Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17632227G>A | CA379810929 | OTOG | c.7108+1G>A (n.7108+1G>A) c.7072+1G>A (n.7072+1G>A) c.4126+1G>A (n.4126+1G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17632227G>C | CA379810931 | OTOG | c.7108+1G>C (n.7108+1G>C) c.7072+1G>C (n.7072+1G>C) c.4126+1G>C (n.4126+1G>C) | |
11 | g.17632227G>T | CA379810933 | OTOG | c.7108+1G>T (n.7108+1G>T) c.7072+1G>T (n.7072+1G>T) c.4126+1G>T (n.4126+1G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17632228T>A | CA379810936 | OTOG | c.7108+2T>A (n.7108+2T>A) c.7072+2T>A (n.7072+2T>A) c.4126+2T>A (n.4126+2T>A) | |
11 | g.17632228T>C | CA379810938 | OTOG | c.7108+2T>C (n.7108+2T>C) c.7072+2T>C (n.7072+2T>C) c.4126+2T>C (n.4126+2T>C) | |
11 | g.17632228T>G | CA379810941 | OTOG | c.7108+2T>G (n.7108+2T>G) c.7072+2T>G (n.7072+2T>G) c.4126+2T>G (n.4126+2T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17632228_17632229insATCATTAAAAAAT | CA2508883620 | OTOG | c.7108+2_7108+3insATCATTAAAAAAT (n.7108+2_7108+3insATCATTAAAAAAT) c.7072+2_7072+3insATCATTAAAAAAT (n.7072+2_7072+3insATCATTAAAAAAT) c.4126+2_4126+3insATCATTAAAAAAT (n.4126+2_4126+3insATCATTAAAAAAT) | |
11 | g.17632229G>C | CA2574771033 | OTOG | c.7108+3G>C (n.7108+3G>C) c.7072+3G>C (n.7072+3G>C) c.4126+3G>C (n.4126+3G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17632229G>T | CA2612688555 | OTOG | c.7108+3G>T (n.7108+3G>T) c.7072+3G>T (n.7072+3G>T) c.4126+3G>T (n.4126+3G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17632231G>A | CA2612688556 | OTOG | c.7108+5G>A (n.7108+5G>A) c.7072+5G>A (n.7072+5G>A) c.4126+5G>A (n.4126+5G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17632232T>C | CA2574771034 | OTOG | c.7108+6T>C (n.7108+6T>C) c.7072+6T>C (n.7072+6T>C) c.4126+6T>C (n.4126+6T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17632233T>G | CA5906095 | OTOG | c.7108+7T>G (n.7108+7T>G) c.7072+7T>G (n.7072+7T>G) c.4126+7T>G (n.4126+7T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17632233T= | CA1955235554 | OTOG | c.7108+7T= (n.7108+7T=) c.7072+7T= (n.7072+7T=) c.4126+7T= (n.4126+7T=) | |
11 | g.17632234T>G | CA1955235556 | OTOG | c.7108+8T>G (n.7108+8T>G) c.7072+8T>G (n.7072+8T>G) c.4126+8T>G (n.4126+8T>G) | dbSNP |
11 | g.17632234T= | CA1955235555 | OTOG | c.7108+8T= (n.7108+8T=) c.7072+8T= (n.7072+8T=) c.4126+8T= (n.4126+8T=) | |
11 | g.17632235G>C | CA2612688557 | OTOG | c.7108+9G>C (n.7108+9G>C) c.7072+9G>C (n.7072+9G>C) c.4126+9G>C (n.4126+9G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17632235G>T | CA2612688558 | OTOG | c.7108+9G>T (n.7108+9G>T) c.7072+9G>T (n.7072+9G>T) c.4126+9G>T (n.4126+9G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17632236C>A | CA2612688559 | OTOG | c.7108+10C>A (n.7108+10C>A) c.7072+10C>A (n.7072+10C>A) c.4126+10C>A (n.4126+10C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17632236C= | CA1955235557 | OTOG | c.7108+10C= (n.7108+10C=) c.7072+10C= (n.7072+10C=) c.4126+10C= (n.4126+10C=) | |
11 | g.17632236C>T | CA597675450 | OTOG | c.7108+10C>T (n.7108+10C>T) c.7072+10C>T (n.7072+10C>T) c.4126+10C>T (n.4126+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17632237G>A | CA218496338 | OTOG | c.7108+11G>A (n.7108+11G>A) c.7072+11G>A (n.7072+11G>A) c.4126+11G>A (n.4126+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17632237G>C | CA1955235559 | OTOG | c.7108+11G>C (n.7108+11G>C) c.7072+11G>C (n.7072+11G>C) c.4126+11G>C (n.4126+11G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17632237G= | CA1955235558 | OTOG | c.7108+11G= (n.7108+11G=) c.7072+11G= (n.7072+11G=) c.4126+11G= (n.4126+11G=) | |
11 | g.17632237G>T | CA2612688561 | OTOG | c.7108+11G>T (n.7108+11G>T) c.7072+11G>T (n.7072+11G>T) c.4126+11G>T (n.4126+11G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17632240dup | CA2612688560 | OTOG | c.7108+14dup (n.7108+14dup) c.7072+14dup (n.7072+14dup) c.4126+14dup (n.4126+14dup) | gnomAD v4 |
11 | g.17632238G>A | CA2612688562 | OTOG | c.7108+12G>A (n.7108+12G>A) c.7072+12G>A (n.7072+12G>A) c.4126+12G>A (n.4126+12G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17632239G>A | CA1955235561 | OTOG | c.7108+13G>A (n.7108+13G>A) c.7072+13G>A (n.7072+13G>A) c.4126+13G>A (n.4126+13G>A) | dbSNP |
11 | g.17632239G>C | CA2612688563 | OTOG | c.7108+13G>C (n.7108+13G>C) c.7072+13G>C (n.7072+13G>C) c.4126+13G>C (n.4126+13G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17632239G= | CA1955235560 | OTOG | c.7108+13G= (n.7108+13G=) c.7072+13G= (n.7072+13G=) c.4126+13G= (n.4126+13G=) | |
11 | g.17632240G>A | CA2612688564 | OTOG | c.7108+14G>A (n.7108+14G>A) c.7072+14G>A (n.7072+14G>A) c.4126+14G>A (n.4126+14G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17632241C>A | CA2612688565 | OTOG | c.7108+15C>A (n.7108+15C>A) c.7072+15C>A (n.7072+15C>A) c.4126+15C>A (n.4126+15C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17632242A>G | CA2723258535 | OTOG | c.7108+16A>G (n.7108+16A>G) c.7072+16A>G (n.7072+16A>G) c.4126+16A>G (n.4126+16A>G) | dbSNP |
11 | g.17632242_17632243delinsAG | CA1955235562 | OTOG | c.7108+16_7108+17delinsAG (n.7108+16_7108+17delinsAG) c.7072+16_7072+17delinsAG (n.7072+16_7072+17delinsAG) c.4126+16_4126+17delinsAG (n.4126+16_4126+17delinsAG) | |
11 | g.17632243G>A | CA597675452 | OTOG | c.7108+17G>A (n.7108+17G>A) c.7072+17G>A (n.7072+17G>A) c.4126+17G>A (n.4126+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17632243G= | CA1955235563 | OTOG | c.7108+17G= (n.7108+17G=) c.7072+17G= (n.7072+17G=) c.4126+17G= (n.4126+17G=) | |
11 | g.17632243G>T | CA2612688566 | OTOG | c.7108+17G>T (n.7108+17G>T) c.7072+17G>T (n.7072+17G>T) c.4126+17G>T (n.4126+17G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17632247del | CA597675451 | OTOG | c.7108+21del (n.7108+21del) c.7072+21del (n.7072+21del) c.4126+21del (n.4126+21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17632244G>T | CA2612688567 | OTOG | c.7108+18G>T (n.7108+18G>T) c.7072+18G>T (n.7072+18G>T) c.4126+18G>T (n.4126+18G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17632245G>A | CA5906096 | OTOG | c.7108+19G>A (n.7108+19G>A) c.7072+19G>A (n.7072+19G>A) c.4126+19G>A (n.4126+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17632245G= | CA1955235564 | OTOG | c.7108+19G= (n.7108+19G=) c.7072+19G= (n.7072+19G=) c.4126+19G= (n.4126+19G=) | |
11 | g.17632246G>A | CA5906097 | OTOG | c.7108+20G>A (n.7108+20G>A) c.7072+20G>A (n.7072+20G>A) c.4126+20G>A (n.4126+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17632246G= | CA1955235565 | OTOG | c.7108+20G= (n.7108+20G=) c.7072+20G= (n.7072+20G=) c.4126+20G= (n.4126+20G=) | |
11 | g.17632246G>T | CA2612688568 | OTOG | c.7108+20G>T (n.7108+20G>T) c.7072+20G>T (n.7072+20G>T) c.4126+20G>T (n.4126+20G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17632247G>C | CA597675453 | OTOG | c.7108+21G>C (n.7108+21G>C) c.7072+21G>C (n.7072+21G>C) c.4126+21G>C (n.4126+21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17632247G= | CA1955235566 | OTOG | c.7108+21G= (n.7108+21G=) c.7072+21G= (n.7072+21G=) c.4126+21G= (n.4126+21G=) | |
11 | g.17632247G>T | CA2612688569 | OTOG | c.7108+21G>T (n.7108+21G>T) c.7072+21G>T (n.7072+21G>T) c.4126+21G>T (n.4126+21G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17632248A= | CA1955235567 | OTOG | c.7108+22A= (n.7108+22A=) c.7072+22A= (n.7072+22A=) c.4126+22A= (n.4126+22A=) | |
11 | g.17632248A>C | CA1955235568 | OTOG | c.7108+22A>C (n.7108+22A>C) c.7072+22A>C (n.7072+22A>C) c.4126+22A>C (n.4126+22A>C) | dbSNP |
11 | g.17632248A>G | CA2612688570 | OTOG | c.7108+22A>G (n.7108+22A>G) c.7072+22A>G (n.7072+22A>G) c.4126+22A>G (n.4126+22A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17632249C>A | CA2612688571 | OTOG | c.7108+23C>A (n.7108+23C>A) c.7072+23C>A (n.7072+23C>A) c.4126+23C>A (n.4126+23C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17632249C= | CA1955235569 | OTOG | c.7108+23C= (n.7108+23C=) c.7072+23C= (n.7072+23C=) c.4126+23C= (n.4126+23C=) | |
11 | g.17632249C>T | CA5906098 | OTOG | c.7108+23C>T (n.7108+23C>T) c.7072+23C>T (n.7072+23C>T) c.4126+23C>T (n.4126+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17632250C= | CA1955235570 | OTOG | c.7108+24C= (n.7108+24C=) c.7072+24C= (n.7072+24C=) c.4126+24C= (n.4126+24C=) | |
11 | g.17632250C>T | CA218496385 | OTOG | c.7108+24C>T (n.7108+24C>T) c.7072+24C>T (n.7072+24C>T) c.4126+24C>T (n.4126+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17632251C>T | CA2612688572 | OTOG | c.7108+25C>T (n.7108+25C>T) c.7072+25C>T (n.7072+25C>T) c.4126+25C>T (n.4126+25C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17632252T>C | CA2612688573 | OTOG | c.7108+26T>C (n.7108+26T>C) c.7072+26T>C (n.7072+26T>C) c.4126+26T>C (n.4126+26T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17632253C>A | CA2612688574 | OTOG | c.7108+27C>A (n.7108+27C>A) c.7072+27C>A (n.7072+27C>A) c.4126+27C>A (n.4126+27C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17632253C= | CA1955235571 | OTOG | c.7108+27C= (n.7108+27C=) c.7072+27C= (n.7072+27C=) c.4126+27C= (n.4126+27C=) | |
11 | g.17632253C>T | CA597675454 | OTOG | c.7108+27C>T (n.7108+27C>T) c.7072+27C>T (n.7072+27C>T) c.4126+27C>T (n.4126+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17632255A= | CA1955235572 | OTOG | c.7108+29A= (n.7108+29A=) c.7072+29A= (n.7072+29A=) c.4126+29A= (n.4126+29A=) | |
11 | g.17632255A>C | CA935548476 | OTOG | c.7108+29A>C (n.7108+29A>C) c.7072+29A>C (n.7072+29A>C) c.4126+29A>C (n.4126+29A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17632255A>G | CA597675455 | OTOG | c.7108+29A>G (n.7108+29A>G) c.7072+29A>G (n.7072+29A>G) c.4126+29A>G (n.4126+29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17632255A>T | CA5906099 | OTOG | c.7108+29A>T (n.7108+29A>T) c.7072+29A>T (n.7072+29A>T) c.4126+29A>T (n.4126+29A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17632256T>C | CA2612688575 | OTOG | c.7108+30T>C (n.7108+30T>C) c.7072+30T>C (n.7072+30T>C) c.4126+30T>C (n.4126+30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17632257T>A | CA2612688577 | OTOG | c.7108+31T>A (n.7108+31T>A) c.7072+31T>A (n.7072+31T>A) c.4126+31T>A (n.4126+31T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17632257_17632258delinsTG | CA1955235573 | OTOG | c.7108+31_7108+32delinsTG (n.7108+31_7108+32delinsTG) c.7072+31_7072+32delinsTG (n.7072+31_7072+32delinsTG) c.4126+31_4126+32delinsTG (n.4126+31_4126+32delinsTG) | |
11 | g.17632259_17632260del | CA2612688576 | OTOG | c.7108+33_7108+34del (n.7108+33_7108+34del) c.7072+33_7072+34del (n.7072+33_7072+34del) c.4126+33_4126+34del (n.4126+33_4126+34del) | gnomAD v4 |
11 | g.17632258del | CA1955235574 | OTOG | c.7108+32del (n.7108+32del) c.7072+32del (n.7072+32del) c.4126+32del (n.4126+32del) | dbSNP |
11 | g.17632258G>A | CA2612688578 | OTOG | c.7108+32G>A (n.7108+32G>A) c.7072+32G>A (n.7072+32G>A) c.4126+32G>A (n.4126+32G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17632258G= | CA1955235575 | OTOG | c.7108+32G= (n.7108+32G=) c.7072+32G= (n.7072+32G=) c.4126+32G= (n.4126+32G=) | |
11 | g.17632258G>T | CA1955235576 | OTOG | c.7108+32G>T (n.7108+32G>T) c.7072+32G>T (n.7072+32G>T) c.4126+32G>T (n.4126+32G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17632260G>T | CA2612688579 | OTOG | c.7108+34G>T (n.7108+34G>T) c.7072+34G>T (n.7072+34G>T) c.4126+34G>T (n.4126+34G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17632262C>T | CA2612688580 | OTOG | c.7108+36C>T (n.7108+36C>T) c.7072+36C>T (n.7072+36C>T) c.4126+36C>T (n.4126+36C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17632266T>C | CA674252982 | OTOG | c.7108+40T>C (n.7108+40T>C) c.7072+40T>C (n.7072+40T>C) c.4126+40T>C (n.4126+40T>C) | dbSNP |
11 | g.17632266T>G | CA2723092845 | OTOG | c.7108+40T>G (n.7108+40T>G) c.7072+40T>G (n.7072+40T>G) c.4126+40T>G (n.4126+40T>G) | dbSNP |
11 | g.17632266T= | CA1955235578 | OTOG | c.7108+40T= (n.7108+40T=) c.7072+40T= (n.7072+40T=) c.4126+40T= (n.4126+40T=) | |
11 | g.17632266_17632267delinsTG | CA1955235577 | OTOG | c.7108+40_7108+41delinsTG (n.7108+40_7108+41delinsTG) c.7072+40_7072+41delinsTG (n.7072+40_7072+41delinsTG) c.4126+40_4126+41delinsTG (n.4126+40_4126+41delinsTG) | |
11 | g.17632267del | CA5906100 | OTOG | c.7108+41del (n.7108+41del) c.7072+41del (n.7072+41del) c.4126+41del (n.4126+41del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17632267G= | CA1955235580 | OTOG | c.7108+41G= (n.7108+41G=) c.7072+41G= (n.7072+41G=) c.4126+41G= (n.4126+41G=) | |
11 | g.17632267G>T | CA1955235579 | OTOG | c.7108+41G>T (n.7108+41G>T) c.7072+41G>T (n.7072+41G>T) c.4126+41G>T (n.4126+41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17632268T>C | CA218496390 | OTOG | c.7108+42T>C (n.7108+42T>C) c.7072+42T>C (n.7072+42T>C) c.4126+42T>C (n.4126+42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17632268T= | CA1955235581 | OTOG | c.7108+42T= (n.7108+42T=) c.7072+42T= (n.7072+42T=) c.4126+42T= (n.4126+42T=) | |
11 | g.17632270C>A | CA2612688581 | OTOG | c.7108+44C>A (n.7108+44C>A) c.7072+44C>A (n.7072+44C>A) c.4126+44C>A (n.4126+44C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17632270C= | CA1955235582 | OTOG | c.7108+44C= (n.7108+44C=) c.7072+44C= (n.7072+44C=) c.4126+44C= (n.4126+44C=) | |
11 | g.17632270C>G | CA218496391 | OTOG | c.7108+44C>G (n.7108+44C>G) c.7072+44C>G (n.7072+44C>G) c.4126+44C>G (n.4126+44C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17632271C>A | CA2612688582 | OTOG | c.7108+45C>A (n.7108+45C>A) c.7072+45C>A (n.7072+45C>A) c.4126+45C>A (n.4126+45C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17632272C>A | CA2612688583 | OTOG | c.7108+46C>A (n.7108+46C>A) c.7072+46C>A (n.7072+46C>A) c.4126+46C>A (n.4126+46C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17632272C>T | CA2612688584 | OTOG | c.7108+46C>T (n.7108+46C>T) c.7072+46C>T (n.7072+46C>T) c.4126+46C>T (n.4126+46C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17632273A>G | CA2612688585 | OTOG | c.7108+47A>G (n.7108+47A>G) c.7072+47A>G (n.7072+47A>G) c.4126+47A>G (n.4126+47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17632275C>A | CA5906102 | OTOG | c.7108+49C>A (n.7108+49C>A) c.7072+49C>A (n.7072+49C>A) c.4126+49C>A (n.4126+49C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17632275C= | CA1955235583 | OTOG | c.7108+49C= (n.7108+49C=) c.7072+49C= (n.7072+49C=) c.4126+49C= (n.4126+49C=) | |
11 | g.17632275C>G | CA218496404 | OTOG | c.7108+49C>G (n.7108+49C>G) c.7072+49C>G (n.7072+49C>G) c.4126+49C>G (n.4126+49C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17632275C>T | CA5906101 | OTOG | c.7108+49C>T (n.7108+49C>T) c.7072+49C>T (n.7072+49C>T) c.4126+49C>T (n.4126+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17632276_17632278del | CA2612688586 | OTOG | c.7108+50_7108+52del (n.7108+50_7108+52del) c.7072+50_7072+52del (n.7072+50_7072+52del) c.4126+50_4126+52del (n.4126+50_4126+52del) | gnomAD v4 |
11 | g.17632276C>A | CA2612688587 | OTOG | c.7108+50C>A (n.7108+50C>A) c.7072+50C>A (n.7072+50C>A) c.4126+50C>A (n.4126+50C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17632276C>T | CA2612688588 | OTOG | c.7108+50C>T (n.7108+50C>T) c.7072+50C>T (n.7072+50C>T) c.4126+50C>T (n.4126+50C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17632277C>A | CA2612688589 | OTOG | c.7108+51C>A (n.7108+51C>A) c.7072+51C>A (n.7072+51C>A) c.4126+51C>A (n.4126+51C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17632277C>T | CA2612688590 | OTOG | c.7108+51C>T (n.7108+51C>T) c.7072+51C>T (n.7072+51C>T) c.4126+51C>T (n.4126+51C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17632277_17632279delinsCCT | CA1955235584 | OTOG | c.7108+51_7108+53delinsCCT (n.7108+51_7108+53delinsCCT) c.7072+51_7072+53delinsCCT (n.7072+51_7072+53delinsCCT) c.4126+51_4126+53delinsCCT (n.4126+51_4126+53delinsCCT) | |
11 | g.17632278C>A | CA2612688591 | OTOG | c.7108+52C>A (n.7108+52C>A) c.7072+52C>A (n.7072+52C>A) c.4126+52C>A (n.4126+52C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17632278_17632279del | CA218496414 | OTOG | c.7108+52_7108+53del (n.7108+52_7108+53del) c.7072+52_7072+53del (n.7072+52_7072+53del) c.4126+52_4126+53del (n.4126+52_4126+53del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17632280G>A | CA674252990 | OTOG | c.7108+54G>A (n.7108+54G>A) c.7072+54G>A (n.7072+54G>A) c.4126+54G>A (n.4126+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17632280G>C | CA1955235585 | OTOG | c.7108+54G>C (n.7108+54G>C) c.7072+54G>C (n.7072+54G>C) c.4126+54G>C (n.4126+54G>C) | dbSNP |
11 | g.17632280G= | CA1955235586 | OTOG | c.7108+54G= (n.7108+54G=) c.7072+54G= (n.7072+54G=) c.4126+54G= (n.4126+54G=) | |
11 | g.17632280G>T | CA2612688592 | OTOG | c.7108+54G>T (n.7108+54G>T) c.7072+54G>T (n.7072+54G>T) c.4126+54G>T (n.4126+54G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17632281T>A | CA2612688593 | OTOG | c.7108+55T>A (n.7108+55T>A) c.7072+55T>A (n.7072+55T>A) c.4126+55T>A (n.4126+55T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17632283A>G | CA2574771035 | OTOG | c.7108+57A>G (n.7108+57A>G) c.7072+57A>G (n.7072+57A>G) c.4126+57A>G (n.4126+57A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17632285del | CA2612688594 | OTOG | c.7108+59del (n.7108+59del) c.7072+59del (n.7072+59del) c.4126+59del (n.4126+59del) | gnomAD v4 |
11 | g.17632285A>G | CA2612688595 | OTOG | c.7108+59A>G (n.7108+59A>G) c.7072+59A>G (n.7072+59A>G) c.4126+59A>G (n.4126+59A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17632286G>A | CA2612688596 | OTOG | c.7108+60G>A (n.7108+60G>A) c.7072+60G>A (n.7072+60G>A) c.4126+60G>A (n.4126+60G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17632286G>C | CA2612688597 | OTOG | c.7108+60G>C (n.7108+60G>C) c.7072+60G>C (n.7072+60G>C) c.4126+60G>C (n.4126+60G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17632286G>T | CA2612688598 | OTOG | c.7108+60G>T (n.7108+60G>T) c.7072+60G>T (n.7072+60G>T) c.4126+60G>T (n.4126+60G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17632288G>T | CA2612688599 | OTOG | c.7108+62G>T (n.7108+62G>T) c.7072+62G>T (n.7072+62G>T) c.4126+62G>T (n.4126+62G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17632289G= | CA1955235587 | OTOG | c.7108+63G= (n.7108+63G=) c.7072+63G= (n.7072+63G=) c.4126+63G= (n.4126+63G=) | |
11 | g.17632289G>T | CA674252992 | OTOG | c.7108+63G>T (n.7108+63G>T) c.7072+63G>T (n.7072+63G>T) c.4126+63G>T (n.4126+63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17632290G>A | CA2612688600 | OTOG | c.7108+64G>A (n.7108+64G>A) c.7072+64G>A (n.7072+64G>A) c.4126+64G>A (n.4126+64G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17632290G>T | CA2612688601 | OTOG | c.7108+64G>T (n.7108+64G>T) c.7072+64G>T (n.7072+64G>T) c.4126+64G>T (n.4126+64G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17632291A>G | CA2612688603 | OTOG | c.7108+65A>G (n.7108+65A>G) c.7072+65A>G (n.7072+65A>G) c.4126+65A>G (n.4126+65A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17632294dup | CA2612688602 | OTOG | c.7108+68dup (n.7108+68dup) c.7072+68dup (n.7072+68dup) c.4126+68dup (n.4126+68dup) | gnomAD v4 |
11 | g.17632294del | CA2574771036 | OTOG | c.7108+68del (n.7108+68del) c.7072+68del (n.7072+68del) c.4126+68del (n.4126+68del) | gnomAD v4 |
11 | g.17632292A>G | CA2612688604 | OTOG | c.7108+66A>G (n.7108+66A>G) c.7072+66A>G (n.7072+66A>G) c.4126+66A>G (n.4126+66A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17632293A>G | CA2574771037 | OTOG | c.7108+67A>G (n.7108+67A>G) c.7072+67A>G (n.7072+67A>G) c.4126+67A>G (n.4126+67A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17632294A>G | CA2574771038 | OTOG | c.7108+68A>G (n.7108+68A>G) c.7072+68A>G (n.7072+68A>G) c.4126+68A>G (n.4126+68A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17632295G>C | CA2612688605 | OTOG | c.7108+69G>C (n.7108+69G>C) c.7072+69G>C (n.7072+69G>C) c.4126+69G>C (n.4126+69G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17632295G>T | CA2612688606 | OTOG | c.7108+69G>T (n.7108+69G>T) c.7072+69G>T (n.7072+69G>T) c.4126+69G>T (n.4126+69G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17632296G>A | CA2612688607 | OTOG | c.7108+70G>A (n.7108+70G>A) c.7072+70G>A (n.7072+70G>A) c.4126+70G>A (n.4126+70G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17632296G>T | CA2612688608 | OTOG | c.7108+70G>T (n.7108+70G>T) c.7072+70G>T (n.7072+70G>T) c.4126+70G>T (n.4126+70G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17632297C>A | CA1955235589 | OTOG | c.7108+71C>A (n.7108+71C>A) c.7072+71C>A (n.7072+71C>A) c.4126+71C>A (n.4126+71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17632297C= | CA1955235588 | OTOG | c.7108+71C= (n.7108+71C=) c.7072+71C= (n.7072+71C=) c.4126+71C= (n.4126+71C=) | |
11 | g.17632297C>G | CA218496444 | OTOG | c.7108+71C>G (n.7108+71C>G) c.7072+71C>G (n.7072+71C>G) c.4126+71C>G (n.4126+71C>G) | dbSNP |
11 | g.17632297C>T | CA1955235590 | OTOG | c.7108+71C>T (n.7108+71C>T) c.7072+71C>T (n.7072+71C>T) c.4126+71C>T (n.4126+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17632299C>A | CA674252996 | OTOG | c.7108+73C>A (n.7108+73C>A) c.7072+73C>A (n.7072+73C>A) c.4126+73C>A (n.4126+73C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17632299C= | CA1955235591 | OTOG | c.7108+73C= (n.7108+73C=) c.7072+73C= (n.7072+73C=) c.4126+73C= (n.4126+73C=) | |
11 | g.17632299C>G | CA2612688609 | OTOG | c.7108+73C>G (n.7108+73C>G) c.7072+73C>G (n.7072+73C>G) c.4126+73C>G (n.4126+73C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17632301del | CA2545293723 | OTOG | c.7108+75del (n.7108+75del) c.7072+75del (n.7072+75del) c.4126+75del (n.4126+75del) | |
11 | g.17632300C>T | CA2612688610 | OTOG | c.7108+74C>T (n.7108+74C>T) c.7072+74C>T (n.7072+74C>T) c.4126+74C>T (n.4126+74C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17632301C>A | CA2574771039 | OTOG | c.7108+75C>A (n.7108+75C>A) c.7072+75C>A (n.7072+75C>A) c.4126+75C>A (n.4126+75C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17632301C= | CA1955235592 | OTOG | c.7108+75C= (n.7108+75C=) c.7072+75C= (n.7072+75C=) c.4126+75C= (n.4126+75C=) | |
11 | g.17632301C>T | CA218496449 | OTOG | c.7108+75C>T (n.7108+75C>T) c.7072+75C>T (n.7072+75C>T) c.4126+75C>T (n.4126+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17632302G>A | CA218496455 | OTOG | c.7108+76G>A (n.7108+76G>A) c.7072+76G>A (n.7072+76G>A) c.4126+76G>A (n.4126+76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17632302G>C | CA218496468 | OTOG | c.7108+76G>C (n.7108+76G>C) c.7072+76G>C (n.7072+76G>C) c.4126+76G>C (n.4126+76G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17632302G= | CA1955235593 | OTOG | c.7108+76G= (n.7108+76G=) c.7072+76G= (n.7072+76G=) c.4126+76G= (n.4126+76G=) | |
11 | g.17632303G>A | CA674253000 | OTOG | c.7108+77G>A (n.7108+77G>A) c.7072+77G>A (n.7072+77G>A) c.4126+77G>A (n.4126+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17632303G>C | CA2612688611 | OTOG | c.7108+77G>C (n.7108+77G>C) c.7072+77G>C (n.7072+77G>C) c.4126+77G>C (n.4126+77G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17632303G= | CA1955235594 | OTOG | c.7108+77G= (n.7108+77G=) c.7072+77G= (n.7072+77G=) c.4126+77G= (n.4126+77G=) | |
11 | g.17632303G>T | CA2612688612 | OTOG | c.7108+77G>T (n.7108+77G>T) c.7072+77G>T (n.7072+77G>T) c.4126+77G>T (n.4126+77G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17632304C>A | CA597675456 | OTOG | c.7108+78C>A (n.7108+78C>A) c.7072+78C>A (n.7072+78C>A) c.4126+78C>A (n.4126+78C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17632304C= | CA1955235595 | OTOG | c.7108+78C= (n.7108+78C=) c.7072+78C= (n.7072+78C=) c.4126+78C= (n.4126+78C=) | |
11 | g.17632307del | CA2574771040 | OTOG | c.7108+81del (n.7108+81del) c.7072+81del (n.7072+81del) c.4126+81del (n.4126+81del) | |
11 | g.17632305C>A | CA2574771041 | OTOG | c.7108+79C>A (n.7108+79C>A) c.7072+79C>A (n.7072+79C>A) c.4126+79C>A (n.4126+79C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17632305C>T | CA2612688613 | OTOG | c.7108+79C>T (n.7108+79C>T) c.7072+79C>T (n.7072+79C>T) c.4126+79C>T (n.4126+79C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17632306C>A | CA2612688614 | OTOG | c.7108+80C>A (n.7108+80C>A) c.7072+80C>A (n.7072+80C>A) c.4126+80C>A (n.4126+80C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17632306C= | CA1955235596 | OTOG | c.7108+80C= (n.7108+80C=) c.7072+80C= (n.7072+80C=) c.4126+80C= (n.4126+80C=) | |
11 | g.17632306C>T | CA674253003 | OTOG | c.7108+80C>T (n.7108+80C>T) c.7072+80C>T (n.7072+80C>T) c.4126+80C>T (n.4126+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17632307C>A | CA2612688615 | OTOG | c.7108+81C>A (n.7108+81C>A) c.7072+81C>A (n.7072+81C>A) c.4126+81C>A (n.4126+81C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17632307C= | CA1955235597 | OTOG | c.7108+81C= (n.7108+81C=) c.7072+81C= (n.7072+81C=) c.4126+81C= (n.4126+81C=) | |
11 | g.17632307C>T | CA218496483 | OTOG | c.7108+81C>T (n.7108+81C>T) c.7072+81C>T (n.7072+81C>T) c.4126+81C>T (n.4126+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17632309A= | CA1955235598 | OTOG | c.7108+83A= (n.7108+83A=) c.7072+83A= (n.7072+83A=) c.4126+83A= (n.4126+83A=) | |
11 | g.17632309A>G | CA218496503 | OTOG | c.7108+83A>G (n.7108+83A>G) c.7072+83A>G (n.7072+83A>G) c.4126+83A>G (n.4126+83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17632311T>C | CA2790598416 | OTOG | c.7108+85T>C (n.7108+85T>C) c.7072+85T>C (n.7072+85T>C) c.4126+85T>C (n.4126+85T>C) | |
11 | g.17632313C>A | CA2612688616 | OTOG | c.7108+87C>A (n.7108+87C>A) c.7072+87C>A (n.7072+87C>A) c.4126+87C>A (n.4126+87C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17632314A>G | CA2574771042 | OTOG | c.7108+88A>G (n.7108+88A>G) c.7072+88A>G (n.7072+88A>G) c.4126+88A>G (n.4126+88A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17632315T>C | CA597675457 | OTOG | c.7108+89T>C (n.7108+89T>C) c.7072+89T>C (n.7072+89T>C) c.4126+89T>C (n.4126+89T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17632315T>G | CA2574771043 | OTOG | c.7108+89T>G (n.7108+89T>G) c.7072+89T>G (n.7072+89T>G) c.4126+89T>G (n.4126+89T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17632315T= | CA1955235599 | OTOG | c.7108+89T= (n.7108+89T=) c.7072+89T= (n.7072+89T=) c.4126+89T= (n.4126+89T=) | |
11 | g.17632316G>A | CA2612688618 | OTOG | c.7108+90G>A (n.7108+90G>A) c.7072+90G>A (n.7072+90G>A) c.4126+90G>A (n.4126+90G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17632316G>T | CA2612688619 | OTOG | c.7108+90G>T (n.7108+90G>T) c.7072+90G>T (n.7072+90G>T) c.4126+90G>T (n.4126+90G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17632316_17632318dup | CA2612688617 | OTOG | c.7108+90_7108+92dup (n.7108+90_7108+92dup) c.7072+90_7072+92dup (n.7072+90_7072+92dup) c.4126+90_4126+92dup (n.4126+90_4126+92dup) | gnomAD v4 |
11 | g.17632317T>A | CA1955235601 | OTOG | c.7108+91T>A (n.7108+91T>A) c.7072+91T>A (n.7072+91T>A) c.4126+91T>A (n.4126+91T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17632317T>C | CA2574771044 | OTOG | c.7108+91T>C (n.7108+91T>C) c.7072+91T>C (n.7072+91T>C) c.4126+91T>C (n.4126+91T>C) | |
11 | g.17632317T= | CA1955235600 | OTOG | c.7108+91T= (n.7108+91T=) c.7072+91T= (n.7072+91T=) c.4126+91T= (n.4126+91T=) | |
11 | g.17632318A= | CA1955235602 | OTOG | c.7108+92A= (n.7108+92A=) c.7072+92A= (n.7072+92A=) c.4126+92A= (n.4126+92A=) | |
11 | g.17632318A>G | CA674253008 | OTOG | c.7108+92A>G (n.7108+92A>G) c.7072+92A>G (n.7072+92A>G) c.4126+92A>G (n.4126+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17632319T>C | CA2612688620 | OTOG | c.7108+93T>C (n.7108+93T>C) c.7072+93T>C (n.7072+93T>C) c.4126+93T>C (n.4126+93T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17632320G>T | CA2612688621 | OTOG | c.7108+94G>T (n.7108+94G>T) c.7072+94G>T (n.7072+94G>T) c.4126+94G>T (n.4126+94G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17632321C>A | CA2574771045 | OTOG | c.7108+95C>A (n.7108+95C>A) c.7072+95C>A (n.7072+95C>A) c.4126+95C>A (n.4126+95C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17632321C= | CA1955235603 | OTOG | c.7108+95C= (n.7108+95C=) c.7072+95C= (n.7072+95C=) c.4126+95C= (n.4126+95C=) | |
11 | g.17632321C>T | CA674253010 | OTOG | c.7108+95C>T (n.7108+95C>T) c.7072+95C>T (n.7072+95C>T) c.4126+95C>T (n.4126+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17632322T>C | CA2612688623 | OTOG | c.7108+96T>C (n.7108+96T>C) c.7072+96T>C (n.7072+96T>C) c.4126+96T>C (n.4126+96T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17632322T>G | CA2612688622 | OTOG | c.7108+96T>G (n.7108+96T>G) c.7072+96T>G (n.7072+96T>G) c.4126+96T>G (n.4126+96T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17632324T>C | CA2612688624 | OTOG | c.7108+98T>C (n.7108+98T>C) c.7072+98T>C (n.7072+98T>C) c.4126+98T>C (n.4126+98T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17632325C>T | CA2612688626 | OTOG | c.7108+99C>T (n.7108+99C>T) c.7072+99C>T (n.7072+99C>T) c.4126+99C>T (n.4126+99C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17632327del | CA2612688625 | OTOG | c.7108+101del (n.7108+101del) c.7072+101del (n.7072+101del) c.4126+101del (n.4126+101del) | gnomAD v4 |
11 | g.17632326C>A | CA2790598417 | OTOG | c.7108+100C>A (n.7108+100C>A) c.7072+100C>A (n.7072+100C>A) c.4126+100C>A (n.4126+100C>A) | |
11 | g.17632326C>G | CA2612688627 | OTOG | c.7108+100C>G (n.7108+100C>G) c.7072+100C>G (n.7072+100C>G) c.4126+100C>G (n.4126+100C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17632326C>T | CA2612688628 | OTOG | c.7108+100C>T (n.7108+100C>T) c.7072+100C>T (n.7072+100C>T) c.4126+100C>T (n.4126+100C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17632327C>T | CA2612688629 | OTOG | c.7108+101C>T (n.7108+101C>T) c.7072+101C>T (n.7072+101C>T) c.4126+101C>T (n.4126+101C>T) | gnomAD v4 |