40Ile)
c.23C>T (p.Thr8Ile)
n.255C>T
n.88C>T
 gnomAD v4
16g.176953C>ACA492994447HBA1c.120C>A (p.Thr40=)
c.24C>A (p.Thr8=)
n.256C>A
n.89C>A
 gnomAD v4
16g.176953C>GCA492994449HBA1c.120C>G (p.Thr40=)
c.24C>G (p.Thr8=)
n.256C>G
n.89C>G
16g.176953C>TCA492994450HBA1c.120C>T (p.Thr40=)
c.24C>T (p.Thr8=)
n.256C>T
n.89C>T
16g.176954A=CA2200882991HBA1c.121A= (p.Lys41=)
c.25A= (p.Lys9=)
n.257A=
n.90A=
16g.176954A>CCA393995084HBA1c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.25A>C (p.Lys9Gln)
n.257A>C
n.90A>C
 gnomAD v4
16g.176954A>GCA125799HBA1c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.25A>G (p.Lys9Glu)
n.257A>G
n.90A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.176954A>TCA393995085HBA1c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.25A>T (p.Lys9Ter)
n.257A>T
n.90A>T
16g.176955A=CA2200882992HBA1c.122A= (p.Lys41=)
c.26A= (p.Lys9=)
n.258A=
n.91A=
16g.176955A>CCA276416691HBA1c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.26A>C (p.Lys9Thr)
n.258A>C
n.91A>C
 dbSNP
16g.176955A>GCA393995086HBA1c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.26A>G (p.Lys9Arg)
n.258A>G
n.91A>G
16g.176955A>TCA276416693HBA1c.122A>T (p.Lys41Met)
c.26A>T (p.Lys9Met)
n.258A>T
n.91A>T
 dbSNP
16g.176956G>ACA492994454HBA1c.123G>A (p.Lys41=)
c.27G>A (p.Lys9=)
n.259G>A
n.92G>A
16g.176956G>CCA126007HBA1c.123G>C (p.Lys41Asn)
c.27G>C (p.Lys9Asn)
n.259G>C
n.92G>C
 ClinVar dbSNP
16g.176956G=CA2200882993HBA1c.123G= (p.Lys41=)
c.27G= (p.Lys9=)
n.259G=
n.92G=
16g.176956G>TCA393995087HBA1c.123G>T (p.Lys41Asn)
c.27G>T (p.Lys9Asn)
n.259G>T
n.92G>T
16g.176957A=CA2200882994HBA1c.124A= (p.Thr42=)
c.28A= (p.Thr10=)
n.260A=
n.93A=
16g.176957A>CCA393995088HBA1c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.28A>C (p.Thr10Pro)
n.260A>C
n.93A>C
16g.176957A>GCA393995089HBA1c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.28A>G (p.Thr10Ala)
n.260A>G
n.93A>G
16g.176957A>TCA125829HBA1c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.28A>T (p.Thr10Ser)
n.260A>T
n.93A>T
 ClinVar dbSNP
16g.176958C>ACA393995090HBA1c.125C>A (p.Thr42Asn)
c.29C>A (p.Thr10Asn)
n.261C>A
n.94C>A
16g.176958C=CA2200882995HBA1c.125C= (p.Thr42=)
c.29C= (p.Thr10=)
n.261C=
n.94C=
16g.176958C>GCA276416697HBA1c.125C>G (p.Thr42Ser)
c.29C>G (p.Thr10Ser)
n.261C>G
n.94C>G
 dbSNP
16g.176958C>TCA393995091HBA1c.125C>T (p.Thr42Ile)
c.29C>T (p.Thr10Ile)
n.261C>T
n.94C>T
16g.176959C>ACA492994458HBA1c.126C>A (p.Thr42=)
c.30C>A (p.Thr10=)
n.262C>A
n.95C>A
16g.176959C=CA2200882996HBA1c.126C= (p.Thr42=)
c.30C= (p.Thr10=)
n.262C=
n.95C=
16g.176959C>GCA492994457HBA1c.126C>G (p.Thr42=)
c.30C>G (p.Thr10=)
n.262C>G
n.95C>G
 dbSNP
16g.176959C>TCA492994456HBA1c.126C>T (p.Thr42=)
c.30C>T (p.Thr10=)
n.262C>T
n.95C>T
16g.176960delCA2630739638HBA1c.127del (p.Tyr43ThrfsTer7)
c.31del (p.Tyr11ThrfsTer7)
n.263del
n.96del
 gnomAD v4
16g.176960T>ACA393995092HBA1c.127T>A (p.Tyr43Asn)
c.31T>A (p.Tyr11Asn)
n.263T>A
n.96T>A
16g.176960T>CCA393995094HBA1c.127T>C (p.Tyr43His)
c.31T>C (p.Tyr11His)
n.263T>C
n.96T>C
16g.176960T>GCA393995093HBA1c.127T>G (p.Tyr43Asp)
c.31T>G (p.Tyr11Asp)
n.263T>G
n.96T>G
16g.176961A=CA2200882997HBA1c.128A= (p.Tyr43=)
c.32A= (p.Tyr11=)
n.264A=
n.97A=
16g.176961A>CCA276416703HBA1c.128A>C (p.Tyr43Ser)
c.32A>C (p.Tyr11Ser)
n.264A>C
n.97A>C
 dbSNP
16g.176961A>GCA393995095HBA1c.128A>G (p.Tyr43Cys)
c.32A>G (p.Tyr11Cys)
n.264A>G
n.97A>G
16g.176961A>TCA393995096HBA1c.128A>T (p.Tyr43Phe)
c.32A>T (p.Tyr11Phe)
n.264A>T
n.97A>T
16g.176962C>ACA393995097HBA1c.129C>A (p.Tyr43Ter)
c.33C>A (p.Tyr11Ter)
n.265C>A
n.98C>A
 gnomAD v4
16g.176962C=CA2200882998HBA1c.129C= (p.Tyr43=)
c.33C= (p.Tyr11=)
n.265C=
n.98C=
16g.176962C>GCA393995098HBA1c.129C>G (p.Tyr43Ter)
c.33C>G (p.Tyr11Ter)
n.265C>G
n.98C>G
16g.176962C>TCA492994460HBA1c.129C>T (p.Tyr43=)
c.33C>T (p.Tyr11=)
n.265C>T
n.98C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.176963T>ACA393995099HBA1c.130T>A (p.Phe44Ile)
c.34T>A (p.Phe12Ile)
n.266T>A
n.99T>A
16g.176963T>CCA393995100HBA1c.130T>C (p.Phe44Leu)
c.34T>C (p.Phe12Leu)
n.266T>C
n.99T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.176963T>GCA125911HBA1c.130T>G (p.Phe44Val)
c.34T>G (p.Phe12Val)
n.266T>G
n.99T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.176963T=CA2200882999HBA1c.130T= (p.Phe44=)
c.34T= (p.Phe12=)
n.266T=
n.99T=
16g.176964T>ACA393995101HBA1c.131T>A (p.Phe44Tyr)
c.35T>A (p.Phe12Tyr)
n.267T>A
n.100T>A
16g.176964T>CCA393995102HBA1c.131T>C (p.Phe44Ser)
c.35T>C (p.Phe12Ser)
n.267T>C
n.100T>C
16g.176964T>GCA393995103HBA1c.131T>G (p.Phe44Cys)
c.35T>G (p.Phe12Cys)
n.267T>G
n.100T>G
16g.176964_176965delinsTCCA2200883000HBA1c.131_132delinsTC (p.Phe44=)
c.35_36delinsTC (p.Phe12=)
n.267_268delinsTC
n.100_101delinsTC
16g.176965C>ACA393995105HBA1c.132C>A (p.Phe44Leu)
c.36C>A (p.Phe12Leu)
n.268C>A
n.101C>A
16g.176965C=CA2200883001HBA1c.132C= (p.Phe44=)
c.36C= (p.Phe12=)
n.268C=
n.101C=
16g.176965C>GCA393995104HBA1c.132C>G (p.Phe44Leu)
c.36C>G (p.Phe12Leu)
n.268C>G
n.101C>G
16g.176965C>TCA492994463HBA1c.132C>T (p.Phe44=)
c.36C>T (p.Phe12=)
n.268C>T
n.101C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176967dupCA2695221231HBA1c.134dup (p.His46AlafsTer12)
c.38dup (p.His14AlafsTer12)
n.270dup
n.103dup
16g.176967delCA620304288HBA1c.134del (p.Pro45ArgfsTer5)
c.38del (p.Pro13ArgfsTer5)
n.270del
n.103del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176966C>ACA393995106HBA1c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.37C>A (p.Pro13Thr)
n.269C>A
n.102C>A
16g.176966C=CA2200883002HBA1c.133C= (p.Pro45=)
c.37C= (p.Pro13=)
n.269C=
n.102C=
16g.176966C>GCA276416714HBA1c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.37C>G (p.Pro13Ala)
n.269C>G
n.102C>G
 dbSNP
16g.176966C>TCA393995107HBA1c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.37C>T (p.Pro13Ser)
n.269C>T
n.102C>T
16g.176967C>ACA393995108HBA1c.134C>A (p.Pro45Gln)
c.38C>A (p.Pro13Gln)
n.270C>A
n.103C>A
 gnomAD v4
16g.176967C=CA2200883003HBA1c.134C= (p.Pro45=)
c.38C= (p.Pro13=)
n.270C=
n.103C=
16g.176967C>GCA125801HBA1c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.38C>G (p.Pro13Arg)
n.270C>G
n.103C>G
 ClinVar dbSNP
16g.176967C>TCA125827HBA1c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.38C>T (p.Pro13Leu)
n.270C>T
n.103C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.176968G>ACA492994467HBA1c.135G>A (p.Pro45=)
c.39G>A (p.Pro13=)
n.271G>A
n.104G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.176968G>CCA492994468HBA1c.135G>C (p.Pro45=)
c.39G>C (p.Pro13=)
n.271G>C
n.104G>C
16g.176968G=CA2200883004HBA1c.135G= (p.Pro45=)
c.39G= (p.Pro13=)
n.271G=
n.104G=
16g.176968G>TCA492994470HBA1c.135G>T (p.Pro45=)
c.39G>T (p.Pro13=)
n.271G>T
n.104G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176969C>ACA393995109HBA1c.136C>A (p.His46Asn)
c.40C>A (p.His14Asn)
n.272C>A
n.105C>A
16g.176969C=CA2200883005HBA1c.136C= (p.His46=)
c.40C= (p.His14=)
n.272C=
n.105C=
16g.176969C>GCA125953HBA1c.136C>G (p.His46Asp)
c.40C>G (p.His14Asp)
n.272C>G
n.105C>G
 ClinVar dbSNP
16g.176969C>TCA276416722HBA1c.136C>T (p.His46Tyr)
c.40C>T (p.His14Tyr)
n.272C>T
n.105C>T
 dbSNP
16g.176970A=CA2200883006HBA1c.137A= (p.His46=)
c.41A= (p.His14=)
n.273A=
n.106A=
16g.176970A>CCA125995HBA1c.137A>C (p.His46Pro)
c.41A>C (p.His14Pro)
n.273A>C
n.106A>C
 ClinVar dbSNP
16g.176970A>GCA125725HBA1c.137A>G (p.His46Arg)
c.41A>G (p.His14Arg)
n.273A>G
n.106A>G
 ClinVar dbSNP
16g.176970A>TCA393995110HBA1c.137A>T (p.His46Leu)
c.41A>T (p.His14Leu)
n.273A>T
n.106A>T
16g.176971C>ACA393995111HBA1c.138C>A (p.His46Gln)
c.42C>A (p.His14Gln)
n.274C>A
n.107C>A
 gnomAD v4
16g.176971C=CA2200883007HBA1c.138C= (p.His46=)
c.42C= (p.His14=)
n.274C=
n.107C=
16g.176971C>GCA125682HBA1c.138C>G (p.His46Gln)
c.42C>G (p.His14Gln)
n.274C>G
n.107C>G
 ClinVar dbSNP
16g.176971C>TCA492994473HBA1c.138C>T (p.His46=)
c.42C>T (p.His14=)
n.274C>T
n.107C>T
16g.176972T>ACA393995112HBA1c.139T>A (p.Phe47Ile)
c.43T>A (p.Phe15Ile)
n.275T>A
n.108T>A
16g.176972T>CCA276416727HBA1c.139T>C (p.Phe47Leu)
c.43T>C (p.Phe15Leu)
n.275T>C
n.108T>C
 dbSNP
16g.176972T>GCA276416728HBA1c.139T>G (p.Phe47Val)
c.43T>G (p.Phe15Val)
n.275T>G
n.108T>G
 dbSNP
16g.176972T=CA2200883008HBA1c.139T= (p.Phe47=)
c.43T= (p.Phe15=)
n.275T=
n.108T=
16g.176973dupCA2630739665HBA1c.140dup (p.Asp48ArgfsTer10)
c.44dup (p.Asp16ArgfsTer10)
n.276dup
n.109dup
 gnomAD v4
16g.176973T>ACA393995115HBA1c.140T>A (p.Phe47Tyr)
c.44T>A (p.Phe15Tyr)
n.276T>A
n.109T>A
16g.176973T>CCA393995114HBA1c.140T>C (p.Phe47Ser)
c.44T>C (p.Phe15Ser)
n.276T>C
n.109T>C
16g.176973T>GCA393995113HBA1c.140T>G (p.Phe47Cys)
c.44T>G (p.Phe15Cys)
n.276T>G
n.109T>G
16g.176974C>ACA393995116HBA1c.141C>A (p.Phe47Leu)
c.45C>A (p.Phe15Leu)
n.277C>A
n.110C>A
16g.176974C>GCA393995117HBA1c.141C>G (p.Phe47Leu)
c.45C>G (p.Phe15Leu)
n.277C>G
n.110C>G
16g.176974C>TCA492994475HBA1c.141C>T (p.Phe47=)
c.45C>T (p.Phe15=)
n.277C>T
n.110C>T
 gnomAD v4
16g.176975G>ACA125674HBA1c.142G>A (p.Asp48Asn)
c.46G>A (p.Asp16Asn)
n.278G>A
n.111G>A
 ClinVar dbSNP
16g.176975G>CCA276416736HBA1c.142G>C (p.Asp48His)
c.46G>C (p.Asp16His)
n.278G>C
n.111G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176975G=CA2200883009HBA1c.142G= (p.Asp48=)
c.46G= (p.Asp16=)
n.278G=
n.111G=
16g.176975G>TCA276416738HBA1c.142G>T (p.Asp48Tyr)
c.46G>T (p.Asp16Tyr)
n.278G>T
n.111G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.176976delCA2630739685HBA1c.143del (p.Asp48AlafsTer2)
c.47del (p.Asp16AlafsTer2)
n.279del
n.112del
 gnomAD v4
16g.176976A=CA2200883010HBA1c.143A= (p.Asp48=)
c.47A= (p.Asp16=)
n.279A=
n.112A=
16g.176976A>CCA125707HBA1c.143A>C (p.Asp48Ala)
c.47A>C (p.Asp16Ala)
n.279A>C
n.112A>C
 ClinVar dbSNP
16g.176976A>GCA125805HBA1c.143A>G (p.Asp48Gly)
c.47A>G (p.Asp16Gly)
n.279A>G
n.112A>G
 ClinVar dbSNP
16g.176976A>TCA393995118HBA1c.143A>T (p.Asp48Val)
c.47A>T (p.Asp16Val)
n.279A>T
n.112A>T
16g.176977C>ACA393995119HBA1c.144C>A (p.Asp48Glu)
c.48C>A (p.Asp16Glu)
n.280C>A
n.113C>A
16g.176977C>GCA393995120HBA1c.144C>G (p.Asp48Glu)
c.48C>G (p.Asp16Glu)
n.280C>G
n.113C>G
16g.176977C>TCA492994479HBA1c.144C>T (p.Asp48=)
c.48C>T (p.Asp16=)
n.280C>T
n.113C>T
16g.176978C>ACA393995121HBA1c.145C>A (p.Leu49Met)
c.49C>A (p.Leu17Met)
n.281C>A
n.114C>A
 gnomAD v4
16g.176978C>GCA393995122HBA1c.145C>G (p.Leu49Val)
c.49C>G (p.Leu17Val)
n.281C>G
n.114C>G
16g.176978C>TCA492994481HBA1c.145C>T (p.Leu49=)
c.49C>T (p.Leu17=)
n.281C>T
n.114C>T
16g.176979T>ACA393995124HBA1c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
n.282T>A
n.115T>A
 gnomAD v4
16g.176979T>CCA276416747HBA1c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.282T>C
n.115T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.176979T>GCA393995123HBA1c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.282T>G
n.115T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176979T=CA2200883011HBA1c.146T= (p.Leu49=)
c.50T= (p.Leu17=)
n.282T=
n.115T=
16g.176980G>ACA492994484HBA1c.147G>A (p.Leu49=)
c.51G>A (p.Leu17=)
n.283G>A
n.116G>A
16g.176980G>CCA492994482HBA1c.147G>C (p.Leu49=)
c.51G>C (p.Leu17=)
n.283G>C
n.116G>C
16g.176980G>TCA492994483HBA1c.147G>T (p.Leu49=)
c.51G>T (p.Leu17=)
n.283G>T
n.116G>T
16g.176984_176985insGGAGCCCA2580650490HBA1c.151_152insGGAGCC (p.Ser50_His51insArgSer)
c.55_56insGGAGCC (p.Ser18_His19insArgSer)
n.287_288insGGAGCC
n.120_121insGGAGCC
16g.176981A>CCA393995125HBA1c.148A>C (p.Ser50Arg)
c.52A>C (p.Ser18Arg)
n.284A>C
n.117A>C
16g.176981A>GCA393995126HBA1c.148A>G (p.Ser50Gly)
c.52A>G (p.Ser18Gly)
n.284A>G
n.117A>G
 gnomAD v4
16g.176981A>TCA393995127HBA1c.148A>T (p.Ser50Cys)
c.52A>T (p.Ser18Cys)
n.284A>T
n.117A>T
16g.176981_177005delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGGCA2200883012HBA1c.148_172delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG (p.Ser50=)
c.52_76delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG (p.Ser18=)
n.284_308delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG
n.117_141delinsAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGG
16g.176982G>ACA393995130HBA1c.149G>A (p.Ser50Asn)
c.53G>A (p.Ser18Asn)
n.285G>A
n.118G>A
16g.176982G>CCA393995129HBA1c.149G>C (p.Ser50Thr)
c.53G>C (p.Ser18Thr)
n.285G>C
n.118G>C
 gnomAD v4
16g.176982G>TCA393995128HBA1c.149G>T (p.Ser50Ile)
c.53G>T (p.Ser18Ile)
n.285G>T
n.118G>T
16g.176990_177013delCA125991HBA1c.157_180del (p.Ser53_Gly60del)
c.61_84del (p.Ser21_Gly28del)
n.293_316del
n.126_149del
 ClinVar dbSNP
16g.176983C>ACA393995131HBA1c.150C>A (p.Ser50Arg)
c.54C>A (p.Ser18Arg)
n.286C>A
n.119C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176983C=CA2200883013HBA1c.150C= (p.Ser50=)
c.54C= (p.Ser18=)
n.286C=
n.119C=
16g.176983C>GCA393995132HBA1c.150C>G (p.Ser50Arg)
c.54C>G (p.Ser18Arg)
n.286C>G
n.119C>G
16g.176983C>TCA492994488HBA1c.150C>T (p.Ser50=)
c.54C>T (p.Ser18=)
n.286C>T
n.119C>T
16g.176984C>ACA393995133HBA1c.151C>A (p.His51Asn)
c.55C>A (p.His19Asn)
n.287C>A
n.120C>A
 dbSNP
16g.176984C=CA2200883014HBA1c.151C= (p.His51=)
c.55C= (p.His19=)
n.287C=
n.120C=
16g.176984C>GCA393995134HBA1c.151C>G (p.His51Asp)
c.55C>G (p.His19Asp)
n.287C>G
n.120C>G
16g.176984C>TCA276416751HBA1c.151C>T (p.His51Tyr)
c.55C>T (p.His19Tyr)
n.287C>T
n.120C>T
 dbSNP
16g.176985A=CA2200883015HBA1c.152A= (p.His51=)
c.56A= (p.His19=)
n.288A=
n.121A=
16g.176985A>CCA393995135HBA1c.152A>C (p.His51Pro)
c.56A>C (p.His19Pro)
n.288A>C
n.121A>C
16g.176985A>GCA125666HBA1c.152A>G (p.His51Arg)
c.56A>G (p.His19Arg)
n.288A>G
n.121A>G
 ClinVar dbSNP
16g.176985A>TCA276416755HBA1c.152A>T (p.His51Leu)
c.56A>T (p.His19Leu)
n.288A>T
n.121A>T
 dbSNP
16g.176986C>ACA276416759HBA1c.153C>A (p.His51Gln)
c.57C>A (p.His19Gln)
n.289C>A
n.122C>A
 dbSNP
16g.176986C=CA2200883016HBA1c.153C= (p.His51=)
c.57C= (p.His19=)
n.289C=
n.122C=
16g.176986C>GCA276416757HBA1c.153C>G (p.His51Gln)
c.57C>G (p.His19Gln)
n.289C>G
n.122C>G
 dbSNP
16g.176986C>TCA492994492HBA1c.153C>T (p.His51=)
c.57C>T (p.His19=)
n.289C>T
n.122C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched