UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1759417G>T | CA2611925271 | CTSD | c.352+99C>A (n.352+99C>A) c.247+99C>A (n.247+99C>A) c.331+99C>A (n.331+99C>A) c.346+99C>A (n.346+99C>A) n.2780+99C>A n.747+99C>A c.*213+99C>A (n.*213+99C>A) c.307+99C>A (n.307+99C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759418C>A | CA2611925272 | CTSD | c.352+98G>T (n.352+98G>T) c.247+98G>T (n.247+98G>T) c.331+98G>T (n.331+98G>T) c.346+98G>T (n.346+98G>T) n.2780+98G>T n.747+98G>T c.*213+98G>T (n.*213+98G>T) c.307+98G>T (n.307+98G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759418C>T | CA2574736274 | CTSD | c.352+98G>A (n.352+98G>A) c.247+98G>A (n.247+98G>A) c.331+98G>A (n.331+98G>A) c.346+98G>A (n.346+98G>A) n.2780+98G>A n.747+98G>A c.*213+98G>A (n.*213+98G>A) c.307+98G>A (n.307+98G>A) | |
| 11 | g.1759419A>C | CA2611925278 | CTSD | c.352+97T>G (n.352+97T>G) c.247+97T>G (n.247+97T>G) c.331+97T>G (n.331+97T>G) c.346+97T>G (n.346+97T>G) n.2780+97T>G n.747+97T>G c.*213+97T>G (n.*213+97T>G) c.307+97T>G (n.307+97T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759419A>G | CA2611925275 | CTSD | c.352+97T>C (n.352+97T>C) c.247+97T>C (n.247+97T>C) c.331+97T>C (n.331+97T>C) c.346+97T>C (n.346+97T>C) n.2780+97T>C n.747+97T>C c.*213+97T>C (n.*213+97T>C) c.307+97T>C (n.307+97T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759419A>T | CA2611925276 | CTSD | c.352+97T>A (n.352+97T>A) c.247+97T>A (n.247+97T>A) c.331+97T>A (n.331+97T>A) c.346+97T>A (n.346+97T>A) n.2780+97T>A n.747+97T>A c.*213+97T>A (n.*213+97T>A) c.307+97T>A (n.307+97T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759420G>T | CA2611925281 | CTSD | c.352+96C>A (n.352+96C>A) c.247+96C>A (n.247+96C>A) c.331+96C>A (n.331+96C>A) c.346+96C>A (n.346+96C>A) n.2780+96C>A n.747+96C>A c.*213+96C>A (n.*213+96C>A) c.307+96C>A (n.307+96C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759422A= | CA1947834517 | CTSD | c.352+94T= (n.352+94T=) c.247+94T= (n.247+94T=) c.331+94T= (n.331+94T=) c.346+94T= (n.346+94T=) n.2780+94T= n.747+94T= c.*213+94T= (n.*213+94T=) c.307+94T= (n.307+94T=) | |
| 11 | g.1759422A>C | CA216175341 | CTSD | c.352+94T>G (n.352+94T>G) c.247+94T>G (n.247+94T>G) c.331+94T>G (n.331+94T>G) c.346+94T>G (n.346+94T>G) n.2780+94T>G n.747+94T>G c.*213+94T>G (n.*213+94T>G) c.307+94T>G (n.307+94T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759422A>G | CA1947834518 | CTSD | c.352+94T>C (n.352+94T>C) c.247+94T>C (n.247+94T>C) c.331+94T>C (n.331+94T>C) c.346+94T>C (n.346+94T>C) n.2780+94T>C n.747+94T>C c.*213+94T>C (n.*213+94T>C) c.307+94T>C (n.307+94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1759423G>A | CA216175342 | CTSD | c.352+93C>T (n.352+93C>T) c.247+93C>T (n.247+93C>T) c.331+93C>T (n.331+93C>T) c.346+93C>T (n.346+93C>T) n.2780+93C>T n.747+93C>T c.*213+93C>T (n.*213+93C>T) c.307+93C>T (n.307+93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1759423G>C | CA2574736275 | CTSD | c.352+93C>G (n.352+93C>G) c.247+93C>G (n.247+93C>G) c.331+93C>G (n.331+93C>G) c.346+93C>G (n.346+93C>G) n.2780+93C>G n.747+93C>G c.*213+93C>G (n.*213+93C>G) c.307+93C>G (n.307+93C>G) | |
| 11 | g.1759423G= | CA1947834521 | CTSD | c.352+93C= (n.352+93C=) c.247+93C= (n.247+93C=) c.331+93C= (n.331+93C=) c.346+93C= (n.346+93C=) n.2780+93C= n.747+93C= c.*213+93C= (n.*213+93C=) c.307+93C= (n.307+93C=) | |
| 11 | g.1759423G>T | CA2611925285 | CTSD | c.352+93C>A (n.352+93C>A) c.247+93C>A (n.247+93C>A) c.331+93C>A (n.331+93C>A) c.346+93C>A (n.346+93C>A) n.2780+93C>A n.747+93C>A c.*213+93C>A (n.*213+93C>A) c.307+93C>A (n.307+93C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759424A= | CA1947834522 | CTSD | c.352+92T= (n.352+92T=) c.247+92T= (n.247+92T=) c.331+92T= (n.331+92T=) c.346+92T= (n.346+92T=) n.2780+92T= n.747+92T= c.*213+92T= (n.*213+92T=) c.307+92T= (n.307+92T=) | |
| 11 | g.1759424A>G | CA1947834523 | CTSD | c.352+92T>C (n.352+92T>C) c.247+92T>C (n.247+92T>C) c.331+92T>C (n.331+92T>C) c.346+92T>C (n.346+92T>C) n.2780+92T>C n.747+92T>C c.*213+92T>C (n.*213+92T>C) c.307+92T>C (n.307+92T>C) | dbSNP |
| 11 | g.1759426T>A | CA1947834526 | CTSD | c.352+90A>T (n.352+90A>T) c.247+90A>T (n.247+90A>T) c.331+90A>T (n.331+90A>T) c.346+90A>T (n.346+90A>T) n.2780+90A>T n.747+90A>T c.*213+90A>T (n.*213+90A>T) c.307+90A>T (n.307+90A>T) | dbSNP |
| 11 | g.1759426T>C | CA216175348 | CTSD | c.352+90A>G (n.352+90A>G) c.247+90A>G (n.247+90A>G) c.331+90A>G (n.331+90A>G) c.346+90A>G (n.346+90A>G) n.2780+90A>G n.747+90A>G c.*213+90A>G (n.*213+90A>G) c.307+90A>G (n.307+90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759426T= | CA1947834524 | CTSD | c.352+90A= (n.352+90A=) c.247+90A= (n.247+90A=) c.331+90A= (n.331+90A=) c.346+90A= (n.346+90A=) n.2780+90A= n.747+90A= c.*213+90A= (n.*213+90A=) c.307+90A= (n.307+90A=) | |
| 11 | g.1759428G>A | CA1947834529 | CTSD | c.352+88C>T (n.352+88C>T) c.247+88C>T (n.247+88C>T) c.331+88C>T (n.331+88C>T) c.346+88C>T (n.346+88C>T) n.2780+88C>T n.747+88C>T c.*213+88C>T (n.*213+88C>T) c.307+88C>T (n.307+88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1759428G= | CA1947834528 | CTSD | c.352+88C= (n.352+88C=) c.247+88C= (n.247+88C=) c.331+88C= (n.331+88C=) c.346+88C= (n.346+88C=) n.2780+88C= n.747+88C= c.*213+88C= (n.*213+88C=) c.307+88C= (n.307+88C=) | |
| 11 | g.1759428G>T | CA2574736276 | CTSD | c.352+88C>A (n.352+88C>A) c.247+88C>A (n.247+88C>A) c.331+88C>A (n.331+88C>A) c.346+88C>A (n.346+88C>A) n.2780+88C>A n.747+88C>A c.*213+88C>A (n.*213+88C>A) c.307+88C>A (n.307+88C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759429C>A | CA2611925304 | CTSD | c.352+87G>T (n.352+87G>T) c.247+87G>T (n.247+87G>T) c.331+87G>T (n.331+87G>T) c.346+87G>T (n.346+87G>T) n.2780+87G>T n.747+87G>T c.*213+87G>T (n.*213+87G>T) c.307+87G>T (n.307+87G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759429C= | CA1947834530 | CTSD | c.352+87G= (n.352+87G=) c.247+87G= (n.247+87G=) c.331+87G= (n.331+87G=) c.346+87G= (n.346+87G=) n.2780+87G= n.747+87G= c.*213+87G= (n.*213+87G=) c.307+87G= (n.307+87G=) | |
| 11 | g.1759429C>T | CA216175350 | CTSD | c.352+87G>A (n.352+87G>A) c.247+87G>A (n.247+87G>A) c.331+87G>A (n.331+87G>A) c.346+87G>A (n.346+87G>A) n.2780+87G>A n.747+87G>A c.*213+87G>A (n.*213+87G>A) c.307+87G>A (n.307+87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759429_1759432dup | CA1947834532 | CTSD | c.352+84_352+87dup (n.352+84_352+87dup) c.247+84_247+87dup (n.247+84_247+87dup) c.331+84_331+87dup (n.331+84_331+87dup) c.346+84_346+87dup (n.346+84_346+87dup) n.2780+84_2780+87dup n.747+84_747+87dup c.*213+84_*213+87dup (n.*213+84_*213+87dup) c.307+84_307+87dup (n.307+84_307+87dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1759430G>A | CA216175352 | CTSD | c.352+86C>T (n.352+86C>T) c.247+86C>T (n.247+86C>T) c.331+86C>T (n.331+86C>T) c.346+86C>T (n.346+86C>T) n.2780+86C>T n.747+86C>T c.*213+86C>T (n.*213+86C>T) c.307+86C>T (n.307+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759430G= | CA1947834534 | CTSD | c.352+86C= (n.352+86C=) c.247+86C= (n.247+86C=) c.331+86C= (n.331+86C=) c.346+86C= (n.346+86C=) n.2780+86C= n.747+86C= c.*213+86C= (n.*213+86C=) c.307+86C= (n.307+86C=) | |
| 11 | g.1759430G>T | CA597067044 | CTSD | c.352+86C>A (n.352+86C>A) c.247+86C>A (n.247+86C>A) c.331+86C>A (n.331+86C>A) c.346+86C>A (n.346+86C>A) n.2780+86C>A n.747+86C>A c.*213+86C>A (n.*213+86C>A) c.307+86C>A (n.307+86C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759431T>C | CA674236609 | CTSD | c.352+85A>G (n.352+85A>G) c.247+85A>G (n.247+85A>G) c.331+85A>G (n.331+85A>G) c.346+85A>G (n.346+85A>G) n.2780+85A>G n.747+85A>G c.*213+85A>G (n.*213+85A>G) c.307+85A>G (n.307+85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759431T= | CA1947834536 | CTSD | c.352+85A= (n.352+85A=) c.247+85A= (n.247+85A=) c.331+85A= (n.331+85A=) c.346+85A= (n.346+85A=) n.2780+85A= n.747+85A= c.*213+85A= (n.*213+85A=) c.307+85A= (n.307+85A=) | |
| 11 | g.1759433G>A | CA2611925314 | CTSD | c.352+83C>T (n.352+83C>T) c.247+83C>T (n.247+83C>T) c.331+83C>T (n.331+83C>T) c.346+83C>T (n.346+83C>T) n.2780+83C>T n.747+83C>T c.*213+83C>T (n.*213+83C>T) c.307+83C>T (n.307+83C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759433G>T | CA2611925315 | CTSD | c.352+83C>A (n.352+83C>A) c.247+83C>A (n.247+83C>A) c.331+83C>A (n.331+83C>A) c.346+83C>A (n.346+83C>A) n.2780+83C>A n.747+83C>A c.*213+83C>A (n.*213+83C>A) c.307+83C>A (n.307+83C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759434C>A | CA2611925317 | CTSD | c.352+82G>T (n.352+82G>T) c.247+82G>T (n.247+82G>T) c.331+82G>T (n.331+82G>T) c.346+82G>T (n.346+82G>T) n.2780+82G>T n.747+82G>T c.*213+82G>T (n.*213+82G>T) c.307+82G>T (n.307+82G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759436del | CA2574736277 | CTSD | c.352+82del (n.352+82del) c.247+82del (n.247+82del) c.331+82del (n.331+82del) c.346+82del (n.346+82del) n.2780+82del n.747+82del c.*213+82del (n.*213+82del) c.307+82del (n.307+82del) | |
| 11 | g.1759435C= | CA1947834538 | CTSD | c.352+81G= (n.352+81G=) c.247+81G= (n.247+81G=) c.331+81G= (n.331+81G=) c.346+81G= (n.346+81G=) n.2780+81G= n.747+81G= c.*213+81G= (n.*213+81G=) c.307+81G= (n.307+81G=) | |
| 11 | g.1759435C>G | CA1947834540 | CTSD | c.352+81G>C (n.352+81G>C) c.247+81G>C (n.247+81G>C) c.331+81G>C (n.331+81G>C) c.346+81G>C (n.346+81G>C) n.2780+81G>C n.747+81G>C c.*213+81G>C (n.*213+81G>C) c.307+81G>C (n.307+81G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1759435C>T | CA1947834541 | CTSD | c.352+81G>A (n.352+81G>A) c.247+81G>A (n.247+81G>A) c.331+81G>A (n.331+81G>A) c.346+81G>A (n.346+81G>A) n.2780+81G>A n.747+81G>A c.*213+81G>A (n.*213+81G>A) c.307+81G>A (n.307+81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1759436C>A | CA2611925319 | CTSD | c.352+80G>T (n.352+80G>T) c.247+80G>T (n.247+80G>T) c.331+80G>T (n.331+80G>T) c.346+80G>T (n.346+80G>T) n.2780+80G>T n.747+80G>T c.*213+80G>T (n.*213+80G>T) c.307+80G>T (n.307+80G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759436C= | CA1947834542 | CTSD | c.352+80G= (n.352+80G=) c.247+80G= (n.247+80G=) c.331+80G= (n.331+80G=) c.346+80G= (n.346+80G=) n.2780+80G= n.747+80G= c.*213+80G= (n.*213+80G=) c.307+80G= (n.307+80G=) | |
| 11 | g.1759436C>G | CA2574736278 | CTSD | c.352+80G>C (n.352+80G>C) c.247+80G>C (n.247+80G>C) c.331+80G>C (n.331+80G>C) c.346+80G>C (n.346+80G>C) n.2780+80G>C n.747+80G>C c.*213+80G>C (n.*213+80G>C) c.307+80G>C (n.307+80G>C) | |
| 11 | g.1759436C>T | CA934407421 | CTSD | c.352+80G>A (n.352+80G>A) c.247+80G>A (n.247+80G>A) c.331+80G>A (n.331+80G>A) c.346+80G>A (n.346+80G>A) n.2780+80G>A n.747+80G>A c.*213+80G>A (n.*213+80G>A) c.307+80G>A (n.307+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759438A= | CA1947834544 | CTSD | c.352+78T= (n.352+78T=) c.247+78T= (n.247+78T=) c.331+78T= (n.331+78T=) c.346+78T= (n.346+78T=) n.2780+78T= n.747+78T= c.*213+78T= (n.*213+78T=) c.307+78T= (n.307+78T=) | |
| 11 | g.1759438A>C | CA1947834545 | CTSD | c.352+78T>G (n.352+78T>G) c.247+78T>G (n.247+78T>G) c.331+78T>G (n.331+78T>G) c.346+78T>G (n.346+78T>G) n.2780+78T>G n.747+78T>G c.*213+78T>G (n.*213+78T>G) c.307+78T>G (n.307+78T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1759438A>G | CA674236610 | CTSD | c.352+78T>C (n.352+78T>C) c.247+78T>C (n.247+78T>C) c.331+78T>C (n.331+78T>C) c.346+78T>C (n.346+78T>C) n.2780+78T>C n.747+78T>C c.*213+78T>C (n.*213+78T>C) c.307+78T>C (n.307+78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759438A>T | CA2611925324 | CTSD | c.352+78T>A (n.352+78T>A) c.247+78T>A (n.247+78T>A) c.331+78T>A (n.331+78T>A) c.346+78T>A (n.346+78T>A) n.2780+78T>A n.747+78T>A c.*213+78T>A (n.*213+78T>A) c.307+78T>A (n.307+78T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759439G>A | CA674236612 | CTSD | c.352+77C>T (n.352+77C>T) c.247+77C>T (n.247+77C>T) c.331+77C>T (n.331+77C>T) c.346+77C>T (n.346+77C>T) n.2780+77C>T n.747+77C>T c.*213+77C>T (n.*213+77C>T) c.307+77C>T (n.307+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759439G= | CA1947834547 | CTSD | c.352+77C= (n.352+77C=) c.247+77C= (n.247+77C=) c.331+77C= (n.331+77C=) c.346+77C= (n.346+77C=) n.2780+77C= n.747+77C= c.*213+77C= (n.*213+77C=) c.307+77C= (n.307+77C=) | |
| 11 | g.1759439G>T | CA2574736279 | CTSD | c.352+77C>A (n.352+77C>A) c.247+77C>A (n.247+77C>A) c.331+77C>A (n.331+77C>A) c.346+77C>A (n.346+77C>A) n.2780+77C>A n.747+77C>A c.*213+77C>A (n.*213+77C>A) c.307+77C>A (n.307+77C>A) | |
| 11 | g.1759440T>G | CA2574736280 | CTSD | c.352+76A>C (n.352+76A>C) c.247+76A>C (n.247+76A>C) c.331+76A>C (n.331+76A>C) c.346+76A>C (n.346+76A>C) n.2780+76A>C n.747+76A>C c.*213+76A>C (n.*213+76A>C) c.307+76A>C (n.307+76A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759440dup | CA2611925327 | CTSD | c.352+76dup (n.352+76dup) c.247+76dup (n.247+76dup) c.331+76dup (n.331+76dup) c.346+76dup (n.346+76dup) n.2780+76dup n.747+76dup c.*213+76dup (n.*213+76dup) c.307+76dup (n.307+76dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759441G>T | CA2611925333 | CTSD | c.352+75C>A (n.352+75C>A) c.247+75C>A (n.247+75C>A) c.331+75C>A (n.331+75C>A) c.346+75C>A (n.346+75C>A) n.2780+75C>A n.747+75C>A c.*213+75C>A (n.*213+75C>A) c.307+75C>A (n.307+75C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759443T>A | CA597067045 | CTSD | c.352+73A>T (n.352+73A>T) c.247+73A>T (n.247+73A>T) c.331+73A>T (n.331+73A>T) c.346+73A>T (n.346+73A>T) n.2780+73A>T n.747+73A>T c.*213+73A>T (n.*213+73A>T) c.307+73A>T (n.307+73A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759443T= | CA1947834550 | CTSD | c.352+73A= (n.352+73A=) c.247+73A= (n.247+73A=) c.331+73A= (n.331+73A=) c.346+73A= (n.346+73A=) n.2780+73A= n.747+73A= c.*213+73A= (n.*213+73A=) c.307+73A= (n.307+73A=) | |
| 11 | g.1759445C= | CA1947834552 | CTSD | c.352+71G= (n.352+71G=) c.247+71G= (n.247+71G=) c.331+71G= (n.331+71G=) c.346+71G= (n.346+71G=) n.2780+71G= n.747+71G= c.*213+71G= (n.*213+71G=) c.307+71G= (n.307+71G=) | |
| 11 | g.1759445C>G | CA1947834553 | CTSD | c.352+71G>C (n.352+71G>C) c.247+71G>C (n.247+71G>C) c.331+71G>C (n.331+71G>C) c.346+71G>C (n.346+71G>C) n.2780+71G>C n.747+71G>C c.*213+71G>C (n.*213+71G>C) c.307+71G>C (n.307+71G>C) | dbSNP |
| 11 | g.1759446C>T | CA2611925336 | CTSD | c.352+70G>A (n.352+70G>A) c.247+70G>A (n.247+70G>A) c.331+70G>A (n.331+70G>A) c.346+70G>A (n.346+70G>A) n.2780+70G>A n.747+70G>A c.*213+70G>A (n.*213+70G>A) c.307+70G>A (n.307+70G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759447T>C | CA2611925338 | CTSD | c.352+69A>G (n.352+69A>G) c.247+69A>G (n.247+69A>G) c.331+69A>G (n.331+69A>G) c.346+69A>G (n.346+69A>G) n.2780+69A>G n.747+69A>G c.*213+69A>G (n.*213+69A>G) c.307+69A>G (n.307+69A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759448G>C | CA674236613 | CTSD | c.352+68C>G (n.352+68C>G) c.247+68C>G (n.247+68C>G) c.331+68C>G (n.331+68C>G) c.346+68C>G (n.346+68C>G) n.2780+68C>G n.747+68C>G c.*213+68C>G (n.*213+68C>G) c.307+68C>G (n.307+68C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759448G= | CA1947834555 | CTSD | c.352+68C= (n.352+68C=) c.247+68C= (n.247+68C=) c.331+68C= (n.331+68C=) c.346+68C= (n.346+68C=) n.2780+68C= n.747+68C= c.*213+68C= (n.*213+68C=) c.307+68C= (n.307+68C=) | |
| 11 | g.1759448G>T | CA2611925344 | CTSD | c.352+68C>A (n.352+68C>A) c.247+68C>A (n.247+68C>A) c.331+68C>A (n.331+68C>A) c.346+68C>A (n.346+68C>A) n.2780+68C>A n.747+68C>A c.*213+68C>A (n.*213+68C>A) c.307+68C>A (n.307+68C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759449A>G | CA2611925347 | CTSD | c.352+67T>C (n.352+67T>C) c.247+67T>C (n.247+67T>C) c.331+67T>C (n.331+67T>C) c.346+67T>C (n.346+67T>C) n.2780+67T>C n.747+67T>C c.*213+67T>C (n.*213+67T>C) c.307+67T>C (n.307+67T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759450G>A | CA2611925351 | CTSD | c.352+66C>T (n.352+66C>T) c.247+66C>T (n.247+66C>T) c.331+66C>T (n.331+66C>T) c.346+66C>T (n.346+66C>T) n.2780+66C>T n.747+66C>T c.*213+66C>T (n.*213+66C>T) c.307+66C>T (n.307+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1759451G>T | CA2611925356 | CTSD | c.352+65C>A (n.352+65C>A) c.247+65C>A (n.247+65C>A) c.331+65C>A (n.331+65C>A) c.346+65C>A (n.346+65C>A) n.2780+65C>A n.747+65C>A c.*213+65C>A (n.*213+65C>A) c.307+65C>A (n.307+65C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759453A>C | CA2574736281 | CTSD | c.352+63T>G (n.352+63T>G) c.247+63T>G (n.247+63T>G) c.331+63T>G (n.331+63T>G) c.346+63T>G (n.346+63T>G) n.2780+63T>G n.747+63T>G c.*213+63T>G (n.*213+63T>G) c.307+63T>G (n.307+63T>G) | |
| 11 | g.1759454G>A | CA216175355 | CTSD | c.352+62C>T (n.352+62C>T) c.247+62C>T (n.247+62C>T) c.331+62C>T (n.331+62C>T) c.346+62C>T (n.346+62C>T) n.2780+62C>T n.747+62C>T c.*213+62C>T (n.*213+62C>T) c.307+62C>T (n.307+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759454G= | CA1947834559 | CTSD | c.352+62C= (n.352+62C=) c.247+62C= (n.247+62C=) c.331+62C= (n.331+62C=) c.346+62C= (n.346+62C=) n.2780+62C= n.747+62C= c.*213+62C= (n.*213+62C=) c.307+62C= (n.307+62C=) | |
| 11 | g.1759454G>T | CA2611925361 | CTSD | c.352+62C>A (n.352+62C>A) c.247+62C>A (n.247+62C>A) c.331+62C>A (n.331+62C>A) c.346+62C>A (n.346+62C>A) n.2780+62C>A n.747+62C>A c.*213+62C>A (n.*213+62C>A) c.307+62C>A (n.307+62C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759454_1759455delinsGC | CA1947834557 | CTSD | c.352+61_352+62delinsGC (n.352+61_352+62delinsGC) c.247+61_247+62delinsGC (n.247+61_247+62delinsGC) c.331+61_331+62delinsGC (n.331+61_331+62delinsGC) c.346+61_346+62delinsGC (n.346+61_346+62delinsGC) n.2780+61_2780+62delinsGC n.747+61_747+62delinsGC c.*213+61_*213+62delinsGC (n.*213+61_*213+62delinsGC) c.307+61_307+62delinsGC (n.307+61_307+62delinsGC) | |
| 11 | g.1759455C>T | CA2611925364 | CTSD | c.352+61G>A (n.352+61G>A) c.247+61G>A (n.247+61G>A) c.331+61G>A (n.331+61G>A) c.346+61G>A (n.346+61G>A) n.2780+61G>A n.747+61G>A c.*213+61G>A (n.*213+61G>A) c.307+61G>A (n.307+61G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759457del | CA674236615 | CTSD | c.352+61del (n.352+61del) c.247+61del (n.247+61del) c.331+61del (n.331+61del) c.346+61del (n.346+61del) n.2780+61del n.747+61del c.*213+61del (n.*213+61del) c.307+61del (n.307+61del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759456C>A | CA2611925367 | CTSD | c.352+60G>T (n.352+60G>T) c.247+60G>T (n.247+60G>T) c.331+60G>T (n.331+60G>T) c.346+60G>T (n.346+60G>T) n.2780+60G>T n.747+60G>T c.*213+60G>T (n.*213+60G>T) c.307+60G>T (n.307+60G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759457C= | CA1947834561 | CTSD | c.352+59G= (n.352+59G=) c.247+59G= (n.247+59G=) c.331+59G= (n.331+59G=) c.346+59G= (n.346+59G=) n.2780+59G= n.747+59G= c.*213+59G= (n.*213+59G=) c.307+59G= (n.307+59G=) | |
| 11 | g.1759457C>T | CA934407430 | CTSD | c.352+59G>A (n.352+59G>A) c.247+59G>A (n.247+59G>A) c.331+59G>A (n.331+59G>A) c.346+59G>A (n.346+59G>A) n.2780+59G>A n.747+59G>A c.*213+59G>A (n.*213+59G>A) c.307+59G>A (n.307+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759458T>G | CA674236617 | CTSD | c.352+58A>C (n.352+58A>C) c.247+58A>C (n.247+58A>C) c.331+58A>C (n.331+58A>C) c.346+58A>C (n.346+58A>C) n.2780+58A>C n.747+58A>C c.*213+58A>C (n.*213+58A>C) c.307+58A>C (n.307+58A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759458T= | CA1947834563 | CTSD | c.352+58A= (n.352+58A=) c.247+58A= (n.247+58A=) c.331+58A= (n.331+58A=) c.346+58A= (n.346+58A=) n.2780+58A= n.747+58A= c.*213+58A= (n.*213+58A=) c.307+58A= (n.307+58A=) | |
| 11 | g.1759459G>T | CA2611925371 | CTSD | c.352+57C>A (n.352+57C>A) c.247+57C>A (n.247+57C>A) c.331+57C>A (n.331+57C>A) c.346+57C>A (n.346+57C>A) n.2780+57C>A n.747+57C>A c.*213+57C>A (n.*213+57C>A) c.307+57C>A (n.307+57C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759460C>A | CA1947834566 | CTSD | c.352+56G>T (n.352+56G>T) c.247+56G>T (n.247+56G>T) c.331+56G>T (n.331+56G>T) c.346+56G>T (n.346+56G>T) n.2780+56G>T n.747+56G>T c.*213+56G>T (n.*213+56G>T) c.307+56G>T (n.307+56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1759460C= | CA1947834564 | CTSD | c.352+56G= (n.352+56G=) c.247+56G= (n.247+56G=) c.331+56G= (n.331+56G=) c.346+56G= (n.346+56G=) n.2780+56G= n.747+56G= c.*213+56G= (n.*213+56G=) c.307+56G= (n.307+56G=) | |
| 11 | g.1759460C>T | CA2611925379 | CTSD | c.352+56G>A (n.352+56G>A) c.247+56G>A (n.247+56G>A) c.331+56G>A (n.331+56G>A) c.346+56G>A (n.346+56G>A) n.2780+56G>A n.747+56G>A c.*213+56G>A (n.*213+56G>A) c.307+56G>A (n.307+56G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759461A= | CA1947834572 | CTSD | c.352+55T= (n.352+55T=) c.247+55T= (n.247+55T=) c.331+55T= (n.331+55T=) c.346+55T= (n.346+55T=) n.2780+55T= n.747+55T= c.*213+55T= (n.*213+55T=) c.307+55T= (n.307+55T=) | |
| 11 | g.1759461A>G | CA1947834574 | CTSD | c.352+55T>C (n.352+55T>C) c.247+55T>C (n.247+55T>C) c.331+55T>C (n.331+55T>C) c.346+55T>C (n.346+55T>C) n.2780+55T>C n.747+55T>C c.*213+55T>C (n.*213+55T>C) c.307+55T>C (n.307+55T>C) | dbSNP |
| 11 | g.1759463C= | CA1947834576 | CTSD | c.352+53G= (n.352+53G=) c.247+53G= (n.247+53G=) c.331+53G= (n.331+53G=) c.346+53G= (n.346+53G=) n.2780+53G= n.747+53G= c.*213+53G= (n.*213+53G=) c.307+53G= (n.307+53G=) | |
| 11 | g.1759463C>G | CA674236618 | CTSD | c.352+53G>C (n.352+53G>C) c.247+53G>C (n.247+53G>C) c.331+53G>C (n.331+53G>C) c.346+53G>C (n.346+53G>C) n.2780+53G>C n.747+53G>C c.*213+53G>C (n.*213+53G>C) c.307+53G>C (n.307+53G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759463C>T | CA216175363 | CTSD | c.352+53G>A (n.352+53G>A) c.247+53G>A (n.247+53G>A) c.331+53G>A (n.331+53G>A) c.346+53G>A (n.346+53G>A) n.2780+53G>A n.747+53G>A c.*213+53G>A (n.*213+53G>A) c.307+53G>A (n.307+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759464G>A | CA216175369 | CTSD | c.352+52C>T (n.352+52C>T) c.247+52C>T (n.247+52C>T) c.331+52C>T (n.331+52C>T) c.346+52C>T (n.346+52C>T) n.2780+52C>T n.747+52C>T c.*213+52C>T (n.*213+52C>T) c.307+52C>T (n.307+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759464G= | CA1947834578 | CTSD | c.352+52C= (n.352+52C=) c.247+52C= (n.247+52C=) c.331+52C= (n.331+52C=) c.346+52C= (n.346+52C=) n.2780+52C= n.747+52C= c.*213+52C= (n.*213+52C=) c.307+52C= (n.307+52C=) | |
| 11 | g.1759464G>T | CA2611925386 | CTSD | c.352+52C>A (n.352+52C>A) c.247+52C>A (n.247+52C>A) c.331+52C>A (n.331+52C>A) c.346+52C>A (n.346+52C>A) n.2780+52C>A n.747+52C>A c.*213+52C>A (n.*213+52C>A) c.307+52C>A (n.307+52C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759465A= | CA1947834579 | CTSD | c.352+51T= (n.352+51T=) c.247+51T= (n.247+51T=) c.331+51T= (n.331+51T=) c.346+51T= (n.346+51T=) n.2780+51T= n.747+51T= c.*213+51T= (n.*213+51T=) c.307+51T= (n.307+51T=) | |
| 11 | g.1759465A>T | CA5814214 | CTSD | c.352+51T>A (n.352+51T>A) c.247+51T>A (n.247+51T>A) c.331+51T>A (n.331+51T>A) c.346+51T>A (n.346+51T>A) n.2780+51T>A n.747+51T>A c.*213+51T>A (n.*213+51T>A) c.307+51T>A (n.307+51T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759467A>G | CA653926968 | CTSD | c.352+49T>C (n.352+49T>C) c.247+49T>C (n.247+49T>C) c.331+49T>C (n.331+49T>C) c.346+49T>C (n.346+49T>C) n.2780+49T>C n.747+49T>C c.*213+49T>C (n.*213+49T>C) c.307+49T>C (n.307+49T>C) | COSMIC |
| 11 | g.1759468T>A | CA2611925401 | CTSD | c.352+48A>T (n.352+48A>T) c.247+48A>T (n.247+48A>T) c.331+48A>T (n.331+48A>T) c.346+48A>T (n.346+48A>T) n.2780+48A>T n.747+48A>T c.*213+48A>T (n.*213+48A>T) c.307+48A>T (n.307+48A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759468T>C | CA5814215 | CTSD | c.352+48A>G (n.352+48A>G) c.247+48A>G (n.247+48A>G) c.331+48A>G (n.331+48A>G) c.346+48A>G (n.346+48A>G) n.2780+48A>G n.747+48A>G c.*213+48A>G (n.*213+48A>G) c.307+48A>G (n.307+48A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759468T= | CA1947834583 | CTSD | c.352+48A= (n.352+48A=) c.247+48A= (n.247+48A=) c.331+48A= (n.331+48A=) c.346+48A= (n.346+48A=) n.2780+48A= n.747+48A= c.*213+48A= (n.*213+48A=) c.307+48A= (n.307+48A=) | |
| 11 | g.1759469C= | CA1947834585 | CTSD | c.352+47G= (n.352+47G=) c.247+47G= (n.247+47G=) c.331+47G= (n.331+47G=) c.346+47G= (n.346+47G=) n.2780+47G= n.747+47G= c.*213+47G= (n.*213+47G=) c.307+47G= (n.307+47G=) | |
| 11 | g.1759469C>T | CA5814216 | CTSD | c.352+47G>A (n.352+47G>A) c.247+47G>A (n.247+47G>A) c.331+47G>A (n.331+47G>A) c.346+47G>A (n.346+47G>A) n.2780+47G>A n.747+47G>A c.*213+47G>A (n.*213+47G>A) c.307+47G>A (n.307+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759471C>A | CA2790175884 | CTSD | c.352+45G>T (n.352+45G>T) c.247+45G>T (n.247+45G>T) c.331+45G>T (n.331+45G>T) c.346+45G>T (n.346+45G>T) n.2780+45G>T n.747+45G>T c.*213+45G>T (n.*213+45G>T) c.307+45G>T (n.307+45G>T) | |
| 11 | g.1759471C= | CA1947834587 | CTSD | c.352+45G= (n.352+45G=) c.247+45G= (n.247+45G=) c.331+45G= (n.331+45G=) c.346+45G= (n.346+45G=) n.2780+45G= n.747+45G= c.*213+45G= (n.*213+45G=) c.307+45G= (n.307+45G=) | |
| 11 | g.1759471C>T | CA216175400 | CTSD | c.352+45G>A (n.352+45G>A) c.247+45G>A (n.247+45G>A) c.331+45G>A (n.331+45G>A) c.346+45G>A (n.346+45G>A) n.2780+45G>A n.747+45G>A c.*213+45G>A (n.*213+45G>A) c.307+45G>A (n.307+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759472G>A | CA5814217 | CTSD | c.352+44C>T (n.352+44C>T) c.247+44C>T (n.247+44C>T) c.331+44C>T (n.331+44C>T) c.346+44C>T (n.346+44C>T) n.2780+44C>T n.747+44C>T c.*213+44C>T (n.*213+44C>T) c.307+44C>T (n.307+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759472G= | CA1947834591 | CTSD | c.352+44C= (n.352+44C=) c.247+44C= (n.247+44C=) c.331+44C= (n.331+44C=) c.346+44C= (n.346+44C=) n.2780+44C= n.747+44C= c.*213+44C= (n.*213+44C=) c.307+44C= (n.307+44C=) | |
| 11 | g.1759472G>T | CA2611925411 | CTSD | c.352+44C>A (n.352+44C>A) c.247+44C>A (n.247+44C>A) c.331+44C>A (n.331+44C>A) c.346+44C>A (n.346+44C>A) n.2780+44C>A n.747+44C>A c.*213+44C>A (n.*213+44C>A) c.307+44C>A (n.307+44C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759473del | CA2611925407 | CTSD | c.352+44del (n.352+44del) c.247+44del (n.247+44del) c.331+44del (n.331+44del) c.346+44del (n.346+44del) n.2780+44del n.747+44del c.*213+44del (n.*213+44del) c.307+44del (n.307+44del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759473G>A | CA5814218 | CTSD | c.352+43C>T (n.352+43C>T) c.247+43C>T (n.247+43C>T) c.331+43C>T (n.331+43C>T) c.346+43C>T (n.346+43C>T) n.2780+43C>T n.747+43C>T c.*213+43C>T (n.*213+43C>T) c.307+43C>T (n.307+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759473G= | CA1947834595 | CTSD | c.352+43C= (n.352+43C=) c.247+43C= (n.247+43C=) c.331+43C= (n.331+43C=) c.346+43C= (n.346+43C=) n.2780+43C= n.747+43C= c.*213+43C= (n.*213+43C=) c.307+43C= (n.307+43C=) | |
| 11 | g.1759473G>T | CA653926971 | CTSD | c.352+43C>A (n.352+43C>A) c.247+43C>A (n.247+43C>A) c.331+43C>A (n.331+43C>A) c.346+43C>A (n.346+43C>A) n.2780+43C>A n.747+43C>A c.*213+43C>A (n.*213+43C>A) c.307+43C>A (n.307+43C>A) | COSMIC |
| 11 | g.1759474A= | CA1947834598 | CTSD | c.352+42T= (n.352+42T=) c.247+42T= (n.247+42T=) c.331+42T= (n.331+42T=) c.346+42T= (n.346+42T=) n.2780+42T= n.747+42T= c.*213+42T= (n.*213+42T=) c.307+42T= (n.307+42T=) | |
| 11 | g.1759474A>C | CA2611925422 | CTSD | c.352+42T>G (n.352+42T>G) c.247+42T>G (n.247+42T>G) c.331+42T>G (n.331+42T>G) c.346+42T>G (n.346+42T>G) n.2780+42T>G n.747+42T>G c.*213+42T>G (n.*213+42T>G) c.307+42T>G (n.307+42T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759474A>G | CA5814219 | CTSD | c.352+42T>C (n.352+42T>C) c.247+42T>C (n.247+42T>C) c.331+42T>C (n.331+42T>C) c.346+42T>C (n.346+42T>C) n.2780+42T>C n.747+42T>C c.*213+42T>C (n.*213+42T>C) c.307+42T>C (n.307+42T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759475A= | CA1947834602 | CTSD | c.352+41T= (n.352+41T=) c.247+41T= (n.247+41T=) c.331+41T= (n.331+41T=) c.346+41T= (n.346+41T=) n.2780+41T= n.747+41T= c.*213+41T= (n.*213+41T=) c.307+41T= (n.307+41T=) | |
| 11 | g.1759475A>C | CA2611925433 | CTSD | c.352+41T>G (n.352+41T>G) c.247+41T>G (n.247+41T>G) c.331+41T>G (n.331+41T>G) c.346+41T>G (n.346+41T>G) n.2780+41T>G n.747+41T>G c.*213+41T>G (n.*213+41T>G) c.307+41T>G (n.307+41T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759475A>G | CA5814220 | CTSD | c.352+41T>C (n.352+41T>C) c.247+41T>C (n.247+41T>C) c.331+41T>C (n.331+41T>C) c.346+41T>C (n.346+41T>C) n.2780+41T>C n.747+41T>C c.*213+41T>C (n.*213+41T>C) c.307+41T>C (n.307+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759476G>A | CA5814221 | CTSD | c.352+40C>T (n.352+40C>T) c.247+40C>T (n.247+40C>T) c.331+40C>T (n.331+40C>T) c.346+40C>T (n.346+40C>T) n.2780+40C>T n.747+40C>T c.*213+40C>T (n.*213+40C>T) c.307+40C>T (n.307+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759476G= | CA1947834605 | CTSD | c.352+40C= (n.352+40C=) c.247+40C= (n.247+40C=) c.331+40C= (n.331+40C=) c.346+40C= (n.346+40C=) n.2780+40C= n.747+40C= c.*213+40C= (n.*213+40C=) c.307+40C= (n.307+40C=) | |
| 11 | g.1759476G>T | CA5814222 | CTSD | c.352+40C>A (n.352+40C>A) c.247+40C>A (n.247+40C>A) c.331+40C>A (n.331+40C>A) c.346+40C>A (n.346+40C>A) n.2780+40C>A n.747+40C>A c.*213+40C>A (n.*213+40C>A) c.307+40C>A (n.307+40C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759477G>A | CA216175457 | CTSD | c.352+39C>T (n.352+39C>T) c.247+39C>T (n.247+39C>T) c.331+39C>T (n.331+39C>T) c.346+39C>T (n.346+39C>T) n.2780+39C>T n.747+39C>T c.*213+39C>T (n.*213+39C>T) c.307+39C>T (n.307+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759477G= | CA1947834610 | CTSD | c.352+39C= (n.352+39C=) c.247+39C= (n.247+39C=) c.331+39C= (n.331+39C=) c.346+39C= (n.346+39C=) n.2780+39C= n.747+39C= c.*213+39C= (n.*213+39C=) c.307+39C= (n.307+39C=) | |
| 11 | g.1759477G>T | CA1947834607 | CTSD | c.352+39C>A (n.352+39C>A) c.247+39C>A (n.247+39C>A) c.331+39C>A (n.331+39C>A) c.346+39C>A (n.346+39C>A) n.2780+39C>A n.747+39C>A c.*213+39C>A (n.*213+39C>A) c.307+39C>A (n.307+39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1759478G= | CA1947834611 | CTSD | c.352+38C= (n.352+38C=) c.247+38C= (n.247+38C=) c.331+38C= (n.331+38C=) c.346+38C= (n.346+38C=) n.2780+38C= n.747+38C= c.*213+38C= (n.*213+38C=) c.307+38C= (n.307+38C=) | |
| 11 | g.1759478G>T | CA934407466 | CTSD | c.352+38C>A (n.352+38C>A) c.247+38C>A (n.247+38C>A) c.331+38C>A (n.331+38C>A) c.346+38C>A (n.346+38C>A) n.2780+38C>A n.747+38C>A c.*213+38C>A (n.*213+38C>A) c.307+38C>A (n.307+38C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759479C>A | CA5814224 | CTSD | c.352+37G>T (n.352+37G>T) c.247+37G>T (n.247+37G>T) c.331+37G>T (n.331+37G>T) c.346+37G>T (n.346+37G>T) n.2780+37G>T n.747+37G>T c.*213+37G>T (n.*213+37G>T) c.307+37G>T (n.307+37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759479C= | CA1947834612 | CTSD | c.352+37G= (n.352+37G=) c.247+37G= (n.247+37G=) c.331+37G= (n.331+37G=) c.346+37G= (n.346+37G=) n.2780+37G= n.747+37G= c.*213+37G= (n.*213+37G=) c.307+37G= (n.307+37G=) | |
| 11 | g.1759479C>G | CA1947834613 | CTSD | c.352+37G>C (n.352+37G>C) c.247+37G>C (n.247+37G>C) c.331+37G>C (n.331+37G>C) c.346+37G>C (n.346+37G>C) n.2780+37G>C n.747+37G>C c.*213+37G>C (n.*213+37G>C) c.307+37G>C (n.307+37G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1759479C>T | CA5814223 | CTSD | c.352+37G>A (n.352+37G>A) c.247+37G>A (n.247+37G>A) c.331+37G>A (n.331+37G>A) c.346+37G>A (n.346+37G>A) n.2780+37G>A n.747+37G>A c.*213+37G>A (n.*213+37G>A) c.307+37G>A (n.307+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759480A= | CA1947834614 | CTSD | c.352+36T= (n.352+36T=) c.247+36T= (n.247+36T=) c.331+36T= (n.331+36T=) c.346+36T= (n.346+36T=) n.2780+36T= n.747+36T= c.*213+36T= (n.*213+36T=) c.307+36T= (n.307+36T=) | |
| 11 | g.1759480A>T | CA1947834615 | CTSD | c.352+36T>A (n.352+36T>A) c.247+36T>A (n.247+36T>A) c.331+36T>A (n.331+36T>A) c.346+36T>A (n.346+36T>A) n.2780+36T>A n.747+36T>A c.*213+36T>A (n.*213+36T>A) c.307+36T>A (n.307+36T>A) | dbSNP |
| 11 | g.1759481G>A | CA2611925450 | CTSD | c.352+35C>T (n.352+35C>T) c.247+35C>T (n.247+35C>T) c.331+35C>T (n.331+35C>T) c.346+35C>T (n.346+35C>T) n.2780+35C>T n.747+35C>T c.*213+35C>T (n.*213+35C>T) c.307+35C>T (n.307+35C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759482G>A | CA5814225 | CTSD | c.352+34C>T (n.352+34C>T) c.247+34C>T (n.247+34C>T) c.331+34C>T (n.331+34C>T) c.346+34C>T (n.346+34C>T) n.2780+34C>T n.747+34C>T c.*213+34C>T (n.*213+34C>T) c.307+34C>T (n.307+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759482G= | CA1947834616 | CTSD | c.352+34C= (n.352+34C=) c.247+34C= (n.247+34C=) c.331+34C= (n.331+34C=) c.346+34C= (n.346+34C=) n.2780+34C= n.747+34C= c.*213+34C= (n.*213+34C=) c.307+34C= (n.307+34C=) | |
| 11 | g.1759484C= | CA1947834617 | CTSD | c.352+32G= (n.352+32G=) c.247+32G= (n.247+32G=) c.331+32G= (n.331+32G=) c.346+32G= (n.346+32G=) n.2780+32G= n.747+32G= c.*213+32G= (n.*213+32G=) c.307+32G= (n.307+32G=) | |
| 11 | g.1759484C>G | CA5814226 | CTSD | c.352+32G>C (n.352+32G>C) c.247+32G>C (n.247+32G>C) c.331+32G>C (n.331+32G>C) c.346+32G>C (n.346+32G>C) n.2780+32G>C n.747+32G>C c.*213+32G>C (n.*213+32G>C) c.307+32G>C (n.307+32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759485C>A | CA2611925455 | CTSD | c.352+31G>T (n.352+31G>T) c.247+31G>T (n.247+31G>T) c.331+31G>T (n.331+31G>T) c.346+31G>T (n.346+31G>T) n.2780+31G>T n.747+31G>T c.*213+31G>T (n.*213+31G>T) c.307+31G>T (n.307+31G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759485C= | CA1947834618 | CTSD | c.352+31G= (n.352+31G=) c.247+31G= (n.247+31G=) c.331+31G= (n.331+31G=) c.346+31G= (n.346+31G=) n.2780+31G= n.747+31G= c.*213+31G= (n.*213+31G=) c.307+31G= (n.307+31G=) | |
| 11 | g.1759485C>T | CA934407470 | CTSD | c.352+31G>A (n.352+31G>A) c.247+31G>A (n.247+31G>A) c.331+31G>A (n.331+31G>A) c.346+31G>A (n.346+31G>A) n.2780+31G>A n.747+31G>A c.*213+31G>A (n.*213+31G>A) c.307+31G>A (n.307+31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759488G>A | CA1947834620 | CTSD | c.352+28C>T (n.352+28C>T) c.247+28C>T (n.247+28C>T) c.331+28C>T (n.331+28C>T) c.346+28C>T (n.346+28C>T) n.2780+28C>T n.747+28C>T c.*213+28C>T (n.*213+28C>T) c.307+28C>T (n.307+28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759488G= | CA1947834619 | CTSD | c.352+28C= (n.352+28C=) c.247+28C= (n.247+28C=) c.331+28C= (n.331+28C=) c.346+28C= (n.346+28C=) n.2780+28C= n.747+28C= c.*213+28C= (n.*213+28C=) c.307+28C= (n.307+28C=) | |
| 11 | g.1759488G>T | CA2611925457 | CTSD | c.352+28C>A (n.352+28C>A) c.247+28C>A (n.247+28C>A) c.331+28C>A (n.331+28C>A) c.346+28C>A (n.346+28C>A) n.2780+28C>A n.747+28C>A c.*213+28C>A (n.*213+28C>A) c.307+28C>A (n.307+28C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759489G>A | CA2611925460 | CTSD | c.352+27C>T (n.352+27C>T) c.247+27C>T (n.247+27C>T) c.331+27C>T (n.331+27C>T) c.346+27C>T (n.346+27C>T) n.2780+27C>T n.747+27C>T c.*213+27C>T (n.*213+27C>T) c.307+27C>T (n.307+27C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759490C>A | CA2611925463 | CTSD | c.352+26G>T (n.352+26G>T) c.247+26G>T (n.247+26G>T) c.331+26G>T (n.331+26G>T) c.346+26G>T (n.346+26G>T) n.2780+26G>T n.747+26G>T c.*213+26G>T (n.*213+26G>T) c.307+26G>T (n.307+26G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759490C= | CA1947834621 | CTSD | c.352+26G= (n.352+26G=) c.247+26G= (n.247+26G=) c.331+26G= (n.331+26G=) c.346+26G= (n.346+26G=) n.2780+26G= n.747+26G= c.*213+26G= (n.*213+26G=) c.307+26G= (n.307+26G=) | |
| 11 | g.1759490C>T | CA597067331 | CTSD | c.352+26G>A (n.352+26G>A) c.247+26G>A (n.247+26G>A) c.331+26G>A (n.331+26G>A) c.346+26G>A (n.346+26G>A) n.2780+26G>A n.747+26G>A c.*213+26G>A (n.*213+26G>A) c.307+26G>A (n.307+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759491G>A | CA5814227 | CTSD | c.352+25C>T (n.352+25C>T) c.247+25C>T (n.247+25C>T) c.331+25C>T (n.331+25C>T) c.346+25C>T (n.346+25C>T) n.2780+25C>T n.747+25C>T c.*213+25C>T (n.*213+25C>T) c.307+25C>T (n.307+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759491G>C | CA2611925470 | CTSD | c.352+25C>G (n.352+25C>G) c.247+25C>G (n.247+25C>G) c.331+25C>G (n.331+25C>G) c.346+25C>G (n.346+25C>G) n.2780+25C>G n.747+25C>G c.*213+25C>G (n.*213+25C>G) c.307+25C>G (n.307+25C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759491G= | CA1947834622 | CTSD | c.352+25C= (n.352+25C=) c.247+25C= (n.247+25C=) c.331+25C= (n.331+25C=) c.346+25C= (n.346+25C=) n.2780+25C= n.747+25C= c.*213+25C= (n.*213+25C=) c.307+25C= (n.307+25C=) | |
| 11 | g.1759491G>T | CA2611925468 | CTSD | c.352+25C>A (n.352+25C>A) c.247+25C>A (n.247+25C>A) c.331+25C>A (n.331+25C>A) c.346+25C>A (n.346+25C>A) n.2780+25C>A n.747+25C>A c.*213+25C>A (n.*213+25C>A) c.307+25C>A (n.307+25C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759493C>A | CA2574736282 | CTSD | c.352+23G>T (n.352+23G>T) c.247+23G>T (n.247+23G>T) c.331+23G>T (n.331+23G>T) c.346+23G>T (n.346+23G>T) n.2780+23G>T n.747+23G>T c.*213+23G>T (n.*213+23G>T) c.307+23G>T (n.307+23G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759493C= | CA1947834623 | CTSD | c.352+23G= (n.352+23G=) c.247+23G= (n.247+23G=) c.331+23G= (n.331+23G=) c.346+23G= (n.346+23G=) n.2780+23G= n.747+23G= c.*213+23G= (n.*213+23G=) c.307+23G= (n.307+23G=) | |
| 11 | g.1759493C>T | CA5814228 | CTSD | c.352+23G>A (n.352+23G>A) c.247+23G>A (n.247+23G>A) c.331+23G>A (n.331+23G>A) c.346+23G>A (n.346+23G>A) n.2780+23G>A n.747+23G>A c.*213+23G>A (n.*213+23G>A) c.307+23G>A (n.307+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759494G>A | CA597067338 | CTSD | c.352+22C>T (n.352+22C>T) c.247+22C>T (n.247+22C>T) c.331+22C>T (n.331+22C>T) c.346+22C>T (n.346+22C>T) n.2780+22C>T n.747+22C>T c.*213+22C>T (n.*213+22C>T) c.307+22C>T (n.307+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759494G>C | CA934407473 | CTSD | c.352+22C>G (n.352+22C>G) c.247+22C>G (n.247+22C>G) c.331+22C>G (n.331+22C>G) c.346+22C>G (n.346+22C>G) n.2780+22C>G n.747+22C>G c.*213+22C>G (n.*213+22C>G) c.307+22C>G (n.307+22C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759494G= | CA1947834624 | CTSD | c.352+22C= (n.352+22C=) c.247+22C= (n.247+22C=) c.331+22C= (n.331+22C=) c.346+22C= (n.346+22C=) n.2780+22C= n.747+22C= c.*213+22C= (n.*213+22C=) c.307+22C= (n.307+22C=) | |
| 11 | g.1759494G>T | CA2611925474 | CTSD | c.352+22C>A (n.352+22C>A) c.247+22C>A (n.247+22C>A) c.331+22C>A (n.331+22C>A) c.346+22C>A (n.346+22C>A) n.2780+22C>A n.747+22C>A c.*213+22C>A (n.*213+22C>A) c.307+22C>A (n.307+22C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759496G>A | CA2611925475 | CTSD | c.352+20C>T (n.352+20C>T) c.247+20C>T (n.247+20C>T) c.331+20C>T (n.331+20C>T) c.346+20C>T (n.346+20C>T) n.2780+20C>T n.747+20C>T c.*213+20C>T (n.*213+20C>T) c.307+20C>T (n.307+20C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759497G= | CA1947834625 | CTSD | c.352+19C= (n.352+19C=) c.247+19C= (n.247+19C=) c.331+19C= (n.331+19C=) c.346+19C= (n.346+19C=) n.2780+19C= n.747+19C= c.*213+19C= (n.*213+19C=) c.307+19C= (n.307+19C=) | |
| 11 | g.1759497G>T | CA1947834626 | CTSD | c.352+19C>A (n.352+19C>A) c.247+19C>A (n.247+19C>A) c.331+19C>A (n.331+19C>A) c.346+19C>A (n.346+19C>A) n.2780+19C>A n.747+19C>A c.*213+19C>A (n.*213+19C>A) c.307+19C>A (n.307+19C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1759498C>T | CA2611925480 | CTSD | c.352+18G>A (n.352+18G>A) c.247+18G>A (n.247+18G>A) c.331+18G>A (n.331+18G>A) c.346+18G>A (n.346+18G>A) n.2780+18G>A n.747+18G>A c.*213+18G>A (n.*213+18G>A) c.307+18G>A (n.307+18G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759500A>G | CA2573146022 | CTSD | c.352+16T>C (n.352+16T>C) c.247+16T>C (n.247+16T>C) c.331+16T>C (n.331+16T>C) c.346+16T>C (n.346+16T>C) n.2780+16T>C n.747+16T>C c.*213+16T>C (n.*213+16T>C) c.307+16T>C (n.307+16T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1759504T>A | CA2611925486 | CTSD | c.352+12A>T (n.352+12A>T) c.247+12A>T (n.247+12A>T) c.331+12A>T (n.331+12A>T) c.346+12A>T (n.346+12A>T) n.2780+12A>T n.747+12A>T c.*213+12A>T (n.*213+12A>T) c.307+12A>T (n.307+12A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759504T>C | CA2574736283 | CTSD | c.352+12A>G (n.352+12A>G) c.247+12A>G (n.247+12A>G) c.331+12A>G (n.331+12A>G) c.346+12A>G (n.346+12A>G) n.2780+12A>G n.747+12A>G c.*213+12A>G (n.*213+12A>G) c.307+12A>G (n.307+12A>G) | ClinVar |
| 11 | g.1759504T>G | CA5814229 | CTSD | c.352+12A>C (n.352+12A>C) c.247+12A>C (n.247+12A>C) c.331+12A>C (n.331+12A>C) c.346+12A>C (n.346+12A>C) n.2780+12A>C n.747+12A>C c.*213+12A>C (n.*213+12A>C) c.307+12A>C (n.307+12A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759504T= | CA1947834627 | CTSD | c.352+12A= (n.352+12A=) c.247+12A= (n.247+12A=) c.331+12A= (n.331+12A=) c.346+12A= (n.346+12A=) n.2780+12A= n.747+12A= c.*213+12A= (n.*213+12A=) c.307+12A= (n.307+12A=) | |
| 11 | g.1759506C>A | CA2611925491 | CTSD | c.352+10G>T (n.352+10G>T) c.247+10G>T (n.247+10G>T) c.331+10G>T (n.331+10G>T) c.346+10G>T (n.346+10G>T) n.2780+10G>T n.747+10G>T c.*213+10G>T (n.*213+10G>T) c.307+10G>T (n.307+10G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759506C= | CA1947834629 | CTSD | c.352+10G= (n.352+10G=) c.247+10G= (n.247+10G=) c.331+10G= (n.331+10G=) c.346+10G= (n.346+10G=) n.2780+10G= n.747+10G= c.*213+10G= (n.*213+10G=) c.307+10G= (n.307+10G=) | |
| 11 | g.1759506C>G | CA5814230 | CTSD | c.352+10G>C (n.352+10G>C) c.247+10G>C (n.247+10G>C) c.331+10G>C (n.331+10G>C) c.346+10G>C (n.346+10G>C) n.2780+10G>C n.747+10G>C c.*213+10G>C (n.*213+10G>C) c.307+10G>C (n.307+10G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759506C>T | CA5814231 | CTSD | c.352+10G>A (n.352+10G>A) c.247+10G>A (n.247+10G>A) c.331+10G>A (n.331+10G>A) c.346+10G>A (n.346+10G>A) n.2780+10G>A n.747+10G>A c.*213+10G>A (n.*213+10G>A) c.307+10G>A (n.307+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759507G>A | CA5814232 | CTSD | c.352+9C>T (n.352+9C>T) c.247+9C>T (n.247+9C>T) c.331+9C>T (n.331+9C>T) c.346+9C>T (n.346+9C>T) n.2780+9C>T n.747+9C>T c.*213+9C>T (n.*213+9C>T) c.307+9C>T (n.307+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759507G= | CA1947834631 | CTSD | c.352+9C= (n.352+9C=) c.247+9C= (n.247+9C=) c.331+9C= (n.331+9C=) c.346+9C= (n.346+9C=) n.2780+9C= n.747+9C= c.*213+9C= (n.*213+9C=) c.307+9C= (n.307+9C=) | |
| 11 | g.1759508T>A | CA216175515 | CTSD | c.352+8A>T (n.352+8A>T) c.247+8A>T (n.247+8A>T) c.331+8A>T (n.331+8A>T) c.346+8A>T (n.346+8A>T) n.2780+8A>T n.747+8A>T c.*213+8A>T (n.*213+8A>T) c.307+8A>T (n.307+8A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759508T= | CA1947834632 | CTSD | c.352+8A= (n.352+8A=) c.247+8A= (n.247+8A=) c.331+8A= (n.331+8A=) c.346+8A= (n.346+8A=) n.2780+8A= n.747+8A= c.*213+8A= (n.*213+8A=) c.307+8A= (n.307+8A=) | |
| 11 | g.1759509G>A | CA597067346 | CTSD | c.352+7C>T (n.352+7C>T) c.247+7C>T (n.247+7C>T) c.331+7C>T (n.331+7C>T) c.346+7C>T (n.346+7C>T) n.2780+7C>T n.747+7C>T c.*213+7C>T (n.*213+7C>T) c.307+7C>T (n.307+7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759509G>C | CA934407487 | CTSD | c.352+7C>G (n.352+7C>G) c.247+7C>G (n.247+7C>G) c.331+7C>G (n.331+7C>G) c.346+7C>G (n.346+7C>G) n.2780+7C>G n.747+7C>G c.*213+7C>G (n.*213+7C>G) c.307+7C>G (n.307+7C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759509G= | CA1947834633 | CTSD | c.352+7C= (n.352+7C=) c.247+7C= (n.247+7C=) c.331+7C= (n.331+7C=) c.346+7C= (n.346+7C=) n.2780+7C= n.747+7C= c.*213+7C= (n.*213+7C=) c.307+7C= (n.307+7C=) | |
| 11 | g.1759509G>T | CA2611925507 | CTSD | c.352+7C>A (n.352+7C>A) c.247+7C>A (n.247+7C>A) c.331+7C>A (n.331+7C>A) c.346+7C>A (n.346+7C>A) n.2780+7C>A n.747+7C>A c.*213+7C>A (n.*213+7C>A) c.307+7C>A (n.307+7C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759510_1759511delinsAC | CA1947834634 | CTSD | c.352+5_352+6delinsGT (n.352+5_352+6delinsGT) c.247+5_247+6delinsGT (n.247+5_247+6delinsGT) c.331+5_331+6delinsGT (n.331+5_331+6delinsGT) c.346+5_346+6delinsGT (n.346+5_346+6delinsGT) n.2780+5_2780+6delinsGT n.747+5_747+6delinsGT c.*213+5_*213+6delinsGT (n.*213+5_*213+6delinsGT) c.307+5_307+6delinsGT (n.307+5_307+6delinsGT) | |
| 11 | g.1759511del | CA1947834635 | CTSD | c.352+5del (n.352+5del) c.247+5del (n.247+5del) c.331+5del (n.331+5del) c.346+5del (n.346+5del) n.2780+5del n.747+5del c.*213+5del (n.*213+5del) c.307+5del (n.307+5del) | dbSNP |
| 11 | g.1759513C= | CA1947834636 | CTSD | c.352+3G= (n.352+3G=) c.247+3G= (n.247+3G=) c.331+3G= (n.331+3G=) c.346+3G= (n.346+3G=) n.2780+3G= n.747+3G= c.*213+3G= (n.*213+3G=) c.307+3G= (n.307+3G=) | |
| 11 | g.1759513C>G | CA216175516 | CTSD | c.352+3G>C (n.352+3G>C) c.247+3G>C (n.247+3G>C) c.331+3G>C (n.331+3G>C) c.346+3G>C (n.346+3G>C) n.2780+3G>C n.747+3G>C c.*213+3G>C (n.*213+3G>C) c.307+3G>C (n.307+3G>C) | dbSNP |
| 11 | g.1759513C>T | CA216175520 | CTSD | c.352+3G>A (n.352+3G>A) c.247+3G>A (n.247+3G>A) c.331+3G>A (n.331+3G>A) c.346+3G>A (n.346+3G>A) n.2780+3G>A n.747+3G>A c.*213+3G>A (n.*213+3G>A) c.307+3G>A (n.307+3G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1759514A= | CA1947834637 | CTSD | c.352+2T= (n.352+2T=) c.247+2T= (n.247+2T=) c.331+2T= (n.331+2T=) c.346+2T= (n.346+2T=) n.2780+2T= n.747+2T= c.*213+2T= (n.*213+2T=) c.307+2T= (n.307+2T=) | |
| 11 | g.1759514A>C | CA216175552 | CTSD | c.352+2T>G (n.352+2T>G) c.247+2T>G (n.247+2T>G) c.331+2T>G (n.331+2T>G) c.346+2T>G (n.346+2T>G) n.2780+2T>G n.747+2T>G c.*213+2T>G (n.*213+2T>G) c.307+2T>G (n.307+2T>G) | dbSNP |
| 11 | g.1759514A>G | CA379097912 | CTSD | c.352+2T>C (n.352+2T>C) c.247+2T>C (n.247+2T>C) c.331+2T>C (n.331+2T>C) c.346+2T>C (n.346+2T>C) n.2780+2T>C n.747+2T>C c.*213+2T>C (n.*213+2T>C) c.307+2T>C (n.307+2T>C) | |
| 11 | g.1759514A>T | CA216175553 | CTSD | c.352+2T>A (n.352+2T>A) c.247+2T>A (n.247+2T>A) c.331+2T>A (n.331+2T>A) c.346+2T>A (n.346+2T>A) n.2780+2T>A n.747+2T>A c.*213+2T>A (n.*213+2T>A) c.307+2T>A (n.307+2T>A) | dbSNP |
| 11 | g.1759515C>A | CA379097919 | CTSD | c.352+1G>T (n.352+1G>T) c.247+1G>T (n.247+1G>T) c.331+1G>T (n.331+1G>T) c.346+1G>T (n.346+1G>T) n.2780+1G>T n.747+1G>T c.*213+1G>T (n.*213+1G>T) c.307+1G>T (n.307+1G>T) | |
| 11 | g.1759515C>G | CA379097922 | CTSD | c.352+1G>C (n.352+1G>C) c.247+1G>C (n.247+1G>C) c.331+1G>C (n.331+1G>C) c.346+1G>C (n.346+1G>C) n.2780+1G>C n.747+1G>C c.*213+1G>C (n.*213+1G>C) c.307+1G>C (n.307+1G>C) | |
| 11 | g.1759515C>T | CA379097929 | CTSD | c.352+1G>A (n.352+1G>A) c.247+1G>A (n.247+1G>A) c.331+1G>A (n.331+1G>A) c.346+1G>A (n.346+1G>A) n.2780+1G>A n.747+1G>A c.*213+1G>A (n.*213+1G>A) c.307+1G>A (n.307+1G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759516A>C | CA379097932 | CTSD | c.352T>G (p.Trp118Gly) c.247T>G (p.Trp83Gly) c.331T>G (p.Trp111Gly) c.346T>G (p.Trp116Gly) n.2780T>G n.747T>G c.*213T>G (n.*213T>G) c.307T>G (p.Trp103Gly) | |
| 11 | g.1759516A>G | CA379097939 | CTSD | c.352T>C (p.Trp118Arg) c.247T>C (p.Trp83Arg) c.331T>C (p.Trp111Arg) c.346T>C (p.Trp116Arg) n.2780T>C n.747T>C c.*213T>C (n.*213T>C) c.307T>C (p.Trp103Arg) | |
| 11 | g.1759516A>T | CA379097935 | CTSD | c.352T>A (p.Trp118Arg) c.247T>A (p.Trp83Arg) c.331T>A (p.Trp111Arg) c.346T>A (p.Trp116Arg) n.2780T>A n.747T>A c.*213T>A (n.*213T>A) c.307T>A (p.Trp103Arg) | |
| 11 | g.1759517G>A | CA471988229 | CTSD | c.351C>T (p.Cys117=) c.246C>T (p.Cys82=) c.330C>T (p.Cys110=) c.345C>T (p.Cys115=) n.2779C>T n.746C>T c.*212C>T (n.*212C>T) c.306C>T (p.Cys102=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759517G>C | CA379097941 | CTSD | c.351C>G (p.Cys117Trp) c.246C>G (p.Cys82Trp) c.330C>G (p.Cys110Trp) c.345C>G (p.Cys115Trp) n.2779C>G n.746C>G c.*212C>G (n.*212C>G) c.306C>G (p.Cys102Trp) | |
| 11 | g.1759517G>T | CA379097942 | CTSD | c.351C>A (p.Cys117Ter) c.246C>A (p.Cys82Ter) c.330C>A (p.Cys110Ter) c.345C>A (p.Cys115Ter) n.2779C>A n.746C>A c.*212C>A (n.*212C>A) c.306C>A (p.Cys102Ter) |