| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.176621223G>A | CA447706051 | SNCB | c.363C>T (p.Asp121=) n.960C>T c.321C>T (p.Asp107=) c.283-380C>T (n.283-380C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621223G>C | CA362260450 | SNCB | c.363C>G (p.Asp121Glu) n.960C>G c.321C>G (p.Asp107Glu) c.283-380C>G (n.283-380C>G) | |
| 5 | g.176621223G= | CA1603223074 | SNCB | c.363C= (p.Asp121=) n.960C= c.321C= (p.Asp107=) c.283-380C= (n.283-380C=) | |
| 5 | g.176621223G>T | CA362260451 | SNCB | c.363C>A (p.Asp121Glu) n.960C>A c.321C>A (p.Asp107Glu) c.283-380C>A (n.283-380C>A) | |
| 5 | g.176621224T>A | CA362260452 | SNCB | c.362A>T (p.Asp121Val) n.959A>T c.320A>T (p.Asp107Val) c.283-381A>T (n.283-381A>T) | |
| 5 | g.176621224T>C | CA362260453 | SNCB | c.362A>G (p.Asp121Gly) n.959A>G c.320A>G (p.Asp107Gly) c.283-381A>G (n.283-381A>G) | |
| 5 | g.176621224T>G | CA362260454 | SNCB | c.362A>C (p.Asp121Ala) n.959A>C c.320A>C (p.Asp107Ala) c.283-381A>C (n.283-381A>C) | |
| 5 | g.176621225C>A | CA362260455 | SNCB | c.361G>T (p.Asp121Tyr) n.958G>T c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.283-382G>T (n.283-382G>T) | |
| 5 | g.176621225C>G | CA362260456 | SNCB | c.361G>C (p.Asp121His) n.958G>C c.319G>C (p.Asp107His) c.283-382G>C (n.283-382G>C) | |
| 5 | g.176621225C>T | CA362260457 | SNCB | c.361G>A (p.Asp121Asn) n.958G>A c.319G>A (p.Asp107Asn) c.283-382G>A (n.283-382G>A) | |
| 5 | g.176621225_176621227delinsCCT | CA1603223080 | SNCB | c.359_361delinsAGG (p.Glu120=) n.956_958delinsAGG c.317_319delinsAGG (p.Glu106=) c.283-384_283-382delinsAGG (n.283-384_283-382delinsAGG) | |
| 5 | g.176621226C>A | CA362260458 | SNCB | c.360G>T (p.Glu120Asp) n.957G>T c.318G>T (p.Glu106Asp) c.283-383G>T (n.283-383G>T) | |
| 5 | g.176621226C= | CA1603223083 | SNCB | c.360G= (p.Glu120=) n.957G= c.318G= (p.Glu106=) c.283-383G= (n.283-383G=) | |
| 5 | g.176621226C>G | CA3572172 | SNCB | c.360G>C (p.Glu120Asp) n.957G>C c.318G>C (p.Glu106Asp) c.283-383G>C (n.283-383G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621226C>T | CA447706059 | SNCB | c.360G>A (p.Glu120=) n.957G>A c.318G>A (p.Glu106=) c.283-383G>A (n.283-383G>A) | dbSNP |
| 5 | g.176621227_176621228del | CA564458072 | SNCB | c.359_360del (p.Glu120GlyfsTer11) n.956_957del c.317_318del (p.Glu106GlyfsTer11) c.359_360del (p.Glu120GlyfsTer25) c.283-384_283-383del (n.283-384_283-383del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621227T>A | CA362260459 | SNCB | c.359A>T (p.Glu120Val) n.956A>T c.317A>T (p.Glu106Val) c.283-384A>T (n.283-384A>T) | |
| 5 | g.176621227T>C | CA362260460 | SNCB | c.359A>G (p.Glu120Gly) n.956A>G c.317A>G (p.Glu106Gly) c.283-384A>G (n.283-384A>G) | |
| 5 | g.176621227T>G | CA362260461 | SNCB | c.359A>C (p.Glu120Ala) n.956A>C c.317A>C (p.Glu106Ala) c.283-384A>C (n.283-384A>C) | |
| 5 | g.176621228C>A | CA362260462 | SNCB | c.358G>T (p.Glu120Ter) n.955G>T c.316G>T (p.Glu106Ter) c.283-385G>T (n.283-385G>T) | |
| 5 | g.176621228C>G | CA362260464 | SNCB | c.358G>C (p.Glu120Gln) n.955G>C c.316G>C (p.Glu106Gln) c.283-385G>C (n.283-385G>C) | dbSNP |
| 5 | g.176621228C>T | CA362260463 | SNCB | c.358G>A (p.Glu120Lys) n.955G>A c.316G>A (p.Glu106Lys) c.283-385G>A (n.283-385G>A) | |
| 5 | g.176621229A>C | CA362260465 | SNCB | c.357T>G (p.Tyr119Ter) n.954T>G c.315T>G (p.Tyr105Ter) c.283-386T>G (n.283-386T>G) | |
| 5 | g.176621229A>G | CA447706063 | SNCB | c.357T>C (p.Tyr119=) n.954T>C c.315T>C (p.Tyr105=) c.283-386T>C (n.283-386T>C) | |
| 5 | g.176621229A>T | CA362260466 | SNCB | c.357T>A (p.Tyr119Ter) n.954T>A c.315T>A (p.Tyr105Ter) c.283-386T>A (n.283-386T>A) | |
| 5 | g.176621230T>A | CA362260467 | SNCB | c.356A>T (p.Tyr119Phe) n.953A>T c.314A>T (p.Tyr105Phe) c.283-387A>T (n.283-387A>T) | COSMIC |
| 5 | g.176621230T>C | CA362260468 | SNCB | c.356A>G (p.Tyr119Cys) n.953A>G c.314A>G (p.Tyr105Cys) c.283-387A>G (n.283-387A>G) | COSMIC |
| 5 | g.176621230T>G | CA362260469 | SNCB | c.356A>C (p.Tyr119Ser) n.953A>C c.314A>C (p.Tyr105Ser) c.283-387A>C (n.283-387A>C) | |
| 5 | g.176621231A= | CA1603223087 | SNCB | c.355T= (p.Tyr119=) n.952T= c.313T= (p.Tyr105=) c.283-388T= (n.283-388T=) | |
| 5 | g.176621231A>C | CA362260470 | SNCB | c.355T>G (p.Tyr119Asp) n.952T>G c.313T>G (p.Tyr105Asp) c.283-388T>G (n.283-388T>G) | |
| 5 | g.176621231A>G | CA362260471 | SNCB | c.355T>C (p.Tyr119His) n.952T>C c.313T>C (p.Tyr105His) c.283-388T>C (n.283-388T>C) | |
| 5 | g.176621231A>T | CA3572173 | SNCB | c.355T>A (p.Tyr119Asn) n.952T>A c.313T>A (p.Tyr105Asn) c.283-388T>A (n.283-388T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621232A= | CA1603223091 | SNCB | c.354T= (p.Ser118=) n.951T= c.312T= (p.Ser104=) c.283-389T= (n.283-389T=) | |
| 5 | g.176621232A>C | CA362260472 | SNCB | c.354T>G (p.Ser118Arg) n.951T>G c.312T>G (p.Ser104Arg) c.283-389T>G (n.283-389T>G) | |
| 5 | g.176621232A>G | CA447706066 | SNCB | c.354T>C (p.Ser118=) n.951T>C c.312T>C (p.Ser104=) c.283-389T>C (n.283-389T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621232A>T | CA362260473 | SNCB | c.354T>A (p.Ser118Arg) n.951T>A c.312T>A (p.Ser104Arg) c.283-389T>A (n.283-389T>A) | |
| 5 | g.176621233C>A | CA362260474 | SNCB | c.353G>T (p.Ser118Ile) n.950G>T c.311G>T (p.Ser104Ile) c.283-390G>T (n.283-390G>T) | |
| 5 | g.176621233C>G | CA362260475 | SNCB | c.353G>C (p.Ser118Thr) n.950G>C c.311G>C (p.Ser104Thr) c.283-390G>C (n.283-390G>C) | |
| 5 | g.176621233C>T | CA362260476 | SNCB | c.353G>A (p.Ser118Asn) n.950G>A c.311G>A (p.Ser104Asn) c.283-390G>A (n.283-390G>A) | |
| 5 | g.176621234T>A | CA362260478 | SNCB | c.352A>T (p.Ser118Cys) n.949A>T c.310A>T (p.Ser104Cys) c.283-391A>T (n.283-391A>T) | |
| 5 | g.176621234T>C | CA131865945 | SNCB | c.352A>G (p.Ser118Gly) n.949A>G c.310A>G (p.Ser104Gly) c.283-391A>G (n.283-391A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621234T>G | CA362260477 | SNCB | c.352A>C (p.Ser118Arg) n.949A>C c.310A>C (p.Ser104Arg) c.283-391A>C (n.283-391A>C) | |
| 5 | g.176621234T= | CA1603223096 | SNCB | c.352A= (p.Ser118=) n.949A= c.310A= (p.Ser104=) c.283-391A= (n.283-391A=) | |
| 5 | g.176621235C>A | CA362260479 | SNCB | c.351G>T (p.Glu117Asp) n.948G>T c.309G>T (p.Glu103Asp) c.283-392G>T (n.283-392G>T) | |
| 5 | g.176621235C>G | CA362260480 | SNCB | c.351G>C (p.Glu117Asp) n.948G>C c.309G>C (p.Glu103Asp) c.283-392G>C (n.283-392G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621235C>T | CA447706071 | SNCB | c.351G>A (p.Glu117=) n.948G>A c.309G>A (p.Glu103=) c.283-392G>A (n.283-392G>A) | |
| 5 | g.176621236T>A | CA362260481 | SNCB | c.350A>T (p.Glu117Val) n.947A>T c.308A>T (p.Glu103Val) c.283-393A>T (n.283-393A>T) | |
| 5 | g.176621236T>C | CA362260482 | SNCB | c.350A>G (p.Glu117Gly) n.947A>G c.308A>G (p.Glu103Gly) c.283-393A>G (n.283-393A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621236T>G | CA362260483 | SNCB | c.350A>C (p.Glu117Ala) n.947A>C c.308A>C (p.Glu103Ala) c.283-393A>C (n.283-393A>C) | |
| 5 | g.176621236T= | CA1603223097 | SNCB | c.350A= (p.Glu117=) n.947A= c.308A= (p.Glu103=) c.283-393A= (n.283-393A=) | |
| 5 | g.176621236dup | CA2676649442 | SNCB | c.350dup (p.Ser118GlufsTer3) n.947dup c.308dup (p.Ser104GlufsTer3) c.283-393dup (n.283-393dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621237C>A | CA362260484 | SNCB | c.349G>T (p.Glu117Ter) n.946G>T c.307G>T (p.Glu103Ter) c.283-394G>T (n.283-394G>T) | |
| 5 | g.176621237C>G | CA362260485 | SNCB | c.349G>C (p.Glu117Gln) n.946G>C c.307G>C (p.Glu103Gln) c.283-394G>C (n.283-394G>C) | |
| 5 | g.176621237C>T | CA362260486 | SNCB | c.349G>A (p.Glu117Lys) n.946G>A c.307G>A (p.Glu103Lys) c.283-394G>A (n.283-394G>A) | |
| 5 | g.176621238C>A | CA447706073 | SNCB | c.348G>T (p.Gly116=) n.945G>T c.306G>T (p.Gly102=) c.283-395G>T (n.283-395G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621238C>G | CA447706074 | SNCB | c.348G>C (p.Gly116=) n.945G>C c.306G>C (p.Gly102=) c.283-395G>C (n.283-395G>C) | |
| 5 | g.176621238C>T | CA447706076 | SNCB | c.348G>A (p.Gly116=) n.945G>A c.306G>A (p.Gly102=) c.283-395G>A (n.283-395G>A) | |
| 5 | g.176621239C>A | CA362260487 | SNCB | c.347G>T (p.Gly116Val) n.944G>T c.305G>T (p.Gly102Val) c.283-396G>T (n.283-396G>T) | |
| 5 | g.176621239C= | CA1603223100 | SNCB | c.347G= (p.Gly116=) n.944G= c.305G= (p.Gly102=) c.283-396G= (n.283-396G=) | |
| 5 | g.176621239C>G | CA362260488 | SNCB | c.347G>C (p.Gly116Ala) n.944G>C c.305G>C (p.Gly102Ala) c.283-396G>C (n.283-396G>C) | |
| 5 | g.176621239C>T | CA362260489 | SNCB | c.347G>A (p.Gly116Glu) n.944G>A c.305G>A (p.Gly102Glu) c.283-396G>A (n.283-396G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.176621240C>A | CA362260491 | SNCB | c.346G>T (p.Gly116Trp) n.943G>T c.304G>T (p.Gly102Trp) c.283-397G>T (n.283-397G>T) | |
| 5 | g.176621240C>G | CA362260492 | SNCB | c.346G>C (p.Gly116Arg) n.943G>C c.304G>C (p.Gly102Arg) c.283-397G>C (n.283-397G>C) | |
| 5 | g.176621240C>T | CA362260490 | SNCB | c.346G>A (p.Gly116Arg) n.943G>A c.304G>A (p.Gly102Arg) c.283-397G>A (n.283-397G>A) | |
| 5 | g.176621241T>A | CA362260493 | SNCB | c.345A>T (p.Glu115Asp) n.942A>T c.303A>T (p.Glu101Asp) c.283-398A>T (n.283-398A>T) | |
| 5 | g.176621241T>C | CA447706078 | SNCB | c.345A>G (p.Glu115=) n.942A>G c.303A>G (p.Glu101=) c.283-398A>G (n.283-398A>G) | |
| 5 | g.176621241T>G | CA362260494 | SNCB | c.345A>C (p.Glu115Asp) n.942A>C c.303A>C (p.Glu101Asp) c.283-398A>C (n.283-398A>C) | |
| 5 | g.176621242T>A | CA362260495 | SNCB | c.344A>T (p.Glu115Val) n.941A>T c.302A>T (p.Glu101Val) c.283-399A>T (n.283-399A>T) | dbSNP |
| 5 | g.176621242T>C | CA362260496 | SNCB | c.344A>G (p.Glu115Gly) n.941A>G c.302A>G (p.Glu101Gly) c.283-399A>G (n.283-399A>G) | |
| 5 | g.176621242T>G | CA362260497 | SNCB | c.344A>C (p.Glu115Ala) n.941A>C c.302A>C (p.Glu101Ala) c.283-399A>C (n.283-399A>C) | |
| 5 | g.176621243C>A | CA362260498 | SNCB | c.343G>T (p.Glu115Ter) n.940G>T c.301G>T (p.Glu101Ter) c.283-400G>T (n.283-400G>T) | |
| 5 | g.176621243C>G | CA362260499 | SNCB | c.343G>C (p.Glu115Gln) n.940G>C c.301G>C (p.Glu101Gln) c.283-400G>C (n.283-400G>C) | |
| 5 | g.176621243C>T | CA362260500 | SNCB | c.343G>A (p.Glu115Lys) n.940G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) c.283-400G>A (n.283-400G>A) | |
| 5 | g.176621244T>A | CA447706082 | SNCB | c.342A>T (p.Pro114=) n.939A>T c.300A>T (p.Pro100=) c.283-401A>T (n.283-401A>T) | |
| 5 | g.176621244T>C | CA447706083 | SNCB | c.342A>G (p.Pro114=) n.939A>G c.300A>G (p.Pro100=) c.283-401A>G (n.283-401A>G) | |
| 5 | g.176621244T>G | CA447706084 | SNCB | c.342A>C (p.Pro114=) n.939A>C c.300A>C (p.Pro100=) c.283-401A>C (n.283-401A>C) | |
| 5 | g.176621245G>A | CA362260501 | SNCB | c.341C>T (p.Pro114Leu) n.938C>T c.299C>T (p.Pro100Leu) c.283-402C>T (n.283-402C>T) | |
| 5 | g.176621245G>C | CA362260502 | SNCB | c.341C>G (p.Pro114Arg) n.938C>G c.299C>G (p.Pro100Arg) c.283-402C>G (n.283-402C>G) | |
| 5 | g.176621245G>T | CA362260503 | SNCB | c.341C>A (p.Pro114Gln) n.938C>A c.299C>A (p.Pro100Gln) c.283-402C>A (n.283-402C>A) | |
| 5 | g.176621246G>A | CA362260505 | SNCB | c.340C>T (p.Pro114Ser) n.937C>T c.298C>T (p.Pro100Ser) c.283-403C>T (n.283-403C>T) | |
| 5 | g.176621246G>C | CA131865947 | SNCB | c.340C>G (p.Pro114Ala) n.937C>G c.298C>G (p.Pro100Ala) c.283-403C>G (n.283-403C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621246G= | CA1603223102 | SNCB | c.340C= (p.Pro114=) n.937C= c.298C= (p.Pro100=) c.283-403C= (n.283-403C=) | |
| 5 | g.176621246G>T | CA362260504 | SNCB | c.340C>A (p.Pro114Thr) n.937C>A c.298C>A (p.Pro100Thr) c.283-403C>A (n.283-403C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621247C>A | CA362260506 | SNCB | c.339G>T (p.Glu113Asp) n.936G>T c.297G>T (p.Glu99Asp) c.283-404G>T (n.283-404G>T) | |
| 5 | g.176621247C>G | CA362260507 | SNCB | c.339G>C (p.Glu113Asp) n.936G>C c.297G>C (p.Glu99Asp) c.283-404G>C (n.283-404G>C) | |
| 5 | g.176621247C>T | CA447706088 | SNCB | c.339G>A (p.Glu113=) n.936G>A c.297G>A (p.Glu99=) c.283-404G>A (n.283-404G>A) | |
| 5 | g.176621248T>A | CA362260508 | SNCB | c.338A>T (p.Glu113Val) n.935A>T c.296A>T (p.Glu99Val) c.283-405A>T (n.283-405A>T) | |
| 5 | g.176621248T>C | CA362260509 | SNCB | c.338A>G (p.Glu113Gly) n.935A>G c.296A>G (p.Glu99Gly) c.283-405A>G (n.283-405A>G) | |
| 5 | g.176621248T>G | CA362260510 | SNCB | c.338A>C (p.Glu113Ala) n.935A>C c.296A>C (p.Glu99Ala) c.283-405A>C (n.283-405A>C) | |
| 5 | g.176621249C>A | CA362260513 | SNCB | c.337G>T (p.Glu113Ter) n.934G>T c.295G>T (p.Glu99Ter) c.283-406G>T (n.283-406G>T) | |
| 5 | g.176621249C>G | CA362260511 | SNCB | c.337G>C (p.Glu113Gln) n.934G>C c.295G>C (p.Glu99Gln) c.283-406G>C (n.283-406G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621249C>T | CA362260512 | SNCB | c.337G>A (p.Glu113Lys) n.934G>A c.295G>A (p.Glu99Lys) c.283-406G>A (n.283-406G>A) | |
| 5 | g.176621250C>A | CA362260514 | SNCB | c.336G>T (p.Met112Ile) n.933G>T c.294G>T (p.Met98Ile) c.283-407G>T (n.283-407G>T) | |
| 5 | g.176621250C>G | CA362260515 | SNCB | c.336G>C (p.Met112Ile) n.933G>C c.294G>C (p.Met98Ile) c.283-407G>C (n.283-407G>C) | |
| 5 | g.176621250C>T | CA362260516 | SNCB | c.336G>A (p.Met112Ile) n.933G>A c.294G>A (p.Met98Ile) c.283-407G>A (n.283-407G>A) | |
| 5 | g.176621251A>C | CA362260517 | SNCB | c.335T>G (p.Met112Arg) n.932T>G c.293T>G (p.Met98Arg) c.283-408T>G (n.283-408T>G) | |
| 5 | g.176621251A>G | CA362260518 | SNCB | c.335T>C (p.Met112Thr) n.932T>C c.293T>C (p.Met98Thr) c.283-408T>C (n.283-408T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621251A>T | CA362260519 | SNCB | c.335T>A (p.Met112Lys) n.932T>A c.293T>A (p.Met98Lys) c.283-408T>A (n.283-408T>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.176621252T>A | CA362260521 | SNCB | c.334A>T (p.Met112Leu) n.931A>T c.292A>T (p.Met98Leu) c.283-409A>T (n.283-409A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621252T>C | CA362260522 | SNCB | c.334A>G (p.Met112Val) n.931A>G c.292A>G (p.Met98Val) c.283-409A>G (n.283-409A>G) | COSMIC |
| 5 | g.176621252T>G | CA362260520 | SNCB | c.334A>C (p.Met112Leu) n.931A>C c.292A>C (p.Met98Leu) c.283-409A>C (n.283-409A>C) | |
| 5 | g.176621252T= | CA1603223105 | SNCB | c.334A= (p.Met112=) n.931A= c.292A= (p.Met98=) c.283-409A= (n.283-409A=) | |
| 5 | g.176621253C>A | CA447706096 | SNCB | c.333G>T (p.Leu111=) n.930G>T c.291G>T (p.Leu97=) c.283-410G>T (n.283-410G>T) | |
| 5 | g.176621253C= | CA1603223111 | SNCB | c.333G= (p.Leu111=) n.930G= c.291G= (p.Leu97=) c.283-410G= (n.283-410G=) | |
| 5 | g.176621253C>G | CA447706098 | SNCB | c.333G>C (p.Leu111=) n.930G>C c.291G>C (p.Leu97=) c.283-410G>C (n.283-410G>C) | |
| 5 | g.176621253C>T | CA447706097 | SNCB | c.333G>A (p.Leu111=) n.930G>A c.291G>A (p.Leu97=) c.283-410G>A (n.283-410G>A) | dbSNP |
| 5 | g.176621254A>C | CA362260523 | SNCB | c.332T>G (p.Leu111Arg) n.929T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) c.283-411T>G (n.283-411T>G) | |
| 5 | g.176621254A>G | CA362260524 | SNCB | c.332T>C (p.Leu111Pro) n.929T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) c.283-411T>C (n.283-411T>C) | |
| 5 | g.176621254A>T | CA362260525 | SNCB | c.332T>A (p.Leu111Gln) n.929T>A c.290T>A (p.Leu97Gln) c.283-411T>A (n.283-411T>A) | |
| 5 | g.176621255G>A | CA447706099 | SNCB | c.331C>T (p.Leu111=) n.928C>T c.289C>T (p.Leu97=) c.283-412C>T (n.283-412C>T) | |
| 5 | g.176621255G>C | CA362260526 | SNCB | c.331C>G (p.Leu111Val) n.928C>G c.289C>G (p.Leu97Val) c.283-412C>G (n.283-412C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621255G>T | CA362260527 | SNCB | c.331C>A (p.Leu111Met) n.928C>A c.289C>A (p.Leu97Met) c.283-412C>A (n.283-412C>A) | |
| 5 | g.176621256G>A | CA447706101 | SNCB | c.330C>T (p.Pro110=) n.927C>T c.288C>T (p.Pro96=) c.283-413C>T (n.283-413C>T) | |
| 5 | g.176621256G>C | CA447706102 | SNCB | c.330C>G (p.Pro110=) n.927C>G c.288C>G (p.Pro96=) c.283-413C>G (n.283-413C>G) | dbSNP |
| 5 | g.176621256G= | CA1603223118 | SNCB | c.330C= (p.Pro110=) n.927C= c.288C= (p.Pro96=) c.283-413C= (n.283-413C=) | |
| 5 | g.176621256G>T | CA447706103 | SNCB | c.330C>A (p.Pro110=) n.927C>A c.288C>A (p.Pro96=) c.283-413C>A (n.283-413C>A) | |
| 5 | g.176621257G>A | CA362260528 | SNCB | c.329C>T (p.Pro110Leu) n.926C>T c.287C>T (p.Pro96Leu) c.283-414C>T (n.283-414C>T) | |
| 5 | g.176621257G>C | CA362260529 | SNCB | c.329C>G (p.Pro110Arg) n.926C>G c.287C>G (p.Pro96Arg) c.283-414C>G (n.283-414C>G) | |
| 5 | g.176621257G>T | CA362260530 | SNCB | c.329C>A (p.Pro110His) n.926C>A c.287C>A (p.Pro96His) c.283-414C>A (n.283-414C>A) | |
| 5 | g.176621258G>A | CA131865950 | SNCB | c.328C>T (p.Pro110Ser) n.925C>T c.286C>T (p.Pro96Ser) c.283-415C>T (n.283-415C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.176621258G>C | CA362260531 | SNCB | c.328C>G (p.Pro110Ala) n.925C>G c.286C>G (p.Pro96Ala) c.283-415C>G (n.283-415C>G) | |
| 5 | g.176621258G= | CA1603223122 | SNCB | c.328C= (p.Pro110=) n.925C= c.286C= (p.Pro96=) c.283-415C= (n.283-415C=) | |
| 5 | g.176621258G>T | CA362260532 | SNCB | c.328C>A (p.Pro110Thr) n.925C>A c.286C>A (p.Pro96Thr) c.283-415C>A (n.283-415C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621259C>A | CA362260533 | SNCB | c.327G>T (p.Glu109Asp) n.924G>T c.285G>T (p.Glu95Asp) c.283-416G>T (n.283-416G>T) | |
| 5 | g.176621259C>G | CA362260534 | SNCB | c.327G>C (p.Glu109Asp) n.924G>C c.285G>C (p.Glu95Asp) c.283-416G>C (n.283-416G>C) | |
| 5 | g.176621259C>T | CA447706106 | SNCB | c.327G>A (p.Glu109=) n.924G>A c.285G>A (p.Glu95=) c.283-416G>A (n.283-416G>A) | |
| 5 | g.176621260T>A | CA362260536 | SNCB | c.326A>T (p.Glu109Val) n.923A>T c.284A>T (p.Glu95Val) c.283-417A>T (n.283-417A>T) | |
| 5 | g.176621260T>C | CA3572174 | SNCB | c.326A>G (p.Glu109Gly) n.923A>G c.284A>G (p.Glu95Gly) c.283-417A>G (n.283-417A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621260T>G | CA362260535 | SNCB | c.326A>C (p.Glu109Ala) n.923A>C c.284A>C (p.Glu95Ala) c.283-417A>C (n.283-417A>C) | |
| 5 | g.176621260T= | CA1603223127 | SNCB | c.326A= (p.Glu109=) n.923A= c.284A= (p.Glu95=) c.283-417A= (n.283-417A=) | |
| 5 | g.176621261C>A | CA362260537 | SNCB | c.325G>T (p.Glu109Ter) n.922G>T c.283G>T (p.Glu95Ter) c.283-418G>T (n.283-418G>T) | |
| 5 | g.176621261C>G | CA362260538 | SNCB | c.325G>C (p.Glu109Gln) n.922G>C c.283G>C (p.Glu95Gln) c.283-418G>C (n.283-418G>C) | |
| 5 | g.176621261C>T | CA362260539 | SNCB | c.325G>A (p.Glu109Lys) n.922G>A c.283G>A (p.Glu95Lys) c.283-418G>A (n.283-418G>A) | COSMIC |
| 5 | g.176621262A>C | CA362260540 | SNCB | c.324T>G (p.Ile108Met) n.921T>G c.282T>G (p.Ile94Met) c.283-419T>G (n.283-419T>G) | |
| 5 | g.176621262A>G | CA447706109 | SNCB | c.324T>C (p.Ile108=) n.921T>C c.282T>C (p.Ile94=) c.283-419T>C (n.283-419T>C) | |
| 5 | g.176621262A>T | CA447706110 | SNCB | c.324T>A (p.Ile108=) n.921T>A c.282T>A (p.Ile94=) c.283-419T>A (n.283-419T>A) | |
| 5 | g.176621263A= | CA1603223131 | SNCB | c.323T= (p.Ile108=) n.920T= c.281T= (p.Ile94=) c.283-420T= (n.283-420T=) | |
| 5 | g.176621263A>C | CA362260541 | SNCB | c.323T>G (p.Ile108Ser) n.920T>G c.281T>G (p.Ile94Ser) c.283-420T>G (n.283-420T>G) | |
| 5 | g.176621263A>G | CA3572175 | SNCB | c.323T>C (p.Ile108Thr) n.920T>C c.281T>C (p.Ile94Thr) c.283-420T>C (n.283-420T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621263A>T | CA362260542 | SNCB | c.323T>A (p.Ile108Asn) n.920T>A c.281T>A (p.Ile94Asn) c.283-420T>A (n.283-420T>A) | |
| 5 | g.176621264T>A | CA362260543 | SNCB | c.322A>T (p.Ile108Phe) n.919A>T c.280A>T (p.Ile94Phe) c.283-421A>T (n.283-421A>T) | |
| 5 | g.176621264T>C | CA131865965 | SNCB | c.322A>G (p.Ile108Val) n.919A>G c.280A>G (p.Ile94Val) c.283-421A>G (n.283-421A>G) | dbSNP |
| 5 | g.176621264T>G | CA362260544 | SNCB | c.322A>C (p.Ile108Leu) n.919A>C c.280A>C (p.Ile94Leu) c.283-421A>C (n.283-421A>C) | |
| 5 | g.176621264T= | CA1603223134 | SNCB | c.322A= (p.Ile108=) n.919A= c.280A= (p.Ile94=) c.283-421A= (n.283-421A=) | |
| 5 | g.176621265C>A | CA447706112 | SNCB | c.321G>T (p.Leu107=) n.918G>T c.279G>T (p.Leu93=) c.283-422G>T (n.283-422G>T) | |
| 5 | g.176621265C= | CA1603223136 | SNCB | c.321G= (p.Leu107=) n.918G= c.279G= (p.Leu93=) c.283-422G= (n.283-422G=) | |
| 5 | g.176621265C>G | CA447706113 | SNCB | c.321G>C (p.Leu107=) n.918G>C c.279G>C (p.Leu93=) c.283-422G>C (n.283-422G>C) | |
| 5 | g.176621265C>T | CA447706114 | SNCB | c.321G>A (p.Leu107=) n.918G>A c.279G>A (p.Leu93=) c.283-422G>A (n.283-422G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621266A>C | CA362260545 | SNCB | c.320T>G (p.Leu107Arg) n.917T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) c.283-423T>G (n.283-423T>G) | |
| 5 | g.176621266A>G | CA362260546 | SNCB | c.320T>C (p.Leu107Pro) n.917T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) c.283-423T>C (n.283-423T>C) | |
| 5 | g.176621266A>T | CA362260547 | SNCB | c.320T>A (p.Leu107Gln) n.917T>A c.278T>A (p.Leu93Gln) c.283-423T>A (n.283-423T>A) | |
| 5 | g.176621267G>A | CA447706117 | SNCB | c.319C>T (p.Leu107=) n.916C>T c.277C>T (p.Leu93=) c.283-424C>T (n.283-424C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621267G>C | CA362260548 | SNCB | c.319C>G (p.Leu107Val) n.916C>G c.277C>G (p.Leu93Val) c.283-424C>G (n.283-424C>G) | |
| 5 | g.176621267G>T | CA362260549 | SNCB | c.319C>A (p.Leu107Met) n.916C>A c.277C>A (p.Leu93Met) c.283-424C>A (n.283-424C>A) | |
| 5 | g.176621268T>A | CA447706118 | SNCB | c.318A>T (p.Pro106=) n.915A>T c.276A>T (p.Pro92=) c.283-425A>T (n.283-425A>T) | |
| 5 | g.176621268T>C | CA447706119 | SNCB | c.318A>G (p.Pro106=) n.915A>G c.276A>G (p.Pro92=) c.283-425A>G (n.283-425A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621268T>G | CA447706120 | SNCB | c.318A>C (p.Pro106=) n.915A>C c.276A>C (p.Pro92=) c.283-425A>C (n.283-425A>C) | |
| 5 | g.176621269G>A | CA362260551 | SNCB | c.317C>T (p.Pro106Leu) n.914C>T c.275C>T (p.Pro92Leu) c.283-426C>T (n.283-426C>T) | |
| 5 | g.176621269G>C | CA362260552 | SNCB | c.317C>G (p.Pro106Arg) n.914C>G c.275C>G (p.Pro92Arg) c.283-426C>G (n.283-426C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621269G= | CA1603223140 | SNCB | c.317C= (p.Pro106=) n.914C= c.275C= (p.Pro92=) c.283-426C= (n.283-426C=) | |
| 5 | g.176621269G>T | CA362260550 | SNCB | c.317C>A (p.Pro106Gln) n.914C>A c.275C>A (p.Pro92Gln) c.283-426C>A (n.283-426C>A) | |
| 5 | g.176621270G>A | CA362260553 | SNCB | c.316C>T (p.Pro106Ser) n.913C>T c.274C>T (p.Pro92Ser) c.283-427C>T (n.283-427C>T) | |
| 5 | g.176621270G>C | CA362260554 | SNCB | c.316C>G (p.Pro106Ala) n.913C>G c.274C>G (p.Pro92Ala) c.283-427C>G (n.283-427C>G) | |
| 5 | g.176621270G>T | CA362260555 | SNCB | c.316C>A (p.Pro106Thr) n.913C>A c.274C>A (p.Pro92Thr) c.283-427C>A (n.283-427C>A) | |
| 5 | g.176621271T>A | CA362260556 | SNCB | c.315A>T (p.Glu105Asp) n.912A>T c.273A>T (p.Glu91Asp) c.283-428A>T (n.283-428A>T) | |
| 5 | g.176621271T>C | CA447706125 | SNCB | c.315A>G (p.Glu105=) n.912A>G c.273A>G (p.Glu91=) c.283-428A>G (n.283-428A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621271T>G | CA362260557 | SNCB | c.315A>C (p.Glu105Asp) n.912A>C c.273A>C (p.Glu91Asp) c.283-428A>C (n.283-428A>C) | |
| 5 | g.176621271T= | CA1603223149 | SNCB | c.315A= (p.Glu105=) n.912A= c.273A= (p.Glu91=) c.283-428A= (n.283-428A=) | |
| 5 | g.176621272T>A | CA362260558 | SNCB | c.314A>T (p.Glu105Val) n.911A>T c.272A>T (p.Glu91Val) c.283-429A>T (n.283-429A>T) | |
| 5 | g.176621272T>C | CA362260559 | SNCB | c.314A>G (p.Glu105Gly) n.911A>G c.272A>G (p.Glu91Gly) c.283-429A>G (n.283-429A>G) | |
| 5 | g.176621272T>G | CA362260560 | SNCB | c.314A>C (p.Glu105Ala) n.911A>C c.272A>C (p.Glu91Ala) c.283-429A>C (n.283-429A>C) | |
| 5 | g.176621273C>A | CA362260561 | SNCB | c.313G>T (p.Glu105Ter) n.910G>T c.271G>T (p.Glu91Ter) c.283-430G>T (n.283-430G>T) | |
| 5 | g.176621273C>G | CA362260562 | SNCB | c.313G>C (p.Glu105Gln) n.910G>C c.271G>C (p.Glu91Gln) c.283-430G>C (n.283-430G>C) | |
| 5 | g.176621273C>T | CA362260563 | SNCB | c.313G>A (p.Glu105Lys) n.910G>A c.271G>A (p.Glu91Lys) c.283-430G>A (n.283-430G>A) | |
| 5 | g.176621274T>A | CA362260564 | SNCB | c.312A>T (p.Glu104Asp) n.909A>T c.270A>T (p.Glu90Asp) c.283-431A>T (n.283-431A>T) | |
| 5 | g.176621274T>C | CA447706129 | SNCB | c.312A>G (p.Glu104=) n.909A>G c.270A>G (p.Glu90=) c.283-431A>G (n.283-431A>G) | dbSNP |
| 5 | g.176621274T>G | CA362260565 | SNCB | c.312A>C (p.Glu104Asp) n.909A>C c.270A>C (p.Glu90Asp) c.283-431A>C (n.283-431A>C) | |
| 5 | g.176621274T= | CA1603223158 | SNCB | c.312A= (p.Glu104=) n.909A= c.270A= (p.Glu90=) c.283-431A= (n.283-431A=) | |
| 5 | g.176621275T>A | CA362260568 | SNCB | c.311A>T (p.Glu104Val) n.908A>T c.269A>T (p.Glu90Val) c.283-432A>T (n.283-432A>T) | |
| 5 | g.176621275T>C | CA362260566 | SNCB | c.311A>G (p.Glu104Gly) n.908A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) c.283-432A>G (n.283-432A>G) | |
| 5 | g.176621275T>G | CA362260567 | SNCB | c.311A>C (p.Glu104Ala) n.908A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) c.283-432A>C (n.283-432A>C) | |
| 5 | g.176621276_176621287dup | CA1084765225 | SNCB | c.300_311dup (p.Glu104_Glu105insGluAlaAlaGlu) n.897_908dup c.258_269dup (p.Glu90_Glu91insGluAlaAlaGlu) c.283-443_283-432dup (n.283-443_283-432dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621276C>A | CA362260569 | SNCB | c.310G>T (p.Glu104Ter) n.907G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) c.283-433G>T (n.283-433G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621276C>G | CA362260570 | SNCB | c.310G>C (p.Glu104Gln) n.907G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) c.283-433G>C (n.283-433G>C) | |
| 5 | g.176621276C>T | CA362260571 | SNCB | c.310G>A (p.Glu104Lys) n.907G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) c.283-433G>A (n.283-433G>A) | COSMIC |
| 5 | g.176621277A>C | CA447706131 | SNCB | c.309T>G (p.Ala103=) n.906T>G c.267T>G (p.Ala89=) c.283-434T>G (n.283-434T>G) | |
| 5 | g.176621277A>G | CA447706132 | SNCB | c.309T>C (p.Ala103=) n.906T>C c.267T>C (p.Ala89=) c.283-434T>C (n.283-434T>C) | |
| 5 | g.176621277A>T | CA447706133 | SNCB | c.309T>A (p.Ala103=) n.906T>A c.267T>A (p.Ala89=) c.283-434T>A (n.283-434T>A) | |
| 5 | g.176621278G>A | CA362260572 | SNCB | c.308C>T (p.Ala103Val) n.905C>T c.266C>T (p.Ala89Val) c.283-435C>T (n.283-435C>T) | |
| 5 | g.176621278G>C | CA362260573 | SNCB | c.308C>G (p.Ala103Gly) n.905C>G c.266C>G (p.Ala89Gly) c.283-435C>G (n.283-435C>G) | |
| 5 | g.176621278G>T | CA362260574 | SNCB | c.308C>A (p.Ala103Asp) n.905C>A c.266C>A (p.Ala89Asp) c.283-435C>A (n.283-435C>A) | |
| 5 | g.176621279C>A | CA362260575 | SNCB | c.307G>T (p.Ala103Ser) n.904G>T c.265G>T (p.Ala89Ser) c.283-436G>T (n.283-436G>T) | dbSNP |
| 5 | g.176621279C= | CA1603223162 | SNCB | c.307G= (p.Ala103=) n.904G= c.265G= (p.Ala89=) c.283-436G= (n.283-436G=) | |
| 5 | g.176621279C>G | CA362260576 | SNCB | c.307G>C (p.Ala103Pro) n.904G>C c.265G>C (p.Ala89Pro) c.283-436G>C (n.283-436G>C) | |
| 5 | g.176621279C>T | CA362260577 | SNCB | c.307G>A (p.Ala103Thr) n.904G>A c.265G>A (p.Ala89Thr) c.283-436G>A (n.283-436G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621280A>C | CA447706135 | SNCB | c.306T>G (p.Ala102=) n.903T>G c.264T>G (p.Ala88=) c.283-437T>G (n.283-437T>G) | |
| 5 | g.176621280A>G | CA447706136 | SNCB | c.306T>C (p.Ala102=) n.903T>C c.264T>C (p.Ala88=) c.283-437T>C (n.283-437T>C) | |
| 5 | g.176621280A>T | CA447706137 | SNCB | c.306T>A (p.Ala102=) n.903T>A c.264T>A (p.Ala88=) c.283-437T>A (n.283-437T>A) | |
| 5 | g.176621281G>A | CA362260578 | SNCB | c.305C>T (p.Ala102Val) n.902C>T c.263C>T (p.Ala88Val) c.283-438C>T (n.283-438C>T) | |
| 5 | g.176621281G>C | CA362260579 | SNCB | c.305C>G (p.Ala102Gly) n.902C>G c.263C>G (p.Ala88Gly) c.283-438C>G (n.283-438C>G) | |
| 5 | g.176621281G>T | CA362260580 | SNCB | c.305C>A (p.Ala102Asp) n.902C>A c.263C>A (p.Ala88Asp) c.283-438C>A (n.283-438C>A) | |
| 5 | g.176621282C>A | CA362260581 | SNCB | c.304G>T (p.Ala102Ser) n.901G>T c.262G>T (p.Ala88Ser) c.283-439G>T (n.283-439G>T) | |
| 5 | g.176621282C>G | CA362260583 | SNCB | c.304G>C (p.Ala102Pro) n.901G>C c.262G>C (p.Ala88Pro) c.283-439G>C (n.283-439G>C) | |
| 5 | g.176621282C>T | CA362260582 | SNCB | c.304G>A (p.Ala102Thr) n.901G>A c.262G>A (p.Ala88Thr) c.283-439G>A (n.283-439G>A) | |
| 5 | g.176621283T>A | CA362260584 | SNCB | c.303A>T (p.Glu101Asp) n.900A>T c.261A>T (p.Glu87Asp) c.283-440A>T (n.283-440A>T) | |
| 5 | g.176621283T>C | CA447706141 | SNCB | c.303A>G (p.Glu101=) n.900A>G c.261A>G (p.Glu87=) c.283-440A>G (n.283-440A>G) | |
| 5 | g.176621283T>G | CA362260585 | SNCB | c.303A>C (p.Glu101Asp) n.900A>C c.261A>C (p.Glu87Asp) c.283-440A>C (n.283-440A>C) | |
| 5 | g.176621284T>A | CA362260586 | SNCB | c.302A>T (p.Glu101Val) n.899A>T c.260A>T (p.Glu87Val) c.283-441A>T (n.283-441A>T) | |
| 5 | g.176621284T>C | CA362260587 | SNCB | c.302A>G (p.Glu101Gly) n.899A>G c.260A>G (p.Glu87Gly) c.283-441A>G (n.283-441A>G) | |
| 5 | g.176621284T>G | CA362260588 | SNCB | c.302A>C (p.Glu101Ala) n.899A>C c.260A>C (p.Glu87Ala) c.283-441A>C (n.283-441A>C) | dbSNP |
| 5 | g.176621285C>A | CA362260589 | SNCB | c.301G>T (p.Glu101Ter) n.898G>T c.259G>T (p.Glu87Ter) c.283-442G>T (n.283-442G>T) | |
| 5 | g.176621285C= | CA1603223168 | SNCB | c.301G= (p.Glu101=) n.898G= c.259G= (p.Glu87=) c.283-442G= (n.283-442G=) | |
| 5 | g.176621285C>G | CA362260590 | SNCB | c.301G>C (p.Glu101Gln) n.898G>C c.259G>C (p.Glu87Gln) c.283-442G>C (n.283-442G>C) | |
| 5 | g.176621285C>T | CA362260591 | SNCB | c.301G>A (p.Glu101Lys) n.898G>A c.259G>A (p.Glu87Lys) c.283-442G>A (n.283-442G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.176621286C>A | CA362260592 | SNCB | c.300G>T (p.Gln100His) n.897G>T c.258G>T (p.Gln86His) c.283-443G>T (n.283-443G>T) | |
| 5 | g.176621286C>G | CA362260593 | SNCB | c.300G>C (p.Gln100His) n.897G>C c.258G>C (p.Gln86His) c.283-443G>C (n.283-443G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621286C>T | CA447706143 | SNCB | c.300G>A (p.Gln100=) n.897G>A c.258G>A (p.Gln86=) c.283-443G>A (n.283-443G>A) | |
| 5 | g.176621287del | CA2676649483 | SNCB | c.299del (p.Gln100ArgfsTer8) n.896del c.257del (p.Gln86ArgfsTer8) c.283-444del (n.283-444del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621287T>A | CA362260594 | SNCB | c.299A>T (p.Gln100Leu) n.896A>T c.257A>T (p.Gln86Leu) c.283-444A>T (n.283-444A>T) | |
| 5 | g.176621287T>C | CA362260595 | SNCB | c.299A>G (p.Gln100Arg) n.896A>G c.257A>G (p.Gln86Arg) c.283-444A>G (n.283-444A>G) | |
| 5 | g.176621287T>G | CA362260596 | SNCB | c.299A>C (p.Gln100Pro) n.896A>C c.257A>C (p.Gln86Pro) c.283-444A>C (n.283-444A>C) | |
| 5 | g.176621288G>A | CA362260599 | SNCB | c.298C>T (p.Gln100Ter) n.895C>T c.256C>T (p.Gln86Ter) c.283-445C>T (n.283-445C>T) | |
| 5 | g.176621288G>C | CA362260598 | SNCB | c.298C>G (p.Gln100Glu) n.895C>G c.256C>G (p.Gln86Glu) c.283-445C>G (n.283-445C>G) | |
| 5 | g.176621288G= | CA1603223171 | SNCB | c.298C= (p.Gln100=) n.895C= c.256C= (p.Gln86=) c.283-445C= (n.283-445C=) | |
| 5 | g.176621288G>T | CA362260597 | SNCB | c.298C>A (p.Gln100Lys) n.895C>A c.256C>A (p.Gln86Lys) c.283-445C>A (n.283-445C>A) | dbSNP |
| 5 | g.176621289G>A | CA447706145 | SNCB | c.297C>T (p.Ala99=) n.894C>T c.255C>T (p.Ala85=) c.283-446C>T (n.283-446C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621289G>C | CA447706147 | SNCB | c.297C>G (p.Ala99=) n.894C>G c.255C>G (p.Ala85=) c.283-446C>G (n.283-446C>G) | |
| 5 | g.176621289G>T | CA447706146 | SNCB | c.297C>A (p.Ala99=) n.894C>A c.255C>A (p.Ala85=) c.283-446C>A (n.283-446C>A) | |
| 5 | g.176621290G>A | CA3572176 | SNCB | c.296C>T (p.Ala99Val) n.893C>T c.254C>T (p.Ala85Val) c.283-447C>T (n.283-447C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621290G>C | CA362260600 | SNCB | c.296C>G (p.Ala99Gly) n.893C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) c.283-447C>G (n.283-447C>G) | |
| 5 | g.176621290G= | CA1603223178 | SNCB | c.296C= (p.Ala99=) n.893C= c.254C= (p.Ala85=) c.283-447C= (n.283-447C=) | |
| 5 | g.176621290G>T | CA362260601 | SNCB | c.296C>A (p.Ala99Asp) n.893C>A c.254C>A (p.Ala85Asp) c.283-447C>A (n.283-447C>A) | |
| 5 | g.176621291C>A | CA362260602 | SNCB | c.295G>T (p.Ala99Ser) n.892G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) c.283-448G>T (n.283-448G>T) | |
| 5 | g.176621291C>G | CA362260603 | SNCB | c.295G>C (p.Ala99Pro) n.892G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) c.283-448G>C (n.283-448G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621291C>T | CA362260604 | SNCB | c.295G>A (p.Ala99Thr) n.892G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) c.283-448G>A (n.283-448G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621291_176621293delinsCCA | CA1603223184 | SNCB | c.293_295delinsTGG (p.Val98=) n.890_892delinsTGG c.251_253delinsTGG (p.Val84=) c.283-450_283-448delinsTGG (n.283-450_283-448delinsTGG) | |
| 5 | g.176621292C>A | CA447706150 | SNCB | c.294G>T (p.Val98=) n.891G>T c.252G>T (p.Val84=) c.283-449G>T (n.283-449G>T) | |
| 5 | g.176621292C>G | CA447706152 | SNCB | c.294G>C (p.Val98=) n.891G>C c.252G>C (p.Val84=) c.283-449G>C (n.283-449G>C) | |
| 5 | g.176621292C>T | CA447706153 | SNCB | c.294G>A (p.Val98=) n.891G>A c.252G>A (p.Val84=) c.283-449G>A (n.283-449G>A) | |
| 5 | g.176621293_176621294del | CA3572177 | SNCB | c.293_294del (p.Val98GlyfsTer6) n.890_891del c.251_252del (p.Val84GlyfsTer6) c.283-450_283-449del (n.283-450_283-449del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621293A>C | CA362260605 | SNCB | c.293T>G (p.Val98Gly) n.890T>G c.251T>G (p.Val84Gly) c.283-450T>G (n.283-450T>G) | |
| 5 | g.176621293A>G | CA362260606 | SNCB | c.293T>C (p.Val98Ala) n.890T>C c.251T>C (p.Val84Ala) c.283-450T>C (n.283-450T>C) | |
| 5 | g.176621293A>T | CA362260607 | SNCB | c.293T>A (p.Val98Glu) n.890T>A c.251T>A (p.Val84Glu) c.283-450T>A (n.283-450T>A) | |
| 5 | g.176621294C>A | CA362260608 | SNCB | c.292G>T (p.Val98Leu) n.889G>T c.250G>T (p.Val84Leu) c.283-451G>T (n.283-451G>T) | |
| 5 | g.176621294C= | CA1603223193 | SNCB | c.292G= (p.Val98=) n.889G= c.250G= (p.Val84=) c.283-451G= (n.283-451G=) | |
| 5 | g.176621294C>G | CA362260609 | SNCB | c.292G>C (p.Val98Leu) n.889G>C c.250G>C (p.Val84Leu) c.283-451G>C (n.283-451G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621294C>T | CA362260610 | SNCB | c.292G>A (p.Val98Met) n.889G>A c.250G>A (p.Val84Met) c.283-451G>A (n.283-451G>A) | |
| 5 | g.176621295T>A | CA362260612 | SNCB | c.291A>T (p.Glu97Asp) n.888A>T c.249A>T (p.Glu83Asp) c.283-452A>T (n.283-452A>T) | |
| 5 | g.176621295T>C | CA447706154 | SNCB | c.291A>G (p.Glu97=) n.888A>G c.249A>G (p.Glu83=) c.283-452A>G (n.283-452A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621295T>G | CA362260611 | SNCB | c.291A>C (p.Glu97Asp) n.888A>C c.249A>C (p.Glu83Asp) c.283-452A>C (n.283-452A>C) | |
| 5 | g.176621296T>A | CA362260613 | SNCB | c.290A>T (p.Glu97Val) n.887A>T c.248A>T (p.Glu83Val) c.283-453A>T (n.283-453A>T) | |
| 5 | g.176621296T>C | CA362260614 | SNCB | c.290A>G (p.Glu97Gly) n.887A>G c.248A>G (p.Glu83Gly) c.283-453A>G (n.283-453A>G) | |
| 5 | g.176621296T>G | CA362260615 | SNCB | c.290A>C (p.Glu97Ala) n.887A>C c.248A>C (p.Glu83Ala) c.283-453A>C (n.283-453A>C) | |
| 5 | g.176621297C>A | CA362260616 | SNCB | c.289G>T (p.Glu97Ter) n.886G>T c.247G>T (p.Glu83Ter) c.283-454G>T (n.283-454G>T) | dbSNP |
| 5 | g.176621297C= | CA1603223196 | SNCB | c.289G= (p.Glu97=) n.886G= c.247G= (p.Glu83=) c.283-454G= (n.283-454G=) | |
| 5 | g.176621297C>G | CA362260617 | SNCB | c.289G>C (p.Glu97Gln) n.886G>C c.247G>C (p.Glu83Gln) c.283-454G>C (n.283-454G>C) | |
| 5 | g.176621297C>T | CA362260618 | SNCB | c.289G>A (p.Glu97Lys) n.886G>A c.247G>A (p.Glu83Lys) c.283-454G>A (n.283-454G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621298C>A | CA362260620 | SNCB | c.288G>T (p.Glu96Asp) n.885G>T c.246G>T (p.Glu82Asp) c.283-455G>T (n.283-455G>T) | |
| 5 | g.176621298C= | CA1603223199 | SNCB | c.288G= (p.Glu96=) n.885G= c.246G= (p.Glu82=) c.283-455G= (n.283-455G=) | |
| 5 | g.176621298C>G | CA362260619 | SNCB | c.288G>C (p.Glu96Asp) n.885G>C c.246G>C (p.Glu82Asp) c.283-455G>C (n.283-455G>C) | |
| 5 | g.176621298C>T | CA447706156 | SNCB | c.288G>A (p.Glu96=) n.885G>A c.246G>A (p.Glu82=) c.283-455G>A (n.283-455G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621299T>A | CA362260621 | SNCB | c.287A>T (p.Glu96Val) n.884A>T c.245A>T (p.Glu82Val) c.283-456A>T (n.283-456A>T) | dbSNP |
| 5 | g.176621299T>C | CA362260622 | SNCB | c.287A>G (p.Glu96Gly) n.884A>G c.245A>G (p.Glu82Gly) c.283-456A>G (n.283-456A>G) | |
| 5 | g.176621299T>G | CA362260623 | SNCB | c.287A>C (p.Glu96Ala) n.884A>C c.245A>C (p.Glu82Ala) c.283-456A>C (n.283-456A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621299T= | CA1603223205 | SNCB | c.287A= (p.Glu96=) n.884A= c.245A= (p.Glu82=) c.283-456A= (n.283-456A=) | |
| 5 | g.176621300C>A | CA362260624 | SNCB | c.286G>T (p.Glu96Ter) n.883G>T c.244G>T (p.Glu82Ter) c.283-457G>T (n.283-457G>T) | |
| 5 | g.176621300C>G | CA362260625 | SNCB | c.286G>C (p.Glu96Gln) n.883G>C c.244G>C (p.Glu82Gln) c.283-457G>C (n.283-457G>C) | |
| 5 | g.176621300C>T | CA362260626 | SNCB | c.286G>A (p.Glu96Lys) n.883G>A c.244G>A (p.Glu82Lys) c.283-457G>A (n.283-457G>A) | |
| 5 | g.176621301T>A | CA447706157 | SNCB | c.285A>T (p.Pro95=) n.882A>T c.243A>T (p.Pro81=) c.283-458A>T (n.283-458A>T) | dbSNP |
| 5 | g.176621301T>C | CA447706158 | SNCB | c.285A>G (p.Pro95=) n.882A>G c.243A>G (p.Pro81=) c.283-458A>G (n.283-458A>G) | |
| 5 | g.176621301T>G | CA447706159 | SNCB | c.285A>C (p.Pro95=) n.882A>C c.243A>C (p.Pro81=) c.283-458A>C (n.283-458A>C) | |
| 5 | g.176621301T= | CA1603223211 | SNCB | c.285A= (p.Pro95=) n.882A= c.243A= (p.Pro81=) c.283-458A= (n.283-458A=) | |
| 5 | g.176621302G>A | CA362260627 | SNCB | c.284C>T (p.Pro95Leu) n.881C>T c.242C>T (p.Pro81Leu) c.283-459C>T (n.283-459C>T) | |
| 5 | g.176621302G>C | CA362260629 | SNCB | c.284C>G (p.Pro95Arg) n.881C>G c.242C>G (p.Pro81Arg) c.283-459C>G (n.283-459C>G) | |
| 5 | g.176621302G>T | CA362260628 | SNCB | c.284C>A (p.Pro95Gln) n.881C>A c.242C>A (p.Pro81Gln) c.283-459C>A (n.283-459C>A) | |
| 5 | g.176621303G>A | CA362260630 | SNCB | c.283C>T (p.Pro95Ser) n.880C>T c.241C>T (p.Pro81Ser) c.283-460C>T (n.283-460C>T) | |
| 5 | g.176621303G>C | CA362260631 | SNCB | c.283C>G (p.Pro95Ala) n.880C>G c.241C>G (p.Pro81Ala) c.283-460C>G (n.283-460C>G) | |
| 5 | g.176621303G>T | CA362260632 | SNCB | c.283C>A (p.Pro95Thr) n.880C>A c.241C>A (p.Pro81Thr) c.283-460C>A (n.283-460C>A) | |
| 5 | g.176621304C>A | CA362260633 | SNCB | c.283-1G>T (n.283-1G>T) n.880-1G>T c.241-1G>T (n.241-1G>T) c.283-461G>T (n.283-461G>T) | |
| 5 | g.176621304C>G | CA362260634 | SNCB | c.283-1G>C (n.283-1G>C) n.880-1G>C c.241-1G>C (n.241-1G>C) c.283-461G>C (n.283-461G>C) | |
| 5 | g.176621304C>T | CA362260635 | SNCB | c.283-1G>A (n.283-1G>A) n.880-1G>A c.241-1G>A (n.241-1G>A) c.283-461G>A (n.283-461G>A) | COSMIC |
| 5 | g.176621305T>A | CA362260636 | SNCB | c.283-2A>T (n.283-2A>T) n.880-2A>T c.241-2A>T (n.241-2A>T) c.283-462A>T (n.283-462A>T) | |
| 5 | g.176621305T>C | CA362260637 | SNCB | c.283-2A>G (n.283-2A>G) n.880-2A>G c.241-2A>G (n.241-2A>G) c.283-462A>G (n.283-462A>G) | |
| 5 | g.176621305T>G | CA362260638 | SNCB | c.283-2A>C (n.283-2A>C) n.880-2A>C c.241-2A>C (n.241-2A>C) c.283-462A>C (n.283-462A>C) | |
| 5 | g.176621307T>C | CA2676649503 | SNCB | c.283-4A>G (n.283-4A>G) n.880-4A>G c.241-4A>G (n.241-4A>G) c.283-464A>G (n.283-464A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621308G>A | CA2578492134 | SNCB | c.283-5C>T (n.283-5C>T) n.880-5C>T c.241-5C>T (n.241-5C>T) c.283-465C>T (n.283-465C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621308G>T | CA2676649515 | SNCB | c.283-5C>A (n.283-5C>A) n.880-5C>A c.241-5C>A (n.241-5C>A) c.283-465C>A (n.283-465C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621309G>A | CA131865973 | SNCB | c.283-6C>T (n.283-6C>T) n.880-6C>T c.241-6C>T (n.241-6C>T) c.283-466C>T (n.283-466C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621309G= | CA1603223213 | SNCB | c.283-6C= (n.283-6C=) n.880-6C= c.241-6C= (n.241-6C=) c.283-466C= (n.283-466C=) | |
| 5 | g.176621310G>A | CA1603223220 | SNCB | c.283-7C>T (n.283-7C>T) n.880-7C>T c.241-7C>T (n.241-7C>T) c.283-467C>T (n.283-467C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.176621310G= | CA1603223216 | SNCB | c.283-7C= (n.283-7C=) n.880-7C= c.241-7C= (n.241-7C=) c.283-467C= (n.283-467C=) | |
| 5 | g.176621312A= | CA1603223222 | SNCB | c.283-9T= (n.283-9T=) n.880-9T= c.241-9T= (n.241-9T=) c.283-469T= (n.283-469T=) | |
| 5 | g.176621312A>C | CA1603223224 | SNCB | c.283-9T>G (n.283-9T>G) n.880-9T>G c.241-9T>G (n.241-9T>G) c.283-469T>G (n.283-469T>G) | dbSNP |
| 5 | g.176621313G>C | CA3572178 | SNCB | c.283-10C>G (n.283-10C>G) n.880-10C>G c.241-10C>G (n.241-10C>G) c.283-470C>G (n.283-470C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621313G= | CA1603223226 | SNCB | c.283-10C= (n.283-10C=) n.880-10C= c.241-10C= (n.241-10C=) c.283-470C= (n.283-470C=) | |
| 5 | g.176621314A>T | CA2710609537 | SNCB | c.283-11T>A (n.283-11T>A) n.880-11T>A c.241-11T>A (n.241-11T>A) c.283-471T>A (n.283-471T>A) | dbSNP |
| 5 | g.176621318G>A | CA3572179 | SNCB | c.283-15C>T (n.283-15C>T) n.880-15C>T c.241-15C>T (n.241-15C>T) c.283-475C>T (n.283-475C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621318G= | CA1603223233 | SNCB | c.283-15C= (n.283-15C=) n.880-15C= c.241-15C= (n.241-15C=) c.283-475C= (n.283-475C=) | |
| 5 | g.176621319G>A | CA3572180 | SNCB | c.283-16C>T (n.283-16C>T) n.880-16C>T c.241-16C>T (n.241-16C>T) c.283-476C>T (n.283-476C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621319G= | CA1603223236 | SNCB | c.283-16C= (n.283-16C=) n.880-16C= c.241-16C= (n.241-16C=) c.283-476C= (n.283-476C=) | |
| 5 | g.176621322A>G | CA2676649524 | SNCB | c.283-19T>C (n.283-19T>C) n.880-19T>C c.241-19T>C (n.241-19T>C) c.283-479T>C (n.283-479T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621327_176621336del | CA2676649523 | SNCB | c.283-28_283-19del (n.283-28_283-19del) n.880-28_880-19del c.241-28_241-19del (n.241-28_241-19del) c.283-488_283-479del (n.283-488_283-479del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621323G>A | CA564458084 | SNCB | c.283-20C>T (n.283-20C>T) n.880-20C>T c.241-20C>T (n.241-20C>T) c.283-480C>T (n.283-480C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.176621323G= | CA1603223239 | SNCB | c.283-20C= (n.283-20C=) n.880-20C= c.241-20C= (n.241-20C=) c.283-480C= (n.283-480C=) | |
| 5 | g.176621323G>T | CA2676649526 | SNCB | c.283-20C>A (n.283-20C>A) n.880-20C>A c.241-20C>A (n.241-20C>A) c.283-480C>A (n.283-480C>A) | gnomAD v4 |