UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1761265T>A | CA5814257 | CTSD | c.228+44A>T (n.228+44A>T) c.123+44A>T (n.123+44A>T) c.207+65A>T (n.207+65A>T) n.2656+44A>T c.*89+44A>T (n.*89+44A>T) c.183+44A>T (n.183+44A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761265T>G | CA1947836496 | CTSD | c.228+44A>C (n.228+44A>C) c.123+44A>C (n.123+44A>C) c.207+65A>C (n.207+65A>C) n.2656+44A>C c.*89+44A>C (n.*89+44A>C) c.183+44A>C (n.183+44A>C) | dbSNP |
| 11 | g.1761265T= | CA1947836493 | CTSD | c.228+44A= (n.228+44A=) c.123+44A= (n.123+44A=) c.207+65A= (n.207+65A=) n.2656+44A= c.*89+44A= (n.*89+44A=) c.183+44A= (n.183+44A=) | |
| 11 | g.1761266G>A | CA5814258 | CTSD | c.228+43C>T (n.228+43C>T) c.123+43C>T (n.123+43C>T) c.207+64C>T (n.207+64C>T) n.2656+43C>T c.*89+43C>T (n.*89+43C>T) c.183+43C>T (n.183+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761266G>C | CA1947836502 | CTSD | c.228+43C>G (n.228+43C>G) c.123+43C>G (n.123+43C>G) c.207+64C>G (n.207+64C>G) n.2656+43C>G c.*89+43C>G (n.*89+43C>G) c.183+43C>G (n.183+43C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1761266G= | CA1947836499 | CTSD | c.228+43C= (n.228+43C=) c.123+43C= (n.123+43C=) c.207+64C= (n.207+64C=) n.2656+43C= c.*89+43C= (n.*89+43C=) c.183+43C= (n.183+43C=) | |
| 11 | g.1761266G>T | CA2611928627 | CTSD | c.228+43C>A (n.228+43C>A) c.123+43C>A (n.123+43C>A) c.207+64C>A (n.207+64C>A) n.2656+43C>A c.*89+43C>A (n.*89+43C>A) c.183+43C>A (n.183+43C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1761267A>G | CA2574770600 | CTSD | c.228+42T>C (n.228+42T>C) c.123+42T>C (n.123+42T>C) c.207+63T>C (n.207+63T>C) n.2656+42T>C c.*89+42T>C (n.*89+42T>C) c.183+42T>C (n.183+42T>C) | |
| 11 | g.1761268C>A | CA2611928632 | CTSD | c.228+41G>T (n.228+41G>T) c.123+41G>T (n.123+41G>T) c.207+62G>T (n.207+62G>T) n.2656+41G>T c.*89+41G>T (n.*89+41G>T) c.183+41G>T (n.183+41G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1761268C= | CA1947836504 | CTSD | c.228+41G= (n.228+41G=) c.123+41G= (n.123+41G=) c.207+62G= (n.207+62G=) n.2656+41G= c.*89+41G= (n.*89+41G=) c.183+41G= (n.183+41G=) | |
| 11 | g.1761268C>G | CA2611928634 | CTSD | c.228+41G>C (n.228+41G>C) c.123+41G>C (n.123+41G>C) c.207+62G>C (n.207+62G>C) n.2656+41G>C c.*89+41G>C (n.*89+41G>C) c.183+41G>C (n.183+41G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1761268C>T | CA5814259 | CTSD | c.228+41G>A (n.228+41G>A) c.123+41G>A (n.123+41G>A) c.207+62G>A (n.207+62G>A) n.2656+41G>A c.*89+41G>A (n.*89+41G>A) c.183+41G>A (n.183+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761269A= | CA1947836505 | CTSD | c.228+40T= (n.228+40T=) c.123+40T= (n.123+40T=) c.207+61T= (n.207+61T=) n.2656+40T= c.*89+40T= (n.*89+40T=) c.183+40T= (n.183+40T=) | |
| 11 | g.1761269A>G | CA5814260 | CTSD | c.228+40T>C (n.228+40T>C) c.123+40T>C (n.123+40T>C) c.207+61T>C (n.207+61T>C) n.2656+40T>C c.*89+40T>C (n.*89+40T>C) c.183+40T>C (n.183+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761271T>C | CA597430639 | CTSD | c.228+38A>G (n.228+38A>G) c.123+38A>G (n.123+38A>G) c.207+59A>G (n.207+59A>G) n.2656+38A>G c.*89+38A>G (n.*89+38A>G) c.183+38A>G (n.183+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761271T>G | CA5814261 | CTSD | c.228+38A>C (n.228+38A>C) c.123+38A>C (n.123+38A>C) c.207+59A>C (n.207+59A>C) n.2656+38A>C c.*89+38A>C (n.*89+38A>C) c.183+38A>C (n.183+38A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761271T= | CA1947836510 | CTSD | c.228+38A= (n.228+38A=) c.123+38A= (n.123+38A=) c.207+59A= (n.207+59A=) n.2656+38A= c.*89+38A= (n.*89+38A=) c.183+38A= (n.183+38A=) | |
| 11 | g.1761272G>A | CA2611928647 | CTSD | c.228+37C>T (n.228+37C>T) c.123+37C>T (n.123+37C>T) c.207+58C>T (n.207+58C>T) n.2656+37C>T c.*89+37C>T (n.*89+37C>T) c.183+37C>T (n.183+37C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1761273del | CA2611928646 | CTSD | c.228+37del (n.228+37del) c.123+37del (n.123+37del) c.207+58del (n.207+58del) n.2656+37del c.*89+37del (n.*89+37del) c.183+37del (n.183+37del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1761273G>A | CA2611928648 | CTSD | c.228+36C>T (n.228+36C>T) c.123+36C>T (n.123+36C>T) c.207+57C>T (n.207+57C>T) n.2656+36C>T c.*89+36C>T (n.*89+36C>T) c.183+36C>T (n.183+36C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1761276C= | CA1947836515 | CTSD | c.228+33G= (n.228+33G=) c.123+33G= (n.123+33G=) c.207+54G= (n.207+54G=) n.2656+33G= c.*89+33G= (n.*89+33G=) c.183+33G= (n.183+33G=) | |
| 11 | g.1761276C>T | CA597430640 | CTSD | c.228+33G>A (n.228+33G>A) c.123+33G>A (n.123+33G>A) c.207+54G>A (n.207+54G>A) n.2656+33G>A c.*89+33G>A (n.*89+33G>A) c.183+33G>A (n.183+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761277C= | CA1947836517 | CTSD | c.228+32G= (n.228+32G=) c.123+32G= (n.123+32G=) c.207+53G= (n.207+53G=) n.2656+32G= c.*89+32G= (n.*89+32G=) c.183+32G= (n.183+32G=) | |
| 11 | g.1761277C>T | CA216180701 | CTSD | c.228+32G>A (n.228+32G>A) c.123+32G>A (n.123+32G>A) c.207+53G>A (n.207+53G>A) n.2656+32G>A c.*89+32G>A (n.*89+32G>A) c.183+32G>A (n.183+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761278G>A | CA5814262 | CTSD | c.228+31C>T (n.228+31C>T) c.123+31C>T (n.123+31C>T) c.207+52C>T (n.207+52C>T) n.2656+31C>T c.*89+31C>T (n.*89+31C>T) c.183+31C>T (n.183+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761278G= | CA1947836519 | CTSD | c.228+31C= (n.228+31C=) c.123+31C= (n.123+31C=) c.207+52C= (n.207+52C=) n.2656+31C= c.*89+31C= (n.*89+31C=) c.183+31C= (n.183+31C=) | |
| 11 | g.1761280T>C | CA5814263 | CTSD | c.228+29A>G (n.228+29A>G) c.123+29A>G (n.123+29A>G) c.207+50A>G (n.207+50A>G) n.2656+29A>G c.*89+29A>G (n.*89+29A>G) c.183+29A>G (n.183+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761280T= | CA1947836521 | CTSD | c.228+29A= (n.228+29A=) c.123+29A= (n.123+29A=) c.207+50A= (n.207+50A=) n.2656+29A= c.*89+29A= (n.*89+29A=) c.183+29A= (n.183+29A=) | |
| 11 | g.1761282G>C | CA2611928661 | CTSD | c.228+27C>G (n.228+27C>G) c.123+27C>G (n.123+27C>G) c.207+48C>G (n.207+48C>G) n.2656+27C>G c.*89+27C>G (n.*89+27C>G) c.183+27C>G (n.183+27C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1761283C= | CA1947836524 | CTSD | c.228+26G= (n.228+26G=) c.123+26G= (n.123+26G=) c.207+47G= (n.207+47G=) n.2656+26G= c.*89+26G= (n.*89+26G=) c.183+26G= (n.183+26G=) | |
| 11 | g.1761283C>T | CA5814264 | CTSD | c.228+26G>A (n.228+26G>A) c.123+26G>A (n.123+26G>A) c.207+47G>A (n.207+47G>A) n.2656+26G>A c.*89+26G>A (n.*89+26G>A) c.183+26G>A (n.183+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761284A= | CA1947836526 | CTSD | c.228+25T= (n.228+25T=) c.123+25T= (n.123+25T=) c.207+46T= (n.207+46T=) n.2656+25T= c.*89+25T= (n.*89+25T=) c.183+25T= (n.183+25T=) | |
| 11 | g.1761284A>C | CA1947836527 | CTSD | c.228+25T>G (n.228+25T>G) c.123+25T>G (n.123+25T>G) c.207+46T>G (n.207+46T>G) n.2656+25T>G c.*89+25T>G (n.*89+25T>G) c.183+25T>G (n.183+25T>G) | dbSNP |
| 11 | g.1761288G>C | CA2574770602 | CTSD | c.228+21C>G (n.228+21C>G) c.123+21C>G (n.123+21C>G) c.207+42C>G (n.207+42C>G) n.2656+21C>G c.*89+21C>G (n.*89+21C>G) c.183+21C>G (n.183+21C>G) | |
| 11 | g.1761289G= | CA1947836528 | CTSD | c.228+20C= (n.228+20C=) c.123+20C= (n.123+20C=) c.207+41C= (n.207+41C=) n.2656+20C= c.*89+20C= (n.*89+20C=) c.183+20C= (n.183+20C=) | |
| 11 | g.1761289G>T | CA1947836529 | CTSD | c.228+20C>A (n.228+20C>A) c.123+20C>A (n.123+20C>A) c.207+41C>A (n.207+41C>A) n.2656+20C>A c.*89+20C>A (n.*89+20C>A) c.183+20C>A (n.183+20C>A) | dbSNP |
| 11 | g.1761290G>A | CA2611928672 | CTSD | c.228+19C>T (n.228+19C>T) c.123+19C>T (n.123+19C>T) c.207+40C>T (n.207+40C>T) n.2656+19C>T c.*89+19C>T (n.*89+19C>T) c.183+19C>T (n.183+19C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1761290G= | CA1947836531 | CTSD | c.228+19C= (n.228+19C=) c.123+19C= (n.123+19C=) c.207+40C= (n.207+40C=) n.2656+19C= c.*89+19C= (n.*89+19C=) c.183+19C= (n.183+19C=) | |
| 11 | g.1761290G>T | CA5814265 | CTSD | c.228+19C>A (n.228+19C>A) c.123+19C>A (n.123+19C>A) c.207+40C>A (n.207+40C>A) n.2656+19C>A c.*89+19C>A (n.*89+19C>A) c.183+19C>A (n.183+19C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761291C>A | CA290539 | CTSD | c.228+18G>T (n.228+18G>T) c.123+18G>T (n.123+18G>T) c.207+39G>T (n.207+39G>T) n.2656+18G>T c.*89+18G>T (n.*89+18G>T) c.183+18G>T (n.183+18G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761291C= | CA1947836535 | CTSD | c.228+18G= (n.228+18G=) c.123+18G= (n.123+18G=) c.207+39G= (n.207+39G=) n.2656+18G= c.*89+18G= (n.*89+18G=) c.183+18G= (n.183+18G=) | |
| 11 | g.1761292T>C | CA1947836539 | CTSD | c.228+17A>G (n.228+17A>G) c.123+17A>G (n.123+17A>G) c.207+38A>G (n.207+38A>G) n.2656+17A>G c.*89+17A>G (n.*89+17A>G) c.183+17A>G (n.183+17A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1761292T= | CA1947836538 | CTSD | c.228+17A= (n.228+17A=) c.123+17A= (n.123+17A=) c.207+38A= (n.207+38A=) n.2656+17A= c.*89+17A= (n.*89+17A=) c.183+17A= (n.183+17A=) | |
| 11 | g.1761294A>C | CA2611928682 | CTSD | c.228+15T>G (n.228+15T>G) c.123+15T>G (n.123+15T>G) c.207+36T>G (n.207+36T>G) n.2656+15T>G c.*89+15T>G (n.*89+15T>G) c.183+15T>G (n.183+15T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1761295G= | CA1947836540 | CTSD | c.228+14C= (n.228+14C=) c.123+14C= (n.123+14C=) c.207+35C= (n.207+35C=) n.2656+14C= c.*89+14C= (n.*89+14C=) c.183+14C= (n.183+14C=) | |
| 11 | g.1761295G>T | CA934408299 | CTSD | c.228+14C>A (n.228+14C>A) c.123+14C>A (n.123+14C>A) c.207+35C>A (n.207+35C>A) n.2656+14C>A c.*89+14C>A (n.*89+14C>A) c.183+14C>A (n.183+14C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761297C= | CA1947836542 | CTSD | c.228+12G= (n.228+12G=) c.123+12G= (n.123+12G=) c.207+33G= (n.207+33G=) n.2656+12G= c.*89+12G= (n.*89+12G=) c.183+12G= (n.183+12G=) | |
| 11 | g.1761297C>G | CA597430641 | CTSD | c.228+12G>C (n.228+12G>C) c.123+12G>C (n.123+12G>C) c.207+33G>C (n.207+33G>C) n.2656+12G>C c.*89+12G>C (n.*89+12G>C) c.183+12G>C (n.183+12G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761297C>T | CA674241001 | CTSD | c.228+12G>A (n.228+12G>A) c.123+12G>A (n.123+12G>A) c.207+33G>A (n.207+33G>A) n.2656+12G>A c.*89+12G>A (n.*89+12G>A) c.183+12G>A (n.183+12G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761298C>A | CA5814266 | CTSD | c.228+11G>T (n.228+11G>T) c.123+11G>T (n.123+11G>T) c.207+32G>T (n.207+32G>T) n.2656+11G>T c.*89+11G>T (n.*89+11G>T) c.183+11G>T (n.183+11G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761298C= | CA1947836546 | CTSD | c.228+11G= (n.228+11G=) c.123+11G= (n.123+11G=) c.207+32G= (n.207+32G=) n.2656+11G= c.*89+11G= (n.*89+11G=) c.183+11G= (n.183+11G=) | |
| 11 | g.1761298C>T | CA2574770606 | CTSD | c.228+11G>A (n.228+11G>A) c.123+11G>A (n.123+11G>A) c.207+32G>A (n.207+32G>A) n.2656+11G>A c.*89+11G>A (n.*89+11G>A) c.183+11G>A (n.183+11G>A) | |
| 11 | g.1761301A>G | CA2697558895 | CTSD | c.228+8T>C (n.228+8T>C) c.123+8T>C (n.123+8T>C) c.207+29T>C (n.207+29T>C) n.2656+8T>C c.*89+8T>C (n.*89+8T>C) c.183+8T>C (n.183+8T>C) | ClinVar |
| 11 | g.1761301A>T | CA2611928698 | CTSD | c.228+8T>A (n.228+8T>A) c.123+8T>A (n.123+8T>A) c.207+29T>A (n.207+29T>A) n.2656+8T>A c.*89+8T>A (n.*89+8T>A) c.183+8T>A (n.183+8T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1761302T>A | CA2580082579 | CTSD | c.228+7A>T (n.228+7A>T) c.123+7A>T (n.123+7A>T) c.207+28A>T (n.207+28A>T) n.2656+7A>T c.*89+7A>T (n.*89+7A>T) c.183+7A>T (n.183+7A>T) | ClinVar |
| 11 | g.1761305T>G | CA216180777 | CTSD | c.228+4A>C (n.228+4A>C) c.123+4A>C (n.123+4A>C) c.207+25A>C (n.207+25A>C) n.2656+4A>C c.*89+4A>C (n.*89+4A>C) c.183+4A>C (n.183+4A>C) | dbSNP |
| 11 | g.1761305T= | CA1947836547 | CTSD | c.228+4A= (n.228+4A=) c.123+4A= (n.123+4A=) c.207+25A= (n.207+25A=) n.2656+4A= c.*89+4A= (n.*89+4A=) c.183+4A= (n.183+4A=) | |
| 11 | g.1761306C>T | CA2611928700 | CTSD | c.228+3G>A (n.228+3G>A) c.123+3G>A (n.123+3G>A) c.207+24G>A (n.207+24G>A) n.2656+3G>A c.*89+3G>A (n.*89+3G>A) c.183+3G>A (n.183+3G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1761307A= | CA1947836550 | CTSD | c.228+2T= (n.228+2T=) c.123+2T= (n.123+2T=) c.207+23T= (n.207+23T=) n.2656+2T= c.*89+2T= (n.*89+2T=) c.183+2T= (n.183+2T=) | |
| 11 | g.1761307A>C | CA379099337 | CTSD | c.228+2T>G (n.228+2T>G) c.123+2T>G (n.123+2T>G) c.207+23T>G (n.207+23T>G) n.2656+2T>G c.*89+2T>G (n.*89+2T>G) c.183+2T>G (n.183+2T>G) | |
| 11 | g.1761307A>G | CA379099338 | CTSD | c.228+2T>C (n.228+2T>C) c.123+2T>C (n.123+2T>C) c.207+23T>C (n.207+23T>C) n.2656+2T>C c.*89+2T>C (n.*89+2T>C) c.183+2T>C (n.183+2T>C) | dbSNP |
| 11 | g.1761307A>T | CA379099340 | CTSD | c.228+2T>A (n.228+2T>A) c.123+2T>A (n.123+2T>A) c.207+23T>A (n.207+23T>A) n.2656+2T>A c.*89+2T>A (n.*89+2T>A) c.183+2T>A (n.183+2T>A) | |
| 11 | g.1761307dup | CA2611928711 | CTSD | c.228+2dup (n.228+2dup) c.123+2dup (n.123+2dup) c.207+23dup (n.207+23dup) n.2656+2dup c.*89+2dup (n.*89+2dup) c.183+2dup (n.183+2dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1761308C>A | CA379099342 | CTSD | c.228+1G>T (n.228+1G>T) c.123+1G>T (n.123+1G>T) c.207+22G>T (n.207+22G>T) n.2656+1G>T c.*89+1G>T (n.*89+1G>T) c.183+1G>T (n.183+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1761308C= | CA1947836553 | CTSD | c.228+1G= (n.228+1G=) c.123+1G= (n.123+1G=) c.207+22G= (n.207+22G=) n.2656+1G= c.*89+1G= (n.*89+1G=) c.183+1G= (n.183+1G=) | |
| 11 | g.1761308C>G | CA5814268 | CTSD | c.228+1G>C (n.228+1G>C) c.123+1G>C (n.123+1G>C) c.207+22G>C (n.207+22G>C) n.2656+1G>C c.*89+1G>C (n.*89+1G>C) c.183+1G>C (n.183+1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761308C>T | CA5814267 | CTSD | c.228+1G>A (n.228+1G>A) c.123+1G>A (n.123+1G>A) c.207+22G>A (n.207+22G>A) n.2656+1G>A c.*89+1G>A (n.*89+1G>A) c.183+1G>A (n.183+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761309G>A | CA290537 | CTSD | c.228C>T (p.Asp76=) c.123C>T (p.Asp41=) c.207+21C>T (n.207+21C>T) n.2656C>T c.*89C>T (n.*89C>T) c.183C>T (p.Asp61=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761309G>C | CA379099346 | CTSD | c.228C>G (p.Asp76Glu) c.123C>G (p.Asp41Glu) c.207+21C>G (n.207+21C>G) n.2656C>G c.*89C>G (n.*89C>G) c.183C>G (p.Asp61Glu) | |
| 11 | g.1761309G= | CA1947836557 | CTSD | c.228C= (p.Asp76=) c.123C= (p.Asp41=) c.207+21C= (n.207+21C=) n.2656C= c.*89C= (n.*89C=) c.183C= (p.Asp61=) | |
| 11 | g.1761309G>T | CA379099347 | CTSD | c.228C>A (p.Asp76Glu) c.123C>A (p.Asp41Glu) c.207+21C>A (n.207+21C>A) n.2656C>A c.*89C>A (n.*89C>A) c.183C>A (p.Asp61Glu) | |
| 11 | g.1761310T>A | CA379099353 | CTSD | c.227A>T (p.Asp76Val) c.122A>T (p.Asp41Val) c.207+20A>T (n.207+20A>T) n.2655A>T c.*88A>T (n.*88A>T) c.182A>T (p.Asp61Val) | |
| 11 | g.1761310T>C | CA379099350 | CTSD | c.227A>G (p.Asp76Gly) c.122A>G (p.Asp41Gly) c.207+20A>G (n.207+20A>G) n.2655A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.182A>G (p.Asp61Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761310T>G | CA379099351 | CTSD | c.227A>C (p.Asp76Ala) c.122A>C (p.Asp41Ala) c.207+20A>C (n.207+20A>C) n.2655A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.182A>C (p.Asp61Ala) | dbSNP |
| 11 | g.1761310T= | CA1947836562 | CTSD | c.227A= (p.Asp76=) c.122A= (p.Asp41=) c.207+20A= (n.207+20A=) n.2655A= c.*88A= (n.*88A=) c.182A= (p.Asp61=) | |
| 11 | g.1761311C>A | CA379099355 | CTSD | c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.121G>T (p.Asp41Tyr) c.207+19G>T (n.207+19G>T) n.2654G>T c.*87G>T (n.*87G>T) c.181G>T (p.Asp61Tyr) | |
| 11 | g.1761311C>G | CA379099356 | CTSD | c.226G>C (p.Asp76His) c.121G>C (p.Asp41His) c.207+19G>C (n.207+19G>C) n.2654G>C c.*87G>C (n.*87G>C) c.181G>C (p.Asp61His) | |
| 11 | g.1761311C>T | CA379099358 | CTSD | c.226G>A (p.Asp76Asn) c.121G>A (p.Asp41Asn) c.207+19G>A (n.207+19G>A) n.2654G>A c.*87G>A (n.*87G>A) c.181G>A (p.Asp61Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1761312C>A | CA379099360 | CTSD | c.225G>T (p.Met75Ile) c.120G>T (p.Met40Ile) c.207+18G>T (n.207+18G>T) n.2653G>T c.*86G>T (n.*86G>T) c.180G>T (p.Met60Ile) | |
| 11 | g.1761312C>G | CA379099361 | CTSD | c.225G>C (p.Met75Ile) c.120G>C (p.Met40Ile) c.207+18G>C (n.207+18G>C) n.2653G>C c.*86G>C (n.*86G>C) c.180G>C (p.Met60Ile) | |
| 11 | g.1761312C>T | CA379099363 | CTSD | c.225G>A (p.Met75Ile) c.120G>A (p.Met40Ile) c.207+18G>A (n.207+18G>A) n.2653G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.180G>A (p.Met60Ile) | |
| 11 | g.1761313A>C | CA379099365 | CTSD | c.224T>G (p.Met75Arg) c.119T>G (p.Met40Arg) c.207+17T>G (n.207+17T>G) n.2652T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.179T>G (p.Met60Arg) | |
| 11 | g.1761313A>G | CA379099367 | CTSD | c.224T>C (p.Met75Thr) c.119T>C (p.Met40Thr) c.207+17T>C (n.207+17T>C) n.2652T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.179T>C (p.Met60Thr) | |
| 11 | g.1761313A>T | CA379099368 | CTSD | c.224T>A (p.Met75Lys) c.119T>A (p.Met40Lys) c.207+17T>A (n.207+17T>A) n.2652T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.179T>A (p.Met60Lys) | |
| 11 | g.1761314T>A | CA379099370 | CTSD | c.223A>T (p.Met75Leu) c.118A>T (p.Met40Leu) c.207+16A>T (n.207+16A>T) n.2651A>T c.*84A>T (n.*84A>T) c.178A>T (p.Met60Leu) | |
| 11 | g.1761314T>C | CA216180789 | CTSD | c.223A>G (p.Met75Val) c.118A>G (p.Met40Val) c.207+16A>G (n.207+16A>G) n.2651A>G c.*84A>G (n.*84A>G) c.178A>G (p.Met60Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761314T>G | CA379099373 | CTSD | c.223A>C (p.Met75Leu) c.118A>C (p.Met40Leu) c.207+16A>C (n.207+16A>C) n.2651A>C c.*84A>C (n.*84A>C) c.178A>C (p.Met60Leu) | |
| 11 | g.1761314T= | CA1947836565 | CTSD | c.223A= (p.Met75=) c.118A= (p.Met40=) c.207+16A= (n.207+16A=) n.2651A= c.*84A= (n.*84A=) c.178A= (p.Met60=) | |
| 11 | g.1761315G>A | CA471994878 | CTSD | c.222C>T (p.Tyr74=) c.117C>T (p.Tyr39=) c.207+15C>T (n.207+15C>T) n.2650C>T c.*83C>T (n.*83C>T) c.177C>T (p.Tyr59=) | |
| 11 | g.1761315G>C | CA379099374 | CTSD | c.222C>G (p.Tyr74Ter) c.117C>G (p.Tyr39Ter) c.207+15C>G (n.207+15C>G) n.2650C>G c.*83C>G (n.*83C>G) c.177C>G (p.Tyr59Ter) | |
| 11 | g.1761315G>T | CA379099376 | CTSD | c.222C>A (p.Tyr74Ter) c.117C>A (p.Tyr39Ter) c.207+15C>A (n.207+15C>A) n.2650C>A c.*83C>A (n.*83C>A) c.177C>A (p.Tyr59Ter) | |
| 11 | g.1761316T>A | CA379099378 | CTSD | c.221A>T (p.Tyr74Phe) c.116A>T (p.Tyr39Phe) c.207+14A>T (n.207+14A>T) n.2649A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.176A>T (p.Tyr59Phe) | |
| 11 | g.1761316T>C | CA379099382 | CTSD | c.221A>G (p.Tyr74Cys) c.116A>G (p.Tyr39Cys) c.207+14A>G (n.207+14A>G) n.2649A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.176A>G (p.Tyr59Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761316T>G | CA379099380 | CTSD | c.221A>C (p.Tyr74Ser) c.116A>C (p.Tyr39Ser) c.207+14A>C (n.207+14A>C) n.2649A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.176A>C (p.Tyr59Ser) | |
| 11 | g.1761316T= | CA1947836569 | CTSD | c.221A= (p.Tyr74=) c.116A= (p.Tyr39=) c.207+14A= (n.207+14A=) n.2649A= c.*82A= (n.*82A=) c.176A= (p.Tyr59=) | |
| 11 | g.1761317A= | CA1947836571 | CTSD | c.220T= (p.Tyr74=) c.115T= (p.Tyr39=) c.207+13T= (n.207+13T=) n.2648T= c.*81T= (n.*81T=) c.175T= (p.Tyr59=) | |
| 11 | g.1761317A>C | CA216180793 | CTSD | c.220T>G (p.Tyr74Asp) c.115T>G (p.Tyr39Asp) c.207+13T>G (n.207+13T>G) n.2648T>G c.*81T>G (n.*81T>G) c.175T>G (p.Tyr59Asp) | dbSNP |
| 11 | g.1761317A>G | CA379099384 | CTSD | c.220T>C (p.Tyr74His) c.115T>C (p.Tyr39His) c.207+13T>C (n.207+13T>C) n.2648T>C c.*81T>C (n.*81T>C) c.175T>C (p.Tyr59His) | |
| 11 | g.1761317A>T | CA379099386 | CTSD | c.220T>A (p.Tyr74Asn) c.115T>A (p.Tyr39Asn) c.207+13T>A (n.207+13T>A) n.2648T>A c.*81T>A (n.*81T>A) c.175T>A (p.Tyr59Asn) | |
| 11 | g.1761318G>A | CA471994888 | CTSD | c.219C>T (p.Asn73=) c.114C>T (p.Asn38=) c.207+12C>T (n.207+12C>T) n.2647C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.174C>T (p.Asn58=) | |
| 11 | g.1761318G>C | CA379099389 | CTSD | c.219C>G (p.Asn73Lys) c.114C>G (p.Asn38Lys) c.207+12C>G (n.207+12C>G) n.2647C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.174C>G (p.Asn58Lys) | |
| 11 | g.1761318G>T | CA379099390 | CTSD | c.219C>A (p.Asn73Lys) c.114C>A (p.Asn38Lys) c.207+12C>A (n.207+12C>A) n.2647C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.174C>A (p.Asn58Lys) | |
| 11 | g.1761319T>A | CA379099392 | CTSD | c.218A>T (p.Asn73Ile) c.113A>T (p.Asn38Ile) c.207+11A>T (n.207+11A>T) n.2646A>T c.*79A>T (n.*79A>T) c.173A>T (p.Asn58Ile) | |
| 11 | g.1761319T>C | CA379099394 | CTSD | c.218A>G (p.Asn73Ser) c.113A>G (p.Asn38Ser) c.207+11A>G (n.207+11A>G) n.2646A>G c.*79A>G (n.*79A>G) c.173A>G (p.Asn58Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761319T>G | CA379099396 | CTSD | c.218A>C (p.Asn73Thr) c.113A>C (p.Asn38Thr) c.207+11A>C (n.207+11A>C) n.2646A>C c.*79A>C (n.*79A>C) c.173A>C (p.Asn58Thr) | |
| 11 | g.1761319T= | CA1947836573 | CTSD | c.218A= (p.Asn73=) c.113A= (p.Asn38=) c.207+11A= (n.207+11A=) n.2646A= c.*79A= (n.*79A=) c.173A= (p.Asn58=) | |
| 11 | g.1761320T>A | CA379099397 | CTSD | c.217A>T (p.Asn73Tyr) c.112A>T (p.Asn38Tyr) c.207+10A>T (n.207+10A>T) n.2645A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.172A>T (p.Asn58Tyr) | |
| 11 | g.1761320T>C | CA379099398 | CTSD | c.217A>G (p.Asn73Asp) c.112A>G (p.Asn38Asp) c.207+10A>G (n.207+10A>G) n.2645A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.172A>G (p.Asn58Asp) | |
| 11 | g.1761320T>G | CA379099400 | CTSD | c.217A>C (p.Asn73His) c.112A>C (p.Asn38His) c.207+10A>C (n.207+10A>C) n.2645A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.172A>C (p.Asn58His) | |
| 11 | g.1761321C>A | CA379099405 | CTSD | c.216G>T (p.Lys72Asn) c.111G>T (p.Lys37Asn) c.207+9G>T (n.207+9G>T) n.2644G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.171G>T (p.Lys57Asn) | COSMIC |
| 11 | g.1761321C= | CA1947836575 | CTSD | c.216G= (p.Lys72=) c.111G= (p.Lys37=) c.207+9G= (n.207+9G=) n.2644G= c.*77G= (n.*77G=) c.171G= (p.Lys57=) | |
| 11 | g.1761321C>G | CA379099403 | CTSD | c.216G>C (p.Lys72Asn) c.111G>C (p.Lys37Asn) c.207+9G>C (n.207+9G>C) n.2644G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.171G>C (p.Lys57Asn) | |
| 11 | g.1761321C>T | CA314314 | CTSD | c.216G>A (p.Lys72=) c.111G>A (p.Lys37=) c.207+9G>A (n.207+9G>A) n.2644G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.171G>A (p.Lys57=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761322T>A | CA379099407 | CTSD | c.215A>T (p.Lys72Met) c.110A>T (p.Lys37Met) c.207+8A>T (n.207+8A>T) n.2643A>T c.*76A>T (n.*76A>T) c.170A>T (p.Lys57Met) | |
| 11 | g.1761322T>C | CA379099408 | CTSD | c.215A>G (p.Lys72Arg) c.110A>G (p.Lys37Arg) c.207+8A>G (n.207+8A>G) n.2643A>G c.*76A>G (n.*76A>G) c.170A>G (p.Lys57Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761322T>G | CA379099409 | CTSD | c.215A>C (p.Lys72Thr) c.110A>C (p.Lys37Thr) c.207+8A>C (n.207+8A>C) n.2643A>C c.*76A>C (n.*76A>C) c.170A>C (p.Lys57Thr) | |
| 11 | g.1761322T= | CA1947836580 | CTSD | c.215A= (p.Lys72=) c.110A= (p.Lys37=) c.207+8A= (n.207+8A=) n.2643A= c.*76A= (n.*76A=) c.170A= (p.Lys57=) | |
| 11 | g.1761323T>A | CA379099412 | CTSD | c.214A>T (p.Lys72Ter) c.109A>T (p.Lys37Ter) c.207+7A>T (n.207+7A>T) n.2642A>T c.*75A>T (n.*75A>T) c.169A>T (p.Lys57Ter) | |
| 11 | g.1761323T>C | CA379099413 | CTSD | c.214A>G (p.Lys72Glu) c.109A>G (p.Lys37Glu) c.207+7A>G (n.207+7A>G) n.2642A>G c.*75A>G (n.*75A>G) c.169A>G (p.Lys57Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1761323T>G | CA379099415 | CTSD | c.214A>C (p.Lys72Gln) c.109A>C (p.Lys37Gln) c.207+7A>C (n.207+7A>C) n.2642A>C c.*75A>C (n.*75A>C) c.169A>C (p.Lys57Gln) | |
| 11 | g.1761324G>A | CA471994889 | CTSD | c.213C>T (p.Leu71=) c.108C>T (p.Leu36=) c.207+6C>T (n.207+6C>T) n.2641C>T c.*74C>T (n.*74C>T) c.168C>T (p.Leu56=) | |
| 11 | g.1761324G>C | CA471994890 | CTSD | c.213C>G (p.Leu71=) c.108C>G (p.Leu36=) c.207+6C>G (n.207+6C>G) n.2641C>G c.*74C>G (n.*74C>G) c.168C>G (p.Leu56=) | |
| 11 | g.1761324G>T | CA471994891 | CTSD | c.213C>A (p.Leu71=) c.108C>A (p.Leu36=) c.207+6C>A (n.207+6C>A) n.2641C>A c.*74C>A (n.*74C>A) c.168C>A (p.Leu56=) | |
| 11 | g.1761325A>C | CA379099417 | CTSD | c.212T>G (p.Leu71Arg) c.107T>G (p.Leu36Arg) c.207+5T>G (n.207+5T>G) n.2640T>G c.*73T>G (n.*73T>G) c.167T>G (p.Leu56Arg) | |
| 11 | g.1761325A>G | CA379099419 | CTSD | c.212T>C (p.Leu71Pro) c.107T>C (p.Leu36Pro) c.207+5T>C (n.207+5T>C) n.2640T>C c.*73T>C (n.*73T>C) c.167T>C (p.Leu56Pro) | |
| 11 | g.1761325A>T | CA379099420 | CTSD | c.212T>A (p.Leu71His) c.107T>A (p.Leu36His) c.207+5T>A (n.207+5T>A) n.2640T>A c.*73T>A (n.*73T>A) c.167T>A (p.Leu56His) | |
| 11 | g.1761326G>A | CA379099422 | CTSD | c.211C>T (p.Leu71Phe) c.106C>T (p.Leu36Phe) c.207+4C>T (n.207+4C>T) n.2639C>T c.*72C>T (n.*72C>T) c.166C>T (p.Leu56Phe) | ClinVar |
| 11 | g.1761326G>C | CA379099424 | CTSD | c.211C>G (p.Leu71Val) c.106C>G (p.Leu36Val) c.207+4C>G (n.207+4C>G) n.2639C>G c.*72C>G (n.*72C>G) c.166C>G (p.Leu56Val) | |
| 11 | g.1761326G>T | CA379099426 | CTSD | c.211C>A (p.Leu71Ile) c.106C>A (p.Leu36Ile) c.207+4C>A (n.207+4C>A) n.2639C>A c.*72C>A (n.*72C>A) c.166C>A (p.Leu56Ile) | |
| 11 | g.1761328_1761342dup | CA2611928796 | CTSD | c.197_211dup (p.Val70_Leu71insProIleProGluVal) c.92_106dup (p.Val35_Leu36insProIleProGluVal) c.197_207+4dup n.2625_2639dup c.*58_*72dup (n.*58_*72dup) c.152_166dup (p.Val55_Leu56insProIleProGluVal) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1761327C>A | CA471994892 | CTSD | c.210G>T (p.Val70=) c.105G>T (p.Val35=) c.207+3G>T (n.207+3G>T) n.2638G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.165G>T (p.Val55=) | |
| 11 | g.1761327C>G | CA471994893 | CTSD | c.210G>C (p.Val70=) c.105G>C (p.Val35=) c.207+3G>C (n.207+3G>C) n.2638G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.165G>C (p.Val55=) | |
| 11 | g.1761327C>T | CA471994894 | CTSD | c.210G>A (p.Val70=) c.105G>A (p.Val35=) c.207+3G>A (n.207+3G>A) n.2638G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.165G>A (p.Val55=) | |
| 11 | g.1761328A= | CA1947836583 | CTSD | c.209T= (p.Val70=) c.104T= (p.Val35=) c.207+2T= (n.207+2T=) n.2637T= c.*70T= (n.*70T=) c.164T= (p.Val55=) | |
| 11 | g.1761328A>C | CA379099431 | CTSD | c.209T>G (p.Val70Gly) c.104T>G (p.Val35Gly) c.207+2T>G (n.207+2T>G) n.2637T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.164T>G (p.Val55Gly) | dbSNP |
| 11 | g.1761328A>G | CA379099429 | CTSD | c.209T>C (p.Val70Ala) c.104T>C (p.Val35Ala) c.207+2T>C (n.207+2T>C) n.2637T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.164T>C (p.Val55Ala) | |
| 11 | g.1761328A>T | CA379099428 | CTSD | c.209T>A (p.Val70Glu) c.104T>A (p.Val35Glu) c.207+2T>A (n.207+2T>A) n.2637T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.164T>A (p.Val55Glu) | |
| 11 | g.1761329C>A | CA379099433 | CTSD | c.208G>T (p.Val70Leu) c.103G>T (p.Val35Leu) c.207+1G>T (n.207+1G>T) n.2636G>T c.*69G>T (n.*69G>T) c.163G>T (p.Val55Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1761329C>G | CA379099435 | CTSD | c.208G>C (p.Val70Leu) c.103G>C (p.Val35Leu) c.207+1G>C (n.207+1G>C) n.2636G>C c.*69G>C (n.*69G>C) c.163G>C (p.Val55Leu) | |
| 11 | g.1761329C>T | CA379099436 | CTSD | c.208G>A (p.Val70Met) c.103G>A (p.Val35Met) c.207+1G>A (n.207+1G>A) n.2636G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.163G>A (p.Val55Met) | |
| 11 | g.1761335_1761349dup | CA597430642 | CTSD | c.194_208dup (p.Glu69_Val70insGlyProIleProGlu) c.89_103dup (p.Glu34_Val35insGlyProIleProGlu) c.194_207+1dup n.2622_2636dup c.*55_*69dup (n.*55_*69dup) c.149_163dup (p.Glu54_Val55insGlyProIleProGlu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761330C>A | CA379099438 | CTSD | c.207G>T (p.Glu69Asp) c.102G>T (p.Glu34Asp) n.2635G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.162G>T (p.Glu54Asp) | |
| 11 | g.1761330C>G | CA379099440 | CTSD | c.207G>C (p.Glu69Asp) c.102G>C (p.Glu34Asp) n.2635G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.162G>C (p.Glu54Asp) | |
| 11 | g.1761330C>T | CA471994895 | CTSD | c.207G>A (p.Glu69=) c.102G>A (p.Glu34=) n.2635G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.162G>A (p.Glu54=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.1761331T>A | CA379099442 | CTSD | c.206A>T (p.Glu69Val) c.101A>T (p.Glu34Val) n.2634A>T c.*67A>T (n.*67A>T) c.161A>T (p.Glu54Val) | |
| 11 | g.1761331T>C | CA379099444 | CTSD | c.206A>G (p.Glu69Gly) c.101A>G (p.Glu34Gly) n.2634A>G c.*67A>G (n.*67A>G) c.161A>G (p.Glu54Gly) | |
| 11 | g.1761331T>G | CA379099445 | CTSD | c.206A>C (p.Glu69Ala) c.101A>C (p.Glu34Ala) n.2634A>C c.*67A>C (n.*67A>C) c.161A>C (p.Glu54Ala) | |
| 11 | g.1761332C>A | CA379099448 | CTSD | c.205G>T (p.Glu69Ter) c.100G>T (p.Glu34Ter) n.2633G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.160G>T (p.Glu54Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1761332C= | CA1947836588 | CTSD | c.205G= (p.Glu69=) c.100G= (p.Glu34=) n.2633G= c.*66G= (n.*66G=) c.160G= (p.Glu54=) | |
| 11 | g.1761332C>G | CA379099449 | CTSD | c.205G>C (p.Glu69Gln) c.100G>C (p.Glu34Gln) n.2633G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.160G>C (p.Glu54Gln) | |
| 11 | g.1761332C>T | CA216180802 | CTSD | c.205G>A (p.Glu69Lys) c.100G>A (p.Glu34Lys) n.2633G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.160G>A (p.Glu54Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761333G>A | CA5814269 | CTSD | c.204C>T (p.Pro68=) c.99C>T (p.Pro33=) n.2632C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.159C>T (p.Pro53=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761333G>C | CA471994896 | CTSD | c.204C>G (p.Pro68=) c.99C>G (p.Pro33=) n.2632C>G c.*65C>G (n.*65C>G) c.159C>G (p.Pro53=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1761333G= | CA1947836592 | CTSD | c.204C= (p.Pro68=) c.99C= (p.Pro33=) n.2632C= c.*65C= (n.*65C=) c.159C= (p.Pro53=) | |
| 11 | g.1761333G>T | CA471994897 | CTSD | c.204C>A (p.Pro68=) c.99C>A (p.Pro33=) n.2632C>A c.*65C>A (n.*65C>A) c.159C>A (p.Pro53=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1761334G>A | CA216180820 | CTSD | c.203C>T (p.Pro68Leu) c.98C>T (p.Pro33Leu) n.2631C>T c.*64C>T (n.*64C>T) c.158C>T (p.Pro53Leu) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1761334G>C | CA379099454 | CTSD | c.203C>G (p.Pro68Arg) c.98C>G (p.Pro33Arg) n.2631C>G c.*64C>G (n.*64C>G) c.158C>G (p.Pro53Arg) | |
| 11 | g.1761334G= | CA1947836597 | CTSD | c.203C= (p.Pro68=) c.98C= (p.Pro33=) n.2631C= c.*64C= (n.*64C=) c.158C= (p.Pro53=) | |
| 11 | g.1761334G>T | CA379099453 | CTSD | c.203C>A (p.Pro68His) c.98C>A (p.Pro33His) n.2631C>A c.*64C>A (n.*64C>A) c.158C>A (p.Pro53His) | |
| 11 | g.1761334_1761335insCCAA | CA5814270 | CTSD | c.202_203insTTGG (p.Pro68LeufsTer?) c.97_98insTTGG (p.Pro33LeufsTer?) n.2630_2631insTTGG c.*63_*64insTTGG (n.*63_*64insTTGG) c.157_158insTTGG (p.Pro53LeufsTer?) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.1761335G>A | CA379099458 | CTSD | c.202C>T (p.Pro68Ser) c.97C>T (p.Pro33Ser) n.2630C>T c.*63C>T (n.*63C>T) c.157C>T (p.Pro53Ser) | |
| 11 | g.1761335G>C | CA379099460 | CTSD | c.202C>G (p.Pro68Ala) c.97C>G (p.Pro33Ala) n.2630C>G c.*63C>G (n.*63C>G) c.157C>G (p.Pro53Ala) | |
| 11 | g.1761335G= | CA1947836601 | CTSD | c.202C= (p.Pro68=) c.97C= (p.Pro33=) n.2630C= c.*63C= (n.*63C=) c.157C= (p.Pro53=) | |
| 11 | g.1761335G>T | CA379099462 | CTSD | c.202C>A (p.Pro68Thr) c.97C>A (p.Pro33Thr) n.2630C>A c.*63C>A (n.*63C>A) c.157C>A (p.Pro53Thr) | |
| 11 | g.1761335_1761336insGCCCGAGGCCACTCCC | CA5814271 | CTSD | c.201_202insGGGAGTGGCCTCGGGC (p.Pro68GlyfsTer?) c.96_97insGGGAGTGGCCTCGGGC (p.Pro33GlyfsTer?) n.2629_2630insGGGAGTGGCCTCGGGC c.*62_*63insGGGAGTGGCCTCGGGC (n.*62_*63insGGGAGTGGCCTCGGGC) c.156_157insGGGAGTGGCCTCGGGC (p.Pro53GlyfsTer?) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.1761336A>C | CA379099463 | CTSD | c.201T>G (p.Ile67Met) c.96T>G (p.Ile32Met) n.2629T>G c.*62T>G (n.*62T>G) c.156T>G (p.Ile52Met) | |
| 11 | g.1761336A>G | CA471994899 | CTSD | c.201T>C (p.Ile67=) c.96T>C (p.Ile32=) n.2629T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.156T>C (p.Ile52=) | |
| 11 | g.1761336A>T | CA471994898 | CTSD | c.201T>A (p.Ile67=) c.96T>A (p.Ile32=) n.2629T>A c.*62T>A (n.*62T>A) c.156T>A (p.Ile52=) | |
| 11 | g.1761337A>C | CA379099464 | CTSD | c.200T>G (p.Ile67Ser) c.95T>G (p.Ile32Ser) n.2628T>G c.*61T>G (n.*61T>G) c.155T>G (p.Ile52Ser) | |
| 11 | g.1761337A>G | CA379099465 | CTSD | c.200T>C (p.Ile67Thr) c.95T>C (p.Ile32Thr) n.2628T>C c.*61T>C (n.*61T>C) c.155T>C (p.Ile52Thr) | |
| 11 | g.1761337A>T | CA379099467 | CTSD | c.200T>A (p.Ile67Asn) c.95T>A (p.Ile32Asn) n.2628T>A c.*61T>A (n.*61T>A) c.155T>A (p.Ile52Asn) | |
| 11 | g.1761338T>A | CA379099469 | CTSD | c.199A>T (p.Ile67Phe) c.94A>T (p.Ile32Phe) n.2627A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.154A>T (p.Ile52Phe) | |
| 11 | g.1761338T>C | CA379099470 | CTSD | c.199A>G (p.Ile67Val) c.94A>G (p.Ile32Val) n.2627A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.154A>G (p.Ile52Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1761338T>G | CA379099472 | CTSD | c.199A>C (p.Ile67Leu) c.94A>C (p.Ile32Leu) n.2627A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.154A>C (p.Ile52Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761338T= | CA1947836606 | CTSD | c.199A= (p.Ile67=) c.94A= (p.Ile32=) n.2627A= c.*60A= (n.*60A=) c.154A= (p.Ile52=) | |
| 11 | g.1761339G>A | CA471994900 | CTSD | c.198C>T (p.Pro66=) c.93C>T (p.Pro31=) n.2626C>T c.*59C>T (n.*59C>T) c.153C>T (p.Pro51=) | |
| 11 | g.1761339G>C | CA471994901 | CTSD | c.198C>G (p.Pro66=) c.93C>G (p.Pro31=) n.2626C>G c.*59C>G (n.*59C>G) c.153C>G (p.Pro51=) | |
| 11 | g.1761339G>T | CA471994902 | CTSD | c.198C>A (p.Pro66=) c.93C>A (p.Pro31=) n.2626C>A c.*59C>A (n.*59C>A) c.153C>A (p.Pro51=) | |
| 11 | g.1761341del | CA2790175915 | CTSD | c.198del (p.Ile67PhefsTer?) c.93del (p.Ile32PhefsTer?) n.2626del c.*59del (n.*59del) c.153del (p.Ile52PhefsTer?) | |
| 11 | g.1761340G>A | CA379099476 | CTSD | c.197C>T (p.Pro66Leu) c.92C>T (p.Pro31Leu) n.2625C>T c.*58C>T (n.*58C>T) c.152C>T (p.Pro51Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761340G>C | CA379099475 | CTSD | c.197C>G (p.Pro66Arg) c.92C>G (p.Pro31Arg) n.2625C>G c.*58C>G (n.*58C>G) c.152C>G (p.Pro51Arg) | |
| 11 | g.1761340G= | CA1947836610 | CTSD | c.197C= (p.Pro66=) c.92C= (p.Pro31=) n.2625C= c.*58C= (n.*58C=) c.152C= (p.Pro51=) | |
| 11 | g.1761340G>T | CA379099474 | CTSD | c.197C>A (p.Pro66His) c.92C>A (p.Pro31His) n.2625C>A c.*58C>A (n.*58C>A) c.152C>A (p.Pro51His) | |
| 11 | g.1761341G>A | CA379099479 | CTSD | c.196C>T (p.Pro66Ser) c.91C>T (p.Pro31Ser) n.2624C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.151C>T (p.Pro51Ser) | |
| 11 | g.1761341G>C | CA5814272 | CTSD | c.196C>G (p.Pro66Ala) c.91C>G (p.Pro31Ala) n.2624C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.151C>G (p.Pro51Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761341G= | CA1947836614 | CTSD | c.196C= (p.Pro66=) c.91C= (p.Pro31=) n.2624C= c.*57C= (n.*57C=) c.151C= (p.Pro51=) | |
| 11 | g.1761341G>T | CA379099481 | CTSD | c.196C>A (p.Pro66Thr) c.91C>A (p.Pro31Thr) n.2624C>A c.*57C>A (n.*57C>A) c.151C>A (p.Pro51Thr) | |
| 11 | g.1761342C>A | CA471994903 | CTSD | c.195G>T (p.Gly65=) c.90G>T (p.Gly30=) n.2623G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.150G>T (p.Gly50=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1761342C>G | CA471994904 | CTSD | c.195G>C (p.Gly65=) c.90G>C (p.Gly30=) n.2623G>C c.*56G>C (n.*56G>C) c.150G>C (p.Gly50=) | |
| 11 | g.1761342C>T | CA471994905 | CTSD | c.195G>A (p.Gly65=) c.90G>A (p.Gly30=) n.2623G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.150G>A (p.Gly50=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1761343C>A | CA379099483 | CTSD | c.194G>T (p.Gly65Val) c.89G>T (p.Gly30Val) n.2622G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.149G>T (p.Gly50Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1761343C= | CA1947836617 | CTSD | c.194G= (p.Gly65=) c.89G= (p.Gly30=) n.2622G= c.*55G= (n.*55G=) c.149G= (p.Gly50=) | |
| 11 | g.1761343C>G | CA379099484 | CTSD | c.194G>C (p.Gly65Ala) c.89G>C (p.Gly30Ala) n.2622G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.149G>C (p.Gly50Ala) | |
| 11 | g.1761343C>T | CA379099486 | CTSD | c.194G>A (p.Gly65Glu) c.89G>A (p.Gly30Glu) n.2622G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.149G>A (p.Gly50Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1761344C>A | CA379099488 | CTSD | c.193G>T (p.Gly65Trp) c.88G>T (p.Gly30Trp) n.2621G>T c.*54G>T (n.*54G>T) c.148G>T (p.Gly50Trp) | |
| 11 | g.1761344C>G | CA379099489 | CTSD | c.193G>C (p.Gly65Arg) c.88G>C (p.Gly30Arg) n.2621G>C c.*54G>C (n.*54G>C) c.148G>C (p.Gly50Arg) | |
| 11 | g.1761344C>T | CA379099491 | CTSD | c.193G>A (p.Gly65Arg) c.88G>A (p.Gly30Arg) n.2621G>A c.*54G>A (n.*54G>A) c.148G>A (p.Gly50Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1761345C>A | CA379099493 | CTSD | c.192G>T (p.Glu64Asp) c.87G>T (p.Glu29Asp) n.2620G>T c.*53G>T (n.*53G>T) c.147G>T (p.Glu49Asp) | |
| 11 | g.1761345C= | CA1947836621 | CTSD | c.192G= (p.Glu64=) c.87G= (p.Glu29=) n.2620G= c.*53G= (n.*53G=) c.147G= (p.Glu49=) | |
| 11 | g.1761345C>G | CA379099494 | CTSD | c.192G>C (p.Glu64Asp) c.87G>C (p.Glu29Asp) n.2620G>C c.*53G>C (n.*53G>C) c.147G>C (p.Glu49Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1761345C>T | CA471994906 | CTSD | c.192G>A (p.Glu64=) c.87G>A (p.Glu29=) n.2620G>A c.*53G>A (n.*53G>A) c.147G>A (p.Glu49=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1761346T>A | CA379099497 | CTSD | c.191A>T (p.Glu64Val) c.86A>T (p.Glu29Val) n.2619A>T c.*52A>T (n.*52A>T) c.146A>T (p.Glu49Val) | |
| 11 | g.1761346T>C | CA379099499 | CTSD | c.191A>G (p.Glu64Gly) c.86A>G (p.Glu29Gly) n.2619A>G c.*52A>G (n.*52A>G) c.146A>G (p.Glu49Gly) | |
| 11 | g.1761346T>G | CA379099500 | CTSD | c.191A>C (p.Glu64Ala) c.86A>C (p.Glu29Ala) n.2619A>C c.*52A>C (n.*52A>C) c.146A>C (p.Glu49Ala) | |
| 11 | g.1761347C>A | CA379099505 | CTSD | c.190G>T (p.Glu64Ter) c.85G>T (p.Glu29Ter) n.2618G>T c.*51G>T (n.*51G>T) c.145G>T (p.Glu49Ter) | ClinVar COSMIC |
| 11 | g.1761347C= | CA1947836625 | CTSD | c.190G= (p.Glu64=) c.85G= (p.Glu29=) n.2618G= c.*51G= (n.*51G=) c.145G= (p.Glu49=) | |
| 11 | g.1761347C>G | CA379099503 | CTSD | c.190G>C (p.Glu64Gln) c.85G>C (p.Glu29Gln) n.2618G>C c.*51G>C (n.*51G>C) c.145G>C (p.Glu49Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1761347C>T | CA5814273 | CTSD | c.190G>A (p.Glu64Lys) c.85G>A (p.Glu29Lys) n.2618G>A c.*51G>A (n.*51G>A) c.145G>A (p.Glu49Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761348G>A | CA288799 | CTSD | c.189C>T (p.Thr63=) c.84C>T (p.Thr28=) n.2617C>T c.*50C>T (n.*50C>T) c.144C>T (p.Thr48=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761348G>C | CA471994908 | CTSD | c.189C>G (p.Thr63=) c.84C>G (p.Thr28=) n.2617C>G c.*50C>G (n.*50C>G) c.144C>G (p.Thr48=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1761348G= | CA1947836634 | CTSD | c.189C= (p.Thr63=) c.84C= (p.Thr28=) n.2617C= c.*50C= (n.*50C=) c.144C= (p.Thr48=) | |
| 11 | g.1761348G>T | CA471994907 | CTSD | c.189C>A (p.Thr63=) c.84C>A (p.Thr28=) n.2617C>A c.*50C>A (n.*50C>A) c.144C>A (p.Thr48=) | |
| 11 | g.1761349G>A | CA379099508 | CTSD | c.188C>T (p.Thr63Ile) c.83C>T (p.Thr28Ile) n.2616C>T c.*49C>T (n.*49C>T) c.143C>T (p.Thr48Ile) | |
| 11 | g.1761349G>C | CA379099509 | CTSD | c.188C>G (p.Thr63Ser) c.83C>G (p.Thr28Ser) n.2616C>G c.*49C>G (n.*49C>G) c.143C>G (p.Thr48Ser) | |
| 11 | g.1761349G>T | CA379099512 | CTSD | c.188C>A (p.Thr63Asn) c.83C>A (p.Thr28Asn) n.2616C>A c.*49C>A (n.*49C>A) c.143C>A (p.Thr48Asn) | |
| 11 | g.1761350T>A | CA379099514 | CTSD | c.187A>T (p.Thr63Ser) c.82A>T (p.Thr28Ser) n.2615A>T c.*48A>T (n.*48A>T) c.142A>T (p.Thr48Ser) | |
| 11 | g.1761350T>C | CA379099515 | CTSD | c.187A>G (p.Thr63Ala) c.82A>G (p.Thr28Ala) n.2615A>G c.*48A>G (n.*48A>G) c.142A>G (p.Thr48Ala) | |
| 11 | g.1761350T>G | CA379099517 | CTSD | c.187A>C (p.Thr63Pro) c.82A>C (p.Thr28Pro) n.2615A>C c.*48A>C (n.*48A>C) c.142A>C (p.Thr48Pro) | |
| 11 | g.1761351C>A | CA471994910 | CTSD | c.186G>T (p.Val62=) c.81G>T (p.Val27=) n.2614G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.141G>T (p.Val47=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1761351C>G | CA471994909 | CTSD | c.186G>C (p.Val62=) c.81G>C (p.Val27=) n.2614G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.141G>C (p.Val47=) | |
| 11 | g.1761351C>T | CA471994911 | CTSD | c.186G>A (p.Val62=) c.81G>A (p.Val27=) n.2614G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.141G>A (p.Val47=) | |
| 11 | g.1761352A>C | CA379099519 | CTSD | c.185T>G (p.Val62Gly) c.80T>G (p.Val27Gly) n.2613T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.140T>G (p.Val47Gly) | |
| 11 | g.1761352A>G | CA379099521 | CTSD | c.185T>C (p.Val62Ala) c.80T>C (p.Val27Ala) n.2613T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.140T>C (p.Val47Ala) | |
| 11 | g.1761352A>T | CA379099522 | CTSD | c.185T>A (p.Val62Glu) c.80T>A (p.Val27Glu) n.2613T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.140T>A (p.Val47Glu) | |
| 11 | g.1761353C>A | CA379099525 | CTSD | c.184G>T (p.Val62Leu) c.79G>T (p.Val27Leu) n.2612G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.139G>T (p.Val47Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1761353C= | CA1947836640 | CTSD | c.184G= (p.Val62=) c.79G= (p.Val27=) n.2612G= c.*45G= (n.*45G=) c.139G= (p.Val47=) | |
| 11 | g.1761353C>G | CA379099526 | CTSD | c.184G>C (p.Val62Leu) c.79G>C (p.Val27Leu) n.2612G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.139G>C (p.Val47Leu) | |
| 11 | g.1761353C>T | CA5814274 | CTSD | c.184G>A (p.Val62Met) c.79G>A (p.Val27Met) n.2612G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.139G>A (p.Val47Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761354G>A | CA5814275 | CTSD | c.183C>T (p.Ala61=) c.78C>T (p.Ala26=) n.2611C>T c.*44C>T (n.*44C>T) c.138C>T (p.Ala46=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761354G>C | CA471994912 | CTSD | c.183C>G (p.Ala61=) c.78C>G (p.Ala26=) n.2611C>G c.*44C>G (n.*44C>G) c.138C>G (p.Ala46=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1761354G= | CA1947836648 | CTSD | c.183C= (p.Ala61=) c.78C= (p.Ala26=) n.2611C= c.*44C= (n.*44C=) c.138C= (p.Ala46=) | |
| 11 | g.1761354G>T | CA471994913 | CTSD | c.183C>A (p.Ala61=) c.78C>A (p.Ala26=) n.2611C>A c.*44C>A (n.*44C>A) c.138C>A (p.Ala46=) | |
| 11 | g.1761355G>A | CA216180839 | CTSD | c.182C>T (p.Ala61Val) c.77C>T (p.Ala26Val) n.2610C>T c.*43C>T (n.*43C>T) c.137C>T (p.Ala46Val) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.1761355G>C | CA379099531 | CTSD | c.182C>G (p.Ala61Gly) c.77C>G (p.Ala26Gly) n.2610C>G c.*43C>G (n.*43C>G) c.137C>G (p.Ala46Gly) | |
| 11 | g.1761355G= | CA1947836651 | CTSD | c.182C= (p.Ala61=) c.77C= (p.Ala26=) n.2610C= c.*43C= (n.*43C=) c.137C= (p.Ala46=) | |
| 11 | g.1761355G>T | CA379099530 | CTSD | c.182C>A (p.Ala61Asp) c.77C>A (p.Ala26Asp) n.2610C>A c.*43C>A (n.*43C>A) c.137C>A (p.Ala46Asp) | |
| 11 | g.1761356C>A | CA379099534 | CTSD | c.181G>T (p.Ala61Ser) c.76G>T (p.Ala26Ser) n.2609G>T c.*42G>T (n.*42G>T) c.136G>T (p.Ala46Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1761356C>G | CA379099536 | CTSD | c.181G>C (p.Ala61Pro) c.76G>C (p.Ala26Pro) n.2609G>C c.*42G>C (n.*42G>C) c.136G>C (p.Ala46Pro) | |
| 11 | g.1761356C>T | CA379099541 | CTSD | c.181G>A (p.Ala61Thr) c.76G>A (p.Ala26Thr) n.2609G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.136G>A (p.Ala46Thr) | |
| 11 | g.1761357T>A | CA471994914 | CTSD | c.180A>T (p.Pro60=) c.75A>T (p.Pro25=) n.2608A>T c.*41A>T (n.*41A>T) c.135A>T (p.Pro45=) | |
| 11 | g.1761357T>C | CA16613274 | CTSD | c.180A>G (p.Pro60=) c.75A>G (p.Pro25=) n.2608A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.135A>G (p.Pro45=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1761357T>G | CA5814276 | CTSD | c.180A>C (p.Pro60=) c.75A>C (p.Pro25=) n.2608A>C c.*41A>C (n.*41A>C) c.135A>C (p.Pro45=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761357T= | CA1947836656 | CTSD | c.180A= (p.Pro60=) c.75A= (p.Pro25=) n.2608A= c.*41A= (n.*41A=) c.135A= (p.Pro45=) | |
| 11 | g.1761358G>A | CA379099544 | CTSD | c.179C>T (p.Pro60Leu) c.74C>T (p.Pro25Leu) n.2607C>T c.*40C>T (n.*40C>T) c.134C>T (p.Pro45Leu) | |
| 11 | g.1761358G>C | CA379099546 | CTSD | c.179C>G (p.Pro60Arg) c.74C>G (p.Pro25Arg) n.2607C>G c.*40C>G (n.*40C>G) c.134C>G (p.Pro45Arg) | |
| 11 | g.1761358G>T | CA379099547 | CTSD | c.179C>A (p.Pro60Gln) c.74C>A (p.Pro25Gln) n.2607C>A c.*40C>A (n.*40C>A) c.134C>A (p.Pro45Gln) | |
| 11 | g.1761359G>A | CA379099550 | CTSD | c.178C>T (p.Pro60Ser) c.73C>T (p.Pro25Ser) n.2606C>T c.*39C>T (n.*39C>T) c.133C>T (p.Pro45Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761359G>C | CA379099554 | CTSD | c.178C>G (p.Pro60Ala) c.73C>G (p.Pro25Ala) n.2606C>G c.*39C>G (n.*39C>G) c.133C>G (p.Pro45Ala) | |
| 11 | g.1761359G= | CA1947836661 | CTSD | c.178C= (p.Pro60=) c.73C= (p.Pro25=) n.2606C= c.*39C= (n.*39C=) c.133C= (p.Pro45=) | |
| 11 | g.1761359G>T | CA379099552 | CTSD | c.178C>A (p.Pro60Thr) c.73C>A (p.Pro25Thr) n.2606C>A c.*39C>A (n.*39C>A) c.133C>A (p.Pro45Thr) | COSMIC |
| 11 | g.1761360C>A | CA471994916 | CTSD | c.177G>T (p.Val59=) c.72G>T (p.Val24=) n.2605G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.132G>T (p.Val44=) | |
| 11 | g.1761360C= | CA1947836666 | CTSD | c.177G= (p.Val59=) c.72G= (p.Val24=) n.2605G= c.*38G= (n.*38G=) c.132G= (p.Val44=) | |
| 11 | g.1761360C>G | CA471994915 | CTSD | c.177G>C (p.Val59=) c.72G>C (p.Val24=) n.2605G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.132G>C (p.Val44=) | |
| 11 | g.1761360C>T | CA5814277 | CTSD | c.177G>A (p.Val59=) c.72G>A (p.Val24=) n.2605G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.132G>A (p.Val44=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761361A>C | CA379099556 | CTSD | c.176T>G (p.Val59Gly) c.71T>G (p.Val24Gly) n.2604T>G c.*37T>G (n.*37T>G) c.131T>G (p.Val44Gly) | |
| 11 | g.1761361A>G | CA379099559 | CTSD | c.176T>C (p.Val59Ala) c.71T>C (p.Val24Ala) n.2604T>C c.*37T>C (n.*37T>C) c.131T>C (p.Val44Ala) | |
| 11 | g.1761361A>T | CA379099560 | CTSD | c.176T>A (p.Val59Glu) c.71T>A (p.Val24Glu) n.2604T>A c.*37T>A (n.*37T>A) c.131T>A (p.Val44Glu) | |
| 11 | g.1761362C>A | CA379099566 | CTSD | c.175G>T (p.Val59Leu) c.70G>T (p.Val24Leu) n.2603G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.130G>T (p.Val44Leu) | |
| 11 | g.1761362C>G | CA379099562 | CTSD | c.175G>C (p.Val59Leu) c.70G>C (p.Val24Leu) n.2603G>C c.*36G>C (n.*36G>C) c.130G>C (p.Val44Leu) | |
| 11 | g.1761362C>T | CA379099564 | CTSD | c.175G>A (p.Val59Met) c.70G>A (p.Val24Met) n.2603G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.130G>A (p.Val44Met) | |
| 11 | g.1761363C>A | CA216180859 | CTSD | c.174G>T (p.Ala58=) c.69G>T (p.Ala23=) n.2602G>T c.*35G>T (n.*35G>T) c.129G>T (p.Ala43=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1761363C= | CA1947836674 | CTSD | c.174G= (p.Ala58=) c.69G= (p.Ala23=) n.2602G= c.*35G= (n.*35G=) c.129G= (p.Ala43=) | |
| 11 | g.1761363C>G | CA471994917 | CTSD | c.174G>C (p.Ala58=) c.69G>C (p.Ala23=) n.2602G>C c.*35G>C (n.*35G>C) c.129G>C (p.Ala43=) | |
| 11 | g.1761363C>T | CA5814278 | CTSD | c.174G>A (p.Ala58=) c.69G>A (p.Ala23=) n.2602G>A c.*35G>A (n.*35G>A) c.129G>A (p.Ala43=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761364G>A | CA288797 | CTSD | c.173C>T (p.Ala58Val) c.68C>T (p.Ala23Val) n.2601C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.128C>T (p.Ala43Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1761364G>C | CA379099572 | CTSD | c.173C>G (p.Ala58Gly) c.68C>G (p.Ala23Gly) n.2601C>G c.*34C>G (n.*34C>G) c.128C>G (p.Ala43Gly) | |
| 11 | g.1761364G= | CA1947836679 | CTSD | c.173C= (p.Ala58=) c.68C= (p.Ala23=) n.2601C= c.*34C= (n.*34C=) c.128C= (p.Ala43=) | |
| 11 | g.1761364G>T | CA379099575 | CTSD | c.173C>A (p.Ala58Glu) c.68C>A (p.Ala23Glu) n.2601C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.128C>A (p.Ala43Glu) | ClinVar |