Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.1763852G>ACA314348CTSDc.8C>T (p.Pro3Leu)
c.-38+668C>T (n.-38+668C>T)
n.113C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763852G>CCA379101054CTSDc.8C>G (p.Pro3Arg)
c.-38+668C>G (n.-38+668C>G)
n.113C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1763852G=CA1947839695CTSDc.8C= (p.Pro3=)
c.-38+668C= (n.-38+668C=)
n.113C=
11g.1763852G>TCA216183711CTSDc.8C>A (p.Pro3His)
c.-38+668C>A (n.-38+668C>A)
n.113C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1763853G>ACA216183717CTSDc.7C>T (p.Pro3Ser)
c.-38+667C>T (n.-38+667C>T)
n.112C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763853G>CCA379101056CTSDc.7C>G (p.Pro3Ala)
c.-38+667C>G (n.-38+667C>G)
n.112C>G
11g.1763853G=CA1947839699CTSDc.7C= (p.Pro3=)
c.-38+667C= (n.-38+667C=)
n.112C=
11g.1763853G>TCA379101055CTSDc.7C>A (p.Pro3Thr)
c.-38+667C>A (n.-38+667C>A)
n.112C>A
 gnomAD v4
11g.1763854C>ACA379101057CTSDc.6G>T (p.Gln2His)
c.-38+666G>T (n.-38+666G>T)
n.111G>T
 gnomAD v4
11g.1763854C=CA1947839704CTSDc.6G= (p.Gln2=)
c.-38+666G= (n.-38+666G=)
n.111G=
11g.1763854C>GCA379101058CTSDc.6G>C (p.Gln2His)
c.-38+666G>C (n.-38+666G>C)
n.111G>C
11g.1763854C>TCA472001572CTSDc.6G>A (p.Gln2=)
c.-38+666G>A (n.-38+666G>A)
n.111G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763855T>ACA379101059CTSDc.5A>T (p.Gln2Leu)
c.-38+665A>T (n.-38+665A>T)
n.110A>T
 gnomAD v4
11g.1763855T>CCA379101060CTSDc.5A>G (p.Gln2Arg)
c.-38+665A>G (n.-38+665A>G)
n.110A>G
 gnomAD v4
11g.1763855T>GCA379101062CTSDc.5A>C (p.Gln2Pro)
c.-38+665A>C (n.-38+665A>C)
n.110A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763855T=CA1947839711CTSDc.5A= (p.Gln2=)
c.-38+665A= (n.-38+665A=)
n.110A=
11g.1763856G>ACA379101064CTSDc.4C>T (p.Gln2Ter)
c.-38+664C>T (n.-38+664C>T)
n.109C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1763856G>CCA379101065CTSDc.4C>G (p.Gln2Glu)
c.-38+664C>G (n.-38+664C>G)
n.109C>G
11g.1763856G=CA1947839716CTSDc.4C= (p.Gln2=)
c.-38+664C= (n.-38+664C=)
n.109C=
11g.1763856G>TCA379101067CTSDc.4C>A (p.Gln2Lys)
c.-38+664C>A (n.-38+664C>A)
n.109C>A
 gnomAD v4
11g.1763857C>ACA379101069CTSDc.3G>T (p.Met1Ile)
c.-38+663G>T (n.-38+663G>T)
n.108G>T
 gnomAD v4
11g.1763857C>GCA379101070CTSDc.3G>C (p.Met1Ile)
c.-38+663G>C (n.-38+663G>C)
n.108G>C
11g.1763857C>TCA379101072CTSDc.3G>A (p.Met1Ile)
c.-38+663G>A (n.-38+663G>A)
n.108G>A
 gnomAD v4
11g.1763858A>CCA379101075CTSDc.2T>G (p.Met1Arg)
c.-38+662T>G (n.-38+662T>G)
n.107T>G
11g.1763858A>GCA379101077CTSDc.2T>C (p.Met1Thr)
c.-38+662T>C (n.-38+662T>C)
n.107T>C
 gnomAD v4
11g.1763858A>TCA379101080CTSDc.2T>A (p.Met1Lys)
c.-38+662T>A (n.-38+662T>A)
n.107T>A
11g.1763859T>ACA216183719CTSDc.1A>T (p.Met1Leu)
c.-38+661A>T (n.-38+661A>T)
n.106A>T
 dbSNP
11g.1763859T>CCA379101082CTSDc.1A>G (p.Met1Val)
c.-38+661A>G (n.-38+661A>G)
n.106A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.1763859T>GCA379101084CTSDc.1A>C (p.Met1Leu)
c.-38+661A>C (n.-38+661A>C)
n.106A>C
 dbSNP
11g.1763859T=CA1947839719CTSDc.1A= (p.Met1=)
c.-38+661A= (n.-38+661A=)
n.106A=
11g.1763859_1763862delinsTGGCCA1947839721CTSDc.-3_1delinsGCCA
c.-38+658_-38+661delinsGCCA (n.-38+658_-38+661delinsGCCA)
n.103_106delinsGCCA
11g.1763860G>ACA2611926831CTSDc.-1C>T (n.-1C>T)
c.-38+660C>T (n.-38+660C>T)
n.105C>T
 gnomAD v4
11g.1763860G>CCA2611926833CTSDc.-1C>G (n.-1C>G)
c.-38+660C>G (n.-38+660C>G)
n.105C>G
 gnomAD v4
11g.1763860G>TCA2611926834CTSDc.-1C>A (n.-1C>A)
c.-38+660C>A (n.-38+660C>A)
n.105C>A
 gnomAD v4
11g.1763869_1763871dupCA10605621CTSDc.-3_-1dup (p.Met1insAla)
c.-38+658_-38+660dup (n.-38+658_-38+660dup)
n.103_105dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763869_1763871delCA379101087CTSDc.-3_-1del (n.-3_-1del)
c.-38+658_-38+660del (n.-38+658_-38+660del)
n.103_105del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1763861G>ACA2574770704CTSDc.-2C>T (n.-2C>T)
c.-38+659C>T (n.-38+659C>T)
n.104C>T
 gnomAD v4
11g.1763861G>CCA2611926837CTSDc.-2C>G (n.-2C>G)
c.-38+659C>G (n.-38+659C>G)
n.104C>G
 gnomAD v4
11g.1763861G>TCA2611926836CTSDc.-2C>A (n.-2C>A)
c.-38+659C>A (n.-38+659C>A)
n.104C>A
 gnomAD v4
11g.1763862_1763863insTGCCA2574770703CTSDc.-2_-1insAGC (n.-2_-1insAGC)
c.-38+659_-38+660insAGC (n.-38+659_-38+660insAGC)
n.104_105insAGC
11g.1763862C>ACA5814334CTSDc.-3G>T (n.-3G>T)
c.-38+658G>T (n.-38+658G>T)
n.103G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763862C=CA1947839729CTSDc.-3G= (n.-3G=)
c.-38+658G= (n.-38+658G=)
n.103G=
11g.1763862C>TCA2611926841CTSDc.-3G>A (n.-3G>A)
c.-38+658G>A (n.-38+658G>A)
n.103G>A
 gnomAD v4
11g.1763863G>ACA2574770707CTSDc.-4C>T (n.-4C>T)
c.-38+657C>T (n.-38+657C>T)
n.102C>T
 gnomAD v4
11g.1763863G>CCA2790175961CTSDc.-4C>G (n.-4C>G)
c.-38+657C>G (n.-38+657C>G)
n.102C>G
11g.1763863G>TCA2611926844CTSDc.-4C>A (n.-4C>A)
c.-38+657C>A (n.-38+657C>A)
n.102C>A
 gnomAD v4
11g.1763864G>ACA2611926845CTSDc.-5C>T (n.-5C>T)
c.-38+656C>T (n.-38+656C>T)
n.101C>T
 gnomAD v4
11g.1763864G>TCA2611926848CTSDc.-5C>A (n.-5C>A)
c.-38+656C>A (n.-38+656C>A)
n.101C>A
 gnomAD v4
11g.1763865C>ACA216183747CTSDc.-6G>T (n.-6G>T)
c.-38+655G>T (n.-38+655G>T)
n.100G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.1763865C=CA1947839734CTSDc.-6G= (n.-6G=)
c.-38+655G= (n.-38+655G=)
n.100G=
11g.1763865C>GCA2790175962CTSDc.-6G>C (n.-6G>C)
c.-38+655G>C (n.-38+655G>C)
n.100G>C
11g.1763865C>TCA2611926851CTSDc.-6G>A (n.-6G>A)
c.-38+655G>A (n.-38+655G>A)
n.100G>A
 gnomAD v4
11g.1763866G>ACA1947839736CTSDc.-7C>T (n.-7C>T)
c.-38+654C>T (n.-38+654C>T)
n.99C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.1763866G=CA1947839737CTSDc.-7C= (n.-7C=)
c.-38+654C= (n.-38+654C=)
n.99C=
11g.1763866G>TCA2611926853CTSDc.-7C>A (n.-7C>A)
c.-38+654C>A (n.-38+654C>A)
n.99C>A
 gnomAD v4
11g.1763867G>ACA2574770708CTSDc.-8C>T (n.-8C>T)
c.-38+653C>T (n.-38+653C>T)
n.98C>T
 gnomAD v4
11g.1763867G>TCA2611926857CTSDc.-8C>A (n.-8C>A)
c.-38+653C>A (n.-38+653C>A)
n.98C>A
 gnomAD v4
11g.1763868_1763891dupCA2611926856CTSDc.-31_-8dup (n.-31_-8dup)
c.-38+630_-38+653dup (n.-38+630_-38+653dup)
n.75_98dup
 gnomAD v4
11g.1763868C>ACA2611926859CTSDc.-9G>T (n.-9G>T)
c.-38+652G>T (n.-38+652G>T)
n.97G>T
 gnomAD v4
11g.1763868C>TCA2611926861CTSDc.-9G>A (n.-9G>A)
c.-38+652G>A (n.-38+652G>A)
n.97G>A
 gnomAD v4
11g.1763869G>ACA1947839741CTSDc.-10C>T (n.-10C>T)
c.-38+651C>T (n.-38+651C>T)
n.96C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.1763869G=CA1947839739CTSDc.-10C= (n.-10C=)
c.-38+651C= (n.-38+651C=)
n.96C=
11g.1763869G>TCA2611926863CTSDc.-10C>A (n.-10C>A)
c.-38+651C>A (n.-38+651C>A)
n.96C>A
 gnomAD v4
11g.1763870G>ACA2611926865CTSDc.-11C>T (n.-11C>T)
c.-38+650C>T (n.-38+650C>T)
n.95C>T
 gnomAD v4
11g.1763870G>TCA2611926867CTSDc.-11C>A (n.-11C>A)
c.-38+650C>A (n.-38+650C>A)
n.95C>A
 gnomAD v4
11g.1763871C>TCA2611926868CTSDc.-12G>A (n.-12G>A)
c.-38+649G>A (n.-38+649G>A)
n.94G>A
 gnomAD v4
11g.1763872C>ACA2611926869CTSDc.-13G>T (n.-13G>T)
c.-38+648G>T (n.-38+648G>T)
n.93G>T
 gnomAD v4
11g.1763872C=CA1947839746CTSDc.-13G= (n.-13G=)
c.-38+648G= (n.-38+648G=)
n.93G=
11g.1763872C>GCA597430644CTSDc.-13G>C (n.-13G>C)
c.-38+648G>C (n.-38+648G>C)
n.93G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763872C>TCA2611926871CTSDc.-13G>A (n.-13G>A)
c.-38+648G>A (n.-38+648G>A)
n.93G>A
 gnomAD v4
11g.1763872_1763882delinsCGGGTCGGAGACA1947839745CTSDc.-23_-13delinsTCTCCGACCCG (n.-23_-13delinsTCTCCGACCCG)
c.-38+638_-38+648delinsTCTCCGACCCG (n.-38+638_-38+648delinsTCTCCGACCCG)
n.83_93delinsTCTCCGACCCG
11g.1763873G>ACA597430645CTSDc.-14C>T (n.-14C>T)
c.-38+647C>T (n.-38+647C>T)
n.92C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1763873G=CA1947839750CTSDc.-14C= (n.-14C=)
c.-38+647C= (n.-38+647C=)
n.92C=
11g.1763873G>TCA2611926874CTSDc.-14C>A (n.-14C>A)
c.-38+647C>A (n.-38+647C>A)
n.92C>A
 gnomAD v4
11g.1763879_1763888delCA216183756CTSDc.-23_-14del (n.-23_-14del)
c.-38+638_-38+647del (n.-38+638_-38+647del)
n.83_92del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763873_1763874insACCTGCAGCCCAAGCTTAGATCCGAGCTCCA2611926875CTSDc.-15_-14insGAGCTCGGATCTAAGCTTGGGCTGCAGGT (n.-15_-14insGAGCTCGGATCTAAGCTTGGGCTGCAGGT)
c.-38+646_-38+647insGAGCTCGGATCTAAGCTTGGGCTGCAGGT (n.-38+646_-38+647insGAGCTCGGATCTAAGCTTGGGCTGCAGGT)
n.91_92insGAGCTCGGATCTAAGCTTGGGCTGCAGGT
 gnomAD v4
11g.1763874G>ACA2611926876CTSDc.-15C>T (n.-15C>T)
c.-38+646C>T (n.-38+646C>T)
n.91C>T
 gnomAD v4
11g.1763874G>CCA934399385CTSDc.-15C>G (n.-15C>G)
c.-38+646C>G (n.-38+646C>G)
n.91C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763874G=CA1947839753CTSDc.-15C= (n.-15C=)
c.-38+646C= (n.-38+646C=)
n.91C=
11g.1763874G>TCA2611926878CTSDc.-15C>A (n.-15C>A)
c.-38+646C>A (n.-38+646C>A)
n.91C>A
 gnomAD v4
11g.1763875G>ACA674242913CTSDc.-16C>T (n.-16C>T)
c.-38+645C>T (n.-38+645C>T)
n.90C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763875G=CA1947839754CTSDc.-16C= (n.-16C=)
c.-38+645C= (n.-38+645C=)
n.90C=
11g.1763875G>TCA653927014CTSDc.-16C>A (n.-16C>A)
c.-38+645C>A (n.-38+645C>A)
n.90C>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.1763876T>CCA597430646CTSDc.-17A>G (n.-17A>G)
c.-38+644A>G (n.-38+644A>G)
n.89A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1763876T=CA1947839758CTSDc.-17A= (n.-17A=)
c.-38+644A= (n.-38+644A=)
n.89A=
11g.1763876_1763877insACCAAGCTCA2611926883CTSDc.-17_-16insGCTTGGTA (n.-17_-16insGCTTGGTA)
c.-38+644_-38+645insGCTTGGTA (n.-38+644_-38+645insGCTTGGTA)
n.89_90insGCTTGGTA
 gnomAD v4
11g.1763877C>ACA2611926885CTSDc.-18G>T (n.-18G>T)
c.-38+643G>T (n.-38+643G>T)
n.88G>T
 gnomAD v4
11g.1763877C>GCA2611926887CTSDc.-18G>C (n.-18G>C)
c.-38+643G>C (n.-38+643G>C)
n.88G>C
 gnomAD v4
11g.1763877C>TCA2611926888CTSDc.-18G>A (n.-18G>A)
c.-38+643G>A (n.-38+643G>A)
n.88G>A
 gnomAD v4
11g.1763878G>ACA1947839761CTSDc.-19C>T (n.-19C>T)
c.-38+642C>T (n.-38+642C>T)
n.87C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.1763878G=CA1947839760CTSDc.-19C= (n.-19C=)
c.-38+642C= (n.-38+642C=)
n.87C=
11g.1763878G>TCA2611926889CTSDc.-19C>A (n.-19C>A)
c.-38+642C>A (n.-38+642C>A)
n.87C>A
 gnomAD v4
11g.1763879G>TCA2611926890CTSDc.-20C>A (n.-20C>A)
c.-38+641C>A (n.-38+641C>A)
n.86C>A
 gnomAD v4
11g.1763880A>GCA2611926891CTSDc.-21T>C (n.-21T>C)
c.-38+640T>C (n.-38+640T>C)
n.85T>C
 gnomAD v4
11g.1763881G>ACA2611926894CTSDc.-22C>T (n.-22C>T)
c.-38+639C>T (n.-38+639C>T)
n.84C>T
 gnomAD v4
11g.1763881G=CA1947839762CTSDc.-22C= (n.-22C=)
c.-38+639C= (n.-38+639C=)
n.84C=
11g.1763881G>TCA216183765CTSDc.-22C>A (n.-22C>A)
c.-38+639C>A (n.-38+639C>A)
n.84C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763882A>GCA2611926895CTSDc.-23T>C (n.-23T>C)
c.-38+638T>C (n.-38+638T>C)
n.83T>C
 gnomAD v4
11g.1763883G>ACA290554CTSDc.-24C>T (n.-24C>T)
c.-38+637C>T (n.-38+637C>T)
n.82C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763883G>CCA2611926899CTSDc.-24C>G (n.-24C>G)
c.-38+637C>G (n.-38+637C>G)
n.82C>G
 gnomAD v4
11g.1763883G=CA1947839765CTSDc.-24C= (n.-24C=)
c.-38+637C= (n.-38+637C=)
n.82C=
11g.1763883G>TCA2611926897CTSDc.-24C>A (n.-24C>A)
c.-38+637C>A (n.-38+637C>A)
n.82C>A
 gnomAD v4
11g.1763884G>ACA1947839771CTSDc.-25C>T (n.-25C>T)
c.-38+636C>T (n.-38+636C>T)
n.81C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.1763884G>CCA216183782CTSDc.-25C>G (n.-25C>G)
c.-38+636C>G (n.-38+636C>G)
n.81C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763884G=CA1947839769CTSDc.-25C= (n.-25C=)
c.-38+636C= (n.-38+636C=)
n.81C=
11g.1763884G>TCA2611926908CTSDc.-25C>A (n.-25C>A)
c.-38+636C>A (n.-38+636C>A)
n.81C>A
 gnomAD v4
11g.1763885G>ACA597430647CTSDc.-26C>T (n.-26C>T)
c.-38+635C>T (n.-38+635C>T)
n.80C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763885G>CCA2611926914CTSDc.-26C>G (n.-26C>G)
c.-38+635C>G (n.-38+635C>G)
n.80C>G
 gnomAD v4
11g.1763885G=CA1947839772CTSDc.-26C= (n.-26C=)
c.-38+635C= (n.-38+635C=)
n.80C=
11g.1763885G>TCA2611926916CTSDc.-26C>A (n.-26C>A)
c.-38+635C>A (n.-38+635C>A)
n.80C>A
 gnomAD v4
11g.1763886T>ACA2611926918CTSDc.-27A>T (n.-27A>T)
c.-38+634A>T (n.-38+634A>T)
n.79A>T
 gnomAD v4
11g.1763887C>ACA597430648CTSDc.-28G>T (n.-28G>T)
c.-38+633G>T (n.-38+633G>T)
n.78G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1763887C=CA1947839774CTSDc.-28G= (n.-28G=)
c.-38+633G= (n.-38+633G=)
n.78G=
11g.1763887C>GCA597430649CTSDc.-28G>C (n.-28G>C)
c.-38+633G>C (n.-38+633G>C)
n.78G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1763887C>TCA2611926920CTSDc.-28G>A (n.-28G>A)
c.-38+633G>A (n.-38+633G>A)
n.78G>A
 gnomAD v4
11g.1763888G>ACA2611926923CTSDc.-29C>T (n.-29C>T)
c.-38+632C>T (n.-38+632C>T)
n.77C>T
 gnomAD v4
11g.1763888G>CCA2611926925CTSDc.-29C>G (n.-29C>G)
c.-38+632C>G (n.-38+632C>G)
n.77C>G
 gnomAD v4
11g.1763888G>TCA2611926926CTSDc.-29C>A (n.-29C>A)
c.-38+632C>A (n.-38+632C>A)
n.77C>A
 gnomAD v4
11g.1763889C=CA1947839778CTSDc.-30G= (n.-30G=)
c.-38+631G= (n.-38+631G=)
n.76G=
11g.1763889C>GCA16606206CTSDc.-30G>C (n.-30G>C)
c.-38+631G>C (n.-38+631G>C)
n.76G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763889C>TCA216183783CTSDc.-30G>A (n.-30G>A)
c.-38+631G>A (n.-38+631G>A)
n.76G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.1763890C>ACA2574770717CTSDc.-31G>T (n.-31G>T)
c.-38+630G>T (n.-38+630G>T)
n.75G>T
11g.1763890C=CA1947839780CTSDc.-31G= (n.-31G=)
c.-38+630G= (n.-38+630G=)
n.75G=
11g.1763890C>GCA216183788CTSDc.-31G>C (n.-31G>C)
c.-38+630G>C (n.-38+630G>C)
n.75G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763890C>TCA2611926933CTSDc.-31G>A (n.-31G>A)
c.-38+630G>A (n.-38+630G>A)
n.75G>A
 gnomAD v4
11g.1763891G>ACA16606284CTSDc.-32C>T (n.-32C>T)
c.-38+629C>T (n.-38+629C>T)
n.74C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763891G>CCA2611926941CTSDc.-32C>G (n.-32C>G)
c.-38+629C>G (n.-38+629C>G)
n.74C>G
 gnomAD v4
11g.1763891G=CA1947839784CTSDc.-32C= (n.-32C=)
c.-38+629C= (n.-38+629C=)
n.74C=
11g.1763891G>TCA2611926939CTSDc.-32C>A (n.-32C>A)
c.-38+629C>A (n.-38+629C>A)
n.74C>A
 gnomAD v4
11g.1763893G>ACA597430650CTSDc.-34C>T (n.-34C>T)
c.-38+627C>T (n.-38+627C>T)
n.72C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1763893G>CCA2611926946CTSDc.-34C>G (n.-34C>G)
c.-38+627C>G (n.-38+627C>G)
n.72C>G
 gnomAD v4
11g.1763893G=CA1947839790CTSDc.-34C= (n.-34C=)
c.-38+627C= (n.-38+627C=)
n.72C=
11g.1763893G>TCA597430651CTSDc.-34C>A (n.-34C>A)
c.-38+627C>A (n.-38+627C>A)
n.72C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1763894G>ACA597430652CTSDc.-35C>T (n.-35C>T)
c.-38+626C>T (n.-38+626C>T)
n.71C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1763894G=CA1947839792CTSDc.-35C= (n.-35C=)
c.-38+626C= (n.-38+626C=)
n.71C=
11g.1763894G>TCA2611926947CTSDc.-35C>A (n.-35C>A)
c.-38+626C>A (n.-38+626C>A)
n.71C>A
 gnomAD v4
11g.1763895C>ACA2611926950CTSDc.-36G>T (n.-36G>T)
c.-38+625G>T (n.-38+625G>T)
n.70G>T
 gnomAD v4
11g.1763895C=CA1947839794CTSDc.-36G= (n.-36G=)
c.-38+625G= (n.-38+625G=)
n.70G=
11g.1763895C>GCA658797565CTSDc.-36G>C (n.-36G>C)
c.-38+625G>C (n.-38+625G>C)
n.70G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.1763895C>TCA597430653CTSDc.-36G>A (n.-36G>A)
c.-38+625G>A (n.-38+625G>A)
n.70G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763896delCA2611926949CTSDc.-36del (n.-36del)
c.-38+625del (n.-38+625del)
n.70del
 gnomAD v4
11g.1763896C>ACA597430654CTSDc.-37G>T (n.-37G>T)
c.-38+624G>T (n.-38+624G>T)
n.69G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763896C=CA1947839798CTSDc.-37G= (n.-37G=)
c.-38+624G= (n.-38+624G=)
n.69G=
11g.1763896C>GCA674242945CTSDc.-37G>C (n.-37G>C)
c.-38+624G>C (n.-38+624G>C)
n.69G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.1763896C>TCA5814335CTSDc.-37G>A (n.-37G>A)
c.-38+624G>A (n.-38+624G>A)
n.69G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763897G>ACA934399408CTSDc.-38C>T (n.-38C>T)
c.-38+623C>T (n.-38+623C>T)
n.68C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763897G=CA1947839800CTSDc.-38C= (n.-38C=)
c.-38+623C= (n.-38+623C=)
n.68C=
11g.1763897G>TCA1947839802CTSDc.-38C>A (n.-38C>A)
c.-38+623C>A (n.-38+623C>A)
n.68C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.1763898T>CCA934399409CTSDc.-39A>G (n.-39A>G)
c.-38+622A>G (n.-38+622A>G)
n.67A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763898T>GCA2611926957CTSDc.-39A>C (n.-39A>C)
c.-38+622A>C (n.-38+622A>C)
n.67A>C
 gnomAD v4
11g.1763898T=CA1947839803CTSDc.-39A= (n.-39A=)
c.-38+622A= (n.-38+622A=)
n.67A=
11g.1763899G>ACA5814336CTSDc.-40C>T (n.-40C>T)
c.-38+621C>T (n.-38+621C>T)
n.66C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1763899G>CCA2574770724CTSDc.-40C>G (n.-40C>G)
c.-38+621C>G (n.-38+621C>G)
n.66C>G
 gnomAD v4
11g.1763899G=CA1947839805CTSDc.-40C= (n.-40C=)
c.-38+621C= (n.-38+621C=)
n.66C=
11g.1763899G>TCA2611926961CTSDc.-40C>A (n.-40C>A)
c.-38+621C>A (n.-38+621C>A)
n.66C>A
 gnomAD v4
11g.1763900C>ACA597430655CTSDc.-41G>T (n.-41G>T)
c.-38+620G>T (n.-38+620G>T)
n.65G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1763900C=CA1947839807CTSDc.-41G= (n.-41G=)
c.-38+620G= (n.-38+620G=)
n.65G=
11g.1763900C>TCA597430656CTSDc.-41G>A (n.-41G>A)
c.-38+620G>A (n.-38+620G>A)
n.65G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763901delCA2611926965CTSDc.-42del (n.-42del)
c.-38+619del (n.-38+619del)
n.64del
 gnomAD v4
11g.1763901G>ACA597430657CTSDc.-42C>T (n.-42C>T)
c.-38+619C>T (n.-38+619C>T)
n.64C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763901G=CA1947839809CTSDc.-42C= (n.-42C=)
c.-38+619C= (n.-38+619C=)
n.64C=
11g.1763901G>TCA2611926967CTSDc.-42C>A (n.-42C>A)
c.-38+619C>A (n.-38+619C>A)
n.64C>A
 gnomAD v4
11g.1763901_1763902insACA653927022CTSDc.-43_-42insT (n.-43_-42insT)
c.-38+618_-38+619insT (n.-38+618_-38+619insT)
n.63_64insT
 COSMIC
11g.1763902C>ACA2611926969CTSDc.-43G>T (n.-43G>T)
c.-38+618G>T (n.-38+618G>T)
n.63G>T
 gnomAD v4
11g.1763902C>GCA2611926970CTSDc.-43G>C (n.-43G>C)
c.-38+618G>C (n.-38+618G>C)
n.63G>C
 gnomAD v4
11g.1763902C>TCA2611926972CTSDc.-43G>A (n.-43G>A)
c.-38+618G>A (n.-38+618G>A)
n.63G>A
 gnomAD v4
11g.1763903T>CCA2611926974CTSDc.-44A>G (n.-44A>G)
c.-38+617A>G (n.-38+617A>G)
n.62A>G
 gnomAD v4
11g.1763904delCA2611926973CTSDc.-44del (n.-44del)
c.-38+617del (n.-38+617del)
n.62del
 gnomAD v4
11g.1763904T>ACA913546946CTSDc.-45A>T (n.-45A>T)
c.-38+616A>T (n.-38+616A>T)
n.61A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763904T>CCA597430658CTSDc.-45A>G (n.-45A>G)
c.-38+616A>G (n.-38+616A>G)
n.61A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763904T=CA1947839811CTSDc.-45A= (n.-45A=)
c.-38+616A= (n.-38+616A=)
n.61A=
11g.1763905A>CCA2611926977CTSDc.-46T>G (n.-46T>G)
c.-38+615T>G (n.-38+615T>G)
n.60T>G
 gnomAD v4
11g.1763905A>TCA2516774207CTSDc.-46T>A (n.-46T>A)
c.-38+615T>A (n.-38+615T>A)
n.60T>A
11g.1763906T>CCA10638012CTSDc.-47A>G (n.-47A>G)
c.-38+614A>G (n.-38+614A>G)
n.59A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763906T=CA1947839817CTSDc.-47A= (n.-47A=)
c.-38+614A= (n.-38+614A=)
n.59A=
11g.1763907A=CA1947839822CTSDc.-48T= (n.-48T=)
c.-38+613T= (n.-38+613T=)
n.58T=
11g.1763907A>CCA597430659CTSDc.-48T>G (n.-48T>G)
c.-38+613T>G (n.-38+613T>G)
n.58T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1763907A>GCA2611926979CTSDc.-48T>C (n.-48T>C)
c.-38+613T>C (n.-38+613T>C)
n.58T>C
 gnomAD v4
11g.1763907A>TCA674242968CTSDc.-48T>A (n.-48T>A)
c.-38+613T>A (n.-38+613T>A)
n.58T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763908G>ACA2611926981CTSDc.-49C>T (n.-49C>T)
c.-38+612C>T (n.-38+612C>T)
n.57C>T
 gnomAD v4
11g.1763908G>CCA5814337CTSDc.-49C>G (n.-49C>G)
c.-38+612C>G (n.-38+612C>G)
n.57C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1763908G=CA1947839825CTSDc.-49C= (n.-49C=)
c.-38+612C= (n.-38+612C=)
n.57C=
11g.1763908G>TCA934399427CTSDc.-49C>A (n.-49C>A)
c.-38+612C>A (n.-38+612C>A)
n.57C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763909C>ACA2611926983CTSDc.-50G>T (n.-50G>T)
c.-38+611G>T (n.-38+611G>T)
n.56G>T
 gnomAD v4
11g.1763909C=CA1947839829CTSDc.-50G= (n.-50G=)
c.-38+611G= (n.-38+611G=)
n.56G=
11g.1763909C>GCA216183811CTSDc.-50G>C (n.-50G>C)
c.-38+611G>C (n.-38+611G>C)
n.56G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.1763909C>TCA5814338CTSDc.-50G>A (n.-50G>A)
c.-38+611G>A (n.-38+611G>A)
n.56G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1763910C>ACA597430661CTSDc.-51G>T (n.-51G>T)
c.-38+610G>T (n.-38+610G>T)
n.55G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1763910C=CA1947839832CTSDc.-51G= (n.-51G=)
c.-38+610G= (n.-38+610G=)
n.55G=
11g.1763910C>GCA597430660CTSDc.-51G>C (n.-51G>C)
c.-38+610G>C (n.-38+610G>C)
n.55G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1763910C>TCA2611926989CTSDc.-51G>A (n.-51G>A)
c.-38+610G>A (n.-38+610G>A)
n.55G>A
 gnomAD v4
11g.1763911G>ACA674242975CTSDc.-52C>T (n.-52C>T)
c.-38+609C>T (n.-38+609C>T)
n.54C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763911G=CA1947839837CTSDc.-52C= (n.-52C=)
c.-38+609C= (n.-38+609C=)
n.54C=
11g.1763911G>TCA216183814CTSDc.-52C>A (n.-52C>A)
c.-38+609C>A (n.-38+609C>A)
n.54C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763913delCA2790175963CTSDc.-52del (n.-52del)
c.-38+609del (n.-38+609del)
n.54del
11g.1763912G>ACA10638013CTSDc.-53C>T (n.-53C>T)
c.-38+608C>T (n.-38+608C>T)
n.53C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763912G>CCA2790175964CTSDc.-53C>G (n.-53C>G)
c.-38+608C>G (n.-38+608C>G)
n.53C>G
11g.1763912G=CA1947839839CTSDc.-53C= (n.-53C=)
c.-38+608C= (n.-38+608C=)
n.53C=
11g.1763912G>TCA2611926993CTSDc.-53C>A (n.-53C>A)
c.-38+608C>A (n.-38+608C>A)
n.53C>A
 gnomAD v4
11g.1763913G>ACA2611926994CTSDc.-54C>T (n.-54C>T)
c.-38+607C>T (n.-38+607C>T)
n.52C>T
 gnomAD v4
11g.1763913G>CCA2611926996CTSDc.-54C>G (n.-54C>G)
c.-38+607C>G (n.-38+607C>G)
n.52C>G
 gnomAD v4
11g.1763913G>TCA2574770726CTSDc.-54C>A (n.-54C>A)
c.-38+607C>A (n.-38+607C>A)
n.52C>A
 gnomAD v4
11g.1763914delCA2611926998CTSDc.-55del (n.-55del)
c.-38+606del (n.-38+606del)
n.51del
 gnomAD v4
11g.1763914A=CA1947839843CTSDc.-55T= (n.-55T=)
c.-38+606T= (n.-38+606T=)
n.51T=
11g.1763914A>CCA2611927000CTSDc.-55T>G (n.-55T>G)
c.-38+606T>G (n.-38+606T>G)
n.51T>G
 gnomAD v4
11g.1763914A>GCA674242981CTSDc.-55T>C (n.-55T>C)
c.-38+606T>C (n.-38+606T>C)
n.51T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763915T>ACA2611927001CTSDc.-56A>T (n.-56A>T)
c.-38+605A>T (n.-38+605A>T)
n.50A>T
 gnomAD v4
11g.1763915T>CCA2611927002CTSDc.-56A>G (n.-56A>G)
c.-38+605A>G (n.-38+605A>G)
n.50A>G
 gnomAD v4
11g.1763916G>ACA2611927003CTSDc.-57C>T (n.-57C>T)
c.-38+604C>T (n.-38+604C>T)
n.49C>T
 gnomAD v4
11g.1763916G>TCA2574770727CTSDc.-57C>A (n.-57C>A)
c.-38+604C>A (n.-38+604C>A)
n.49C>A
 gnomAD v4
11g.1763916_1763917delinsGACA1947839845CTSDc.-58_-57delinsTC (n.-58_-57delinsTC)
c.-38+603_-38+604delinsTC (n.-38+603_-38+604delinsTC)
n.48_49delinsTC
11g.1763917delCA674242982CTSDc.-58del (n.-58del)
c.-38+603del (n.-38+603del)
n.48del
 dbSNP gnomAD v4
11g.1763917A>GCA2611927009CTSDc.-58T>C (n.-58T>C)
c.-38+603T>C (n.-38+603T>C)
n.48T>C
 gnomAD v4
11g.1763917A>TCA2611927007CTSDc.-58T>A (n.-58T>A)
c.-38+603T>A (n.-38+603T>A)
n.48T>A
 gnomAD v4
11g.1763918C>ACA2611927011CTSDc.-59G>T (n.-59G>T)
c.-38+602G>T (n.-38+602G>T)
n.47G>T
 gnomAD v4
11g.1763918C=CA1947839847CTSDc.-59G= (n.-59G=)
c.-38+602G= (n.-38+602G=)
n.47G=
11g.1763918C>GCA2611927012CTSDc.-59G>C (n.-59G>C)
c.-38+602G>C (n.-38+602G>C)
n.47G>C
 gnomAD v4
11g.1763918C>TCA934399443CTSDc.-59G>A (n.-59G>A)
c.-38+602G>A (n.-38+602G>A)
n.47G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763918_1763929delinsCGCCGCAGTTGGCA1947839848CTSDc.-38+591_-38+602delinsCCAACTGCGGCG (n.-38+591_-38+602delinsCCAACTGCGGCG)
c.-70_-59delinsCCAACTGCGGCG (n.-70_-59delinsCCAACTGCGGCG)
n.36_47delinsCCAACTGCGGCG
11g.1763919G>ACA2574770728CTSDc.-60C>T (n.-60C>T)
c.-38+601C>T (n.-38+601C>T)
n.46C>T
 gnomAD v4
11g.1763919G>CCA2611927014CTSDc.-60C>G (n.-60C>G)
c.-38+601C>G (n.-38+601C>G)
n.46C>G
 gnomAD v4
11g.1763919G>TCA2574770729CTSDc.-60C>A (n.-60C>A)
c.-38+601C>A (n.-38+601C>A)
n.46C>A
 gnomAD v4
11g.1763923_1763933delCA934399444CTSDc.-38+591_-38+601del (n.-38+591_-38+601del)
c.-70_-60del (n.-70_-60del)
n.36_46del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763920C>ACA2574770730CTSDc.-61G>T (n.-61G>T)
c.-38+600G>T (n.-38+600G>T)
n.45G>T
 gnomAD v4
11g.1763920C>TCA2574770731CTSDc.-61G>A (n.-61G>A)
c.-38+600G>A (n.-38+600G>A)
n.45G>A
 gnomAD v4
11g.1763921C>ACA2611927017CTSDc.-62G>T (n.-62G>T)
c.-38+599G>T (n.-38+599G>T)
n.44G>T
 gnomAD v4
11g.1763921C=CA1947839850CTSDc.-62G= (n.-62G=)
c.-38+599G= (n.-38+599G=)
n.44G=
11g.1763921C>TCA674242983CTSDc.-62G>A (n.-62G>A)
c.-38+599G>A (n.-38+599G>A)
n.44G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.1763922G>ACA1947839853CTSDc.-63C>T (n.-63C>T)
c.-38+598C>T (n.-38+598C>T)
n.43C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.1763922G=CA1947839852CTSDc.-63C= (n.-63C=)
c.-38+598C= (n.-38+598C=)
n.43C=
11g.1763922G>TCA2611927018CTSDc.-63C>A (n.-63C>A)
c.-38+598C>A (n.-38+598C>A)
n.43C>A
 gnomAD v4
11g.1763923C>ACA2611927019CTSDc.-64G>T (n.-64G>T)
c.-38+597G>T (n.-38+597G>T)
n.42G>T
 gnomAD v4
11g.1763923C>TCA2611927021CTSDc.-64G>A (n.-64G>A)
c.-38+597G>A (n.-38+597G>A)
n.42G>A
 gnomAD v4
11g.1763924A>GCA2611927022CTSDc.-65T>C (n.-65T>C)
c.-38+596T>C (n.-38+596T>C)
n.41T>C
 gnomAD v4
11g.1763924A>TCA2574770732CTSDc.-65T>A (n.-65T>A)
c.-38+596T>A (n.-38+596T>A)
n.41T>A
 gnomAD v4
11g.1763925G>ACA2611927024CTSDc.-66C>T (n.-66C>T)
c.-38+595C>T (n.-38+595C>T)
n.40C>T
 gnomAD v4
11g.1763925G>CCA597430662CTSDc.-66C>G (n.-66C>G)
c.-38+595C>G (n.-38+595C>G)
n.40C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763925G=CA1947839855CTSDc.-66C= (n.-66C=)
c.-38+595C= (n.-38+595C=)
n.40C=
11g.1763925G>TCA2611927026CTSDc.-66C>A (n.-66C>A)
c.-38+595C>A (n.-38+595C>A)
n.40C>A
 gnomAD v4
11g.1763926T>ACA2611927028CTSDc.-67A>T (n.-67A>T)
c.-38+594A>T (n.-38+594A>T)
n.39A>T
 gnomAD v4
11g.1763926T>CCA2611927030CTSDc.-67A>G (n.-67A>G)
c.-38+594A>G (n.-38+594A>G)
n.39A>G
 gnomAD v4
11g.1763927T>CCA2790175965CTSDc.-68A>G (n.-68A>G)
c.-38+593A>G (n.-38+593A>G)
n.38A>G
11g.1763928G>ACA2574770734CTSDc.-38+592C>T (n.-38+592C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.37C>T
 gnomAD v4
11g.1763928G>CCA2611927031CTSDc.-38+592C>G (n.-38+592C>G)
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.37C>G
 gnomAD v4
11g.1763928G>TCA2611927033CTSDc.-38+592C>A (n.-38+592C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.37C>A
 gnomAD v4
11g.1763930delCA2790175966CTSDc.-38+592del (n.-38+592del)
c.-69del (n.-69del)
n.37del
11g.1763929G>ACA674242986CTSDc.-38+591C>T (n.-38+591C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.36C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763929G=CA1947839857CTSDc.-38+591C= (n.-38+591C=)
c.-70C= (n.-70C=)
n.36C=
11g.1763929G>TCA1947839859CTSDc.-38+591C>A (n.-38+591C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.36C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.1763930G>ACA597430663CTSDc.-38+590C>T (n.-38+590C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
n.35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763930G>CCA2611927036CTSDc.-38+590C>G (n.-38+590C>G)
c.-71C>G (n.-71C>G)
n.35C>G
 gnomAD v4
11g.1763930G=CA1947839861CTSDc.-38+590C= (n.-38+590C=)
c.-71C= (n.-71C=)
n.35C=
11g.1763930G>TCA2574770736CTSDc.-38+590C>A (n.-38+590C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
n.35C>A
 gnomAD v4
11g.1763931C>ACA472001623CTSDc.-38+589G>T (n.-38+589G>T)
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.34G>T
 gnomAD v4
11g.1763931C>GCA472001626CTSDc.-38+589G>C (n.-38+589G>C)
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.34G>C
 gnomAD v4
11g.1763931C>TCA472001625CTSDc.-38+589G>A (n.-38+589G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.34G>A
 gnomAD v4
11g.1763932C>ACA472001629CTSDc.-38+588G>T (n.-38+588G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.33G>T
 gnomAD v4
11g.1763932C=CA1947839863CTSDc.-38+588G= (n.-38+588G=)
c.-73G= (n.-73G=)
n.33G=
11g.1763932C>GCA472001632CTSDc.-38+588G>C (n.-38+588G>C)
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.33G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763932C>TCA472001631CTSDc.-38+588G>A (n.-38+588G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.33G>A
 gnomAD v4
11g.1763933G>ACA472001638CTSDc.-38+587C>T (n.-38+587C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.32C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.1763933G>CCA472001635CTSDc.-38+587C>G (n.-38+587C>G)
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.32C>G
11g.1763933G=CA1947839865CTSDc.-38+587C= (n.-38+587C=)
c.-74C= (n.-74C=)
n.32C=
11g.1763933G>TCA472001637CTSDc.-38+587C>A (n.-38+587C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.32C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.1763934G>ACA472001644CTSDc.-38+586C>T (n.-38+586C>T)
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.31C>T
 gnomAD v4
11g.1763934G>CCA472001640CTSDc.-38+586C>G (n.-38+586C>G)
c.-75C>G (n.-75C>G)
n.31C>G
 gnomAD v4
11g.1763934G=CA1947839867CTSDc.-38+586C= (n.-38+586C=)
c.-75C= (n.-75C=)
n.31C=
11g.1763934G>TCA472001642CTSDc.-38+586C>A (n.-38+586C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.31C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.1763935A>CCA472001646CTSDc.-38+585T>G (n.-38+585T>G)
c.-76T>G (n.-76T>G)
n.30T>G
11g.1763935A>GCA472001648CTSDc.-38+585T>C (n.-38+585T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
n.30T>C
 gnomAD v4
11g.1763935A>TCA472001650CTSDc.-38+585T>A (n.-38+585T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
n.30T>A
11g.1763935_1763948dupCA674242998CTSDc.-38+572_-38+585dup (n.-38+572_-38+585dup)
c.-89_-76dup (n.-89_-76dup)
n.17_30dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763936T>ACA472001652CTSDc.-38+584A>T (n.-38+584A>T)
c.-77A>T (n.-77A>T)
n.29A>T
11g.1763936T>CCA472001654CTSDc.-38+584A>G (n.-38+584A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
n.29A>G
11g.1763936T>GCA472001656CTSDc.-38+584A>C (n.-38+584A>C)
c.-77A>C (n.-77A>C)
n.29A>C
11g.1763937C>ACA472001664CTSDc.-38+583G>T (n.-38+583G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.28G>T
 gnomAD v4
11g.1763937C>GCA472001657CTSDc.-38+583G>C (n.-38+583G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.28G>C
11g.1763937C>TCA472001659CTSDc.-38+583G>A (n.-38+583G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.28G>A
 gnomAD v4
11g.1763938A>CCA472001668CTSDc.-38+582T>G (n.-38+582T>G)
c.-79T>G (n.-79T>G)
n.27T>G
 gnomAD v4
11g.1763938A>GCA472001670CTSDc.-38+582T>C (n.-38+582T>C)
c.-79T>C (n.-79T>C)
n.27T>C
 gnomAD v4
11g.1763938A>TCA472001667CTSDc.-38+582T>A (n.-38+582T>A)
c.-79T>A (n.-79T>A)
n.27T>A
11g.1763939G>ACA472001676CTSDc.-38+581C>T (n.-38+581C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.26C>T
 gnomAD v4
11g.1763939G>CCA216183819CTSDc.-38+581C>G (n.-38+581C>G)
c.-80C>G (n.-80C>G)
n.26C>G
 dbSNP
11g.1763939G=CA1947839875CTSDc.-38+581C= (n.-38+581C=)
c.-80C= (n.-80C=)
n.26C=
11g.1763939G>TCA472001673CTSDc.-38+581C>A (n.-38+581C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.26C>A
 gnomAD v4
11g.1763940C>ACA472001678CTSDc.-38+580G>T (n.-38+580G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.25G>T
 gnomAD v4
11g.1763940C>GCA472001679CTSDc.-38+580G>C (n.-38+580G>C)
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.25G>C
 gnomAD v4
11g.1763940C>TCA472001681CTSDc.-38+580G>A (n.-38+580G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.25G>A
 gnomAD v4
11g.1763941T>ACA472001688CTSDc.-38+579A>T (n.-38+579A>T)
c.-82A>T (n.-82A>T)
n.24A>T
 gnomAD v4
11g.1763941T>CCA472001684CTSDc.-38+579A>G (n.-38+579A>G)
c.-82A>G (n.-82A>G)
n.24A>G
 gnomAD v4
11g.1763941T>GCA472001686CTSDc.-38+579A>C (n.-38+579A>C)
c.-82A>C (n.-82A>C)
n.24A>C
 gnomAD v4
11g.1763942G>ACA472001693CTSDc.-38+578C>T (n.-38+578C>T)
c.-83C>T (n.-83C>T)
n.23C>T
 gnomAD v4
11g.1763942G>CCA472001694CTSDc.-38+578C>G (n.-38+578C>G)
c.-83C>G (n.-83C>G)
n.23C>G
 gnomAD v4
11g.1763942G>TCA472001691CTSDc.-38+578C>A (n.-38+578C>A)
c.-83C>A (n.-83C>A)
n.23C>A
 gnomAD v4
11g.1763943A>CCA472001697CTSDc.-38+577T>G (n.-38+577T>G)
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.22T>G
 gnomAD v4
11g.1763943A>GCA472001699CTSDc.-38+577T>C (n.-38+577T>C)
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.22T>C
 gnomAD v4
11g.1763943A>TCA472001701CTSDc.-38+577T>A (n.-38+577T>A)
c.-84T>A (n.-84T>A)
n.22T>A
11g.1763944C>ACA472001703CTSDc.-38+576G>T (n.-38+576G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.21G>T
11g.1763944C>GCA472001705CTSDc.-38+576G>C (n.-38+576G>C)
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.21G>C
11g.1763944C>TCA472001707CTSDc.-38+576G>A (n.-38+576G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.21G>A
 gnomAD v4
11g.1763945C>ACA472001709CTSDc.-38+575G>T (n.-38+575G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.20G>T
 gnomAD v4
11g.1763945C=CA1947839881CTSDc.-38+575G= (n.-38+575G=)
c.-86G= (n.-86G=)
n.20G=
11g.1763945C>GCA472001711CTSDc.-38+575G>C (n.-38+575G>C)
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.20G>C
11g.1763945C>TCA472001713CTSDc.-38+575G>A (n.-38+575G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.20G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763946C>ACA472001717CTSDc.-38+574G>T (n.-38+574G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.19G>T
 gnomAD v4
11g.1763946C>GCA472001719CTSDc.-38+574G>C (n.-38+574G>C)
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.19G>C
 gnomAD v4
11g.1763946C>TCA472001715CTSDc.-38+574G>A (n.-38+574G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.19G>A
 gnomAD v4
11g.1763948_1763949delCA2568378153CTSDc.-38+573_-38+574del (n.-38+573_-38+574del)
c.-88_-87del (n.-88_-87del)
n.18_19del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763947G>ACA472001724CTSDc.-38+573C>T (n.-38+573C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
n.18C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1763947G>CCA472001722CTSDc.-38+573C>G (n.-38+573C>G)
c.-88C>G (n.-88C>G)
n.18C>G
 gnomAD v4
11g.1763947G=CA1947839883CTSDc.-38+573C= (n.-38+573C=)
c.-88C= (n.-88C=)
n.18C=
11g.1763947G>TCA472001720CTSDc.-38+573C>A (n.-38+573C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
n.18C>A
 gnomAD v4
11g.1763948C>ACA472001726CTSDc.-38+572G>T (n.-38+572G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.17G>T
 gnomAD v4
11g.1763948C=CA1947839885CTSDc.-38+572G= (n.-38+572G=)
c.-89G= (n.-89G=)
n.17G=
11g.1763948C>GCA472001728CTSDc.-38+572G>C (n.-38+572G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.17G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.1763948C>TCA472001729CTSDc.-38+572G>A (n.-38+572G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.17G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.1763949G>ACA472001735CTSDc.-38+571C>T (n.-38+571C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.16C>T
 gnomAD v4
11g.1763949G>CCA472001732CTSDc.-38+571C>G (n.-38+571C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.16C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.1763949G=CA1947839890CTSDc.-38+571C= (n.-38+571C=)
c.-90C= (n.-90C=)
n.16C=
11g.1763949G>TCA472001733CTSDc.-38+571C>A (n.-38+571C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.16C>A
 gnomAD v4
11g.1763951_1763952delCA2611927052CTSDc.-38+570_-38+571del (n.-38+570_-38+571del)
c.-91_-90del (n.-91_-90del)
n.15_16del
 gnomAD v4
11g.1763950T>ACA472001737CTSDc.-38+570A>T (n.-38+570A>T)
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.15A>T
11g.1763950T>CCA472001739CTSDc.-38+570A>G (n.-38+570A>G)
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.15A>G
11g.1763950T>GCA472001741CTSDc.-38+570A>C (n.-38+570A>C)
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.15A>C
11g.1763951G>ACA472001744CTSDc.-38+569C>T (n.-38+569C>T)
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.14C>T
11g.1763951G>CCA472001745CTSDc.-38+569C>G (n.-38+569C>G)
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.14C>G
11g.1763951G>TCA472001747CTSDc.-38+569C>A (n.-38+569C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.14C>A
 gnomAD v4
11g.1763952_1763966delCA2611927055CTSDc.-38+555_-38+569del (n.-38+555_-38+569del)
c.-106_-92del (n.-106_-92del)
 gnomAD v4
11g.1763952T>ACA472001749CTSDc.-38+568A>T (n.-38+568A>T)
c.-93A>T (n.-93A>T)
n.13A>T
11g.1763952T>CCA472001751CTSDc.-38+568A>G (n.-38+568A>G)
c.-93A>G (n.-93A>G)
n.13A>G
11g.1763952T>GCA472001752CTSDc.-38+568A>C (n.-38+568A>C)
c.-93A>C (n.-93A>C)
n.13A>C
11g.1763954delCA2611927056CTSDc.-38+568del (n.-38+568del)
c.-93del (n.-93del)
n.13del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched