Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.208-3127G>A
n.204-3127G>A
dbSNP
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n.208-3127G=
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n.208-3125C>A
n.204-3125C>A
dbSNP
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n.208-3125C=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.208-3122_208-3119del
n.204-3122_204-3119del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.208-3123A=
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dbSNP
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n.208-3119A=
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dbSNP
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n.208-3117A>C
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dbSNP
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n.208-3114del
n.204-3114del
dbSNP
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4g.176666513delCA111347669HAFMLn.121-3108del
n.208-3108del
n.204-3108del
dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.208-3104T=
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COSMIC
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n.204-3095T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.176666531G=CA1515325249HAFMLn.121-3090G=
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.176666537T>CCA111347674HAFMLn.121-3084T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
4g.176666546A=CA1515325257HAFMLn.121-3075A=
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4g.176666546A>GCA556731643HAFMLn.121-3075A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.208-3071G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.208-3050T>A
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dbSNP
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n.208-3050T>C
n.204-3050T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.176666574C>TCA111347679HAFMLn.121-3047C>T
n.208-3047C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.176666578G>ACA111347680HAFMLn.121-3043G>A
n.208-3043G>A
n.204-3043G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.176666578G=CA1515325275HAFMLn.121-3043G=
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4g.176666579A>GCA111347681HAFMLn.121-3042A>G
n.208-3042A>G
n.204-3042A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.176666580G>ACA649509233HAFMLn.121-3041G>A
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n.204-3041G>A
COSMIC
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n.204-3035G>A
dbSNP
4g.176666590G>ACA1515325278HAFMLn.121-3031G>A
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n.204-3031G>A
dbSNP
4g.176666590G=CA1515325277HAFMLn.121-3031G=
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4g.176666591A>GCA111347682HAFMLn.121-3030A>G
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n.204-3030A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.176666592G>ACA111347683HAFMLn.121-3029G>A
n.208-3029G>A
n.204-3029G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.176666592G>CCA791420628HAFMLn.121-3029G>C
n.208-3029G>C
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dbSNP
4g.176666592G=CA1515325280HAFMLn.121-3029G=
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4g.176666592G>TCA791420629HAFMLn.121-3029G>T
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n.204-3029G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched