UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1759557_1759574dup | CA1947834679 | CTSD | c.296_313dup (p.Trp104_Val105insGlySerSerAsnLeuTrp) c.191_208dup (p.Trp69_Val70insGlySerSerAsnLeuTrp) c.275_292dup (p.Trp97_Val98insGlySerSerAsnLeuTrp) c.290_307dup (p.Trp102_Val103insGlySerSerAsnLeuTrp) n.2724_2741dup n.691_708dup c.*157_*174dup (n.*157_*174dup) c.251_268dup (p.Trp89_Val90insGlySerSerAsnLeuTrp) | dbSNP |
| 11 | g.1759574C>A | CA471988452 | CTSD | c.294G>T (p.Thr98=) c.189G>T (p.Thr63=) c.273G>T (p.Thr91=) c.288G>T (p.Thr96=) n.2722G>T n.689G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.249G>T (p.Thr83=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759574C= | CA1947834726 | CTSD | c.294G= (p.Thr98=) c.189G= (p.Thr63=) c.273G= (p.Thr91=) c.288G= (p.Thr96=) n.2722G= n.689G= c.*155G= (n.*155G=) c.249G= (p.Thr83=) | |
| 11 | g.1759574C>G | CA471988450 | CTSD | c.294G>C (p.Thr98=) c.189G>C (p.Thr63=) c.273G>C (p.Thr91=) c.288G>C (p.Thr96=) n.2722G>C n.689G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.249G>C (p.Thr83=) | |
| 11 | g.1759574C>T | CA290546 | CTSD | c.294G>A (p.Thr98=) c.189G>A (p.Thr63=) c.273G>A (p.Thr91=) c.288G>A (p.Thr96=) n.2722G>A n.689G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.249G>A (p.Thr83=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759575G>A | CA5814238 | CTSD | c.293C>T (p.Thr98Met) c.188C>T (p.Thr63Met) c.272C>T (p.Thr91Met) c.287C>T (p.Thr96Met) n.2721C>T n.688C>T c.*154C>T (n.*154C>T) c.248C>T (p.Thr83Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759575G>C | CA379098344 | CTSD | c.293C>G (p.Thr98Arg) c.188C>G (p.Thr63Arg) c.272C>G (p.Thr91Arg) c.287C>G (p.Thr96Arg) n.2721C>G n.688C>G c.*154C>G (n.*154C>G) c.248C>G (p.Thr83Arg) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1759575G= | CA1947834733 | CTSD | c.293C= (p.Thr98=) c.188C= (p.Thr63=) c.272C= (p.Thr91=) c.287C= (p.Thr96=) n.2721C= n.688C= c.*154C= (n.*154C=) c.248C= (p.Thr83=) | |
| 11 | g.1759575G>T | CA379098346 | CTSD | c.293C>A (p.Thr98Lys) c.188C>A (p.Thr63Lys) c.272C>A (p.Thr91Lys) c.287C>A (p.Thr96Lys) n.2721C>A n.688C>A c.*154C>A (n.*154C>A) c.248C>A (p.Thr83Lys) | |
| 11 | g.1759576T>A | CA216175611 | CTSD | c.292A>T (p.Thr98Ser) c.187A>T (p.Thr63Ser) c.271A>T (p.Thr91Ser) c.286A>T (p.Thr96Ser) n.2720A>T n.687A>T c.*153A>T (n.*153A>T) c.247A>T (p.Thr83Ser) | dbSNP |
| 11 | g.1759576T>C | CA379098350 | CTSD | c.292A>G (p.Thr98Ala) c.187A>G (p.Thr63Ala) c.271A>G (p.Thr91Ala) c.286A>G (p.Thr96Ala) n.2720A>G n.687A>G c.*153A>G (n.*153A>G) c.247A>G (p.Thr83Ala) | |
| 11 | g.1759576T>G | CA379098353 | CTSD | c.292A>C (p.Thr98Pro) c.187A>C (p.Thr63Pro) c.271A>C (p.Thr91Pro) c.286A>C (p.Thr96Pro) n.2720A>C n.687A>C c.*153A>C (n.*153A>C) c.247A>C (p.Thr83Pro) | dbSNP |
| 11 | g.1759576T= | CA1947834738 | CTSD | c.292A= (p.Thr98=) c.187A= (p.Thr63=) c.271A= (p.Thr91=) c.286A= (p.Thr96=) n.2720A= n.687A= c.*153A= (n.*153A=) c.247A= (p.Thr83=) | |
| 11 | g.1759577G>A | CA471988462 | CTSD | c.291C>T (p.Asp97=) c.186C>T (p.Asp62=) c.270C>T (p.Asp90=) c.285C>T (p.Asp95=) n.2719C>T n.686C>T c.*152C>T (n.*152C>T) c.246C>T (p.Asp82=) | dbSNP |
| 11 | g.1759577G>C | CA379098356 | CTSD | c.291C>G (p.Asp97Glu) c.186C>G (p.Asp62Glu) c.270C>G (p.Asp90Glu) c.285C>G (p.Asp95Glu) n.2719C>G n.686C>G c.*152C>G (n.*152C>G) c.246C>G (p.Asp82Glu) | |
| 11 | g.1759577G= | CA1947834743 | CTSD | c.291C= (p.Asp97=) c.186C= (p.Asp62=) c.270C= (p.Asp90=) c.285C= (p.Asp95=) n.2719C= n.686C= c.*152C= (n.*152C=) c.246C= (p.Asp82=) | |
| 11 | g.1759577G>T | CA379098355 | CTSD | c.291C>A (p.Asp97Glu) c.186C>A (p.Asp62Glu) c.270C>A (p.Asp90Glu) c.285C>A (p.Asp95Glu) n.2719C>A n.686C>A c.*152C>A (n.*152C>A) c.246C>A (p.Asp82Glu) | |
| 11 | g.1759578T>A | CA379098359 | CTSD | c.290A>T (p.Asp97Val) c.185A>T (p.Asp62Val) c.269A>T (p.Asp90Val) c.284A>T (p.Asp95Val) n.2718A>T n.685A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.245A>T (p.Asp82Val) | |
| 11 | g.1759578T>C | CA379098362 | CTSD | c.290A>G (p.Asp97Gly) c.185A>G (p.Asp62Gly) c.269A>G (p.Asp90Gly) c.284A>G (p.Asp95Gly) n.2718A>G n.685A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.245A>G (p.Asp82Gly) | |
| 11 | g.1759578T>G | CA379098361 | CTSD | c.290A>C (p.Asp97Ala) c.185A>C (p.Asp62Ala) c.269A>C (p.Asp90Ala) c.284A>C (p.Asp95Ala) n.2718A>C n.685A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.245A>C (p.Asp82Ala) | |
| 11 | g.1759579C>A | CA379098363 | CTSD | c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.2717G>T n.684G>T c.*150G>T (n.*150G>T) c.244G>T (p.Asp82Tyr) | |
| 11 | g.1759579C= | CA1947834748 | CTSD | c.289G= (p.Asp97=) c.184G= (p.Asp62=) c.268G= (p.Asp90=) c.283G= (p.Asp95=) n.2717G= n.684G= c.*150G= (n.*150G=) c.244G= (p.Asp82=) | |
| 11 | g.1759579C>G | CA379098370 | CTSD | c.289G>C (p.Asp97His) c.184G>C (p.Asp62His) c.268G>C (p.Asp90His) c.283G>C (p.Asp95His) n.2717G>C n.684G>C c.*150G>C (n.*150G>C) c.244G>C (p.Asp82His) | |
| 11 | g.1759579C>T | CA5814239 | CTSD | c.289G>A (p.Asp97Asn) c.184G>A (p.Asp62Asn) c.268G>A (p.Asp90Asn) c.283G>A (p.Asp95Asn) n.2717G>A n.684G>A c.*150G>A (n.*150G>A) c.244G>A (p.Asp82Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759580G>A | CA5814240 | CTSD | c.288C>T (p.Phe96=) c.183C>T (p.Phe61=) c.267C>T (p.Phe89=) c.282C>T (p.Phe94=) n.2716C>T n.683C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.243C>T (p.Phe81=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759580G>C | CA379098372 | CTSD | c.288C>G (p.Phe96Leu) c.183C>G (p.Phe61Leu) c.267C>G (p.Phe89Leu) c.282C>G (p.Phe94Leu) n.2716C>G n.683C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.243C>G (p.Phe81Leu) | |
| 11 | g.1759580G= | CA1947834754 | CTSD | c.288C= (p.Phe96=) c.183C= (p.Phe61=) c.267C= (p.Phe89=) c.282C= (p.Phe94=) n.2716C= n.683C= c.*149C= (n.*149C=) c.243C= (p.Phe81=) | |
| 11 | g.1759580G>T | CA379098374 | CTSD | c.288C>A (p.Phe96Leu) c.183C>A (p.Phe61Leu) c.267C>A (p.Phe89Leu) c.282C>A (p.Phe94Leu) n.2716C>A n.683C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.243C>A (p.Phe81Leu) | |
| 11 | g.1759581A>C | CA379098376 | CTSD | c.287T>G (p.Phe96Cys) c.182T>G (p.Phe61Cys) c.266T>G (p.Phe89Cys) c.281T>G (p.Phe94Cys) n.2715T>G n.682T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.242T>G (p.Phe81Cys) | |
| 11 | g.1759581A>G | CA379098378 | CTSD | c.287T>C (p.Phe96Ser) c.182T>C (p.Phe61Ser) c.266T>C (p.Phe89Ser) c.281T>C (p.Phe94Ser) n.2715T>C n.682T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.242T>C (p.Phe81Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759581A>T | CA379098380 | CTSD | c.287T>A (p.Phe96Tyr) c.182T>A (p.Phe61Tyr) c.266T>A (p.Phe89Tyr) c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.2715T>A n.682T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.242T>A (p.Phe81Tyr) | |
| 11 | g.1759582A= | CA1947834760 | CTSD | c.286T= (p.Phe96=) c.181T= (p.Phe61=) c.265T= (p.Phe89=) c.280T= (p.Phe94=) n.2714T= n.681T= c.*147T= (n.*147T=) c.241T= (p.Phe81=) | |
| 11 | g.1759582A>C | CA379098383 | CTSD | c.286T>G (p.Phe96Val) c.181T>G (p.Phe61Val) c.265T>G (p.Phe89Val) c.280T>G (p.Phe94Val) n.2714T>G n.681T>G c.*147T>G (n.*147T>G) c.241T>G (p.Phe81Val) | |
| 11 | g.1759582A>G | CA379098384 | CTSD | c.286T>C (p.Phe96Leu) c.181T>C (p.Phe61Leu) c.265T>C (p.Phe89Leu) c.280T>C (p.Phe94Leu) n.2714T>C n.681T>C c.*147T>C (n.*147T>C) c.241T>C (p.Phe81Leu) | dbSNP |
| 11 | g.1759582A>T | CA379098385 | CTSD | c.286T>A (p.Phe96Ile) c.181T>A (p.Phe61Ile) c.265T>A (p.Phe89Ile) c.280T>A (p.Phe94Ile) n.2714T>A n.681T>A c.*147T>A (n.*147T>A) c.241T>A (p.Phe81Ile) | |
| 11 | g.1759583G>A | CA471988489 | CTSD | c.285C>T (p.Val95=) c.180C>T (p.Val60=) c.264C>T (p.Val88=) c.279C>T (p.Val93=) n.2713C>T n.680C>T c.*146C>T (n.*146C>T) c.240C>T (p.Val80=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1759583G>C | CA471988491 | CTSD | c.285C>G (p.Val95=) c.180C>G (p.Val60=) c.264C>G (p.Val88=) c.279C>G (p.Val93=) n.2713C>G n.680C>G c.*146C>G (n.*146C>G) c.240C>G (p.Val80=) | |
| 11 | g.1759583G= | CA1947834764 | CTSD | c.285C= (p.Val95=) c.180C= (p.Val60=) c.264C= (p.Val88=) c.279C= (p.Val93=) n.2713C= n.680C= c.*146C= (n.*146C=) c.240C= (p.Val80=) | |
| 11 | g.1759583G>T | CA471988482 | CTSD | c.285C>A (p.Val95=) c.180C>A (p.Val60=) c.264C>A (p.Val88=) c.279C>A (p.Val93=) n.2713C>A n.680C>A c.*146C>A (n.*146C>A) c.240C>A (p.Val80=) | |
| 11 | g.1759584A>C | CA379098387 | CTSD | c.284T>G (p.Val95Gly) c.179T>G (p.Val60Gly) c.263T>G (p.Val88Gly) c.278T>G (p.Val93Gly) n.2712T>G n.679T>G c.*145T>G (n.*145T>G) c.239T>G (p.Val80Gly) | |
| 11 | g.1759584A>G | CA379098389 | CTSD | c.284T>C (p.Val95Ala) c.179T>C (p.Val60Ala) c.263T>C (p.Val88Ala) c.278T>C (p.Val93Ala) n.2712T>C n.679T>C c.*145T>C (n.*145T>C) c.239T>C (p.Val80Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759584A>T | CA379098391 | CTSD | c.284T>A (p.Val95Asp) c.179T>A (p.Val60Asp) c.263T>A (p.Val88Asp) c.278T>A (p.Val93Asp) n.2712T>A n.679T>A c.*145T>A (n.*145T>A) c.239T>A (p.Val80Asp) | |
| 11 | g.1759585C>A | CA379098393 | CTSD | c.283G>T (p.Val95Phe) c.178G>T (p.Val60Phe) c.262G>T (p.Val88Phe) c.277G>T (p.Val93Phe) n.2711G>T n.678G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.238G>T (p.Val80Phe) | |
| 11 | g.1759585C= | CA1947834771 | CTSD | c.283G= (p.Val95=) c.178G= (p.Val60=) c.262G= (p.Val88=) c.277G= (p.Val93=) n.2711G= n.678G= c.*144G= (n.*144G=) c.238G= (p.Val80=) | |
| 11 | g.1759585C>G | CA379098397 | CTSD | c.283G>C (p.Val95Leu) c.178G>C (p.Val60Leu) c.262G>C (p.Val88Leu) c.277G>C (p.Val93Leu) n.2711G>C n.678G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.238G>C (p.Val80Leu) | |
| 11 | g.1759585C>T | CA5814241 | CTSD | c.283G>A (p.Val95Ile) c.178G>A (p.Val60Ile) c.262G>A (p.Val88Ile) c.277G>A (p.Val93Ile) n.2711G>A n.678G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.238G>A (p.Val80Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759586G>A | CA216175639 | CTSD | c.282C>T (p.Val94=) c.177C>T (p.Val59=) c.261C>T (p.Val87=) c.276C>T (p.Val92=) n.2710C>T n.677C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.237C>T (p.Val79=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.1759586G>C | CA471988500 | CTSD | c.282C>G (p.Val94=) c.177C>G (p.Val59=) c.261C>G (p.Val87=) c.276C>G (p.Val92=) n.2710C>G n.677C>G c.*143C>G (n.*143C>G) c.237C>G (p.Val79=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759586G= | CA1947834775 | CTSD | c.282C= (p.Val94=) c.177C= (p.Val59=) c.261C= (p.Val87=) c.276C= (p.Val92=) n.2710C= n.677C= c.*143C= (n.*143C=) c.237C= (p.Val79=) | |
| 11 | g.1759586G>T | CA471988503 | CTSD | c.282C>A (p.Val94=) c.177C>A (p.Val59=) c.261C>A (p.Val87=) c.276C>A (p.Val92=) n.2710C>A n.677C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.237C>A (p.Val79=) | |
| 11 | g.1759587A>C | CA379098400 | CTSD | c.281T>G (p.Val94Gly) c.176T>G (p.Val59Gly) c.260T>G (p.Val87Gly) c.275T>G (p.Val92Gly) n.2709T>G n.676T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.236T>G (p.Val79Gly) | |
| 11 | g.1759587A>G | CA379098402 | CTSD | c.281T>C (p.Val94Ala) c.176T>C (p.Val59Ala) c.260T>C (p.Val87Ala) c.275T>C (p.Val92Ala) n.2709T>C n.676T>C c.*142T>C (n.*142T>C) c.236T>C (p.Val79Ala) | |
| 11 | g.1759587A>T | CA379098407 | CTSD | c.281T>A (p.Val94Asp) c.176T>A (p.Val59Asp) c.260T>A (p.Val87Asp) c.275T>A (p.Val92Asp) n.2709T>A n.676T>A c.*142T>A (n.*142T>A) c.236T>A (p.Val79Asp) | |
| 11 | g.1759588C>A | CA379098409 | CTSD | c.280G>T (p.Val94Phe) c.175G>T (p.Val59Phe) c.259G>T (p.Val87Phe) c.274G>T (p.Val92Phe) n.2708G>T n.675G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.235G>T (p.Val79Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759588C= | CA1947834778 | CTSD | c.280G= (p.Val94=) c.175G= (p.Val59=) c.259G= (p.Val87=) c.274G= (p.Val92=) n.2708G= n.675G= c.*141G= (n.*141G=) c.235G= (p.Val79=) | |
| 11 | g.1759588C>G | CA379098410 | CTSD | c.280G>C (p.Val94Leu) c.175G>C (p.Val59Leu) c.259G>C (p.Val87Leu) c.274G>C (p.Val92Leu) n.2708G>C n.675G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.235G>C (p.Val79Leu) | |
| 11 | g.1759588C>T | CA5814242 | CTSD | c.280G>A (p.Val94Ile) c.175G>A (p.Val59Ile) c.259G>A (p.Val87Ile) c.274G>A (p.Val92Ile) n.2708G>A n.675G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.235G>A (p.Val79Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759589T>A | CA471988516 | CTSD | c.279A>T (p.Thr93=) c.174A>T (p.Thr58=) c.258A>T (p.Thr86=) c.273A>T (p.Thr91=) n.2707A>T n.674A>T c.*140A>T (n.*140A>T) c.234A>T (p.Thr78=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1759589T>C | CA471988517 | CTSD | c.279A>G (p.Thr93=) c.174A>G (p.Thr58=) c.258A>G (p.Thr86=) c.273A>G (p.Thr91=) n.2707A>G n.674A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.234A>G (p.Thr78=) | |
| 11 | g.1759589T>G | CA471988519 | CTSD | c.279A>C (p.Thr93=) c.174A>C (p.Thr58=) c.258A>C (p.Thr86=) c.273A>C (p.Thr91=) n.2707A>C n.674A>C c.*140A>C (n.*140A>C) c.234A>C (p.Thr78=) | |
| 11 | g.1759589T= | CA1947834782 | CTSD | c.279A= (p.Thr93=) c.174A= (p.Thr58=) c.258A= (p.Thr86=) c.273A= (p.Thr91=) n.2707A= n.674A= c.*140A= (n.*140A=) c.234A= (p.Thr78=) | |
| 11 | g.1759590G>A | CA379098414 | CTSD | c.278C>T (p.Thr93Ile) c.173C>T (p.Thr58Ile) c.257C>T (p.Thr86Ile) c.272C>T (p.Thr91Ile) n.2706C>T n.673C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.233C>T (p.Thr78Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759590G>C | CA379098417 | CTSD | c.278C>G (p.Thr93Arg) c.173C>G (p.Thr58Arg) c.257C>G (p.Thr86Arg) c.272C>G (p.Thr91Arg) n.2706C>G n.673C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.233C>G (p.Thr78Arg) | |
| 11 | g.1759590G>T | CA379098419 | CTSD | c.278C>A (p.Thr93Lys) c.173C>A (p.Thr58Lys) c.257C>A (p.Thr86Lys) c.272C>A (p.Thr91Lys) n.2706C>A n.673C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.233C>A (p.Thr78Lys) | |
| 11 | g.1759591T>A | CA379098429 | CTSD | c.277A>T (p.Thr93Ser) c.172A>T (p.Thr58Ser) c.256A>T (p.Thr86Ser) c.271A>T (p.Thr91Ser) n.2705A>T n.672A>T c.*138A>T (n.*138A>T) c.232A>T (p.Thr78Ser) | |
| 11 | g.1759591T>C | CA379098427 | CTSD | c.277A>G (p.Thr93Ala) c.172A>G (p.Thr58Ala) c.256A>G (p.Thr86Ala) c.271A>G (p.Thr91Ala) n.2705A>G n.672A>G c.*138A>G (n.*138A>G) c.232A>G (p.Thr78Ala) | |
| 11 | g.1759591T>G | CA379098422 | CTSD | c.277A>C (p.Thr93Pro) c.172A>C (p.Thr58Pro) c.256A>C (p.Thr86Pro) c.271A>C (p.Thr91Pro) n.2705A>C n.672A>C c.*138A>C (n.*138A>C) c.232A>C (p.Thr78Pro) | |
| 11 | g.1759592G>A | CA471988532 | CTSD | c.276C>T (p.Phe92=) c.171C>T (p.Phe57=) c.255C>T (p.Phe85=) c.270C>T (p.Phe90=) n.2704C>T n.671C>T c.*137C>T (n.*137C>T) c.231C>T (p.Phe77=) | ClinVar |
| 11 | g.1759592G>C | CA379098430 | CTSD | c.276C>G (p.Phe92Leu) c.171C>G (p.Phe57Leu) c.255C>G (p.Phe85Leu) c.270C>G (p.Phe90Leu) n.2704C>G n.671C>G c.*137C>G (n.*137C>G) c.231C>G (p.Phe77Leu) | |
| 11 | g.1759592G>T | CA379098431 | CTSD | c.276C>A (p.Phe92Leu) c.171C>A (p.Phe57Leu) c.255C>A (p.Phe85Leu) c.270C>A (p.Phe90Leu) n.2704C>A n.671C>A c.*137C>A (n.*137C>A) c.231C>A (p.Phe77Leu) | |
| 11 | g.1759593A>C | CA379098432 | CTSD | c.275T>G (p.Phe92Cys) c.170T>G (p.Phe57Cys) c.254T>G (p.Phe85Cys) c.269T>G (p.Phe90Cys) n.2703T>G n.670T>G c.*136T>G (n.*136T>G) c.230T>G (p.Phe77Cys) | |
| 11 | g.1759593A>G | CA379098433 | CTSD | c.275T>C (p.Phe92Ser) c.170T>C (p.Phe57Ser) c.254T>C (p.Phe85Ser) c.269T>C (p.Phe90Ser) n.2703T>C n.670T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.230T>C (p.Phe77Ser) | |
| 11 | g.1759593A>T | CA379098434 | CTSD | c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.170T>A (p.Phe57Tyr) c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.2703T>A n.670T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.230T>A (p.Phe77Tyr) | |
| 11 | g.1759594A= | CA1947834784 | CTSD | c.274T= (p.Phe92=) c.169T= (p.Phe57=) c.253T= (p.Phe85=) c.268T= (p.Phe90=) n.2702T= n.669T= c.*135T= (n.*135T=) c.229T= (p.Phe77=) | |
| 11 | g.1759594A>C | CA379098435 | CTSD | c.274T>G (p.Phe92Val) c.169T>G (p.Phe57Val) c.253T>G (p.Phe85Val) c.268T>G (p.Phe90Val) n.2702T>G n.669T>G c.*135T>G (n.*135T>G) c.229T>G (p.Phe77Val) | |
| 11 | g.1759594A>G | CA379098436 | CTSD | c.274T>C (p.Phe92Leu) c.169T>C (p.Phe57Leu) c.253T>C (p.Phe85Leu) c.268T>C (p.Phe90Leu) n.2702T>C n.669T>C c.*135T>C (n.*135T>C) c.229T>C (p.Phe77Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759594A>T | CA379098437 | CTSD | c.274T>A (p.Phe92Ile) c.169T>A (p.Phe57Ile) c.253T>A (p.Phe85Ile) c.268T>A (p.Phe90Ile) n.2702T>A n.669T>A c.*135T>A (n.*135T>A) c.229T>A (p.Phe77Ile) | |
| 11 | g.1759595G>A | CA471988550 | CTSD | c.273C>T (p.Cys91=) c.168C>T (p.Cys56=) c.252C>T (p.Cys84=) c.267C>T (p.Cys89=) n.2701C>T n.668C>T c.*134C>T (n.*134C>T) c.228C>T (p.Cys76=) | |
| 11 | g.1759595G>C | CA379098438 | CTSD | c.273C>G (p.Cys91Trp) c.168C>G (p.Cys56Trp) c.252C>G (p.Cys84Trp) c.267C>G (p.Cys89Trp) n.2701C>G n.668C>G c.*134C>G (n.*134C>G) c.228C>G (p.Cys76Trp) | |
| 11 | g.1759595G>T | CA379098440 | CTSD | c.273C>A (p.Cys91Ter) c.168C>A (p.Cys56Ter) c.252C>A (p.Cys84Ter) c.267C>A (p.Cys89Ter) n.2701C>A n.668C>A c.*134C>A (n.*134C>A) c.228C>A (p.Cys76Ter) | |
| 11 | g.1759596C>A | CA379098441 | CTSD | c.272G>T (p.Cys91Phe) c.167G>T (p.Cys56Phe) c.251G>T (p.Cys84Phe) c.266G>T (p.Cys89Phe) n.2700G>T n.667G>T c.*133G>T (n.*133G>T) c.227G>T (p.Cys76Phe) | |
| 11 | g.1759596C>G | CA379098442 | CTSD | c.272G>C (p.Cys91Ser) c.167G>C (p.Cys56Ser) c.251G>C (p.Cys84Ser) c.266G>C (p.Cys89Ser) n.2700G>C n.667G>C c.*133G>C (n.*133G>C) c.227G>C (p.Cys76Ser) | |
| 11 | g.1759596C>T | CA379098443 | CTSD | c.272G>A (p.Cys91Tyr) c.167G>A (p.Cys56Tyr) c.251G>A (p.Cys84Tyr) c.266G>A (p.Cys89Tyr) n.2700G>A n.667G>A c.*133G>A (n.*133G>A) c.227G>A (p.Cys76Tyr) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.1759597A= | CA1947834788 | CTSD | c.271T= (p.Cys91=) c.166T= (p.Cys56=) c.250T= (p.Cys84=) c.265T= (p.Cys89=) n.2699T= n.666T= c.*132T= (n.*132T=) c.226T= (p.Cys76=) | |
| 11 | g.1759597A>C | CA379098444 | CTSD | c.271T>G (p.Cys91Gly) c.166T>G (p.Cys56Gly) c.250T>G (p.Cys84Gly) c.265T>G (p.Cys89Gly) n.2699T>G n.666T>G c.*132T>G (n.*132T>G) c.226T>G (p.Cys76Gly) | |
| 11 | g.1759597A>G | CA216175674 | CTSD | c.271T>C (p.Cys91Arg) c.166T>C (p.Cys56Arg) c.250T>C (p.Cys84Arg) c.265T>C (p.Cys89Arg) n.2699T>C n.666T>C c.*132T>C (n.*132T>C) c.226T>C (p.Cys76Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1759597A>T | CA379098445 | CTSD | c.271T>A (p.Cys91Ser) c.166T>A (p.Cys56Ser) c.250T>A (p.Cys84Ser) c.265T>A (p.Cys89Ser) n.2699T>A n.666T>A c.*132T>A (n.*132T>A) c.226T>A (p.Cys76Ser) | |
| 11 | g.1759598C>A | CA379098446 | CTSD | c.270G>T (p.Gln90His) c.165G>T (p.Gln55His) c.249G>T (p.Gln83His) c.264G>T (p.Gln88His) n.2698G>T n.665G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.225G>T (p.Gln75His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759598C= | CA1947834792 | CTSD | c.270G= (p.Gln90=) c.165G= (p.Gln55=) c.249G= (p.Gln83=) c.264G= (p.Gln88=) n.2698G= n.665G= c.*131G= (n.*131G=) c.225G= (p.Gln75=) | |
| 11 | g.1759598C>G | CA379098447 | CTSD | c.270G>C (p.Gln90His) c.165G>C (p.Gln55His) c.249G>C (p.Gln83His) c.264G>C (p.Gln88His) n.2698G>C n.665G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.225G>C (p.Gln75His) | |
| 11 | g.1759598C>T | CA290544 | CTSD | c.270G>A (p.Gln90=) c.165G>A (p.Gln55=) c.249G>A (p.Gln83=) c.264G>A (p.Gln88=) n.2698G>A n.665G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.225G>A (p.Gln75=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759599T>A | CA379098448 | CTSD | c.269A>T (p.Gln90Leu) c.164A>T (p.Gln55Leu) c.248A>T (p.Gln83Leu) c.263A>T (p.Gln88Leu) n.2697A>T n.664A>T c.*130A>T (n.*130A>T) c.224A>T (p.Gln75Leu) | |
| 11 | g.1759599T>C | CA379098449 | CTSD | c.269A>G (p.Gln90Arg) c.164A>G (p.Gln55Arg) c.248A>G (p.Gln83Arg) c.263A>G (p.Gln88Arg) n.2697A>G n.664A>G c.*130A>G (n.*130A>G) c.224A>G (p.Gln75Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.1759599T>G | CA379098450 | CTSD | c.269A>C (p.Gln90Pro) c.164A>C (p.Gln55Pro) c.248A>C (p.Gln83Pro) c.263A>C (p.Gln88Pro) n.2697A>C n.664A>C c.*130A>C (n.*130A>C) c.224A>C (p.Gln75Pro) | |
| 11 | g.1759599_1759600delinsTG | CA1947834801 | CTSD | c.268_269delinsCA (p.Gln90=) c.163_164delinsCA (p.Gln55=) c.247_248delinsCA (p.Gln83=) c.262_263delinsCA (p.Gln88=) n.2696_2697delinsCA n.663_664delinsCA c.*129_*130delinsCA (n.*129_*130delinsCA) c.223_224delinsCA (p.Gln75=) | |
| 11 | g.1759600G>A | CA379098451 | CTSD | c.268C>T (p.Gln90Ter) c.163C>T (p.Gln55Ter) c.247C>T (p.Gln83Ter) c.262C>T (p.Gln88Ter) n.2696C>T n.663C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.223C>T (p.Gln75Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1759600G>C | CA379098452 | CTSD | c.268C>G (p.Gln90Glu) c.163C>G (p.Gln55Glu) c.247C>G (p.Gln83Glu) c.262C>G (p.Gln88Glu) n.2696C>G n.663C>G c.*129C>G (n.*129C>G) c.223C>G (p.Gln75Glu) | |
| 11 | g.1759600G= | CA1947834811 | CTSD | c.268C= (p.Gln90=) c.163C= (p.Gln55=) c.247C= (p.Gln83=) c.262C= (p.Gln88=) n.2696C= n.663C= c.*129C= (n.*129C=) c.223C= (p.Gln75=) | |
| 11 | g.1759600G>T | CA379098453 | CTSD | c.268C>A (p.Gln90Lys) c.163C>A (p.Gln55Lys) c.247C>A (p.Gln83Lys) c.262C>A (p.Gln88Lys) n.2696C>A n.663C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.223C>A (p.Gln75Lys) | dbSNP |
| 11 | g.1759606dup | CA5814243 | CTSD | c.268dup (p.Gln90ProfsTer?) c.163dup (p.Gln55ProfsTer?) c.247dup (p.Gln83ProfsTer?) c.262dup (p.Gln88ProfsTer?) n.2696dup n.663dup c.*129dup (n.*129dup) c.223dup (p.Gln75ProfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.1759605_1759606dup | CA2790175885 | CTSD | c.267_268dup (p.Gln90ProfsTer?) c.162_163dup (p.Gln55ProfsTer?) c.246_247dup (p.Gln83ProfsTer?) c.261_262dup (p.Gln88ProfsTer?) n.2695_2696dup n.662_663dup c.*128_*129dup (n.*128_*129dup) c.222_223dup (p.Gln75ProfsTer?) | |
| 11 | g.1759606del | CA471988563 | CTSD | c.268del (p.Gln90SerfsTer?) c.163del (p.Gln55SerfsTer?) c.247del (p.Gln83SerfsTer?) c.262del (p.Gln88SerfsTer?) n.2696del n.663del c.*129del (n.*129del) c.223del (p.Gln75SerfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.1759600_1759601insC | CA471988568 | CTSD | c.267_268insG (p.Gln90AlafsTer?) c.162_163insG (p.Gln55AlafsTer?) c.246_247insG (p.Gln83AlafsTer?) c.261_262insG (p.Gln88AlafsTer?) n.2695_2696insG n.662_663insG c.*128_*129insG (n.*128_*129insG) c.222_223insG (p.Gln75AlafsTer?) | |
| 11 | g.1759601G>A | CA471988570 | CTSD | c.267C>T (p.Pro89=) c.162C>T (p.Pro54=) c.246C>T (p.Pro82=) c.261C>T (p.Pro87=) n.2695C>T n.662C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.222C>T (p.Pro74=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1759601G>C | CA243244 | CTSD | c.267C>G (p.Pro89=) c.162C>G (p.Pro54=) c.246C>G (p.Pro82=) c.261C>G (p.Pro87=) n.2695C>G n.662C>G c.*128C>G (n.*128C>G) c.222C>G (p.Pro74=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759601G= | CA1947834816 | CTSD | c.267C= (p.Pro89=) c.162C= (p.Pro54=) c.246C= (p.Pro82=) c.261C= (p.Pro87=) n.2695C= n.662C= c.*128C= (n.*128C=) c.222C= (p.Pro74=) | |
| 11 | g.1759601G>T | CA471988569 | CTSD | c.267C>A (p.Pro89=) c.162C>A (p.Pro54=) c.246C>A (p.Pro82=) c.261C>A (p.Pro87=) n.2695C>A n.662C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.222C>A (p.Pro74=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759602G>A | CA379098457 | CTSD | c.266C>T (p.Pro89Leu) c.161C>T (p.Pro54Leu) c.245C>T (p.Pro82Leu) c.260C>T (p.Pro87Leu) n.2694C>T n.661C>T c.*127C>T (n.*127C>T) c.221C>T (p.Pro74Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1759602G>C | CA379098458 | CTSD | c.266C>G (p.Pro89Arg) c.161C>G (p.Pro54Arg) c.245C>G (p.Pro82Arg) c.260C>G (p.Pro87Arg) n.2694C>G n.661C>G c.*127C>G (n.*127C>G) c.221C>G (p.Pro74Arg) | |
| 11 | g.1759602G= | CA1947834821 | CTSD | c.266C= (p.Pro89=) c.161C= (p.Pro54=) c.245C= (p.Pro82=) c.260C= (p.Pro87=) n.2694C= n.661C= c.*127C= (n.*127C=) c.221C= (p.Pro74=) | |
| 11 | g.1759602G>T | CA379098455 | CTSD | c.266C>A (p.Pro89His) c.161C>A (p.Pro54His) c.245C>A (p.Pro82His) c.260C>A (p.Pro87His) n.2694C>A n.661C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.221C>A (p.Pro74His) | |
| 11 | g.1759603G>A | CA379098461 | CTSD | c.265C>T (p.Pro89Ser) c.160C>T (p.Pro54Ser) c.244C>T (p.Pro82Ser) c.259C>T (p.Pro87Ser) n.2693C>T n.660C>T c.*126C>T (n.*126C>T) c.220C>T (p.Pro74Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759603G>C | CA379098462 | CTSD | c.265C>G (p.Pro89Ala) c.160C>G (p.Pro54Ala) c.244C>G (p.Pro82Ala) c.259C>G (p.Pro87Ala) n.2693C>G n.660C>G c.*126C>G (n.*126C>G) c.220C>G (p.Pro74Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759603G>T | CA379098464 | CTSD | c.265C>A (p.Pro89Thr) c.160C>A (p.Pro54Thr) c.244C>A (p.Pro82Thr) c.259C>A (p.Pro87Thr) n.2693C>A n.660C>A c.*126C>A (n.*126C>A) c.220C>A (p.Pro74Thr) | |
| 11 | g.1759604G>A | CA471988585 | CTSD | c.264C>T (p.Pro88=) c.159C>T (p.Pro53=) c.243C>T (p.Pro81=) c.258C>T (p.Pro86=) n.2692C>T n.659C>T c.*125C>T (n.*125C>T) c.219C>T (p.Pro73=) | ClinVar |
| 11 | g.1759604G>C | CA471988587 | CTSD | c.264C>G (p.Pro88=) c.159C>G (p.Pro53=) c.243C>G (p.Pro81=) c.258C>G (p.Pro86=) n.2692C>G n.659C>G c.*125C>G (n.*125C>G) c.219C>G (p.Pro73=) | |
| 11 | g.1759604G>T | CA471988589 | CTSD | c.264C>A (p.Pro88=) c.159C>A (p.Pro53=) c.243C>A (p.Pro81=) c.258C>A (p.Pro86=) n.2692C>A n.659C>A c.*125C>A (n.*125C>A) c.219C>A (p.Pro73=) | |
| 11 | g.1759605G>A | CA379098467 | CTSD | c.263C>T (p.Pro88Leu) c.158C>T (p.Pro53Leu) c.242C>T (p.Pro81Leu) c.257C>T (p.Pro86Leu) n.2691C>T n.658C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.218C>T (p.Pro73Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.1759605G>C | CA379098469 | CTSD | c.263C>G (p.Pro88Arg) c.158C>G (p.Pro53Arg) c.242C>G (p.Pro81Arg) c.257C>G (p.Pro86Arg) n.2691C>G n.658C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.218C>G (p.Pro73Arg) | |
| 11 | g.1759605G>T | CA379098471 | CTSD | c.263C>A (p.Pro88His) c.158C>A (p.Pro53His) c.242C>A (p.Pro81His) c.257C>A (p.Pro86His) n.2691C>A n.658C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.218C>A (p.Pro73His) | |
| 11 | g.1759606G>A | CA379098473 | CTSD | c.262C>T (p.Pro88Ser) c.157C>T (p.Pro53Ser) c.241C>T (p.Pro81Ser) c.256C>T (p.Pro86Ser) n.2690C>T n.657C>T c.*123C>T (n.*123C>T) c.217C>T (p.Pro73Ser) | ClinVar |
| 11 | g.1759606G>C | CA314342 | CTSD | c.262C>G (p.Pro88Ala) c.157C>G (p.Pro53Ala) c.241C>G (p.Pro81Ala) c.256C>G (p.Pro86Ala) n.2690C>G n.657C>G c.*123C>G (n.*123C>G) c.217C>G (p.Pro73Ala) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1759606G= | CA1947834824 | CTSD | c.262C= (p.Pro88=) c.157C= (p.Pro53=) c.241C= (p.Pro81=) c.256C= (p.Pro86=) n.2690C= n.657C= c.*123C= (n.*123C=) c.217C= (p.Pro73=) | |
| 11 | g.1759606G>T | CA379098477 | CTSD | c.262C>A (p.Pro88Thr) c.157C>A (p.Pro53Thr) c.241C>A (p.Pro81Thr) c.256C>A (p.Pro86Thr) n.2690C>A n.657C>A c.*123C>A (n.*123C>A) c.217C>A (p.Pro73Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759607C>A | CA471988604 | CTSD | c.261G>T (p.Thr87=) c.156G>T (p.Thr52=) c.240G>T (p.Thr80=) c.255G>T (p.Thr85=) n.2689G>T n.656G>T c.*122G>T (n.*122G>T) c.216G>T (p.Thr72=) | |
| 11 | g.1759607C= | CA1947834833 | CTSD | c.261G= (p.Thr87=) c.156G= (p.Thr52=) c.240G= (p.Thr80=) c.255G= (p.Thr85=) n.2689G= n.656G= c.*122G= (n.*122G=) c.216G= (p.Thr72=) | |
| 11 | g.1759607C>G | CA471988607 | CTSD | c.261G>C (p.Thr87=) c.156G>C (p.Thr52=) c.240G>C (p.Thr80=) c.255G>C (p.Thr85=) n.2689G>C n.656G>C c.*122G>C (n.*122G>C) c.216G>C (p.Thr72=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759607C>T | CA290542 | CTSD | c.261G>A (p.Thr87=) c.156G>A (p.Thr52=) c.240G>A (p.Thr80=) c.255G>A (p.Thr85=) n.2689G>A n.656G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.216G>A (p.Thr72=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.1759608G>A | CA5814244 | CTSD | c.260C>T (p.Thr87Met) c.155C>T (p.Thr52Met) c.239C>T (p.Thr80Met) c.254C>T (p.Thr85Met) n.2688C>T n.655C>T c.*121C>T (n.*121C>T) c.215C>T (p.Thr72Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.1759608G>C | CA379098483 | CTSD | c.260C>G (p.Thr87Arg) c.155C>G (p.Thr52Arg) c.239C>G (p.Thr80Arg) c.254C>G (p.Thr85Arg) n.2688C>G n.655C>G c.*121C>G (n.*121C>G) c.215C>G (p.Thr72Arg) | |
| 11 | g.1759608G= | CA1947834839 | CTSD | c.260C= (p.Thr87=) c.155C= (p.Thr52=) c.239C= (p.Thr80=) c.254C= (p.Thr85=) n.2688C= n.655C= c.*121C= (n.*121C=) c.215C= (p.Thr72=) | |
| 11 | g.1759608G>T | CA379098485 | CTSD | c.260C>A (p.Thr87Lys) c.155C>A (p.Thr52Lys) c.239C>A (p.Thr80Lys) c.254C>A (p.Thr85Lys) n.2688C>A n.655C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.215C>A (p.Thr72Lys) | |
| 11 | g.1759609T>A | CA379098492 | CTSD | c.259A>T (p.Thr87Ser) c.154A>T (p.Thr52Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) c.253A>T (p.Thr85Ser) n.2687A>T n.654A>T c.*120A>T (n.*120A>T) c.214A>T (p.Thr72Ser) | |
| 11 | g.1759609T>C | CA379098490 | CTSD | c.259A>G (p.Thr87Ala) c.154A>G (p.Thr52Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) c.253A>G (p.Thr85Ala) n.2687A>G n.654A>G c.*120A>G (n.*120A>G) c.214A>G (p.Thr72Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759609T>G | CA379098488 | CTSD | c.259A>C (p.Thr87Pro) c.154A>C (p.Thr52Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) c.253A>C (p.Thr85Pro) n.2687A>C n.654A>C c.*120A>C (n.*120A>C) c.214A>C (p.Thr72Pro) | |
| 11 | g.1759609T= | CA1947834844 | CTSD | c.259A= (p.Thr87=) c.154A= (p.Thr52=) c.238A= (p.Thr80=) c.253A= (p.Thr85=) n.2687A= n.654A= c.*120A= (n.*120A=) c.214A= (p.Thr72=) | |
| 11 | g.1759610C>A | CA471988620 | CTSD | c.258G>T (p.Gly86=) c.153G>T (p.Gly51=) c.237G>T (p.Gly79=) c.252G>T (p.Gly84=) n.2686G>T n.653G>T c.*119G>T (n.*119G>T) c.213G>T (p.Gly71=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759610C>G | CA471988623 | CTSD | c.258G>C (p.Gly86=) c.153G>C (p.Gly51=) c.237G>C (p.Gly79=) c.252G>C (p.Gly84=) n.2686G>C n.653G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.213G>C (p.Gly71=) | dbSNP |
| 11 | g.1759610C>T | CA471988618 | CTSD | c.258G>A (p.Gly86=) c.153G>A (p.Gly51=) c.237G>A (p.Gly79=) c.252G>A (p.Gly84=) n.2686G>A n.653G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.213G>A (p.Gly71=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759611C>A | CA379098495 | CTSD | c.257G>T (p.Gly86Val) c.152G>T (p.Gly51Val) c.236G>T (p.Gly79Val) c.251G>T (p.Gly84Val) n.2685G>T n.652G>T c.*118G>T (n.*118G>T) c.212G>T (p.Gly71Val) | |
| 11 | g.1759611C>G | CA379098497 | CTSD | c.257G>C (p.Gly86Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) c.236G>C (p.Gly79Ala) c.251G>C (p.Gly84Ala) n.2685G>C n.652G>C c.*118G>C (n.*118G>C) c.212G>C (p.Gly71Ala) | |
| 11 | g.1759611C>T | CA379098499 | CTSD | c.257G>A (p.Gly86Glu) c.152G>A (p.Gly51Glu) c.236G>A (p.Gly79Glu) c.251G>A (p.Gly84Glu) n.2685G>A n.652G>A c.*118G>A (n.*118G>A) c.212G>A (p.Gly71Glu) | |
| 11 | g.1759612C>A | CA379098502 | CTSD | c.256G>T (p.Gly86Trp) c.151G>T (p.Gly51Trp) c.235G>T (p.Gly79Trp) c.250G>T (p.Gly84Trp) n.2684G>T n.651G>T c.*117G>T (n.*117G>T) c.211G>T (p.Gly71Trp) | |
| 11 | g.1759612C= | CA1947834846 | CTSD | c.256G= (p.Gly86=) c.151G= (p.Gly51=) c.235G= (p.Gly79=) c.250G= (p.Gly84=) n.2684G= n.651G= c.*117G= (n.*117G=) c.211G= (p.Gly71=) | |
| 11 | g.1759612C>G | CA379098503 | CTSD | c.256G>C (p.Gly86Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) c.235G>C (p.Gly79Arg) c.250G>C (p.Gly84Arg) n.2684G>C n.651G>C c.*117G>C (n.*117G>C) c.211G>C (p.Gly71Arg) | |
| 11 | g.1759612C>T | CA379098506 | CTSD | c.256G>A (p.Gly86Arg) c.151G>A (p.Gly51Arg) c.235G>A (p.Gly79Arg) c.250G>A (p.Gly84Arg) n.2684G>A n.651G>A c.*117G>A (n.*117G>A) c.211G>A (p.Gly71Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1759613G>A | CA216175744 | CTSD | c.255C>T (p.Ile85=) c.150C>T (p.Ile50=) c.234C>T (p.Ile78=) c.249C>T (p.Ile83=) n.2683C>T n.650C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.210C>T (p.Ile70=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1759613G>C | CA379098510 | CTSD | c.255C>G (p.Ile85Met) c.150C>G (p.Ile50Met) c.234C>G (p.Ile78Met) c.249C>G (p.Ile83Met) n.2683C>G n.650C>G c.*116C>G (n.*116C>G) c.210C>G (p.Ile70Met) | dbSNP |
| 11 | g.1759613G= | CA1947834849 | CTSD | c.255C= (p.Ile85=) c.150C= (p.Ile50=) c.234C= (p.Ile78=) c.249C= (p.Ile83=) n.2683C= n.650C= c.*116C= (n.*116C=) c.210C= (p.Ile70=) | |
| 11 | g.1759613G>T | CA471988635 | CTSD | c.255C>A (p.Ile85=) c.150C>A (p.Ile50=) c.234C>A (p.Ile78=) c.249C>A (p.Ile83=) n.2683C>A n.650C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.210C>A (p.Ile70=) | |
| 11 | g.1759614A>C | CA379098513 | CTSD | c.254T>G (p.Ile85Ser) c.149T>G (p.Ile50Ser) c.233T>G (p.Ile78Ser) c.248T>G (p.Ile83Ser) n.2682T>G n.649T>G c.*115T>G (n.*115T>G) c.209T>G (p.Ile70Ser) | |
| 11 | g.1759614A>G | CA379098514 | CTSD | c.254T>C (p.Ile85Thr) c.149T>C (p.Ile50Thr) c.233T>C (p.Ile78Thr) c.248T>C (p.Ile83Thr) n.2682T>C n.649T>C c.*115T>C (n.*115T>C) c.209T>C (p.Ile70Thr) | |
| 11 | g.1759614A>T | CA379098517 | CTSD | c.254T>A (p.Ile85Asn) c.149T>A (p.Ile50Asn) c.233T>A (p.Ile78Asn) c.248T>A (p.Ile83Asn) n.2682T>A n.649T>A c.*115T>A (n.*115T>A) c.209T>A (p.Ile70Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759615T>A | CA379098520 | CTSD | c.253A>T (p.Ile85Phe) c.148A>T (p.Ile50Phe) c.232A>T (p.Ile78Phe) c.247A>T (p.Ile83Phe) n.2681A>T n.648A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.208A>T (p.Ile70Phe) | |
| 11 | g.1759615T>C | CA379098522 | CTSD | c.253A>G (p.Ile85Val) c.148A>G (p.Ile50Val) c.232A>G (p.Ile78Val) c.247A>G (p.Ile83Val) n.2681A>G n.648A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.208A>G (p.Ile70Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1759615T>G | CA379098524 | CTSD | c.253A>C (p.Ile85Leu) c.148A>C (p.Ile50Leu) c.232A>C (p.Ile78Leu) c.247A>C (p.Ile83Leu) n.2681A>C n.648A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.208A>C (p.Ile70Leu) | |
| 11 | g.1759615T= | CA1947834854 | CTSD | c.253A= (p.Ile85=) c.148A= (p.Ile50=) c.232A= (p.Ile78=) c.247A= (p.Ile83=) n.2681A= n.648A= c.*114A= (n.*114A=) c.208A= (p.Ile70=) | |
| 11 | g.1759616G>A | CA471988647 | CTSD | c.252C>T (p.Gly84=) c.147C>T (p.Gly49=) c.231C>T (p.Gly77=) c.246C>T (p.Gly82=) n.2680C>T n.647C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.207C>T (p.Gly69=) | |
| 11 | g.1759616G>C | CA471988649 | CTSD | c.252C>G (p.Gly84=) c.147C>G (p.Gly49=) c.231C>G (p.Gly77=) c.246C>G (p.Gly82=) n.2680C>G n.647C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.207C>G (p.Gly69=) | |
| 11 | g.1759616G>T | CA471988651 | CTSD | c.252C>A (p.Gly84=) c.147C>A (p.Gly49=) c.231C>A (p.Gly77=) c.246C>A (p.Gly82=) n.2680C>A n.647C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.207C>A (p.Gly69=) | |
| 11 | g.1759617C>A | CA379098527 | CTSD | c.251G>T (p.Gly84Val) c.146G>T (p.Gly49Val) c.230G>T (p.Gly77Val) c.245G>T (p.Gly82Val) n.2679G>T n.646G>T c.*112G>T (n.*112G>T) c.206G>T (p.Gly69Val) | dbSNP |
| 11 | g.1759617C= | CA1947834857 | CTSD | c.251G= (p.Gly84=) c.146G= (p.Gly49=) c.230G= (p.Gly77=) c.245G= (p.Gly82=) n.2679G= n.646G= c.*112G= (n.*112G=) c.206G= (p.Gly69=) | |
| 11 | g.1759617C>G | CA379098530 | CTSD | c.251G>C (p.Gly84Ala) c.146G>C (p.Gly49Ala) c.230G>C (p.Gly77Ala) c.245G>C (p.Gly82Ala) n.2679G>C n.646G>C c.*112G>C (n.*112G>C) c.206G>C (p.Gly69Ala) | |
| 11 | g.1759617C>T | CA379098526 | CTSD | c.251G>A (p.Gly84Asp) c.146G>A (p.Gly49Asp) c.230G>A (p.Gly77Asp) c.245G>A (p.Gly82Asp) n.2679G>A n.646G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.206G>A (p.Gly69Asp) | |
| 11 | g.1759618C>A | CA379098532 | CTSD | c.250G>T (p.Gly84Cys) c.145G>T (p.Gly49Cys) c.229G>T (p.Gly77Cys) c.244G>T (p.Gly82Cys) n.2678G>T n.645G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.205G>T (p.Gly69Cys) | |
| 11 | g.1759618C>G | CA379098534 | CTSD | c.250G>C (p.Gly84Arg) c.145G>C (p.Gly49Arg) c.229G>C (p.Gly77Arg) c.244G>C (p.Gly82Arg) n.2678G>C n.645G>C c.*111G>C (n.*111G>C) c.205G>C (p.Gly69Arg) | |
| 11 | g.1759618C>T | CA379098536 | CTSD | c.250G>A (p.Gly84Ser) c.145G>A (p.Gly49Ser) c.229G>A (p.Gly77Ser) c.244G>A (p.Gly82Ser) n.2678G>A n.645G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.205G>A (p.Gly69Ser) | |
| 11 | g.1759619A= | CA1947834861 | CTSD | c.249T= (p.Ile83=) c.144T= (p.Ile48=) c.228T= (p.Ile76=) c.243T= (p.Ile81=) n.2677T= n.644T= c.*110T= (n.*110T=) c.204T= (p.Ile68=) | |
| 11 | g.1759619A>C | CA379098538 | CTSD | c.249T>G (p.Ile83Met) c.144T>G (p.Ile48Met) c.228T>G (p.Ile76Met) c.243T>G (p.Ile81Met) n.2677T>G n.644T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.204T>G (p.Ile68Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759619A>G | CA471988682 | CTSD | c.249T>C (p.Ile83=) c.144T>C (p.Ile48=) c.228T>C (p.Ile76=) c.243T>C (p.Ile81=) n.2677T>C n.644T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.204T>C (p.Ile68=) | |
| 11 | g.1759619A>T | CA471988683 | CTSD | c.249T>A (p.Ile83=) c.144T>A (p.Ile48=) c.228T>A (p.Ile76=) c.243T>A (p.Ile81=) n.2677T>A n.644T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.204T>A (p.Ile68=) | |
| 11 | g.1759620A= | CA1947834864 | CTSD | c.248T= (p.Ile83=) c.143T= (p.Ile48=) c.227T= (p.Ile76=) c.242T= (p.Ile81=) n.2676T= n.643T= c.*109T= (n.*109T=) c.203T= (p.Ile68=) | |
| 11 | g.1759620A>C | CA379098541 | CTSD | c.248T>G (p.Ile83Ser) c.143T>G (p.Ile48Ser) c.227T>G (p.Ile76Ser) c.242T>G (p.Ile81Ser) n.2676T>G n.643T>G c.*109T>G (n.*109T>G) c.203T>G (p.Ile68Ser) | |
| 11 | g.1759620A>G | CA5814245 | CTSD | c.248T>C (p.Ile83Thr) c.143T>C (p.Ile48Thr) c.227T>C (p.Ile76Thr) c.242T>C (p.Ile81Thr) n.2676T>C n.643T>C c.*109T>C (n.*109T>C) c.203T>C (p.Ile68Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759620A>T | CA379098544 | CTSD | c.248T>A (p.Ile83Asn) c.143T>A (p.Ile48Asn) c.227T>A (p.Ile76Asn) c.242T>A (p.Ile81Asn) n.2676T>A n.643T>A c.*109T>A (n.*109T>A) c.203T>A (p.Ile68Asn) | |
| 11 | g.1759621T>A | CA379098546 | CTSD | c.247A>T (p.Ile83Phe) c.142A>T (p.Ile48Phe) c.226A>T (p.Ile76Phe) c.241A>T (p.Ile81Phe) n.2675A>T n.642A>T c.*108A>T (n.*108A>T) c.202A>T (p.Ile68Phe) | |
| 11 | g.1759621T>C | CA379098549 | CTSD | c.247A>G (p.Ile83Val) c.142A>G (p.Ile48Val) c.226A>G (p.Ile76Val) c.241A>G (p.Ile81Val) n.2675A>G n.642A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.202A>G (p.Ile68Val) | |
| 11 | g.1759621T>G | CA379098551 | CTSD | c.247A>C (p.Ile83Leu) c.142A>C (p.Ile48Leu) c.226A>C (p.Ile76Leu) c.241A>C (p.Ile81Leu) n.2675A>C n.642A>C c.*108A>C (n.*108A>C) c.202A>C (p.Ile68Leu) | |
| 11 | g.1759622C>A | CA379098554 | CTSD | c.246G>T (p.Glu82Asp) c.141G>T (p.Glu47Asp) c.225G>T (p.Glu75Asp) c.240G>T (p.Glu80Asp) n.2674G>T n.641G>T c.*107G>T (n.*107G>T) c.201G>T (p.Glu67Asp) | |
| 11 | g.1759622C>G | CA379098556 | CTSD | c.246G>C (p.Glu82Asp) c.141G>C (p.Glu47Asp) c.225G>C (p.Glu75Asp) c.240G>C (p.Glu80Asp) n.2674G>C n.641G>C c.*107G>C (n.*107G>C) c.201G>C (p.Glu67Asp) | |
| 11 | g.1759622C>T | CA471988696 | CTSD | c.246G>A (p.Glu82=) c.141G>A (p.Glu47=) c.225G>A (p.Glu75=) c.240G>A (p.Glu80=) n.2674G>A n.641G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.201G>A (p.Glu67=) | |
| 11 | g.1759623T>A | CA379098561 | CTSD | c.245A>T (p.Glu82Val) c.140A>T (p.Glu47Val) c.224A>T (p.Glu75Val) c.239A>T (p.Glu80Val) n.2673A>T n.640A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.200A>T (p.Glu67Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759623T>C | CA379098563 | CTSD | c.245A>G (p.Glu82Gly) c.140A>G (p.Glu47Gly) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.239A>G (p.Glu80Gly) n.2673A>G n.640A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.200A>G (p.Glu67Gly) | |
| 11 | g.1759623T>G | CA379098559 | CTSD | c.245A>C (p.Glu82Ala) c.140A>C (p.Glu47Ala) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.239A>C (p.Glu80Ala) n.2673A>C n.640A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.200A>C (p.Glu67Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759623T= | CA1947834866 | CTSD | c.245A= (p.Glu82=) c.140A= (p.Glu47=) c.224A= (p.Glu75=) c.239A= (p.Glu80=) n.2673A= n.640A= c.*106A= (n.*106A=) c.200A= (p.Glu67=) | |
| 11 | g.1759624C>A | CA379098566 | CTSD | c.244G>T (p.Glu82Ter) c.139G>T (p.Glu47Ter) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.238G>T (p.Glu80Ter) n.2672G>T n.639G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.199G>T (p.Glu67Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759624C= | CA1947834869 | CTSD | c.244G= (p.Glu82=) c.139G= (p.Glu47=) c.223G= (p.Glu75=) c.238G= (p.Glu80=) n.2672G= n.639G= c.*105G= (n.*105G=) c.199G= (p.Glu67=) | |
| 11 | g.1759624C>G | CA379098568 | CTSD | c.244G>C (p.Glu82Gln) c.139G>C (p.Glu47Gln) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.238G>C (p.Glu80Gln) n.2672G>C n.639G>C c.*105G>C (n.*105G>C) c.199G>C (p.Glu67Gln) | |
| 11 | g.1759624C>T | CA379098570 | CTSD | c.244G>A (p.Glu82Lys) c.139G>A (p.Glu47Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.238G>A (p.Glu80Lys) n.2672G>A n.639G>A c.*105G>A (n.*105G>A) c.199G>A (p.Glu67Lys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759627del | CA2611925741 | CTSD | c.244del (p.Glu82ArgfsTer?) c.139del (p.Glu47ArgfsTer?) c.223del (p.Glu75ArgfsTer?) c.238del (p.Glu80ArgfsTer?) n.2672del n.639del c.*105del (n.*105del) c.199del (p.Glu67ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759625C>A | CA471988711 | CTSD | c.243G>T (p.Gly81=) c.138G>T (p.Gly46=) c.222G>T (p.Gly74=) c.237G>T (p.Gly79=) n.2671G>T n.638G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.198G>T (p.Gly66=) | |
| 11 | g.1759625C= | CA1947834872 | CTSD | c.243G= (p.Gly81=) c.138G= (p.Gly46=) c.222G= (p.Gly74=) c.237G= (p.Gly79=) n.2671G= n.638G= c.*104G= (n.*104G=) c.198G= (p.Gly66=) | |
| 11 | g.1759625C>G | CA5814246 | CTSD | c.243G>C (p.Gly81=) c.138G>C (p.Gly46=) c.222G>C (p.Gly74=) c.237G>C (p.Gly79=) n.2671G>C n.638G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.198G>C (p.Gly66=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759625C>T | CA471988713 | CTSD | c.243G>A (p.Gly81=) c.138G>A (p.Gly46=) c.222G>A (p.Gly74=) c.237G>A (p.Gly79=) n.2671G>A n.638G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.198G>A (p.Gly66=) | |
| 11 | g.1759626C>A | CA379098579 | CTSD | c.242G>T (p.Gly81Val) c.137G>T (p.Gly46Val) c.221G>T (p.Gly74Val) c.236G>T (p.Gly79Val) n.2670G>T n.637G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.197G>T (p.Gly66Val) | |
| 11 | g.1759626C>G | CA379098577 | CTSD | c.242G>C (p.Gly81Ala) c.137G>C (p.Gly46Ala) c.221G>C (p.Gly74Ala) c.236G>C (p.Gly79Ala) n.2670G>C n.637G>C c.*103G>C (n.*103G>C) c.197G>C (p.Gly66Ala) | |
| 11 | g.1759626C>T | CA379098575 | CTSD | c.242G>A (p.Gly81Glu) c.137G>A (p.Gly46Glu) c.221G>A (p.Gly74Glu) c.236G>A (p.Gly79Glu) n.2670G>A n.637G>A c.*103G>A (n.*103G>A) c.197G>A (p.Gly66Glu) | |
| 11 | g.1759627C>A | CA10581394 | CTSD | c.241G>T (p.Gly81Trp) c.136G>T (p.Gly46Trp) c.220G>T (p.Gly74Trp) c.235G>T (p.Gly79Trp) n.2669G>T n.636G>T c.*102G>T (n.*102G>T) c.196G>T (p.Gly66Trp) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1759627C= | CA1947834880 | CTSD | c.241G= (p.Gly81=) c.136G= (p.Gly46=) c.220G= (p.Gly74=) c.235G= (p.Gly79=) n.2669G= n.636G= c.*102G= (n.*102G=) c.196G= (p.Gly66=) | |
| 11 | g.1759627C>G | CA379098583 | CTSD | c.241G>C (p.Gly81Arg) c.136G>C (p.Gly46Arg) c.220G>C (p.Gly74Arg) c.235G>C (p.Gly79Arg) n.2669G>C n.636G>C c.*102G>C (n.*102G>C) c.196G>C (p.Gly66Arg) | |
| 11 | g.1759627C>T | CA314340 | CTSD | c.241G>A (p.Gly81Arg) c.136G>A (p.Gly46Arg) c.220G>A (p.Gly74Arg) c.235G>A (p.Gly79Arg) n.2669G>A n.636G>A c.*102G>A (n.*102G>A) c.196G>A (p.Gly66Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759628G>A | CA290540 | CTSD | c.240C>T (p.Tyr80=) c.135C>T (p.Tyr45=) c.219C>T (p.Tyr73=) c.234C>T (p.Tyr78=) n.2668C>T n.635C>T c.*101C>T (n.*101C>T) c.195C>T (p.Tyr65=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759628G>C | CA379098588 | CTSD | c.240C>G (p.Tyr80Ter) c.135C>G (p.Tyr45Ter) c.219C>G (p.Tyr73Ter) c.234C>G (p.Tyr78Ter) n.2668C>G n.635C>G c.*101C>G (n.*101C>G) c.195C>G (p.Tyr65Ter) | |
| 11 | g.1759628G= | CA1947834892 | CTSD | c.240C= (p.Tyr80=) c.135C= (p.Tyr45=) c.219C= (p.Tyr73=) c.234C= (p.Tyr78=) n.2668C= n.635C= c.*101C= (n.*101C=) c.195C= (p.Tyr65=) | |
| 11 | g.1759628G>T | CA379098589 | CTSD | c.240C>A (p.Tyr80Ter) c.135C>A (p.Tyr45Ter) c.219C>A (p.Tyr73Ter) c.234C>A (p.Tyr78Ter) n.2668C>A n.635C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.195C>A (p.Tyr65Ter) | |
| 11 | g.1759629T>A | CA379098592 | CTSD | c.239A>T (p.Tyr80Phe) c.134A>T (p.Tyr45Phe) c.218A>T (p.Tyr73Phe) c.233A>T (p.Tyr78Phe) n.2667A>T n.634A>T c.*100A>T (n.*100A>T) c.194A>T (p.Tyr65Phe) | |
| 11 | g.1759629T>C | CA379098595 | CTSD | c.239A>G (p.Tyr80Cys) c.134A>G (p.Tyr45Cys) c.218A>G (p.Tyr73Cys) c.233A>G (p.Tyr78Cys) n.2667A>G n.634A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.194A>G (p.Tyr65Cys) | |
| 11 | g.1759629T>G | CA379098593 | CTSD | c.239A>C (p.Tyr80Ser) c.134A>C (p.Tyr45Ser) c.218A>C (p.Tyr73Ser) c.233A>C (p.Tyr78Ser) n.2667A>C n.634A>C c.*100A>C (n.*100A>C) c.194A>C (p.Tyr65Ser) | |
| 11 | g.1759630A>C | CA379098597 | CTSD | c.238T>G (p.Tyr80Asp) c.133T>G (p.Tyr45Asp) c.217T>G (p.Tyr73Asp) c.232T>G (p.Tyr78Asp) n.2666T>G n.633T>G c.*99T>G (n.*99T>G) c.193T>G (p.Tyr65Asp) | |
| 11 | g.1759630A>G | CA379098601 | CTSD | c.238T>C (p.Tyr80His) c.133T>C (p.Tyr45His) c.217T>C (p.Tyr73His) c.232T>C (p.Tyr78His) n.2666T>C n.633T>C c.*99T>C (n.*99T>C) c.193T>C (p.Tyr65His) | |
| 11 | g.1759630A>T | CA379098598 | CTSD | c.238T>A (p.Tyr80Asn) c.133T>A (p.Tyr45Asn) c.217T>A (p.Tyr73Asn) c.232T>A (p.Tyr78Asn) n.2666T>A n.633T>A c.*99T>A (n.*99T>A) c.193T>A (p.Tyr65Asn) | |
| 11 | g.1759631G>A | CA216175798 | CTSD | c.237C>T (p.Tyr79=) c.132C>T (p.Tyr44=) c.216C>T (p.Tyr72=) c.231C>T (p.Tyr77=) n.2665C>T n.632C>T c.*98C>T (n.*98C>T) c.192C>T (p.Tyr64=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759631G>C | CA379098603 | CTSD | c.237C>G (p.Tyr79Ter) c.132C>G (p.Tyr44Ter) c.216C>G (p.Tyr72Ter) c.231C>G (p.Tyr77Ter) n.2665C>G n.632C>G c.*98C>G (n.*98C>G) c.192C>G (p.Tyr64Ter) | |
| 11 | g.1759631G= | CA1947834899 | CTSD | c.237C= (p.Tyr79=) c.132C= (p.Tyr44=) c.216C= (p.Tyr72=) c.231C= (p.Tyr77=) n.2665C= n.632C= c.*98C= (n.*98C=) c.192C= (p.Tyr64=) | |
| 11 | g.1759631G>T | CA379098604 | CTSD | c.237C>A (p.Tyr79Ter) c.132C>A (p.Tyr44Ter) c.216C>A (p.Tyr72Ter) c.231C>A (p.Tyr77Ter) n.2665C>A n.632C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.192C>A (p.Tyr64Ter) | |
| 11 | g.1759632T>A | CA379098608 | CTSD | c.236A>T (p.Tyr79Phe) c.131A>T (p.Tyr44Phe) c.215A>T (p.Tyr72Phe) c.230A>T (p.Tyr77Phe) n.2664A>T n.631A>T c.*97A>T (n.*97A>T) c.191A>T (p.Tyr64Phe) | |
| 11 | g.1759632T>C | CA379098611 | CTSD | c.236A>G (p.Tyr79Cys) c.131A>G (p.Tyr44Cys) c.215A>G (p.Tyr72Cys) c.230A>G (p.Tyr77Cys) n.2664A>G n.631A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.191A>G (p.Tyr64Cys) | |
| 11 | g.1759632T>G | CA379098609 | CTSD | c.236A>C (p.Tyr79Ser) c.131A>C (p.Tyr44Ser) c.215A>C (p.Tyr72Ser) c.230A>C (p.Tyr77Ser) n.2664A>C n.631A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.191A>C (p.Tyr64Ser) | |
| 11 | g.1759633A>C | CA379098614 | CTSD | c.235T>G (p.Tyr79Asp) c.130T>G (p.Tyr44Asp) c.214T>G (p.Tyr72Asp) c.229T>G (p.Tyr77Asp) n.2663T>G n.630T>G c.*96T>G (n.*96T>G) c.190T>G (p.Tyr64Asp) | |
| 11 | g.1759633A>G | CA379098618 | CTSD | c.235T>C (p.Tyr79His) c.130T>C (p.Tyr44His) c.214T>C (p.Tyr72His) c.229T>C (p.Tyr77His) n.2663T>C n.630T>C c.*96T>C (n.*96T>C) c.190T>C (p.Tyr64His) | |
| 11 | g.1759633A>T | CA379098616 | CTSD | c.235T>A (p.Tyr79Asn) c.130T>A (p.Tyr44Asn) c.214T>A (p.Tyr72Asn) c.229T>A (p.Tyr77Asn) n.2663T>A n.630T>A c.*96T>A (n.*96T>A) c.190T>A (p.Tyr64Asn) | |
| 11 | g.1759634C>A | CA379098621 | CTSD | c.234G>T (p.Gln78His) c.129G>T (p.Gln43His) c.213G>T (p.Gln71His) c.229-1G>T (n.229-1G>T) n.2662G>T n.629G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.189G>T (p.Gln63His) | |
| 11 | g.1759634C>G | CA379098623 | CTSD | c.234G>C (p.Gln78His) c.129G>C (p.Gln43His) c.213G>C (p.Gln71His) c.229-1G>C (n.229-1G>C) n.2662G>C n.629G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.189G>C (p.Gln63His) | |
| 11 | g.1759634C>T | CA471988775 | CTSD | c.234G>A (p.Gln78=) c.129G>A (p.Gln43=) c.213G>A (p.Gln71=) c.229-1G>A (n.229-1G>A) n.2662G>A n.629G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.189G>A (p.Gln63=) | |
| 11 | g.1759635T>A | CA379098626 | CTSD | c.233A>T (p.Gln78Leu) c.128A>T (p.Gln43Leu) c.212A>T (p.Gln71Leu) c.229-2A>T (n.229-2A>T) n.2661A>T n.628A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.188A>T (p.Gln63Leu) | |
| 11 | g.1759635T>C | CA379098627 | CTSD | c.233A>G (p.Gln78Arg) c.128A>G (p.Gln43Arg) c.212A>G (p.Gln71Arg) c.229-2A>G (n.229-2A>G) n.2661A>G n.628A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.188A>G (p.Gln63Arg) | |
| 11 | g.1759635T>G | CA379098629 | CTSD | c.233A>C (p.Gln78Pro) c.128A>C (p.Gln43Pro) c.212A>C (p.Gln71Pro) c.229-2A>C (n.229-2A>C) n.2661A>C n.628A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.188A>C (p.Gln63Pro) | |
| 11 | g.1759636G>A | CA379098632 | CTSD | c.232C>T (p.Gln78Ter) c.127C>T (p.Gln43Ter) c.211C>T (p.Gln71Ter) c.229-3C>T (n.229-3C>T) n.2660C>T n.627C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.187C>T (p.Gln63Ter) | |
| 11 | g.1759636G>C | CA379098634 | CTSD | c.232C>G (p.Gln78Glu) c.127C>G (p.Gln43Glu) c.211C>G (p.Gln71Glu) c.229-3C>G (n.229-3C>G) n.2660C>G n.627C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.187C>G (p.Gln63Glu) | |
| 11 | g.1759636G>T | CA379098635 | CTSD | c.232C>A (p.Gln78Lys) c.127C>A (p.Gln43Lys) c.211C>A (p.Gln71Lys) c.229-3C>A (n.229-3C>A) n.2660C>A n.627C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.187C>A (p.Gln63Lys) | |
| 11 | g.1759637G>A | CA288801 | CTSD | c.231C>T (p.Ala77=) c.126C>T (p.Ala42=) c.210C>T (p.Ala70=) c.229-4C>T (n.229-4C>T) n.2659C>T n.626C>T c.*92C>T (n.*92C>T) c.186C>T (p.Ala62=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759637G>C | CA471988793 | CTSD | c.231C>G (p.Ala77=) c.126C>G (p.Ala42=) c.210C>G (p.Ala70=) c.229-4C>G (n.229-4C>G) n.2659C>G n.626C>G c.*92C>G (n.*92C>G) c.186C>G (p.Ala62=) | |
| 11 | g.1759637G= | CA1947834905 | CTSD | c.231C= (p.Ala77=) c.126C= (p.Ala42=) c.210C= (p.Ala70=) c.229-4C= (n.229-4C=) n.2659C= n.626C= c.*92C= (n.*92C=) c.186C= (p.Ala62=) | |
| 11 | g.1759637G>T | CA471988794 | CTSD | c.231C>A (p.Ala77=) c.126C>A (p.Ala42=) c.210C>A (p.Ala70=) c.229-4C>A (n.229-4C>A) n.2659C>A n.626C>A c.*92C>A (n.*92C>A) c.186C>A (p.Ala62=) | |
| 11 | g.1759638G>A | CA379098640 | CTSD | c.230C>T (p.Ala77Val) c.125C>T (p.Ala42Val) c.209C>T (p.Ala70Val) c.229-5C>T (n.229-5C>T) n.2658C>T n.625C>T c.*91C>T (n.*91C>T) c.185C>T (p.Ala62Val) | |
| 11 | g.1759638G>C | CA379098642 | CTSD | c.230C>G (p.Ala77Gly) c.125C>G (p.Ala42Gly) c.209C>G (p.Ala70Gly) c.229-5C>G (n.229-5C>G) n.2658C>G n.625C>G c.*91C>G (n.*91C>G) c.185C>G (p.Ala62Gly) | |
| 11 | g.1759638G>T | CA379098644 | CTSD | c.230C>A (p.Ala77Asp) c.125C>A (p.Ala42Asp) c.209C>A (p.Ala70Asp) c.229-5C>A (n.229-5C>A) n.2658C>A n.625C>A c.*91C>A (n.*91C>A) c.185C>A (p.Ala62Asp) | |
| 11 | g.1759639C>A | CA379098651 | CTSD | c.229G>T (p.Ala77Ser) c.124G>T (p.Ala42Ser) c.208G>T (p.Ala70Ser) c.229-6G>T (n.229-6G>T) n.2657G>T n.624G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.184G>T (p.Ala62Ser) | |
| 11 | g.1759639C>G | CA379098647 | CTSD | c.229G>C (p.Ala77Pro) c.124G>C (p.Ala42Pro) c.208G>C (p.Ala70Pro) c.229-6G>C (n.229-6G>C) n.2657G>C n.624G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.184G>C (p.Ala62Pro) | |
| 11 | g.1759639C>T | CA379098649 | CTSD | c.229G>A (p.Ala77Thr) c.124G>A (p.Ala42Thr) c.208G>A (p.Ala70Thr) c.229-6G>A (n.229-6G>A) n.2657G>A n.624G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.184G>A (p.Ala62Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.1759639_1759640insGTCCATGTAGTTCTTGAGCACCTCGGGAATGGGCCC | CA2790175886 | CTSD | c.229_230insGGCCCATTCCCGAGGTGCTCAAGAACTACATGGACG (p.Asp76_Ala77insGlyProIleProGluValLeuLysAsnTyrMetAsp) c.124_125insGGCCCATTCCCGAGGTGCTCAAGAACTACATGGACG (p.Asp41_Ala42insGlyProIleProGluValLeuLysAsnTyrMetAsp) c.208_209insGGCCCATTCCCGAGGTGCTCAAGAACTACATGGACG (p.Glu69_Ala70insGlyProIleProGluValLeuLysAsnTyrMetAsp) c.229-6_229-5insGGCCCATTCCCGAGGTGCTCAAGAACTACATGGACG (n.229-6_229-5insGGCCCATTCCCGAGGTGCTCAAGAACTACATGGACG) n.2657_2658insGGCCCATTCCCGAGGTGCTCAAGAACTACATGGACG n.624_625insGGCCCATTCCCGAGGTGCTCAAGAACTACATGGACG c.*90_*91insGGCCCATTCCCGAGGTGCTCAAGAACTACATGGACG (n.*90_*91insGGCCCATTCCCGAGGTGCTCAAGAACTACATGGACG) c.184_185insGGCCCATTCCCGAGGTGCTCAAGAACTACATGGACG (p.Asp61_Ala62insGlyProIleProGluValLeuLysAsnTyrMetAsp) | |
| 11 | g.1759639_1759640insGT | CA2611925760 | CTSD | c.229-1_229insAC (n.229-1_229insAC) c.124-1_124insAC (n.124-1_124insAC) c.208-1_208insAC (n.208-1_208insAC) c.229-7_229-6insAC (n.229-7_229-6insAC) n.2657-1_2657insAC n.624-1_624insAC c.*90-1_*90insAC (n.*90-1_*90insAC) c.184-1_184insAC (n.184-1_184insAC) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759639_1759640insGTCCATGTAGTT | CA2611925762 | CTSD | c.229-1_229insAACTACATGGAC (n.229-1_229insAACTACATGGAC) c.124-1_124insAACTACATGGAC (n.124-1_124insAACTACATGGAC) c.208-1_208insAACTACATGGAC (n.208-1_208insAACTACATGGAC) c.229-7_229-6insAACTACATGGAC (n.229-7_229-6insAACTACATGGAC) n.2657-1_2657insAACTACATGGAC n.624-1_624insAACTACATGGAC c.*90-1_*90insAACTACATGGAC (n.*90-1_*90insAACTACATGGAC) c.184-1_184insAACTACATGGAC (n.184-1_184insAACTACATGGAC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1759639_1759640insGTCCATGTAGTTCTTGAGCACCT | CA2611925764 | CTSD | c.229-1_229insAGGTGCTCAAGAACTACATGGAC (n.229-1_229insAGGTGCTCAAGAACTACATGGAC) c.124-1_124insAGGTGCTCAAGAACTACATGGAC (n.124-1_124insAGGTGCTCAAGAACTACATGGAC) c.208-1_208insAGGTGCTCAAGAACTACATGGAC (n.208-1_208insAGGTGCTCAAGAACTACATGGAC) c.229-7_229-6insAGGTGCTCAAGAACTACATGGAC (n.229-7_229-6insAGGTGCTCAAGAACTACATGGAC) n.2657-1_2657insAGGTGCTCAAGAACTACATGGAC n.624-1_624insAGGTGCTCAAGAACTACATGGAC c.*90-1_*90insAGGTGCTCAAGAACTACATGGAC (n.*90-1_*90insAGGTGCTCAAGAACTACATGGAC) c.184-1_184insAGGTGCTCAAGAACTACATGGAC (n.184-1_184insAGGTGCTCAAGAACTACATGGAC) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759640C>A | CA379098654 | CTSD | c.229-1G>T (n.229-1G>T) c.124-1G>T (n.124-1G>T) c.208-1G>T (n.208-1G>T) c.229-7G>T (n.229-7G>T) n.2657-1G>T n.624-1G>T c.*90-1G>T (n.*90-1G>T) c.184-1G>T (n.184-1G>T) | |
| 11 | g.1759640C= | CA1947834911 | CTSD | c.229-1G= (n.229-1G=) c.124-1G= (n.124-1G=) c.208-1G= (n.208-1G=) c.229-7G= (n.229-7G=) n.2657-1G= n.624-1G= c.*90-1G= (n.*90-1G=) c.184-1G= (n.184-1G=) | |
| 11 | g.1759640C>G | CA216175805 | CTSD | c.229-1G>C (n.229-1G>C) c.124-1G>C (n.124-1G>C) c.208-1G>C (n.208-1G>C) c.229-7G>C (n.229-7G>C) n.2657-1G>C n.624-1G>C c.*90-1G>C (n.*90-1G>C) c.184-1G>C (n.184-1G>C) | dbSNP |
| 11 | g.1759640C>T | CA379098657 | CTSD | c.229-1G>A (n.229-1G>A) c.124-1G>A (n.124-1G>A) c.208-1G>A (n.208-1G>A) c.229-7G>A (n.229-7G>A) n.2657-1G>A n.624-1G>A c.*90-1G>A (n.*90-1G>A) c.184-1G>A (n.184-1G>A) | |
| 11 | g.1759640_1759641insCA | CA2611925768 | CTSD | c.229-2_229-1insTG (n.229-2_229-1insTG) c.124-2_124-1insTG (n.124-2_124-1insTG) c.208-2_208-1insTG (n.208-2_208-1insTG) c.229-8_229-7insTG (n.229-8_229-7insTG) n.2657-2_2657-1insTG n.624-2_624-1insTG c.*90-2_*90-1insTG (n.*90-2_*90-1insTG) c.184-2_184-1insTG (n.184-2_184-1insTG) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759641T>A | CA379098659 | CTSD | c.229-2A>T (n.229-2A>T) c.124-2A>T (n.124-2A>T) c.208-2A>T (n.208-2A>T) c.229-8A>T (n.229-8A>T) n.2657-2A>T n.624-2A>T c.*90-2A>T (n.*90-2A>T) c.184-2A>T (n.184-2A>T) | |
| 11 | g.1759641T>C | CA379098661 | CTSD | c.229-2A>G (n.229-2A>G) c.124-2A>G (n.124-2A>G) c.208-2A>G (n.208-2A>G) c.229-8A>G (n.229-8A>G) n.2657-2A>G n.624-2A>G c.*90-2A>G (n.*90-2A>G) c.184-2A>G (n.184-2A>G) | |
| 11 | g.1759641T>G | CA379098663 | CTSD | c.229-2A>C (n.229-2A>C) c.124-2A>C (n.124-2A>C) c.208-2A>C (n.208-2A>C) c.229-8A>C (n.229-8A>C) n.2657-2A>C n.624-2A>C c.*90-2A>C (n.*90-2A>C) c.184-2A>C (n.184-2A>C) | |
| 11 | g.1759641_1759642insTGAGCACCTCG | CA2611925769 | CTSD | c.229-3_229-2insCGAGGTGCTCA (n.229-3_229-2insCGAGGTGCTCA) c.124-3_124-2insCGAGGTGCTCA (n.124-3_124-2insCGAGGTGCTCA) c.208-3_208-2insCGAGGTGCTCA (n.208-3_208-2insCGAGGTGCTCA) c.229-9_229-8insCGAGGTGCTCA (n.229-9_229-8insCGAGGTGCTCA) n.2657-3_2657-2insCGAGGTGCTCA n.624-3_624-2insCGAGGTGCTCA c.*90-3_*90-2insCGAGGTGCTCA (n.*90-3_*90-2insCGAGGTGCTCA) c.184-3_184-2insCGAGGTGCTCA (n.184-3_184-2insCGAGGTGCTCA) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1759641_1759642insTGAGCACCTCGGGAATGGGCCCCTCGGTCAC | CA2611925770 | CTSD | c.229-3_229-2insGTGACCGAGGGGCCCATTCCCGAGGTGCTCA (n.229-3_229-2insGTGACCGAGGGGCCCATTCCCGAGGTGCTCA) c.124-3_124-2insGTGACCGAGGGGCCCATTCCCGAGGTGCTCA (n.124-3_124-2insGTGACCGAGGGGCCCATTCCCGAGGTGCTCA) c.208-3_208-2insGTGACCGAGGGGCCCATTCCCGAGGTGCTCA (n.208-3_208-2insGTGACCGAGGGGCCCATTCCCGAGGTGCTCA) c.229-9_229-8insGTGACCGAGGGGCCCATTCCCGAGGTGCTCA (n.229-9_229-8insGTGACCGAGGGGCCCATTCCCGAGGTGCTCA) n.2657-3_2657-2insGTGACCGAGGGGCCCATTCCCGAGGTGCTCA n.624-3_624-2insGTGACCGAGGGGCCCATTCCCGAGGTGCTCA c.*90-3_*90-2insGTGACCGAGGGGCCCATTCCCGAGGTGCTCA (n.*90-3_*90-2insGTGACCGAGGGGCCCATTCCCGAGGTGCTCA) c.184-3_184-2insGTGACCGAGGGGCCCATTCCCGAGGTGCTCA (n.184-3_184-2insGTGACCGAGGGGCCCATTCCCGAGGTGCTCA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759642G>C | CA2790175887 | CTSD | c.229-3C>G (n.229-3C>G) c.124-3C>G (n.124-3C>G) c.208-3C>G (n.208-3C>G) c.229-9C>G (n.229-9C>G) n.2657-3C>G n.624-3C>G c.*90-3C>G (n.*90-3C>G) c.184-3C>G (n.184-3C>G) | |
| 11 | g.1759642_1759643insTAGTTCTTGA | CA2611925771 | CTSD | c.229-4_229-3insTCAAGAACTA (n.229-4_229-3insTCAAGAACTA) c.124-4_124-3insTCAAGAACTA (n.124-4_124-3insTCAAGAACTA) c.208-4_208-3insTCAAGAACTA (n.208-4_208-3insTCAAGAACTA) c.229-10_229-9insTCAAGAACTA (n.229-10_229-9insTCAAGAACTA) n.2657-4_2657-3insTCAAGAACTA n.624-4_624-3insTCAAGAACTA c.*90-4_*90-3insTCAAGAACTA (n.*90-4_*90-3insTCAAGAACTA) c.184-4_184-3insTCAAGAACTA (n.184-4_184-3insTCAAGAACTA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759643G>A | CA934407575 | CTSD | c.229-4C>T (n.229-4C>T) c.124-4C>T (n.124-4C>T) c.208-4C>T (n.208-4C>T) c.229-10C>T (n.229-10C>T) n.2657-4C>T n.624-4C>T c.*90-4C>T (n.*90-4C>T) c.184-4C>T (n.184-4C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759643G= | CA1947834916 | CTSD | c.229-4C= (n.229-4C=) c.124-4C= (n.124-4C=) c.208-4C= (n.208-4C=) c.229-10C= (n.229-10C=) n.2657-4C= n.624-4C= c.*90-4C= (n.*90-4C=) c.184-4C= (n.184-4C=) | |
| 11 | g.1759643_1759644delinsGC | CA1947834914 | CTSD | c.229-5_229-4delinsGC (n.229-5_229-4delinsGC) c.124-5_124-4delinsGC (n.124-5_124-4delinsGC) c.208-5_208-4delinsGC (n.208-5_208-4delinsGC) c.229-11_229-10delinsGC (n.229-11_229-10delinsGC) n.2657-5_2657-4delinsGC n.624-5_624-4delinsGC c.*90-5_*90-4delinsGC (n.*90-5_*90-4delinsGC) c.184-5_184-4delinsGC (n.184-5_184-4delinsGC) | |
| 11 | g.1759644del | CA674240026 | CTSD | c.229-5del (n.229-5del) c.124-5del (n.124-5del) c.208-5del (n.208-5del) c.229-11del (n.229-11del) n.2657-5del n.624-5del c.*90-5del (n.*90-5del) c.184-5del (n.184-5del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759644C>A | CA2611925773 | CTSD | c.229-5G>T (n.229-5G>T) c.124-5G>T (n.124-5G>T) c.208-5G>T (n.208-5G>T) c.229-11G>T (n.229-11G>T) n.2657-5G>T n.624-5G>T c.*90-5G>T (n.*90-5G>T) c.184-5G>T (n.184-5G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1759645A>G | CA2574736284 | CTSD | c.229-6T>C (n.229-6T>C) c.124-6T>C (n.124-6T>C) c.208-6T>C (n.208-6T>C) c.229-12T>C (n.229-12T>C) n.2657-6T>C n.624-6T>C c.*90-6T>C (n.*90-6T>C) c.184-6T>C (n.184-6T>C) | |
| 11 | g.1759646G>T | CA2611925776 | CTSD | c.229-7C>A (n.229-7C>A) c.124-7C>A (n.124-7C>A) c.208-7C>A (n.208-7C>A) c.229-13C>A (n.229-13C>A) n.2657-7C>A n.624-7C>A c.*90-7C>A (n.*90-7C>A) c.184-7C>A (n.184-7C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759647G>A | CA597067384 | CTSD | c.229-8C>T (n.229-8C>T) c.124-8C>T (n.124-8C>T) c.208-8C>T (n.208-8C>T) c.229-14C>T (n.229-14C>T) n.2657-8C>T n.624-8C>T c.*90-8C>T (n.*90-8C>T) c.184-8C>T (n.184-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759647G= | CA1947834917 | CTSD | c.229-8C= (n.229-8C=) c.124-8C= (n.124-8C=) c.208-8C= (n.208-8C=) c.229-14C= (n.229-14C=) n.2657-8C= n.624-8C= c.*90-8C= (n.*90-8C=) c.184-8C= (n.184-8C=) | |
| 11 | g.1759647G>T | CA2790175888 | CTSD | c.229-8C>A (n.229-8C>A) c.124-8C>A (n.124-8C>A) c.208-8C>A (n.208-8C>A) c.229-14C>A (n.229-14C>A) n.2657-8C>A n.624-8C>A c.*90-8C>A (n.*90-8C>A) c.184-8C>A (n.184-8C>A) | |
| 11 | g.1759648G>C | CA597067385 | CTSD | c.229-9C>G (n.229-9C>G) c.124-9C>G (n.124-9C>G) c.208-9C>G (n.208-9C>G) c.229-15C>G (n.229-15C>G) n.2657-9C>G n.624-9C>G c.*90-9C>G (n.*90-9C>G) c.184-9C>G (n.184-9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759648G= | CA1947834918 | CTSD | c.229-9C= (n.229-9C=) c.124-9C= (n.124-9C=) c.208-9C= (n.208-9C=) c.229-15C= (n.229-15C=) n.2657-9C= n.624-9C= c.*90-9C= (n.*90-9C=) c.184-9C= (n.184-9C=) | |
| 11 | g.1759648G>T | CA2611925778 | CTSD | c.229-9C>A (n.229-9C>A) c.124-9C>A (n.124-9C>A) c.208-9C>A (n.208-9C>A) c.229-15C>A (n.229-15C>A) n.2657-9C>A n.624-9C>A c.*90-9C>A (n.*90-9C>A) c.184-9C>A (n.184-9C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759649G>A | CA2611925779 | CTSD | c.229-10C>T (n.229-10C>T) c.124-10C>T (n.124-10C>T) c.208-10C>T (n.208-10C>T) c.229-16C>T (n.229-16C>T) n.2657-10C>T n.624-10C>T c.*90-10C>T (n.*90-10C>T) c.184-10C>T (n.184-10C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759649G= | CA1947834919 | CTSD | c.229-10C= (n.229-10C=) c.124-10C= (n.124-10C=) c.208-10C= (n.208-10C=) c.229-16C= (n.229-16C=) n.2657-10C= n.624-10C= c.*90-10C= (n.*90-10C=) c.184-10C= (n.184-10C=) | |
| 11 | g.1759649G>T | CA216175819 | CTSD | c.229-10C>A (n.229-10C>A) c.124-10C>A (n.124-10C>A) c.208-10C>A (n.208-10C>A) c.229-16C>A (n.229-16C>A) n.2657-10C>A n.624-10C>A c.*90-10C>A (n.*90-10C>A) c.184-10C>A (n.184-10C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759651C= | CA1947834920 | CTSD | c.229-12G= (n.229-12G=) c.124-12G= (n.124-12G=) c.208-12G= (n.208-12G=) c.229-18G= (n.229-18G=) n.2657-12G= n.624-12G= c.*90-12G= (n.*90-12G=) c.184-12G= (n.184-12G=) | |
| 11 | g.1759651C>G | CA5814247 | CTSD | c.229-12G>C (n.229-12G>C) c.124-12G>C (n.124-12G>C) c.208-12G>C (n.208-12G>C) c.229-18G>C (n.229-18G>C) n.2657-12G>C n.624-12G>C c.*90-12G>C (n.*90-12G>C) c.184-12G>C (n.184-12G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759651C>T | CA674240033 | CTSD | c.229-12G>A (n.229-12G>A) c.124-12G>A (n.124-12G>A) c.208-12G>A (n.208-12G>A) c.229-18G>A (n.229-18G>A) n.2657-12G>A n.624-12G>A c.*90-12G>A (n.*90-12G>A) c.184-12G>A (n.184-12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1759653G>C | CA2611925787 | CTSD | c.229-14C>G (n.229-14C>G) c.124-14C>G (n.124-14C>G) c.208-14C>G (n.208-14C>G) c.229-20C>G (n.229-20C>G) n.2657-14C>G n.624-14C>G c.*90-14C>G (n.*90-14C>G) c.184-14C>G (n.184-14C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759654G>A | CA2611925789 | CTSD | c.229-15C>T (n.229-15C>T) c.124-15C>T (n.124-15C>T) c.208-15C>T (n.208-15C>T) c.229-21C>T (n.229-21C>T) n.2657-15C>T n.624-15C>T c.*90-15C>T (n.*90-15C>T) c.184-15C>T (n.184-15C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759654G>C | CA2611925790 | CTSD | c.229-15C>G (n.229-15C>G) c.124-15C>G (n.124-15C>G) c.208-15C>G (n.208-15C>G) c.229-21C>G (n.229-21C>G) n.2657-15C>G n.624-15C>G c.*90-15C>G (n.*90-15C>G) c.184-15C>G (n.184-15C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759654G>T | CA2611925791 | CTSD | c.229-15C>A (n.229-15C>A) c.124-15C>A (n.124-15C>A) c.208-15C>A (n.208-15C>A) c.229-21C>A (n.229-21C>A) n.2657-15C>A n.624-15C>A c.*90-15C>A (n.*90-15C>A) c.184-15C>A (n.184-15C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759656T>C | CA597067389 | CTSD | c.229-17A>G (n.229-17A>G) c.124-17A>G (n.124-17A>G) c.208-17A>G (n.208-17A>G) c.229-23A>G (n.229-23A>G) n.2657-17A>G n.624-17A>G c.*90-17A>G (n.*90-17A>G) c.184-17A>G (n.184-17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759656T>G | CA1947834925 | CTSD | c.229-17A>C (n.229-17A>C) c.124-17A>C (n.124-17A>C) c.208-17A>C (n.208-17A>C) c.229-23A>C (n.229-23A>C) n.2657-17A>C n.624-17A>C c.*90-17A>C (n.*90-17A>C) c.184-17A>C (n.184-17A>C) | dbSNP |
| 11 | g.1759656T= | CA1947834923 | CTSD | c.229-17A= (n.229-17A=) c.124-17A= (n.124-17A=) c.208-17A= (n.208-17A=) c.229-23A= (n.229-23A=) n.2657-17A= n.624-17A= c.*90-17A= (n.*90-17A=) c.184-17A= (n.184-17A=) | |
| 11 | g.1759656_1759657delinsTC | CA1947834922 | CTSD | c.229-18_229-17delinsGA (n.229-18_229-17delinsGA) c.124-18_124-17delinsGA (n.124-18_124-17delinsGA) c.208-18_208-17delinsGA (n.208-18_208-17delinsGA) c.229-24_229-23delinsGA (n.229-24_229-23delinsGA) n.2657-18_2657-17delinsGA n.624-18_624-17delinsGA c.*90-18_*90-17delinsGA (n.*90-18_*90-17delinsGA) c.184-18_184-17delinsGA (n.184-18_184-17delinsGA) | |
| 11 | g.1759657C>A | CA5814249 | CTSD | c.229-18G>T (n.229-18G>T) c.124-18G>T (n.124-18G>T) c.208-18G>T (n.208-18G>T) c.229-24G>T (n.229-24G>T) n.2657-18G>T n.624-18G>T c.*90-18G>T (n.*90-18G>T) c.184-18G>T (n.184-18G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759657C= | CA1947834927 | CTSD | c.229-18G= (n.229-18G=) c.124-18G= (n.124-18G=) c.208-18G= (n.208-18G=) c.229-24G= (n.229-24G=) n.2657-18G= n.624-18G= c.*90-18G= (n.*90-18G=) c.184-18G= (n.184-18G=) | |
| 11 | g.1759657C>T | CA2611925795 | CTSD | c.229-18G>A (n.229-18G>A) c.124-18G>A (n.124-18G>A) c.208-18G>A (n.208-18G>A) c.229-24G>A (n.229-24G>A) n.2657-18G>A n.624-18G>A c.*90-18G>A (n.*90-18G>A) c.184-18G>A (n.184-18G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759658del | CA5814248 | CTSD | c.229-18del (n.229-18del) c.124-18del (n.124-18del) c.208-18del (n.208-18del) c.229-24del (n.229-24del) n.2657-18del n.624-18del c.*90-18del (n.*90-18del) c.184-18del (n.184-18del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759658C>A | CA2611925802 | CTSD | c.229-19G>T (n.229-19G>T) c.124-19G>T (n.124-19G>T) c.208-19G>T (n.208-19G>T) c.229-25G>T (n.229-25G>T) n.2657-19G>T n.624-19G>T c.*90-19G>T (n.*90-19G>T) c.184-19G>T (n.184-19G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759658C= | CA1947834931 | CTSD | c.229-19G= (n.229-19G=) c.124-19G= (n.124-19G=) c.208-19G= (n.208-19G=) c.229-25G= (n.229-25G=) n.2657-19G= n.624-19G= c.*90-19G= (n.*90-19G=) c.184-19G= (n.184-19G=) | |
| 11 | g.1759658C>T | CA5814250 | CTSD | c.229-19G>A (n.229-19G>A) c.124-19G>A (n.124-19G>A) c.208-19G>A (n.208-19G>A) c.229-25G>A (n.229-25G>A) n.2657-19G>A n.624-19G>A c.*90-19G>A (n.*90-19G>A) c.184-19G>A (n.184-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759659G>A | CA216175856 | CTSD | c.229-20C>T (n.229-20C>T) c.124-20C>T (n.124-20C>T) c.208-20C>T (n.208-20C>T) c.229-26C>T (n.229-26C>T) n.2657-20C>T n.624-20C>T c.*90-20C>T (n.*90-20C>T) c.184-20C>T (n.184-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759659G>C | CA2611925809 | CTSD | c.229-20C>G (n.229-20C>G) c.124-20C>G (n.124-20C>G) c.208-20C>G (n.208-20C>G) c.229-26C>G (n.229-26C>G) n.2657-20C>G n.624-20C>G c.*90-20C>G (n.*90-20C>G) c.184-20C>G (n.184-20C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759659G= | CA1947834934 | CTSD | c.229-20C= (n.229-20C=) c.124-20C= (n.124-20C=) c.208-20C= (n.208-20C=) c.229-26C= (n.229-26C=) n.2657-20C= n.624-20C= c.*90-20C= (n.*90-20C=) c.184-20C= (n.184-20C=) | |
| 11 | g.1759661C>G | CA2611925812 | CTSD | c.229-22G>C (n.229-22G>C) c.124-22G>C (n.124-22G>C) c.208-22G>C (n.208-22G>C) c.229-28G>C (n.229-28G>C) n.2657-22G>C n.624-22G>C c.*90-22G>C (n.*90-22G>C) c.184-22G>C (n.184-22G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759663G>A | CA216175861 | CTSD | c.229-24C>T (n.229-24C>T) c.124-24C>T (n.124-24C>T) c.208-24C>T (n.208-24C>T) c.229-30C>T (n.229-30C>T) n.2657-24C>T n.624-24C>T c.*90-24C>T (n.*90-24C>T) c.184-24C>T (n.184-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759663G= | CA1947834935 | CTSD | c.229-24C= (n.229-24C=) c.124-24C= (n.124-24C=) c.208-24C= (n.208-24C=) c.229-30C= (n.229-30C=) n.2657-24C= n.624-24C= c.*90-24C= (n.*90-24C=) c.184-24C= (n.184-24C=) | |
| 11 | g.1759665del | CA2611925814 | CTSD | c.229-24del (n.229-24del) c.124-24del (n.124-24del) c.208-24del (n.208-24del) c.229-30del (n.229-30del) n.2657-24del n.624-24del c.*90-24del (n.*90-24del) c.184-24del (n.184-24del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759664G>A | CA5814251 | CTSD | c.229-25C>T (n.229-25C>T) c.124-25C>T (n.124-25C>T) c.208-25C>T (n.208-25C>T) c.229-31C>T (n.229-31C>T) n.2657-25C>T n.624-25C>T c.*90-25C>T (n.*90-25C>T) c.184-25C>T (n.184-25C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759664G= | CA1947834936 | CTSD | c.229-25C= (n.229-25C=) c.124-25C= (n.124-25C=) c.208-25C= (n.208-25C=) c.229-31C= (n.229-31C=) n.2657-25C= n.624-25C= c.*90-25C= (n.*90-25C=) c.184-25C= (n.184-25C=) | |
| 11 | g.1759665G= | CA1947834937 | CTSD | c.229-26C= (n.229-26C=) c.124-26C= (n.124-26C=) c.208-26C= (n.208-26C=) c.229-32C= (n.229-32C=) n.2657-26C= n.624-26C= c.*90-26C= (n.*90-26C=) c.184-26C= (n.184-26C=) | |
| 11 | g.1759665G>T | CA5814252 | CTSD | c.229-26C>A (n.229-26C>A) c.124-26C>A (n.124-26C>A) c.208-26C>A (n.208-26C>A) c.229-32C>A (n.229-32C>A) n.2657-26C>A n.624-26C>A c.*90-26C>A (n.*90-26C>A) c.184-26C>A (n.184-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759667T>C | CA5814253 | CTSD | c.229-28A>G (n.229-28A>G) c.124-28A>G (n.124-28A>G) c.208-28A>G (n.208-28A>G) c.229-34A>G (n.229-34A>G) n.2657-28A>G n.624-28A>G c.*90-28A>G (n.*90-28A>G) c.184-28A>G (n.184-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759667T>G | CA2574736285 | CTSD | c.229-28A>C (n.229-28A>C) c.124-28A>C (n.124-28A>C) c.208-28A>C (n.208-28A>C) c.229-34A>C (n.229-34A>C) n.2657-28A>C n.624-28A>C c.*90-28A>C (n.*90-28A>C) c.184-28A>C (n.184-28A>C) | |
| 11 | g.1759667T= | CA1947834939 | CTSD | c.229-28A= (n.229-28A=) c.124-28A= (n.124-28A=) c.208-28A= (n.208-28A=) c.229-34A= (n.229-34A=) n.2657-28A= n.624-28A= c.*90-28A= (n.*90-28A=) c.184-28A= (n.184-28A=) | |
| 11 | g.1759668G>A | CA674240046 | CTSD | c.229-29C>T (n.229-29C>T) c.124-29C>T (n.124-29C>T) c.208-29C>T (n.208-29C>T) c.229-35C>T (n.229-35C>T) n.2657-29C>T n.624-29C>T c.*90-29C>T (n.*90-29C>T) c.184-29C>T (n.184-29C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759668G= | CA1947834940 | CTSD | c.229-29C= (n.229-29C=) c.124-29C= (n.124-29C=) c.208-29C= (n.208-29C=) c.229-35C= (n.229-35C=) n.2657-29C= n.624-29C= c.*90-29C= (n.*90-29C=) c.184-29C= (n.184-29C=) | |
| 11 | g.1759668G>T | CA5814254 | CTSD | c.229-29C>A (n.229-29C>A) c.124-29C>A (n.124-29C>A) c.208-29C>A (n.208-29C>A) c.229-35C>A (n.229-35C>A) n.2657-29C>A n.624-29C>A c.*90-29C>A (n.*90-29C>A) c.184-29C>A (n.184-29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759669_1759671delinsGGA | CA1947834941 | CTSD | c.229-32_229-30delinsTCC (n.229-32_229-30delinsTCC) c.124-32_124-30delinsTCC (n.124-32_124-30delinsTCC) c.208-32_208-30delinsTCC (n.208-32_208-30delinsTCC) c.229-38_229-36delinsTCC (n.229-38_229-36delinsTCC) n.2657-32_2657-30delinsTCC n.624-32_624-30delinsTCC c.*90-32_*90-30delinsTCC (n.*90-32_*90-30delinsTCC) c.184-32_184-30delinsTCC (n.184-32_184-30delinsTCC) | |
| 11 | g.1759673_1759674del | CA1947834942 | CTSD | c.229-32_229-31del (n.229-32_229-31del) c.124-32_124-31del (n.124-32_124-31del) c.208-32_208-31del (n.208-32_208-31del) c.229-38_229-37del (n.229-38_229-37del) n.2657-32_2657-31del n.624-32_624-31del c.*90-32_*90-31del (n.*90-32_*90-31del) c.184-32_184-31del (n.184-32_184-31del) | dbSNP |
| 11 | g.1759672G>A | CA216175888 | CTSD | c.229-33C>T (n.229-33C>T) c.124-33C>T (n.124-33C>T) c.208-33C>T (n.208-33C>T) c.229-39C>T (n.229-39C>T) n.2657-33C>T n.624-33C>T c.*90-33C>T (n.*90-33C>T) c.184-33C>T (n.184-33C>T) | dbSNP |
| 11 | g.1759672G= | CA1947834943 | CTSD | c.229-33C= (n.229-33C=) c.124-33C= (n.124-33C=) c.208-33C= (n.208-33C=) c.229-39C= (n.229-39C=) n.2657-33C= n.624-33C= c.*90-33C= (n.*90-33C=) c.184-33C= (n.184-33C=) | |
| 11 | g.1759672_1759673delinsGA | CA1947834945 | CTSD | c.229-34_229-33delinsTC (n.229-34_229-33delinsTC) c.124-34_124-33delinsTC (n.124-34_124-33delinsTC) c.208-34_208-33delinsTC (n.208-34_208-33delinsTC) c.229-40_229-39delinsTC (n.229-40_229-39delinsTC) n.2657-34_2657-33delinsTC n.624-34_624-33delinsTC c.*90-34_*90-33delinsTC (n.*90-34_*90-33delinsTC) c.184-34_184-33delinsTC (n.184-34_184-33delinsTC) | |
| 11 | g.1759673del | CA1947834947 | CTSD | c.229-34del (n.229-34del) c.124-34del (n.124-34del) c.208-34del (n.208-34del) c.229-40del (n.229-40del) n.2657-34del n.624-34del c.*90-34del (n.*90-34del) c.184-34del (n.184-34del) | dbSNP |
| 11 | g.1759674G>A | CA1947834949 | CTSD | c.229-35C>T (n.229-35C>T) c.124-35C>T (n.124-35C>T) c.208-35C>T (n.208-35C>T) c.229-41C>T (n.229-41C>T) n.2657-35C>T n.624-35C>T c.*90-35C>T (n.*90-35C>T) c.184-35C>T (n.184-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1759674G= | CA1947834948 | CTSD | c.229-35C= (n.229-35C=) c.124-35C= (n.124-35C=) c.208-35C= (n.208-35C=) c.229-41C= (n.229-41C=) n.2657-35C= n.624-35C= c.*90-35C= (n.*90-35C=) c.184-35C= (n.184-35C=) | |
| 11 | g.1759674G>T | CA2574736286 | CTSD | c.229-35C>A (n.229-35C>A) c.124-35C>A (n.124-35C>A) c.208-35C>A (n.208-35C>A) c.229-41C>A (n.229-41C>A) n.2657-35C>A n.624-35C>A c.*90-35C>A (n.*90-35C>A) c.184-35C>A (n.184-35C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759678del | CA2611925823 | CTSD | c.229-35del (n.229-35del) c.124-35del (n.124-35del) c.208-35del (n.208-35del) c.229-41del (n.229-41del) n.2657-35del n.624-35del c.*90-35del (n.*90-35del) c.184-35del (n.184-35del) | gnomAD v4 |