Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.176621126C>ACA2676649264SNCBc.372+88G>T (n.372+88G>T)
c.330+88G>T (n.330+88G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.283-283G>T (n.283-283G>T)
 gnomAD v4
5g.176621126C>GCA2710609178SNCBc.372+88G>C (n.372+88G>C)
c.330+88G>C (n.330+88G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.283-283G>C (n.283-283G>C)
 dbSNP
5g.176621128C>TCA2578492113SNCBc.372+86G>A (n.372+86G>A)
c.330+86G>A (n.330+86G>A)
c.458G>A (p.Ter153=)
c.283-285G>A (n.283-285G>A)
 gnomAD v4
5g.176621129A=CA1603222926SNCBc.372+85T= (n.372+85T=)
c.330+85T= (n.330+85T=)
c.457T= (p.Ter153=)
c.283-286T= (n.283-286T=)
5g.176621129A>CCA1084765165SNCBc.372+85T>G (n.372+85T>G)
c.330+85T>G (n.330+85T>G)
c.457T>G (p.Ter153Gly)
c.283-286T>G (n.283-286T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.176621130T>CCA2676649266SNCBc.372+84A>G (n.372+84A>G)
c.330+84A>G (n.330+84A>G)
c.456A>G (p.Ala152=)
c.283-287A>G (n.283-287A>G)
 gnomAD v4
5g.176621131G>ACA2676649267SNCBc.372+83C>T (n.372+83C>T)
c.330+83C>T (n.330+83C>T)
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.283-288C>T (n.283-288C>T)
 gnomAD v4
5g.176621131G>TCA2578492114SNCBc.372+83C>A (n.372+83C>A)
c.330+83C>A (n.330+83C>A)
c.455C>A (p.Ala152Glu)
c.283-288C>A (n.283-288C>A)
 gnomAD v4
5g.176621132C>ACA2676649269SNCBc.372+82G>T (n.372+82G>T)
c.330+82G>T (n.330+82G>T)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.283-289G>T (n.283-289G>T)
 gnomAD v4
5g.176621132C=CA1603222928SNCBc.372+82G= (n.372+82G=)
c.330+82G= (n.330+82G=)
c.454G= (p.Ala152=)
c.283-289G= (n.283-289G=)
5g.176621132C>TCA131865800SNCBc.372+82G>A (n.372+82G>A)
c.330+82G>A (n.330+82G>A)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.283-289G>A (n.283-289G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.176621134A>TCA2676649274SNCBc.372+80T>A (n.372+80T>A)
c.330+80T>A (n.330+80T>A)
c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.283-291T>A (n.283-291T>A)
 gnomAD v4
5g.176621135G>CCA2710609417SNCBc.372+79C>G (n.372+79C>G)
c.330+79C>G (n.330+79C>G)
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.283-292C>G (n.283-292C>G)
 dbSNP
5g.176621135G>TCA2676649276SNCBc.372+79C>A (n.372+79C>A)
c.330+79C>A (n.330+79C>A)
c.451C>A (p.Leu151Met)
c.283-292C>A (n.283-292C>A)
 gnomAD v4
5g.176621137delCA2676649275SNCBc.372+79del (n.372+79del)
c.330+79del (n.330+79del)
c.451del (p.Leu151TrpfsTer?)
c.283-292del (n.283-292del)
c.451del (p.Leu151TrpfsTer15)
 gnomAD v4
5g.176621136G>TCA2676649277SNCBc.372+78C>A (n.372+78C>A)
c.330+78C>A (n.330+78C>A)
c.450C>A (p.Ser150=)
c.283-293C>A (n.283-293C>A)
 gnomAD v4
5g.176621137G>ACA2676649278SNCBc.372+77C>T (n.372+77C>T)
c.330+77C>T (n.330+77C>T)
c.449C>T (p.Ser150Phe)
c.283-294C>T (n.283-294C>T)
 gnomAD v4
5g.176621137G>TCA2676649281SNCBc.372+77C>A (n.372+77C>A)
c.330+77C>A (n.330+77C>A)
c.449C>A (p.Ser150Tyr)
c.283-294C>A (n.283-294C>A)
 gnomAD v4
5g.176621139T>GCA1084765167SNCBc.372+75A>C (n.372+75A>C)
c.330+75A>C (n.330+75A>C)
c.447A>C (p.Thr149=)
c.283-296A>C (n.283-296A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.176621139T=CA1603222930SNCBc.372+75A= (n.372+75A=)
c.330+75A= (n.330+75A=)
c.447A= (p.Thr149=)
c.283-296A= (n.283-296A=)
5g.176621140G>ACA1603222933SNCBc.372+74C>T (n.372+74C>T)
c.330+74C>T (n.330+74C>T)
c.446C>T (p.Thr149Ile)
c.283-297C>T (n.283-297C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.176621140G=CA1603222931SNCBc.372+74C= (n.372+74C=)
c.330+74C= (n.330+74C=)
c.446C= (p.Thr149=)
c.283-297C= (n.283-297C=)
5g.176621140G>TCA2578492115SNCBc.372+74C>A (n.372+74C>A)
c.330+74C>A (n.330+74C>A)
c.446C>A (p.Thr149Lys)
c.283-297C>A (n.283-297C>A)
 gnomAD v4
5g.176621141T>ACA2676649284SNCBc.372+73A>T (n.372+73A>T)
c.330+73A>T (n.330+73A>T)
c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.283-298A>T (n.283-298A>T)
 gnomAD v4
5g.176621142C>ACA808017192SNCBc.372+72G>T (n.372+72G>T)
c.330+72G>T (n.330+72G>T)
c.444G>T (p.Gly148=)
c.283-299G>T (n.283-299G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.176621142C=CA1603222937SNCBc.372+72G= (n.372+72G=)
c.330+72G= (n.330+72G=)
c.444G= (p.Gly148=)
c.283-299G= (n.283-299G=)
5g.176621142C>TCA808017191SNCBc.372+72G>A (n.372+72G>A)
c.330+72G>A (n.330+72G>A)
c.444G>A (p.Gly148=)
c.283-299G>A (n.283-299G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.176621143_176621144delCA2676649285SNCBc.372+71_372+72del (n.372+71_372+72del)
c.330+71_330+72del (n.330+71_330+72del)
c.443_444del (p.Gly148AspfsTer?)
c.283-300_283-299del (n.283-300_283-299del)
c.443_444del (p.Gly148AspfsTer13)
 gnomAD v4
5g.176621143C>ACA2676649290SNCBc.372+71G>T (n.372+71G>T)
c.330+71G>T (n.330+71G>T)
c.443G>T (p.Gly148Val)
c.283-300G>T (n.283-300G>T)
 gnomAD v4
5g.176621143C>TCA2676649291SNCBc.372+71G>A (n.372+71G>A)
c.330+71G>A (n.330+71G>A)
c.443G>A (p.Gly148Glu)
c.283-300G>A (n.283-300G>A)
 gnomAD v4
5g.176621144C>ACA2676649292SNCBc.372+70G>T (n.372+70G>T)
c.330+70G>T (n.330+70G>T)
c.442G>T (p.Gly148Trp)
c.283-301G>T (n.283-301G>T)
 gnomAD v4
5g.176621144C=CA1603222940SNCBc.372+70G= (n.372+70G=)
c.330+70G= (n.330+70G=)
c.442G= (p.Gly148=)
c.283-301G= (n.283-301G=)
5g.176621144C>TCA131865812SNCBc.372+70G>A (n.372+70G>A)
c.330+70G>A (n.330+70G>A)
c.442G>A (p.Gly148Arg)
c.283-301G>A (n.283-301G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.176621145A>CCA2676649295SNCBc.372+69T>G (n.372+69T>G)
c.330+69T>G (n.330+69T>G)
c.441T>G (p.Gly147=)
c.283-302T>G (n.283-302T>G)
 gnomAD v4
5g.176621145A>TCA2578492116SNCBc.372+69T>A (n.372+69T>A)
c.330+69T>A (n.330+69T>A)
c.441T>A (p.Gly147=)
c.283-302T>A (n.283-302T>A)
 gnomAD v4
5g.176621146C>ACA2676649298SNCBc.372+68G>T (n.372+68G>T)
c.330+68G>T (n.330+68G>T)
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.283-303G>T (n.283-303G>T)
 gnomAD v4
5g.176621149delCA2676649297SNCBc.372+68del (n.372+68del)
c.330+68del (n.330+68del)
c.440del (p.Gly147ValfsTer?)
c.283-303del (n.283-303del)
c.440del (p.Gly147ValfsTer19)
 gnomAD v4
5g.176621147C>ACA131865828SNCBc.372+67G>T (n.372+67G>T)
c.330+67G>T (n.330+67G>T)
c.439G>T (p.Gly147Cys)
c.283-304G>T (n.283-304G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.176621147C=CA1603222945SNCBc.372+67G= (n.372+67G=)
c.330+67G= (n.330+67G=)
c.439G= (p.Gly147=)
c.283-304G= (n.283-304G=)
5g.176621147C>TCA2676649299SNCBc.372+67G>A (n.372+67G>A)
c.330+67G>A (n.330+67G>A)
c.439G>A (p.Gly147Ser)
c.283-304G>A (n.283-304G>A)
 gnomAD v4
5g.176621148C>ACA2676649301SNCBc.372+66G>T (n.372+66G>T)
c.330+66G>T (n.330+66G>T)
c.438G>T (p.Trp146Cys)
c.283-305G>T (n.283-305G>T)
 gnomAD v4
5g.176621149C>ACA2676649302SNCBc.372+65G>T (n.372+65G>T)
c.330+65G>T (n.330+65G>T)
c.437G>T (p.Trp146Leu)
c.283-306G>T (n.283-306G>T)
 gnomAD v4
5g.176621149C>TCA2676649303SNCBc.372+65G>A (n.372+65G>A)
c.330+65G>A (n.330+65G>A)
c.437G>A (p.Trp146Ter)
c.283-306G>A (n.283-306G>A)
 gnomAD v4
5g.176621150A>GCA2676649304SNCBc.372+64T>C (n.372+64T>C)
c.330+64T>C (n.330+64T>C)
c.436T>C (p.Trp146Arg)
c.283-307T>C (n.283-307T>C)
 gnomAD v4
5g.176621151G=CA1603222953SNCBc.372+63C= (n.372+63C=)
c.330+63C= (n.330+63C=)
c.435C= (p.Ser145=)
c.283-308C= (n.283-308C=)
5g.176621151G>TCA1603222954SNCBc.372+63C>A (n.372+63C>A)
c.330+63C>A (n.330+63C>A)
c.435C>A (p.Ser145Arg)
c.283-308C>A (n.283-308C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.176621152C>GCA2676649305SNCBc.372+62G>C (n.372+62G>C)
c.330+62G>C (n.330+62G>C)
c.434G>C (p.Ser145Thr)
c.283-309G>C (n.283-309G>C)
 gnomAD v4
5g.176621153T>CCA2676649306SNCBc.372+61A>G (n.372+61A>G)
c.330+61A>G (n.330+61A>G)
c.433A>G (p.Ser145Gly)
c.283-310A>G (n.283-310A>G)
 gnomAD v4
5g.176621154A>GCA2676649308SNCBc.372+60T>C (n.372+60T>C)
c.330+60T>C (n.330+60T>C)
c.432T>C (p.Pro144=)
c.283-311T>C (n.283-311T>C)
 gnomAD v4
5g.176621154A>TCA2578492117SNCBc.372+60T>A (n.372+60T>A)
c.330+60T>A (n.330+60T>A)
c.432T>A (p.Pro144=)
c.283-311T>A (n.283-311T>A)
 gnomAD v4
5g.176621155G>TCA2578492118SNCBc.372+59C>A (n.372+59C>A)
c.330+59C>A (n.330+59C>A)
c.431C>A (p.Pro144His)
c.283-312C>A (n.283-312C>A)
 gnomAD v4
5g.176621156G>ACA2578492119SNCBc.372+58C>T (n.372+58C>T)
c.330+58C>T (n.330+58C>T)
c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.283-313C>T (n.283-313C>T)
 gnomAD v4
5g.176621156G>CCA131865830SNCBc.372+58C>G (n.372+58C>G)
c.330+58C>G (n.330+58C>G)
c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.283-313C>G (n.283-313C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.176621156G=CA1603222956SNCBc.372+58C= (n.372+58C=)
c.330+58C= (n.330+58C=)
c.430C= (p.Pro144=)
c.283-313C= (n.283-313C=)
5g.176621156G>TCA2578492120SNCBc.372+58C>A (n.372+58C>A)
c.330+58C>A (n.330+58C>A)
c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.283-313C>A (n.283-313C>A)
 gnomAD v4
5g.176621157G>CCA2578492121SNCBc.372+57C>G (n.372+57C>G)
c.330+57C>G (n.330+57C>G)
c.429C>G (p.Val143=)
c.283-314C>G (n.283-314C>G)
5g.176621157G>TCA2578492122SNCBc.372+57C>A (n.372+57C>A)
c.330+57C>A (n.330+57C>A)
c.429C>A (p.Val143=)
c.283-314C>A (n.283-314C>A)
5g.176621159C>ACA131865849SNCBc.372+55G>T (n.372+55G>T)
c.330+55G>T (n.330+55G>T)
c.427G>T (p.Val143Phe)
c.283-316G>T (n.283-316G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.176621159C=CA1603222961SNCBc.372+55G= (n.372+55G=)
c.330+55G= (n.330+55G=)
c.427G= (p.Val143=)
c.283-316G= (n.283-316G=)
5g.176621159C>GCA1603222965SNCBc.372+55G>C (n.372+55G>C)
c.330+55G>C (n.330+55G>C)
c.427G>C (p.Val143Leu)
c.283-316G>C (n.283-316G>C)
 dbSNP
5g.176621159C>TCA131865858SNCBc.372+55G>A (n.372+55G>A)
c.330+55G>A (n.330+55G>A)
c.427G>A (p.Val143Ile)
c.283-316G>A (n.283-316G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.176621160G>ACA131865870SNCBc.372+54C>T (n.372+54C>T)
c.330+54C>T (n.330+54C>T)
c.426C>T (p.Ala142=)
c.283-317C>T (n.283-317C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.176621160G=CA1603222969SNCBc.372+54C= (n.372+54C=)
c.330+54C= (n.330+54C=)
c.426C= (p.Ala142=)
c.283-317C= (n.283-317C=)
5g.176621160G>TCA2578492123SNCBc.372+54C>A (n.372+54C>A)
c.330+54C>A (n.330+54C>A)
c.426C>A (p.Ala142=)
c.283-317C>A (n.283-317C>A)
 gnomAD v4
5g.176621161G>TCA2578492124SNCBc.372+53C>A (n.372+53C>A)
c.330+53C>A (n.330+53C>A)
c.425C>A (p.Ala142Asp)
c.283-318C>A (n.283-318C>A)
 gnomAD v4
5g.176621162C>TCA2569085904SNCBc.372+52G>A (n.372+52G>A)
c.330+52G>A (n.330+52G>A)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.283-319G>A (n.283-319G>A)
 gnomAD v4
5g.176621163A=CA1603222971SNCBc.372+51T= (n.372+51T=)
c.330+51T= (n.330+51T=)
c.423T= (p.Ala141=)
c.283-320T= (n.283-320T=)
5g.176621163A>GCA3572159SNCBc.372+51T>C (n.372+51T>C)
c.330+51T>C (n.330+51T>C)
c.423T>C (p.Ala141=)
c.283-320T>C (n.283-320T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.176621163A>TCA2676649330SNCBc.372+51T>A (n.372+51T>A)
c.330+51T>A (n.330+51T>A)
c.423T>A (p.Ala141=)
c.283-320T>A (n.283-320T>A)
 gnomAD v4
5g.176621164delCA2578492125SNCBc.372+50del (n.372+50del)
c.330+50del (n.330+50del)
c.422del (p.Ala141ValfsTer?)
c.283-321del (n.283-321del)
c.422del (p.Ala141ValfsTer25)
5g.176621164G>ACA2676649333SNCBc.372+50C>T (n.372+50C>T)
c.330+50C>T (n.330+50C>T)
c.422C>T (p.Ala141Val)
c.283-321C>T (n.283-321C>T)
 gnomAD v4
5g.176621164G>TCA2676649332SNCBc.372+50C>A (n.372+50C>A)
c.330+50C>A (n.330+50C>A)
c.422C>A (p.Ala141Asp)
c.283-321C>A (n.283-321C>A)
 gnomAD v4
5g.176621165C>ACA2676649336SNCBc.372+49G>T (n.372+49G>T)
c.330+49G>T (n.330+49G>T)
c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.283-322G>T (n.283-322G>T)
 gnomAD v4
5g.176621165C>TCA650589939SNCBc.372+49G>A (n.372+49G>A)
c.330+49G>A (n.330+49G>A)
c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.283-322G>A (n.283-322G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.176621166A>GCA650589943SNCBc.372+48T>C (n.372+48T>C)
c.330+48T>C (n.330+48T>C)
c.420T>C (p.Ile140=)
c.283-323T>C (n.283-323T>C)
 COSMIC COSMIC
5g.176621167A=CA1603222972SNCBc.372+47T= (n.372+47T=)
c.330+47T= (n.330+47T=)
c.419T= (p.Ile140=)
c.283-324T= (n.283-324T=)
5g.176621167A>CCA131865885SNCBc.372+47T>G (n.372+47T>G)
c.330+47T>G (n.330+47T>G)
c.419T>G (p.Ile140Ser)
c.283-324T>G (n.283-324T>G)
 dbSNP
5g.176621168T>CCA1084765181SNCBc.372+46A>G (n.372+46A>G)
c.330+46A>G (n.330+46A>G)
c.418A>G (p.Ile140Val)
c.283-325A>G (n.283-325A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.176621168T=CA1603222975SNCBc.372+46A= (n.372+46A=)
c.330+46A= (n.330+46A=)
c.418A= (p.Ile140=)
c.283-325A= (n.283-325A=)
5g.176621168_176621169delCA2769552358SNCBc.372+45_372+46del (n.372+45_372+46del)
c.330+45_330+46del (n.330+45_330+46del)
c.417_418del (p.Met139IlefsTer6)
c.283-326_283-325del (n.283-326_283-325del)
5g.176621169C>ACA3572160SNCBc.372+45G>T (n.372+45G>T)
c.330+45G>T (n.330+45G>T)
c.417G>T (p.Met139Ile)
c.283-326G>T (n.283-326G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.176621169C=CA1603222978SNCBc.372+45G= (n.372+45G=)
c.330+45G= (n.330+45G=)
c.417G= (p.Met139=)
c.283-326G= (n.283-326G=)
5g.176621169C>TCA2578492126SNCBc.372+45G>A (n.372+45G>A)
c.330+45G>A (n.330+45G>A)
c.417G>A (p.Met139Ile)
c.283-326G>A (n.283-326G>A)
 gnomAD v4
5g.176621170A>GCA2676649348SNCBc.372+44T>C (n.372+44T>C)
c.330+44T>C (n.330+44T>C)
c.416T>C (p.Met139Thr)
c.283-327T>C (n.283-327T>C)
 gnomAD v4
5g.176621172C=CA1603222980SNCBc.372+42G= (n.372+42G=)
c.330+42G= (n.330+42G=)
c.414G= (p.Arg138=)
c.283-329G= (n.283-329G=)
5g.176621172C>TCA131865907SNCBc.372+42G>A (n.372+42G>A)
c.330+42G>A (n.330+42G>A)
c.414G>A (p.Arg138=)
c.283-329G>A (n.283-329G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.176621173C>ACA2710472880SNCBc.372+41G>T (n.372+41G>T)
c.330+41G>T (n.330+41G>T)
c.413G>T (p.Arg138Met)
c.283-330G>T (n.283-330G>T)
 dbSNP
5g.176621173C=CA1603222985SNCBc.372+41G= (n.372+41G=)
c.330+41G= (n.330+41G=)
c.413G= (p.Arg138=)
c.283-330G= (n.283-330G=)
5g.176621173C>TCA1603222986SNCBc.372+41G>A (n.372+41G>A)
c.330+41G>A (n.330+41G>A)
c.413G>A (p.Arg138Lys)
c.283-330G>A (n.283-330G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.176621174T>CCA564458047SNCBc.372+40A>G (n.372+40A>G)
c.330+40A>G (n.330+40A>G)
c.412A>G (p.Arg138Gly)
c.283-331A>G (n.283-331A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.176621174T=CA1603222987SNCBc.372+40A= (n.372+40A=)
c.330+40A= (n.330+40A=)
c.412A= (p.Arg138=)
c.283-331A= (n.283-331A=)
5g.176621175G>ACA2676649358SNCBc.372+39C>T (n.372+39C>T)
c.330+39C>T (n.330+39C>T)
c.411C>T (p.Ser137=)
c.283-332C>T (n.283-332C>T)
 gnomAD v4
5g.176621175G>TCA2676649359SNCBc.372+39C>A (n.372+39C>A)
c.330+39C>A (n.330+39C>A)
c.411C>A (p.Ser137=)
c.283-332C>A (n.283-332C>A)
 gnomAD v4
5g.176621176delCA2578492127SNCBc.372+39del (n.372+39del)
c.330+39del (n.330+39del)
c.411del (p.Arg138GlyfsTer2)
c.283-332del (n.283-332del)
 gnomAD v4
5g.176621176G>CCA1603222990SNCBc.372+38C>G (n.372+38C>G)
c.330+38C>G (n.330+38C>G)
c.410C>G (p.Ser137Cys)
c.283-333C>G (n.283-333C>G)
 dbSNP
5g.176621176G=CA1603222989SNCBc.372+38C= (n.372+38C=)
c.330+38C= (n.330+38C=)
c.410C= (p.Ser137=)
c.283-333C= (n.283-333C=)
5g.176621176G>TCA2676649362SNCBc.372+38C>A (n.372+38C>A)
c.330+38C>A (n.330+38C>A)
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
c.283-333C>A (n.283-333C>A)
 gnomAD v4
5g.176621178T>CCA3572161SNCBc.372+36A>G (n.372+36A>G)
c.330+36A>G (n.330+36A>G)
c.408A>G (p.Glu136=)
c.283-335A>G (n.283-335A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.176621178T=CA1603222991SNCBc.372+36A= (n.372+36A=)
c.330+36A= (n.330+36A=)
c.408A= (p.Glu136=)
c.283-335A= (n.283-335A=)
5g.176621180C>TCA2676649365SNCBc.372+34G>A (n.372+34G>A)
c.330+34G>A (n.330+34G>A)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.283-337G>A (n.283-337G>A)
 gnomAD v4
5g.176621181C>ACA2676649366SNCBc.372+33G>T (n.372+33G>T)
c.330+33G>T (n.330+33G>T)
c.405G>T (p.Trp135Cys)
c.283-338G>T (n.283-338G>T)
 gnomAD v4
5g.176621181C=CA1603222995SNCBc.372+33G= (n.372+33G=)
c.330+33G= (n.330+33G=)
c.405G= (p.Trp135=)
c.283-338G= (n.283-338G=)
5g.176621181C>TCA564458048SNCBc.372+33G>A (n.372+33G>A)
c.330+33G>A (n.330+33G>A)
c.405G>A (p.Trp135Ter)
c.283-338G>A (n.283-338G>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.176621182C>ACA2676649368SNCBc.372+32G>T (n.372+32G>T)
c.330+32G>T (n.330+32G>T)
c.404G>T (p.Trp135Leu)
c.283-339G>T (n.283-339G>T)
 gnomAD v4
5g.176621182C=CA1603222998SNCBc.372+32G= (n.372+32G=)
c.330+32G= (n.330+32G=)
c.404G= (p.Trp135=)
c.283-339G= (n.283-339G=)
5g.176621182C>GCA2676649372SNCBc.372+32G>C (n.372+32G>C)
c.330+32G>C (n.330+32G>C)
c.404G>C (p.Trp135Ser)
c.283-339G>C (n.283-339G>C)
 gnomAD v4
5g.176621182C>TCA564458049SNCBc.372+32G>A (n.372+32G>A)
c.330+32G>A (n.330+32G>A)
c.404G>A (p.Trp135Ter)
c.283-339G>A (n.283-339G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.176621184A>TCA2578492128SNCBc.372+30T>A (n.372+30T>A)
c.330+30T>A (n.330+30T>A)
c.402T>A (p.Leu134=)
c.283-341T>A (n.283-341T>A)
5g.176621185A>CCA2676649374SNCBc.372+29T>G (n.372+29T>G)
c.330+29T>G (n.330+29T>G)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.283-342T>G (n.283-342T>G)
 gnomAD v4
5g.176621186G>TCA2578492129SNCBc.372+28C>A (n.372+28C>A)
c.330+28C>A (n.330+28C>A)
c.400C>A (p.Leu134Ile)
c.283-343C>A (n.283-343C>A)
 gnomAD v4
5g.176621187T>CCA2578492130SNCBc.372+27A>G (n.372+27A>G)
c.330+27A>G (n.330+27A>G)
c.399A>G (p.Gly133=)
c.283-344A>G (n.283-344A>G)
5g.176621188C>ACA2676649380SNCBc.372+26G>T (n.372+26G>T)
c.330+26G>T (n.330+26G>T)
c.398G>T (p.Gly133Val)
c.283-345G>T (n.283-345G>T)
 gnomAD v4
5g.176621190delCA2676649378SNCBc.372+26del (n.372+26del)
c.330+26del (n.330+26del)
c.398del (p.Gly133AspfsTer7)
c.283-345del (n.283-345del)
 gnomAD v4
5g.176621189C=CA1603223001SNCBc.372+25G= (n.372+25G=)
c.330+25G= (n.330+25G=)
c.397G= (p.Gly133=)
c.283-346G= (n.283-346G=)
5g.176621189C>TCA3572162SNCBc.372+25G>A (n.372+25G>A)
c.330+25G>A (n.330+25G>A)
c.397G>A (p.Gly133Arg)
c.283-346G>A (n.283-346G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.176621190C>ACA3572163SNCBc.372+24G>T (n.372+24G>T)
c.330+24G>T (n.330+24G>T)
c.396G>T (p.Ala132=)
c.283-347G>T (n.283-347G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.176621190C=CA1603223003SNCBc.372+24G= (n.372+24G=)
c.330+24G= (n.330+24G=)
c.396G= (p.Ala132=)
c.283-347G= (n.283-347G=)
5g.176621190C>GCA2578492131SNCBc.372+24G>C (n.372+24G>C)
c.330+24G>C (n.330+24G>C)
c.396G>C (p.Ala132=)
c.283-347G>C (n.283-347G>C)
5g.176621190C>TCA564458051SNCBc.372+24G>A (n.372+24G>A)
c.330+24G>A (n.330+24G>A)
c.396G>A (p.Ala132=)
c.283-347G>A (n.283-347G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.176621191G>ACA3572164SNCBc.372+23C>T (n.372+23C>T)
c.330+23C>T (n.330+23C>T)
c.395C>T (p.Ala132Val)
c.283-348C>T (n.283-348C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.176621191G=CA1603223009SNCBc.372+23C= (n.372+23C=)
c.330+23C= (n.330+23C=)
c.395C= (p.Ala132=)
c.283-348C= (n.283-348C=)
5g.176621191G>TCA3572165SNCBc.372+23C>A (n.372+23C>A)
c.330+23C>A (n.330+23C>A)
c.395C>A (p.Ala132Glu)
c.283-348C>A (n.283-348C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.176621192C>ACA3572166SNCBc.372+22G>T (n.372+22G>T)
c.330+22G>T (n.330+22G>T)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.283-349G>T (n.283-349G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.176621192C=CA1603223013SNCBc.372+22G= (n.372+22G=)
c.330+22G= (n.330+22G=)
c.394G= (p.Ala132=)
c.283-349G= (n.283-349G=)
5g.176621194C>ACA3572168SNCBc.372+20G>T (n.372+20G>T)
c.330+20G>T (n.330+20G>T)
c.392G>T (p.Trp131Leu)
c.283-351G>T (n.283-351G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.176621194C=CA1603223017SNCBc.372+20G= (n.372+20G=)
c.330+20G= (n.330+20G=)
c.392G= (p.Trp131=)
c.283-351G= (n.283-351G=)
5g.176621194C>TCA3572167SNCBc.372+20G>A (n.372+20G>A)
c.330+20G>A (n.330+20G>A)
c.392G>A (p.Trp131Ter)
c.283-351G>A (n.283-351G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.176621196delCA2578492132SNCBc.372+18del (n.372+18del)
c.330+18del (n.330+18del)
c.390del (p.Trp131GlyfsTer9)
c.283-353del (n.283-353del)
 gnomAD v4
5g.176621196G>ACA1603223022SNCBc.372+18C>T (n.372+18C>T)
c.330+18C>T (n.330+18C>T)
c.390C>T (p.Gly130=)
c.283-353C>T (n.283-353C>T)
 dbSNP
5g.176621196G>CCA1603223024SNCBc.372+18C>G (n.372+18C>G)
c.330+18C>G (n.330+18C>G)
c.390C>G (p.Gly130=)
c.283-353C>G (n.283-353C>G)
 dbSNP
5g.176621196G=CA1603223019SNCBc.372+18C= (n.372+18C=)
c.330+18C= (n.330+18C=)
c.390C= (p.Gly130=)
c.283-353C= (n.283-353C=)
5g.176621196G>TCA2676649391SNCBc.372+18C>A (n.372+18C>A)
c.330+18C>A (n.330+18C>A)
c.390C>A (p.Gly130=)
c.283-353C>A (n.283-353C>A)
 gnomAD v4
5g.176621197C>ACA131865938SNCBc.372+17G>T (n.372+17G>T)
c.330+17G>T (n.330+17G>T)
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.283-354G>T (n.283-354G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.176621197C=CA1603223034SNCBc.372+17G= (n.372+17G=)
c.330+17G= (n.330+17G=)
c.389G= (p.Gly130=)
c.283-354G= (n.283-354G=)
5g.176621197C>TCA2676649395SNCBc.372+17G>A (n.372+17G>A)
c.330+17G>A (n.330+17G>A)
c.389G>A (p.Gly130Asp)
c.283-354G>A (n.283-354G>A)
 gnomAD v4
5g.176621199C=CA1603223037SNCBc.372+15G= (n.372+15G=)
c.330+15G= (n.330+15G=)
c.387G= (p.Gln129=)
c.283-356G= (n.283-356G=)
5g.176621199C>GCA2676649396SNCBc.372+15G>C (n.372+15G>C)
c.330+15G>C (n.330+15G>C)
c.387G>C (p.Gln129His)
c.283-356G>C (n.283-356G>C)
 gnomAD v4
5g.176621199C>TCA1603223038SNCBc.372+15G>A (n.372+15G>A)
c.330+15G>A (n.330+15G>A)
c.387G>A (p.Gln129=)
c.283-356G>A (n.283-356G>A)
 dbSNP
5g.176621202C>ACA2676649399SNCBc.372+12G>T (n.372+12G>T)
c.330+12G>T (n.330+12G>T)
c.384G>T (p.Gln128His)
c.283-359G>T (n.283-359G>T)
 gnomAD v4
5g.176621202C=CA1603223039SNCBc.372+12G= (n.372+12G=)
c.330+12G= (n.330+12G=)
c.384G= (p.Gln128=)
c.283-359G= (n.283-359G=)
5g.176621202C>GCA2710439367SNCBc.372+12G>C (n.372+12G>C)
c.330+12G>C (n.330+12G>C)
c.384G>C (p.Gln128His)
c.283-359G>C (n.283-359G>C)
 dbSNP
5g.176621202C>TCA564458063SNCBc.372+12G>A (n.372+12G>A)
c.330+12G>A (n.330+12G>A)
c.384G>A (p.Gln128=)
c.283-359G>A (n.283-359G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.176621205_176621216delCA2676649398SNCBc.372+1_372+12del
c.330+1_330+12del
c.373_384del (p.Val125_Gln128del)
c.283-370_283-359del (n.283-370_283-359del)
 gnomAD v4
5g.176621204G>ACA2676649408SNCBc.372+10C>T (n.372+10C>T)
c.330+10C>T (n.330+10C>T)
c.382C>T (p.Gln128Ter)
c.283-361C>T (n.283-361C>T)
 gnomAD v4
5g.176621204G=CA1603223040SNCBc.372+10C= (n.372+10C=)
c.330+10C= (n.330+10C=)
c.382C= (p.Gln128=)
c.283-361C= (n.283-361C=)
5g.176621204G>TCA2578492133SNCBc.372+10C>A (n.372+10C>A)
c.330+10C>A (n.330+10C>A)
c.382C>A (p.Gln128Lys)
c.283-361C>A (n.283-361C>A)
 gnomAD v4
5g.176621205C=CA1603223042SNCBc.372+9G= (n.372+9G=)
c.330+9G= (n.330+9G=)
c.381G= (p.Gly127=)
c.283-362G= (n.283-362G=)
5g.176621205C>TCA3572169SNCBc.372+9G>A (n.372+9G>A)
c.330+9G>A (n.330+9G>A)
c.381G>A (p.Gly127=)
c.283-362G>A (n.283-362G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.176621209dupCA564458064SNCBc.372+9dup (n.372+9dup)
c.330+9dup (n.330+9dup)
c.381dup (p.Gln128AlafsTer18)
c.283-362dup (n.283-362dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.176621209delCA2676649410SNCBc.372+9del (n.372+9del)
c.330+9del (n.330+9del)
c.381del (p.Gln128SerfsTer12)
c.283-362del (n.283-362del)
 gnomAD v4
5g.176621207C>ACA2676649414SNCBc.372+7G>T (n.372+7G>T)
c.330+7G>T (n.330+7G>T)
c.379G>T (p.Gly127Trp)
c.283-364G>T (n.283-364G>T)
 gnomAD v4
5g.176621207C>GCA2676649415SNCBc.372+7G>C (n.372+7G>C)
c.330+7G>C (n.330+7G>C)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.283-364G>C (n.283-364G>C)
 gnomAD v4
5g.176621207C>TCA2676649416SNCBc.372+7G>A (n.372+7G>A)
c.330+7G>A (n.330+7G>A)
c.379G>A (p.Gly127Arg)
c.283-364G>A (n.283-364G>A)
 gnomAD v4
5g.176621208C>TCA2676649419SNCBc.372+6G>A (n.372+6G>A)
c.330+6G>A (n.330+6G>A)
c.378G>A (p.Arg126=)
c.283-365G>A (n.283-365G>A)
 gnomAD v4
5g.176621209C>ACA2676649426SNCBc.372+5G>T (n.372+5G>T)
c.330+5G>T (n.330+5G>T)
c.377G>T (p.Arg126Met)
c.283-366G>T (n.283-366G>T)
 gnomAD v4
5g.176621209C=CA1603223045SNCBc.372+5G= (n.372+5G=)
c.330+5G= (n.330+5G=)
c.377G= (p.Arg126=)
c.283-366G= (n.283-366G=)
5g.176621209C>GCA1603223046SNCBc.372+5G>C (n.372+5G>C)
c.330+5G>C (n.330+5G>C)
c.377G>C (p.Arg126Thr)
c.283-366G>C (n.283-366G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.176621209C>TCA2676649423SNCBc.372+5G>A (n.372+5G>A)
c.330+5G>A (n.330+5G>A)
c.377G>A (p.Arg126Lys)
c.283-366G>A (n.283-366G>A)
 gnomAD v4
5g.176621210T>ACA447706028SNCBc.372+4A>T (n.372+4A>T)
c.330+4A>T (n.330+4A>T)
c.376A>T (p.Arg126Trp)
c.283-367A>T (n.283-367A>T)
5g.176621211C>TCA2676649427SNCBc.372+3G>A (n.372+3G>A)
c.330+3G>A (n.330+3G>A)
c.375G>A (p.Val125=)
c.283-368G>A (n.283-368G>A)
 gnomAD v4
5g.176621212A>CCA362260425SNCBc.372+2T>G (n.372+2T>G)
c.330+2T>G (n.330+2T>G)
c.374T>G (p.Val125Gly)
c.283-369T>G (n.283-369T>G)
5g.176621212A>GCA362260426SNCBc.372+2T>C (n.372+2T>C)
c.330+2T>C (n.330+2T>C)
c.374T>C (p.Val125Ala)
c.283-369T>C (n.283-369T>C)
5g.176621212A>TCA362260427SNCBc.372+2T>A (n.372+2T>A)
c.330+2T>A (n.330+2T>A)
c.374T>A (p.Val125Glu)
c.283-369T>A (n.283-369T>A)
5g.176621213C>ACA362260428SNCBc.372+1G>T (n.372+1G>T)
c.330+1G>T (n.330+1G>T)
c.373G>T (p.Val125Leu)
c.283-370G>T (n.283-370G>T)
 gnomAD v4
5g.176621213C=CA1603223048SNCBc.372+1G= (n.372+1G=)
c.330+1G= (n.330+1G=)
c.373G= (p.Val125=)
c.283-370G= (n.283-370G=)
5g.176621213C>GCA362260429SNCBc.372+1G>C (n.372+1G>C)
c.330+1G>C (n.330+1G>C)
c.373G>C (p.Val125Leu)
c.283-370G>C (n.283-370G>C)
5g.176621213C>TCA362260430SNCBc.372+1G>A (n.372+1G>A)
c.330+1G>A (n.330+1G>A)
c.373G>A (p.Val125Met)
c.283-370G>A (n.283-370G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.176621214C>ACA362260431SNCBc.372G>T (p.Gln124His)
n.969G>T
c.330G>T (p.Gln110His)
c.283-371G>T (n.283-371G>T)
5g.176621214C=CA1603223054SNCBc.372G= (p.Gln124=)
n.969G=
c.330G= (p.Gln110=)
c.283-371G= (n.283-371G=)
5g.176621214C>GCA362260432SNCBc.372G>C (p.Gln124His)
n.969G>C
c.330G>C (p.Gln110His)
c.283-371G>C (n.283-371G>C)
 dbSNP
5g.176621214C>TCA447706031SNCBc.372G>A (p.Gln124=)
n.969G>A
c.330G>A (p.Gln110=)
c.283-371G>A (n.283-371G>A)
 dbSNP
5g.176621215T>ACA362260433SNCBc.371A>T (p.Gln124Leu)
n.968A>T
c.329A>T (p.Gln110Leu)
c.283-372A>T (n.283-372A>T)
5g.176621215T>CCA362260434SNCBc.371A>G (p.Gln124Arg)
n.968A>G
c.329A>G (p.Gln110Arg)
c.283-372A>G (n.283-372A>G)
5g.176621215T>GCA362260435SNCBc.371A>C (p.Gln124Pro)
n.968A>C
c.329A>C (p.Gln110Pro)
c.283-372A>C (n.283-372A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.176621215T=CA1603223058SNCBc.371A= (p.Gln124=)
n.968A=
c.329A= (p.Gln110=)
c.283-372A= (n.283-372A=)
5g.176621216G>ACA362260436SNCBc.370C>T (p.Gln124Ter)
n.967C>T
c.328C>T (p.Gln110Ter)
c.283-373C>T (n.283-373C>T)
5g.176621216G>CCA362260438SNCBc.370C>G (p.Gln124Glu)
n.967C>G
c.328C>G (p.Gln110Glu)
c.283-373C>G (n.283-373C>G)
5g.176621216G>TCA362260437SNCBc.370C>A (p.Gln124Lys)
n.967C>A
c.328C>A (p.Gln110Lys)
c.283-373C>A (n.283-373C>A)
 COSMIC
5g.176621217G>ACA3572171SNCBc.369C>T (p.Pro123=)
n.966C>T
c.327C>T (p.Pro109=)
c.283-374C>T (n.283-374C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.176621217G>CCA3572170SNCBc.369C>G (p.Pro123=)
n.966C>G
c.327C>G (p.Pro109=)
c.283-374C>G (n.283-374C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.176621217G=CA1603223063SNCBc.369C= (p.Pro123=)
n.966C=
c.327C= (p.Pro109=)
c.283-374C= (n.283-374C=)
5g.176621217G>TCA447706036SNCBc.369C>A (p.Pro123=)
n.966C>A
c.327C>A (p.Pro109=)
c.283-374C>A (n.283-374C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.176621218G>ACA362260439SNCBc.368C>T (p.Pro123Leu)
n.965C>T
c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.283-375C>T (n.283-375C>T)
5g.176621218G>CCA362260440SNCBc.368C>G (p.Pro123Arg)
n.965C>G
c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.283-375C>G (n.283-375C>G)
5g.176621218G=CA1603223069SNCBc.368C= (p.Pro123=)
n.965C=
c.326C= (p.Pro109=)
c.283-375C= (n.283-375C=)
5g.176621218G>TCA118593SNCBc.368C>A (p.Pro123His)
n.965C>A
c.326C>A (p.Pro109His)
c.283-375C>A (n.283-375C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.176621219G>ACA362260441SNCBc.367C>T (p.Pro123Ser)
n.964C>T
c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.283-376C>T (n.283-376C>T)
5g.176621219G>CCA362260442SNCBc.367C>G (p.Pro123Ala)
n.964C>G
c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.283-376C>G (n.283-376C>G)
5g.176621219G>TCA362260443SNCBc.367C>A (p.Pro123Thr)
n.964C>A
c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.283-376C>A (n.283-376C>A)
5g.176621220T>ACA447706041SNCBc.366A>T (p.Pro122=)
n.963A>T
c.324A>T (p.Pro108=)
c.283-377A>T (n.283-377A>T)
5g.176621220T>CCA447706043SNCBc.366A>G (p.Pro122=)
n.963A>G
c.324A>G (p.Pro108=)
c.283-377A>G (n.283-377A>G)
5g.176621220T>GCA447706042SNCBc.366A>C (p.Pro122=)
n.963A>C
c.324A>C (p.Pro108=)
c.283-377A>C (n.283-377A>C)
5g.176621221G>ACA362260444SNCBc.365C>T (p.Pro122Leu)
n.962C>T
c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.283-378C>T (n.283-378C>T)
5g.176621221G>CCA362260445SNCBc.365C>G (p.Pro122Arg)
n.962C>G
c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.283-378C>G (n.283-378C>G)
5g.176621221G>TCA362260446SNCBc.365C>A (p.Pro122Gln)
n.962C>A
c.323C>A (p.Pro108Gln)
c.283-378C>A (n.283-378C>A)
5g.176621222G>ACA362260447SNCBc.364C>T (p.Pro122Ser)
n.961C>T
c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.283-379C>T (n.283-379C>T)
5g.176621222G>CCA362260448SNCBc.364C>G (p.Pro122Ala)
n.961C>G
c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.283-379C>G (n.283-379C>G)
5g.176621222G>TCA362260449SNCBc.364C>A (p.Pro122Thr)
n.961C>A
c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.283-379C>A (n.283-379C>A)
5g.176621223G>ACA447706051SNCBc.363C>T (p.Asp121=)
n.960C>T
c.321C>T (p.Asp107=)
c.283-380C>T (n.283-380C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.176621223G>CCA362260450SNCBc.363C>G (p.Asp121Glu)
n.960C>G
c.321C>G (p.Asp107Glu)
c.283-380C>G (n.283-380C>G)
5g.176621223G=CA1603223074SNCBc.363C= (p.Asp121=)
n.960C=
c.321C= (p.Asp107=)
c.283-380C= (n.283-380C=)
5g.176621223G>TCA362260451SNCBc.363C>A (p.Asp121Glu)
n.960C>A
c.321C>A (p.Asp107Glu)
c.283-380C>A (n.283-380C>A)
5g.176621224T>ACA362260452SNCBc.362A>T (p.Asp121Val)
n.959A>T
c.320A>T (p.Asp107Val)
c.283-381A>T (n.283-381A>T)
5g.176621224T>CCA362260453SNCBc.362A>G (p.Asp121Gly)
n.959A>G
c.320A>G (p.Asp107Gly)
c.283-381A>G (n.283-381A>G)
5g.176621224T>GCA362260454SNCBc.362A>C (p.Asp121Ala)
n.959A>C
c.320A>C (p.Asp107Ala)
c.283-381A>C (n.283-381A>C)
5g.176621225C>ACA362260455SNCBc.361G>T (p.Asp121Tyr)
n.958G>T
c.319G>T (p.Asp107Tyr)
c.283-382G>T (n.283-382G>T)
5g.176621225C>GCA362260456SNCBc.361G>C (p.Asp121His)
n.958G>C
c.319G>C (p.Asp107His)
c.283-382G>C (n.283-382G>C)
5g.176621225C>TCA362260457SNCBc.361G>A (p.Asp121Asn)
n.958G>A
c.319G>A (p.Asp107Asn)
c.283-382G>A (n.283-382G>A)
5g.176621225_176621227delinsCCTCA1603223080SNCBc.359_361delinsAGG (p.Glu120=)
n.956_958delinsAGG
c.317_319delinsAGG (p.Glu106=)
c.283-384_283-382delinsAGG (n.283-384_283-382delinsAGG)
5g.176621226C>ACA362260458SNCBc.360G>T (p.Glu120Asp)
n.957G>T
c.318G>T (p.Glu106Asp)
c.283-383G>T (n.283-383G>T)
5g.176621226C=CA1603223083SNCBc.360G= (p.Glu120=)
n.957G=
c.318G= (p.Glu106=)
c.283-383G= (n.283-383G=)
5g.176621226C>GCA3572172SNCBc.360G>C (p.Glu120Asp)
n.957G>C
c.318G>C (p.Glu106Asp)
c.283-383G>C (n.283-383G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.176621226C>TCA447706059SNCBc.360G>A (p.Glu120=)
n.957G>A
c.318G>A (p.Glu106=)
c.283-383G>A (n.283-383G>A)
 dbSNP
5g.176621227_176621228delCA564458072SNCBc.359_360del (p.Glu120GlyfsTer11)
n.956_957del
c.317_318del (p.Glu106GlyfsTer11)
c.359_360del (p.Glu120GlyfsTer25)
c.283-384_283-383del (n.283-384_283-383del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched