Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.1761283C=CA1947836524CTSDc.228+26G= (n.228+26G=)
c.123+26G= (n.123+26G=)
c.207+47G= (n.207+47G=)
n.2656+26G=
c.*89+26G= (n.*89+26G=)
c.183+26G= (n.183+26G=)
11g.1761283C>TCA5814264CTSDc.228+26G>A (n.228+26G>A)
c.123+26G>A (n.123+26G>A)
c.207+47G>A (n.207+47G>A)
n.2656+26G>A
c.*89+26G>A (n.*89+26G>A)
c.183+26G>A (n.183+26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1761284A=CA1947836526CTSDc.228+25T= (n.228+25T=)
c.123+25T= (n.123+25T=)
c.207+46T= (n.207+46T=)
n.2656+25T=
c.*89+25T= (n.*89+25T=)
c.183+25T= (n.183+25T=)
11g.1761284A>CCA1947836527CTSDc.228+25T>G (n.228+25T>G)
c.123+25T>G (n.123+25T>G)
c.207+46T>G (n.207+46T>G)
n.2656+25T>G
c.*89+25T>G (n.*89+25T>G)
c.183+25T>G (n.183+25T>G)
 dbSNP
11g.1761288G>CCA2574770602CTSDc.228+21C>G (n.228+21C>G)
c.123+21C>G (n.123+21C>G)
c.207+42C>G (n.207+42C>G)
n.2656+21C>G
c.*89+21C>G (n.*89+21C>G)
c.183+21C>G (n.183+21C>G)
11g.1761289G=CA1947836528CTSDc.228+20C= (n.228+20C=)
c.123+20C= (n.123+20C=)
c.207+41C= (n.207+41C=)
n.2656+20C=
c.*89+20C= (n.*89+20C=)
c.183+20C= (n.183+20C=)
11g.1761289G>TCA1947836529CTSDc.228+20C>A (n.228+20C>A)
c.123+20C>A (n.123+20C>A)
c.207+41C>A (n.207+41C>A)
n.2656+20C>A
c.*89+20C>A (n.*89+20C>A)
c.183+20C>A (n.183+20C>A)
 dbSNP
11g.1761290G>ACA2611928672CTSDc.228+19C>T (n.228+19C>T)
c.123+19C>T (n.123+19C>T)
c.207+40C>T (n.207+40C>T)
n.2656+19C>T
c.*89+19C>T (n.*89+19C>T)
c.183+19C>T (n.183+19C>T)
 gnomAD v4
11g.1761290G=CA1947836531CTSDc.228+19C= (n.228+19C=)
c.123+19C= (n.123+19C=)
c.207+40C= (n.207+40C=)
n.2656+19C=
c.*89+19C= (n.*89+19C=)
c.183+19C= (n.183+19C=)
11g.1761290G>TCA5814265CTSDc.228+19C>A (n.228+19C>A)
c.123+19C>A (n.123+19C>A)
c.207+40C>A (n.207+40C>A)
n.2656+19C>A
c.*89+19C>A (n.*89+19C>A)
c.183+19C>A (n.183+19C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1761291C>ACA290539CTSDc.228+18G>T (n.228+18G>T)
c.123+18G>T (n.123+18G>T)
c.207+39G>T (n.207+39G>T)
n.2656+18G>T
c.*89+18G>T (n.*89+18G>T)
c.183+18G>T (n.183+18G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1761291C=CA1947836535CTSDc.228+18G= (n.228+18G=)
c.123+18G= (n.123+18G=)
c.207+39G= (n.207+39G=)
n.2656+18G=
c.*89+18G= (n.*89+18G=)
c.183+18G= (n.183+18G=)
11g.1761292T>CCA1947836539CTSDc.228+17A>G (n.228+17A>G)
c.123+17A>G (n.123+17A>G)
c.207+38A>G (n.207+38A>G)
n.2656+17A>G
c.*89+17A>G (n.*89+17A>G)
c.183+17A>G (n.183+17A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.1761292T=CA1947836538CTSDc.228+17A= (n.228+17A=)
c.123+17A= (n.123+17A=)
c.207+38A= (n.207+38A=)
n.2656+17A=
c.*89+17A= (n.*89+17A=)
c.183+17A= (n.183+17A=)
11g.1761294A>CCA2611928682CTSDc.228+15T>G (n.228+15T>G)
c.123+15T>G (n.123+15T>G)
c.207+36T>G (n.207+36T>G)
n.2656+15T>G
c.*89+15T>G (n.*89+15T>G)
c.183+15T>G (n.183+15T>G)
 gnomAD v4
11g.1761295G=CA1947836540CTSDc.228+14C= (n.228+14C=)
c.123+14C= (n.123+14C=)
c.207+35C= (n.207+35C=)
n.2656+14C=
c.*89+14C= (n.*89+14C=)
c.183+14C= (n.183+14C=)
11g.1761295G>TCA934408299CTSDc.228+14C>A (n.228+14C>A)
c.123+14C>A (n.123+14C>A)
c.207+35C>A (n.207+35C>A)
n.2656+14C>A
c.*89+14C>A (n.*89+14C>A)
c.183+14C>A (n.183+14C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1761297C=CA1947836542CTSDc.228+12G= (n.228+12G=)
c.123+12G= (n.123+12G=)
c.207+33G= (n.207+33G=)
n.2656+12G=
c.*89+12G= (n.*89+12G=)
c.183+12G= (n.183+12G=)
11g.1761297C>GCA597430641CTSDc.228+12G>C (n.228+12G>C)
c.123+12G>C (n.123+12G>C)
c.207+33G>C (n.207+33G>C)
n.2656+12G>C
c.*89+12G>C (n.*89+12G>C)
c.183+12G>C (n.183+12G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1761297C>TCA674241001CTSDc.228+12G>A (n.228+12G>A)
c.123+12G>A (n.123+12G>A)
c.207+33G>A (n.207+33G>A)
n.2656+12G>A
c.*89+12G>A (n.*89+12G>A)
c.183+12G>A (n.183+12G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1761298C>ACA5814266CTSDc.228+11G>T (n.228+11G>T)
c.123+11G>T (n.123+11G>T)
c.207+32G>T (n.207+32G>T)
n.2656+11G>T
c.*89+11G>T (n.*89+11G>T)
c.183+11G>T (n.183+11G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1761298C=CA1947836546CTSDc.228+11G= (n.228+11G=)
c.123+11G= (n.123+11G=)
c.207+32G= (n.207+32G=)
n.2656+11G=
c.*89+11G= (n.*89+11G=)
c.183+11G= (n.183+11G=)
11g.1761298C>TCA2574770606CTSDc.228+11G>A (n.228+11G>A)
c.123+11G>A (n.123+11G>A)
c.207+32G>A (n.207+32G>A)
n.2656+11G>A
c.*89+11G>A (n.*89+11G>A)
c.183+11G>A (n.183+11G>A)
11g.1761301A>GCA2697558895CTSDc.228+8T>C (n.228+8T>C)
c.123+8T>C (n.123+8T>C)
c.207+29T>C (n.207+29T>C)
n.2656+8T>C
c.*89+8T>C (n.*89+8T>C)
c.183+8T>C (n.183+8T>C)
 ClinVar
11g.1761301A>TCA2611928698CTSDc.228+8T>A (n.228+8T>A)
c.123+8T>A (n.123+8T>A)
c.207+29T>A (n.207+29T>A)
n.2656+8T>A
c.*89+8T>A (n.*89+8T>A)
c.183+8T>A (n.183+8T>A)
 gnomAD v4
11g.1761302T>ACA2580082579CTSDc.228+7A>T (n.228+7A>T)
c.123+7A>T (n.123+7A>T)
c.207+28A>T (n.207+28A>T)
n.2656+7A>T
c.*89+7A>T (n.*89+7A>T)
c.183+7A>T (n.183+7A>T)
 ClinVar
11g.1761305T>GCA216180777CTSDc.228+4A>C (n.228+4A>C)
c.123+4A>C (n.123+4A>C)
c.207+25A>C (n.207+25A>C)
n.2656+4A>C
c.*89+4A>C (n.*89+4A>C)
c.183+4A>C (n.183+4A>C)
 dbSNP
11g.1761305T=CA1947836547CTSDc.228+4A= (n.228+4A=)
c.123+4A= (n.123+4A=)
c.207+25A= (n.207+25A=)
n.2656+4A=
c.*89+4A= (n.*89+4A=)
c.183+4A= (n.183+4A=)
11g.1761306C>TCA2611928700CTSDc.228+3G>A (n.228+3G>A)
c.123+3G>A (n.123+3G>A)
c.207+24G>A (n.207+24G>A)
n.2656+3G>A
c.*89+3G>A (n.*89+3G>A)
c.183+3G>A (n.183+3G>A)
 gnomAD v4
11g.1761307A=CA1947836550CTSDc.228+2T= (n.228+2T=)
c.123+2T= (n.123+2T=)
c.207+23T= (n.207+23T=)
n.2656+2T=
c.*89+2T= (n.*89+2T=)
c.183+2T= (n.183+2T=)
11g.1761307A>CCA379099337CTSDc.228+2T>G (n.228+2T>G)
c.123+2T>G (n.123+2T>G)
c.207+23T>G (n.207+23T>G)
n.2656+2T>G
c.*89+2T>G (n.*89+2T>G)
c.183+2T>G (n.183+2T>G)
11g.1761307A>GCA379099338CTSDc.228+2T>C (n.228+2T>C)
c.123+2T>C (n.123+2T>C)
c.207+23T>C (n.207+23T>C)
n.2656+2T>C
c.*89+2T>C (n.*89+2T>C)
c.183+2T>C (n.183+2T>C)
 dbSNP
11g.1761307A>TCA379099340CTSDc.228+2T>A (n.228+2T>A)
c.123+2T>A (n.123+2T>A)
c.207+23T>A (n.207+23T>A)
n.2656+2T>A
c.*89+2T>A (n.*89+2T>A)
c.183+2T>A (n.183+2T>A)
11g.1761307dupCA2611928711CTSDc.228+2dup (n.228+2dup)
c.123+2dup (n.123+2dup)
c.207+23dup (n.207+23dup)
n.2656+2dup
c.*89+2dup (n.*89+2dup)
c.183+2dup (n.183+2dup)
 gnomAD v4
11g.1761308C>ACA379099342CTSDc.228+1G>T (n.228+1G>T)
c.123+1G>T (n.123+1G>T)
c.207+22G>T (n.207+22G>T)
n.2656+1G>T
c.*89+1G>T (n.*89+1G>T)
c.183+1G>T (n.183+1G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.1761308C=CA1947836553CTSDc.228+1G= (n.228+1G=)
c.123+1G= (n.123+1G=)
c.207+22G= (n.207+22G=)
n.2656+1G=
c.*89+1G= (n.*89+1G=)
c.183+1G= (n.183+1G=)
11g.1761308C>GCA5814268CTSDc.228+1G>C (n.228+1G>C)
c.123+1G>C (n.123+1G>C)
c.207+22G>C (n.207+22G>C)
n.2656+1G>C
c.*89+1G>C (n.*89+1G>C)
c.183+1G>C (n.183+1G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1761308C>TCA5814267CTSDc.228+1G>A (n.228+1G>A)
c.123+1G>A (n.123+1G>A)
c.207+22G>A (n.207+22G>A)
n.2656+1G>A
c.*89+1G>A (n.*89+1G>A)
c.183+1G>A (n.183+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1761309G>ACA290537CTSDc.228C>T (p.Asp76=)
c.123C>T (p.Asp41=)
c.207+21C>T (n.207+21C>T)
n.2656C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.183C>T (p.Asp61=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1761309G>CCA379099346CTSDc.228C>G (p.Asp76Glu)
c.123C>G (p.Asp41Glu)
c.207+21C>G (n.207+21C>G)
n.2656C>G
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.183C>G (p.Asp61Glu)
11g.1761309G=CA1947836557CTSDc.228C= (p.Asp76=)
c.123C= (p.Asp41=)
c.207+21C= (n.207+21C=)
n.2656C=
c.*89C= (n.*89C=)
c.183C= (p.Asp61=)
11g.1761309G>TCA379099347CTSDc.228C>A (p.Asp76Glu)
c.123C>A (p.Asp41Glu)
c.207+21C>A (n.207+21C>A)
n.2656C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.183C>A (p.Asp61Glu)
11g.1761310T>ACA379099353CTSDc.227A>T (p.Asp76Val)
c.122A>T (p.Asp41Val)
c.207+20A>T (n.207+20A>T)
n.2655A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.182A>T (p.Asp61Val)
11g.1761310T>CCA379099350CTSDc.227A>G (p.Asp76Gly)
c.122A>G (p.Asp41Gly)
c.207+20A>G (n.207+20A>G)
n.2655A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.182A>G (p.Asp61Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1761310T>GCA379099351CTSDc.227A>C (p.Asp76Ala)
c.122A>C (p.Asp41Ala)
c.207+20A>C (n.207+20A>C)
n.2655A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.182A>C (p.Asp61Ala)
 dbSNP
11g.1761310T=CA1947836562CTSDc.227A= (p.Asp76=)
c.122A= (p.Asp41=)
c.207+20A= (n.207+20A=)
n.2655A=
c.*88A= (n.*88A=)
c.182A= (p.Asp61=)
11g.1761311C>ACA379099355CTSDc.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.121G>T (p.Asp41Tyr)
c.207+19G>T (n.207+19G>T)
n.2654G>T
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
11g.1761311C>GCA379099356CTSDc.226G>C (p.Asp76His)
c.121G>C (p.Asp41His)
c.207+19G>C (n.207+19G>C)
n.2654G>C
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.181G>C (p.Asp61His)
11g.1761311C>TCA379099358CTSDc.226G>A (p.Asp76Asn)
c.121G>A (p.Asp41Asn)
c.207+19G>A (n.207+19G>A)
n.2654G>A
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.181G>A (p.Asp61Asn)
 gnomAD v4
11g.1761312C>ACA379099360CTSDc.225G>T (p.Met75Ile)
c.120G>T (p.Met40Ile)
c.207+18G>T (n.207+18G>T)
n.2653G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.180G>T (p.Met60Ile)
11g.1761312C>GCA379099361CTSDc.225G>C (p.Met75Ile)
c.120G>C (p.Met40Ile)
c.207+18G>C (n.207+18G>C)
n.2653G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.180G>C (p.Met60Ile)
11g.1761312C>TCA379099363CTSDc.225G>A (p.Met75Ile)
c.120G>A (p.Met40Ile)
c.207+18G>A (n.207+18G>A)
n.2653G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.180G>A (p.Met60Ile)
11g.1761313A>CCA379099365CTSDc.224T>G (p.Met75Arg)
c.119T>G (p.Met40Arg)
c.207+17T>G (n.207+17T>G)
n.2652T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.179T>G (p.Met60Arg)
11g.1761313A>GCA379099367CTSDc.224T>C (p.Met75Thr)
c.119T>C (p.Met40Thr)
c.207+17T>C (n.207+17T>C)
n.2652T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.179T>C (p.Met60Thr)
11g.1761313A>TCA379099368CTSDc.224T>A (p.Met75Lys)
c.119T>A (p.Met40Lys)
c.207+17T>A (n.207+17T>A)
n.2652T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.179T>A (p.Met60Lys)
11g.1761314T>ACA379099370CTSDc.223A>T (p.Met75Leu)
c.118A>T (p.Met40Leu)
c.207+16A>T (n.207+16A>T)
n.2651A>T
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.178A>T (p.Met60Leu)
11g.1761314T>CCA216180789CTSDc.223A>G (p.Met75Val)
c.118A>G (p.Met40Val)
c.207+16A>G (n.207+16A>G)
n.2651A>G
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.178A>G (p.Met60Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1761314T>GCA379099373CTSDc.223A>C (p.Met75Leu)
c.118A>C (p.Met40Leu)
c.207+16A>C (n.207+16A>C)
n.2651A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.178A>C (p.Met60Leu)
11g.1761314T=CA1947836565CTSDc.223A= (p.Met75=)
c.118A= (p.Met40=)
c.207+16A= (n.207+16A=)
n.2651A=
c.*84A= (n.*84A=)
c.178A= (p.Met60=)
11g.1761315G>ACA471994878CTSDc.222C>T (p.Tyr74=)
c.117C>T (p.Tyr39=)
c.207+15C>T (n.207+15C>T)
n.2650C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.177C>T (p.Tyr59=)
11g.1761315G>CCA379099374CTSDc.222C>G (p.Tyr74Ter)
c.117C>G (p.Tyr39Ter)
c.207+15C>G (n.207+15C>G)
n.2650C>G
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.177C>G (p.Tyr59Ter)
11g.1761315G>TCA379099376CTSDc.222C>A (p.Tyr74Ter)
c.117C>A (p.Tyr39Ter)
c.207+15C>A (n.207+15C>A)
n.2650C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.177C>A (p.Tyr59Ter)
11g.1761316T>ACA379099378CTSDc.221A>T (p.Tyr74Phe)
c.116A>T (p.Tyr39Phe)
c.207+14A>T (n.207+14A>T)
n.2649A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.176A>T (p.Tyr59Phe)
11g.1761316T>CCA379099382CTSDc.221A>G (p.Tyr74Cys)
c.116A>G (p.Tyr39Cys)
c.207+14A>G (n.207+14A>G)
n.2649A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.176A>G (p.Tyr59Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1761316T>GCA379099380CTSDc.221A>C (p.Tyr74Ser)
c.116A>C (p.Tyr39Ser)
c.207+14A>C (n.207+14A>C)
n.2649A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.176A>C (p.Tyr59Ser)
11g.1761316T=CA1947836569CTSDc.221A= (p.Tyr74=)
c.116A= (p.Tyr39=)
c.207+14A= (n.207+14A=)
n.2649A=
c.*82A= (n.*82A=)
c.176A= (p.Tyr59=)
11g.1761317A=CA1947836571CTSDc.220T= (p.Tyr74=)
c.115T= (p.Tyr39=)
c.207+13T= (n.207+13T=)
n.2648T=
c.*81T= (n.*81T=)
c.175T= (p.Tyr59=)
11g.1761317A>CCA216180793CTSDc.220T>G (p.Tyr74Asp)
c.115T>G (p.Tyr39Asp)
c.207+13T>G (n.207+13T>G)
n.2648T>G
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.175T>G (p.Tyr59Asp)
 dbSNP
11g.1761317A>GCA379099384CTSDc.220T>C (p.Tyr74His)
c.115T>C (p.Tyr39His)
c.207+13T>C (n.207+13T>C)
n.2648T>C
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.175T>C (p.Tyr59His)
11g.1761317A>TCA379099386CTSDc.220T>A (p.Tyr74Asn)
c.115T>A (p.Tyr39Asn)
c.207+13T>A (n.207+13T>A)
n.2648T>A
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.175T>A (p.Tyr59Asn)
11g.1761318G>ACA471994888CTSDc.219C>T (p.Asn73=)
c.114C>T (p.Asn38=)
c.207+12C>T (n.207+12C>T)
n.2647C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.174C>T (p.Asn58=)
11g.1761318G>CCA379099389CTSDc.219C>G (p.Asn73Lys)
c.114C>G (p.Asn38Lys)
c.207+12C>G (n.207+12C>G)
n.2647C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.174C>G (p.Asn58Lys)
11g.1761318G>TCA379099390CTSDc.219C>A (p.Asn73Lys)
c.114C>A (p.Asn38Lys)
c.207+12C>A (n.207+12C>A)
n.2647C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.174C>A (p.Asn58Lys)
11g.1761319T>ACA379099392CTSDc.218A>T (p.Asn73Ile)
c.113A>T (p.Asn38Ile)
c.207+11A>T (n.207+11A>T)
n.2646A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.173A>T (p.Asn58Ile)
11g.1761319T>CCA379099394CTSDc.218A>G (p.Asn73Ser)
c.113A>G (p.Asn38Ser)
c.207+11A>G (n.207+11A>G)
n.2646A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.173A>G (p.Asn58Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1761319T>GCA379099396CTSDc.218A>C (p.Asn73Thr)
c.113A>C (p.Asn38Thr)
c.207+11A>C (n.207+11A>C)
n.2646A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.173A>C (p.Asn58Thr)
11g.1761319T=CA1947836573CTSDc.218A= (p.Asn73=)
c.113A= (p.Asn38=)
c.207+11A= (n.207+11A=)
n.2646A=
c.*79A= (n.*79A=)
c.173A= (p.Asn58=)
11g.1761320T>ACA379099397CTSDc.217A>T (p.Asn73Tyr)
c.112A>T (p.Asn38Tyr)
c.207+10A>T (n.207+10A>T)
n.2645A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.172A>T (p.Asn58Tyr)
11g.1761320T>CCA379099398CTSDc.217A>G (p.Asn73Asp)
c.112A>G (p.Asn38Asp)
c.207+10A>G (n.207+10A>G)
n.2645A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.172A>G (p.Asn58Asp)
11g.1761320T>GCA379099400CTSDc.217A>C (p.Asn73His)
c.112A>C (p.Asn38His)
c.207+10A>C (n.207+10A>C)
n.2645A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.172A>C (p.Asn58His)
11g.1761321C>ACA379099405CTSDc.216G>T (p.Lys72Asn)
c.111G>T (p.Lys37Asn)
c.207+9G>T (n.207+9G>T)
n.2644G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.171G>T (p.Lys57Asn)
 COSMIC
11g.1761321C=CA1947836575CTSDc.216G= (p.Lys72=)
c.111G= (p.Lys37=)
c.207+9G= (n.207+9G=)
n.2644G=
c.*77G= (n.*77G=)
c.171G= (p.Lys57=)
11g.1761321C>GCA379099403CTSDc.216G>C (p.Lys72Asn)
c.111G>C (p.Lys37Asn)
c.207+9G>C (n.207+9G>C)
n.2644G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.171G>C (p.Lys57Asn)
11g.1761321C>TCA314314CTSDc.216G>A (p.Lys72=)
c.111G>A (p.Lys37=)
c.207+9G>A (n.207+9G>A)
n.2644G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.171G>A (p.Lys57=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1761322T>ACA379099407CTSDc.215A>T (p.Lys72Met)
c.110A>T (p.Lys37Met)
c.207+8A>T (n.207+8A>T)
n.2643A>T
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.170A>T (p.Lys57Met)
11g.1761322T>CCA379099408CTSDc.215A>G (p.Lys72Arg)
c.110A>G (p.Lys37Arg)
c.207+8A>G (n.207+8A>G)
n.2643A>G
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.170A>G (p.Lys57Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1761322T>GCA379099409CTSDc.215A>C (p.Lys72Thr)
c.110A>C (p.Lys37Thr)
c.207+8A>C (n.207+8A>C)
n.2643A>C
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.170A>C (p.Lys57Thr)
11g.1761322T=CA1947836580CTSDc.215A= (p.Lys72=)
c.110A= (p.Lys37=)
c.207+8A= (n.207+8A=)
n.2643A=
c.*76A= (n.*76A=)
c.170A= (p.Lys57=)
11g.1761323T>ACA379099412CTSDc.214A>T (p.Lys72Ter)
c.109A>T (p.Lys37Ter)
c.207+7A>T (n.207+7A>T)
n.2642A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.169A>T (p.Lys57Ter)
11g.1761323T>CCA379099413CTSDc.214A>G (p.Lys72Glu)
c.109A>G (p.Lys37Glu)
c.207+7A>G (n.207+7A>G)
n.2642A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.169A>G (p.Lys57Glu)
 gnomAD v4
11g.1761323T>GCA379099415CTSDc.214A>C (p.Lys72Gln)
c.109A>C (p.Lys37Gln)
c.207+7A>C (n.207+7A>C)
n.2642A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.169A>C (p.Lys57Gln)
11g.1761324G>ACA471994889CTSDc.213C>T (p.Leu71=)
c.108C>T (p.Leu36=)
c.207+6C>T (n.207+6C>T)
n.2641C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.168C>T (p.Leu56=)
11g.1761324G>CCA471994890CTSDc.213C>G (p.Leu71=)
c.108C>G (p.Leu36=)
c.207+6C>G (n.207+6C>G)
n.2641C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.168C>G (p.Leu56=)
11g.1761324G>TCA471994891CTSDc.213C>A (p.Leu71=)
c.108C>A (p.Leu36=)
c.207+6C>A (n.207+6C>A)
n.2641C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.168C>A (p.Leu56=)
11g.1761325A>CCA379099417CTSDc.212T>G (p.Leu71Arg)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.207+5T>G (n.207+5T>G)
n.2640T>G
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
11g.1761325A>GCA379099419CTSDc.212T>C (p.Leu71Pro)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.207+5T>C (n.207+5T>C)
n.2640T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
11g.1761325A>TCA379099420CTSDc.212T>A (p.Leu71His)
c.107T>A (p.Leu36His)
c.207+5T>A (n.207+5T>A)
n.2640T>A
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.167T>A (p.Leu56His)
11g.1761326G>ACA379099422CTSDc.211C>T (p.Leu71Phe)
c.106C>T (p.Leu36Phe)
c.207+4C>T (n.207+4C>T)
n.2639C>T
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.166C>T (p.Leu56Phe)
 ClinVar
11g.1761326G>CCA379099424CTSDc.211C>G (p.Leu71Val)
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.207+4C>G (n.207+4C>G)
n.2639C>G
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.166C>G (p.Leu56Val)
11g.1761326G>TCA379099426CTSDc.211C>A (p.Leu71Ile)
c.106C>A (p.Leu36Ile)
c.207+4C>A (n.207+4C>A)
n.2639C>A
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.166C>A (p.Leu56Ile)
11g.1761328_1761342dupCA2611928796CTSDc.197_211dup (p.Val70_Leu71insProIleProGluVal)
c.92_106dup (p.Val35_Leu36insProIleProGluVal)
c.197_207+4dup
n.2625_2639dup
c.*58_*72dup (n.*58_*72dup)
c.152_166dup (p.Val55_Leu56insProIleProGluVal)
 gnomAD v4
11g.1761327C>ACA471994892CTSDc.210G>T (p.Val70=)
c.105G>T (p.Val35=)
c.207+3G>T (n.207+3G>T)
n.2638G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.165G>T (p.Val55=)
11g.1761327C>GCA471994893CTSDc.210G>C (p.Val70=)
c.105G>C (p.Val35=)
c.207+3G>C (n.207+3G>C)
n.2638G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.165G>C (p.Val55=)
11g.1761327C>TCA471994894CTSDc.210G>A (p.Val70=)
c.105G>A (p.Val35=)
c.207+3G>A (n.207+3G>A)
n.2638G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.165G>A (p.Val55=)
11g.1761328A=CA1947836583CTSDc.209T= (p.Val70=)
c.104T= (p.Val35=)
c.207+2T= (n.207+2T=)
n.2637T=
c.*70T= (n.*70T=)
c.164T= (p.Val55=)
11g.1761328A>CCA379099431CTSDc.209T>G (p.Val70Gly)
c.104T>G (p.Val35Gly)
c.207+2T>G (n.207+2T>G)
n.2637T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.164T>G (p.Val55Gly)
 dbSNP
11g.1761328A>GCA379099429CTSDc.209T>C (p.Val70Ala)
c.104T>C (p.Val35Ala)
c.207+2T>C (n.207+2T>C)
n.2637T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.164T>C (p.Val55Ala)
11g.1761328A>TCA379099428CTSDc.209T>A (p.Val70Glu)
c.104T>A (p.Val35Glu)
c.207+2T>A (n.207+2T>A)
n.2637T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.164T>A (p.Val55Glu)
11g.1761329C>ACA379099433CTSDc.208G>T (p.Val70Leu)
c.103G>T (p.Val35Leu)
c.207+1G>T (n.207+1G>T)
n.2636G>T
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.163G>T (p.Val55Leu)
 gnomAD v4
11g.1761329C>GCA379099435CTSDc.208G>C (p.Val70Leu)
c.103G>C (p.Val35Leu)
c.207+1G>C (n.207+1G>C)
n.2636G>C
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.163G>C (p.Val55Leu)
11g.1761329C>TCA379099436CTSDc.208G>A (p.Val70Met)
c.103G>A (p.Val35Met)
c.207+1G>A (n.207+1G>A)
n.2636G>A
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.163G>A (p.Val55Met)
11g.1761335_1761349dupCA597430642CTSDc.194_208dup (p.Glu69_Val70insGlyProIleProGlu)
c.89_103dup (p.Glu34_Val35insGlyProIleProGlu)
c.194_207+1dup
n.2622_2636dup
c.*55_*69dup (n.*55_*69dup)
c.149_163dup (p.Glu54_Val55insGlyProIleProGlu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1761330C>ACA379099438CTSDc.207G>T (p.Glu69Asp)
c.102G>T (p.Glu34Asp)
n.2635G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.162G>T (p.Glu54Asp)
11g.1761330C>GCA379099440CTSDc.207G>C (p.Glu69Asp)
c.102G>C (p.Glu34Asp)
n.2635G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.162G>C (p.Glu54Asp)
11g.1761330C>TCA471994895CTSDc.207G>A (p.Glu69=)
c.102G>A (p.Glu34=)
n.2635G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.162G>A (p.Glu54=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.1761331T>ACA379099442CTSDc.206A>T (p.Glu69Val)
c.101A>T (p.Glu34Val)
n.2634A>T
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.161A>T (p.Glu54Val)
11g.1761331T>CCA379099444CTSDc.206A>G (p.Glu69Gly)
c.101A>G (p.Glu34Gly)
n.2634A>G
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
11g.1761331T>GCA379099445CTSDc.206A>C (p.Glu69Ala)
c.101A>C (p.Glu34Ala)
n.2634A>C
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
11g.1761332C>ACA379099448CTSDc.205G>T (p.Glu69Ter)
c.100G>T (p.Glu34Ter)
n.2633G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
 gnomAD v4
11g.1761332C=CA1947836588CTSDc.205G= (p.Glu69=)
c.100G= (p.Glu34=)
n.2633G=
c.*66G= (n.*66G=)
c.160G= (p.Glu54=)
11g.1761332C>GCA379099449CTSDc.205G>C (p.Glu69Gln)
c.100G>C (p.Glu34Gln)
n.2633G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
11g.1761332C>TCA216180802CTSDc.205G>A (p.Glu69Lys)
c.100G>A (p.Glu34Lys)
n.2633G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1761333G>ACA5814269CTSDc.204C>T (p.Pro68=)
c.99C>T (p.Pro33=)
n.2632C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.159C>T (p.Pro53=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1761333G>CCA471994896CTSDc.204C>G (p.Pro68=)
c.99C>G (p.Pro33=)
n.2632C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.159C>G (p.Pro53=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.1761333G=CA1947836592CTSDc.204C= (p.Pro68=)
c.99C= (p.Pro33=)
n.2632C=
c.*65C= (n.*65C=)
c.159C= (p.Pro53=)
11g.1761333G>TCA471994897CTSDc.204C>A (p.Pro68=)
c.99C>A (p.Pro33=)
n.2632C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.159C>A (p.Pro53=)
 gnomAD v4
11g.1761334G>ACA216180820CTSDc.203C>T (p.Pro68Leu)
c.98C>T (p.Pro33Leu)
n.2631C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
 ClinVar dbSNP
11g.1761334G>CCA379099454CTSDc.203C>G (p.Pro68Arg)
c.98C>G (p.Pro33Arg)
n.2631C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
11g.1761334G=CA1947836597CTSDc.203C= (p.Pro68=)
c.98C= (p.Pro33=)
n.2631C=
c.*64C= (n.*64C=)
c.158C= (p.Pro53=)
11g.1761334G>TCA379099453CTSDc.203C>A (p.Pro68His)
c.98C>A (p.Pro33His)
n.2631C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.158C>A (p.Pro53His)
11g.1761334_1761335insCCAACA5814270CTSDc.202_203insTTGG (p.Pro68LeufsTer?)
c.97_98insTTGG (p.Pro33LeufsTer?)
n.2630_2631insTTGG
c.*63_*64insTTGG (n.*63_*64insTTGG)
c.157_158insTTGG (p.Pro53LeufsTer?)
 dbSNP ExAC
11g.1761335G>ACA379099458CTSDc.202C>T (p.Pro68Ser)
c.97C>T (p.Pro33Ser)
n.2630C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
11g.1761335G>CCA379099460CTSDc.202C>G (p.Pro68Ala)
c.97C>G (p.Pro33Ala)
n.2630C>G
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
11g.1761335G=CA1947836601CTSDc.202C= (p.Pro68=)
c.97C= (p.Pro33=)
n.2630C=
c.*63C= (n.*63C=)
c.157C= (p.Pro53=)
11g.1761335G>TCA379099462CTSDc.202C>A (p.Pro68Thr)
c.97C>A (p.Pro33Thr)
n.2630C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
11g.1761335_1761336insGCCCGAGGCCACTCCCCA5814271CTSDc.201_202insGGGAGTGGCCTCGGGC (p.Pro68GlyfsTer?)
c.96_97insGGGAGTGGCCTCGGGC (p.Pro33GlyfsTer?)
n.2629_2630insGGGAGTGGCCTCGGGC
c.*62_*63insGGGAGTGGCCTCGGGC (n.*62_*63insGGGAGTGGCCTCGGGC)
c.156_157insGGGAGTGGCCTCGGGC (p.Pro53GlyfsTer?)
 dbSNP ExAC
11g.1761336A>CCA379099463CTSDc.201T>G (p.Ile67Met)
c.96T>G (p.Ile32Met)
n.2629T>G
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.156T>G (p.Ile52Met)
11g.1761336A>GCA471994899CTSDc.201T>C (p.Ile67=)
c.96T>C (p.Ile32=)
n.2629T>C
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.156T>C (p.Ile52=)
11g.1761336A>TCA471994898CTSDc.201T>A (p.Ile67=)
c.96T>A (p.Ile32=)
n.2629T>A
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.156T>A (p.Ile52=)
11g.1761337A>CCA379099464CTSDc.200T>G (p.Ile67Ser)
c.95T>G (p.Ile32Ser)
n.2628T>G
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.155T>G (p.Ile52Ser)
11g.1761337A>GCA379099465CTSDc.200T>C (p.Ile67Thr)
c.95T>C (p.Ile32Thr)
n.2628T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.155T>C (p.Ile52Thr)
11g.1761337A>TCA379099467CTSDc.200T>A (p.Ile67Asn)
c.95T>A (p.Ile32Asn)
n.2628T>A
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.155T>A (p.Ile52Asn)
11g.1761338T>ACA379099469CTSDc.199A>T (p.Ile67Phe)
c.94A>T (p.Ile32Phe)
n.2627A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.154A>T (p.Ile52Phe)
11g.1761338T>CCA379099470CTSDc.199A>G (p.Ile67Val)
c.94A>G (p.Ile32Val)
n.2627A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.154A>G (p.Ile52Val)
 gnomAD v4
11g.1761338T>GCA379099472CTSDc.199A>C (p.Ile67Leu)
c.94A>C (p.Ile32Leu)
n.2627A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.154A>C (p.Ile52Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1761338T=CA1947836606CTSDc.199A= (p.Ile67=)
c.94A= (p.Ile32=)
n.2627A=
c.*60A= (n.*60A=)
c.154A= (p.Ile52=)
11g.1761339G>ACA471994900CTSDc.198C>T (p.Pro66=)
c.93C>T (p.Pro31=)
n.2626C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.153C>T (p.Pro51=)
11g.1761339G>CCA471994901CTSDc.198C>G (p.Pro66=)
c.93C>G (p.Pro31=)
n.2626C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.153C>G (p.Pro51=)
11g.1761339G>TCA471994902CTSDc.198C>A (p.Pro66=)
c.93C>A (p.Pro31=)
n.2626C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.153C>A (p.Pro51=)
11g.1761341delCA2790175915CTSDc.198del (p.Ile67PhefsTer?)
c.93del (p.Ile32PhefsTer?)
n.2626del
c.*59del (n.*59del)
c.153del (p.Ile52PhefsTer?)
11g.1761340G>ACA379099476CTSDc.197C>T (p.Pro66Leu)
c.92C>T (p.Pro31Leu)
n.2625C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1761340G>CCA379099475CTSDc.197C>G (p.Pro66Arg)
c.92C>G (p.Pro31Arg)
n.2625C>G
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
11g.1761340G=CA1947836610CTSDc.197C= (p.Pro66=)
c.92C= (p.Pro31=)
n.2625C=
c.*58C= (n.*58C=)
c.152C= (p.Pro51=)
11g.1761340G>TCA379099474CTSDc.197C>A (p.Pro66His)
c.92C>A (p.Pro31His)
n.2625C>A
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.152C>A (p.Pro51His)
11g.1761341G>ACA379099479CTSDc.196C>T (p.Pro66Ser)
c.91C>T (p.Pro31Ser)
n.2624C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
11g.1761341G>CCA5814272CTSDc.196C>G (p.Pro66Ala)
c.91C>G (p.Pro31Ala)
n.2624C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1761341G=CA1947836614CTSDc.196C= (p.Pro66=)
c.91C= (p.Pro31=)
n.2624C=
c.*57C= (n.*57C=)
c.151C= (p.Pro51=)
11g.1761341G>TCA379099481CTSDc.196C>A (p.Pro66Thr)
c.91C>A (p.Pro31Thr)
n.2624C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
11g.1761342C>ACA471994903CTSDc.195G>T (p.Gly65=)
c.90G>T (p.Gly30=)
n.2623G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.150G>T (p.Gly50=)
 ClinVar dbSNP
11g.1761342C>GCA471994904CTSDc.195G>C (p.Gly65=)
c.90G>C (p.Gly30=)
n.2623G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.150G>C (p.Gly50=)
11g.1761342C>TCA471994905CTSDc.195G>A (p.Gly65=)
c.90G>A (p.Gly30=)
n.2623G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.150G>A (p.Gly50=)
 gnomAD v4
11g.1761343C>ACA379099483CTSDc.194G>T (p.Gly65Val)
c.89G>T (p.Gly30Val)
n.2622G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.149G>T (p.Gly50Val)
 dbSNP gnomAD v4
11g.1761343C=CA1947836617CTSDc.194G= (p.Gly65=)
c.89G= (p.Gly30=)
n.2622G=
c.*55G= (n.*55G=)
c.149G= (p.Gly50=)
11g.1761343C>GCA379099484CTSDc.194G>C (p.Gly65Ala)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
n.2622G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
11g.1761343C>TCA379099486CTSDc.194G>A (p.Gly65Glu)
c.89G>A (p.Gly30Glu)
n.2622G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.149G>A (p.Gly50Glu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.1761344C>ACA379099488CTSDc.193G>T (p.Gly65Trp)
c.88G>T (p.Gly30Trp)
n.2621G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.148G>T (p.Gly50Trp)
11g.1761344C>GCA379099489CTSDc.193G>C (p.Gly65Arg)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
n.2621G>C
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
11g.1761344C>TCA379099491CTSDc.193G>A (p.Gly65Arg)
c.88G>A (p.Gly30Arg)
n.2621G>A
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.148G>A (p.Gly50Arg)
 gnomAD v4
11g.1761345C>ACA379099493CTSDc.192G>T (p.Glu64Asp)
c.87G>T (p.Glu29Asp)
n.2620G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.147G>T (p.Glu49Asp)
11g.1761345C=CA1947836621CTSDc.192G= (p.Glu64=)
c.87G= (p.Glu29=)
n.2620G=
c.*53G= (n.*53G=)
c.147G= (p.Glu49=)
11g.1761345C>GCA379099494CTSDc.192G>C (p.Glu64Asp)
c.87G>C (p.Glu29Asp)
n.2620G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.147G>C (p.Glu49Asp)
 gnomAD v4
11g.1761345C>TCA471994906CTSDc.192G>A (p.Glu64=)
c.87G>A (p.Glu29=)
n.2620G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.147G>A (p.Glu49=)
 ClinVar dbSNP
11g.1761346T>ACA379099497CTSDc.191A>T (p.Glu64Val)
c.86A>T (p.Glu29Val)
n.2619A>T
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.146A>T (p.Glu49Val)
11g.1761346T>CCA379099499CTSDc.191A>G (p.Glu64Gly)
c.86A>G (p.Glu29Gly)
n.2619A>G
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
11g.1761346T>GCA379099500CTSDc.191A>C (p.Glu64Ala)
c.86A>C (p.Glu29Ala)
n.2619A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
11g.1761347C>ACA379099505CTSDc.190G>T (p.Glu64Ter)
c.85G>T (p.Glu29Ter)
n.2618G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
 ClinVar COSMIC
11g.1761347C=CA1947836625CTSDc.190G= (p.Glu64=)
c.85G= (p.Glu29=)
n.2618G=
c.*51G= (n.*51G=)
c.145G= (p.Glu49=)
11g.1761347C>GCA379099503CTSDc.190G>C (p.Glu64Gln)
c.85G>C (p.Glu29Gln)
n.2618G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.1761347C>TCA5814273CTSDc.190G>A (p.Glu64Lys)
c.85G>A (p.Glu29Lys)
n.2618G>A
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1761348G>ACA288799CTSDc.189C>T (p.Thr63=)
c.84C>T (p.Thr28=)
n.2617C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.144C>T (p.Thr48=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1761348G>CCA471994908CTSDc.189C>G (p.Thr63=)
c.84C>G (p.Thr28=)
n.2617C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.144C>G (p.Thr48=)
 ClinVar dbSNP
11g.1761348G=CA1947836634CTSDc.189C= (p.Thr63=)
c.84C= (p.Thr28=)
n.2617C=
c.*50C= (n.*50C=)
c.144C= (p.Thr48=)
11g.1761348G>TCA471994907CTSDc.189C>A (p.Thr63=)
c.84C>A (p.Thr28=)
n.2617C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.144C>A (p.Thr48=)
11g.1761349G>ACA379099508CTSDc.188C>T (p.Thr63Ile)
c.83C>T (p.Thr28Ile)
n.2616C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.143C>T (p.Thr48Ile)
11g.1761349G>CCA379099509CTSDc.188C>G (p.Thr63Ser)
c.83C>G (p.Thr28Ser)
n.2616C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.143C>G (p.Thr48Ser)
11g.1761349G>TCA379099512CTSDc.188C>A (p.Thr63Asn)
c.83C>A (p.Thr28Asn)
n.2616C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.143C>A (p.Thr48Asn)
11g.1761350T>ACA379099514CTSDc.187A>T (p.Thr63Ser)
c.82A>T (p.Thr28Ser)
n.2615A>T
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.142A>T (p.Thr48Ser)
11g.1761350T>CCA379099515CTSDc.187A>G (p.Thr63Ala)
c.82A>G (p.Thr28Ala)
n.2615A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.142A>G (p.Thr48Ala)
11g.1761350T>GCA379099517CTSDc.187A>C (p.Thr63Pro)
c.82A>C (p.Thr28Pro)
n.2615A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.142A>C (p.Thr48Pro)
11g.1761351C>ACA471994910CTSDc.186G>T (p.Val62=)
c.81G>T (p.Val27=)
n.2614G>T
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.141G>T (p.Val47=)
 gnomAD v4
11g.1761351C>GCA471994909CTSDc.186G>C (p.Val62=)
c.81G>C (p.Val27=)
n.2614G>C
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.141G>C (p.Val47=)
11g.1761351C>TCA471994911CTSDc.186G>A (p.Val62=)
c.81G>A (p.Val27=)
n.2614G>A
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.141G>A (p.Val47=)
11g.1761352A>CCA379099519CTSDc.185T>G (p.Val62Gly)
c.80T>G (p.Val27Gly)
n.2613T>G
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.140T>G (p.Val47Gly)
11g.1761352A>GCA379099521CTSDc.185T>C (p.Val62Ala)
c.80T>C (p.Val27Ala)
n.2613T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.140T>C (p.Val47Ala)
11g.1761352A>TCA379099522CTSDc.185T>A (p.Val62Glu)
c.80T>A (p.Val27Glu)
n.2613T>A
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.140T>A (p.Val47Glu)
11g.1761353C>ACA379099525CTSDc.184G>T (p.Val62Leu)
c.79G>T (p.Val27Leu)
n.2612G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.139G>T (p.Val47Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.1761353C=CA1947836640CTSDc.184G= (p.Val62=)
c.79G= (p.Val27=)
n.2612G=
c.*45G= (n.*45G=)
c.139G= (p.Val47=)
11g.1761353C>GCA379099526CTSDc.184G>C (p.Val62Leu)
c.79G>C (p.Val27Leu)
n.2612G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.139G>C (p.Val47Leu)
11g.1761353C>TCA5814274CTSDc.184G>A (p.Val62Met)
c.79G>A (p.Val27Met)
n.2612G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.139G>A (p.Val47Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1761354G>ACA5814275CTSDc.183C>T (p.Ala61=)
c.78C>T (p.Ala26=)
n.2611C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.138C>T (p.Ala46=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1761354G>CCA471994912CTSDc.183C>G (p.Ala61=)
c.78C>G (p.Ala26=)
n.2611C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.138C>G (p.Ala46=)
 gnomAD v4
11g.1761354G=CA1947836648CTSDc.183C= (p.Ala61=)
c.78C= (p.Ala26=)
n.2611C=
c.*44C= (n.*44C=)
c.138C= (p.Ala46=)
11g.1761354G>TCA471994913CTSDc.183C>A (p.Ala61=)
c.78C>A (p.Ala26=)
n.2611C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.138C>A (p.Ala46=)
11g.1761355G>ACA216180839CTSDc.182C>T (p.Ala61Val)
c.77C>T (p.Ala26Val)
n.2610C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.137C>T (p.Ala46Val)
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.1761355G>CCA379099531CTSDc.182C>G (p.Ala61Gly)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
n.2610C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
11g.1761355G=CA1947836651CTSDc.182C= (p.Ala61=)
c.77C= (p.Ala26=)
n.2610C=
c.*43C= (n.*43C=)
c.137C= (p.Ala46=)
11g.1761355G>TCA379099530CTSDc.182C>A (p.Ala61Asp)
c.77C>A (p.Ala26Asp)
n.2610C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.137C>A (p.Ala46Asp)
11g.1761356C>ACA379099534CTSDc.181G>T (p.Ala61Ser)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
n.2609G>T
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
 gnomAD v4
11g.1761356C>GCA379099536CTSDc.181G>C (p.Ala61Pro)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.2609G>C
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
11g.1761356C>TCA379099541CTSDc.181G>A (p.Ala61Thr)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
n.2609G>A
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
11g.1761357T>ACA471994914CTSDc.180A>T (p.Pro60=)
c.75A>T (p.Pro25=)
n.2608A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.135A>T (p.Pro45=)
11g.1761357T>CCA16613274CTSDc.180A>G (p.Pro60=)
c.75A>G (p.Pro25=)
n.2608A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.135A>G (p.Pro45=)
 ClinVar dbSNP
11g.1761357T>GCA5814276CTSDc.180A>C (p.Pro60=)
c.75A>C (p.Pro25=)
n.2608A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.135A>C (p.Pro45=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1761357T=CA1947836656CTSDc.180A= (p.Pro60=)
c.75A= (p.Pro25=)
n.2608A=
c.*41A= (n.*41A=)
c.135A= (p.Pro45=)
11g.1761358G>ACA379099544CTSDc.179C>T (p.Pro60Leu)
c.74C>T (p.Pro25Leu)
n.2607C>T
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
11g.1761358G>CCA379099546CTSDc.179C>G (p.Pro60Arg)
c.74C>G (p.Pro25Arg)
n.2607C>G
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
11g.1761358G>TCA379099547CTSDc.179C>A (p.Pro60Gln)
c.74C>A (p.Pro25Gln)
n.2607C>A
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.134C>A (p.Pro45Gln)
11g.1761359G>ACA379099550CTSDc.178C>T (p.Pro60Ser)
c.73C>T (p.Pro25Ser)
n.2606C>T
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1761359G>CCA379099554CTSDc.178C>G (p.Pro60Ala)
c.73C>G (p.Pro25Ala)
n.2606C>G
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
11g.1761359G=CA1947836661CTSDc.178C= (p.Pro60=)
c.73C= (p.Pro25=)
n.2606C=
c.*39C= (n.*39C=)
c.133C= (p.Pro45=)
11g.1761359G>TCA379099552CTSDc.178C>A (p.Pro60Thr)
c.73C>A (p.Pro25Thr)
n.2606C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
 COSMIC
11g.1761360C>ACA471994916CTSDc.177G>T (p.Val59=)
c.72G>T (p.Val24=)
n.2605G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.132G>T (p.Val44=)
11g.1761360C=CA1947836666CTSDc.177G= (p.Val59=)
c.72G= (p.Val24=)
n.2605G=
c.*38G= (n.*38G=)
c.132G= (p.Val44=)
11g.1761360C>GCA471994915CTSDc.177G>C (p.Val59=)
c.72G>C (p.Val24=)
n.2605G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.132G>C (p.Val44=)
11g.1761360C>TCA5814277CTSDc.177G>A (p.Val59=)
c.72G>A (p.Val24=)
n.2605G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.132G>A (p.Val44=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1761361A>CCA379099556CTSDc.176T>G (p.Val59Gly)
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.2604T>G
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.131T>G (p.Val44Gly)
11g.1761361A>GCA379099559CTSDc.176T>C (p.Val59Ala)
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.2604T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.131T>C (p.Val44Ala)
11g.1761361A>TCA379099560CTSDc.176T>A (p.Val59Glu)
c.71T>A (p.Val24Glu)
n.2604T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.131T>A (p.Val44Glu)
11g.1761362C>ACA379099566CTSDc.175G>T (p.Val59Leu)
c.70G>T (p.Val24Leu)
n.2603G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.130G>T (p.Val44Leu)
11g.1761362C>GCA379099562CTSDc.175G>C (p.Val59Leu)
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.2603G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.130G>C (p.Val44Leu)
11g.1761362C>TCA379099564CTSDc.175G>A (p.Val59Met)
c.70G>A (p.Val24Met)
n.2603G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.130G>A (p.Val44Met)
11g.1761363C>ACA216180859CTSDc.174G>T (p.Ala58=)
c.69G>T (p.Ala23=)
n.2602G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.129G>T (p.Ala43=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.1761363C=CA1947836674CTSDc.174G= (p.Ala58=)
c.69G= (p.Ala23=)
n.2602G=
c.*35G= (n.*35G=)
c.129G= (p.Ala43=)
11g.1761363C>GCA471994917CTSDc.174G>C (p.Ala58=)
c.69G>C (p.Ala23=)
n.2602G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.129G>C (p.Ala43=)
11g.1761363C>TCA5814278CTSDc.174G>A (p.Ala58=)
c.69G>A (p.Ala23=)
n.2602G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.129G>A (p.Ala43=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1761364G>ACA288797CTSDc.173C>T (p.Ala58Val)
c.68C>T (p.Ala23Val)
n.2601C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.128C>T (p.Ala43Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1761364G>CCA379099572CTSDc.173C>G (p.Ala58Gly)
c.68C>G (p.Ala23Gly)
n.2601C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.128C>G (p.Ala43Gly)
11g.1761364G=CA1947836679CTSDc.173C= (p.Ala58=)
c.68C= (p.Ala23=)
n.2601C=
c.*34C= (n.*34C=)
c.128C= (p.Ala43=)
11g.1761364G>TCA379099575CTSDc.173C>A (p.Ala58Glu)
c.68C>A (p.Ala23Glu)
n.2601C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.128C>A (p.Ala43Glu)
 ClinVar
11g.1761365C>ACA379099576CTSDc.172G>T (p.Ala58Ser)
c.67G>T (p.Ala23Ser)
n.2600G>T
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.127G>T (p.Ala43Ser)
11g.1761365C>GCA379099577CTSDc.172G>C (p.Ala58Pro)
c.67G>C (p.Ala23Pro)
n.2600G>C
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.127G>C (p.Ala43Pro)
11g.1761365C>TCA379099578CTSDc.172G>A (p.Ala58Thr)
c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.2600G>A
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.127G>A (p.Ala43Thr)
11g.1761366C>ACA379099580CTSDc.171G>T (p.Gln57His)
c.66G>T (p.Gln22His)
n.2599G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.126G>T (p.Gln42His)
11g.1761366C>GCA379099582CTSDc.171G>C (p.Gln57His)
c.66G>C (p.Gln22His)
n.2599G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.126G>C (p.Gln42His)
11g.1761366C>TCA471994918CTSDc.171G>A (p.Gln57=)
c.66G>A (p.Gln22=)
n.2599G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.126G>A (p.Gln42=)
11g.1761367T>ACA379099585CTSDc.170A>T (p.Gln57Leu)
c.65A>T (p.Gln22Leu)
n.2598A>T
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.125A>T (p.Gln42Leu)
11g.1761367T>CCA379099589CTSDc.170A>G (p.Gln57Arg)
c.65A>G (p.Gln22Arg)
n.2598A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.125A>G (p.Gln42Arg)
11g.1761367T>GCA379099591CTSDc.170A>C (p.Gln57Pro)
c.65A>C (p.Gln22Pro)
n.2598A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.125A>C (p.Gln42Pro)
 gnomAD v4
11g.1761368G>ACA379099592CTSDc.169C>T (p.Gln57Ter)
c.64C>T (p.Gln22Ter)
n.2597C>T
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.124C>T (p.Gln42Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1761368G>CCA379099595CTSDc.169C>G (p.Gln57Glu)
c.64C>G (p.Gln22Glu)
n.2597C>G
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.124C>G (p.Gln42Glu)
11g.1761368G=CA1947836684CTSDc.169C= (p.Gln57=)
c.64C= (p.Gln22=)
n.2597C=
c.*30C= (n.*30C=)
c.124C= (p.Gln42=)
11g.1761368G>TCA379099593CTSDc.169C>A (p.Gln57Lys)
c.64C>A (p.Gln22Lys)
n.2597C>A
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.124C>A (p.Gln42Lys)
 gnomAD v4
11g.1761369G>ACA471994920CTSDc.168C>T (p.Ser56=)
c.63C>T (p.Ser21=)
n.2596C>T
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.123C>T (p.Ser41=)
11g.1761369G>CCA471994921CTSDc.168C>G (p.Ser56=)
c.63C>G (p.Ser21=)
n.2596C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.123C>G (p.Ser41=)
 ClinVar
11g.1761369G>TCA471994922CTSDc.168C>A (p.Ser56=)
c.63C>A (p.Ser21=)
n.2596C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.123C>A (p.Ser41=)
11g.1761370G>ACA379099597CTSDc.167C>T (p.Ser56Phe)
c.62C>T (p.Ser21Phe)
n.2595C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.122C>T (p.Ser41Phe)
 dbSNP gnomAD v2
11g.1761370G>CCA379099602CTSDc.167C>G (p.Ser56Cys)
c.62C>G (p.Ser21Cys)
n.2595C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.122C>G (p.Ser41Cys)
11g.1761370G=CA1947836689CTSDc.167C= (p.Ser56=)
c.62C= (p.Ser21=)
n.2595C=
c.*28C= (n.*28C=)
c.122C= (p.Ser41=)
11g.1761370G>TCA379099600CTSDc.167C>A (p.Ser56Tyr)
c.62C>A (p.Ser21Tyr)
n.2595C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
11g.1761371delCA2574770627CTSDc.166del (p.Ser56ProfsTer7)
c.61del (p.Ser21ProfsTer7)
n.2594del
c.*27del (n.*27del)
c.121del (p.Ser41ProfsTer7)
11g.1761371A>CCA379099605CTSDc.166T>G (p.Ser56Ala)
c.61T>G (p.Ser21Ala)
n.2594T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.121T>G (p.Ser41Ala)
11g.1761371A>GCA379099606CTSDc.166T>C (p.Ser56Pro)
c.61T>C (p.Ser21Pro)
n.2594T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.121T>C (p.Ser41Pro)
 ClinVar gnomAD v4
11g.1761371A>TCA379099608CTSDc.166T>A (p.Ser56Thr)
c.61T>A (p.Ser21Thr)
n.2594T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
11g.1761372G>ACA471994923CTSDc.165C>T (p.Tyr55=)
c.60C>T (p.Tyr20=)
n.2593C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.120C>T (p.Tyr40=)
 ClinVar
11g.1761372G>CCA379099612CTSDc.165C>G (p.Tyr55Ter)
c.60C>G (p.Tyr20Ter)
n.2593C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.120C>G (p.Tyr40Ter)
11g.1761372G>TCA379099615CTSDc.165C>A (p.Tyr55Ter)
c.60C>A (p.Tyr20Ter)
n.2593C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.120C>A (p.Tyr40Ter)
11g.1761373T>ACA379099618CTSDc.164A>T (p.Tyr55Phe)
c.59A>T (p.Tyr20Phe)
n.2592A>T
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.119A>T (p.Tyr40Phe)
11g.1761373T>CCA379099620CTSDc.164A>G (p.Tyr55Cys)
c.59A>G (p.Tyr20Cys)
n.2592A>G
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.119A>G (p.Tyr40Cys)
11g.1761373T>GCA379099622CTSDc.164A>C (p.Tyr55Ser)
c.59A>C (p.Tyr20Ser)
n.2592A>C
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.119A>C (p.Tyr40Ser)
11g.1761374A>CCA379099626CTSDc.163T>G (p.Tyr55Asp)
c.58T>G (p.Tyr20Asp)
n.2591T>G
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.118T>G (p.Tyr40Asp)
11g.1761374A>GCA379099629CTSDc.163T>C (p.Tyr55His)
c.58T>C (p.Tyr20His)
n.2591T>C
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.118T>C (p.Tyr40His)
11g.1761374A>TCA379099631CTSDc.163T>A (p.Tyr55Asn)
c.58T>A (p.Tyr20Asn)
n.2591T>A
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.118T>A (p.Tyr40Asn)
11g.1761375C>ACA379099640CTSDc.162G>T (p.Lys54Asn)
c.57G>T (p.Lys19Asn)
n.2590G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.117G>T (p.Lys39Asn)
11g.1761375C=CA1947836692CTSDc.162G= (p.Lys54=)
c.57G= (p.Lys19=)
n.2590G=
c.*23G= (n.*23G=)
c.117G= (p.Lys39=)
11g.1761375C>GCA379099637CTSDc.162G>C (p.Lys54Asn)
c.57G>C (p.Lys19Asn)
n.2590G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.117G>C (p.Lys39Asn)
11g.1761375C>TCA5814279CTSDc.162G>A (p.Lys54=)
c.57G>A (p.Lys19=)
n.2590G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.117G>A (p.Lys39=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1761376T>ACA379099641CTSDc.161A>T (p.Lys54Met)
c.56A>T (p.Lys19Met)
n.2589A>T
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.116A>T (p.Lys39Met)
11g.1761376T>CCA379099645CTSDc.161A>G (p.Lys54Arg)
c.56A>G (p.Lys19Arg)
n.2589A>G
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.1761376T>GCA379099648CTSDc.161A>C (p.Lys54Thr)
c.56A>C (p.Lys19Thr)
n.2589A>C
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
11g.1761376T=CA1947836694CTSDc.161A= (p.Lys54=)
c.56A= (p.Lys19=)
n.2589A=
c.*22A= (n.*22A=)
c.116A= (p.Lys39=)
11g.1761377T>ACA379099652CTSDc.160A>T (p.Lys54Ter)
c.55A>T (p.Lys19Ter)
n.2588A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
11g.1761377T>CCA379099655CTSDc.160A>G (p.Lys54Glu)
c.55A>G (p.Lys19Glu)
n.2588A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
11g.1761377T>GCA379099656CTSDc.160A>C (p.Lys54Gln)
c.55A>C (p.Lys19Gln)
n.2588A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
11g.1761378T>ACA471994924CTSDc.159A>T (p.Ser53=)
c.54A>T (p.Ser18=)
n.2587A>T
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.114A>T (p.Ser38=)
11g.1761378T>CCA471994925CTSDc.159A>G (p.Ser53=)
c.54A>G (p.Ser18=)
n.2587A>G
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.114A>G (p.Ser38=)
11g.1761378T>GCA471994926CTSDc.159A>C (p.Ser53=)
c.54A>C (p.Ser18=)
n.2587A>C
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.114A>C (p.Ser38=)
11g.1761379G>ACA379099657CTSDc.158C>T (p.Ser53Leu)
c.53C>T (p.Ser18Leu)
n.2586C>T
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.113C>T (p.Ser38Leu)
11g.1761379G>CCA379099658CTSDc.158C>G (p.Ser53Ter)
c.53C>G (p.Ser18Ter)
n.2586C>G
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.113C>G (p.Ser38Ter)
11g.1761379G>TCA379099659CTSDc.158C>A (p.Ser53Ter)
c.53C>A (p.Ser18Ter)
n.2586C>A
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.113C>A (p.Ser38Ter)
11g.1761380A>CCA379099662CTSDc.157T>G (p.Ser53Ala)
c.52T>G (p.Ser18Ala)
n.2585T>G
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.112T>G (p.Ser38Ala)
11g.1761380A>GCA379099663CTSDc.157T>C (p.Ser53Pro)
c.52T>C (p.Ser18Pro)
n.2585T>C
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.112T>C (p.Ser38Pro)
11g.1761380A>TCA379099666CTSDc.157T>A (p.Ser53Thr)
c.52T>A (p.Ser18Thr)
n.2585T>A
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.112T>A (p.Ser38Thr)
11g.1761381G>ACA471994928CTSDc.156C>T (p.Val52=)
c.51C>T (p.Val17=)
n.2584C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.111C>T (p.Val37=)
 gnomAD v4
11g.1761381G>CCA471994929CTSDc.156C>G (p.Val52=)
c.51C>G (p.Val17=)
n.2584C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.111C>G (p.Val37=)
11g.1761381G>TCA471994927CTSDc.156C>A (p.Val52=)
c.51C>A (p.Val17=)
n.2584C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.111C>A (p.Val37=)
11g.1761382A>CCA379099686CTSDc.155T>G (p.Val52Gly)
c.50T>G (p.Val17Gly)
n.2583T>G
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.110T>G (p.Val37Gly)
11g.1761382A>GCA379099678CTSDc.155T>C (p.Val52Ala)
c.50T>C (p.Val17Ala)
n.2583T>C
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.110T>C (p.Val37Ala)
11g.1761382A>TCA379099676CTSDc.155T>A (p.Val52Asp)
c.50T>A (p.Val17Asp)
n.2583T>A
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.110T>A (p.Val37Asp)
11g.1761383C>ACA379099689CTSDc.154G>T (p.Val52Phe)
c.49G>T (p.Val17Phe)
n.2582G>T
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.109G>T (p.Val37Phe)
 COSMIC
11g.1761383C=CA1947836700CTSDc.154G= (p.Val52=)
c.49G= (p.Val17=)
n.2582G=
c.*15G= (n.*15G=)
c.109G= (p.Val37=)
11g.1761383C>GCA379099691CTSDc.154G>C (p.Val52Leu)
c.49G>C (p.Val17Leu)
n.2582G>C
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.109G>C (p.Val37Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1761383C>TCA314312CTSDc.154G>A (p.Val52Ile)
c.49G>A (p.Val17Ile)
n.2582G>A
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.109G>A (p.Val37Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.1761383_1761384delinsCGCA1947836699CTSDc.153_154delinsCG (p.Pro51=)
c.48_49delinsCG (p.Pro16=)
n.2581_2582delinsCG
c.*14_*15delinsCG (n.*14_*15delinsCG)
c.108_109delinsCG (p.Pro36=)

Number of alleles fetched