Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.171847_181556delCA916083461 ClinVar
16g.172001_181401delCA916083462 ClinVar
16g.172005_177200delCA16602274 ClinVar
16g.173384_177187delCA16602246 ClinVar
16g.176839_176861delCA2630739181HBA1c.95+28_95+50del (n.95+28_95+50del)
c.-2+77_-1-68del (n.-2+77_-1-68del)
n.142_164del
n.64+28_64+50del
gnomAD v4
16g.176861delCA2630739348HBA1c.95+50del (n.95+50del)
c.-1-68del (n.-1-68del)
n.164del
n.64+50del
gnomAD v4
16g.176860C>ACA2630739349HBA1c.95+49C>A (n.95+49C>A)
c.-1-69C>A (n.-1-69C>A)
n.163C>A
n.64+49C>A
gnomAD v4
16g.176861C=CA2200882923HBA1c.95+50C= (n.95+50C=)
c.-1-68C= (n.-1-68C=)
n.164C=
n.64+50C=
16g.176861C>TCA620161631HBA1c.95+50C>T (n.95+50C>T)
c.-1-68C>T (n.-1-68C>T)
n.164C>T
n.64+50C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176862A>GCA973584591HBA1c.95+51A>G (n.95+51A>G)
c.-1-67A>G (n.-1-67A>G)
n.165A>G
n.64+51A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176863C>ACA2630739359HBA1c.95+52C>A (n.95+52C>A)
c.-1-66C>A (n.-1-66C>A)
n.166C>A
n.64+52C>A
gnomAD v4
16g.176863C=CA2200882924HBA1c.95+52C= (n.95+52C=)
c.-1-66C= (n.-1-66C=)
n.166C=
n.64+52C=
16g.176863C>TCA620161632HBA1c.95+52C>T (n.95+52C>T)
c.-1-66C>T (n.-1-66C>T)
n.166C>T
n.64+52C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176864A>GCA2630739360HBA1c.95+53A>G (n.95+53A>G)
c.-1-65A>G (n.-1-65A>G)
n.167A>G
n.64+53A>G
gnomAD v4
16g.176866G>ACA2200882927HBA1c.95+55G>A (n.95+55G>A)
c.-1-63G>A (n.-1-63G>A)
n.169G>A
n.64+55G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.176866G=CA2200882925HBA1c.95+55G= (n.95+55G=)
c.-1-63G= (n.-1-63G=)
n.169G=
n.64+55G=
16g.176866G>TCA2200882926HBA1c.95+55G>T (n.95+55G>T)
c.-1-63G>T (n.-1-63G>T)
n.169G>T
n.64+55G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.176867C>ACA2630739364HBA1c.95+56C>A (n.95+56C>A)
c.-1-62C>A (n.-1-62C>A)
n.170C>A
n.64+56C>A
gnomAD v4
16g.176867C=CA2200882928HBA1c.95+56C= (n.95+56C=)
c.-1-62C= (n.-1-62C=)
n.170C=
n.64+56C=
16g.176867C>TCA2200882929HBA1c.95+56C>T (n.95+56C>T)
c.-1-62C>T (n.-1-62C>T)
n.170C>T
n.64+56C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176868C=CA2200882930HBA1c.95+57C= (n.95+57C=)
c.-1-61C= (n.-1-61C=)
n.171C=
n.64+57C=
16g.176868C>TCA2589877004HBA1c.95+57C>T (n.95+57C>T)
c.-1-61C>T (n.-1-61C>T)
n.171C>T
n.64+57C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176869A>GCA2630739367HBA1c.95+58A>G (n.95+58A>G)
c.-1-60A>G (n.-1-60A>G)
n.172A>G
n.64+58A>G
gnomAD v4
16g.176869_176870insGGACA973584592HBA1c.95+58_96-59insGGA (n.95+58_96-59insGGA)
c.-1-60_-1-59insGGA (n.-1-60_-1-59insGGA)
n.172_173insGGA
n.64+58_65-59insGGA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176870C>ACA718606257HBA1c.96-59C>A (n.96-59C>A)
c.-1-59C>A (n.-1-59C>A)
n.173C>A
n.65-59C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176870C=CA2200882931HBA1c.96-59C= (n.96-59C=)
c.-1-59C= (n.-1-59C=)
n.173C=
n.65-59C=
16g.176870C>TCA620161633HBA1c.96-59C>T (n.96-59C>T)
c.-1-59C>T (n.-1-59C>T)
n.173C>T
n.65-59C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176871C>ACA2630739376HBA1c.96-58C>A (n.96-58C>A)
c.-1-58C>A (n.-1-58C>A)
n.174C>A
n.65-58C>A
gnomAD v4
16g.176871C=CA2200882932HBA1c.96-58C= (n.96-58C=)
c.-1-58C= (n.-1-58C=)
n.174C=
n.65-58C=
16g.176871C>TCA718606261HBA1c.96-58C>T (n.96-58C>T)
c.-1-58C>T (n.-1-58C>T)
n.174C>T
n.65-58C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176872C>ACA2630739378HBA1c.96-57C>A (n.96-57C>A)
c.-1-57C>A (n.-1-57C>A)
n.175C>A
n.65-57C>A
gnomAD v4
16g.176873delCA2630739382HBA1c.96-56del (n.96-56del)
c.-1-56del (n.-1-56del)
n.176del
n.65-56del
gnomAD v4
16g.176873T>ACA2630739385HBA1c.96-56T>A (n.96-56T>A)
c.-1-56T>A (n.-1-56T>A)
n.176T>A
n.65-56T>A
gnomAD v4
16g.176873T>CCA2630739386HBA1c.96-56T>C (n.96-56T>C)
c.-1-56T>C (n.-1-56T>C)
n.176T>C
n.65-56T>C
gnomAD v4
16g.176875A=CA2200882933HBA1c.96-54A= (n.96-54A=)
c.-1-54A= (n.-1-54A=)
n.178A=
n.65-54A=
16g.176875A>CCA718606262HBA1c.96-54A>C (n.96-54A>C)
c.-1-54A>C (n.-1-54A>C)
n.178A>C
n.65-54A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176876A=CA2200882934HBA1c.96-53A= (n.96-53A=)
c.-1-53A= (n.-1-53A=)
n.179A=
n.65-53A=
16g.176876A>CCA2630739392HBA1c.96-53A>C (n.96-53A>C)
c.-1-53A>C (n.-1-53A>C)
n.179A>C
n.65-53A>C
gnomAD v4
16g.176876A>GCA718606267HBA1c.96-53A>G (n.96-53A>G)
c.-1-53A>G (n.-1-53A>G)
n.179A>G
n.65-53A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176877C>GCA2805501935HBA1c.96-52C>G (n.96-52C>G)
c.-1-52C>G (n.-1-52C>G)
n.180C>G
n.65-52C>G
16g.176877C>TCA2630739394HBA1c.96-52C>T (n.96-52C>T)
c.-1-52C>T (n.-1-52C>T)
n.180C>T
n.65-52C>T
gnomAD v4
16g.176878C>ACA2630739415HBA1c.96-51C>A (n.96-51C>A)
c.-1-51C>A (n.-1-51C>A)
n.181C>A
n.65-51C>A
gnomAD v4
16g.176878C=CA2200882935HBA1c.96-51C= (n.96-51C=)
c.-1-51C= (n.-1-51C=)
n.181C=
n.65-51C=
16g.176878C>TCA973584596HBA1c.96-51C>T (n.96-51C>T)
c.-1-51C>T (n.-1-51C>T)
n.181C>T
n.65-51C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176879G>ACA620161634HBA1c.96-50G>A (n.96-50G>A)
c.-1-50G>A (n.-1-50G>A)
n.182G>A
n.65-50G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176879G=CA2200882936HBA1c.96-50G= (n.96-50G=)
c.-1-50G= (n.-1-50G=)
n.182G=
n.65-50G=
16g.176881C>ACA2200882938HBA1c.96-48C>A (n.96-48C>A)
c.-1-48C>A (n.-1-48C>A)
n.184C>A
n.65-48C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.176881C=CA2200882937HBA1c.96-48C= (n.96-48C=)
c.-1-48C= (n.-1-48C=)
n.184C=
n.65-48C=
16g.176881C>TCA2630739418HBA1c.96-48C>T (n.96-48C>T)
c.-1-48C>T (n.-1-48C>T)
n.184C>T
n.65-48C>T
gnomAD v4
16g.176882C>ACA2630739423HBA1c.96-47C>A (n.96-47C>A)
c.-1-47C>A (n.-1-47C>A)
n.185C>A
n.65-47C>A
gnomAD v4
16g.176883T>CCA2630739428HBA1c.96-46T>C (n.96-46T>C)
c.-1-46T>C (n.-1-46T>C)
n.186T>C
n.65-46T>C
gnomAD v4
16g.176884G>ACA2630739429HBA1c.96-45G>A (n.96-45G>A)
c.-1-45G>A (n.-1-45G>A)
n.187G>A
n.65-45G>A
gnomAD v4
16g.176885G=CA2200882939HBA1c.96-44G= (n.96-44G=)
c.-1-44G= (n.-1-44G=)
n.188G=
n.65-44G=
16g.176885G>TCA2200882940HBA1c.96-44G>T (n.96-44G>T)
c.-1-44G>T (n.-1-44G>T)
n.188G>T
n.65-44G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.176886C>ACA2630739436HBA1c.96-43C>A (n.96-43C>A)
c.-1-43C>A (n.-1-43C>A)
n.189C>A
n.65-43C>A
gnomAD v4
16g.176886C>TCA2630739438HBA1c.96-43C>T (n.96-43C>T)
c.-1-43C>T (n.-1-43C>T)
n.189C>T
n.65-43C>T
gnomAD v4
16g.176887C=CA2200882941HBA1c.96-42C= (n.96-42C=)
c.-1-42C= (n.-1-42C=)
n.190C=
n.65-42C=
16g.176887C>GCA2200882942HBA1c.96-42C>G (n.96-42C>G)
c.-1-42C>G (n.-1-42C>G)
n.190C>G
n.65-42C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.176887C>TCA2200882943HBA1c.96-42C>T (n.96-42C>T)
c.-1-42C>T (n.-1-42C>T)
n.190C>T
n.65-42C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176889C=CA2200882944HBA1c.96-40C= (n.96-40C=)
c.-1-40C= (n.-1-40C=)
n.192C=
n.65-40C=
16g.176889C>GCA2200882945HBA1c.96-40C>G (n.96-40C>G)
c.-1-40C>G (n.-1-40C>G)
n.192C>G
n.65-40C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.176889C>TCA620161635HBA1c.96-40C>T (n.96-40C>T)
c.-1-40C>T (n.-1-40C>T)
n.192C>T
n.65-40C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176890G>ACA620161636HBA1c.96-39G>A (n.96-39G>A)
c.-1-39G>A (n.-1-39G>A)
n.193G>A
n.65-39G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176890G>CCA2200882947HBA1c.96-39G>C (n.96-39G>C)
c.-1-39G>C (n.-1-39G>C)
n.193G>C
n.65-39G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.176890G=CA2200882948HBA1c.96-39G= (n.96-39G=)
c.-1-39G= (n.-1-39G=)
n.193G=
n.65-39G=
16g.176890G>TCA2200882946HBA1c.96-39G>T (n.96-39G>T)
c.-1-39G>T (n.-1-39G>T)
n.193G>T
n.65-39G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.176891G>CCA2630739455HBA1c.96-38G>C (n.96-38G>C)
c.-1-38G>C (n.-1-38G>C)
n.194G>C
n.65-38G>C
gnomAD v4
16g.176892A=CA2200882949HBA1c.96-37A= (n.96-37A=)
c.-1-37A= (n.-1-37A=)
n.195A=
n.65-37A=
16g.176892A>CCA2200882950HBA1c.96-37A>C (n.96-37A>C)
c.-1-37A>C (n.-1-37A>C)
n.195A>C
n.65-37A>C
dbSNP gnomAD v4
16g.176892A>GCA7770242HBA1c.96-37A>G (n.96-37A>G)
c.-1-37A>G (n.-1-37A>G)
n.195A>G
n.65-37A>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.176892A>TCA2630739456HBA1c.96-37A>T (n.96-37A>T)
c.-1-37A>T (n.-1-37A>T)
n.195A>T
n.65-37A>T
gnomAD v4
16g.176893C>ACA2630739459HBA1c.96-36C>A (n.96-36C>A)
c.-1-36C>A (n.-1-36C>A)
n.196C>A
n.65-36C>A
gnomAD v4
16g.176893C>TCA2630739460HBA1c.96-36C>T (n.96-36C>T)
c.-1-36C>T (n.-1-36C>T)
n.196C>T
n.65-36C>T
gnomAD v4
16g.176895dupCA2630739461HBA1c.96-34dup (n.96-34dup)
c.-1-34dup (n.-1-34dup)
n.198dup
n.65-34dup
gnomAD v4
16g.176894C>ACA2630739462HBA1c.96-35C>A (n.96-35C>A)
c.-1-35C>A (n.-1-35C>A)
n.197C>A
n.65-35C>A
gnomAD v4
16g.176894C=CA2200882951HBA1c.96-35C= (n.96-35C=)
c.-1-35C= (n.-1-35C=)
n.197C=
n.65-35C=
16g.176894C>GCA2200882952HBA1c.96-35C>G (n.96-35C>G)
c.-1-35C>G (n.-1-35C>G)
n.197C>G
n.65-35C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.176895C>ACA2630739463HBA1c.96-34C>A (n.96-34C>A)
c.-1-34C>A (n.-1-34C>A)
n.198C>A
n.65-34C>A
gnomAD v4
16g.176897A=CA2200882953HBA1c.96-32A= (n.96-32A=)
c.-1-32A= (n.-1-32A=)
n.200A=
n.65-32A=
16g.176897A>CCA2630739466HBA1c.96-32A>C (n.96-32A>C)
c.-1-32A>C (n.-1-32A>C)
n.200A>C
n.65-32A>C
gnomAD v4
16g.176897A>TCA973584598HBA1c.96-32A>T (n.96-32A>T)
c.-1-32A>T (n.-1-32A>T)
n.200A>T
n.65-32A>T
dbSNP
16g.176898A>CCA2630739469HBA1c.96-31A>C (n.96-31A>C)
c.-1-31A>C (n.-1-31A>C)
n.201A>C
n.65-31A>C
gnomAD v4
16g.176898A>GCA2630739470HBA1c.96-31A>G (n.96-31A>G)
c.-1-31A>G (n.-1-31A>G)
n.201A>G
n.65-31A>G
gnomAD v4
16g.176899C>ACA2630739472HBA1c.96-30C>A (n.96-30C>A)
c.-1-30C>A (n.-1-30C>A)
n.202C>A
n.65-30C>A
gnomAD v4
16g.176899C=CA2200882954HBA1c.96-30C= (n.96-30C=)
c.-1-30C= (n.-1-30C=)
n.202C=
n.65-30C=
16g.176899C>TCA2200882955HBA1c.96-30C>T (n.96-30C>T)
c.-1-30C>T (n.-1-30C>T)
n.202C>T
n.65-30C>T
dbSNP
16g.176900C=CA2200882956HBA1c.96-29C= (n.96-29C=)
c.-1-29C= (n.-1-29C=)
n.203C=
n.65-29C=
16g.176900C>GCA2630739476HBA1c.96-29C>G (n.96-29C>G)
c.-1-29C>G (n.-1-29C>G)
n.203C>G
n.65-29C>G
gnomAD v4
16g.176900C>TCA2200882957HBA1c.96-29C>T (n.96-29C>T)
c.-1-29C>T (n.-1-29C>T)
n.203C>T
n.65-29C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.176901C>ACA2630739477HBA1c.96-28C>A (n.96-28C>A)
c.-1-28C>A (n.-1-28C>A)
n.204C>A
n.65-28C>A
gnomAD v4
16g.176902C>ACA2630739479HBA1c.96-27C>A (n.96-27C>A)
c.-1-27C>A (n.-1-27C>A)
n.205C>A
n.65-27C>A
gnomAD v4
16g.176902C>TCA2630739480HBA1c.96-27C>T (n.96-27C>T)
c.-1-27C>T (n.-1-27C>T)
n.205C>T
n.65-27C>T
gnomAD v4
16g.176903A=CA2200882958HBA1c.96-26A= (n.96-26A=)
c.-1-26A= (n.-1-26A=)
n.206A=
n.65-26A=
16g.176903A>CCA2200882959HBA1c.96-26A>C (n.96-26A>C)
c.-1-26A>C (n.-1-26A>C)
n.206A>C
n.65-26A>C
dbSNP gnomAD v4
16g.176903A>GCA973584599HBA1c.96-26A>G (n.96-26A>G)
c.-1-26A>G (n.-1-26A>G)
n.206A>G
n.65-26A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176904C>ACA2630739484HBA1c.96-25C>A (n.96-25C>A)
c.-1-25C>A (n.-1-25C>A)
n.207C>A
n.65-25C>A
gnomAD v4
16g.176904C=CA2200882962HBA1c.96-25C= (n.96-25C=)
c.-1-25C= (n.-1-25C=)
n.207C=
n.65-25C=
16g.176904C>TCA973584604HBA1c.96-25C>T (n.96-25C>T)
c.-1-25C>T (n.-1-25C>T)
n.207C>T
n.65-25C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176907dupCA2200882960HBA1c.96-22dup (n.96-22dup)
c.-1-22dup (n.-1-22dup)
n.210dup
n.65-22dup
dbSNP
16g.176906_176907dupCA2200882961HBA1c.96-23_96-22dup (n.96-23_96-22dup)
c.-1-23_-1-22dup (n.-1-23_-1-22dup)
n.209_210dup
n.65-23_65-22dup
dbSNP gnomAD v4
16g.176905C>GCA2630739488HBA1c.96-24C>G (n.96-24C>G)
c.-1-24C>G (n.-1-24C>G)
n.208C>G
n.65-24C>G
gnomAD v4
16g.176905C>TCA2630739490HBA1c.96-24C>T (n.96-24C>T)
c.-1-24C>T (n.-1-24C>T)
n.208C>T
n.65-24C>T
gnomAD v4
16g.176907C=CA2200882963HBA1c.96-22C= (n.96-22C=)
c.-1-22C= (n.-1-22C=)
n.210C=
n.65-22C=
16g.176907C>GCA2630739493HBA1c.96-22C>G (n.96-22C>G)
c.-1-22C>G (n.-1-22C>G)
n.210C>G
n.65-22C>G
gnomAD v4
16g.176907C>TCA276416639HBA1c.96-22C>T (n.96-22C>T)
c.-1-22C>T (n.-1-22C>T)
n.210C>T
n.65-22C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176908T>ACA2630739544HBA1c.96-21T>A (n.96-21T>A)
c.-1-21T>A (n.-1-21T>A)
n.211T>A
n.65-21T>A
gnomAD v4
16g.176908T>CCA2630739545HBA1c.96-21T>C (n.96-21T>C)
c.-1-21T>C (n.-1-21T>C)
n.211T>C
n.65-21T>C
gnomAD v4
16g.176909C>ACA2630739546HBA1c.96-20C>A (n.96-20C>A)
c.-1-20C>A (n.-1-20C>A)
n.212C>A
n.65-20C>A
gnomAD v4
16g.176910A>CCA973584627HBA1c.96-19A>C (n.96-19A>C)
c.-1-19A>C (n.-1-19A>C)
n.213A>C
n.65-19A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176910A>GCA2630739548HBA1c.96-19A>G (n.96-19A>G)
c.-1-19A>G (n.-1-19A>G)
n.213A>G
n.65-19A>G
gnomAD v4
16g.176911C>ACA2630739550HBA1c.96-18C>A (n.96-18C>A)
c.-1-18C>A (n.-1-18C>A)
n.214C>A
n.65-18C>A
gnomAD v4
16g.176911C>TCA2630739549HBA1c.96-18C>T (n.96-18C>T)
c.-1-18C>T (n.-1-18C>T)
n.214C>T
n.65-18C>T
gnomAD v4
16g.176912T>ACA2630739552HBA1c.96-17T>A (n.96-17T>A)
c.-1-17T>A (n.-1-17T>A)
n.215T>A
n.65-17T>A
gnomAD v4
16g.176912T=CA2200882964HBA1c.96-17T= (n.96-17T=)
c.-1-17T= (n.-1-17T=)
n.215T=
n.65-17T=
16g.176913C=CA2200882965HBA1c.96-16C= (n.96-16C=)
c.-1-16C= (n.-1-16C=)
n.216C=
n.65-16C=
16g.176913C>GCA973584630HBA1c.96-16C>G (n.96-16C>G)
c.-1-16C>G (n.-1-16C>G)
n.216C>G
n.65-16C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176913dupCA620304284HBA1c.96-16dup (n.96-16dup)
c.-1-16dup (n.-1-16dup)
n.216dup
n.65-16dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176914T>ACA2630739557HBA1c.96-15T>A (n.96-15T>A)
c.-1-15T>A (n.-1-15T>A)
n.217T>A
n.65-15T>A
gnomAD v4
16g.176915G>TCA2630739558HBA1c.96-14G>T (n.96-14G>T)
c.-1-14G>T (n.-1-14G>T)
n.218G>T
n.65-14G>T
gnomAD v4
16g.176916C=CA2200882966HBA1c.96-13C= (n.96-13C=)
c.-1-13C= (n.-1-13C=)
n.219C=
n.65-13C=
16g.176916C>TCA973584633HBA1c.96-13C>T (n.96-13C>T)
c.-1-13C>T (n.-1-13C>T)
n.219C>T
n.65-13C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176918_176920delCA2630739560HBA1c.96-11_96-9del (n.96-11_96-9del)
c.-1-11_-1-9del (n.-1-11_-1-9del)
n.221_223del
n.65-11_65-9del
gnomAD v4
16g.176917T>ACA2630739562HBA1c.96-12T>A (n.96-12T>A)
c.-1-12T>A (n.-1-12T>A)
n.220T>A
n.65-12T>A
gnomAD v4
16g.176917T>GCA2200882968HBA1c.96-12T>G (n.96-12T>G)
c.-1-12T>G (n.-1-12T>G)
n.220T>G
n.65-12T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176917T=CA2200882967HBA1c.96-12T= (n.96-12T=)
c.-1-12T= (n.-1-12T=)
n.220T=
n.65-12T=
16g.176919C>TCA2630739565HBA1c.96-10C>T (n.96-10C>T)
c.-1-10C>T (n.-1-10C>T)
n.222C>T
n.65-10C>T
gnomAD v4
16g.176920T>CCA7770243HBA1c.96-9T>C (n.96-9T>C)
c.-1-9T>C (n.-1-9T>C)
n.223T>C
n.65-9T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176920T=CA2200882969HBA1c.96-9T= (n.96-9T=)
c.-1-9T= (n.-1-9T=)
n.223T=
n.65-9T=
16g.176921C>ACA2630739570HBA1c.96-8C>A (n.96-8C>A)
c.-1-8C>A (n.-1-8C>A)
n.224C>A
n.65-8C>A
gnomAD v4
16g.176922C=CA2200882970HBA1c.96-7C= (n.96-7C=)
c.-1-7C= (n.-1-7C=)
n.225C=
n.65-7C=
16g.176922C>TCA2200882971HBA1c.96-7C>T (n.96-7C>T)
c.-1-7C>T (n.-1-7C>T)
n.225C>T
n.65-7C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.176924C>ACA2630739573HBA1c.96-5C>A (n.96-5C>A)
c.-1-5C>A (n.-1-5C>A)
n.227C>A
n.65-5C>A
gnomAD v4
16g.176924C=CA2200882972HBA1c.96-5C= (n.96-5C=)
c.-1-5C= (n.-1-5C=)
n.227C=
n.65-5C=
16g.176924C>GCA973584656HBA1c.96-5C>G (n.96-5C>G)
c.-1-5C>G (n.-1-5C>G)
n.227C>G
n.65-5C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176925G>ACA2630739576HBA1c.96-4G>A (n.96-4G>A)
c.-1-4G>A (n.-1-4G>A)
n.228G>A
n.65-4G>A
gnomAD v4
16g.176925G=CA2200882973HBA1c.96-4G= (n.96-4G=)
c.-1-4G= (n.-1-4G=)
n.228G=
n.65-4G=
16g.176925G>TCA620304285HBA1c.96-4G>T (n.96-4G>T)
c.-1-4G>T (n.-1-4G>T)
n.228G>T
n.65-4G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176926C>ACA2630739578HBA1c.96-3C>A (n.96-3C>A)
c.-1-3C>A (n.-1-3C>A)
n.229C>A
n.65-3C>A
gnomAD v4
16g.176926C=CA2200882974HBA1c.96-3C= (n.96-3C=)
c.-1-3C= (n.-1-3C=)
n.229C=
n.65-3C=
16g.176926C>GCA718606291HBA1c.96-3C>G (n.96-3C>G)
c.-1-3C>G (n.-1-3C>G)
n.229C>G
n.65-3C>G
dbSNP
16g.176926C>TCA620304286HBA1c.96-3C>T (n.96-3C>T)
c.-1-3C>T (n.-1-3C>T)
n.229C>T
n.65-3C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176927A=CA2200882975HBA1c.96-2A= (n.96-2A=)
c.-1-2A= (n.-1-2A=)
n.230A=
n.65-2A=
16g.176927A>CCA393995031HBA1c.96-2A>C (n.96-2A>C)
c.-1-2A>C (n.-1-2A>C)
n.230A>C
n.65-2A>C
16g.176927A>GCA393995033HBA1c.96-2A>G (n.96-2A>G)
c.-1-2A>G (n.-1-2A>G)
n.230A>G
n.65-2A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176927A>TCA393995032HBA1c.96-2A>T (n.96-2A>T)
c.-1-2A>T (n.-1-2A>T)
n.230A>T
n.65-2A>T
16g.176928G>ACA7770244HBA1c.96-1G>A (n.96-1G>A)
c.-1-1G>A (n.-1-1G>A)
n.231G>A
n.65-1G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176928G>CCA393995034HBA1c.96-1G>C (n.96-1G>C)
c.-1-1G>C (n.-1-1G>C)
n.231G>C
n.65-1G>C
dbSNP
16g.176928G=CA2200882976HBA1c.96-1G= (n.96-1G=)
c.-1-1G= (n.-1-1G=)
n.231G=
n.65-1G=
16g.176928G>TCA393995035HBA1c.96-1G>T (n.96-1G>T)
c.-1-1G>T (n.-1-1G>T)
n.231G>T
n.65-1G>T
16g.176929G>ACA492994401HBA1c.96G>A (p.Arg32=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.232G>A
n.65G>A
16g.176929G>CCA276416646HBA1c.96G>C (p.Arg32Ser)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.232G>C
n.65G>C
dbSNP
16g.176929G=CA2200882977HBA1c.96G= (p.Arg32=)
c.-1G= (n.-1G=)
n.232G=
n.65G=
16g.176929G>TCA276416651HBA1c.96G>T (p.Arg32Ser)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.232G>T
n.65G>T
dbSNP
16g.176930A>CCA393995038HBA1c.97A>C (p.Met33Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.233A>C
n.66A>C
gnomAD v4
16g.176930A>GCA393995037HBA1c.97A>G (p.Met33Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.233A>G
n.66A>G
16g.176930A>TCA393995036HBA1c.97A>T (p.Met33Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.233A>T
n.66A>T
16g.176931T>ACA276416654HBA1c.98T>A (p.Met33Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.234T>A
n.67T>A
ClinVar dbSNP
16g.176931T>CCA393995039HBA1c.98T>C (p.Met33Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.234T>C
n.67T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176931T>GCA393995040HBA1c.98T>G (p.Met33Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.234T>G
n.67T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176931T=CA2200882978HBA1c.98T= (p.Met33=)
c.2T= (p.Met1=)
n.234T=
n.67T=
16g.176932G>ACA393995041HBA1c.99G>A (p.Met33Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.235G>A
n.68G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176932G>CCA393995042HBA1c.99G>C (p.Met33Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.235G>C
n.68G>C
16g.176932G=CA2200882979HBA1c.99G= (p.Met33=)
c.3G= (p.Met1=)
n.235G=
n.68G=
16g.176932G>TCA393995043HBA1c.99G>T (p.Met33Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.235G>T
n.68G>T
gnomAD v4
16g.176932_176933delinsGTCA2200882980HBA1c.99_100delinsGT (p.Met33=)
c.3_4delinsGT (p.Met1=)
n.235_236delinsGT
n.68_69delinsGT
16g.176933T>ACA393995044HBA1c.100T>A (p.Phe34Ile)
c.4T>A (p.Phe2Ile)
n.236T>A
n.69T>A
16g.176933T>CCA393995046HBA1c.100T>C (p.Phe34Leu)
c.4T>C (p.Phe2Leu)
n.236T>C
n.69T>C
16g.176933T>GCA393995045HBA1c.100T>G (p.Phe34Val)
c.4T>G (p.Phe2Val)
n.236T>G
n.69T>G
gnomAD v4
16g.176934delCA620304287HBA1c.101del (p.Phe34SerfsTer16)
c.5del (p.Phe2SerfsTer16)
n.237del
n.70del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176934T>ACA393995047HBA1c.101T>A (p.Phe34Tyr)
c.5T>A (p.Phe2Tyr)
n.237T>A
n.70T>A
gnomAD v4
16g.176934T>CCA393995048HBA1c.101T>C (p.Phe34Ser)
c.5T>C (p.Phe2Ser)
n.237T>C
n.70T>C
16g.176934T>GCA393995049HBA1c.101T>G (p.Phe34Cys)
c.5T>G (p.Phe2Cys)
n.237T>G
n.70T>G
16g.176935C>ACA393995050HBA1c.102C>A (p.Phe34Leu)
c.6C>A (p.Phe2Leu)
n.238C>A
n.71C>A
16g.176935C>GCA393995051HBA1c.102C>G (p.Phe34Leu)
c.6C>G (p.Phe2Leu)
n.238C>G
n.71C>G
16g.176935C>TCA492994411HBA1c.102C>T (p.Phe34=)
c.6C>T (p.Phe2=)
n.238C>T
n.71C>T
gnomAD v4
16g.176936C>ACA393995052HBA1c.103C>A (p.Leu35Met)
c.7C>A (p.Leu3Met)
n.239C>A
n.72C>A
16g.176936C>GCA393995053HBA1c.103C>G (p.Leu35Val)
c.7C>G (p.Leu3Val)
n.239C>G
n.72C>G
16g.176936C>TCA492994412HBA1c.103C>T (p.Leu35=)
c.7C>T (p.Leu3=)
n.239C>T
n.72C>T
16g.176937T>ACA393995054HBA1c.104T>A (p.Leu35Gln)
c.8T>A (p.Leu3Gln)
n.240T>A
n.73T>A
16g.176937T>CCA393995055HBA1c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.240T>C
n.73T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176937T>GCA125851HBA1c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.240T>G
n.73T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.176937T=CA2200882981HBA1c.104T= (p.Leu35=)
c.8T= (p.Leu3=)
n.240T=
n.73T=
16g.176938G>ACA492994414HBA1c.105G>A (p.Leu35=)
c.9G>A (p.Leu3=)
n.241G>A
n.74G>A
16g.176938G>CCA492994415HBA1c.105G>C (p.Leu35=)
c.9G>C (p.Leu3=)
n.241G>C
n.74G>C
16g.176938G>TCA492994416HBA1c.105G>T (p.Leu35=)
c.9G>T (p.Leu3=)
n.241G>T
n.74G>T
16g.176939T>ACA393995056HBA1c.106T>A (p.Ser36Thr)
c.10T>A (p.Ser4Thr)
n.242T>A
n.75T>A
16g.176939T>CCA393995058HBA1c.106T>C (p.Ser36Pro)
c.10T>C (p.Ser4Pro)
n.242T>C
n.75T>C
16g.176939T>GCA393995057HBA1c.106T>G (p.Ser36Ala)
c.10T>G (p.Ser4Ala)
n.242T>G
n.75T>G
16g.176940C>ACA393995059HBA1c.107C>A (p.Ser36Tyr)
c.11C>A (p.Ser4Tyr)
n.243C>A
n.76C>A
gnomAD v4
16g.176940C>GCA393995061HBA1c.107C>G (p.Ser36Cys)
c.11C>G (p.Ser4Cys)
n.243C>G
n.76C>G
16g.176940C>TCA393995060HBA1c.107C>T (p.Ser36Phe)
c.11C>T (p.Ser4Phe)
n.243C>T
n.76C>T
16g.176941C>ACA492994418HBA1c.108C>A (p.Ser36=)
c.12C>A (p.Ser4=)
n.244C>A
n.77C>A
gnomAD v4
16g.176941C>GCA492994419HBA1c.108C>G (p.Ser36=)
c.12C>G (p.Ser4=)
n.244C>G
n.77C>G
16g.176941C>TCA492994422HBA1c.108C>T (p.Ser36=)
c.12C>T (p.Ser4=)
n.244C>T
n.77C>T
16g.176942T>ACA393995062HBA1c.109T>A (p.Phe37Ile)
c.13T>A (p.Phe5Ile)
n.245T>A
n.78T>A
16g.176942T>CCA393995063HBA1c.109T>C (p.Phe37Leu)
c.13T>C (p.Phe5Leu)
n.245T>C
n.78T>C
16g.176942T>GCA393995064HBA1c.109T>G (p.Phe37Val)
c.13T>G (p.Phe5Val)
n.245T>G
n.78T>G
16g.176943T>ACA393995065HBA1c.110T>A (p.Phe37Tyr)
c.14T>A (p.Phe5Tyr)
n.246T>A
n.79T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176943T>CCA393995066HBA1c.110T>C (p.Phe37Ser)
c.14T>C (p.Phe5Ser)
n.246T>C
n.79T>C
gnomAD v4
16g.176943T>GCA393995067HBA1c.110T>G (p.Phe37Cys)
c.14T>G (p.Phe5Cys)
n.246T>G
n.79T>G
16g.176943T=CA2200882982HBA1c.110T= (p.Phe37=)
c.14T= (p.Phe5=)
n.246T=
n.79T=
16g.176943_176946delinsTCCCCA2200882983HBA1c.110_113delinsTCCC (p.Phe37=)
c.14_17delinsTCCC (p.Phe5=)
n.246_249delinsTCCC
n.79_82delinsTCCC
16g.176944C>ACA393995068HBA1c.111C>A (p.Phe37Leu)
c.15C>A (p.Phe5Leu)
n.247C>A
n.80C>A
16g.176944C=CA2200882984HBA1c.111C= (p.Phe37=)
c.15C= (p.Phe5=)
n.247C=
n.80C=
16g.176944C>GCA393995069HBA1c.111C>G (p.Phe37Leu)
c.15C>G (p.Phe5Leu)
n.247C>G
n.80C>G
16g.176944C>TCA492994427HBA1c.111C>T (p.Phe37=)
c.15C>T (p.Phe5=)
n.247C>T
n.80C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.176947delCA718606357HBA1c.114del (p.Thr39ProfsTer11)
c.18del (p.Thr7ProfsTer11)
n.250del
n.83del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176945_176947delCA276416661HBA1c.112_114del (p.Pro38del)
c.16_18del (p.Pro6del)
n.248_250del
n.81_83del
dbSNP
16g.176945C>ACA393995070HBA1c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.16C>A (p.Pro6Thr)
n.248C>A
n.81C>A
16g.176945C>GCA393995071HBA1c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.16C>G (p.Pro6Ala)
n.248C>G
n.81C>G
16g.176945C>TCA393995072HBA1c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.16C>T (p.Pro6Ser)
n.248C>T
n.81C>T
16g.176945_176948delinsCCCACA2200882985HBA1c.112_115delinsCCCA (p.Pro38=)
c.16_19delinsCCCA (p.Pro6=)
n.248_251delinsCCCA
n.81_84delinsCCCA
16g.176946C>ACA393995073HBA1c.113C>A (p.Pro38His)
c.17C>A (p.Pro6His)
n.249C>A
n.82C>A
16g.176946C=CA2200882986HBA1c.113C= (p.Pro38=)
c.17C= (p.Pro6=)
n.249C=
n.82C=
16g.176946C>GCA125686HBA1c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.249C>G
n.82C>G
ClinVar dbSNP
16g.176946C>TCA276416673HBA1c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.249C>T
n.82C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176952_176954delCA125965HBA1c.119_121del (p.Thr40del)
c.23_25del (p.Thr8del)
n.255_257del
n.88_90del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.176947C>ACA492994431HBA1c.114C>A (p.Pro38=)
c.18C>A (p.Pro6=)
n.250C>A
n.83C>A
16g.176947C=CA2200882987HBA1c.114C= (p.Pro38=)
c.18C= (p.Pro6=)
n.250C=
n.83C=
16g.176947C>GCA492994436HBA1c.114C>G (p.Pro38=)
c.18C>G (p.Pro6=)
n.250C>G
n.83C>G
16g.176947C>TCA492994433HBA1c.114C>T (p.Pro38=)
c.18C>T (p.Pro6=)
n.250C>T
n.83C>T
gnomAD v4
16g.176947_176948insGAACA125690HBA1c.114_115insGAA (p.Pro38_Thr39insGlu)
c.18_19insGAA (p.Pro6_Thr7insGlu)
n.250_251insGAA
n.83_84insGAA
ClinVar dbSNP
16g.176948A=CA2200882988HBA1c.115A= (p.Thr39=)
c.19A= (p.Thr7=)
n.251A=
n.84A=
16g.176948A>CCA393995074HBA1c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.19A>C (p.Thr7Pro)
n.251A>C
n.84A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.176948A>GCA276416679HBA1c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.19A>G (p.Thr7Ala)
n.251A>G
n.84A>G
dbSNP
16g.176948A>TCA393995075HBA1c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.19A>T (p.Thr7Ser)
n.251A>T
n.84A>T
16g.176949C>ACA393995076HBA1c.116C>A (p.Thr39Asn)
c.20C>A (p.Thr7Asn)
n.252C>A
n.85C>A
dbSNP
16g.176949C=CA2200882989HBA1c.116C= (p.Thr39=)
c.20C= (p.Thr7=)
n.252C=
n.85C=
16g.176949C>GCA393995077HBA1c.116C>G (p.Thr39Ser)
c.20C>G (p.Thr7Ser)
n.252C>G
n.85C>G
16g.176949C>TCA276416685HBA1c.116C>T (p.Thr39Ile)
c.20C>T (p.Thr7Ile)
n.252C>T
n.85C>T
dbSNP
16g.176950C>ACA492994438HBA1c.117C>A (p.Thr39=)
c.21C>A (p.Thr7=)
n.253C>A
n.86C>A
16g.176950C>GCA492994439HBA1c.117C>G (p.Thr39=)
c.21C>G (p.Thr7=)
n.253C>G
n.86C>G
16g.176950C>TCA492994440HBA1c.117C>T (p.Thr39=)
c.21C>T (p.Thr7=)
n.253C>T
n.86C>T
16g.176951A=CA2200882990HBA1c.118A= (p.Thr40=)
c.22A= (p.Thr8=)
n.254A=
n.87A=
16g.176951A>CCA393995078HBA1c.118A>C (p.Thr40Pro)
c.22A>C (p.Thr8Pro)
n.254A>C
n.87A>C
gnomAD v4
16g.176951A>GCA393995079HBA1c.118A>G (p.Thr40Ala)
c.22A>G (p.Thr8Ala)
n.254A>G
n.87A>G
dbSNP
16g.176951A>TCA393995080HBA1c.118A>T (p.Thr40Ser)
c.22A>T (p.Thr8Ser)
n.254A>T
n.87A>T
dbSNP
16g.176954_176959delCA2695221230HBA1c.121_126del (p.Lys41_Thr42del)
c.25_30del (p.Lys9_Thr10del)
n.257_262del
n.90_95del
16g.176952C>ACA393995083HBA1c.119C>A (p.Thr40Asn)
c.23C>A (p.Thr8Asn)
n.255C>A
n.88C>A
16g.176952C>GCA393995082HBA1c.119C>G (p.Thr40Ser)
c.23C>G (p.Thr8Ser)
n.255C>G
n.88C>G
16g.176952C>TCA393995081HBA1c.119C>T (p.Thr40Ile)
c.23C>T (p.Thr8Ile)
n.255C>T
n.88C>T
gnomAD v4
16g.176953C>ACA492994447HBA1c.120C>A (p.Thr40=)
c.24C>A (p.Thr8=)
n.256C>A
n.89C>A
gnomAD v4
16g.176953C>GCA492994449HBA1c.120C>G (p.Thr40=)
c.24C>G (p.Thr8=)
n.256C>G
n.89C>G
16g.176953C>TCA492994450HBA1c.120C>T (p.Thr40=)
c.24C>T (p.Thr8=)
n.256C>T
n.89C>T
16g.176954A=CA2200882991HBA1c.121A= (p.Lys41=)
c.25A= (p.Lys9=)
n.257A=
n.90A=
16g.176954A>CCA393995084HBA1c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.25A>C (p.Lys9Gln)
n.257A>C
n.90A>C
gnomAD v4
16g.176954A>GCA125799HBA1c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.25A>G (p.Lys9Glu)
n.257A>G
n.90A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.176954A>TCA393995085HBA1c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.25A>T (p.Lys9Ter)
n.257A>T
n.90A>T
16g.176955A=CA2200882992HBA1c.122A= (p.Lys41=)
c.26A= (p.Lys9=)
n.258A=
n.91A=
16g.176955A>CCA276416691HBA1c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.26A>C (p.Lys9Thr)
n.258A>C
n.91A>C
dbSNP
16g.176955A>GCA393995086HBA1c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.26A>G (p.Lys9Arg)
n.258A>G
n.91A>G
16g.176955A>TCA276416693HBA1c.122A>T (p.Lys41Met)
c.26A>T (p.Lys9Met)
n.258A>T
n.91A>T
dbSNP
16g.176956G>ACA492994454HBA1c.123G>A (p.Lys41=)
c.27G>A (p.Lys9=)
n.259G>A
n.92G>A
16g.176956G>CCA126007HBA1c.123G>C (p.Lys41Asn)
c.27G>C (p.Lys9Asn)
n.259G>C
n.92G>C
ClinVar dbSNP
16g.176956G=CA2200882993HBA1c.123G= (p.Lys41=)
c.27G= (p.Lys9=)
n.259G=
n.92G=
16g.176956G>TCA393995087HBA1c.123G>T (p.Lys41Asn)
c.27G>T (p.Lys9Asn)
n.259G>T
n.92G>T
16g.176957A=CA2200882994HBA1c.124A= (p.Thr42=)
c.28A= (p.Thr10=)
n.260A=
n.93A=
16g.176957A>CCA393995088HBA1c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.28A>C (p.Thr10Pro)
n.260A>C
n.93A>C
16g.176957A>GCA393995089HBA1c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.28A>G (p.Thr10Ala)
n.260A>G
n.93A>G
16g.176957A>TCA125829HBA1c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.28A>T (p.Thr10Ser)
n.260A>T
n.93A>T
ClinVar dbSNP
16g.176958C>ACA393995090HBA1c.125C>A (p.Thr42Asn)
c.29C>A (p.Thr10Asn)
n.261C>A
n.94C>A
16g.176958C=CA2200882995HBA1c.125C= (p.Thr42=)
c.29C= (p.Thr10=)
n.261C=
n.94C=
16g.176958C>GCA276416697HBA1c.125C>G (p.Thr42Ser)
c.29C>G (p.Thr10Ser)
n.261C>G
n.94C>G
dbSNP
16g.176958C>TCA393995091HBA1c.125C>T (p.Thr42Ile)
c.29C>T (p.Thr10Ile)
n.261C>T
n.94C>T
16g.176959C>ACA492994458HBA1c.126C>A (p.Thr42=)
c.30C>A (p.Thr10=)
n.262C>A
n.95C>A
16g.176959C=CA2200882996HBA1c.126C= (p.Thr42=)
c.30C= (p.Thr10=)
n.262C=
n.95C=
16g.176959C>GCA492994457HBA1c.126C>G (p.Thr42=)
c.30C>G (p.Thr10=)
n.262C>G
n.95C>G
dbSNP
16g.176959C>TCA492994456HBA1c.126C>T (p.Thr42=)
c.30C>T (p.Thr10=)
n.262C>T
n.95C>T
16g.176960delCA2630739638HBA1c.127del (p.Tyr43ThrfsTer7)
c.31del (p.Tyr11ThrfsTer7)
n.263del
n.96del
gnomAD v4
16g.176960T>ACA393995092HBA1c.127T>A (p.Tyr43Asn)
c.31T>A (p.Tyr11Asn)
n.263T>A
n.96T>A
16g.176960T>CCA393995094HBA1c.127T>C (p.Tyr43His)
c.31T>C (p.Tyr11His)
n.263T>C
n.96T>C
16g.176960T>GCA393995093HBA1c.127T>G (p.Tyr43Asp)
c.31T>G (p.Tyr11Asp)
n.263T>G
n.96T>G

Number of alleles fetched