UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1758889C>A | CA2611924083 | CTSD | c.471+80G>T (n.471+80G>T) c.366+80G>T (n.366+80G>T) c.450+80G>T (n.450+80G>T) c.465+80G>T (n.465+80G>T) n.2899+80G>T n.866+80G>T c.*332+80G>T (n.*332+80G>T) c.-130+80G>T (n.-130+80G>T) c.426+80G>T (n.426+80G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758889C= | CA1947828375 | CTSD | c.471+80G= (n.471+80G=) c.366+80G= (n.366+80G=) c.450+80G= (n.450+80G=) c.465+80G= (n.465+80G=) n.2899+80G= n.866+80G= c.*332+80G= (n.*332+80G=) c.-130+80G= (n.-130+80G=) c.426+80G= (n.426+80G=) | |
| 11 | g.1758889C>T | CA1947828376 | CTSD | c.471+80G>A (n.471+80G>A) c.366+80G>A (n.366+80G>A) c.450+80G>A (n.450+80G>A) c.465+80G>A (n.465+80G>A) n.2899+80G>A n.866+80G>A c.*332+80G>A (n.*332+80G>A) c.-130+80G>A (n.-130+80G>A) c.426+80G>A (n.426+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1758890T>C | CA216174786 | CTSD | c.471+79A>G (n.471+79A>G) c.366+79A>G (n.366+79A>G) c.450+79A>G (n.450+79A>G) c.465+79A>G (n.465+79A>G) n.2899+79A>G n.866+79A>G c.*332+79A>G (n.*332+79A>G) c.-130+79A>G (n.-130+79A>G) c.426+79A>G (n.426+79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758890T= | CA1947828377 | CTSD | c.471+79A= (n.471+79A=) c.366+79A= (n.366+79A=) c.450+79A= (n.450+79A=) c.465+79A= (n.465+79A=) n.2899+79A= n.866+79A= c.*332+79A= (n.*332+79A=) c.-130+79A= (n.-130+79A=) c.426+79A= (n.426+79A=) | |
| 11 | g.1758891T>C | CA2790175877 | CTSD | c.471+78A>G (n.471+78A>G) c.366+78A>G (n.366+78A>G) c.450+78A>G (n.450+78A>G) c.465+78A>G (n.465+78A>G) n.2899+78A>G n.866+78A>G c.*332+78A>G (n.*332+78A>G) c.-130+78A>G (n.-130+78A>G) c.426+78A>G (n.426+78A>G) | |
| 11 | g.1758891T>G | CA2611924085 | CTSD | c.471+78A>C (n.471+78A>C) c.366+78A>C (n.366+78A>C) c.450+78A>C (n.450+78A>C) c.465+78A>C (n.465+78A>C) n.2899+78A>C n.866+78A>C c.*332+78A>C (n.*332+78A>C) c.-130+78A>C (n.-130+78A>C) c.426+78A>C (n.426+78A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758892T>C | CA2574736239 | CTSD | c.471+77A>G (n.471+77A>G) c.366+77A>G (n.366+77A>G) c.450+77A>G (n.450+77A>G) c.465+77A>G (n.465+77A>G) n.2899+77A>G n.866+77A>G c.*332+77A>G (n.*332+77A>G) c.-130+77A>G (n.-130+77A>G) c.426+77A>G (n.426+77A>G) | |
| 11 | g.1758893C= | CA1947828378 | CTSD | c.471+76G= (n.471+76G=) c.366+76G= (n.366+76G=) c.450+76G= (n.450+76G=) c.465+76G= (n.465+76G=) n.2899+76G= n.866+76G= c.*332+76G= (n.*332+76G=) c.-130+76G= (n.-130+76G=) c.426+76G= (n.426+76G=) | |
| 11 | g.1758893C>T | CA1947828379 | CTSD | c.471+76G>A (n.471+76G>A) c.366+76G>A (n.366+76G>A) c.450+76G>A (n.450+76G>A) c.465+76G>A (n.465+76G>A) n.2899+76G>A n.866+76G>A c.*332+76G>A (n.*332+76G>A) c.-130+76G>A (n.-130+76G>A) c.426+76G>A (n.426+76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1758895A>T | CA2611924088 | CTSD | c.471+74T>A (n.471+74T>A) c.366+74T>A (n.366+74T>A) c.450+74T>A (n.450+74T>A) c.465+74T>A (n.465+74T>A) n.2899+74T>A n.866+74T>A c.*332+74T>A (n.*332+74T>A) c.-130+74T>A (n.-130+74T>A) c.426+74T>A (n.426+74T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758896C>A | CA2790175878 | CTSD | c.471+73G>T (n.471+73G>T) c.366+73G>T (n.366+73G>T) c.450+73G>T (n.450+73G>T) c.465+73G>T (n.465+73G>T) n.2899+73G>T n.866+73G>T c.*332+73G>T (n.*332+73G>T) c.-130+73G>T (n.-130+73G>T) c.426+73G>T (n.426+73G>T) | |
| 11 | g.1758898A>G | CA2790175879 | CTSD | c.471+71T>C (n.471+71T>C) c.366+71T>C (n.366+71T>C) c.450+71T>C (n.450+71T>C) c.465+71T>C (n.465+71T>C) n.2899+71T>C n.866+71T>C c.*332+71T>C (n.*332+71T>C) c.-130+71T>C (n.-130+71T>C) c.426+71T>C (n.426+71T>C) | |
| 11 | g.1758899C>A | CA2611924092 | CTSD | c.471+70G>T (n.471+70G>T) c.366+70G>T (n.366+70G>T) c.450+70G>T (n.450+70G>T) c.465+70G>T (n.465+70G>T) n.2899+70G>T n.866+70G>T c.*332+70G>T (n.*332+70G>T) c.-130+70G>T (n.-130+70G>T) c.426+70G>T (n.426+70G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758899C>T | CA2611924093 | CTSD | c.471+70G>A (n.471+70G>A) c.366+70G>A (n.366+70G>A) c.450+70G>A (n.450+70G>A) c.465+70G>A (n.465+70G>A) n.2899+70G>A n.866+70G>A c.*332+70G>A (n.*332+70G>A) c.-130+70G>A (n.-130+70G>A) c.426+70G>A (n.426+70G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758900A= | CA1947828380 | CTSD | c.471+69T= (n.471+69T=) c.366+69T= (n.366+69T=) c.450+69T= (n.450+69T=) c.465+69T= (n.465+69T=) n.2899+69T= n.866+69T= c.*332+69T= (n.*332+69T=) c.-130+69T= (n.-130+69T=) c.426+69T= (n.426+69T=) | |
| 11 | g.1758900A>G | CA216174789 | CTSD | c.471+69T>C (n.471+69T>C) c.366+69T>C (n.366+69T>C) c.450+69T>C (n.450+69T>C) c.465+69T>C (n.465+69T>C) n.2899+69T>C n.866+69T>C c.*332+69T>C (n.*332+69T>C) c.-130+69T>C (n.-130+69T>C) c.426+69T>C (n.426+69T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758900A>T | CA2537240345 | CTSD | c.471+69T>A (n.471+69T>A) c.366+69T>A (n.366+69T>A) c.450+69T>A (n.450+69T>A) c.465+69T>A (n.465+69T>A) n.2899+69T>A n.866+69T>A c.*332+69T>A (n.*332+69T>A) c.-130+69T>A (n.-130+69T>A) c.426+69T>A (n.426+69T>A) | |
| 11 | g.1758901T>C | CA2574736240 | CTSD | c.471+68A>G (n.471+68A>G) c.366+68A>G (n.366+68A>G) c.450+68A>G (n.450+68A>G) c.465+68A>G (n.465+68A>G) n.2899+68A>G n.866+68A>G c.*332+68A>G (n.*332+68A>G) c.-130+68A>G (n.-130+68A>G) c.426+68A>G (n.426+68A>G) | |
| 11 | g.1758902A= | CA1947828381 | CTSD | c.471+67T= (n.471+67T=) c.366+67T= (n.366+67T=) c.450+67T= (n.450+67T=) c.465+67T= (n.465+67T=) n.2899+67T= n.866+67T= c.*332+67T= (n.*332+67T=) c.-130+67T= (n.-130+67T=) c.426+67T= (n.426+67T=) | |
| 11 | g.1758902A>C | CA1947828382 | CTSD | c.471+67T>G (n.471+67T>G) c.366+67T>G (n.366+67T>G) c.450+67T>G (n.450+67T>G) c.465+67T>G (n.465+67T>G) n.2899+67T>G n.866+67T>G c.*332+67T>G (n.*332+67T>G) c.-130+67T>G (n.-130+67T>G) c.426+67T>G (n.426+67T>G) | dbSNP |
| 11 | g.1758904_1758907dup | CA2611924096 | CTSD | c.471+64_471+67dup (n.471+64_471+67dup) c.366+64_366+67dup (n.366+64_366+67dup) c.450+64_450+67dup (n.450+64_450+67dup) c.465+64_465+67dup (n.465+64_465+67dup) n.2899+64_2899+67dup n.866+64_866+67dup c.*332+64_*332+67dup (n.*332+64_*332+67dup) c.-130+64_-130+67dup (n.-130+64_-130+67dup) c.426+64_426+67dup (n.426+64_426+67dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758903C>T | CA2611924101 | CTSD | c.471+66G>A (n.471+66G>A) c.366+66G>A (n.366+66G>A) c.450+66G>A (n.450+66G>A) c.465+66G>A (n.465+66G>A) n.2899+66G>A n.866+66G>A c.*332+66G>A (n.*332+66G>A) c.-130+66G>A (n.-130+66G>A) c.426+66G>A (n.426+66G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758905C>A | CA2611924102 | CTSD | c.471+64G>T (n.471+64G>T) c.366+64G>T (n.366+64G>T) c.450+64G>T (n.450+64G>T) c.465+64G>T (n.465+64G>T) n.2899+64G>T n.866+64G>T c.*332+64G>T (n.*332+64G>T) c.-130+64G>T (n.-130+64G>T) c.426+64G>T (n.426+64G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758905C>T | CA2574736241 | CTSD | c.471+64G>A (n.471+64G>A) c.366+64G>A (n.366+64G>A) c.450+64G>A (n.450+64G>A) c.465+64G>A (n.465+64G>A) n.2899+64G>A n.866+64G>A c.*332+64G>A (n.*332+64G>A) c.-130+64G>A (n.-130+64G>A) c.426+64G>A (n.426+64G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758906A= | CA1947828383 | CTSD | c.471+63T= (n.471+63T=) c.366+63T= (n.366+63T=) c.450+63T= (n.450+63T=) c.465+63T= (n.465+63T=) n.2899+63T= n.866+63T= c.*332+63T= (n.*332+63T=) c.-130+63T= (n.-130+63T=) c.426+63T= (n.426+63T=) | |
| 11 | g.1758906A>G | CA1947828384 | CTSD | c.471+63T>C (n.471+63T>C) c.366+63T>C (n.366+63T>C) c.450+63T>C (n.450+63T>C) c.465+63T>C (n.465+63T>C) n.2899+63T>C n.866+63T>C c.*332+63T>C (n.*332+63T>C) c.-130+63T>C (n.-130+63T>C) c.426+63T>C (n.426+63T>C) | dbSNP |
| 11 | g.1758907del | CA2611924105 | CTSD | c.471+62del (n.471+62del) c.366+62del (n.366+62del) c.450+62del (n.450+62del) c.465+62del (n.465+62del) n.2899+62del n.866+62del c.*332+62del (n.*332+62del) c.-130+62del (n.-130+62del) c.426+62del (n.426+62del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758907C>A | CA2611924108 | CTSD | c.471+62G>T (n.471+62G>T) c.366+62G>T (n.366+62G>T) c.450+62G>T (n.450+62G>T) c.465+62G>T (n.465+62G>T) n.2899+62G>T n.866+62G>T c.*332+62G>T (n.*332+62G>T) c.-130+62G>T (n.-130+62G>T) c.426+62G>T (n.426+62G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758907C= | CA1947828385 | CTSD | c.471+62G= (n.471+62G=) c.366+62G= (n.366+62G=) c.450+62G= (n.450+62G=) c.465+62G= (n.465+62G=) n.2899+62G= n.866+62G= c.*332+62G= (n.*332+62G=) c.-130+62G= (n.-130+62G=) c.426+62G= (n.426+62G=) | |
| 11 | g.1758907C>T | CA597066686 | CTSD | c.471+62G>A (n.471+62G>A) c.366+62G>A (n.366+62G>A) c.450+62G>A (n.450+62G>A) c.465+62G>A (n.465+62G>A) n.2899+62G>A n.866+62G>A c.*332+62G>A (n.*332+62G>A) c.-130+62G>A (n.-130+62G>A) c.426+62G>A (n.426+62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758908G>A | CA216174790 | CTSD | c.471+61C>T (n.471+61C>T) c.366+61C>T (n.366+61C>T) c.450+61C>T (n.450+61C>T) c.465+61C>T (n.465+61C>T) n.2899+61C>T n.866+61C>T c.*332+61C>T (n.*332+61C>T) c.-130+61C>T (n.-130+61C>T) c.426+61C>T (n.426+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.1758908G= | CA1947828386 | CTSD | c.471+61C= (n.471+61C=) c.366+61C= (n.366+61C=) c.450+61C= (n.450+61C=) c.465+61C= (n.465+61C=) n.2899+61C= n.866+61C= c.*332+61C= (n.*332+61C=) c.-130+61C= (n.-130+61C=) c.426+61C= (n.426+61C=) | |
| 11 | g.1758908G>T | CA674236302 | CTSD | c.471+61C>A (n.471+61C>A) c.366+61C>A (n.366+61C>A) c.450+61C>A (n.450+61C>A) c.465+61C>A (n.465+61C>A) n.2899+61C>A n.866+61C>A c.*332+61C>A (n.*332+61C>A) c.-130+61C>A (n.-130+61C>A) c.426+61C>A (n.426+61C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758909G>C | CA597066687 | CTSD | c.471+60C>G (n.471+60C>G) c.366+60C>G (n.366+60C>G) c.450+60C>G (n.450+60C>G) c.465+60C>G (n.465+60C>G) n.2899+60C>G n.866+60C>G c.*332+60C>G (n.*332+60C>G) c.-130+60C>G (n.-130+60C>G) c.426+60C>G (n.426+60C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758909G= | CA1947828387 | CTSD | c.471+60C= (n.471+60C=) c.366+60C= (n.366+60C=) c.450+60C= (n.450+60C=) c.465+60C= (n.465+60C=) n.2899+60C= n.866+60C= c.*332+60C= (n.*332+60C=) c.-130+60C= (n.-130+60C=) c.426+60C= (n.426+60C=) | |
| 11 | g.1758909G>T | CA2574736242 | CTSD | c.471+60C>A (n.471+60C>A) c.366+60C>A (n.366+60C>A) c.450+60C>A (n.450+60C>A) c.465+60C>A (n.465+60C>A) n.2899+60C>A n.866+60C>A c.*332+60C>A (n.*332+60C>A) c.-130+60C>A (n.-130+60C>A) c.426+60C>A (n.426+60C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758910T>G | CA2611924117 | CTSD | c.471+59A>C (n.471+59A>C) c.366+59A>C (n.366+59A>C) c.450+59A>C (n.450+59A>C) c.465+59A>C (n.465+59A>C) n.2899+59A>C n.866+59A>C c.*332+59A>C (n.*332+59A>C) c.-130+59A>C (n.-130+59A>C) c.426+59A>C (n.426+59A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758911G>A | CA2611924120 | CTSD | c.471+58C>T (n.471+58C>T) c.366+58C>T (n.366+58C>T) c.450+58C>T (n.450+58C>T) c.465+58C>T (n.465+58C>T) n.2899+58C>T n.866+58C>T c.*332+58C>T (n.*332+58C>T) c.-130+58C>T (n.-130+58C>T) c.426+58C>T (n.426+58C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758911G>T | CA2574736244 | CTSD | c.471+58C>A (n.471+58C>A) c.366+58C>A (n.366+58C>A) c.450+58C>A (n.450+58C>A) c.465+58C>A (n.465+58C>A) n.2899+58C>A n.866+58C>A c.*332+58C>A (n.*332+58C>A) c.-130+58C>A (n.-130+58C>A) c.426+58C>A (n.426+58C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758913del | CA2574736243 | CTSD | c.471+58del (n.471+58del) c.366+58del (n.366+58del) c.450+58del (n.450+58del) c.465+58del (n.465+58del) n.2899+58del n.866+58del c.*332+58del (n.*332+58del) c.-130+58del (n.-130+58del) c.426+58del (n.426+58del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758912G>A | CA2611924122 | CTSD | c.471+57C>T (n.471+57C>T) c.366+57C>T (n.366+57C>T) c.450+57C>T (n.450+57C>T) c.465+57C>T (n.465+57C>T) n.2899+57C>T n.866+57C>T c.*332+57C>T (n.*332+57C>T) c.-130+57C>T (n.-130+57C>T) c.426+57C>T (n.426+57C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758912G>T | CA2611924123 | CTSD | c.471+57C>A (n.471+57C>A) c.366+57C>A (n.366+57C>A) c.450+57C>A (n.450+57C>A) c.465+57C>A (n.465+57C>A) n.2899+57C>A n.866+57C>A c.*332+57C>A (n.*332+57C>A) c.-130+57C>A (n.-130+57C>A) c.426+57C>A (n.426+57C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758913G>A | CA2611924125 | CTSD | c.471+56C>T (n.471+56C>T) c.366+56C>T (n.366+56C>T) c.450+56C>T (n.450+56C>T) c.465+56C>T (n.465+56C>T) n.2899+56C>T n.866+56C>T c.*332+56C>T (n.*332+56C>T) c.-130+56C>T (n.-130+56C>T) c.426+56C>T (n.426+56C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758913G>T | CA2611924127 | CTSD | c.471+56C>A (n.471+56C>A) c.366+56C>A (n.366+56C>A) c.450+56C>A (n.450+56C>A) c.465+56C>A (n.465+56C>A) n.2899+56C>A n.866+56C>A c.*332+56C>A (n.*332+56C>A) c.-130+56C>A (n.-130+56C>A) c.426+56C>A (n.426+56C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758914del | CA2574736245 | CTSD | c.471+55del (n.471+55del) c.366+55del (n.366+55del) c.450+55del (n.450+55del) c.465+55del (n.465+55del) n.2899+55del n.866+55del c.*332+55del (n.*332+55del) c.-130+55del (n.-130+55del) c.426+55del (n.426+55del) | |
| 11 | g.1758915G>A | CA674236305 | CTSD | c.471+54C>T (n.471+54C>T) c.366+54C>T (n.366+54C>T) c.450+54C>T (n.450+54C>T) c.465+54C>T (n.465+54C>T) n.2899+54C>T n.866+54C>T c.*332+54C>T (n.*332+54C>T) c.-130+54C>T (n.-130+54C>T) c.426+54C>T (n.426+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1758915G= | CA1947828388 | CTSD | c.471+54C= (n.471+54C=) c.366+54C= (n.366+54C=) c.450+54C= (n.450+54C=) c.465+54C= (n.465+54C=) n.2899+54C= n.866+54C= c.*332+54C= (n.*332+54C=) c.-130+54C= (n.-130+54C=) c.426+54C= (n.426+54C=) | |
| 11 | g.1758915G>T | CA2574736246 | CTSD | c.471+54C>A (n.471+54C>A) c.366+54C>A (n.366+54C>A) c.450+54C>A (n.450+54C>A) c.465+54C>A (n.465+54C>A) n.2899+54C>A n.866+54C>A c.*332+54C>A (n.*332+54C>A) c.-130+54C>A (n.-130+54C>A) c.426+54C>A (n.426+54C>A) | |
| 11 | g.1758916A>C | CA2611924130 | CTSD | c.471+53T>G (n.471+53T>G) c.366+53T>G (n.366+53T>G) c.450+53T>G (n.450+53T>G) c.465+53T>G (n.465+53T>G) n.2899+53T>G n.866+53T>G c.*332+53T>G (n.*332+53T>G) c.-130+53T>G (n.-130+53T>G) c.426+53T>G (n.426+53T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758917A= | CA1947828389 | CTSD | c.471+52T= (n.471+52T=) c.366+52T= (n.366+52T=) c.450+52T= (n.450+52T=) c.465+52T= (n.465+52T=) n.2899+52T= n.866+52T= c.*332+52T= (n.*332+52T=) c.-130+52T= (n.-130+52T=) c.426+52T= (n.426+52T=) | |
| 11 | g.1758917A>C | CA1947828390 | CTSD | c.471+52T>G (n.471+52T>G) c.366+52T>G (n.366+52T>G) c.450+52T>G (n.450+52T>G) c.465+52T>G (n.465+52T>G) n.2899+52T>G n.866+52T>G c.*332+52T>G (n.*332+52T>G) c.-130+52T>G (n.-130+52T>G) c.426+52T>G (n.426+52T>G) | dbSNP |
| 11 | g.1758918C>A | CA2574736247 | CTSD | c.471+51G>T (n.471+51G>T) c.366+51G>T (n.366+51G>T) c.450+51G>T (n.450+51G>T) c.465+51G>T (n.465+51G>T) n.2899+51G>T n.866+51G>T c.*332+51G>T (n.*332+51G>T) c.-130+51G>T (n.-130+51G>T) c.426+51G>T (n.426+51G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758918C= | CA1947828391 | CTSD | c.471+51G= (n.471+51G=) c.366+51G= (n.366+51G=) c.450+51G= (n.450+51G=) c.465+51G= (n.465+51G=) n.2899+51G= n.866+51G= c.*332+51G= (n.*332+51G=) c.-130+51G= (n.-130+51G=) c.426+51G= (n.426+51G=) | |
| 11 | g.1758918C>T | CA5814164 | CTSD | c.471+51G>A (n.471+51G>A) c.366+51G>A (n.366+51G>A) c.450+51G>A (n.450+51G>A) c.465+51G>A (n.465+51G>A) n.2899+51G>A n.866+51G>A c.*332+51G>A (n.*332+51G>A) c.-130+51G>A (n.-130+51G>A) c.426+51G>A (n.426+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758919_1758921dup | CA2611924132 | CTSD | c.471+49_471+51dup (n.471+49_471+51dup) c.366+49_366+51dup (n.366+49_366+51dup) c.450+49_450+51dup (n.450+49_450+51dup) c.465+49_465+51dup (n.465+49_465+51dup) n.2899+49_2899+51dup n.866+49_866+51dup c.*332+49_*332+51dup (n.*332+49_*332+51dup) c.-130+49_-130+51dup (n.-130+49_-130+51dup) c.426+49_426+51dup (n.426+49_426+51dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758919C>T | CA2536884409 | CTSD | c.471+50G>A (n.471+50G>A) c.366+50G>A (n.366+50G>A) c.450+50G>A (n.450+50G>A) c.465+50G>A (n.465+50G>A) n.2899+50G>A n.866+50G>A c.*332+50G>A (n.*332+50G>A) c.-130+50G>A (n.-130+50G>A) c.426+50G>A (n.426+50G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758920C>A | CA5814165 | CTSD | c.471+49G>T (n.471+49G>T) c.366+49G>T (n.366+49G>T) c.450+49G>T (n.450+49G>T) c.465+49G>T (n.465+49G>T) n.2899+49G>T n.866+49G>T c.*332+49G>T (n.*332+49G>T) c.-130+49G>T (n.-130+49G>T) c.426+49G>T (n.426+49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758920C= | CA1947828392 | CTSD | c.471+49G= (n.471+49G=) c.366+49G= (n.366+49G=) c.450+49G= (n.450+49G=) c.465+49G= (n.465+49G=) n.2899+49G= n.866+49G= c.*332+49G= (n.*332+49G=) c.-130+49G= (n.-130+49G=) c.426+49G= (n.426+49G=) | |
| 11 | g.1758920C>G | CA2611924136 | CTSD | c.471+49G>C (n.471+49G>C) c.366+49G>C (n.366+49G>C) c.450+49G>C (n.450+49G>C) c.465+49G>C (n.465+49G>C) n.2899+49G>C n.866+49G>C c.*332+49G>C (n.*332+49G>C) c.-130+49G>C (n.-130+49G>C) c.426+49G>C (n.426+49G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758920C>T | CA1947828393 | CTSD | c.471+49G>A (n.471+49G>A) c.366+49G>A (n.366+49G>A) c.450+49G>A (n.450+49G>A) c.465+49G>A (n.465+49G>A) n.2899+49G>A n.866+49G>A c.*332+49G>A (n.*332+49G>A) c.-130+49G>A (n.-130+49G>A) c.426+49G>A (n.426+49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1758924_1758925del | CA2574736248 | CTSD | c.471+47_471+48del (n.471+47_471+48del) c.366+47_366+48del (n.366+47_366+48del) c.450+47_450+48del (n.450+47_450+48del) c.465+47_465+48del (n.465+47_465+48del) n.2899+47_2899+48del n.866+47_866+48del c.*332+47_*332+48del (n.*332+47_*332+48del) c.-130+47_-130+48del (n.-130+47_-130+48del) c.426+47_426+48del (n.426+47_426+48del) | |
| 11 | g.1758923C= | CA1947828394 | CTSD | c.471+46G= (n.471+46G=) c.366+46G= (n.366+46G=) c.450+46G= (n.450+46G=) c.465+46G= (n.465+46G=) n.2899+46G= n.866+46G= c.*332+46G= (n.*332+46G=) c.-130+46G= (n.-130+46G=) c.426+46G= (n.426+46G=) | |
| 11 | g.1758923C>T | CA1947828395 | CTSD | c.471+46G>A (n.471+46G>A) c.366+46G>A (n.366+46G>A) c.450+46G>A (n.450+46G>A) c.465+46G>A (n.465+46G>A) n.2899+46G>A n.866+46G>A c.*332+46G>A (n.*332+46G>A) c.-130+46G>A (n.-130+46G>A) c.426+46G>A (n.426+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1758924A= | CA1947828396 | CTSD | c.471+45T= (n.471+45T=) c.366+45T= (n.366+45T=) c.450+45T= (n.450+45T=) c.465+45T= (n.465+45T=) n.2899+45T= n.866+45T= c.*332+45T= (n.*332+45T=) c.-130+45T= (n.-130+45T=) c.426+45T= (n.426+45T=) | |
| 11 | g.1758924A>C | CA1947828397 | CTSD | c.471+45T>G (n.471+45T>G) c.366+45T>G (n.366+45T>G) c.450+45T>G (n.450+45T>G) c.465+45T>G (n.465+45T>G) n.2899+45T>G n.866+45T>G c.*332+45T>G (n.*332+45T>G) c.-130+45T>G (n.-130+45T>G) c.426+45T>G (n.426+45T>G) | dbSNP |
| 11 | g.1758925C>A | CA2611924141 | CTSD | c.471+44G>T (n.471+44G>T) c.366+44G>T (n.366+44G>T) c.450+44G>T (n.450+44G>T) c.465+44G>T (n.465+44G>T) n.2899+44G>T n.866+44G>T c.*332+44G>T (n.*332+44G>T) c.-130+44G>T (n.-130+44G>T) c.426+44G>T (n.426+44G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758925C= | CA1947828398 | CTSD | c.471+44G= (n.471+44G=) c.366+44G= (n.366+44G=) c.450+44G= (n.450+44G=) c.465+44G= (n.465+44G=) n.2899+44G= n.866+44G= c.*332+44G= (n.*332+44G=) c.-130+44G= (n.-130+44G=) c.426+44G= (n.426+44G=) | |
| 11 | g.1758925C>T | CA1947828399 | CTSD | c.471+44G>A (n.471+44G>A) c.366+44G>A (n.366+44G>A) c.450+44G>A (n.450+44G>A) c.465+44G>A (n.465+44G>A) n.2899+44G>A n.866+44G>A c.*332+44G>A (n.*332+44G>A) c.-130+44G>A (n.-130+44G>A) c.426+44G>A (n.426+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1758927C= | CA1947828400 | CTSD | c.471+42G= (n.471+42G=) c.366+42G= (n.366+42G=) c.450+42G= (n.450+42G=) c.465+42G= (n.465+42G=) n.2899+42G= n.866+42G= c.*332+42G= (n.*332+42G=) c.-130+42G= (n.-130+42G=) c.426+42G= (n.426+42G=) | |
| 11 | g.1758927C>G | CA216174806 | CTSD | c.471+42G>C (n.471+42G>C) c.366+42G>C (n.366+42G>C) c.450+42G>C (n.450+42G>C) c.465+42G>C (n.465+42G>C) n.2899+42G>C n.866+42G>C c.*332+42G>C (n.*332+42G>C) c.-130+42G>C (n.-130+42G>C) c.426+42G>C (n.426+42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758927C>T | CA674236308 | CTSD | c.471+42G>A (n.471+42G>A) c.366+42G>A (n.366+42G>A) c.450+42G>A (n.450+42G>A) c.465+42G>A (n.465+42G>A) n.2899+42G>A n.866+42G>A c.*332+42G>A (n.*332+42G>A) c.-130+42G>A (n.-130+42G>A) c.426+42G>A (n.426+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758929G>T | CA2611924147 | CTSD | c.471+40C>A (n.471+40C>A) c.366+40C>A (n.366+40C>A) c.450+40C>A (n.450+40C>A) c.465+40C>A (n.465+40C>A) n.2899+40C>A n.866+40C>A c.*332+40C>A (n.*332+40C>A) c.-130+40C>A (n.-130+40C>A) c.426+40C>A (n.426+40C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758930G>A | CA2574736249 | CTSD | c.471+39C>T (n.471+39C>T) c.366+39C>T (n.366+39C>T) c.450+39C>T (n.450+39C>T) c.465+39C>T (n.465+39C>T) n.2899+39C>T n.866+39C>T c.*332+39C>T (n.*332+39C>T) c.-130+39C>T (n.-130+39C>T) c.426+39C>T (n.426+39C>T) | |
| 11 | g.1758930G>T | CA2611924149 | CTSD | c.471+39C>A (n.471+39C>A) c.366+39C>A (n.366+39C>A) c.450+39C>A (n.450+39C>A) c.465+39C>A (n.465+39C>A) n.2899+39C>A n.866+39C>A c.*332+39C>A (n.*332+39C>A) c.-130+39C>A (n.-130+39C>A) c.426+39C>A (n.426+39C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758931C>A | CA216174813 | CTSD | c.471+38G>T (n.471+38G>T) c.366+38G>T (n.366+38G>T) c.450+38G>T (n.450+38G>T) c.465+38G>T (n.465+38G>T) n.2899+38G>T n.866+38G>T c.*332+38G>T (n.*332+38G>T) c.-130+38G>T (n.-130+38G>T) c.426+38G>T (n.426+38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1758931C= | CA1947828401 | CTSD | c.471+38G= (n.471+38G=) c.366+38G= (n.366+38G=) c.450+38G= (n.450+38G=) c.465+38G= (n.465+38G=) n.2899+38G= n.866+38G= c.*332+38G= (n.*332+38G=) c.-130+38G= (n.-130+38G=) c.426+38G= (n.426+38G=) | |
| 11 | g.1758932A= | CA1947828402 | CTSD | c.471+37T= (n.471+37T=) c.366+37T= (n.366+37T=) c.450+37T= (n.450+37T=) c.465+37T= (n.465+37T=) n.2899+37T= n.866+37T= c.*332+37T= (n.*332+37T=) c.-130+37T= (n.-130+37T=) c.426+37T= (n.426+37T=) | |
| 11 | g.1758932A>C | CA1947828403 | CTSD | c.471+37T>G (n.471+37T>G) c.366+37T>G (n.366+37T>G) c.450+37T>G (n.450+37T>G) c.465+37T>G (n.465+37T>G) n.2899+37T>G n.866+37T>G c.*332+37T>G (n.*332+37T>G) c.-130+37T>G (n.-130+37T>G) c.426+37T>G (n.426+37T>G) | dbSNP |
| 11 | g.1758933C>A | CA2611924155 | CTSD | c.471+36G>T (n.471+36G>T) c.366+36G>T (n.366+36G>T) c.450+36G>T (n.450+36G>T) c.465+36G>T (n.465+36G>T) n.2899+36G>T n.866+36G>T c.*332+36G>T (n.*332+36G>T) c.-130+36G>T (n.-130+36G>T) c.426+36G>T (n.426+36G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758933_1758937dup | CA2611924154 | CTSD | c.471+32_471+36dup (n.471+32_471+36dup) c.366+32_366+36dup (n.366+32_366+36dup) c.450+32_450+36dup (n.450+32_450+36dup) c.465+32_465+36dup (n.465+32_465+36dup) n.2899+32_2899+36dup n.866+32_866+36dup c.*332+32_*332+36dup (n.*332+32_*332+36dup) c.-130+32_-130+36dup (n.-130+32_-130+36dup) c.426+32_426+36dup (n.426+32_426+36dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758934C>A | CA2611924156 | CTSD | c.471+35G>T (n.471+35G>T) c.366+35G>T (n.366+35G>T) c.450+35G>T (n.450+35G>T) c.465+35G>T (n.465+35G>T) n.2899+35G>T n.866+35G>T c.*332+35G>T (n.*332+35G>T) c.-130+35G>T (n.-130+35G>T) c.426+35G>T (n.426+35G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758934C>T | CA2611924157 | CTSD | c.471+35G>A (n.471+35G>A) c.366+35G>A (n.366+35G>A) c.450+35G>A (n.450+35G>A) c.465+35G>A (n.465+35G>A) n.2899+35G>A n.866+35G>A c.*332+35G>A (n.*332+35G>A) c.-130+35G>A (n.-130+35G>A) c.426+35G>A (n.426+35G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758935_1758937del | CA2574736250 | CTSD | c.471+33_471+35del (n.471+33_471+35del) c.366+33_366+35del (n.366+33_366+35del) c.450+33_450+35del (n.450+33_450+35del) c.465+33_465+35del (n.465+33_465+35del) n.2899+33_2899+35del n.866+33_866+35del c.*332+33_*332+35del (n.*332+33_*332+35del) c.-130+33_-130+35del (n.-130+33_-130+35del) c.426+33_426+35del (n.426+33_426+35del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758935C>A | CA2611924158 | CTSD | c.471+34G>T (n.471+34G>T) c.366+34G>T (n.366+34G>T) c.450+34G>T (n.450+34G>T) c.465+34G>T (n.465+34G>T) n.2899+34G>T n.866+34G>T c.*332+34G>T (n.*332+34G>T) c.-130+34G>T (n.-130+34G>T) c.426+34G>T (n.426+34G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758937C>A | CA674236309 | CTSD | c.471+32G>T (n.471+32G>T) c.366+32G>T (n.366+32G>T) c.450+32G>T (n.450+32G>T) c.465+32G>T (n.465+32G>T) n.2899+32G>T n.866+32G>T c.*332+32G>T (n.*332+32G>T) c.-130+32G>T (n.-130+32G>T) c.426+32G>T (n.426+32G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758937C= | CA1947828405 | CTSD | c.471+32G= (n.471+32G=) c.366+32G= (n.366+32G=) c.450+32G= (n.450+32G=) c.465+32G= (n.465+32G=) n.2899+32G= n.866+32G= c.*332+32G= (n.*332+32G=) c.-130+32G= (n.-130+32G=) c.426+32G= (n.426+32G=) | |
| 11 | g.1758937C>G | CA5814166 | CTSD | c.471+32G>C (n.471+32G>C) c.366+32G>C (n.366+32G>C) c.450+32G>C (n.450+32G>C) c.465+32G>C (n.465+32G>C) n.2899+32G>C n.866+32G>C c.*332+32G>C (n.*332+32G>C) c.-130+32G>C (n.-130+32G>C) c.426+32G>C (n.426+32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758937C>T | CA1947828404 | CTSD | c.471+32G>A (n.471+32G>A) c.366+32G>A (n.366+32G>A) c.450+32G>A (n.450+32G>A) c.465+32G>A (n.465+32G>A) n.2899+32G>A n.866+32G>A c.*332+32G>A (n.*332+32G>A) c.-130+32G>A (n.-130+32G>A) c.426+32G>A (n.426+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1758938G>A | CA5814167 | CTSD | c.471+31C>T (n.471+31C>T) c.366+31C>T (n.366+31C>T) c.450+31C>T (n.450+31C>T) c.465+31C>T (n.465+31C>T) n.2899+31C>T n.866+31C>T c.*332+31C>T (n.*332+31C>T) c.-130+31C>T (n.-130+31C>T) c.426+31C>T (n.426+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758938G= | CA1947828406 | CTSD | c.471+31C= (n.471+31C=) c.366+31C= (n.366+31C=) c.450+31C= (n.450+31C=) c.465+31C= (n.465+31C=) n.2899+31C= n.866+31C= c.*332+31C= (n.*332+31C=) c.-130+31C= (n.-130+31C=) c.426+31C= (n.426+31C=) | |
| 11 | g.1758938G>T | CA2611924164 | CTSD | c.471+31C>A (n.471+31C>A) c.366+31C>A (n.366+31C>A) c.450+31C>A (n.450+31C>A) c.465+31C>A (n.465+31C>A) n.2899+31C>A n.866+31C>A c.*332+31C>A (n.*332+31C>A) c.-130+31C>A (n.-130+31C>A) c.426+31C>A (n.426+31C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758939A>C | CA2611924166 | CTSD | c.471+30T>G (n.471+30T>G) c.366+30T>G (n.366+30T>G) c.450+30T>G (n.450+30T>G) c.465+30T>G (n.465+30T>G) n.2899+30T>G n.866+30T>G c.*332+30T>G (n.*332+30T>G) c.-130+30T>G (n.-130+30T>G) c.426+30T>G (n.426+30T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758939A>G | CA2790175880 | CTSD | c.471+30T>C (n.471+30T>C) c.366+30T>C (n.366+30T>C) c.450+30T>C (n.450+30T>C) c.465+30T>C (n.465+30T>C) n.2899+30T>C n.866+30T>C c.*332+30T>C (n.*332+30T>C) c.-130+30T>C (n.-130+30T>C) c.426+30T>C (n.426+30T>C) | |
| 11 | g.1758940G>A | CA2611924170 | CTSD | c.471+29C>T (n.471+29C>T) c.366+29C>T (n.366+29C>T) c.450+29C>T (n.450+29C>T) c.465+29C>T (n.465+29C>T) n.2899+29C>T n.866+29C>T c.*332+29C>T (n.*332+29C>T) c.-130+29C>T (n.-130+29C>T) c.426+29C>T (n.426+29C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758940G>T | CA2574736251 | CTSD | c.471+29C>A (n.471+29C>A) c.366+29C>A (n.366+29C>A) c.450+29C>A (n.450+29C>A) c.465+29C>A (n.465+29C>A) n.2899+29C>A n.866+29C>A c.*332+29C>A (n.*332+29C>A) c.-130+29C>A (n.-130+29C>A) c.426+29C>A (n.426+29C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758944T>A | CA597066697 | CTSD | c.471+25A>T (n.471+25A>T) c.366+25A>T (n.366+25A>T) c.450+25A>T (n.450+25A>T) c.465+25A>T (n.465+25A>T) n.2899+25A>T n.866+25A>T c.*332+25A>T (n.*332+25A>T) c.-130+25A>T (n.-130+25A>T) c.426+25A>T (n.426+25A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758944T>C | CA2611924176 | CTSD | c.471+25A>G (n.471+25A>G) c.366+25A>G (n.366+25A>G) c.450+25A>G (n.450+25A>G) c.465+25A>G (n.465+25A>G) n.2899+25A>G n.866+25A>G c.*332+25A>G (n.*332+25A>G) c.-130+25A>G (n.-130+25A>G) c.426+25A>G (n.426+25A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758944T= | CA1947828407 | CTSD | c.471+25A= (n.471+25A=) c.366+25A= (n.366+25A=) c.450+25A= (n.450+25A=) c.465+25A= (n.465+25A=) n.2899+25A= n.866+25A= c.*332+25A= (n.*332+25A=) c.-130+25A= (n.-130+25A=) c.426+25A= (n.426+25A=) | |
| 11 | g.1758945G>A | CA1947828409 | CTSD | c.471+24C>T (n.471+24C>T) c.366+24C>T (n.366+24C>T) c.450+24C>T (n.450+24C>T) c.465+24C>T (n.465+24C>T) n.2899+24C>T n.866+24C>T c.*332+24C>T (n.*332+24C>T) c.-130+24C>T (n.-130+24C>T) c.426+24C>T (n.426+24C>T) | dbSNP |
| 11 | g.1758945G= | CA1947828408 | CTSD | c.471+24C= (n.471+24C=) c.366+24C= (n.366+24C=) c.450+24C= (n.450+24C=) c.465+24C= (n.465+24C=) n.2899+24C= n.866+24C= c.*332+24C= (n.*332+24C=) c.-130+24C= (n.-130+24C=) c.426+24C= (n.426+24C=) | |
| 11 | g.1758945G>T | CA2611924178 | CTSD | c.471+24C>A (n.471+24C>A) c.366+24C>A (n.366+24C>A) c.450+24C>A (n.450+24C>A) c.465+24C>A (n.465+24C>A) n.2899+24C>A n.866+24C>A c.*332+24C>A (n.*332+24C>A) c.-130+24C>A (n.-130+24C>A) c.426+24C>A (n.426+24C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758947del | CA2574736252 | CTSD | c.471+24del (n.471+24del) c.366+24del (n.366+24del) c.450+24del (n.450+24del) c.465+24del (n.465+24del) n.2899+24del n.866+24del c.*332+24del (n.*332+24del) c.-130+24del (n.-130+24del) c.426+24del (n.426+24del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758946G>T | CA2611924181 | CTSD | c.471+23C>A (n.471+23C>A) c.366+23C>A (n.366+23C>A) c.450+23C>A (n.450+23C>A) c.465+23C>A (n.465+23C>A) n.2899+23C>A n.866+23C>A c.*332+23C>A (n.*332+23C>A) c.-130+23C>A (n.-130+23C>A) c.426+23C>A (n.426+23C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758947G>T | CA2611924183 | CTSD | c.471+22C>A (n.471+22C>A) c.366+22C>A (n.366+22C>A) c.450+22C>A (n.450+22C>A) c.465+22C>A (n.465+22C>A) n.2899+22C>A n.866+22C>A c.*332+22C>A (n.*332+22C>A) c.-130+22C>A (n.-130+22C>A) c.426+22C>A (n.426+22C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758949A>G | CA2611924185 | CTSD | c.471+20T>C (n.471+20T>C) c.366+20T>C (n.366+20T>C) c.450+20T>C (n.450+20T>C) c.465+20T>C (n.465+20T>C) n.2899+20T>C n.866+20T>C c.*332+20T>C (n.*332+20T>C) c.-130+20T>C (n.-130+20T>C) c.426+20T>C (n.426+20T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758949A>T | CA2611924186 | CTSD | c.471+20T>A (n.471+20T>A) c.366+20T>A (n.366+20T>A) c.450+20T>A (n.450+20T>A) c.465+20T>A (n.465+20T>A) n.2899+20T>A n.866+20T>A c.*332+20T>A (n.*332+20T>A) c.-130+20T>A (n.-130+20T>A) c.426+20T>A (n.426+20T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758950A>G | CA2574736253 | CTSD | c.471+19T>C (n.471+19T>C) c.366+19T>C (n.366+19T>C) c.450+19T>C (n.450+19T>C) c.465+19T>C (n.465+19T>C) n.2899+19T>C n.866+19T>C c.*332+19T>C (n.*332+19T>C) c.-130+19T>C (n.-130+19T>C) c.426+19T>C (n.426+19T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758950A>T | CA2611924192 | CTSD | c.471+19T>A (n.471+19T>A) c.366+19T>A (n.366+19T>A) c.450+19T>A (n.450+19T>A) c.465+19T>A (n.465+19T>A) n.2899+19T>A n.866+19T>A c.*332+19T>A (n.*332+19T>A) c.-130+19T>A (n.-130+19T>A) c.426+19T>A (n.426+19T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758952G>A | CA2611924197 | CTSD | c.471+17C>T (n.471+17C>T) c.366+17C>T (n.366+17C>T) c.450+17C>T (n.450+17C>T) c.465+17C>T (n.465+17C>T) n.2899+17C>T n.866+17C>T c.*332+17C>T (n.*332+17C>T) c.-130+17C>T (n.-130+17C>T) c.426+17C>T (n.426+17C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758952G= | CA1947828410 | CTSD | c.471+17C= (n.471+17C=) c.366+17C= (n.366+17C=) c.450+17C= (n.450+17C=) c.465+17C= (n.465+17C=) n.2899+17C= n.866+17C= c.*332+17C= (n.*332+17C=) c.-130+17C= (n.-130+17C=) c.426+17C= (n.426+17C=) | |
| 11 | g.1758952G>T | CA5814168 | CTSD | c.471+17C>A (n.471+17C>A) c.366+17C>A (n.366+17C>A) c.450+17C>A (n.450+17C>A) c.465+17C>A (n.465+17C>A) n.2899+17C>A n.866+17C>A c.*332+17C>A (n.*332+17C>A) c.-130+17C>A (n.-130+17C>A) c.426+17C>A (n.426+17C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758953C>A | CA2611924205 | CTSD | c.471+16G>T (n.471+16G>T) c.366+16G>T (n.366+16G>T) c.450+16G>T (n.450+16G>T) c.465+16G>T (n.465+16G>T) n.2899+16G>T n.866+16G>T c.*332+16G>T (n.*332+16G>T) c.-130+16G>T (n.-130+16G>T) c.426+16G>T (n.426+16G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758953C= | CA1947828411 | CTSD | c.471+16G= (n.471+16G=) c.366+16G= (n.366+16G=) c.450+16G= (n.450+16G=) c.465+16G= (n.465+16G=) n.2899+16G= n.866+16G= c.*332+16G= (n.*332+16G=) c.-130+16G= (n.-130+16G=) c.426+16G= (n.426+16G=) | |
| 11 | g.1758953C>T | CA5814169 | CTSD | c.471+16G>A (n.471+16G>A) c.366+16G>A (n.366+16G>A) c.450+16G>A (n.450+16G>A) c.465+16G>A (n.465+16G>A) n.2899+16G>A n.866+16G>A c.*332+16G>A (n.*332+16G>A) c.-130+16G>A (n.-130+16G>A) c.426+16G>A (n.426+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758956del | CA2574736254 | CTSD | c.471+16del (n.471+16del) c.366+16del (n.366+16del) c.450+16del (n.450+16del) c.465+16del (n.465+16del) n.2899+16del n.866+16del c.*332+16del (n.*332+16del) c.-130+16del (n.-130+16del) c.426+16del (n.426+16del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758954C= | CA1947828412 | CTSD | c.471+15G= (n.471+15G=) c.366+15G= (n.366+15G=) c.450+15G= (n.450+15G=) c.465+15G= (n.465+15G=) n.2899+15G= n.866+15G= c.*332+15G= (n.*332+15G=) c.-130+15G= (n.-130+15G=) c.426+15G= (n.426+15G=) | |
| 11 | g.1758954C>G | CA290553 | CTSD | c.471+15G>C (n.471+15G>C) c.366+15G>C (n.366+15G>C) c.450+15G>C (n.450+15G>C) c.465+15G>C (n.465+15G>C) n.2899+15G>C n.866+15G>C c.*332+15G>C (n.*332+15G>C) c.-130+15G>C (n.-130+15G>C) c.426+15G>C (n.426+15G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758955C= | CA1947828413 | CTSD | c.471+14G= (n.471+14G=) c.366+14G= (n.366+14G=) c.450+14G= (n.450+14G=) c.465+14G= (n.465+14G=) n.2899+14G= n.866+14G= c.*332+14G= (n.*332+14G=) c.-130+14G= (n.-130+14G=) c.426+14G= (n.426+14G=) | |
| 11 | g.1758955C>T | CA5814170 | CTSD | c.471+14G>A (n.471+14G>A) c.366+14G>A (n.366+14G>A) c.450+14G>A (n.450+14G>A) c.465+14G>A (n.465+14G>A) n.2899+14G>A n.866+14G>A c.*332+14G>A (n.*332+14G>A) c.-130+14G>A (n.-130+14G>A) c.426+14G>A (n.426+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758956_1758957del | CA2611924212 | CTSD | c.471+12_471+13del (n.471+12_471+13del) c.366+12_366+13del (n.366+12_366+13del) c.450+12_450+13del (n.450+12_450+13del) c.465+12_465+13del (n.465+12_465+13del) n.2899+12_2899+13del n.866+12_866+13del c.*332+12_*332+13del (n.*332+12_*332+13del) c.-130+12_-130+13del (n.-130+12_-130+13del) c.426+12_426+13del (n.426+12_426+13del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758957A>G | CA2611924214 | CTSD | c.471+12T>C (n.471+12T>C) c.366+12T>C (n.366+12T>C) c.450+12T>C (n.450+12T>C) c.465+12T>C (n.465+12T>C) n.2899+12T>C n.866+12T>C c.*332+12T>C (n.*332+12T>C) c.-130+12T>C (n.-130+12T>C) c.426+12T>C (n.426+12T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758958G>A | CA2611924215 | CTSD | c.471+11C>T (n.471+11C>T) c.366+11C>T (n.366+11C>T) c.450+11C>T (n.450+11C>T) c.465+11C>T (n.465+11C>T) n.2899+11C>T n.866+11C>T c.*332+11C>T (n.*332+11C>T) c.-130+11C>T (n.-130+11C>T) c.426+11C>T (n.426+11C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758958G>T | CA2611924236 | CTSD | c.471+11C>A (n.471+11C>A) c.366+11C>A (n.366+11C>A) c.450+11C>A (n.450+11C>A) c.465+11C>A (n.465+11C>A) n.2899+11C>A n.866+11C>A c.*332+11C>A (n.*332+11C>A) c.-130+11C>A (n.-130+11C>A) c.426+11C>A (n.426+11C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758959A>G | CA2611924237 | CTSD | c.471+10T>C (n.471+10T>C) c.366+10T>C (n.366+10T>C) c.450+10T>C (n.450+10T>C) c.465+10T>C (n.465+10T>C) n.2899+10T>C n.866+10T>C c.*332+10T>C (n.*332+10T>C) c.-130+10T>C (n.-130+10T>C) c.426+10T>C (n.426+10T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758960G>A | CA2611924240 | CTSD | c.471+9C>T (n.471+9C>T) c.366+9C>T (n.366+9C>T) c.450+9C>T (n.450+9C>T) c.465+9C>T (n.465+9C>T) n.2899+9C>T n.866+9C>T c.*332+9C>T (n.*332+9C>T) c.-130+9C>T (n.-130+9C>T) c.426+9C>T (n.426+9C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758960G>C | CA2611924242 | CTSD | c.471+9C>G (n.471+9C>G) c.366+9C>G (n.366+9C>G) c.450+9C>G (n.450+9C>G) c.465+9C>G (n.465+9C>G) n.2899+9C>G n.866+9C>G c.*332+9C>G (n.*332+9C>G) c.-130+9C>G (n.-130+9C>G) c.426+9C>G (n.426+9C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758960G>T | CA2611924244 | CTSD | c.471+9C>A (n.471+9C>A) c.366+9C>A (n.366+9C>A) c.450+9C>A (n.450+9C>A) c.465+9C>A (n.465+9C>A) n.2899+9C>A n.866+9C>A c.*332+9C>A (n.*332+9C>A) c.-130+9C>A (n.-130+9C>A) c.426+9C>A (n.426+9C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758961G>A | CA2697558891 | CTSD | c.471+8C>T (n.471+8C>T) c.366+8C>T (n.366+8C>T) c.450+8C>T (n.450+8C>T) c.465+8C>T (n.465+8C>T) n.2899+8C>T n.866+8C>T c.*332+8C>T (n.*332+8C>T) c.-130+8C>T (n.-130+8C>T) c.426+8C>T (n.426+8C>T) | ClinVar |
| 11 | g.1758961G>C | CA597066961 | CTSD | c.471+8C>G (n.471+8C>G) c.366+8C>G (n.366+8C>G) c.450+8C>G (n.450+8C>G) c.465+8C>G (n.465+8C>G) n.2899+8C>G n.866+8C>G c.*332+8C>G (n.*332+8C>G) c.-130+8C>G (n.-130+8C>G) c.426+8C>G (n.426+8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758961G= | CA1947828414 | CTSD | c.471+8C= (n.471+8C=) c.366+8C= (n.366+8C=) c.450+8C= (n.450+8C=) c.465+8C= (n.465+8C=) n.2899+8C= n.866+8C= c.*332+8C= (n.*332+8C=) c.-130+8C= (n.-130+8C=) c.426+8C= (n.426+8C=) | |
| 11 | g.1758961G>T | CA2534921689 | CTSD | c.471+8C>A (n.471+8C>A) c.366+8C>A (n.366+8C>A) c.450+8C>A (n.450+8C>A) c.465+8C>A (n.465+8C>A) n.2899+8C>A n.866+8C>A c.*332+8C>A (n.*332+8C>A) c.-130+8C>A (n.-130+8C>A) c.426+8C>A (n.426+8C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758962G>A | CA1947828416 | CTSD | c.471+7C>T (n.471+7C>T) c.366+7C>T (n.366+7C>T) c.450+7C>T (n.450+7C>T) c.465+7C>T (n.465+7C>T) n.2899+7C>T n.866+7C>T c.*332+7C>T (n.*332+7C>T) c.-130+7C>T (n.-130+7C>T) c.426+7C>T (n.426+7C>T) | dbSNP |
| 11 | g.1758962G= | CA1947828415 | CTSD | c.471+7C= (n.471+7C=) c.366+7C= (n.366+7C=) c.450+7C= (n.450+7C=) c.465+7C= (n.465+7C=) n.2899+7C= n.866+7C= c.*332+7C= (n.*332+7C=) c.-130+7C= (n.-130+7C=) c.426+7C= (n.426+7C=) | |
| 11 | g.1758962G>T | CA2611924253 | CTSD | c.471+7C>A (n.471+7C>A) c.366+7C>A (n.366+7C>A) c.450+7C>A (n.450+7C>A) c.465+7C>A (n.465+7C>A) n.2899+7C>A n.866+7C>A c.*332+7C>A (n.*332+7C>A) c.-130+7C>A (n.-130+7C>A) c.426+7C>A (n.426+7C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758963A>C | CA2573146018 | CTSD | c.471+6T>G (n.471+6T>G) c.366+6T>G (n.366+6T>G) c.450+6T>G (n.450+6T>G) c.465+6T>G (n.465+6T>G) n.2899+6T>G n.866+6T>G c.*332+6T>G (n.*332+6T>G) c.-130+6T>G (n.-130+6T>G) c.426+6T>G (n.426+6T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1758963A>G | CA2574736255 | CTSD | c.471+6T>C (n.471+6T>C) c.366+6T>C (n.366+6T>C) c.450+6T>C (n.450+6T>C) c.465+6T>C (n.465+6T>C) n.2899+6T>C n.866+6T>C c.*332+6T>C (n.*332+6T>C) c.-130+6T>C (n.-130+6T>C) c.426+6T>C (n.426+6T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758965T>C | CA1947828418 | CTSD | c.471+4A>G (n.471+4A>G) c.366+4A>G (n.366+4A>G) c.450+4A>G (n.450+4A>G) c.465+4A>G (n.465+4A>G) n.2899+4A>G n.866+4A>G c.*332+4A>G (n.*332+4A>G) c.-130+4A>G (n.-130+4A>G) c.426+4A>G (n.426+4A>G) | dbSNP |
| 11 | g.1758965T= | CA1947828417 | CTSD | c.471+4A= (n.471+4A=) c.366+4A= (n.366+4A=) c.450+4A= (n.450+4A=) c.465+4A= (n.465+4A=) n.2899+4A= n.866+4A= c.*332+4A= (n.*332+4A=) c.-130+4A= (n.-130+4A=) c.426+4A= (n.426+4A=) | |
| 11 | g.1758967A>C | CA379097154 | CTSD | c.471+2T>G (n.471+2T>G) c.366+2T>G (n.366+2T>G) c.450+2T>G (n.450+2T>G) c.465+2T>G (n.465+2T>G) n.2899+2T>G n.866+2T>G c.*332+2T>G (n.*332+2T>G) c.-130+2T>G (n.-130+2T>G) c.426+2T>G (n.426+2T>G) | |
| 11 | g.1758967A>G | CA379097155 | CTSD | c.471+2T>C (n.471+2T>C) c.366+2T>C (n.366+2T>C) c.450+2T>C (n.450+2T>C) c.465+2T>C (n.465+2T>C) n.2899+2T>C n.866+2T>C c.*332+2T>C (n.*332+2T>C) c.-130+2T>C (n.-130+2T>C) c.426+2T>C (n.426+2T>C) | |
| 11 | g.1758967A>T | CA379097156 | CTSD | c.471+2T>A (n.471+2T>A) c.366+2T>A (n.366+2T>A) c.450+2T>A (n.450+2T>A) c.465+2T>A (n.465+2T>A) n.2899+2T>A n.866+2T>A c.*332+2T>A (n.*332+2T>A) c.-130+2T>A (n.-130+2T>A) c.426+2T>A (n.426+2T>A) | |
| 11 | g.1758968C>A | CA379097157 | CTSD | c.471+1G>T (n.471+1G>T) c.366+1G>T (n.366+1G>T) c.450+1G>T (n.450+1G>T) c.465+1G>T (n.465+1G>T) n.2899+1G>T n.866+1G>T c.*332+1G>T (n.*332+1G>T) c.-130+1G>T (n.-130+1G>T) c.426+1G>T (n.426+1G>T) | |
| 11 | g.1758968C>G | CA379097158 | CTSD | c.471+1G>C (n.471+1G>C) c.366+1G>C (n.366+1G>C) c.450+1G>C (n.450+1G>C) c.465+1G>C (n.465+1G>C) n.2899+1G>C n.866+1G>C c.*332+1G>C (n.*332+1G>C) c.-130+1G>C (n.-130+1G>C) c.426+1G>C (n.426+1G>C) | |
| 11 | g.1758968C>T | CA379097159 | CTSD | c.471+1G>A (n.471+1G>A) c.366+1G>A (n.366+1G>A) c.450+1G>A (n.450+1G>A) c.465+1G>A (n.465+1G>A) n.2899+1G>A n.866+1G>A c.*332+1G>A (n.*332+1G>A) c.-130+1G>A (n.-130+1G>A) c.426+1G>A (n.426+1G>A) | |
| 11 | g.1758969C>A | CA471987194 | CTSD | c.471G>T (p.Ser157=) c.366G>T (p.Ser122=) c.450G>T (p.Ser150=) c.465G>T (p.Ser155=) n.2899G>T n.866G>T c.*332G>T (n.*332G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) c.426G>T (p.Ser142=) | |
| 11 | g.1758969C= | CA1947828419 | CTSD | c.471G= (p.Ser157=) c.366G= (p.Ser122=) c.450G= (p.Ser150=) c.465G= (p.Ser155=) n.2899G= n.866G= c.*332G= (n.*332G=) c.-130G= (n.-130G=) c.426G= (p.Ser142=) | |
| 11 | g.1758969C>G | CA471987191 | CTSD | c.471G>C (p.Ser157=) c.366G>C (p.Ser122=) c.450G>C (p.Ser150=) c.465G>C (p.Ser155=) n.2899G>C n.866G>C c.*332G>C (n.*332G>C) c.-130G>C (n.-130G>C) c.426G>C (p.Ser142=) | |
| 11 | g.1758969C>T | CA5814171 | CTSD | c.471G>A (p.Ser157=) c.366G>A (p.Ser122=) c.450G>A (p.Ser150=) c.465G>A (p.Ser155=) n.2899G>A n.866G>A c.*332G>A (n.*332G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) c.426G>A (p.Ser142=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758970G>A | CA267592 | CTSD | c.470C>T (p.Ser157Leu) c.365C>T (p.Ser122Leu) c.449C>T (p.Ser150Leu) c.464C>T (p.Ser155Leu) n.2898C>T n.865C>T c.*331C>T (n.*331C>T) c.-131C>T (n.-131C>T) c.425C>T (p.Ser142Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.1758970G>C | CA379097166 | CTSD | c.470C>G (p.Ser157Trp) c.365C>G (p.Ser122Trp) c.449C>G (p.Ser150Trp) c.464C>G (p.Ser155Trp) n.2898C>G n.865C>G c.*331C>G (n.*331C>G) c.-131C>G (n.-131C>G) c.425C>G (p.Ser142Trp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758970G= | CA1947828420 | CTSD | c.470C= (p.Ser157=) c.365C= (p.Ser122=) c.449C= (p.Ser150=) c.464C= (p.Ser155=) n.2898C= n.865C= c.*331C= (n.*331C=) c.-131C= (n.-131C=) c.425C= (p.Ser142=) | |
| 11 | g.1758970G>T | CA379097164 | CTSD | c.470C>A (p.Ser157Ter) c.365C>A (p.Ser122Ter) c.449C>A (p.Ser150Ter) c.464C>A (p.Ser155Ter) n.2898C>A n.865C>A c.*331C>A (n.*331C>A) c.-131C>A (n.-131C>A) c.425C>A (p.Ser142Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758971A>C | CA379097169 | CTSD | c.469T>G (p.Ser157Ala) c.364T>G (p.Ser122Ala) c.448T>G (p.Ser150Ala) c.463T>G (p.Ser155Ala) n.2897T>G n.864T>G c.*330T>G (n.*330T>G) c.-132T>G (n.-132T>G) c.424T>G (p.Ser142Ala) | |
| 11 | g.1758971A>G | CA379097173 | CTSD | c.469T>C (p.Ser157Pro) c.364T>C (p.Ser122Pro) c.448T>C (p.Ser150Pro) c.463T>C (p.Ser155Pro) n.2897T>C n.864T>C c.*330T>C (n.*330T>C) c.-132T>C (n.-132T>C) c.424T>C (p.Ser142Pro) | |
| 11 | g.1758971A>T | CA379097171 | CTSD | c.469T>A (p.Ser157Thr) c.364T>A (p.Ser122Thr) c.448T>A (p.Ser150Thr) c.463T>A (p.Ser155Thr) n.2897T>A n.864T>A c.*330T>A (n.*330T>A) c.-132T>A (n.-132T>A) c.424T>A (p.Ser142Thr) | |
| 11 | g.1758974_1758975del | CA645569361 | CTSD | c.468_469del (p.Ser157GlyfsTer?) c.363_364del (p.Ser122GlyfsTer?) c.447_448del (p.Ser150GlyfsTer?) c.462_463del (p.Ser155GlyfsTer?) n.2896_2897del n.863_864del c.*329_*330del (n.*329_*330del) c.-133_-132del (n.-133_-132del) c.423_424del (p.Ser142GlyfsTer?) | ClinVar COSMIC |
| 11 | g.1758972C>A | CA471987210 | CTSD | c.468G>T (p.Val156=) c.363G>T (p.Val121=) c.447G>T (p.Val149=) c.462G>T (p.Val154=) n.2896G>T n.863G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) c.423G>T (p.Val141=) | |
| 11 | g.1758972C>G | CA471987211 | CTSD | c.468G>C (p.Val156=) c.363G>C (p.Val121=) c.447G>C (p.Val149=) c.462G>C (p.Val154=) n.2896G>C n.863G>C c.*329G>C (n.*329G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) c.423G>C (p.Val141=) | |
| 11 | g.1758972C>T | CA471987214 | CTSD | c.468G>A (p.Val156=) c.363G>A (p.Val121=) c.447G>A (p.Val149=) c.462G>A (p.Val154=) n.2896G>A n.863G>A c.*329G>A (n.*329G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) c.423G>A (p.Val141=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.1758973A>C | CA379097174 | CTSD | c.467T>G (p.Val156Gly) c.362T>G (p.Val121Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) c.461T>G (p.Val154Gly) n.2895T>G n.862T>G c.*328T>G (n.*328T>G) c.-134T>G (n.-134T>G) c.422T>G (p.Val141Gly) | |
| 11 | g.1758973A>G | CA379097176 | CTSD | c.467T>C (p.Val156Ala) c.362T>C (p.Val121Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) c.461T>C (p.Val154Ala) n.2895T>C n.862T>C c.*328T>C (n.*328T>C) c.-134T>C (n.-134T>C) c.422T>C (p.Val141Ala) | |
| 11 | g.1758973A>T | CA379097175 | CTSD | c.467T>A (p.Val156Glu) c.362T>A (p.Val121Glu) c.446T>A (p.Val149Glu) c.461T>A (p.Val154Glu) n.2895T>A n.862T>A c.*328T>A (n.*328T>A) c.-134T>A (n.-134T>A) c.422T>A (p.Val141Glu) | |
| 11 | g.1758974C>A | CA379097177 | CTSD | c.466G>T (p.Val156Leu) c.361G>T (p.Val121Leu) c.445G>T (p.Val149Leu) c.460G>T (p.Val154Leu) n.2894G>T n.861G>T c.*327G>T (n.*327G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) c.421G>T (p.Val141Leu) | |
| 11 | g.1758974C= | CA1947828421 | CTSD | c.466G= (p.Val156=) c.361G= (p.Val121=) c.445G= (p.Val149=) c.460G= (p.Val154=) n.2894G= n.861G= c.*327G= (n.*327G=) c.-135G= (n.-135G=) c.421G= (p.Val141=) | |
| 11 | g.1758974C>G | CA379097178 | CTSD | c.466G>C (p.Val156Leu) c.361G>C (p.Val121Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) c.460G>C (p.Val154Leu) n.2894G>C n.861G>C c.*327G>C (n.*327G>C) c.-135G>C (n.-135G>C) c.421G>C (p.Val141Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758974C>T | CA5814172 | CTSD | c.466G>A (p.Val156Met) c.361G>A (p.Val121Met) c.445G>A (p.Val149Met) c.460G>A (p.Val154Met) n.2894G>A n.861G>A c.*327G>A (n.*327G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) c.421G>A (p.Val141Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.1758974_1758975delinsTG | CA891842988 | CTSD | c.465_466delinsCA (p.Val156Met) c.360_361delinsCA (p.Val121Met) c.444_445delinsCA (p.Val149Met) c.459_460delinsCA (p.Val154Met) n.2893_2894delinsCA n.860_861delinsCA c.*326_*327delinsCA (n.*326_*327delinsCA) c.-136_-135delinsCA (n.-136_-135delinsCA) c.420_421delinsCA (p.Val141Met) | ClinVar |
| 11 | g.1758975A= | CA1947828422 | CTSD | c.465T= (p.Thr155=) c.360T= (p.Thr120=) c.444T= (p.Thr148=) c.459T= (p.Thr153=) n.2893T= n.860T= c.*326T= (n.*326T=) c.-136T= (n.-136T=) c.420T= (p.Thr140=) | |
| 11 | g.1758975A>C | CA471987231 | CTSD | c.465T>G (p.Thr155=) c.360T>G (p.Thr120=) c.444T>G (p.Thr148=) c.459T>G (p.Thr153=) n.2893T>G n.860T>G c.*326T>G (n.*326T>G) c.-136T>G (n.-136T>G) c.420T>G (p.Thr140=) | |
| 11 | g.1758975A>G | CA152537 | CTSD | c.465T>C (p.Thr155=) c.360T>C (p.Thr120=) c.444T>C (p.Thr148=) c.459T>C (p.Thr153=) n.2893T>C n.860T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.-136T>C (n.-136T>C) c.420T>C (p.Thr140=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758975A>T | CA216174845 | CTSD | c.465T>A (p.Thr155=) c.360T>A (p.Thr120=) c.444T>A (p.Thr148=) c.459T>A (p.Thr153=) n.2893T>A n.860T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.-136T>A (n.-136T>A) c.420T>A (p.Thr140=) | dbSNP |
| 11 | g.1758975dup | CA2697558892 | CTSD | c.465dup (p.Val156CysfsTer?) c.360dup (p.Val121CysfsTer?) c.444dup (p.Val149CysfsTer?) c.459dup (p.Val154CysfsTer?) n.2893dup n.860dup c.*326dup (n.*326dup) c.-136dup (n.-136dup) c.420dup (p.Val141CysfsTer?) | ClinVar |
| 11 | g.1758975_1758976delinsAG | CA1947828423 | CTSD | c.464_465delinsCT (p.Thr155=) c.359_360delinsCT (p.Thr120=) c.443_444delinsCT (p.Thr148=) c.458_459delinsCT (p.Thr153=) n.2892_2893delinsCT n.859_860delinsCT c.*325_*326delinsCT (n.*325_*326delinsCT) c.-137_-136delinsCT (n.-137_-136delinsCT) c.419_420delinsCT (p.Thr140=) | |
| 11 | g.1758975_1758976delinsGC | CA916083165 | CTSD | c.464_465delinsGC (p.Thr155Ser) c.359_360delinsGC (p.Thr120Ser) c.443_444delinsGC (p.Thr148Ser) c.458_459delinsGC (p.Thr153Ser) n.2892_2893delinsGC n.859_860delinsGC c.*325_*326delinsGC (n.*325_*326delinsGC) c.-137_-136delinsGC (n.-137_-136delinsGC) c.419_420delinsGC (p.Thr140Ser) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1758976G>A | CA379097183 | CTSD | c.464C>T (p.Thr155Ile) c.359C>T (p.Thr120Ile) c.443C>T (p.Thr148Ile) c.458C>T (p.Thr153Ile) n.2892C>T n.859C>T c.*325C>T (n.*325C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) c.419C>T (p.Thr140Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758976G>C | CA379097185 | CTSD | c.464C>G (p.Thr155Ser) c.359C>G (p.Thr120Ser) c.443C>G (p.Thr148Ser) c.458C>G (p.Thr153Ser) n.2892C>G n.859C>G c.*325C>G (n.*325C>G) c.-137C>G (n.-137C>G) c.419C>G (p.Thr140Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758976G>T | CA379097187 | CTSD | c.464C>A (p.Thr155Asn) c.359C>A (p.Thr120Asn) c.443C>A (p.Thr148Asn) c.458C>A (p.Thr153Asn) n.2892C>A n.859C>A c.*325C>A (n.*325C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) c.419C>A (p.Thr140Asn) | |
| 11 | g.1758977T>A | CA379097190 | CTSD | c.463A>T (p.Thr155Ser) c.358A>T (p.Thr120Ser) c.442A>T (p.Thr148Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) n.2891A>T n.858A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.-138A>T (n.-138A>T) c.418A>T (p.Thr140Ser) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1758977T>C | CA5814173 | CTSD | c.463A>G (p.Thr155Ala) c.358A>G (p.Thr120Ala) c.442A>G (p.Thr148Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) n.2891A>G n.858A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.-138A>G (n.-138A>G) c.418A>G (p.Thr140Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758977T>G | CA379097191 | CTSD | c.463A>C (p.Thr155Pro) c.358A>C (p.Thr120Pro) c.442A>C (p.Thr148Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) n.2891A>C n.858A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.-138A>C (n.-138A>C) c.418A>C (p.Thr140Pro) | |
| 11 | g.1758977T= | CA1947828424 | CTSD | c.463A= (p.Thr155=) c.358A= (p.Thr120=) c.442A= (p.Thr148=) c.457A= (p.Thr153=) n.2891A= n.858A= c.*324A= (n.*324A=) c.-138A= (n.-138A=) c.418A= (p.Thr140=) | |
| 11 | g.1758978G>A | CA471987251 | CTSD | c.462C>T (p.Asp154=) c.357C>T (p.Asp119=) c.441C>T (p.Asp147=) c.456C>T (p.Asp152=) n.2890C>T n.857C>T c.*323C>T (n.*323C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) c.417C>T (p.Asp139=) | |
| 11 | g.1758978G>C | CA379097193 | CTSD | c.462C>G (p.Asp154Glu) c.357C>G (p.Asp119Glu) c.441C>G (p.Asp147Glu) c.456C>G (p.Asp152Glu) n.2890C>G n.857C>G c.*323C>G (n.*323C>G) c.-139C>G (n.-139C>G) c.417C>G (p.Asp139Glu) | |
| 11 | g.1758978G>T | CA379097195 | CTSD | c.462C>A (p.Asp154Glu) c.357C>A (p.Asp119Glu) c.441C>A (p.Asp147Glu) c.456C>A (p.Asp152Glu) n.2890C>A n.857C>A c.*323C>A (n.*323C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) c.417C>A (p.Asp139Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758979T>A | CA379097202 | CTSD | c.461A>T (p.Asp154Val) c.356A>T (p.Asp119Val) c.440A>T (p.Asp147Val) c.455A>T (p.Asp152Val) n.2889A>T n.856A>T c.*322A>T (n.*322A>T) c.-140A>T (n.-140A>T) c.416A>T (p.Asp139Val) | |
| 11 | g.1758979T>C | CA379097199 | CTSD | c.461A>G (p.Asp154Gly) c.356A>G (p.Asp119Gly) c.440A>G (p.Asp147Gly) c.455A>G (p.Asp152Gly) n.2889A>G n.856A>G c.*322A>G (n.*322A>G) c.-140A>G (n.-140A>G) c.416A>G (p.Asp139Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758979T>G | CA216174850 | CTSD | c.461A>C (p.Asp154Ala) c.356A>C (p.Asp119Ala) c.440A>C (p.Asp147Ala) c.455A>C (p.Asp152Ala) n.2889A>C n.856A>C c.*322A>C (n.*322A>C) c.-140A>C (n.-140A>C) c.416A>C (p.Asp139Ala) | dbSNP |
| 11 | g.1758979T= | CA1947828425 | CTSD | c.461A= (p.Asp154=) c.356A= (p.Asp119=) c.440A= (p.Asp147=) c.455A= (p.Asp152=) n.2889A= n.856A= c.*322A= (n.*322A=) c.-140A= (n.-140A=) c.416A= (p.Asp139=) | |
| 11 | g.1758980C>A | CA379097205 | CTSD | c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.454G>T (p.Asp152Tyr) n.2888G>T n.855G>T c.*321G>T (n.*321G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) c.415G>T (p.Asp139Tyr) | |
| 11 | g.1758980C>G | CA379097207 | CTSD | c.460G>C (p.Asp154His) c.355G>C (p.Asp119His) c.439G>C (p.Asp147His) c.454G>C (p.Asp152His) n.2888G>C n.855G>C c.*321G>C (n.*321G>C) c.-141G>C (n.-141G>C) c.415G>C (p.Asp139His) | |
| 11 | g.1758980C>T | CA379097209 | CTSD | c.460G>A (p.Asp154Asn) c.355G>A (p.Asp119Asn) c.439G>A (p.Asp147Asn) c.454G>A (p.Asp152Asn) n.2888G>A n.855G>A c.*321G>A (n.*321G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) c.415G>A (p.Asp139Asn) | COSMIC |
| 11 | g.1758981C>A | CA379097212 | CTSD | c.459G>T (p.Gln153His) c.354G>T (p.Gln118His) c.438G>T (p.Gln146His) c.453G>T (p.Gln151His) n.2887G>T n.854G>T c.*320G>T (n.*320G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) c.414G>T (p.Gln138His) | |
| 11 | g.1758981C>G | CA379097214 | CTSD | c.459G>C (p.Gln153His) c.354G>C (p.Gln118His) c.438G>C (p.Gln146His) c.453G>C (p.Gln151His) n.2887G>C n.854G>C c.*320G>C (n.*320G>C) c.-142G>C (n.-142G>C) c.414G>C (p.Gln138His) | |
| 11 | g.1758981C>T | CA471987266 | CTSD | c.459G>A (p.Gln153=) c.354G>A (p.Gln118=) c.438G>A (p.Gln146=) c.453G>A (p.Gln151=) n.2887G>A n.854G>A c.*320G>A (n.*320G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) c.414G>A (p.Gln138=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1758982T>A | CA379097216 | CTSD | c.458A>T (p.Gln153Leu) c.353A>T (p.Gln118Leu) c.437A>T (p.Gln146Leu) c.452A>T (p.Gln151Leu) n.2886A>T n.853A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.-143A>T (n.-143A>T) c.413A>T (p.Gln138Leu) | |
| 11 | g.1758982T>C | CA379097218 | CTSD | c.458A>G (p.Gln153Arg) c.353A>G (p.Gln118Arg) c.437A>G (p.Gln146Arg) c.452A>G (p.Gln151Arg) n.2886A>G n.853A>G c.*319A>G (n.*319A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) c.413A>G (p.Gln138Arg) | |
| 11 | g.1758982T>G | CA379097220 | CTSD | c.458A>C (p.Gln153Pro) c.353A>C (p.Gln118Pro) c.437A>C (p.Gln146Pro) c.452A>C (p.Gln151Pro) n.2886A>C n.853A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.-143A>C (n.-143A>C) c.413A>C (p.Gln138Pro) | |
| 11 | g.1758983G>A | CA379097223 | CTSD | c.457C>T (p.Gln153Ter) c.352C>T (p.Gln118Ter) c.436C>T (p.Gln146Ter) c.451C>T (p.Gln151Ter) n.2885C>T n.852C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) c.412C>T (p.Gln138Ter) | ClinVar |
| 11 | g.1758983G>C | CA379097225 | CTSD | c.457C>G (p.Gln153Glu) c.352C>G (p.Gln118Glu) c.436C>G (p.Gln146Glu) c.451C>G (p.Gln151Glu) n.2885C>G n.852C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.-144C>G (n.-144C>G) c.412C>G (p.Gln138Glu) | |
| 11 | g.1758983G= | CA1947828426 | CTSD | c.457C= (p.Gln153=) c.352C= (p.Gln118=) c.436C= (p.Gln146=) c.451C= (p.Gln151=) n.2885C= n.852C= c.*318C= (n.*318C=) c.-144C= (n.-144C=) c.412C= (p.Gln138=) | |
| 11 | g.1758983G>T | CA379097227 | CTSD | c.457C>A (p.Gln153Lys) c.352C>A (p.Gln118Lys) c.436C>A (p.Gln146Lys) c.451C>A (p.Gln151Lys) n.2885C>A n.852C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) c.412C>A (p.Gln138Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758984G>A | CA471987275 | CTSD | c.456C>T (p.Ser152=) c.351C>T (p.Ser117=) c.435C>T (p.Ser145=) c.450C>T (p.Ser150=) n.2884C>T n.851C>T c.*317C>T (n.*317C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) c.411C>T (p.Ser137=) | |
| 11 | g.1758984G>C | CA379097229 | CTSD | c.456C>G (p.Ser152Arg) c.351C>G (p.Ser117Arg) c.435C>G (p.Ser145Arg) c.450C>G (p.Ser150Arg) n.2884C>G n.851C>G c.*317C>G (n.*317C>G) c.-145C>G (n.-145C>G) c.411C>G (p.Ser137Arg) | |
| 11 | g.1758984G>T | CA379097230 | CTSD | c.456C>A (p.Ser152Arg) c.351C>A (p.Ser117Arg) c.435C>A (p.Ser145Arg) c.450C>A (p.Ser150Arg) n.2884C>A n.851C>A c.*317C>A (n.*317C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) c.411C>A (p.Ser137Arg) | |
| 11 | g.1758985C>A | CA379097233 | CTSD | c.455G>T (p.Ser152Ile) c.350G>T (p.Ser117Ile) c.434G>T (p.Ser145Ile) c.449G>T (p.Ser150Ile) n.2883G>T n.850G>T c.*316G>T (n.*316G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) c.410G>T (p.Ser137Ile) | |
| 11 | g.1758985C= | CA1947828427 | CTSD | c.455G= (p.Ser152=) c.350G= (p.Ser117=) c.434G= (p.Ser145=) c.449G= (p.Ser150=) n.2883G= n.850G= c.*316G= (n.*316G=) c.-146G= (n.-146G=) c.410G= (p.Ser137=) | |
| 11 | g.1758985C>G | CA379097234 | CTSD | c.455G>C (p.Ser152Thr) c.350G>C (p.Ser117Thr) c.434G>C (p.Ser145Thr) c.449G>C (p.Ser150Thr) n.2883G>C n.850G>C c.*316G>C (n.*316G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) c.410G>C (p.Ser137Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758985C>T | CA379097236 | CTSD | c.455G>A (p.Ser152Asn) c.350G>A (p.Ser117Asn) c.434G>A (p.Ser145Asn) c.449G>A (p.Ser150Asn) n.2883G>A n.850G>A c.*316G>A (n.*316G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) c.410G>A (p.Ser137Asn) | dbSNP |
| 11 | g.1758986T>A | CA379097239 | CTSD | c.454A>T (p.Ser152Cys) c.349A>T (p.Ser117Cys) c.433A>T (p.Ser145Cys) c.448A>T (p.Ser150Cys) n.2882A>T n.849A>T c.*315A>T (n.*315A>T) c.-147A>T (n.-147A>T) c.409A>T (p.Ser137Cys) | |
| 11 | g.1758986T>C | CA379097241 | CTSD | c.454A>G (p.Ser152Gly) c.349A>G (p.Ser117Gly) c.433A>G (p.Ser145Gly) c.448A>G (p.Ser150Gly) n.2882A>G n.849A>G c.*315A>G (n.*315A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) c.409A>G (p.Ser137Gly) | |
| 11 | g.1758986T>G | CA379097244 | CTSD | c.454A>C (p.Ser152Arg) c.349A>C (p.Ser117Arg) c.433A>C (p.Ser145Arg) c.448A>C (p.Ser150Arg) n.2882A>C n.849A>C c.*315A>C (n.*315A>C) c.-147A>C (n.-147A>C) c.409A>C (p.Ser137Arg) | |
| 11 | g.1758987C>A | CA471987289 | CTSD | c.453G>T (p.Leu151=) c.348G>T (p.Leu116=) c.432G>T (p.Leu144=) c.447G>T (p.Leu149=) n.2881G>T n.848G>T c.*314G>T (n.*314G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) c.408G>T (p.Leu136=) | |
| 11 | g.1758987C>G | CA471987290 | CTSD | c.453G>C (p.Leu151=) c.348G>C (p.Leu116=) c.432G>C (p.Leu144=) c.447G>C (p.Leu149=) n.2881G>C n.848G>C c.*314G>C (n.*314G>C) c.-148G>C (n.-148G>C) c.408G>C (p.Leu136=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758987C>T | CA471987292 | CTSD | c.453G>A (p.Leu151=) c.348G>A (p.Leu116=) c.432G>A (p.Leu144=) c.447G>A (p.Leu149=) n.2881G>A n.848G>A c.*314G>A (n.*314G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) c.408G>A (p.Leu136=) | |
| 11 | g.1758988A>C | CA379097247 | CTSD | c.452T>G (p.Leu151Arg) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) n.2880T>G n.847T>G c.*313T>G (n.*313T>G) c.-149T>G (n.-149T>G) c.407T>G (p.Leu136Arg) | |
| 11 | g.1758988A>G | CA379097248 | CTSD | c.452T>C (p.Leu151Pro) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) n.2880T>C n.847T>C c.*313T>C (n.*313T>C) c.-149T>C (n.-149T>C) c.407T>C (p.Leu136Pro) | |
| 11 | g.1758988A>T | CA379097250 | CTSD | c.452T>A (p.Leu151Gln) c.347T>A (p.Leu116Gln) c.431T>A (p.Leu144Gln) c.446T>A (p.Leu149Gln) n.2880T>A n.847T>A c.*313T>A (n.*313T>A) c.-149T>A (n.-149T>A) c.407T>A (p.Leu136Gln) | |
| 11 | g.1758989G>A | CA471987300 | CTSD | c.451C>T (p.Leu151=) c.346C>T (p.Leu116=) c.430C>T (p.Leu144=) c.445C>T (p.Leu149=) n.2879C>T n.846C>T c.*312C>T (n.*312C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) c.406C>T (p.Leu136=) | |
| 11 | g.1758989G>C | CA379097252 | CTSD | c.451C>G (p.Leu151Val) c.346C>G (p.Leu116Val) c.430C>G (p.Leu144Val) c.445C>G (p.Leu149Val) n.2879C>G n.846C>G c.*312C>G (n.*312C>G) c.-150C>G (n.-150C>G) c.406C>G (p.Leu136Val) | |
| 11 | g.1758989G>T | CA379097254 | CTSD | c.451C>A (p.Leu151Met) c.346C>A (p.Leu116Met) c.430C>A (p.Leu144Met) c.445C>A (p.Leu149Met) n.2879C>A n.846C>A c.*312C>A (n.*312C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) c.406C>A (p.Leu136Met) |