OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.176621035G>A | CA1603222777 | SNCB | c.372+179C>T (n.372+179C>T) c.330+179C>T (n.330+179C>T) c.283-192C>T (n.283-192C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) | dbSNP |
| 5 | g.176621035G= | CA1603222776 | SNCB | c.372+179C= (n.372+179C=) c.330+179C= (n.330+179C=) c.283-192C= (n.283-192C=) c.*92C= (n.*92C=) | |
| 5 | g.176621037G>A | CA131865753 | SNCB | c.372+177C>T (n.372+177C>T) c.330+177C>T (n.330+177C>T) c.283-194C>T (n.283-194C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621037G= | CA1603222778 | SNCB | c.372+177C= (n.372+177C=) c.330+177C= (n.330+177C=) c.283-194C= (n.283-194C=) c.*90C= (n.*90C=) | |
| 5 | g.176621039T>A | CA1603222786 | SNCB | c.372+175A>T (n.372+175A>T) c.330+175A>T (n.330+175A>T) c.283-196A>T (n.283-196A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) | dbSNP |
| 5 | g.176621039T= | CA1603222780 | SNCB | c.372+175A= (n.372+175A=) c.330+175A= (n.330+175A=) c.283-196A= (n.283-196A=) c.*88A= (n.*88A=) | |
| 5 | g.176621040A= | CA1603222788 | SNCB | c.372+174T= (n.372+174T=) c.330+174T= (n.330+174T=) c.283-197T= (n.283-197T=) c.*87T= (n.*87T=) | |
| 5 | g.176621040A>G | CA808017168 | SNCB | c.372+174T>C (n.372+174T>C) c.330+174T>C (n.330+174T>C) c.283-197T>C (n.283-197T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621043C= | CA1603222792 | SNCB | c.372+171G= (n.372+171G=) c.330+171G= (n.330+171G=) c.283-200G= (n.283-200G=) c.*84G= (n.*84G=) | |
| 5 | g.176621043C>T | CA131865758 | SNCB | c.372+171G>A (n.372+171G>A) c.330+171G>A (n.330+171G>A) c.283-200G>A (n.283-200G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621044C= | CA1603222796 | SNCB | c.372+170G= (n.372+170G=) c.330+170G= (n.330+170G=) c.283-201G= (n.283-201G=) c.*83G= (n.*83G=) | |
| 5 | g.176621044C>T | CA808017169 | SNCB | c.372+170G>A (n.372+170G>A) c.330+170G>A (n.330+170G>A) c.283-201G>A (n.283-201G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) | dbSNP |
| 5 | g.176621046T>C | CA131865777 | SNCB | c.372+168A>G (n.372+168A>G) c.330+168A>G (n.330+168A>G) c.283-203A>G (n.283-203A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621046T= | CA1603222800 | SNCB | c.372+168A= (n.372+168A=) c.330+168A= (n.330+168A=) c.283-203A= (n.283-203A=) c.*81A= (n.*81A=) | |
| 5 | g.176621047A>G | CA2571233853 | SNCB | c.372+167T>C (n.372+167T>C) c.330+167T>C (n.330+167T>C) c.283-204T>C (n.283-204T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) | |
| 5 | g.176621052C= | CA1603222804 | SNCB | c.372+162G= (n.372+162G=) c.330+162G= (n.330+162G=) c.283-209G= (n.283-209G=) c.*75G= (n.*75G=) | |
| 5 | g.176621052C>T | CA1603222805 | SNCB | c.372+162G>A (n.372+162G>A) c.330+162G>A (n.330+162G>A) c.283-209G>A (n.283-209G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) | dbSNP |
| 5 | g.176621053C= | CA1603222806 | SNCB | c.372+161G= (n.372+161G=) c.330+161G= (n.330+161G=) c.283-210G= (n.283-210G=) c.*74G= (n.*74G=) | |
| 5 | g.176621053C>T | CA1603222807 | SNCB | c.372+161G>A (n.372+161G>A) c.330+161G>A (n.330+161G>A) c.283-210G>A (n.283-210G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) | dbSNP |
| 5 | g.176621054C= | CA1603222810 | SNCB | c.372+160G= (n.372+160G=) c.330+160G= (n.330+160G=) c.283-211G= (n.283-211G=) c.*73G= (n.*73G=) | |
| 5 | g.176621054C>T | CA131865783 | SNCB | c.372+160G>A (n.372+160G>A) c.330+160G>A (n.330+160G>A) c.283-211G>A (n.283-211G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) | dbSNP |
| 5 | g.176621058C= | CA1603222812 | SNCB | c.372+156G= (n.372+156G=) c.330+156G= (n.330+156G=) c.283-215G= (n.283-215G=) c.*69G= (n.*69G=) | |
| 5 | g.176621058C>T | CA131865785 | SNCB | c.372+156G>A (n.372+156G>A) c.330+156G>A (n.330+156G>A) c.283-215G>A (n.283-215G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621061C= | CA1603222814 | SNCB | c.372+153G= (n.372+153G=) c.330+153G= (n.330+153G=) c.283-218G= (n.283-218G=) c.*66G= (n.*66G=) | |
| 5 | g.176621061C>G | CA131865786 | SNCB | c.372+153G>C (n.372+153G>C) c.330+153G>C (n.330+153G>C) c.283-218G>C (n.283-218G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) | dbSNP |
| 5 | g.176621062C>A | CA2676649163 | SNCB | c.372+152G>T (n.372+152G>T) c.330+152G>T (n.330+152G>T) c.283-219G>T (n.283-219G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621062C>T | CA2676649164 | SNCB | c.372+152G>A (n.372+152G>A) c.330+152G>A (n.330+152G>A) c.283-219G>A (n.283-219G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621063C>A | CA2676649165 | SNCB | c.372+151G>T (n.372+151G>T) c.330+151G>T (n.330+151G>T) c.283-220G>T (n.283-220G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621063C= | CA1603222818 | SNCB | c.372+151G= (n.372+151G=) c.330+151G= (n.330+151G=) c.283-220G= (n.283-220G=) c.*64G= (n.*64G=) | |
| 5 | g.176621063C>G | CA808017173 | SNCB | c.372+151G>C (n.372+151G>C) c.330+151G>C (n.330+151G>C) c.283-220G>C (n.283-220G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.176621063C>T | CA808017174 | SNCB | c.372+151G>A (n.372+151G>A) c.330+151G>A (n.330+151G>A) c.283-220G>A (n.283-220G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621064del | CA2572003442 | SNCB | c.372+150del (n.372+150del) c.330+150del (n.330+150del) c.283-221del (n.283-221del) c.*63del (n.*63del) | |
| 5 | g.176621064T>A | CA2676649166 | SNCB | c.372+150A>T (n.372+150A>T) c.330+150A>T (n.330+150A>T) c.283-221A>T (n.283-221A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621064T>C | CA2676649168 | SNCB | c.372+150A>G (n.372+150A>G) c.330+150A>G (n.330+150A>G) c.283-221A>G (n.283-221A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621065G>A | CA2676649169 | SNCB | c.372+149C>T (n.372+149C>T) c.330+149C>T (n.330+149C>T) c.283-222C>T (n.283-222C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621065G>T | CA2676649170 | SNCB | c.372+149C>A (n.372+149C>A) c.330+149C>A (n.330+149C>A) c.283-222C>A (n.283-222C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621066C>A | CA2676649171 | SNCB | c.372+148G>T (n.372+148G>T) c.330+148G>T (n.330+148G>T) c.283-223G>T (n.283-223G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621066C= | CA1603222821 | SNCB | c.372+148G= (n.372+148G=) c.330+148G= (n.330+148G=) c.283-223G= (n.283-223G=) c.*61G= (n.*61G=) | |
| 5 | g.176621066C>T | CA1603222822 | SNCB | c.372+148G>A (n.372+148G>A) c.330+148G>A (n.330+148G>A) c.283-223G>A (n.283-223G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.176621067T>A | CA2676649173 | SNCB | c.372+147A>T (n.372+147A>T) c.330+147A>T (n.330+147A>T) c.283-224A>T (n.283-224A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621067T>C | CA808017175 | SNCB | c.372+147A>G (n.372+147A>G) c.330+147A>G (n.330+147A>G) c.283-224A>G (n.283-224A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.176621067T= | CA1603222824 | SNCB | c.372+147A= (n.372+147A=) c.330+147A= (n.330+147A=) c.283-224A= (n.283-224A=) c.*60A= (n.*60A=) | |
| 5 | g.176621068C>A | CA2676649176 | SNCB | c.372+146G>T (n.372+146G>T) c.330+146G>T (n.330+146G>T) c.283-225G>T (n.283-225G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621070del | CA2676649175 | SNCB | c.372+146del (n.372+146del) c.330+146del (n.330+146del) c.283-225del (n.283-225del) c.*59del (n.*59del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621069C>T | CA2676649178 | SNCB | c.372+145G>A (n.372+145G>A) c.330+145G>A (n.330+145G>A) c.283-226G>A (n.283-226G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621070C>A | CA2676649179 | SNCB | c.372+144G>T (n.372+144G>T) c.330+144G>T (n.330+144G>T) c.283-227G>T (n.283-227G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621070C>T | CA2676649180 | SNCB | c.372+144G>A (n.372+144G>A) c.330+144G>A (n.330+144G>A) c.283-227G>A (n.283-227G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621072C>A | CA2676649181 | SNCB | c.372+142G>T (n.372+142G>T) c.330+142G>T (n.330+142G>T) c.283-229G>T (n.283-229G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621072C= | CA1603222828 | SNCB | c.372+142G= (n.372+142G=) c.330+142G= (n.330+142G=) c.283-229G= (n.283-229G=) c.*55G= (n.*55G=) | |
| 5 | g.176621072C>T | CA131865788 | SNCB | c.372+142G>A (n.372+142G>A) c.330+142G>A (n.330+142G>A) c.283-229G>A (n.283-229G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621073C>A | CA2676649182 | SNCB | c.372+141G>T (n.372+141G>T) c.330+141G>T (n.330+141G>T) c.283-230G>T (n.283-230G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621073C>T | CA2676649183 | SNCB | c.372+141G>A (n.372+141G>A) c.330+141G>A (n.330+141G>A) c.283-230G>A (n.283-230G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621074T>A | CA2676649184 | SNCB | c.372+140A>T (n.372+140A>T) c.330+140A>T (n.330+140A>T) c.283-231A>T (n.283-231A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621075C>A | CA2676649185 | SNCB | c.372+139G>T (n.372+139G>T) c.330+139G>T (n.330+139G>T) c.283-232G>T (n.283-232G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621076C>A | CA2676649186 | SNCB | c.372+138G>T (n.372+138G>T) c.330+138G>T (n.330+138G>T) c.283-233G>T (n.283-233G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621076C= | CA1603222840 | SNCB | c.372+138G= (n.372+138G=) c.330+138G= (n.330+138G=) c.283-233G= (n.283-233G=) c.*51G= (n.*51G=) | |
| 5 | g.176621076C>T | CA1603222842 | SNCB | c.372+138G>A (n.372+138G>A) c.330+138G>A (n.330+138G>A) c.283-233G>A (n.283-233G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) | dbSNP |
| 5 | g.176621077T>G | CA1603222844 | SNCB | c.372+137A>C (n.372+137A>C) c.330+137A>C (n.330+137A>C) c.283-234A>C (n.283-234A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) | dbSNP |
| 5 | g.176621077T= | CA1603222843 | SNCB | c.372+137A= (n.372+137A=) c.330+137A= (n.330+137A=) c.283-234A= (n.283-234A=) c.*50A= (n.*50A=) | |
| 5 | g.176621078G>A | CA808017179 | SNCB | c.372+136C>T (n.372+136C>T) c.330+136C>T (n.330+136C>T) c.283-235C>T (n.283-235C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621078G= | CA1603222847 | SNCB | c.372+136C= (n.372+136C=) c.330+136C= (n.330+136C=) c.283-235C= (n.283-235C=) c.*49C= (n.*49C=) | |
| 5 | g.176621081del | CA2676649187 | SNCB | c.372+136del (n.372+136del) c.330+136del (n.330+136del) c.283-235del (n.283-235del) c.*49del (n.*49del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621079G>A | CA1603222857 | SNCB | c.372+135C>T (n.372+135C>T) c.330+135C>T (n.330+135C>T) c.283-236C>T (n.283-236C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.176621079G>C | CA2676649188 | SNCB | c.372+135C>G (n.372+135C>G) c.330+135C>G (n.330+135C>G) c.283-236C>G (n.283-236C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621079G= | CA1603222852 | SNCB | c.372+135C= (n.372+135C=) c.330+135C= (n.330+135C=) c.283-236C= (n.283-236C=) c.*48C= (n.*48C=) | |
| 5 | g.176621079G>T | CA2676649189 | SNCB | c.372+135C>A (n.372+135C>A) c.330+135C>A (n.330+135C>A) c.283-236C>A (n.283-236C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621081G>A | CA2676649190 | SNCB | c.372+133C>T (n.372+133C>T) c.330+133C>T (n.330+133C>T) c.283-238C>T (n.283-238C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621081G= | CA1603222861 | SNCB | c.372+133C= (n.372+133C=) c.330+133C= (n.330+133C=) c.283-238C= (n.283-238C=) c.*46C= (n.*46C=) | |
| 5 | g.176621081G>T | CA1603222862 | SNCB | c.372+133C>A (n.372+133C>A) c.330+133C>A (n.330+133C>A) c.283-238C>A (n.283-238C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.176621081_176621082delinsGC | CA1603222860 | SNCB | c.372+132_372+133delinsGC (n.372+132_372+133delinsGC) c.330+132_330+133delinsGC (n.330+132_330+133delinsGC) c.283-239_283-238delinsGC (n.283-239_283-238delinsGC) c.*45_*46delinsGC (n.*45_*46delinsGC) | |
| 5 | g.176621082C>A | CA2676649194 | SNCB | c.372+132G>T (n.372+132G>T) c.330+132G>T (n.330+132G>T) c.283-239G>T (n.283-239G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621082C>G | CA2676649196 | SNCB | c.372+132G>C (n.372+132G>C) c.330+132G>C (n.330+132G>C) c.283-239G>C (n.283-239G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621083del | CA808017180 | SNCB | c.372+132del (n.372+132del) c.330+132del (n.330+132del) c.283-239del (n.283-239del) c.*45del (n.*45del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621083C>A | CA2676649197 | SNCB | c.372+131G>T (n.372+131G>T) c.330+131G>T (n.330+131G>T) c.283-240G>T (n.283-240G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621083C= | CA1603222865 | SNCB | c.372+131G= (n.372+131G=) c.330+131G= (n.330+131G=) c.283-240G= (n.283-240G=) c.*44G= (n.*44G=) | |
| 5 | g.176621083C>T | CA1603222867 | SNCB | c.372+131G>A (n.372+131G>A) c.330+131G>A (n.330+131G>A) c.283-240G>A (n.283-240G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) | dbSNP |
| 5 | g.176621084T>C | CA1084765155 | SNCB | c.372+130A>G (n.372+130A>G) c.330+130A>G (n.330+130A>G) c.283-241A>G (n.283-241A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621084T= | CA1603222871 | SNCB | c.372+130A= (n.372+130A=) c.330+130A= (n.330+130A=) c.283-241A= (n.283-241A=) c.*43A= (n.*43A=) | |
| 5 | g.176621085G>C | CA2676649199 | SNCB | c.372+129C>G (n.372+129C>G) c.330+129C>G (n.330+129C>G) c.283-242C>G (n.283-242C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621085G>T | CA2676649200 | SNCB | c.372+129C>A (n.372+129C>A) c.330+129C>A (n.330+129C>A) c.283-242C>A (n.283-242C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621086G>A | CA808017181 | SNCB | c.372+128C>T (n.372+128C>T) c.330+128C>T (n.330+128C>T) c.283-243C>T (n.283-243C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621086G= | CA1603222875 | SNCB | c.372+128C= (n.372+128C=) c.330+128C= (n.330+128C=) c.283-243C= (n.283-243C=) c.*41C= (n.*41C=) | |
| 5 | g.176621086G>T | CA2676649203 | SNCB | c.372+128C>A (n.372+128C>A) c.330+128C>A (n.330+128C>A) c.283-243C>A (n.283-243C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621087G>T | CA2676649206 | SNCB | c.372+127C>A (n.372+127C>A) c.330+127C>A (n.330+127C>A) c.283-244C>A (n.283-244C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621088T>C | CA131865790 | SNCB | c.372+126A>G (n.372+126A>G) c.330+126A>G (n.330+126A>G) c.283-245A>G (n.283-245A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621088T>G | CA2676649208 | SNCB | c.372+126A>C (n.372+126A>C) c.330+126A>C (n.330+126A>C) c.283-245A>C (n.283-245A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621088T= | CA1603222876 | SNCB | c.372+126A= (n.372+126A=) c.330+126A= (n.330+126A=) c.283-245A= (n.283-245A=) c.*39A= (n.*39A=) | |
| 5 | g.176621090C>A | CA2535274298 | SNCB | c.372+124G>T (n.372+124G>T) c.330+124G>T (n.330+124G>T) c.283-247G>T (n.283-247G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621090C= | CA1603222878 | SNCB | c.372+124G= (n.372+124G=) c.330+124G= (n.330+124G=) c.283-247G= (n.283-247G=) c.*37G= (n.*37G=) | |
| 5 | g.176621090C>T | CA1084765159 | SNCB | c.372+124G>A (n.372+124G>A) c.330+124G>A (n.330+124G>A) c.283-247G>A (n.283-247G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621091T>C | CA2676649212 | SNCB | c.372+123A>G (n.372+123A>G) c.330+123A>G (n.330+123A>G) c.283-248A>G (n.283-248A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621092A>G | CA2676649215 | SNCB | c.372+122T>C (n.372+122T>C) c.330+122T>C (n.330+122T>C) c.283-249T>C (n.283-249T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621092A>T | CA2676649216 | SNCB | c.372+122T>A (n.372+122T>A) c.330+122T>A (n.330+122T>A) c.283-249T>A (n.283-249T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621093G>T | CA2676649219 | SNCB | c.372+121C>A (n.372+121C>A) c.330+121C>A (n.330+121C>A) c.283-250C>A (n.283-250C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621093_176621094delinsGA | CA1603222882 | SNCB | c.372+120_372+121delinsTC (n.372+120_372+121delinsTC) c.330+120_330+121delinsTC (n.330+120_330+121delinsTC) c.283-251_283-250delinsTC (n.283-251_283-250delinsTC) c.*33_*34delinsTC (n.*33_*34delinsTC) | |
| 5 | g.176621095del | CA1603222883 | SNCB | c.372+120del (n.372+120del) c.330+120del (n.330+120del) c.283-251del (n.283-251del) c.*33del (n.*33del) | dbSNP |
| 5 | g.176621095A= | CA1603222886 | SNCB | c.372+119T= (n.372+119T=) c.330+119T= (n.330+119T=) c.283-252T= (n.283-252T=) c.*32T= (n.*32T=) | |
| 5 | g.176621095A>G | CA808017184 | SNCB | c.372+119T>C (n.372+119T>C) c.330+119T>C (n.330+119T>C) c.283-252T>C (n.283-252T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) | dbSNP |
| 5 | g.176621096G>T | CA2676649220 | SNCB | c.372+118C>A (n.372+118C>A) c.330+118C>A (n.330+118C>A) c.283-253C>A (n.283-253C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621097A>T | CA2676649221 | SNCB | c.372+117T>A (n.372+117T>A) c.330+117T>A (n.330+117T>A) c.283-254T>A (n.283-254T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621098G>C | CA1603222890 | SNCB | c.372+116C>G (n.372+116C>G) c.330+116C>G (n.330+116C>G) c.283-255C>G (n.283-255C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) | dbSNP |
| 5 | g.176621098G= | CA1603222892 | SNCB | c.372+116C= (n.372+116C=) c.330+116C= (n.330+116C=) c.283-255C= (n.283-255C=) c.*29C= (n.*29C=) | |
| 5 | g.176621098G>T | CA2676649222 | SNCB | c.372+116C>A (n.372+116C>A) c.330+116C>A (n.330+116C>A) c.283-255C>A (n.283-255C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621099G>T | CA2676649223 | SNCB | c.372+115C>A (n.372+115C>A) c.330+115C>A (n.330+115C>A) c.283-256C>A (n.283-256C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621100G>C | CA1603222894 | SNCB | c.372+114C>G (n.372+114C>G) c.330+114C>G (n.330+114C>G) c.283-257C>G (n.283-257C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) | dbSNP |
| 5 | g.176621100G= | CA1603222893 | SNCB | c.372+114C= (n.372+114C=) c.330+114C= (n.330+114C=) c.283-257C= (n.283-257C=) c.*27C= (n.*27C=) | |
| 5 | g.176621100G>T | CA2676649224 | SNCB | c.372+114C>A (n.372+114C>A) c.330+114C>A (n.330+114C>A) c.283-257C>A (n.283-257C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621102T>C | CA131865794 | SNCB | c.372+112A>G (n.372+112A>G) c.330+112A>G (n.330+112A>G) c.283-259A>G (n.283-259A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621102T>G | CA2676649226 | SNCB | c.372+112A>C (n.372+112A>C) c.330+112A>C (n.330+112A>C) c.283-259A>C (n.283-259A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621102T= | CA1603222897 | SNCB | c.372+112A= (n.372+112A=) c.330+112A= (n.330+112A=) c.283-259A= (n.283-259A=) c.*25A= (n.*25A=) | |
| 5 | g.176621103G>A | CA1084765160 | SNCB | c.372+111C>T (n.372+111C>T) c.330+111C>T (n.330+111C>T) c.283-260C>T (n.283-260C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621103G= | CA1603222901 | SNCB | c.372+111C= (n.372+111C=) c.330+111C= (n.330+111C=) c.283-260C= (n.283-260C=) c.*24C= (n.*24C=) | |
| 5 | g.176621103G>T | CA2676649229 | SNCB | c.372+111C>A (n.372+111C>A) c.330+111C>A (n.330+111C>A) c.283-260C>A (n.283-260C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621105C>A | CA2676649231 | SNCB | c.372+109G>T (n.372+109G>T) c.330+109G>T (n.330+109G>T) c.283-262G>T (n.283-262G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621105C>T | CA2676649232 | SNCB | c.372+109G>A (n.372+109G>A) c.330+109G>A (n.330+109G>A) c.283-262G>A (n.283-262G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621107A= | CA1603222902 | SNCB | c.372+107T= (n.372+107T=) c.330+107T= (n.330+107T=) c.283-264T= (n.283-264T=) c.*20T= (n.*20T=) | |
| 5 | g.176621107A>G | CA1084765162 | SNCB | c.372+107T>C (n.372+107T>C) c.330+107T>C (n.330+107T>C) c.283-264T>C (n.283-264T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621108G>A | CA2676649233 | SNCB | c.372+106C>T (n.372+106C>T) c.330+106C>T (n.330+106C>T) c.283-265C>T (n.283-265C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621108G>T | CA2676649234 | SNCB | c.372+106C>A (n.372+106C>A) c.330+106C>A (n.330+106C>A) c.283-265C>A (n.283-265C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621109C>A | CA2676649236 | SNCB | c.372+105G>T (n.372+105G>T) c.330+105G>T (n.330+105G>T) c.283-266G>T (n.283-266G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621109C= | CA1603222903 | SNCB | c.372+105G= (n.372+105G=) c.330+105G= (n.330+105G=) c.283-266G= (n.283-266G=) c.*18G= (n.*18G=) | |
| 5 | g.176621109C>T | CA131865796 | SNCB | c.372+105G>A (n.372+105G>A) c.330+105G>A (n.330+105G>A) c.283-266G>A (n.283-266G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621110T>C | CA1603222906 | SNCB | c.372+104A>G (n.372+104A>G) c.330+104A>G (n.330+104A>G) c.283-267A>G (n.283-267A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.176621110T= | CA1603222904 | SNCB | c.372+104A= (n.372+104A=) c.330+104A= (n.330+104A=) c.283-267A= (n.283-267A=) c.*17A= (n.*17A=) | |
| 5 | g.176621111C>G | CA2676649244 | SNCB | c.372+103G>C (n.372+103G>C) c.330+103G>C (n.330+103G>C) c.283-268G>C (n.283-268G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621111C>T | CA2676649245 | SNCB | c.372+103G>A (n.372+103G>A) c.330+103G>A (n.330+103G>A) c.283-268G>A (n.283-268G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621113C>A | CA2676649246 | SNCB | c.372+101G>T (n.372+101G>T) c.330+101G>T (n.330+101G>T) c.283-270G>T (n.283-270G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621113C= | CA1603222908 | SNCB | c.372+101G= (n.372+101G=) c.330+101G= (n.330+101G=) c.283-270G= (n.283-270G=) c.*14G= (n.*14G=) | |
| 5 | g.176621113C>G | CA1603222907 | SNCB | c.372+101G>C (n.372+101G>C) c.330+101G>C (n.330+101G>C) c.283-270G>C (n.283-270G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.176621115G>A | CA564458046 | SNCB | c.372+99C>T (n.372+99C>T) c.330+99C>T (n.330+99C>T) c.283-272C>T (n.283-272C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621115G= | CA1603222910 | SNCB | c.372+99C= (n.372+99C=) c.330+99C= (n.330+99C=) c.283-272C= (n.283-272C=) c.*12C= (n.*12C=) | |
| 5 | g.176621115G>T | CA2578492110 | SNCB | c.372+99C>A (n.372+99C>A) c.330+99C>A (n.330+99C>A) c.283-272C>A (n.283-272C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621116del | CA2578492109 | SNCB | c.372+99del (n.372+99del) c.330+99del (n.330+99del) c.283-272del (n.283-272del) c.*12del (n.*12del) | |
| 5 | g.176621116G>A | CA2676649250 | SNCB | c.372+98C>T (n.372+98C>T) c.330+98C>T (n.330+98C>T) c.283-273C>T (n.283-273C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621116G>T | CA2578492111 | SNCB | c.372+98C>A (n.372+98C>A) c.330+98C>A (n.330+98C>A) c.283-273C>A (n.283-273C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621116_176621117delinsGC | CA1603222923 | SNCB | c.372+97_372+98delinsGC (n.372+97_372+98delinsGC) c.330+97_330+98delinsGC (n.330+97_330+98delinsGC) c.283-274_283-273delinsGC (n.283-274_283-273delinsGC) c.*10_*11delinsGC (n.*10_*11delinsGC) | |
| 5 | g.176621117C>A | CA2676649252 | SNCB | c.372+97G>T (n.372+97G>T) c.330+97G>T (n.330+97G>T) c.283-274G>T (n.283-274G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621117C>T | CA2676649253 | SNCB | c.372+97G>A (n.372+97G>A) c.330+97G>A (n.330+97G>A) c.283-274G>A (n.283-274G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621119del | CA808017189 | SNCB | c.372+97del (n.372+97del) c.330+97del (n.330+97del) c.283-274del (n.283-274del) c.*10del (n.*10del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621118C>A | CA2676649255 | SNCB | c.372+96G>T (n.372+96G>T) c.330+96G>T (n.330+96G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.283-275G>T (n.283-275G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621118C>T | CA2578492112 | SNCB | c.372+96G>A (n.372+96G>A) c.330+96G>A (n.330+96G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.283-275G>A (n.283-275G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621119C>A | CA2676649256 | SNCB | c.372+95G>T (n.372+95G>T) c.330+95G>T (n.330+95G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.283-276G>T (n.283-276G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621119C>T | CA2676649257 | SNCB | c.372+95G>A (n.372+95G>A) c.330+95G>A (n.330+95G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.283-276G>A (n.283-276G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621121A>G | CA2676649258 | SNCB | c.372+93T>C (n.372+93T>C) c.330+93T>C (n.330+93T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) c.283-278T>C (n.283-278T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621123C>A | CA2676649260 | SNCB | c.372+91G>T (n.372+91G>T) c.330+91G>T (n.330+91G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) c.283-280G>T (n.283-280G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621123C>G | CA2769552355 | SNCB | c.372+91G>C (n.372+91G>C) c.330+91G>C (n.330+91G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) c.283-280G>C (n.283-280G>C) | |
| 5 | g.176621125T>C | CA2676649262 | SNCB | c.372+89A>G (n.372+89A>G) c.330+89A>G (n.330+89A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.283-282A>G (n.283-282A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621126C>A | CA2676649264 | SNCB | c.372+88G>T (n.372+88G>T) c.330+88G>T (n.330+88G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.283-283G>T (n.283-283G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621126C>G | CA2710609178 | SNCB | c.372+88G>C (n.372+88G>C) c.330+88G>C (n.330+88G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.283-283G>C (n.283-283G>C) | dbSNP |
| 5 | g.176621128C>T | CA2578492113 | SNCB | c.372+86G>A (n.372+86G>A) c.330+86G>A (n.330+86G>A) c.458G>A (p.Ter153=) c.283-285G>A (n.283-285G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621129A= | CA1603222926 | SNCB | c.372+85T= (n.372+85T=) c.330+85T= (n.330+85T=) c.457T= (p.Ter153=) c.283-286T= (n.283-286T=) | |
| 5 | g.176621129A>C | CA1084765165 | SNCB | c.372+85T>G (n.372+85T>G) c.330+85T>G (n.330+85T>G) c.457T>G (p.Ter153Gly) c.283-286T>G (n.283-286T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.176621130T>C | CA2676649266 | SNCB | c.372+84A>G (n.372+84A>G) c.330+84A>G (n.330+84A>G) c.456A>G (p.Ala152=) c.283-287A>G (n.283-287A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621131G>A | CA2676649267 | SNCB | c.372+83C>T (n.372+83C>T) c.330+83C>T (n.330+83C>T) c.455C>T (p.Ala152Val) c.283-288C>T (n.283-288C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621131G>T | CA2578492114 | SNCB | c.372+83C>A (n.372+83C>A) c.330+83C>A (n.330+83C>A) c.455C>A (p.Ala152Glu) c.283-288C>A (n.283-288C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621132C>A | CA2676649269 | SNCB | c.372+82G>T (n.372+82G>T) c.330+82G>T (n.330+82G>T) c.454G>T (p.Ala152Ser) c.283-289G>T (n.283-289G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621132C= | CA1603222928 | SNCB | c.372+82G= (n.372+82G=) c.330+82G= (n.330+82G=) c.454G= (p.Ala152=) c.283-289G= (n.283-289G=) | |
| 5 | g.176621132C>T | CA131865800 | SNCB | c.372+82G>A (n.372+82G>A) c.330+82G>A (n.330+82G>A) c.454G>A (p.Ala152Thr) c.283-289G>A (n.283-289G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.176621134A>T | CA2676649274 | SNCB | c.372+80T>A (n.372+80T>A) c.330+80T>A (n.330+80T>A) c.452T>A (p.Leu151Gln) c.283-291T>A (n.283-291T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621135G>C | CA2710609417 | SNCB | c.372+79C>G (n.372+79C>G) c.330+79C>G (n.330+79C>G) c.451C>G (p.Leu151Val) c.283-292C>G (n.283-292C>G) | dbSNP |
| 5 | g.176621135G>T | CA2676649276 | SNCB | c.372+79C>A (n.372+79C>A) c.330+79C>A (n.330+79C>A) c.451C>A (p.Leu151Met) c.283-292C>A (n.283-292C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.176621137del | CA2676649275 | SNCB | c.372+79del (n.372+79del) c.330+79del (n.330+79del) c.451del (p.Leu151TrpfsTer?) c.283-292del (n.283-292del) c.451del (p.Leu151TrpfsTer15) | gnomAD v4 |