UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1759607C>A | CA471988604 | CTSD | c.261G>T (p.Thr87=) c.156G>T (p.Thr52=) c.240G>T (p.Thr80=) c.255G>T (p.Thr85=) n.2689G>T n.656G>T c.*122G>T (n.*122G>T) c.216G>T (p.Thr72=) | |
| 11 | g.1759607C= | CA1947834833 | CTSD | c.261G= (p.Thr87=) c.156G= (p.Thr52=) c.240G= (p.Thr80=) c.255G= (p.Thr85=) n.2689G= n.656G= c.*122G= (n.*122G=) c.216G= (p.Thr72=) | |
| 11 | g.1759607C>G | CA471988607 | CTSD | c.261G>C (p.Thr87=) c.156G>C (p.Thr52=) c.240G>C (p.Thr80=) c.255G>C (p.Thr85=) n.2689G>C n.656G>C c.*122G>C (n.*122G>C) c.216G>C (p.Thr72=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759607C>T | CA290542 | CTSD | c.261G>A (p.Thr87=) c.156G>A (p.Thr52=) c.240G>A (p.Thr80=) c.255G>A (p.Thr85=) n.2689G>A n.656G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.216G>A (p.Thr72=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.1759608G>A | CA5814244 | CTSD | c.260C>T (p.Thr87Met) c.155C>T (p.Thr52Met) c.239C>T (p.Thr80Met) c.254C>T (p.Thr85Met) n.2688C>T n.655C>T c.*121C>T (n.*121C>T) c.215C>T (p.Thr72Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.1759608G>C | CA379098483 | CTSD | c.260C>G (p.Thr87Arg) c.155C>G (p.Thr52Arg) c.239C>G (p.Thr80Arg) c.254C>G (p.Thr85Arg) n.2688C>G n.655C>G c.*121C>G (n.*121C>G) c.215C>G (p.Thr72Arg) | |
| 11 | g.1759608G= | CA1947834839 | CTSD | c.260C= (p.Thr87=) c.155C= (p.Thr52=) c.239C= (p.Thr80=) c.254C= (p.Thr85=) n.2688C= n.655C= c.*121C= (n.*121C=) c.215C= (p.Thr72=) | |
| 11 | g.1759608G>T | CA379098485 | CTSD | c.260C>A (p.Thr87Lys) c.155C>A (p.Thr52Lys) c.239C>A (p.Thr80Lys) c.254C>A (p.Thr85Lys) n.2688C>A n.655C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.215C>A (p.Thr72Lys) | |
| 11 | g.1759609T>A | CA379098492 | CTSD | c.259A>T (p.Thr87Ser) c.154A>T (p.Thr52Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) c.253A>T (p.Thr85Ser) n.2687A>T n.654A>T c.*120A>T (n.*120A>T) c.214A>T (p.Thr72Ser) | |
| 11 | g.1759609T>C | CA379098490 | CTSD | c.259A>G (p.Thr87Ala) c.154A>G (p.Thr52Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) c.253A>G (p.Thr85Ala) n.2687A>G n.654A>G c.*120A>G (n.*120A>G) c.214A>G (p.Thr72Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759609T>G | CA379098488 | CTSD | c.259A>C (p.Thr87Pro) c.154A>C (p.Thr52Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) c.253A>C (p.Thr85Pro) n.2687A>C n.654A>C c.*120A>C (n.*120A>C) c.214A>C (p.Thr72Pro) | |
| 11 | g.1759609T= | CA1947834844 | CTSD | c.259A= (p.Thr87=) c.154A= (p.Thr52=) c.238A= (p.Thr80=) c.253A= (p.Thr85=) n.2687A= n.654A= c.*120A= (n.*120A=) c.214A= (p.Thr72=) | |
| 11 | g.1759610C>A | CA471988620 | CTSD | c.258G>T (p.Gly86=) c.153G>T (p.Gly51=) c.237G>T (p.Gly79=) c.252G>T (p.Gly84=) n.2686G>T n.653G>T c.*119G>T (n.*119G>T) c.213G>T (p.Gly71=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759610C>G | CA471988623 | CTSD | c.258G>C (p.Gly86=) c.153G>C (p.Gly51=) c.237G>C (p.Gly79=) c.252G>C (p.Gly84=) n.2686G>C n.653G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.213G>C (p.Gly71=) | dbSNP |
| 11 | g.1759610C>T | CA471988618 | CTSD | c.258G>A (p.Gly86=) c.153G>A (p.Gly51=) c.237G>A (p.Gly79=) c.252G>A (p.Gly84=) n.2686G>A n.653G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.213G>A (p.Gly71=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759611C>A | CA379098495 | CTSD | c.257G>T (p.Gly86Val) c.152G>T (p.Gly51Val) c.236G>T (p.Gly79Val) c.251G>T (p.Gly84Val) n.2685G>T n.652G>T c.*118G>T (n.*118G>T) c.212G>T (p.Gly71Val) | |
| 11 | g.1759611C>G | CA379098497 | CTSD | c.257G>C (p.Gly86Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) c.236G>C (p.Gly79Ala) c.251G>C (p.Gly84Ala) n.2685G>C n.652G>C c.*118G>C (n.*118G>C) c.212G>C (p.Gly71Ala) | |
| 11 | g.1759611C>T | CA379098499 | CTSD | c.257G>A (p.Gly86Glu) c.152G>A (p.Gly51Glu) c.236G>A (p.Gly79Glu) c.251G>A (p.Gly84Glu) n.2685G>A n.652G>A c.*118G>A (n.*118G>A) c.212G>A (p.Gly71Glu) | |
| 11 | g.1759612C>A | CA379098502 | CTSD | c.256G>T (p.Gly86Trp) c.151G>T (p.Gly51Trp) c.235G>T (p.Gly79Trp) c.250G>T (p.Gly84Trp) n.2684G>T n.651G>T c.*117G>T (n.*117G>T) c.211G>T (p.Gly71Trp) | |
| 11 | g.1759612C= | CA1947834846 | CTSD | c.256G= (p.Gly86=) c.151G= (p.Gly51=) c.235G= (p.Gly79=) c.250G= (p.Gly84=) n.2684G= n.651G= c.*117G= (n.*117G=) c.211G= (p.Gly71=) | |
| 11 | g.1759612C>G | CA379098503 | CTSD | c.256G>C (p.Gly86Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) c.235G>C (p.Gly79Arg) c.250G>C (p.Gly84Arg) n.2684G>C n.651G>C c.*117G>C (n.*117G>C) c.211G>C (p.Gly71Arg) | |
| 11 | g.1759612C>T | CA379098506 | CTSD | c.256G>A (p.Gly86Arg) c.151G>A (p.Gly51Arg) c.235G>A (p.Gly79Arg) c.250G>A (p.Gly84Arg) n.2684G>A n.651G>A c.*117G>A (n.*117G>A) c.211G>A (p.Gly71Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1759613G>A | CA216175744 | CTSD | c.255C>T (p.Ile85=) c.150C>T (p.Ile50=) c.234C>T (p.Ile78=) c.249C>T (p.Ile83=) n.2683C>T n.650C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.210C>T (p.Ile70=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1759613G>C | CA379098510 | CTSD | c.255C>G (p.Ile85Met) c.150C>G (p.Ile50Met) c.234C>G (p.Ile78Met) c.249C>G (p.Ile83Met) n.2683C>G n.650C>G c.*116C>G (n.*116C>G) c.210C>G (p.Ile70Met) | dbSNP |
| 11 | g.1759613G= | CA1947834849 | CTSD | c.255C= (p.Ile85=) c.150C= (p.Ile50=) c.234C= (p.Ile78=) c.249C= (p.Ile83=) n.2683C= n.650C= c.*116C= (n.*116C=) c.210C= (p.Ile70=) | |
| 11 | g.1759613G>T | CA471988635 | CTSD | c.255C>A (p.Ile85=) c.150C>A (p.Ile50=) c.234C>A (p.Ile78=) c.249C>A (p.Ile83=) n.2683C>A n.650C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.210C>A (p.Ile70=) | |
| 11 | g.1759614A>C | CA379098513 | CTSD | c.254T>G (p.Ile85Ser) c.149T>G (p.Ile50Ser) c.233T>G (p.Ile78Ser) c.248T>G (p.Ile83Ser) n.2682T>G n.649T>G c.*115T>G (n.*115T>G) c.209T>G (p.Ile70Ser) | |
| 11 | g.1759614A>G | CA379098514 | CTSD | c.254T>C (p.Ile85Thr) c.149T>C (p.Ile50Thr) c.233T>C (p.Ile78Thr) c.248T>C (p.Ile83Thr) n.2682T>C n.649T>C c.*115T>C (n.*115T>C) c.209T>C (p.Ile70Thr) | |
| 11 | g.1759614A>T | CA379098517 | CTSD | c.254T>A (p.Ile85Asn) c.149T>A (p.Ile50Asn) c.233T>A (p.Ile78Asn) c.248T>A (p.Ile83Asn) n.2682T>A n.649T>A c.*115T>A (n.*115T>A) c.209T>A (p.Ile70Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759615T>A | CA379098520 | CTSD | c.253A>T (p.Ile85Phe) c.148A>T (p.Ile50Phe) c.232A>T (p.Ile78Phe) c.247A>T (p.Ile83Phe) n.2681A>T n.648A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.208A>T (p.Ile70Phe) | |
| 11 | g.1759615T>C | CA379098522 | CTSD | c.253A>G (p.Ile85Val) c.148A>G (p.Ile50Val) c.232A>G (p.Ile78Val) c.247A>G (p.Ile83Val) n.2681A>G n.648A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.208A>G (p.Ile70Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1759615T>G | CA379098524 | CTSD | c.253A>C (p.Ile85Leu) c.148A>C (p.Ile50Leu) c.232A>C (p.Ile78Leu) c.247A>C (p.Ile83Leu) n.2681A>C n.648A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.208A>C (p.Ile70Leu) | |
| 11 | g.1759615T= | CA1947834854 | CTSD | c.253A= (p.Ile85=) c.148A= (p.Ile50=) c.232A= (p.Ile78=) c.247A= (p.Ile83=) n.2681A= n.648A= c.*114A= (n.*114A=) c.208A= (p.Ile70=) | |
| 11 | g.1759616G>A | CA471988647 | CTSD | c.252C>T (p.Gly84=) c.147C>T (p.Gly49=) c.231C>T (p.Gly77=) c.246C>T (p.Gly82=) n.2680C>T n.647C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.207C>T (p.Gly69=) | |
| 11 | g.1759616G>C | CA471988649 | CTSD | c.252C>G (p.Gly84=) c.147C>G (p.Gly49=) c.231C>G (p.Gly77=) c.246C>G (p.Gly82=) n.2680C>G n.647C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.207C>G (p.Gly69=) | |
| 11 | g.1759616G>T | CA471988651 | CTSD | c.252C>A (p.Gly84=) c.147C>A (p.Gly49=) c.231C>A (p.Gly77=) c.246C>A (p.Gly82=) n.2680C>A n.647C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.207C>A (p.Gly69=) | |
| 11 | g.1759617C>A | CA379098527 | CTSD | c.251G>T (p.Gly84Val) c.146G>T (p.Gly49Val) c.230G>T (p.Gly77Val) c.245G>T (p.Gly82Val) n.2679G>T n.646G>T c.*112G>T (n.*112G>T) c.206G>T (p.Gly69Val) | dbSNP |
| 11 | g.1759617C= | CA1947834857 | CTSD | c.251G= (p.Gly84=) c.146G= (p.Gly49=) c.230G= (p.Gly77=) c.245G= (p.Gly82=) n.2679G= n.646G= c.*112G= (n.*112G=) c.206G= (p.Gly69=) | |
| 11 | g.1759617C>G | CA379098530 | CTSD | c.251G>C (p.Gly84Ala) c.146G>C (p.Gly49Ala) c.230G>C (p.Gly77Ala) c.245G>C (p.Gly82Ala) n.2679G>C n.646G>C c.*112G>C (n.*112G>C) c.206G>C (p.Gly69Ala) | |
| 11 | g.1759617C>T | CA379098526 | CTSD | c.251G>A (p.Gly84Asp) c.146G>A (p.Gly49Asp) c.230G>A (p.Gly77Asp) c.245G>A (p.Gly82Asp) n.2679G>A n.646G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.206G>A (p.Gly69Asp) | |
| 11 | g.1759618C>A | CA379098532 | CTSD | c.250G>T (p.Gly84Cys) c.145G>T (p.Gly49Cys) c.229G>T (p.Gly77Cys) c.244G>T (p.Gly82Cys) n.2678G>T n.645G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.205G>T (p.Gly69Cys) | |
| 11 | g.1759618C>G | CA379098534 | CTSD | c.250G>C (p.Gly84Arg) c.145G>C (p.Gly49Arg) c.229G>C (p.Gly77Arg) c.244G>C (p.Gly82Arg) n.2678G>C n.645G>C c.*111G>C (n.*111G>C) c.205G>C (p.Gly69Arg) | |
| 11 | g.1759618C>T | CA379098536 | CTSD | c.250G>A (p.Gly84Ser) c.145G>A (p.Gly49Ser) c.229G>A (p.Gly77Ser) c.244G>A (p.Gly82Ser) n.2678G>A n.645G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.205G>A (p.Gly69Ser) | |
| 11 | g.1759619A= | CA1947834861 | CTSD | c.249T= (p.Ile83=) c.144T= (p.Ile48=) c.228T= (p.Ile76=) c.243T= (p.Ile81=) n.2677T= n.644T= c.*110T= (n.*110T=) c.204T= (p.Ile68=) | |
| 11 | g.1759619A>C | CA379098538 | CTSD | c.249T>G (p.Ile83Met) c.144T>G (p.Ile48Met) c.228T>G (p.Ile76Met) c.243T>G (p.Ile81Met) n.2677T>G n.644T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.204T>G (p.Ile68Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759619A>G | CA471988682 | CTSD | c.249T>C (p.Ile83=) c.144T>C (p.Ile48=) c.228T>C (p.Ile76=) c.243T>C (p.Ile81=) n.2677T>C n.644T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.204T>C (p.Ile68=) | |
| 11 | g.1759619A>T | CA471988683 | CTSD | c.249T>A (p.Ile83=) c.144T>A (p.Ile48=) c.228T>A (p.Ile76=) c.243T>A (p.Ile81=) n.2677T>A n.644T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.204T>A (p.Ile68=) | |
| 11 | g.1759620A= | CA1947834864 | CTSD | c.248T= (p.Ile83=) c.143T= (p.Ile48=) c.227T= (p.Ile76=) c.242T= (p.Ile81=) n.2676T= n.643T= c.*109T= (n.*109T=) c.203T= (p.Ile68=) | |
| 11 | g.1759620A>C | CA379098541 | CTSD | c.248T>G (p.Ile83Ser) c.143T>G (p.Ile48Ser) c.227T>G (p.Ile76Ser) c.242T>G (p.Ile81Ser) n.2676T>G n.643T>G c.*109T>G (n.*109T>G) c.203T>G (p.Ile68Ser) | |
| 11 | g.1759620A>G | CA5814245 | CTSD | c.248T>C (p.Ile83Thr) c.143T>C (p.Ile48Thr) c.227T>C (p.Ile76Thr) c.242T>C (p.Ile81Thr) n.2676T>C n.643T>C c.*109T>C (n.*109T>C) c.203T>C (p.Ile68Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759620A>T | CA379098544 | CTSD | c.248T>A (p.Ile83Asn) c.143T>A (p.Ile48Asn) c.227T>A (p.Ile76Asn) c.242T>A (p.Ile81Asn) n.2676T>A n.643T>A c.*109T>A (n.*109T>A) c.203T>A (p.Ile68Asn) | |
| 11 | g.1759621T>A | CA379098546 | CTSD | c.247A>T (p.Ile83Phe) c.142A>T (p.Ile48Phe) c.226A>T (p.Ile76Phe) c.241A>T (p.Ile81Phe) n.2675A>T n.642A>T c.*108A>T (n.*108A>T) c.202A>T (p.Ile68Phe) | |
| 11 | g.1759621T>C | CA379098549 | CTSD | c.247A>G (p.Ile83Val) c.142A>G (p.Ile48Val) c.226A>G (p.Ile76Val) c.241A>G (p.Ile81Val) n.2675A>G n.642A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.202A>G (p.Ile68Val) | |
| 11 | g.1759621T>G | CA379098551 | CTSD | c.247A>C (p.Ile83Leu) c.142A>C (p.Ile48Leu) c.226A>C (p.Ile76Leu) c.241A>C (p.Ile81Leu) n.2675A>C n.642A>C c.*108A>C (n.*108A>C) c.202A>C (p.Ile68Leu) | |
| 11 | g.1759622C>A | CA379098554 | CTSD | c.246G>T (p.Glu82Asp) c.141G>T (p.Glu47Asp) c.225G>T (p.Glu75Asp) c.240G>T (p.Glu80Asp) n.2674G>T n.641G>T c.*107G>T (n.*107G>T) c.201G>T (p.Glu67Asp) | |
| 11 | g.1759622C>G | CA379098556 | CTSD | c.246G>C (p.Glu82Asp) c.141G>C (p.Glu47Asp) c.225G>C (p.Glu75Asp) c.240G>C (p.Glu80Asp) n.2674G>C n.641G>C c.*107G>C (n.*107G>C) c.201G>C (p.Glu67Asp) | |
| 11 | g.1759622C>T | CA471988696 | CTSD | c.246G>A (p.Glu82=) c.141G>A (p.Glu47=) c.225G>A (p.Glu75=) c.240G>A (p.Glu80=) n.2674G>A n.641G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.201G>A (p.Glu67=) | |
| 11 | g.1759623T>A | CA379098561 | CTSD | c.245A>T (p.Glu82Val) c.140A>T (p.Glu47Val) c.224A>T (p.Glu75Val) c.239A>T (p.Glu80Val) n.2673A>T n.640A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.200A>T (p.Glu67Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759623T>C | CA379098563 | CTSD | c.245A>G (p.Glu82Gly) c.140A>G (p.Glu47Gly) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.239A>G (p.Glu80Gly) n.2673A>G n.640A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.200A>G (p.Glu67Gly) | |
| 11 | g.1759623T>G | CA379098559 | CTSD | c.245A>C (p.Glu82Ala) c.140A>C (p.Glu47Ala) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.239A>C (p.Glu80Ala) n.2673A>C n.640A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.200A>C (p.Glu67Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759623T= | CA1947834866 | CTSD | c.245A= (p.Glu82=) c.140A= (p.Glu47=) c.224A= (p.Glu75=) c.239A= (p.Glu80=) n.2673A= n.640A= c.*106A= (n.*106A=) c.200A= (p.Glu67=) | |
| 11 | g.1759624C>A | CA379098566 | CTSD | c.244G>T (p.Glu82Ter) c.139G>T (p.Glu47Ter) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.238G>T (p.Glu80Ter) n.2672G>T n.639G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.199G>T (p.Glu67Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759624C= | CA1947834869 | CTSD | c.244G= (p.Glu82=) c.139G= (p.Glu47=) c.223G= (p.Glu75=) c.238G= (p.Glu80=) n.2672G= n.639G= c.*105G= (n.*105G=) c.199G= (p.Glu67=) | |
| 11 | g.1759624C>G | CA379098568 | CTSD | c.244G>C (p.Glu82Gln) c.139G>C (p.Glu47Gln) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.238G>C (p.Glu80Gln) n.2672G>C n.639G>C c.*105G>C (n.*105G>C) c.199G>C (p.Glu67Gln) | |
| 11 | g.1759624C>T | CA379098570 | CTSD | c.244G>A (p.Glu82Lys) c.139G>A (p.Glu47Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.238G>A (p.Glu80Lys) n.2672G>A n.639G>A c.*105G>A (n.*105G>A) c.199G>A (p.Glu67Lys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759627del | CA2611925741 | CTSD | c.244del (p.Glu82ArgfsTer?) c.139del (p.Glu47ArgfsTer?) c.223del (p.Glu75ArgfsTer?) c.238del (p.Glu80ArgfsTer?) n.2672del n.639del c.*105del (n.*105del) c.199del (p.Glu67ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759625C>A | CA471988711 | CTSD | c.243G>T (p.Gly81=) c.138G>T (p.Gly46=) c.222G>T (p.Gly74=) c.237G>T (p.Gly79=) n.2671G>T n.638G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.198G>T (p.Gly66=) | |
| 11 | g.1759625C= | CA1947834872 | CTSD | c.243G= (p.Gly81=) c.138G= (p.Gly46=) c.222G= (p.Gly74=) c.237G= (p.Gly79=) n.2671G= n.638G= c.*104G= (n.*104G=) c.198G= (p.Gly66=) | |
| 11 | g.1759625C>G | CA5814246 | CTSD | c.243G>C (p.Gly81=) c.138G>C (p.Gly46=) c.222G>C (p.Gly74=) c.237G>C (p.Gly79=) n.2671G>C n.638G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.198G>C (p.Gly66=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759625C>T | CA471988713 | CTSD | c.243G>A (p.Gly81=) c.138G>A (p.Gly46=) c.222G>A (p.Gly74=) c.237G>A (p.Gly79=) n.2671G>A n.638G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.198G>A (p.Gly66=) | |
| 11 | g.1759626C>A | CA379098579 | CTSD | c.242G>T (p.Gly81Val) c.137G>T (p.Gly46Val) c.221G>T (p.Gly74Val) c.236G>T (p.Gly79Val) n.2670G>T n.637G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.197G>T (p.Gly66Val) | |
| 11 | g.1759626C>G | CA379098577 | CTSD | c.242G>C (p.Gly81Ala) c.137G>C (p.Gly46Ala) c.221G>C (p.Gly74Ala) c.236G>C (p.Gly79Ala) n.2670G>C n.637G>C c.*103G>C (n.*103G>C) c.197G>C (p.Gly66Ala) | |
| 11 | g.1759626C>T | CA379098575 | CTSD | c.242G>A (p.Gly81Glu) c.137G>A (p.Gly46Glu) c.221G>A (p.Gly74Glu) c.236G>A (p.Gly79Glu) n.2670G>A n.637G>A c.*103G>A (n.*103G>A) c.197G>A (p.Gly66Glu) | |
| 11 | g.1759627C>A | CA10581394 | CTSD | c.241G>T (p.Gly81Trp) c.136G>T (p.Gly46Trp) c.220G>T (p.Gly74Trp) c.235G>T (p.Gly79Trp) n.2669G>T n.636G>T c.*102G>T (n.*102G>T) c.196G>T (p.Gly66Trp) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1759627C= | CA1947834880 | CTSD | c.241G= (p.Gly81=) c.136G= (p.Gly46=) c.220G= (p.Gly74=) c.235G= (p.Gly79=) n.2669G= n.636G= c.*102G= (n.*102G=) c.196G= (p.Gly66=) | |
| 11 | g.1759627C>G | CA379098583 | CTSD | c.241G>C (p.Gly81Arg) c.136G>C (p.Gly46Arg) c.220G>C (p.Gly74Arg) c.235G>C (p.Gly79Arg) n.2669G>C n.636G>C c.*102G>C (n.*102G>C) c.196G>C (p.Gly66Arg) | |
| 11 | g.1759627C>T | CA314340 | CTSD | c.241G>A (p.Gly81Arg) c.136G>A (p.Gly46Arg) c.220G>A (p.Gly74Arg) c.235G>A (p.Gly79Arg) n.2669G>A n.636G>A c.*102G>A (n.*102G>A) c.196G>A (p.Gly66Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759628G>A | CA290540 | CTSD | c.240C>T (p.Tyr80=) c.135C>T (p.Tyr45=) c.219C>T (p.Tyr73=) c.234C>T (p.Tyr78=) n.2668C>T n.635C>T c.*101C>T (n.*101C>T) c.195C>T (p.Tyr65=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759628G>C | CA379098588 | CTSD | c.240C>G (p.Tyr80Ter) c.135C>G (p.Tyr45Ter) c.219C>G (p.Tyr73Ter) c.234C>G (p.Tyr78Ter) n.2668C>G n.635C>G c.*101C>G (n.*101C>G) c.195C>G (p.Tyr65Ter) | |
| 11 | g.1759628G= | CA1947834892 | CTSD | c.240C= (p.Tyr80=) c.135C= (p.Tyr45=) c.219C= (p.Tyr73=) c.234C= (p.Tyr78=) n.2668C= n.635C= c.*101C= (n.*101C=) c.195C= (p.Tyr65=) | |
| 11 | g.1759628G>T | CA379098589 | CTSD | c.240C>A (p.Tyr80Ter) c.135C>A (p.Tyr45Ter) c.219C>A (p.Tyr73Ter) c.234C>A (p.Tyr78Ter) n.2668C>A n.635C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.195C>A (p.Tyr65Ter) | |
| 11 | g.1759629T>A | CA379098592 | CTSD | c.239A>T (p.Tyr80Phe) c.134A>T (p.Tyr45Phe) c.218A>T (p.Tyr73Phe) c.233A>T (p.Tyr78Phe) n.2667A>T n.634A>T c.*100A>T (n.*100A>T) c.194A>T (p.Tyr65Phe) | |
| 11 | g.1759629T>C | CA379098595 | CTSD | c.239A>G (p.Tyr80Cys) c.134A>G (p.Tyr45Cys) c.218A>G (p.Tyr73Cys) c.233A>G (p.Tyr78Cys) n.2667A>G n.634A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.194A>G (p.Tyr65Cys) | |
| 11 | g.1759629T>G | CA379098593 | CTSD | c.239A>C (p.Tyr80Ser) c.134A>C (p.Tyr45Ser) c.218A>C (p.Tyr73Ser) c.233A>C (p.Tyr78Ser) n.2667A>C n.634A>C c.*100A>C (n.*100A>C) c.194A>C (p.Tyr65Ser) | |
| 11 | g.1759630A>C | CA379098597 | CTSD | c.238T>G (p.Tyr80Asp) c.133T>G (p.Tyr45Asp) c.217T>G (p.Tyr73Asp) c.232T>G (p.Tyr78Asp) n.2666T>G n.633T>G c.*99T>G (n.*99T>G) c.193T>G (p.Tyr65Asp) | |
| 11 | g.1759630A>G | CA379098601 | CTSD | c.238T>C (p.Tyr80His) c.133T>C (p.Tyr45His) c.217T>C (p.Tyr73His) c.232T>C (p.Tyr78His) n.2666T>C n.633T>C c.*99T>C (n.*99T>C) c.193T>C (p.Tyr65His) | |
| 11 | g.1759630A>T | CA379098598 | CTSD | c.238T>A (p.Tyr80Asn) c.133T>A (p.Tyr45Asn) c.217T>A (p.Tyr73Asn) c.232T>A (p.Tyr78Asn) n.2666T>A n.633T>A c.*99T>A (n.*99T>A) c.193T>A (p.Tyr65Asn) | |
| 11 | g.1759631G>A | CA216175798 | CTSD | c.237C>T (p.Tyr79=) c.132C>T (p.Tyr44=) c.216C>T (p.Tyr72=) c.231C>T (p.Tyr77=) n.2665C>T n.632C>T c.*98C>T (n.*98C>T) c.192C>T (p.Tyr64=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759631G>C | CA379098603 | CTSD | c.237C>G (p.Tyr79Ter) c.132C>G (p.Tyr44Ter) c.216C>G (p.Tyr72Ter) c.231C>G (p.Tyr77Ter) n.2665C>G n.632C>G c.*98C>G (n.*98C>G) c.192C>G (p.Tyr64Ter) | |
| 11 | g.1759631G= | CA1947834899 | CTSD | c.237C= (p.Tyr79=) c.132C= (p.Tyr44=) c.216C= (p.Tyr72=) c.231C= (p.Tyr77=) n.2665C= n.632C= c.*98C= (n.*98C=) c.192C= (p.Tyr64=) | |
| 11 | g.1759631G>T | CA379098604 | CTSD | c.237C>A (p.Tyr79Ter) c.132C>A (p.Tyr44Ter) c.216C>A (p.Tyr72Ter) c.231C>A (p.Tyr77Ter) n.2665C>A n.632C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.192C>A (p.Tyr64Ter) | |
| 11 | g.1759632T>A | CA379098608 | CTSD | c.236A>T (p.Tyr79Phe) c.131A>T (p.Tyr44Phe) c.215A>T (p.Tyr72Phe) c.230A>T (p.Tyr77Phe) n.2664A>T n.631A>T c.*97A>T (n.*97A>T) c.191A>T (p.Tyr64Phe) | |
| 11 | g.1759632T>C | CA379098611 | CTSD | c.236A>G (p.Tyr79Cys) c.131A>G (p.Tyr44Cys) c.215A>G (p.Tyr72Cys) c.230A>G (p.Tyr77Cys) n.2664A>G n.631A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.191A>G (p.Tyr64Cys) | |
| 11 | g.1759632T>G | CA379098609 | CTSD | c.236A>C (p.Tyr79Ser) c.131A>C (p.Tyr44Ser) c.215A>C (p.Tyr72Ser) c.230A>C (p.Tyr77Ser) n.2664A>C n.631A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.191A>C (p.Tyr64Ser) | |
| 11 | g.1759633A>C | CA379098614 | CTSD | c.235T>G (p.Tyr79Asp) c.130T>G (p.Tyr44Asp) c.214T>G (p.Tyr72Asp) c.229T>G (p.Tyr77Asp) n.2663T>G n.630T>G c.*96T>G (n.*96T>G) c.190T>G (p.Tyr64Asp) | |
| 11 | g.1759633A>G | CA379098618 | CTSD | c.235T>C (p.Tyr79His) c.130T>C (p.Tyr44His) c.214T>C (p.Tyr72His) c.229T>C (p.Tyr77His) n.2663T>C n.630T>C c.*96T>C (n.*96T>C) c.190T>C (p.Tyr64His) | |
| 11 | g.1759633A>T | CA379098616 | CTSD | c.235T>A (p.Tyr79Asn) c.130T>A (p.Tyr44Asn) c.214T>A (p.Tyr72Asn) c.229T>A (p.Tyr77Asn) n.2663T>A n.630T>A c.*96T>A (n.*96T>A) c.190T>A (p.Tyr64Asn) | |
| 11 | g.1759634C>A | CA379098621 | CTSD | c.234G>T (p.Gln78His) c.129G>T (p.Gln43His) c.213G>T (p.Gln71His) c.229-1G>T (n.229-1G>T) n.2662G>T n.629G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.189G>T (p.Gln63His) | |
| 11 | g.1759634C>G | CA379098623 | CTSD | c.234G>C (p.Gln78His) c.129G>C (p.Gln43His) c.213G>C (p.Gln71His) c.229-1G>C (n.229-1G>C) n.2662G>C n.629G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.189G>C (p.Gln63His) | |
| 11 | g.1759634C>T | CA471988775 | CTSD | c.234G>A (p.Gln78=) c.129G>A (p.Gln43=) c.213G>A (p.Gln71=) c.229-1G>A (n.229-1G>A) n.2662G>A n.629G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.189G>A (p.Gln63=) | |
| 11 | g.1759635T>A | CA379098626 | CTSD | c.233A>T (p.Gln78Leu) c.128A>T (p.Gln43Leu) c.212A>T (p.Gln71Leu) c.229-2A>T (n.229-2A>T) n.2661A>T n.628A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.188A>T (p.Gln63Leu) | |
| 11 | g.1759635T>C | CA379098627 | CTSD | c.233A>G (p.Gln78Arg) c.128A>G (p.Gln43Arg) c.212A>G (p.Gln71Arg) c.229-2A>G (n.229-2A>G) n.2661A>G n.628A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.188A>G (p.Gln63Arg) | |
| 11 | g.1759635T>G | CA379098629 | CTSD | c.233A>C (p.Gln78Pro) c.128A>C (p.Gln43Pro) c.212A>C (p.Gln71Pro) c.229-2A>C (n.229-2A>C) n.2661A>C n.628A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.188A>C (p.Gln63Pro) | |
| 11 | g.1759636G>A | CA379098632 | CTSD | c.232C>T (p.Gln78Ter) c.127C>T (p.Gln43Ter) c.211C>T (p.Gln71Ter) c.229-3C>T (n.229-3C>T) n.2660C>T n.627C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.187C>T (p.Gln63Ter) | |
| 11 | g.1759636G>C | CA379098634 | CTSD | c.232C>G (p.Gln78Glu) c.127C>G (p.Gln43Glu) c.211C>G (p.Gln71Glu) c.229-3C>G (n.229-3C>G) n.2660C>G n.627C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.187C>G (p.Gln63Glu) | |
| 11 | g.1759636G>T | CA379098635 | CTSD | c.232C>A (p.Gln78Lys) c.127C>A (p.Gln43Lys) c.211C>A (p.Gln71Lys) c.229-3C>A (n.229-3C>A) n.2660C>A n.627C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.187C>A (p.Gln63Lys) | |
| 11 | g.1759637G>A | CA288801 | CTSD | c.231C>T (p.Ala77=) c.126C>T (p.Ala42=) c.210C>T (p.Ala70=) c.229-4C>T (n.229-4C>T) n.2659C>T n.626C>T c.*92C>T (n.*92C>T) c.186C>T (p.Ala62=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759637G>C | CA471988793 | CTSD | c.231C>G (p.Ala77=) c.126C>G (p.Ala42=) c.210C>G (p.Ala70=) c.229-4C>G (n.229-4C>G) n.2659C>G n.626C>G c.*92C>G (n.*92C>G) c.186C>G (p.Ala62=) | |
| 11 | g.1759637G= | CA1947834905 | CTSD | c.231C= (p.Ala77=) c.126C= (p.Ala42=) c.210C= (p.Ala70=) c.229-4C= (n.229-4C=) n.2659C= n.626C= c.*92C= (n.*92C=) c.186C= (p.Ala62=) | |
| 11 | g.1759637G>T | CA471988794 | CTSD | c.231C>A (p.Ala77=) c.126C>A (p.Ala42=) c.210C>A (p.Ala70=) c.229-4C>A (n.229-4C>A) n.2659C>A n.626C>A c.*92C>A (n.*92C>A) c.186C>A (p.Ala62=) | |
| 11 | g.1759638G>A | CA379098640 | CTSD | c.230C>T (p.Ala77Val) c.125C>T (p.Ala42Val) c.209C>T (p.Ala70Val) c.229-5C>T (n.229-5C>T) n.2658C>T n.625C>T c.*91C>T (n.*91C>T) c.185C>T (p.Ala62Val) | |
| 11 | g.1759638G>C | CA379098642 | CTSD | c.230C>G (p.Ala77Gly) c.125C>G (p.Ala42Gly) c.209C>G (p.Ala70Gly) c.229-5C>G (n.229-5C>G) n.2658C>G n.625C>G c.*91C>G (n.*91C>G) c.185C>G (p.Ala62Gly) | |
| 11 | g.1759638G>T | CA379098644 | CTSD | c.230C>A (p.Ala77Asp) c.125C>A (p.Ala42Asp) c.209C>A (p.Ala70Asp) c.229-5C>A (n.229-5C>A) n.2658C>A n.625C>A c.*91C>A (n.*91C>A) c.185C>A (p.Ala62Asp) | |
| 11 | g.1759639C>A | CA379098651 | CTSD | c.229G>T (p.Ala77Ser) c.124G>T (p.Ala42Ser) c.208G>T (p.Ala70Ser) c.229-6G>T (n.229-6G>T) n.2657G>T n.624G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.184G>T (p.Ala62Ser) | |
| 11 | g.1759639C>G | CA379098647 | CTSD | c.229G>C (p.Ala77Pro) c.124G>C (p.Ala42Pro) c.208G>C (p.Ala70Pro) c.229-6G>C (n.229-6G>C) n.2657G>C n.624G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.184G>C (p.Ala62Pro) | |
| 11 | g.1759639C>T | CA379098649 | CTSD | c.229G>A (p.Ala77Thr) c.124G>A (p.Ala42Thr) c.208G>A (p.Ala70Thr) c.229-6G>A (n.229-6G>A) n.2657G>A n.624G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.184G>A (p.Ala62Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.1759639_1759640insGTCCATGTAGTTCTTGAGCACCTCGGGAATGGGCCC | CA2790175886 | CTSD | c.229_230insGGCCCATTCCCGAGGTGCTCAAGAACTACATGGACG (p.Asp76_Ala77insGlyProIleProGluValLeuLysAsnTyrMetAsp) c.124_125insGGCCCATTCCCGAGGTGCTCAAGAACTACATGGACG (p.Asp41_Ala42insGlyProIleProGluValLeuLysAsnTyrMetAsp) c.208_209insGGCCCATTCCCGAGGTGCTCAAGAACTACATGGACG (p.Glu69_Ala70insGlyProIleProGluValLeuLysAsnTyrMetAsp) c.229-6_229-5insGGCCCATTCCCGAGGTGCTCAAGAACTACATGGACG (n.229-6_229-5insGGCCCATTCCCGAGGTGCTCAAGAACTACATGGACG) n.2657_2658insGGCCCATTCCCGAGGTGCTCAAGAACTACATGGACG n.624_625insGGCCCATTCCCGAGGTGCTCAAGAACTACATGGACG c.*90_*91insGGCCCATTCCCGAGGTGCTCAAGAACTACATGGACG (n.*90_*91insGGCCCATTCCCGAGGTGCTCAAGAACTACATGGACG) c.184_185insGGCCCATTCCCGAGGTGCTCAAGAACTACATGGACG (p.Asp61_Ala62insGlyProIleProGluValLeuLysAsnTyrMetAsp) | |
| 11 | g.1759639_1759640insGT | CA2611925760 | CTSD | c.229-1_229insAC (n.229-1_229insAC) c.124-1_124insAC (n.124-1_124insAC) c.208-1_208insAC (n.208-1_208insAC) c.229-7_229-6insAC (n.229-7_229-6insAC) n.2657-1_2657insAC n.624-1_624insAC c.*90-1_*90insAC (n.*90-1_*90insAC) c.184-1_184insAC (n.184-1_184insAC) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759639_1759640insGTCCATGTAGTT | CA2611925762 | CTSD | c.229-1_229insAACTACATGGAC (n.229-1_229insAACTACATGGAC) c.124-1_124insAACTACATGGAC (n.124-1_124insAACTACATGGAC) c.208-1_208insAACTACATGGAC (n.208-1_208insAACTACATGGAC) c.229-7_229-6insAACTACATGGAC (n.229-7_229-6insAACTACATGGAC) n.2657-1_2657insAACTACATGGAC n.624-1_624insAACTACATGGAC c.*90-1_*90insAACTACATGGAC (n.*90-1_*90insAACTACATGGAC) c.184-1_184insAACTACATGGAC (n.184-1_184insAACTACATGGAC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1759639_1759640insGTCCATGTAGTTCTTGAGCACCT | CA2611925764 | CTSD | c.229-1_229insAGGTGCTCAAGAACTACATGGAC (n.229-1_229insAGGTGCTCAAGAACTACATGGAC) c.124-1_124insAGGTGCTCAAGAACTACATGGAC (n.124-1_124insAGGTGCTCAAGAACTACATGGAC) c.208-1_208insAGGTGCTCAAGAACTACATGGAC (n.208-1_208insAGGTGCTCAAGAACTACATGGAC) c.229-7_229-6insAGGTGCTCAAGAACTACATGGAC (n.229-7_229-6insAGGTGCTCAAGAACTACATGGAC) n.2657-1_2657insAGGTGCTCAAGAACTACATGGAC n.624-1_624insAGGTGCTCAAGAACTACATGGAC c.*90-1_*90insAGGTGCTCAAGAACTACATGGAC (n.*90-1_*90insAGGTGCTCAAGAACTACATGGAC) c.184-1_184insAGGTGCTCAAGAACTACATGGAC (n.184-1_184insAGGTGCTCAAGAACTACATGGAC) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759640C>A | CA379098654 | CTSD | c.229-1G>T (n.229-1G>T) c.124-1G>T (n.124-1G>T) c.208-1G>T (n.208-1G>T) c.229-7G>T (n.229-7G>T) n.2657-1G>T n.624-1G>T c.*90-1G>T (n.*90-1G>T) c.184-1G>T (n.184-1G>T) | |
| 11 | g.1759640C= | CA1947834911 | CTSD | c.229-1G= (n.229-1G=) c.124-1G= (n.124-1G=) c.208-1G= (n.208-1G=) c.229-7G= (n.229-7G=) n.2657-1G= n.624-1G= c.*90-1G= (n.*90-1G=) c.184-1G= (n.184-1G=) | |
| 11 | g.1759640C>G | CA216175805 | CTSD | c.229-1G>C (n.229-1G>C) c.124-1G>C (n.124-1G>C) c.208-1G>C (n.208-1G>C) c.229-7G>C (n.229-7G>C) n.2657-1G>C n.624-1G>C c.*90-1G>C (n.*90-1G>C) c.184-1G>C (n.184-1G>C) | dbSNP |
| 11 | g.1759640C>T | CA379098657 | CTSD | c.229-1G>A (n.229-1G>A) c.124-1G>A (n.124-1G>A) c.208-1G>A (n.208-1G>A) c.229-7G>A (n.229-7G>A) n.2657-1G>A n.624-1G>A c.*90-1G>A (n.*90-1G>A) c.184-1G>A (n.184-1G>A) | |
| 11 | g.1759640_1759641insCA | CA2611925768 | CTSD | c.229-2_229-1insTG (n.229-2_229-1insTG) c.124-2_124-1insTG (n.124-2_124-1insTG) c.208-2_208-1insTG (n.208-2_208-1insTG) c.229-8_229-7insTG (n.229-8_229-7insTG) n.2657-2_2657-1insTG n.624-2_624-1insTG c.*90-2_*90-1insTG (n.*90-2_*90-1insTG) c.184-2_184-1insTG (n.184-2_184-1insTG) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759641T>A | CA379098659 | CTSD | c.229-2A>T (n.229-2A>T) c.124-2A>T (n.124-2A>T) c.208-2A>T (n.208-2A>T) c.229-8A>T (n.229-8A>T) n.2657-2A>T n.624-2A>T c.*90-2A>T (n.*90-2A>T) c.184-2A>T (n.184-2A>T) | |
| 11 | g.1759641T>C | CA379098661 | CTSD | c.229-2A>G (n.229-2A>G) c.124-2A>G (n.124-2A>G) c.208-2A>G (n.208-2A>G) c.229-8A>G (n.229-8A>G) n.2657-2A>G n.624-2A>G c.*90-2A>G (n.*90-2A>G) c.184-2A>G (n.184-2A>G) | |
| 11 | g.1759641T>G | CA379098663 | CTSD | c.229-2A>C (n.229-2A>C) c.124-2A>C (n.124-2A>C) c.208-2A>C (n.208-2A>C) c.229-8A>C (n.229-8A>C) n.2657-2A>C n.624-2A>C c.*90-2A>C (n.*90-2A>C) c.184-2A>C (n.184-2A>C) | |
| 11 | g.1759641_1759642insTGAGCACCTCG | CA2611925769 | CTSD | c.229-3_229-2insCGAGGTGCTCA (n.229-3_229-2insCGAGGTGCTCA) c.124-3_124-2insCGAGGTGCTCA (n.124-3_124-2insCGAGGTGCTCA) c.208-3_208-2insCGAGGTGCTCA (n.208-3_208-2insCGAGGTGCTCA) c.229-9_229-8insCGAGGTGCTCA (n.229-9_229-8insCGAGGTGCTCA) n.2657-3_2657-2insCGAGGTGCTCA n.624-3_624-2insCGAGGTGCTCA c.*90-3_*90-2insCGAGGTGCTCA (n.*90-3_*90-2insCGAGGTGCTCA) c.184-3_184-2insCGAGGTGCTCA (n.184-3_184-2insCGAGGTGCTCA) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1759641_1759642insTGAGCACCTCGGGAATGGGCCCCTCGGTCAC | CA2611925770 | CTSD | c.229-3_229-2insGTGACCGAGGGGCCCATTCCCGAGGTGCTCA (n.229-3_229-2insGTGACCGAGGGGCCCATTCCCGAGGTGCTCA) c.124-3_124-2insGTGACCGAGGGGCCCATTCCCGAGGTGCTCA (n.124-3_124-2insGTGACCGAGGGGCCCATTCCCGAGGTGCTCA) c.208-3_208-2insGTGACCGAGGGGCCCATTCCCGAGGTGCTCA (n.208-3_208-2insGTGACCGAGGGGCCCATTCCCGAGGTGCTCA) c.229-9_229-8insGTGACCGAGGGGCCCATTCCCGAGGTGCTCA (n.229-9_229-8insGTGACCGAGGGGCCCATTCCCGAGGTGCTCA) n.2657-3_2657-2insGTGACCGAGGGGCCCATTCCCGAGGTGCTCA n.624-3_624-2insGTGACCGAGGGGCCCATTCCCGAGGTGCTCA c.*90-3_*90-2insGTGACCGAGGGGCCCATTCCCGAGGTGCTCA (n.*90-3_*90-2insGTGACCGAGGGGCCCATTCCCGAGGTGCTCA) c.184-3_184-2insGTGACCGAGGGGCCCATTCCCGAGGTGCTCA (n.184-3_184-2insGTGACCGAGGGGCCCATTCCCGAGGTGCTCA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759642G>C | CA2790175887 | CTSD | c.229-3C>G (n.229-3C>G) c.124-3C>G (n.124-3C>G) c.208-3C>G (n.208-3C>G) c.229-9C>G (n.229-9C>G) n.2657-3C>G n.624-3C>G c.*90-3C>G (n.*90-3C>G) c.184-3C>G (n.184-3C>G) | |
| 11 | g.1759642_1759643insTAGTTCTTGA | CA2611925771 | CTSD | c.229-4_229-3insTCAAGAACTA (n.229-4_229-3insTCAAGAACTA) c.124-4_124-3insTCAAGAACTA (n.124-4_124-3insTCAAGAACTA) c.208-4_208-3insTCAAGAACTA (n.208-4_208-3insTCAAGAACTA) c.229-10_229-9insTCAAGAACTA (n.229-10_229-9insTCAAGAACTA) n.2657-4_2657-3insTCAAGAACTA n.624-4_624-3insTCAAGAACTA c.*90-4_*90-3insTCAAGAACTA (n.*90-4_*90-3insTCAAGAACTA) c.184-4_184-3insTCAAGAACTA (n.184-4_184-3insTCAAGAACTA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759643G>A | CA934407575 | CTSD | c.229-4C>T (n.229-4C>T) c.124-4C>T (n.124-4C>T) c.208-4C>T (n.208-4C>T) c.229-10C>T (n.229-10C>T) n.2657-4C>T n.624-4C>T c.*90-4C>T (n.*90-4C>T) c.184-4C>T (n.184-4C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759643G= | CA1947834916 | CTSD | c.229-4C= (n.229-4C=) c.124-4C= (n.124-4C=) c.208-4C= (n.208-4C=) c.229-10C= (n.229-10C=) n.2657-4C= n.624-4C= c.*90-4C= (n.*90-4C=) c.184-4C= (n.184-4C=) | |
| 11 | g.1759643_1759644delinsGC | CA1947834914 | CTSD | c.229-5_229-4delinsGC (n.229-5_229-4delinsGC) c.124-5_124-4delinsGC (n.124-5_124-4delinsGC) c.208-5_208-4delinsGC (n.208-5_208-4delinsGC) c.229-11_229-10delinsGC (n.229-11_229-10delinsGC) n.2657-5_2657-4delinsGC n.624-5_624-4delinsGC c.*90-5_*90-4delinsGC (n.*90-5_*90-4delinsGC) c.184-5_184-4delinsGC (n.184-5_184-4delinsGC) | |
| 11 | g.1759644del | CA674240026 | CTSD | c.229-5del (n.229-5del) c.124-5del (n.124-5del) c.208-5del (n.208-5del) c.229-11del (n.229-11del) n.2657-5del n.624-5del c.*90-5del (n.*90-5del) c.184-5del (n.184-5del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759644C>A | CA2611925773 | CTSD | c.229-5G>T (n.229-5G>T) c.124-5G>T (n.124-5G>T) c.208-5G>T (n.208-5G>T) c.229-11G>T (n.229-11G>T) n.2657-5G>T n.624-5G>T c.*90-5G>T (n.*90-5G>T) c.184-5G>T (n.184-5G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1759645A>G | CA2574736284 | CTSD | c.229-6T>C (n.229-6T>C) c.124-6T>C (n.124-6T>C) c.208-6T>C (n.208-6T>C) c.229-12T>C (n.229-12T>C) n.2657-6T>C n.624-6T>C c.*90-6T>C (n.*90-6T>C) c.184-6T>C (n.184-6T>C) | |
| 11 | g.1759646G>T | CA2611925776 | CTSD | c.229-7C>A (n.229-7C>A) c.124-7C>A (n.124-7C>A) c.208-7C>A (n.208-7C>A) c.229-13C>A (n.229-13C>A) n.2657-7C>A n.624-7C>A c.*90-7C>A (n.*90-7C>A) c.184-7C>A (n.184-7C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759647G>A | CA597067384 | CTSD | c.229-8C>T (n.229-8C>T) c.124-8C>T (n.124-8C>T) c.208-8C>T (n.208-8C>T) c.229-14C>T (n.229-14C>T) n.2657-8C>T n.624-8C>T c.*90-8C>T (n.*90-8C>T) c.184-8C>T (n.184-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759647G= | CA1947834917 | CTSD | c.229-8C= (n.229-8C=) c.124-8C= (n.124-8C=) c.208-8C= (n.208-8C=) c.229-14C= (n.229-14C=) n.2657-8C= n.624-8C= c.*90-8C= (n.*90-8C=) c.184-8C= (n.184-8C=) | |
| 11 | g.1759647G>T | CA2790175888 | CTSD | c.229-8C>A (n.229-8C>A) c.124-8C>A (n.124-8C>A) c.208-8C>A (n.208-8C>A) c.229-14C>A (n.229-14C>A) n.2657-8C>A n.624-8C>A c.*90-8C>A (n.*90-8C>A) c.184-8C>A (n.184-8C>A) | |
| 11 | g.1759648G>C | CA597067385 | CTSD | c.229-9C>G (n.229-9C>G) c.124-9C>G (n.124-9C>G) c.208-9C>G (n.208-9C>G) c.229-15C>G (n.229-15C>G) n.2657-9C>G n.624-9C>G c.*90-9C>G (n.*90-9C>G) c.184-9C>G (n.184-9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759648G= | CA1947834918 | CTSD | c.229-9C= (n.229-9C=) c.124-9C= (n.124-9C=) c.208-9C= (n.208-9C=) c.229-15C= (n.229-15C=) n.2657-9C= n.624-9C= c.*90-9C= (n.*90-9C=) c.184-9C= (n.184-9C=) | |
| 11 | g.1759648G>T | CA2611925778 | CTSD | c.229-9C>A (n.229-9C>A) c.124-9C>A (n.124-9C>A) c.208-9C>A (n.208-9C>A) c.229-15C>A (n.229-15C>A) n.2657-9C>A n.624-9C>A c.*90-9C>A (n.*90-9C>A) c.184-9C>A (n.184-9C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759649G>A | CA2611925779 | CTSD | c.229-10C>T (n.229-10C>T) c.124-10C>T (n.124-10C>T) c.208-10C>T (n.208-10C>T) c.229-16C>T (n.229-16C>T) n.2657-10C>T n.624-10C>T c.*90-10C>T (n.*90-10C>T) c.184-10C>T (n.184-10C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759649G= | CA1947834919 | CTSD | c.229-10C= (n.229-10C=) c.124-10C= (n.124-10C=) c.208-10C= (n.208-10C=) c.229-16C= (n.229-16C=) n.2657-10C= n.624-10C= c.*90-10C= (n.*90-10C=) c.184-10C= (n.184-10C=) | |
| 11 | g.1759649G>T | CA216175819 | CTSD | c.229-10C>A (n.229-10C>A) c.124-10C>A (n.124-10C>A) c.208-10C>A (n.208-10C>A) c.229-16C>A (n.229-16C>A) n.2657-10C>A n.624-10C>A c.*90-10C>A (n.*90-10C>A) c.184-10C>A (n.184-10C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759651C= | CA1947834920 | CTSD | c.229-12G= (n.229-12G=) c.124-12G= (n.124-12G=) c.208-12G= (n.208-12G=) c.229-18G= (n.229-18G=) n.2657-12G= n.624-12G= c.*90-12G= (n.*90-12G=) c.184-12G= (n.184-12G=) | |
| 11 | g.1759651C>G | CA5814247 | CTSD | c.229-12G>C (n.229-12G>C) c.124-12G>C (n.124-12G>C) c.208-12G>C (n.208-12G>C) c.229-18G>C (n.229-18G>C) n.2657-12G>C n.624-12G>C c.*90-12G>C (n.*90-12G>C) c.184-12G>C (n.184-12G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759651C>T | CA674240033 | CTSD | c.229-12G>A (n.229-12G>A) c.124-12G>A (n.124-12G>A) c.208-12G>A (n.208-12G>A) c.229-18G>A (n.229-18G>A) n.2657-12G>A n.624-12G>A c.*90-12G>A (n.*90-12G>A) c.184-12G>A (n.184-12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1759653G>C | CA2611925787 | CTSD | c.229-14C>G (n.229-14C>G) c.124-14C>G (n.124-14C>G) c.208-14C>G (n.208-14C>G) c.229-20C>G (n.229-20C>G) n.2657-14C>G n.624-14C>G c.*90-14C>G (n.*90-14C>G) c.184-14C>G (n.184-14C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759654G>A | CA2611925789 | CTSD | c.229-15C>T (n.229-15C>T) c.124-15C>T (n.124-15C>T) c.208-15C>T (n.208-15C>T) c.229-21C>T (n.229-21C>T) n.2657-15C>T n.624-15C>T c.*90-15C>T (n.*90-15C>T) c.184-15C>T (n.184-15C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759654G>C | CA2611925790 | CTSD | c.229-15C>G (n.229-15C>G) c.124-15C>G (n.124-15C>G) c.208-15C>G (n.208-15C>G) c.229-21C>G (n.229-21C>G) n.2657-15C>G n.624-15C>G c.*90-15C>G (n.*90-15C>G) c.184-15C>G (n.184-15C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759654G>T | CA2611925791 | CTSD | c.229-15C>A (n.229-15C>A) c.124-15C>A (n.124-15C>A) c.208-15C>A (n.208-15C>A) c.229-21C>A (n.229-21C>A) n.2657-15C>A n.624-15C>A c.*90-15C>A (n.*90-15C>A) c.184-15C>A (n.184-15C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759656T>C | CA597067389 | CTSD | c.229-17A>G (n.229-17A>G) c.124-17A>G (n.124-17A>G) c.208-17A>G (n.208-17A>G) c.229-23A>G (n.229-23A>G) n.2657-17A>G n.624-17A>G c.*90-17A>G (n.*90-17A>G) c.184-17A>G (n.184-17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759656T>G | CA1947834925 | CTSD | c.229-17A>C (n.229-17A>C) c.124-17A>C (n.124-17A>C) c.208-17A>C (n.208-17A>C) c.229-23A>C (n.229-23A>C) n.2657-17A>C n.624-17A>C c.*90-17A>C (n.*90-17A>C) c.184-17A>C (n.184-17A>C) | dbSNP |
| 11 | g.1759656T= | CA1947834923 | CTSD | c.229-17A= (n.229-17A=) c.124-17A= (n.124-17A=) c.208-17A= (n.208-17A=) c.229-23A= (n.229-23A=) n.2657-17A= n.624-17A= c.*90-17A= (n.*90-17A=) c.184-17A= (n.184-17A=) | |
| 11 | g.1759656_1759657delinsTC | CA1947834922 | CTSD | c.229-18_229-17delinsGA (n.229-18_229-17delinsGA) c.124-18_124-17delinsGA (n.124-18_124-17delinsGA) c.208-18_208-17delinsGA (n.208-18_208-17delinsGA) c.229-24_229-23delinsGA (n.229-24_229-23delinsGA) n.2657-18_2657-17delinsGA n.624-18_624-17delinsGA c.*90-18_*90-17delinsGA (n.*90-18_*90-17delinsGA) c.184-18_184-17delinsGA (n.184-18_184-17delinsGA) | |
| 11 | g.1759657C>A | CA5814249 | CTSD | c.229-18G>T (n.229-18G>T) c.124-18G>T (n.124-18G>T) c.208-18G>T (n.208-18G>T) c.229-24G>T (n.229-24G>T) n.2657-18G>T n.624-18G>T c.*90-18G>T (n.*90-18G>T) c.184-18G>T (n.184-18G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759657C= | CA1947834927 | CTSD | c.229-18G= (n.229-18G=) c.124-18G= (n.124-18G=) c.208-18G= (n.208-18G=) c.229-24G= (n.229-24G=) n.2657-18G= n.624-18G= c.*90-18G= (n.*90-18G=) c.184-18G= (n.184-18G=) | |
| 11 | g.1759657C>T | CA2611925795 | CTSD | c.229-18G>A (n.229-18G>A) c.124-18G>A (n.124-18G>A) c.208-18G>A (n.208-18G>A) c.229-24G>A (n.229-24G>A) n.2657-18G>A n.624-18G>A c.*90-18G>A (n.*90-18G>A) c.184-18G>A (n.184-18G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759658del | CA5814248 | CTSD | c.229-18del (n.229-18del) c.124-18del (n.124-18del) c.208-18del (n.208-18del) c.229-24del (n.229-24del) n.2657-18del n.624-18del c.*90-18del (n.*90-18del) c.184-18del (n.184-18del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759658C>A | CA2611925802 | CTSD | c.229-19G>T (n.229-19G>T) c.124-19G>T (n.124-19G>T) c.208-19G>T (n.208-19G>T) c.229-25G>T (n.229-25G>T) n.2657-19G>T n.624-19G>T c.*90-19G>T (n.*90-19G>T) c.184-19G>T (n.184-19G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759658C= | CA1947834931 | CTSD | c.229-19G= (n.229-19G=) c.124-19G= (n.124-19G=) c.208-19G= (n.208-19G=) c.229-25G= (n.229-25G=) n.2657-19G= n.624-19G= c.*90-19G= (n.*90-19G=) c.184-19G= (n.184-19G=) | |
| 11 | g.1759658C>T | CA5814250 | CTSD | c.229-19G>A (n.229-19G>A) c.124-19G>A (n.124-19G>A) c.208-19G>A (n.208-19G>A) c.229-25G>A (n.229-25G>A) n.2657-19G>A n.624-19G>A c.*90-19G>A (n.*90-19G>A) c.184-19G>A (n.184-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759659G>A | CA216175856 | CTSD | c.229-20C>T (n.229-20C>T) c.124-20C>T (n.124-20C>T) c.208-20C>T (n.208-20C>T) c.229-26C>T (n.229-26C>T) n.2657-20C>T n.624-20C>T c.*90-20C>T (n.*90-20C>T) c.184-20C>T (n.184-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759659G>C | CA2611925809 | CTSD | c.229-20C>G (n.229-20C>G) c.124-20C>G (n.124-20C>G) c.208-20C>G (n.208-20C>G) c.229-26C>G (n.229-26C>G) n.2657-20C>G n.624-20C>G c.*90-20C>G (n.*90-20C>G) c.184-20C>G (n.184-20C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759659G= | CA1947834934 | CTSD | c.229-20C= (n.229-20C=) c.124-20C= (n.124-20C=) c.208-20C= (n.208-20C=) c.229-26C= (n.229-26C=) n.2657-20C= n.624-20C= c.*90-20C= (n.*90-20C=) c.184-20C= (n.184-20C=) | |
| 11 | g.1759661C>G | CA2611925812 | CTSD | c.229-22G>C (n.229-22G>C) c.124-22G>C (n.124-22G>C) c.208-22G>C (n.208-22G>C) c.229-28G>C (n.229-28G>C) n.2657-22G>C n.624-22G>C c.*90-22G>C (n.*90-22G>C) c.184-22G>C (n.184-22G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759663G>A | CA216175861 | CTSD | c.229-24C>T (n.229-24C>T) c.124-24C>T (n.124-24C>T) c.208-24C>T (n.208-24C>T) c.229-30C>T (n.229-30C>T) n.2657-24C>T n.624-24C>T c.*90-24C>T (n.*90-24C>T) c.184-24C>T (n.184-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759663G= | CA1947834935 | CTSD | c.229-24C= (n.229-24C=) c.124-24C= (n.124-24C=) c.208-24C= (n.208-24C=) c.229-30C= (n.229-30C=) n.2657-24C= n.624-24C= c.*90-24C= (n.*90-24C=) c.184-24C= (n.184-24C=) | |
| 11 | g.1759665del | CA2611925814 | CTSD | c.229-24del (n.229-24del) c.124-24del (n.124-24del) c.208-24del (n.208-24del) c.229-30del (n.229-30del) n.2657-24del n.624-24del c.*90-24del (n.*90-24del) c.184-24del (n.184-24del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759664G>A | CA5814251 | CTSD | c.229-25C>T (n.229-25C>T) c.124-25C>T (n.124-25C>T) c.208-25C>T (n.208-25C>T) c.229-31C>T (n.229-31C>T) n.2657-25C>T n.624-25C>T c.*90-25C>T (n.*90-25C>T) c.184-25C>T (n.184-25C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759664G= | CA1947834936 | CTSD | c.229-25C= (n.229-25C=) c.124-25C= (n.124-25C=) c.208-25C= (n.208-25C=) c.229-31C= (n.229-31C=) n.2657-25C= n.624-25C= c.*90-25C= (n.*90-25C=) c.184-25C= (n.184-25C=) | |
| 11 | g.1759665G= | CA1947834937 | CTSD | c.229-26C= (n.229-26C=) c.124-26C= (n.124-26C=) c.208-26C= (n.208-26C=) c.229-32C= (n.229-32C=) n.2657-26C= n.624-26C= c.*90-26C= (n.*90-26C=) c.184-26C= (n.184-26C=) | |
| 11 | g.1759665G>T | CA5814252 | CTSD | c.229-26C>A (n.229-26C>A) c.124-26C>A (n.124-26C>A) c.208-26C>A (n.208-26C>A) c.229-32C>A (n.229-32C>A) n.2657-26C>A n.624-26C>A c.*90-26C>A (n.*90-26C>A) c.184-26C>A (n.184-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759667T>C | CA5814253 | CTSD | c.229-28A>G (n.229-28A>G) c.124-28A>G (n.124-28A>G) c.208-28A>G (n.208-28A>G) c.229-34A>G (n.229-34A>G) n.2657-28A>G n.624-28A>G c.*90-28A>G (n.*90-28A>G) c.184-28A>G (n.184-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759667T>G | CA2574736285 | CTSD | c.229-28A>C (n.229-28A>C) c.124-28A>C (n.124-28A>C) c.208-28A>C (n.208-28A>C) c.229-34A>C (n.229-34A>C) n.2657-28A>C n.624-28A>C c.*90-28A>C (n.*90-28A>C) c.184-28A>C (n.184-28A>C) | |
| 11 | g.1759667T= | CA1947834939 | CTSD | c.229-28A= (n.229-28A=) c.124-28A= (n.124-28A=) c.208-28A= (n.208-28A=) c.229-34A= (n.229-34A=) n.2657-28A= n.624-28A= c.*90-28A= (n.*90-28A=) c.184-28A= (n.184-28A=) | |
| 11 | g.1759668G>A | CA674240046 | CTSD | c.229-29C>T (n.229-29C>T) c.124-29C>T (n.124-29C>T) c.208-29C>T (n.208-29C>T) c.229-35C>T (n.229-35C>T) n.2657-29C>T n.624-29C>T c.*90-29C>T (n.*90-29C>T) c.184-29C>T (n.184-29C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759668G= | CA1947834940 | CTSD | c.229-29C= (n.229-29C=) c.124-29C= (n.124-29C=) c.208-29C= (n.208-29C=) c.229-35C= (n.229-35C=) n.2657-29C= n.624-29C= c.*90-29C= (n.*90-29C=) c.184-29C= (n.184-29C=) | |
| 11 | g.1759668G>T | CA5814254 | CTSD | c.229-29C>A (n.229-29C>A) c.124-29C>A (n.124-29C>A) c.208-29C>A (n.208-29C>A) c.229-35C>A (n.229-35C>A) n.2657-29C>A n.624-29C>A c.*90-29C>A (n.*90-29C>A) c.184-29C>A (n.184-29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759669_1759671delinsGGA | CA1947834941 | CTSD | c.229-32_229-30delinsTCC (n.229-32_229-30delinsTCC) c.124-32_124-30delinsTCC (n.124-32_124-30delinsTCC) c.208-32_208-30delinsTCC (n.208-32_208-30delinsTCC) c.229-38_229-36delinsTCC (n.229-38_229-36delinsTCC) n.2657-32_2657-30delinsTCC n.624-32_624-30delinsTCC c.*90-32_*90-30delinsTCC (n.*90-32_*90-30delinsTCC) c.184-32_184-30delinsTCC (n.184-32_184-30delinsTCC) | |
| 11 | g.1759673_1759674del | CA1947834942 | CTSD | c.229-32_229-31del (n.229-32_229-31del) c.124-32_124-31del (n.124-32_124-31del) c.208-32_208-31del (n.208-32_208-31del) c.229-38_229-37del (n.229-38_229-37del) n.2657-32_2657-31del n.624-32_624-31del c.*90-32_*90-31del (n.*90-32_*90-31del) c.184-32_184-31del (n.184-32_184-31del) | dbSNP |
| 11 | g.1759672G>A | CA216175888 | CTSD | c.229-33C>T (n.229-33C>T) c.124-33C>T (n.124-33C>T) c.208-33C>T (n.208-33C>T) c.229-39C>T (n.229-39C>T) n.2657-33C>T n.624-33C>T c.*90-33C>T (n.*90-33C>T) c.184-33C>T (n.184-33C>T) | dbSNP |
| 11 | g.1759672G= | CA1947834943 | CTSD | c.229-33C= (n.229-33C=) c.124-33C= (n.124-33C=) c.208-33C= (n.208-33C=) c.229-39C= (n.229-39C=) n.2657-33C= n.624-33C= c.*90-33C= (n.*90-33C=) c.184-33C= (n.184-33C=) | |
| 11 | g.1759672_1759673delinsGA | CA1947834945 | CTSD | c.229-34_229-33delinsTC (n.229-34_229-33delinsTC) c.124-34_124-33delinsTC (n.124-34_124-33delinsTC) c.208-34_208-33delinsTC (n.208-34_208-33delinsTC) c.229-40_229-39delinsTC (n.229-40_229-39delinsTC) n.2657-34_2657-33delinsTC n.624-34_624-33delinsTC c.*90-34_*90-33delinsTC (n.*90-34_*90-33delinsTC) c.184-34_184-33delinsTC (n.184-34_184-33delinsTC) | |
| 11 | g.1759673del | CA1947834947 | CTSD | c.229-34del (n.229-34del) c.124-34del (n.124-34del) c.208-34del (n.208-34del) c.229-40del (n.229-40del) n.2657-34del n.624-34del c.*90-34del (n.*90-34del) c.184-34del (n.184-34del) | dbSNP |
| 11 | g.1759674G>A | CA1947834949 | CTSD | c.229-35C>T (n.229-35C>T) c.124-35C>T (n.124-35C>T) c.208-35C>T (n.208-35C>T) c.229-41C>T (n.229-41C>T) n.2657-35C>T n.624-35C>T c.*90-35C>T (n.*90-35C>T) c.184-35C>T (n.184-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1759674G= | CA1947834948 | CTSD | c.229-35C= (n.229-35C=) c.124-35C= (n.124-35C=) c.208-35C= (n.208-35C=) c.229-41C= (n.229-41C=) n.2657-35C= n.624-35C= c.*90-35C= (n.*90-35C=) c.184-35C= (n.184-35C=) | |
| 11 | g.1759674G>T | CA2574736286 | CTSD | c.229-35C>A (n.229-35C>A) c.124-35C>A (n.124-35C>A) c.208-35C>A (n.208-35C>A) c.229-41C>A (n.229-41C>A) n.2657-35C>A n.624-35C>A c.*90-35C>A (n.*90-35C>A) c.184-35C>A (n.184-35C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759678del | CA2611925823 | CTSD | c.229-35del (n.229-35del) c.124-35del (n.124-35del) c.208-35del (n.208-35del) c.229-41del (n.229-41del) n.2657-35del n.624-35del c.*90-35del (n.*90-35del) c.184-35del (n.184-35del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759675G>A | CA2611925824 | CTSD | c.229-36C>T (n.229-36C>T) c.124-36C>T (n.124-36C>T) c.208-36C>T (n.208-36C>T) c.229-42C>T (n.229-42C>T) n.2657-36C>T n.624-36C>T c.*90-36C>T (n.*90-36C>T) c.184-36C>T (n.184-36C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759675G>C | CA2611925825 | CTSD | c.229-36C>G (n.229-36C>G) c.124-36C>G (n.124-36C>G) c.208-36C>G (n.208-36C>G) c.229-42C>G (n.229-42C>G) n.2657-36C>G n.624-36C>G c.*90-36C>G (n.*90-36C>G) c.184-36C>G (n.184-36C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759675G>T | CA2611925826 | CTSD | c.229-36C>A (n.229-36C>A) c.124-36C>A (n.124-36C>A) c.208-36C>A (n.208-36C>A) c.229-42C>A (n.229-42C>A) n.2657-36C>A n.624-36C>A c.*90-36C>A (n.*90-36C>A) c.184-36C>A (n.184-36C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759676G>A | CA5814255 | CTSD | c.229-37C>T (n.229-37C>T) c.124-37C>T (n.124-37C>T) c.208-37C>T (n.208-37C>T) c.229-43C>T (n.229-43C>T) n.2657-37C>T n.624-37C>T c.*90-37C>T (n.*90-37C>T) c.184-37C>T (n.184-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759676G= | CA1947834952 | CTSD | c.229-37C= (n.229-37C=) c.124-37C= (n.124-37C=) c.208-37C= (n.208-37C=) c.229-43C= (n.229-43C=) n.2657-37C= n.624-37C= c.*90-37C= (n.*90-37C=) c.184-37C= (n.184-37C=) | |
| 11 | g.1759677G>A | CA2574736287 | CTSD | c.229-38C>T (n.229-38C>T) c.124-38C>T (n.124-38C>T) c.208-38C>T (n.208-38C>T) c.229-44C>T (n.229-44C>T) n.2657-38C>T n.624-38C>T c.*90-38C>T (n.*90-38C>T) c.184-38C>T (n.184-38C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759678G>A | CA1947834955 | CTSD | c.229-39C>T (n.229-39C>T) c.124-39C>T (n.124-39C>T) c.208-39C>T (n.208-39C>T) c.229-45C>T (n.229-45C>T) n.2657-39C>T n.624-39C>T c.*90-39C>T (n.*90-39C>T) c.184-39C>T (n.184-39C>T) | dbSNP |
| 11 | g.1759678G= | CA1947834954 | CTSD | c.229-39C= (n.229-39C=) c.124-39C= (n.124-39C=) c.208-39C= (n.208-39C=) c.229-45C= (n.229-45C=) n.2657-39C= n.624-39C= c.*90-39C= (n.*90-39C=) c.184-39C= (n.184-39C=) | |
| 11 | g.1759678G>T | CA2611925828 | CTSD | c.229-39C>A (n.229-39C>A) c.124-39C>A (n.124-39C>A) c.208-39C>A (n.208-39C>A) c.229-45C>A (n.229-45C>A) n.2657-39C>A n.624-39C>A c.*90-39C>A (n.*90-39C>A) c.184-39C>A (n.184-39C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759679C>A | CA2611925829 | CTSD | c.229-40G>T (n.229-40G>T) c.124-40G>T (n.124-40G>T) c.208-40G>T (n.208-40G>T) c.229-46G>T (n.229-46G>T) n.2657-40G>T n.624-40G>T c.*90-40G>T (n.*90-40G>T) c.184-40G>T (n.184-40G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759679C= | CA1947834956 | CTSD | c.229-40G= (n.229-40G=) c.124-40G= (n.124-40G=) c.208-40G= (n.208-40G=) c.229-46G= (n.229-46G=) n.2657-40G= n.624-40G= c.*90-40G= (n.*90-40G=) c.184-40G= (n.184-40G=) | |
| 11 | g.1759679C>T | CA1947834957 | CTSD | c.229-40G>A (n.229-40G>A) c.124-40G>A (n.124-40G>A) c.208-40G>A (n.208-40G>A) c.229-46G>A (n.229-46G>A) n.2657-40G>A n.624-40G>A c.*90-40G>A (n.*90-40G>A) c.184-40G>A (n.184-40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1759680C>A | CA597067402 | CTSD | c.229-41G>T (n.229-41G>T) c.124-41G>T (n.124-41G>T) c.208-41G>T (n.208-41G>T) c.229-47G>T (n.229-47G>T) n.2657-41G>T n.624-41G>T c.*90-41G>T (n.*90-41G>T) c.184-41G>T (n.184-41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759680C= | CA1947834958 | CTSD | c.229-41G= (n.229-41G=) c.124-41G= (n.124-41G=) c.208-41G= (n.208-41G=) c.229-47G= (n.229-47G=) n.2657-41G= n.624-41G= c.*90-41G= (n.*90-41G=) c.184-41G= (n.184-41G=) | |
| 11 | g.1759680C>T | CA934407584 | CTSD | c.229-41G>A (n.229-41G>A) c.124-41G>A (n.124-41G>A) c.208-41G>A (n.208-41G>A) c.229-47G>A (n.229-47G>A) n.2657-41G>A n.624-41G>A c.*90-41G>A (n.*90-41G>A) c.184-41G>A (n.184-41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759682C>A | CA2611925830 | CTSD | c.229-43G>T (n.229-43G>T) c.124-43G>T (n.124-43G>T) c.208-43G>T (n.208-43G>T) c.229-49G>T (n.229-49G>T) n.2657-43G>T n.624-43G>T c.*90-43G>T (n.*90-43G>T) c.184-43G>T (n.184-43G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759683A>C | CA2574736288 | CTSD | c.229-44T>G (n.229-44T>G) c.124-44T>G (n.124-44T>G) c.208-44T>G (n.208-44T>G) c.229-50T>G (n.229-50T>G) n.2657-44T>G n.624-44T>G c.*90-44T>G (n.*90-44T>G) c.184-44T>G (n.184-44T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759684T>C | CA216175899 | CTSD | c.229-45A>G (n.229-45A>G) c.124-45A>G (n.124-45A>G) c.208-45A>G (n.208-45A>G) c.229-51A>G (n.229-51A>G) n.2657-45A>G n.624-45A>G c.*90-45A>G (n.*90-45A>G) c.184-45A>G (n.184-45A>G) | dbSNP |
| 11 | g.1759684T= | CA1947834960 | CTSD | c.229-45A= (n.229-45A=) c.124-45A= (n.124-45A=) c.208-45A= (n.208-45A=) c.229-51A= (n.229-51A=) n.2657-45A= n.624-45A= c.*90-45A= (n.*90-45A=) c.184-45A= (n.184-45A=) | |
| 11 | g.1759685C= | CA1947834962 | CTSD | c.229-46G= (n.229-46G=) c.124-46G= (n.124-46G=) c.208-46G= (n.208-46G=) c.229-52G= (n.229-52G=) n.2657-46G= n.624-46G= c.*90-46G= (n.*90-46G=) c.184-46G= (n.184-46G=) | |
| 11 | g.1759685C>G | CA597067404 | CTSD | c.229-46G>C (n.229-46G>C) c.124-46G>C (n.124-46G>C) c.208-46G>C (n.208-46G>C) c.229-52G>C (n.229-52G>C) n.2657-46G>C n.624-46G>C c.*90-46G>C (n.*90-46G>C) c.184-46G>C (n.184-46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759685C>T | CA2611925831 | CTSD | c.229-46G>A (n.229-46G>A) c.124-46G>A (n.124-46G>A) c.208-46G>A (n.208-46G>A) c.229-52G>A (n.229-52G>A) n.2657-46G>A n.624-46G>A c.*90-46G>A (n.*90-46G>A) c.184-46G>A (n.184-46G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759690del | CA2574736289 | CTSD | c.229-48del (n.229-48del) c.124-48del (n.124-48del) c.208-48del (n.208-48del) c.229-54del (n.229-54del) n.2657-48del n.624-48del c.*90-48del (n.*90-48del) c.184-48del (n.184-48del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759689_1759690del | CA2611925832 | CTSD | c.229-49_229-48del (n.229-49_229-48del) c.124-49_124-48del (n.124-49_124-48del) c.208-49_208-48del (n.208-49_208-48del) c.229-55_229-54del (n.229-55_229-54del) n.2657-49_2657-48del n.624-49_624-48del c.*90-49_*90-48del (n.*90-49_*90-48del) c.184-49_184-48del (n.184-49_184-48del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759687_1759696delinsCCCCACTGGG | CA1947834964 | CTSD | c.229-57_229-48delinsCCCAGTGGGG (n.229-57_229-48delinsCCCAGTGGGG) c.124-57_124-48delinsCCCAGTGGGG (n.124-57_124-48delinsCCCAGTGGGG) c.208-57_208-48delinsCCCAGTGGGG (n.208-57_208-48delinsCCCAGTGGGG) c.229-63_229-54delinsCCCAGTGGGG (n.229-63_229-54delinsCCCAGTGGGG) n.2657-57_2657-48delinsCCCAGTGGGG n.624-57_624-48delinsCCCAGTGGGG c.*90-57_*90-48delinsCCCAGTGGGG (n.*90-57_*90-48delinsCCCAGTGGGG) c.184-57_184-48delinsCCCAGTGGGG (n.184-57_184-48delinsCCCAGTGGGG) | |
| 11 | g.1759688C>A | CA2790175889 | CTSD | c.229-49G>T (n.229-49G>T) c.124-49G>T (n.124-49G>T) c.208-49G>T (n.208-49G>T) c.229-55G>T (n.229-55G>T) n.2657-49G>T n.624-49G>T c.*90-49G>T (n.*90-49G>T) c.184-49G>T (n.184-49G>T) | |
| 11 | g.1759690_1759698del | CA674240058 | CTSD | c.229-57_229-49del (n.229-57_229-49del) c.124-57_124-49del (n.124-57_124-49del) c.208-57_208-49del (n.208-57_208-49del) c.229-63_229-55del (n.229-63_229-55del) n.2657-57_2657-49del n.624-57_624-49del c.*90-57_*90-49del (n.*90-57_*90-49del) c.184-57_184-49del (n.184-57_184-49del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759689C>A | CA5814256 | CTSD | c.229-50G>T (n.229-50G>T) c.124-50G>T (n.124-50G>T) c.208-50G>T (n.208-50G>T) c.229-56G>T (n.229-56G>T) n.2657-50G>T n.624-50G>T c.*90-50G>T (n.*90-50G>T) c.184-50G>T (n.184-50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759689C= | CA1947834966 | CTSD | c.229-50G= (n.229-50G=) c.124-50G= (n.124-50G=) c.208-50G= (n.208-50G=) c.229-56G= (n.229-56G=) n.2657-50G= n.624-50G= c.*90-50G= (n.*90-50G=) c.184-50G= (n.184-50G=) | |
| 11 | g.1759689_1759690insATCCCTGA | CA2611925833 | CTSD | c.229-51_229-50insTCAGGGAT (n.229-51_229-50insTCAGGGAT) c.124-51_124-50insTCAGGGAT (n.124-51_124-50insTCAGGGAT) c.208-51_208-50insTCAGGGAT (n.208-51_208-50insTCAGGGAT) c.229-57_229-56insTCAGGGAT (n.229-57_229-56insTCAGGGAT) n.2657-51_2657-50insTCAGGGAT n.624-51_624-50insTCAGGGAT c.*90-51_*90-50insTCAGGGAT (n.*90-51_*90-50insTCAGGGAT) c.184-51_184-50insTCAGGGAT (n.184-51_184-50insTCAGGGAT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759690C>A | CA2574736290 | CTSD | c.229-51G>T (n.229-51G>T) c.124-51G>T (n.124-51G>T) c.208-51G>T (n.208-51G>T) c.229-57G>T (n.229-57G>T) n.2657-51G>T n.624-51G>T c.*90-51G>T (n.*90-51G>T) c.184-51G>T (n.184-51G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759691A>T | CA2611925834 | CTSD | c.229-52T>A (n.229-52T>A) c.124-52T>A (n.124-52T>A) c.208-52T>A (n.208-52T>A) c.229-58T>A (n.229-58T>A) n.2657-52T>A n.624-52T>A c.*90-52T>A (n.*90-52T>A) c.184-52T>A (n.184-52T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759692C>A | CA2611925835 | CTSD | c.229-53G>T (n.229-53G>T) c.124-53G>T (n.124-53G>T) c.208-53G>T (n.208-53G>T) c.229-59G>T (n.229-59G>T) n.2657-53G>T n.624-53G>T c.*90-53G>T (n.*90-53G>T) c.184-53G>T (n.184-53G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759693T>C | CA216175903 | CTSD | c.229-54A>G (n.229-54A>G) c.124-54A>G (n.124-54A>G) c.208-54A>G (n.208-54A>G) c.229-60A>G (n.229-60A>G) n.2657-54A>G n.624-54A>G c.*90-54A>G (n.*90-54A>G) c.184-54A>G (n.184-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759693T= | CA1947834969 | CTSD | c.229-54A= (n.229-54A=) c.124-54A= (n.124-54A=) c.208-54A= (n.208-54A=) c.229-60A= (n.229-60A=) n.2657-54A= n.624-54A= c.*90-54A= (n.*90-54A=) c.184-54A= (n.184-54A=) | |
| 11 | g.1759694G>A | CA2574736291 | CTSD | c.229-55C>T (n.229-55C>T) c.124-55C>T (n.124-55C>T) c.208-55C>T (n.208-55C>T) c.229-61C>T (n.229-61C>T) n.2657-55C>T n.624-55C>T c.*90-55C>T (n.*90-55C>T) c.184-55C>T (n.184-55C>T) | |
| 11 | g.1759694G>T | CA2611925837 | CTSD | c.229-55C>A (n.229-55C>A) c.124-55C>A (n.124-55C>A) c.208-55C>A (n.208-55C>A) c.229-61C>A (n.229-61C>A) n.2657-55C>A n.624-55C>A c.*90-55C>A (n.*90-55C>A) c.184-55C>A (n.184-55C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759695G>A | CA1947834972 | CTSD | c.229-56C>T (n.229-56C>T) c.124-56C>T (n.124-56C>T) c.208-56C>T (n.208-56C>T) c.229-62C>T (n.229-62C>T) n.2657-56C>T n.624-56C>T c.*90-56C>T (n.*90-56C>T) c.184-56C>T (n.184-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1759695G= | CA1947834971 | CTSD | c.229-56C= (n.229-56C=) c.124-56C= (n.124-56C=) c.208-56C= (n.208-56C=) c.229-62C= (n.229-62C=) n.2657-56C= n.624-56C= c.*90-56C= (n.*90-56C=) c.184-56C= (n.184-56C=) | |
| 11 | g.1759696G>A | CA2611925838 | CTSD | c.229-57C>T (n.229-57C>T) c.124-57C>T (n.124-57C>T) c.208-57C>T (n.208-57C>T) c.229-63C>T (n.229-63C>T) n.2657-57C>T n.624-57C>T c.*90-57C>T (n.*90-57C>T) c.184-57C>T (n.184-57C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759696G>T | CA2611925839 | CTSD | c.229-57C>A (n.229-57C>A) c.124-57C>A (n.124-57C>A) c.208-57C>A (n.208-57C>A) c.229-63C>A (n.229-63C>A) n.2657-57C>A n.624-57C>A c.*90-57C>A (n.*90-57C>A) c.184-57C>A (n.184-57C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759697C>T | CA2611925840 | CTSD | c.229-58G>A (n.229-58G>A) c.124-58G>A (n.124-58G>A) c.208-58G>A (n.208-58G>A) c.229-64G>A (n.229-64G>A) n.2657-58G>A n.624-58G>A c.*90-58G>A (n.*90-58G>A) c.184-58G>A (n.184-58G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759698C>T | CA2611925841 | CTSD | c.229-59G>A (n.229-59G>A) c.124-59G>A (n.124-59G>A) c.208-59G>A (n.208-59G>A) c.229-65G>A (n.229-65G>A) n.2657-59G>A n.624-59G>A c.*90-59G>A (n.*90-59G>A) c.184-59G>A (n.184-59G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759699dup | CA2611925842 | CTSD | c.229-60dup (n.229-60dup) c.124-60dup (n.124-60dup) c.208-60dup (n.208-60dup) c.229-66dup (n.229-66dup) n.2657-60dup n.624-60dup c.*90-60dup (n.*90-60dup) c.184-60dup (n.184-60dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759701A>T | CA2611925843 | CTSD | c.229-62T>A (n.229-62T>A) c.124-62T>A (n.124-62T>A) c.208-62T>A (n.208-62T>A) c.229-68T>A (n.229-68T>A) n.2657-62T>A n.624-62T>A c.*90-62T>A (n.*90-62T>A) c.184-62T>A (n.184-62T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759702G>C | CA674240066 | CTSD | c.229-63C>G (n.229-63C>G) c.124-63C>G (n.124-63C>G) c.208-63C>G (n.208-63C>G) c.229-69C>G (n.229-69C>G) n.2657-63C>G n.624-63C>G c.*90-63C>G (n.*90-63C>G) c.184-63C>G (n.184-63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759702G= | CA1947834973 | CTSD | c.229-63C= (n.229-63C=) c.124-63C= (n.124-63C=) c.208-63C= (n.208-63C=) c.229-69C= (n.229-69C=) n.2657-63C= n.624-63C= c.*90-63C= (n.*90-63C=) c.184-63C= (n.184-63C=) | |
| 11 | g.1759702G>T | CA2611925844 | CTSD | c.229-63C>A (n.229-63C>A) c.124-63C>A (n.124-63C>A) c.208-63C>A (n.208-63C>A) c.229-69C>A (n.229-69C>A) n.2657-63C>A n.624-63C>A c.*90-63C>A (n.*90-63C>A) c.184-63C>A (n.184-63C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759703A>G | CA2611925847 | CTSD | c.229-64T>C (n.229-64T>C) c.124-64T>C (n.124-64T>C) c.208-64T>C (n.208-64T>C) c.229-70T>C (n.229-70T>C) n.2657-64T>C n.624-64T>C c.*90-64T>C (n.*90-64T>C) c.184-64T>C (n.184-64T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759704del | CA2611925845 | CTSD | c.229-64del (n.229-64del) c.124-64del (n.124-64del) c.208-64del (n.208-64del) c.229-70del (n.229-70del) n.2657-64del n.624-64del c.*90-64del (n.*90-64del) c.184-64del (n.184-64del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759704A= | CA1947834974 | CTSD | c.229-65T= (n.229-65T=) c.124-65T= (n.124-65T=) c.208-65T= (n.208-65T=) c.229-71T= (n.229-71T=) n.2657-65T= n.624-65T= c.*90-65T= (n.*90-65T=) c.184-65T= (n.184-65T=) | |
| 11 | g.1759704A>C | CA2790175890 | CTSD | c.229-65T>G (n.229-65T>G) c.124-65T>G (n.124-65T>G) c.208-65T>G (n.208-65T>G) c.229-71T>G (n.229-71T>G) n.2657-65T>G n.624-65T>G c.*90-65T>G (n.*90-65T>G) c.184-65T>G (n.184-65T>G) | |
| 11 | g.1759704A>G | CA934407593 | CTSD | c.229-65T>C (n.229-65T>C) c.124-65T>C (n.124-65T>C) c.208-65T>C (n.208-65T>C) c.229-71T>C (n.229-71T>C) n.2657-65T>C n.624-65T>C c.*90-65T>C (n.*90-65T>C) c.184-65T>C (n.184-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759704A>T | CA1947834975 | CTSD | c.229-65T>A (n.229-65T>A) c.124-65T>A (n.124-65T>A) c.208-65T>A (n.208-65T>A) c.229-71T>A (n.229-71T>A) n.2657-65T>A n.624-65T>A c.*90-65T>A (n.*90-65T>A) c.184-65T>A (n.184-65T>A) | dbSNP |
| 11 | g.1759705G>A | CA1947834978 | CTSD | c.229-66C>T (n.229-66C>T) c.124-66C>T (n.124-66C>T) c.208-66C>T (n.208-66C>T) c.229-72C>T (n.229-72C>T) n.2657-66C>T n.624-66C>T c.*90-66C>T (n.*90-66C>T) c.184-66C>T (n.184-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1759705G= | CA1947834977 | CTSD | c.229-66C= (n.229-66C=) c.124-66C= (n.124-66C=) c.208-66C= (n.208-66C=) c.229-72C= (n.229-72C=) n.2657-66C= n.624-66C= c.*90-66C= (n.*90-66C=) c.184-66C= (n.184-66C=) | |
| 11 | g.1759705G>T | CA2611925849 | CTSD | c.229-66C>A (n.229-66C>A) c.124-66C>A (n.124-66C>A) c.208-66C>A (n.208-66C>A) c.229-72C>A (n.229-72C>A) n.2657-66C>A n.624-66C>A c.*90-66C>A (n.*90-66C>A) c.184-66C>A (n.184-66C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759706G>A | CA2611925851 | CTSD | c.229-67C>T (n.229-67C>T) c.124-67C>T (n.124-67C>T) c.208-67C>T (n.208-67C>T) c.229-73C>T (n.229-73C>T) n.2657-67C>T n.624-67C>T c.*90-67C>T (n.*90-67C>T) c.184-67C>T (n.184-67C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759706G>T | CA2611925850 | CTSD | c.229-67C>A (n.229-67C>A) c.124-67C>A (n.124-67C>A) c.208-67C>A (n.208-67C>A) c.229-73C>A (n.229-73C>A) n.2657-67C>A n.624-67C>A c.*90-67C>A (n.*90-67C>A) c.184-67C>A (n.184-67C>A) | gnomAD v4 |
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